| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40691852C>G | CA2585171932 | COQ8B | c.*183G>C (n.*183G>C) n.3641G>C n.2110G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.1943G>C n.2097G>C n.4021G>C n.2260G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*4922G>C (n.*4922G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2012G>C n.1961G>C n.2155G>C n.2268G>C n.2174G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.2173G>C n.1997G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.1933G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691853T>C | CA2585171933 | COQ8B | c.*182A>G (n.*182A>G) n.3640A>G n.2109A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.1942A>G n.2096A>G n.4020A>G n.2259A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*4921A>G (n.*4921A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2011A>G n.1960A>G n.2154A>G n.2267A>G n.2173A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.2172A>G n.1996A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.1932A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691854del | CA2585171934 | COQ8B | c.*181del (n.*181del) n.3639del n.2108del c.*1241del (n.*1241del) c.*1558del (n.*1558del) n.1941del n.2095del n.4019del n.2258del c.*1239del (n.*1239del) c.*4920del (n.*4920del) c.*1380del (n.*1380del) n.2010del n.1959del n.2153del n.2266del n.2172del c.*801del (n.*801del) n.2171del n.1995del c.*1235del (n.*1235del) c.*1646del (n.*1646del) n.1931del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691854A>C | CA2585171936 | COQ8B | c.*181T>G (n.*181T>G) n.3639T>G n.2108T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1941T>G n.2095T>G n.4019T>G n.2258T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2010T>G n.1959T>G n.2153T>G n.2266T>G n.2172T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.2171T>G n.1995T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.1931T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691854A>G | CA2585171937 | COQ8B | c.*181T>C (n.*181T>C) n.3639T>C n.2108T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1941T>C n.2095T>C n.4019T>C n.2258T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2010T>C n.1959T>C n.2153T>C n.2266T>C n.2172T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.2171T>C n.1995T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.1931T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691854A>T | CA2585171935 | COQ8B | c.*181T>A (n.*181T>A) n.3639T>A n.2108T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1941T>A n.2095T>A n.4019T>A n.2258T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*4920T>A (n.*4920T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2010T>A n.1959T>A n.2153T>A n.2266T>A n.2172T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.2171T>A n.1995T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.1931T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691855G>T | CA2585171938 | COQ8B | c.*180C>A (n.*180C>A) n.3638C>A n.2107C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1940C>A n.2094C>A n.4018C>A n.2257C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*4919C>A (n.*4919C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.2009C>A n.1958C>A n.2152C>A n.2265C>A n.2171C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.2170C>A n.1994C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.1930C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691856G>T | CA2585171939 | COQ8B | c.*179C>A (n.*179C>A) n.3637C>A n.2106C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1939C>A n.2093C>A n.4017C>A n.2256C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.2008C>A n.1957C>A n.2151C>A n.2264C>A n.2170C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2169C>A n.1993C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.1929C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691857G>C | CA2585171940 | COQ8B | c.*178C>G (n.*178C>G) n.3636C>G n.2105C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.1938C>G n.2092C>G n.4016C>G n.2255C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*4917C>G (n.*4917C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2007C>G n.1956C>G n.2150C>G n.2263C>G n.2169C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2168C>G n.1992C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.1928C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691857G>T | CA2585171941 | COQ8B | c.*178C>A (n.*178C>A) n.3636C>A n.2105C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.1938C>A n.2092C>A n.4016C>A n.2255C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*4917C>A (n.*4917C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2007C>A n.1956C>A n.2150C>A n.2263C>A n.2169C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2168C>A n.1992C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1928C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691858C>A | CA2585171942 | COQ8B | c.*177G>T (n.*177G>T) n.3635G>T n.2104G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1937G>T n.2091G>T n.4015G>T n.2254G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*4916G>T (n.*4916G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2006G>T n.1955G>T n.2149G>T n.2262G>T n.2168G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2167G>T n.1991G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.1927G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691858C>T | CA2557997760 | COQ8B | c.*177G>A (n.*177G>A) n.3635G>A n.2104G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1937G>A n.2091G>A n.4015G>A n.2254G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*4916G>A (n.*4916G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2006G>A n.1955G>A n.2149G>A n.2262G>A n.2168G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.2167G>A n.1991G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.1927G>A | |
| 19 | g.40691860C>A | CA2585171943 | COQ8B | c.*175G>T (n.*175G>T) n.3633G>T n.2102G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1935G>T n.2089G>T n.4013G>T n.2252G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.2004G>T n.1953G>T n.2147G>T n.2260G>T n.2166G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2165G>T n.1989G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.1925G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691860C= | CA2336101902 | COQ8B | c.*175G= (n.*175G=) n.3633G= n.2102G= c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1552G= (n.*1552G=) n.1935G= n.2089G= n.4013G= n.2252G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.2004G= n.1953G= n.2147G= n.2260G= n.2166G= c.*795G= (n.*795G=) n.2165G= n.1989G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.1925G= | |
| 19 | g.40691860C>G | CA2585171944 | COQ8B | c.*175G>C (n.*175G>C) n.3633G>C n.2102G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.1935G>C n.2089G>C n.4013G>C n.2252G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*4914G>C (n.*4914G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.2004G>C n.1953G>C n.2147G>C n.2260G>C n.2166G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.2165G>C n.1989G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.1925G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691860C>T | CA995906590 | COQ8B | c.*175G>A (n.*175G>A) n.3633G>A n.2102G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1935G>A n.2089G>A n.4013G>A n.2252G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*4914G>A (n.*4914G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.2004G>A n.1953G>A n.2147G>A n.2260G>A n.2166G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2165G>A n.1989G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.1925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691861G>A | CA308434517 | COQ8B | c.*174C>T (n.*174C>T) n.3632C>T n.2101C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.1934C>T n.2088C>T n.4012C>T n.2251C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*4913C>T (n.*4913C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2003C>T n.1952C>T n.2146C>T n.2259C>T n.2165C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.2164C>T n.1988C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691861G= | CA2336101903 | COQ8B | c.*174C= (n.*174C=) n.3632C= n.2101C= c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.1934C= n.2088C= n.4012C= n.2251C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.*4913C= (n.*4913C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2003C= n.1952C= n.2146C= n.2259C= n.2165C= c.*794C= (n.*794C=) n.2164C= n.1988C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.*1639C= (n.*1639C=) n.1924C= | |
| 19 | g.40691861G>T | CA2585171945 | COQ8B | c.*174C>A (n.*174C>A) n.3632C>A n.2101C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1934C>A n.2088C>A n.4012C>A n.2251C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2003C>A n.1952C>A n.2146C>A n.2259C>A n.2165C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.2164C>A n.1988C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691864G= | CA2336101904 | COQ8B | c.*171C= (n.*171C=) n.3629C= n.2098C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1548C= (n.*1548C=) n.1931C= n.2085C= n.4009C= n.2248C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*4910C= (n.*4910C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2000C= n.1949C= n.2143C= n.2256C= n.2162C= c.*791C= (n.*791C=) n.2161C= n.1985C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1636C= (n.*1636C=) n.1921C= | |
| 19 | g.40691864G>T | CA2336101905 | COQ8B | c.*171C>A (n.*171C>A) n.3629C>A n.2098C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1931C>A n.2085C>A n.4009C>A n.2248C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*4910C>A (n.*4910C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2000C>A n.1949C>A n.2143C>A n.2256C>A n.2162C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2161C>A n.1985C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691865T>G | CA2585171946 | COQ8B | c.*170A>C (n.*170A>C) n.3628A>C n.2097A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1930A>C n.2084A>C n.4008A>C n.2247A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*4909A>C (n.*4909A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1999A>C n.1948A>C n.2142A>C n.2255A>C n.2161A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.2160A>C n.1984A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.1920A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691866T>A | CA2585171948 | COQ8B | c.*169A>T (n.*169A>T) n.3627A>T n.2096A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.1929A>T n.2083A>T n.4007A>T n.2246A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*4908A>T (n.*4908A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1998A>T n.1947A>T n.2141A>T n.2254A>T n.2160A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.2159A>T n.1983A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.1919A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691866T>G | CA2585171947 | COQ8B | c.*169A>C (n.*169A>C) n.3627A>C n.2096A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.1929A>C n.2083A>C n.4007A>C n.2246A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*4908A>C (n.*4908A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1998A>C n.1947A>C n.2141A>C n.2254A>C n.2160A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2159A>C n.1983A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.1919A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691867G>T | CA2585171949 | COQ8B | c.*168C>A (n.*168C>A) n.3626C>A n.2095C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.1928C>A n.2082C>A n.4006C>A n.2245C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*4907C>A (n.*4907C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1997C>A n.1946C>A n.2140C>A n.2253C>A n.2159C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2158C>A n.1982C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.1918C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691868G>A | CA995906595 | COQ8B | c.*167C>T (n.*167C>T) n.3625C>T n.2094C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.1927C>T n.2081C>T n.4005C>T n.2244C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*4906C>T (n.*4906C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1996C>T n.1945C>T n.2139C>T n.2252C>T n.2158C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2157C>T n.1981C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.1917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691868G= | CA2336101906 | COQ8B | c.*167C= (n.*167C=) n.3625C= n.2094C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.*1544C= (n.*1544C=) n.1927C= n.2081C= n.4005C= n.2244C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.*4906C= (n.*4906C=) c.*1366C= (n.*1366C=) n.1996C= n.1945C= n.2139C= n.2252C= n.2158C= c.*787C= (n.*787C=) n.2157C= n.1981C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.1917C= | |
