Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.40628838T>C | CA399360955 | SMARCE1 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1781A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2326A>G n.1806A>G c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.1738A>G n.1476A>G n.3071A>G n.1229A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1846A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.7095A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2549A>G n.2457A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1770A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628838T>G | CA399360957 | SMARCE1 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1781A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2326A>C n.1806A>C c.*3247A>C (n.*3247A>C) n.1738A>C n.1476A>C n.3071A>C n.1229A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1846A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.7095A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2549A>C n.2457A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1770A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) | |
17 | g.40628838T= | CA2259640523 | SMARCE1 | c.*745A= (n.*745A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.*170A= (n.*170A=) n.1781A= c.973A= (p.Thr325=) c.*980A= (n.*980A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2326A= n.1806A= c.*3247A= (n.*3247A=) n.1738A= n.1476A= n.3071A= n.1229A= c.955A= (p.Thr319=) c.*452A= (n.*452A=) n.1846A= c.*871A= (n.*871A=) n.7095A= c.991A= (p.Thr331=) n.2549A= n.2457A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.*714A= (n.*714A=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1770A= c.*1531A= (n.*1531A=) | |
17 | g.40628839T>A | CA499962765 | SMARCE1 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1780A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.2325A>T n.1805A>T c.*3246A>T (n.*3246A>T) n.1737A>T n.1475A>T n.3070A>T n.1228A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1845A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.7094A>T c.990A>T (p.Ala330=) n.2548A>T n.2456A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1128A>T (p.Ala376=) n.1769A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) | |
17 | g.40628839T>C | CA499962767 | SMARCE1 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1780A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.2325A>G n.1805A>G c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.1737A>G n.1475A>G n.3070A>G n.1228A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1845A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.7094A>G c.990A>G (p.Ala330=) n.2548A>G n.2456A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1128A>G (p.Ala376=) n.1769A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) | |
17 | g.40628839T>G | CA499962768 | SMARCE1 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1780A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.2325A>C n.1805A>C c.*3246A>C (n.*3246A>C) n.1737A>C n.1475A>C n.3070A>C n.1228A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1845A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.7094A>C c.990A>C (p.Ala330=) n.2548A>C n.2456A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1128A>C (p.Ala376=) n.1769A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) | dbSNP |
17 | g.40628839T= | CA2259640524 | SMARCE1 | c.*744A= (n.*744A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.*169A= (n.*169A=) n.1780A= c.972A= (p.Ala324=) c.*979A= (n.*979A=) c.*161A= (n.*161A=) n.2325A= n.1805A= c.*3246A= (n.*3246A=) n.1737A= n.1475A= n.3070A= n.1228A= c.954A= (p.Ala318=) c.*451A= (n.*451A=) n.1845A= c.*870A= (n.*870A=) n.7094A= c.990A= (p.Ala330=) n.2548A= n.2456A= c.*1058A= (n.*1058A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1077A= (p.Ala359=) c.*713A= (n.*713A=) c.1128A= (p.Ala376=) n.1769A= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
17 | g.40628840G>A | CA399360965 | SMARCE1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1779C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2324C>T n.1804C>T c.*3245C>T (n.*3245C>T) n.1736C>T n.1474C>T n.3069C>T n.1227C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1844C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.7093C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.2547C>T n.2455C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1768C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) | |
17 | g.40628840G>C | CA399360959 | SMARCE1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1779C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2324C>G n.1804C>G c.*3245C>G (n.*3245C>G) n.1736C>G n.1474C>G n.3069C>G n.1227C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1844C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.7093C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.2547C>G n.2455C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1768C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) | |
17 | g.40628840G>T | CA399360962 | SMARCE1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1779C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2324C>A n.1804C>A c.*3245C>A (n.*3245C>A) n.1736C>A n.1474C>A n.3069C>A n.1227C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1844C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.7093C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) n.2547C>A n.2455C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1768C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) | |
17 | g.40628841C>A | CA399360969 | SMARCE1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1778G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2323G>T n.1803G>T c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.1735G>T n.1473G>T n.3068G>T n.1226G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) n.1843G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.7092G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.2546G>T n.2454G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1767G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) | |
17 | g.40628841C= | CA2259640525 | SMARCE1 | c.*742G= (n.*742G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.*167G= (n.*167G=) n.1778G= c.970G= (p.Ala324=) c.*977G= (n.*977G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2323G= n.1803G= c.*3244G= (n.*3244G=) n.1735G= n.1473G= n.3068G= n.1226G= c.952G= (p.Ala318=) c.*449G= (n.*449G=) n.1843G= c.*868G= (n.*868G=) n.7092G= c.988G= (p.Ala330=) n.2546G= n.2454G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1075G= (p.Ala359=) c.*711G= (n.*711G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1767G= c.*1528G= (n.*1528G=) | |
17 | g.40628841C>G | CA399360971 | SMARCE1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1778G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.2323G>C n.1803G>C c.*3244G>C (n.*3244G>C) n.1735G>C n.1473G>C n.3068G>C n.1226G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1843G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.7092G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.2546G>C n.2454G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1767G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.40628841C>T | CA399360974 | SMARCE1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1778G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2323G>A n.1803G>A c.*3244G>A (n.*3244G>A) n.1735G>A n.1473G>A n.3068G>A n.1226G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1843G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.7092G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.2546G>A n.2454G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1767G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628842A>C | CA399360978 | SMARCE1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1777T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2322T>G n.1802T>G c.*3243T>G (n.*3243T>G) n.1734T>G n.1472T>G n.3067T>G n.1225T>G c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1842T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.7091T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) n.2545T>G n.2453T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1766T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
17 | g.40628842A>G | CA499962776 | SMARCE1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1777T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2322T>C n.1802T>C c.*3243T>C (n.*3243T>C) n.1734T>C n.1472T>C n.3067T>C n.1225T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1842T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.7091T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.2545T>C n.2453T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) n.1766T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628842A>T | CA399360980 | SMARCE1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1777T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2322T>A n.1802T>A c.*3243T>A (n.*3243T>A) n.1734T>A n.1472T>A n.3067T>A n.1225T>A c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1842T>A c.*867T>A (n.*867T>A) n.7091T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) n.2545T>A n.2453T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1766T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
17 | g.40628843C>A | CA399360983 | SMARCE1 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1776G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2321G>T n.1801G>T c.*3242G>T (n.*3242G>T) n.1733G>T n.1471G>T n.3066G>T n.1224G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1841G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.7090G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.2544G>T n.2452G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1765G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) | |
17 | g.40628843C= | CA2259640526 | SMARCE1 | c.*740G= (n.*740G=) c.1178G= (p.Ser393=) c.*165G= (n.*165G=) n.1776G= c.968G= (p.Ser323=) c.*975G= (n.*975G=) c.*157G= (n.*157G=) n.2321G= n.1801G= c.*3242G= (n.*3242G=) n.1733G= n.1471G= n.3066G= n.1224G= c.950G= (p.Ser317=) c.*447G= (n.*447G=) n.1841G= c.*866G= (n.*866G=) n.7090G= c.986G= (p.Ser329=) n.2544G= n.2452G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1073G= (p.Ser358=) c.*709G= (n.*709G=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1765G= c.*1526G= (n.*1526G=) | |
17 | g.40628843C>G | CA399360986 | SMARCE1 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1776G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2321G>C n.1801G>C c.*3242G>C (n.*3242G>C) n.1733G>C n.1471G>C n.3066G>C n.1224G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1841G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.7090G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.2544G>C n.2452G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1765G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628843C>T | CA399360985 | SMARCE1 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1776G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2321G>A n.1801G>A c.*3242G>A (n.*3242G>A) n.1733G>A n.1471G>A n.3066G>A n.1224G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1841G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.7090G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.2544G>A n.2452G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1765G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628844T>A | CA399360989 | SMARCE1 | c.*739A>T (n.*739A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1775A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.2320A>T n.1800A>T c.*3241A>T (n.*3241A>T) n.1732A>T n.1470A>T n.3065A>T n.1223A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1840A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.7089A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.2543A>T n.2451A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1764A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) | |
17 | g.40628844T>C | CA290547444 | SMARCE1 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1775A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.2320A>G n.1800A>G c.*3241A>G (n.*3241A>G) n.1732A>G n.1470A>G n.3065A>G n.1223A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1840A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.7089A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.2543A>G n.2451A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1764A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628844T>G | CA399360991 | SMARCE1 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1775A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.2320A>C n.1800A>C c.*3241A>C (n.*3241A>C) n.1732A>C n.1470A>C n.3065A>C n.1223A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1840A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.7089A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.2543A>C n.2451A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1764A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) | |
17 | g.40628844T= | CA2259640527 | SMARCE1 | c.*739A= (n.*739A=) c.1177A= (p.Ser393=) c.*164A= (n.*164A=) n.1775A= c.967A= (p.Ser323=) c.*974A= (n.*974A=) c.*156A= (n.*156A=) n.2320A= n.1800A= c.*3241A= (n.*3241A=) n.1732A= n.1470A= n.3065A= n.1223A= c.949A= (p.Ser317=) c.*446A= (n.*446A=) n.1840A= c.*865A= (n.*865A=) n.7089A= c.985A= (p.Ser329=) n.2543A= n.2451A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.1072A= (p.Ser358=) c.*708A= (n.*708A=) c.1123A= (p.Ser375=) n.1764A= c.*1525A= (n.*1525A=) | |
17 | g.40628845G>A | CA499962785 | SMARCE1 | c.*738C>T (n.*738C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1774C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.2319C>T n.1799C>T c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.1731C>T n.1469C>T n.3064C>T n.1222C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1839C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.7088C>T c.984C>T (p.Asn328=) n.2542C>T n.2450C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1071C>T (p.Asn357=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) n.1763C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628845G>C | CA399360995 | SMARCE1 | c.*738C>G (n.*738C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1774C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.2319C>G n.1799C>G c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.1731C>G n.1469C>G n.3064C>G n.1222C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1839C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.7088C>G c.984C>G (p.Asn328Lys) n.2542C>G n.2450C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1763C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) | |
17 | g.40628845G>T | CA399360997 | SMARCE1 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1774C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.2319C>A n.1799C>A c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.1731C>A n.1469C>A n.3064C>A n.1222C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1839C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.7088C>A c.984C>A (p.Asn328Lys) n.2542C>A n.2450C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1763C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) | |
17 | g.40628846T>A | CA399361003 | SMARCE1 | c.*737A>T (n.*737A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1773A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2318A>T n.1798A>T c.*3239A>T (n.*3239A>T) n.1730A>T n.1468A>T n.3063A>T n.1221A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1838A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.7087A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) n.2541A>T n.2449A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1762A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) | |
17 | g.40628846T>C | CA290547452 | SMARCE1 | c.*737A>G (n.*737A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1773A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2318A>G n.1798A>G c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.1730A>G n.1468A>G n.3063A>G n.1221A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1838A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.7087A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) n.2541A>G n.2449A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1762A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628846T>G | CA399361007 | SMARCE1 | c.*737A>C (n.*737A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1773A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2318A>C n.1798A>C c.*3239A>C (n.*3239A>C) n.1730A>C n.1468A>C n.3063A>C n.1221A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1838A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.7087A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) n.2541A>C n.2449A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1762A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) | |
17 | g.40628846T= | CA2259640528 | SMARCE1 | c.*737A= (n.*737A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.*162A= (n.*162A=) n.1773A= c.965A= (p.Asn322=) c.*972A= (n.*972A=) c.*154A= (n.*154A=) n.2318A= n.1798A= c.*3239A= (n.*3239A=) n.1730A= n.1468A= n.3063A= n.1221A= c.947A= (p.Asn316=) c.*444A= (n.*444A=) n.1838A= c.*863A= (n.*863A=) n.7087A= c.983A= (p.Asn328=) n.2541A= n.2449A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*706A= (n.*706A=) c.1121A= (p.Asn374=) n.1762A= c.*1523A= (n.*1523A=) | |
17 | g.40628847T>A | CA399361010 | SMARCE1 | c.*736A>T (n.*736A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1772A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2317A>T n.1797A>T c.*3238A>T (n.*3238A>T) n.1729A>T n.1467A>T n.3062A>T n.1220A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1837A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.7086A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.2540A>T n.2448A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1761A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) | |
17 | g.40628847T>C | CA399361012 | SMARCE1 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1772A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2317A>G n.1797A>G c.*3238A>G (n.*3238A>G) n.1729A>G n.1467A>G n.3062A>G n.1220A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1837A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.7086A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) n.2540A>G n.2448A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1761A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628847T>G | CA399361014 | SMARCE1 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1772A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2317A>C n.1797A>C c.*3238A>C (n.*3238A>C) n.1729A>C n.1467A>C n.3062A>C n.1220A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1837A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.7086A>C c.982A>C (p.Asn328His) n.2540A>C n.2448A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.1761A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) | |
17 | g.40628847T= | CA2259640529 | SMARCE1 | c.*736A= (n.*736A=) c.1174A= (p.Asn392=) c.*161A= (n.*161A=) n.1772A= c.964A= (p.Asn322=) c.*971A= (n.*971A=) c.*153A= (n.*153A=) n.2317A= n.1797A= c.*3238A= (n.*3238A=) n.1729A= n.1467A= n.3062A= n.1220A= c.946A= (p.Asn316=) c.*443A= (n.*443A=) n.1837A= c.*862A= (n.*862A=) n.7086A= c.982A= (p.Asn328=) n.2540A= n.2448A= c.*1050A= (n.*1050A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.1069A= (p.Asn357=) c.*705A= (n.*705A=) c.1120A= (p.Asn374=) n.1761A= c.*1522A= (n.*1522A=) | |
17 | g.40628848G>A | CA8545049 | SMARCE1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1771C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.2316C>T n.1796C>T c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.1728C>T n.1466C>T n.3061C>T n.1219C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1836C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.7085C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.2539C>T n.2447C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1760C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628848G>C | CA399361021 | SMARCE1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1771C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.2316C>G n.1796C>G c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.1728C>G n.1466C>G n.3061C>G n.1219C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1836C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.7085C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.2539C>G n.2447C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1760C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) | |
17 | g.40628848G= | CA2259640530 | SMARCE1 | c.*735C= (n.*735C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.*160C= (n.*160C=) n.1771C= c.963C= (p.Ser321=) c.*970C= (n.*970C=) c.*152C= (n.*152C=) n.2316C= n.1796C= c.*3237C= (n.*3237C=) n.1728C= n.1466C= n.3061C= n.1219C= c.945C= (p.Ser315=) c.*442C= (n.*442C=) n.1836C= c.*861C= (n.*861C=) n.7085C= c.981C= (p.Ser327=) n.2539C= n.2447C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.*704C= (n.*704C=) c.1119C= (p.Ser373=) n.1760C= c.*1521C= (n.*1521C=) | |
17 | g.40628848G>T | CA399361019 | SMARCE1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1771C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.2316C>A n.1796C>A c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.1728C>A n.1466C>A n.3061C>A n.1219C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1836C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.7085C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.2539C>A n.2447C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1760C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) | |
17 | g.40628849C>A | CA399361022 | SMARCE1 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1770G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2315G>T n.1795G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.1727G>T n.1465G>T n.3060G>T n.1218G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1835G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.7084G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.2538G>T n.2446G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1759G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) | |
17 | g.40628849C= | CA2259640531 | SMARCE1 | c.*734G= (n.*734G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.*159G= (n.*159G=) n.1770G= c.962G= (p.Ser321=) c.*969G= (n.*969G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2315G= n.1795G= c.*3236G= (n.*3236G=) n.1727G= n.1465G= n.3060G= n.1218G= c.944G= (p.Ser315=) c.*441G= (n.*441G=) n.1835G= c.*860G= (n.*860G=) n.7084G= c.980G= (p.Ser327=) n.2538G= n.2446G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.*703G= (n.*703G=) c.1118G= (p.Ser373=) n.1759G= c.*1520G= (n.*1520G=) | |
17 | g.40628849C>G | CA399361024 | SMARCE1 | c.*734G>C (n.*734G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1770G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2315G>C n.1795G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.1727G>C n.1465G>C n.3060G>C n.1218G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1835G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.7084G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.2538G>C n.2446G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1759G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628849C>T | CA399361023 | SMARCE1 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1770G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2315G>A n.1795G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.1727G>A n.1465G>A n.3060G>A n.1218G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1835G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.7084G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.2538G>A n.2446G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1759G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628850T>A | CA399361025 | SMARCE1 | c.*733A>T (n.*733A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1769A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.2314A>T n.1794A>T c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.1726A>T n.1464A>T n.3059A>T n.1217A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1834A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.7083A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.2537A>T n.2445A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1758A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) | |
17 | g.40628850T>C | CA399361028 | SMARCE1 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1769A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.2314A>G n.1794A>G c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.1726A>G n.1464A>G n.3059A>G n.1217A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1834A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.7083A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.2537A>G n.2445A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1758A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628850T>G | CA399361027 | SMARCE1 | c.*733A>C (n.*733A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1769A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.2314A>C n.1794A>C c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.1726A>C n.1464A>C n.3059A>C n.1217A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1834A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.7083A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.2537A>C n.2445A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1758A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) | |
