Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40628821T>A	CA499962702	SMARCE1	c.762A>T (n.762A>T) c.1200A>T (p.Pro400=) c.187A>T (n.187A>T) n.1798A>T c.990A>T (p.Pro330=) c.997A>T (n.997A>T) c.179A>T (n.179A>T) n.2343A>T n.1823A>T c.3264A>T (n.3264A>T) n.1755A>T n.1493A>T n.3088A>T n.1246A>T c.972A>T (p.Pro324=) c.469A>T (n.469A>T) n.1863A>T c.888A>T (n.888A>T) n.7112A>T c.1008A>T (p.Pro336=) n.2566A>T n.2474A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.1095A>T (p.Pro365=) c.731A>T (n.731A>T) c.1146A>T (p.Pro382=) n.1787A>T c.1548A>T (n.1548A>T)
17	g.40628821T>C	CA499962704	SMARCE1	c.762A>G (n.762A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.187A>G (n.187A>G) n.1798A>G c.990A>G (p.Pro330=) c.997A>G (n.997A>G) c.179A>G (n.179A>G) n.2343A>G n.1823A>G c.3264A>G (n.3264A>G) n.1755A>G n.1493A>G n.3088A>G n.1246A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.469A>G (n.469A>G) n.1863A>G c.888A>G (n.888A>G) n.7112A>G c.1008A>G (p.Pro336=) n.2566A>G n.2474A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.731A>G (n.731A>G) c.1146A>G (p.Pro382=) n.1787A>G c.1548A>G (n.1548A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628821T>G	CA499962706	SMARCE1	c.762A>C (n.762A>C) c.1200A>C (p.Pro400=) c.187A>C (n.187A>C) n.1798A>C c.990A>C (p.Pro330=) c.997A>C (n.997A>C) c.179A>C (n.179A>C) n.2343A>C n.1823A>C c.3264A>C (n.3264A>C) n.1755A>C n.1493A>C n.3088A>C n.1246A>C c.972A>C (p.Pro324=) c.469A>C (n.469A>C) n.1863A>C c.888A>C (n.888A>C) n.7112A>C c.1008A>C (p.Pro336=) n.2566A>C n.2474A>C c.1076A>C (n.1076A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.1095A>C (p.Pro365=) c.731A>C (n.731A>C) c.1146A>C (p.Pro382=) n.1787A>C c.1548A>C (n.1548A>C)
17	g.40628822G>A	CA399360864	SMARCE1	c.761C>T (n.761C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.186C>T (n.186C>T) n.1797C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.996C>T (n.996C>T) c.178C>T (n.178C>T) n.2342C>T n.1822C>T c.3263C>T (n.3263C>T) n.1754C>T n.1492C>T n.3087C>T n.1245C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.468C>T (n.468C>T) n.1862C>T c.887C>T (n.887C>T) n.7111C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2565C>T n.2473C>T c.1075C>T (n.1075C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.730C>T (n.730C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1786C>T c.1547C>T (n.1547C>T)
17	g.40628822G>C	CA399360863	SMARCE1	c.761C>G (n.761C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.186C>G (n.186C>G) n.1797C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.996C>G (n.996C>G) c.178C>G (n.178C>G) n.2342C>G n.1822C>G c.3263C>G (n.3263C>G) n.1754C>G n.1492C>G n.3087C>G n.1245C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.468C>G (n.468C>G) n.1862C>G c.887C>G (n.887C>G) n.7111C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2565C>G n.2473C>G c.1075C>G (n.1075C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.730C>G (n.730C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1786C>G c.1547C>G (n.1547C>G)
17	g.40628822G>T	CA399360862	SMARCE1	c.761C>A (n.761C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.186C>A (n.186C>A) n.1797C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) c.996C>A (n.996C>A) c.178C>A (n.178C>A) n.2342C>A n.1822C>A c.3263C>A (n.3263C>A) n.1754C>A n.1492C>A n.3087C>A n.1245C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.468C>A (n.468C>A) n.1862C>A c.887C>A (n.887C>A) n.7111C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.2565C>A n.2473C>A c.1075C>A (n.1075C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.730C>A (n.730C>A) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1786C>A c.1547C>A (n.1547C>A)
17	g.40628823G>A	CA399360867	SMARCE1	c.760C>T (n.760C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.185C>T (n.185C>T) n.1796C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.995C>T (n.995C>T) c.177C>T (n.177C>T) n.2341C>T n.1821C>T c.3262C>T (n.3262C>T) n.1753C>T n.1491C>T n.3086C>T n.1244C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.467C>T (n.467C>T) n.1861C>T c.886C>T (n.886C>T) n.7110C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2564C>T n.2472C>T c.1074C>T (n.1074C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.729C>T (n.729C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1785C>T c.1546C>T (n.1546C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628823G>C	CA399360872	SMARCE1	c.760C>G (n.760C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.185C>G (n.185C>G) n.1796C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.995C>G (n.995C>G) c.177C>G (n.177C>G) n.2341C>G n.1821C>G c.3262C>G (n.3262C>G) n.1753C>G n.1491C>G n.3086C>G n.1244C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.467C>G (n.467C>G) n.1861C>G c.886C>G (n.886C>G) n.7110C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2564C>G n.2472C>G c.1074C>G (n.1074C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.729C>G (n.729C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1785C>G c.1546C>G (n.1546C>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628823G>T	CA399360870	SMARCE1	c.760C>A (n.760C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.185C>A (n.185C>A) n.1796C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.995C>A (n.995C>A) c.177C>A (n.177C>A) n.2341C>A n.1821C>A c.3262C>A (n.3262C>A) n.1753C>A n.1491C>A n.3086C>A n.1244C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.467C>A (n.467C>A) n.1861C>A c.886C>A (n.886C>A) n.7110C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2564C>A n.2472C>A c.1074C>A (n.1074C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.729C>A (n.729C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1785C>A c.1546C>A (n.1546C>A)
17	g.40628824T>A	CA499962716	SMARCE1	c.759A>T (n.759A>T) c.1197A>T (p.Pro399=) c.184A>T (n.184A>T) n.1795A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.994A>T (n.994A>T) c.176A>T (n.176A>T) n.2340A>T n.1820A>T c.3261A>T (n.3261A>T) n.1752A>T n.1490A>T n.3085A>T n.1243A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.466A>T (n.466A>T) n.1860A>T c.885A>T (n.885A>T) n.7109A>T c.1005A>T (p.Pro335=) n.2563A>T n.2471A>T c.1073A>T (n.1073A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1092A>T (p.Pro364=) c.728A>T (n.728A>T) c.1143A>T (p.Pro381=) n.1784A>T c.1545A>T (n.1545A>T)
17	g.40628824T>C	CA499962718	SMARCE1	c.759A>G (n.759A>G) c.1197A>G (p.Pro399=) c.184A>G (n.184A>G) n.1795A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.994A>G (n.994A>G) c.176A>G (n.176A>G) n.2340A>G n.1820A>G c.3261A>G (n.3261A>G) n.1752A>G n.1490A>G n.3085A>G n.1243A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.466A>G (n.466A>G) n.1860A>G c.885A>G (n.885A>G) n.7109A>G c.1005A>G (p.Pro335=) n.2563A>G n.2471A>G c.1073A>G (n.1073A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1092A>G (p.Pro364=) c.728A>G (n.728A>G) c.1143A>G (p.Pro381=) n.1784A>G c.1545A>G (n.1545A>G)	gnomAD v4
17	g.40628824T>G	CA499962714	SMARCE1	c.759A>C (n.759A>C) c.1197A>C (p.Pro399=) c.184A>C (n.184A>C) n.1795A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.994A>C (n.994A>C) c.176A>C (n.176A>C) n.2340A>C n.1820A>C c.3261A>C (n.3261A>C) n.1752A>C n.1490A>C n.3085A>C n.1243A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.466A>C (n.466A>C) n.1860A>C c.885A>C (n.885A>C) n.7109A>C c.1005A>C (p.Pro335=) n.2563A>C n.2471A>C c.1073A>C (n.1073A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.1092A>C (p.Pro364=) c.728A>C (n.728A>C) c.1143A>C (p.Pro381=) n.1784A>C c.1545A>C (n.1545A>C)
17	g.40628825G>A	CA399360874	SMARCE1	c.758C>T (n.758C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.183C>T (n.183C>T) n.1794C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.175C>T (n.175C>T) n.2339C>T n.1819C>T c.3260C>T (n.3260C>T) n.1751C>T n.1489C>T n.3084C>T n.1242C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.465C>T (n.465C>T) n.1859C>T c.884C>T (n.884C>T) n.7108C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2562C>T n.2470C>T c.1072C>T (n.1072C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1783C>T c.1544C>T (n.1544C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628826G>A	CA399360883	SMARCE1	c.757C>T (n.757C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.182C>T (n.182C>T) n.1793C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.992C>T (n.992C>T) c.174C>T (n.174C>T) n.2338C>T n.1818C>T c.3259C>T (n.3259C>T) n.1750C>T n.1488C>T n.3083C>T n.1241C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.464C>T (n.464C>T) n.1858C>T c.883C>T (n.883C>T) n.7107C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2561C>T n.2469C>T c.1071C>T (n.1071C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.726C>T (n.726C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1782C>T c.1543C>T (n.1543C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628826G>C	CA399360887	SMARCE1	c.757C>G (n.757C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.182C>G (n.182C>G) n.1793C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.992C>G (n.992C>G) c.174C>G (n.174C>G) n.2338C>G n.1818C>G c.3259C>G (n.3259C>G) n.1750C>G n.1488C>G n.3083C>G n.1241C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.464C>G (n.464C>G) n.1858C>G c.883C>G (n.883C>G) n.7107C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2561C>G n.2469C>G c.1071C>G (n.1071C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.726C>G (n.726C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1782C>G c.1543C>G (n.1543C>G)	ClinVar dbSNP
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17	g.40628826G>T	CA399360888	SMARCE1	c.757C>A (n.757C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.182C>A (n.182C>A) n.1793C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.992C>A (n.992C>A) c.174C>A (n.174C>A) n.2338C>A n.1818C>A c.3259C>A (n.3259C>A) n.1750C>A n.1488C>A n.3083C>A n.1241C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.464C>A (n.464C>A) n.1858C>A c.883C>A (n.883C>A) n.7107C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2561C>A n.2469C>A c.1071C>A (n.1071C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.726C>A (n.726C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1782C>A c.1543C>A (n.1543C>A)
17	g.40628827C>A	CA399360891	SMARCE1	c.756G>T (n.756G>T) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.181G>T (n.181G>T) n.1792G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.173G>T (n.173G>T) n.2337G>T n.1817G>T c.3258G>T (n.3258G>T) n.1749G>T n.1487G>T n.3082G>T n.1240G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.463G>T (n.463G>T) n.1857G>T c.882G>T (n.882G>T) n.7106G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2560G>T n.2468G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.725G>T (n.725G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1781G>T c.1542G>T (n.1542G>T)
17	g.40628827C=	CA2259640519	SMARCE1	c.756G= (n.756G=) c.1194G= (p.Glu398=) c.181G= (n.181G=) n.1792G= c.984G= (p.Glu328=) c.991G= (n.991G=) c.173G= (n.173G=) n.2337G= n.1817G= c.3258G= (n.3258G=) n.1749G= n.1487G= n.3082G= n.1240G= c.966G= (p.Glu322=) c.463G= (n.463G=) n.1857G= c.882G= (n.882G=) n.7106G= c.1002G= (p.Glu334=) n.2560G= n.2468G= c.1070G= (n.1070G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.725G= (n.725G=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1781G= c.1542G= (n.1542G=)
17	g.40628827C>G	CA399360894	SMARCE1	c.756G>C (n.756G>C) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.181G>C (n.181G>C) n.1792G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.173G>C (n.173G>C) n.2337G>C n.1817G>C c.3258G>C (n.3258G>C) n.1749G>C n.1487G>C n.3082G>C n.1240G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.463G>C (n.463G>C) n.1857G>C c.882G>C (n.882G>C) n.7106G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2560G>C n.2468G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.725G>C (n.725G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1781G>C c.1542G>C (n.1542G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628828T>A	CA399360896	SMARCE1	c.755A>T (n.755A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.180A>T (n.180A>T) n.1791A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.990A>T (n.990A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.2336A>T n.1816A>T c.3257A>T (n.3257A>T) n.1748A>T n.1486A>T n.3081A>T n.1239A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.462A>T (n.462A>T) n.1856A>T c.881A>T (n.881A>T) n.7105A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2559A>T n.2467A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.724A>T (n.724A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1780A>T c.1541A>T (n.1541A>T)	dbSNP
17	g.40628828T>C	CA399360899	SMARCE1	c.755A>G (n.755A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.180A>G (n.180A>G) n.1791A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.990A>G (n.990A>G) c.172A>G (n.172A>G) n.2336A>G n.1816A>G c.3257A>G (n.3257A>G) n.1748A>G n.1486A>G n.3081A>G n.1239A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.462A>G (n.462A>G) n.1856A>G c.881A>G (n.881A>G) n.7105A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2559A>G n.2467A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.724A>G (n.724A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1780A>G c.1541A>G (n.1541A>G)
