Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40691882C>A | CA2585171966 | COQ8B | c.*153G>T (n.*153G>T) n.3611G>T n.2080G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1913G>T n.2067G>T n.3991G>T n.2230G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1982G>T n.1931G>T n.2125G>T n.2238G>T n.2144G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.2143G>T n.1967G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691882C>T | CA2585171967 | COQ8B | c.*153G>A (n.*153G>A) n.3611G>A n.2080G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1913G>A n.2067G>A n.3991G>A n.2230G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*4892G>A (n.*4892G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1982G>A n.1931G>A n.2125G>A n.2238G>A n.2144G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2143G>A n.1967G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1903G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691883C>T | CA2585171968 | COQ8B | c.*152G>A (n.*152G>A) n.3610G>A n.2079G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1912G>A n.2066G>A n.3990G>A n.2229G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*4891G>A (n.*4891G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1981G>A n.1930G>A n.2124G>A n.2237G>A n.2143G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.2142G>A n.1966G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1902G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691884A= | CA2336101914 | COQ8B | c.*151T= (n.*151T=) n.3609T= n.2078T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.1911T= n.2065T= n.3989T= n.2228T= c.*1209T= (n.*1209T=) c.*4890T= (n.*4890T=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.1980T= n.1929T= n.2123T= n.2236T= n.2142T= c.*771T= (n.*771T=) n.2141T= n.1965T= c.*1205T= (n.*1205T=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.1901T= | |
19 | g.40691884A>C | CA2585171970 | COQ8B | c.*151T>G (n.*151T>G) n.3609T>G n.2078T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.1911T>G n.2065T>G n.3989T>G n.2228T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*4890T>G (n.*4890T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1980T>G n.1929T>G n.2123T>G n.2236T>G n.2142T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.2141T>G n.1965T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.1901T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691884A>G | CA2585171969 | COQ8B | c.*151T>C (n.*151T>C) n.3609T>C n.2078T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.1911T>C n.2065T>C n.3989T>C n.2228T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*4890T>C (n.*4890T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.1980T>C n.1929T>C n.2123T>C n.2236T>C n.2142T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.2141T>C n.1965T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1901T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691884A>T | CA308434523 | COQ8B | c.*151T>A (n.*151T>A) n.3609T>A n.2078T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.1911T>A n.2065T>A n.3989T>A n.2228T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*4890T>A (n.*4890T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1980T>A n.1929T>A n.2123T>A n.2236T>A n.2142T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.2141T>A n.1965T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.1901T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691885G>A | CA2585171971 | COQ8B | c.*150C>T (n.*150C>T) n.3608C>T n.2077C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1910C>T n.2064C>T n.3988C>T n.2227C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*4889C>T (n.*4889C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1979C>T n.1928C>T n.2122C>T n.2235C>T n.2141C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2140C>T n.1964C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1900C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691885G>T | CA2585171972 | COQ8B | c.*150C>A (n.*150C>A) n.3608C>A n.2077C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1910C>A n.2064C>A n.3988C>A n.2227C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*4889C>A (n.*4889C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1979C>A n.1928C>A n.2122C>A n.2235C>A n.2141C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2140C>A n.1964C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1900C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691886G>T | CA2585171973 | COQ8B | c.*149C>A (n.*149C>A) n.3607C>A n.2076C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1909C>A n.2063C>A n.3987C>A n.2226C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*4888C>A (n.*4888C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1978C>A n.1927C>A n.2121C>A n.2234C>A n.2140C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.2139C>A n.1963C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691887G>A | CA2585171974 | COQ8B | c.*148C>T (n.*148C>T) n.3606C>T n.2075C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1908C>T n.2062C>T n.3986C>T n.2225C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*4887C>T (n.*4887C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1977C>T n.1926C>T n.2120C>T n.2233C>T n.2139C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2138C>T n.1962C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1898C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691887G>C | CA882266956 | COQ8B | c.*148C>G (n.*148C>G) n.3606C>G n.2075C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.1908C>G n.2062C>G n.3986C>G n.2225C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*4887C>G (n.*4887C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1977C>G n.1926C>G n.2120C>G n.2233C>G n.2139C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2138C>G n.1962C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1898C>G | dbSNP |
19 | g.40691887G= | CA2336101915 | COQ8B | c.*148C= (n.*148C=) n.3606C= n.2075C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.1908C= n.2062C= n.3986C= n.2225C= c.*1206C= (n.*1206C=) c.*4887C= (n.*4887C=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1977C= n.1926C= n.2120C= n.2233C= n.2139C= c.*768C= (n.*768C=) n.2138C= n.1962C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.1898C= | |
19 | g.40691887G>T | CA308434531 | COQ8B | c.*148C>A (n.*148C>A) n.3606C>A n.2075C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1908C>A n.2062C>A n.3986C>A n.2225C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*4887C>A (n.*4887C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1977C>A n.1926C>A n.2120C>A n.2233C>A n.2139C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2138C>A n.1962C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1898C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691888A>T | CA2585171975 | COQ8B | c.*147T>A (n.*147T>A) n.3605T>A n.2074T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1907T>A n.2061T>A n.3985T>A n.2224T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*4886T>A (n.*4886T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1976T>A n.1925T>A n.2119T>A n.2232T>A n.2138T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.2137T>A n.1961T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1897T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691890C>A | CA2585171976 | COQ8B | c.*145G>T (n.*145G>T) n.3603G>T n.2072G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.1905G>T n.2059G>T n.3983G>T n.2222G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*4884G>T (n.*4884G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1974G>T n.1923G>T n.2117G>T n.2230G>T n.2136G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.2135G>T n.1959G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1895G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691890C>G | CA2585171977 | COQ8B | c.*145G>C (n.*145G>C) n.3603G>C n.2072G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.1905G>C n.2059G>C n.3983G>C n.2222G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*4884G>C (n.*4884G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1974G>C n.1923G>C n.2117G>C n.2230G>C n.2136G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.2135G>C n.1959G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.1895G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691890C>T | CA657384375 | COQ8B | c.*145G>A (n.*145G>A) n.3603G>A n.2072G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.1905G>A n.2059G>A n.3983G>A n.2222G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*4884G>A (n.*4884G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1974G>A n.1923G>A n.2117G>A n.2230G>A n.2136G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.2135G>A n.1959G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1895G>A | COSMIC |
19 | g.40691891C>A | CA2585171978 | COQ8B | c.*144G>T (n.*144G>T) n.3602G>T n.2071G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.1904G>T n.2058G>T n.3982G>T n.2221G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*4883G>T (n.*4883G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1973G>T n.1922G>T n.2116G>T n.2229G>T n.2135G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2134G>T n.1958G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691891C>T | CA2550980414 | COQ8B | c.*144G>A (n.*144G>A) n.3602G>A n.2071G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.1904G>A n.2058G>A n.3982G>A n.2221G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1973G>A n.1922G>A n.2116G>A n.2229G>A n.2135G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.2134G>A n.1958G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1894G>A | |
19 | g.40691892T>C | CA2585171979 | COQ8B | c.*143A>G (n.*143A>G) n.3601A>G n.2070A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1903A>G n.2057A>G n.3981A>G n.2220A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.1972A>G n.1921A>G n.2115A>G n.2228A>G n.2134A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.2133A>G n.1957A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1893A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691893G>A | CA308434535 | COQ8B | c.*142C>T (n.*142C>T) n.3600C>T n.2069C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.1902C>T n.2056C>T n.3980C>T n.2219C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1971C>T n.1920C>T n.2114C>T n.2227C>T n.2133C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2132C>T n.1956C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.1892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691893G= | CA2336101916 | COQ8B | c.*142C= (n.*142C=) n.3600C= n.2069C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.1902C= n.2056C= n.3980C= n.2219C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.1971C= n.1920C= n.2114C= n.2227C= n.2133C= c.*762C= (n.*762C=) n.2132C= n.1956C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.1892C= | |
19 | g.40691893G>T | CA2553908093 | COQ8B | c.*142C>A (n.*142C>A) n.3600C>A n.2069C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.1902C>A n.2056C>A n.3980C>A n.2219C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*4881C>A (n.*4881C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1971C>A n.1920C>A n.2114C>A n.2227C>A n.2133C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2132C>A n.1956C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691894A= | CA2336101917 | COQ8B | c.*141T= (n.*141T=) n.3599T= n.2068T= c.*1201T= (n.*1201T=) c.*1518T= (n.*1518T=) n.1901T= n.2055T= n.3979T= n.2218T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*4880T= (n.*4880T=) c.*1340T= (n.*1340T=) n.1970T= n.1919T= n.2113T= n.2226T= n.2132T= c.*761T= (n.*761T=) n.2131T= n.1955T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.1891T= | |