17 | g.40628851C>A | CA399361030 | SMARCE1 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1768G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2313G>T n.1793G>T c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.1725G>T n.1463G>T n.3058G>T n.1216G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1833G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.7082G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2536G>T n.2444G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1757G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628851C= | CA2259640532 | SMARCE1 | c.*732G= (n.*732G=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*157G= (n.*157G=) n.1768G= c.960G= (p.Glu320=) c.*967G= (n.*967G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2313G= n.1793G= c.*3234G= (n.*3234G=) n.1725G= n.1463G= n.3058G= n.1216G= c.942G= (p.Glu314=) c.*439G= (n.*439G=) n.1833G= c.*858G= (n.*858G=) n.7082G= c.978G= (p.Glu326=) n.2536G= n.2444G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.*701G= (n.*701G=) c.1116G= (p.Glu372=) n.1757G= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
17 | g.40628851C>G | CA399361033 | SMARCE1 | c.*732G>C (n.*732G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1768G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2313G>C n.1793G>C c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.1725G>C n.1463G>C n.3058G>C n.1216G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1833G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.7082G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2536G>C n.2444G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1757G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) | |
17 | g.40628851C>T | CA499962805 | SMARCE1 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1768G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2313G>A n.1793G>A c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.1725G>A n.1463G>A n.3058G>A n.1216G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1833G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.7082G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.2536G>A n.2444G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) n.1757G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) | |
17 | g.40628852T>A | CA399361035 | SMARCE1 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1767A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2312A>T n.1792A>T c.*3233A>T (n.*3233A>T) n.1724A>T n.1462A>T n.3057A>T n.1215A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1832A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.7081A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.2535A>T n.2443A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1756A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) | |
17 | g.40628852T>C | CA399361037 | SMARCE1 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1767A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2312A>G n.1792A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) n.1724A>G n.1462A>G n.3057A>G n.1215A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1832A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.7081A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2535A>G n.2443A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1756A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628852T>G | CA399361039 | SMARCE1 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1767A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2312A>C n.1792A>C c.*3233A>C (n.*3233A>C) n.1724A>C n.1462A>C n.3057A>C n.1215A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1832A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.7081A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2535A>C n.2443A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1756A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) | |
17 | g.40628852T= | CA2259640533 | SMARCE1 | c.*731A= (n.*731A=) c.1169A= (p.Glu390=) c.*156A= (n.*156A=) n.1767A= c.959A= (p.Glu320=) c.*966A= (n.*966A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2312A= n.1792A= c.*3233A= (n.*3233A=) n.1724A= n.1462A= n.3057A= n.1215A= c.941A= (p.Glu314=) c.*438A= (n.*438A=) n.1832A= c.*857A= (n.*857A=) n.7081A= c.977A= (p.Glu326=) n.2535A= n.2443A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*700A= (n.*700A=) c.1115A= (p.Glu372=) n.1756A= c.*1517A= (n.*1517A=) | |
17 | g.40628853C>A | CA399361043 | SMARCE1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1766G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.2311G>T n.1791G>T c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.1723G>T n.1461G>T n.3056G>T n.1214G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1831G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.7080G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2534G>T n.2442G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1755G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) | |
17 | g.40628853C>G | CA399361046 | SMARCE1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1766G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.2311G>C n.1791G>C c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.1723G>C n.1461G>C n.3056G>C n.1214G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1831G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.7080G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2534G>C n.2442G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1755G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) | |
17 | g.40628853C>T | CA399361047 | SMARCE1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1766G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.2311G>A n.1791G>A c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.1723G>A n.1461G>A n.3056G>A n.1214G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1831G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.7080G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2534G>A n.2442G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1755G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) | |
17 | g.40628854C>A | CA499962814 | SMARCE1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.1167G>T (p.Ser389=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1765G>T c.957G>T (p.Ser319=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2310G>T n.1790G>T c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1722G>T n.1460G>T n.3055G>T n.1213G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1830G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.7079G>T c.975G>T (p.Ser325=) n.2533G>T n.2441G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1113G>T (p.Ser371=) n.1754G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) | |
17 | g.40628854C= | CA2259640534 | SMARCE1 | c.*729G= (n.*729G=) c.1167G= (p.Ser389=) c.*154G= (n.*154G=) n.1765G= c.957G= (p.Ser319=) c.*964G= (n.*964G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2310G= n.1790G= c.*3231G= (n.*3231G=) n.1722G= n.1460G= n.3055G= n.1213G= c.939G= (p.Ser313=) c.*436G= (n.*436G=) n.1830G= c.*855G= (n.*855G=) n.7079G= c.975G= (p.Ser325=) n.2533G= n.2441G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.*698G= (n.*698G=) c.1113G= (p.Ser371=) n.1754G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
17 | g.40628854C>G | CA8545051 | SMARCE1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.1167G>C (p.Ser389=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1765G>C c.957G>C (p.Ser319=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2310G>C n.1790G>C c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.1722G>C n.1460G>C n.3055G>C n.1213G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1830G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.7079G>C c.975G>C (p.Ser325=) n.2533G>C n.2441G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1113G>C (p.Ser371=) n.1754G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628854C>T | CA8545050 | SMARCE1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.1167G>A (p.Ser389=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1765G>A c.957G>A (p.Ser319=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2310G>A n.1790G>A c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.1722G>A n.1460G>A n.3055G>A n.1213G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1830G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.7079G>A c.975G>A (p.Ser325=) n.2533G>A n.2441G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1113G>A (p.Ser371=) n.1754G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628855G>A | CA8545052 | SMARCE1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1764C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2309C>T n.1789C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.1721C>T n.1459C>T n.3054C>T n.1212C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1829C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.7078C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.2532C>T n.2440C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1753C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628855G>C | CA399361055 | SMARCE1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1764C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2309C>G n.1789C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) n.1721C>G n.1459C>G n.3054C>G n.1212C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1829C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.7078C>G c.974C>G (p.Ser325Trp) n.2532C>G n.2440C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1112C>G (p.Ser371Trp) n.1753C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628855G= | CA2259640535 | SMARCE1 | c.*728C= (n.*728C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*153C= (n.*153C=) n.1764C= c.956C= (p.Ser319=) c.*963C= (n.*963C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2309C= n.1789C= c.*3230C= (n.*3230C=) n.1721C= n.1459C= n.3054C= n.1212C= c.938C= (p.Ser313=) c.*435C= (n.*435C=) n.1829C= c.*854C= (n.*854C=) n.7078C= c.974C= (p.Ser325=) n.2532C= n.2440C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.*697C= (n.*697C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.1753C= c.*1514C= (n.*1514C=) | |
17 | g.40628855G>T | CA399361053 | SMARCE1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1764C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2309C>A n.1789C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.1721C>A n.1459C>A n.3054C>A n.1212C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1829C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.7078C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.2532C>A n.2440C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1753C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) | |
17 | g.40628856A= | CA2259640536 | SMARCE1 | c.*727T= (n.*727T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.*152T= (n.*152T=) n.1763T= c.955T= (p.Ser319=) c.*962T= (n.*962T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2308T= n.1788T= c.*3229T= (n.*3229T=) n.1720T= n.1458T= n.3053T= n.1211T= c.937T= (p.Ser313=) c.*434T= (n.*434T=) n.1828T= c.*853T= (n.*853T=) n.7077T= c.973T= (p.Ser325=) n.2531T= n.2439T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.*696T= (n.*696T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1752T= c.*1513T= (n.*1513T=) | |
17 | g.40628856A>C | CA399361057 | SMARCE1 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1763T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2308T>G n.1788T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.1720T>G n.1458T>G n.3053T>G n.1211T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1828T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.7077T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2531T>G n.2439T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1752T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
17 | g.40628856A>G | CA8545053 | SMARCE1 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1763T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2308T>C n.1788T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) n.1720T>C n.1458T>C n.3053T>C n.1211T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1828T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.7077T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2531T>C n.2439T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1752T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628856A>T | CA399361060 | SMARCE1 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1763T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2308T>A n.1788T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.1720T>A n.1458T>A n.3053T>A n.1211T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1828T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.7077T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2531T>A n.2439T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1752T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
17 | g.40628857G>A | CA499962825 | SMARCE1 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1762C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2307C>T n.1787C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.1719C>T n.1457C>T n.3052C>T n.1210C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1827C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.7076C>T c.972C>T (p.Gly324=) n.2530C>T n.2438C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) n.1751C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628857G>C | CA499962828 | SMARCE1 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1762C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2307C>G n.1787C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) n.1719C>G n.1457C>G n.3052C>G n.1210C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1827C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.7076C>G c.972C>G (p.Gly324=) n.2530C>G n.2438C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) n.1751C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
17 | g.40628857G= | CA2259640537 | SMARCE1 | c.*726C= (n.*726C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*151C= (n.*151C=) n.1762C= c.954C= (p.Gly318=) c.*961C= (n.*961C=) c.*143C= (n.*143C=) n.2307C= n.1787C= c.*3228C= (n.*3228C=) n.1719C= n.1457C= n.3052C= n.1210C= c.936C= (p.Gly312=) c.*433C= (n.*433C=) n.1827C= c.*852C= (n.*852C=) n.7076C= c.972C= (p.Gly324=) n.2530C= n.2438C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.*695C= (n.*695C=) c.1110C= (p.Gly370=) n.1751C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
17 | g.40628857G>T | CA8545054 | SMARCE1 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1762C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2307C>A n.1787C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.1719C>A n.1457C>A n.3052C>A n.1210C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1827C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.7076C>A c.972C>A (p.Gly324=) n.2530C>A n.2438C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) n.1751C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628858C>A | CA399361066 | SMARCE1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1761G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2306G>T n.1786G>T c.*3227G>T (n.*3227G>T) n.1718G>T n.1456G>T n.3051G>T n.1209G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1826G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.7075G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.2529G>T n.2437G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1750G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) | |
17 | g.40628858C= | CA2259640538 | SMARCE1 | c.*725G= (n.*725G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*150G= (n.*150G=) n.1761G= c.953G= (p.Gly318=) c.*960G= (n.*960G=) c.*142G= (n.*142G=) n.2306G= n.1786G= c.*3227G= (n.*3227G=) n.1718G= n.1456G= n.3051G= n.1209G= c.935G= (p.Gly312=) c.*432G= (n.*432G=) n.1826G= c.*851G= (n.*851G=) n.7075G= c.971G= (p.Gly324=) n.2529G= n.2437G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*694G= (n.*694G=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1750G= c.*1511G= (n.*1511G=) | |
17 | g.40628858C>G | CA399361069 | SMARCE1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1761G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2306G>C n.1786G>C c.*3227G>C (n.*3227G>C) n.1718G>C n.1456G>C n.3051G>C n.1209G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1826G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.7075G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2529G>C n.2437G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1750G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) | |
17 | g.40628858C>T | CA290547498 | SMARCE1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1761G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2306G>A n.1786G>A c.*3227G>A (n.*3227G>A) n.1718G>A n.1456G>A n.3051G>A n.1209G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1826G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.7075G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2529G>A n.2437G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.1750G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628859C>A | CA399361071 | SMARCE1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1760G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2305G>T n.1785G>T c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1717G>T n.1455G>T n.3050G>T n.1208G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1825G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.7074G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2528G>T n.2436G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
17 | g.40628859C>G | CA399361074 | SMARCE1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1760G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2305G>C n.1785G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.1717G>C n.1455G>C n.3050G>C n.1208G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1825G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.7074G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2528G>C n.2436G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) | |
17 | g.40628859C>T | CA399361076 | SMARCE1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1760G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2305G>A n.1785G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.1717G>A n.1455G>A n.3050G>A n.1208G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1825G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.7074G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2528G>A n.2436G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) | |
17 | g.40628860A>C | CA499962835 | SMARCE1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1759T>G c.951T>G (p.Thr317=) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.2304T>G n.1784T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.1716T>G n.1454T>G n.3049T>G n.1207T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1824T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.7073T>G c.969T>G (p.Thr323=) n.2527T>G n.2435T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1748T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
17 | g.40628860A>G | CA499962836 | SMARCE1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1759T>C c.951T>C (p.Thr317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.2304T>C n.1784T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.1716T>C n.1454T>C n.3049T>C n.1207T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1824T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.7073T>C c.969T>C (p.Thr323=) n.2527T>C n.2435T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1748T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) | |
17 | g.40628860A>T | CA499962837 | SMARCE1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1759T>A c.951T>A (p.Thr317=) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.2304T>A n.1784T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.1716T>A n.1454T>A n.3049T>A n.1207T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1824T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.7073T>A c.969T>A (p.Thr323=) n.2527T>A n.2435T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1748T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
17 | g.40628861G>A | CA399361079 | SMARCE1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1758C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2303C>T n.1783C>T c.*3224C>T (n.*3224C>T) n.1715C>T n.1453C>T n.3048C>T n.1206C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1823C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.7072C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2526C>T n.2434C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1747C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628861G>C | CA399361081 | SMARCE1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1758C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.2303C>G n.1783C>G c.*3224C>G (n.*3224C>G) n.1715C>G n.1453C>G n.3048C>G n.1206C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1823C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.7072C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.2526C>G n.2434C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1747C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) | |
17 | g.40628861G>T | CA399361083 | SMARCE1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1758C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.2303C>A n.1783C>A c.*3224C>A (n.*3224C>A) n.1715C>A n.1453C>A n.3048C>A n.1206C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1823C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.7072C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.2526C>A n.2434C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1747C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) | |
17 | g.40628862T>A | CA399361086 | SMARCE1 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1757A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.2302A>T n.1782A>T c.*3223A>T (n.*3223A>T) n.1714A>T n.1452A>T n.3047A>T n.1205A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1822A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.7071A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2525A>T n.2433A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1746A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) | |
17 | g.40628862T>C | CA399361089 | SMARCE1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1757A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2302A>G n.1782A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.1714A>G n.1452A>G n.3047A>G n.1205A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1822A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.7071A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2525A>G n.2433A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1746A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) | |
17 | g.40628862T>G | CA399361091 | SMARCE1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1757A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.2302A>C n.1782A>C c.*3223A>C (n.*3223A>C) n.1714A>C n.1452A>C n.3047A>C n.1205A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1822A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.7071A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2525A>C n.2433A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1746A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628862T= | CA2259640539 | SMARCE1 | c.*721A= (n.*721A=) c.1159A= (p.Thr387=) c.*146A= (n.*146A=) n.1757A= c.949A= (p.Thr317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*138A= (n.*138A=) n.2302A= n.1782A= c.*3223A= (n.*3223A=) n.1714A= n.1452A= n.3047A= n.1205A= c.931A= (p.Thr311=) c.*428A= (n.*428A=) n.1822A= c.*847A= (n.*847A=) n.7071A= c.967A= (p.Thr323=) n.2525A= n.2433A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*690A= (n.*690A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1746A= c.*1507A= (n.*1507A=) | |
17 | g.40628863G>A | CA499962838 | SMARCE1 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1158C>T (p.Asn386=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1756C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2301C>T n.1781C>T c.*3222C>T (n.*3222C>T) n.1713C>T n.1451C>T n.3046C>T n.1204C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1821C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.7070C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.2524C>T n.2432C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1745C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628863G>C | CA399361092 | SMARCE1 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1756C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2301C>G n.1781C>G c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.1713C>G n.1451C>G n.3046C>G n.1204C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1821C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.7070C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2524C>G n.2432C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1745C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) | dbSNP |
17 | g.40628863G= | CA2259640540 | SMARCE1 | c.*720C= (n.*720C=) c.1158C= (p.Asn386=) c.*145C= (n.*145C=) n.1756C= c.948C= (p.Asn316=) c.*955C= (n.*955C=) c.*137C= (n.*137C=) n.2301C= n.1781C= c.*3222C= (n.*3222C=) n.1713C= n.1451C= n.3046C= n.1204C= c.930C= (p.Asn310=) c.*427C= (n.*427C=) n.1821C= c.*846C= (n.*846C=) n.7070C= c.966C= (p.Asn322=) n.2524C= n.2432C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.1053C= (p.Asn351=) c.*689C= (n.*689C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1745C= c.*1506C= (n.*1506C=) | |
17 | g.40628863G>T | CA399361094 | SMARCE1 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1756C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2301C>A n.1781C>A c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.1713C>A n.1451C>A n.3046C>A n.1204C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1821C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.7070C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2524C>A n.2432C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1745C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) | |