17	g.40628828T>G	CA399360902	SMARCE1	c.755A>C (n.755A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.180A>C (n.180A>C) n.1791A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.2336A>C n.1816A>C c.3257A>C (n.3257A>C) n.1748A>C n.1486A>C n.3081A>C n.1239A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.462A>C (n.462A>C) n.1856A>C c.881A>C (n.881A>C) n.7105A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2559A>C n.2467A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1780A>C c.1541A>C (n.1541A>C)
17	g.40628829C>A	CA399360910	SMARCE1	c.754G>T (n.754G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.179G>T (n.179G>T) n.1790G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.989G>T (n.989G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.2335G>T n.1815G>T c.3256G>T (n.3256G>T) n.1747G>T n.1485G>T n.3080G>T n.1238G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.461G>T (n.461G>T) n.1855G>T c.880G>T (n.880G>T) n.7104G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2558G>T n.2466G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.723G>T (n.723G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1779G>T c.1540G>T (n.1540G>T)
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17	g.40628829C>T	CA399360908	SMARCE1	c.754G>A (n.754G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.179G>A (n.179G>A) n.1790G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.989G>A (n.989G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.2335G>A n.1815G>A c.3256G>A (n.3256G>A) n.1747G>A n.1485G>A n.3080G>A n.1238G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.461G>A (n.461G>A) n.1855G>A c.880G>A (n.880G>A) n.7104G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2558G>A n.2466G>A c.1068G>A (n.1068G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.723G>A (n.723G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1779G>A c.1540G>A (n.1540G>A)
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17	g.40628835C=	CA2259640521	SMARCE1	c.748G= (n.748G=) c.1186G= (p.Val396=) c.173G= (n.173G=) n.1784G= c.976G= (p.Val326=) c.983G= (n.983G=) c.165G= (n.165G=) n.2329G= n.1809G= c.3250G= (n.3250G=) n.1741G= n.1479G= n.3074G= n.1232G= c.958G= (p.Val320=) c.455G= (n.455G=) n.1849G= c.874G= (n.874G=) n.7098G= c.994G= (p.Val332=) n.2552G= n.2460G= c.1062G= (n.1062G=) c.1116G= (n.1116G=) c.1081G= (p.Val361=) c.717G= (n.717G=) c.1132G= (p.Val378=) n.1773G= c.1534G= (n.1534G=)
17	g.40628835C>G	CA399360942	SMARCE1	c.748G>C (n.748G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.173G>C (n.173G>C) n.1784G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.983G>C (n.983G>C) c.165G>C (n.165G>C) n.2329G>C n.1809G>C c.3250G>C (n.3250G>C) n.1741G>C n.1479G>C n.3074G>C n.1232G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.455G>C (n.455G>C) n.1849G>C c.874G>C (n.874G>C) n.7098G>C c.994G>C (p.Val332Leu) n.2552G>C n.2460G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.717G>C (n.717G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1773G>C c.1534G>C (n.1534G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628835C>T	CA8545048	SMARCE1	c.748G>A (n.748G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.173G>A (n.173G>A) n.1784G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.983G>A (n.983G>A) c.165G>A (n.165G>A) n.2329G>A n.1809G>A c.3250G>A (n.3250G>A) n.1741G>A n.1479G>A n.3074G>A n.1232G>A c.958G>A (p.Val320Met) c.455G>A (n.455G>A) n.1849G>A c.874G>A (n.874G>A) n.7098G>A c.994G>A (p.Val332Met) n.2552G>A n.2460G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.717G>A (n.717G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1773G>A c.1534G>A (n.1534G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628836T>A	CA499962757	SMARCE1	c.747A>T (n.747A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.172A>T (n.172A>T) n.1783A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.982A>T (n.982A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.2328A>T n.1808A>T c.3249A>T (n.3249A>T) n.1740A>T n.1478A>T n.3073A>T n.1231A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.454A>T (n.454A>T) n.1848A>T c.873A>T (n.873A>T) n.7097A>T c.993A>T (p.Thr331=) n.2551A>T n.2459A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.716A>T (n.716A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) n.1772A>T c.1533A>T (n.1533A>T)
17	g.40628836T>C	CA499962755	SMARCE1	c.747A>G (n.747A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.172A>G (n.172A>G) n.1783A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.982A>G (n.982A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.2328A>G n.1808A>G c.3249A>G (n.3249A>G) n.1740A>G n.1478A>G n.3073A>G n.1231A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.454A>G (n.454A>G) n.1848A>G c.873A>G (n.873A>G) n.7097A>G c.993A>G (p.Thr331=) n.2551A>G n.2459A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.716A>G (n.716A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) n.1772A>G c.1533A>G (n.1533A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628836T>G	CA499962753	SMARCE1	c.747A>C (n.747A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.172A>C (n.172A>C) n.1783A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.982A>C (n.982A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.2328A>C n.1808A>C c.3249A>C (n.3249A>C) n.1740A>C n.1478A>C n.3073A>C n.1231A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.454A>C (n.454A>C) n.1848A>C c.873A>C (n.873A>C) n.7097A>C c.993A>C (p.Thr331=) n.2551A>C n.2459A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.716A>C (n.716A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) n.1772A>C c.1533A>C (n.1533A>C)	COSMIC
17	g.40628836T=	CA2259640522	SMARCE1	c.747A= (n.747A=) c.1185A= (p.Thr395=) c.172A= (n.172A=) n.1783A= c.975A= (p.Thr325=) c.982A= (n.982A=) c.164A= (n.164A=) n.2328A= n.1808A= c.3249A= (n.3249A=) n.1740A= n.1478A= n.3073A= n.1231A= c.957A= (p.Thr319=) c.454A= (n.454A=) n.1848A= c.873A= (n.873A=) n.7097A= c.993A= (p.Thr331=) n.2551A= n.2459A= c.1061A= (n.1061A=) c.1115A= (n.1115A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.716A= (n.716A=) c.1131A= (p.Thr377=) n.1772A= c.1533A= (n.1533A=)
17	g.40628838_40628840dup	CA2637750236	SMARCE1	c.745_747dup (n.745_747dup) c.1183_1185dup (p.Thr395_Val396insThr) c.170_172dup (n.170_172dup) n.1781_1783dup c.973_975dup (p.Thr325_Val326insThr) c.980_982dup (n.980_982dup) c.162_164dup (n.162_164dup) n.2326_2328dup n.1806_1808dup c.3247_3249dup (n.3247_3249dup) n.1738_1740dup n.1476_1478dup n.3071_3073dup n.1229_1231dup c.955_957dup (p.Thr319_Val320insThr) c.452_454dup (n.452_454dup) n.1846_1848dup c.871_873dup (n.871_873dup) n.7095_7097dup c.991_993dup (p.Thr331_Val332insThr) n.2549_2551dup n.2457_2459dup c.1059_1061dup (n.1059_1061dup) c.1113_1115dup (n.1113_1115dup) c.1078_1080dup (p.Thr360_Val361insThr) c.714_716dup (n.714_716dup) c.1129_1131dup (p.Thr377_Val378insThr) n.1770_1772dup c.1531_1533dup (n.1531_1533dup)	gnomAD v4
17	g.40628837G>A	CA399360944	SMARCE1	c.746C>T (n.746C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.171C>T (n.171C>T) n.1782C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.981C>T (n.981C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.2327C>T n.1807C>T c.3248C>T (n.3248C>T) n.1739C>T n.1477C>T n.3072C>T n.1230C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.453C>T (n.453C>T) n.1847C>T c.872C>T (n.872C>T) n.7096C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2550C>T n.2458C>T c.1060C>T (n.1060C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.715C>T (n.715C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1771C>T c.1532C>T (n.1532C>T)	dbSNP
17	g.40628837G>C	CA399360946	SMARCE1	c.746C>G (n.746C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.171C>G (n.171C>G) n.1782C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.981C>G (n.981C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.2327C>G n.1807C>G c.3248C>G (n.3248C>G) n.1739C>G n.1477C>G n.3072C>G n.1230C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.453C>G (n.453C>G) n.1847C>G c.872C>G (n.872C>G) n.7096C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) n.2550C>G n.2458C>G c.1060C>G (n.1060C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.715C>G (n.715C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1771C>G c.1532C>G (n.1532C>G)
17	g.40628837G>T	CA399360949	SMARCE1	c.746C>A (n.746C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.171C>A (n.171C>A) n.1782C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.981C>A (n.981C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.2327C>A n.1807C>A c.3248C>A (n.3248C>A) n.1739C>A n.1477C>A n.3072C>A n.1230C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.453C>A (n.453C>A) n.1847C>A c.872C>A (n.872C>A) n.7096C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) n.2550C>A n.2458C>A c.1060C>A (n.1060C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.715C>A (n.715C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1771C>A c.1532C>A (n.1532C>A)
17	g.40628838T>A	CA399360953	SMARCE1	c.745A>T (n.745A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.170A>T (n.170A>T) n.1781A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.980A>T (n.980A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.2326A>T n.1806A>T c.3247A>T (n.3247A>T) n.1738A>T n.1476A>T n.3071A>T n.1229A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.452A>T (n.452A>T) n.1846A>T c.871A>T (n.871A>T) n.7095A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2549A>T n.2457A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.714A>T (n.714A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1770A>T c.1531A>T (n.1531A>T)
17	g.40628838T>C	CA399360955	SMARCE1	c.745A>G (n.745A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.170A>G (n.170A>G) n.1781A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.980A>G (n.980A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.2326A>G n.1806A>G c.3247A>G (n.3247A>G) n.1738A>G n.1476A>G n.3071A>G n.1229A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.452A>G (n.452A>G) n.1846A>G c.871A>G (n.871A>G) n.7095A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2549A>G n.2457A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.714A>G (n.714A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1770A>G c.1531A>G (n.1531A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628838T>G	CA399360957	SMARCE1	c.745A>C (n.745A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.170A>C (n.170A>C) n.1781A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.980A>C (n.980A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.2326A>C n.1806A>C c.3247A>C (n.3247A>C) n.1738A>C n.1476A>C n.3071A>C n.1229A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.452A>C (n.452A>C) n.1846A>C c.871A>C (n.871A>C) n.7095A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2549A>C n.2457A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.714A>C (n.714A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1770A>C c.1531A>C (n.1531A>C)
17	g.40628838T=	CA2259640523	SMARCE1	c.745A= (n.745A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.170A= (n.170A=) n.1781A= c.973A= (p.Thr325=) c.980A= (n.980A=) c.162A= (n.162A=) n.2326A= n.1806A= c.3247A= (n.3247A=) n.1738A= n.1476A= n.3071A= n.1229A= c.955A= (p.Thr319=) c.452A= (n.452A=) n.1846A= c.871A= (n.871A=) n.7095A= c.991A= (p.Thr331=) n.2549A= n.2457A= c.1059A= (n.1059A=) c.1113A= (n.1113A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.714A= (n.714A=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1770A= c.1531A= (n.1531A=)
17	g.40628839T>A	CA499962765	SMARCE1	c.744A>T (n.744A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.169A>T (n.169A>T) n.1780A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.979A>T (n.979A>T) c.161A>T (n.161A>T) n.2325A>T n.1805A>T c.3246A>T (n.3246A>T) n.1737A>T n.1475A>T n.3070A>T n.1228A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.451A>T (n.451A>T) n.1845A>T c.870A>T (n.870A>T) n.7094A>T c.990A>T (p.Ala330=) n.2548A>T n.2456A>T c.1058A>T (n.1058A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.713A>T (n.713A>T) c.1128A>T (p.Ala376=) n.1769A>T c.1530A>T (n.1530A>T)
17	g.40628839T>C	CA499962767	SMARCE1	c.744A>G (n.744A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.169A>G (n.169A>G) n.1780A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.979A>G (n.979A>G) c.161A>G (n.161A>G) n.2325A>G n.1805A>G c.3246A>G (n.3246A>G) n.1737A>G n.1475A>G n.3070A>G n.1228A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.451A>G (n.451A>G) n.1845A>G c.870A>G (n.870A>G) n.7094A>G c.990A>G (p.Ala330=) n.2548A>G n.2456A>G c.1058A>G (n.1058A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.713A>G (n.713A>G) c.1128A>G (p.Ala376=) n.1769A>G c.1530A>G (n.1530A>G)
17	g.40628839T>G	CA499962768	SMARCE1	c.744A>C (n.744A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.169A>C (n.169A>C) n.1780A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.979A>C (n.979A>C) c.161A>C (n.161A>C) n.2325A>C n.1805A>C c.3246A>C (n.3246A>C) n.1737A>C n.1475A>C n.3070A>C n.1228A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.451A>C (n.451A>C) n.1845A>C c.870A>C (n.870A>C) n.7094A>C c.990A>C (p.Ala330=) n.2548A>C n.2456A>C c.1058A>C (n.1058A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.713A>C (n.713A>C) c.1128A>C (p.Ala376=) n.1769A>C c.1530A>C (n.1530A>C)	dbSNP