| 19 | g.40691868G>T | CA2585171950 | COQ8B | c.*167C>A (n.*167C>A) n.3625C>A n.2094C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.1927C>A n.2081C>A n.4005C>A n.2244C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*4906C>A (n.*4906C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1996C>A n.1945C>A n.2139C>A n.2252C>A n.2158C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2157C>A n.1981C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691869G>T | CA2585171951 | COQ8B | c.*166C>A (n.*166C>A) n.3624C>A n.2093C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.1926C>A n.2080C>A n.4004C>A n.2243C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*4905C>A (n.*4905C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.1995C>A n.1944C>A n.2138C>A n.2251C>A n.2157C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2156C>A n.1980C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.1916C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691870A= | CA2336101908 | COQ8B | c.*165T= (n.*165T=) n.3623T= n.2092T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1542T= (n.*1542T=) n.1925T= n.2079T= n.4003T= n.2242T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.*4904T= (n.*4904T=) c.*1364T= (n.*1364T=) n.1994T= n.1943T= n.2137T= n.2250T= n.2156T= c.*785T= (n.*785T=) n.2155T= n.1979T= c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.1915T= | |
| 19 | g.40691870A>C | CA2336101907 | COQ8B | c.*165T>G (n.*165T>G) n.3623T>G n.2092T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.1925T>G n.2079T>G n.4003T>G n.2242T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*4904T>G (n.*4904T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1994T>G n.1943T>G n.2137T>G n.2250T>G n.2156T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2155T>G n.1979T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.1915T>G | dbSNP |
| 19 | g.40691870A>T | CA2585171952 | COQ8B | c.*165T>A (n.*165T>A) n.3623T>A n.2092T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.1925T>A n.2079T>A n.4003T>A n.2242T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*4904T>A (n.*4904T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1994T>A n.1943T>A n.2137T>A n.2250T>A n.2156T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2155T>A n.1979T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.1915T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691871G>C | CA2336101910 | COQ8B | c.*164C>G (n.*164C>G) n.3622C>G n.2091C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.1924C>G n.2078C>G n.4002C>G n.2241C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1993C>G n.1942C>G n.2136C>G n.2249C>G n.2155C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.2154C>G n.1978C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.1914C>G | dbSNP |
| 19 | g.40691871G= | CA2336101909 | COQ8B | c.*164C= (n.*164C=) n.3622C= n.2091C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1541C= (n.*1541C=) n.1924C= n.2078C= n.4002C= n.2241C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*4903C= (n.*4903C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.1993C= n.1942C= n.2136C= n.2249C= n.2155C= c.*784C= (n.*784C=) n.2154C= n.1978C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.1914C= | |
| 19 | g.40691871G>T | CA2585171953 | COQ8B | c.*164C>A (n.*164C>A) n.3622C>A n.2091C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.1924C>A n.2078C>A n.4002C>A n.2241C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1993C>A n.1942C>A n.2136C>A n.2249C>A n.2155C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.2154C>A n.1978C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691872T>A | CA2585171954 | COQ8B | c.*163A>T (n.*163A>T) n.3621A>T n.2090A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1923A>T n.2077A>T n.4001A>T n.2240A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*4902A>T (n.*4902A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1992A>T n.1941A>T n.2135A>T n.2248A>T n.2154A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.2153A>T n.1977A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.1913A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691872T>C | CA2585171955 | COQ8B | c.*163A>G (n.*163A>G) n.3621A>G n.2090A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1923A>G n.2077A>G n.4001A>G n.2240A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1992A>G n.1941A>G n.2135A>G n.2248A>G n.2154A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.2153A>G n.1977A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.1913A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691872T>G | CA2585171956 | COQ8B | c.*163A>C (n.*163A>C) n.3621A>C n.2090A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1923A>C n.2077A>C n.4001A>C n.2240A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*4902A>C (n.*4902A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1992A>C n.1941A>C n.2135A>C n.2248A>C n.2154A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.2153A>C n.1977A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.1913A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691873T= | CA2336101911 | COQ8B | c.*162A= (n.*162A=) n.3620A= n.2089A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1922A= n.2076A= n.4000A= n.2239A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*4901A= (n.*4901A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1991A= n.1940A= n.2134A= n.2247A= n.2153A= c.*782A= (n.*782A=) n.2152A= n.1976A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.1912A= | |
| 19 | g.40691874C>A | CA2507927218 | COQ8B | c.*161G>T (n.*161G>T) n.3619G>T n.2088G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.1921G>T n.2075G>T n.3999G>T n.2238G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*4900G>T (n.*4900G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1990G>T n.1939G>T n.2133G>T n.2246G>T n.2152G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2151G>T n.1975G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.1911G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691874C>T | CA2582159906 | COQ8B | c.*161G>A (n.*161G>A) n.3619G>A n.2088G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.1921G>A n.2075G>A n.3999G>A n.2238G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*4900G>A (n.*4900G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1990G>A n.1939G>A n.2133G>A n.2246G>A n.2152G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2151G>A n.1975G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.1911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691877dup | CA633123373 | COQ8B | c.*161dup (n.*161dup) n.3619dup n.2088dup c.*1221dup (n.*1221dup) c.*1538dup (n.*1538dup) n.1921dup n.2075dup n.3999dup n.2238dup c.*1219dup (n.*1219dup) c.*4900dup (n.*4900dup) c.*1360dup (n.*1360dup) n.1990dup n.1939dup n.2133dup n.2246dup n.2152dup c.*781dup (n.*781dup) n.2151dup n.1975dup c.*1215dup (n.*1215dup) c.*1626dup (n.*1626dup) n.1911dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691875C>A | CA2585171958 | COQ8B | c.*160G>T (n.*160G>T) n.3618G>T n.2087G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.1920G>T n.2074G>T n.3998G>T n.2237G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*4899G>T (n.*4899G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1989G>T n.1938G>T n.2132G>T n.2245G>T n.2151G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.2150G>T n.1974G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1910G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691875C>T | CA2585171957 | COQ8B | c.*160G>A (n.*160G>A) n.3618G>A n.2087G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.1920G>A n.2074G>A n.3998G>A n.2237G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*4899G>A (n.*4899G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1989G>A n.1938G>A n.2132G>A n.2245G>A n.2151G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.2150G>A n.1974G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1910G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691876C>A | CA2585171959 | COQ8B | c.*159G>T (n.*159G>T) n.3617G>T n.2086G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.1919G>T n.2073G>T n.3997G>T n.2236G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*4898G>T (n.*4898G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.1988G>T n.1937G>T n.2131G>T n.2244G>T n.2150G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2149G>T n.1973G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691876C>T | CA2501605735 | COQ8B | c.*159G>A (n.*159G>A) n.3617G>A n.2086G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.1919G>A n.2073G>A n.3997G>A n.2236G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*4898G>A (n.*4898G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.1988G>A n.1937G>A n.2131G>A n.2244G>A n.2150G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2149G>A n.1973G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.1909G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691877C>A | CA2585171960 | COQ8B | c.*158G>T (n.*158G>T) n.3616G>T n.2085G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1918G>T n.2072G>T n.3996G>T n.2235G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*4897G>T (n.*4897G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1987G>T n.1936G>T n.2130G>T n.2243G>T n.2149G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.2148G>T n.1972G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1908G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691877C>T | CA2585171961 | COQ8B | c.*158G>A (n.*158G>A) n.3616G>A n.2085G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1918G>A n.2072G>A n.3996G>A n.2235G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*4897G>A (n.*4897G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1987G>A n.1936G>A n.2130G>A n.2243G>A n.2149G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.2148G>A n.1972G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691878A>G | CA2585171962 | COQ8B | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3615T>C n.2084T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1917T>C n.2071T>C n.3995T>C n.2234T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.1986T>C n.1935T>C n.2129T>C n.2242T>C n.2148T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.2147T>C n.1971T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691879G>A | CA2585171963 | COQ8B | c.*156C>T (n.*156C>T) n.3614C>T n.2083C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1916C>T n.2070C>T n.3994C>T n.2233C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*4895C>T (n.*4895C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1985C>T n.1934C>T n.2128C>T n.2241C>T n.2147C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.2146C>T n.1970C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.1906C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691879G= | CA2336101912 | COQ8B | c.*156C= (n.*156C=) n.3614C= n.2083C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1916C= n.2070C= n.3994C= n.2233C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.*4895C= (n.*4895C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.1985C= n.1934C= n.2128C= n.2241C= n.2147C= c.*776C= (n.*776C=) n.2146C= n.1970C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.1906C= | |