17 | g.40628864T>A | CA399361096 | SMARCE1 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1755A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.2300A>T n.1780A>T c.*3221A>T (n.*3221A>T) n.1712A>T n.1450A>T n.3045A>T n.1203A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1820A>T c.*845A>T (n.*845A>T) n.7069A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2523A>T n.2431A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1744A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) | |
17 | g.40628864T>C | CA399361102 | SMARCE1 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1755A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.2300A>G n.1780A>G c.*3221A>G (n.*3221A>G) n.1712A>G n.1450A>G n.3045A>G n.1203A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1820A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.7069A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2523A>G n.2431A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1744A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) | |
17 | g.40628864T>G | CA399361100 | SMARCE1 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1755A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.2300A>C n.1780A>C c.*3221A>C (n.*3221A>C) n.1712A>C n.1450A>C n.3045A>C n.1203A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1820A>C c.*845A>C (n.*845A>C) n.7069A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2523A>C n.2431A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1744A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) | |
17 | g.40628865T>A | CA399361105 | SMARCE1 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1754A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2299A>T n.1779A>T c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.1711A>T n.1449A>T n.3044A>T n.1202A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1819A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.7068A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2522A>T n.2430A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1743A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
17 | g.40628865T>C | CA399361107 | SMARCE1 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1754A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2299A>G n.1779A>G c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.1711A>G n.1449A>G n.3044A>G n.1202A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1819A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.7068A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2522A>G n.2430A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1743A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628865T>G | CA399361110 | SMARCE1 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1754A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2299A>C n.1779A>C c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.1711A>C n.1449A>C n.3044A>C n.1202A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1819A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.7068A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.2522A>C n.2430A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1743A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
17 | g.40628865T= | CA2259640541 | SMARCE1 | c.*718A= (n.*718A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*143A= (n.*143A=) n.1754A= c.946A= (p.Asn316=) c.*953A= (n.*953A=) c.*135A= (n.*135A=) n.2299A= n.1779A= c.*3220A= (n.*3220A=) n.1711A= n.1449A= n.3044A= n.1202A= c.928A= (p.Asn310=) c.*425A= (n.*425A=) n.1819A= c.*844A= (n.*844A=) n.7068A= c.964A= (p.Asn322=) n.2522A= n.2430A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.*687A= (n.*687A=) c.1102A= (p.Asn368=) n.1743A= c.*1504A= (n.*1504A=) | |
17 | g.40628866A= | CA2259640542 | SMARCE1 | c.*717T= (n.*717T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.*142T= (n.*142T=) n.1753T= c.945T= (p.Ser315=) c.*952T= (n.*952T=) c.*134T= (n.*134T=) n.2298T= n.1778T= c.*3219T= (n.*3219T=) n.1710T= n.1448T= n.3043T= n.1201T= c.927T= (p.Ser309=) c.*424T= (n.*424T=) n.1818T= c.*843T= (n.*843T=) n.7067T= c.963T= (p.Ser321=) n.2521T= n.2429T= c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.*686T= (n.*686T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1742T= c.*1503T= (n.*1503T=) | |
17 | g.40628866A>C | CA399361112 | SMARCE1 | c.*717T>G (n.*717T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1753T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.2298T>G n.1778T>G c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.1710T>G n.1448T>G n.3043T>G n.1201T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1818T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.7067T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2521T>G n.2429T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1742T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628866A>G | CA499962839 | SMARCE1 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1753T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.2298T>C n.1778T>C c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.1710T>C n.1448T>C n.3043T>C n.1201T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1818T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.7067T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.2521T>C n.2429T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1742T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) | |
17 | g.40628866A>T | CA399361114 | SMARCE1 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1753T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.2298T>A n.1778T>A c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.1710T>A n.1448T>A n.3043T>A n.1201T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1818T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.7067T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2521T>A n.2429T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1742T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) | |
17 | g.40628867C>A | CA399361116 | SMARCE1 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1752G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2297G>T n.1777G>T c.*3218G>T (n.*3218G>T) n.1709G>T n.1447G>T n.3042G>T n.1200G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1817G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.7066G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2520G>T n.2428G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1741G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) | |
17 | g.40628867C>G | CA399361118 | SMARCE1 | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1752G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2297G>C n.1777G>C c.*3218G>C (n.*3218G>C) n.1709G>C n.1447G>C n.3042G>C n.1200G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1817G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.7066G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2520G>C n.2428G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1741G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
17 | g.40628867C>T | CA399361120 | SMARCE1 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1752G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2297G>A n.1777G>A c.*3218G>A (n.*3218G>A) n.1709G>A n.1447G>A n.3042G>A n.1200G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1817G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.7066G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2520G>A n.2428G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1741G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) | dbSNP |
17 | g.40628867_40628868insGTGGTTTGTG | CA2530041655 | SMARCE1 | c.*715_*716insCACAAACCAC (n.*715_*716insCACAAACCAC) c.1153_1154insCACAAACCAC (p.Ser385ThrfsTer5) c.*140_*141insCACAAACCAC (n.*140_*141insCACAAACCAC) n.1751_1752insCACAAACCAC c.943_944insCACAAACCAC (p.Ser315ThrfsTer5) c.*950_*951insCACAAACCAC (n.*950_*951insCACAAACCAC) c.*132_*133insCACAAACCAC (n.*132_*133insCACAAACCAC) n.2296_2297insCACAAACCAC n.1776_1777insCACAAACCAC c.*3217_*3218insCACAAACCAC (n.*3217_*3218insCACAAACCAC) n.1708_1709insCACAAACCAC n.1446_1447insCACAAACCAC n.3041_3042insCACAAACCAC n.1199_1200insCACAAACCAC c.925_926insCACAAACCAC (p.Ser309ThrfsTer5) c.*422_*423insCACAAACCAC (n.*422_*423insCACAAACCAC) n.1816_1817insCACAAACCAC c.*841_*842insCACAAACCAC (n.*841_*842insCACAAACCAC) n.7065_7066insCACAAACCAC c.961_962insCACAAACCAC (p.Ser321ThrfsTer5) n.2519_2520insCACAAACCAC n.2427_2428insCACAAACCAC c.*1029_*1030insCACAAACCAC (n.*1029_*1030insCACAAACCAC) c.*1083_*1084insCACAAACCAC (n.*1083_*1084insCACAAACCAC) c.1048_1049insCACAAACCAC (p.Ser350ThrfsTer5) c.*684_*685insCACAAACCAC (n.*684_*685insCACAAACCAC) c.1099_1100insCACAAACCAC (p.Ser367ThrfsTer5) n.1740_1741insCACAAACCAC c.*1501_*1502insCACAAACCAC (n.*1501_*1502insCACAAACCAC) | |
17 | g.40628868T>A | CA399361122 | SMARCE1 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1751A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.2296A>T n.1776A>T c.*3217A>T (n.*3217A>T) n.1708A>T n.1446A>T n.3041A>T n.1199A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1816A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.7065A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2519A>T n.2427A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1740A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) | |
17 | g.40628868T>C | CA399361124 | SMARCE1 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1751A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.2296A>G n.1776A>G c.*3217A>G (n.*3217A>G) n.1708A>G n.1446A>G n.3041A>G n.1199A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1816A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.7065A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2519A>G n.2427A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1740A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) | |
17 | g.40628868T>G | CA399361126 | SMARCE1 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1751A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.2296A>C n.1776A>C c.*3217A>C (n.*3217A>C) n.1708A>C n.1446A>C n.3041A>C n.1199A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1816A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.7065A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.2519A>C n.2427A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1740A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) | |
17 | g.40628869A= | CA2259640543 | SMARCE1 | c.*714T= (n.*714T=) c.1152T= (p.Asp384=) c.*139T= (n.*139T=) n.1750T= c.942T= (p.Asp314=) c.*949T= (n.*949T=) c.*131T= (n.*131T=) n.2295T= n.1775T= c.*3216T= (n.*3216T=) n.1707T= n.1445T= n.3040T= n.1198T= c.924T= (p.Asp308=) c.*421T= (n.*421T=) n.1815T= c.*840T= (n.*840T=) n.7064T= c.960T= (p.Asp320=) n.2518T= n.2426T= c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.1047T= (p.Asp349=) c.*683T= (n.*683T=) c.1098T= (p.Asp366=) n.1739T= c.*1500T= (n.*1500T=) | |
17 | g.40628869A>C | CA399361131 | SMARCE1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1750T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.2295T>G n.1775T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.1707T>G n.1445T>G n.3040T>G n.1198T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1815T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.7064T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.2518T>G n.2426T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.*683T>G (n.*683T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.1739T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) | |
17 | g.40628869A>G | CA8545055 | SMARCE1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1750T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.2295T>C n.1775T>C c.*3216T>C (n.*3216T>C) n.1707T>C n.1445T>C n.3040T>C n.1198T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1815T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.7064T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.2518T>C n.2426T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.1739T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628869A>T | CA399361128 | SMARCE1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1750T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.2295T>A n.1775T>A c.*3216T>A (n.*3216T>A) n.1707T>A n.1445T>A n.3040T>A n.1198T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1815T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.7064T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) n.2518T>A n.2426T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.*683T>A (n.*683T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.1739T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) | |
17 | g.40628870T>A | CA399361133 | SMARCE1 | c.*713A>T (n.*713A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1749A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2294A>T n.1774A>T c.*3215A>T (n.*3215A>T) n.1706A>T n.1444A>T n.3039A>T n.1197A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1814A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.7063A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2517A>T n.2425A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1738A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) | |
17 | g.40628870T>C | CA399361134 | SMARCE1 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1749A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2294A>G n.1774A>G c.*3215A>G (n.*3215A>G) n.1706A>G n.1444A>G n.3039A>G n.1197A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1814A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.7063A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2517A>G n.2425A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1738A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) | |
17 | g.40628870T>G | CA399361136 | SMARCE1 | c.*713A>C (n.*713A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1749A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2294A>C n.1774A>C c.*3215A>C (n.*3215A>C) n.1706A>C n.1444A>C n.3039A>C n.1197A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1814A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.7063A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2517A>C n.2425A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1738A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) | |
17 | g.40628871C>A | CA399361139 | SMARCE1 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1748G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.2293G>T n.1773G>T c.*3214G>T (n.*3214G>T) n.1705G>T n.1443G>T n.3038G>T n.1196G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1813G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.7062G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2516G>T n.2424G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1737G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) | |
17 | g.40628871C>G | CA399361140 | SMARCE1 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1748G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.2293G>C n.1773G>C c.*3214G>C (n.*3214G>C) n.1705G>C n.1443G>C n.3038G>C n.1196G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1813G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.7062G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2516G>C n.2424G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.*681G>C (n.*681G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1737G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) | |
17 | g.40628871C>T | CA399361143 | SMARCE1 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1748G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.2293G>A n.1773G>A c.*3214G>A (n.*3214G>A) n.1705G>A n.1443G>A n.3038G>A n.1196G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1813G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.7062G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2516G>A n.2424G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1737G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) | |
17 | g.40628872A>C | CA399361144 | SMARCE1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1747T>G c.939T>G (p.Ser313Arg) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2292T>G n.1772T>G c.*3213T>G (n.*3213T>G) n.1704T>G n.1442T>G n.3037T>G n.1195T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) n.1812T>G c.*837T>G (n.*837T>G) n.7061T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) n.2515T>G n.2423T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1736T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628872A>G | CA499962840 | SMARCE1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1747T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2292T>C n.1772T>C c.*3213T>C (n.*3213T>C) n.1704T>C n.1442T>C n.3037T>C n.1195T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.1812T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.7061T>C c.957T>C (p.Ser319=) n.2515T>C n.2423T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1044T>C (p.Ser348=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1736T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) | ClinVar |
17 | g.40628872A>T | CA399361146 | SMARCE1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1747T>A c.939T>A (p.Ser313Arg) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2292T>A n.1772T>A c.*3213T>A (n.*3213T>A) n.1704T>A n.1442T>A n.3037T>A n.1195T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) n.1812T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.7061T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) n.2515T>A n.2423T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1736T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) | |
17 | g.40628873C>A | CA399361148 | SMARCE1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1746G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.2291G>T n.1771G>T c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.1703G>T n.1441G>T n.3036G>T n.1194G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1811G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.7060G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) n.2514G>T n.2422G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1735G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) | |
17 | g.40628873C= | CA2259640544 | SMARCE1 | c.*710G= (n.*710G=) c.1148G= (p.Ser383=) c.*135G= (n.*135G=) n.1746G= c.938G= (p.Ser313=) c.*945G= (n.*945G=) c.*127G= (n.*127G=) n.2291G= n.1771G= c.*3212G= (n.*3212G=) n.1703G= n.1441G= n.3036G= n.1194G= c.920G= (p.Ser307=) c.*417G= (n.*417G=) n.1811G= c.*836G= (n.*836G=) n.7060G= c.956G= (p.Ser319=) n.2514G= n.2422G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.1043G= (p.Ser348=) c.*679G= (n.*679G=) c.1094G= (p.Ser365=) n.1735G= c.*1496G= (n.*1496G=) | |
17 | g.40628873C>G | CA399361149 | SMARCE1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1746G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.2291G>C n.1771G>C c.*3212G>C (n.*3212G>C) n.1703G>C n.1441G>C n.3036G>C n.1194G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1811G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.7060G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) n.2514G>C n.2422G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1735G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) | ClinVar |
17 | g.40628873C>T | CA399361151 | SMARCE1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1746G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.2291G>A n.1771G>A c.*3212G>A (n.*3212G>A) n.1703G>A n.1441G>A n.3036G>A n.1194G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1811G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.7060G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) n.2514G>A n.2422G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1735G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628874T>A | CA399361157 | SMARCE1 | c.*709A>T (n.*709A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1745A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.2290A>T n.1770A>T c.*3211A>T (n.*3211A>T) n.1702A>T n.1440A>T n.3035A>T n.1193A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1810A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.7059A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) n.2513A>T n.2421A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1734A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) | |
17 | g.40628874T>C | CA399361155 | SMARCE1 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1745A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.2290A>G n.1770A>G c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.1702A>G n.1440A>G n.3035A>G n.1193A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1810A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.7059A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) n.2513A>G n.2421A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1734A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628874T>G | CA399361154 | SMARCE1 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1745A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.2290A>C n.1770A>C c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.1702A>C n.1440A>C n.3035A>C n.1193A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1810A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.7059A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) n.2513A>C n.2421A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1734A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628874T= | CA2259640545 | SMARCE1 | c.*709A= (n.*709A=) c.1147A= (p.Ser383=) c.*134A= (n.*134A=) n.1745A= c.937A= (p.Ser313=) c.*944A= (n.*944A=) c.*126A= (n.*126A=) n.2290A= n.1770A= c.*3211A= (n.*3211A=) n.1702A= n.1440A= n.3035A= n.1193A= c.919A= (p.Ser307=) c.*416A= (n.*416A=) n.1810A= c.*835A= (n.*835A=) n.7059A= c.955A= (p.Ser319=) n.2513A= n.2421A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.1042A= (p.Ser348=) c.*678A= (n.*678A=) c.1093A= (p.Ser365=) n.1734A= c.*1495A= (n.*1495A=) | |
17 | g.40628875G>A | CA499962841 | SMARCE1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1744C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2289C>T n.1769C>T c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.1701C>T n.1439C>T n.3034C>T n.1192C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1809C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.7058C>T c.954C>T (p.Thr318=) n.2512C>T n.2420C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1733C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628875G>C | CA499962842 | SMARCE1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1744C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2289C>G n.1769C>G c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.1701C>G n.1439C>G n.3034C>G n.1192C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1809C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.7058C>G c.954C>G (p.Thr318=) n.2512C>G n.2420C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1733C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) | |
17 | g.40628875G>T | CA499962843 | SMARCE1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1744C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2289C>A n.1769C>A c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.1701C>A n.1439C>A n.3034C>A n.1192C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1809C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.7058C>A c.954C>A (p.Thr318=) n.2512C>A n.2420C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1733C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) | |
17 | g.40628876G>A | CA399361159 | SMARCE1 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1743C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2288C>T n.1768C>T c.*3209C>T (n.*3209C>T) n.1700C>T n.1438C>T n.3033C>T n.1191C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1808C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.7057C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.2511C>T n.2419C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1732C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628876G>C | CA399361163 | SMARCE1 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1743C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.2288C>G n.1768C>G c.*3209C>G (n.*3209C>G) n.1700C>G n.1438C>G n.3033C>G n.1191C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1808C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.7057C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.2511C>G n.2419C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1732C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628876G= | CA2259640546 | SMARCE1 | c.*707C= (n.*707C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*132C= (n.*132C=) n.1743C= c.935C= (p.Thr312=) c.*942C= (n.*942C=) c.*124C= (n.*124C=) n.2288C= n.1768C= c.*3209C= (n.*3209C=) n.1700C= n.1438C= n.3033C= n.1191C= c.917C= (p.Thr306=) c.*414C= (n.*414C=) n.1808C= c.*833C= (n.*833C=) n.7057C= c.953C= (p.Thr318=) n.2511C= n.2419C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*676C= (n.*676C=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1732C= c.*1493C= (n.*1493C=) | |
17 | g.40628876G>T | CA399361161 | SMARCE1 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1743C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2288C>A n.1768C>A c.*3209C>A (n.*3209C>A) n.1700C>A n.1438C>A n.3033C>A n.1191C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1808C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.7057C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.2511C>A n.2419C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1732C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) | dbSNP |
17 | g.40628877T>A | CA399361165 | SMARCE1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1742A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.2287A>T n.1767A>T c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.1699A>T n.1437A>T n.3032A>T n.1190A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1807A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.7056A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2510A>T n.2418A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1731A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) | |