17	g.40628839T=	CA2259640524	SMARCE1	c.744A= (n.744A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.169A= (n.169A=) n.1780A= c.972A= (p.Ala324=) c.979A= (n.979A=) c.161A= (n.161A=) n.2325A= n.1805A= c.3246A= (n.3246A=) n.1737A= n.1475A= n.3070A= n.1228A= c.954A= (p.Ala318=) c.451A= (n.451A=) n.1845A= c.870A= (n.870A=) n.7094A= c.990A= (p.Ala330=) n.2548A= n.2456A= c.1058A= (n.1058A=) c.1112A= (n.1112A=) c.1077A= (p.Ala359=) c.713A= (n.713A=) c.1128A= (p.Ala376=) n.1769A= c.1530A= (n.1530A=)
17	g.40628840G>A	CA399360965	SMARCE1	c.743C>T (n.743C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.168C>T (n.168C>T) n.1779C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.978C>T (n.978C>T) c.160C>T (n.160C>T) n.2324C>T n.1804C>T c.3245C>T (n.3245C>T) n.1736C>T n.1474C>T n.3069C>T n.1227C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.450C>T (n.450C>T) n.1844C>T c.869C>T (n.869C>T) n.7093C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.2547C>T n.2455C>T c.1057C>T (n.1057C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.712C>T (n.712C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1768C>T c.1529C>T (n.1529C>T)
17	g.40628840G>C	CA399360959	SMARCE1	c.743C>G (n.743C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.168C>G (n.168C>G) n.1779C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.978C>G (n.978C>G) c.160C>G (n.160C>G) n.2324C>G n.1804C>G c.3245C>G (n.3245C>G) n.1736C>G n.1474C>G n.3069C>G n.1227C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.450C>G (n.450C>G) n.1844C>G c.869C>G (n.869C>G) n.7093C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.2547C>G n.2455C>G c.1057C>G (n.1057C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.712C>G (n.712C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1768C>G c.1529C>G (n.1529C>G)
17	g.40628840G>T	CA399360962	SMARCE1	c.743C>A (n.743C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.168C>A (n.168C>A) n.1779C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.978C>A (n.978C>A) c.160C>A (n.160C>A) n.2324C>A n.1804C>A c.3245C>A (n.3245C>A) n.1736C>A n.1474C>A n.3069C>A n.1227C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.450C>A (n.450C>A) n.1844C>A c.869C>A (n.869C>A) n.7093C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) n.2547C>A n.2455C>A c.1057C>A (n.1057C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.712C>A (n.712C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1768C>A c.1529C>A (n.1529C>A)
17	g.40628841C>A	CA399360969	SMARCE1	c.742G>T (n.742G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.167G>T (n.167G>T) n.1778G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.977G>T (n.977G>T) c.159G>T (n.159G>T) n.2323G>T n.1803G>T c.3244G>T (n.3244G>T) n.1735G>T n.1473G>T n.3068G>T n.1226G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.449G>T (n.449G>T) n.1843G>T c.868G>T (n.868G>T) n.7092G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.2546G>T n.2454G>T c.1056G>T (n.1056G>T) c.1110G>T (n.1110G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.711G>T (n.711G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1767G>T c.1528G>T (n.1528G>T)
17	g.40628841C=	CA2259640525	SMARCE1	c.742G= (n.742G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.167G= (n.167G=) n.1778G= c.970G= (p.Ala324=) c.977G= (n.977G=) c.159G= (n.159G=) n.2323G= n.1803G= c.3244G= (n.3244G=) n.1735G= n.1473G= n.3068G= n.1226G= c.952G= (p.Ala318=) c.449G= (n.449G=) n.1843G= c.868G= (n.868G=) n.7092G= c.988G= (p.Ala330=) n.2546G= n.2454G= c.1056G= (n.1056G=) c.1110G= (n.1110G=) c.1075G= (p.Ala359=) c.711G= (n.711G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1767G= c.1528G= (n.1528G=)
17	g.40628841C>G	CA399360971	SMARCE1	c.742G>C (n.742G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.167G>C (n.167G>C) n.1778G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.977G>C (n.977G>C) c.159G>C (n.159G>C) n.2323G>C n.1803G>C c.3244G>C (n.3244G>C) n.1735G>C n.1473G>C n.3068G>C n.1226G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.449G>C (n.449G>C) n.1843G>C c.868G>C (n.868G>C) n.7092G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.2546G>C n.2454G>C c.1056G>C (n.1056G>C) c.1110G>C (n.1110G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.711G>C (n.711G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1767G>C c.1528G>C (n.1528G>C)	gnomAD v4
17	g.40628841C>T	CA399360974	SMARCE1	c.742G>A (n.742G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.167G>A (n.167G>A) n.1778G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.977G>A (n.977G>A) c.159G>A (n.159G>A) n.2323G>A n.1803G>A c.3244G>A (n.3244G>A) n.1735G>A n.1473G>A n.3068G>A n.1226G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.449G>A (n.449G>A) n.1843G>A c.868G>A (n.868G>A) n.7092G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.2546G>A n.2454G>A c.1056G>A (n.1056G>A) c.1110G>A (n.1110G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.711G>A (n.711G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1767G>A c.1528G>A (n.1528G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628842A>C	CA399360978	SMARCE1	c.741T>G (n.741T>G) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.166T>G (n.166T>G) n.1777T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) c.976T>G (n.976T>G) c.158T>G (n.158T>G) n.2322T>G n.1802T>G c.3243T>G (n.3243T>G) n.1734T>G n.1472T>G n.3067T>G n.1225T>G c.951T>G (p.Ser317Arg) c.448T>G (n.448T>G) n.1842T>G c.867T>G (n.867T>G) n.7091T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) n.2545T>G n.2453T>G c.1055T>G (n.1055T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.710T>G (n.710T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1766T>G c.1527T>G (n.1527T>G)
17	g.40628842A>G	CA499962776	SMARCE1	c.741T>C (n.741T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.166T>C (n.166T>C) n.1777T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.976T>C (n.976T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.2322T>C n.1802T>C c.3243T>C (n.3243T>C) n.1734T>C n.1472T>C n.3067T>C n.1225T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.448T>C (n.448T>C) n.1842T>C c.867T>C (n.867T>C) n.7091T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.2545T>C n.2453T>C c.1055T>C (n.1055T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.710T>C (n.710T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) n.1766T>C c.1527T>C (n.1527T>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628842A>T	CA399360980	SMARCE1	c.741T>A (n.741T>A) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.166T>A (n.166T>A) n.1777T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) c.976T>A (n.976T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.2322T>A n.1802T>A c.3243T>A (n.3243T>A) n.1734T>A n.1472T>A n.3067T>A n.1225T>A c.951T>A (p.Ser317Arg) c.448T>A (n.448T>A) n.1842T>A c.867T>A (n.867T>A) n.7091T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) n.2545T>A n.2453T>A c.1055T>A (n.1055T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.710T>A (n.710T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1766T>A c.1527T>A (n.1527T>A)
17	g.40628843C>A	CA399360983	SMARCE1	c.740G>T (n.740G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.165G>T (n.165G>T) n.1776G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.975G>T (n.975G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.2321G>T n.1801G>T c.3242G>T (n.3242G>T) n.1733G>T n.1471G>T n.3066G>T n.1224G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) c.447G>T (n.447G>T) n.1841G>T c.866G>T (n.866G>T) n.7090G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.2544G>T n.2452G>T c.1054G>T (n.1054G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.709G>T (n.709G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1765G>T c.1526G>T (n.1526G>T)
17	g.40628843C=	CA2259640526	SMARCE1	c.740G= (n.740G=) c.1178G= (p.Ser393=) c.165G= (n.165G=) n.1776G= c.968G= (p.Ser323=) c.975G= (n.975G=) c.157G= (n.157G=) n.2321G= n.1801G= c.3242G= (n.3242G=) n.1733G= n.1471G= n.3066G= n.1224G= c.950G= (p.Ser317=) c.447G= (n.447G=) n.1841G= c.866G= (n.866G=) n.7090G= c.986G= (p.Ser329=) n.2544G= n.2452G= c.1054G= (n.1054G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1073G= (p.Ser358=) c.709G= (n.709G=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1765G= c.1526G= (n.1526G=)
17	g.40628843C>G	CA399360986	SMARCE1	c.740G>C (n.740G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.165G>C (n.165G>C) n.1776G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.975G>C (n.975G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.2321G>C n.1801G>C c.3242G>C (n.3242G>C) n.1733G>C n.1471G>C n.3066G>C n.1224G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.447G>C (n.447G>C) n.1841G>C c.866G>C (n.866G>C) n.7090G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.2544G>C n.2452G>C c.1054G>C (n.1054G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.709G>C (n.709G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1765G>C c.1526G>C (n.1526G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628843C>T	CA399360985	SMARCE1	c.740G>A (n.740G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.165G>A (n.165G>A) n.1776G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.975G>A (n.975G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.2321G>A n.1801G>A c.3242G>A (n.3242G>A) n.1733G>A n.1471G>A n.3066G>A n.1224G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) c.447G>A (n.447G>A) n.1841G>A c.866G>A (n.866G>A) n.7090G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.2544G>A n.2452G>A c.1054G>A (n.1054G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.709G>A (n.709G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1765G>A c.1526G>A (n.1526G>A)	gnomAD v4
17	g.40628844T>A	CA399360989	SMARCE1	c.739A>T (n.739A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.164A>T (n.164A>T) n.1775A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.974A>T (n.974A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.2320A>T n.1800A>T c.3241A>T (n.3241A>T) n.1732A>T n.1470A>T n.3065A>T n.1223A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) c.446A>T (n.446A>T) n.1840A>T c.865A>T (n.865A>T) n.7089A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.2543A>T n.2451A>T c.1053A>T (n.1053A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.708A>T (n.708A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1764A>T c.1525A>T (n.1525A>T)
17	g.40628844T>C	CA290547444	SMARCE1	c.739A>G (n.739A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.164A>G (n.164A>G) n.1775A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.974A>G (n.974A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.2320A>G n.1800A>G c.3241A>G (n.3241A>G) n.1732A>G n.1470A>G n.3065A>G n.1223A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.446A>G (n.446A>G) n.1840A>G c.865A>G (n.865A>G) n.7089A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.2543A>G n.2451A>G c.1053A>G (n.1053A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.708A>G (n.708A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1764A>G c.1525A>G (n.1525A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628844T>G	CA399360991	SMARCE1	c.739A>C (n.739A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.164A>C (n.164A>C) n.1775A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.974A>C (n.974A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.2320A>C n.1800A>C c.3241A>C (n.3241A>C) n.1732A>C n.1470A>C n.3065A>C n.1223A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) c.446A>C (n.446A>C) n.1840A>C c.865A>C (n.865A>C) n.7089A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.2543A>C n.2451A>C c.1053A>C (n.1053A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.708A>C (n.708A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1764A>C c.1525A>C (n.1525A>C)
17	g.40628844T=	CA2259640527	SMARCE1	c.739A= (n.739A=) c.1177A= (p.Ser393=) c.164A= (n.164A=) n.1775A= c.967A= (p.Ser323=) c.974A= (n.974A=) c.156A= (n.156A=) n.2320A= n.1800A= c.3241A= (n.3241A=) n.1732A= n.1470A= n.3065A= n.1223A= c.949A= (p.Ser317=) c.446A= (n.446A=) n.1840A= c.865A= (n.865A=) n.7089A= c.985A= (p.Ser329=) n.2543A= n.2451A= c.1053A= (n.1053A=) c.1107A= (n.1107A=) c.1072A= (p.Ser358=) c.708A= (n.708A=) c.1123A= (p.Ser375=) n.1764A= c.1525A= (n.1525A=)
17	g.40628845G>A	CA499962785	SMARCE1	c.738C>T (n.738C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.163C>T (n.163C>T) n.1774C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.973C>T (n.973C>T) c.155C>T (n.155C>T) n.2319C>T n.1799C>T c.3240C>T (n.3240C>T) n.1731C>T n.1469C>T n.3064C>T n.1222C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.445C>T (n.445C>T) n.1839C>T c.864C>T (n.864C>T) n.7088C>T c.984C>T (p.Asn328=) n.2542C>T n.2450C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.1071C>T (p.Asn357=) c.707C>T (n.707C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) n.1763C>T c.1524C>T (n.1524C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628845G>C	CA399360995	SMARCE1	c.738C>G (n.738C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.163C>G (n.163C>G) n.1774C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.973C>G (n.973C>G) c.155C>G (n.155C>G) n.2319C>G n.1799C>G c.3240C>G (n.3240C>G) n.1731C>G n.1469C>G n.3064C>G n.1222C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.445C>G (n.445C>G) n.1839C>G c.864C>G (n.864C>G) n.7088C>G c.984C>G (p.Asn328Lys) n.2542C>G n.2450C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.707C>G (n.707C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1763C>G c.1524C>G (n.1524C>G)
