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19 | g.40691795A>T | CA2585171861 | COQ8B | c.*240T>A (n.*240T>A) n.3698T>A n.2167T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.2000T>A n.2154T>A n.4078T>A n.2317T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.2069T>A n.2018T>A n.2212T>A n.2325T>A n.2231T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.2230T>A n.2054T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.1990T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691796A>G | CA2585171862 | COQ8B | c.*239T>C (n.*239T>C) n.3697T>C n.2166T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1999T>C n.2153T>C n.4077T>C n.2316T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*4978T>C (n.*4978T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.2068T>C n.2017T>C n.2211T>C n.2324T>C n.2230T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.2229T>C n.2053T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1989T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691796A>T | CA2585171863 | COQ8B | c.*239T>A (n.*239T>A) n.3697T>A n.2166T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.1999T>A n.2153T>A n.4077T>A n.2316T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*4978T>A (n.*4978T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.2068T>A n.2017T>A n.2211T>A n.2324T>A n.2230T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.2229T>A n.2053T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1989T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691797C>A | CA2585171864 | COQ8B | c.*238G>T (n.*238G>T) n.3696G>T n.2165G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.1998G>T n.2152G>T n.4076G>T n.2315G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*4977G>T (n.*4977G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.2067G>T n.2016G>T n.2210G>T n.2323G>T n.2229G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.2228G>T n.2052G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1988G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691797C>T | CA2585171865 | COQ8B | c.*238G>A (n.*238G>A) n.3696G>A n.2165G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.1998G>A n.2152G>A n.4076G>A n.2315G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*4977G>A (n.*4977G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.2067G>A n.2016G>A n.2210G>A n.2323G>A n.2229G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.2228G>A n.2052G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1988G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691798C>A | CA2585171866 | COQ8B | c.*237G>T (n.*237G>T) n.3695G>T n.2164G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1997G>T n.2151G>T n.4075G>T n.2314G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*4976G>T (n.*4976G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2066G>T n.2015G>T n.2209G>T n.2322G>T n.2228G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.2227G>T n.2051G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.1987G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691798C= | CA2336101886 | COQ8B | c.*237G= (n.*237G=) n.3695G= n.2164G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1614G= (n.*1614G=) n.1997G= n.2151G= n.4075G= n.2314G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*4976G= (n.*4976G=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.2066G= n.2015G= n.2209G= n.2322G= n.2228G= c.*857G= (n.*857G=) n.2227G= n.2051G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.*1702G= (n.*1702G=) n.1987G= | |
19 | g.40691798C>G | CA308434510 | COQ8B | c.*237G>C (n.*237G>C) n.3695G>C n.2164G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1997G>C n.2151G>C n.4075G>C n.2314G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*4976G>C (n.*4976G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2066G>C n.2015G>C n.2209G>C n.2322G>C n.2228G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.2227G>C n.2051G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.1987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691798C>T | CA995906573 | COQ8B | c.*237G>A (n.*237G>A) n.3695G>A n.2164G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1997G>A n.2151G>A n.4075G>A n.2314G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*4976G>A (n.*4976G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2066G>A n.2015G>A n.2209G>A n.2322G>A n.2228G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.2227G>A n.2051G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.1987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691799G>A | CA308434513 | COQ8B | c.*236C>T (n.*236C>T) n.3694C>T n.2163C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1996C>T n.2150C>T n.4074C>T n.2313C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*4975C>T (n.*4975C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2065C>T n.2014C>T n.2208C>T n.2321C>T n.2227C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.2226C>T n.2050C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.1986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691799G= | CA2336101887 | COQ8B | c.*236C= (n.*236C=) n.3694C= n.2163C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.1996C= n.2150C= n.4074C= n.2313C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*4975C= (n.*4975C=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.2065C= n.2014C= n.2208C= n.2321C= n.2227C= c.*856C= (n.*856C=) n.2226C= n.2050C= c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1701C= (n.*1701C=) n.1986C= | |