17 | g.40628877T>C | CA399361167 | SMARCE1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1742A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.2287A>G n.1767A>G c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.1699A>G n.1437A>G n.3032A>G n.1190A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1807A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.7056A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2510A>G n.2418A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1731A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628877T>G | CA399361169 | SMARCE1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1742A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.2287A>C n.1767A>C c.*3208A>C (n.*3208A>C) n.1699A>C n.1437A>C n.3032A>C n.1190A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1807A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.7056A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2510A>C n.2418A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1731A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) | |
17 | g.40628877T= | CA2259640547 | SMARCE1 | c.*706A= (n.*706A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.*131A= (n.*131A=) n.1742A= c.934A= (p.Thr312=) c.*941A= (n.*941A=) c.*123A= (n.*123A=) n.2287A= n.1767A= c.*3208A= (n.*3208A=) n.1699A= n.1437A= n.3032A= n.1190A= c.916A= (p.Thr306=) c.*413A= (n.*413A=) n.1807A= c.*832A= (n.*832A=) n.7056A= c.952A= (p.Thr318=) n.2510A= n.2418A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.*675A= (n.*675A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1731A= c.*1492A= (n.*1492A=) | |
17 | g.40628878T>A | CA499962847 | SMARCE1 | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1741A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2286A>T n.1766A>T c.*3207A>T (n.*3207A>T) n.1698A>T n.1436A>T n.3031A>T n.1189A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1806A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.7055A>T c.951A>T (p.Gly317=) n.2509A>T n.2417A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1038A>T (p.Gly346=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) n.1730A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) | |
17 | g.40628878T>C | CA499962846 | SMARCE1 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1741A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2286A>G n.1766A>G c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.1698A>G n.1436A>G n.3031A>G n.1189A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1806A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.7055A>G c.951A>G (p.Gly317=) n.2509A>G n.2417A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1038A>G (p.Gly346=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) n.1730A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) | |
17 | g.40628878T>G | CA499962845 | SMARCE1 | c.*705A>C (n.*705A>C) c.1143A>C (p.Gly381=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1741A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2286A>C n.1766A>C c.*3207A>C (n.*3207A>C) n.1698A>C n.1436A>C n.3031A>C n.1189A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1806A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.7055A>C c.951A>C (p.Gly317=) n.2509A>C n.2417A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1038A>C (p.Gly346=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1089A>C (p.Gly363=) n.1730A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628878T= | CA2259640548 | SMARCE1 | c.*705A= (n.*705A=) c.1143A= (p.Gly381=) c.*130A= (n.*130A=) n.1741A= c.933A= (p.Gly311=) c.*940A= (n.*940A=) c.*122A= (n.*122A=) n.2286A= n.1766A= c.*3207A= (n.*3207A=) n.1698A= n.1436A= n.3031A= n.1189A= c.915A= (p.Gly305=) c.*412A= (n.*412A=) n.1806A= c.*831A= (n.*831A=) n.7055A= c.951A= (p.Gly317=) n.2509A= n.2417A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.1038A= (p.Gly346=) c.*674A= (n.*674A=) c.1089A= (p.Gly363=) n.1730A= c.*1491A= (n.*1491A=) | |
17 | g.40628879C>A | CA399361170 | SMARCE1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1740G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.2285G>T n.1765G>T c.*3206G>T (n.*3206G>T) n.1697G>T n.1435G>T n.3030G>T n.1188G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1805G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.7054G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.2508G>T n.2416G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1729G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) | |
17 | g.40628879C>G | CA399361172 | SMARCE1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1740G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.2285G>C n.1765G>C c.*3206G>C (n.*3206G>C) n.1697G>C n.1435G>C n.3030G>C n.1188G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) n.1805G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.7054G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.2508G>C n.2416G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1729G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) | |
17 | g.40628879C>T | CA399361174 | SMARCE1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1740G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.2285G>A n.1765G>A c.*3206G>A (n.*3206G>A) n.1697G>A n.1435G>A n.3030G>A n.1188G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1805G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.7054G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.2508G>A n.2416G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1729G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628880C>A | CA399361176 | SMARCE1 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1739G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.2284G>T n.1764G>T c.*3205G>T (n.*3205G>T) n.1696G>T n.1434G>T n.3029G>T n.1187G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1804G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.7053G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) n.2507G>T n.2415G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.1728G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) | |
17 | g.40628880C>G | CA399361178 | SMARCE1 | c.*703G>C (n.*703G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1739G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.2284G>C n.1764G>C c.*3205G>C (n.*3205G>C) n.1696G>C n.1434G>C n.3029G>C n.1187G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1804G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.7053G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2507G>C n.2415G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1728G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) | |
17 | g.40628880C>T | CA399361180 | SMARCE1 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1739G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.2284G>A n.1764G>A c.*3205G>A (n.*3205G>A) n.1696G>A n.1434G>A n.3029G>A n.1187G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1804G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.7053G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.2507G>A n.2415G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1728G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628881T>A | CA399361181 | SMARCE1 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1738A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.2283A>T n.1763A>T c.*3204A>T (n.*3204A>T) n.1695A>T n.1433A>T n.3028A>T n.1186A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1803A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.7052A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) n.2506A>T n.2414A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1727A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) | |
17 | g.40628881T>C | CA499962849 | SMARCE1 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1738A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.2283A>G n.1763A>G c.*3204A>G (n.*3204A>G) n.1695A>G n.1433A>G n.3028A>G n.1186A>G c.912A>G (p.Glu304=) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1803A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.7052A>G c.948A>G (p.Glu316=) n.2506A>G n.2414A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) n.1727A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628881T>G | CA399361183 | SMARCE1 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1738A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.2283A>C n.1763A>C c.*3204A>C (n.*3204A>C) n.1695A>C n.1433A>C n.3028A>C n.1186A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1803A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.7052A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) n.2506A>C n.2414A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1727A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) | |
17 | g.40628882T>A | CA399361189 | SMARCE1 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1737A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.2282A>T n.1762A>T c.*3203A>T (n.*3203A>T) n.1694A>T n.1432A>T n.3027A>T n.1185A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1802A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.7051A>T c.947A>T (p.Glu316Val) n.2505A>T n.2413A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1726A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) | |
17 | g.40628882T>C | CA399361187 | SMARCE1 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1737A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.2282A>G n.1762A>G c.*3203A>G (n.*3203A>G) n.1694A>G n.1432A>G n.3027A>G n.1185A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1802A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.7051A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) n.2505A>G n.2413A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) | dbSNP |
17 | g.40628882T>G | CA399361185 | SMARCE1 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1737A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.2282A>C n.1762A>C c.*3203A>C (n.*3203A>C) n.1694A>C n.1432A>C n.3027A>C n.1185A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1802A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.7051A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) n.2505A>C n.2413A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) | |
17 | g.40628882T= | CA2259640549 | SMARCE1 | c.*701A= (n.*701A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.*126A= (n.*126A=) n.1737A= c.929A= (p.Glu310=) c.*936A= (n.*936A=) c.*118A= (n.*118A=) n.2282A= n.1762A= c.*3203A= (n.*3203A=) n.1694A= n.1432A= n.3027A= n.1185A= c.911A= (p.Glu304=) c.*408A= (n.*408A=) n.1802A= c.*827A= (n.*827A=) n.7051A= c.947A= (p.Glu316=) n.2505A= n.2413A= c.*1015A= (n.*1015A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.*670A= (n.*670A=) c.1085A= (p.Glu362=) n.1726A= c.*1487A= (n.*1487A=) | |
17 | g.40628882_40628886delinsTCCTC | CA2259640550 | SMARCE1 | c.*697_*701delinsGAGGA (n.*697_*701delinsGAGGA) c.1135_1139delinsGAGGA (p.Glu379=) c.*122_*126delinsGAGGA (n.*122_*126delinsGAGGA) n.1733_1737delinsGAGGA c.925_929delinsGAGGA (p.Glu309=) c.*932_*936delinsGAGGA (n.*932_*936delinsGAGGA) c.*114_*118delinsGAGGA (n.*114_*118delinsGAGGA) n.2278_2282delinsGAGGA n.1758_1762delinsGAGGA c.*3199_*3203delinsGAGGA (n.*3199_*3203delinsGAGGA) n.1690_1694delinsGAGGA n.1428_1432delinsGAGGA n.3023_3027delinsGAGGA n.1181_1185delinsGAGGA c.907_911delinsGAGGA (p.Glu303=) c.*404_*408delinsGAGGA (n.*404_*408delinsGAGGA) n.1798_1802delinsGAGGA c.*823_*827delinsGAGGA (n.*823_*827delinsGAGGA) n.7047_7051delinsGAGGA c.943_947delinsGAGGA (p.Glu315=) n.2501_2505delinsGAGGA n.2409_2413delinsGAGGA c.*1011_*1015delinsGAGGA (n.*1011_*1015delinsGAGGA) c.*1065_*1069delinsGAGGA (n.*1065_*1069delinsGAGGA) c.1030_1034delinsGAGGA (p.Glu344=) c.*666_*670delinsGAGGA (n.*666_*670delinsGAGGA) c.1081_1085delinsGAGGA (p.Glu361=) n.1722_1726delinsGAGGA c.*1483_*1487delinsGAGGA (n.*1483_*1487delinsGAGGA) | |
17 | g.40628883C>A | CA399361191 | SMARCE1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1736G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.2281G>T n.1761G>T c.*3202G>T (n.*3202G>T) n.1693G>T n.1431G>T n.3026G>T n.1184G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1801G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.7050G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2504G>T n.2412G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1725G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) | |
17 | g.40628883C>G | CA399361193 | SMARCE1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1736G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.2281G>C n.1761G>C c.*3202G>C (n.*3202G>C) n.1693G>C n.1431G>C n.3026G>C n.1184G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1801G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.7050G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2504G>C n.2412G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1725G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) | |
17 | g.40628883C>T | CA399361195 | SMARCE1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1736G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.2281G>A n.1761G>A c.*3202G>A (n.*3202G>A) n.1693G>A n.1431G>A n.3026G>A n.1184G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1801G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.7050G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2504G>A n.2412G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1725G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) | |
17 | g.40628883_40628886del | CA915950002 | SMARCE1 | c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.1135_1138del (p.Glu379LysfsTer?) c.*122_*125del (n.*122_*125del) n.1733_1736del c.925_928del (p.Glu309LysfsTer?) c.*932_*935del (n.*932_*935del) c.*114_*117del (n.*114_*117del) n.2278_2281del n.1758_1761del c.*3199_*3202del (n.*3199_*3202del) n.1690_1693del n.1428_1431del n.3023_3026del n.1181_1184del c.907_910del (p.Glu303LysfsTer?) c.*404_*407del (n.*404_*407del) n.1798_1801del c.*823_*826del (n.*823_*826del) n.7047_7050del c.943_946del (p.Glu315LysfsTer?) n.2501_2504del n.2409_2412del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.1030_1033del (p.Glu344LysfsTer?) c.*666_*669del (n.*666_*669del) c.1081_1084del (p.Glu361LysfsTer?) n.1722_1725del c.*1483_*1486del (n.*1483_*1486del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628884C>A | CA399361198 | SMARCE1 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1735G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2280G>T n.1760G>T c.*3201G>T (n.*3201G>T) n.1692G>T n.1430G>T n.3025G>T n.1183G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1800G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.7049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.2503G>T n.2411G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1724G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) | |
17 | g.40628884C>G | CA399361199 | SMARCE1 | c.*699G>C (n.*699G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1735G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.2280G>C n.1760G>C c.*3201G>C (n.*3201G>C) n.1692G>C n.1430G>C n.3025G>C n.1183G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1800G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.7049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2503G>C n.2411G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1724G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) | |
17 | g.40628884C>T | CA499962850 | SMARCE1 | c.*699G>A (n.*699G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1735G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.2280G>A n.1760G>A c.*3201G>A (n.*3201G>A) n.1692G>A n.1430G>A n.3025G>A n.1183G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1800G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.7049G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.2503G>A n.2411G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1724G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) | dbSNP |
17 | g.40628885T>A | CA399361201 | SMARCE1 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1734A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2279A>T n.1759A>T c.*3200A>T (n.*3200A>T) n.1691A>T n.1429A>T n.3024A>T n.1182A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1799A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.7048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.2502A>T n.2410A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1723A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) | |
17 | g.40628885T>C | CA399361203 | SMARCE1 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1734A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2279A>G n.1759A>G c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.1691A>G n.1429A>G n.3024A>G n.1182A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1799A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.7048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2502A>G n.2410A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1723A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) | |
17 | g.40628885T>G | CA399361205 | SMARCE1 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1734A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.2279A>C n.1759A>C c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.1691A>C n.1429A>C n.3024A>C n.1182A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1799A>C c.*824A>C (n.*824A>C) n.7048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2502A>C n.2410A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1723A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) | |
17 | g.40628886C>A | CA399361208 | SMARCE1 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1733G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2278G>T n.1758G>T c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.1690G>T n.1428G>T n.3023G>T n.1181G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1798G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.7047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2501G>T n.2409G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1722G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) | |
17 | g.40628886C>G | CA399361210 | SMARCE1 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1733G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2278G>C n.1758G>C c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.1690G>C n.1428G>C n.3023G>C n.1181G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1798G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.7047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2501G>C n.2409G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1722G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) | |
17 | g.40628886C>T | CA399361212 | SMARCE1 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1733G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2278G>A n.1758G>A c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.1690G>A n.1428G>A n.3023G>A n.1181G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1798G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.7047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2501G>A n.2409G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1722G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) | |
17 | g.40628887T>A | CA499962851 | SMARCE1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1732A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.2277A>T n.1757A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) n.1689A>T n.1427A>T n.3022A>T n.1180A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1797A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.7046A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.2500A>T n.2408A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1029A>T (p.Ala343=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1080A>T (p.Ala360=) n.1721A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) | |
17 | g.40628887T>C | CA499962852 | SMARCE1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1732A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.2277A>G n.1757A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) n.1689A>G n.1427A>G n.3022A>G n.1180A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1797A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.7046A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.2500A>G n.2408A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1029A>G (p.Ala343=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1080A>G (p.Ala360=) n.1721A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) | |
17 | g.40628887T>G | CA499962853 | SMARCE1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1732A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.2277A>C n.1757A>C c.*3198A>C (n.*3198A>C) n.1689A>C n.1427A>C n.3022A>C n.1180A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1797A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.7046A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.2500A>C n.2408A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1029A>C (p.Ala343=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1080A>C (p.Ala360=) n.1721A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) | |
17 | g.40628888G>A | CA8545056 | SMARCE1 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1731C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.2276C>T n.1756C>T c.*3197C>T (n.*3197C>T) n.1688C>T n.1426C>T n.3021C>T n.1179C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1796C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.7045C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2499C>T n.2407C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1720C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628888G>C | CA399361216 | SMARCE1 | c.*695C>G (n.*695C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1731C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.2276C>G n.1756C>G c.*3197C>G (n.*3197C>G) n.1688C>G n.1426C>G n.3021C>G n.1179C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1796C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.7045C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2499C>G n.2407C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1720C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) | |
17 | g.40628888G= | CA2259640551 | SMARCE1 | c.*695C= (n.*695C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.*120C= (n.*120C=) n.1731C= c.923C= (p.Ala308=) c.*930C= (n.*930C=) c.*112C= (n.*112C=) n.2276C= n.1756C= c.*3197C= (n.*3197C=) n.1688C= n.1426C= n.3021C= n.1179C= c.905C= (p.Ala302=) c.*402C= (n.*402C=) n.1796C= c.*821C= (n.*821C=) n.7045C= c.941C= (p.Ala314=) n.2499C= n.2407C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*664C= (n.*664C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1720C= c.*1481C= (n.*1481C=) | |
17 | g.40628888G>T | CA399361214 | SMARCE1 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1731C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.2276C>A n.1756C>A c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.1688C>A n.1426C>A n.3021C>A n.1179C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1796C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.7045C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.2499C>A n.2407C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1720C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) | |
17 | g.40628889C>A | CA399361221 | SMARCE1 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1730G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.2275G>T n.1755G>T c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.1687G>T n.1425G>T n.3020G>T n.1178G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1795G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.7044G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2498G>T n.2406G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1719G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) | dbSNP |
17 | g.40628889C>G | CA399361223 | SMARCE1 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1730G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.2275G>C n.1755G>C c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.1687G>C n.1425G>C n.3020G>C n.1178G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1795G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.7044G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2498G>C n.2406G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1719G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) | |
17 | g.40628889C>T | CA399361225 | SMARCE1 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1730G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.2275G>A n.1755G>A c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.1687G>A n.1425G>A n.3020G>A n.1178G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1795G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.7044G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2498G>A n.2406G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1719G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628890C>A | CA399361228 | SMARCE1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1729G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.2274G>T n.1754G>T c.*3195G>T (n.*3195G>T) n.1686G>T n.1424G>T n.3019G>T n.1177G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1794G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.7043G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.2497G>T n.2405G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1718G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) | dbSNP |
17 | g.40628890C>G | CA399361231 | SMARCE1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1729G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.2274G>C n.1754G>C c.*3195G>C (n.*3195G>C) n.1686G>C n.1424G>C n.3019G>C n.1177G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1794G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.7043G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.2497G>C n.2405G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1718G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) | |