17	g.40628845G>T	CA399360997	SMARCE1	c.738C>A (n.738C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.163C>A (n.163C>A) n.1774C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.973C>A (n.973C>A) c.155C>A (n.155C>A) n.2319C>A n.1799C>A c.3240C>A (n.3240C>A) n.1731C>A n.1469C>A n.3064C>A n.1222C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.445C>A (n.445C>A) n.1839C>A c.864C>A (n.864C>A) n.7088C>A c.984C>A (p.Asn328Lys) n.2542C>A n.2450C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.707C>A (n.707C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1763C>A c.1524C>A (n.1524C>A)
17	g.40628846T>A	CA399361003	SMARCE1	c.737A>T (n.737A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.162A>T (n.162A>T) n.1773A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.972A>T (n.972A>T) c.154A>T (n.154A>T) n.2318A>T n.1798A>T c.3239A>T (n.3239A>T) n.1730A>T n.1468A>T n.3063A>T n.1221A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.444A>T (n.444A>T) n.1838A>T c.863A>T (n.863A>T) n.7087A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) n.2541A>T n.2449A>T c.1051A>T (n.1051A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.706A>T (n.706A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1762A>T c.1523A>T (n.1523A>T)
17	g.40628846T>C	CA290547452	SMARCE1	c.737A>G (n.737A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.162A>G (n.162A>G) n.1773A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.972A>G (n.972A>G) c.154A>G (n.154A>G) n.2318A>G n.1798A>G c.3239A>G (n.3239A>G) n.1730A>G n.1468A>G n.3063A>G n.1221A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.444A>G (n.444A>G) n.1838A>G c.863A>G (n.863A>G) n.7087A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) n.2541A>G n.2449A>G c.1051A>G (n.1051A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.706A>G (n.706A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1762A>G c.1523A>G (n.1523A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628846T>G	CA399361007	SMARCE1	c.737A>C (n.737A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.162A>C (n.162A>C) n.1773A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.972A>C (n.972A>C) c.154A>C (n.154A>C) n.2318A>C n.1798A>C c.3239A>C (n.3239A>C) n.1730A>C n.1468A>C n.3063A>C n.1221A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.444A>C (n.444A>C) n.1838A>C c.863A>C (n.863A>C) n.7087A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) n.2541A>C n.2449A>C c.1051A>C (n.1051A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.706A>C (n.706A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1762A>C c.1523A>C (n.1523A>C)
17	g.40628846T=	CA2259640528	SMARCE1	c.737A= (n.737A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.162A= (n.162A=) n.1773A= c.965A= (p.Asn322=) c.972A= (n.972A=) c.154A= (n.154A=) n.2318A= n.1798A= c.3239A= (n.3239A=) n.1730A= n.1468A= n.3063A= n.1221A= c.947A= (p.Asn316=) c.444A= (n.444A=) n.1838A= c.863A= (n.863A=) n.7087A= c.983A= (p.Asn328=) n.2541A= n.2449A= c.1051A= (n.1051A=) c.1105A= (n.1105A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.706A= (n.706A=) c.1121A= (p.Asn374=) n.1762A= c.1523A= (n.1523A=)
17	g.40628847T>A	CA399361010	SMARCE1	c.736A>T (n.736A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.161A>T (n.161A>T) n.1772A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.971A>T (n.971A>T) c.153A>T (n.153A>T) n.2317A>T n.1797A>T c.3238A>T (n.3238A>T) n.1729A>T n.1467A>T n.3062A>T n.1220A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.443A>T (n.443A>T) n.1837A>T c.862A>T (n.862A>T) n.7086A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.2540A>T n.2448A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.705A>T (n.705A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1761A>T c.1522A>T (n.1522A>T)
17	g.40628847T>C	CA399361012	SMARCE1	c.736A>G (n.736A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.161A>G (n.161A>G) n.1772A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.971A>G (n.971A>G) c.153A>G (n.153A>G) n.2317A>G n.1797A>G c.3238A>G (n.3238A>G) n.1729A>G n.1467A>G n.3062A>G n.1220A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.443A>G (n.443A>G) n.1837A>G c.862A>G (n.862A>G) n.7086A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) n.2540A>G n.2448A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.705A>G (n.705A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1761A>G c.1522A>G (n.1522A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628847T>G	CA399361014	SMARCE1	c.736A>C (n.736A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.161A>C (n.161A>C) n.1772A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.971A>C (n.971A>C) c.153A>C (n.153A>C) n.2317A>C n.1797A>C c.3238A>C (n.3238A>C) n.1729A>C n.1467A>C n.3062A>C n.1220A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.443A>C (n.443A>C) n.1837A>C c.862A>C (n.862A>C) n.7086A>C c.982A>C (p.Asn328His) n.2540A>C n.2448A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.705A>C (n.705A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.1761A>C c.1522A>C (n.1522A>C)
17	g.40628847T=	CA2259640529	SMARCE1	c.736A= (n.736A=) c.1174A= (p.Asn392=) c.161A= (n.161A=) n.1772A= c.964A= (p.Asn322=) c.971A= (n.971A=) c.153A= (n.153A=) n.2317A= n.1797A= c.3238A= (n.3238A=) n.1729A= n.1467A= n.3062A= n.1220A= c.946A= (p.Asn316=) c.443A= (n.443A=) n.1837A= c.862A= (n.862A=) n.7086A= c.982A= (p.Asn328=) n.2540A= n.2448A= c.1050A= (n.1050A=) c.1104A= (n.1104A=) c.1069A= (p.Asn357=) c.705A= (n.705A=) c.1120A= (p.Asn374=) n.1761A= c.1522A= (n.1522A=)
17	g.40628848G>A	CA8545049	SMARCE1	c.735C>T (n.735C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.160C>T (n.160C>T) n.1771C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.970C>T (n.970C>T) c.152C>T (n.152C>T) n.2316C>T n.1796C>T c.3237C>T (n.3237C>T) n.1728C>T n.1466C>T n.3061C>T n.1219C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.442C>T (n.442C>T) n.1836C>T c.861C>T (n.861C>T) n.7085C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.2539C>T n.2447C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.704C>T (n.704C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1760C>T c.1521C>T (n.1521C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628848G>C	CA399361021	SMARCE1	c.735C>G (n.735C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.160C>G (n.160C>G) n.1771C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.970C>G (n.970C>G) c.152C>G (n.152C>G) n.2316C>G n.1796C>G c.3237C>G (n.3237C>G) n.1728C>G n.1466C>G n.3061C>G n.1219C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.442C>G (n.442C>G) n.1836C>G c.861C>G (n.861C>G) n.7085C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.2539C>G n.2447C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.704C>G (n.704C>G) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1760C>G c.1521C>G (n.1521C>G)
17	g.40628848G=	CA2259640530	SMARCE1	c.735C= (n.735C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.160C= (n.160C=) n.1771C= c.963C= (p.Ser321=) c.970C= (n.970C=) c.152C= (n.152C=) n.2316C= n.1796C= c.3237C= (n.3237C=) n.1728C= n.1466C= n.3061C= n.1219C= c.945C= (p.Ser315=) c.442C= (n.442C=) n.1836C= c.861C= (n.861C=) n.7085C= c.981C= (p.Ser327=) n.2539C= n.2447C= c.1049C= (n.1049C=) c.1103C= (n.1103C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.704C= (n.704C=) c.1119C= (p.Ser373=) n.1760C= c.1521C= (n.1521C=)
17	g.40628848G>T	CA399361019	SMARCE1	c.735C>A (n.735C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.160C>A (n.160C>A) n.1771C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.970C>A (n.970C>A) c.152C>A (n.152C>A) n.2316C>A n.1796C>A c.3237C>A (n.3237C>A) n.1728C>A n.1466C>A n.3061C>A n.1219C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.442C>A (n.442C>A) n.1836C>A c.861C>A (n.861C>A) n.7085C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.2539C>A n.2447C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.704C>A (n.704C>A) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1760C>A c.1521C>A (n.1521C>A)
17	g.40628849C>A	CA399361022	SMARCE1	c.734G>T (n.734G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.159G>T (n.159G>T) n.1770G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.969G>T (n.969G>T) c.151G>T (n.151G>T) n.2315G>T n.1795G>T c.3236G>T (n.3236G>T) n.1727G>T n.1465G>T n.3060G>T n.1218G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.441G>T (n.441G>T) n.1835G>T c.860G>T (n.860G>T) n.7084G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.2538G>T n.2446G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.703G>T (n.703G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1759G>T c.1520G>T (n.1520G>T)
17	g.40628849C=	CA2259640531	SMARCE1	c.734G= (n.734G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.159G= (n.159G=) n.1770G= c.962G= (p.Ser321=) c.969G= (n.969G=) c.151G= (n.151G=) n.2315G= n.1795G= c.3236G= (n.3236G=) n.1727G= n.1465G= n.3060G= n.1218G= c.944G= (p.Ser315=) c.441G= (n.441G=) n.1835G= c.860G= (n.860G=) n.7084G= c.980G= (p.Ser327=) n.2538G= n.2446G= c.1048G= (n.1048G=) c.1102G= (n.1102G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.703G= (n.703G=) c.1118G= (p.Ser373=) n.1759G= c.1520G= (n.1520G=)
17	g.40628849C>G	CA399361024	SMARCE1	c.734G>C (n.734G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.159G>C (n.159G>C) n.1770G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.969G>C (n.969G>C) c.151G>C (n.151G>C) n.2315G>C n.1795G>C c.3236G>C (n.3236G>C) n.1727G>C n.1465G>C n.3060G>C n.1218G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.441G>C (n.441G>C) n.1835G>C c.860G>C (n.860G>C) n.7084G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.2538G>C n.2446G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.703G>C (n.703G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1759G>C c.1520G>C (n.1520G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628849C>T	CA399361023	SMARCE1	c.734G>A (n.734G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.159G>A (n.159G>A) n.1770G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.969G>A (n.969G>A) c.151G>A (n.151G>A) n.2315G>A n.1795G>A c.3236G>A (n.3236G>A) n.1727G>A n.1465G>A n.3060G>A n.1218G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.441G>A (n.441G>A) n.1835G>A c.860G>A (n.860G>A) n.7084G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.2538G>A n.2446G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.703G>A (n.703G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1759G>A c.1520G>A (n.1520G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628850T>A	CA399361025	SMARCE1	c.733A>T (n.733A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.158A>T (n.158A>T) n.1769A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.968A>T (n.968A>T) c.150A>T (n.150A>T) n.2314A>T n.1794A>T c.3235A>T (n.3235A>T) n.1726A>T n.1464A>T n.3059A>T n.1217A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.440A>T (n.440A>T) n.1834A>T c.859A>T (n.859A>T) n.7083A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.2537A>T n.2445A>T c.1047A>T (n.1047A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.702A>T (n.702A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1758A>T c.1519A>T (n.1519A>T)
17	g.40628850T>C	CA399361028	SMARCE1	c.733A>G (n.733A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.158A>G (n.158A>G) n.1769A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.968A>G (n.968A>G) c.150A>G (n.150A>G) n.2314A>G n.1794A>G c.3235A>G (n.3235A>G) n.1726A>G n.1464A>G n.3059A>G n.1217A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.440A>G (n.440A>G) n.1834A>G c.859A>G (n.859A>G) n.7083A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.2537A>G n.2445A>G c.1047A>G (n.1047A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.702A>G (n.702A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1758A>G c.1519A>G (n.1519A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628850T>G	CA399361027	SMARCE1	c.733A>C (n.733A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.158A>C (n.158A>C) n.1769A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.968A>C (n.968A>C) c.150A>C (n.150A>C) n.2314A>C n.1794A>C c.3235A>C (n.3235A>C) n.1726A>C n.1464A>C n.3059A>C n.1217A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.440A>C (n.440A>C) n.1834A>C c.859A>C (n.859A>C) n.7083A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.2537A>C n.2445A>C c.1047A>C (n.1047A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.702A>C (n.702A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1758A>C c.1519A>C (n.1519A>C)