19 | g.40691799G>T | CA2585171867 | COQ8B | c.*236C>A (n.*236C>A) n.3694C>A n.2163C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1996C>A n.2150C>A n.4074C>A n.2313C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*4975C>A (n.*4975C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2065C>A n.2014C>A n.2208C>A n.2321C>A n.2227C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.2226C>A n.2050C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.1986C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691800C>A | CA882266938 | COQ8B | c.*235G>T (n.*235G>T) n.3693G>T n.2162G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1995G>T n.2149G>T n.4073G>T n.2312G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*4974G>T (n.*4974G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.2064G>T n.2013G>T n.2207G>T n.2320G>T n.2226G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.2225G>T n.2049G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691801T>C | CA2585171868 | COQ8B | c.*234A>G (n.*234A>G) n.3692A>G n.2161A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1994A>G n.2148A>G n.4072A>G n.2311A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*4973A>G (n.*4973A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.2063A>G n.2012A>G n.2206A>G n.2319A>G n.2225A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.2224A>G n.2048A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1984A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691802T>C | CA2585171869 | COQ8B | c.*233A>G (n.*233A>G) n.3691A>G n.2160A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1993A>G n.2147A>G n.4071A>G n.2310A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*4972A>G (n.*4972A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2062A>G n.2011A>G n.2205A>G n.2318A>G n.2224A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.2223A>G n.2047A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1983A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691803C>A | CA2585171870 | COQ8B | c.*232G>T (n.*232G>T) n.3690G>T n.2159G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1992G>T n.2146G>T n.4070G>T n.2309G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2061G>T n.2010G>T n.2204G>T n.2317G>T n.2223G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.2222G>T n.2046G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1982G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691803C>T | CA2585171871 | COQ8B | c.*232G>A (n.*232G>A) n.3690G>A n.2159G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1992G>A n.2146G>A n.4070G>A n.2309G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*4971G>A (n.*4971G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.2061G>A n.2010G>A n.2204G>A n.2317G>A n.2223G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.2222G>A n.2046G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1982G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691805C>A | CA2585171873 | COQ8B | c.*230G>T (n.*230G>T) n.3688G>T n.2157G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.1990G>T n.2144G>T n.4068G>T n.2307G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*4969G>T (n.*4969G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2059G>T n.2008G>T n.2202G>T n.2315G>T n.2221G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.2220G>T n.2044G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40691820G>T | CA882266939 | COQ8B | c.*215C>A (n.*215C>A) n.3673C>A n.2142C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1975C>A n.2129C>A n.4053C>A n.2292C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2044C>A n.1993C>A n.2187C>A n.2300C>A n.2206C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2205C>A n.2029C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.1965C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691824C>G | CA308434514 | COQ8B | c.*211G>C (n.*211G>C) n.3669G>C n.2138G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.1971G>C n.2125G>C n.4049G>C n.2288G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*4950G>C (n.*4950G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2040G>C n.1989G>C n.2183G>C n.2296G>C n.2202G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.2201G>C n.2025G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.1961G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691842G>T | CA2585171921 | COQ8B | c.*193C>A (n.*193C>A) n.3651C>A n.2120C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1953C>A n.2107C>A n.4031C>A n.2270C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*4932C>A (n.*4932C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2022C>A n.1971C>A n.2165C>A n.2278C>A n.2184C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.2183C>A n.2007C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.1943C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691843G>T | CA2585171922 | COQ8B | c.*192C>A (n.*192C>A) n.3650C>A n.2119C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1952C>A n.2106C>A n.4030C>A n.2269C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*4931C>A (n.*4931C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2021C>A n.1970C>A n.2164C>A n.2277C>A n.2183C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2182C>A n.2006C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691845G>A | CA2585171923 | COQ8B | c.*190C>T (n.*190C>T) n.3648C>T n.2117C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.1950C>T n.2104C>T n.4028C>T n.2267C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2019C>T n.1968C>T n.2162C>T n.2275C>T n.2181C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2180C>T n.2004C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1940C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691845G>T | CA2585171924 | COQ8B | c.