19 | g.40691894A>C | CA2585171980 | COQ8B | c.*141T>G (n.*141T>G) n.3599T>G n.2068T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1901T>G n.2055T>G n.3979T>G n.2218T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*4880T>G (n.*4880T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1970T>G n.1919T>G n.2113T>G n.2226T>G n.2132T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.2131T>G n.1955T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.1891T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691894A>G | CA633123374 | COQ8B | c.*141T>C (n.*141T>C) n.3599T>C n.2068T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1901T>C n.2055T>C n.3979T>C n.2218T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*4880T>C (n.*4880T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1970T>C n.1919T>C n.2113T>C n.2226T>C n.2132T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.2131T>C n.1955T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.1891T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691895G>A | CA308434549 | COQ8B | c.*140C>T (n.*140C>T) n.3598C>T n.2067C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.1900C>T n.2054C>T n.3978C>T n.2217C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*4879C>T (n.*4879C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1969C>T n.1918C>T n.2112C>T n.2225C>T n.2131C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2130C>T n.1954C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691895G= | CA2336101918 | COQ8B | c.*140C= (n.*140C=) n.3598C= n.2067C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.1900C= n.2054C= n.3978C= n.2217C= c.*1198C= (n.*1198C=) c.*4879C= (n.*4879C=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.1969C= n.1918C= n.2112C= n.2225C= n.2131C= c.*760C= (n.*760C=) n.2130C= n.1954C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.1890C= | |
19 | g.40691895G>T | CA2585171981 | COQ8B | c.*140C>A (n.*140C>A) n.3598C>A n.2067C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.1900C>A n.2054C>A n.3978C>A n.2217C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*4879C>A (n.*4879C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1969C>A n.1918C>A n.2112C>A n.2225C>A n.2131C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2130C>A n.1954C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.1890C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691896C>A | CA2585171982 | COQ8B | c.*139G>T (n.*139G>T) n.3597G>T n.2066G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.1899G>T n.2053G>T n.3977G>T n.2216G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1968G>T n.1917G>T n.2111G>T n.2224G>T n.2130G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2129G>T n.1953G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.1889G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691896C>T | CA2585171983 | COQ8B | c.*139G>A (n.*139G>A) n.3597G>A n.2066G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.1899G>A n.2053G>A n.3977G>A n.2216G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*4878G>A (n.*4878G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1968G>A n.1917G>A n.2111G>A n.2224G>A n.2130G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2129G>A n.1953G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.1889G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691897T>C | CA2585171984 | COQ8B | c.*138A>G (n.*138A>G) n.3596A>G n.2065A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.1898A>G n.2052A>G n.3976A>G n.2215A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1967A>G n.1916A>G n.2110A>G n.2223A>G n.2129A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.2128A>G n.1952A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1888A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691898C>A | CA2581384677 | COQ8B | c.*137G>T (n.*137G>T) n.3595G>T n.2064G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.1897G>T n.2051G>T n.3975G>T n.2214G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1966G>T n.1915G>T n.2109G>T n.2222G>T n.2128G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2127G>T n.1951G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1887G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691898C= | CA2336101919 | COQ8B | c.*137G= (n.*137G=) n.3595G= n.2064G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1514G= (n.*1514G=) n.1897G= n.2051G= n.3975G= n.2214G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.*4876G= (n.*4876G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.1966G= n.1915G= n.2109G= n.2222G= n.2128G= c.*757G= (n.*757G=) n.2127G= n.1951G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1602G= (n.*1602G=) n.1887G= | |
19 | g.40691898C>G | CA2581384676 | COQ8B | c.*137G>C (n.*137G>C) n.3595G>C n.2064G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1897G>C n.2051G>C n.3975G>C n.2214G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1966G>C n.1915G>C n.2109G>C n.2222G>C n.2128G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2127G>C n.1951G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1887G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691898C>T | CA308434555 | COQ8B | c.*137G>A (n.*137G>A) n.3595G>A n.2064G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1897G>A n.2051G>A n.3975G>A n.2214G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*4876G>A (n.*4876G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1966G>A n.1915G>A n.2109G>A n.2222G>A n.2128G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2127G>A n.1951G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691899C>A | CA2585171985 | COQ8B | c.*136G>T (n.*136G>T) n.3594G>T n.2063G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.1896G>T n.2050G>T n.3974G>T n.2213G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*4875G>T (n.*4875G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1965G>T n.1914G>T n.2108G>T n.2221G>T n.2127G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2126G>T n.1950G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.1886G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691899C= | CA2336101920 | COQ8B | c.*136G= (n.*136G=) n.3594G= n.2063G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.*1513G= (n.*1513G=) n.1896G= n.2050G= n.3974G= n.2213G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.*4875G= (n.*4875G=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1965G= n.1914G= n.2108G= n.2221G= n.2127G= c.*756G= (n.*756G=) n.2126G= n.1950G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.1886G= | |
19 | g.40691899C>T | CA882266962 | COQ8B | c.*136G>A (n.*136G>A) n.3594G>A n.2063G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.1896G>A n.2050G>A n.3974G>A n.2213G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*4875G>A (n.*4875G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1965G>A n.1914G>A n.2108G>A n.2221G>A n.2127G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2126G>A n.1950G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.1886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691900T>A | CA2585171986 | COQ8B | c.*135A>T (n.*135A>T) n.3593A>T n.2062A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.1895A>T n.2049A>T n.3973A>T n.2212A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1964A>T n.1913A>T n.2107A>T n.2220A>T n.2126A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2125A>T n.1949A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1885A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691900T>C | CA2585171987 | COQ8B | c.*135A>G (n.*135A>G) n.3593A>G n.2062A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.1895A>G n.2049A>G n.3973A>G n.2212A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1964A>G n.1913A>G n.2107A>G n.2220A>G n.2126A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2125A>G n.1949A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691901G= | CA2336101921 | COQ8B | c.*134C= (n.*134C=) n.3592C= n.2061C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.1894C= n.2048C= n.3972C= n.2211C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*4873C= (n.*4873C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.1963C= n.1912C= n.2106C= n.2219C= n.2125C= c.*754C= (n.*754C=) n.2124C= n.1948C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1599C= (n.*1599C=) n.1884C= | |
19 | g.40691901G>T | CA2336101922 | COQ8B | c.*134C>A (n.*134C>A) n.3592C>A n.2061C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1894C>A n.2048C>A n.3972C>A n.2211C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1963C>A n.1912C>A n.2106C>A n.2219C>A n.2125C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.2124C>A n.1948C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.1884C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691903del | CA2585171988 | COQ8B | c.*134del (n.*134del) n.3592del n.2061del c.*1194del (n.*1194del) c.*1511del (n.*1511del) n.1894del n.2048del n.3972del n.2211del c.*1192del (n.*1192del) c.*4873del (n.*4873del) c.*1333del (n.*1333del) n.1963del n.1912del n.2106del n.2219del n.2125del c.*754del (n.*754del) n.2124del n.1948del c.*1188del (n.*1188del) c.*1599del (n.*1599del) n.1884del | gnomAD v4 |
19 | g.40691902G>A | CA2582159907 | COQ8B | c.*133C>T (n.*133C>T) n.3591C>T n.2060C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1893C>T n.2047C>T n.3971C>T n.2210C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1962C>T n.1911C>T n.2105C>T n.2218C>T n.2124C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2123C>T n.1947C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691902G>T | CA2585171989 | COQ8B | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3591C>A n.2060C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1893C>A n.2047C>A n.3971C>A n.2210C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1962C>A n.1911C>A n.2105C>A n.2218C>A n.2124C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2123C>A n.1947C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.1883C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691903G>A | CA2585171990 | COQ8B | c.*132C>T (n.*132C>T) n.3590C>T n.2059C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1892C>T n.2046C>T n.3970C>T n.2209C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*4871C>T (n.*4871C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1961C>T n.1910C>T n.2104C>T n.2217C>T n.2123C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2122C>T n.1946C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691903G>T | CA2582159908 | COQ8B | c.*132C>A (n.*132C>A) n.3590C>A n.2059C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A n.2046C>A n.3970C>A n.2209C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*4871C>A (n.*4871C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1961C>A n.1910C>A n.2104C>A n.2217C>A n.2123C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2122C>A n.1946C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1882C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691904C>A | CA2585171991 | COQ8B | c.*131G>T (n.*131G>T) n.3589G>T n.2058G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.1891G>T n.2045G>T n.3969G>T n.2208G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*4870G>T (n.*4870G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1960G>T n.1909G>T n.2103G>T n.2216G>T n.2122G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2121G>T n.1945G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1881G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691904C>T | CA2585171992 | COQ8B | c.*131G>A (n.*131G>A) n.3589G>A n.2058G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.1891G>A n.2045G>A n.3969G>A n.2208G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*4870G>A (n.*4870G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1960G>A n.1909G>A n.2103G>A n.2216G>A n.2122G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2121G>A n.1945G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1881G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691905C>A | CA2585171993 | COQ8B | c.*130G>T (n.*130G>T) n.3588G>T n.2057G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.1890G>T n.2044G>T n.3968G>T n.2207G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*4869G>T (n.