| 19 | g.40691879G>T | CA308434519 | COQ8B | c.*156C>A (n.*156C>A) n.3614C>A n.2083C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.1916C>A n.2070C>A n.3994C>A n.2233C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*4895C>A (n.*4895C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1985C>A n.1934C>A n.2128C>A n.2241C>A n.2147C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.2146C>A n.1970C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.1906C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691880C>A | CA882266954 | COQ8B | c.*155G>T (n.*155G>T) n.3613G>T n.2082G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.1915G>T n.2069G>T n.3993G>T n.2232G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.1984G>T n.1933G>T n.2127G>T n.2240G>T n.2146G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2145G>T n.1969G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1905G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691880C= | CA2336101913 | COQ8B | c.*155G= (n.*155G=) n.3613G= n.2082G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.1915G= n.2069G= n.3993G= n.2232G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.*4894G= (n.*4894G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.1984G= n.1933G= n.2127G= n.2240G= n.2146G= c.*775G= (n.*775G=) n.2145G= n.1969G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.1905G= | |
| 19 | g.40691880C>T | CA2585171964 | COQ8B | c.*155G>A (n.*155G>A) n.3613G>A n.2082G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.1915G>A n.2069G>A n.3993G>A n.2232G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.1984G>A n.1933G>A n.2127G>A n.2240G>A n.2146G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2145G>A n.1969G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1905G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691881C>A | CA2585171965 | COQ8B | c.*154G>T (n.*154G>T) n.3612G>T n.2081G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.1914G>T n.2068G>T n.3992G>T n.2231G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*4893G>T (n.*4893G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1983G>T n.1932G>T n.2126G>T n.2239G>T n.2145G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.2144G>T n.1968G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.1904G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691882C>A | CA2585171966 | COQ8B | c.*153G>T (n.*153G>T) n.3611G>T n.2080G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1913G>T n.2067G>T n.3991G>T n.2230G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1982G>T n.1931G>T n.2125G>T n.2238G>T n.2144G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.2143G>T n.1967G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691882C>T | CA2585171967 | COQ8B | c.*153G>A (n.*153G>A) n.3611G>A n.2080G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1913G>A n.2067G>A n.3991G>A n.2230G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*4892G>A (n.*4892G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1982G>A n.1931G>A n.2125G>A n.2238G>A n.2144G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2143G>A n.1967G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1903G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691883C>T | CA2585171968 | COQ8B | c.*152G>A (n.*152G>A) n.3610G>A n.2079G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1912G>A n.2066G>A n.3990G>A n.2229G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*4891G>A (n.*4891G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1981G>A n.1930G>A n.2124G>A n.2237G>A n.2143G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.2142G>A n.1966G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1902G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691884A= | CA2336101914 | COQ8B | c.*151T= (n.*151T=) n.3609T= n.2078T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.1911T= n.2065T= n.3989T= n.2228T= c.*1209T= (n.*1209T=) c.*4890T= (n.*4890T=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.1980T= n.1929T= n.2123T= n.2236T= n.2142T= c.*771T= (n.*771T=) n.2141T= n.1965T= c.*1205T= (n.*1205T=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.1901T= | |
| 19 | g.40691884A>C | CA2585171970 | COQ8B | c.*151T>G (n.*151T>G) n.3609T>G n.2078T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.1911T>G n.2065T>G n.3989T>G n.2228T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*4890T>G (n.*4890T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1980T>G n.1929T>G n.2123T>G n.2236T>G n.2142T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.2141T>G n.1965T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.1901T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691884A>G | CA2585171969 | COQ8B | c.*151T>C (n.*151T>C) n.3609T>C n.2078T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.1911T>C n.2065T>C n.3989T>C n.2228T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*4890T>C (n.*4890T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.1980T>C n.1929T>C n.2123T>C n.2236T>C n.2142T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.2141T>C n.1965T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1901T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691884A>T | CA308434523 | COQ8B | c.*151T>A (n.*151T>A) n.3609T>A n.2078T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.1911T>A n.2065T>A n.3989T>A n.2228T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*4890T>A (n.*4890T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1980T>A n.1929T>A n.2123T>A n.2236T>A n.2142T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.2141T>A n.1965T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.1901T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691885G>A | CA2585171971 | COQ8B | c.*150C>T (n.*150C>T) n.3608C>T n.2077C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1910C>T n.2064C>T n.3988C>T n.2227C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*4889C>T (n.*4889C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1979C>T n.1928C>T n.2122C>T n.2235C>T n.2141C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2140C>T n.1964C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1900C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691885G>T | CA2585171972 | COQ8B | c.*150C>A (n.*150C>A) n.3608C>A n.2077C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1910C>A n.2064C>A n.3988C>A n.2227C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*4889C>A (n.*4889C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1979C>A n.1928C>A n.2122C>A n.2235C>A n.2141C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2140C>A n.1964C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1900C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691886G>T | CA2585171973 | COQ8B | c.*149C>A (n.*149C>A) n.3607C>A n.2076C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1909C>A n.2063C>A n.3987C>A n.2226C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*4888C>A (n.*4888C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1978C>A n.1927C>A n.2121C>A n.2234C>A n.2140C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.2139C>A n.1963C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691887G>A | CA2585171974 | COQ8B | c.*148C>T (n.*148C>T) n.3606C>T n.2075C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1908C>T n.2062C>T n.3986C>T n.2225C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*4887C>T (n.*4887C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1977C>T n.1926C>T n.2120C>T n.2233C>T n.2139C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2138C>T n.1962C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1898C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691887G>C | CA882266956 | COQ8B | c.*148C>G (n.*148C>G) n.3606C>G n.2075C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.1908C>G n.2062C>G n.3986C>G n.2225C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*4887C>G (n.*4887C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1977C>G n.1926C>G n.2120C>G n.2233C>G n.2139C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2138C>G n.1962C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1898C>G | dbSNP |
| 19 | g.40691887G= | CA2336101915 | COQ8B | c.*148C= (n.*148C=) n.3606C= n.2075C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.1908C= n.2062C= n.3986C= n.2225C= c.*1206C= (n.*1206C=) c.*4887C= (n.*4887C=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1977C= n.1926C= n.2120C= n.2233C= n.2139C= c.*768C= (n.*768C=) n.2138C= n.1962C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.1898C= | |
| 19 | g.40691887G>T | CA308434531 | COQ8B | c.*148C>A (n.*148C>A) n.3606C>A n.2075C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1908C>A n.2062C>A n.3986C>A n.2225C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*4887C>A (n.*4887C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1977C>A n.1926C>A n.2120C>A n.2233C>A n.2139C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2138C>A n.1962C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1898C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691888A>T | CA2585171975 | COQ8B | c.*147T>A (n.*147T>A) n.3605T>A n.2074T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1907T>A n.2061T>A n.3985T>A n.2224T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*4886T>A (n.*4886T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1976T>A n.1925T>A n.2119T>A n.2232T>A n.2138T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.2137T>A n.1961T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1897T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691890C>A | CA2585171976 | COQ8B | c.*145G>T (n.*145G>T) n.3603G>T n.2072G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.1905G>T n.2059G>T n.3983G>T n.2222G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*4884G>T (n.*4884G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1974G>T n.1923G>T n.2117G>T n.2230G>T n.2136G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.2135G>T n.1959G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1895G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691890C>G | CA2585171977 | COQ8B | c.*145G>C (n.*145G>C) n.3603G>C n.2072G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.1905G>C n.2059G>C n.3983G>C n.2222G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*4884G>C (n.*4884G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1974G>C n.1923G>C n.2117G>C n.2230G>C n.2136G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.2135G>C n.1959G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.1895G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691890C>T | CA657384375 | COQ8B | c.*145G>A (n.*145G>A) n.3603G>A n.2072G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.1905G>A n.2059G>A n.3983G>A n.2222G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*4884G>A (n.*4884G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1974G>A n.1923G>A n.2117G>A n.2230G>A n.2136G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.2135G>A n.1959G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1895G>A | COSMIC |
