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| 19 | g.40691757C>G | CA308434500 | COQ8B | c.*278G>C (n.*278G>C) n.3736G>C n.2205G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.2038G>C n.2192G>C n.4116G>C n.2355G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*5017G>C (n.*5017G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2107G>C n.2056G>C n.2250G>C n.2363G>C n.2269G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.2268G>C n.2092G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.2028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691767C>A | CA2585171829 | COQ8B | c.*268G>T (n.*268G>T) n.3726G>T n.2195G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.2028G>T n.2182G>T n.4106G>T n.2345G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*5007G>T (n.*5007G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2097G>T n.2046G>T n.2240G>T n.2353G>T n.2259G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.2258G>T n.2082G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2018G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691767C>T | CA2585171830 | COQ8B | c.*268G>A (n.*268G>A) n.3726G>A n.2195G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.2028G>A n.2182G>A n.4106G>A n.2345G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*5007G>A (n.*5007G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2097G>A n.2046G>A n.2240G>A n.2353G>A n.2259G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.2258G>A n.2082G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2018G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691768T>C | CA2585171831 | COQ8B | c.*267A>G (n.*267A>G) n.3725A>G n.2194A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2027A>G n.2181A>G n.4105A>G n.2344A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*5006A>G (n.*5006A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2096A>G n.2045A>G n.2239A>G n.2352A>G n.2258A>G c.*887A>G (n.*887A>G) n.2257A>G n.2081A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2017A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691768T>G | CA2585171832 | COQ8B | c.*267A>C (n.*267A>C) n.3725A>C n.2194A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2027A>C n.2181A>C n.4105A>C n.2344A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*5006A>C (n.*5006A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2096A>C n.2045A>C n.2239A>C n.2352A>C n.2258A>C c.*887A>C (n.*887A>C) n.2257A>C n.2081A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2017A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691769C>A | CA2585171834 | COQ8B | c.*266G>T (n.*266G>T) n.3724G>T n.2193G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2026G>T n.2180G>T n.4104G>T n.2343G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*5005G>T (n.*5005G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2095G>T n.2044G>T n.2238G>T n.2351G>T n.2257G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.2256G>T n.2080G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691769C= | CA2336101879 | COQ8B | c.*266G= (n.*266G=) n.3724G= n.2193G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1643G= (n.*1643G=) n.2026G= n.2180G= n.4104G= n.2343G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.*5005G= (n.*5005G=) c.*1465G= (n.*1465G=) n.2095G= n.2044G= n.2238G= n.2351G= n.2257G= c.*886G= (n.*886G=) n.2256G= n.2080G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1731G= (n.*1731G=) n.2016G= | |
| 19 | g.40691769C>T | CA308434505 | COQ8B | c.*266G>A (n.*266G>A) n.3724G>A n.2193G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2026G>A n.2180G>A n.4104G>A n.2343G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*5005G>A (n.*5005G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2095G>A n.2044G>A n.2238G>A n.2351G>A n.2257G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.2256G>A n.2080G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.2016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691771del | CA2585171833 | COQ8B | c.*266del (n.*266del) n.3724del n.2193del c.*1326del (n.*1326del) c.*1643del (n.*1643del) n.2026del n.2180del n.4104del n.2343del c.*1324del (n.*1324del) c.*5005del (n.*5005del) c.*1465del (n.*1465del) n.2095del n.2044del n.2238del n.2351del n.2257del c.*886del (n.*886del) n.2256del n.2080del c.*1320del (n.*1320del) c.*1731del (n.*1731del) n.2016del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691770C>A | CA2585171835 | COQ8B | c.*265G>T (n.*265G>T) n.3723G>T n.2192G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2025G>T n.2179G>T n.4103G>T n.2342G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*5004G>T (n.*5004G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.2094G>T n.2043G>T n.2237G>T n.2350G>T n.2256G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.2255G>T n.2079G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2015G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691770C>T | CA2585171836 | COQ8B | c.*265G>A (n.*265G>A) n.3723G>A n.2192G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2025G>A n.2179G>A n.4103G>A n.2342G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*5004G>A (n.*5004G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.2094G>A n.2043G>A n.2237G>A n.2350G>A n.2256G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.2255G>A n.2079G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2015G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691771C>A | CA2585171837 | COQ8B | c.*264G>T (n.*264G>T) n.3722G>T n.2191G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2024G>T n.2178G>T n.4102G>T n.2341G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*5003G>T (n.