17 | g.40628890C>T | CA399361232 | SMARCE1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1729G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.2274G>A n.1754G>A c.*3195G>A (n.*3195G>A) n.1686G>A n.1424G>A n.3019G>A n.1177G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1794G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.7043G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.2497G>A n.2405G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1718G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) | dbSNP |
17 | g.40628891A= | CA2259640552 | SMARCE1 | c.*692T= (n.*692T=) c.1130T= (p.Met377=) c.*117T= (n.*117T=) n.1728T= c.920T= (p.Met307=) c.*927T= (n.*927T=) c.*109T= (n.*109T=) n.2273T= n.1753T= c.*3194T= (n.*3194T=) n.1685T= n.1423T= n.3018T= n.1176T= c.902T= (p.Met301=) c.*399T= (n.*399T=) n.1793T= c.*818T= (n.*818T=) n.7042T= c.938T= (p.Met313=) n.2496T= n.2404T= c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.1025T= (p.Met342=) c.*661T= (n.*661T=) c.1076T= (p.Met359=) n.1717T= c.*1478T= (n.*1478T=) | |
17 | g.40628891A>C | CA399361239 | SMARCE1 | c.*692T>G (n.*692T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1728T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.2273T>G n.1753T>G c.*3194T>G (n.*3194T>G) n.1685T>G n.1423T>G n.3018T>G n.1176T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) n.1793T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.7042T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.2496T>G n.2404T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1717T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) | |
17 | g.40628891A>G | CA399361235 | SMARCE1 | c.*692T>C (n.*692T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1728T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.2273T>C n.1753T>C c.*3194T>C (n.*3194T>C) n.1685T>C n.1423T>C n.3018T>C n.1176T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) n.1793T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.7042T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.2496T>C n.2404T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1717T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628891A>T | CA399361236 | SMARCE1 | c.*692T>A (n.*692T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1728T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.2273T>A n.1753T>A c.*3194T>A (n.*3194T>A) n.1685T>A n.1423T>A n.3018T>A n.1176T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.*399T>A (n.*399T>A) n.1793T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.7042T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.2496T>A n.2404T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1717T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) | |
17 | g.40628892T>A | CA399361241 | SMARCE1 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1727A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2272A>T n.1752A>T c.*3193A>T (n.*3193A>T) n.1684A>T n.1422A>T n.3017A>T n.1175A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1792A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.7041A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.2495A>T n.2403A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1716A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) | |
17 | g.40628892T>C | CA8545057 | SMARCE1 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1727A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2272A>G n.1752A>G c.*3193A>G (n.*3193A>G) n.1684A>G n.1422A>G n.3017A>G n.1175A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1792A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.7041A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.2495A>G n.2403A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1075A>G (p.Met359Val) n.1716A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628892T>G | CA399361246 | SMARCE1 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1727A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2272A>C n.1752A>C c.*3193A>C (n.*3193A>C) n.1684A>C n.1422A>C n.3017A>C n.1175A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1792A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.7041A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.2495A>C n.2403A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1716A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) | |
17 | g.40628892T= | CA2259640553 | SMARCE1 | c.*691A= (n.*691A=) c.1129A= (p.Met377=) c.*116A= (n.*116A=) n.1727A= c.919A= (p.Met307=) c.*926A= (n.*926A=) c.*108A= (n.*108A=) n.2272A= n.1752A= c.*3193A= (n.*3193A=) n.1684A= n.1422A= n.3017A= n.1175A= c.901A= (p.Met301=) c.*398A= (n.*398A=) n.1792A= c.*817A= (n.*817A=) n.7041A= c.937A= (p.Met313=) n.2495A= n.2403A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.1024A= (p.Met342=) c.*660A= (n.*660A=) c.1075A= (p.Met359=) n.1716A= c.*1477A= (n.*1477A=) | |
17 | g.40628893A>C | CA399361248 | SMARCE1 | c.*690T>G (n.*690T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1726T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2271T>G n.1751T>G c.*3192T>G (n.*3192T>G) n.1683T>G n.1421T>G n.3016T>G n.1174T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1791T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.7040T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) n.2494T>G n.2402T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.1715T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) | |
17 | g.40628893A>G | CA499962854 | SMARCE1 | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1726T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2271T>C n.1751T>C c.*3192T>C (n.*3192T>C) n.1683T>C n.1421T>C n.3016T>C n.1174T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1791T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.7040T>C c.936T>C (p.Ser312=) n.2494T>C n.2402T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1023T>C (p.Ser341=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1715T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) | |
17 | g.40628893A>T | CA399361250 | SMARCE1 | c.*690T>A (n.*690T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1726T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.2271T>A n.1751T>A c.*3192T>A (n.*3192T>A) n.1683T>A n.1421T>A n.3016T>A n.1174T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1791T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.7040T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) n.2494T>A n.2402T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.1715T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) | |
17 | g.40628894C>A | CA399361252 | SMARCE1 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1725G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.2270G>T n.1750G>T c.*3191G>T (n.*3191G>T) n.1682G>T n.1420G>T n.3015G>T n.1173G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1790G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.7039G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) n.2493G>T n.2401G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.1714G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) | |
17 | g.40628894C>G | CA399361258 | SMARCE1 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1725G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.2270G>C n.1750G>C c.*3191G>C (n.*3191G>C) n.1682G>C n.1420G>C n.3015G>C n.1173G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1790G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.7039G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) n.2493G>C n.2401G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.1714G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) | |
17 | g.40628894C>T | CA399361255 | SMARCE1 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1725G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.2270G>A n.1750G>A c.*3191G>A (n.*3191G>A) n.1682G>A n.1420G>A n.3015G>A n.1173G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1790G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.7039G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) n.2493G>A n.2401G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.1714G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628895T>A | CA399361260 | SMARCE1 | c.*688A>T (n.*688A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1724A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2269A>T n.1749A>T c.*3190A>T (n.*3190A>T) n.1681A>T n.1419A>T n.3014A>T n.1172A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1789A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.7038A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) n.2492A>T n.2400A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.1713A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) | |
17 | g.40628895T>C | CA399361263 | SMARCE1 | c.*688A>G (n.*688A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1724A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2269A>G n.1749A>G c.*3190A>G (n.*3190A>G) n.1681A>G n.1419A>G n.3014A>G n.1172A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1789A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.7038A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) n.2492A>G n.2400A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.40628895T>G | CA399361266 | SMARCE1 | c.*688A>C (n.*688A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1724A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2269A>C n.1749A>C c.*3190A>C (n.*3190A>C) n.1681A>C n.1419A>C n.3014A>C n.1172A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1789A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.7038A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) n.2492A>C n.2400A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.1713A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628895T= | CA2259640554 | SMARCE1 | c.*688A= (n.*688A=) c.1126A= (p.Ser376=) c.*113A= (n.*113A=) n.1724A= c.916A= (p.Ser306=) c.*923A= (n.*923A=) c.*105A= (n.*105A=) n.2269A= n.1749A= c.*3190A= (n.*3190A=) n.1681A= n.1419A= n.3014A= n.1172A= c.898A= (p.Ser300=) c.*395A= (n.*395A=) n.1789A= c.*814A= (n.*814A=) n.7038A= c.934A= (p.Ser312=) n.2492A= n.2400A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.1021A= (p.Ser341=) c.*657A= (n.*657A=) c.1072A= (p.Ser358=) n.1713A= c.*1474A= (n.*1474A=) | |
17 | g.40628896G>A | CA499962855 | SMARCE1 | c.*687C>T (n.*687C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1723C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.2268C>T n.1748C>T c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.1680C>T n.1418C>T n.3013C>T n.1171C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1788C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.7037C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.2491C>T n.2399C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1071C>T (p.Asp357=) n.1712C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628896G>C | CA399361269 | SMARCE1 | c.*687C>G (n.*687C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1723C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.2268C>G n.1748C>G c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.1680C>G n.1418C>G n.3013C>G n.1171C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1788C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.7037C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.2491C>G n.2399C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1712C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) | dbSNP |
17 | g.40628896G= | CA2259640555 | SMARCE1 | c.*687C= (n.*687C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.*112C= (n.*112C=) n.1723C= c.915C= (p.Asp305=) c.*922C= (n.*922C=) c.*104C= (n.*104C=) n.2268C= n.1748C= c.*3189C= (n.*3189C=) n.1680C= n.1418C= n.3013C= n.1171C= c.897C= (p.Asp299=) c.*394C= (n.*394C=) n.1788C= c.*813C= (n.*813C=) n.7037C= c.933C= (p.Asp311=) n.2491C= n.2399C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.*656C= (n.*656C=) c.1071C= (p.Asp357=) n.1712C= c.*1473C= (n.*1473C=) | |
17 | g.40628896G>T | CA399361271 | SMARCE1 | c.*687C>A (n.*687C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1723C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.2268C>A n.1748C>A c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.1680C>A n.1418C>A n.3013C>A n.1171C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1788C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.7037C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.2491C>A n.2399C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1712C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) | |
17 | g.40628897T>A | CA399361274 | SMARCE1 | c.*686A>T (n.*686A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1722A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2267A>T n.1747A>T c.*3188A>T (n.*3188A>T) n.1679A>T n.1417A>T n.3012A>T n.1170A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1787A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.7036A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.2490A>T n.2398A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1711A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) | |
17 | g.40628897T>C | CA399361276 | SMARCE1 | c.*686A>G (n.*686A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1722A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2267A>G n.1747A>G c.*3188A>G (n.*3188A>G) n.1679A>G n.1417A>G n.3012A>G n.1170A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1787A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.7036A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.2490A>G n.2398A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1711A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) | |
17 | g.40628897T>G | CA399361279 | SMARCE1 | c.*686A>C (n.*686A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1722A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2267A>C n.1747A>C c.*3188A>C (n.*3188A>C) n.1679A>C n.1417A>C n.3012A>C n.1170A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1787A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.7036A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.2490A>C n.2398A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1711A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) | |
17 | g.40628898C>A | CA399361285 | SMARCE1 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1721G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.2266G>T n.1746G>T c.*3187G>T (n.*3187G>T) n.1678G>T n.1416G>T n.3011G>T n.1169G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1786G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.7035G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.2489G>T n.2397G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1710G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) | |
17 | g.40628898C= | CA2259640556 | SMARCE1 | c.*685G= (n.*685G=) c.1123G= (p.Asp375=) c.*110G= (n.*110G=) n.1721G= c.913G= (p.Asp305=) c.*920G= (n.*920G=) c.*102G= (n.*102G=) n.2266G= n.1746G= c.*3187G= (n.*3187G=) n.1678G= n.1416G= n.3011G= n.1169G= c.895G= (p.Asp299=) c.*392G= (n.*392G=) n.1786G= c.*811G= (n.*811G=) n.7035G= c.931G= (p.Asp311=) n.2489G= n.2397G= c.*999G= (n.*999G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1018G= (p.Asp340=) c.*654G= (n.*654G=) c.1069G= (p.Asp357=) n.1710G= c.*1471G= (n.*1471G=) | |
17 | g.40628898C>G | CA399361287 | SMARCE1 | c.*685G>C (n.*685G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1721G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.2266G>C n.1746G>C c.*3187G>C (n.*3187G>C) n.1678G>C n.1416G>C n.3011G>C n.1169G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1786G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.7035G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.2489G>C n.2397G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1710G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628898C>T | CA8545058 | SMARCE1 | c.*685G>A (n.*685G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1721G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.2266G>A n.1746G>A c.*3187G>A (n.*3187G>A) n.1678G>A n.1416G>A n.3011G>A n.1169G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1786G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.7035G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.2489G>A n.2397G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1710G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628899G>A | CA8545059 | SMARCE1 | c.*684C>T (n.*684C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1720C>T c.912C>T (p.Val304=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.2265C>T n.1745C>T c.*3186C>T (n.*3186C>T) n.1677C>T n.1415C>T n.3010C>T n.1168C>T c.894C>T (p.Val298=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1785C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.7034C>T c.930C>T (p.Val310=) n.2488C>T n.2396C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1017C>T (p.Val339=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1068C>T (p.Val356=) n.1709C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628899G>C | CA499962859 | SMARCE1 | c.*684C>G (n.*684C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1720C>G c.912C>G (p.Val304=) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.2265C>G n.1745C>G c.*3186C>G (n.*3186C>G) n.1677C>G n.1415C>G n.3010C>G n.1168C>G c.894C>G (p.Val298=) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1785C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.7034C>G c.930C>G (p.Val310=) n.2488C>G n.2396C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1017C>G (p.Val339=) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1068C>G (p.Val356=) n.1709C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628899G= | CA2259640557 | SMARCE1 | c.*684C= (n.*684C=) c.1122C= (p.Val374=) c.*109C= (n.*109C=) n.1720C= c.912C= (p.Val304=) c.*919C= (n.*919C=) c.*101C= (n.*101C=) n.2265C= n.1745C= c.*3186C= (n.*3186C=) n.1677C= n.1415C= n.3010C= n.1168C= c.894C= (p.Val298=) c.*391C= (n.*391C=) n.1785C= c.*810C= (n.*810C=) n.7034C= c.930C= (p.Val310=) n.2488C= n.2396C= c.*998C= (n.*998C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.1017C= (p.Val339=) c.*653C= (n.*653C=) c.1068C= (p.Val356=) n.1709C= c.*1470C= (n.*1470C=) | |
17 | g.40628899G>T | CA499962858 | SMARCE1 | c.*684C>A (n.*684C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1720C>A c.912C>A (p.Val304=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.2265C>A n.1745C>A c.*3186C>A (n.*3186C>A) n.1677C>A n.1415C>A n.3010C>A n.1168C>A c.894C>A (p.Val298=) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1785C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.7034C>A c.930C>A (p.Val310=) n.2488C>A n.2396C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1017C>A (p.Val339=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1068C>A (p.Val356=) n.1709C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) | |
17 | g.40628900A= | CA2259640558 | SMARCE1 | c.*683T= (n.*683T=) c.1121T= (p.Val374=) c.*108T= (n.*108T=) n.1719T= c.911T= (p.Val304=) c.*918T= (n.*918T=) c.*100T= (n.*100T=) n.2264T= n.1744T= c.*3185T= (n.*3185T=) n.1676T= n.1414T= n.3009T= n.1167T= c.893T= (p.Val298=) c.*390T= (n.*390T=) n.1784T= c.*809T= (n.*809T=) n.7033T= c.929T= (p.Val310=) n.2487T= n.2395T= c.*997T= (n.*997T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.1016T= (p.Val339=) c.*652T= (n.*652T=) c.1067T= (p.Val356=) n.1708T= c.*1469T= (n.*1469T=) | |
17 | g.40628900A>C | CA399361295 | SMARCE1 | c.*683T>G (n.*683T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1719T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.2264T>G n.1744T>G c.*3185T>G (n.*3185T>G) n.1676T>G n.1414T>G n.3009T>G n.1167T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1784T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.7033T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.2487T>G n.2395T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1708T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) | dbSNP |
17 | g.40628900A>G | CA399361293 | SMARCE1 | c.*683T>C (n.*683T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1719T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.2264T>C n.1744T>C c.*3185T>C (n.*3185T>C) n.1676T>C n.1414T>C n.3009T>C n.1167T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1784T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.7033T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.2487T>C n.2395T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1708T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628900A>T | CA399361297 | SMARCE1 | c.*683T>A (n.*683T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1719T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.2264T>A n.1744T>A c.*3185T>A (n.*3185T>A) n.1676T>A n.1414T>A n.3009T>A n.1167T>A c.893T>A (p.Val298Asp) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1784T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.7033T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.2487T>A n.2395T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) n.1708T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) | dbSNP |
17 | g.40628901C>A | CA399361300 | SMARCE1 | c.*682G>T (n.*682G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1718G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2263G>T n.1743G>T c.*3184G>T (n.*3184G>T) n.1675G>T n.1413G>T n.3008G>T n.1166G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1783G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.7032G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.2486G>T n.2394G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.*651G>T (n.*651G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) n.1707G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.40628901C= | CA2259640559 | SMARCE1 | c.*682G= (n.*682G=) c.1120G= (p.Val374=) c.*107G= (n.*107G=) n.1718G= c.910G= (p.Val304=) c.*917G= (n.*917G=) c.*99G= (n.*99G=) n.2263G= n.1743G= c.*3184G= (n.*3184G=) n.1675G= n.1413G= n.3008G= n.1166G= c.892G= (p.Val298=) c.*389G= (n.*389G=) n.1783G= c.*808G= (n.*808G=) n.7032G= c.928G= (p.Val310=) n.2486G= n.2394G= c.*996G= (n.*996G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1015G= (p.Val339=) c.*651G= (n.*651G=) c.1066G= (p.Val356=) n.1707G= c.*1468G= (n.*1468G=) | |
17 | g.40628901C>G | CA399361306 | SMARCE1 | c.*682G>C (n.*682G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1718G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2263G>C n.1743G>C c.*3184G>C (n.*3184G>C) n.1675G>C n.1413G>C n.3008G>C n.1166G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1783G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.7032G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.2486G>C n.2394G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*651G>C (n.*651G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1707G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628901C>T | CA399361303 | SMARCE1 | c.*682G>A (n.*682G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1718G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2263G>A n.1743G>A c.*3184G>A (n.*3184G>A) n.1675G>A n.1413G>A n.3008G>A n.1166G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1783G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.7032G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.2486G>A n.2394G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.*651G>A (n.*651G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1707G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628905dup | CA2809468896 | SMARCE1 | c.*682dup (n.*682dup) c.1120dup (p.Val374GlyfsTer11) c.*107dup (n.*107dup) n.1718dup c.910dup (p.Val304GlyfsTer11) c.*917dup (n.*917dup) c.*99dup (n.*99dup) n.2263dup n.1743dup c.*3184dup (n.*3184dup) n.1675dup n.1413dup n.3008dup n.1166dup c.892dup (p.Val298GlyfsTer11) c.*389dup (n.*389dup) n.1783dup c.*808dup (n.*808dup) n.7032dup c.928dup (p.Val310GlyfsTer11) n.2486dup n.2394dup c.*996dup (n.*996dup) c.*1050dup (n.*1050dup) c.1015dup (p.Val339GlyfsTer11) c.*651dup (n.*651dup) c.1066dup (p.Val356GlyfsTer11) n.1707dup c.*1468dup (n.*1468dup) | |
17 | g.40628905del | CA645596555 | SMARCE1 | c.*682del (n.*682del) c.1120del (p.Val374SerfsTer?) c.*107del (n.*107del) n.1718del c.910del (p.Val304SerfsTer?) c.*917del (n.*917del) c.*99del (n.*99del) n.2263del n.1743del c.*3184del (n.*3184del) n.1675del n.1413del n.3008del n.1166del c.892del (p.Val298SerfsTer?) c.*389del (n.*389del) n.1783del c.*808del (n.*808del) n.7032del c.928del (p.Val310SerfsTer?) n.2486del n.2394del c.*996del (n.*996del) c.*1050del (n.*1050del) c.1015del (p.Val339SerfsTer?) c.*651del (n.*651del) c.1066del (p.Val356SerfsTer?) n.1707del c.*1468del (n.*1468del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.40628902C>A | CA499962860 | SMARCE1 | c.*681G>T (n.*681G>T) c.1119G>T (p.Gly373=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1717G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2262G>T n.1742G>T c.*3183G>T (n.*3183G>T) n.1674G>T n.1412G>T n.3007G>T n.1165G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1782G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.7031G>T c.927G>T (p.Gly309=) n.2485G>T n.2393G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) n.1706G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) | dbSNP |
17 | g.40628902C>G | CA499962861 | SMARCE1 | c.*681G>C (n.*681G>C) c.1119G>C (p.Gly373=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1717G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.2262G>C n.1742G>C c.*3183G>C (n.*3183G>C) n.1674G>C n.1412G>C n.3007G>C n.1165G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1782G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.7031G>C c.927G>C (p.Gly309=) n.2485G>C n.2393G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1014G>C (p.Gly338=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) n.1706G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) | |
