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19 | g.40691772T>C | CA2585171839 | COQ8B | c.*263A>G (n.*263A>G) n.3721A>G n.2190A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.2023A>G n.2177A>G n.4101A>G n.2340A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2092A>G n.2041A>G n.2235A>G n.2348A>G n.2254A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.2253A>G n.2077A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2013A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691773C>A | CA2585171840 | COQ8B | c.*262G>T (n.*262G>T) n.3720G>T n.2189G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.2022G>T n.2176G>T n.4100G>T n.2339G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*5001G>T (n.*5001G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.2091G>T n.2040G>T n.2234G>T n.2347G>T n.2253G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.2252G>T n.2076G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.2012G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691773C= | CA2336101880 | COQ8B | c.*262G= (n.*262G=) n.3720G= n.2189G= c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.2022G= n.2176G= n.4100G= n.2339G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*5001G= (n.*5001G=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.2091G= n.2040G= n.2234G= n.2347G= n.2253G= c.*882G= (n.*882G=) n.2252G= n.2076G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1727G= (n.*1727G=) n.2012G= | |
19 | g.40691773C>G | CA882266932 | COQ8B | c.*262G>C (n.*262G>C) n.3720G>C n.2189G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.2022G>C n.2176G>C n.4100G>C n.2339G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*5001G>C (n.*5001G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.2091G>C n.2040G>C n.2234G>C n.2347G>C n.2253G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.2252G>C n.2076G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.2012G>C | dbSNP |
19 | g.40691775A>G | CA2814413080 | COQ8B | c.*260T>C (n.*260T>C) n.3718T>C n.2187T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2020T>C n.2174T>C n.4098T>C n.2337T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*4999T>C (n.*4999T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2089T>C n.2038T>C n.2232T>C n.2345T>C n.2251T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.2250T>C n.2074T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.2010T>C | |
19 | g.40691776A>G | CA2585171841 | COQ8B | c.*259T>C (n.*259T>C) n.3717T>C n.2186T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2019T>C n.2173T>C n.4097T>C n.2336T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*4998T>C (n.*4998T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.2088T>C n.2037T>C n.2231T>C n.2344T>C n.2250T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.2249T>C n.2073T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.2009T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691777T>C | CA995906571 | COQ8B | c.*258A>G (n.*258A>G) n.3716A>G n.2185A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2018A>G n.2172A>G n.4096A>G n.2335A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2087A>G n.2036A>G n.2230A>G n.2343A>G n.2249A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.2248A>G n.2072A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691777T>G | CA2585171842 | COQ8B | c.*258A>C (n.*258A>C) n.3716A>C n.2185A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2018A>C n.2172A>C n.4096A>C n.2335A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2087A>C n.2036A>C n.2230A>C n.2343A>C n.2249A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.2248A>C n.2072A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.2008A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691777T= | CA2336101881 | COQ8B | c.*258A= (n.*258A=) n.3716A= n.2185A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.2018A= n.2172A= n.4096A= n.2335A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.*4997A= (n.*4997A=) c.*1457A= (n.*1457A=) n.2087A= n.2036A= n.2230A= n.2343A= n.2249A= c.*878A= (n.*878A=) n.2248A= n.2072A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.2008A= | |
19 | g.40691778G>T | CA2585171843 | COQ8B | c.*257C>A (n.*257C>A) n.3715C>A n.2184C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.2017C>A n.2171C>A n.4095C>A n.2334C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*4996C>A (n.*4996C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.2086C>A n.2035C>A n.2229C>A n.2342C>A n.2248C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.2247C>A n.2071C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.2007C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691779T>G | CA2585171844 | COQ8B | c.*256A>C (n.*256A>C) n.3714A>C n.2183A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) n.2016A>C n.2170A>C n.4094A>C n.2333A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*4995A>C (n.*4995A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2085A>C n.2034A>C n.2228A>C n.2341A>C n.2247A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.2246A>C n.2070A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.2006A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691780T>A | CA2585171845 | COQ8B | c.*255A>T (n.*255A>T) n.3713A>T n.2182A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2015A>T n.2169A>T n.4093A>T n.2332A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2084A>T n.2033A>T n.2227A>T n.2340A>T n.2246A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.2245A>T n.2069A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2005A>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691780T>C | CA2585171846 | COQ8B | c.