*5003G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2093G>T n.2042G>T n.2236G>T n.2349G>T n.2255G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.2254G>T n.2078G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.2014G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691771C>T | CA2585171838 | COQ8B | c.*264G>A (n.*264G>A) n.3722G>A n.2191G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2024G>A n.2178G>A n.4102G>A n.2341G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*5003G>A (n.*5003G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2093G>A n.2042G>A n.2236G>A n.2349G>A n.2255G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.2254G>A n.2078G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.2014G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691772T>C | CA2585171839 | COQ8B | c.*263A>G (n.*263A>G) n.3721A>G n.2190A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.2023A>G n.2177A>G n.4101A>G n.2340A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2092A>G n.2041A>G n.2235A>G n.2348A>G n.2254A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.2253A>G n.2077A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2013A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691773C>A | CA2585171840 | COQ8B | c.*262G>T (n.*262G>T) n.3720G>T n.2189G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.2022G>T n.2176G>T n.4100G>T n.2339G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*5001G>T (n.*5001G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.2091G>T n.2040G>T n.2234G>T n.2347G>T n.2253G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.2252G>T n.2076G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.2012G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691773C= | CA2336101880 | COQ8B | c.*262G= (n.*262G=) n.3720G= n.2189G= c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.2022G= n.2176G= n.4100G= n.2339G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*5001G= (n.*5001G=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.2091G= n.2040G= n.2234G= n.2347G= n.2253G= c.*882G= (n.*882G=) n.2252G= n.2076G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1727G= (n.*1727G=) n.2012G= | |
| 19 | g.40691773C>G | CA882266932 | COQ8B | c.*262G>C (n.*262G>C) n.3720G>C n.2189G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.2022G>C n.2176G>C n.4100G>C n.2339G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*5001G>C (n.*5001G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.2091G>C n.2040G>C n.2234G>C n.2347G>C n.2253G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.2252G>C n.2076G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.2012G>C | dbSNP |
| 19 | g.40691775A>G | CA2814413080 | COQ8B | c.*260T>C (n.*260T>C) n.3718T>C n.2187T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2020T>C n.2174T>C n.4098T>C n.2337T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*4999T>C (n.*4999T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2089T>C n.2038T>C n.2232T>C n.2345T>C n.2251T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.2250T>C n.2074T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.2010T>C | |
| 19 | g.40691776A>G | CA2585171841 | COQ8B | c.*259T>C (n.*259T>C) n.3717T>C n.2186T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2019T>C n.2173T>C n.4097T>C n.2336T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*4998T>C (n.*4998T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.2088T>C n.2037T>C n.2231T>C n.2344T>C n.2250T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.2249T>C n.2073T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691777T>C | CA995906571 | COQ8B | c.*258A>G (n.*258A>G) n.3716A>G n.2185A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2018A>G n.2172A>G n.4096A>G n.2335A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2087A>G n.2036A>G n.2230A>G n.2343A>G n.2249A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.2248A>G n.2072A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691777T>G | CA2585171842 | COQ8B | c.*258A>C (n.*258A>C) n.3716A>C n.2185A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2018A>C n.2172A>C n.4096A>C n.2335A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2087A>C n.2036A>C n.2230A>C n.2343A>C n.2249A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.2248A>C n.2072A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.2008A>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691778G>T | CA2585171843 | COQ8B | c.*257C>A (n.*257C>A) n.3715C>A n.2184C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.2017C>A n.2171C>A n.4095C>A n.2334C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*4996C>A (n.*4996C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.2086C>A n.2035C>A n.2229C>A n.2342C>A n.2248C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.2247C>A n.2071C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.2007C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691780T>A | CA2585171845 | COQ8B | c.*255A>T (n.*255A>T) n.3713A>T n.2182A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2015A>T n.2169A>T n.4093A>T n.2332A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2084A>T n.2033A>T n.2227A>T n.2340A>T n.2246A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.2245A>T n.2069A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2005A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691780T>C | CA2585171846 | COQ8B | c.*255A>G (n.*255A>G) n.3713A>G n.2182A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2015A>G n.2169A>G n.4093A>G n.2332A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2084A>G n.2033A>G n.2227A>G n.2340A>G n.2246A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.2245A>G n.2069A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2005A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691781G>A | CA2585171847 | COQ8B | c.