| 19 | g.40691891C>A | CA2585171978 | COQ8B | c.*144G>T (n.*144G>T) n.3602G>T n.2071G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.1904G>T n.2058G>T n.3982G>T n.2221G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*4883G>T (n.*4883G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1973G>T n.1922G>T n.2116G>T n.2229G>T n.2135G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2134G>T n.1958G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691891C>T | CA2550980414 | COQ8B | c.*144G>A (n.*144G>A) n.3602G>A n.2071G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.1904G>A n.2058G>A n.3982G>A n.2221G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1973G>A n.1922G>A n.2116G>A n.2229G>A n.2135G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.2134G>A n.1958G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1894G>A | |
| 19 | g.40691892T>C | CA2585171979 | COQ8B | c.*143A>G (n.*143A>G) n.3601A>G n.2070A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1903A>G n.2057A>G n.3981A>G n.2220A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.1972A>G n.1921A>G n.2115A>G n.2228A>G n.2134A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.2133A>G n.1957A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1893A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691893G>A | CA308434535 | COQ8B | c.*142C>T (n.*142C>T) n.3600C>T n.2069C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.1902C>T n.2056C>T n.3980C>T n.2219C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1971C>T n.1920C>T n.2114C>T n.2227C>T n.2133C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2132C>T n.1956C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.1892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691893G= | CA2336101916 | COQ8B | c.*142C= (n.*142C=) n.3600C= n.2069C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.1902C= n.2056C= n.3980C= n.2219C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.1971C= n.1920C= n.2114C= n.2227C= n.2133C= c.*762C= (n.*762C=) n.2132C= n.1956C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.1892C= | |
| 19 | g.40691893G>T | CA2553908093 | COQ8B | c.*142C>A (n.*142C>A) n.3600C>A n.2069C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.1902C>A n.2056C>A n.3980C>A n.2219C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*4881C>A (n.*4881C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1971C>A n.1920C>A n.2114C>A n.2227C>A n.2133C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2132C>A n.1956C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691894A= | CA2336101917 | COQ8B | c.*141T= (n.*141T=) n.3599T= n.2068T= c.*1201T= (n.*1201T=) c.*1518T= (n.*1518T=) n.1901T= n.2055T= n.3979T= n.2218T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*4880T= (n.*4880T=) c.*1340T= (n.*1340T=) n.1970T= n.1919T= n.2113T= n.2226T= n.2132T= c.*761T= (n.*761T=) n.2131T= n.1955T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.1891T= | |
| 19 | g.40691894A>C | CA2585171980 | COQ8B | c.*141T>G (n.*141T>G) n.3599T>G n.2068T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1901T>G n.2055T>G n.3979T>G n.2218T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*4880T>G (n.*4880T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1970T>G n.1919T>G n.2113T>G n.2226T>G n.2132T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.2131T>G n.1955T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.1891T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691894A>G | CA633123374 | COQ8B | c.*141T>C (n.*141T>C) n.3599T>C n.2068T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1901T>C n.2055T>C n.3979T>C n.2218T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*4880T>C (n.*4880T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1970T>C n.1919T>C n.2113T>C n.2226T>C n.2132T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.2131T>C n.1955T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.1891T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691895G>A | CA308434549 | COQ8B | c.*140C>T (n.*140C>T) n.3598C>T n.2067C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.1900C>T n.2054C>T n.3978C>T n.2217C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*4879C>T (n.*4879C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1969C>T n.1918C>T n.2112C>T n.2225C>T n.2131C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2130C>T n.1954C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691895G= | CA2336101918 | COQ8B | c.*140C= (n.*140C=) n.3598C= n.2067C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.1900C= n.2054C= n.3978C= n.2217C= c.*1198C= (n.*1198C=) c.*4879C= (n.*4879C=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.1969C= n.1918C= n.2112C= n.2225C= n.2131C= c.*760C= (n.*760C=) n.2130C= n.1954C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.1890C= | |
| 19 | g.40691895G>T | CA2585171981 | COQ8B | c.*140C>A (n.*140C>A) n.3598C>A n.2067C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.1900C>A n.2054C>A n.3978C>A n.2217C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*4879C>A (n.*4879C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1969C>A n.1918C>A n.2112C>A n.2225C>A n.2131C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2130C>A n.1954C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691896C>A | CA2585171982 | COQ8B | c.*139G>T (n.*139G>T) n.3597G>T n.2066G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.1899G>T n.2053G>T n.3977G>T n.2216G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1968G>T n.1917G>T n.2111G>T n.2224G>T n.2130G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2129G>T n.1953G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.1889G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691896C>T | CA2585171983 | COQ8B | c.*139G>A (n.*139G>A) n.3597G>A n.2066G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.1899G>A n.2053G>A n.3977G>A n.2216G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*4878G>A (n.*4878G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1968G>A n.1917G>A n.2111G>A n.2224G>A n.2130G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2129G>A n.1953G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.1889G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691897T>C | CA2585171984 | COQ8B | c.*138A>G (n.*138A>G) n.3596A>G n.2065A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.1898A>G n.2052A>G n.3976A>G n.2215A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1967A>G n.1916A>G n.2110A>G n.2223A>G n.2129A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.2128A>G n.1952A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1888A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691898C>A | CA2581384677 | COQ8B | c.*137G>T (n.*137G>T) n.3595G>T n.2064G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.1897G>T n.2051G>T n.3975G>T n.2214G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1966G>T n.1915G>T n.2109G>T n.2222G>T n.2128G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2127G>T n.1951G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1887G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691898C= | CA2336101919 | COQ8B | c.*137G= (n.*137G=) n.3595G= n.2064G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1514G= (n.*1514G=) n.1897G= n.2051G= n.3975G= n.2214G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.*4876G= (n.*4876G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.1966G= n.1915G= n.2109G= n.2222G= n.2128G= c.*757G= (n.*757G=) n.2127G= n.1951G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1602G= (n.*1602G=) n.1887G= | |
| 19 | g.40691898C>G | CA2581384676 | COQ8B | c.*137G>C (n.*137G>C) n.3595G>C n.2064G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1897G>C n.2051G>C n.3975G>C n.2214G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1966G>C n.1915G>C n.2109G>C n.2222G>C n.2128G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2127G>C n.1951G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1887G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691898C>T | CA308434555 | COQ8B | c.*137G>A (n.*137G>A) n.3595G>A n.2064G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1897G>A n.2051G>A n.3975G>A n.2214G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*4876G>A (n.*4876G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1966G>A n.1915G>A n.2109G>A n.2222G>A n.2128G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2127G>A n.1951G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691899C>A | CA2585171985 | COQ8B | c.*136G>T (n.*136G>T) n.3594G>T n.2063G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.1896G>T n.2050G>T n.3974G>T n.2213G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*4875G>T (n.*4875G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1965G>T n.1914G>T n.2108G>T n.2221G>T n.2127G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2126G>T n.1950G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.1886G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691899C= | CA2336101920 | COQ8B | c.*136G= (n.*136G=) n.3594G= n.2063G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.*1513G= (n.*1513G=) n.1896G= n.2050G= n.3974G= n.2213G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.*4875G= (n.*4875G=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1965G= n.1914G= n.2108G= n.2221G= n.2127G= c.*756G= (n.*756G=) n.2126G= n.1950G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.1886G= | |
| 19 | g.40691899C>T | CA882266962 | COQ8B | c.*136G>A (n.*136G>A) n.3594G>A n.2063G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.1896G>A n.2050G>A n.3974G>A n.2213G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*4875G>A (n.*4875G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1965G>A n.1914G>A n.2108G>A n.2221G>A n.2127G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2126G>A n.1950G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.1886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691900T>A | CA2585171986 | COQ8B | c.*135A>T (n.*135A>T) n.3593A>T n.2062A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.1895A>T n.2049A>T n.3973A>T n.2212A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1964A>T n.1913A>T n.2107A>T n.2220A>T n.2126A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2125A>T n.1949A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1885A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691900T>C | CA2585171987 | COQ8B | c.*135A>G (n.*135A>G) n.3593A>G n.2062A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.1895A>G n.2049A>G n.3973A>G n.2212A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1964A>G n.1913A>G n.2107A>G n.2220A>G n.2126A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2125A>G n.1949A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691901G= | CA2336101921 | COQ8B | c.*134C= (n.*134C=) n.3592C= n.2061C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.1894C= n.2048C= n.3972C= n.2211C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*4873C= (n.*4873C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.1963C= n.1912C= n.2106C= n.2219C= n.2125C= c.*754C= (n.*754C=) n.2124C= n.1948C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1599C= (n.*1599C=) n.1884C= | |