*4869G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1959G>T n.1908G>T n.2102G>T n.2215G>T n.2121G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2120G>T n.1944G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691905C>G | CA2585171994 | COQ8B | c.*130G>C (n.*130G>C) n.3588G>C n.2057G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.1890G>C n.2044G>C n.3968G>C n.2207G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*4869G>C (n.*4869G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1959G>C n.1908G>C n.2102G>C n.2215G>C n.2121G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.2120G>C n.1944G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.1880G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691905C>T | CA2585171995 | COQ8B | c.*130G>A (n.*130G>A) n.3588G>A n.2057G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.1890G>A n.2044G>A n.3968G>A n.2207G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*4869G>A (n.*4869G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1959G>A n.1908G>A n.2102G>A n.2215G>A n.2121G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2120G>A n.1944G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691906A>C | CA2585171996 | COQ8B | c.*129T>G (n.*129T>G) n.3587T>G n.2056T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.1889T>G n.2043T>G n.3967T>G n.2206T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1958T>G n.1907T>G n.2101T>G n.2214T>G n.2120T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.2119T>G n.1943T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.1879T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691907A>G | CA2585171997 | COQ8B | c.*128T>C (n.*128T>C) n.3586T>C n.2055T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.1888T>C n.2042T>C n.3966T>C n.2205T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*4867T>C (n.*4867T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1957T>C n.1906T>C n.2100T>C n.2213T>C n.2119T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2118T>C n.1942T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.1878T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691907A>T | CA2585171998 | COQ8B | c.*128T>A (n.*128T>A) n.3586T>A n.2055T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.1888T>A n.2042T>A n.3966T>A n.2205T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*4867T>A (n.*4867T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1957T>A n.1906T>A n.2100T>A n.2213T>A n.2119T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.2118T>A n.1942T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.1878T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691908G>A | CA2585171999 | COQ8B | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3585C>T n.2054C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1887C>T n.2041C>T n.3965C>T n.2204C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*4866C>T (n.*4866C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1956C>T n.1905C>T n.2099C>T n.2212C>T n.2118C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2117C>T n.1941C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1877C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691908G>T | CA2585172000 | COQ8B | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3585C>A n.2054C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1887C>A n.2041C>A n.3965C>A n.2204C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*4866C>A (n.*4866C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1956C>A n.1905C>A n.2099C>A n.2212C>A n.2118C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.2117C>A n.1941C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1877C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691909G>T | CA2585172001 | COQ8B | c.*126C>A (n.*126C>A) n.3584C>A n.2053C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1886C>A n.2040C>A n.3964C>A n.2203C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1955C>A n.1904C>A n.2098C>A n.2211C>A n.2117C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2116C>A n.1940C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1876C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691910A>G | CA2585172002 | COQ8B | c.*125T>C (n.*125T>C) n.3583T>C n.2052T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1885T>C n.2039T>C n.3963T>C n.2202T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*4864T>C (n.*4864T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1954T>C n.1903T>C n.2097T>C n.2210T>C n.2116T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2115T>C n.1939T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.1875T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691911G>A | CA308434557 | COQ8B | c.*124C>T (n.*124C>T) n.3582C>T n.2051C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1884C>T n.2038C>T n.3962C>T n.2201C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*4863C>T (n.*4863C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1953C>T n.1902C>T n.2096C>T n.2209C>T n.2115C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.2114C>T n.1938C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.1874C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691911G= | CA2336101923 | COQ8B | c.*124C= (n.*124C=) n.3582C= n.2051C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1884C= n.2038C= n.3962C= n.2201C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.*4863C= (n.*4863C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1953C= n.1902C= n.2096C= n.2209C= n.2115C= c.*744C= (n.*744C=) n.2114C= n.1938C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1589C= (n.*1589C=) n.1874C= | |
19 | g.40691911G>T | CA2585172003 | COQ8B | c.*124C>A (n.*124C>A) n.3582C>A n.2051C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1884C>A n.2038C>A n.3962C>A n.2201C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*4863C>A (n.*4863C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1953C>A n.1902C>A n.2096C>A n.2209C>A n.2115C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.2114C>A n.1938C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.1874C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691912G>T | CA2585172004 | COQ8B | c.*123C>A (n.*123C>A) n.3581C>A n.2050C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1883C>A n.2037C>A n.3961C>A n.2200C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1952C>A n.1901C>A n.2095C>A n.2208C>A n.2114C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.2113C>A n.1937C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1873C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691913A>C | CA2585172005 | COQ8B | c.*122T>G (n.*122T>G) n.3580T>G n.2049T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1882T>G n.2036T>G n.3960T>G n.2199T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*4861T>G (n.*4861T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1951T>G n.1900T>G n.2094T>G n.2207T>G n.2113T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2112T>G n.1936T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.1872T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691913A>G | CA2585172006 | COQ8B | c.*122T>C (n.*122T>C) n.3580T>C n.2049T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1882T>C n.2036T>C n.3960T>C n.2199T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*4861T>C (n.*4861T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1951T>C n.1900T>C n.2094T>C n.2207T>C n.2113T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.2112T>C n.1936T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.1872T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691914G>A | CA308434561 | COQ8B | c.*121C>T (n.*121C>T) n.3579C>T n.2048C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1881C>T n.2035C>T n.3959C>T n.2198C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*4860C>T (n.*4860C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1950C>T n.1899C>T n.2093C>T n.2206C>T n.2112C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.2111C>T n.1935C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691914G= | CA2336101924 | COQ8B | c.*121C= (n.*121C=) n.3579C= n.2048C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.1881C= n.2035C= n.3959C= n.2198C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*4860C= (n.*4860C=) c.*1320C= (n.*1320C=) n.1950C= n.1899C= n.2093C= n.2206C= n.2112C= c.*741C= (n.*741C=) n.2111C= n.1935C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1871C= | |
19 | g.40691914G>T | CA2585172007 | COQ8B | c.*121C>A (n.*121C>A) n.3579C>A n.2048C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1881C>A n.2035C>A n.3959C>A n.2198C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*4860C>A (n.*4860C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1950C>A n.1899C>A n.2093C>A n.2206C>A n.2112C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.2111C>A n.1935C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1871C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691915A>G | CA2585172008 | COQ8B | c.*120T>C (n.*120T>C) n.3578T>C n.2047T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1880T>C n.2034T>C n.3958T>C n.2197T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1949T>C n.1898T>C n.2092T>C n.2205T>C n.2111T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2110T>C n.1934T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.1870T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691916G>T | CA2585172009 | COQ8B | c.*119C>A (n.*119C>A) n.3577C>A n.2046C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1879C>A n.2033C>A n.3957C>A n.2196C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*4858C>A (n.*4858C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1948C>A n.1897C>A n.2091C>A n.2204C>A n.2110C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.2109C>A n.1933C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.1869C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691917C>A | CA2585172011 | COQ8B | c.*118G>T (n.*118G>T) n.3576G>T n.2045G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1878G>T n.2032G>T n.3956G>T n.2195G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*4857G>T (n.*4857G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1947G>T n.1896G>T n.2090G>T n.2203G>T n.2109G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.2108G>T n.1932G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691917C>T | CA2585172012 | COQ8B | c.*118G>A (n.*118G>A) n.3576G>A n.2045G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1878G>A n.2032G>A n.3956G>A n.2195G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*4857G>A (n.*4857G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1947G>A n.1896G>A n.2090G>A n.2203G>A n.2109G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.2108G>A n.1932G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1868G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691918del | CA2585172010 | COQ8B | c.*118del (n.*118del) n.3576del n.2045del c.*1178del (n.*1178del) c.*1495del (n.*1495del) n.1878del n.2032del n.3956del n.2195del c.*1176del (n.*1176del) c.*4857del (n.*4857del) c.*1317del (n.*1317del) n.1947del n.1896del n.2090del n.2203del n.2109del c.*738del (n.*738del) n.2108del n.1932del c.*1172del (n.*1172del) c.*1583del (n.*1583del) n.1868del | gnomAD v4 |