17 | g.40628902C>T | CA499962862 | SMARCE1 | c.*681G>A (n.*681G>A) c.1119G>A (p.Gly373=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1717G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2262G>A n.1742G>A c.*3183G>A (n.*3183G>A) n.1674G>A n.1412G>A n.3007G>A n.1165G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1782G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.7031G>A c.927G>A (p.Gly309=) n.2485G>A n.2393G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) n.1706G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) | dbSNP |
17 | g.40628903C>A | CA399361307 | SMARCE1 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1716G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.2261G>T n.1741G>T c.*3182G>T (n.*3182G>T) n.1673G>T n.1411G>T n.3006G>T n.1164G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1781G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.7030G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.2484G>T n.2392G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1705G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) | dbSNP |
17 | g.40628903C= | CA2259640560 | SMARCE1 | c.*680G= (n.*680G=) c.1118G= (p.Gly373=) c.*105G= (n.*105G=) n.1716G= c.908G= (p.Gly303=) c.*915G= (n.*915G=) c.*97G= (n.*97G=) n.2261G= n.1741G= c.*3182G= (n.*3182G=) n.1673G= n.1411G= n.3006G= n.1164G= c.890G= (p.Gly297=) c.*387G= (n.*387G=) n.1781G= c.*806G= (n.*806G=) n.7030G= c.926G= (p.Gly309=) n.2484G= n.2392G= c.*994G= (n.*994G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.*649G= (n.*649G=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1705G= c.*1466G= (n.*1466G=) | |
17 | g.40628903C>G | CA399361310 | SMARCE1 | c.*680G>C (n.*680G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1716G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.2261G>C n.1741G>C c.*3182G>C (n.*3182G>C) n.1673G>C n.1411G>C n.3006G>C n.1164G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1781G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.7030G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2484G>C n.2392G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1705G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) | |
17 | g.40628903C>T | CA399361313 | SMARCE1 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1716G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.2261G>A n.1741G>A c.*3182G>A (n.*3182G>A) n.1673G>A n.1411G>A n.3006G>A n.1164G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1781G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.7030G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2484G>A n.2392G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.1705G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628904C>A | CA399361316 | SMARCE1 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1715G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.2260G>T n.1740G>T c.*3181G>T (n.*3181G>T) n.1672G>T n.1410G>T n.3005G>T n.1163G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1780G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.7029G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2483G>T n.2391G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.1704G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) | |
17 | g.40628904C= | CA2259640561 | SMARCE1 | c.*679G= (n.*679G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.*104G= (n.*104G=) n.1715G= c.907G= (p.Gly303=) c.*914G= (n.*914G=) c.*96G= (n.*96G=) n.2260G= n.1740G= c.*3181G= (n.*3181G=) n.1672G= n.1410G= n.3005G= n.1163G= c.889G= (p.Gly297=) c.*386G= (n.*386G=) n.1780G= c.*805G= (n.*805G=) n.7029G= c.925G= (p.Gly309=) n.2483G= n.2391G= c.*993G= (n.*993G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.*648G= (n.*648G=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1704G= c.*1465G= (n.*1465G=) | |
17 | g.40628904C>G | CA399361318 | SMARCE1 | c.*679G>C (n.*679G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1715G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2260G>C n.1740G>C c.*3181G>C (n.*3181G>C) n.1672G>C n.1410G>C n.3005G>C n.1163G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1780G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.7029G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2483G>C n.2391G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1704G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) | |
17 | g.40628904C>T | CA399361321 | SMARCE1 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1715G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2260G>A n.1740G>A c.*3181G>A (n.*3181G>A) n.1672G>A n.1410G>A n.3005G>A n.1163G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1780G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.7029G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2483G>A n.2391G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.1704G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628905C>A | CA399361325 | SMARCE1 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1714G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.2259G>T n.1739G>T c.*3180G>T (n.*3180G>T) n.1671G>T n.1409G>T n.3004G>T n.1162G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1779G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.7028G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) n.2482G>T n.2390G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1703G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) | |
17 | g.40628905C= | CA2259640562 | SMARCE1 | c.*678G= (n.*678G=) c.1116G= (p.Glu372=) c.*103G= (n.*103G=) n.1714G= c.906G= (p.Glu302=) c.*913G= (n.*913G=) c.*95G= (n.*95G=) n.2259G= n.1739G= c.*3180G= (n.*3180G=) n.1671G= n.1409G= n.3004G= n.1162G= c.888G= (p.Glu296=) c.*385G= (n.*385G=) n.1779G= c.*804G= (n.*804G=) n.7028G= c.924G= (p.Glu308=) n.2482G= n.2390G= c.*992G= (n.*992G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1011G= (p.Glu337=) c.*647G= (n.*647G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1703G= c.*1464G= (n.*1464G=) | |
17 | g.40628905C>G | CA399361326 | SMARCE1 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1714G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.2259G>C n.1739G>C c.*3180G>C (n.*3180G>C) n.1671G>C n.1409G>C n.3004G>C n.1162G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1779G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.7028G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) n.2482G>C n.2390G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1703G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) | |
17 | g.40628905C>T | CA290547517 | SMARCE1 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1714G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.2259G>A n.1739G>A c.*3180G>A (n.*3180G>A) n.1671G>A n.1409G>A n.3004G>A n.1162G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1779G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.7028G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.2482G>A n.2390G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1703G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) | dbSNP |
17 | g.40628906T>A | CA399361332 | SMARCE1 | c.*677A>T (n.*677A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1713A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2258A>T n.1738A>T c.*3179A>T (n.*3179A>T) n.1670A>T n.1408A>T n.3003A>T n.1161A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1778A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.7027A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.2481A>T n.2389A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1702A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628906T>C | CA399361334 | SMARCE1 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1713A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.2258A>G n.1738A>G c.*3179A>G (n.*3179A>G) n.1670A>G n.1408A>G n.3003A>G n.1161A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1778A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.7027A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.2481A>G n.2389A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1702A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) | ClinVar |
17 | g.40628906T>G | CA399361335 | SMARCE1 | c.*677A>C (n.*677A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1713A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.2258A>C n.1738A>C c.*3179A>C (n.*3179A>C) n.1670A>C n.1408A>C n.3003A>C n.1161A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1778A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.7027A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.2481A>C n.2389A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1702A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628906T= | CA2259640563 | SMARCE1 | c.*677A= (n.*677A=) c.1115A= (p.Glu372=) c.*102A= (n.*102A=) n.1713A= c.905A= (p.Glu302=) c.*912A= (n.*912A=) c.*94A= (n.*94A=) n.2258A= n.1738A= c.*3179A= (n.*3179A=) n.1670A= n.1408A= n.3003A= n.1161A= c.887A= (p.Glu296=) c.*384A= (n.*384A=) n.1778A= c.*803A= (n.*803A=) n.7027A= c.923A= (p.Glu308=) n.2481A= n.2389A= c.*991A= (n.*991A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.1010A= (p.Glu337=) c.*646A= (n.*646A=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1702A= c.*1463A= (n.*1463A=) | |
17 | g.40628907C>A | CA399361340 | SMARCE1 | c.*676G>T (n.*676G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1712G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2257G>T n.1737G>T c.*3178G>T (n.*3178G>T) n.1669G>T n.1407G>T n.3002G>T n.1160G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1777G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.7026G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.2480G>T n.2388G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1701G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) | |
17 | g.40628907C= | CA2259640564 | SMARCE1 | c.*676G= (n.*676G=) c.1114G= (p.Glu372=) c.*101G= (n.*101G=) n.1712G= c.904G= (p.Glu302=) c.*911G= (n.*911G=) c.*93G= (n.*93G=) n.2257G= n.1737G= c.*3178G= (n.*3178G=) n.1669G= n.1407G= n.3002G= n.1160G= c.886G= (p.Glu296=) c.*383G= (n.*383G=) n.1777G= c.*802G= (n.*802G=) n.7026G= c.922G= (p.Glu308=) n.2480G= n.2388G= c.*990G= (n.*990G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.*645G= (n.*645G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.1701G= c.*1462G= (n.*1462G=) | |
17 | g.40628907C>G | CA399361344 | SMARCE1 | c.*676G>C (n.*676G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1712G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.2257G>C n.1737G>C c.*3178G>C (n.*3178G>C) n.1669G>C n.1407G>C n.3002G>C n.1160G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1777G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.7026G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.2480G>C n.2388G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1701G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) | |
17 | g.40628907C>T | CA399361342 | SMARCE1 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1712G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.2257G>A n.1737G>A c.*3178G>A (n.*3178G>A) n.1669G>A n.1407G>A n.3002G>A n.1160G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1777G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.7026G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.2480G>A n.2388G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1701G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628908C>A | CA399361348 | SMARCE1 | c.*675G>T (n.*675G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1711G>T c.903G>T (p.Gln301His) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2256G>T n.1736G>T c.*3177G>T (n.*3177G>T) n.1668G>T n.1406G>T n.3001G>T n.1159G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1776G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.7025G>T c.921G>T (p.Gln307His) n.2479G>T n.2387G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*644G>T (n.*644G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1700G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) | |
17 | g.40628908C>G | CA399361350 | SMARCE1 | c.*675G>C (n.*675G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1711G>C c.903G>C (p.Gln301His) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2256G>C n.1736G>C c.*3177G>C (n.*3177G>C) n.1668G>C n.1406G>C n.3001G>C n.1159G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1776G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.7025G>C c.921G>C (p.Gln307His) n.2479G>C n.2387G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.*644G>C (n.*644G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1700G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) | |
17 | g.40628908C>T | CA499962863 | SMARCE1 | c.*675G>A (n.*675G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1711G>A c.903G>A (p.Gln301=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2256G>A n.1736G>A c.*3177G>A (n.*3177G>A) n.1668G>A n.1406G>A n.3001G>A n.1159G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1776G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.7025G>A c.921G>A (p.Gln307=) n.2479G>A n.2387G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1700G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) | dbSNP |
17 | g.40628909T>A | CA399361353 | SMARCE1 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1710A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2255A>T n.1735A>T c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.1667A>T n.1405A>T n.3000A>T n.1158A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1775A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.7024A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.2478A>T n.2386A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1699A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) | |
17 | g.40628909T>C | CA399361356 | SMARCE1 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1710A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2255A>G n.1735A>G c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.1667A>G n.1405A>G n.3000A>G n.1158A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1775A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.7024A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.2478A>G n.2386A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1699A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) | |
17 | g.40628909T>G | CA399361358 | SMARCE1 | c.*674A>C (n.*674A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1710A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2255A>C n.1735A>C c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.1667A>C n.1405A>C n.3000A>C n.1158A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1775A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.7024A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.2478A>C n.2386A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1699A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) | |
17 | g.40628910G>A | CA399361361 | SMARCE1 | c.*673C>T (n.*673C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1709C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.2254C>T n.1734C>T c.*3175C>T (n.*3175C>T) n.1666C>T n.1404C>T n.2999C>T n.1157C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1774C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.7023C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.2477C>T n.2385C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*642C>T (n.*642C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1698C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) | dbSNP |
17 | g.40628910G>C | CA399361363 | SMARCE1 | c.*673C>G (n.*673C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1709C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.2254C>G n.1734C>G c.*3175C>G (n.*3175C>G) n.1666C>G n.1404C>G n.2999C>G n.1157C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1774C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.7023C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.2477C>G n.2385C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1698C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) | dbSNP |
17 | g.40628910G>T | CA399361365 | SMARCE1 | c.*673C>A (n.*673C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1709C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.2254C>A n.1734C>A c.*3175C>A (n.*3175C>A) n.1666C>A n.1404C>A n.2999C>A n.1157C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1774C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.7023C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.2477C>A n.2385C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1698C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) | |
17 | g.40628911C>A | CA499962864 | SMARCE1 | c.*672G>T (n.*672G>T) c.1110G>T (p.Gly370=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1708G>T c.900G>T (p.Gly300=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.2253G>T n.1733G>T c.*3174G>T (n.*3174G>T) n.1665G>T n.1403G>T n.2998G>T n.1156G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1773G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.7022G>T c.918G>T (p.Gly306=) n.2476G>T n.2384G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1005G>T (p.Gly335=) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1056G>T (p.Gly352=) n.1697G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) | |
17 | g.40628911C= | CA2259640565 | SMARCE1 | c.*672G= (n.*672G=) c.1110G= (p.Gly370=) c.*97G= (n.*97G=) n.1708G= c.900G= (p.Gly300=) c.*907G= (n.*907G=) c.*89G= (n.*89G=) n.2253G= n.1733G= c.*3174G= (n.*3174G=) n.1665G= n.1403G= n.2998G= n.1156G= c.882G= (p.Gly294=) c.*379G= (n.*379G=) n.1773G= c.*798G= (n.*798G=) n.7022G= c.918G= (p.Gly306=) n.2476G= n.2384G= c.*986G= (n.*986G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.1005G= (p.Gly335=) c.*641G= (n.*641G=) c.1056G= (p.Gly352=) n.1697G= c.*1458G= (n.*1458G=) | |
17 | g.40628911C>G | CA499962865 | SMARCE1 | c.*672G>C (n.*672G>C) c.1110G>C (p.Gly370=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1708G>C c.900G>C (p.Gly300=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.2253G>C n.1733G>C c.*3174G>C (n.*3174G>C) n.1665G>C n.1403G>C n.2998G>C n.1156G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1773G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.7022G>C c.918G>C (p.Gly306=) n.2476G>C n.2384G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1005G>C (p.Gly335=) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1056G>C (p.Gly352=) n.1697G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) | |
17 | g.40628911C>T | CA8545060 | SMARCE1 | c.*672G>A (n.*672G>A) c.1110G>A (p.Gly370=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1708G>A c.900G>A (p.Gly300=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.2253G>A n.1733G>A c.*3174G>A (n.*3174G>A) n.1665G>A n.1403G>A n.2998G>A n.1156G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1773G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.7022G>A c.918G>A (p.Gly306=) n.2476G>A n.2384G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1005G>A (p.Gly335=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1056G>A (p.Gly352=) n.1697G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628912C>A | CA399361373 | SMARCE1 | c.*671G>T (n.*671G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1707G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2252G>T n.1732G>T c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.1664G>T n.1402G>T n.2997G>T n.1155G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*378G>T (n.*378G>T) n.1772G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.7021G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.2475G>T n.2383G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*640G>T (n.*640G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1696G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628912C= | CA2259640566 | SMARCE1 | c.*671G= (n.*671G=) c.1109G= (p.Gly370=) c.*96G= (n.*96G=) n.1707G= c.899G= (p.Gly300=) c.*906G= (n.*906G=) c.*88G= (n.*88G=) n.2252G= n.1732G= c.*3173G= (n.*3173G=) n.1664G= n.1402G= n.2997G= n.1155G= c.881G= (p.Gly294=) c.*378G= (n.*378G=) n.1772G= c.*797G= (n.*797G=) n.7021G= c.917G= (p.Gly306=) n.2475G= n.2383G= c.*985G= (n.*985G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.*640G= (n.*640G=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1696G= c.*1457G= (n.*1457G=) | |
17 | g.40628912C>G | CA399361375 | SMARCE1 | c.*671G>C (n.*671G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1707G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2252G>C n.1732G>C c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.1664G>C n.1402G>C n.2997G>C n.1155G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) n.1772G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.7021G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.2475G>C n.2383G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*640G>C (n.*640G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1696G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) | |
17 | g.40628912C>T | CA399361370 | SMARCE1 | c.*671G>A (n.*671G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1707G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2252G>A n.1732G>A c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.1664G>A n.1402G>A n.2997G>A n.1155G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1772G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.7021G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.2475G>A n.2383G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*640G>A (n.*640G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1696G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628913C>A | CA399361378 | SMARCE1 | c.*670G>T (n.*670G>T) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1706G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.2251G>T n.1731G>T c.*3172G>T (n.*3172G>T) n.1663G>T n.1401G>T n.2996G>T n.1154G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1771G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.7020G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) n.2474G>T n.2382G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1695G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) | |
17 | g.40628913C>G | CA399361381 | SMARCE1 | c.*670G>C (n.*670G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1706G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.2251G>C n.1731G>C c.*3172G>C (n.*3172G>C) n.1663G>C n.1401G>C n.2996G>C n.1154G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1771G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.7020G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.2474G>C n.2382G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1695G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) | |
17 | g.40628913C>T | CA399361384 | SMARCE1 | c.*670G>A (n.*670G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1706G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.2251G>A n.1731G>A c.*3172G>A (n.*3172G>A) n.1663G>A n.1401G>A n.2996G>A n.1154G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1771G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.7020G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.2474G>A n.2382G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1695G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628914A>C | CA399361386 | SMARCE1 | c.*669T>G (n.*669T>G) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1705T>G c.897T>G (p.Ser299Arg) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.2250T>G n.1730T>G c.*3171T>G (n.*3171T>G) n.1662T>G n.1400T>G n.2995T>G n.1153T>G c.879T>G (p.Ser293Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) n.1770T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.7019T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) n.2473T>G n.2381T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.1694T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) | |
17 | g.40628914A>G | CA499962866 | SMARCE1 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.1107T>C (p.Ser369=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1705T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.2250T>C n.1730T>C c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.1662T>C n.1400T>C n.2995T>C n.1153T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.1770T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.7019T>C c.915T>C (p.Ser305=) n.2473T>C n.2381T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) n.1694T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) | |
17 | g.40628914A>T | CA399361389 | SMARCE1 | c.*669T>A (n.*669T>A) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1705T>A c.897T>A (p.Ser299Arg) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.2250T>A n.1730T>A c.*3171T>A (n.*3171T>A) n.1662T>A n.1400T>A n.2995T>A n.1153T>A c.879T>A (p.Ser293Arg) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1770T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.7019T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) n.2473T>A n.2381T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.1694T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) | dbSNP |
17 | g.40628915C>A | CA399361398 | SMARCE1 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1704G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.2249G>T n.1729G>T c.*3170G>T (n.*3170G>T) n.1661G>T n.1399G>T n.2994G>T n.1152G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1769G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.7018G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) n.2472G>T n.2380G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1693G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) | |