| 19 | g.40691901G>T | CA2336101922 | COQ8B | c.*134C>A (n.*134C>A) n.3592C>A n.2061C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1894C>A n.2048C>A n.3972C>A n.2211C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1963C>A n.1912C>A n.2106C>A n.2219C>A n.2125C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.2124C>A n.1948C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.1884C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691903del | CA2585171988 | COQ8B | c.*134del (n.*134del) n.3592del n.2061del c.*1194del (n.*1194del) c.*1511del (n.*1511del) n.1894del n.2048del n.3972del n.2211del c.*1192del (n.*1192del) c.*4873del (n.*4873del) c.*1333del (n.*1333del) n.1963del n.1912del n.2106del n.2219del n.2125del c.*754del (n.*754del) n.2124del n.1948del c.*1188del (n.*1188del) c.*1599del (n.*1599del) n.1884del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691902G>A | CA2582159907 | COQ8B | c.*133C>T (n.*133C>T) n.3591C>T n.2060C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1893C>T n.2047C>T n.3971C>T n.2210C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1962C>T n.1911C>T n.2105C>T n.2218C>T n.2124C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2123C>T n.1947C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691902G>T | CA2585171989 | COQ8B | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3591C>A n.2060C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1893C>A n.2047C>A n.3971C>A n.2210C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1962C>A n.1911C>A n.2105C>A n.2218C>A n.2124C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2123C>A n.1947C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.1883C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691903G>A | CA2585171990 | COQ8B | c.*132C>T (n.*132C>T) n.3590C>T n.2059C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1892C>T n.2046C>T n.3970C>T n.2209C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*4871C>T (n.*4871C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1961C>T n.1910C>T n.2104C>T n.2217C>T n.2123C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2122C>T n.1946C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691903G>T | CA2582159908 | COQ8B | c.*132C>A (n.*132C>A) n.3590C>A n.2059C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A n.2046C>A n.3970C>A n.2209C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*4871C>A (n.*4871C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1961C>A n.1910C>A n.2104C>A n.2217C>A n.2123C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2122C>A n.1946C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1882C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691904C>A | CA2585171991 | COQ8B | c.*131G>T (n.*131G>T) n.3589G>T n.2058G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.1891G>T n.2045G>T n.3969G>T n.2208G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*4870G>T (n.*4870G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1960G>T n.1909G>T n.2103G>T n.2216G>T n.2122G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2121G>T n.1945G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691904C>T | CA2585171992 | COQ8B | c.*131G>A (n.*131G>A) n.3589G>A n.2058G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.1891G>A n.2045G>A n.3969G>A n.2208G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*4870G>A (n.*4870G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1960G>A n.1909G>A n.2103G>A n.2216G>A n.2122G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2121G>A n.1945G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1881G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691905C>A | CA2585171993 | COQ8B | c.*130G>T (n.*130G>T) n.3588G>T n.2057G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.1890G>T n.2044G>T n.3968G>T n.2207G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*4869G>T (n.*4869G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1959G>T n.1908G>T n.2102G>T n.2215G>T n.2121G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2120G>T n.1944G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691905C>G | CA2585171994 | COQ8B | c.*130G>C (n.*130G>C) n.3588G>C n.2057G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.1890G>C n.2044G>C n.3968G>C n.2207G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*4869G>C (n.*4869G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1959G>C n.1908G>C n.2102G>C n.2215G>C n.2121G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.2120G>C n.1944G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.1880G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691905C>T | CA2585171995 | COQ8B | c.*130G>A (n.*130G>A) n.3588G>A n.2057G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.1890G>A n.2044G>A n.3968G>A n.2207G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*4869G>A (n.*4869G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1959G>A n.1908G>A n.2102G>A n.2215G>A n.2121G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2120G>A n.1944G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691906A>C | CA2585171996 | COQ8B | c.*129T>G (n.*129T>G) n.3587T>G n.2056T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.1889T>G n.2043T>G n.3967T>G n.2206T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1958T>G n.1907T>G n.2101T>G n.2214T>G n.2120T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.2119T>G n.1943T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.1879T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691907A>G | CA2585171997 | COQ8B | c.*128T>C (n.*128T>C) n.3586T>C n.2055T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.1888T>C n.2042T>C n.3966T>C n.2205T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*4867T>C (n.*4867T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1957T>C n.1906T>C n.2100T>C n.2213T>C n.2119T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2118T>C n.1942T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.1878T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691907A>T | CA2585171998 | COQ8B | c.*128T>A (n.*128T>A) n.3586T>A n.2055T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.1888T>A n.2042T>A n.3966T>A n.2205T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*4867T>A (n.*4867T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1957T>A n.1906T>A n.2100T>A n.2213T>A n.2119T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.2118T>A n.1942T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.1878T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691908G>A | CA2585171999 | COQ8B | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3585C>T n.2054C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1887C>T n.2041C>T n.3965C>T n.2204C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*4866C>T (n.*4866C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1956C>T n.1905C>T n.2099C>T n.2212C>T n.2118C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2117C>T n.1941C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1877C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691908G>T | CA2585172000 | COQ8B | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3585C>A n.2054C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1887C>A n.2041C>A n.3965C>A n.2204C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*4866C>A (n.*4866C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1956C>A n.1905C>A n.2099C>A n.2212C>A n.2118C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.2117C>A n.1941C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1877C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691909G>T | CA2585172001 | COQ8B | c.*126C>A (n.*126C>A) n.3584C>A n.2053C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1886C>A n.2040C>A n.3964C>A n.2203C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1955C>A n.1904C>A n.2098C>A n.2211C>A n.2117C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2116C>A n.1940C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1876C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691910A>G | CA2585172002 | COQ8B | c.*125T>C (n.*125T>C) n.3583T>C n.2052T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1885T>C n.2039T>C n.3963T>C n.2202T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*4864T>C (n.*4864T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1954T>C n.1903T>C n.2097T>C n.2210T>C n.2116T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2115T>C n.1939T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.1875T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691911G>A | CA308434557 | COQ8B | c.*124C>T (n.*124C>T) n.3582C>T n.2051C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1884C>T n.2038C>T n.3962C>T n.2201C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*4863C>T (n.*4863C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1953C>T n.1902C>T n.2096C>T n.2209C>T n.2115C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.2114C>T n.1938C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.1874C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691911G= | CA2336101923 | COQ8B | c.*124C= (n.*124C=) n.3582C= n.2051C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1884C= n.2038C= n.3962C= n.2201C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.*4863C= (n.*4863C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1953C= n.1902C= n.2096C= n.2209C= n.2115C= c.*744C= (n.*744C=) n.2114C= n.1938C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1589C= (n.*1589C=) n.1874C= | |
| 19 | g.40691911G>T | CA2585172003 | COQ8B | c.*124C>A (n.*124C>A) n.3582C>A n.2051C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1884C>A n.2038C>A n.3962C>A n.2201C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*4863C>A (n.*4863C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1953C>A n.1902C>A n.2096C>A n.2209C>A n.2115C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.2114C>A n.1938C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.1874C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691912G>T | CA2585172004 | COQ8B | c.*123C>A (n.*123C>A) n.3581C>A n.2050C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1883C>A n.2037C>A n.3961C>A n.2200C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1952C>A n.1901C>A n.2095C>A n.2208C>A n.2114C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.2113C>A n.1937C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691913A>C | CA2585172005 | COQ8B | c.*122T>G (n.*122T>G) n.3580T>G n.2049T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1882T>G n.2036T>G n.3960T>G n.2199T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*4861T>G (n.*4861T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1951T>G n.1900T>G n.2094T>G n.2207T>G n.2113T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2112T>G n.1936T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.1872T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691913A>G | CA2585172006 | COQ8B | c.*122T>C (n.*122T>C) n.3580T>C n.2049T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1882T>C n.2036T>C n.3960T>C n.2199T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*4861T>C (n.*4861T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1951T>C n.1900T>C n.2094T>C n.2207T>C n.2113T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.2112T>C n.1936T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.1872T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691914G>A | CA308434561 | COQ8B | c.*121C>T (n.*121C>T) n.3579C>T n.2048C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1881C>T n.2035C>T n.3959C>T n.2198C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*4860C>T (n.*4860C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1950C>T n.1899C>T n.2093C>T n.2206C>T n.2112C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.2111C>T n.1935C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691914G= | CA2336101924 | COQ8B | c.*121C= (n.*121C=) n.3579C= n.2048C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.1881C= n.2035C= n.3959C= n.2198C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*4860C= (n.*4860C=) c.*1320C= (n.*1320C=) n.1950C= n.1899C= n.2093C= n.2206C= n.2112C= c.*741C= (n.*741C=) n.2111C= n.1935C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1871C= | |