19 | g.40691918C>A | CA2585172013 | COQ8B | c.*117G>T (n.*117G>T) n.3575G>T n.2044G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1877G>T n.2031G>T n.3955G>T n.2194G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*4856G>T (n.*4856G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1946G>T n.1895G>T n.2089G>T n.2202G>T n.2108G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2107G>T n.1931G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.1867G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691918C>T | CA2585172014 | COQ8B | c.*117G>A (n.*117G>A) n.3575G>A n.2044G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1877G>A n.2031G>A n.3955G>A n.2194G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*4856G>A (n.*4856G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1946G>A n.1895G>A n.2089G>A n.2202G>A n.2108G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2107G>A n.1931G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1867G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691919A>G | CA2585172015 | COQ8B | c.*116T>C (n.*116T>C) n.3574T>C n.2043T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1876T>C n.2030T>C n.3954T>C n.2193T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*4855T>C (n.*4855T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.1945T>C n.1894T>C n.2088T>C n.2201T>C n.2107T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.2106T>C n.1930T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691919A>T | CA2585172016 | COQ8B | c.*116T>A (n.*116T>A) n.3574T>A n.2043T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1876T>A n.2030T>A n.3954T>A n.2193T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*4855T>A (n.*4855T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.1945T>A n.1894T>A n.2088T>A n.2201T>A n.2107T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.2106T>A n.1930T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.1866T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691920G>A | CA2585172017 | COQ8B | c.*115C>T (n.*115C>T) n.3573C>T n.2042C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1875C>T n.2029C>T n.3953C>T n.2192C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1944C>T n.1893C>T n.2087C>T n.2200C>T n.2106C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2105C>T n.1929C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1865C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691920G>T | CA2585172018 | COQ8B | c.*115C>A (n.*115C>A) n.3573C>A n.2042C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1875C>A n.2029C>A n.3953C>A n.2192C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*4854C>A (n.*4854C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1944C>A n.1893C>A n.2087C>A n.2200C>A n.2106C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2105C>A n.1929C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1865C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691921G>A | CA2585172019 | COQ8B | c.*114C>T (n.*114C>T) n.3572C>T n.2041C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1874C>T n.2028C>T n.3952C>T n.2191C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*4853C>T (n.*4853C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1943C>T n.1892C>T n.2086C>T n.2199C>T n.2105C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2104C>T n.1928C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.1864C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691921G>T | CA2585172020 | COQ8B | c.*114C>A (n.*114C>A) n.3572C>A n.2041C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1874C>A n.2028C>A n.3952C>A n.2191C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*4853C>A (n.*4853C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1943C>A n.1892C>A n.2086C>A n.2199C>A n.2105C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2104C>A n.1928C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1864C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691922C>A | CA2585172022 | COQ8B | c.*113G>T (n.*113G>T) n.3571G>T n.2040G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1873G>T n.2027G>T n.3951G>T n.2190G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*4852G>T (n.*4852G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1942G>T n.1891G>T n.2085G>T n.2198G>T n.2104G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2103G>T n.1927G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1863G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691922C>T | CA2585172023 | COQ8B | c.*113G>A (n.*113G>A) n.3571G>A n.2040G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1873G>A n.2027G>A n.3951G>A n.2190G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*4852G>A (n.*4852G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1942G>A n.1891G>A n.2085G>A n.2198G>A n.2104G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2103G>A n.1927G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1863G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691922dup | CA2585172021 | COQ8B | c.*113dup (n.*113dup) n.3571dup n.2040dup c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1490dup (n.*1490dup) n.1873dup n.2027dup n.3951dup n.2190dup c.*1171dup (n.*1171dup) c.*4852dup (n.*4852dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.1942dup n.1891dup n.2085dup n.2198dup n.2104dup c.*733dup (n.*733dup) n.2103dup n.1927dup c.*1167dup (n.*1167dup) c.*1578dup (n.*1578dup) n.1863dup | gnomAD v4 |
19 | g.40691923A>G | CA2585172024 | COQ8B | c.*112T>C (n.*112T>C) n.3570T>C n.2039T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.1872T>C n.2026T>C n.3950T>C n.2189T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*4851T>C (n.*4851T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.1941T>C n.1890T>C n.2084T>C n.2197T>C n.2103T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.2102T>C n.1926T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1862T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691924A>G | CA2585172025 | COQ8B | c.*111T>C (n.*111T>C) n.3569T>C n.2038T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.1871T>C n.2025T>C n.3949T>C n.2188T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*4850T>C (n.*4850T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1940T>C n.1889T>C n.2083T>C n.2196T>C n.2102T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2101T>C n.1925T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1861T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691925G>T | CA2585172026 | COQ8B | c.*110C>A (n.*110C>A) n.3568C>A n.2037C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1870C>A n.2024C>A n.3948C>A n.2187C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*4849C>A (n.*4849C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1939C>A n.1888C>A n.2082C>A n.2195C>A n.2101C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2100C>A n.1924C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.1860C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691926A= | CA2336101925 | COQ8B | c.*109T= (n.*109T=) n.3567T= n.2036T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.1869T= n.2023T= n.3947T= n.2186T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.*4848T= (n.*4848T=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.1938T= n.1887T= n.2081T= n.2194T= n.2100T= c.*729T= (n.*729T=) n.2099T= n.1923T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1574T= (n.*1574T=) n.1859T= | |
19 | g.40691926A>C | CA2336101926 | COQ8B | c.*109T>G (n.*109T>G) n.3567T>G n.2036T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G n.2023T>G n.3947T>G n.2186T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*4848T>G (n.*4848T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1938T>G n.1887T>G n.2081T>G n.2194T>G n.2100T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2099T>G n.1923T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1859T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691926A>G | CA2585172027 | COQ8B | c.*109T>C (n.*109T>C) n.3567T>C n.2036T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C n.2023T>C n.3947T>C n.2186T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*4848T>C (n.*4848T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1938T>C n.1887T>C n.2081T>C n.2194T>C n.2100T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2099T>C n.1923T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691926A>T | CA2585172028 | COQ8B | c.*109T>A (n.*109T>A) n.3567T>A n.2036T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A n.2023T>A n.3947T>A n.2186T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*4848T>A (n.*4848T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1938T>A n.1887T>A n.2081T>A n.2194T>A n.2100T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2099T>A n.1923T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1859T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691927C>A | CA2585172029 | COQ8B | c.*108G>T (n.*108G>T) n.3566G>T n.2035G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.1868G>T n.2022G>T n.3946G>T n.2185G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*4847G>T (n.*4847G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1937G>T n.1886G>T n.2080G>T n.2193G>T n.2099G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2098G>T n.1922G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1858G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691927C= | CA2336101927 | COQ8B | c.*108G= (n.*108G=) n.3566G= n.2035G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.1868G= n.2022G= n.3946G= n.2185G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*4847G= (n.*4847G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.1937G= n.1886G= n.2080G= n.2193G= n.2099G= c.*728G= (n.*728G=) n.2098G= n.1922G= c.*1162G= (n.*1162G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.1858G= | |
19 | g.40691927C>T | CA308434562 | COQ8B | c.*108G>A (n.*108G>A) n.3566G>A n.2035G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.1868G>A n.2022G>A n.3946G>A n.2185G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*4847G>A (n.*4847G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1937G>A n.1886G>A n.2080G>A n.2193G>A n.2099G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2098G>A n.1922G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691928T>C | CA882266968 | COQ8B | c.*107A>G (n.*107A>G) n.3565A>G n.2034A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.1867A>G n.2021A>G n.3945A>G n.2184A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*4846A>G (n.*4846A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1936A>G n.1885A>G n.2079A>G n.2192A>G n.2098A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2097A>G n.1921A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1857A>G | dbSNP |
19 | g.40691928T= | CA2336101928 | COQ8B | c.*107A= (n.*107A=) n.3565A= n.2034A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.1867A= n.2021A= n.3945A= n.2184A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*4846A= (n.*4846A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1936A= n.1885A= n.2079A= n.2192A= n.2098A= c.*727A= (n.*727A=) n.2097A= n.1921A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.1857A= | |
19 | g.40691929G>A | CA2585172030 | COQ8B | c.*106C>T (n.*106C>T) n.3564C>T n.2033C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1866C>T n.2020C>T n.3944C>T n.2183C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*4845C>T (n.*4845C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1935C>T n.1884C>T n.2078C>T n.2191C>T n.2097C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2096C>T n.1920C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691929G>T | CA2585172031 | COQ8B | c.*106C>A (n.*106C>A) n.3564C>A n.2033C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1866C>A n.2020C>A n.3944C>A n.2183C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*4845C>A (n.*4845C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1935C>A n.1884C>A n.2078C>A n.2191C>A n.2097C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2096C>A n.1920C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.1856C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691930G>T | CA2585172032 | COQ8B | c.*105C>A (n.*105C>A) n.3563C>A n.2032C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1865C>A n.2019C>A n.3943C>A n.2182C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*4844C>A (n.*4844C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1934C>A n.1883C>A n.2077C>A n.2190C>A n.2096C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2095C>A n.1919C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1855C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691931G>A | CA2336101930 | COQ8B | c.*104C>T (n.*104C>T) n.3562C>T n.2031C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1864C>T n.2018C>T n.3942C>T n.2181C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*4843C>T (n.*4843C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1933C>T n.1882C>T n.2076C>T n.2189C>T n.2095C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2094C>T n.1918C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1854C>T | dbSNP |