17	g.40628851C>A	CA399361030	SMARCE1	c.732G>T (n.732G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.157G>T (n.157G>T) n.1768G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.967G>T (n.967G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.2313G>T n.1793G>T c.3234G>T (n.3234G>T) n.1725G>T n.1463G>T n.3058G>T n.1216G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.439G>T (n.439G>T) n.1833G>T c.858G>T (n.858G>T) n.7082G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2536G>T n.2444G>T c.1046G>T (n.1046G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.701G>T (n.701G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1757G>T c.1518G>T (n.1518G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628851C=	CA2259640532	SMARCE1	c.732G= (n.732G=) c.1170G= (p.Glu390=) c.157G= (n.157G=) n.1768G= c.960G= (p.Glu320=) c.967G= (n.967G=) c.149G= (n.149G=) n.2313G= n.1793G= c.3234G= (n.3234G=) n.1725G= n.1463G= n.3058G= n.1216G= c.942G= (p.Glu314=) c.439G= (n.439G=) n.1833G= c.858G= (n.858G=) n.7082G= c.978G= (p.Glu326=) n.2536G= n.2444G= c.1046G= (n.1046G=) c.1100G= (n.1100G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.701G= (n.701G=) c.1116G= (p.Glu372=) n.1757G= c.1518G= (n.1518G=)
17	g.40628851C>G	CA399361033	SMARCE1	c.732G>C (n.732G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.157G>C (n.157G>C) n.1768G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.967G>C (n.967G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.2313G>C n.1793G>C c.3234G>C (n.3234G>C) n.1725G>C n.1463G>C n.3058G>C n.1216G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.439G>C (n.439G>C) n.1833G>C c.858G>C (n.858G>C) n.7082G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2536G>C n.2444G>C c.1046G>C (n.1046G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.701G>C (n.701G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1757G>C c.1518G>C (n.1518G>C)
17	g.40628851C>T	CA499962805	SMARCE1	c.732G>A (n.732G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.157G>A (n.157G>A) n.1768G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.967G>A (n.967G>A) c.149G>A (n.149G>A) n.2313G>A n.1793G>A c.3234G>A (n.3234G>A) n.1725G>A n.1463G>A n.3058G>A n.1216G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.439G>A (n.439G>A) n.1833G>A c.858G>A (n.858G>A) n.7082G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.2536G>A n.2444G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.701G>A (n.701G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) n.1757G>A c.1518G>A (n.1518G>A)
17	g.40628852T>A	CA399361035	SMARCE1	c.731A>T (n.731A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.156A>T (n.156A>T) n.1767A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.966A>T (n.966A>T) c.148A>T (n.148A>T) n.2312A>T n.1792A>T c.3233A>T (n.3233A>T) n.1724A>T n.1462A>T n.3057A>T n.1215A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.438A>T (n.438A>T) n.1832A>T c.857A>T (n.857A>T) n.7081A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.2535A>T n.2443A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.700A>T (n.700A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1756A>T c.1517A>T (n.1517A>T)
17	g.40628852T>C	CA399361037	SMARCE1	c.731A>G (n.731A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.156A>G (n.156A>G) n.1767A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.966A>G (n.966A>G) c.148A>G (n.148A>G) n.2312A>G n.1792A>G c.3233A>G (n.3233A>G) n.1724A>G n.1462A>G n.3057A>G n.1215A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.438A>G (n.438A>G) n.1832A>G c.857A>G (n.857A>G) n.7081A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2535A>G n.2443A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.700A>G (n.700A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1756A>G c.1517A>G (n.1517A>G)	dbSNP gnomAD v2
17	g.40628852T>G	CA399361039	SMARCE1	c.731A>C (n.731A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.156A>C (n.156A>C) n.1767A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.966A>C (n.966A>C) c.148A>C (n.148A>C) n.2312A>C n.1792A>C c.3233A>C (n.3233A>C) n.1724A>C n.1462A>C n.3057A>C n.1215A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.438A>C (n.438A>C) n.1832A>C c.857A>C (n.857A>C) n.7081A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2535A>C n.2443A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.700A>C (n.700A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1756A>C c.1517A>C (n.1517A>C)
17	g.40628852T=	CA2259640533	SMARCE1	c.731A= (n.731A=) c.1169A= (p.Glu390=) c.156A= (n.156A=) n.1767A= c.959A= (p.Glu320=) c.966A= (n.966A=) c.148A= (n.148A=) n.2312A= n.1792A= c.3233A= (n.3233A=) n.1724A= n.1462A= n.3057A= n.1215A= c.941A= (p.Glu314=) c.438A= (n.438A=) n.1832A= c.857A= (n.857A=) n.7081A= c.977A= (p.Glu326=) n.2535A= n.2443A= c.1045A= (n.1045A=) c.1099A= (n.1099A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.700A= (n.700A=) c.1115A= (p.Glu372=) n.1756A= c.1517A= (n.1517A=)
17	g.40628853C>A	CA399361043	SMARCE1	c.730G>T (n.730G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.155G>T (n.155G>T) n.1766G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.965G>T (n.965G>T) c.147G>T (n.147G>T) n.2311G>T n.1791G>T c.3232G>T (n.3232G>T) n.1723G>T n.1461G>T n.3056G>T n.1214G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.437G>T (n.437G>T) n.1831G>T c.856G>T (n.856G>T) n.7080G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2534G>T n.2442G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.699G>T (n.699G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1755G>T c.1516G>T (n.1516G>T)
17	g.40628853C>G	CA399361046	SMARCE1	c.730G>C (n.730G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.155G>C (n.155G>C) n.1766G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.965G>C (n.965G>C) c.147G>C (n.147G>C) n.2311G>C n.1791G>C c.3232G>C (n.3232G>C) n.1723G>C n.1461G>C n.3056G>C n.1214G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.437G>C (n.437G>C) n.1831G>C c.856G>C (n.856G>C) n.7080G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2534G>C n.2442G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.699G>C (n.699G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1755G>C c.1516G>C (n.1516G>C)
17	g.40628853C>T	CA399361047	SMARCE1	c.730G>A (n.730G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.155G>A (n.155G>A) n.1766G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.965G>A (n.965G>A) c.147G>A (n.147G>A) n.2311G>A n.1791G>A c.3232G>A (n.3232G>A) n.1723G>A n.1461G>A n.3056G>A n.1214G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.437G>A (n.437G>A) n.1831G>A c.856G>A (n.856G>A) n.7080G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2534G>A n.2442G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.699G>A (n.699G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1755G>A c.1516G>A (n.1516G>A)
17	g.40628854C>A	CA499962814	SMARCE1	c.729G>T (n.729G>T) c.1167G>T (p.Ser389=) c.154G>T (n.154G>T) n.1765G>T c.957G>T (p.Ser319=) c.964G>T (n.964G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.2310G>T n.1790G>T c.3231G>T (n.3231G>T) n.1722G>T n.1460G>T n.3055G>T n.1213G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.436G>T (n.436G>T) n.1830G>T c.855G>T (n.855G>T) n.7079G>T c.975G>T (p.Ser325=) n.2533G>T n.2441G>T c.1043G>T (n.1043G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.698G>T (n.698G>T) c.1113G>T (p.Ser371=) n.1754G>T c.1515G>T (n.1515G>T)
17	g.40628854C=	CA2259640534	SMARCE1	c.729G= (n.729G=) c.1167G= (p.Ser389=) c.154G= (n.154G=) n.1765G= c.957G= (p.Ser319=) c.964G= (n.964G=) c.146G= (n.146G=) n.2310G= n.1790G= c.3231G= (n.3231G=) n.1722G= n.1460G= n.3055G= n.1213G= c.939G= (p.Ser313=) c.436G= (n.436G=) n.1830G= c.855G= (n.855G=) n.7079G= c.975G= (p.Ser325=) n.2533G= n.2441G= c.1043G= (n.1043G=) c.1097G= (n.1097G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.698G= (n.698G=) c.1113G= (p.Ser371=) n.1754G= c.1515G= (n.1515G=)
17	g.40628854C>G	CA8545051	SMARCE1	c.729G>C (n.729G>C) c.1167G>C (p.Ser389=) c.154G>C (n.154G>C) n.1765G>C c.957G>C (p.Ser319=) c.964G>C (n.964G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.2310G>C n.1790G>C c.3231G>C (n.3231G>C) n.1722G>C n.1460G>C n.3055G>C n.1213G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.436G>C (n.436G>C) n.1830G>C c.855G>C (n.855G>C) n.7079G>C c.975G>C (p.Ser325=) n.2533G>C n.2441G>C c.1043G>C (n.1043G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.698G>C (n.698G>C) c.1113G>C (p.Ser371=) n.1754G>C c.1515G>C (n.1515G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628854C>T	CA8545050	SMARCE1	c.729G>A (n.729G>A) c.1167G>A (p.Ser389=) c.154G>A (n.154G>A) n.1765G>A c.957G>A (p.Ser319=) c.964G>A (n.964G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.2310G>A n.1790G>A c.3231G>A (n.3231G>A) n.1722G>A n.1460G>A n.3055G>A n.1213G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.436G>A (n.436G>A) n.1830G>A c.855G>A (n.855G>A) n.7079G>A c.975G>A (p.Ser325=) n.2533G>A n.2441G>A c.1043G>A (n.1043G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.698G>A (n.698G>A) c.1113G>A (p.Ser371=) n.1754G>A c.1515G>A (n.1515G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628855G>A	CA8545052	SMARCE1	c.728C>T (n.728C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.153C>T (n.153C>T) n.1764C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.963C>T (n.963C>T) c.145C>T (n.145C>T) n.2309C>T n.1789C>T c.3230C>T (n.3230C>T) n.1721C>T n.1459C>T n.3054C>T n.1212C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.435C>T (n.435C>T) n.1829C>T c.854C>T (n.854C>T) n.7078C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.2532C>T n.2440C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.697C>T (n.697C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1753C>T c.1514C>T (n.1514C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628855G>C	CA399361055	SMARCE1	c.728C>G (n.728C>G) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.153C>G (n.153C>G) n.1764C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) c.963C>G (n.963C>G) c.145C>G (n.145C>G) n.2309C>G n.1789C>G c.3230C>G (n.3230C>G) n.1721C>G n.1459C>G n.3054C>G n.1212C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.435C>G (n.435C>G) n.1829C>G c.854C>G (n.854C>G) n.7078C>G c.974C>G (p.Ser325Trp) n.2532C>G n.2440C>G c.1042C>G (n.1042C>G) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.697C>G (n.697C>G) c.1112C>G (p.Ser371Trp) n.1753C>G c.1514C>G (n.1514C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628855G=	CA2259640535	SMARCE1	c.728C= (n.728C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.153C= (n.153C=) n.1764C= c.956C= (p.Ser319=) c.963C= (n.963C=) c.145C= (n.145C=) n.2309C= n.1789C= c.3230C= (n.3230C=) n.1721C= n.1459C= n.3054C= n.1212C= c.938C= (p.Ser313=) c.435C= (n.435C=) n.1829C= c.854C= (n.854C=) n.7078C= c.974C= (p.Ser325=) n.2532C= n.2440C= c.1042C= (n.1042C=) c.1096C= (n.1096C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.697C= (n.697C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.1753C= c.1514C= (n.1514C=)
17	g.40628855G>T	CA399361053	SMARCE1	c.728C>A (n.728C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.153C>A (n.153C>A) n.1764C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.963C>A (n.963C>A) c.145C>A (n.145C>A) n.2309C>A n.1789C>A c.3230C>A (n.3230C>A) n.1721C>A n.1459C>A n.3054C>A n.1212C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.435C>A (n.435C>A) n.1829C>A c.854C>A (n.854C>A) n.7078C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.2532C>A n.2440C>A c.1042C>A (n.1042C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.697C>A (n.697C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1753C>A c.1514C>A (n.1514C>A)
17	g.40628856A=	CA2259640536	SMARCE1	c.727T= (n.727T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.152T= (n.152T=) n.1763T= c.955T= (p.Ser319=) c.962T= (n.962T=) c.144T= (n.144T=) n.2308T= n.1788T= c.3229T= (n.3229T=) n.1720T= n.1458T= n.3053T= n.1211T= c.937T= (p.Ser313=) c.434T= (n.434T=) n.1828T= c.853T= (n.853T=) n.7077T= c.973T= (p.Ser325=) n.2531T= n.2439T= c.1041T= (n.1041T=) c.1095T= (n.1095T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.696T= (n.696T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1752T= c.1513T= (n.1513T=)
17	g.40628856A>C	CA399361057	SMARCE1	c.727T>G (n.727T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.152T>G (n.152T>G) n.1763T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.962T>G (n.962T>G) c.144T>G (n.144T>G) n.2308T>G n.1788T>G c.3229T>G (n.3229T>G) n.1720T>G n.1458T>G n.3053T>G n.1211T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.434T>G (n.434T>G) n.1828T>G c.853T>G (n.853T>G) n.7077T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2531T>G n.2439T>G c.1041T>G (n.1041T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.696T>G (n.696T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1752T>G c.1513T>G (n.1513T>G)