| 19 | g.40691914G>T | CA2585172007 | COQ8B | c.*121C>A (n.*121C>A) n.3579C>A n.2048C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1881C>A n.2035C>A n.3959C>A n.2198C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*4860C>A (n.*4860C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1950C>A n.1899C>A n.2093C>A n.2206C>A n.2112C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.2111C>A n.1935C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1871C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691915A>G | CA2585172008 | COQ8B | c.*120T>C (n.*120T>C) n.3578T>C n.2047T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1880T>C n.2034T>C n.3958T>C n.2197T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1949T>C n.1898T>C n.2092T>C n.2205T>C n.2111T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2110T>C n.1934T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.1870T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691916G>T | CA2585172009 | COQ8B | c.*119C>A (n.*119C>A) n.3577C>A n.2046C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1879C>A n.2033C>A n.3957C>A n.2196C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*4858C>A (n.*4858C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1948C>A n.1897C>A n.2091C>A n.2204C>A n.2110C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.2109C>A n.1933C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.1869C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691917C>A | CA2585172011 | COQ8B | c.*118G>T (n.*118G>T) n.3576G>T n.2045G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1878G>T n.2032G>T n.3956G>T n.2195G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*4857G>T (n.*4857G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1947G>T n.1896G>T n.2090G>T n.2203G>T n.2109G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.2108G>T n.1932G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691917C>T | CA2585172012 | COQ8B | c.*118G>A (n.*118G>A) n.3576G>A n.2045G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1878G>A n.2032G>A n.3956G>A n.2195G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*4857G>A (n.*4857G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1947G>A n.1896G>A n.2090G>A n.2203G>A n.2109G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.2108G>A n.1932G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1868G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691918del | CA2585172010 | COQ8B | c.*118del (n.*118del) n.3576del n.2045del c.*1178del (n.*1178del) c.*1495del (n.*1495del) n.1878del n.2032del n.3956del n.2195del c.*1176del (n.*1176del) c.*4857del (n.*4857del) c.*1317del (n.*1317del) n.1947del n.1896del n.2090del n.2203del n.2109del c.*738del (n.*738del) n.2108del n.1932del c.*1172del (n.*1172del) c.*1583del (n.*1583del) n.1868del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691918C>A | CA2585172013 | COQ8B | c.*117G>T (n.*117G>T) n.3575G>T n.2044G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1877G>T n.2031G>T n.3955G>T n.2194G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*4856G>T (n.*4856G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1946G>T n.1895G>T n.2089G>T n.2202G>T n.2108G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2107G>T n.1931G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.1867G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691918C>T | CA2585172014 | COQ8B | c.*117G>A (n.*117G>A) n.3575G>A n.2044G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1877G>A n.2031G>A n.3955G>A n.2194G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*4856G>A (n.*4856G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1946G>A n.1895G>A n.2089G>A n.2202G>A n.2108G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2107G>A n.1931G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691919A>G | CA2585172015 | COQ8B | c.*116T>C (n.*116T>C) n.3574T>C n.2043T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1876T>C n.2030T>C n.3954T>C n.2193T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*4855T>C (n.*4855T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.1945T>C n.1894T>C n.2088T>C n.2201T>C n.2107T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.2106T>C n.1930T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691919A>T | CA2585172016 | COQ8B | c.*116T>A (n.*116T>A) n.3574T>A n.2043T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1876T>A n.2030T>A n.3954T>A n.2193T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*4855T>A (n.*4855T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.1945T>A n.1894T>A n.2088T>A n.2201T>A n.2107T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.2106T>A n.1930T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.1866T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691920G>A | CA2585172017 | COQ8B | c.*115C>T (n.*115C>T) n.3573C>T n.2042C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1875C>T n.2029C>T n.3953C>T n.2192C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1944C>T n.1893C>T n.2087C>T n.2200C>T n.2106C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2105C>T n.1929C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1865C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691920G>T | CA2585172018 | COQ8B | c.*115C>A (n.*115C>A) n.3573C>A n.2042C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1875C>A n.2029C>A n.3953C>A n.2192C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*4854C>A (n.*4854C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1944C>A n.1893C>A n.2087C>A n.2200C>A n.2106C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2105C>A n.1929C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1865C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691921G>A | CA2585172019 | COQ8B | c.*114C>T (n.*114C>T) n.3572C>T n.2041C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1874C>T n.2028C>T n.3952C>T n.2191C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*4853C>T (n.*4853C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1943C>T n.1892C>T n.2086C>T n.2199C>T n.2105C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2104C>T n.1928C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.1864C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691921G>T | CA2585172020 | COQ8B | c.*114C>A (n.*114C>A) n.3572C>A n.2041C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1874C>A n.2028C>A n.3952C>A n.2191C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*4853C>A (n.*4853C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1943C>A n.1892C>A n.2086C>A n.2199C>A n.2105C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2104C>A n.1928C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922C>A | CA2585172022 | COQ8B | c.*113G>T (n.*113G>T) n.3571G>T n.2040G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1873G>T n.2027G>T n.3951G>T n.2190G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*4852G>T (n.*4852G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1942G>T n.1891G>T n.2085G>T n.2198G>T n.2104G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2103G>T n.1927G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1863G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922C>T | CA2585172023 | COQ8B | c.*113G>A (n.*113G>A) n.3571G>A n.2040G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1873G>A n.2027G>A n.3951G>A n.2190G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*4852G>A (n.*4852G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1942G>A n.1891G>A n.2085G>A n.2198G>A n.2104G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2103G>A n.1927G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922dup | CA2585172021 | COQ8B | c.*113dup (n.*113dup) n.3571dup n.2040dup c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1490dup (n.*1490dup) n.1873dup n.2027dup n.3951dup n.2190dup c.*1171dup (n.*1171dup) c.*4852dup (n.*4852dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.1942dup n.1891dup n.2085dup n.2198dup n.2104dup c.*733dup (n.*733dup) n.2103dup n.1927dup c.*1167dup (n.*1167dup) c.*1578dup (n.*1578dup) n.1863dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691923A>G | CA2585172024 | COQ8B | c.*112T>C (n.*112T>C) n.3570T>C n.2039T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.1872T>C n.2026T>C n.3950T>C n.2189T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*4851T>C (n.*4851T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.1941T>C n.1890T>C n.2084T>C n.2197T>C n.2103T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.2102T>C n.1926T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1862T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691924A>G | CA2585172025 | COQ8B | c.*111T>C (n.*111T>C) n.3569T>C n.2038T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.1871T>C n.2025T>C n.3949T>C n.2188T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*4850T>C (n.*4850T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1940T>C n.1889T>C n.2083T>C n.2196T>C n.2102T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2101T>C n.1925T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1861T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691925G>T | CA2585172026 | COQ8B | c.*110C>A (n.*110C>A) n.3568C>A n.2037C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1870C>A n.2024C>A n.3948C>A n.2187C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*4849C>A (n.*4849C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1939C>A n.1888C>A n.2082C>A n.2195C>A n.2101C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2100C>A n.1924C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.1860C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A= | CA2336101925 | COQ8B | c.*109T= (n.*109T=) n.3567T= n.2036T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.1869T= n.2023T= n.3947T= n.2186T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.*4848T= (n.*4848T=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.1938T= n.1887T= n.2081T= n.2194T= n.2100T= c.*729T= (n.*729T=) n.2099T= n.1923T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1574T= (n.*1574T=) n.1859T= | |
| 19 | g.40691926A>C | CA2336101926 | COQ8B | c.*109T>G (n.*109T>G) n.3567T>G n.2036T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G n.2023T>G n.3947T>G n.2186T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*4848T>G (n.*4848T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1938T>G n.1887T>G n.2081T>G n.2194T>G n.2100T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2099T>G n.1923T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1859T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A>G | CA2585172027 | COQ8B | c.*109T>C (n.*109T>C) n.3567T>C n.2036T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C n.2023T>C n.3947T>C n.2186T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*4848T>C (n.*4848T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1938T>C n.1887T>C n.2081T>C n.2194T>C n.2100T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2099T>C n.1923T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A>T | CA2585172028 | COQ8B | c.*109T>A (n.*109T>A) n.3567T>A n.2036T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A n.2023T>A n.3947T>A n.2186T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*4848T>A (n.*4848T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1938T>A n.1887T>A n.2081T>A n.2194T>A n.2100T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2099T>A n.1923T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1859T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691927C>A | CA2585172029 | COQ8B | c.*108G>T (n.*108G>T) n.3566G>T n.2035G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.1868G>T n.2022G>T n.3946G>T n.2185G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*4847G>T (n.*4847G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1937G>T n.1886G>T n.2080G>T n.2193G>T n.2099G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2098G>T n.1922G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1858G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691927C= | CA2336101927 | COQ8B | c.*108G= (n.*108G=) n.3566G= n.2035G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.1868G= n.2022G= n.3946G= n.2185G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*4847G= (n.*4847G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.1937G= n.1886G= n.2080G= n.2193G= n.2099G= c.*728G= (n.*728G=) n.2098G= n.1922G= c.*1162G= (n.*1162G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.1858G= | |