19 | g.40691931G= | CA2336101929 | COQ8B | c.*104C= (n.*104C=) n.3562C= n.2031C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.1864C= n.2018C= n.3942C= n.2181C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*4843C= (n.*4843C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.1933C= n.1882C= n.2076C= n.2189C= n.2095C= c.*724C= (n.*724C=) n.2094C= n.1918C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.1854C= | |
19 | g.40691931G>T | CA2585172033 | COQ8B | c.*104C>A (n.*104C>A) n.3562C>A n.2031C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1864C>A n.2018C>A n.3942C>A n.2181C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*4843C>A (n.*4843C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1933C>A n.1882C>A n.2076C>A n.2189C>A n.2095C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2094C>A n.1918C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1854C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691932A>T | CA2563396908 | COQ8B | c.*103T>A (n.*103T>A) n.3561T>A n.2030T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1863T>A n.2017T>A n.3941T>A n.2180T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*4842T>A (n.*4842T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1932T>A n.1881T>A n.2075T>A n.2188T>A n.2094T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.2093T>A n.1917T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1853T>A | |
19 | g.40691933A= | CA2336101931 | COQ8B | c.*102T= (n.*102T=) n.3560T= n.2029T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1479T= (n.*1479T=) n.1862T= n.2016T= n.3940T= n.2179T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.1931T= n.1880T= n.2074T= n.2187T= n.2093T= c.*722T= (n.*722T=) n.2092T= n.1916T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1567T= (n.*1567T=) n.1852T= | |
19 | g.40691933A>C | CA995906613 | COQ8B | c.*102T>G (n.*102T>G) n.3560T>G n.2029T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1862T>G n.2016T>G n.3940T>G n.2179T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*4841T>G (n.*4841T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1931T>G n.1880T>G n.2074T>G n.2187T>G n.2093T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2092T>G n.1916T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691933A>G | CA2585172034 | COQ8B | c.*102T>C (n.*102T>C) n.3560T>C n.2029T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1862T>C n.2016T>C n.3940T>C n.2179T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*4841T>C (n.*4841T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1931T>C n.1880T>C n.2074T>C n.2187T>C n.2093T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2092T>C n.1916T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1852T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691934G>A | CA2585172035 | COQ8B | c.*101C>T (n.*101C>T) n.3559C>T n.2028C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.1861C>T n.2015C>T n.3939C>T n.2178C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*4840C>T (n.*4840C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1930C>T n.1879C>T n.2073C>T n.2186C>T n.2092C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.2091C>T n.1915C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691934G>T | CA2585172036 | COQ8B | c.*101C>A (n.*101C>A) n.3559C>A n.2028C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.1861C>A n.2015C>A n.3939C>A n.2178C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*4840C>A (n.*4840C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1930C>A n.1879C>A n.2073C>A n.2186C>A n.2092C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2091C>A n.1915C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1851C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691935C>A | CA2585172037 | COQ8B | c.*100G>T (n.*100G>T) n.3558G>T n.2027G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1860G>T n.2014G>T n.3938G>T n.2177G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*4839G>T (n.*4839G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1929G>T n.1878G>T n.2072G>T n.2185G>T n.2091G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2090G>T n.1914G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691935C>T | CA2585172038 | COQ8B | c.*100G>A (n.*100G>A) n.3558G>A n.2027G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1860G>A n.2014G>A n.3938G>A n.2177G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*4839G>A (n.*4839G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1929G>A n.1878G>A n.2072G>A n.2185G>A n.2091G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2090G>A n.1914G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1850G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691937del | CA2576788614 | COQ8B | c.*100del (n.*100del) n.3558del n.2027del c.*1160del (n.*1160del) c.*1477del (n.*1477del) n.1860del n.2014del n.3938del n.2177del c.*1158del (n.*1158del) c.*4839del (n.*4839del) c.*1299del (n.*1299del) n.1929del n.1878del n.2072del n.2185del n.2091del c.*720del (n.*720del) n.2090del n.1914del c.*1154del (n.*1154del) c.*1565del (n.*1565del) n.1850del | |
19 | g.40691936C= | CA2336101932 | COQ8B | c.*99G= (n.*99G=) n.3557G= n.2026G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1859G= n.2013G= n.3937G= n.2176G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.*4838G= (n.*4838G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1928G= n.1877G= n.2071G= n.2184G= n.2090G= c.*719G= (n.*719G=) n.2089G= n.1913G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.1849G= | |
19 | g.40691936C>T | CA882266970 | COQ8B | c.*99G>A (n.*99G>A) n.3557G>A n.2026G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1859G>A n.2013G>A n.3937G>A n.2176G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*4838G>A (n.*4838G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1928G>A n.1877G>A n.2071G>A n.2184G>A n.2090G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2089G>A n.1913G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691937C>A | CA2585172039 | COQ8B | c.*98G>T (n.*98G>T) n.3556G>T n.2025G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.1858G>T n.2012G>T n.3936G>T n.2175G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*4837G>T (n.*4837G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1927G>T n.1876G>T n.2070G>T n.2183G>T n.2089G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2088G>T n.1912G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.1848G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691937C>G | CA2576788615 | COQ8B | c.*98G>C (n.*98G>C) n.3556G>C n.2025G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.1858G>C n.2012G>C n.3936G>C n.2175G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*4837G>C (n.*4837G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1927G>C n.1876G>C n.2070G>C n.2183G>C n.2089G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2088G>C n.1912G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.1848G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691938A>G | CA2585172040 | COQ8B | c.*97T>C (n.*97T>C) n.3555T>C n.2024T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.1857T>C n.2011T>C n.3935T>C n.2174T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*4836T>C (n.*4836T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1926T>C n.1875T>C n.2069T>C n.2182T>C n.2088T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.2087T>C n.1911T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.1847T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691939A= | CA2336101933 | COQ8B | c.*96T= (n.*96T=) n.3554T= n.2023T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1473T= (n.*1473T=) n.1856T= n.2010T= n.3934T= n.2173T= c.*1154T= (n.*1154T=) c.*4835T= (n.*4835T=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.1925T= n.1874T= n.2068T= n.2181T= n.2087T= c.*716T= (n.*716T=) n.2086T= n.1910T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.*1561T= (n.*1561T=) n.1846T= | |
19 | g.40691939A>G | CA308434564 | COQ8B | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3554T>C n.2023T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1856T>C n.2010T>C n.3934T>C n.2173T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*4835T>C (n.*4835T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1925T>C n.1874T>C n.2068T>C n.2181T>C n.2087T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2086T>C n.1910T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.1846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691940G= | CA2336101934 | COQ8B | c.*95C= (n.*95C=) n.3553C= n.2022C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1472C= (n.*1472C=) n.1855C= n.2009C= n.3933C= n.2172C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.*4834C= (n.*4834C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.1924C= n.1873C= n.2067C= n.2180C= n.2086C= c.*715C= (n.*715C=) n.2085C= n.1909C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1560C= (n.*1560C=) n.1845C= | |
19 | g.40691940G>T | CA882266976 | COQ8B | c.*95C>A (n.*95C>A) n.3553C>A n.2022C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1855C>A n.2009C>A n.3933C>A n.2172C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*4834C>A (n.*4834C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1924C>A n.1873C>A n.2067C>A n.2180C>A n.2086C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2085C>A n.1909C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691944dup | CA2585172041 | COQ8B | c.*95dup (n.*95dup) n.3553dup n.2022dup c.*1155dup (n.*1155dup) c.*1472dup (n.*1472dup) n.1855dup n.2009dup n.3933dup n.2172dup c.*1153dup (n.*1153dup) c.*4834dup (n.*4834dup) c.*1294dup (n.*1294dup) n.1924dup n.1873dup n.2067dup n.2180dup n.2086dup c.*715dup (n.*715dup) n.2085dup n.1909dup c.*1149dup (n.*1149dup) c.*1560dup (n.*1560dup) n.1845dup | gnomAD v4 |
19 | g.40691943_40691944dup | CA2814413087 | COQ8B | c.*94_*95dup (n.*94_*95dup) n.3552_3553dup n.2021_2022dup c.*1154_*1155dup (n.*1154_*1155dup) c.*1471_*1472dup (n.*1471_*1472dup) n.1854_1855dup n.2008_2009dup n.3932_3933dup n.2171_2172dup c.*1152_*1153dup (n.*1152_*1153dup) c.*4833_*4834dup (n.*4833_*4834dup) c.*1293_*1294dup (n.*1293_*1294dup) n.1923_1924dup n.1872_1873dup n.2066_2067dup n.2179_2180dup n.2085_2086dup c.*714_*715dup (n.*714_*715dup) n.2084_2085dup n.1908_1909dup c.*1148_*1149dup (n.*1148_*1149dup) c.*1559_*1560dup (n.*1559_*1560dup) n.1844_1845dup | |
19 | g.40691944del | CA2576788616 | COQ8B | c.*95del (n.*95del) n.3553del n.2022del c.*1155del (n.*1155del) c.*1472del (n.*1472del) n.1855del n.2009del n.3933del n.2172del c.*1153del (n.*1153del) c.*4834del (n.*4834del) c.*1294del (n.*1294del) n.1924del n.1873del n.2067del n.2180del n.2086del c.*715del (n.*715del) n.2085del n.1909del c.*1149del (n.*1149del) c.*1560del (n.*1560del) n.1845del | gnomAD v4 |