17 | g.40628915C>G | CA399361393 | SMARCE1 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1704G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.2249G>C n.1729G>C c.*3170G>C (n.*3170G>C) n.1661G>C n.1399G>C n.2994G>C n.1152G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1769G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.7018G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) n.2472G>C n.2380G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1693G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628915C>T | CA399361395 | SMARCE1 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1704G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.2249G>A n.1729G>A c.*3170G>A (n.*3170G>A) n.1661G>A n.1399G>A n.2994G>A n.1152G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1769G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.7018G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) n.2472G>A n.2380G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1693G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628916T>A | CA399361401 | SMARCE1 | c.*667A>T (n.*667A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1703A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.2248A>T n.1728A>T c.*3169A>T (n.*3169A>T) n.1660A>T n.1398A>T n.2993A>T n.1151A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1768A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.7017A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) n.2471A>T n.2379A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1692A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) | |
17 | g.40628916T>C | CA399361402 | SMARCE1 | c.*667A>G (n.*667A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1703A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.2248A>G n.1728A>G c.*3169A>G (n.*3169A>G) n.1660A>G n.1398A>G n.2993A>G n.1151A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1768A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.7017A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) n.2471A>G n.2379A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1692A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) | |
17 | g.40628916T>G | CA399361404 | SMARCE1 | c.*667A>C (n.*667A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1703A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.2248A>C n.1728A>C c.*3169A>C (n.*3169A>C) n.1660A>C n.1398A>C n.2993A>C n.1151A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1768A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.7017A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) n.2471A>C n.2379A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1692A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) | |
17 | g.40628917C>A | CA399361407 | SMARCE1 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1702G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.2247G>T n.1727G>T c.*3168G>T (n.*3168G>T) n.1659G>T n.1397G>T n.2992G>T n.1150G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1767G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.7016G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.2470G>T n.2378G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1691G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) | |
17 | g.40628917C= | CA2259640567 | SMARCE1 | c.*666G= (n.*666G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.*91G= (n.*91G=) n.1702G= c.894G= (p.Glu298=) c.*901G= (n.*901G=) c.*83G= (n.*83G=) n.2247G= n.1727G= c.*3168G= (n.*3168G=) n.1659G= n.1397G= n.2992G= n.1150G= c.876G= (p.Glu292=) c.*373G= (n.*373G=) n.1767G= c.*792G= (n.*792G=) n.7016G= c.912G= (p.Glu304=) n.2470G= n.2378G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.999G= (p.Glu333=) c.*635G= (n.*635G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1691G= c.*1452G= (n.*1452G=) | |
17 | g.40628917C>G | CA399361409 | SMARCE1 | c.*666G>C (n.*666G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1702G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.2247G>C n.1727G>C c.*3168G>C (n.*3168G>C) n.1659G>C n.1397G>C n.2992G>C n.1150G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1767G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.7016G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.2470G>C n.2378G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1691G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628917C>T | CA499962867 | SMARCE1 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1702G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.2247G>A n.1727G>A c.*3168G>A (n.*3168G>A) n.1659G>A n.1397G>A n.2992G>A n.1150G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1767G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.7016G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.2470G>A n.2378G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1691G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) | |
17 | g.40628918T>A | CA399361413 | SMARCE1 | c.*665A>T (n.*665A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1701A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2246A>T n.1726A>T c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.1658A>T n.1396A>T n.2991A>T n.1149A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1766A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.7015A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.2469A>T n.2377A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1690A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) | |
17 | g.40628918T>C | CA399361419 | SMARCE1 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1701A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2246A>G n.1726A>G c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.1658A>G n.1396A>G n.2991A>G n.1149A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1766A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.7015A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.2469A>G n.2377A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1690A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628918T>G | CA399361416 | SMARCE1 | c.*665A>C (n.*665A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1701A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2246A>C n.1726A>C c.*3167A>C (n.*3167A>C) n.1658A>C n.1396A>C n.2991A>C n.1149A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1766A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.7015A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.2469A>C n.2377A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1690A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) | |
17 | g.40628918T= | CA2259640568 | SMARCE1 | c.*665A= (n.*665A=) c.1103A= (p.Glu368=) c.*90A= (n.*90A=) n.1701A= c.893A= (p.Glu298=) c.*900A= (n.*900A=) c.*82A= (n.*82A=) n.2246A= n.1726A= c.*3167A= (n.*3167A=) n.1658A= n.1396A= n.2991A= n.1149A= c.875A= (p.Glu292=) c.*372A= (n.*372A=) n.1766A= c.*791A= (n.*791A=) n.7015A= c.911A= (p.Glu304=) n.2469A= n.2377A= c.*979A= (n.*979A=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.998A= (p.Glu333=) c.*634A= (n.*634A=) c.1049A= (p.Glu350=) n.1690A= c.*1451A= (n.*1451A=) | |
17 | g.40628919C>A | CA399361423 | SMARCE1 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1700G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.2245G>T n.1725G>T c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.1657G>T n.1395G>T n.2990G>T n.1148G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) n.1765G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.7014G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.2468G>T n.2376G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1689G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628919C= | CA2259640569 | SMARCE1 | c.*664G= (n.*664G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.*89G= (n.*89G=) n.1700G= c.892G= (p.Glu298=) c.*899G= (n.*899G=) c.*81G= (n.*81G=) n.2245G= n.1725G= c.*3166G= (n.*3166G=) n.1657G= n.1395G= n.2990G= n.1148G= c.874G= (p.Glu292=) c.*371G= (n.*371G=) n.1765G= c.*790G= (n.*790G=) n.7014G= c.910G= (p.Glu304=) n.2468G= n.2376G= c.*978G= (n.*978G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.997G= (p.Glu333=) c.*633G= (n.*633G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1689G= c.*1450G= (n.*1450G=) | |
17 | g.40628919C>G | CA399361426 | SMARCE1 | c.*664G>C (n.*664G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1700G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.2245G>C n.1725G>C c.*3166G>C (n.*3166G>C) n.1657G>C n.1395G>C n.2990G>C n.1148G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) n.1765G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.7014G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.2468G>C n.2376G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1689G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) | |
17 | g.40628919C>T | CA399361429 | SMARCE1 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1700G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.2245G>A n.1725G>A c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.1657G>A n.1395G>A n.2990G>A n.1148G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1765G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.7014G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.2468G>A n.2376G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1689G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) | |
17 | g.40628920C>A | CA399361430 | SMARCE1 | c.*663G>T (n.*663G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1699G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.2244G>T n.1724G>T c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.1656G>T n.1394G>T n.2989G>T n.1147G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1764G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.7013G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2467G>T n.2375G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1688G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) | |
17 | g.40628920C= | CA2259640570 | SMARCE1 | c.*663G= (n.*663G=) c.1101G= (p.Lys367=) c.*88G= (n.*88G=) n.1699G= c.891G= (p.Lys297=) c.*898G= (n.*898G=) c.*80G= (n.*80G=) n.2244G= n.1724G= c.*3165G= (n.*3165G=) n.1656G= n.1394G= n.2989G= n.1147G= c.873G= (p.Lys291=) c.*370G= (n.*370G=) n.1764G= c.*789G= (n.*789G=) n.7013G= c.909G= (p.Lys303=) n.2467G= n.2375G= c.*977G= (n.*977G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.996G= (p.Lys332=) c.*632G= (n.*632G=) c.1047G= (p.Lys349=) n.1688G= c.*1449G= (n.*1449G=) | |
17 | g.40628920C>G | CA399361431 | SMARCE1 | c.*663G>C (n.*663G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1699G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.2244G>C n.1724G>C c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.1656G>C n.1394G>C n.2989G>C n.1147G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.*370G>C (n.*370G>C) n.1764G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.7013G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2467G>C n.2375G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1688G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) | |
17 | g.40628920C>T | CA8545061 | SMARCE1 | c.*663G>A (n.*663G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1699G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2244G>A n.1724G>A c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.1656G>A n.1394G>A n.2989G>A n.1147G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.1764G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.7013G>A c.909G>A (p.Lys303=) n.2467G>A n.2375G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) n.1688G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628920_40628922del | CA2637750374 | SMARCE1 | c.*661_*663del (n.*661_*663del) c.1099_1101del (p.Lys367del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) n.1697_1699del c.889_891del (p.Lys297del) c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) n.2242_2244del n.1722_1724del c.*3163_*3165del (n.*3163_*3165del) n.1654_1656del n.1392_1394del n.2987_2989del n.1145_1147del c.871_873del (p.Lys291del) c.*368_*370del (n.*368_*370del) n.1762_1764del c.*787_*789del (n.*787_*789del) n.7011_7013del c.907_909del (p.Lys303del) n.2465_2467del n.2373_2375del c.*975_*977del (n.*975_*977del) c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del) c.994_996del (p.Lys332del) c.*630_*632del (n.*630_*632del) c.1045_1047del (p.Lys349del) n.1686_1688del c.*1447_*1449del (n.*1447_*1449del) | gnomAD v4 |
17 | g.40628921T>A | CA399361432 | SMARCE1 | c.*662A>T (n.*662A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1698A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2243A>T n.1723A>T c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.1655A>T n.1393A>T n.2988A>T n.1146A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1763A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.7012A>T c.908A>T (p.Lys303Met) n.2466A>T n.2374A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1687A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) | |
17 | g.40628921T>C | CA399361433 | SMARCE1 | c.*662A>G (n.*662A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1698A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2243A>G n.1723A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.1655A>G n.1393A>G n.2988A>G n.1146A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1763A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.7012A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2466A>G n.2374A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1687A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) | |
17 | g.40628921T>G | CA399361434 | SMARCE1 | c.*662A>C (n.*662A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1698A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2243A>C n.1723A>C c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.1655A>C n.1393A>C n.2988A>C n.1146A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1763A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.7012A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2466A>C n.2374A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1687A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.40628922T>A | CA399361436 | SMARCE1 | c.*661A>T (n.*661A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1697A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2242A>T n.1722A>T c.*3163A>T (n.*3163A>T) n.1654A>T n.1392A>T n.2987A>T n.1145A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1762A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.7011A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2465A>T n.2373A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1686A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) | ClinVar |
17 | g.40628922T>C | CA399361440 | SMARCE1 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1697A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2242A>G n.1722A>G c.*3163A>G (n.*3163A>G) n.1654A>G n.1392A>G n.2987A>G n.1145A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1762A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.7011A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2465A>G n.2373A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1686A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) | |
17 | g.40628922T>G | CA8545062 | SMARCE1 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1697A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2242A>C n.1722A>C c.*3163A>C (n.*3163A>C) n.1654A>C n.1392A>C n.2987A>C n.1145A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1762A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.7011A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2465A>C n.2373A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1686A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628922T= | CA2259640571 | SMARCE1 | c.*661A= (n.*661A=) c.1099A= (p.Lys367=) c.*86A= (n.*86A=) n.1697A= c.889A= (p.Lys297=) c.*896A= (n.*896A=) c.*78A= (n.*78A=) n.2242A= n.1722A= c.*3163A= (n.*3163A=) n.1654A= n.1392A= n.2987A= n.1145A= c.871A= (p.Lys291=) c.*368A= (n.*368A=) n.1762A= c.*787A= (n.*787A=) n.7011A= c.907A= (p.Lys303=) n.2465A= n.2373A= c.*975A= (n.*975A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.994A= (p.Lys332=) c.*630A= (n.*630A=) c.1045A= (p.Lys349=) n.1686A= c.*1447A= (n.*1447A=) | |
17 | g.40628923G>A | CA499962868 | SMARCE1 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1696C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2241C>T n.1721C>T c.*3162C>T (n.*3162C>T) n.1653C>T n.1391C>T n.2986C>T n.1144C>T c.870C>T (p.Asp290=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1761C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.7010C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.2464C>T n.2372C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.993C>T (p.Asp331=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) n.1685C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) | ClinVar |
17 | g.40628923G>C | CA399361443 | SMARCE1 | c.*660C>G (n.*660C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1696C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2241C>G n.1721C>G c.*3162C>G (n.*3162C>G) n.1653C>G n.1391C>G n.2986C>G n.1144C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1761C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.7010C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.2464C>G n.2372C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1685C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) | |
17 | g.40628923G>T | CA399361442 | SMARCE1 | c.*660C>A (n.*660C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1696C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2241C>A n.1721C>A c.*3162C>A (n.*3162C>A) n.1653C>A n.1391C>A n.2986C>A n.1144C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1761C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.7010C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.2464C>A n.2372C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.*629C>A (n.*629C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.1685C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) | |
17 | g.40628924T>A | CA399361445 | SMARCE1 | c.*659A>T (n.*659A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1695A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2240A>T n.1720A>T c.*3161A>T (n.*3161A>T) n.1652A>T n.1390A>T n.2985A>T n.1143A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1760A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.7009A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.2463A>T n.2371A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1684A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) | |
17 | g.40628924T>C | CA399361447 | SMARCE1 | c.*659A>G (n.*659A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1695A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2240A>G n.1720A>G c.*3161A>G (n.*3161A>G) n.1652A>G n.1390A>G n.2985A>G n.1143A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1760A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.7009A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.2463A>G n.2371A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1684A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) | |
17 | g.40628924T>G | CA399361446 | SMARCE1 | c.*659A>C (n.*659A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1695A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2240A>C n.1720A>C c.*3161A>C (n.*3161A>C) n.1652A>C n.1390A>C n.2985A>C n.1143A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1760A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.7009A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.2463A>C n.2371A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1684A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) | |
17 | g.40628925C>A | CA399361452 | SMARCE1 | c.*658G>T (n.*658G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1694G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.2239G>T n.1719G>T c.*3160G>T (n.*3160G>T) n.1651G>T n.1389G>T n.2984G>T n.1142G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1759G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.7008G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.2462G>T n.2370G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1683G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) | |
17 | g.40628925C= | CA2259640572 | SMARCE1 | c.*658G= (n.*658G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.*83G= (n.*83G=) n.1694G= c.886G= (p.Asp296=) c.*893G= (n.*893G=) c.*75G= (n.*75G=) n.2239G= n.1719G= c.*3160G= (n.*3160G=) n.1651G= n.1389G= n.2984G= n.1142G= c.868G= (p.Asp290=) c.*365G= (n.*365G=) n.1759G= c.*784G= (n.*784G=) n.7008G= c.904G= (p.Asp302=) n.2462G= n.2370G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.991G= (p.Asp331=) c.*627G= (n.*627G=) c.1042G= (p.Asp348=) n.1683G= c.*1444G= (n.*1444G=) | |
17 | g.40628925C>G | CA399361454 | SMARCE1 | c.*658G>C (n.*658G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1694G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.2239G>C n.1719G>C c.*3160G>C (n.*3160G>C) n.1651G>C n.1389G>C n.2984G>C n.1142G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1759G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.7008G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.2462G>C n.2370G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) n.1683G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) | |
17 | g.40628925C>T | CA399361457 | SMARCE1 | c.*658G>A (n.*658G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1694G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2239G>A n.1719G>A c.*3160G>A (n.*3160G>A) n.1651G>A n.1389G>A n.2984G>A n.1142G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1759G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.7008G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.2462G>A n.2370G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1683G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628926C>A | CA399361459 | SMARCE1 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1693G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.2238G>T n.1718G>T c.*3159G>T (n.*3159G>T) n.1650G>T n.1388G>T n.2983G>T n.1141G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1758G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.7007G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) n.2461G>T n.2369G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1682G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) | |
17 | g.40628926C= | CA2259640573 | SMARCE1 | c.*657G= (n.*657G=) c.1095G= (p.Glu365=) c.*82G= (n.*82G=) n.1693G= c.885G= (p.Glu295=) c.*892G= (n.*892G=) c.*74G= (n.*74G=) n.2238G= n.1718G= c.*3159G= (n.*3159G=) n.1650G= n.1388G= n.2983G= n.1141G= c.867G= (p.Glu289=) c.*364G= (n.*364G=) n.1758G= c.*783G= (n.*783G=) n.7007G= c.903G= (p.Glu301=) n.2461G= n.2369G= c.*971G= (n.*971G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.990G= (p.Glu330=) c.*626G= (n.*626G=) c.1041G= (p.Glu347=) n.1682G= c.*1443G= (n.*1443G=) | |
17 | g.40628926C>G | CA8545063 | SMARCE1 | c.*657G>C (n.*657G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1693G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.2238G>C n.1718G>C c.*3159G>C (n.*3159G>C) n.1650G>C n.1388G>C n.2983G>C n.1141G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1758G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.7007G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) n.2461G>C n.2369G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1682G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628926C>T | CA8545064 | SMARCE1 | c.*657G>A (n.*657G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1693G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.2238G>A n.1718G>A c.*3159G>A (n.*3159G>A) n.1650G>A n.1388G>A n.2983G>A n.1141G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1758G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.7007G>A c.903G>A (p.Glu301=) n.2461G>A n.2369G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.990G>A (p.Glu330=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1682G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.40628927T>A | CA399361463 | SMARCE1 | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1692A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.2237A>T n.1717A>T c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.1649A>T n.1387A>T n.2982A>T n.1140A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1757A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.7006A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.2460A>T n.2368A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1681A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) | |
17 | g.40628927T>C | CA399361464 | SMARCE1 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1692A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.2237A>G n.1717A>G c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.1649A>G n.1387A>G n.2982A>G n.1140A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1757A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.7006A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2460A>G n.2368A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1681A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) | |
17 | g.40628927T>G | CA399361465 | SMARCE1 | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1692A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.2237A>C n.1717A>C c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.1649A>C n.1387A>C n.2982A>C n.1140A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1757A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.7006A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2460A>C n.2368A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1681A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) | |
17 | g.40628928C>A | CA399361466 | SMARCE1 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1691G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.2236G>T n.1716G>T c.*3157G>T (n.*3157G>T) n.1648G>T n.1386G>T n.2981G>T n.1139G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1756G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.7005G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2459G>T n.2367G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1680G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) | |