*254C>T (n.*254C>T) n.3712C>T n.2181C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.2014C>T n.2168C>T n.4092C>T n.2331C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*4993C>T (n.*4993C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2083C>T n.2032C>T n.2226C>T n.2339C>T n.2245C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.2244C>T n.2068C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2004C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691782G>A | CA2585171848 | COQ8B | c.*253C>T (n.*253C>T) n.3711C>T n.2180C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2013C>T n.2167C>T n.4091C>T n.2330C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*4992C>T (n.*4992C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2082C>T n.2031C>T n.2225C>T n.2338C>T n.2244C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2243C>T n.2067C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.2003C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691782G>T | CA2585171849 | COQ8B | c.*253C>A (n.*253C>A) n.3711C>A n.2180C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2013C>A n.2167C>A n.4091C>A n.2330C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*4992C>A (n.*4992C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2082C>A n.2031C>A n.2225C>A n.2338C>A n.2244C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.2243C>A n.2067C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.2003C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691783C>T | CA2336101883 | COQ8B | c.*252G>A (n.*252G>A) n.3710G>A n.2179G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.2012G>A n.2166G>A n.4090G>A n.2329G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2081G>A n.2030G>A n.2224G>A n.2337G>A n.2243G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.2242G>A n.2066G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691786A>T | CA2585171853 | COQ8B | c.*249T>A (n.*249T>A) n.3707T>A n.2176T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2009T>A n.2163T>A n.4087T>A n.2326T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*4988T>A (n.*4988T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2078T>A n.2027T>A n.2221T>A n.2334T>A n.2240T>A c.*869T>A (n.*869T>A) n.2239T>A n.2063T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.1999T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691787G>A | CA2585171854 | COQ8B | c.*248C>T (n.*248C>T) n.3706C>T n.2175C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.2008C>T n.2162C>T n.4086C>T n.2325C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*4987C>T (n.*4987C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2077C>T n.2026C>T n.2220C>T n.2333C>T n.2239C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.2238C>T n.2062C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.1998C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691788A>G | CA882266934 | COQ8B | c.*247T>C (n.*247T>C) n.3705T>C n.2174T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2007T>C n.2161T>C n.4085T>C n.2324T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*4986T>C (n.*4986T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2076T>C n.2025T>C n.2219T>C n.2332T>C n.2238T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.2237T>C n.2061T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1997T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691789T>G | CA2585171856 | COQ8B | c.*246A>C (n.*246A>C) n.3704A>C n.2173A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.2006A>C n.2160A>C n.4084A>C n.2323A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*4985A>C (n.*4985A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2075A>C n.2024A>C n.2218A>C n.2331A>C n.2237A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.2236A>C n.2060A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.1996A>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691815T>G | CA2585171888 | COQ8B | c.*220A>C (n.*220A>C) n.3678A>C n.2147A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.1980A>C n.2134A>C n.4058A>C n.2297A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*4959A>C (n.*4959A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.2049A>C n.1998A>C n.2192A>C n.2305A>C n.2211A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.2210A>C n.2034A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1970A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691816T>G | CA2585171889 | COQ8B | c.*219A>C (n.*219A>C) n.3677A>C n.2146A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.1979A>C n.2133A>C n.4057A>C n.2296A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*4958A>C (n.*4958A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2048A>C n.1997A>C n.2191A>C n.2304A>C n.2210A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.2209A>C n.2033A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.1969A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691818C>A | CA2585171890 | COQ8B | c.*217G>T (n.*217G>T) n.3675G>T n.2144G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.1977G>T n.2131G>T n.4055G>T n.2294G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*4956G>T (n.*4956G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2046G>T n.1995G>T n.2189G>T n.2302G>T n.2208G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.2207G>T n.2031G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.1967G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691818C>T | CA2585171891 | COQ8B | c.*217G>A (n.*217G>A) n.3675G>A n.2144G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.1977G>A n.2131G>A n.4055G>A n.2294G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*4956G>A (n.