*190C>A (n.*190C>A) n.3648C>A n.2117C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.1950C>A n.2104C>A n.4028C>A n.2267C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2019C>A n.1968C>A n.2162C>A n.2275C>A n.2181C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2180C>A n.2004C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1940C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691846C>A | CA2585171925 | COQ8B | c.*189G>T (n.*189G>T) n.3647G>T n.2116G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.1949G>T n.2103G>T n.4027G>T n.2266G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.2018G>T n.1967G>T n.2161G>T n.2274G>T n.2180G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.2179G>T n.2003G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691846C>T | CA2585171926 | COQ8B | c.*189G>A (n.*189G>A) n.3647G>A n.2116G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.1949G>A n.2103G>A n.4027G>A n.2266G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.2018G>A n.1967G>A n.2161G>A n.2274G>A n.2180G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.2179G>A n.2003G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.1939G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691847A>C | CA2585171927 | COQ8B | c.*188T>G (n.*188T>G) n.3646T>G n.2115T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.1948T>G n.2102T>G n.4026T>G n.2265T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*4927T>G (n.*4927T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2017T>G n.1966T>G n.2160T>G n.2273T>G n.2179T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.2178T>G n.2002T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.1938T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691847A>G | CA2585171928 | COQ8B | c.*188T>C (n.*188T>C) n.3646T>C n.2115T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1948T>C n.2102T>C n.4026T>C n.2265T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2017T>C n.1966T>C n.2160T>C n.2273T>C n.2179T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.2178T>C n.2002T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.1938T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691847A>T | CA2585171929 | COQ8B | c.*188T>A (n.*188T>A) n.3646T>A n.2115T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1948T>A n.2102T>A n.4026T>A n.2265T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2017T>A n.1966T>A n.2160T>A n.2273T>A n.2179T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.2178T>A n.2002T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.1938T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691848G>A | CA633123372 | COQ8B | c.*187C>T (n.*187C>T) n.3645C>T n.2114C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1947C>T n.2101C>T n.4025C>T n.2264C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*4926C>T (n.*4926C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2016C>T n.1965C>T n.2159C>T n.2272C>T n.2178C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2177C>T n.2001C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691848G>T | CA2585171930 | COQ8B | c.*187C>A (n.*187C>A) n.3645C>A n.2114C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1947C>A n.2101C>A n.4025C>A n.2264C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*4926C>A (n.*4926C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2016C>A n.1965C>A n.2159C>A n.2272C>A n.2178C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2177C>A n.2001C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.1937C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691849G>T | CA2585171931 | COQ8B | c.*186C>A (n.*186C>A) n.3644C>A n.2113C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1946C>A n.2100C>A n.4024C>A n.2263C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*4925C>A (n.*4925C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2015C>A n.1964C>A n.2158C>A n.2271C>A n.2177C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.2176C>A n.2000C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.1936C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691852C>G | CA2585171932 | COQ8B | c.*183G>C (n.*183G>C) n.3641G>C n.2110G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.1943G>C n.2097G>C n.4021G>C n.2260G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*4922G>C (n.*4922G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2012G>C n.1961G>C n.2155G>C n.2268G>C n.2174G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.2173G>C n.1997G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.1933G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691853T>C | CA2585171933 | COQ8B | c.*182A>G (n.*182A>G) n.3640A>G n.2109A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.1942A>G n.2096A>G n.4020A>G n.2259A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*4921A>G (n.*4921A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2011A>G n.1960A>G n.2154A>G n.2267A>G n.2173A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.2172A>G n.1996A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.1932A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.40691854A>C | CA2585171936 | COQ8B | c.*181T>G (n.*181T>G) n.3639T>G n.2108T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1941T>G n.2095T>G n.4019T>G n.2258T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2010T>G n.1959T>G n.2153T>G n.2266T>G n.2172T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.2171T>G n.1995T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.1931T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691854A>G | CA2585171937 | COQ8B | c.