*255A>G (n.*255A>G) n.3713A>G n.2182A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2015A>G n.2169A>G n.4093A>G n.2332A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2084A>G n.2033A>G n.2227A>G n.2340A>G n.2246A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.2245A>G n.2069A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2005A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691781G>A | CA2585171847 | COQ8B | c.*254C>T (n.*254C>T) n.3712C>T n.2181C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.2014C>T n.2168C>T n.4092C>T n.2331C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*4993C>T (n.*4993C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2083C>T n.2032C>T n.2226C>T n.2339C>T n.2245C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.2244C>T n.2068C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2004C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691782G>A | CA2585171848 | COQ8B | c.*253C>T (n.*253C>T) n.3711C>T n.2180C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2013C>T n.2167C>T n.4091C>T n.2330C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*4992C>T (n.*4992C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2082C>T n.2031C>T n.2225C>T n.2338C>T n.2244C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2243C>T n.2067C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.2003C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691782G>T | CA2585171849 | COQ8B | c.*253C>A (n.*253C>A) n.3711C>A n.2180C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2013C>A n.2167C>A n.4091C>A n.2330C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*4992C>A (n.*4992C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2082C>A n.2031C>A n.2225C>A n.2338C>A n.2244C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.2243C>A n.2067C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.2003C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691783C>A | CA2585171850 | COQ8B | c.*252G>T (n.*252G>T) n.3710G>T n.2179G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.2012G>T n.2166G>T n.4090G>T n.2329G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2081G>T n.2030G>T n.2224G>T n.2337G>T n.2243G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.2242G>T n.2066G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.2002G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691783C= | CA2336101882 | COQ8B | c.*252G= (n.*252G=) n.3710G= n.2179G= c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1629G= (n.*1629G=) n.2012G= n.2166G= n.4090G= n.2329G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.*4991G= (n.*4991G=) c.*1451G= (n.*1451G=) n.2081G= n.2030G= n.2224G= n.2337G= n.2243G= c.*872G= (n.*872G=) n.2242G= n.2066G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.2002G= | |
19 | g.40691783C>T | CA2336101883 | COQ8B | c.*252G>A (n.*252G>A) n.3710G>A n.2179G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.2012G>A n.2166G>A n.4090G>A n.2329G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2081G>A n.2030G>A n.2224G>A n.2337G>A n.2243G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.2242G>A n.2066G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691785A>C | CA2585171851 | COQ8B | c.*250T>G (n.*250T>G) n.3708T>G n.2177T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.2010T>G n.2164T>G n.4088T>G n.2327T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*4989T>G (n.*4989T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2079T>G n.2028T>G n.2222T>G n.2335T>G n.2241T>G c.*870T>G (n.*870T>G) n.2240T>G n.2064T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2000T>G | gnomAD v4 |
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19 | g.40691798C>G | CA308434510 | COQ8B | c.*237G>C (n.*237G>C) n.3695G>C n.2164G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1997G>C n.2151G>C n.4075G>C n.2314G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*4976G>C (n.*4976G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2066G>C n.2015G>C n.2209G>C n.2322G>C n.2228G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.2227G>C n.2051G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.1987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691799G>A | CA308434513 | COQ8B | c.*236C>T (n.*236C>T) n.3694C>T n.2163C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1996C>T n.2150C>T n.4074C>T n.2313C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*4975C>T (n.*4975C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2065C>T n.2014C>T n.2208C>T n.2321C>T n.2227C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.2226C>T n.2050C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.1986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691799G>T | CA2585171867 | COQ8B | c.*236C>A (n.*236C>A) n.3694C>A n.2163C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1996C>A n.2150C>A n.4074C>A n.2313C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*4975C>A (n.*4975C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2065C>A n.2014C>A n.2208C>A n.2321C>A n.2227C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.2226C>A n.2050C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.1986C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691800C>A | CA882266938 | COQ8B | c.