17	g.40628856A>G	CA8545053	SMARCE1	c.727T>C (n.727T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.152T>C (n.152T>C) n.1763T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.962T>C (n.962T>C) c.144T>C (n.144T>C) n.2308T>C n.1788T>C c.3229T>C (n.3229T>C) n.1720T>C n.1458T>C n.3053T>C n.1211T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.434T>C (n.434T>C) n.1828T>C c.853T>C (n.853T>C) n.7077T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2531T>C n.2439T>C c.1041T>C (n.1041T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.696T>C (n.696T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1752T>C c.1513T>C (n.1513T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628856A>T	CA399361060	SMARCE1	c.727T>A (n.727T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.152T>A (n.152T>A) n.1763T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.962T>A (n.962T>A) c.144T>A (n.144T>A) n.2308T>A n.1788T>A c.3229T>A (n.3229T>A) n.1720T>A n.1458T>A n.3053T>A n.1211T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.434T>A (n.434T>A) n.1828T>A c.853T>A (n.853T>A) n.7077T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2531T>A n.2439T>A c.1041T>A (n.1041T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.696T>A (n.696T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1752T>A c.1513T>A (n.1513T>A)
17	g.40628857G>A	CA499962825	SMARCE1	c.726C>T (n.726C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.151C>T (n.151C>T) n.1762C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.961C>T (n.961C>T) c.143C>T (n.143C>T) n.2307C>T n.1787C>T c.3228C>T (n.3228C>T) n.1719C>T n.1457C>T n.3052C>T n.1210C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.433C>T (n.433C>T) n.1827C>T c.852C>T (n.852C>T) n.7076C>T c.972C>T (p.Gly324=) n.2530C>T n.2438C>T c.1040C>T (n.1040C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.695C>T (n.695C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) n.1751C>T c.1512C>T (n.1512C>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628857G>C	CA499962828	SMARCE1	c.726C>G (n.726C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.151C>G (n.151C>G) n.1762C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.961C>G (n.961C>G) c.143C>G (n.143C>G) n.2307C>G n.1787C>G c.3228C>G (n.3228C>G) n.1719C>G n.1457C>G n.3052C>G n.1210C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.433C>G (n.433C>G) n.1827C>G c.852C>G (n.852C>G) n.7076C>G c.972C>G (p.Gly324=) n.2530C>G n.2438C>G c.1040C>G (n.1040C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.695C>G (n.695C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) n.1751C>G c.1512C>G (n.1512C>G)
17	g.40628857G=	CA2259640537	SMARCE1	c.726C= (n.726C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.151C= (n.151C=) n.1762C= c.954C= (p.Gly318=) c.961C= (n.961C=) c.143C= (n.143C=) n.2307C= n.1787C= c.3228C= (n.3228C=) n.1719C= n.1457C= n.3052C= n.1210C= c.936C= (p.Gly312=) c.433C= (n.433C=) n.1827C= c.852C= (n.852C=) n.7076C= c.972C= (p.Gly324=) n.2530C= n.2438C= c.1040C= (n.1040C=) c.1094C= (n.1094C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.695C= (n.695C=) c.1110C= (p.Gly370=) n.1751C= c.1512C= (n.1512C=)
17	g.40628857G>T	CA8545054	SMARCE1	c.726C>A (n.726C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.151C>A (n.151C>A) n.1762C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.961C>A (n.961C>A) c.143C>A (n.143C>A) n.2307C>A n.1787C>A c.3228C>A (n.3228C>A) n.1719C>A n.1457C>A n.3052C>A n.1210C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.433C>A (n.433C>A) n.1827C>A c.852C>A (n.852C>A) n.7076C>A c.972C>A (p.Gly324=) n.2530C>A n.2438C>A c.1040C>A (n.1040C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.695C>A (n.695C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) n.1751C>A c.1512C>A (n.1512C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628858C>A	CA399361066	SMARCE1	c.725G>T (n.725G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.150G>T (n.150G>T) n.1761G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.960G>T (n.960G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.2306G>T n.1786G>T c.3227G>T (n.3227G>T) n.1718G>T n.1456G>T n.3051G>T n.1209G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.432G>T (n.432G>T) n.1826G>T c.851G>T (n.851G>T) n.7075G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.2529G>T n.2437G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.694G>T (n.694G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1750G>T c.1511G>T (n.1511G>T)
17	g.40628858C=	CA2259640538	SMARCE1	c.725G= (n.725G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.150G= (n.150G=) n.1761G= c.953G= (p.Gly318=) c.960G= (n.960G=) c.142G= (n.142G=) n.2306G= n.1786G= c.3227G= (n.3227G=) n.1718G= n.1456G= n.3051G= n.1209G= c.935G= (p.Gly312=) c.432G= (n.432G=) n.1826G= c.851G= (n.851G=) n.7075G= c.971G= (p.Gly324=) n.2529G= n.2437G= c.1039G= (n.1039G=) c.1093G= (n.1093G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.694G= (n.694G=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1750G= c.1511G= (n.1511G=)
17	g.40628858C>G	CA399361069	SMARCE1	c.725G>C (n.725G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.150G>C (n.150G>C) n.1761G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.960G>C (n.960G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.2306G>C n.1786G>C c.3227G>C (n.3227G>C) n.1718G>C n.1456G>C n.3051G>C n.1209G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.432G>C (n.432G>C) n.1826G>C c.851G>C (n.851G>C) n.7075G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2529G>C n.2437G>C c.1039G>C (n.1039G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.694G>C (n.694G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1750G>C c.1511G>C (n.1511G>C)
17	g.40628858C>T	CA290547498	SMARCE1	c.725G>A (n.725G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.150G>A (n.150G>A) n.1761G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.960G>A (n.960G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.2306G>A n.1786G>A c.3227G>A (n.3227G>A) n.1718G>A n.1456G>A n.3051G>A n.1209G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.432G>A (n.432G>A) n.1826G>A c.851G>A (n.851G>A) n.7075G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2529G>A n.2437G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.694G>A (n.694G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.1750G>A c.1511G>A (n.1511G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628859C>A	CA399361071	SMARCE1	c.724G>T (n.724G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.149G>T (n.149G>T) n.1760G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.959G>T (n.959G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.2305G>T n.1785G>T c.3226G>T (n.3226G>T) n.1717G>T n.1455G>T n.3050G>T n.1208G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.431G>T (n.431G>T) n.1825G>T c.850G>T (n.850G>T) n.7074G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2528G>T n.2436G>T c.1038G>T (n.1038G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.693G>T (n.693G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.1749G>T c.1510G>T (n.1510G>T)
17	g.40628859C>G	CA399361074	SMARCE1	c.724G>C (n.724G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.149G>C (n.149G>C) n.1760G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.959G>C (n.959G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.2305G>C n.1785G>C c.3226G>C (n.3226G>C) n.1717G>C n.1455G>C n.3050G>C n.1208G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.431G>C (n.431G>C) n.1825G>C c.850G>C (n.850G>C) n.7074G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2528G>C n.2436G>C c.1038G>C (n.1038G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.693G>C (n.693G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1749G>C c.1510G>C (n.1510G>C)
17	g.40628859C>T	CA399361076	SMARCE1	c.724G>A (n.724G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.149G>A (n.149G>A) n.1760G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.959G>A (n.959G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.2305G>A n.1785G>A c.3226G>A (n.3226G>A) n.1717G>A n.1455G>A n.3050G>A n.1208G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.431G>A (n.431G>A) n.1825G>A c.850G>A (n.850G>A) n.7074G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2528G>A n.2436G>A c.1038G>A (n.1038G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.693G>A (n.693G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.1749G>A c.1510G>A (n.1510G>A)
17	g.40628860A>C	CA499962835	SMARCE1	c.723T>G (n.723T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.148T>G (n.148T>G) n.1759T>G c.951T>G (p.Thr317=) c.958T>G (n.958T>G) c.140T>G (n.140T>G) n.2304T>G n.1784T>G c.3225T>G (n.3225T>G) n.1716T>G n.1454T>G n.3049T>G n.1207T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.430T>G (n.430T>G) n.1824T>G c.849T>G (n.849T>G) n.7073T>G c.969T>G (p.Thr323=) n.2527T>G n.2435T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.692T>G (n.692T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1748T>G c.1509T>G (n.1509T>G)
17	g.40628860A>G	CA499962836	SMARCE1	c.723T>C (n.723T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.148T>C (n.148T>C) n.1759T>C c.951T>C (p.Thr317=) c.958T>C (n.958T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.2304T>C n.1784T>C c.3225T>C (n.3225T>C) n.1716T>C n.1454T>C n.3049T>C n.1207T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.430T>C (n.430T>C) n.1824T>C c.849T>C (n.849T>C) n.7073T>C c.969T>C (p.Thr323=) n.2527T>C n.2435T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.692T>C (n.692T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1748T>C c.1509T>C (n.1509T>C)
17	g.40628860A>T	CA499962837	SMARCE1	c.723T>A (n.723T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.148T>A (n.148T>A) n.1759T>A c.951T>A (p.Thr317=) c.958T>A (n.958T>A) c.140T>A (n.140T>A) n.2304T>A n.1784T>A c.3225T>A (n.3225T>A) n.1716T>A n.1454T>A n.3049T>A n.1207T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.430T>A (n.430T>A) n.1824T>A c.849T>A (n.849T>A) n.7073T>A c.969T>A (p.Thr323=) n.2527T>A n.2435T>A c.1037T>A (n.1037T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.692T>A (n.692T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1748T>A c.1509T>A (n.1509T>A)
17	g.40628861G>A	CA399361079	SMARCE1	c.722C>T (n.722C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.147C>T (n.147C>T) n.1758C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.957C>T (n.957C>T) c.139C>T (n.139C>T) n.2303C>T n.1783C>T c.3224C>T (n.3224C>T) n.1715C>T n.1453C>T n.3048C>T n.1206C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.429C>T (n.429C>T) n.1823C>T c.848C>T (n.848C>T) n.7072C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2526C>T n.2434C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.691C>T (n.691C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1747C>T c.1508C>T (n.1508C>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628861G>C	CA399361081	SMARCE1	c.722C>G (n.722C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.147C>G (n.147C>G) n.1758C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.957C>G (n.957C>G) c.139C>G (n.139C>G) n.2303C>G n.1783C>G c.3224C>G (n.3224C>G) n.1715C>G n.1453C>G n.3048C>G n.1206C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.429C>G (n.429C>G) n.1823C>G c.848C>G (n.848C>G) n.7072C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.2526C>G n.2434C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.691C>G (n.691C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1747C>G c.1508C>G (n.1508C>G)
17	g.40628861G>T	CA399361083	SMARCE1	c.722C>A (n.722C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.147C>A (n.147C>A) n.1758C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.957C>A (n.957C>A) c.139C>A (n.139C>A) n.2303C>A n.1783C>A c.3224C>A (n.3224C>A) n.1715C>A n.1453C>A n.3048C>A n.1206C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.429C>A (n.429C>A) n.1823C>A c.848C>A (n.848C>A) n.7072C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.2526C>A n.2434C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.691C>A (n.691C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1747C>A c.1508C>A (n.1508C>A)
17	g.40628862T>A	CA399361086	SMARCE1	c.721A>T (n.721A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.146A>T (n.146A>T) n.1757A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.956A>T (n.956A>T) c.138A>T (n.138A>T) n.2302A>T n.1782A>T c.3223A>T (n.3223A>T) n.1714A>T n.1452A>T n.3047A>T n.1205A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.428A>T (n.428A>T) n.1822A>T c.847A>T (n.847A>T) n.7071A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2525A>T n.2433A>T c.1035A>T (n.1035A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.690A>T (n.690A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1746A>T c.1507A>T (n.1507A>T)
17	g.40628862T>C	CA399361089	SMARCE1	c.721A>G (n.721A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.146A>G (n.146A>G) n.1757A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.956A>G (n.956A>G) c.138A>G (n.138A>G) n.2302A>G n.1782A>G c.3223A>G (n.3223A>G) n.1714A>G n.1452A>G n.3047A>G n.1205A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.428A>G (n.428A>G) n.1822A>G c.847A>G (n.847A>G) n.7071A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2525A>G n.2433A>G c.1035A>G (n.1035A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.690A>G (n.690A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1746A>G c.1507A>G (n.1507A>G)