*4956G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2046G>A n.1995G>A n.2189G>A n.2302G>A n.2208G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2207G>A n.2031G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.1967G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691819G>A | CA995906574 | COQ8B | c.*216C>T (n.*216C>T) n.3674C>T n.2143C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1976C>T n.2130C>T n.4054C>T n.2293C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*4955C>T (n.*4955C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.2045C>T n.1994C>T n.2188C>T n.2301C>T n.2207C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.2206C>T n.2030C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691819G>T | CA2585171892 | COQ8B | c.*216C>A (n.*216C>A) n.3674C>A n.2143C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1976C>A n.2130C>A n.4054C>A n.2293C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*4955C>A (n.*4955C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.2045C>A n.1994C>A n.2188C>A n.2301C>A n.2207C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.2206C>A n.2030C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691820G>A | CA2585171893 | COQ8B | c.*215C>T (n.*215C>T) n.3673C>T n.2142C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1975C>T n.2129C>T n.4053C>T n.2292C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*4954C>T (n.*4954C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2044C>T n.1993C>T n.2187C>T n.2300C>T n.2206C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2205C>T n.2029C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.1965C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691820G>T | CA882266939 | COQ8B | c.*215C>A (n.*215C>A) n.3673C>A n.2142C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1975C>A n.2129C>A n.4053C>A n.2292C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2044C>A n.1993C>A n.2187C>A n.2300C>A n.2206C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2205C>A n.2029C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.1965C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691821A>G | CA2585171894 | COQ8B | c.*214T>C (n.*214T>C) n.3672T>C n.2141T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.1974T>C n.2128T>C n.4052T>C n.2291T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*4953T>C (n.*4953T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.2043T>C n.1992T>C n.2186T>C n.2299T>C n.2205T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.2204T>C n.2028T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.1964T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691822T>A | CA2585171895 | COQ8B | c.*213A>T (n.*213A>T) n.3671A>T n.2140A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.1973A>T n.2127A>T n.4051A>T n.2290A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*4952A>T (n.*4952A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.2042A>T n.1991A>T n.2185A>T n.2298A>T n.2204A>T c.*833A>T (n.*833A>T) n.2203A>T n.2027A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.1963A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691823A>T | CA2585171896 | COQ8B | c.*212T>A (n.*212T>A) n.3670T>A n.2139T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.1972T>A n.2126T>A n.4050T>A n.2289T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*4951T>A (n.*4951T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.2041T>A n.1990T>A n.2184T>A n.2297T>A n.2203T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.2202T>A n.2026T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) n.1962T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691824C>A | CA2585171897 | COQ8B | c.*211G>T (n.*211G>T) n.3669G>T n.2138G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.1971G>T n.2125G>T n.4049G>T n.2288G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*4950G>T (n.*4950G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2040G>T n.1989G>T n.2183G>T n.2296G>T n.2202G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.2201G>T n.2025G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.1961G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691824C>G | CA308434514 | COQ8B | c.*211G>C (n.*211G>C) n.3669G>C n.2138G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.1971G>C n.2125G>C n.4049G>C n.2288G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*4950G>C (n.*4950G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2040G>C n.1989G>C n.2183G>C n.2296G>C n.2202G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.2201G>C n.2025G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.1961G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691824C>T | CA995906579 | COQ8B | c.*211G>A (n.*211G>A) n.3669G>A n.2138G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.1971G>A n.2125G>A n.4049G>A n.2288G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*4950G>A (n.*4950G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2040G>A n.1989G>A n.2183G>A n.2296G>A n.2202G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.2201G>A n.2025G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.1961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691832C>A | CA2585171905 | COQ8B | c.*203G>T (n.*203G>T) n.3661G>T n.2130G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1963G>T n.2117G>T n.4041G>T n.2280G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*4942G>T (n.*4942G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.2032G>T n.1981G>T n.2175G>T n.2288G>T n.2194G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.2193G>T n.2017G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1953G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691832C>G | CA2585171906 | COQ8B | c.*203G>C (n.*203G>C) n.3661G>C n.2130G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.1963G>C n.2117G>C n.4041G>C n.2280G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*4942G>C (n.*4942G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.2032G>C n.1981G>C n.2175G>C n.2288G>C n.2194G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.2193G>C n.2017G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.1953G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691832C>T | CA2585171907 | COQ8B | c.*203G>A (n.*203G>A) n.3661G>A n.2130G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.1963G>A n.2117G>A n.4041G>A n.2280G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*4942G>A (n.*4942G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.2032G>A n.1981G>A n.2175G>A n.2288G>A n.2194G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.2193G>A n.2017G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1953G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691835G>A | CA2585171911 | COQ8B | c.*200C>T (n.*200C>T) n.3658C>T n.2127C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.1960C>T n.2114C>T n.4038C>T n.2277C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*4939C>T (n.*4939C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2029C>T n.1978C>T n.2172C>T n.2285C>T n.2191C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.2190C>T n.2014C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.1950C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691835G>T | CA2585171912 | COQ8B | c.*200C>A (n.*200C>A) n.3658C>A n.2127C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.1960C>A n.2114C>A n.4038C>A n.2277C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2029C>A n.1978C>A n.2172C>A n.2285C>A n.2191C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.2190C>A n.2014C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1950C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691837G>A | CA995906582 | COQ8B | c.*198C>T (n.*198C>T) n.3656C>T n.2125C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.1958C>T n.2112C>T n.4036C>T n.2275C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*4937C>T (n.*4937C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2027C>T n.1976C>T n.2170C>T n.2283C>T n.2189C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.2188C>T n.2012C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691838G>T | CA2585171916 | COQ8B | c.*197C>A (n.*197C>A) n.3655C>A n.2124C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.1957C>A n.2111C>A n.4035C>A n.2274C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*4936C>A (n.*4936C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.2026C>A n.1975C>A n.2169C>A n.2282C>A n.2188C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.2187C>A n.2011C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691839G>A | CA2585171917 | COQ8B | c.*196C>T (n.*196C>T) n.3654C>T n.2123C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.1956C>T n.2110C>T n.4034C>T n.2273C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2025C>T n.1974C>T n.2168C>T n.2281C>T n.2187C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2186C>T n.2010C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691840G>A | CA2585171918 | COQ8B | c.*195C>T (n.*195C>T) n.3653C>T n.2122C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.1955C>T n.2109C>T n.4033C>T n.2272C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2024C>T n.1973C>T n.2167C>T n.2280C>T n.2186C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.2185C>T n.2009C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.1945C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691840G>T | CA2526234376 | COQ8B | c.*195C>A (n.*195C>A) n.3653C>A n.2122C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.1955C>A n.2109C>A n.4033C>A n.2272C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2024C>A n.1973C>A n.2167C>A n.2280C>A n.2186C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.2185C>A n.2009C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691841A>G | CA2585171919 | COQ8B | c.*194T>C (n.*194T>C) n.3652T>C n.2121T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.1954T>C n.2108T>C n.4032T>C n.2271T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.2023T>C n.1972T>C n.2166T>C n.2279T>C n.2185T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.2184T>C n.2008T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.1944T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691842G>A | CA2585171920 | COQ8B | c.*193C>T (n.*193C>T) n.3651C>T n.2120C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.1953C>T n.2107C>T n.4031C>T n.2270C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*4932C>T (n.*4932C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.2022C>T n.1971C>T n.2165C>T n.2278C>T n.2184C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.2183C>T n.2007C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.1943C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691842G>C | CA882266949 | COQ8B | c.*193C>G (n.*193C>G) n.3651C>G n.2120C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.1953C>G n.2107C>G n.4031C>G n.2270C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*4932C>G (n.*4932C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.2022C>G n.1971C>G n.2165C>G n.2278C>G n.2184C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.2183C>G n.2007C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.1943C>G | dbSNP |
| 19 | g.40691842G= | CA2336101898 | COQ8B | c.*193C= (n.*193C=) n.3651C= n.2120C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1570C= (n.*1570C=) n.1953C= n.2107C= n.4031C= n.2270C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*4932C= (n.*4932C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.2022C= n.1971C= n.2165C= n.2278C= n.2184C= c.*813C= (n.*813C=) n.2183C= n.2007C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.*1658C= (n.*1658C=) n.1943C= | |
| 19 | g.40691842G>T | CA2585171921 | COQ8B | c.*193C>A (n.*193C>A) n.3651C>A n.2120C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1953C>A n.2107C>A n.4031C>A n.2270C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*4932C>A (n.*4932C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2022C>A n.1971C>A n.2165C>A n.2278C>A n.2184C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.2183C>A n.2007C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691843G>T | CA2585171922 | COQ8B | c.*192C>A (n.*192C>A) n.3650C>A n.2119C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1952C>A n.2106C>A n.4030C>A n.2269C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*4931C>A (n.*4931C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2021C>A n.1970C>A n.2164C>A n.2277C>A n.2183C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2182C>A n.2006C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691844T>C | CA308434515 | COQ8B | c.*191A>G (n.*191A>G) n.3649A>G n.2118A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.1951A>G n.2105A>G n.4029A>G n.2268A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*4930A>G (n.*4930A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2020A>G n.1969A>G n.2163A>G n.2276A>G n.2182A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2181A>G n.2005A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.1941A>G | dbSNP |
| 19 | g.40691844T>G | CA2336101900 | COQ8B | c.*191A>C (n.*191A>C) n.3649A>C n.2118A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.1951A>C n.2105A>C n.4029A>C n.2268A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*4930A>C (n.*4930A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.2020A>C n.1969A>C n.2163A>C n.2276A>C n.2182A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2181A>C n.2005A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.1941A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691844T= | CA2336101899 | COQ8B | c.*191A= (n.*191A=) n.3649A= n.2118A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1568A= (n.*1568A=) n.1951A= n.2105A= n.4029A= n.2268A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.*4930A= (n.*4930A=) c.*1390A= (n.*1390A=) n.2020A= n.1969A= n.2163A= n.2276A= n.2182A= c.*811A= (n.*811A=) n.2181A= n.2005A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1656A= (n.*1656A=) n.1941A= | |
| 19 | g.40691845G>A | CA2585171923 | COQ8B | c.*190C>T (n.*190C>T) n.3648C>T n.2117C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.1950C>T n.2104C>T n.4028C>T n.2267C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2019C>T n.1968C>T n.2162C>T n.2275C>T n.2181C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2180C>T n.2004C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691845G>T | CA2585171924 | COQ8B | c.*190C>A (n.*190C>A) n.3648C>A n.2117C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.1950C>A n.2104C>A n.4028C>A n.2267C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2019C>A n.1968C>A n.2162C>A n.2275C>A n.2181C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2180C>A n.2004C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1940C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691846C>A | CA2585171925 | COQ8B | c.*189G>T (n.*189G>T) n.3647G>T n.2116G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.1949G>T n.2103G>T n.4027G>T n.2266G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.2018G>T n.1967G>T n.2161G>T n.2274G>T n.2180G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.2179G>T n.2003G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691846C>T | CA2585171926 | COQ8B | c.*189G>A (n.*189G>A) n.3647G>A n.2116G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.1949G>A n.2103G>A n.4027G>A n.2266G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.2018G>A n.1967G>A n.2161G>A n.2274G>A n.2180G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.2179G>A n.2003G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.1939G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691847A>C | CA2585171927 | COQ8B | c.*188T>G (n.*188T>G) n.3646T>G n.2115T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.1948T>G n.2102T>G n.4026T>G n.2265T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*4927T>G (n.*4927T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2017T>G n.1966T>G n.2160T>G n.2273T>G n.2179T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.2178T>G n.2002T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.1938T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691847A>G | CA2585171928 | COQ8B | c.*188T>C (n.*188T>C) n.3646T>C n.2115T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1948T>C n.2102T>C n.4026T>C n.2265T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2017T>C n.1966T>C n.2160T>C n.2273T>C n.2179T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.2178T>C n.2002T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.1938T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691847A>T | CA2585171929 | COQ8B | c.*188T>A (n.*188T>A) n.3646T>A n.2115T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1948T>A n.2102T>A n.4026T>A n.2265T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2017T>A n.1966T>A n.2160T>A n.2273T>A n.2179T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.2178T>A n.2002T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.1938T>A | gnomAD v4 |
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