| 19 | g.40691927C>T | CA308434562 | COQ8B | c.*108G>A (n.*108G>A) n.3566G>A n.2035G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.1868G>A n.2022G>A n.3946G>A n.2185G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*4847G>A (n.*4847G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1937G>A n.1886G>A n.2080G>A n.2193G>A n.2099G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2098G>A n.1922G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691928T>C | CA882266968 | COQ8B | c.*107A>G (n.*107A>G) n.3565A>G n.2034A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.1867A>G n.2021A>G n.3945A>G n.2184A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*4846A>G (n.*4846A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1936A>G n.1885A>G n.2079A>G n.2192A>G n.2098A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2097A>G n.1921A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1857A>G | dbSNP |
| 19 | g.40691928T= | CA2336101928 | COQ8B | c.*107A= (n.*107A=) n.3565A= n.2034A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.1867A= n.2021A= n.3945A= n.2184A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*4846A= (n.*4846A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1936A= n.1885A= n.2079A= n.2192A= n.2098A= c.*727A= (n.*727A=) n.2097A= n.1921A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.1857A= | |
| 19 | g.40691929G>A | CA2585172030 | COQ8B | c.*106C>T (n.*106C>T) n.3564C>T n.2033C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1866C>T n.2020C>T n.3944C>T n.2183C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*4845C>T (n.*4845C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1935C>T n.1884C>T n.2078C>T n.2191C>T n.2097C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2096C>T n.1920C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691929G>T | CA2585172031 | COQ8B | c.*106C>A (n.*106C>A) n.3564C>A n.2033C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1866C>A n.2020C>A n.3944C>A n.2183C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*4845C>A (n.*4845C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1935C>A n.1884C>A n.2078C>A n.2191C>A n.2097C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2096C>A n.1920C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691930G>T | CA2585172032 | COQ8B | c.*105C>A (n.*105C>A) n.3563C>A n.2032C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1865C>A n.2019C>A n.3943C>A n.2182C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*4844C>A (n.*4844C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1934C>A n.1883C>A n.2077C>A n.2190C>A n.2096C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2095C>A n.1919C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1855C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691931G>A | CA2336101930 | COQ8B | c.*104C>T (n.*104C>T) n.3562C>T n.2031C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1864C>T n.2018C>T n.3942C>T n.2181C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*4843C>T (n.*4843C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1933C>T n.1882C>T n.2076C>T n.2189C>T n.2095C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2094C>T n.1918C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1854C>T | dbSNP |
| 19 | g.40691931G= | CA2336101929 | COQ8B | c.*104C= (n.*104C=) n.3562C= n.2031C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.1864C= n.2018C= n.3942C= n.2181C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*4843C= (n.*4843C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.1933C= n.1882C= n.2076C= n.2189C= n.2095C= c.*724C= (n.*724C=) n.2094C= n.1918C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.1854C= | |
| 19 | g.40691931G>T | CA2585172033 | COQ8B | c.*104C>A (n.*104C>A) n.3562C>A n.2031C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1864C>A n.2018C>A n.3942C>A n.2181C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*4843C>A (n.*4843C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1933C>A n.1882C>A n.2076C>A n.2189C>A n.2095C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2094C>A n.1918C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691932A>T | CA2563396908 | COQ8B | c.*103T>A (n.*103T>A) n.3561T>A n.2030T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1863T>A n.2017T>A n.3941T>A n.2180T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*4842T>A (n.*4842T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1932T>A n.1881T>A n.2075T>A n.2188T>A n.2094T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.2093T>A n.1917T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1853T>A | |
| 19 | g.40691933A= | CA2336101931 | COQ8B | c.*102T= (n.*102T=) n.3560T= n.2029T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1479T= (n.*1479T=) n.1862T= n.2016T= n.3940T= n.2179T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.1931T= n.1880T= n.2074T= n.2187T= n.2093T= c.*722T= (n.*722T=) n.2092T= n.1916T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1567T= (n.*1567T=) n.1852T= | |
| 19 | g.40691933A>C | CA995906613 | COQ8B | c.*102T>G (n.*102T>G) n.3560T>G n.2029T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1862T>G n.2016T>G n.3940T>G n.2179T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*4841T>G (n.*4841T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1931T>G n.1880T>G n.2074T>G n.2187T>G n.2093T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2092T>G n.1916T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691933A>G | CA2585172034 | COQ8B | c.*102T>C (n.*102T>C) n.3560T>C n.2029T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1862T>C n.2016T>C n.3940T>C n.2179T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*4841T>C (n.*4841T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1931T>C n.1880T>C n.2074T>C n.2187T>C n.2093T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2092T>C n.1916T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1852T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691934G>A | CA2585172035 | COQ8B | c.*101C>T (n.*101C>T) n.3559C>T n.2028C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.1861C>T n.2015C>T n.3939C>T n.2178C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*4840C>T (n.*4840C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1930C>T n.1879C>T n.2073C>T n.2186C>T n.2092C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.2091C>T n.1915C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691934G>T | CA2585172036 | COQ8B | c.*101C>A (n.*101C>A) n.3559C>A n.2028C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.1861C>A n.2015C>A n.3939C>A n.2178C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*4840C>A (n.*4840C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1930C>A n.1879C>A n.2073C>A n.2186C>A n.2092C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2091C>A n.1915C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1851C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691935C>A | CA2585172037 | COQ8B | c.*100G>T (n.*100G>T) n.3558G>T n.2027G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1860G>T n.2014G>T n.3938G>T n.2177G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*4839G>T (n.*4839G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1929G>T n.1878G>T n.2072G>T n.2185G>T n.2091G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2090G>T n.1914G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691935C>T | CA2585172038 | COQ8B | c.*100G>A (n.*100G>A) n.3558G>A n.2027G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1860G>A n.2014G>A n.3938G>A n.2177G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*4839G>A (n.*4839G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1929G>A n.1878G>A n.2072G>A n.2185G>A n.2091G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2090G>A n.1914G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1850G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691937del | CA2576788614 | COQ8B | c.*100del (n.*100del) n.3558del n.2027del c.*1160del (n.*1160del) c.*1477del (n.*1477del) n.1860del n.2014del n.3938del n.2177del c.*1158del (n.*1158del) c.*4839del (n.*4839del) c.*1299del (n.*1299del) n.1929del n.1878del n.2072del n.2185del n.2091del c.*720del (n.*720del) n.2090del n.1914del c.*1154del (n.*1154del) c.*1565del (n.*1565del) n.1850del | |
| 19 | g.40691936C= | CA2336101932 | COQ8B | c.*99G= (n.*99G=) n.3557G= n.2026G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1859G= n.2013G= n.3937G= n.2176G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.*4838G= (n.*4838G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1928G= n.1877G= n.2071G= n.2184G= n.2090G= c.*719G= (n.*719G=) n.2089G= n.1913G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.1849G= | |
| 19 | g.40691936C>T | CA882266970 | COQ8B | c.*99G>A (n.*99G>A) n.3557G>A n.2026G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1859G>A n.2013G>A n.3937G>A n.2176G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*4838G>A (n.*4838G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1928G>A n.1877G>A n.2071G>A n.2184G>A n.2090G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2089G>A n.1913G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691937C>A | CA2585172039 | COQ8B | c.*98G>T (n.*98G>T) n.3556G>T n.2025G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.1858G>T n.2012G>T n.3936G>T n.2175G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*4837G>T (n.*4837G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1927G>T n.1876G>T n.2070G>T n.2183G>T n.2089G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2088G>T n.1912G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.1848G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691937C>G | CA2576788615 | COQ8B | c.*98G>C (n.*98G>C) n.3556G>C n.2025G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.1858G>C n.2012G>C n.3936G>C n.2175G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*4837G>C (n.*4837G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1927G>C n.1876G>C n.2070G>C n.2183G>C n.2089G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2088G>C n.1912G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.1848G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691938A>G | CA2585172040 | COQ8B | c.*97T>C (n.*97T>C) n.3555T>C n.2024T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.1857T>C n.2011T>C n.3935T>C n.2174T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*4836T>C (n.*4836T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1926T>C n.1875T>C n.2069T>C n.2182T>C n.2088T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.2087T>C n.1911T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691939A= | CA2336101933 | COQ8B | c.*96T= (n.*96T=) n.3554T= n.2023T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1473T= (n.*1473T=) n.1856T= n.2010T= n.3934T= n.2173T= c.*1154T= (n.*1154T=) c.*4835T= (n.*4835T=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.1925T= n.1874T= n.2068T= n.2181T= n.2087T= c.*716T= (n.*716T=) n.2086T= n.1910T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.*1561T= (n.*1561T=) n.1846T= | |
| 19 | g.40691939A>G | CA308434564 | COQ8B | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3554T>C n.2023T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1856T>C n.2010T>C n.3934T>C n.2173T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*4835T>C (n.*4835T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1925T>C n.1874T>C n.2068T>C n.2181T>C n.2087T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2086T>C n.1910T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.1846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691940G= | CA2336101934 | COQ8B | c.*95C= (n.*95C=) n.3553C= n.2022C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1472C= (n.*1472C=) n.1855C= n.2009C= n.3933C= n.2172C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.*4834C= (n.*4834C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.1924C= n.1873C= n.2067C= n.2180C= n.2086C= c.*715C= (n.*715C=) n.2085C= n.1909C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1560C= (n.*1560C=) n.1845C= | |