19 | g.40691941G>A | CA2585172042 | COQ8B | c.*94C>T (n.*94C>T) n.3552C>T n.2021C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.1854C>T n.2008C>T n.3932C>T n.2171C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*4833C>T (n.*4833C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1923C>T n.1872C>T n.2066C>T n.2179C>T n.2085C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.2084C>T n.1908C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.1844C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691941G>T | CA2585172043 | COQ8B | c.*94C>A (n.*94C>A) n.3552C>A n.2021C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.1854C>A n.2008C>A n.3932C>A n.2171C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*4833C>A (n.*4833C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1923C>A n.1872C>A n.2066C>A n.2179C>A n.2085C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.2084C>A n.1908C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.1844C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691942G>A | CA2585172044 | COQ8B | c.*93C>T (n.*93C>T) n.3551C>T n.2020C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.1853C>T n.2007C>T n.3931C>T n.2170C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*4832C>T (n.*4832C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1922C>T n.1871C>T n.2065C>T n.2178C>T n.2084C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2083C>T n.1907C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.1843C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691942G>T | CA2585172045 | COQ8B | c.*93C>A (n.*93C>A) n.3551C>A n.2020C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.1853C>A n.2007C>A n.3931C>A n.2170C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*4832C>A (n.*4832C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1922C>A n.1871C>A n.2065C>A n.2178C>A n.2084C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.2083C>A n.1907C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.1843C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691943G>T | CA2576788617 | COQ8B | c.*92C>A (n.*92C>A) n.3550C>A n.2019C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.1852C>A n.2006C>A n.3930C>A n.2169C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*4831C>A (n.*4831C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1921C>A n.1870C>A n.2064C>A n.2177C>A n.2083C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2082C>A n.1906C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1842C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691944G>A | CA2576788618 | COQ8B | c.*91C>T (n.*91C>T) n.3549C>T n.2018C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1851C>T n.2005C>T n.3929C>T n.2168C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*4830C>T (n.*4830C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1920C>T n.1869C>T n.2063C>T n.2176C>T n.2082C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2081C>T n.1905C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1841C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691944G= | CA2336101935 | COQ8B | c.*91C= (n.*91C=) n.3549C= n.2018C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1468C= (n.*1468C=) n.1851C= n.2005C= n.3929C= n.2168C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*4830C= (n.*4830C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.1920C= n.1869C= n.2063C= n.2176C= n.2082C= c.*711C= (n.*711C=) n.2081C= n.1905C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1841C= | |
19 | g.40691944G>T | CA995906620 | COQ8B | c.*91C>A (n.*91C>A) n.3549C>A n.2018C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1851C>A n.2005C>A n.3929C>A n.2168C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*4830C>A (n.*4830C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1920C>A n.1869C>A n.2063C>A n.2176C>A n.2082C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2081C>A n.1905C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1841C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691945C>A | CA2585172046 | COQ8B | c.*90G>T (n.*90G>T) n.3548G>T n.2017G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1850G>T n.2004G>T n.3928G>T n.2167G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*4829G>T (n.*4829G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1919G>T n.1868G>T n.2062G>T n.2175G>T n.2081G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.2080G>T n.1904G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1840G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691945C>T | CA2585172047 | COQ8B | c.*90G>A (n.*90G>A) n.3548G>A n.2017G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1850G>A n.2004G>A n.3928G>A n.2167G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*4829G>A (n.*4829G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1919G>A n.1868G>A n.2062G>A n.2175G>A n.2081G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.2080G>A n.1904G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1840G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691947C>A | CA2585172048 | COQ8B | c.*88G>T (n.*88G>T) n.3546G>T n.2015G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T n.2002G>T n.3926G>T n.2165G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1917G>T n.1866G>T n.2060G>T n.2173G>T n.2079G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2078G>T n.1902G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691947C>G | CA2585172049 | COQ8B | c.*88G>C (n.*88G>C) n.3546G>C n.2015G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1848G>C n.2002G>C n.3926G>C n.2165G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*4827G>C (n.*4827G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1917G>C n.1866G>C n.2060G>C n.2173G>C n.2079G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2078G>C n.1902G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1838G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691948C>A | CA2576788619 | COQ8B | c.*87G>T (n.*87G>T) n.3545G>T n.2014G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1847G>T n.2001G>T n.3925G>T n.2164G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*4826G>T (n.*4826G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1916G>T n.1865G>T n.2059G>T n.2172G>T n.2078G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2077G>T n.1901G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1837G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691948C>T | CA2576788620 | COQ8B | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3545G>A n.2014G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1847G>A n.2001G>A n.3925G>A n.2164G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*4826G>A (n.*4826G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1916G>A n.1865G>A n.2059G>A n.2172G>A n.2078G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2077G>A n.1901G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691949T>C | CA308434570 | COQ8B | c.*86A>G (n.*86A>G) n.3544A>G n.2013A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1846A>G n.2000A>G n.3924A>G n.2163A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*4825A>G (n.*4825A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1915A>G n.1864A>G n.2058A>G n.2171A>G n.2077A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.2076A>G n.1900A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691949T= | CA2336101936 | COQ8B | c.*86A= (n.*86A=) n.3544A= n.2013A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.1846A= n.2000A= n.3924A= n.2163A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.*4825A= (n.*4825A=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1915A= n.1864A= n.2058A= n.2171A= n.2077A= c.*706A= (n.*706A=) n.2076A= n.1900A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1551A= (n.*1551A=) n.1836A= | |
19 | g.40691951T>C | CA2585172050 | COQ8B | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3542A>G n.2011A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1844A>G n.1998A>G n.3922A>G n.2161A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*4823A>G (n.*4823A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1913A>G n.1862A>G n.2056A>G n.2169A>G n.2075A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2074A>G n.1898A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1834A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691952G>A | CA2585172053 | COQ8B | c.*83C>T (n.*83C>T) n.3541C>T n.2010C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1843C>T n.1997C>T n.3921C>T n.2160C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*4822C>T (n.*4822C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1912C>T n.1861C>T n.2055C>T n.2168C>T n.2074C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2073C>T n.1897C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1833C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691952G>C | CA2585172051 | COQ8B | c.*83C>G (n.*83C>G) n.3541C>G n.2010C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1843C>G n.1997C>G n.3921C>G n.2160C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*4822C>G (n.*4822C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1912C>G n.1861C>G n.2055C>G n.2168C>G n.2074C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2073C>G n.1897C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1833C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691952G>T | CA2585172052 | COQ8B | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3541C>A n.2010C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1843C>A n.1997C>A n.3921C>A n.2160C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*4822C>A (n.*4822C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1912C>A n.1861C>A n.2055C>A n.2168C>A n.2074C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2073C>A n.1897C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1833C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691954C>T | CA2585172054 | COQ8B | c.*81G>A (n.*81G>A) n.3539G>A n.2008G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.1841G>A n.1995G>A n.3919G>A n.2158G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*4820G>A (n.*4820G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1910G>A n.1859G>A n.2053G>A n.2166G>A n.2072G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2071G>A n.1895G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1831G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691955C>A | CA2585172055 | COQ8B | c.*80G>T (n.*80G>T) n.3538G>T n.2007G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.1840G>T n.1994G>T n.3918G>T n.2157G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*4819G>T (n.*4819G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1909G>T n.1858G>T n.2052G>T n.2165G>T n.2071G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2070G>T n.1894G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.1830G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691955C>G | CA2576788621 | COQ8B | c.*80G>C (n.*80G>C) n.3538G>C n.2007G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.1840G>C n.1994G>C n.3918G>C n.2157G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*4819G>C (n.*4819G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.1909G>C n.1858G>C n.2052G>C n.2165G>C n.2071G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2070G>C n.1894G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1830G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691955C>T | CA2814413089 | COQ8B | c.*80G>A (n.*80G>A) n.3538G>A n.2007G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1840G>A n.1994G>A n.3918G>A n.2157G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*4819G>A (n.*4819G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.1909G>A n.1858G>A n.2052G>A n.2165G>A n.2071G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2070G>A n.1894G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1830G>A | |