*181T>C (n.*181T>C) n.3639T>C n.2108T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1941T>C n.2095T>C n.4019T>C n.2258T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2010T>C n.1959T>C n.2153T>C n.2266T>C n.2172T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.2171T>C n.1995T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.1931T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691854A>T | CA2585171935 | COQ8B | c.*181T>A (n.*181T>A) n.3639T>A n.2108T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1941T>A n.2095T>A n.4019T>A n.2258T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*4920T>A (n.*4920T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2010T>A n.1959T>A n.2153T>A n.2266T>A n.2172T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.2171T>A n.1995T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.1931T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691855G>T | CA2585171938 | COQ8B | c.*180C>A (n.*180C>A) n.3638C>A n.2107C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1940C>A n.2094C>A n.4018C>A n.2257C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*4919C>A (n.*4919C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.2009C>A n.1958C>A n.2152C>A n.2265C>A n.2171C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.2170C>A n.1994C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.1930C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691856G>T | CA2585171939 | COQ8B | c.*179C>A (n.*179C>A) n.3637C>A n.2106C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1939C>A n.2093C>A n.4017C>A n.2256C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.2008C>A n.1957C>A n.2151C>A n.2264C>A n.2170C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2169C>A n.1993C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.1929C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691857G>C | CA2585171940 | COQ8B | c.*178C>G (n.*178C>G) n.3636C>G n.2105C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.1938C>G n.2092C>G n.4016C>G n.2255C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*4917C>G (n.*4917C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2007C>G n.1956C>G n.2150C>G n.2263C>G n.2169C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2168C>G n.1992C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.1928C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691857G>T | CA2585171941 | COQ8B | c.*178C>A (n.*178C>A) n.3636C>A n.2105C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.1938C>A n.2092C>A n.4016C>A n.2255C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*4917C>A (n.*4917C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2007C>A n.1956C>A n.2150C>A n.2263C>A n.2169C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2168C>A n.1992C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1928C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691858C>A | CA2585171942 | COQ8B | c.*177G>T (n.*177G>T) n.3635G>T n.2104G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1937G>T n.2091G>T n.4015G>T n.2254G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*4916G>T (n.*4916G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2006G>T n.1955G>T n.2149G>T n.2262G>T n.2168G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2167G>T n.1991G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.1927G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691858C>T | CA2557997760 | COQ8B | c.*177G>A (n.*177G>A) n.3635G>A n.2104G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1937G>A n.2091G>A n.4015G>A n.2254G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*4916G>A (n.*4916G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2006G>A n.1955G>A n.2149G>A n.2262G>A n.2168G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.2167G>A n.1991G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.1927G>A | |
19 | g.40691860C>A | CA2585171943 | COQ8B | c.*175G>T (n.*175G>T) n.3633G>T n.2102G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1935G>T n.2089G>T n.4013G>T n.2252G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.2004G>T n.1953G>T n.2147G>T n.2260G>T n.2166G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2165G>T n.1989G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.1925G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691860C= | CA2336101902 | COQ8B | c.*175G= (n.*175G=) n.3633G= n.2102G= c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1552G= (n.*1552G=) n.1935G= n.2089G= n.4013G= n.2252G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.2004G= n.1953G= n.2147G= n.2260G= n.2166G= c.*795G= (n.*795G=) n.2165G= n.1989G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.1925G= | |
19 | g.40691860C>G | CA2585171944 | COQ8B | c.*175G>C (n.*175G>C) n.3633G>C n.2102G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.1935G>C n.2089G>C n.4013G>C n.2252G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*4914G>C (n.*4914G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.2004G>C n.1953G>C n.2147G>C n.2260G>C n.2166G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.2165G>C n.1989G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.1925G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691860C>T | CA995906590 | COQ8B | c.*175G>A (n.*175G>A) n.3633G>A n.2102G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1935G>A n.2089G>A n.4013G>A n.2252G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*4914G>A (n.