17	g.40628862T>G	CA399361091	SMARCE1	c.721A>C (n.721A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.146A>C (n.146A>C) n.1757A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.956A>C (n.956A>C) c.138A>C (n.138A>C) n.2302A>C n.1782A>C c.3223A>C (n.3223A>C) n.1714A>C n.1452A>C n.3047A>C n.1205A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.428A>C (n.428A>C) n.1822A>C c.847A>C (n.847A>C) n.7071A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2525A>C n.2433A>C c.1035A>C (n.1035A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.690A>C (n.690A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1746A>C c.1507A>C (n.1507A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628862T=	CA2259640539	SMARCE1	c.721A= (n.721A=) c.1159A= (p.Thr387=) c.146A= (n.146A=) n.1757A= c.949A= (p.Thr317=) c.956A= (n.956A=) c.138A= (n.138A=) n.2302A= n.1782A= c.3223A= (n.3223A=) n.1714A= n.1452A= n.3047A= n.1205A= c.931A= (p.Thr311=) c.428A= (n.428A=) n.1822A= c.847A= (n.847A=) n.7071A= c.967A= (p.Thr323=) n.2525A= n.2433A= c.1035A= (n.1035A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.690A= (n.690A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1746A= c.1507A= (n.1507A=)
17	g.40628863G>A	CA499962838	SMARCE1	c.720C>T (n.720C>T) c.1158C>T (p.Asn386=) c.145C>T (n.145C>T) n.1756C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.955C>T (n.955C>T) c.137C>T (n.137C>T) n.2301C>T n.1781C>T c.3222C>T (n.3222C>T) n.1713C>T n.1451C>T n.3046C>T n.1204C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.427C>T (n.427C>T) n.1821C>T c.846C>T (n.846C>T) n.7070C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.2524C>T n.2432C>T c.1034C>T (n.1034C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.689C>T (n.689C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1745C>T c.1506C>T (n.1506C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628863G>C	CA399361092	SMARCE1	c.720C>G (n.720C>G) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.145C>G (n.145C>G) n.1756C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.955C>G (n.955C>G) c.137C>G (n.137C>G) n.2301C>G n.1781C>G c.3222C>G (n.3222C>G) n.1713C>G n.1451C>G n.3046C>G n.1204C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.427C>G (n.427C>G) n.1821C>G c.846C>G (n.846C>G) n.7070C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2524C>G n.2432C>G c.1034C>G (n.1034C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.689C>G (n.689C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1745C>G c.1506C>G (n.1506C>G)	dbSNP
17	g.40628863G=	CA2259640540	SMARCE1	c.720C= (n.720C=) c.1158C= (p.Asn386=) c.145C= (n.145C=) n.1756C= c.948C= (p.Asn316=) c.955C= (n.955C=) c.137C= (n.137C=) n.2301C= n.1781C= c.3222C= (n.3222C=) n.1713C= n.1451C= n.3046C= n.1204C= c.930C= (p.Asn310=) c.427C= (n.427C=) n.1821C= c.846C= (n.846C=) n.7070C= c.966C= (p.Asn322=) n.2524C= n.2432C= c.1034C= (n.1034C=) c.1088C= (n.1088C=) c.1053C= (p.Asn351=) c.689C= (n.689C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1745C= c.1506C= (n.1506C=)
17	g.40628863G>T	CA399361094	SMARCE1	c.720C>A (n.720C>A) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.145C>A (n.145C>A) n.1756C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.955C>A (n.955C>A) c.137C>A (n.137C>A) n.2301C>A n.1781C>A c.3222C>A (n.3222C>A) n.1713C>A n.1451C>A n.3046C>A n.1204C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.427C>A (n.427C>A) n.1821C>A c.846C>A (n.846C>A) n.7070C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2524C>A n.2432C>A c.1034C>A (n.1034C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.689C>A (n.689C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1745C>A c.1506C>A (n.1506C>A)
17	g.40628864T>A	CA399361096	SMARCE1	c.719A>T (n.719A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.144A>T (n.144A>T) n.1755A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.954A>T (n.954A>T) c.136A>T (n.136A>T) n.2300A>T n.1780A>T c.3221A>T (n.3221A>T) n.1712A>T n.1450A>T n.3045A>T n.1203A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.426A>T (n.426A>T) n.1820A>T c.845A>T (n.845A>T) n.7069A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2523A>T n.2431A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1087A>T (n.1087A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.688A>T (n.688A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1744A>T c.1505A>T (n.1505A>T)
17	g.40628864T>C	CA399361102	SMARCE1	c.719A>G (n.719A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.144A>G (n.144A>G) n.1755A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.954A>G (n.954A>G) c.136A>G (n.136A>G) n.2300A>G n.1780A>G c.3221A>G (n.3221A>G) n.1712A>G n.1450A>G n.3045A>G n.1203A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.426A>G (n.426A>G) n.1820A>G c.845A>G (n.845A>G) n.7069A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2523A>G n.2431A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.688A>G (n.688A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1744A>G c.1505A>G (n.1505A>G)
17	g.40628864T>G	CA399361100	SMARCE1	c.719A>C (n.719A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.144A>C (n.144A>C) n.1755A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.954A>C (n.954A>C) c.136A>C (n.136A>C) n.2300A>C n.1780A>C c.3221A>C (n.3221A>C) n.1712A>C n.1450A>C n.3045A>C n.1203A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.426A>C (n.426A>C) n.1820A>C c.845A>C (n.845A>C) n.7069A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2523A>C n.2431A>C c.1033A>C (n.1033A>C) c.1087A>C (n.1087A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.688A>C (n.688A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1744A>C c.1505A>C (n.1505A>C)
17	g.40628865T>A	CA399361105	SMARCE1	c.718A>T (n.718A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.143A>T (n.143A>T) n.1754A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.953A>T (n.953A>T) c.135A>T (n.135A>T) n.2299A>T n.1779A>T c.3220A>T (n.3220A>T) n.1711A>T n.1449A>T n.3044A>T n.1202A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.425A>T (n.425A>T) n.1819A>T c.844A>T (n.844A>T) n.7068A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2522A>T n.2430A>T c.1032A>T (n.1032A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.687A>T (n.687A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1743A>T c.1504A>T (n.1504A>T)
17	g.40628865T>C	CA399361107	SMARCE1	c.718A>G (n.718A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.143A>G (n.143A>G) n.1754A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.953A>G (n.953A>G) c.135A>G (n.135A>G) n.2299A>G n.1779A>G c.3220A>G (n.3220A>G) n.1711A>G n.1449A>G n.3044A>G n.1202A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.425A>G (n.425A>G) n.1819A>G c.844A>G (n.844A>G) n.7068A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2522A>G n.2430A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.687A>G (n.687A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1743A>G c.1504A>G (n.1504A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628865T=	CA2259640541	SMARCE1	c.718A= (n.718A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.143A= (n.143A=) n.1754A= c.946A= (p.Asn316=) c.953A= (n.953A=) c.135A= (n.135A=) n.2299A= n.1779A= c.3220A= (n.3220A=) n.1711A= n.1449A= n.3044A= n.1202A= c.928A= (p.Asn310=) c.425A= (n.425A=) n.1819A= c.844A= (n.844A=) n.7068A= c.964A= (p.Asn322=) n.2522A= n.2430A= c.1032A= (n.1032A=) c.1086A= (n.1086A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.687A= (n.687A=) c.1102A= (p.Asn368=) n.1743A= c.1504A= (n.1504A=)
17	g.40628866A=	CA2259640542	SMARCE1	c.717T= (n.717T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.142T= (n.142T=) n.1753T= c.945T= (p.Ser315=) c.952T= (n.952T=) c.134T= (n.134T=) n.2298T= n.1778T= c.3219T= (n.3219T=) n.1710T= n.1448T= n.3043T= n.1201T= c.927T= (p.Ser309=) c.424T= (n.424T=) n.1818T= c.843T= (n.843T=) n.7067T= c.963T= (p.Ser321=) n.2521T= n.2429T= c.1031T= (n.1031T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.686T= (n.686T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1742T= c.1503T= (n.1503T=)
17	g.40628866A>C	CA399361112	SMARCE1	c.717T>G (n.717T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.142T>G (n.142T>G) n.1753T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.952T>G (n.952T>G) c.134T>G (n.134T>G) n.2298T>G n.1778T>G c.3219T>G (n.3219T>G) n.1710T>G n.1448T>G n.3043T>G n.1201T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.424T>G (n.424T>G) n.1818T>G c.843T>G (n.843T>G) n.7067T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2521T>G n.2429T>G c.1031T>G (n.1031T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.686T>G (n.686T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1742T>G c.1503T>G (n.1503T>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628866A>G	CA499962839	SMARCE1	c.717T>C (n.717T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.142T>C (n.142T>C) n.1753T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.952T>C (n.952T>C) c.134T>C (n.134T>C) n.2298T>C n.1778T>C c.3219T>C (n.3219T>C) n.1710T>C n.1448T>C n.3043T>C n.1201T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.424T>C (n.424T>C) n.1818T>C c.843T>C (n.843T>C) n.7067T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.2521T>C n.2429T>C c.1031T>C (n.1031T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.686T>C (n.686T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1742T>C c.1503T>C (n.1503T>C)
17	g.40628866A>T	CA399361114	SMARCE1	c.717T>A (n.717T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.142T>A (n.142T>A) n.1753T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.952T>A (n.952T>A) c.134T>A (n.134T>A) n.2298T>A n.1778T>A c.3219T>A (n.3219T>A) n.1710T>A n.1448T>A n.3043T>A n.1201T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.424T>A (n.424T>A) n.1818T>A c.843T>A (n.843T>A) n.7067T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2521T>A n.2429T>A c.1031T>A (n.1031T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.686T>A (n.686T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1742T>A c.1503T>A (n.1503T>A)
17	g.40628867C>A	CA399361116	SMARCE1	c.716G>T (n.716G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.141G>T (n.141G>T) n.1752G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.951G>T (n.951G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.2297G>T n.1777G>T c.3218G>T (n.3218G>T) n.1709G>T n.1447G>T n.3042G>T n.1200G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.423G>T (n.423G>T) n.1817G>T c.842G>T (n.842G>T) n.7066G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2520G>T n.2428G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.685G>T (n.685G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1741G>T c.1502G>T (n.1502G>T)
17	g.40628867C>G	CA399361118	SMARCE1	c.716G>C (n.716G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.141G>C (n.141G>C) n.1752G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.951G>C (n.951G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.2297G>C n.1777G>C c.3218G>C (n.3218G>C) n.1709G>C n.1447G>C n.3042G>C n.1200G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.423G>C (n.423G>C) n.1817G>C c.842G>C (n.842G>C) n.7066G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2520G>C n.2428G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.685G>C (n.685G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1741G>C c.1502G>C (n.1502G>C)
17	g.40628867C>T	CA399361120	SMARCE1	c.716G>A (n.716G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.141G>A (n.141G>A) n.1752G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.951G>A (n.951G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.2297G>A n.1777G>A c.3218G>A (n.3218G>A) n.1709G>A n.1447G>A n.3042G>A n.1200G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.423G>A (n.423G>A) n.1817G>A c.842G>A (n.842G>A) n.7066G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2520G>A n.2428G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.685G>A (n.685G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1741G>A c.1502G>A (n.1502G>A)	dbSNP
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17	g.40628869A>C	CA399361131	SMARCE1	c.714T>G (n.714T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.139T>G (n.139T>G) n.1750T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.949T>G (n.949T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.2295T>G n.1775T>G c.3216T>G (n.3216T>G) n.1707T>G n.1445T>G n.3040T>G n.1198T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.421T>G (n.421T>G) n.1815T>G c.840T>G (n.840T>G) n.7064T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.2518T>G n.2426T>G c.1028T>G (n.1028T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.683T>G (n.683T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.1739T>G c.1500T>G (n.1500T>G)