*235G>T (n.*235G>T) n.3693G>T n.2162G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.1995G>T n.2149G>T n.4073G>T n.2312G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*4974G>T (n.*4974G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.2064G>T n.2013G>T n.2207G>T n.2320G>T n.2226G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.2225G>T n.2049G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691801T>C | CA2585171868 | COQ8B | c.*234A>G (n.*234A>G) n.3692A>G n.2161A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1994A>G n.2148A>G n.4072A>G n.2311A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*4973A>G (n.*4973A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.2063A>G n.2012A>G n.2206A>G n.2319A>G n.2225A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.2224A>G n.2048A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1984A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691802T>C | CA2585171869 | COQ8B | c.*233A>G (n.*233A>G) n.3691A>G n.2160A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1993A>G n.2147A>G n.4071A>G n.2310A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*4972A>G (n.*4972A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2062A>G n.2011A>G n.2205A>G n.2318A>G n.2224A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.2223A>G n.2047A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1983A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691803C>A | CA2585171870 | COQ8B | c.*232G>T (n.*232G>T) n.3690G>T n.2159G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1992G>T n.2146G>T n.4070G>T n.2309G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2061G>T n.2010G>T n.2204G>T n.2317G>T n.2223G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.2222G>T n.2046G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1982G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691803C>T | CA2585171871 | COQ8B | c.*232G>A (n.*232G>A) n.3690G>A n.2159G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1992G>A n.2146G>A n.4070G>A n.2309G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*4971G>A (n.*4971G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.2061G>A n.2010G>A n.2204G>A n.2317G>A n.2223G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.2222G>A n.2046G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1982G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691805C>A | CA2585171873 | COQ8B | c.*230G>T (n.*230G>T) n.3688G>T n.2157G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.1990G>T n.2144G>T n.4068G>T n.2307G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*4969G>T (n.*4969G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2059G>T n.2008G>T n.2202G>T n.2315G>T n.2221G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.2220G>T n.2044G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691805C>T | CA2585171874 | COQ8B | c.*230G>A (n.*230G>A) n.3688G>A n.2157G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.1990G>A n.2144G>A n.4068G>A n.2307G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2059G>A n.2008G>A n.2202G>A n.2315G>A n.2221G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.2220G>A n.2044G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.1980G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691807_40691810del | CA2585171872 | COQ8B | c.*227_*230del (n.*227_*230del) n.3685_3688del n.2154_2157del c.*1287_*1290del (n.*1287_*1290del) c.*1604_*1607del (n.*1604_*1607del) n.1987_1990del n.2141_2144del n.4065_4068del n.2304_2307del c.*1285_*1288del (n.*1285_*1288del) c.*4966_*4969del (n.*4966_*4969del) c.*1426_*1429del (n.*1426_*1429del) n.2056_2059del n.2005_2008del n.2199_2202del n.2312_2315del n.2218_2221del c.*847_*850del (n.*847_*850del) n.2217_2220del n.2041_2044del c.*1281_*1284del (n.*1281_*1284del) c.*1692_*1695del (n.*1692_*1695del) n.1977_1980del | gnomAD v4 |
19 | g.40691806T>C | CA2585171875 | COQ8B | c.*229A>G (n.*229A>G) n.3687A>G n.2156A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1989A>G n.2143A>G n.4067A>G n.2306A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*4968A>G (n.*4968A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2058A>G n.2007A>G n.2201A>G n.2314A>G n.2220A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2219A>G n.2043A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.1979A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691806T>G | CA2336101890 | COQ8B | c.*229A>C (n.*229A>C) n.3687A>C n.2156A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1989A>C n.2143A>C n.4067A>C n.2306A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*4968A>C (n.*4968A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2058A>C n.2007A>C n.2201A>C n.2314A>C n.2220A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.2219A>C n.2043A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1979A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691807G>T | CA2585171876 | COQ8B | c.*228C>A (n.*228C>A) n.3686C>A n.2155C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.1988C>A n.2142C>A n.4066C>A n.2305C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*4967C>A (n.*4967C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2057C>A n.2006C>A n.2200C>A n.2313C>A n.2219C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.2218C>A n.2042C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.1978C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691808G>T | CA2585171878 | COQ8B | c.