*4914G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.2004G>A n.1953G>A n.2147G>A n.2260G>A n.2166G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2165G>A n.1989G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.1925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691861G>A | CA308434517 | COQ8B | c.*174C>T (n.*174C>T) n.3632C>T n.2101C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.1934C>T n.2088C>T n.4012C>T n.2251C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*4913C>T (n.*4913C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2003C>T n.1952C>T n.2146C>T n.2259C>T n.2165C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.2164C>T n.1988C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691861G= | CA2336101903 | COQ8B | c.*174C= (n.*174C=) n.3632C= n.2101C= c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.1934C= n.2088C= n.4012C= n.2251C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.*4913C= (n.*4913C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2003C= n.1952C= n.2146C= n.2259C= n.2165C= c.*794C= (n.*794C=) n.2164C= n.1988C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.*1639C= (n.*1639C=) n.1924C= | |
19 | g.40691861G>T | CA2585171945 | COQ8B | c.*174C>A (n.*174C>A) n.3632C>A n.2101C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1934C>A n.2088C>A n.4012C>A n.2251C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2003C>A n.1952C>A n.2146C>A n.2259C>A n.2165C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.2164C>A n.1988C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691864G= | CA2336101904 | COQ8B | c.*171C= (n.*171C=) n.3629C= n.2098C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1548C= (n.*1548C=) n.1931C= n.2085C= n.4009C= n.2248C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*4910C= (n.*4910C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2000C= n.1949C= n.2143C= n.2256C= n.2162C= c.*791C= (n.*791C=) n.2161C= n.1985C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1636C= (n.*1636C=) n.1921C= | |
19 | g.40691864G>T | CA2336101905 | COQ8B | c.*171C>A (n.*171C>A) n.3629C>A n.2098C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1931C>A n.2085C>A n.4009C>A n.2248C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*4910C>A (n.*4910C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2000C>A n.1949C>A n.2143C>A n.2256C>A n.2162C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2161C>A n.1985C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691865T>G | CA2585171946 | COQ8B | c.*170A>C (n.*170A>C) n.3628A>C n.2097A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1930A>C n.2084A>C n.4008A>C n.2247A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*4909A>C (n.*4909A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1999A>C n.1948A>C n.2142A>C n.2255A>C n.2161A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.2160A>C n.1984A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.1920A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691866T>A | CA2585171948 | COQ8B | c.*169A>T (n.*169A>T) n.3627A>T n.2096A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.1929A>T n.2083A>T n.4007A>T n.2246A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*4908A>T (n.*4908A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1998A>T n.1947A>T n.2141A>T n.2254A>T n.2160A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.2159A>T n.1983A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.1919A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691866T>G | CA2585171947 | COQ8B | c.*169A>C (n.*169A>C) n.3627A>C n.2096A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.1929A>C n.2083A>C n.4007A>C n.2246A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*4908A>C (n.*4908A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1998A>C n.1947A>C n.2141A>C n.2254A>C n.2160A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2159A>C n.1983A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.1919A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691867G>T | CA2585171949 | COQ8B | c.*168C>A (n.*168C>A) n.3626C>A n.2095C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.1928C>A n.2082C>A n.4006C>A n.2245C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*4907C>A (n.*4907C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1997C>A n.1946C>A n.2140C>A n.2253C>A n.2159C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2158C>A n.1982C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.1918C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691868G>A | CA995906595 | COQ8B | c.*167C>T (n.*167C>T) n.3625C>T n.2094C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.1927C>T n.2081C>T n.4005C>T n.2244C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*4906C>T (n.*4906C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1996C>T n.1945C>T n.2139C>T n.2252C>T n.2158C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2157C>T n.1981C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.1917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691868G>T | CA2585171950 | COQ8B | c.*167C>A (n.*167C>A) n.3625C>A n.2094C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.1927C>A n.2081C>A n.4005C>A n.2244C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*4906C>A (n.*4906C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1996C>A n.1945C>A n.2139C>A n.2252C>A n.2158C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2157C>A n.1981C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.1917C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691869G>T | CA2585171951 | COQ8B | c.*166C>A (n.*166C>A) n.3624C>A n.2093C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.1926C>A n.2080C>A n.4004C>A n.2243C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*4905C>A (n.*4905C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.1995C>A n.1944C>A n.2138C>A n.2251C>A n.2157C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2156C>A n.1980C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.1916C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691870A>C | CA2336101907 | COQ8B | c.*165T>G (n.*165T>G) n.3623T>G n.2092T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.1925T>G n.2079T>G n.4003T>G n.2242T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*4904T>G (n.*4904T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1994T>G n.1943T>G n.2137T>G n.2250T>G n.2156T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2155T>G n.1979T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.1915T>G | dbSNP |