17 | g.40628928C>G | CA399361468 | SMARCE1 | c.*655G>C (n.*655G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1691G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2236G>C n.1716G>C c.*3157G>C (n.*3157G>C) n.1648G>C n.1386G>C n.2981G>C n.1139G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1756G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.7005G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2459G>C n.2367G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1680G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) | |
17 | g.40628928C>T | CA399361472 | SMARCE1 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1691G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2236G>A n.1716G>A c.*3157G>A (n.*3157G>A) n.1648G>A n.1386G>A n.2981G>A n.1139G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1756G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.7005G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2459G>A n.2367G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1680G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) | ClinVar |
17 | g.40628928_40628931delinsCAGG | CA2259640574 | SMARCE1 | c.*652_*655delinsCCTG (n.*652_*655delinsCCTG) c.1090_1093delinsCCTG (p.Pro364=) c.*77_*80delinsCCTG (n.*77_*80delinsCCTG) n.1688_1691delinsCCTG c.880_883delinsCCTG (p.Pro294=) c.*887_*890delinsCCTG (n.*887_*890delinsCCTG) c.*69_*72delinsCCTG (n.*69_*72delinsCCTG) n.2233_2236delinsCCTG n.1713_1716delinsCCTG c.*3154_*3157delinsCCTG (n.*3154_*3157delinsCCTG) n.1645_1648delinsCCTG n.1383_1386delinsCCTG n.2978_2981delinsCCTG n.1136_1139delinsCCTG c.862_865delinsCCTG (p.Pro288=) c.*359_*362delinsCCTG (n.*359_*362delinsCCTG) n.1753_1756delinsCCTG c.*778_*781delinsCCTG (n.*778_*781delinsCCTG) n.7002_7005delinsCCTG c.898_901delinsCCTG (p.Pro300=) n.2456_2459delinsCCTG n.2364_2367delinsCCTG c.*966_*969delinsCCTG (n.*966_*969delinsCCTG) c.*1020_*1023delinsCCTG (n.*1020_*1023delinsCCTG) c.985_988delinsCCTG (p.Pro329=) c.*621_*624delinsCCTG (n.*621_*624delinsCCTG) c.1036_1039delinsCCTG (p.Pro346=) n.1677_1680delinsCCTG c.*1438_*1441delinsCCTG (n.*1438_*1441delinsCCTG) | |
17 | g.40628929A>C | CA499962869 | SMARCE1 | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1690T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2235T>G n.1715T>G c.*3156T>G (n.*3156T>G) n.1647T>G n.1385T>G n.2980T>G n.1138T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1755T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.7004T>G c.900T>G (p.Pro300=) n.2458T>G n.2366T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.987T>G (p.Pro329=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) n.1679T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628929A>G | CA499962870 | SMARCE1 | c.*654T>C (n.*654T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1690T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2235T>C n.1715T>C c.*3156T>C (n.*3156T>C) n.1647T>C n.1385T>C n.2980T>C n.1138T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1755T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.7004T>C c.900T>C (p.Pro300=) n.2458T>C n.2366T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.987T>C (p.Pro329=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) n.1679T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) | |
17 | g.40628929A>T | CA499962871 | SMARCE1 | c.*654T>A (n.*654T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1690T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2235T>A n.1715T>A c.*3156T>A (n.*3156T>A) n.1647T>A n.1385T>A n.2980T>A n.1138T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1755T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.7004T>A c.900T>A (p.Pro300=) n.2458T>A n.2366T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.987T>A (p.Pro329=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) n.1679T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) | |
17 | g.40628931_40628933del | CA658798825 | SMARCE1 | c.*652_*654del (n.*652_*654del) c.1090_1092del (p.Pro364del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.1688_1690del c.880_882del (p.Pro294del) c.*887_*889del (n.*887_*889del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) n.2233_2235del n.1713_1715del c.*3154_*3156del (n.*3154_*3156del) n.1645_1647del n.1383_1385del n.2978_2980del n.1136_1138del c.862_864del (p.Pro288del) c.*359_*361del (n.*359_*361del) n.1753_1755del c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.7002_7004del c.898_900del (p.Pro300del) n.2456_2458del n.2364_2366del c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) c.985_987del (p.Pro329del) c.*621_*623del (n.*621_*623del) c.1036_1038del (p.Pro346del) n.1677_1679del c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628930G>A | CA399361475 | SMARCE1 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1689C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.2234C>T n.1714C>T c.*3155C>T (n.*3155C>T) n.1646C>T n.1384C>T n.2979C>T n.1137C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1754C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.7003C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) n.2457C>T n.2365C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1678C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) | COSMIC |
17 | g.40628930G>C | CA399361479 | SMARCE1 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1689C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.2234C>G n.1714C>G c.*3155C>G (n.*3155C>G) n.1646C>G n.1384C>G n.2979C>G n.1137C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1754C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.7003C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) n.2457C>G n.2365C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1678C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) | |
17 | g.40628930G>T | CA399361477 | SMARCE1 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1689C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.2234C>A n.1714C>A c.*3155C>A (n.*3155C>A) n.1646C>A n.1384C>A n.2979C>A n.1137C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1754C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.7003C>A c.899C>A (p.Pro300His) n.2457C>A n.2365C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) n.1678C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) | |
17 | g.40628931G>A | CA399361481 | SMARCE1 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1688C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2233C>T n.1713C>T c.*3154C>T (n.*3154C>T) n.1645C>T n.1383C>T n.2978C>T n.1136C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*359C>T (n.*359C>T) n.1753C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.7002C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) n.2456C>T n.2364C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1677C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628931G>C | CA399361484 | SMARCE1 | c.*652C>G (n.*652C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1688C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.2233C>G n.1713C>G c.*3154C>G (n.*3154C>G) n.1645C>G n.1383C>G n.2978C>G n.1136C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*359C>G (n.*359C>G) n.1753C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.7002C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) n.2456C>G n.2364C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1677C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628931G= | CA2259640575 | SMARCE1 | c.*652C= (n.*652C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*77C= (n.*77C=) n.1688C= c.880C= (p.Pro294=) c.*887C= (n.*887C=) c.*69C= (n.*69C=) n.2233C= n.1713C= c.*3154C= (n.*3154C=) n.1645C= n.1383C= n.2978C= n.1136C= c.862C= (p.Pro288=) c.*359C= (n.*359C=) n.1753C= c.*778C= (n.*778C=) n.7002C= c.898C= (p.Pro300=) n.2456C= n.2364C= c.*966C= (n.*966C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.985C= (p.Pro329=) c.*621C= (n.*621C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1677C= c.*1438C= (n.*1438C=) | |
17 | g.40628931G>T | CA399361486 | SMARCE1 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1688C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.2233C>A n.1713C>A c.*3154C>A (n.*3154C>A) n.1645C>A n.1383C>A n.2978C>A n.1136C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*359C>A (n.*359C>A) n.1753C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.7002C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) n.2456C>A n.2364C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1677C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) | |
17 | g.40628932A= | CA2259640576 | SMARCE1 | c.*651T= (n.*651T=) c.1089T= (p.Thr363=) c.*76T= (n.*76T=) n.1687T= c.879T= (p.Thr293=) c.*886T= (n.*886T=) c.*68T= (n.*68T=) n.2232T= n.1712T= c.*3153T= (n.*3153T=) n.1644T= n.1382T= n.2977T= n.1135T= c.861T= (p.Thr287=) c.*358T= (n.*358T=) n.1752T= c.*777T= (n.*777T=) n.7001T= c.897T= (p.Thr299=) n.2455T= n.2363T= c.*965T= (n.*965T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.984T= (p.Thr328=) c.*620T= (n.*620T=) c.1035T= (p.Thr345=) n.1676T= c.*1437T= (n.*1437T=) | |
17 | g.40628932A>C | CA499962872 | SMARCE1 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1687T>G c.879T>G (p.Thr293=) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2232T>G n.1712T>G c.*3153T>G (n.*3153T>G) n.1644T>G n.1382T>G n.2977T>G n.1135T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.*358T>G (n.*358T>G) n.1752T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.7001T>G c.897T>G (p.Thr299=) n.2455T>G n.2363T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.984T>G (p.Thr328=) c.*620T>G (n.*620T>G) c.1035T>G (p.Thr345=) n.1676T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) | |
17 | g.40628932A>G | CA8545065 | SMARCE1 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1687T>C c.879T>C (p.Thr293=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2232T>C n.1712T>C c.*3153T>C (n.*3153T>C) n.1644T>C n.1382T>C n.2977T>C n.1135T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1752T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.7001T>C c.897T>C (p.Thr299=) n.2455T>C n.2363T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.984T>C (p.Thr328=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.1035T>C (p.Thr345=) n.1676T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628932A>T | CA499962873 | SMARCE1 | c.*651T>A (n.*651T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1687T>A c.879T>A (p.Thr293=) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2232T>A n.1712T>A c.*3153T>A (n.*3153T>A) n.1644T>A n.1382T>A n.2977T>A n.1135T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.*358T>A (n.*358T>A) n.1752T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.7001T>A c.897T>A (p.Thr299=) n.2455T>A n.2363T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.984T>A (p.Thr328=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.1035T>A (p.Thr345=) n.1676T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) | dbSNP |
17 | g.40628933G>A | CA399361490 | SMARCE1 | c.*650C>T (n.*650C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1686C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.2231C>T n.1711C>T c.*3152C>T (n.*3152C>T) n.1643C>T n.1381C>T n.2976C>T n.1134C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*357C>T (n.*357C>T) n.1751C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.7000C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) n.2454C>T n.2362C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1675C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628933G>C | CA399361492 | SMARCE1 | c.*650C>G (n.*650C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1686C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.2231C>G n.1711C>G c.*3152C>G (n.*3152C>G) n.1643C>G n.1381C>G n.2976C>G n.1134C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*357C>G (n.*357C>G) n.1751C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.7000C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) n.2454C>G n.2362C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1675C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628933G= | CA2259640577 | SMARCE1 | c.*650C= (n.*650C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.*75C= (n.*75C=) n.1686C= c.878C= (p.Thr293=) c.*885C= (n.*885C=) c.*67C= (n.*67C=) n.2231C= n.1711C= c.*3152C= (n.*3152C=) n.1643C= n.1381C= n.2976C= n.1134C= c.860C= (p.Thr287=) c.*357C= (n.*357C=) n.1751C= c.*776C= (n.*776C=) n.7000C= c.896C= (p.Thr299=) n.2454C= n.2362C= c.*964C= (n.*964C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.983C= (p.Thr328=) c.*619C= (n.*619C=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1675C= c.*1436C= (n.*1436C=) | |
17 | g.40628933G>T | CA399361494 | SMARCE1 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1686C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.2231C>A n.1711C>A c.*3152C>A (n.*3152C>A) n.1643C>A n.1381C>A n.2976C>A n.1134C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) n.1751C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.7000C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) n.2454C>A n.2362C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1675C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) | |
17 | g.40628934T>A | CA399361496 | SMARCE1 | c.*649A>T (n.*649A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1685A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2230A>T n.1710A>T c.*3151A>T (n.*3151A>T) n.1642A>T n.1380A>T n.2975A>T n.1133A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1750A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.6999A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.2453A>T n.2361A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*618A>T (n.*618A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1674A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) | dbSNP |
17 | g.40628934T>C | CA399361498 | SMARCE1 | c.*649A>G (n.*649A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1685A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2230A>G n.1710A>G c.*3151A>G (n.*3151A>G) n.1642A>G n.1380A>G n.2975A>G n.1133A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1750A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.6999A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.2453A>G n.2361A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1674A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628934T>G | CA399361501 | SMARCE1 | c.*649A>C (n.*649A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1685A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2230A>C n.1710A>C c.*3151A>C (n.*3151A>C) n.1642A>C n.1380A>C n.2975A>C n.1133A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1750A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.6999A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.2453A>C n.2361A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1674A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) | |
17 | g.40628934T= | CA2259640579 | SMARCE1 | c.*649A= (n.*649A=) c.1087A= (p.Thr363=) c.*74A= (n.*74A=) n.1685A= c.877A= (p.Thr293=) c.*884A= (n.*884A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2230A= n.1710A= c.*3151A= (n.*3151A=) n.1642A= n.1380A= n.2975A= n.1133A= c.859A= (p.Thr287=) c.*356A= (n.*356A=) n.1750A= c.*775A= (n.*775A=) n.6999A= c.895A= (p.Thr299=) n.2453A= n.2361A= c.*963A= (n.*963A=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.982A= (p.Thr328=) c.*618A= (n.*618A=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1674A= c.*1435A= (n.*1435A=) | |
17 | g.40628934_40628935delinsAT | CA1139665513 | SMARCE1 | c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.1086_1087delinsAT (p.Thr363Ser) c.*73_*74delinsAT (n.*73_*74delinsAT) n.1684_1685delinsAT c.876_877delinsAT (p.Thr293Ser) c.*883_*884delinsAT (n.*883_*884delinsAT) c.*65_*66delinsAT (n.*65_*66delinsAT) n.2229_2230delinsAT n.1709_1710delinsAT c.*3150_*3151delinsAT (n.*3150_*3151delinsAT) n.1641_1642delinsAT n.1379_1380delinsAT n.2974_2975delinsAT n.1132_1133delinsAT c.858_859delinsAT (p.Thr287Ser) c.*355_*356delinsAT (n.*355_*356delinsAT) n.1749_1750delinsAT c.*774_*775delinsAT (n.*774_*775delinsAT) n.6998_6999delinsAT c.894_895delinsAT (p.Thr299Ser) n.2452_2453delinsAT n.2360_2361delinsAT c.*962_*963delinsAT (n.*962_*963delinsAT) c.*1016_*1017delinsAT (n.*1016_*1017delinsAT) c.981_982delinsAT (p.Thr328Ser) c.*617_*618delinsAT (n.*617_*618delinsAT) c.1032_1033delinsAT (p.Thr345Ser) n.1673_1674delinsAT c.*1434_*1435delinsAT (n.*1434_*1435delinsAT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628934_40628935delinsTA | CA2259640578 | SMARCE1 | c.*648_*649delinsTA (n.*648_*649delinsTA) c.1086_1087delinsTA (p.Ser362=) c.*73_*74delinsTA (n.*73_*74delinsTA) n.1684_1685delinsTA c.876_877delinsTA (p.Ser292=) c.*883_*884delinsTA (n.*883_*884delinsTA) c.*65_*66delinsTA (n.*65_*66delinsTA) n.2229_2230delinsTA n.1709_1710delinsTA c.*3150_*3151delinsTA (n.*3150_*3151delinsTA) n.1641_1642delinsTA n.1379_1380delinsTA n.2974_2975delinsTA n.1132_1133delinsTA c.858_859delinsTA (p.Ser286=) c.*355_*356delinsTA (n.*355_*356delinsTA) n.1749_1750delinsTA c.*774_*775delinsTA (n.*774_*775delinsTA) n.6998_6999delinsTA c.894_895delinsTA (p.Ser298=) n.2452_2453delinsTA n.2360_2361delinsTA c.*962_*963delinsTA (n.*962_*963delinsTA) c.*1016_*1017delinsTA (n.*1016_*1017delinsTA) c.981_982delinsTA (p.Ser327=) c.*617_*618delinsTA (n.*617_*618delinsTA) c.1032_1033delinsTA (p.Ser344=) n.1673_1674delinsTA c.*1434_*1435delinsTA (n.*1434_*1435delinsTA) | |
17 | g.40628935A= | CA2259640580 | SMARCE1 | c.*648T= (n.*648T=) c.1086T= (p.Ser362=) c.*73T= (n.*73T=) n.1684T= c.876T= (p.Ser292=) c.*883T= (n.*883T=) c.*65T= (n.*65T=) n.2229T= n.1709T= c.*3150T= (n.*3150T=) n.1641T= n.1379T= n.2974T= n.1132T= c.858T= (p.Ser286=) c.*355T= (n.*355T=) n.1749T= c.*774T= (n.*774T=) n.6998T= c.894T= (p.Ser298=) n.2452T= n.2360T= c.*962T= (n.*962T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.981T= (p.Ser327=) c.*617T= (n.*617T=) c.1032T= (p.Ser344=) n.1673T= c.*1434T= (n.*1434T=) | |
17 | g.40628935A>C | CA499962874 | SMARCE1 | c.*648T>G (n.*648T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1684T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2229T>G n.1709T>G c.*3150T>G (n.*3150T>G) n.1641T>G n.1379T>G n.2974T>G n.1132T>G c.858T>G (p.Ser286=) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1749T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.6998T>G c.894T>G (p.Ser298=) n.2452T>G n.2360T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.1673T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) | |
17 | g.40628935A>G | CA499962875 | SMARCE1 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1684T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2229T>C n.1709T>C c.*3150T>C (n.*3150T>C) n.1641T>C n.1379T>C n.2974T>C n.1132T>C c.858T>C (p.Ser286=) c.*355T>C (n.*355T>C) n.1749T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.6998T>C c.894T>C (p.Ser298=) n.2452T>C n.2360T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1673T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) | |
17 | g.40628935A>T | CA499962876 | SMARCE1 | c.*648T>A (n.*648T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1684T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2229T>A n.1709T>A c.*3150T>A (n.*3150T>A) n.1641T>A n.1379T>A n.2974T>A n.1132T>A c.858T>A (p.Ser286=) c.*355T>A (n.*355T>A) n.1749T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.6998T>A c.894T>A (p.Ser298=) n.2452T>A n.2360T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.1673T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628936G>A | CA399361506 | SMARCE1 | c.*647C>T (n.*647C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1683C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2228C>T n.1708C>T c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.1640C>T n.1378C>T n.2973C>T n.1131C>T c.857C>T (p.Ser286Phe) c.*354C>T (n.*354C>T) n.1748C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.6997C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) n.2451C>T n.2359C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1672C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) | |
17 | g.40628936G>C | CA399361507 | SMARCE1 | c.*647C>G (n.*647C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1683C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.2228C>G n.1708C>G c.*3149C>G (n.*3149C>G) n.1640C>G n.1378C>G n.2973C>G n.1131C>G c.857C>G (p.Ser286Cys) c.*354C>G (n.*354C>G) n.1748C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.6997C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) n.2451C>G n.2359C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1672C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628936G>T | CA399361504 | SMARCE1 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1683C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2228C>A n.1708C>A c.*3149C>A (n.*3149C>A) n.1640C>A n.1378C>A n.2973C>A n.1131C>A c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.*354C>A (n.*354C>A) n.1748C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.6997C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.2451C>A n.2359C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1672C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) | |
17 | g.40628937A= | CA2259640581 | SMARCE1 | c.*646T= (n.*646T=) c.1084T= (p.Ser362=) c.*71T= (n.*71T=) n.1682T= c.874T= (p.Ser292=) c.*881T= (n.*881T=) c.*63T= (n.*63T=) n.2227T= n.1707T= c.*3148T= (n.*3148T=) n.1639T= n.1377T= n.2972T= n.1130T= c.856T= (p.Ser286=) c.*353T= (n.*353T=) n.1747T= c.*772T= (n.*772T=) n.6996T= c.892T= (p.Ser298=) n.2450T= n.2358T= c.*960T= (n.*960T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.979T= (p.Ser327=) c.*615T= (n.*615T=) c.1030T= (p.Ser344=) n.1671T= c.*1432T= (n.*1432T=) | |
17 | g.40628937A>C | CA399361508 | SMARCE1 | c.*646T>G (n.*646T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1682T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2227T>G n.1707T>G c.*3148T>G (n.*3148T>G) n.1639T>G n.1377T>G n.2972T>G n.1130T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*353T>G (n.*353T>G) n.1747T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.6996T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) n.2450T>G n.2358T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1671T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) | ClinVar |
17 | g.40628937A>G | CA8545066 | SMARCE1 | c.*646T>C (n.*646T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1682T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2227T>C n.1707T>C c.*3148T>C (n.*3148T>C) n.1639T>C n.1377T>C n.2972T>C n.1130T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1747T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.6996T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) n.2450T>C n.2358T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1671T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.40628937A>T | CA399361509 | SMARCE1 | c.*646T>A (n.*646T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1682T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2227T>A n.1707T>A c.*3148T>A (n.*3148T>A) n.1639T>A n.1377T>A n.2972T>A n.1130T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1747T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.6996T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) n.2450T>A n.2358T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1671T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) | dbSNP |
17 | g.40628938C>A | CA499962877 | SMARCE1 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.1083G>T (p.Thr361=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1681G>T c.873G>T (p.Thr291=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.2226G>T n.1706G>T c.*3147G>T (n.*3147G>T) n.1638G>T n.1376G>T n.2971G>T n.1129G>T c.855G>T (p.Thr285=) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1746G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.6995G>T c.891G>T (p.Thr297=) n.2449G>T n.2357G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.978G>T (p.Thr326=) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1029G>T (p.Thr343=) n.1670G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.40628938C= | CA2259640582 | SMARCE1 | c.*645G= (n.*645G=) c.1083G= (p.Thr361=) c.*70G= (n.*70G=) n.1681G= c.873G= (p.Thr291=) c.*880G= (n.*880G=) c.*62G= (n.*62G=) n.2226G= n.1706G= c.*3147G= (n.*3147G=) n.1638G= n.1376G= n.2971G= n.1129G= c.855G= (p.Thr285=) c.*352G= (n.*352G=) n.1746G= c.*771G= (n.*771G=) n.6995G= c.891G= (p.Thr297=) n.2449G= n.2357G= c.*959G= (n.*959G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.978G= (p.Thr326=) c.*614G= (n.*614G=) c.1029G= (p.Thr343=) n.1670G= c.*1431G= (n.*1431G=) | |
17 | g.40628938C>G | CA499962878 | SMARCE1 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.1083G>C (p.Thr361=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1681G>C c.873G>C (p.Thr291=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.2226G>C n.1706G>C c.*3147G>C (n.*3147G>C) n.1638G>C n.1376G>C n.2971G>C n.1129G>C c.855G>C (p.Thr285=) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1746G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.6995G>C c.891G>C (p.Thr297=) n.2449G>C n.2357G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.978G>C (p.Thr326=) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1029G>C (p.Thr343=) n.1670G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) | |
17 | g.40628938C>T | CA8545067 | SMARCE1 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.1083G>A (p.Thr361=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1681G>A c.873G>A (p.Thr291=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2226G>A n.1706G>A c.*3147G>A (n.*3147G>A) n.1638G>A n.1376G>A n.2971G>A n.1129G>A c.855G>A (p.Thr285=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1746G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.6995G>A c.891G>A (p.Thr297=) n.2449G>A n.2357G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.978G>A (p.Thr326=) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1029G>A (p.Thr343=) n.1670G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |