Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40628862T>A	CA399361086	SMARCE1	c.721A>T (n.721A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.146A>T (n.146A>T) n.1757A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.956A>T (n.956A>T) c.138A>T (n.138A>T) n.2302A>T n.1782A>T c.3223A>T (n.3223A>T) n.1714A>T n.1452A>T n.3047A>T n.1205A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.428A>T (n.428A>T) n.1822A>T c.847A>T (n.847A>T) n.7071A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2525A>T n.2433A>T c.1035A>T (n.1035A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.690A>T (n.690A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1746A>T c.1507A>T (n.1507A>T)
17	g.40628862T>C	CA399361089	SMARCE1	c.721A>G (n.721A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.146A>G (n.146A>G) n.1757A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.956A>G (n.956A>G) c.138A>G (n.138A>G) n.2302A>G n.1782A>G c.3223A>G (n.3223A>G) n.1714A>G n.1452A>G n.3047A>G n.1205A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.428A>G (n.428A>G) n.1822A>G c.847A>G (n.847A>G) n.7071A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2525A>G n.2433A>G c.1035A>G (n.1035A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.690A>G (n.690A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1746A>G c.1507A>G (n.1507A>G)
17	g.40628862T>G	CA399361091	SMARCE1	c.721A>C (n.721A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.146A>C (n.146A>C) n.1757A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.956A>C (n.956A>C) c.138A>C (n.138A>C) n.2302A>C n.1782A>C c.3223A>C (n.3223A>C) n.1714A>C n.1452A>C n.3047A>C n.1205A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.428A>C (n.428A>C) n.1822A>C c.847A>C (n.847A>C) n.7071A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2525A>C n.2433A>C c.1035A>C (n.1035A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.690A>C (n.690A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1746A>C c.1507A>C (n.1507A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628862T=	CA2259640539	SMARCE1	c.721A= (n.721A=) c.1159A= (p.Thr387=) c.146A= (n.146A=) n.1757A= c.949A= (p.Thr317=) c.956A= (n.956A=) c.138A= (n.138A=) n.2302A= n.1782A= c.3223A= (n.3223A=) n.1714A= n.1452A= n.3047A= n.1205A= c.931A= (p.Thr311=) c.428A= (n.428A=) n.1822A= c.847A= (n.847A=) n.7071A= c.967A= (p.Thr323=) n.2525A= n.2433A= c.1035A= (n.1035A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.690A= (n.690A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1746A= c.1507A= (n.1507A=)
17	g.40628863G>A	CA499962838	SMARCE1	c.720C>T (n.720C>T) c.1158C>T (p.Asn386=) c.145C>T (n.145C>T) n.1756C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.955C>T (n.955C>T) c.137C>T (n.137C>T) n.2301C>T n.1781C>T c.3222C>T (n.3222C>T) n.1713C>T n.1451C>T n.3046C>T n.1204C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.427C>T (n.427C>T) n.1821C>T c.846C>T (n.846C>T) n.7070C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.2524C>T n.2432C>T c.1034C>T (n.1034C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.689C>T (n.689C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1745C>T c.1506C>T (n.1506C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628863G>C	CA399361092	SMARCE1	c.720C>G (n.720C>G) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.145C>G (n.145C>G) n.1756C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.955C>G (n.955C>G) c.137C>G (n.137C>G) n.2301C>G n.1781C>G c.3222C>G (n.3222C>G) n.1713C>G n.1451C>G n.3046C>G n.1204C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.427C>G (n.427C>G) n.1821C>G c.846C>G (n.846C>G) n.7070C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2524C>G n.2432C>G c.1034C>G (n.1034C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.689C>G (n.689C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1745C>G c.1506C>G (n.1506C>G)	dbSNP
17	g.40628863G=	CA2259640540	SMARCE1	c.720C= (n.720C=) c.1158C= (p.Asn386=) c.145C= (n.145C=) n.1756C= c.948C= (p.Asn316=) c.955C= (n.955C=) c.137C= (n.137C=) n.2301C= n.1781C= c.3222C= (n.3222C=) n.1713C= n.1451C= n.3046C= n.1204C= c.930C= (p.Asn310=) c.427C= (n.427C=) n.1821C= c.846C= (n.846C=) n.7070C= c.966C= (p.Asn322=) n.2524C= n.2432C= c.1034C= (n.1034C=) c.1088C= (n.1088C=) c.1053C= (p.Asn351=) c.689C= (n.689C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1745C= c.1506C= (n.1506C=)
17	g.40628863G>T	CA399361094	SMARCE1	c.720C>A (n.720C>A) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.145C>A (n.145C>A) n.1756C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.955C>A (n.955C>A) c.137C>A (n.137C>A) n.2301C>A n.1781C>A c.3222C>A (n.3222C>A) n.1713C>A n.1451C>A n.3046C>A n.1204C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.427C>A (n.427C>A) n.1821C>A c.846C>A (n.846C>A) n.7070C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2524C>A n.2432C>A c.1034C>A (n.1034C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.689C>A (n.689C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1745C>A c.1506C>A (n.1506C>A)
17	g.40628864T>A	CA399361096	SMARCE1	c.719A>T (n.719A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.144A>T (n.144A>T) n.1755A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.954A>T (n.954A>T) c.136A>T (n.136A>T) n.2300A>T n.1780A>T c.3221A>T (n.3221A>T) n.1712A>T n.1450A>T n.3045A>T n.1203A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.426A>T (n.426A>T) n.1820A>T c.845A>T (n.845A>T) n.7069A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2523A>T n.2431A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1087A>T (n.1087A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.688A>T (n.688A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1744A>T c.1505A>T (n.1505A>T)
17	g.40628864T>C	CA399361102	SMARCE1	c.719A>G (n.719A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.144A>G (n.144A>G) n.1755A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.954A>G (n.954A>G) c.136A>G (n.136A>G) n.2300A>G n.1780A>G c.3221A>G (n.3221A>G) n.1712A>G n.1450A>G n.3045A>G n.1203A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.426A>G (n.426A>G) n.1820A>G c.845A>G (n.845A>G) n.7069A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2523A>G n.2431A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.688A>G (n.688A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1744A>G c.1505A>G (n.1505A>G)
17	g.40628864T>G	CA399361100	SMARCE1	c.719A>C (n.719A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.144A>C (n.144A>C) n.1755A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.954A>C (n.954A>C) c.136A>C (n.136A>C) n.2300A>C n.1780A>C c.3221A>C (n.3221A>C) n.1712A>C n.1450A>C n.3045A>C n.1203A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.426A>C (n.426A>C) n.1820A>C c.845A>C (n.845A>C) n.7069A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2523A>C n.2431A>C c.1033A>C (n.1033A>C) c.1087A>C (n.1087A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.688A>C (n.688A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1744A>C c.1505A>C (n.1505A>C)
17	g.40628865T>A	CA399361105	SMARCE1	c.718A>T (n.718A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.143A>T (n.143A>T) n.1754A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.953A>T (n.953A>T) c.135A>T (n.135A>T) n.2299A>T n.1779A>T c.3220A>T (n.3220A>T) n.1711A>T n.1449A>T n.3044A>T n.1202A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.425A>T (n.425A>T) n.1819A>T c.844A>T (n.844A>T) n.7068A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2522A>T n.2430A>T c.1032A>T (n.1032A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.687A>T (n.687A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1743A>T c.1504A>T (n.1504A>T)
17	g.40628865T>C	CA399361107	SMARCE1	c.718A>G (n.718A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.143A>G (n.143A>G) n.1754A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.953A>G (n.953A>G) c.135A>G (n.135A>G) n.2299A>G n.1779A>G c.3220A>G (n.3220A>G) n.1711A>G n.1449A>G n.3044A>G n.1202A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.425A>G (n.425A>G) n.1819A>G c.844A>G (n.844A>G) n.7068A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2522A>G n.2430A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.687A>G (n.687A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1743A>G c.1504A>G (n.1504A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628865T>G	CA399361110	SMARCE1	c.718A>C (n.718A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.143A>C (n.143A>C) n.1754A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.953A>C (n.953A>C) c.135A>C (n.135A>C) n.2299A>C n.1779A>C c.3220A>C (n.3220A>C) n.1711A>C n.1449A>C n.3044A>C n.1202A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.425A>C (n.425A>C) n.1819A>C c.844A>C (n.844A>C) n.7068A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.2522A>C n.2430A>C c.1032A>C (n.1032A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.687A>C (n.687A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1743A>C c.1504A>C (n.1504A>C)
17	g.40628865T=	CA2259640541	SMARCE1	c.718A= (n.718A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.143A= (n.143A=) n.1754A= c.946A= (p.Asn316=) c.953A= (n.953A=) c.135A= (n.135A=) n.2299A= n.1779A= c.3220A= (n.3220A=) n.1711A= n.1449A= n.3044A= n.1202A= c.928A= (p.Asn310=) c.425A= (n.425A=) n.1819A= c.844A= (n.844A=) n.7068A= c.964A= (p.Asn322=) n.2522A= n.2430A= c.1032A= (n.1032A=) c.1086A= (n.1086A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.687A= (n.687A=) c.1102A= (p.Asn368=) n.1743A= c.1504A= (n.1504A=)
17	g.40628866A=	CA2259640542	SMARCE1	c.717T= (n.717T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.142T= (n.142T=) n.1753T= c.945T= (p.Ser315=) c.952T= (n.952T=) c.134T= (n.134T=) n.2298T= n.1778T= c.3219T= (n.3219T=) n.1710T= n.1448T= n.3043T= n.1201T= c.927T= (p.Ser309=) c.424T= (n.424T=) n.1818T= c.843T= (n.843T=) n.7067T= c.963T= (p.Ser321=) n.2521T= n.2429T= c.1031T= (n.1031T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.686T= (n.686T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1742T= c.1503T= (n.1503T=)
17	g.40628866A>C	CA399361112	SMARCE1	c.717T>G (n.717T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.142T>G (n.142T>G) n.1753T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.952T>G (n.952T>G) c.134T>G (n.134T>G) n.2298T>G n.1778T>G c.3219T>G (n.3219T>G) n.1710T>G n.1448T>G n.3043T>G n.1201T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.424T>G (n.424T>G) n.1818T>G c.843T>G (n.843T>G) n.7067T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2521T>G n.2429T>G c.1031T>G (n.1031T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.686T>G (n.686T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1742T>G c.1503T>G (n.1503T>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628866A>G	CA499962839	SMARCE1	c.717T>C (n.717T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.142T>C (n.142T>C) n.1753T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.952T>C (n.952T>C) c.134T>C (n.134T>C) n.2298T>C n.1778T>C c.3219T>C (n.3219T>C) n.1710T>C n.1448T>C n.3043T>C n.1201T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.424T>C (n.424T>C) n.1818T>C c.843T>C (n.843T>C) n.7067T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.2521T>C n.2429T>C c.1031T>C (n.1031T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.686T>C (n.686T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1742T>C c.1503T>C (n.1503T>C)
17	g.40628866A>T	CA399361114	SMARCE1	c.717T>A (n.717T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.142T>A (n.142T>A) n.1753T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.952T>A (n.952T>A) c.134T>A (n.134T>A) n.2298T>A n.1778T>A c.3219T>A (n.3219T>A) n.1710T>A n.1448T>A n.3043T>A n.1201T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.424T>A (n.424T>A) n.1818T>A c.843T>A (n.843T>A) n.7067T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2521T>A n.2429T>A c.1031T>A (n.1031T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.686T>A (n.686T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1742T>A c.1503T>A (n.1503T>A)
17	g.40628867C>A	CA399361116	SMARCE1	c.716G>T (n.716G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.141G>T (n.141G>T) n.1752G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.951G>T (n.951G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.2297G>T n.1777G>T c.3218G>T (n.3218G>T) n.1709G>T n.1447G>T n.3042G>T n.1200G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.423G>T (n.423G>T) n.1817G>T c.842G>T (n.842G>T) n.7066G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2520G>T n.2428G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.685G>T (n.685G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1741G>T c.1502G>T (n.1502G>T)
17	g.40628867C>G	CA399361118	SMARCE1	c.716G>C (n.716G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.141G>C (n.141G>C) n.1752G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.951G>C (n.951G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.2297G>C n.1777G>C c.3218G>C (n.3218G>C) n.1709G>C n.1447G>C n.3042G>C n.1200G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.423G>C (n.423G>C) n.1817G>C c.842G>C (n.842G>C) n.7066G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2520G>C n.2428G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.685G>C (n.685G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1741G>C c.1502G>C (n.1502G>C)
17	g.40628867C>T	CA399361120	SMARCE1	c.716G>A (n.716G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.141G>A (n.141G>A) n.1752G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.951G>A (n.951G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.2297G>A n.1777G>A c.3218G>A (n.3218G>A) n.1709G>A n.1447G>A n.3042G>A n.1200G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.423G>A (n.423G>A) n.1817G>A c.842G>A (n.842G>A) n.7066G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2520G>A n.2428G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.685G>A (n.685G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1741G>A c.1502G>A (n.1502G>A)	dbSNP
17	g.40628867_40628868insGTGGTTTGTG	CA2530041655	SMARCE1	c.715_716insCACAAACCAC (n.715_716insCACAAACCAC) c.1153_1154insCACAAACCAC (p.Ser385ThrfsTer5) c.140_141insCACAAACCAC (n.140_141insCACAAACCAC) n.1751_1752insCACAAACCAC c.943_944insCACAAACCAC (p.Ser315ThrfsTer5) c.950_951insCACAAACCAC (n.950_951insCACAAACCAC) c.132_133insCACAAACCAC (n.132_133insCACAAACCAC) n.2296_2297insCACAAACCAC n.1776_1777insCACAAACCAC c.3217_3218insCACAAACCAC (n.3217_3218insCACAAACCAC) n.1708_1709insCACAAACCAC n.1446_1447insCACAAACCAC n.3041_3042insCACAAACCAC n.1199_1200insCACAAACCAC c.925_926insCACAAACCAC (p.Ser309ThrfsTer5) c.422_423insCACAAACCAC (n.422_423insCACAAACCAC) n.1816_1817insCACAAACCAC c.841_842insCACAAACCAC (n.841_842insCACAAACCAC) n.7065_7066insCACAAACCAC c.961_962insCACAAACCAC (p.Ser321ThrfsTer5) n.2519_2520insCACAAACCAC n.2427_2428insCACAAACCAC c.1029_1030insCACAAACCAC (n.1029_1030insCACAAACCAC) c.1083_1084insCACAAACCAC (n.1083_1084insCACAAACCAC) c.1048_1049insCACAAACCAC (p.Ser350ThrfsTer5) c.684_685insCACAAACCAC (n.684_685insCACAAACCAC) c.1099_1100insCACAAACCAC (p.Ser367ThrfsTer5) n.1740_1741insCACAAACCAC c.1501_1502insCACAAACCAC (n.1501_1502insCACAAACCAC)
17	g.40628868T>A	CA399361122	SMARCE1	c.715A>T (n.715A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.140A>T (n.140A>T) n.1751A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.950A>T (n.950A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.2296A>T n.1776A>T c.3217A>T (n.3217A>T) n.1708A>T n.1446A>T n.3041A>T n.1199A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.422A>T (n.422A>T) n.1816A>T c.841A>T (n.841A>T) n.7065A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2519A>T n.2427A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.684A>T (n.684A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1740A>T c.1501A>T (n.1501A>T)
17	g.40628868T>C	CA399361124	SMARCE1	c.715A>G (n.715A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.140A>G (n.140A>G) n.1751A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.950A>G (n.950A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.2296A>G n.1776A>G c.3217A>G (n.3217A>G) n.1708A>G n.1446A>G n.3041A>G n.1199A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.422A>G (n.422A>G) n.1816A>G c.841A>G (n.841A>G) n.7065A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2519A>G n.2427A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.684A>G (n.684A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1740A>G c.1501A>G (n.1501A>G)
17	g.40628868T>G	CA399361126	SMARCE1	c.715A>C (n.715A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.140A>C (n.140A>C) n.1751A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.950A>C (n.950A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.2296A>C n.1776A>C c.3217A>C (n.3217A>C) n.1708A>C n.1446A>C n.3041A>C n.1199A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.422A>C (n.422A>C) n.1816A>C c.841A>C (n.841A>C) n.7065A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.2519A>C n.2427A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.684A>C (n.684A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1740A>C c.1501A>C (n.1501A>C)
17	g.40628869A=	CA2259640543	SMARCE1	c.714T= (n.714T=) c.1152T= (p.Asp384=) c.139T= (n.139T=) n.1750T= c.942T= (p.Asp314=) c.949T= (n.949T=) c.131T= (n.131T=) n.2295T= n.1775T= c.3216T= (n.3216T=) n.1707T= n.1445T= n.3040T= n.1198T= c.924T= (p.Asp308=) c.421T= (n.421T=) n.1815T= c.840T= (n.840T=) n.7064T= c.960T= (p.Asp320=) n.2518T= n.2426T= c.1028T= (n.1028T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1047T= (p.Asp349=) c.683T= (n.683T=) c.1098T= (p.Asp366=) n.1739T= c.1500T= (n.1500T=)
17	g.40628869A>C	CA399361131	SMARCE1	c.714T>G (n.714T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.139T>G (n.139T>G) n.1750T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.949T>G (n.949T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.2295T>G n.1775T>G c.3216T>G (n.3216T>G) n.1707T>G n.1445T>G n.3040T>G n.1198T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.421T>G (n.421T>G) n.1815T>G c.840T>G (n.840T>G) n.7064T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.2518T>G n.2426T>G c.1028T>G (n.1028T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.683T>G (n.683T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.1739T>G c.1500T>G (n.1500T>G)
17	g.40628869A>G	CA8545055	SMARCE1	c.714T>C (n.714T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.139T>C (n.139T>C) n.1750T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.949T>C (n.949T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.2295T>C n.1775T>C c.3216T>C (n.3216T>C) n.1707T>C n.1445T>C n.3040T>C n.1198T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.421T>C (n.421T>C) n.1815T>C c.840T>C (n.840T>C) n.7064T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.2518T>C n.2426T>C c.1028T>C (n.1028T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.683T>C (n.683T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.1739T>C c.1500T>C (n.1500T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628869A>T	CA399361128	SMARCE1	c.714T>A (n.714T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.139T>A (n.139T>A) n.1750T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.949T>A (n.949T>A) c.131T>A (n.131T>A) n.2295T>A n.1775T>A c.3216T>A (n.3216T>A) n.1707T>A n.1445T>A n.3040T>A n.1198T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.421T>A (n.421T>A) n.1815T>A c.840T>A (n.840T>A) n.7064T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) n.2518T>A n.2426T>A c.1028T>A (n.1028T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.683T>A (n.683T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.1739T>A c.1500T>A (n.1500T>A)
17	g.40628870T>A	CA399361133	SMARCE1	c.713A>T (n.713A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.138A>T (n.138A>T) n.1749A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.948A>T (n.948A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.2294A>T n.1774A>T c.3215A>T (n.3215A>T) n.1706A>T n.1444A>T n.3039A>T n.1197A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.420A>T (n.420A>T) n.1814A>T c.839A>T (n.839A>T) n.7063A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2517A>T n.2425A>T c.1027A>T (n.1027A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.682A>T (n.682A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1738A>T c.1499A>T (n.1499A>T)
17	g.40628870T>C	CA399361134	SMARCE1	c.713A>G (n.713A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.138A>G (n.138A>G) n.1749A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.948A>G (n.948A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.2294A>G n.1774A>G c.3215A>G (n.3215A>G) n.1706A>G n.1444A>G n.3039A>G n.1197A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.420A>G (n.420A>G) n.1814A>G c.839A>G (n.839A>G) n.7063A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2517A>G n.2425A>G c.1027A>G (n.1027A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.682A>G (n.682A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1738A>G c.1499A>G (n.1499A>G)
17	g.40628870T>G	CA399361136	SMARCE1	c.713A>C (n.713A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.138A>C (n.138A>C) n.1749A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.948A>C (n.948A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.2294A>C n.1774A>C c.3215A>C (n.3215A>C) n.1706A>C n.1444A>C n.3039A>C n.1197A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.420A>C (n.420A>C) n.1814A>C c.839A>C (n.839A>C) n.7063A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2517A>C n.2425A>C c.1027A>C (n.1027A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.682A>C (n.682A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1738A>C c.1499A>C (n.1499A>C)
17	g.40628871C>A	CA399361139	SMARCE1	c.712G>T (n.712G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.137G>T (n.137G>T) n.1748G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.947G>T (n.947G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.2293G>T n.1773G>T c.3214G>T (n.3214G>T) n.1705G>T n.1443G>T n.3038G>T n.1196G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.419G>T (n.419G>T) n.1813G>T c.838G>T (n.838G>T) n.7062G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2516G>T n.2424G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.681G>T (n.681G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1737G>T c.1498G>T (n.1498G>T)
17	g.40628871C>G	CA399361140	SMARCE1	c.712G>C (n.712G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.137G>C (n.137G>C) n.1748G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.947G>C (n.947G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.2293G>C n.1773G>C c.3214G>C (n.3214G>C) n.1705G>C n.1443G>C n.3038G>C n.1196G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.419G>C (n.419G>C) n.1813G>C c.838G>C (n.838G>C) n.7062G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2516G>C n.2424G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.681G>C (n.681G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1737G>C c.1498G>C (n.1498G>C)
17	g.40628871C>T	CA399361143	SMARCE1	c.712G>A (n.712G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.137G>A (n.137G>A) n.1748G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.947G>A (n.947G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.2293G>A n.1773G>A c.3214G>A (n.3214G>A) n.1705G>A n.1443G>A n.3038G>A n.1196G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.419G>A (n.419G>A) n.1813G>A c.838G>A (n.838G>A) n.7062G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2516G>A n.2424G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.681G>A (n.681G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1737G>A c.1498G>A (n.1498G>A)
17	g.40628872A>C	CA399361144	SMARCE1	c.711T>G (n.711T>G) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.136T>G (n.136T>G) n.1747T>G c.939T>G (p.Ser313Arg) c.946T>G (n.946T>G) c.128T>G (n.128T>G) n.2292T>G n.1772T>G c.3213T>G (n.3213T>G) n.1704T>G n.1442T>G n.3037T>G n.1195T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.418T>G (n.418T>G) n.1812T>G c.837T>G (n.837T>G) n.7061T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) n.2515T>G n.2423T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.680T>G (n.680T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1736T>G c.1497T>G (n.1497T>G)	gnomAD v4
17	g.40628872A>G	CA499962840	SMARCE1	c.711T>C (n.711T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.136T>C (n.136T>C) n.1747T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.946T>C (n.946T>C) c.128T>C (n.128T>C) n.2292T>C n.1772T>C c.3213T>C (n.3213T>C) n.1704T>C n.1442T>C n.3037T>C n.1195T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.418T>C (n.418T>C) n.1812T>C c.837T>C (n.837T>C) n.7061T>C c.957T>C (p.Ser319=) n.2515T>C n.2423T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1044T>C (p.Ser348=) c.680T>C (n.680T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1736T>C c.1497T>C (n.1497T>C)	ClinVar
17	g.40628872A>T	CA399361146	SMARCE1	c.711T>A (n.711T>A) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.136T>A (n.136T>A) n.1747T>A c.939T>A (p.Ser313Arg) c.946T>A (n.946T>A) c.128T>A (n.128T>A) n.2292T>A n.1772T>A c.3213T>A (n.3213T>A) n.1704T>A n.1442T>A n.3037T>A n.1195T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.418T>A (n.418T>A) n.1812T>A c.837T>A (n.837T>A) n.7061T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) n.2515T>A n.2423T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.680T>A (n.680T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1736T>A c.1497T>A (n.1497T>A)
17	g.40628873C>A	CA399361148	SMARCE1	c.710G>T (n.710G>T) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.135G>T (n.135G>T) n.1746G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.945G>T (n.945G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.2291G>T n.1771G>T c.3212G>T (n.3212G>T) n.1703G>T n.1441G>T n.3036G>T n.1194G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.417G>T (n.417G>T) n.1811G>T c.836G>T (n.836G>T) n.7060G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) n.2514G>T n.2422G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.679G>T (n.679G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1735G>T c.1496G>T (n.1496G>T)
17	g.40628873C=	CA2259640544	SMARCE1	c.710G= (n.710G=) c.1148G= (p.Ser383=) c.135G= (n.135G=) n.1746G= c.938G= (p.Ser313=) c.945G= (n.945G=) c.127G= (n.127G=) n.2291G= n.1771G= c.3212G= (n.3212G=) n.1703G= n.1441G= n.3036G= n.1194G= c.920G= (p.Ser307=) c.417G= (n.417G=) n.1811G= c.836G= (n.836G=) n.7060G= c.956G= (p.Ser319=) n.2514G= n.2422G= c.1024G= (n.1024G=) c.1078G= (n.1078G=) c.1043G= (p.Ser348=) c.679G= (n.679G=) c.1094G= (p.Ser365=) n.1735G= c.1496G= (n.1496G=)
17	g.40628873C>G	CA399361149	SMARCE1	c.710G>C (n.710G>C) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.135G>C (n.135G>C) n.1746G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.945G>C (n.945G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.2291G>C n.1771G>C c.3212G>C (n.3212G>C) n.1703G>C n.1441G>C n.3036G>C n.1194G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.417G>C (n.417G>C) n.1811G>C c.836G>C (n.836G>C) n.7060G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) n.2514G>C n.2422G>C c.1024G>C (n.1024G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.679G>C (n.679G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1735G>C c.1496G>C (n.1496G>C)	ClinVar
17	g.40628873C>T	CA399361151	SMARCE1	c.710G>A (n.710G>A) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.135G>A (n.135G>A) n.1746G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.945G>A (n.945G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.2291G>A n.1771G>A c.3212G>A (n.3212G>A) n.1703G>A n.1441G>A n.3036G>A n.1194G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.417G>A (n.417G>A) n.1811G>A c.836G>A (n.836G>A) n.7060G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) n.2514G>A n.2422G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.679G>A (n.679G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1735G>A c.1496G>A (n.1496G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628874T>A	CA399361157	SMARCE1	c.709A>T (n.709A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.134A>T (n.134A>T) n.1745A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.944A>T (n.944A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.2290A>T n.1770A>T c.3211A>T (n.3211A>T) n.1702A>T n.1440A>T n.3035A>T n.1193A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.416A>T (n.416A>T) n.1810A>T c.835A>T (n.835A>T) n.7059A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) n.2513A>T n.2421A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.678A>T (n.678A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1734A>T c.1495A>T (n.1495A>T)
17	g.40628874T>C	CA399361155	SMARCE1	c.709A>G (n.709A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.134A>G (n.134A>G) n.1745A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.944A>G (n.944A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.2290A>G n.1770A>G c.3211A>G (n.3211A>G) n.1702A>G n.1440A>G n.3035A>G n.1193A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.416A>G (n.416A>G) n.1810A>G c.835A>G (n.835A>G) n.7059A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) n.2513A>G n.2421A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.678A>G (n.678A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1734A>G c.1495A>G (n.1495A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628874T>G	CA399361154	SMARCE1	c.709A>C (n.709A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.134A>C (n.134A>C) n.1745A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.944A>C (n.944A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.2290A>C n.1770A>C c.3211A>C (n.3211A>C) n.1702A>C n.1440A>C n.3035A>C n.1193A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.416A>C (n.416A>C) n.1810A>C c.835A>C (n.835A>C) n.7059A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) n.2513A>C n.2421A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.678A>C (n.678A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1734A>C c.1495A>C (n.1495A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628874T=	CA2259640545	SMARCE1	c.709A= (n.709A=) c.1147A= (p.Ser383=) c.134A= (n.134A=) n.1745A= c.937A= (p.Ser313=) c.944A= (n.944A=) c.126A= (n.126A=) n.2290A= n.1770A= c.3211A= (n.3211A=) n.1702A= n.1440A= n.3035A= n.1193A= c.919A= (p.Ser307=) c.416A= (n.416A=) n.1810A= c.835A= (n.835A=) n.7059A= c.955A= (p.Ser319=) n.2513A= n.2421A= c.1023A= (n.1023A=) c.1077A= (n.1077A=) c.1042A= (p.Ser348=) c.678A= (n.678A=) c.1093A= (p.Ser365=) n.1734A= c.1495A= (n.1495A=)
17	g.40628875G>A	CA499962841	SMARCE1	c.708C>T (n.708C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.133C>T (n.133C>T) n.1744C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.943C>T (n.943C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.2289C>T n.1769C>T c.3210C>T (n.3210C>T) n.1701C>T n.1439C>T n.3034C>T n.1192C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.415C>T (n.415C>T) n.1809C>T c.834C>T (n.834C>T) n.7058C>T c.954C>T (p.Thr318=) n.2512C>T n.2420C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.677C>T (n.677C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1733C>T c.1494C>T (n.1494C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628875G>C	CA499962842	SMARCE1	c.708C>G (n.708C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.133C>G (n.133C>G) n.1744C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.943C>G (n.943C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.2289C>G n.1769C>G c.3210C>G (n.3210C>G) n.1701C>G n.1439C>G n.3034C>G n.1192C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.415C>G (n.415C>G) n.1809C>G c.834C>G (n.834C>G) n.7058C>G c.954C>G (p.Thr318=) n.2512C>G n.2420C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.677C>G (n.677C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1733C>G c.1494C>G (n.1494C>G)
17	g.40628875G>T	CA499962843	SMARCE1	c.708C>A (n.708C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.133C>A (n.133C>A) n.1744C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.943C>A (n.943C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.2289C>A n.1769C>A c.3210C>A (n.3210C>A) n.1701C>A n.1439C>A n.3034C>A n.1192C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.415C>A (n.415C>A) n.1809C>A c.834C>A (n.834C>A) n.7058C>A c.954C>A (p.Thr318=) n.2512C>A n.2420C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.677C>A (n.677C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1733C>A c.1494C>A (n.1494C>A)
17	g.40628876G>A	CA399361159	SMARCE1	c.707C>T (n.707C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.132C>T (n.132C>T) n.1743C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.942C>T (n.942C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.2288C>T n.1768C>T c.3209C>T (n.3209C>T) n.1700C>T n.1438C>T n.3033C>T n.1191C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.414C>T (n.414C>T) n.1808C>T c.833C>T (n.833C>T) n.7057C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.2511C>T n.2419C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.676C>T (n.676C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1732C>T c.1493C>T (n.1493C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628876G>C	CA399361163	SMARCE1	c.707C>G (n.707C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.132C>G (n.132C>G) n.1743C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.942C>G (n.942C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.2288C>G n.1768C>G c.3209C>G (n.3209C>G) n.1700C>G n.1438C>G n.3033C>G n.1191C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.414C>G (n.414C>G) n.1808C>G c.833C>G (n.833C>G) n.7057C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.2511C>G n.2419C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.676C>G (n.676C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1732C>G c.1493C>G (n.1493C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628876G=	CA2259640546	SMARCE1	c.707C= (n.707C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.132C= (n.132C=) n.1743C= c.935C= (p.Thr312=) c.942C= (n.942C=) c.124C= (n.124C=) n.2288C= n.1768C= c.3209C= (n.3209C=) n.1700C= n.1438C= n.3033C= n.1191C= c.917C= (p.Thr306=) c.414C= (n.414C=) n.1808C= c.833C= (n.833C=) n.7057C= c.953C= (p.Thr318=) n.2511C= n.2419C= c.1021C= (n.1021C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.676C= (n.676C=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1732C= c.1493C= (n.1493C=)
17	g.40628876G>T	CA399361161	SMARCE1	c.707C>A (n.707C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.132C>A (n.132C>A) n.1743C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.942C>A (n.942C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.2288C>A n.1768C>A c.3209C>A (n.3209C>A) n.1700C>A n.1438C>A n.3033C>A n.1191C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.414C>A (n.414C>A) n.1808C>A c.833C>A (n.833C>A) n.7057C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.2511C>A n.2419C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.676C>A (n.676C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1732C>A c.1493C>A (n.1493C>A)	dbSNP
17	g.40628877T>A	CA399361165	SMARCE1	c.706A>T (n.706A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.131A>T (n.131A>T) n.1742A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.941A>T (n.941A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.2287A>T n.1767A>T c.3208A>T (n.3208A>T) n.1699A>T n.1437A>T n.3032A>T n.1190A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.413A>T (n.413A>T) n.1807A>T c.832A>T (n.832A>T) n.7056A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2510A>T n.2418A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.675A>T (n.675A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1731A>T c.1492A>T (n.1492A>T)
17	g.40628877T>C	CA399361167	SMARCE1	c.706A>G (n.706A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.131A>G (n.131A>G) n.1742A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.941A>G (n.941A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.2287A>G n.1767A>G c.3208A>G (n.3208A>G) n.1699A>G n.1437A>G n.3032A>G n.1190A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.413A>G (n.413A>G) n.1807A>G c.832A>G (n.832A>G) n.7056A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2510A>G n.2418A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.675A>G (n.675A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1731A>G c.1492A>G (n.1492A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628877T>G	CA399361169	SMARCE1	c.706A>C (n.706A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.131A>C (n.131A>C) n.1742A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.941A>C (n.941A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.2287A>C n.1767A>C c.3208A>C (n.3208A>C) n.1699A>C n.1437A>C n.3032A>C n.1190A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.413A>C (n.413A>C) n.1807A>C c.832A>C (n.832A>C) n.7056A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2510A>C n.2418A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.675A>C (n.675A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1731A>C c.1492A>C (n.1492A>C)
17	g.40628877T=	CA2259640547	SMARCE1	c.706A= (n.706A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.131A= (n.131A=) n.1742A= c.934A= (p.Thr312=) c.941A= (n.941A=) c.123A= (n.123A=) n.2287A= n.1767A= c.3208A= (n.3208A=) n.1699A= n.1437A= n.3032A= n.1190A= c.916A= (p.Thr306=) c.413A= (n.413A=) n.1807A= c.832A= (n.832A=) n.7056A= c.952A= (p.Thr318=) n.2510A= n.2418A= c.1020A= (n.1020A=) c.1074A= (n.1074A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.675A= (n.675A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1731A= c.1492A= (n.1492A=)
17	g.40628878T>A	CA499962847	SMARCE1	c.705A>T (n.705A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.130A>T (n.130A>T) n.1741A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.940A>T (n.940A>T) c.122A>T (n.122A>T) n.2286A>T n.1766A>T c.3207A>T (n.3207A>T) n.1698A>T n.1436A>T n.3031A>T n.1189A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.412A>T (n.412A>T) n.1806A>T c.831A>T (n.831A>T) n.7055A>T c.951A>T (p.Gly317=) n.2509A>T n.2417A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1038A>T (p.Gly346=) c.674A>T (n.674A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) n.1730A>T c.1491A>T (n.1491A>T)
17	g.40628878T>C	CA499962846	SMARCE1	c.705A>G (n.705A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.130A>G (n.130A>G) n.1741A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.940A>G (n.940A>G) c.122A>G (n.122A>G) n.2286A>G n.1766A>G c.3207A>G (n.3207A>G) n.1698A>G n.1436A>G n.3031A>G n.1189A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.412A>G (n.412A>G) n.1806A>G c.831A>G (n.831A>G) n.7055A>G c.951A>G (p.Gly317=) n.2509A>G n.2417A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1038A>G (p.Gly346=) c.674A>G (n.674A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) n.1730A>G c.1491A>G (n.1491A>G)
17	g.40628878T>G	CA499962845	SMARCE1	c.705A>C (n.705A>C) c.1143A>C (p.Gly381=) c.130A>C (n.130A>C) n.1741A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.940A>C (n.940A>C) c.122A>C (n.122A>C) n.2286A>C n.1766A>C c.3207A>C (n.3207A>C) n.1698A>C n.1436A>C n.3031A>C n.1189A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.412A>C (n.412A>C) n.1806A>C c.831A>C (n.831A>C) n.7055A>C c.951A>C (p.Gly317=) n.2509A>C n.2417A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1038A>C (p.Gly346=) c.674A>C (n.674A>C) c.1089A>C (p.Gly363=) n.1730A>C c.1491A>C (n.1491A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628878T=	CA2259640548	SMARCE1	c.705A= (n.705A=) c.1143A= (p.Gly381=) c.130A= (n.130A=) n.1741A= c.933A= (p.Gly311=) c.940A= (n.940A=) c.122A= (n.122A=) n.2286A= n.1766A= c.3207A= (n.3207A=) n.1698A= n.1436A= n.3031A= n.1189A= c.915A= (p.Gly305=) c.412A= (n.412A=) n.1806A= c.831A= (n.831A=) n.7055A= c.951A= (p.Gly317=) n.2509A= n.2417A= c.1019A= (n.1019A=) c.1073A= (n.1073A=) c.1038A= (p.Gly346=) c.674A= (n.674A=) c.1089A= (p.Gly363=) n.1730A= c.1491A= (n.1491A=)
17	g.40628879C>A	CA399361170	SMARCE1	c.704G>T (n.704G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.129G>T (n.129G>T) n.1740G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.939G>T (n.939G>T) c.121G>T (n.121G>T) n.2285G>T n.1765G>T c.3206G>T (n.3206G>T) n.1697G>T n.1435G>T n.3030G>T n.1188G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.411G>T (n.411G>T) n.1805G>T c.830G>T (n.830G>T) n.7054G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.2508G>T n.2416G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.673G>T (n.673G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1729G>T c.1490G>T (n.1490G>T)
17	g.40628879C>G	CA399361172	SMARCE1	c.704G>C (n.704G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.129G>C (n.129G>C) n.1740G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.939G>C (n.939G>C) c.121G>C (n.121G>C) n.2285G>C n.1765G>C c.3206G>C (n.3206G>C) n.1697G>C n.1435G>C n.3030G>C n.1188G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.411G>C (n.411G>C) n.1805G>C c.830G>C (n.830G>C) n.7054G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.2508G>C n.2416G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.673G>C (n.673G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1729G>C c.1490G>C (n.1490G>C)
17	g.40628879C>T	CA399361174	SMARCE1	c.704G>A (n.704G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.129G>A (n.129G>A) n.1740G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.939G>A (n.939G>A) c.121G>A (n.121G>A) n.2285G>A n.1765G>A c.3206G>A (n.3206G>A) n.1697G>A n.1435G>A n.3030G>A n.1188G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.411G>A (n.411G>A) n.1805G>A c.830G>A (n.830G>A) n.7054G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.2508G>A n.2416G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.673G>A (n.673G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1729G>A c.1490G>A (n.1490G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628880C>A	CA399361176	SMARCE1	c.703G>T (n.703G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.128G>T (n.128G>T) n.1739G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.938G>T (n.938G>T) c.120G>T (n.120G>T) n.2284G>T n.1764G>T c.3205G>T (n.3205G>T) n.1696G>T n.1434G>T n.3029G>T n.1187G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.410G>T (n.410G>T) n.1804G>T c.829G>T (n.829G>T) n.7053G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) n.2507G>T n.2415G>T c.1017G>T (n.1017G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.672G>T (n.672G>T) c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.1728G>T c.1489G>T (n.1489G>T)
17	g.40628880C>G	CA399361178	SMARCE1	c.703G>C (n.703G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.128G>C (n.128G>C) n.1739G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.938G>C (n.938G>C) c.120G>C (n.120G>C) n.2284G>C n.1764G>C c.3205G>C (n.3205G>C) n.1696G>C n.1434G>C n.3029G>C n.1187G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.410G>C (n.410G>C) n.1804G>C c.829G>C (n.829G>C) n.7053G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2507G>C n.2415G>C c.1017G>C (n.1017G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.672G>C (n.672G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1728G>C c.1489G>C (n.1489G>C)
17	g.40628880C>T	CA399361180	SMARCE1	c.703G>A (n.703G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.128G>A (n.128G>A) n.1739G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.938G>A (n.938G>A) c.120G>A (n.120G>A) n.2284G>A n.1764G>A c.3205G>A (n.3205G>A) n.1696G>A n.1434G>A n.3029G>A n.1187G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.410G>A (n.410G>A) n.1804G>A c.829G>A (n.829G>A) n.7053G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.2507G>A n.2415G>A c.1017G>A (n.1017G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.672G>A (n.672G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1728G>A c.1489G>A (n.1489G>A)	gnomAD v4
17	g.40628881T>A	CA399361181	SMARCE1	c.702A>T (n.702A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.127A>T (n.127A>T) n.1738A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.937A>T (n.937A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.2283A>T n.1763A>T c.3204A>T (n.3204A>T) n.1695A>T n.1433A>T n.3028A>T n.1186A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) c.409A>T (n.409A>T) n.1803A>T c.828A>T (n.828A>T) n.7052A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) n.2506A>T n.2414A>T c.1016A>T (n.1016A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.671A>T (n.671A>T) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1727A>T c.1488A>T (n.1488A>T)
17	g.40628881T>C	CA499962849	SMARCE1	c.702A>G (n.702A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.127A>G (n.127A>G) n.1738A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.937A>G (n.937A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.2283A>G n.1763A>G c.3204A>G (n.3204A>G) n.1695A>G n.1433A>G n.3028A>G n.1186A>G c.912A>G (p.Glu304=) c.409A>G (n.409A>G) n.1803A>G c.828A>G (n.828A>G) n.7052A>G c.948A>G (p.Glu316=) n.2506A>G n.2414A>G c.1016A>G (n.1016A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.671A>G (n.671A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) n.1727A>G c.1488A>G (n.1488A>G)	gnomAD v4
17	g.40628881T>G	CA399361183	SMARCE1	c.702A>C (n.702A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.127A>C (n.127A>C) n.1738A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.937A>C (n.937A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.2283A>C n.1763A>C c.3204A>C (n.3204A>C) n.1695A>C n.1433A>C n.3028A>C n.1186A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) c.409A>C (n.409A>C) n.1803A>C c.828A>C (n.828A>C) n.7052A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) n.2506A>C n.2414A>C c.1016A>C (n.1016A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.671A>C (n.671A>C) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1727A>C c.1488A>C (n.1488A>C)
17	g.40628882T>A	CA399361189	SMARCE1	c.701A>T (n.701A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.126A>T (n.126A>T) n.1737A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.936A>T (n.936A>T) c.118A>T (n.118A>T) n.2282A>T n.1762A>T c.3203A>T (n.3203A>T) n.1694A>T n.1432A>T n.3027A>T n.1185A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.408A>T (n.408A>T) n.1802A>T c.827A>T (n.827A>T) n.7051A>T c.947A>T (p.Glu316Val) n.2505A>T n.2413A>T c.1015A>T (n.1015A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.670A>T (n.670A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1726A>T c.1487A>T (n.1487A>T)
17	g.40628882T>C	CA399361187	SMARCE1	c.701A>G (n.701A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.126A>G (n.126A>G) n.1737A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.936A>G (n.936A>G) c.118A>G (n.118A>G) n.2282A>G n.1762A>G c.3203A>G (n.3203A>G) n.1694A>G n.1432A>G n.3027A>G n.1185A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.408A>G (n.408A>G) n.1802A>G c.827A>G (n.827A>G) n.7051A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) n.2505A>G n.2413A>G c.1015A>G (n.1015A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.670A>G (n.670A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1726A>G c.1487A>G (n.1487A>G)	dbSNP
17	g.40628882T>G	CA399361185	SMARCE1	c.701A>C (n.701A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.126A>C (n.126A>C) n.1737A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.936A>C (n.936A>C) c.118A>C (n.118A>C) n.2282A>C n.1762A>C c.3203A>C (n.3203A>C) n.1694A>C n.1432A>C n.3027A>C n.1185A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.408A>C (n.408A>C) n.1802A>C c.827A>C (n.827A>C) n.7051A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) n.2505A>C n.2413A>C c.1015A>C (n.1015A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.670A>C (n.670A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1726A>C c.1487A>C (n.1487A>C)
17	g.40628882T=	CA2259640549	SMARCE1	c.701A= (n.701A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.126A= (n.126A=) n.1737A= c.929A= (p.Glu310=) c.936A= (n.936A=) c.118A= (n.118A=) n.2282A= n.1762A= c.3203A= (n.3203A=) n.1694A= n.1432A= n.3027A= n.1185A= c.911A= (p.Glu304=) c.408A= (n.408A=) n.1802A= c.827A= (n.827A=) n.7051A= c.947A= (p.Glu316=) n.2505A= n.2413A= c.1015A= (n.1015A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.670A= (n.670A=) c.1085A= (p.Glu362=) n.1726A= c.1487A= (n.1487A=)
17	g.40628882_40628886delinsTCCTC	CA2259640550	SMARCE1	c.697_701delinsGAGGA (n.697_701delinsGAGGA) c.1135_1139delinsGAGGA (p.Glu379=) c.122_126delinsGAGGA (n.122_126delinsGAGGA) n.1733_1737delinsGAGGA c.925_929delinsGAGGA (p.Glu309=) c.932_936delinsGAGGA (n.932_936delinsGAGGA) c.114_118delinsGAGGA (n.114_118delinsGAGGA) n.2278_2282delinsGAGGA n.1758_1762delinsGAGGA c.3199_3203delinsGAGGA (n.3199_3203delinsGAGGA) n.1690_1694delinsGAGGA n.1428_1432delinsGAGGA n.3023_3027delinsGAGGA n.1181_1185delinsGAGGA c.907_911delinsGAGGA (p.Glu303=) c.404_408delinsGAGGA (n.404_408delinsGAGGA) n.1798_1802delinsGAGGA c.823_827delinsGAGGA (n.823_827delinsGAGGA) n.7047_7051delinsGAGGA c.943_947delinsGAGGA (p.Glu315=) n.2501_2505delinsGAGGA n.2409_2413delinsGAGGA c.1011_1015delinsGAGGA (n.1011_1015delinsGAGGA) c.1065_1069delinsGAGGA (n.1065_1069delinsGAGGA) c.1030_1034delinsGAGGA (p.Glu344=) c.666_670delinsGAGGA (n.666_670delinsGAGGA) c.1081_1085delinsGAGGA (p.Glu361=) n.1722_1726delinsGAGGA c.1483_1487delinsGAGGA (n.1483_1487delinsGAGGA)
17	g.40628883C>A	CA399361191	SMARCE1	c.700G>T (n.700G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.125G>T (n.125G>T) n.1736G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.935G>T (n.935G>T) c.117G>T (n.117G>T) n.2281G>T n.1761G>T c.3202G>T (n.3202G>T) n.1693G>T n.1431G>T n.3026G>T n.1184G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.407G>T (n.407G>T) n.1801G>T c.826G>T (n.826G>T) n.7050G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2504G>T n.2412G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.669G>T (n.669G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1725G>T c.1486G>T (n.1486G>T)
17	g.40628883C>G	CA399361193	SMARCE1	c.700G>C (n.700G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.125G>C (n.125G>C) n.1736G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.935G>C (n.935G>C) c.117G>C (n.117G>C) n.2281G>C n.1761G>C c.3202G>C (n.3202G>C) n.1693G>C n.1431G>C n.3026G>C n.1184G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.407G>C (n.407G>C) n.1801G>C c.826G>C (n.826G>C) n.7050G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2504G>C n.2412G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.669G>C (n.669G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1725G>C c.1486G>C (n.1486G>C)
17	g.40628883C>T	CA399361195	SMARCE1	c.700G>A (n.700G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.125G>A (n.125G>A) n.1736G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.935G>A (n.935G>A) c.117G>A (n.117G>A) n.2281G>A n.1761G>A c.3202G>A (n.3202G>A) n.1693G>A n.1431G>A n.3026G>A n.1184G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.407G>A (n.407G>A) n.1801G>A c.826G>A (n.826G>A) n.7050G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2504G>A n.2412G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.669G>A (n.669G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1725G>A c.1486G>A (n.1486G>A)
17	g.40628883_40628886del	CA915950002	SMARCE1	c.697_700del (n.697_700del) c.1135_1138del (p.Glu379LysfsTer?) c.122_125del (n.122_125del) n.1733_1736del c.925_928del (p.Glu309LysfsTer?) c.932_935del (n.932_935del) c.114_117del (n.114_117del) n.2278_2281del n.1758_1761del c.3199_3202del (n.3199_3202del) n.1690_1693del n.1428_1431del n.3023_3026del n.1181_1184del c.907_910del (p.Glu303LysfsTer?) c.404_407del (n.404_407del) n.1798_1801del c.823_826del (n.823_826del) n.7047_7050del c.943_946del (p.Glu315LysfsTer?) n.2501_2504del n.2409_2412del c.1011_1014del (n.1011_1014del) c.1065_1068del (n.1065_1068del) c.1030_1033del (p.Glu344LysfsTer?) c.666_669del (n.666_669del) c.1081_1084del (p.Glu361LysfsTer?) n.1722_1725del c.1483_1486del (n.1483_1486del)	ClinVar dbSNP
17	g.40628884C>A	CA399361198	SMARCE1	c.699G>T (n.699G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.124G>T (n.124G>T) n.1735G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.934G>T (n.934G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.2280G>T n.1760G>T c.3201G>T (n.3201G>T) n.1692G>T n.1430G>T n.3025G>T n.1183G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.406G>T (n.406G>T) n.1800G>T c.825G>T (n.825G>T) n.7049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.2503G>T n.2411G>T c.1013G>T (n.1013G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.668G>T (n.668G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1724G>T c.1485G>T (n.1485G>T)
17	g.40628884C>G	CA399361199	SMARCE1	c.699G>C (n.699G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.124G>C (n.124G>C) n.1735G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.934G>C (n.934G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.2280G>C n.1760G>C c.3201G>C (n.3201G>C) n.1692G>C n.1430G>C n.3025G>C n.1183G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.406G>C (n.406G>C) n.1800G>C c.825G>C (n.825G>C) n.7049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2503G>C n.2411G>C c.1013G>C (n.1013G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.668G>C (n.668G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1724G>C c.1485G>C (n.1485G>C)
17	g.40628884C>T	CA499962850	SMARCE1	c.699G>A (n.699G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.124G>A (n.124G>A) n.1735G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.934G>A (n.934G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.2280G>A n.1760G>A c.3201G>A (n.3201G>A) n.1692G>A n.1430G>A n.3025G>A n.1183G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.406G>A (n.406G>A) n.1800G>A c.825G>A (n.825G>A) n.7049G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.2503G>A n.2411G>A c.1013G>A (n.1013G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.668G>A (n.668G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1724G>A c.1485G>A (n.1485G>A)	dbSNP
17	g.40628885T>A	CA399361201	SMARCE1	c.698A>T (n.698A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.123A>T (n.123A>T) n.1734A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.933A>T (n.933A>T) c.115A>T (n.115A>T) n.2279A>T n.1759A>T c.3200A>T (n.3200A>T) n.1691A>T n.1429A>T n.3024A>T n.1182A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.405A>T (n.405A>T) n.1799A>T c.824A>T (n.824A>T) n.7048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.2502A>T n.2410A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.667A>T (n.667A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1723A>T c.1484A>T (n.1484A>T)
17	g.40628885T>C	CA399361203	SMARCE1	c.698A>G (n.698A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.123A>G (n.123A>G) n.1734A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.933A>G (n.933A>G) c.115A>G (n.115A>G) n.2279A>G n.1759A>G c.3200A>G (n.3200A>G) n.1691A>G n.1429A>G n.3024A>G n.1182A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.405A>G (n.405A>G) n.1799A>G c.824A>G (n.824A>G) n.7048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2502A>G n.2410A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.667A>G (n.667A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1723A>G c.1484A>G (n.1484A>G)
17	g.40628885T>G	CA399361205	SMARCE1	c.698A>C (n.698A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.123A>C (n.123A>C) n.1734A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.933A>C (n.933A>C) c.115A>C (n.115A>C) n.2279A>C n.1759A>C c.3200A>C (n.3200A>C) n.1691A>C n.1429A>C n.3024A>C n.1182A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.405A>C (n.405A>C) n.1799A>C c.824A>C (n.824A>C) n.7048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2502A>C n.2410A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.667A>C (n.667A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1723A>C c.1484A>C (n.1484A>C)
17	g.40628886C>A	CA399361208	SMARCE1	c.697G>T (n.697G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.122G>T (n.122G>T) n.1733G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.932G>T (n.932G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.2278G>T n.1758G>T c.3199G>T (n.3199G>T) n.1690G>T n.1428G>T n.3023G>T n.1181G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.404G>T (n.404G>T) n.1798G>T c.823G>T (n.823G>T) n.7047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2501G>T n.2409G>T c.1011G>T (n.1011G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.666G>T (n.666G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1722G>T c.1483G>T (n.1483G>T)
17	g.40628886C>G	CA399361210	SMARCE1	c.697G>C (n.697G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.122G>C (n.122G>C) n.1733G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.932G>C (n.932G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.2278G>C n.1758G>C c.3199G>C (n.3199G>C) n.1690G>C n.1428G>C n.3023G>C n.1181G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.404G>C (n.404G>C) n.1798G>C c.823G>C (n.823G>C) n.7047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2501G>C n.2409G>C c.1011G>C (n.1011G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.666G>C (n.666G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1722G>C c.1483G>C (n.1483G>C)
17	g.40628886C>T	CA399361212	SMARCE1	c.697G>A (n.697G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.122G>A (n.122G>A) n.1733G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.932G>A (n.932G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.2278G>A n.1758G>A c.3199G>A (n.3199G>A) n.1690G>A n.1428G>A n.3023G>A n.1181G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.404G>A (n.404G>A) n.1798G>A c.823G>A (n.823G>A) n.7047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2501G>A n.2409G>A c.1011G>A (n.1011G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.666G>A (n.666G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1722G>A c.1483G>A (n.1483G>A)
17	g.40628887T>A	CA499962851	SMARCE1	c.696A>T (n.696A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.121A>T (n.121A>T) n.1732A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.931A>T (n.931A>T) c.113A>T (n.113A>T) n.2277A>T n.1757A>T c.3198A>T (n.3198A>T) n.1689A>T n.1427A>T n.3022A>T n.1180A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.403A>T (n.403A>T) n.1797A>T c.822A>T (n.822A>T) n.7046A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.2500A>T n.2408A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.1029A>T (p.Ala343=) c.665A>T (n.665A>T) c.1080A>T (p.Ala360=) n.1721A>T c.1482A>T (n.1482A>T)
17	g.40628887T>C	CA499962852	SMARCE1	c.696A>G (n.696A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.121A>G (n.121A>G) n.1732A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.931A>G (n.931A>G) c.113A>G (n.113A>G) n.2277A>G n.1757A>G c.3198A>G (n.3198A>G) n.1689A>G n.1427A>G n.3022A>G n.1180A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.403A>G (n.403A>G) n.1797A>G c.822A>G (n.822A>G) n.7046A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.2500A>G n.2408A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1029A>G (p.Ala343=) c.665A>G (n.665A>G) c.1080A>G (p.Ala360=) n.1721A>G c.1482A>G (n.1482A>G)
17	g.40628887T>G	CA499962853	SMARCE1	c.696A>C (n.696A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.121A>C (n.121A>C) n.1732A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.931A>C (n.931A>C) c.113A>C (n.113A>C) n.2277A>C n.1757A>C c.3198A>C (n.3198A>C) n.1689A>C n.1427A>C n.3022A>C n.1180A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.403A>C (n.403A>C) n.1797A>C c.822A>C (n.822A>C) n.7046A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.2500A>C n.2408A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.1029A>C (p.Ala343=) c.665A>C (n.665A>C) c.1080A>C (p.Ala360=) n.1721A>C c.1482A>C (n.1482A>C)
17	g.40628888G>A	CA8545056	SMARCE1	c.695C>T (n.695C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.120C>T (n.120C>T) n.1731C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.930C>T (n.930C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.2276C>T n.1756C>T c.3197C>T (n.3197C>T) n.1688C>T n.1426C>T n.3021C>T n.1179C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.402C>T (n.402C>T) n.1796C>T c.821C>T (n.821C>T) n.7045C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2499C>T n.2407C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.664C>T (n.664C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1720C>T c.1481C>T (n.1481C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628888G>C	CA399361216	SMARCE1	c.695C>G (n.695C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.120C>G (n.120C>G) n.1731C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.930C>G (n.930C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.2276C>G n.1756C>G c.3197C>G (n.3197C>G) n.1688C>G n.1426C>G n.3021C>G n.1179C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.402C>G (n.402C>G) n.1796C>G c.821C>G (n.821C>G) n.7045C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2499C>G n.2407C>G c.1009C>G (n.1009C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.664C>G (n.664C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1720C>G c.1481C>G (n.1481C>G)
17	g.40628888G=	CA2259640551	SMARCE1	c.695C= (n.695C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.120C= (n.120C=) n.1731C= c.923C= (p.Ala308=) c.930C= (n.930C=) c.112C= (n.112C=) n.2276C= n.1756C= c.3197C= (n.3197C=) n.1688C= n.1426C= n.3021C= n.1179C= c.905C= (p.Ala302=) c.402C= (n.402C=) n.1796C= c.821C= (n.821C=) n.7045C= c.941C= (p.Ala314=) n.2499C= n.2407C= c.1009C= (n.1009C=) c.1063C= (n.1063C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.664C= (n.664C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1720C= c.1481C= (n.1481C=)
17	g.40628888G>T	CA399361214	SMARCE1	c.695C>A (n.695C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.120C>A (n.120C>A) n.1731C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.930C>A (n.930C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.2276C>A n.1756C>A c.3197C>A (n.3197C>A) n.1688C>A n.1426C>A n.3021C>A n.1179C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.402C>A (n.402C>A) n.1796C>A c.821C>A (n.821C>A) n.7045C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.2499C>A n.2407C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.664C>A (n.664C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1720C>A c.1481C>A (n.1481C>A)
17	g.40628889C>A	CA399361221	SMARCE1	c.694G>T (n.694G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.119G>T (n.119G>T) n.1730G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.929G>T (n.929G>T) c.111G>T (n.111G>T) n.2275G>T n.1755G>T c.3196G>T (n.3196G>T) n.1687G>T n.1425G>T n.3020G>T n.1178G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.401G>T (n.401G>T) n.1795G>T c.820G>T (n.820G>T) n.7044G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2498G>T n.2406G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.663G>T (n.663G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1719G>T c.1480G>T (n.1480G>T)	dbSNP
17	g.40628889C>G	CA399361223	SMARCE1	c.694G>C (n.694G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.119G>C (n.119G>C) n.1730G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.929G>C (n.929G>C) c.111G>C (n.111G>C) n.2275G>C n.1755G>C c.3196G>C (n.3196G>C) n.1687G>C n.1425G>C n.3020G>C n.1178G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.401G>C (n.401G>C) n.1795G>C c.820G>C (n.820G>C) n.7044G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2498G>C n.2406G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.663G>C (n.663G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1719G>C c.1480G>C (n.1480G>C)
17	g.40628889C>T	CA399361225	SMARCE1	c.694G>A (n.694G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.119G>A (n.119G>A) n.1730G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.929G>A (n.929G>A) c.111G>A (n.111G>A) n.2275G>A n.1755G>A c.3196G>A (n.3196G>A) n.1687G>A n.1425G>A n.3020G>A n.1178G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.401G>A (n.401G>A) n.1795G>A c.820G>A (n.820G>A) n.7044G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2498G>A n.2406G>A c.1008G>A (n.1008G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.663G>A (n.663G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1719G>A c.1480G>A (n.1480G>A)	gnomAD v4
17	g.40628890C>A	CA399361228	SMARCE1	c.693G>T (n.693G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.118G>T (n.118G>T) n.1729G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.928G>T (n.928G>T) c.110G>T (n.110G>T) n.2274G>T n.1754G>T c.3195G>T (n.3195G>T) n.1686G>T n.1424G>T n.3019G>T n.1177G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.400G>T (n.400G>T) n.1794G>T c.819G>T (n.819G>T) n.7043G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.2497G>T n.2405G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.662G>T (n.662G>T) c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1718G>T c.1479G>T (n.1479G>T)	dbSNP
17	g.40628890C>G	CA399361231	SMARCE1	c.693G>C (n.693G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.118G>C (n.118G>C) n.1729G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.928G>C (n.928G>C) c.110G>C (n.110G>C) n.2274G>C n.1754G>C c.3195G>C (n.3195G>C) n.1686G>C n.1424G>C n.3019G>C n.1177G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.400G>C (n.400G>C) n.1794G>C c.819G>C (n.819G>C) n.7043G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.2497G>C n.2405G>C c.1007G>C (n.1007G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.662G>C (n.662G>C) c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1718G>C c.1479G>C (n.1479G>C)
17	g.40628890C>T	CA399361232	SMARCE1	c.693G>A (n.693G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.118G>A (n.118G>A) n.1729G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.928G>A (n.928G>A) c.110G>A (n.110G>A) n.2274G>A n.1754G>A c.3195G>A (n.3195G>A) n.1686G>A n.1424G>A n.3019G>A n.1177G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.400G>A (n.400G>A) n.1794G>A c.819G>A (n.819G>A) n.7043G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.2497G>A n.2405G>A c.1007G>A (n.1007G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.662G>A (n.662G>A) c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1718G>A c.1479G>A (n.1479G>A)	dbSNP
17	g.40628891A=	CA2259640552	SMARCE1	c.692T= (n.692T=) c.1130T= (p.Met377=) c.117T= (n.117T=) n.1728T= c.920T= (p.Met307=) c.927T= (n.927T=) c.109T= (n.109T=) n.2273T= n.1753T= c.3194T= (n.3194T=) n.1685T= n.1423T= n.3018T= n.1176T= c.902T= (p.Met301=) c.399T= (n.399T=) n.1793T= c.818T= (n.818T=) n.7042T= c.938T= (p.Met313=) n.2496T= n.2404T= c.1006T= (n.1006T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1025T= (p.Met342=) c.661T= (n.661T=) c.1076T= (p.Met359=) n.1717T= c.1478T= (n.1478T=)
17	g.40628891A>C	CA399361239	SMARCE1	c.692T>G (n.692T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.117T>G (n.117T>G) n.1728T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.927T>G (n.927T>G) c.109T>G (n.109T>G) n.2273T>G n.1753T>G c.3194T>G (n.3194T>G) n.1685T>G n.1423T>G n.3018T>G n.1176T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.399T>G (n.399T>G) n.1793T>G c.818T>G (n.818T>G) n.7042T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.2496T>G n.2404T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.661T>G (n.661T>G) c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1717T>G c.1478T>G (n.1478T>G)
17	g.40628891A>G	CA399361235	SMARCE1	c.692T>C (n.692T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.117T>C (n.117T>C) n.1728T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.927T>C (n.927T>C) c.109T>C (n.109T>C) n.2273T>C n.1753T>C c.3194T>C (n.3194T>C) n.1685T>C n.1423T>C n.3018T>C n.1176T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.399T>C (n.399T>C) n.1793T>C c.818T>C (n.818T>C) n.7042T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.2496T>C n.2404T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.661T>C (n.661T>C) c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1717T>C c.1478T>C (n.1478T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628891A>T	CA399361236	SMARCE1	c.692T>A (n.692T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.117T>A (n.117T>A) n.1728T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.927T>A (n.927T>A) c.109T>A (n.109T>A) n.2273T>A n.1753T>A c.3194T>A (n.3194T>A) n.1685T>A n.1423T>A n.3018T>A n.1176T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.399T>A (n.399T>A) n.1793T>A c.818T>A (n.818T>A) n.7042T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.2496T>A n.2404T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.661T>A (n.661T>A) c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1717T>A c.1478T>A (n.1478T>A)
17	g.40628892T>A	CA399361241	SMARCE1	c.691A>T (n.691A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.116A>T (n.116A>T) n.1727A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.926A>T (n.926A>T) c.108A>T (n.108A>T) n.2272A>T n.1752A>T c.3193A>T (n.3193A>T) n.1684A>T n.1422A>T n.3017A>T n.1175A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.398A>T (n.398A>T) n.1792A>T c.817A>T (n.817A>T) n.7041A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.2495A>T n.2403A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.660A>T (n.660A>T) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1716A>T c.1477A>T (n.1477A>T)
17	g.40628892T>C	CA8545057	SMARCE1	c.691A>G (n.691A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.116A>G (n.116A>G) n.1727A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.926A>G (n.926A>G) c.108A>G (n.108A>G) n.2272A>G n.1752A>G c.3193A>G (n.3193A>G) n.1684A>G n.1422A>G n.3017A>G n.1175A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.398A>G (n.398A>G) n.1792A>G c.817A>G (n.817A>G) n.7041A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.2495A>G n.2403A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.660A>G (n.660A>G) c.1075A>G (p.Met359Val) n.1716A>G c.1477A>G (n.1477A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628892T>G	CA399361246	SMARCE1	c.691A>C (n.691A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.116A>C (n.116A>C) n.1727A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.926A>C (n.926A>C) c.108A>C (n.108A>C) n.2272A>C n.1752A>C c.3193A>C (n.3193A>C) n.1684A>C n.1422A>C n.3017A>C n.1175A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.398A>C (n.398A>C) n.1792A>C c.817A>C (n.817A>C) n.7041A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.2495A>C n.2403A>C c.1005A>C (n.1005A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.660A>C (n.660A>C) c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1716A>C c.1477A>C (n.1477A>C)
17	g.40628892T=	CA2259640553	SMARCE1	c.691A= (n.691A=) c.1129A= (p.Met377=) c.116A= (n.116A=) n.1727A= c.919A= (p.Met307=) c.926A= (n.926A=) c.108A= (n.108A=) n.2272A= n.1752A= c.3193A= (n.3193A=) n.1684A= n.1422A= n.3017A= n.1175A= c.901A= (p.Met301=) c.398A= (n.398A=) n.1792A= c.817A= (n.817A=) n.7041A= c.937A= (p.Met313=) n.2495A= n.2403A= c.1005A= (n.1005A=) c.1059A= (n.1059A=) c.1024A= (p.Met342=) c.660A= (n.660A=) c.1075A= (p.Met359=) n.1716A= c.1477A= (n.1477A=)
17	g.40628893A>C	CA399361248	SMARCE1	c.690T>G (n.690T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.115T>G (n.115T>G) n.1726T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.925T>G (n.925T>G) c.107T>G (n.107T>G) n.2271T>G n.1751T>G c.3192T>G (n.3192T>G) n.1683T>G n.1421T>G n.3016T>G n.1174T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) c.397T>G (n.397T>G) n.1791T>G c.816T>G (n.816T>G) n.7040T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) n.2494T>G n.2402T>G c.1004T>G (n.1004T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.659T>G (n.659T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.1715T>G c.1476T>G (n.1476T>G)
17	g.40628893A>G	CA499962854	SMARCE1	c.690T>C (n.690T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.115T>C (n.115T>C) n.1726T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.925T>C (n.925T>C) c.107T>C (n.107T>C) n.2271T>C n.1751T>C c.3192T>C (n.3192T>C) n.1683T>C n.1421T>C n.3016T>C n.1174T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.397T>C (n.397T>C) n.1791T>C c.816T>C (n.816T>C) n.7040T>C c.936T>C (p.Ser312=) n.2494T>C n.2402T>C c.1004T>C (n.1004T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1023T>C (p.Ser341=) c.659T>C (n.659T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1715T>C c.1476T>C (n.1476T>C)
17	g.40628893A>T	CA399361250	SMARCE1	c.690T>A (n.690T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.115T>A (n.115T>A) n.1726T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.925T>A (n.925T>A) c.107T>A (n.107T>A) n.2271T>A n.1751T>A c.3192T>A (n.3192T>A) n.1683T>A n.1421T>A n.3016T>A n.1174T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) c.397T>A (n.397T>A) n.1791T>A c.816T>A (n.816T>A) n.7040T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) n.2494T>A n.2402T>A c.1004T>A (n.1004T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.659T>A (n.659T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.1715T>A c.1476T>A (n.1476T>A)
17	g.40628894C>A	CA399361252	SMARCE1	c.689G>T (n.689G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.114G>T (n.114G>T) n.1725G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.924G>T (n.924G>T) c.106G>T (n.106G>T) n.2270G>T n.1750G>T c.3191G>T (n.3191G>T) n.1682G>T n.1420G>T n.3015G>T n.1173G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.396G>T (n.396G>T) n.1790G>T c.815G>T (n.815G>T) n.7039G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) n.2493G>T n.2401G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.658G>T (n.658G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.1714G>T c.1475G>T (n.1475G>T)
17	g.40628894C>G	CA399361258	SMARCE1	c.689G>C (n.689G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.114G>C (n.114G>C) n.1725G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.924G>C (n.924G>C) c.106G>C (n.106G>C) n.2270G>C n.1750G>C c.3191G>C (n.3191G>C) n.1682G>C n.1420G>C n.3015G>C n.1173G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) c.396G>C (n.396G>C) n.1790G>C c.815G>C (n.815G>C) n.7039G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) n.2493G>C n.2401G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.658G>C (n.658G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.1714G>C c.1475G>C (n.1475G>C)
17	g.40628894C>T	CA399361255	SMARCE1	c.689G>A (n.689G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.114G>A (n.114G>A) n.1725G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.924G>A (n.924G>A) c.106G>A (n.106G>A) n.2270G>A n.1750G>A c.3191G>A (n.3191G>A) n.1682G>A n.1420G>A n.3015G>A n.1173G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.396G>A (n.396G>A) n.1790G>A c.815G>A (n.815G>A) n.7039G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) n.2493G>A n.2401G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.658G>A (n.658G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.1714G>A c.1475G>A (n.1475G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628895T>A	CA399361260	SMARCE1	c.688A>T (n.688A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.113A>T (n.113A>T) n.1724A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.923A>T (n.923A>T) c.105A>T (n.105A>T) n.2269A>T n.1749A>T c.3190A>T (n.3190A>T) n.1681A>T n.1419A>T n.3014A>T n.1172A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.395A>T (n.395A>T) n.1789A>T c.814A>T (n.814A>T) n.7038A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) n.2492A>T n.2400A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.657A>T (n.657A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.1713A>T c.1474A>T (n.1474A>T)
17	g.40628895T>C	CA399361263	SMARCE1	c.688A>G (n.688A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.113A>G (n.113A>G) n.1724A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.923A>G (n.923A>G) c.105A>G (n.105A>G) n.2269A>G n.1749A>G c.3190A>G (n.3190A>G) n.1681A>G n.1419A>G n.3014A>G n.1172A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.395A>G (n.395A>G) n.1789A>G c.814A>G (n.814A>G) n.7038A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) n.2492A>G n.2400A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.657A>G (n.657A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.1713A>G c.1474A>G (n.1474A>G)	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.40628895T>G	CA399361266	SMARCE1	c.688A>C (n.688A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.113A>C (n.113A>C) n.1724A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.923A>C (n.923A>C) c.105A>C (n.105A>C) n.2269A>C n.1749A>C c.3190A>C (n.3190A>C) n.1681A>C n.1419A>C n.3014A>C n.1172A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.395A>C (n.395A>C) n.1789A>C c.814A>C (n.814A>C) n.7038A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) n.2492A>C n.2400A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.657A>C (n.657A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.1713A>C c.1474A>C (n.1474A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628895T=	CA2259640554	SMARCE1	c.688A= (n.688A=) c.1126A= (p.Ser376=) c.113A= (n.113A=) n.1724A= c.916A= (p.Ser306=) c.923A= (n.923A=) c.105A= (n.105A=) n.2269A= n.1749A= c.3190A= (n.3190A=) n.1681A= n.1419A= n.3014A= n.1172A= c.898A= (p.Ser300=) c.395A= (n.395A=) n.1789A= c.814A= (n.814A=) n.7038A= c.934A= (p.Ser312=) n.2492A= n.2400A= c.1002A= (n.1002A=) c.1056A= (n.1056A=) c.1021A= (p.Ser341=) c.657A= (n.657A=) c.1072A= (p.Ser358=) n.1713A= c.1474A= (n.1474A=)
17	g.40628896G>A	CA499962855	SMARCE1	c.687C>T (n.687C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.112C>T (n.112C>T) n.1723C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.922C>T (n.922C>T) c.104C>T (n.104C>T) n.2268C>T n.1748C>T c.3189C>T (n.3189C>T) n.1680C>T n.1418C>T n.3013C>T n.1171C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.394C>T (n.394C>T) n.1788C>T c.813C>T (n.813C>T) n.7037C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.2491C>T n.2399C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.656C>T (n.656C>T) c.1071C>T (p.Asp357=) n.1712C>T c.1473C>T (n.1473C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628896G>C	CA399361269	SMARCE1	c.687C>G (n.687C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.112C>G (n.112C>G) n.1723C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.922C>G (n.922C>G) c.104C>G (n.104C>G) n.2268C>G n.1748C>G c.3189C>G (n.3189C>G) n.1680C>G n.1418C>G n.3013C>G n.1171C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.394C>G (n.394C>G) n.1788C>G c.813C>G (n.813C>G) n.7037C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.2491C>G n.2399C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.656C>G (n.656C>G) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1712C>G c.1473C>G (n.1473C>G)	dbSNP
17	g.40628896G=	CA2259640555	SMARCE1	c.687C= (n.687C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.112C= (n.112C=) n.1723C= c.915C= (p.Asp305=) c.922C= (n.922C=) c.104C= (n.104C=) n.2268C= n.1748C= c.3189C= (n.3189C=) n.1680C= n.1418C= n.3013C= n.1171C= c.897C= (p.Asp299=) c.394C= (n.394C=) n.1788C= c.813C= (n.813C=) n.7037C= c.933C= (p.Asp311=) n.2491C= n.2399C= c.1001C= (n.1001C=) c.1055C= (n.1055C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.656C= (n.656C=) c.1071C= (p.Asp357=) n.1712C= c.1473C= (n.1473C=)
17	g.40628896G>T	CA399361271	SMARCE1	c.687C>A (n.687C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.112C>A (n.112C>A) n.1723C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.922C>A (n.922C>A) c.104C>A (n.104C>A) n.2268C>A n.1748C>A c.3189C>A (n.3189C>A) n.1680C>A n.1418C>A n.3013C>A n.1171C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.394C>A (n.394C>A) n.1788C>A c.813C>A (n.813C>A) n.7037C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.2491C>A n.2399C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.656C>A (n.656C>A) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1712C>A c.1473C>A (n.1473C>A)
17	g.40628897T>A	CA399361274	SMARCE1	c.686A>T (n.686A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.111A>T (n.111A>T) n.1722A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.921A>T (n.921A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.2267A>T n.1747A>T c.3188A>T (n.3188A>T) n.1679A>T n.1417A>T n.3012A>T n.1170A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.393A>T (n.393A>T) n.1787A>T c.812A>T (n.812A>T) n.7036A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.2490A>T n.2398A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.655A>T (n.655A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1711A>T c.1472A>T (n.1472A>T)
17	g.40628897T>C	CA399361276	SMARCE1	c.686A>G (n.686A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.111A>G (n.111A>G) n.1722A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.2267A>G n.1747A>G c.3188A>G (n.3188A>G) n.1679A>G n.1417A>G n.3012A>G n.1170A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.393A>G (n.393A>G) n.1787A>G c.812A>G (n.812A>G) n.7036A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.2490A>G n.2398A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1711A>G c.1472A>G (n.1472A>G)
17	g.40628897T>G	CA399361279	SMARCE1	c.686A>C (n.686A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.111A>C (n.111A>C) n.1722A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.921A>C (n.921A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.2267A>C n.1747A>C c.3188A>C (n.3188A>C) n.1679A>C n.1417A>C n.3012A>C n.1170A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.393A>C (n.393A>C) n.1787A>C c.812A>C (n.812A>C) n.7036A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.2490A>C n.2398A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1711A>C c.1472A>C (n.1472A>C)
17	g.40628898C>A	CA399361285	SMARCE1	c.685G>T (n.685G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.110G>T (n.110G>T) n.1721G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.920G>T (n.920G>T) c.102G>T (n.102G>T) n.2266G>T n.1746G>T c.3187G>T (n.3187G>T) n.1678G>T n.1416G>T n.3011G>T n.1169G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.392G>T (n.392G>T) n.1786G>T c.811G>T (n.811G>T) n.7035G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.2489G>T n.2397G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.654G>T (n.654G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1710G>T c.1471G>T (n.1471G>T)
17	g.40628898C=	CA2259640556	SMARCE1	c.685G= (n.685G=) c.1123G= (p.Asp375=) c.110G= (n.110G=) n.1721G= c.913G= (p.Asp305=) c.920G= (n.920G=) c.102G= (n.102G=) n.2266G= n.1746G= c.3187G= (n.3187G=) n.1678G= n.1416G= n.3011G= n.1169G= c.895G= (p.Asp299=) c.392G= (n.392G=) n.1786G= c.811G= (n.811G=) n.7035G= c.931G= (p.Asp311=) n.2489G= n.2397G= c.999G= (n.999G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1018G= (p.Asp340=) c.654G= (n.654G=) c.1069G= (p.Asp357=) n.1710G= c.1471G= (n.1471G=)
17	g.40628898C>G	CA399361287	SMARCE1	c.685G>C (n.685G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.110G>C (n.110G>C) n.1721G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.920G>C (n.920G>C) c.102G>C (n.102G>C) n.2266G>C n.1746G>C c.3187G>C (n.3187G>C) n.1678G>C n.1416G>C n.3011G>C n.1169G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.392G>C (n.392G>C) n.1786G>C c.811G>C (n.811G>C) n.7035G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.2489G>C n.2397G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.654G>C (n.654G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1710G>C c.1471G>C (n.1471G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628898C>T	CA8545058	SMARCE1	c.685G>A (n.685G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.110G>A (n.110G>A) n.1721G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.920G>A (n.920G>A) c.102G>A (n.102G>A) n.2266G>A n.1746G>A c.3187G>A (n.3187G>A) n.1678G>A n.1416G>A n.3011G>A n.1169G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.392G>A (n.392G>A) n.1786G>A c.811G>A (n.811G>A) n.7035G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.2489G>A n.2397G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.654G>A (n.654G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1710G>A c.1471G>A (n.1471G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628899G>A	CA8545059	SMARCE1	c.684C>T (n.684C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.109C>T (n.109C>T) n.1720C>T c.912C>T (p.Val304=) c.919C>T (n.919C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.2265C>T n.1745C>T c.3186C>T (n.3186C>T) n.1677C>T n.1415C>T n.3010C>T n.1168C>T c.894C>T (p.Val298=) c.391C>T (n.391C>T) n.1785C>T c.810C>T (n.810C>T) n.7034C>T c.930C>T (p.Val310=) n.2488C>T n.2396C>T c.998C>T (n.998C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) c.1017C>T (p.Val339=) c.653C>T (n.653C>T) c.1068C>T (p.Val356=) n.1709C>T c.1470C>T (n.1470C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628899G>C	CA499962859	SMARCE1	c.684C>G (n.684C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.109C>G (n.109C>G) n.1720C>G c.912C>G (p.Val304=) c.919C>G (n.919C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.2265C>G n.1745C>G c.3186C>G (n.3186C>G) n.1677C>G n.1415C>G n.3010C>G n.1168C>G c.894C>G (p.Val298=) c.391C>G (n.391C>G) n.1785C>G c.810C>G (n.810C>G) n.7034C>G c.930C>G (p.Val310=) n.2488C>G n.2396C>G c.998C>G (n.998C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.1017C>G (p.Val339=) c.653C>G (n.653C>G) c.1068C>G (p.Val356=) n.1709C>G c.1470C>G (n.1470C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628899G=	CA2259640557	SMARCE1	c.684C= (n.684C=) c.1122C= (p.Val374=) c.109C= (n.109C=) n.1720C= c.912C= (p.Val304=) c.919C= (n.919C=) c.101C= (n.101C=) n.2265C= n.1745C= c.3186C= (n.3186C=) n.1677C= n.1415C= n.3010C= n.1168C= c.894C= (p.Val298=) c.391C= (n.391C=) n.1785C= c.810C= (n.810C=) n.7034C= c.930C= (p.Val310=) n.2488C= n.2396C= c.998C= (n.998C=) c.1052C= (n.1052C=) c.1017C= (p.Val339=) c.653C= (n.653C=) c.1068C= (p.Val356=) n.1709C= c.1470C= (n.1470C=)
17	g.40628899G>T	CA499962858	SMARCE1	c.684C>A (n.684C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.109C>A (n.109C>A) n.1720C>A c.912C>A (p.Val304=) c.919C>A (n.919C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.2265C>A n.1745C>A c.3186C>A (n.3186C>A) n.1677C>A n.1415C>A n.3010C>A n.1168C>A c.894C>A (p.Val298=) c.391C>A (n.391C>A) n.1785C>A c.810C>A (n.810C>A) n.7034C>A c.930C>A (p.Val310=) n.2488C>A n.2396C>A c.998C>A (n.998C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.1017C>A (p.Val339=) c.653C>A (n.653C>A) c.1068C>A (p.Val356=) n.1709C>A c.1470C>A (n.1470C>A)
17	g.40628900A=	CA2259640558	SMARCE1	c.683T= (n.683T=) c.1121T= (p.Val374=) c.108T= (n.108T=) n.1719T= c.911T= (p.Val304=) c.918T= (n.918T=) c.100T= (n.100T=) n.2264T= n.1744T= c.3185T= (n.3185T=) n.1676T= n.1414T= n.3009T= n.1167T= c.893T= (p.Val298=) c.390T= (n.390T=) n.1784T= c.809T= (n.809T=) n.7033T= c.929T= (p.Val310=) n.2487T= n.2395T= c.997T= (n.997T=) c.1051T= (n.1051T=) c.1016T= (p.Val339=) c.652T= (n.652T=) c.1067T= (p.Val356=) n.1708T= c.1469T= (n.1469T=)
17	g.40628900A>C	CA399361295	SMARCE1	c.683T>G (n.683T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.108T>G (n.108T>G) n.1719T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.918T>G (n.918T>G) c.100T>G (n.100T>G) n.2264T>G n.1744T>G c.3185T>G (n.3185T>G) n.1676T>G n.1414T>G n.3009T>G n.1167T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.390T>G (n.390T>G) n.1784T>G c.809T>G (n.809T>G) n.7033T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.2487T>G n.2395T>G c.997T>G (n.997T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.652T>G (n.652T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1708T>G c.1469T>G (n.1469T>G)	dbSNP
17	g.40628900A>G	CA399361293	SMARCE1	c.683T>C (n.683T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.108T>C (n.108T>C) n.1719T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.918T>C (n.918T>C) c.100T>C (n.100T>C) n.2264T>C n.1744T>C c.3185T>C (n.3185T>C) n.1676T>C n.1414T>C n.3009T>C n.1167T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.390T>C (n.390T>C) n.1784T>C c.809T>C (n.809T>C) n.7033T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.2487T>C n.2395T>C c.997T>C (n.997T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.652T>C (n.652T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1708T>C c.1469T>C (n.1469T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628900A>T	CA399361297	SMARCE1	c.683T>A (n.683T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.108T>A (n.108T>A) n.1719T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.918T>A (n.918T>A) c.100T>A (n.100T>A) n.2264T>A n.1744T>A c.3185T>A (n.3185T>A) n.1676T>A n.1414T>A n.3009T>A n.1167T>A c.893T>A (p.Val298Asp) c.390T>A (n.390T>A) n.1784T>A c.809T>A (n.809T>A) n.7033T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.2487T>A n.2395T>A c.997T>A (n.997T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.652T>A (n.652T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) n.1708T>A c.1469T>A (n.1469T>A)	dbSNP
17	g.40628901C>A	CA399361300	SMARCE1	c.682G>T (n.682G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.107G>T (n.107G>T) n.1718G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.917G>T (n.917G>T) c.99G>T (n.99G>T) n.2263G>T n.1743G>T c.3184G>T (n.3184G>T) n.1675G>T n.1413G>T n.3008G>T n.1166G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.389G>T (n.389G>T) n.1783G>T c.808G>T (n.808G>T) n.7032G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.2486G>T n.2394G>T c.996G>T (n.996G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.651G>T (n.651G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) n.1707G>T c.1468G>T (n.1468G>T)	gnomAD v4
17	g.40628901C=	CA2259640559	SMARCE1	c.682G= (n.682G=) c.1120G= (p.Val374=) c.107G= (n.107G=) n.1718G= c.910G= (p.Val304=) c.917G= (n.917G=) c.99G= (n.99G=) n.2263G= n.1743G= c.3184G= (n.3184G=) n.1675G= n.1413G= n.3008G= n.1166G= c.892G= (p.Val298=) c.389G= (n.389G=) n.1783G= c.808G= (n.808G=) n.7032G= c.928G= (p.Val310=) n.2486G= n.2394G= c.996G= (n.996G=) c.1050G= (n.1050G=) c.1015G= (p.Val339=) c.651G= (n.651G=) c.1066G= (p.Val356=) n.1707G= c.1468G= (n.1468G=)
17	g.40628901C>G	CA399361306	SMARCE1	c.682G>C (n.682G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.107G>C (n.107G>C) n.1718G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.917G>C (n.917G>C) c.99G>C (n.99G>C) n.2263G>C n.1743G>C c.3184G>C (n.3184G>C) n.1675G>C n.1413G>C n.3008G>C n.1166G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.389G>C (n.389G>C) n.1783G>C c.808G>C (n.808G>C) n.7032G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.2486G>C n.2394G>C c.996G>C (n.996G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.651G>C (n.651G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1707G>C c.1468G>C (n.1468G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628901C>T	CA399361303	SMARCE1	c.682G>A (n.682G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.107G>A (n.107G>A) n.1718G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.917G>A (n.917G>A) c.99G>A (n.99G>A) n.2263G>A n.1743G>A c.3184G>A (n.3184G>A) n.1675G>A n.1413G>A n.3008G>A n.1166G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.389G>A (n.389G>A) n.1783G>A c.808G>A (n.808G>A) n.7032G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.2486G>A n.2394G>A c.996G>A (n.996G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.651G>A (n.651G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1707G>A c.1468G>A (n.1468G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.40628905dup	CA2809468896	SMARCE1	c.682dup (n.682dup) c.1120dup (p.Val374GlyfsTer11) c.107dup (n.107dup) n.1718dup c.910dup (p.Val304GlyfsTer11) c.917dup (n.917dup) c.99dup (n.99dup) n.2263dup n.1743dup c.3184dup (n.3184dup) n.1675dup n.1413dup n.3008dup n.1166dup c.892dup (p.Val298GlyfsTer11) c.389dup (n.389dup) n.1783dup c.808dup (n.808dup) n.7032dup c.928dup (p.Val310GlyfsTer11) n.2486dup n.2394dup c.996dup (n.996dup) c.1050dup (n.1050dup) c.1015dup (p.Val339GlyfsTer11) c.651dup (n.651dup) c.1066dup (p.Val356GlyfsTer11) n.1707dup c.1468dup (n.1468dup)
17	g.40628905del	CA645596555	SMARCE1	c.682del (n.682del) c.1120del (p.Val374SerfsTer?) c.107del (n.107del) n.1718del c.910del (p.Val304SerfsTer?) c.917del (n.917del) c.99del (n.99del) n.2263del n.1743del c.3184del (n.3184del) n.1675del n.1413del n.3008del n.1166del c.892del (p.Val298SerfsTer?) c.389del (n.389del) n.1783del c.808del (n.808del) n.7032del c.928del (p.Val310SerfsTer?) n.2486del n.2394del c.996del (n.996del) c.1050del (n.1050del) c.1015del (p.Val339SerfsTer?) c.651del (n.651del) c.1066del (p.Val356SerfsTer?) n.1707del c.1468del (n.1468del)	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.40628902C>A	CA499962860	SMARCE1	c.681G>T (n.681G>T) c.1119G>T (p.Gly373=) c.106G>T (n.106G>T) n.1717G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.916G>T (n.916G>T) c.98G>T (n.98G>T) n.2262G>T n.1742G>T c.3183G>T (n.3183G>T) n.1674G>T n.1412G>T n.3007G>T n.1165G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.388G>T (n.388G>T) n.1782G>T c.807G>T (n.807G>T) n.7031G>T c.927G>T (p.Gly309=) n.2485G>T n.2393G>T c.995G>T (n.995G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.650G>T (n.650G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) n.1706G>T c.1467G>T (n.1467G>T)	dbSNP
17	g.40628902C>G	CA499962861	SMARCE1	c.681G>C (n.681G>C) c.1119G>C (p.Gly373=) c.106G>C (n.106G>C) n.1717G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.916G>C (n.916G>C) c.98G>C (n.98G>C) n.2262G>C n.1742G>C c.3183G>C (n.3183G>C) n.1674G>C n.1412G>C n.3007G>C n.1165G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.388G>C (n.388G>C) n.1782G>C c.807G>C (n.807G>C) n.7031G>C c.927G>C (p.Gly309=) n.2485G>C n.2393G>C c.995G>C (n.995G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1014G>C (p.Gly338=) c.650G>C (n.650G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) n.1706G>C c.1467G>C (n.1467G>C)
17	g.40628902C>T	CA499962862	SMARCE1	c.681G>A (n.681G>A) c.1119G>A (p.Gly373=) c.106G>A (n.106G>A) n.1717G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.916G>A (n.916G>A) c.98G>A (n.98G>A) n.2262G>A n.1742G>A c.3183G>A (n.3183G>A) n.1674G>A n.1412G>A n.3007G>A n.1165G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.388G>A (n.388G>A) n.1782G>A c.807G>A (n.807G>A) n.7031G>A c.927G>A (p.Gly309=) n.2485G>A n.2393G>A c.995G>A (n.995G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.650G>A (n.650G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) n.1706G>A c.1467G>A (n.1467G>A)	dbSNP
17	g.40628903C>A	CA399361307	SMARCE1	c.680G>T (n.680G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.105G>T (n.105G>T) n.1716G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.915G>T (n.915G>T) c.97G>T (n.97G>T) n.2261G>T n.1741G>T c.3182G>T (n.3182G>T) n.1673G>T n.1411G>T n.3006G>T n.1164G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.387G>T (n.387G>T) n.1781G>T c.806G>T (n.806G>T) n.7030G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.2484G>T n.2392G>T c.994G>T (n.994G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.649G>T (n.649G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1705G>T c.1466G>T (n.1466G>T)	dbSNP
17	g.40628903C=	CA2259640560	SMARCE1	c.680G= (n.680G=) c.1118G= (p.Gly373=) c.105G= (n.105G=) n.1716G= c.908G= (p.Gly303=) c.915G= (n.915G=) c.97G= (n.97G=) n.2261G= n.1741G= c.3182G= (n.3182G=) n.1673G= n.1411G= n.3006G= n.1164G= c.890G= (p.Gly297=) c.387G= (n.387G=) n.1781G= c.806G= (n.806G=) n.7030G= c.926G= (p.Gly309=) n.2484G= n.2392G= c.994G= (n.994G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.649G= (n.649G=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1705G= c.1466G= (n.1466G=)
17	g.40628903C>G	CA399361310	SMARCE1	c.680G>C (n.680G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.105G>C (n.105G>C) n.1716G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.915G>C (n.915G>C) c.97G>C (n.97G>C) n.2261G>C n.1741G>C c.3182G>C (n.3182G>C) n.1673G>C n.1411G>C n.3006G>C n.1164G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.387G>C (n.387G>C) n.1781G>C c.806G>C (n.806G>C) n.7030G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2484G>C n.2392G>C c.994G>C (n.994G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.649G>C (n.649G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1705G>C c.1466G>C (n.1466G>C)
17	g.40628903C>T	CA399361313	SMARCE1	c.680G>A (n.680G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.105G>A (n.105G>A) n.1716G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.915G>A (n.915G>A) c.97G>A (n.97G>A) n.2261G>A n.1741G>A c.3182G>A (n.3182G>A) n.1673G>A n.1411G>A n.3006G>A n.1164G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.387G>A (n.387G>A) n.1781G>A c.806G>A (n.806G>A) n.7030G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2484G>A n.2392G>A c.994G>A (n.994G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.649G>A (n.649G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.1705G>A c.1466G>A (n.1466G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628904C>A	CA399361316	SMARCE1	c.679G>T (n.679G>T) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.104G>T (n.104G>T) n.1715G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.914G>T (n.914G>T) c.96G>T (n.96G>T) n.2260G>T n.1740G>T c.3181G>T (n.3181G>T) n.1672G>T n.1410G>T n.3005G>T n.1163G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.386G>T (n.386G>T) n.1780G>T c.805G>T (n.805G>T) n.7029G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2483G>T n.2391G>T c.993G>T (n.993G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.648G>T (n.648G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.1704G>T c.1465G>T (n.1465G>T)
17	g.40628904C=	CA2259640561	SMARCE1	c.679G= (n.679G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.104G= (n.104G=) n.1715G= c.907G= (p.Gly303=) c.914G= (n.914G=) c.96G= (n.96G=) n.2260G= n.1740G= c.3181G= (n.3181G=) n.1672G= n.1410G= n.3005G= n.1163G= c.889G= (p.Gly297=) c.386G= (n.386G=) n.1780G= c.805G= (n.805G=) n.7029G= c.925G= (p.Gly309=) n.2483G= n.2391G= c.993G= (n.993G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.648G= (n.648G=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1704G= c.1465G= (n.1465G=)
17	g.40628904C>G	CA399361318	SMARCE1	c.679G>C (n.679G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.104G>C (n.104G>C) n.1715G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.914G>C (n.914G>C) c.96G>C (n.96G>C) n.2260G>C n.1740G>C c.3181G>C (n.3181G>C) n.1672G>C n.1410G>C n.3005G>C n.1163G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.386G>C (n.386G>C) n.1780G>C c.805G>C (n.805G>C) n.7029G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2483G>C n.2391G>C c.993G>C (n.993G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.648G>C (n.648G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1704G>C c.1465G>C (n.1465G>C)
17	g.40628904C>T	CA399361321	SMARCE1	c.679G>A (n.679G>A) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.104G>A (n.104G>A) n.1715G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.914G>A (n.914G>A) c.96G>A (n.96G>A) n.2260G>A n.1740G>A c.3181G>A (n.3181G>A) n.1672G>A n.1410G>A n.3005G>A n.1163G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.386G>A (n.386G>A) n.1780G>A c.805G>A (n.805G>A) n.7029G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2483G>A n.2391G>A c.993G>A (n.993G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.648G>A (n.648G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.1704G>A c.1465G>A (n.1465G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628905C>A	CA399361325	SMARCE1	c.678G>T (n.678G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.103G>T (n.103G>T) n.1714G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.913G>T (n.913G>T) c.95G>T (n.95G>T) n.2259G>T n.1739G>T c.3180G>T (n.3180G>T) n.1671G>T n.1409G>T n.3004G>T n.1162G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.385G>T (n.385G>T) n.1779G>T c.804G>T (n.804G>T) n.7028G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) n.2482G>T n.2390G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.647G>T (n.647G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1703G>T c.1464G>T (n.1464G>T)
17	g.40628905C=	CA2259640562	SMARCE1	c.678G= (n.678G=) c.1116G= (p.Glu372=) c.103G= (n.103G=) n.1714G= c.906G= (p.Glu302=) c.913G= (n.913G=) c.95G= (n.95G=) n.2259G= n.1739G= c.3180G= (n.3180G=) n.1671G= n.1409G= n.3004G= n.1162G= c.888G= (p.Glu296=) c.385G= (n.385G=) n.1779G= c.804G= (n.804G=) n.7028G= c.924G= (p.Glu308=) n.2482G= n.2390G= c.992G= (n.992G=) c.1046G= (n.1046G=) c.1011G= (p.Glu337=) c.647G= (n.647G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1703G= c.1464G= (n.1464G=)
17	g.40628905C>G	CA399361326	SMARCE1	c.678G>C (n.678G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.103G>C (n.103G>C) n.1714G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.913G>C (n.913G>C) c.95G>C (n.95G>C) n.2259G>C n.1739G>C c.3180G>C (n.3180G>C) n.1671G>C n.1409G>C n.3004G>C n.1162G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.385G>C (n.385G>C) n.1779G>C c.804G>C (n.804G>C) n.7028G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) n.2482G>C n.2390G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.647G>C (n.647G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1703G>C c.1464G>C (n.1464G>C)
17	g.40628905C>T	CA290547517	SMARCE1	c.678G>A (n.678G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.103G>A (n.103G>A) n.1714G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.913G>A (n.913G>A) c.95G>A (n.95G>A) n.2259G>A n.1739G>A c.3180G>A (n.3180G>A) n.1671G>A n.1409G>A n.3004G>A n.1162G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.385G>A (n.385G>A) n.1779G>A c.804G>A (n.804G>A) n.7028G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.2482G>A n.2390G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.647G>A (n.647G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1703G>A c.1464G>A (n.1464G>A)	dbSNP
17	g.40628906T>A	CA399361332	SMARCE1	c.677A>T (n.677A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.102A>T (n.102A>T) n.1713A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.912A>T (n.912A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.2258A>T n.1738A>T c.3179A>T (n.3179A>T) n.1670A>T n.1408A>T n.3003A>T n.1161A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.384A>T (n.384A>T) n.1778A>T c.803A>T (n.803A>T) n.7027A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.2481A>T n.2389A>T c.991A>T (n.991A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.646A>T (n.646A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1702A>T c.1463A>T (n.1463A>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628906T>C	CA399361334	SMARCE1	c.677A>G (n.677A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.102A>G (n.102A>G) n.1713A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.2258A>G n.1738A>G c.3179A>G (n.3179A>G) n.1670A>G n.1408A>G n.3003A>G n.1161A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.384A>G (n.384A>G) n.1778A>G c.803A>G (n.803A>G) n.7027A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.2481A>G n.2389A>G c.991A>G (n.991A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.646A>G (n.646A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1702A>G c.1463A>G (n.1463A>G)	ClinVar
17	g.40628906T>G	CA399361335	SMARCE1	c.677A>C (n.677A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.102A>C (n.102A>C) n.1713A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.2258A>C n.1738A>C c.3179A>C (n.3179A>C) n.1670A>C n.1408A>C n.3003A>C n.1161A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.384A>C (n.384A>C) n.1778A>C c.803A>C (n.803A>C) n.7027A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.2481A>C n.2389A>C c.991A>C (n.991A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.646A>C (n.646A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1702A>C c.1463A>C (n.1463A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628906T=	CA2259640563	SMARCE1	c.677A= (n.677A=) c.1115A= (p.Glu372=) c.102A= (n.102A=) n.1713A= c.905A= (p.Glu302=) c.912A= (n.912A=) c.94A= (n.94A=) n.2258A= n.1738A= c.3179A= (n.3179A=) n.1670A= n.1408A= n.3003A= n.1161A= c.887A= (p.Glu296=) c.384A= (n.384A=) n.1778A= c.803A= (n.803A=) n.7027A= c.923A= (p.Glu308=) n.2481A= n.2389A= c.991A= (n.991A=) c.1045A= (n.1045A=) c.1010A= (p.Glu337=) c.646A= (n.646A=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1702A= c.1463A= (n.1463A=)
17	g.40628907C>A	CA399361340	SMARCE1	c.676G>T (n.676G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.101G>T (n.101G>T) n.1712G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.911G>T (n.911G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.2257G>T n.1737G>T c.3178G>T (n.3178G>T) n.1669G>T n.1407G>T n.3002G>T n.1160G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.383G>T (n.383G>T) n.1777G>T c.802G>T (n.802G>T) n.7026G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.2480G>T n.2388G>T c.990G>T (n.990G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.645G>T (n.645G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1701G>T c.1462G>T (n.1462G>T)
17	g.40628907C=	CA2259640564	SMARCE1	c.676G= (n.676G=) c.1114G= (p.Glu372=) c.101G= (n.101G=) n.1712G= c.904G= (p.Glu302=) c.911G= (n.911G=) c.93G= (n.93G=) n.2257G= n.1737G= c.3178G= (n.3178G=) n.1669G= n.1407G= n.3002G= n.1160G= c.886G= (p.Glu296=) c.383G= (n.383G=) n.1777G= c.802G= (n.802G=) n.7026G= c.922G= (p.Glu308=) n.2480G= n.2388G= c.990G= (n.990G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.645G= (n.645G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.1701G= c.1462G= (n.1462G=)
17	g.40628907C>G	CA399361344	SMARCE1	c.676G>C (n.676G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.101G>C (n.101G>C) n.1712G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.911G>C (n.911G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.2257G>C n.1737G>C c.3178G>C (n.3178G>C) n.1669G>C n.1407G>C n.3002G>C n.1160G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.383G>C (n.383G>C) n.1777G>C c.802G>C (n.802G>C) n.7026G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.2480G>C n.2388G>C c.990G>C (n.990G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.645G>C (n.645G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1701G>C c.1462G>C (n.1462G>C)
17	g.40628907C>T	CA399361342	SMARCE1	c.676G>A (n.676G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.101G>A (n.101G>A) n.1712G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.911G>A (n.911G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.2257G>A n.1737G>A c.3178G>A (n.3178G>A) n.1669G>A n.1407G>A n.3002G>A n.1160G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.383G>A (n.383G>A) n.1777G>A c.802G>A (n.802G>A) n.7026G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.2480G>A n.2388G>A c.990G>A (n.990G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.645G>A (n.645G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1701G>A c.1462G>A (n.1462G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628908C>A	CA399361348	SMARCE1	c.675G>T (n.675G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.100G>T (n.100G>T) n.1711G>T c.903G>T (p.Gln301His) c.910G>T (n.910G>T) c.92G>T (n.92G>T) n.2256G>T n.1736G>T c.3177G>T (n.3177G>T) n.1668G>T n.1406G>T n.3001G>T n.1159G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.382G>T (n.382G>T) n.1776G>T c.801G>T (n.801G>T) n.7025G>T c.921G>T (p.Gln307His) n.2479G>T n.2387G>T c.989G>T (n.989G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.644G>T (n.644G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1700G>T c.1461G>T (n.1461G>T)
17	g.40628908C>G	CA399361350	SMARCE1	c.675G>C (n.675G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.100G>C (n.100G>C) n.1711G>C c.903G>C (p.Gln301His) c.910G>C (n.910G>C) c.92G>C (n.92G>C) n.2256G>C n.1736G>C c.3177G>C (n.3177G>C) n.1668G>C n.1406G>C n.3001G>C n.1159G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.382G>C (n.382G>C) n.1776G>C c.801G>C (n.801G>C) n.7025G>C c.921G>C (p.Gln307His) n.2479G>C n.2387G>C c.989G>C (n.989G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.644G>C (n.644G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1700G>C c.1461G>C (n.1461G>C)
17	g.40628908C>T	CA499962863	SMARCE1	c.675G>A (n.675G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.100G>A (n.100G>A) n.1711G>A c.903G>A (p.Gln301=) c.910G>A (n.910G>A) c.92G>A (n.92G>A) n.2256G>A n.1736G>A c.3177G>A (n.3177G>A) n.1668G>A n.1406G>A n.3001G>A n.1159G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.382G>A (n.382G>A) n.1776G>A c.801G>A (n.801G>A) n.7025G>A c.921G>A (p.Gln307=) n.2479G>A n.2387G>A c.989G>A (n.989G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.644G>A (n.644G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1700G>A c.1461G>A (n.1461G>A)	dbSNP
17	g.40628909T>A	CA399361353	SMARCE1	c.674A>T (n.674A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.99A>T (n.99A>T) n.1710A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.909A>T (n.909A>T) c.91A>T (n.91A>T) n.2255A>T n.1735A>T c.3176A>T (n.3176A>T) n.1667A>T n.1405A>T n.3000A>T n.1158A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.381A>T (n.381A>T) n.1775A>T c.800A>T (n.800A>T) n.7024A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.2478A>T n.2386A>T c.988A>T (n.988A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.643A>T (n.643A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1699A>T c.1460A>T (n.1460A>T)
17	g.40628909T>C	CA399361356	SMARCE1	c.674A>G (n.674A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.99A>G (n.99A>G) n.1710A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.909A>G (n.909A>G) c.91A>G (n.91A>G) n.2255A>G n.1735A>G c.3176A>G (n.3176A>G) n.1667A>G n.1405A>G n.3000A>G n.1158A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.381A>G (n.381A>G) n.1775A>G c.800A>G (n.800A>G) n.7024A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.2478A>G n.2386A>G c.988A>G (n.988A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.643A>G (n.643A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1699A>G c.1460A>G (n.1460A>G)
17	g.40628909T>G	CA399361358	SMARCE1	c.674A>C (n.674A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.99A>C (n.99A>C) n.1710A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.909A>C (n.909A>C) c.91A>C (n.91A>C) n.2255A>C n.1735A>C c.3176A>C (n.3176A>C) n.1667A>C n.1405A>C n.3000A>C n.1158A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.381A>C (n.381A>C) n.1775A>C c.800A>C (n.800A>C) n.7024A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.2478A>C n.2386A>C c.988A>C (n.988A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.643A>C (n.643A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1699A>C c.1460A>C (n.1460A>C)
17	g.40628910G>A	CA399361361	SMARCE1	c.673C>T (n.673C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.98C>T (n.98C>T) n.1709C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.908C>T (n.908C>T) c.90C>T (n.90C>T) n.2254C>T n.1734C>T c.3175C>T (n.3175C>T) n.1666C>T n.1404C>T n.2999C>T n.1157C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.380C>T (n.380C>T) n.1774C>T c.799C>T (n.799C>T) n.7023C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.2477C>T n.2385C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.642C>T (n.642C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1698C>T c.1459C>T (n.1459C>T)	dbSNP
17	g.40628910G>C	CA399361363	SMARCE1	c.673C>G (n.673C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.98C>G (n.98C>G) n.1709C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.908C>G (n.908C>G) c.90C>G (n.90C>G) n.2254C>G n.1734C>G c.3175C>G (n.3175C>G) n.1666C>G n.1404C>G n.2999C>G n.1157C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.380C>G (n.380C>G) n.1774C>G c.799C>G (n.799C>G) n.7023C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.2477C>G n.2385C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.642C>G (n.642C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1698C>G c.1459C>G (n.1459C>G)	dbSNP
17	g.40628910G>T	CA399361365	SMARCE1	c.673C>A (n.673C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.98C>A (n.98C>A) n.1709C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.908C>A (n.908C>A) c.90C>A (n.90C>A) n.2254C>A n.1734C>A c.3175C>A (n.3175C>A) n.1666C>A n.1404C>A n.2999C>A n.1157C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.380C>A (n.380C>A) n.1774C>A c.799C>A (n.799C>A) n.7023C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.2477C>A n.2385C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.642C>A (n.642C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1698C>A c.1459C>A (n.1459C>A)
17	g.40628911C>A	CA499962864	SMARCE1	c.672G>T (n.672G>T) c.1110G>T (p.Gly370=) c.97G>T (n.97G>T) n.1708G>T c.900G>T (p.Gly300=) c.907G>T (n.907G>T) c.89G>T (n.89G>T) n.2253G>T n.1733G>T c.3174G>T (n.3174G>T) n.1665G>T n.1403G>T n.2998G>T n.1156G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.379G>T (n.379G>T) n.1773G>T c.798G>T (n.798G>T) n.7022G>T c.918G>T (p.Gly306=) n.2476G>T n.2384G>T c.986G>T (n.986G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1005G>T (p.Gly335=) c.641G>T (n.641G>T) c.1056G>T (p.Gly352=) n.1697G>T c.1458G>T (n.1458G>T)
17	g.40628911C=	CA2259640565	SMARCE1	c.672G= (n.672G=) c.1110G= (p.Gly370=) c.97G= (n.97G=) n.1708G= c.900G= (p.Gly300=) c.907G= (n.907G=) c.89G= (n.89G=) n.2253G= n.1733G= c.3174G= (n.3174G=) n.1665G= n.1403G= n.2998G= n.1156G= c.882G= (p.Gly294=) c.379G= (n.379G=) n.1773G= c.798G= (n.798G=) n.7022G= c.918G= (p.Gly306=) n.2476G= n.2384G= c.986G= (n.986G=) c.1040G= (n.1040G=) c.1005G= (p.Gly335=) c.641G= (n.641G=) c.1056G= (p.Gly352=) n.1697G= c.1458G= (n.1458G=)
17	g.40628911C>G	CA499962865	SMARCE1	c.672G>C (n.672G>C) c.1110G>C (p.Gly370=) c.97G>C (n.97G>C) n.1708G>C c.900G>C (p.Gly300=) c.907G>C (n.907G>C) c.89G>C (n.89G>C) n.2253G>C n.1733G>C c.3174G>C (n.3174G>C) n.1665G>C n.1403G>C n.2998G>C n.1156G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.379G>C (n.379G>C) n.1773G>C c.798G>C (n.798G>C) n.7022G>C c.918G>C (p.Gly306=) n.2476G>C n.2384G>C c.986G>C (n.986G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1005G>C (p.Gly335=) c.641G>C (n.641G>C) c.1056G>C (p.Gly352=) n.1697G>C c.1458G>C (n.1458G>C)
17	g.40628911C>T	CA8545060	SMARCE1	c.672G>A (n.672G>A) c.1110G>A (p.Gly370=) c.97G>A (n.97G>A) n.1708G>A c.900G>A (p.Gly300=) c.907G>A (n.907G>A) c.89G>A (n.89G>A) n.2253G>A n.1733G>A c.3174G>A (n.3174G>A) n.1665G>A n.1403G>A n.2998G>A n.1156G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.379G>A (n.379G>A) n.1773G>A c.798G>A (n.798G>A) n.7022G>A c.918G>A (p.Gly306=) n.2476G>A n.2384G>A c.986G>A (n.986G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1005G>A (p.Gly335=) c.641G>A (n.641G>A) c.1056G>A (p.Gly352=) n.1697G>A c.1458G>A (n.1458G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628912C>A	CA399361373	SMARCE1	c.671G>T (n.671G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.96G>T (n.96G>T) n.1707G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.906G>T (n.906G>T) c.88G>T (n.88G>T) n.2252G>T n.1732G>T c.3173G>T (n.3173G>T) n.1664G>T n.1402G>T n.2997G>T n.1155G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.378G>T (n.378G>T) n.1772G>T c.797G>T (n.797G>T) n.7021G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.2475G>T n.2383G>T c.985G>T (n.985G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.640G>T (n.640G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1696G>T c.1457G>T (n.1457G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628912C=	CA2259640566	SMARCE1	c.671G= (n.671G=) c.1109G= (p.Gly370=) c.96G= (n.96G=) n.1707G= c.899G= (p.Gly300=) c.906G= (n.906G=) c.88G= (n.88G=) n.2252G= n.1732G= c.3173G= (n.3173G=) n.1664G= n.1402G= n.2997G= n.1155G= c.881G= (p.Gly294=) c.378G= (n.378G=) n.1772G= c.797G= (n.797G=) n.7021G= c.917G= (p.Gly306=) n.2475G= n.2383G= c.985G= (n.985G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.640G= (n.640G=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1696G= c.1457G= (n.1457G=)
17	g.40628912C>G	CA399361375	SMARCE1	c.671G>C (n.671G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.96G>C (n.96G>C) n.1707G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.906G>C (n.906G>C) c.88G>C (n.88G>C) n.2252G>C n.1732G>C c.3173G>C (n.3173G>C) n.1664G>C n.1402G>C n.2997G>C n.1155G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.378G>C (n.378G>C) n.1772G>C c.797G>C (n.797G>C) n.7021G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.2475G>C n.2383G>C c.985G>C (n.985G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.640G>C (n.640G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1696G>C c.1457G>C (n.1457G>C)
17	g.40628912C>T	CA399361370	SMARCE1	c.671G>A (n.671G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.96G>A (n.96G>A) n.1707G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.906G>A (n.906G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.2252G>A n.1732G>A c.3173G>A (n.3173G>A) n.1664G>A n.1402G>A n.2997G>A n.1155G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.378G>A (n.378G>A) n.1772G>A c.797G>A (n.797G>A) n.7021G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.2475G>A n.2383G>A c.985G>A (n.985G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.640G>A (n.640G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1696G>A c.1457G>A (n.1457G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628913C>A	CA399361378	SMARCE1	c.670G>T (n.670G>T) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.95G>T (n.95G>T) n.1706G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) c.905G>T (n.905G>T) c.87G>T (n.87G>T) n.2251G>T n.1731G>T c.3172G>T (n.3172G>T) n.1663G>T n.1401G>T n.2996G>T n.1154G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.377G>T (n.377G>T) n.1771G>T c.796G>T (n.796G>T) n.7020G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) n.2474G>T n.2382G>T c.984G>T (n.984G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.639G>T (n.639G>T) c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1695G>T c.1456G>T (n.1456G>T)