19 | g.40691870A>T | CA2585171952 | COQ8B | c.*165T>A (n.*165T>A) n.3623T>A n.2092T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.1925T>A n.2079T>A n.4003T>A n.2242T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*4904T>A (n.*4904T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1994T>A n.1943T>A n.2137T>A n.2250T>A n.2156T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2155T>A n.1979T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.1915T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691871G>C | CA2336101910 | COQ8B | c.*164C>G (n.*164C>G) n.3622C>G n.2091C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.1924C>G n.2078C>G n.4002C>G n.2241C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1993C>G n.1942C>G n.2136C>G n.2249C>G n.2155C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.2154C>G n.1978C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.1914C>G | dbSNP |
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19 | g.40691871G>T | CA2585171953 | COQ8B | c.*164C>A (n.*164C>A) n.3622C>A n.2091C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.1924C>A n.2078C>A n.4002C>A n.2241C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1993C>A n.1942C>A n.2136C>A n.2249C>A n.2155C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.2154C>A n.1978C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691872T>A | CA2585171954 | COQ8B | c.*163A>T (n.*163A>T) n.3621A>T n.2090A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1923A>T n.2077A>T n.4001A>T n.2240A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*4902A>T (n.*4902A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1992A>T n.1941A>T n.2135A>T n.2248A>T n.2154A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.2153A>T n.1977A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.1913A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691872T>C | CA2585171955 | COQ8B | c.*163A>G (n.*163A>G) n.3621A>G n.2090A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1923A>G n.2077A>G n.4001A>G n.2240A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1992A>G n.1941A>G n.2135A>G n.2248A>G n.2154A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.2153A>G n.1977A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.1913A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691872T>G | CA2585171956 | COQ8B | c.*163A>C (n.*163A>C) n.3621A>C n.2090A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1923A>C n.2077A>C n.4001A>C n.2240A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*4902A>C (n.*4902A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1992A>C n.1941A>C n.2135A>C n.2248A>C n.2154A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.2153A>C n.1977A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.1913A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691873T= | CA2336101911 | COQ8B | c.*162A= (n.*162A=) n.3620A= n.2089A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1922A= n.2076A= n.4000A= n.2239A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*4901A= (n.*4901A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1991A= n.1940A= n.2134A= n.2247A= n.2153A= c.*782A= (n.*782A=) n.2152A= n.1976A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.1912A= | |
19 | g.40691874C>A | CA2507927218 | COQ8B | c.*161G>T (n.*161G>T) n.3619G>T n.2088G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.1921G>T n.2075G>T n.3999G>T n.2238G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*4900G>T (n.*4900G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1990G>T n.1939G>T n.2133G>T n.2246G>T n.2152G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2151G>T n.1975G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.1911G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691874C>T | CA2582159906 | COQ8B | c.*161G>A (n.*161G>A) n.3619G>A n.2088G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.1921G>A n.2075G>A n.3999G>A n.2238G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*4900G>A (n.*4900G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1990G>A n.1939G>A n.2133G>A n.2246G>A n.2152G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2151G>A n.1975G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.1911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691877C>A | CA2585171960 | COQ8B | c.*158G>T (n.*158G>T) n.3616G>T n.2085G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1918G>T n.2072G>T n.3996G>T n.2235G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*4897G>T (n.*4897G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1987G>T n.1936G>T n.2130G>T n.2243G>T n.2149G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.2148G>T n.1972G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1908G>T | gnomAD v4 |
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