*227C>A (n.*227C>A) n.3685C>A n.2154C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.1987C>A n.2141C>A n.4065C>A n.2304C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*4966C>A (n.*4966C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2056C>A n.2005C>A n.2199C>A n.2312C>A n.2218C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.2217C>A n.2041C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.1977C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691814T>C | CA2585171886 | COQ8B | c.*221A>G (n.*221A>G) n.3679A>G n.2148A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.1981A>G n.2135A>G n.4059A>G n.2298A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*4960A>G (n.*4960A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.2050A>G n.1999A>G n.2193A>G n.2306A>G n.2212A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.2211A>G n.2035A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.1971A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691814T>G | CA2585171885 | COQ8B | c.*221A>C (n.*221A>C) n.3679A>C n.2148A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.1981A>C n.2135A>C n.4059A>C n.2298A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*4960A>C (n.*4960A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.2050A>C n.1999A>C n.2193A>C n.2306A>C n.2212A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.2211A>C n.2035A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.1971A>C | gnomAD v4 |
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19 | g.40691818C>T | CA2585171891 | COQ8B | c.*217G>A (n.*217G>A) n.3675G>A n.2144G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.1977G>A n.2131G>A n.4055G>A n.2294G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*4956G>A (n.*4956G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2046G>A n.1995G>A n.2189G>A n.2302G>A n.2208G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2207G>A n.2031G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.1967G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691819G>A | CA995906574 | COQ8B | c.*216C>T (n.*216C>T) n.3674C>T n.2143C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1976C>T n.2130C>T n.4054C>T n.2293C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*4955C>T (n.*4955C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.2045C>T n.1994C>T n.2188C>T n.2301C>T n.2207C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.2206C>T n.2030C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691819G>T | CA2585171892 | COQ8B | c.*216C>A (n.*216C>A) n.3674C>A n.2143C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1976C>A n.2130C>A n.4054C>A n.2293C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*4955C>A (n.*4955C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.2045C>A n.1994C>A n.2188C>A n.2301C>A n.2207C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.2206C>A n.2030C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691820G>A | CA2585171893 | COQ8B | c.*215C>T (n.*215C>T) n.3673C>T n.2142C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1975C>T n.2129C>T n.4053C>T n.2292C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*4954C>T (n.*4954C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2044C>T n.1993C>T n.2187C>T n.2300C>T n.2206C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2205C>T n.2029C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.1965C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691820G= | CA2336101892 | COQ8B | c.*215C= (n.*215C=) n.3673C= n.2142C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.1975C= n.2129C= n.4053C= n.2292C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.*4954C= (n.*4954C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.2044C= n.1993C= n.2187C= n.2300C= n.2206C= c.*835C= (n.*835C=) n.2205C= n.2029C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.1965C= | |
19 | g.40691820G>T | CA882266939 | COQ8B | c.*215C>A (n.*215C>A) n.3673C>A n.2142C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1975C>A n.2129C>A n.4053C>A n.2292C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2044C>A n.1993C>A n.2187C>A n.2300C>A n.2206C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2205C>A n.2029C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.1965C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691825C>T | CA2585171899 | COQ8B | c.*210G>A (n.*210G>A) n.3668G>A n.2137G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.1970G>A n.2124G>A n.4048G>A n.2287G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*4949G>A (n.*4949G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.2039G>A n.1988G>A n.2182G>A n.2295G>A n.2201G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.2200G>A n.2024G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.1960G>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691833G>T | CA2585171908 | COQ8B | c.*202C>A (n.*202C>A) n.3660C>A n.2129C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1962C>A n.2116C>A n.4040C>A n.2279C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*4941C>A (n.*4941C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.2031C>A n.1980C>A n.2174C>A n.2287C>A n.2193C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.2192C>A n.2016C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.1952C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691839G>A | CA2585171917 | COQ8B | c.*196C>T (n.*196C>T) n.3654C>T n.2123C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.1956C>T n.2110C>T n.4034C>T n.2273C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2025C>T n.1974C>T n.2168C>T n.2281C>T n.2187C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2186C>T n.2010C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691840G>A | CA2585171918 | COQ8B | c.*195C>T (n.*195C>T) n.3653C>T n.2122C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.1955C>T n.2109C>T n.4033C>T n.2272C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2024C>T n.1973C>T n.2167C>T n.2280C>T n.2186C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.2185C>T n.2009C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.1945C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40691845G>A | CA2585171923 | COQ8B | c.*190C>T (n.*190C>T) n.3648C>T n.2117C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.1950C>T n.2104C>T n.4028C>T n.2267C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2019C>T n.1968C>T n.2162C>T n.2275C>T n.2181C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2180C>T n.2004C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1940C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40691847A>G | CA2585171928 | COQ8B | c.*188T>C (n.*188T>C) n.3646T>C n.2115T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1948T>C n.2102T>C n.4026T>C n.2265T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2017T>C n.1966T>C n.2160T>C n.2273T>C n.2179T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.2178T>C n.2002T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.1938T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691847A>T | CA2585171929 | COQ8B | c.*188T>A (n.*188T>A) n.3646T>A n.2115T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1948T>A n.2102T>A n.4026T>A n.2265T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2017T>A n.1966T>A n.2160T>A n.2273T>A n.2179T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.2178T>A n.2002T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.1938T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691848G>A | CA633123372 | COQ8B | c.*187C>T (n.*187C>T) n.3645C>T n.2114C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1947C>T n.2101C>T n.4025C>T n.2264C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*4926C>T (n.*4926C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2016C>T n.1965C>T n.2159C>T n.2272C>T n.2178C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2177C>T n.2001C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691848G>T | CA2585171930 | COQ8B | c.*187C>A (n.*187C>A) n.3645C>A n.2114C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1947C>A n.2101C>A n.4025C>A n.2264C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*4926C>A (n.*4926C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2016C>A n.1965C>A n.2159C>A n.2272C>A n.2178C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2177C>A n.2001C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.1937C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691849G>T | CA2585171931 | COQ8B | c.*186C>A (n.*186C>A) n.3644C>A n.2113C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1946C>A n.2100C>A n.4024C>A n.2263C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*4925C>A (n.*4925C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2015C>A n.1964C>A n.2158C>A n.2271C>A n.2177C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.2176C>A n.2000C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.1936C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691852C>G | CA2585171932 | COQ8B | c.*183G>C (n.*183G>C) n.3641G>C n.2110G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.1943G>C n.2097G>C n.4021G>C n.2260G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*4922G>C (n.*4922G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2012G>C n.1961G>C n.2155G>C n.2268G>C n.2174G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.2173G>C n.1997G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.1933G>C | gnomAD v4 |
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19 | g.40691854A>C | CA2585171936 | COQ8B | c.*181T>G (n.*181T>G) n.3639T>G n.2108T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1941T>G n.2095T>G n.4019T>G n.2258T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2010T>G n.1959T>G n.2153T>G n.2266T>G n.2172T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.2171T>G n.1995T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.1931T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691854A>G | CA2585171937 | COQ8B | c.*181T>C (n.*181T>C) n.3639T>C n.2108T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1941T>C n.2095T>C n.4019T>C n.2258T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2010T>C n.1959T>C n.2153T>C n.2266T>C n.2172T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.2171T>C n.1995T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.1931T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691854A>T | CA2585171935 | COQ8B | c.*181T>A (n.*181T>A) n.3639T>A n.2108T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1941T>A n.2095T>A n.4019T>A n.2258T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*4920T>A (n.*4920T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2010T>A n.1959T>A n.2153T>A n.2266T>A n.2172T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.2171T>A n.1995T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.1931T>A | gnomAD v4 |
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