17	g.40628913C>G	CA399361381	SMARCE1	c.670G>C (n.670G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.95G>C (n.95G>C) n.1706G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.905G>C (n.905G>C) c.87G>C (n.87G>C) n.2251G>C n.1731G>C c.3172G>C (n.3172G>C) n.1663G>C n.1401G>C n.2996G>C n.1154G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.377G>C (n.377G>C) n.1771G>C c.796G>C (n.796G>C) n.7020G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.2474G>C n.2382G>C c.984G>C (n.984G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.639G>C (n.639G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1695G>C c.1456G>C (n.1456G>C)
17	g.40628913C>T	CA399361384	SMARCE1	c.670G>A (n.670G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.95G>A (n.95G>A) n.1706G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.905G>A (n.905G>A) c.87G>A (n.87G>A) n.2251G>A n.1731G>A c.3172G>A (n.3172G>A) n.1663G>A n.1401G>A n.2996G>A n.1154G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.377G>A (n.377G>A) n.1771G>A c.796G>A (n.796G>A) n.7020G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.2474G>A n.2382G>A c.984G>A (n.984G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.639G>A (n.639G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1695G>A c.1456G>A (n.1456G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628914A>C	CA399361386	SMARCE1	c.669T>G (n.669T>G) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.94T>G (n.94T>G) n.1705T>G c.897T>G (p.Ser299Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.2250T>G n.1730T>G c.3171T>G (n.3171T>G) n.1662T>G n.1400T>G n.2995T>G n.1153T>G c.879T>G (p.Ser293Arg) c.376T>G (n.376T>G) n.1770T>G c.795T>G (n.795T>G) n.7019T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) n.2473T>G n.2381T>G c.983T>G (n.983T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.638T>G (n.638T>G) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.1694T>G c.1455T>G (n.1455T>G)
17	g.40628914A>G	CA499962866	SMARCE1	c.669T>C (n.669T>C) c.1107T>C (p.Ser369=) c.94T>C (n.94T>C) n.1705T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.904T>C (n.904T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.2250T>C n.1730T>C c.3171T>C (n.3171T>C) n.1662T>C n.1400T>C n.2995T>C n.1153T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.376T>C (n.376T>C) n.1770T>C c.795T>C (n.795T>C) n.7019T>C c.915T>C (p.Ser305=) n.2473T>C n.2381T>C c.983T>C (n.983T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.638T>C (n.638T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) n.1694T>C c.1455T>C (n.1455T>C)
17	g.40628914A>T	CA399361389	SMARCE1	c.669T>A (n.669T>A) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.94T>A (n.94T>A) n.1705T>A c.897T>A (p.Ser299Arg) c.904T>A (n.904T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.2250T>A n.1730T>A c.3171T>A (n.3171T>A) n.1662T>A n.1400T>A n.2995T>A n.1153T>A c.879T>A (p.Ser293Arg) c.376T>A (n.376T>A) n.1770T>A c.795T>A (n.795T>A) n.7019T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) n.2473T>A n.2381T>A c.983T>A (n.983T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.638T>A (n.638T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.1694T>A c.1455T>A (n.1455T>A)	dbSNP
17	g.40628915C>A	CA399361398	SMARCE1	c.668G>T (n.668G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.93G>T (n.93G>T) n.1704G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) c.903G>T (n.903G>T) c.85G>T (n.85G>T) n.2249G>T n.1729G>T c.3170G>T (n.3170G>T) n.1661G>T n.1399G>T n.2994G>T n.1152G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) c.375G>T (n.375G>T) n.1769G>T c.794G>T (n.794G>T) n.7018G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) n.2472G>T n.2380G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.637G>T (n.637G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1693G>T c.1454G>T (n.1454G>T)
17	g.40628915C>G	CA399361393	SMARCE1	c.668G>C (n.668G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.93G>C (n.93G>C) n.1704G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) c.903G>C (n.903G>C) c.85G>C (n.85G>C) n.2249G>C n.1729G>C c.3170G>C (n.3170G>C) n.1661G>C n.1399G>C n.2994G>C n.1152G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) c.375G>C (n.375G>C) n.1769G>C c.794G>C (n.794G>C) n.7018G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) n.2472G>C n.2380G>C c.982G>C (n.982G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.637G>C (n.637G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1693G>C c.1454G>C (n.1454G>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628915C>T	CA399361395	SMARCE1	c.668G>A (n.668G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.93G>A (n.93G>A) n.1704G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) c.903G>A (n.903G>A) c.85G>A (n.85G>A) n.2249G>A n.1729G>A c.3170G>A (n.3170G>A) n.1661G>A n.1399G>A n.2994G>A n.1152G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) c.375G>A (n.375G>A) n.1769G>A c.794G>A (n.794G>A) n.7018G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) n.2472G>A n.2380G>A c.982G>A (n.982G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.637G>A (n.637G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1693G>A c.1454G>A (n.1454G>A)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628916T>A	CA399361401	SMARCE1	c.667A>T (n.667A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.92A>T (n.92A>T) n.1703A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) c.902A>T (n.902A>T) c.84A>T (n.84A>T) n.2248A>T n.1728A>T c.3169A>T (n.3169A>T) n.1660A>T n.1398A>T n.2993A>T n.1151A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) c.374A>T (n.374A>T) n.1768A>T c.793A>T (n.793A>T) n.7017A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) n.2471A>T n.2379A>T c.981A>T (n.981A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.636A>T (n.636A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1692A>T c.1453A>T (n.1453A>T)
17	g.40628916T>C	CA399361402	SMARCE1	c.667A>G (n.667A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.92A>G (n.92A>G) n.1703A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.84A>G (n.84A>G) n.2248A>G n.1728A>G c.3169A>G (n.3169A>G) n.1660A>G n.1398A>G n.2993A>G n.1151A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) c.374A>G (n.374A>G) n.1768A>G c.793A>G (n.793A>G) n.7017A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) n.2471A>G n.2379A>G c.981A>G (n.981A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1692A>G c.1453A>G (n.1453A>G)
17	g.40628916T>G	CA399361404	SMARCE1	c.667A>C (n.667A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.92A>C (n.92A>C) n.1703A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.84A>C (n.84A>C) n.2248A>C n.1728A>C c.3169A>C (n.3169A>C) n.1660A>C n.1398A>C n.2993A>C n.1151A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) c.374A>C (n.374A>C) n.1768A>C c.793A>C (n.793A>C) n.7017A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) n.2471A>C n.2379A>C c.981A>C (n.981A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.636A>C (n.636A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1692A>C c.1453A>C (n.1453A>C)
17	g.40628917C>A	CA399361407	SMARCE1	c.666G>T (n.666G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.91G>T (n.91G>T) n.1702G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.901G>T (n.901G>T) c.83G>T (n.83G>T) n.2247G>T n.1727G>T c.3168G>T (n.3168G>T) n.1659G>T n.1397G>T n.2992G>T n.1150G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.373G>T (n.373G>T) n.1767G>T c.792G>T (n.792G>T) n.7016G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.2470G>T n.2378G>T c.980G>T (n.980G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.635G>T (n.635G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1691G>T c.1452G>T (n.1452G>T)
17	g.40628917C=	CA2259640567	SMARCE1	c.666G= (n.666G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.91G= (n.91G=) n.1702G= c.894G= (p.Glu298=) c.901G= (n.901G=) c.83G= (n.83G=) n.2247G= n.1727G= c.3168G= (n.3168G=) n.1659G= n.1397G= n.2992G= n.1150G= c.876G= (p.Glu292=) c.373G= (n.373G=) n.1767G= c.792G= (n.792G=) n.7016G= c.912G= (p.Glu304=) n.2470G= n.2378G= c.980G= (n.980G=) c.1034G= (n.1034G=) c.999G= (p.Glu333=) c.635G= (n.635G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1691G= c.1452G= (n.1452G=)
17	g.40628917C>G	CA399361409	SMARCE1	c.666G>C (n.666G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.91G>C (n.91G>C) n.1702G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.901G>C (n.901G>C) c.83G>C (n.83G>C) n.2247G>C n.1727G>C c.3168G>C (n.3168G>C) n.1659G>C n.1397G>C n.2992G>C n.1150G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.373G>C (n.373G>C) n.1767G>C c.792G>C (n.792G>C) n.7016G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.2470G>C n.2378G>C c.980G>C (n.980G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.635G>C (n.635G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1691G>C c.1452G>C (n.1452G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628917C>T	CA499962867	SMARCE1	c.666G>A (n.666G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.91G>A (n.91G>A) n.1702G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.901G>A (n.901G>A) c.83G>A (n.83G>A) n.2247G>A n.1727G>A c.3168G>A (n.3168G>A) n.1659G>A n.1397G>A n.2992G>A n.1150G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.373G>A (n.373G>A) n.1767G>A c.792G>A (n.792G>A) n.7016G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.2470G>A n.2378G>A c.980G>A (n.980G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.635G>A (n.635G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1691G>A c.1452G>A (n.1452G>A)
17	g.40628918T>A	CA399361413	SMARCE1	c.665A>T (n.665A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.90A>T (n.90A>T) n.1701A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.900A>T (n.900A>T) c.82A>T (n.82A>T) n.2246A>T n.1726A>T c.3167A>T (n.3167A>T) n.1658A>T n.1396A>T n.2991A>T n.1149A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.372A>T (n.372A>T) n.1766A>T c.791A>T (n.791A>T) n.7015A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.2469A>T n.2377A>T c.979A>T (n.979A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.634A>T (n.634A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1690A>T c.1451A>T (n.1451A>T)
17	g.40628918T>C	CA399361419	SMARCE1	c.665A>G (n.665A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.90A>G (n.90A>G) n.1701A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.900A>G (n.900A>G) c.82A>G (n.82A>G) n.2246A>G n.1726A>G c.3167A>G (n.3167A>G) n.1658A>G n.1396A>G n.2991A>G n.1149A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.372A>G (n.372A>G) n.1766A>G c.791A>G (n.791A>G) n.7015A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.2469A>G n.2377A>G c.979A>G (n.979A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.634A>G (n.634A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1690A>G c.1451A>G (n.1451A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628918T>G	CA399361416	SMARCE1	c.665A>C (n.665A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.90A>C (n.90A>C) n.1701A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.900A>C (n.900A>C) c.82A>C (n.82A>C) n.2246A>C n.1726A>C c.3167A>C (n.3167A>C) n.1658A>C n.1396A>C n.2991A>C n.1149A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.372A>C (n.372A>C) n.1766A>C c.791A>C (n.791A>C) n.7015A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.2469A>C n.2377A>C c.979A>C (n.979A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.634A>C (n.634A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1690A>C c.1451A>C (n.1451A>C)
17	g.40628918T=	CA2259640568	SMARCE1	c.665A= (n.665A=) c.1103A= (p.Glu368=) c.90A= (n.90A=) n.1701A= c.893A= (p.Glu298=) c.900A= (n.900A=) c.82A= (n.82A=) n.2246A= n.1726A= c.3167A= (n.3167A=) n.1658A= n.1396A= n.2991A= n.1149A= c.875A= (p.Glu292=) c.372A= (n.372A=) n.1766A= c.791A= (n.791A=) n.7015A= c.911A= (p.Glu304=) n.2469A= n.2377A= c.979A= (n.979A=) c.1033A= (n.1033A=) c.998A= (p.Glu333=) c.634A= (n.634A=) c.1049A= (p.Glu350=) n.1690A= c.1451A= (n.1451A=)
17	g.40628919C>A	CA399361423	SMARCE1	c.664G>T (n.664G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.89G>T (n.89G>T) n.1700G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.899G>T (n.899G>T) c.81G>T (n.81G>T) n.2245G>T n.1725G>T c.3166G>T (n.3166G>T) n.1657G>T n.1395G>T n.2990G>T n.1148G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.371G>T (n.371G>T) n.1765G>T c.790G>T (n.790G>T) n.7014G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.2468G>T n.2376G>T c.978G>T (n.978G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.633G>T (n.633G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1689G>T c.1450G>T (n.1450G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628919C=	CA2259640569	SMARCE1	c.664G= (n.664G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.89G= (n.89G=) n.1700G= c.892G= (p.Glu298=) c.899G= (n.899G=) c.81G= (n.81G=) n.2245G= n.1725G= c.3166G= (n.3166G=) n.1657G= n.1395G= n.2990G= n.1148G= c.874G= (p.Glu292=) c.371G= (n.371G=) n.1765G= c.790G= (n.790G=) n.7014G= c.910G= (p.Glu304=) n.2468G= n.2376G= c.978G= (n.978G=) c.1032G= (n.1032G=) c.997G= (p.Glu333=) c.633G= (n.633G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1689G= c.1450G= (n.1450G=)
17	g.40628919C>G	CA399361426	SMARCE1	c.664G>C (n.664G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.89G>C (n.89G>C) n.1700G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.899G>C (n.899G>C) c.81G>C (n.81G>C) n.2245G>C n.1725G>C c.3166G>C (n.3166G>C) n.1657G>C n.1395G>C n.2990G>C n.1148G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.371G>C (n.371G>C) n.1765G>C c.790G>C (n.790G>C) n.7014G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.2468G>C n.2376G>C c.978G>C (n.978G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.633G>C (n.633G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1689G>C c.1450G>C (n.1450G>C)
17	g.40628919C>T	CA399361429	SMARCE1	c.664G>A (n.664G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.89G>A (n.89G>A) n.1700G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.81G>A (n.81G>A) n.2245G>A n.1725G>A c.3166G>A (n.3166G>A) n.1657G>A n.1395G>A n.2990G>A n.1148G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.371G>A (n.371G>A) n.1765G>A c.790G>A (n.790G>A) n.7014G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.2468G>A n.2376G>A c.978G>A (n.978G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.633G>A (n.633G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1689G>A c.1450G>A (n.1450G>A)
17	g.40628920C>A	CA399361430	SMARCE1	c.663G>T (n.663G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.88G>T (n.88G>T) n.1699G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.898G>T (n.898G>T) c.80G>T (n.80G>T) n.2244G>T n.1724G>T c.3165G>T (n.3165G>T) n.1656G>T n.1394G>T n.2989G>T n.1147G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.370G>T (n.370G>T) n.1764G>T c.789G>T (n.789G>T) n.7013G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2467G>T n.2375G>T c.977G>T (n.977G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.632G>T (n.632G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1688G>T c.1449G>T (n.1449G>T)
17	g.40628920C=	CA2259640570	SMARCE1	c.663G= (n.663G=) c.1101G= (p.Lys367=) c.88G= (n.88G=) n.1699G= c.891G= (p.Lys297=) c.898G= (n.898G=) c.80G= (n.80G=) n.2244G= n.1724G= c.3165G= (n.3165G=) n.1656G= n.1394G= n.2989G= n.1147G= c.873G= (p.Lys291=) c.370G= (n.370G=) n.1764G= c.789G= (n.789G=) n.7013G= c.909G= (p.Lys303=) n.2467G= n.2375G= c.977G= (n.977G=) c.1031G= (n.1031G=) c.996G= (p.Lys332=) c.632G= (n.632G=) c.1047G= (p.Lys349=) n.1688G= c.1449G= (n.1449G=)
17	g.40628920C>G	CA399361431	SMARCE1	c.663G>C (n.663G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.88G>C (n.88G>C) n.1699G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.898G>C (n.898G>C) c.80G>C (n.80G>C) n.2244G>C n.1724G>C c.3165G>C (n.3165G>C) n.1656G>C n.1394G>C n.2989G>C n.1147G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.370G>C (n.370G>C) n.1764G>C c.789G>C (n.789G>C) n.7013G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2467G>C n.2375G>C c.977G>C (n.977G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.632G>C (n.632G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1688G>C c.1449G>C (n.1449G>C)
17	g.40628920C>T	CA8545061	SMARCE1	c.663G>A (n.663G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.88G>A (n.88G>A) n.1699G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.898G>A (n.898G>A) c.80G>A (n.80G>A) n.2244G>A n.1724G>A c.3165G>A (n.3165G>A) n.1656G>A n.1394G>A n.2989G>A n.1147G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.370G>A (n.370G>A) n.1764G>A c.789G>A (n.789G>A) n.7013G>A c.909G>A (p.Lys303=) n.2467G>A n.2375G>A c.977G>A (n.977G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.632G>A (n.632G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) n.1688G>A c.1449G>A (n.1449G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628920_40628922del	CA2637750374	SMARCE1	c.661_663del (n.661_663del) c.1099_1101del (p.Lys367del) c.86_88del (n.86_88del) n.1697_1699del c.889_891del (p.Lys297del) c.896_898del (n.896_898del) c.78_80del (n.78_80del) n.2242_2244del n.1722_1724del c.3163_3165del (n.3163_3165del) n.1654_1656del n.1392_1394del n.2987_2989del n.1145_1147del c.871_873del (p.Lys291del) c.368_370del (n.368_370del) n.1762_1764del c.787_789del (n.787_789del) n.7011_7013del c.907_909del (p.Lys303del) n.2465_2467del n.2373_2375del c.975_977del (n.975_977del) c.1029_1031del (n.1029_1031del) c.994_996del (p.Lys332del) c.630_632del (n.630_632del) c.1045_1047del (p.Lys349del) n.1686_1688del c.1447_1449del (n.1447_1449del)	gnomAD v4
17	g.40628921T>A	CA399361432	SMARCE1	c.662A>T (n.662A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.87A>T (n.87A>T) n.1698A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.897A>T (n.897A>T) c.79A>T (n.79A>T) n.2243A>T n.1723A>T c.3164A>T (n.3164A>T) n.1655A>T n.1393A>T n.2988A>T n.1146A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.369A>T (n.369A>T) n.1763A>T c.788A>T (n.788A>T) n.7012A>T c.908A>T (p.Lys303Met) n.2466A>T n.2374A>T c.976A>T (n.976A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.631A>T (n.631A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1687A>T c.1448A>T (n.1448A>T)
17	g.40628921T>C	CA399361433	SMARCE1	c.662A>G (n.662A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.87A>G (n.87A>G) n.1698A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.897A>G (n.897A>G) c.79A>G (n.79A>G) n.2243A>G n.1723A>G c.3164A>G (n.3164A>G) n.1655A>G n.1393A>G n.2988A>G n.1146A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.369A>G (n.369A>G) n.1763A>G c.788A>G (n.788A>G) n.7012A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2466A>G n.2374A>G c.976A>G (n.976A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.631A>G (n.631A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1687A>G c.1448A>G (n.1448A>G)
17	g.40628921T>G	CA399361434	SMARCE1	c.662A>C (n.662A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.87A>C (n.87A>C) n.1698A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.897A>C (n.897A>C) c.79A>C (n.79A>C) n.2243A>C n.1723A>C c.3164A>C (n.3164A>C) n.1655A>C n.1393A>C n.2988A>C n.1146A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.369A>C (n.369A>C) n.1763A>C c.788A>C (n.788A>C) n.7012A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2466A>C n.2374A>C c.976A>C (n.976A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.631A>C (n.631A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1687A>C c.1448A>C (n.1448A>C)	gnomAD v4
17	g.40628922T>A	CA399361436	SMARCE1	c.661A>T (n.661A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.86A>T (n.86A>T) n.1697A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.896A>T (n.896A>T) c.78A>T (n.78A>T) n.2242A>T n.1722A>T c.3163A>T (n.3163A>T) n.1654A>T n.1392A>T n.2987A>T n.1145A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.368A>T (n.368A>T) n.1762A>T c.787A>T (n.787A>T) n.7011A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2465A>T n.2373A>T c.975A>T (n.975A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.630A>T (n.630A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1686A>T c.1447A>T (n.1447A>T)	ClinVar
17	g.40628922T>C	CA399361440	SMARCE1	c.661A>G (n.661A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.86A>G (n.86A>G) n.1697A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.896A>G (n.896A>G) c.78A>G (n.78A>G) n.2242A>G n.1722A>G c.3163A>G (n.3163A>G) n.1654A>G n.1392A>G n.2987A>G n.1145A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.368A>G (n.368A>G) n.1762A>G c.787A>G (n.787A>G) n.7011A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2465A>G n.2373A>G c.975A>G (n.975A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.630A>G (n.630A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1686A>G c.1447A>G (n.1447A>G)
17	g.40628922T>G	CA8545062	SMARCE1	c.661A>C (n.661A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.86A>C (n.86A>C) n.1697A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.896A>C (n.896A>C) c.78A>C (n.78A>C) n.2242A>C n.1722A>C c.3163A>C (n.3163A>C) n.1654A>C n.1392A>C n.2987A>C n.1145A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.368A>C (n.368A>C) n.1762A>C c.787A>C (n.787A>C) n.7011A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2465A>C n.2373A>C c.975A>C (n.975A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.630A>C (n.630A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1686A>C c.1447A>C (n.1447A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628922T=	CA2259640571	SMARCE1	c.661A= (n.661A=) c.1099A= (p.Lys367=) c.86A= (n.86A=) n.1697A= c.889A= (p.Lys297=) c.896A= (n.896A=) c.78A= (n.78A=) n.2242A= n.1722A= c.3163A= (n.3163A=) n.1654A= n.1392A= n.2987A= n.1145A= c.871A= (p.Lys291=) c.368A= (n.368A=) n.1762A= c.787A= (n.787A=) n.7011A= c.907A= (p.Lys303=) n.2465A= n.2373A= c.975A= (n.975A=) c.1029A= (n.1029A=) c.994A= (p.Lys332=) c.630A= (n.630A=) c.1045A= (p.Lys349=) n.1686A= c.1447A= (n.1447A=)
17	g.40628923G>A	CA499962868	SMARCE1	c.660C>T (n.660C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.85C>T (n.85C>T) n.1696C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.895C>T (n.895C>T) c.77C>T (n.77C>T) n.2241C>T n.1721C>T c.3162C>T (n.3162C>T) n.1653C>T n.1391C>T n.2986C>T n.1144C>T c.870C>T (p.Asp290=) c.367C>T (n.367C>T) n.1761C>T c.786C>T (n.786C>T) n.7010C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.2464C>T n.2372C>T c.974C>T (n.974C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.993C>T (p.Asp331=) c.629C>T (n.629C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) n.1685C>T c.1446C>T (n.1446C>T)	ClinVar
17	g.40628923G>C	CA399361443	SMARCE1	c.660C>G (n.660C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.85C>G (n.85C>G) n.1696C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.77C>G (n.77C>G) n.2241C>G n.1721C>G c.3162C>G (n.3162C>G) n.1653C>G n.1391C>G n.2986C>G n.1144C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) c.367C>G (n.367C>G) n.1761C>G c.786C>G (n.786C>G) n.7010C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.2464C>G n.2372C>G c.974C>G (n.974C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.629C>G (n.629C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1685C>G c.1446C>G (n.1446C>G)
17	g.40628923G>T	CA399361442	SMARCE1	c.660C>A (n.660C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.85C>A (n.85C>A) n.1696C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.895C>A (n.895C>A) c.77C>A (n.77C>A) n.2241C>A n.1721C>A c.3162C>A (n.3162C>A) n.1653C>A n.1391C>A n.2986C>A n.1144C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) c.367C>A (n.367C>A) n.1761C>A c.786C>A (n.786C>A) n.7010C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.2464C>A n.2372C>A c.974C>A (n.974C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.629C>A (n.629C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.1685C>A c.1446C>A (n.1446C>A)
17	g.40628924T>A	CA399361445	SMARCE1	c.659A>T (n.659A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.84A>T (n.84A>T) n.1695A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.894A>T (n.894A>T) c.76A>T (n.76A>T) n.2240A>T n.1720A>T c.3161A>T (n.3161A>T) n.1652A>T n.1390A>T n.2985A>T n.1143A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.366A>T (n.366A>T) n.1760A>T c.785A>T (n.785A>T) n.7009A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.2463A>T n.2371A>T c.973A>T (n.973A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.628A>T (n.628A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1684A>T c.1445A>T (n.1445A>T)
17	g.40628924T>C	CA399361447	SMARCE1	c.659A>G (n.659A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.84A>G (n.84A>G) n.1695A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.894A>G (n.894A>G) c.76A>G (n.76A>G) n.2240A>G n.1720A>G c.3161A>G (n.3161A>G) n.1652A>G n.1390A>G n.2985A>G n.1143A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.366A>G (n.366A>G) n.1760A>G c.785A>G (n.785A>G) n.7009A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.2463A>G n.2371A>G c.973A>G (n.973A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.628A>G (n.628A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1684A>G c.1445A>G (n.1445A>G)
17	g.40628924T>G	CA399361446	SMARCE1	c.659A>C (n.659A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.84A>C (n.84A>C) n.1695A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.894A>C (n.894A>C) c.76A>C (n.76A>C) n.2240A>C n.1720A>C c.3161A>C (n.3161A>C) n.1652A>C n.1390A>C n.2985A>C n.1143A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.366A>C (n.366A>C) n.1760A>C c.785A>C (n.785A>C) n.7009A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.2463A>C n.2371A>C c.973A>C (n.973A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.628A>C (n.628A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1684A>C c.1445A>C (n.1445A>C)
17	g.40628925C>A	CA399361452	SMARCE1	c.658G>T (n.658G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.83G>T (n.83G>T) n.1694G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.893G>T (n.893G>T) c.75G>T (n.75G>T) n.2239G>T n.1719G>T c.3160G>T (n.3160G>T) n.1651G>T n.1389G>T n.2984G>T n.1142G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.365G>T (n.365G>T) n.1759G>T c.784G>T (n.784G>T) n.7008G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.2462G>T n.2370G>T c.972G>T (n.972G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.627G>T (n.627G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1683G>T c.1444G>T (n.1444G>T)
17	g.40628925C=	CA2259640572	SMARCE1	c.658G= (n.658G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.83G= (n.83G=) n.1694G= c.886G= (p.Asp296=) c.893G= (n.893G=) c.75G= (n.75G=) n.2239G= n.1719G= c.3160G= (n.3160G=) n.1651G= n.1389G= n.2984G= n.1142G= c.868G= (p.Asp290=) c.365G= (n.365G=) n.1759G= c.784G= (n.784G=) n.7008G= c.904G= (p.Asp302=) n.2462G= n.2370G= c.972G= (n.972G=) c.1026G= (n.1026G=) c.991G= (p.Asp331=) c.627G= (n.627G=) c.1042G= (p.Asp348=) n.1683G= c.1444G= (n.1444G=)
17	g.40628925C>G	CA399361454	SMARCE1	c.658G>C (n.658G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.83G>C (n.83G>C) n.1694G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.893G>C (n.893G>C) c.75G>C (n.75G>C) n.2239G>C n.1719G>C c.3160G>C (n.3160G>C) n.1651G>C n.1389G>C n.2984G>C n.1142G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.365G>C (n.365G>C) n.1759G>C c.784G>C (n.784G>C) n.7008G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.2462G>C n.2370G>C c.972G>C (n.972G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.627G>C (n.627G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) n.1683G>C c.1444G>C (n.1444G>C)
17	g.40628925C>T	CA399361457	SMARCE1	c.658G>A (n.658G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.83G>A (n.83G>A) n.1694G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.893G>A (n.893G>A) c.75G>A (n.75G>A) n.2239G>A n.1719G>A c.3160G>A (n.3160G>A) n.1651G>A n.1389G>A n.2984G>A n.1142G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.365G>A (n.365G>A) n.1759G>A c.784G>A (n.784G>A) n.7008G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.2462G>A n.2370G>A c.972G>A (n.972G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.627G>A (n.627G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1683G>A c.1444G>A (n.1444G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628926C>A	CA399361459	SMARCE1	c.657G>T (n.657G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.82G>T (n.82G>T) n.1693G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.892G>T (n.892G>T) c.74G>T (n.74G>T) n.2238G>T n.1718G>T c.3159G>T (n.3159G>T) n.1650G>T n.1388G>T n.2983G>T n.1141G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.364G>T (n.364G>T) n.1758G>T c.783G>T (n.783G>T) n.7007G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) n.2461G>T n.2369G>T c.971G>T (n.971G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.626G>T (n.626G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1682G>T c.1443G>T (n.1443G>T)
17	g.40628926C=	CA2259640573	SMARCE1	c.657G= (n.657G=) c.1095G= (p.Glu365=) c.82G= (n.82G=) n.1693G= c.885G= (p.Glu295=) c.892G= (n.892G=) c.74G= (n.74G=) n.2238G= n.1718G= c.3159G= (n.3159G=) n.1650G= n.1388G= n.2983G= n.1141G= c.867G= (p.Glu289=) c.364G= (n.364G=) n.1758G= c.783G= (n.783G=) n.7007G= c.903G= (p.Glu301=) n.2461G= n.2369G= c.971G= (n.971G=) c.1025G= (n.1025G=) c.990G= (p.Glu330=) c.626G= (n.626G=) c.1041G= (p.Glu347=) n.1682G= c.1443G= (n.1443G=)
17	g.40628926C>G	CA8545063	SMARCE1	c.657G>C (n.657G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.82G>C (n.82G>C) n.1693G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.892G>C (n.892G>C) c.74G>C (n.74G>C) n.2238G>C n.1718G>C c.3159G>C (n.3159G>C) n.1650G>C n.1388G>C n.2983G>C n.1141G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.364G>C (n.364G>C) n.1758G>C c.783G>C (n.783G>C) n.7007G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) n.2461G>C n.2369G>C c.971G>C (n.971G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.626G>C (n.626G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1682G>C c.1443G>C (n.1443G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628926C>T	CA8545064	SMARCE1	c.657G>A (n.657G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) c.82G>A (n.82G>A) n.1693G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.892G>A (n.892G>A) c.74G>A (n.74G>A) n.2238G>A n.1718G>A c.3159G>A (n.3159G>A) n.1650G>A n.1388G>A n.2983G>A n.1141G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.364G>A (n.364G>A) n.1758G>A c.783G>A (n.783G>A) n.7007G>A c.903G>A (p.Glu301=) n.2461G>A n.2369G>A c.971G>A (n.971G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.990G>A (p.Glu330=) c.626G>A (n.626G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1682G>A c.1443G>A (n.1443G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.40628927T>A	CA399361463	SMARCE1	c.656A>T (n.656A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.81A>T (n.81A>T) n.1692A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.891A>T (n.891A>T) c.73A>T (n.73A>T) n.2237A>T n.1717A>T c.3158A>T (n.3158A>T) n.1649A>T n.1387A>T n.2982A>T n.1140A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.363A>T (n.363A>T) n.1757A>T c.782A>T (n.782A>T) n.7006A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.2460A>T n.2368A>T c.970A>T (n.970A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.625A>T (n.625A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1681A>T c.1442A>T (n.1442A>T)
17	g.40628927T>C	CA399361464	SMARCE1	c.656A>G (n.656A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.81A>G (n.81A>G) n.1692A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.891A>G (n.891A>G) c.73A>G (n.73A>G) n.2237A>G n.1717A>G c.3158A>G (n.3158A>G) n.1649A>G n.1387A>G n.2982A>G n.1140A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.363A>G (n.363A>G) n.1757A>G c.782A>G (n.782A>G) n.7006A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2460A>G n.2368A>G c.970A>G (n.970A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.625A>G (n.625A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1681A>G c.1442A>G (n.1442A>G)
17	g.40628927T>G	CA399361465	SMARCE1	c.656A>C (n.656A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.81A>C (n.81A>C) n.1692A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.891A>C (n.891A>C) c.73A>C (n.73A>C) n.2237A>C n.1717A>C c.3158A>C (n.3158A>C) n.1649A>C n.1387A>C n.2982A>C n.1140A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.363A>C (n.363A>C) n.1757A>C c.782A>C (n.782A>C) n.7006A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2460A>C n.2368A>C c.970A>C (n.970A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.625A>C (n.625A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1681A>C c.1442A>C (n.1442A>C)
17	g.40628928C>A	CA399361466	SMARCE1	c.655G>T (n.655G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.80G>T (n.80G>T) n.1691G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.890G>T (n.890G>T) c.72G>T (n.72G>T) n.2236G>T n.1716G>T c.3157G>T (n.3157G>T) n.1648G>T n.1386G>T n.2981G>T n.1139G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.362G>T (n.362G>T) n.1756G>T c.781G>T (n.781G>T) n.7005G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2459G>T n.2367G>T c.969G>T (n.969G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.624G>T (n.624G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1680G>T c.1441G>T (n.1441G>T)
17	g.40628928C>G	CA399361468	SMARCE1	c.655G>C (n.655G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.80G>C (n.80G>C) n.1691G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.890G>C (n.890G>C) c.72G>C (n.72G>C) n.2236G>C n.1716G>C c.3157G>C (n.3157G>C) n.1648G>C n.1386G>C n.2981G>C n.1139G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.362G>C (n.362G>C) n.1756G>C c.781G>C (n.781G>C) n.7005G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2459G>C n.2367G>C c.969G>C (n.969G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.624G>C (n.624G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1680G>C c.1441G>C (n.1441G>C)
17	g.40628928C>T	CA399361472	SMARCE1	c.655G>A (n.655G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.80G>A (n.80G>A) n.1691G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.890G>A (n.890G>A) c.72G>A (n.72G>A) n.2236G>A n.1716G>A c.3157G>A (n.3157G>A) n.1648G>A n.1386G>A n.2981G>A n.1139G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.362G>A (n.362G>A) n.1756G>A c.781G>A (n.781G>A) n.7005G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2459G>A n.2367G>A c.969G>A (n.969G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.624G>A (n.624G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1680G>A c.1441G>A (n.1441G>A)	ClinVar
17	g.40628928_40628931delinsCAGG	CA2259640574	SMARCE1	c.652_655delinsCCTG (n.652_655delinsCCTG) c.1090_1093delinsCCTG (p.Pro364=) c.77_80delinsCCTG (n.77_80delinsCCTG) n.1688_1691delinsCCTG c.880_883delinsCCTG (p.Pro294=) c.887_890delinsCCTG (n.887_890delinsCCTG) c.69_72delinsCCTG (n.69_72delinsCCTG) n.2233_2236delinsCCTG n.1713_1716delinsCCTG c.3154_3157delinsCCTG (n.3154_3157delinsCCTG) n.1645_1648delinsCCTG n.1383_1386delinsCCTG n.2978_2981delinsCCTG n.1136_1139delinsCCTG c.862_865delinsCCTG (p.Pro288=) c.359_362delinsCCTG (n.359_362delinsCCTG) n.1753_1756delinsCCTG c.778_781delinsCCTG (n.778_781delinsCCTG) n.7002_7005delinsCCTG c.898_901delinsCCTG (p.Pro300=) n.2456_2459delinsCCTG n.2364_2367delinsCCTG c.966_969delinsCCTG (n.966_969delinsCCTG) c.1020_1023delinsCCTG (n.1020_1023delinsCCTG) c.985_988delinsCCTG (p.Pro329=) c.621_624delinsCCTG (n.621_624delinsCCTG) c.1036_1039delinsCCTG (p.Pro346=) n.1677_1680delinsCCTG c.1438_1441delinsCCTG (n.1438_1441delinsCCTG)
17	g.40628929A>C	CA499962869	SMARCE1	c.654T>G (n.654T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.79T>G (n.79T>G) n.1690T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.889T>G (n.889T>G) c.71T>G (n.71T>G) n.2235T>G n.1715T>G c.3156T>G (n.3156T>G) n.1647T>G n.1385T>G n.2980T>G n.1138T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.361T>G (n.361T>G) n.1755T>G c.780T>G (n.780T>G) n.7004T>G c.900T>G (p.Pro300=) n.2458T>G n.2366T>G c.968T>G (n.968T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.987T>G (p.Pro329=) c.623T>G (n.623T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) n.1679T>G c.1440T>G (n.1440T>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628929A>G	CA499962870	SMARCE1	c.654T>C (n.654T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.79T>C (n.79T>C) n.1690T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.889T>C (n.889T>C) c.71T>C (n.71T>C) n.2235T>C n.1715T>C c.3156T>C (n.3156T>C) n.1647T>C n.1385T>C n.2980T>C n.1138T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.361T>C (n.361T>C) n.1755T>C c.780T>C (n.780T>C) n.7004T>C c.900T>C (p.Pro300=) n.2458T>C n.2366T>C c.968T>C (n.968T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.987T>C (p.Pro329=) c.623T>C (n.623T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) n.1679T>C c.1440T>C (n.1440T>C)
17	g.40628929A>T	CA499962871	SMARCE1	c.654T>A (n.654T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.79T>A (n.79T>A) n.1690T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.889T>A (n.889T>A) c.71T>A (n.71T>A) n.2235T>A n.1715T>A c.3156T>A (n.3156T>A) n.1647T>A n.1385T>A n.2980T>A n.1138T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.361T>A (n.361T>A) n.1755T>A c.780T>A (n.780T>A) n.7004T>A c.900T>A (p.Pro300=) n.2458T>A n.2366T>A c.968T>A (n.968T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.987T>A (p.Pro329=) c.623T>A (n.623T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) n.1679T>A c.1440T>A (n.1440T>A)
17	g.40628931_40628933del	CA658798825	SMARCE1	c.652_654del (n.652_654del) c.1090_1092del (p.Pro364del) c.77_79del (n.77_79del) n.1688_1690del c.880_882del (p.Pro294del) c.887_889del (n.887_889del) c.69_71del (n.69_71del) n.2233_2235del n.1713_1715del c.3154_3156del (n.3154_3156del) n.1645_1647del n.1383_1385del n.2978_2980del n.1136_1138del c.862_864del (p.Pro288del) c.359_361del (n.359_361del) n.1753_1755del c.778_780del (n.778_780del) n.7002_7004del c.898_900del (p.Pro300del) n.2456_2458del n.2364_2366del c.966_968del (n.966_968del) c.1020_1022del (n.1020_1022del) c.985_987del (p.Pro329del) c.621_623del (n.621_623del) c.1036_1038del (p.Pro346del) n.1677_1679del c.1438_1440del (n.1438_1440del)	ClinVar dbSNP
17	g.40628930G>A	CA399361475	SMARCE1	c.653C>T (n.653C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.78C>T (n.78C>T) n.1689C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.888C>T (n.888C>T) c.70C>T (n.70C>T) n.2234C>T n.1714C>T c.3155C>T (n.3155C>T) n.1646C>T n.1384C>T n.2979C>T n.1137C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.360C>T (n.360C>T) n.1754C>T c.779C>T (n.779C>T) n.7003C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) n.2457C>T n.2365C>T c.967C>T (n.967C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.622C>T (n.622C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1678C>T c.1439C>T (n.1439C>T)	COSMIC
17	g.40628930G>C	CA399361479	SMARCE1	c.653C>G (n.653C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.78C>G (n.78C>G) n.1689C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.888C>G (n.888C>G) c.70C>G (n.70C>G) n.2234C>G n.1714C>G c.3155C>G (n.3155C>G) n.1646C>G n.1384C>G n.2979C>G n.1137C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.360C>G (n.360C>G) n.1754C>G c.779C>G (n.779C>G) n.7003C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) n.2457C>G n.2365C>G c.967C>G (n.967C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.622C>G (n.622C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1678C>G c.1439C>G (n.1439C>G)
17	g.40628930G>T	CA399361477	SMARCE1	c.653C>A (n.653C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.78C>A (n.78C>A) n.1689C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.888C>A (n.888C>A) c.70C>A (n.70C>A) n.2234C>A n.1714C>A c.3155C>A (n.3155C>A) n.1646C>A n.1384C>A n.2979C>A n.1137C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.360C>A (n.360C>A) n.1754C>A c.779C>A (n.779C>A) n.7003C>A c.899C>A (p.Pro300His) n.2457C>A n.2365C>A c.967C>A (n.967C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.622C>A (n.622C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) n.1678C>A c.1439C>A (n.1439C>A)
17	g.40628931G>A	CA399361481	SMARCE1	c.652C>T (n.652C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.77C>T (n.77C>T) n.1688C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.887C>T (n.887C>T) c.69C>T (n.69C>T) n.2233C>T n.1713C>T c.3154C>T (n.3154C>T) n.1645C>T n.1383C>T n.2978C>T n.1136C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.359C>T (n.359C>T) n.1753C>T c.778C>T (n.778C>T) n.7002C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) n.2456C>T n.2364C>T c.966C>T (n.966C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.621C>T (n.621C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1677C>T c.1438C>T (n.1438C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628931G>C	CA399361484	SMARCE1	c.652C>G (n.652C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.77C>G (n.77C>G) n.1688C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.887C>G (n.887C>G) c.69C>G (n.69C>G) n.2233C>G n.1713C>G c.3154C>G (n.3154C>G) n.1645C>G n.1383C>G n.2978C>G n.1136C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.359C>G (n.359C>G) n.1753C>G c.778C>G (n.778C>G) n.7002C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) n.2456C>G n.2364C>G c.966C>G (n.966C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.621C>G (n.621C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1677C>G c.1438C>G (n.1438C>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628931G=	CA2259640575	SMARCE1	c.652C= (n.652C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.77C= (n.77C=) n.1688C= c.880C= (p.Pro294=) c.887C= (n.887C=) c.69C= (n.69C=) n.2233C= n.1713C= c.3154C= (n.3154C=) n.1645C= n.1383C= n.2978C= n.1136C= c.862C= (p.Pro288=) c.359C= (n.359C=) n.1753C= c.778C= (n.778C=) n.7002C= c.898C= (p.Pro300=) n.2456C= n.2364C= c.966C= (n.966C=) c.1020C= (n.1020C=) c.985C= (p.Pro329=) c.621C= (n.621C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1677C= c.1438C= (n.1438C=)
17	g.40628931G>T	CA399361486	SMARCE1	c.652C>A (n.652C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.77C>A (n.77C>A) n.1688C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.887C>A (n.887C>A) c.69C>A (n.69C>A) n.2233C>A n.1713C>A c.3154C>A (n.3154C>A) n.1645C>A n.1383C>A n.2978C>A n.1136C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.359C>A (n.359C>A) n.1753C>A c.778C>A (n.778C>A) n.7002C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) n.2456C>A n.2364C>A c.966C>A (n.966C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.621C>A (n.621C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1677C>A c.1438C>A (n.1438C>A)
17	g.40628932A=	CA2259640576	SMARCE1	c.651T= (n.651T=) c.1089T= (p.Thr363=) c.76T= (n.76T=) n.1687T= c.879T= (p.Thr293=) c.886T= (n.886T=) c.68T= (n.68T=) n.2232T= n.1712T= c.3153T= (n.3153T=) n.1644T= n.1382T= n.2977T= n.1135T= c.861T= (p.Thr287=) c.358T= (n.358T=) n.1752T= c.777T= (n.777T=) n.7001T= c.897T= (p.Thr299=) n.2455T= n.2363T= c.965T= (n.965T=) c.1019T= (n.1019T=) c.984T= (p.Thr328=) c.620T= (n.620T=) c.1035T= (p.Thr345=) n.1676T= c.1437T= (n.1437T=)
17	g.40628932A>C	CA499962872	SMARCE1	c.651T>G (n.651T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.76T>G (n.76T>G) n.1687T>G c.879T>G (p.Thr293=) c.886T>G (n.886T>G) c.68T>G (n.68T>G) n.2232T>G n.1712T>G c.3153T>G (n.3153T>G) n.1644T>G n.1382T>G n.2977T>G n.1135T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.358T>G (n.358T>G) n.1752T>G c.777T>G (n.777T>G) n.7001T>G c.897T>G (p.Thr299=) n.2455T>G n.2363T>G c.965T>G (n.965T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.984T>G (p.Thr328=) c.620T>G (n.620T>G) c.1035T>G (p.Thr345=) n.1676T>G c.1437T>G (n.1437T>G)
17	g.40628932A>G	CA8545065	SMARCE1	c.651T>C (n.651T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.76T>C (n.76T>C) n.1687T>C c.879T>C (p.Thr293=) c.886T>C (n.886T>C) c.68T>C (n.68T>C) n.2232T>C n.1712T>C c.3153T>C (n.3153T>C) n.1644T>C n.1382T>C n.2977T>C n.1135T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.358T>C (n.358T>C) n.1752T>C c.777T>C (n.777T>C) n.7001T>C c.897T>C (p.Thr299=) n.2455T>C n.2363T>C c.965T>C (n.965T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.984T>C (p.Thr328=) c.620T>C (n.620T>C) c.1035T>C (p.Thr345=) n.1676T>C c.1437T>C (n.1437T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628932A>T	CA499962873	SMARCE1	c.651T>A (n.651T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.76T>A (n.76T>A) n.1687T>A c.879T>A (p.Thr293=) c.886T>A (n.886T>A) c.68T>A (n.68T>A) n.2232T>A n.1712T>A c.3153T>A (n.3153T>A) n.1644T>A n.1382T>A n.2977T>A n.1135T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.358T>A (n.358T>A) n.1752T>A c.777T>A (n.777T>A) n.7001T>A c.897T>A (p.Thr299=) n.2455T>A n.2363T>A c.965T>A (n.965T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.984T>A (p.Thr328=) c.620T>A (n.620T>A) c.1035T>A (p.Thr345=) n.1676T>A c.1437T>A (n.1437T>A)	dbSNP
17	g.40628933G>A	CA399361490	SMARCE1	c.650C>T (n.650C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.75C>T (n.75C>T) n.1686C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.885C>T (n.885C>T) c.67C>T (n.67C>T) n.2231C>T n.1711C>T c.3152C>T (n.3152C>T) n.1643C>T n.1381C>T n.2976C>T n.1134C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.357C>T (n.357C>T) n.1751C>T c.776C>T (n.776C>T) n.7000C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) n.2454C>T n.2362C>T c.964C>T (n.964C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.619C>T (n.619C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1675C>T c.1436C>T (n.1436C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628933G>C	CA399361492	SMARCE1	c.650C>G (n.650C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.75C>G (n.75C>G) n.1686C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.885C>G (n.885C>G) c.67C>G (n.67C>G) n.2231C>G n.1711C>G c.3152C>G (n.3152C>G) n.1643C>G n.1381C>G n.2976C>G n.1134C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.357C>G (n.357C>G) n.1751C>G c.776C>G (n.776C>G) n.7000C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) n.2454C>G n.2362C>G c.964C>G (n.964C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.619C>G (n.619C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1675C>G c.1436C>G (n.1436C>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628933G=	CA2259640577	SMARCE1	c.650C= (n.650C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.75C= (n.75C=) n.1686C= c.878C= (p.Thr293=) c.885C= (n.885C=) c.67C= (n.67C=) n.2231C= n.1711C= c.3152C= (n.3152C=) n.1643C= n.1381C= n.2976C= n.1134C= c.860C= (p.Thr287=) c.357C= (n.357C=) n.1751C= c.776C= (n.776C=) n.7000C= c.896C= (p.Thr299=) n.2454C= n.2362C= c.964C= (n.964C=) c.1018C= (n.1018C=) c.983C= (p.Thr328=) c.619C= (n.619C=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1675C= c.1436C= (n.1436C=)
17	g.40628933G>T	CA399361494	SMARCE1	c.650C>A (n.650C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.75C>A (n.75C>A) n.1686C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.885C>A (n.885C>A) c.67C>A (n.67C>A) n.2231C>A n.1711C>A c.3152C>A (n.3152C>A) n.1643C>A n.1381C>A n.2976C>A n.1134C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.357C>A (n.357C>A) n.1751C>A c.776C>A (n.776C>A) n.7000C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) n.2454C>A n.2362C>A c.964C>A (n.964C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.619C>A (n.619C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1675C>A c.1436C>A (n.1436C>A)
17	g.40628934T>A	CA399361496	SMARCE1	c.649A>T (n.649A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.74A>T (n.74A>T) n.1685A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.884A>T (n.884A>T) c.66A>T (n.66A>T) n.2230A>T n.1710A>T c.3151A>T (n.3151A>T) n.1642A>T n.1380A>T n.2975A>T n.1133A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.356A>T (n.356A>T) n.1750A>T c.775A>T (n.775A>T) n.6999A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.2453A>T n.2361A>T c.963A>T (n.963A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.618A>T (n.618A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1674A>T c.1435A>T (n.1435A>T)	dbSNP
17	g.40628934T>C	CA399361498	SMARCE1	c.649A>G (n.649A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.74A>G (n.74A>G) n.1685A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.884A>G (n.884A>G) c.66A>G (n.66A>G) n.2230A>G n.1710A>G c.3151A>G (n.3151A>G) n.1642A>G n.1380A>G n.2975A>G n.1133A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.356A>G (n.356A>G) n.1750A>G c.775A>G (n.775A>G) n.6999A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.2453A>G n.2361A>G c.963A>G (n.963A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.618A>G (n.618A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1674A>G c.1435A>G (n.1435A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628934T>G	CA399361501	SMARCE1	c.649A>C (n.649A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.74A>C (n.74A>C) n.1685A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.884A>C (n.884A>C) c.66A>C (n.66A>C) n.2230A>C n.1710A>C c.3151A>C (n.3151A>C) n.1642A>C n.1380A>C n.2975A>C n.1133A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.356A>C (n.356A>C) n.1750A>C c.775A>C (n.775A>C) n.6999A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.2453A>C n.2361A>C c.963A>C (n.963A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.618A>C (n.618A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1674A>C c.1435A>C (n.1435A>C)
17	g.40628934T=	CA2259640579	SMARCE1	c.649A= (n.649A=) c.1087A= (p.Thr363=) c.74A= (n.74A=) n.1685A= c.877A= (p.Thr293=) c.884A= (n.884A=) c.66A= (n.66A=) n.2230A= n.1710A= c.3151A= (n.3151A=) n.1642A= n.1380A= n.2975A= n.1133A= c.859A= (p.Thr287=) c.356A= (n.356A=) n.1750A= c.775A= (n.775A=) n.6999A= c.895A= (p.Thr299=) n.2453A= n.2361A= c.963A= (n.963A=) c.1017A= (n.1017A=) c.982A= (p.Thr328=) c.618A= (n.618A=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1674A= c.1435A= (n.1435A=)
17	g.40628934_40628935delinsAT	CA1139665513	SMARCE1	c.648_649delinsAT (n.648_649delinsAT) c.1086_1087delinsAT (p.Thr363Ser) c.73_74delinsAT (n.73_74delinsAT) n.1684_1685delinsAT c.876_877delinsAT (p.Thr293Ser) c.883_884delinsAT (n.883_884delinsAT) c.65_66delinsAT (n.65_66delinsAT) n.2229_2230delinsAT n.1709_1710delinsAT c.3150_3151delinsAT (n.3150_3151delinsAT) n.1641_1642delinsAT n.1379_1380delinsAT n.2974_2975delinsAT n.1132_1133delinsAT c.858_859delinsAT (p.Thr287Ser) c.355_356delinsAT (n.355_356delinsAT) n.1749_1750delinsAT c.774_775delinsAT (n.774_775delinsAT) n.6998_6999delinsAT c.894_895delinsAT (p.Thr299Ser) n.2452_2453delinsAT n.2360_2361delinsAT c.962_963delinsAT (n.962_963delinsAT) c.1016_1017delinsAT (n.1016_1017delinsAT) c.981_982delinsAT (p.Thr328Ser) c.617_618delinsAT (n.617_618delinsAT) c.1032_1033delinsAT (p.Thr345Ser) n.1673_1674delinsAT c.1434_1435delinsAT (n.1434_1435delinsAT)	ClinVar dbSNP
17	g.40628934_40628935delinsTA	CA2259640578	SMARCE1	c.648_649delinsTA (n.648_649delinsTA) c.1086_1087delinsTA (p.Ser362=) c.73_74delinsTA (n.73_74delinsTA) n.1684_1685delinsTA c.876_877delinsTA (p.Ser292=) c.883_884delinsTA (n.883_884delinsTA) c.65_66delinsTA (n.65_66delinsTA) n.2229_2230delinsTA n.1709_1710delinsTA c.3150_3151delinsTA (n.3150_3151delinsTA) n.1641_1642delinsTA n.1379_1380delinsTA n.2974_2975delinsTA n.1132_1133delinsTA c.858_859delinsTA (p.Ser286=) c.355_356delinsTA (n.355_356delinsTA) n.1749_1750delinsTA c.774_775delinsTA (n.774_775delinsTA) n.6998_6999delinsTA c.894_895delinsTA (p.Ser298=) n.2452_2453delinsTA n.2360_2361delinsTA c.962_963delinsTA (n.962_963delinsTA) c.1016_1017delinsTA (n.1016_1017delinsTA) c.981_982delinsTA (p.Ser327=) c.617_618delinsTA (n.617_618delinsTA) c.1032_1033delinsTA (p.Ser344=) n.1673_1674delinsTA c.1434_1435delinsTA (n.1434_1435delinsTA)
17	g.40628935A=	CA2259640580	SMARCE1	c.648T= (n.648T=) c.1086T= (p.Ser362=) c.73T= (n.73T=) n.1684T= c.876T= (p.Ser292=) c.883T= (n.883T=) c.65T= (n.65T=) n.2229T= n.1709T= c.3150T= (n.3150T=) n.1641T= n.1379T= n.2974T= n.1132T= c.858T= (p.Ser286=) c.355T= (n.355T=) n.1749T= c.774T= (n.774T=) n.6998T= c.894T= (p.Ser298=) n.2452T= n.2360T= c.962T= (n.962T=) c.1016T= (n.1016T=) c.981T= (p.Ser327=) c.617T= (n.617T=) c.1032T= (p.Ser344=) n.1673T= c.1434T= (n.1434T=)
17	g.40628935A>C	CA499962874	SMARCE1	c.648T>G (n.648T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.73T>G (n.73T>G) n.1684T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.883T>G (n.883T>G) c.65T>G (n.65T>G) n.2229T>G n.1709T>G c.3150T>G (n.3150T>G) n.1641T>G n.1379T>G n.2974T>G n.1132T>G c.858T>G (p.Ser286=) c.355T>G (n.355T>G) n.1749T>G c.774T>G (n.774T>G) n.6998T>G c.894T>G (p.Ser298=) n.2452T>G n.2360T>G c.962T>G (n.962T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.617T>G (n.617T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.1673T>G c.1434T>G (n.1434T>G)
17	g.40628935A>G	CA499962875	SMARCE1	c.648T>C (n.648T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.73T>C (n.73T>C) n.1684T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.883T>C (n.883T>C) c.65T>C (n.65T>C) n.2229T>C n.1709T>C c.3150T>C (n.3150T>C) n.1641T>C n.1379T>C n.2974T>C n.1132T>C c.858T>C (p.Ser286=) c.355T>C (n.355T>C) n.1749T>C c.774T>C (n.774T>C) n.6998T>C c.894T>C (p.Ser298=) n.2452T>C n.2360T>C c.962T>C (n.962T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.617T>C (n.617T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1673T>C c.1434T>C (n.1434T>C)
17	g.40628935A>T	CA499962876	SMARCE1	c.648T>A (n.648T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) c.73T>A (n.73T>A) n.1684T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.883T>A (n.883T>A) c.65T>A (n.65T>A) n.2229T>A n.1709T>A c.3150T>A (n.3150T>A) n.1641T>A n.1379T>A n.2974T>A n.1132T>A c.858T>A (p.Ser286=) c.355T>A (n.355T>A) n.1749T>A c.774T>A (n.774T>A) n.6998T>A c.894T>A (p.Ser298=) n.2452T>A n.2360T>A c.962T>A (n.962T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.617T>A (n.617T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.1673T>A c.1434T>A (n.1434T>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628936G>A	CA399361506	SMARCE1	c.647C>T (n.647C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.72C>T (n.72C>T) n.1683C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.882C>T (n.882C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.2228C>T n.1708C>T c.3149C>T (n.3149C>T) n.1640C>T n.1378C>T n.2973C>T n.1131C>T c.857C>T (p.Ser286Phe) c.354C>T (n.354C>T) n.1748C>T c.773C>T (n.773C>T) n.6997C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) n.2451C>T n.2359C>T c.961C>T (n.961C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.616C>T (n.616C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1672C>T c.1433C>T (n.1433C>T)
17	g.40628936G>C	CA399361507	SMARCE1	c.647C>G (n.647C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.72C>G (n.72C>G) n.1683C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.882C>G (n.882C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.2228C>G n.1708C>G c.3149C>G (n.3149C>G) n.1640C>G n.1378C>G n.2973C>G n.1131C>G c.857C>G (p.Ser286Cys) c.354C>G (n.354C>G) n.1748C>G c.773C>G (n.773C>G) n.6997C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) n.2451C>G n.2359C>G c.961C>G (n.961C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.616C>G (n.616C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1672C>G c.1433C>G (n.1433C>G)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628936G>T	CA399361504	SMARCE1	c.647C>A (n.647C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.72C>A (n.72C>A) n.1683C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.882C>A (n.882C>A) c.64C>A (n.64C>A) n.2228C>A n.1708C>A c.3149C>A (n.3149C>A) n.1640C>A n.1378C>A n.2973C>A n.1131C>A c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.354C>A (n.354C>A) n.1748C>A c.773C>A (n.773C>A) n.6997C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.2451C>A n.2359C>A c.961C>A (n.961C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.616C>A (n.616C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1672C>A c.1433C>A (n.1433C>A)
17	g.40628937A=	CA2259640581	SMARCE1	c.646T= (n.646T=) c.1084T= (p.Ser362=) c.71T= (n.71T=) n.1682T= c.874T= (p.Ser292=) c.881T= (n.881T=) c.63T= (n.63T=) n.2227T= n.1707T= c.3148T= (n.3148T=) n.1639T= n.1377T= n.2972T= n.1130T= c.856T= (p.Ser286=) c.353T= (n.353T=) n.1747T= c.772T= (n.772T=) n.6996T= c.892T= (p.Ser298=) n.2450T= n.2358T= c.960T= (n.960T=) c.1014T= (n.1014T=) c.979T= (p.Ser327=) c.615T= (n.615T=) c.1030T= (p.Ser344=) n.1671T= c.1432T= (n.1432T=)
17	g.40628937A>C	CA399361508	SMARCE1	c.646T>G (n.646T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.71T>G (n.71T>G) n.1682T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.881T>G (n.881T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.2227T>G n.1707T>G c.3148T>G (n.3148T>G) n.1639T>G n.1377T>G n.2972T>G n.1130T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.353T>G (n.353T>G) n.1747T>G c.772T>G (n.772T>G) n.6996T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) n.2450T>G n.2358T>G c.960T>G (n.960T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.615T>G (n.615T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1671T>G c.1432T>G (n.1432T>G)	ClinVar
17	g.40628937A>G	CA8545066	SMARCE1	c.646T>C (n.646T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.71T>C (n.71T>C) n.1682T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.881T>C (n.881T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.2227T>C n.1707T>C c.3148T>C (n.3148T>C) n.1639T>C n.1377T>C n.2972T>C n.1130T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.353T>C (n.353T>C) n.1747T>C c.772T>C (n.772T>C) n.6996T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) n.2450T>C n.2358T>C c.960T>C (n.960T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.615T>C (n.615T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1671T>C c.1432T>C (n.1432T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.40628937A>T	CA399361509	SMARCE1	c.646T>A (n.646T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.71T>A (n.71T>A) n.1682T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.881T>A (n.881T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.2227T>A n.1707T>A c.3148T>A (n.3148T>A) n.1639T>A n.1377T>A n.2972T>A n.1130T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.353T>A (n.353T>A) n.1747T>A c.772T>A (n.772T>A) n.6996T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) n.2450T>A n.2358T>A c.960T>A (n.960T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.615T>A (n.615T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1671T>A c.1432T>A (n.1432T>A)	dbSNP
17	g.40628938C>A	CA499962877	SMARCE1	c.645G>T (n.645G>T) c.1083G>T (p.Thr361=) c.70G>T (n.70G>T) n.1681G>T c.873G>T (p.Thr291=) c.880G>T (n.880G>T) c.62G>T (n.62G>T) n.2226G>T n.1706G>T c.3147G>T (n.3147G>T) n.1638G>T n.1376G>T n.2971G>T n.1129G>T c.855G>T (p.Thr285=) c.352G>T (n.352G>T) n.1746G>T c.771G>T (n.771G>T) n.6995G>T c.891G>T (p.Thr297=) n.2449G>T n.2357G>T c.959G>T (n.959G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.978G>T (p.Thr326=) c.614G>T (n.614G>T) c.1029G>T (p.Thr343=) n.1670G>T c.1431G>T (n.1431G>T)	gnomAD v4
17	g.40628938C=	CA2259640582	SMARCE1	c.645G= (n.645G=) c.1083G= (p.Thr361=) c.70G= (n.70G=) n.1681G= c.873G= (p.Thr291=) c.880G= (n.880G=) c.62G= (n.62G=) n.2226G= n.1706G= c.3147G= (n.3147G=) n.1638G= n.1376G= n.2971G= n.1129G= c.855G= (p.Thr285=) c.352G= (n.352G=) n.1746G= c.771G= (n.771G=) n.6995G= c.891G= (p.Thr297=) n.2449G= n.2357G= c.959G= (n.959G=) c.1013G= (n.1013G=) c.978G= (p.Thr326=) c.614G= (n.614G=) c.1029G= (p.Thr343=) n.1670G= c.1431G= (n.1431G=)
17	g.40628938C>G	CA499962878	SMARCE1	c.645G>C (n.645G>C) c.1083G>C (p.Thr361=) c.70G>C (n.70G>C) n.1681G>C c.873G>C (p.Thr291=) c.880G>C (n.880G>C) c.62G>C (n.62G>C) n.2226G>C n.1706G>C c.3147G>C (n.3147G>C) n.1638G>C n.1376G>C n.2971G>C n.1129G>C c.855G>C (p.Thr285=) c.352G>C (n.352G>C) n.1746G>C c.771G>C (n.771G>C) n.6995G>C c.891G>C (p.Thr297=) n.2449G>C n.2357G>C c.959G>C (n.959G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.978G>C (p.Thr326=) c.614G>C (n.614G>C) c.1029G>C (p.Thr343=) n.1670G>C c.1431G>C (n.1431G>C)
17	g.40628938C>T	CA8545067	SMARCE1	c.645G>A (n.645G>A) c.1083G>A (p.Thr361=) c.70G>A (n.70G>A) n.1681G>A c.873G>A (p.Thr291=) c.880G>A (n.880G>A) c.62G>A (n.62G>A) n.2226G>A n.1706G>A c.3147G>A (n.3147G>A) n.1638G>A n.1376G>A n.2971G>A n.1129G>A c.855G>A (p.Thr285=) c.352G>A (n.352G>A) n.1746G>A c.771G>A (n.771G>A) n.6995G>A c.891G>A (p.Thr297=) n.2449G>A n.2357G>A c.959G>A (n.959G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.978G>A (p.Thr326=) c.614G>A (n.614G>A) c.1029G>A (p.Thr343=) n.1670G>A c.1431G>A (n.1431G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628939G>A	CA8545068	SMARCE1	c.644C>T (n.644C>T) c.1082C>T (p.Thr361Met) c.69C>T (n.69C>T) n.1680C>T c.872C>T (p.Thr291Met) c.879C>T (n.879C>T) c.61C>T (n.61C>T) n.2225C>T n.1705C>T c.3146C>T (n.3146C>T) n.1637C>T n.1375C>T n.2970C>T n.1128C>T c.854C>T (p.Thr285Met) c.351C>T (n.351C>T) n.1745C>T c.770C>T (n.770C>T) n.6994C>T c.890C>T (p.Thr297Met) n.2448C>T n.2356C>T c.958C>T (n.958C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.977C>T (p.Thr326Met) c.613C>T (n.613C>T) c.1028C>T (p.Thr343Met) n.1669C>T c.1430C>T (n.1430C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628939G>C	CA399361513	SMARCE1	c.644C>G (n.644C>G) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.69C>G (n.69C>G) n.1680C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.879C>G (n.879C>G) c.61C>G (n.61C>G) n.2225C>G n.1705C>G c.3146C>G (n.3146C>G) n.1637C>G n.1375C>G n.2970C>G n.1128C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.351C>G (n.351C>G) n.1745C>G c.770C>G (n.770C>G) n.6994C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) n.2448C>G n.2356C>G c.958C>G (n.958C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.613C>G (n.613C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.1669C>G c.1430C>G (n.1430C>G)
17	g.40628939G=	CA2259640583	SMARCE1	c.644C= (n.644C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.69C= (n.69C=) n.1680C= c.872C= (p.Thr291=) c.879C= (n.879C=) c.61C= (n.61C=) n.2225C= n.1705C= c.3146C= (n.3146C=) n.1637C= n.1375C= n.2970C= n.1128C= c.854C= (p.Thr285=) c.351C= (n.351C=) n.1745C= c.770C= (n.770C=) n.6994C= c.890C= (p.Thr297=) n.2448C= n.2356C= c.958C= (n.958C=) c.1012C= (n.1012C=) c.977C= (p.Thr326=) c.613C= (n.613C=) c.1028C= (p.Thr343=) n.1669C= c.1430C= (n.1430C=)
17	g.40628939G>T	CA399361515	SMARCE1	c.644C>A (n.644C>A) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.69C>A (n.69C>A) n.1680C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.879C>A (n.879C>A) c.61C>A (n.61C>A) n.2225C>A n.1705C>A c.3146C>A (n.3146C>A) n.1637C>A n.1375C>A n.2970C>A n.1128C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.351C>A (n.351C>A) n.1745C>A c.770C>A (n.770C>A) n.6994C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) n.2448C>A n.2356C>A c.958C>A (n.958C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.613C>A (n.613C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.1669C>A c.1430C>A (n.1430C>A)
17	g.40628940T>A	CA399361520	SMARCE1	c.643A>T (n.643A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.68A>T (n.68A>T) n.1679A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.878A>T (n.878A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.2224A>T n.1704A>T c.3145A>T (n.3145A>T) n.1636A>T n.1374A>T n.2969A>T n.1127A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.350A>T (n.350A>T) n.1744A>T c.769A>T (n.769A>T) n.6993A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.2447A>T n.2355A>T c.957A>T (n.957A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.612A>T (n.612A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1668A>T c.1429A>T (n.1429A>T)
17	g.40628940T>C	CA399361522	SMARCE1	c.643A>G (n.643A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.68A>G (n.68A>G) n.1679A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.878A>G (n.878A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.2224A>G n.1704A>G c.3145A>G (n.3145A>G) n.1636A>G n.1374A>G n.2969A>G n.1127A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.350A>G (n.350A>G) n.1744A>G c.769A>G (n.769A>G) n.6993A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.2447A>G n.2355A>G c.957A>G (n.957A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.612A>G (n.612A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1668A>G c.1429A>G (n.1429A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628940T>G	CA399361524	SMARCE1	c.643A>C (n.643A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.68A>C (n.68A>C) n.1679A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.878A>C (n.878A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.2224A>C n.1704A>C c.3145A>C (n.3145A>C) n.1636A>C n.1374A>C n.2969A>C n.1127A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.350A>C (n.350A>C) n.1744A>C c.769A>C (n.769A>C) n.6993A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.2447A>C n.2355A>C c.957A>C (n.957A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.612A>C (n.612A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1668A>C c.1429A>C (n.1429A>C)
17	g.40628941G>A	CA499962879	SMARCE1	c.642C>T (n.642C>T) c.1080C>T (p.Gly360=) c.67C>T (n.67C>T) n.1678C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.877C>T (n.877C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.2223C>T n.1703C>T c.3144C>T (n.3144C>T) n.1635C>T n.1373C>T n.2968C>T n.1126C>T c.852C>T (p.Gly284=) c.349C>T (n.349C>T) n.1743C>T c.768C>T (n.768C>T) n.6992C>T c.888C>T (p.Gly296=) n.2446C>T n.2354C>T c.956C>T (n.956C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.611C>T (n.611C>T) c.1026C>T (p.Gly342=) n.1667C>T c.1428C>T (n.1428C>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628941G>C	CA499962880	SMARCE1	c.642C>G (n.642C>G) c.1080C>G (p.Gly360=) c.67C>G (n.67C>G) n.1678C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.877C>G (n.877C>G) c.59C>G (n.59C>G) n.2223C>G n.1703C>G c.3144C>G (n.3144C>G) n.1635C>G n.1373C>G n.2968C>G n.1126C>G c.852C>G (p.Gly284=) c.349C>G (n.349C>G) n.1743C>G c.768C>G (n.768C>G) n.6992C>G c.888C>G (p.Gly296=) n.2446C>G n.2354C>G c.956C>G (n.956C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.611C>G (n.611C>G) c.1026C>G (p.Gly342=) n.1667C>G c.1428C>G (n.1428C>G)
17	g.40628941G>T	CA499962881	SMARCE1	c.642C>A (n.642C>A) c.1080C>A (p.Gly360=) c.67C>A (n.67C>A) n.1678C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.877C>A (n.877C>A) c.59C>A (n.59C>A) n.2223C>A n.1703C>A c.3144C>A (n.3144C>A) n.1635C>A n.1373C>A n.2968C>A n.1126C>A c.852C>A (p.Gly284=) c.349C>A (n.349C>A) n.1743C>A c.768C>A (n.768C>A) n.6992C>A c.888C>A (p.Gly296=) n.2446C>A n.2354C>A c.956C>A (n.956C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.611C>A (n.611C>A) c.1026C>A (p.Gly342=) n.1667C>A c.1428C>A (n.1428C>A)
17	g.40628942C>A	CA399361526	SMARCE1	c.641G>T (n.641G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.66G>T (n.66G>T) n.1677G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.876G>T (n.876G>T) c.58G>T (n.58G>T) n.2222G>T n.1702G>T c.3143G>T (n.3143G>T) n.1634G>T n.1372G>T n.2967G>T n.1125G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.348G>T (n.348G>T) n.1742G>T c.767G>T (n.767G>T) n.6991G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.2445G>T n.2353G>T c.955G>T (n.955G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.610G>T (n.610G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1666G>T c.1427G>T (n.1427G>T)	gnomAD v4
17	g.40628942C=	CA2259640584	SMARCE1	c.641G= (n.641G=) c.1079G= (p.Gly360=) c.66G= (n.66G=) n.1677G= c.869G= (p.Gly290=) c.876G= (n.876G=) c.58G= (n.58G=) n.2222G= n.1702G= c.3143G= (n.3143G=) n.1634G= n.1372G= n.2967G= n.1125G= c.851G= (p.Gly284=) c.348G= (n.348G=) n.1742G= c.767G= (n.767G=) n.6991G= c.887G= (p.Gly296=) n.2445G= n.2353G= c.955G= (n.955G=) c.1009G= (n.1009G=) c.974G= (p.Gly325=) c.610G= (n.610G=) c.1025G= (p.Gly342=) n.1666G= c.1427G= (n.1427G=)
17	g.40628942C>G	CA399361529	SMARCE1	c.641G>C (n.641G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.66G>C (n.66G>C) n.1677G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.876G>C (n.876G>C) c.58G>C (n.58G>C) n.2222G>C n.1702G>C c.3143G>C (n.3143G>C) n.1634G>C n.1372G>C n.2967G>C n.1125G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.348G>C (n.348G>C) n.1742G>C c.767G>C (n.767G>C) n.6991G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.2445G>C n.2353G>C c.955G>C (n.955G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.610G>C (n.610G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1666G>C c.1427G>C (n.1427G>C)
17	g.40628942C>T	CA8545069	SMARCE1	c.641G>A (n.641G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.66G>A (n.66G>A) n.1677G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.876G>A (n.876G>A) c.58G>A (n.58G>A) n.2222G>A n.1702G>A c.3143G>A (n.3143G>A) n.1634G>A n.1372G>A n.2967G>A n.1125G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.348G>A (n.348G>A) n.1742G>A c.767G>A (n.767G>A) n.6991G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.2445G>A n.2353G>A c.955G>A (n.955G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.610G>A (n.610G>A) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1666G>A c.1427G>A (n.1427G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628942_40628945delinsCCTT	CA2259640585	SMARCE1	c.638_641delinsAAGG (n.638_641delinsAAGG) c.1076_1079delinsAAGG (p.Glu359=) c.63_66delinsAAGG (n.63_66delinsAAGG) n.1674_1677delinsAAGG c.866_869delinsAAGG (p.Glu289=) c.873_876delinsAAGG (n.873_876delinsAAGG) c.55_58delinsAAGG (n.55_58delinsAAGG) n.2219_2222delinsAAGG n.1699_1702delinsAAGG c.3140_3143delinsAAGG (n.3140_3143delinsAAGG) n.1631_1634delinsAAGG n.1369_1372delinsAAGG n.2964_2967delinsAAGG n.1122_1125delinsAAGG c.848_851delinsAAGG (p.Glu283=) c.345_348delinsAAGG (n.345_348delinsAAGG) n.1739_1742delinsAAGG c.764_767delinsAAGG (n.764_767delinsAAGG) n.6988_6991delinsAAGG c.884_887delinsAAGG (p.Glu295=) n.2442_2445delinsAAGG n.2350_2353delinsAAGG c.952_955delinsAAGG (n.952_955delinsAAGG) c.1006_1009delinsAAGG (n.1006_1009delinsAAGG) c.971_974delinsAAGG (p.Glu324=) c.607_610delinsAAGG (n.607_610delinsAAGG) c.1022_1025delinsAAGG (p.Glu341=) n.1663_1666delinsAAGG c.1424_1427delinsAAGG (n.1424_1427delinsAAGG)
17	g.40628943C>A	CA399361537	SMARCE1	c.640G>T (n.640G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.65G>T (n.65G>T) n.1676G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.875G>T (n.875G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.2221G>T n.1701G>T c.3142G>T (n.3142G>T) n.1633G>T n.1371G>T n.2966G>T n.1124G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.347G>T (n.347G>T) n.1741G>T c.766G>T (n.766G>T) n.6990G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) n.2444G>T n.2352G>T c.954G>T (n.954G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.609G>T (n.609G>T) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1665G>T c.1426G>T (n.1426G>T)
17	g.40628943C=	CA2259640586	SMARCE1	c.640G= (n.640G=) c.1078G= (p.Gly360=) c.65G= (n.65G=) n.1676G= c.868G= (p.Gly290=) c.875G= (n.875G=) c.57G= (n.57G=) n.2221G= n.1701G= c.3142G= (n.3142G=) n.1633G= n.1371G= n.2966G= n.1124G= c.850G= (p.Gly284=) c.347G= (n.347G=) n.1741G= c.766G= (n.766G=) n.6990G= c.886G= (p.Gly296=) n.2444G= n.2352G= c.954G= (n.954G=) c.1008G= (n.1008G=) c.973G= (p.Gly325=) c.609G= (n.609G=) c.1024G= (p.Gly342=) n.1665G= c.1426G= (n.1426G=)
17	g.40628943C>G	CA290547600	SMARCE1	c.640G>C (n.640G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.65G>C (n.65G>C) n.1676G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.875G>C (n.875G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.2221G>C n.1701G>C c.3142G>C (n.3142G>C) n.1633G>C n.1371G>C n.2966G>C n.1124G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.347G>C (n.347G>C) n.1741G>C c.766G>C (n.766G>C) n.6990G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.2444G>C n.2352G>C c.954G>C (n.954G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.609G>C (n.609G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1665G>C c.1426G>C (n.1426G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628943C>T	CA399361536	SMARCE1	c.640G>A (n.640G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.65G>A (n.65G>A) n.1676G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.875G>A (n.875G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.2221G>A n.1701G>A c.3142G>A (n.3142G>A) n.1633G>A n.1371G>A n.2966G>A n.1124G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.347G>A (n.347G>A) n.1741G>A c.766G>A (n.766G>A) n.6990G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.2444G>A n.2352G>A c.954G>A (n.954G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.609G>A (n.609G>A) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1665G>A c.1426G>A (n.1426G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628947_40628949del	CA8545070	SMARCE1	c.638_640del (n.638_640del) c.1076_1078del (p.Glu359del) c.63_65del (n.63_65del) n.1674_1676del c.866_868del (p.Glu289del) c.873_875del (n.873_875del) c.55_57del (n.55_57del) n.2219_2221del n.1699_1701del c.3140_3142del (n.3140_3142del) n.1631_1633del n.1369_1371del n.2964_2966del n.1122_1124del c.848_850del (p.Glu283del) c.345_347del (n.345_347del) n.1739_1741del c.764_766del (n.764_766del) n.6988_6990del c.884_886del (p.Glu295del) n.2442_2444del n.2350_2352del c.952_954del (n.952_954del) c.1006_1008del (n.1006_1008del) c.971_973del (p.Glu324del) c.607_609del (n.607_609del) c.1022_1024del (p.Glu341del) n.1663_1665del c.1424_1426del (n.1424_1426del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628944T>A	CA399361539	SMARCE1	c.639A>T (n.639A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.64A>T (n.64A>T) n.1675A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.874A>T (n.874A>T) c.56A>T (n.56A>T) n.2220A>T n.1700A>T c.3141A>T (n.3141A>T) n.1632A>T n.1370A>T n.2965A>T n.1123A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) c.346A>T (n.346A>T) n.1740A>T c.765A>T (n.765A>T) n.6989A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) n.2443A>T n.2351A>T c.953A>T (n.953A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.608A>T (n.608A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1664A>T c.1425A>T (n.1425A>T)
17	g.40628944T>C	CA499962882	SMARCE1	c.639A>G (n.639A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.64A>G (n.64A>G) n.1675A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.874A>G (n.874A>G) c.56A>G (n.56A>G) n.2220A>G n.1700A>G c.3141A>G (n.3141A>G) n.1632A>G n.1370A>G n.2965A>G n.1123A>G c.849A>G (p.Glu283=) c.346A>G (n.346A>G) n.1740A>G c.765A>G (n.765A>G) n.6989A>G c.885A>G (p.Glu295=) n.2443A>G n.2351A>G c.953A>G (n.953A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.972A>G (p.Glu324=) c.608A>G (n.608A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1664A>G c.1425A>G (n.1425A>G)
17	g.40628944T>G	CA399361540	SMARCE1	c.639A>C (n.639A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.64A>C (n.64A>C) n.1675A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.874A>C (n.874A>C) c.56A>C (n.56A>C) n.2220A>C n.1700A>C c.3141A>C (n.3141A>C) n.1632A>C n.1370A>C n.2965A>C n.1123A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) c.346A>C (n.346A>C) n.1740A>C c.765A>C (n.765A>C) n.6989A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) n.2443A>C n.2351A>C c.953A>C (n.953A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.608A>C (n.608A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1664A>C c.1425A>C (n.1425A>C)
17	g.40628944_40628953delinsTTCTTCACCA	CA2259640587	SMARCE1	c.630_639delinsTGGTGAAGAA (n.630_639delinsTGGTGAAGAA) c.1068_1077delinsTGGTGAAGAA (p.Asn356=) c.55_64delinsTGGTGAAGAA (n.55_64delinsTGGTGAAGAA) n.1666_1675delinsTGGTGAAGAA c.858_867delinsTGGTGAAGAA (p.Asn286=) c.865_874delinsTGGTGAAGAA (n.865_874delinsTGGTGAAGAA) c.47_56delinsTGGTGAAGAA (n.47_56delinsTGGTGAAGAA) n.2211_2220delinsTGGTGAAGAA n.1691_1700delinsTGGTGAAGAA c.3132_3141delinsTGGTGAAGAA (n.3132_3141delinsTGGTGAAGAA) n.1623_1632delinsTGGTGAAGAA n.1361_1370delinsTGGTGAAGAA n.2956_2965delinsTGGTGAAGAA n.1114_1123delinsTGGTGAAGAA c.840_849delinsTGGTGAAGAA (p.Asn280=) c.337_346delinsTGGTGAAGAA (n.337_346delinsTGGTGAAGAA) n.1731_1740delinsTGGTGAAGAA c.756_765delinsTGGTGAAGAA (n.756_765delinsTGGTGAAGAA) n.6980_6989delinsTGGTGAAGAA c.876_885delinsTGGTGAAGAA (p.Asn292=) n.2434_2443delinsTGGTGAAGAA n.2342_2351delinsTGGTGAAGAA c.944_953delinsTGGTGAAGAA (n.944_953delinsTGGTGAAGAA) c.998_1007delinsTGGTGAAGAA (n.998_1007delinsTGGTGAAGAA) c.963_972delinsTGGTGAAGAA (p.Asn321=) c.599_608delinsTGGTGAAGAA (n.599_608delinsTGGTGAAGAA) c.1014_1023delinsTGGTGAAGAA (p.Asn338=) n.1655_1664delinsTGGTGAAGAA c.1416_1425delinsTGGTGAAGAA (n.1416_1425delinsTGGTGAAGAA)
17	g.40628945T>A	CA399361542	SMARCE1	c.638A>T (n.638A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.63A>T (n.63A>T) n.1674A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.873A>T (n.873A>T) c.55A>T (n.55A>T) n.2219A>T n.1699A>T c.3140A>T (n.3140A>T) n.1631A>T n.1369A>T n.2964A>T n.1122A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.345A>T (n.345A>T) n.1739A>T c.764A>T (n.764A>T) n.6988A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.2442A>T n.2350A>T c.952A>T (n.952A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.607A>T (n.607A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1663A>T c.1424A>T (n.1424A>T)
17	g.40628945T>C	CA399361544	SMARCE1	c.638A>G (n.638A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.63A>G (n.63A>G) n.1674A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.873A>G (n.873A>G) c.55A>G (n.55A>G) n.2219A>G n.1699A>G c.3140A>G (n.3140A>G) n.1631A>G n.1369A>G n.2964A>G n.1122A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.345A>G (n.345A>G) n.1739A>G c.764A>G (n.764A>G) n.6988A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.2442A>G n.2350A>G c.952A>G (n.952A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.607A>G (n.607A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1663A>G c.1424A>G (n.1424A>G)	gnomAD v4
17	g.40628945T>G	CA399361545	SMARCE1	c.638A>C (n.638A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.63A>C (n.63A>C) n.1674A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.873A>C (n.873A>C) c.55A>C (n.55A>C) n.2219A>C n.1699A>C c.3140A>C (n.3140A>C) n.1631A>C n.1369A>C n.2964A>C n.1122A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.345A>C (n.345A>C) n.1739A>C c.764A>C (n.764A>C) n.6988A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.2442A>C n.2350A>C c.952A>C (n.952A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.607A>C (n.607A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1663A>C c.1424A>C (n.1424A>C)
17	g.40628946_40628954dup	CA2580093676	SMARCE1	c.630_638dup (n.630_638dup) c.1068_1076dup (p.Glu358_Glu359insAspGlyGlu) c.55_63dup (n.55_63dup) n.1666_1674dup c.858_866dup (p.Glu288_Glu289insAspGlyGlu) c.865_873dup (n.865_873dup) c.47_55dup (n.47_55dup) n.2211_2219dup n.1691_1699dup c.3132_3140dup (n.3132_3140dup) n.1623_1631dup n.1361_1369dup n.2956_2964dup n.1114_1122dup c.840_848dup (p.Glu282_Glu283insAspGlyGlu) c.337_345dup (n.337_345dup) n.1731_1739dup c.756_764dup (n.756_764dup) n.6980_6988dup c.876_884dup (p.Glu294_Glu295insAspGlyGlu) n.2434_2442dup n.2342_2350dup c.944_952dup (n.944_952dup) c.998_1006dup (n.998_1006dup) c.963_971dup (p.Glu323_Glu324insAspGlyGlu) c.599_607dup (n.599_607dup) c.1014_1022dup (p.Glu340_Glu341insAspGlyGlu) n.1655_1663dup c.1416_1424dup (n.1416_1424dup)	ClinVar
17	g.40628946_40628954del	CA983694701	SMARCE1	c.630_638del (n.630_638del) c.1068_1076del (p.Asn356_Glu359delinsLys) c.55_63del (n.55_63del) n.1666_1674del c.858_866del (p.Asn286_Glu289delinsLys) c.865_873del (n.865_873del) c.47_55del (n.47_55del) n.2211_2219del n.1691_1699del c.3132_3140del (n.3132_3140del) n.1623_1631del n.1361_1369del n.2956_2964del n.1114_1122del c.840_848del (p.Asn280_Glu283delinsLys) c.337_345del (n.337_345del) n.1731_1739del c.756_764del (n.756_764del) n.6980_6988del c.876_884del (p.Asn292_Glu295delinsLys) n.2434_2442del n.2342_2350del c.944_952del (n.944_952del) c.998_1006del (n.998_1006del) c.963_971del (p.Asn321_Glu324delinsLys) c.599_607del (n.599_607del) c.1014_1022del (p.Asn338_Glu341delinsLys) n.1655_1663del c.1416_1424del (n.1416_1424del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628946C>A	CA399361547	SMARCE1	c.637G>T (n.637G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.62G>T (n.62G>T) n.1673G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.872G>T (n.872G>T) c.54G>T (n.54G>T) n.2218G>T n.1698G>T c.3139G>T (n.3139G>T) n.1630G>T n.1368G>T n.2963G>T n.1121G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.344G>T (n.344G>T) n.1738G>T c.763G>T (n.763G>T) n.6987G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.2441G>T n.2349G>T c.951G>T (n.951G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.606G>T (n.606G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1662G>T c.1423G>T (n.1423G>T)	ClinVar
17	g.40628946C>G	CA399361548	SMARCE1	c.637G>C (n.637G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.62G>C (n.62G>C) n.1673G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.872G>C (n.872G>C) c.54G>C (n.54G>C) n.2218G>C n.1698G>C c.3139G>C (n.3139G>C) n.1630G>C n.1368G>C n.2963G>C n.1121G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.344G>C (n.344G>C) n.1738G>C c.763G>C (n.763G>C) n.6987G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.2441G>C n.2349G>C c.951G>C (n.951G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.606G>C (n.606G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1662G>C c.1423G>C (n.1423G>C)
17	g.40628946C>T	CA399361551	SMARCE1	c.637G>A (n.637G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.62G>A (n.62G>A) n.1673G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.872G>A (n.872G>A) c.54G>A (n.54G>A) n.2218G>A n.1698G>A c.3139G>A (n.3139G>A) n.1630G>A n.1368G>A n.2963G>A n.1121G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.344G>A (n.344G>A) n.1738G>A c.763G>A (n.763G>A) n.6987G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.2441G>A n.2349G>A c.951G>A (n.951G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.606G>A (n.606G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1662G>A c.1423G>A (n.1423G>A)	ClinVar
17	g.40628947T>A	CA399361555	SMARCE1	c.636A>T (n.636A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.61A>T (n.61A>T) n.1672A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) c.871A>T (n.871A>T) c.53A>T (n.53A>T) n.2217A>T n.1697A>T c.3138A>T (n.3138A>T) n.1629A>T n.1367A>T n.2962A>T n.1120A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.343A>T (n.343A>T) n.1737A>T c.762A>T (n.762A>T) n.6986A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) n.2440A>T n.2348A>T c.950A>T (n.950A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.605A>T (n.605A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1661A>T c.1422A>T (n.1422A>T)
17	g.40628947T>C	CA499962883	SMARCE1	c.636A>G (n.636A>G) c.1074A>G (p.Glu358=) c.61A>G (n.61A>G) n.1672A>G c.864A>G (p.Glu288=) c.871A>G (n.871A>G) c.53A>G (n.53A>G) n.2217A>G n.1697A>G c.3138A>G (n.3138A>G) n.1629A>G n.1367A>G n.2962A>G n.1120A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.343A>G (n.343A>G) n.1737A>G c.762A>G (n.762A>G) n.6986A>G c.882A>G (p.Glu294=) n.2440A>G n.2348A>G c.950A>G (n.950A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.605A>G (n.605A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) n.1661A>G c.1422A>G (n.1422A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628947T>G	CA399361557	SMARCE1	c.636A>C (n.636A>C) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.61A>C (n.61A>C) n.1672A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) c.871A>C (n.871A>C) c.53A>C (n.53A>C) n.2217A>C n.1697A>C c.3138A>C (n.3138A>C) n.1629A>C n.1367A>C n.2962A>C n.1120A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.343A>C (n.343A>C) n.1737A>C c.762A>C (n.762A>C) n.6986A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) n.2440A>C n.2348A>C c.950A>C (n.950A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.605A>C (n.605A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1661A>C c.1422A>C (n.1422A>C)
17	g.40628948T>A	CA399361561	SMARCE1	c.635A>T (n.635A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.60A>T (n.60A>T) n.1671A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.870A>T (n.870A>T) c.52A>T (n.52A>T) n.2216A>T n.1696A>T c.3137A>T (n.3137A>T) n.1628A>T n.1366A>T n.2961A>T n.1119A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.342A>T (n.342A>T) n.1736A>T c.761A>T (n.761A>T) n.6985A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.2439A>T n.2347A>T c.949A>T (n.949A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.604A>T (n.604A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1660A>T c.1421A>T (n.1421A>T)	dbSNP
17	g.40628948T>C	CA399361564	SMARCE1	c.635A>G (n.635A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.60A>G (n.60A>G) n.1671A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.870A>G (n.870A>G) c.52A>G (n.52A>G) n.2216A>G n.1696A>G c.3137A>G (n.3137A>G) n.1628A>G n.1366A>G n.2961A>G n.1119A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.342A>G (n.342A>G) n.1736A>G c.761A>G (n.761A>G) n.6985A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.2439A>G n.2347A>G c.949A>G (n.949A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.604A>G (n.604A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1660A>G c.1421A>G (n.1421A>G)
17	g.40628948T>G	CA399361567	SMARCE1	c.635A>C (n.635A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.60A>C (n.60A>C) n.1671A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.870A>C (n.870A>C) c.52A>C (n.52A>C) n.2216A>C n.1696A>C c.3137A>C (n.3137A>C) n.1628A>C n.1366A>C n.2961A>C n.1119A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.342A>C (n.342A>C) n.1736A>C c.761A>C (n.761A>C) n.6985A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.2439A>C n.2347A>C c.949A>C (n.949A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.604A>C (n.604A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1660A>C c.1421A>C (n.1421A>C)
17	g.40628948T=	CA2259640588	SMARCE1	c.635A= (n.635A=) c.1073A= (p.Glu358=) c.60A= (n.60A=) n.1671A= c.863A= (p.Glu288=) c.870A= (n.870A=) c.52A= (n.52A=) n.2216A= n.1696A= c.3137A= (n.3137A=) n.1628A= n.1366A= n.2961A= n.1119A= c.845A= (p.Glu282=) c.342A= (n.342A=) n.1736A= c.761A= (n.761A=) n.6985A= c.881A= (p.Glu294=) n.2439A= n.2347A= c.949A= (n.949A=) c.1003A= (n.1003A=) c.968A= (p.Glu323=) c.604A= (n.604A=) c.1019A= (p.Glu340=) n.1660A= c.1421A= (n.1421A=)
17	g.40628949C>A	CA399361573	SMARCE1	c.634G>T (n.634G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.59G>T (n.59G>T) n.1670G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.869G>T (n.869G>T) c.51G>T (n.51G>T) n.2215G>T n.1695G>T c.3136G>T (n.3136G>T) n.1627G>T n.1365G>T n.2960G>T n.1118G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.341G>T (n.341G>T) n.1735G>T c.760G>T (n.760G>T) n.6984G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.2438G>T n.2346G>T c.948G>T (n.948G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.603G>T (n.603G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1659G>T c.1420G>T (n.1420G>T)
17	g.40628949C>G	CA399361578	SMARCE1	c.634G>C (n.634G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.59G>C (n.59G>C) n.1670G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.869G>C (n.869G>C) c.51G>C (n.51G>C) n.2215G>C n.1695G>C c.3136G>C (n.3136G>C) n.1627G>C n.1365G>C n.2960G>C n.1118G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.341G>C (n.341G>C) n.1735G>C c.760G>C (n.760G>C) n.6984G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.2438G>C n.2346G>C c.948G>C (n.948G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.603G>C (n.603G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1659G>C c.1420G>C (n.1420G>C)
17	g.40628949C>T	CA399361570	SMARCE1	c.634G>A (n.634G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.59G>A (n.59G>A) n.1670G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.869G>A (n.869G>A) c.51G>A (n.51G>A) n.2215G>A n.1695G>A c.3136G>A (n.3136G>A) n.1627G>A n.1365G>A n.2960G>A n.1118G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.341G>A (n.341G>A) n.1735G>A c.760G>A (n.760G>A) n.6984G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.2438G>A n.2346G>A c.948G>A (n.948G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.603G>A (n.603G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1659G>A c.1420G>A (n.1420G>A)	COSMIC
17	g.40628950A>C	CA499962884	SMARCE1	c.633T>G (n.633T>G) c.1071T>G (p.Gly357=) c.58T>G (n.58T>G) n.1669T>G c.861T>G (p.Gly287=) c.868T>G (n.868T>G) c.50T>G (n.50T>G) n.2214T>G n.1694T>G c.3135T>G (n.3135T>G) n.1626T>G n.1364T>G n.2959T>G n.1117T>G c.843T>G (p.Gly281=) c.340T>G (n.340T>G) n.1734T>G c.759T>G (n.759T>G) n.6983T>G c.879T>G (p.Gly293=) n.2437T>G n.2345T>G c.947T>G (n.947T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.966T>G (p.Gly322=) c.602T>G (n.602T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) n.1658T>G c.1419T>G (n.1419T>G)
17	g.40628950A>G	CA499962885	SMARCE1	c.633T>C (n.633T>C) c.1071T>C (p.Gly357=) c.58T>C (n.58T>C) n.1669T>C c.861T>C (p.Gly287=) c.868T>C (n.868T>C) c.50T>C (n.50T>C) n.2214T>C n.1694T>C c.3135T>C (n.3135T>C) n.1626T>C n.1364T>C n.2959T>C n.1117T>C c.843T>C (p.Gly281=) c.340T>C (n.340T>C) n.1734T>C c.759T>C (n.759T>C) n.6983T>C c.879T>C (p.Gly293=) n.2437T>C n.2345T>C c.947T>C (n.947T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.966T>C (p.Gly322=) c.602T>C (n.602T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) n.1658T>C c.1419T>C (n.1419T>C)
17	g.40628950A>T	CA499962886	SMARCE1	c.633T>A (n.633T>A) c.1071T>A (p.Gly357=) c.58T>A (n.58T>A) n.1669T>A c.861T>A (p.Gly287=) c.868T>A (n.868T>A) c.50T>A (n.50T>A) n.2214T>A n.1694T>A c.3135T>A (n.3135T>A) n.1626T>A n.1364T>A n.2959T>A n.1117T>A c.843T>A (p.Gly281=) c.340T>A (n.340T>A) n.1734T>A c.759T>A (n.759T>A) n.6983T>A c.879T>A (p.Gly293=) n.2437T>A n.2345T>A c.947T>A (n.947T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.966T>A (p.Gly322=) c.602T>A (n.602T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) n.1658T>A c.1419T>A (n.1419T>A)
17	g.40628951C>A	CA399361584	SMARCE1	c.632G>T (n.632G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.57G>T (n.57G>T) n.1668G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.867G>T (n.867G>T) c.49G>T (n.49G>T) n.2213G>T n.1693G>T c.3134G>T (n.3134G>T) n.1625G>T n.1363G>T n.2958G>T n.1116G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.339G>T (n.339G>T) n.1733G>T c.758G>T (n.758G>T) n.6982G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.2436G>T n.2344G>T c.946G>T (n.946G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.601G>T (n.601G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1657G>T c.1418G>T (n.1418G>T)
17	g.40628951C>G	CA399361579	SMARCE1	c.632G>C (n.632G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.57G>C (n.57G>C) n.1668G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.867G>C (n.867G>C) c.49G>C (n.49G>C) n.2213G>C n.1693G>C c.3134G>C (n.3134G>C) n.1625G>C n.1363G>C n.2958G>C n.1116G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.339G>C (n.339G>C) n.1733G>C c.758G>C (n.758G>C) n.6982G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.2436G>C n.2344G>C c.946G>C (n.946G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.601G>C (n.601G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1657G>C c.1418G>C (n.1418G>C)
17	g.40628951C>T	CA399361582	SMARCE1	c.632G>A (n.632G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.57G>A (n.57G>A) n.1668G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) c.867G>A (n.867G>A) c.49G>A (n.49G>A) n.2213G>A n.1693G>A c.3134G>A (n.3134G>A) n.1625G>A n.1363G>A n.2958G>A n.1116G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.339G>A (n.339G>A) n.1733G>A c.758G>A (n.758G>A) n.6982G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.2436G>A n.2344G>A c.946G>A (n.946G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.601G>A (n.601G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1657G>A c.1418G>A (n.1418G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628952C>A	CA399361586	SMARCE1	c.631G>T (n.631G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.56G>T (n.56G>T) n.1667G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.866G>T (n.866G>T) c.48G>T (n.48G>T) n.2212G>T n.1692G>T c.3133G>T (n.3133G>T) n.1624G>T n.1362G>T n.2957G>T n.1115G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.338G>T (n.338G>T) n.1732G>T c.757G>T (n.757G>T) n.6981G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.2435G>T n.2343G>T c.945G>T (n.945G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.600G>T (n.600G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1656G>T c.1417G>T (n.1417G>T)
17	g.40628952C>G	CA399361589	SMARCE1	c.631G>C (n.631G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.56G>C (n.56G>C) n.1667G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.866G>C (n.866G>C) c.48G>C (n.48G>C) n.2212G>C n.1692G>C c.3133G>C (n.3133G>C) n.1624G>C n.1362G>C n.2957G>C n.1115G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.338G>C (n.338G>C) n.1732G>C c.757G>C (n.757G>C) n.6981G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.2435G>C n.2343G>C c.945G>C (n.945G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.600G>C (n.600G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1656G>C c.1417G>C (n.1417G>C)
17	g.40628952C>T	CA399361591	SMARCE1	c.631G>A (n.631G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.56G>A (n.56G>A) n.1667G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.866G>A (n.866G>A) c.48G>A (n.48G>A) n.2212G>A n.1692G>A c.3133G>A (n.3133G>A) n.1624G>A n.1362G>A n.2957G>A n.1115G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.338G>A (n.338G>A) n.1732G>A c.757G>A (n.757G>A) n.6981G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.2435G>A n.2343G>A c.945G>A (n.945G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.600G>A (n.600G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1656G>A c.1417G>A (n.1417G>A)
17	g.40628953A=	CA2259640589	SMARCE1	c.630T= (n.630T=) c.1068T= (p.Asn356=) c.55T= (n.55T=) n.1666T= c.858T= (p.Asn286=) c.865T= (n.865T=) c.47T= (n.47T=) n.2211T= n.1691T= c.3132T= (n.3132T=) n.1623T= n.1361T= n.2956T= n.1114T= c.840T= (p.Asn280=) c.337T= (n.337T=) n.1731T= c.756T= (n.756T=) n.6980T= c.876T= (p.Asn292=) n.2434T= n.2342T= c.944T= (n.944T=) c.998T= (n.998T=) c.963T= (p.Asn321=) c.599T= (n.599T=) c.1014T= (p.Asn338=) n.1655T= c.1416T= (n.1416T=)
17	g.40628953A>C	CA399361594	SMARCE1	c.630T>G (n.630T>G) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.55T>G (n.55T>G) n.1666T>G c.858T>G (p.Asn286Lys) c.865T>G (n.865T>G) c.47T>G (n.47T>G) n.2211T>G n.1691T>G c.3132T>G (n.3132T>G) n.1623T>G n.1361T>G n.2956T>G n.1114T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.337T>G (n.337T>G) n.1731T>G c.756T>G (n.756T>G) n.6980T>G c.876T>G (p.Asn292Lys) n.2434T>G n.2342T>G c.944T>G (n.944T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.599T>G (n.599T>G) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.1655T>G c.1416T>G (n.1416T>G)
17	g.40628953A>G	CA499962887	SMARCE1	c.630T>C (n.630T>C) c.1068T>C (p.Asn356=) c.55T>C (n.55T>C) n.1666T>C c.858T>C (p.Asn286=) c.865T>C (n.865T>C) c.47T>C (n.47T>C) n.2211T>C n.1691T>C c.3132T>C (n.3132T>C) n.1623T>C n.1361T>C n.2956T>C n.1114T>C c.840T>C (p.Asn280=) c.337T>C (n.337T>C) n.1731T>C c.756T>C (n.756T>C) n.6980T>C c.876T>C (p.Asn292=) n.2434T>C n.2342T>C c.944T>C (n.944T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.599T>C (n.599T>C) c.1014T>C (p.Asn338=) n.1655T>C c.1416T>C (n.1416T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628953A>T	CA399361596	SMARCE1	c.630T>A (n.630T>A) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.55T>A (n.55T>A) n.1666T>A c.858T>A (p.Asn286Lys) c.865T>A (n.865T>A) c.47T>A (n.47T>A) n.2211T>A n.1691T>A c.3132T>A (n.3132T>A) n.1623T>A n.1361T>A n.2956T>A n.1114T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.337T>A (n.337T>A) n.1731T>A c.756T>A (n.756T>A) n.6980T>A c.876T>A (p.Asn292Lys) n.2434T>A n.2342T>A c.944T>A (n.944T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.599T>A (n.599T>A) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.1655T>A c.1416T>A (n.1416T>A)
17	g.40628954T>A	CA399361604	SMARCE1	c.629A>T (n.629A>T) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.54A>T (n.54A>T) n.1665A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.864A>T (n.864A>T) c.46A>T (n.46A>T) n.2210A>T n.1690A>T c.3131A>T (n.3131A>T) n.1622A>T n.1360A>T n.2955A>T n.1113A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.336A>T (n.336A>T) n.1730A>T c.755A>T (n.755A>T) n.6979A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) n.2433A>T n.2341A>T c.943A>T (n.943A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.598A>T (n.598A>T) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1654A>T c.1415A>T (n.1415A>T)
17	g.40628954T>C	CA8545071	SMARCE1	c.629A>G (n.629A>G) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.54A>G (n.54A>G) n.1665A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.864A>G (n.864A>G) c.46A>G (n.46A>G) n.2210A>G n.1690A>G c.3131A>G (n.3131A>G) n.1622A>G n.1360A>G n.2955A>G n.1113A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.336A>G (n.336A>G) n.1730A>G c.755A>G (n.755A>G) n.6979A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) n.2433A>G n.2341A>G c.943A>G (n.943A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.598A>G (n.598A>G) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1654A>G c.1415A>G (n.1415A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628954T>G	CA399361600	SMARCE1	c.629A>C (n.629A>C) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.54A>C (n.54A>C) n.1665A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.864A>C (n.864A>C) c.46A>C (n.46A>C) n.2210A>C n.1690A>C c.3131A>C (n.3131A>C) n.1622A>C n.1360A>C n.2955A>C n.1113A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.336A>C (n.336A>C) n.1730A>C c.755A>C (n.755A>C) n.6979A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) n.2433A>C n.2341A>C c.943A>C (n.943A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.598A>C (n.598A>C) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1654A>C c.1415A>C (n.1415A>C)
17	g.40628954T=	CA2259640590	SMARCE1	c.629A= (n.629A=) c.1067A= (p.Asn356=) c.54A= (n.54A=) n.1665A= c.857A= (p.Asn286=) c.864A= (n.864A=) c.46A= (n.46A=) n.2210A= n.1690A= c.3131A= (n.3131A=) n.1622A= n.1360A= n.2955A= n.1113A= c.839A= (p.Asn280=) c.336A= (n.336A=) n.1730A= c.755A= (n.755A=) n.6979A= c.875A= (p.Asn292=) n.2433A= n.2341A= c.943A= (n.943A=) c.997A= (n.997A=) c.962A= (p.Asn321=) c.598A= (n.598A=) c.1013A= (p.Asn338=) n.1654A= c.1415A= (n.1415A=)
17	g.40628955T>A	CA399361608	SMARCE1	c.628A>T (n.628A>T) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.53A>T (n.53A>T) n.1664A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.863A>T (n.863A>T) c.45A>T (n.45A>T) n.2209A>T n.1689A>T c.3130A>T (n.3130A>T) n.1621A>T n.1359A>T n.2954A>T n.1112A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.335A>T (n.335A>T) n.1729A>T c.754A>T (n.754A>T) n.6978A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.2432A>T n.2340A>T c.942A>T (n.942A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.597A>T (n.597A>T) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1653A>T c.1414A>T (n.1414A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628955T>C	CA399361610	SMARCE1	c.628A>G (n.628A>G) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.53A>G (n.53A>G) n.1664A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.863A>G (n.863A>G) c.45A>G (n.45A>G) n.2209A>G n.1689A>G c.3130A>G (n.3130A>G) n.1621A>G n.1359A>G n.2954A>G n.1112A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.335A>G (n.335A>G) n.1729A>G c.754A>G (n.754A>G) n.6978A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) n.2432A>G n.2340A>G c.942A>G (n.942A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.597A>G (n.597A>G) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1653A>G c.1414A>G (n.1414A>G)
17	g.40628955T>G	CA399361612	SMARCE1	c.628A>C (n.628A>C) c.1066A>C (p.Asn356His) c.53A>C (n.53A>C) n.1664A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.863A>C (n.863A>C) c.45A>C (n.45A>C) n.2209A>C n.1689A>C c.3130A>C (n.3130A>C) n.1621A>C n.1359A>C n.2954A>C n.1112A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.335A>C (n.335A>C) n.1729A>C c.754A>C (n.754A>C) n.6978A>C c.874A>C (p.Asn292His) n.2432A>C n.2340A>C c.942A>C (n.942A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.597A>C (n.597A>C) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1653A>C c.1414A>C (n.1414A>C)
17	g.40628955T=	CA2259640591	SMARCE1	c.628A= (n.628A=) c.1066A= (p.Asn356=) c.53A= (n.53A=) n.1664A= c.856A= (p.Asn286=) c.863A= (n.863A=) c.45A= (n.45A=) n.2209A= n.1689A= c.3130A= (n.3130A=) n.1621A= n.1359A= n.2954A= n.1112A= c.838A= (p.Asn280=) c.335A= (n.335A=) n.1729A= c.754A= (n.754A=) n.6978A= c.874A= (p.Asn292=) n.2432A= n.2340A= c.942A= (n.942A=) c.996A= (n.996A=) c.961A= (p.Asn321=) c.597A= (n.597A=) c.1012A= (p.Asn338=) n.1653A= c.1414A= (n.1414A=)
17	g.40628961_40628962insTGAAGAACTCTGTTG	CA2573153793	SMARCE1	c.628_629insGTTCTTCACAACAGA (n.628_629insGTTCTTCACAACAGA) c.1066_1067insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln355_Asn356insSerSerSerGlnGln) c.53_54insGTTCTTCACAACAGA (n.53_54insGTTCTTCACAACAGA) n.1664_1665insGTTCTTCACAACAGA c.856_857insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln285_Asn286insSerSerSerGlnGln) c.863_864insGTTCTTCACAACAGA (n.863_864insGTTCTTCACAACAGA) c.45_46insGTTCTTCACAACAGA (n.45_46insGTTCTTCACAACAGA) n.2209_2210insGTTCTTCACAACAGA n.1689_1690insGTTCTTCACAACAGA c.3130_3131insGTTCTTCACAACAGA (n.3130_3131insGTTCTTCACAACAGA) n.1621_1622insGTTCTTCACAACAGA n.1359_1360insGTTCTTCACAACAGA n.2954_2955insGTTCTTCACAACAGA n.1112_1113insGTTCTTCACAACAGA c.838_839insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln279_Asn280insSerSerSerGlnGln) c.335_336insGTTCTTCACAACAGA (n.335_336insGTTCTTCACAACAGA) n.1729_1730insGTTCTTCACAACAGA c.754_755insGTTCTTCACAACAGA (n.754_755insGTTCTTCACAACAGA) n.6978_6979insGTTCTTCACAACAGA c.874_875insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln291_Asn292insSerSerSerGlnGln) n.2432_2433insGTTCTTCACAACAGA n.2340_2341insGTTCTTCACAACAGA c.942_943insGTTCTTCACAACAGA (n.942_943insGTTCTTCACAACAGA) c.996_997insGTTCTTCACAACAGA (n.996_997insGTTCTTCACAACAGA) c.961_962insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln320_Asn321insSerSerSerGlnGln) c.597_598insGTTCTTCACAACAGA (n.597_598insGTTCTTCACAACAGA) c.1012_1013insGTTCTTCACAACAGA (p.Gln337_Asn338insSerSerSerGlnGln) n.1653_1654insGTTCTTCACAACAGA c.1414_1415insGTTCTTCACAACAGA (n.1414_1415insGTTCTTCACAACAGA)	ClinVar dbSNP
17	g.40628956C>A	CA399361614	SMARCE1	c.627G>T (n.627G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.52G>T (n.52G>T) n.1663G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.862G>T (n.862G>T) c.44G>T (n.44G>T) n.2208G>T n.1688G>T c.3129G>T (n.3129G>T) n.1620G>T n.1358G>T n.2953G>T n.1111G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.334G>T (n.334G>T) n.1728G>T c.753G>T (n.753G>T) n.6977G>T c.873G>T (p.Gln291His) n.2431G>T n.2339G>T c.941G>T (n.941G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.596G>T (n.596G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) n.1652G>T c.1413G>T (n.1413G>T)
17	g.40628956C>G	CA399361618	SMARCE1	c.627G>C (n.627G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.52G>C (n.52G>C) n.1663G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.862G>C (n.862G>C) c.44G>C (n.44G>C) n.2208G>C n.1688G>C c.3129G>C (n.3129G>C) n.1620G>C n.1358G>C n.2953G>C n.1111G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.334G>C (n.334G>C) n.1728G>C c.753G>C (n.753G>C) n.6977G>C c.873G>C (p.Gln291His) n.2431G>C n.2339G>C c.941G>C (n.941G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.596G>C (n.596G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) n.1652G>C c.1413G>C (n.1413G>C)
17	g.40628956C>T	CA499962888	SMARCE1	c.627G>A (n.627G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.52G>A (n.52G>A) n.1663G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.862G>A (n.862G>A) c.44G>A (n.44G>A) n.2208G>A n.1688G>A c.3129G>A (n.3129G>A) n.1620G>A n.1358G>A n.2953G>A n.1111G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.334G>A (n.334G>A) n.1728G>A c.753G>A (n.753G>A) n.6977G>A c.873G>A (p.Gln291=) n.2431G>A n.2339G>A c.941G>A (n.941G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.596G>A (n.596G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) n.1652G>A c.1413G>A (n.1413G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628956_40628958dup	CA2637750426	SMARCE1	c.625_627dup (n.625_627dup) c.1063_1065dup (p.Gln355_Asn356insGln) c.50_52dup (n.50_52dup) n.1661_1663dup c.853_855dup (p.Gln285_Asn286insGln) c.860_862dup (n.860_862dup) c.42_44dup (n.42_44dup) n.2206_2208dup n.1686_1688dup c.3127_3129dup (n.3127_3129dup) n.1618_1620dup n.1356_1358dup n.2951_2953dup n.1109_1111dup c.835_837dup (p.Gln279_Asn280insGln) c.332_334dup (n.332_334dup) n.1726_1728dup c.751_753dup (n.751_753dup) n.6975_6977dup c.871_873dup (p.Gln291_Asn292insGln) n.2429_2431dup n.2337_2339dup c.939_941dup (n.939_941dup) c.993_995dup (n.993_995dup) c.958_960dup (p.Gln320_Asn321insGln) c.594_596dup (n.594_596dup) c.1009_1011dup (p.Gln337_Asn338insGln) n.1650_1652dup c.1411_1413dup (n.1411_1413dup)	gnomAD v4
17	g.40628957T>A	CA399361631	SMARCE1	c.626A>T (n.626A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.51A>T (n.51A>T) n.1662A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.861A>T (n.861A>T) c.43A>T (n.43A>T) n.2207A>T n.1687A>T c.3128A>T (n.3128A>T) n.1619A>T n.1357A>T n.2952A>T n.1110A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.333A>T (n.333A>T) n.1727A>T c.752A>T (n.752A>T) n.6976A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) n.2430A>T n.2338A>T c.940A>T (n.940A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.595A>T (n.595A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1651A>T c.1412A>T (n.1412A>T)
17	g.40628957T>C	CA399361622	SMARCE1	c.626A>G (n.626A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.51A>G (n.51A>G) n.1662A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.861A>G (n.861A>G) c.43A>G (n.43A>G) n.2207A>G n.1687A>G c.3128A>G (n.3128A>G) n.1619A>G n.1357A>G n.2952A>G n.1110A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.333A>G (n.333A>G) n.1727A>G c.752A>G (n.752A>G) n.6976A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) n.2430A>G n.2338A>G c.940A>G (n.940A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.595A>G (n.595A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1651A>G c.1412A>G (n.1412A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628957T>G	CA399361628	SMARCE1	c.626A>C (n.626A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.51A>C (n.51A>C) n.1662A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.861A>C (n.861A>C) c.43A>C (n.43A>C) n.2207A>C n.1687A>C c.3128A>C (n.3128A>C) n.1619A>C n.1357A>C n.2952A>C n.1110A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.333A>C (n.333A>C) n.1727A>C c.752A>C (n.752A>C) n.6976A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) n.2430A>C n.2338A>C c.940A>C (n.940A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.595A>C (n.595A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1651A>C c.1412A>C (n.1412A>C)
17	g.40628957T=	CA2259640592	SMARCE1	c.626A= (n.626A=) c.1064A= (p.Gln355=) c.51A= (n.51A=) n.1662A= c.854A= (p.Gln285=) c.861A= (n.861A=) c.43A= (n.43A=) n.2207A= n.1687A= c.3128A= (n.3128A=) n.1619A= n.1357A= n.2952A= n.1110A= c.836A= (p.Gln279=) c.333A= (n.333A=) n.1727A= c.752A= (n.752A=) n.6976A= c.872A= (p.Gln291=) n.2430A= n.2338A= c.940A= (n.940A=) c.994A= (n.994A=) c.959A= (p.Gln320=) c.595A= (n.595A=) c.1010A= (p.Gln337=) n.1651A= c.1412A= (n.1412A=)
17	g.40628958G>A	CA399361633	SMARCE1	c.625C>T (n.625C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.50C>T (n.50C>T) n.1661C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.860C>T (n.860C>T) c.42C>T (n.42C>T) n.2206C>T n.1686C>T c.3127C>T (n.3127C>T) n.1618C>T n.1356C>T n.2951C>T n.1109C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.332C>T (n.332C>T) n.1726C>T c.751C>T (n.751C>T) n.6975C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) n.2429C>T n.2337C>T c.939C>T (n.939C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.594C>T (n.594C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1650C>T c.1411C>T (n.1411C>T)
17	g.40628958G>C	CA399361636	SMARCE1	c.625C>G (n.625C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.50C>G (n.50C>G) n.1661C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.860C>G (n.860C>G) c.42C>G (n.42C>G) n.2206C>G n.1686C>G c.3127C>G (n.3127C>G) n.1618C>G n.1356C>G n.2951C>G n.1109C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.332C>G (n.332C>G) n.1726C>G c.751C>G (n.751C>G) n.6975C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) n.2429C>G n.2337C>G c.939C>G (n.939C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.594C>G (n.594C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1650C>G c.1411C>G (n.1411C>G)
17	g.40628958G>T	CA399361643	SMARCE1	c.625C>A (n.625C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.50C>A (n.50C>A) n.1661C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.860C>A (n.860C>A) c.42C>A (n.42C>A) n.2206C>A n.1686C>A c.3127C>A (n.3127C>A) n.1618C>A n.1356C>A n.2951C>A n.1109C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.332C>A (n.332C>A) n.1726C>A c.751C>A (n.751C>A) n.6975C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.2429C>A n.2337C>A c.939C>A (n.939C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.594C>A (n.594C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1650C>A c.1411C>A (n.1411C>A)	ClinVar
17	g.40628959T>A	CA399361646	SMARCE1	c.624A>T (n.624A>T) c.1062A>T (p.Gln354His) c.49A>T (n.49A>T) n.1660A>T c.852A>T (p.Gln284His) c.859A>T (n.859A>T) c.41A>T (n.41A>T) n.2205A>T n.1685A>T c.3126A>T (n.3126A>T) n.1617A>T n.1355A>T n.2950A>T n.1108A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.331A>T (n.331A>T) n.1725A>T c.750A>T (n.750A>T) n.6974A>T c.870A>T (p.Gln290His) n.2428A>T n.2336A>T c.938A>T (n.938A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.957A>T (p.Gln319His) c.593A>T (n.593A>T) c.1008A>T (p.Gln336His) n.1649A>T c.1410A>T (n.1410A>T)
17	g.40628959T>C	CA499962889	SMARCE1	c.624A>G (n.624A>G) c.1062A>G (p.Gln354=) c.49A>G (n.49A>G) n.1660A>G c.852A>G (p.Gln284=) c.859A>G (n.859A>G) c.41A>G (n.41A>G) n.2205A>G n.1685A>G c.3126A>G (n.3126A>G) n.1617A>G n.1355A>G n.2950A>G n.1108A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.331A>G (n.331A>G) n.1725A>G c.750A>G (n.750A>G) n.6974A>G c.870A>G (p.Gln290=) n.2428A>G n.2336A>G c.938A>G (n.938A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.957A>G (p.Gln319=) c.593A>G (n.593A>G) c.1008A>G (p.Gln336=) n.1649A>G c.1410A>G (n.1410A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628959T>G	CA399361652	SMARCE1	c.624A>C (n.624A>C) c.1062A>C (p.Gln354His) c.49A>C (n.49A>C) n.1660A>C c.852A>C (p.Gln284His) c.859A>C (n.859A>C) c.41A>C (n.41A>C) n.2205A>C n.1685A>C c.3126A>C (n.3126A>C) n.1617A>C n.1355A>C n.2950A>C n.1108A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.331A>C (n.331A>C) n.1725A>C c.750A>C (n.750A>C) n.6974A>C c.870A>C (p.Gln290His) n.2428A>C n.2336A>C c.938A>C (n.938A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.957A>C (p.Gln319His) c.593A>C (n.593A>C) c.1008A>C (p.Gln336His) n.1649A>C c.1410A>C (n.1410A>C)	gnomAD v4
17	g.40628960T>A	CA399361655	SMARCE1	c.623A>T (n.623A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.48A>T (n.48A>T) n.1659A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.858A>T (n.858A>T) c.40A>T (n.40A>T) n.2204A>T n.1684A>T c.3125A>T (n.3125A>T) n.1616A>T n.1354A>T n.2949A>T n.1107A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.330A>T (n.330A>T) n.1724A>T c.749A>T (n.749A>T) n.6973A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.2427A>T n.2335A>T c.937A>T (n.937A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.592A>T (n.592A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1648A>T c.1409A>T (n.1409A>T)
17	g.40628960T>C	CA399361657	SMARCE1	c.623A>G (n.623A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.48A>G (n.48A>G) n.1659A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.858A>G (n.858A>G) c.40A>G (n.40A>G) n.2204A>G n.1684A>G c.3125A>G (n.3125A>G) n.1616A>G n.1354A>G n.2949A>G n.1107A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.330A>G (n.330A>G) n.1724A>G c.749A>G (n.749A>G) n.6973A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.2427A>G n.2335A>G c.937A>G (n.937A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.592A>G (n.592A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1648A>G c.1409A>G (n.1409A>G)	ClinVar
17	g.40628960T>G	CA399361659	SMARCE1	c.623A>C (n.623A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.48A>C (n.48A>C) n.1659A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.858A>C (n.858A>C) c.40A>C (n.40A>C) n.2204A>C n.1684A>C c.3125A>C (n.3125A>C) n.1616A>C n.1354A>C n.2949A>C n.1107A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.330A>C (n.330A>C) n.1724A>C c.749A>C (n.749A>C) n.6973A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.2427A>C n.2335A>C c.937A>C (n.937A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.592A>C (n.592A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1648A>C c.1409A>C (n.1409A>C)
17	g.40628961G>A	CA399361661	SMARCE1	c.622C>T (n.622C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.47C>T (n.47C>T) n.1658C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.857C>T (n.857C>T) c.39C>T (n.39C>T) n.2203C>T n.1683C>T c.3124C>T (n.3124C>T) n.1615C>T n.1353C>T n.2948C>T n.1106C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.329C>T (n.329C>T) n.1723C>T c.748C>T (n.748C>T) n.6972C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.2426C>T n.2334C>T c.936C>T (n.936C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.591C>T (n.591C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1647C>T c.1408C>T (n.1408C>T)
17	g.40628961G>C	CA399361664	SMARCE1	c.622C>G (n.622C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.47C>G (n.47C>G) n.1658C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.857C>G (n.857C>G) c.39C>G (n.39C>G) n.2203C>G n.1683C>G c.3124C>G (n.3124C>G) n.1615C>G n.1353C>G n.2948C>G n.1106C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.329C>G (n.329C>G) n.1723C>G c.748C>G (n.748C>G) n.6972C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.2426C>G n.2334C>G c.936C>G (n.936C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.591C>G (n.591C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1647C>G c.1408C>G (n.1408C>G)
17	g.40628961G>T	CA399361666	SMARCE1	c.622C>A (n.622C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.47C>A (n.47C>A) n.1658C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.857C>A (n.857C>A) c.39C>A (n.39C>A) n.2203C>A n.1683C>A c.3124C>A (n.3124C>A) n.1615C>A n.1353C>A n.2948C>A n.1106C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.329C>A (n.329C>A) n.1723C>A c.748C>A (n.748C>A) n.6972C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.2426C>A n.2334C>A c.936C>A (n.936C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.591C>A (n.591C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1647C>A c.1408C>A (n.1408C>A)
17	g.40628962G>A	CA499962890	SMARCE1	c.621C>T (n.621C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) c.46C>T (n.46C>T) n.1657C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.856C>T (n.856C>T) c.38C>T (n.38C>T) n.2202C>T n.1682C>T c.3123C>T (n.3123C>T) n.1614C>T n.1352C>T n.2947C>T n.1105C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.328C>T (n.328C>T) n.1722C>T c.747C>T (n.747C>T) n.6971C>T c.867C>T (p.Ser289=) n.2425C>T n.2333C>T c.935C>T (n.935C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.954C>T (p.Ser318=) c.590C>T (n.590C>T) c.1005C>T (p.Ser335=) n.1646C>T c.1407C>T (n.1407C>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628962G>C	CA399361672	SMARCE1	c.621C>G (n.621C>G) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.46C>G (n.46C>G) n.1657C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.856C>G (n.856C>G) c.38C>G (n.38C>G) n.2202C>G n.1682C>G c.3123C>G (n.3123C>G) n.1614C>G n.1352C>G n.2947C>G n.1105C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.328C>G (n.328C>G) n.1722C>G c.747C>G (n.747C>G) n.6971C>G c.867C>G (p.Ser289Arg) n.2425C>G n.2333C>G c.935C>G (n.935C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.590C>G (n.590C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.1646C>G c.1407C>G (n.1407C>G)
17	g.40628962G>T	CA399361674	SMARCE1	c.621C>A (n.621C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.46C>A (n.46C>A) n.1657C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.856C>A (n.856C>A) c.38C>A (n.38C>A) n.2202C>A n.1682C>A c.3123C>A (n.3123C>A) n.1614C>A n.1352C>A n.2947C>A n.1105C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.328C>A (n.328C>A) n.1722C>A c.747C>A (n.747C>A) n.6971C>A c.867C>A (p.Ser289Arg) n.2425C>A n.2333C>A c.935C>A (n.935C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.590C>A (n.590C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.1646C>A c.1407C>A (n.1407C>A)

Number of alleles fetched