19 | g.40691956C>A | CA2585172056 | COQ8B | c.*79G>T (n.*79G>T) n.3537G>T n.2006G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.1839G>T n.1993G>T n.3917G>T n.2156G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*4818G>T (n.*4818G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1908G>T n.1857G>T n.2051G>T n.2164G>T n.2070G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2069G>T n.1893G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.1829G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691956C>T | CA2585172057 | COQ8B | c.*79G>A (n.*79G>A) n.3537G>A n.2006G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.1839G>A n.1993G>A n.3917G>A n.2156G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*4818G>A (n.*4818G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1908G>A n.1857G>A n.2051G>A n.2164G>A n.2070G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2069G>A n.1893G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1829G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691957A>C | CA2585172058 | COQ8B | c.*78T>G (n.*78T>G) n.3536T>G n.2005T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.1838T>G n.1992T>G n.3916T>G n.2155T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*4817T>G (n.*4817T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1907T>G n.1856T>G n.2050T>G n.2163T>G n.2069T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.2068T>G n.1892T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1828T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691958G>A | CA2585172059 | COQ8B | c.*77C>T (n.*77C>T) n.3535C>T n.2004C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.1837C>T n.1991C>T n.3915C>T n.2154C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1906C>T n.1855C>T n.2049C>T n.2162C>T n.2068C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.2067C>T n.1891C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1827C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691958G>T | CA2585172060 | COQ8B | c.*77C>A (n.*77C>A) n.3535C>A n.2004C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.1837C>A n.1991C>A n.3915C>A n.2154C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*4816C>A (n.*4816C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1906C>A n.1855C>A n.2049C>A n.2162C>A n.2068C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.2067C>A n.1891C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1827C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691959G>A | CA308434576 | COQ8B | c.*76C>T (n.*76C>T) n.3534C>T n.2003C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1836C>T n.1990C>T n.3914C>T n.2153C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*4815C>T (n.*4815C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1905C>T n.1854C>T n.2048C>T n.2161C>T n.2067C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.2066C>T n.1890C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.1826C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691959G= | CA2336101937 | COQ8B | c.*76C= (n.*76C=) n.3534C= n.2003C= c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.1836C= n.1990C= n.3914C= n.2153C= c.*1134C= (n.*1134C=) c.*4815C= (n.*4815C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.1905C= n.1854C= n.2048C= n.2161C= n.2067C= c.*696C= (n.*696C=) n.2066C= n.1890C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*1541C= (n.*1541C=) n.1826C= | |
19 | g.40691960G>A | CA2585172061 | COQ8B | c.*75C>T (n.*75C>T) n.3533C>T n.2002C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1835C>T n.1989C>T n.3913C>T n.2152C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*4814C>T (n.*4814C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1904C>T n.1853C>T n.2047C>T n.2160C>T n.2066C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2065C>T n.1889C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1825C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691960G>T | CA2585172062 | COQ8B | c.*75C>A (n.*75C>A) n.3533C>A n.2002C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1835C>A n.1989C>A n.3913C>A n.2152C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*4814C>A (n.*4814C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1904C>A n.1853C>A n.2047C>A n.2160C>A n.2066C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2065C>A n.1889C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1825C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691961C>A | CA2585172063 | COQ8B | c.*74G>T (n.*74G>T) n.3532G>T n.2001G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.1834G>T n.1988G>T n.3912G>T n.2151G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*4813G>T (n.*4813G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1903G>T n.1852G>T n.2046G>T n.2159G>T n.2065G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.2064G>T n.1888G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1824G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691963G>T | CA2585172064 | COQ8B | c.*72C>A (n.*72C>A) n.3530C>A n.1999C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1832C>A n.1986C>A n.3910C>A n.2149C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*4811C>A (n.*4811C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1901C>A n.1850C>A n.2044C>A n.2157C>A n.2063C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.2062C>A n.1886C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1822C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691964A>G | CA2585172065 | COQ8B | c.*71T>C (n.*71T>C) n.3529T>C n.1998T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1831T>C n.1985T>C n.3909T>C n.2148T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*4810T>C (n.*4810T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1900T>C n.1849T>C n.2043T>C n.2156T>C n.2062T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.2061T>C n.1885T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.1821T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691965C>A | CA2585172066 | COQ8B | c.*70G>T (n.*70G>T) n.3528G>T n.1997G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1830G>T n.1984G>T n.3908G>T n.2147G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*4809G>T (n.*4809G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1899G>T n.1848G>T n.2042G>T n.2155G>T n.2061G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2060G>T n.1884G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1820G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691965C= | CA2336101938 | COQ8B | c.*70G= (n.*70G=) n.3528G= n.1997G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1830G= n.1984G= n.3908G= n.2147G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*4809G= (n.*4809G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.1899G= n.1848G= n.2042G= n.2155G= n.2061G= c.*690G= (n.*690G=) n.2060G= n.1884G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1820G= | |
19 | g.40691965C>G | CA308434583 | COQ8B | c.*70G>C (n.*70G>C) n.3528G>C n.1997G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1830G>C n.1984G>C n.3908G>C n.2147G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*4809G>C (n.*4809G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1899G>C n.1848G>C n.2042G>C n.2155G>C n.2061G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2060G>C n.1884G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1820G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691965C>T | CA308434586 | COQ8B | c.*70G>A (n.*70G>A) n.3528G>A n.1997G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1830G>A n.1984G>A n.3908G>A n.2147G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*4809G>A (n.*4809G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1899G>A n.1848G>A n.2042G>A n.2155G>A n.2061G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2060G>A n.1884G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>A | CA914327077 | COQ8B | c.*69C>T (n.*69C>T) n.3527C>T n.1996C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1829C>T n.1983C>T n.3907C>T n.2146C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*4808C>T (n.*4808C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1898C>T n.1847C>T n.2041C>T n.2154C>T n.2060C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.2059C>T n.1883C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>C | CA2585172068 | COQ8B | c.*69C>G (n.*69C>G) n.3527C>G n.1996C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1829C>G n.1983C>G n.3907C>G n.2146C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*4808C>G (n.*4808C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1898C>G n.1847C>G n.2041C>G n.2154C>G n.2060C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.2059C>G n.1883C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.1819C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691966G= | CA2336101939 | COQ8B | c.*69C= (n.*69C=) n.3527C= n.1996C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1829C= n.1983C= n.3907C= n.2146C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*4808C= (n.*4808C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.1898C= n.1847C= n.2041C= n.2154C= n.2060C= c.*689C= (n.*689C=) n.2059C= n.1883C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.1819C= | |
19 | g.40691966G>T | CA2585172069 | COQ8B | c.*69C>A (n.*69C>A) n.3527C>A n.1996C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1829C>A n.1983C>A n.3907C>A n.2146C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*4808C>A (n.*4808C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1898C>A n.1847C>A n.2041C>A n.2154C>A n.2060C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.2059C>A n.1883C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1819C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969del | CA2585172067 | COQ8B | c.*69del (n.*69del) n.3527del n.1996del c.*1129del (n.*1129del) c.*1446del (n.*1446del) n.1829del n.1983del n.3907del n.2146del c.*1127del (n.*1127del) c.*4808del (n.*4808del) c.*1268del (n.*1268del) n.1898del n.1847del n.2041del n.2154del n.2060del c.*689del (n.*689del) n.2059del n.1883del c.*1123del (n.*1123del) c.*1534del (n.*1534del) n.1819del | gnomAD v4 |
19 | g.40691967G>A | CA882266985 | COQ8B | c.*68C>T (n.*68C>T) n.3526C>T n.1995C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1828C>T n.1982C>T n.3906C>T n.2145C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*4807C>T (n.*4807C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1897C>T n.1846C>T n.2040C>T n.2153C>T n.2059C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2058C>T n.1882C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691967G= | CA2336101940 | COQ8B | c.*68C= (n.*68C=) n.3526C= n.1995C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= n.1982C= n.3906C= n.2145C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*4807C= (n.*4807C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.1897C= n.1846C= n.2040C= n.2153C= n.2059C= c.*688C= (n.*688C=) n.2058C= n.1882C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1818C= | |
19 | g.40691968G>A | CA2576788622 | COQ8B | c.*67C>T (n.*67C>T) n.3525C>T n.1994C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1827C>T n.1981C>T n.3905C>T n.2144C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1896C>T n.1845C>T n.2039C>T n.2152C>T n.2058C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.2057C>T n.1881C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1817C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691968G>T | CA2576788623 | COQ8B | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3525C>A n.1994C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1827C>A n.1981C>A n.3905C>A n.2144C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*4806C>A (n.*4806C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1896C>A n.1845C>A n.2039C>A n.2152C>A n.2058C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.2057C>A n.1881C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1817C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969G>A | CA882266986 | COQ8B | c.*66C>T (n.*66C>T) n.3524C>T n.1993C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1826C>T n.1980C>T n.3904C>T n.2143C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*4805C>T (n.*4805C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1895C>T n.1844C>T n.2038C>T n.2151C>T n.2057C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.2056C>T n.1880C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691969G= | CA2336101941 | COQ8B | c.*66C= (n.*66C=) n.3524C= n.1993C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1826C= n.1980C= n.3904C= n.2143C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*4805C= (n.*4805C=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1895C= n.1844C= n.2038C= n.2151C= n.2057C= c.*686C= (n.*686C=) n.2056C= n.1880C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.1816C= | |