| 19 | g.40691940G>T | CA882266976 | COQ8B | c.*95C>A (n.*95C>A) n.3553C>A n.2022C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1855C>A n.2009C>A n.3933C>A n.2172C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*4834C>A (n.*4834C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1924C>A n.1873C>A n.2067C>A n.2180C>A n.2086C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2085C>A n.1909C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691944dup | CA2585172041 | COQ8B | c.*95dup (n.*95dup) n.3553dup n.2022dup c.*1155dup (n.*1155dup) c.*1472dup (n.*1472dup) n.1855dup n.2009dup n.3933dup n.2172dup c.*1153dup (n.*1153dup) c.*4834dup (n.*4834dup) c.*1294dup (n.*1294dup) n.1924dup n.1873dup n.2067dup n.2180dup n.2086dup c.*715dup (n.*715dup) n.2085dup n.1909dup c.*1149dup (n.*1149dup) c.*1560dup (n.*1560dup) n.1845dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691943_40691944dup | CA2814413087 | COQ8B | c.*94_*95dup (n.*94_*95dup) n.3552_3553dup n.2021_2022dup c.*1154_*1155dup (n.*1154_*1155dup) c.*1471_*1472dup (n.*1471_*1472dup) n.1854_1855dup n.2008_2009dup n.3932_3933dup n.2171_2172dup c.*1152_*1153dup (n.*1152_*1153dup) c.*4833_*4834dup (n.*4833_*4834dup) c.*1293_*1294dup (n.*1293_*1294dup) n.1923_1924dup n.1872_1873dup n.2066_2067dup n.2179_2180dup n.2085_2086dup c.*714_*715dup (n.*714_*715dup) n.2084_2085dup n.1908_1909dup c.*1148_*1149dup (n.*1148_*1149dup) c.*1559_*1560dup (n.*1559_*1560dup) n.1844_1845dup | |
| 19 | g.40691944del | CA2576788616 | COQ8B | c.*95del (n.*95del) n.3553del n.2022del c.*1155del (n.*1155del) c.*1472del (n.*1472del) n.1855del n.2009del n.3933del n.2172del c.*1153del (n.*1153del) c.*4834del (n.*4834del) c.*1294del (n.*1294del) n.1924del n.1873del n.2067del n.2180del n.2086del c.*715del (n.*715del) n.2085del n.1909del c.*1149del (n.*1149del) c.*1560del (n.*1560del) n.1845del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691941G>A | CA2585172042 | COQ8B | c.*94C>T (n.*94C>T) n.3552C>T n.2021C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.1854C>T n.2008C>T n.3932C>T n.2171C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*4833C>T (n.*4833C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1923C>T n.1872C>T n.2066C>T n.2179C>T n.2085C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.2084C>T n.1908C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.1844C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691941G>T | CA2585172043 | COQ8B | c.*94C>A (n.*94C>A) n.3552C>A n.2021C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.1854C>A n.2008C>A n.3932C>A n.2171C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*4833C>A (n.*4833C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1923C>A n.1872C>A n.2066C>A n.2179C>A n.2085C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.2084C>A n.1908C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.1844C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691942G>A | CA2585172044 | COQ8B | c.*93C>T (n.*93C>T) n.3551C>T n.2020C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.1853C>T n.2007C>T n.3931C>T n.2170C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*4832C>T (n.*4832C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1922C>T n.1871C>T n.2065C>T n.2178C>T n.2084C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2083C>T n.1907C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.1843C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691942G>T | CA2585172045 | COQ8B | c.*93C>A (n.*93C>A) n.3551C>A n.2020C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.1853C>A n.2007C>A n.3931C>A n.2170C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*4832C>A (n.*4832C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1922C>A n.1871C>A n.2065C>A n.2178C>A n.2084C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.2083C>A n.1907C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.1843C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691943G>T | CA2576788617 | COQ8B | c.*92C>A (n.*92C>A) n.3550C>A n.2019C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.1852C>A n.2006C>A n.3930C>A n.2169C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*4831C>A (n.*4831C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1921C>A n.1870C>A n.2064C>A n.2177C>A n.2083C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2082C>A n.1906C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1842C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691944G>A | CA2576788618 | COQ8B | c.*91C>T (n.*91C>T) n.3549C>T n.2018C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1851C>T n.2005C>T n.3929C>T n.2168C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*4830C>T (n.*4830C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1920C>T n.1869C>T n.2063C>T n.2176C>T n.2082C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2081C>T n.1905C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1841C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691944G= | CA2336101935 | COQ8B | c.*91C= (n.*91C=) n.3549C= n.2018C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1468C= (n.*1468C=) n.1851C= n.2005C= n.3929C= n.2168C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*4830C= (n.*4830C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.1920C= n.1869C= n.2063C= n.2176C= n.2082C= c.*711C= (n.*711C=) n.2081C= n.1905C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1841C= | |
| 19 | g.40691944G>T | CA995906620 | COQ8B | c.*91C>A (n.*91C>A) n.3549C>A n.2018C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1851C>A n.2005C>A n.3929C>A n.2168C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*4830C>A (n.*4830C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1920C>A n.1869C>A n.2063C>A n.2176C>A n.2082C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2081C>A n.1905C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1841C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691945C>A | CA2585172046 | COQ8B | c.*90G>T (n.*90G>T) n.3548G>T n.2017G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1850G>T n.2004G>T n.3928G>T n.2167G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*4829G>T (n.*4829G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1919G>T n.1868G>T n.2062G>T n.2175G>T n.2081G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.2080G>T n.1904G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691945C>T | CA2585172047 | COQ8B | c.*90G>A (n.*90G>A) n.3548G>A n.2017G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1850G>A n.2004G>A n.3928G>A n.2167G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*4829G>A (n.*4829G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1919G>A n.1868G>A n.2062G>A n.2175G>A n.2081G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.2080G>A n.1904G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1840G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691947C>A | CA2585172048 | COQ8B | c.*88G>T (n.*88G>T) n.3546G>T n.2015G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T n.2002G>T n.3926G>T n.2165G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1917G>T n.1866G>T n.2060G>T n.2173G>T n.2079G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2078G>T n.1902G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1838G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691947C>G | CA2585172049 | COQ8B | c.*88G>C (n.*88G>C) n.3546G>C n.2015G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1848G>C n.2002G>C n.3926G>C n.2165G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*4827G>C (n.*4827G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1917G>C n.1866G>C n.2060G>C n.2173G>C n.2079G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2078G>C n.1902G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1838G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691948C>A | CA2576788619 | COQ8B | c.*87G>T (n.*87G>T) n.3545G>T n.2014G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1847G>T n.2001G>T n.3925G>T n.2164G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*4826G>T (n.*4826G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1916G>T n.1865G>T n.2059G>T n.2172G>T n.2078G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2077G>T n.1901G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1837G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691948C>T | CA2576788620 | COQ8B | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3545G>A n.2014G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1847G>A n.2001G>A n.3925G>A n.2164G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*4826G>A (n.*4826G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1916G>A n.1865G>A n.2059G>A n.2172G>A n.2078G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2077G>A n.1901G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691949T>C | CA308434570 | COQ8B | c.*86A>G (n.*86A>G) n.3544A>G n.2013A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1846A>G n.2000A>G n.3924A>G n.2163A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*4825A>G (n.*4825A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1915A>G n.1864A>G n.2058A>G n.2171A>G n.2077A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.2076A>G n.1900A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691949T= | CA2336101936 | COQ8B | c.*86A= (n.*86A=) n.3544A= n.2013A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.1846A= n.2000A= n.3924A= n.2163A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.*4825A= (n.*4825A=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1915A= n.1864A= n.2058A= n.2171A= n.2077A= c.*706A= (n.*706A=) n.2076A= n.1900A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1551A= (n.*1551A=) n.1836A= | |
| 19 | g.40691951T>C | CA2585172050 | COQ8B | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3542A>G n.2011A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1844A>G n.1998A>G n.3922A>G n.2161A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*4823A>G (n.*4823A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1913A>G n.1862A>G n.2056A>G n.2169A>G n.2075A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2074A>G n.1898A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1834A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691952G>A | CA2585172053 | COQ8B | c.*83C>T (n.*83C>T) n.3541C>T n.2010C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1843C>T n.1997C>T n.3921C>T n.2160C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*4822C>T (n.*4822C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1912C>T n.1861C>T n.2055C>T n.2168C>T n.2074C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2073C>T n.1897C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1833C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691952G>C | CA2585172051 | COQ8B | c.*83C>G (n.*83C>G) n.3541C>G n.2010C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1843C>G n.1997C>G n.3921C>G n.2160C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*4822C>G (n.*4822C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1912C>G n.1861C>G n.2055C>G n.2168C>G n.2074C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2073C>G n.1897C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1833C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691952G>T | CA2585172052 | COQ8B | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3541C>A n.2010C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1843C>A n.1997C>A n.3921C>A n.2160C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*4822C>A (n.*4822C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1912C>A n.1861C>A n.2055C>A n.2168C>A n.2074C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2073C>A n.1897C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1833C>A | gnomAD v4 |