19 | g.40691969G>T | CA2585172070 | COQ8B | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3524C>A n.1993C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1826C>A n.1980C>A n.3904C>A n.2143C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*4805C>A (n.*4805C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1895C>A n.1844C>A n.2038C>A n.2151C>A n.2057C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2056C>A n.1880C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691970A= | CA2336101942 | COQ8B | c.*65T= (n.*65T=) n.3523T= n.1992T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.1825T= n.1979T= n.3903T= n.2142T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.*4804T= (n.*4804T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.1894T= n.1843T= n.2037T= n.2150T= n.2056T= c.*685T= (n.*685T=) n.2055T= n.1879T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.1815T= | |
19 | g.40691970A>G | CA914327078 | COQ8B | c.*65T>C (n.*65T>C) n.3523T>C n.1992T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1825T>C n.1979T>C n.3903T>C n.2142T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1894T>C n.1843T>C n.2037T>C n.2150T>C n.2056T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2055T>C n.1879T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691971del | CA2585172071 | COQ8B | c.*65del (n.*65del) n.3523del n.1992del c.*1125del (n.*1125del) c.*1442del (n.*1442del) n.1825del n.1979del n.3903del n.2142del c.*1123del (n.*1123del) c.*4804del (n.*4804del) c.*1264del (n.*1264del) n.1894del n.1843del n.2037del n.2150del n.2056del c.*685del (n.*685del) n.2055del n.1879del c.*1119del (n.*1119del) c.*1530del (n.*1530del) n.1815del | gnomAD v4 |
19 | g.40691971A= | CA2336101943 | COQ8B | c.*64T= (n.*64T=) n.3522T= n.1991T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.1824T= n.1978T= n.3902T= n.2141T= c.*1122T= (n.*1122T=) c.*4803T= (n.*4803T=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.1893T= n.1842T= n.2036T= n.2149T= n.2055T= c.*684T= (n.*684T=) n.2054T= n.1878T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1529T= (n.*1529T=) n.1814T= | |
19 | g.40691971A>C | CA2814413090 | COQ8B | c.*64T>G (n.*64T>G) n.3522T>G n.1991T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1824T>G n.1978T>G n.3902T>G n.2141T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*4803T>G (n.*4803T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1893T>G n.1842T>G n.2036T>G n.2149T>G n.2055T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.2054T>G n.1878T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1814T>G | |
19 | g.40691971A>G | CA507502834 | COQ8B | c.*64T>C (n.*64T>C) n.3522T>C n.1991T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1824T>C n.1978T>C n.3902T>C n.2141T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*4803T>C (n.*4803T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1893T>C n.1842T>C n.2036T>C n.2149T>C n.2055T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2054T>C n.1878T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691974_40691982del | CA2585172072 | COQ8B | c.*56_*64del (n.*56_*64del) n.3514_3522del n.1983_1991del c.*1116_*1124del (n.*1116_*1124del) c.*1433_*1441del (n.*1433_*1441del) n.1816_1824del n.1970_1978del n.3894_3902del n.2133_2141del c.*1114_*1122del (n.*1114_*1122del) c.*4795_*4803del (n.*4795_*4803del) c.*1255_*1263del (n.*1255_*1263del) n.1885_1893del n.1834_1842del n.2028_2036del n.2141_2149del n.2047_2055del c.*676_*684del (n.*676_*684del) n.2046_2054del n.1870_1878del c.*1110_*1118del (n.*1110_*1118del) c.*1521_*1529del (n.*1521_*1529del) n.1806_1814del | gnomAD v4 |
19 | g.40691972G>T | CA2585172073 | COQ8B | c.*63C>A (n.*63C>A) n.3521C>A n.1990C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1823C>A n.1977C>A n.3901C>A n.2140C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*4802C>A (n.*4802C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1892C>A n.1841C>A n.2035C>A n.2148C>A n.2054C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.2053C>A n.1877C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1813C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691973G>C | CA308434587 | COQ8B | c.*62C>G (n.*62C>G) n.3520C>G n.1989C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1822C>G n.1976C>G n.3900C>G n.2139C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*4801C>G (n.*4801C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1891C>G n.1840C>G n.2034C>G n.2147C>G n.2053C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.2052C>G n.1876C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1812C>G | dbSNP |
19 | g.40691973G= | CA2336101944 | COQ8B | c.*62C= (n.*62C=) n.3520C= n.1989C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1822C= n.1976C= n.3900C= n.2139C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*4801C= (n.*4801C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.1891C= n.1840C= n.2034C= n.2147C= n.2053C= c.*682C= (n.*682C=) n.2052C= n.1876C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1812C= | |
19 | g.40691973G>T | CA2585172074 | COQ8B | c.*62C>A (n.*62C>A) n.3520C>A n.1989C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A n.1976C>A n.3900C>A n.2139C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*4801C>A (n.*4801C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1891C>A n.1840C>A n.2034C>A n.2147C>A n.2053C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.2052C>A n.1876C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691974G>T | CA2576788624 | COQ8B | c.*61C>A (n.*61C>A) n.3519C>A n.1988C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1821C>A n.1975C>A n.3899C>A n.2138C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*4800C>A (n.*4800C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1890C>A n.1839C>A n.2033C>A n.2146C>A n.2052C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2051C>A n.1875C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1811C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691975A= | CA2336101945 | COQ8B | c.*60T= (n.*60T=) n.3518T= n.1987T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1820T= n.1974T= n.3898T= n.2137T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.*4799T= (n.*4799T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1889T= n.1838T= n.2032T= n.2145T= n.2051T= c.*680T= (n.*680T=) n.2050T= n.1874T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1525T= (n.*1525T=) n.1810T= | |
19 | g.40691975A>G | CA2336101946 | COQ8B | c.*60T>C (n.*60T>C) n.3518T>C n.1987T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1820T>C n.1974T>C n.3898T>C n.2137T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*4799T>C (n.*4799T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1889T>C n.1838T>C n.2032T>C n.2145T>C n.2051T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2050T>C n.1874T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691976T>C | CA882266988 | COQ8B | c.*59A>G (n.*59A>G) n.3517A>G n.1986A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1819A>G n.1973A>G n.3897A>G n.2136A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*4798A>G (n.*4798A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1888A>G n.1837A>G n.2031A>G n.2144A>G n.2050A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.2049A>G n.1873A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.1809A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691976T= | CA2336101947 | COQ8B | c.*59A= (n.*59A=) n.3517A= n.1986A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1819A= n.1973A= n.3897A= n.2136A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*4798A= (n.*4798A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.1888A= n.1837A= n.2031A= n.2144A= n.2050A= c.*679A= (n.*679A=) n.2049A= n.1873A= c.*1113A= (n.*1113A=) c.*1524A= (n.*1524A=) n.1809A= | |
19 | g.40691977_40691978del | CA2585172075 | COQ8B | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.3515_3516del n.1984_1985del c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.1817_1818del n.1971_1972del n.3895_3896del n.2134_2135del c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*4796_*4797del (n.*4796_*4797del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1886_1887del n.1835_1836del n.2029_2030del n.2142_2143del n.2048_2049del c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.2047_2048del n.1871_1872del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1522_*1523del (n.*1522_*1523del) n.1807_1808del | gnomAD v4 |
19 | g.40691978A>G | CA2585172076 | COQ8B | c.*57T>C (n.*57T>C) n.3515T>C n.1984T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1817T>C n.1971T>C n.3895T>C n.2134T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*4796T>C (n.*4796T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1886T>C n.1835T>C n.2029T>C n.2142T>C n.2048T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.2047T>C n.1871T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1807T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691979G>A | CA2585172077 | COQ8B | c.*56C>T (n.*56C>T) n.3514C>T n.1983C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1816C>T n.1970C>T n.3894C>T n.2133C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*4795C>T (n.*4795C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1885C>T n.1834C>T n.2028C>T n.2141C>T n.2047C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2046C>T n.1870C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691980A= | CA2336101948 | COQ8B | c.*55T= (n.*55T=) n.3513T= n.1982T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= n.1969T= n.3893T= n.2132T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*4794T= (n.*4794T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.1884T= n.1833T= n.2027T= n.2140T= n.2046T= c.*675T= (n.*675T=) n.2045T= n.1869T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1805T= | |
19 | g.40691980A>C | CA308434588 | COQ8B | c.*55T>G (n.*55T>G) n.3513T>G n.1982T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G n.1969T>G n.3893T>G n.2132T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*4794T>G (n.*4794T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.1884T>G n.1833T>G n.2027T>G n.2140T>G n.2046T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.2045T>G n.1869T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1805T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691980A>G | CA995906624 | COQ8B | c.*55T>C (n.*55T>C) n.3513T>C n.1982T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C n.1969T>C n.3893T>C n.2132T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*4794T>C (n.*4794T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1884T>C n.1833T>C n.2027T>C n.2140T>C n.2046T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.2045T>C n.1869T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>A | CA2576788625 | COQ8B | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3511C>T n.1980C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.1813C>T n.1967C>T n.3891C>T n.2130C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1882C>T n.1831C>T n.2025C>T n.2138C>T n.2044C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2043C>T n.1867C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1803C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>C | CA2585172078 | COQ8B | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3511C>G n.1980C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.1813C>G n.1967C>G n.3891C>G n.2130C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1882C>G n.1831C>G n.2025C>G n.2138C>G n.2044C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2043C>G n.1867C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1803C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>T | CA2585172079 | COQ8B | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3511C>A n.1980C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.1813C>A n.1967C>A n.3891C>A n.2130C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1882C>A n.1831C>A n.2025C>A n.2138C>A n.2044C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2043C>A n.1867C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1803C>A | gnomAD v4 |