17	g.40628869A>G	CA8545055	SMARCE1	c.714T>C (n.714T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.139T>C (n.139T>C) n.1750T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.949T>C (n.949T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.2295T>C n.1775T>C c.3216T>C (n.3216T>C) n.1707T>C n.1445T>C n.3040T>C n.1198T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.421T>C (n.421T>C) n.1815T>C c.840T>C (n.840T>C) n.7064T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.2518T>C n.2426T>C c.1028T>C (n.1028T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.683T>C (n.683T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.1739T>C c.1500T>C (n.1500T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628870T>A	CA399361133	SMARCE1	c.713A>T (n.713A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.138A>T (n.138A>T) n.1749A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.948A>T (n.948A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.2294A>T n.1774A>T c.3215A>T (n.3215A>T) n.1706A>T n.1444A>T n.3039A>T n.1197A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.420A>T (n.420A>T) n.1814A>T c.839A>T (n.839A>T) n.7063A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2517A>T n.2425A>T c.1027A>T (n.1027A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.682A>T (n.682A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1738A>T c.1499A>T (n.1499A>T)
17	g.40628870T>C	CA399361134	SMARCE1	c.713A>G (n.713A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.138A>G (n.138A>G) n.1749A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.948A>G (n.948A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.2294A>G n.1774A>G c.3215A>G (n.3215A>G) n.1706A>G n.1444A>G n.3039A>G n.1197A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.420A>G (n.420A>G) n.1814A>G c.839A>G (n.839A>G) n.7063A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2517A>G n.2425A>G c.1027A>G (n.1027A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.682A>G (n.682A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1738A>G c.1499A>G (n.1499A>G)
17	g.40628870T>G	CA399361136	SMARCE1	c.713A>C (n.713A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.138A>C (n.138A>C) n.1749A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.948A>C (n.948A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.2294A>C n.1774A>C c.3215A>C (n.3215A>C) n.1706A>C n.1444A>C n.3039A>C n.1197A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.420A>C (n.420A>C) n.1814A>C c.839A>C (n.839A>C) n.7063A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2517A>C n.2425A>C c.1027A>C (n.1027A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.682A>C (n.682A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1738A>C c.1499A>C (n.1499A>C)
17	g.40628871C>A	CA399361139	SMARCE1	c.712G>T (n.712G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.137G>T (n.137G>T) n.1748G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.947G>T (n.947G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.2293G>T n.1773G>T c.3214G>T (n.3214G>T) n.1705G>T n.1443G>T n.3038G>T n.1196G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.419G>T (n.419G>T) n.1813G>T c.838G>T (n.838G>T) n.7062G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2516G>T n.2424G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.681G>T (n.681G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1737G>T c.1498G>T (n.1498G>T)
17	g.40628871C>G	CA399361140	SMARCE1	c.712G>C (n.712G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.137G>C (n.137G>C) n.1748G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.947G>C (n.947G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.2293G>C n.1773G>C c.3214G>C (n.3214G>C) n.1705G>C n.1443G>C n.3038G>C n.1196G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.419G>C (n.419G>C) n.1813G>C c.838G>C (n.838G>C) n.7062G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2516G>C n.2424G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.681G>C (n.681G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1737G>C c.1498G>C (n.1498G>C)
17	g.40628871C>T	CA399361143	SMARCE1	c.712G>A (n.712G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.137G>A (n.137G>A) n.1748G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.947G>A (n.947G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.2293G>A n.1773G>A c.3214G>A (n.3214G>A) n.1705G>A n.1443G>A n.3038G>A n.1196G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.419G>A (n.419G>A) n.1813G>A c.838G>A (n.838G>A) n.7062G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2516G>A n.2424G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.681G>A (n.681G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1737G>A c.1498G>A (n.1498G>A)
17	g.40628872A>C	CA399361144	SMARCE1	c.711T>G (n.711T>G) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.136T>G (n.136T>G) n.1747T>G c.939T>G (p.Ser313Arg) c.946T>G (n.946T>G) c.128T>G (n.128T>G) n.2292T>G n.1772T>G c.3213T>G (n.3213T>G) n.1704T>G n.1442T>G n.3037T>G n.1195T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.418T>G (n.418T>G) n.1812T>G c.837T>G (n.837T>G) n.7061T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) n.2515T>G n.2423T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.680T>G (n.680T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1736T>G c.1497T>G (n.1497T>G)	gnomAD v4
17	g.40628872A>G	CA499962840	SMARCE1	c.711T>C (n.711T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.136T>C (n.136T>C) n.1747T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.946T>C (n.946T>C) c.128T>C (n.128T>C) n.2292T>C n.1772T>C c.3213T>C (n.3213T>C) n.1704T>C n.1442T>C n.3037T>C n.1195T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.418T>C (n.418T>C) n.1812T>C c.837T>C (n.837T>C) n.7061T>C c.957T>C (p.Ser319=) n.2515T>C n.2423T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1044T>C (p.Ser348=) c.680T>C (n.680T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1736T>C c.1497T>C (n.1497T>C)	ClinVar
17	g.40628872A>T	CA399361146	SMARCE1	c.711T>A (n.711T>A) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.136T>A (n.136T>A) n.1747T>A c.939T>A (p.Ser313Arg) c.946T>A (n.946T>A) c.128T>A (n.128T>A) n.2292T>A n.1772T>A c.3213T>A (n.3213T>A) n.1704T>A n.1442T>A n.3037T>A n.1195T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.418T>A (n.418T>A) n.1812T>A c.837T>A (n.837T>A) n.7061T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) n.2515T>A n.2423T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.680T>A (n.680T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1736T>A c.1497T>A (n.1497T>A)
17	g.40628873C>A	CA399361148	SMARCE1	c.710G>T (n.710G>T) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.135G>T (n.135G>T) n.1746G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.945G>T (n.945G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.2291G>T n.1771G>T c.3212G>T (n.3212G>T) n.1703G>T n.1441G>T n.3036G>T n.1194G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.417G>T (n.417G>T) n.1811G>T c.836G>T (n.836G>T) n.7060G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) n.2514G>T n.2422G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.679G>T (n.679G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1735G>T c.1496G>T (n.1496G>T)
17	g.40628873C=	CA2259640544	SMARCE1	c.710G= (n.710G=) c.1148G= (p.Ser383=) c.135G= (n.135G=) n.1746G= c.938G= (p.Ser313=) c.945G= (n.945G=) c.127G= (n.127G=) n.2291G= n.1771G= c.3212G= (n.3212G=) n.1703G= n.1441G= n.3036G= n.1194G= c.920G= (p.Ser307=) c.417G= (n.417G=) n.1811G= c.836G= (n.836G=) n.7060G= c.956G= (p.Ser319=) n.2514G= n.2422G= c.1024G= (n.1024G=) c.1078G= (n.1078G=) c.1043G= (p.Ser348=) c.679G= (n.679G=) c.1094G= (p.Ser365=) n.1735G= c.1496G= (n.1496G=)
17	g.40628873C>G	CA399361149	SMARCE1	c.710G>C (n.710G>C) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.135G>C (n.135G>C) n.1746G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.945G>C (n.945G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.2291G>C n.1771G>C c.3212G>C (n.3212G>C) n.1703G>C n.1441G>C n.3036G>C n.1194G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.417G>C (n.417G>C) n.1811G>C c.836G>C (n.836G>C) n.7060G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) n.2514G>C n.2422G>C c.1024G>C (n.1024G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.679G>C (n.679G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1735G>C c.1496G>C (n.1496G>C)	ClinVar
17	g.40628873C>T	CA399361151	SMARCE1	c.710G>A (n.710G>A) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.135G>A (n.135G>A) n.1746G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.945G>A (n.945G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.2291G>A n.1771G>A c.3212G>A (n.3212G>A) n.1703G>A n.1441G>A n.3036G>A n.1194G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.417G>A (n.417G>A) n.1811G>A c.836G>A (n.836G>A) n.7060G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) n.2514G>A n.2422G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.679G>A (n.679G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1735G>A c.1496G>A (n.1496G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628874T>A	CA399361157	SMARCE1	c.709A>T (n.709A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.134A>T (n.134A>T) n.1745A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.944A>T (n.944A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.2290A>T n.1770A>T c.3211A>T (n.3211A>T) n.1702A>T n.1440A>T n.3035A>T n.1193A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.416A>T (n.416A>T) n.1810A>T c.835A>T (n.835A>T) n.7059A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) n.2513A>T n.2421A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.678A>T (n.678A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1734A>T c.1495A>T (n.1495A>T)
17	g.40628874T>C	CA399361155	SMARCE1	c.709A>G (n.709A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.134A>G (n.134A>G) n.1745A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.944A>G (n.944A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.2290A>G n.1770A>G c.3211A>G (n.3211A>G) n.1702A>G n.1440A>G n.3035A>G n.1193A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.416A>G (n.416A>G) n.1810A>G c.835A>G (n.835A>G) n.7059A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) n.2513A>G n.2421A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.678A>G (n.678A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1734A>G c.1495A>G (n.1495A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628874T>G	CA399361154	SMARCE1	c.709A>C (n.709A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.134A>C (n.134A>C) n.1745A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.944A>C (n.944A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.2290A>C n.1770A>C c.3211A>C (n.3211A>C) n.1702A>C n.1440A>C n.3035A>C n.1193A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.416A>C (n.416A>C) n.1810A>C c.835A>C (n.835A>C) n.7059A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) n.2513A>C n.2421A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.678A>C (n.678A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1734A>C c.1495A>C (n.1495A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628874T=	CA2259640545	SMARCE1	c.709A= (n.709A=) c.1147A= (p.Ser383=) c.134A= (n.134A=) n.1745A= c.937A= (p.Ser313=) c.944A= (n.944A=) c.126A= (n.126A=) n.2290A= n.1770A= c.3211A= (n.3211A=) n.1702A= n.1440A= n.3035A= n.1193A= c.919A= (p.Ser307=) c.416A= (n.416A=) n.1810A= c.835A= (n.835A=) n.7059A= c.955A= (p.Ser319=) n.2513A= n.2421A= c.1023A= (n.1023A=) c.1077A= (n.1077A=) c.1042A= (p.Ser348=) c.678A= (n.678A=) c.1093A= (p.Ser365=) n.1734A= c.1495A= (n.1495A=)
17	g.40628875G>A	CA499962841	SMARCE1	c.708C>T (n.708C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.133C>T (n.133C>T) n.1744C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.943C>T (n.943C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.2289C>T n.1769C>T c.3210C>T (n.3210C>T) n.1701C>T n.1439C>T n.3034C>T n.1192C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.415C>T (n.415C>T) n.1809C>T c.834C>T (n.834C>T) n.7058C>T c.954C>T (p.Thr318=) n.2512C>T n.2420C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.677C>T (n.677C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1733C>T c.1494C>T (n.1494C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628875G>C	CA499962842	SMARCE1	c.708C>G (n.708C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.133C>G (n.133C>G) n.1744C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.943C>G (n.943C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.2289C>G n.1769C>G c.3210C>G (n.3210C>G) n.1701C>G n.1439C>G n.3034C>G n.1192C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.415C>G (n.415C>G) n.1809C>G c.834C>G (n.834C>G) n.7058C>G c.954C>G (p.Thr318=) n.2512C>G n.2420C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.677C>G (n.677C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1733C>G c.1494C>G (n.1494C>G)
17	g.40628875G>T	CA499962843	SMARCE1	c.708C>A (n.708C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.133C>A (n.133C>A) n.1744C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.943C>A (n.943C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.2289C>A n.1769C>A c.3210C>A (n.3210C>A) n.1701C>A n.1439C>A n.3034C>A n.1192C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.415C>A (n.415C>A) n.1809C>A c.834C>A (n.834C>A) n.7058C>A c.954C>A (p.Thr318=) n.2512C>A n.2420C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.677C>A (n.677C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1733C>A c.1494C>A (n.1494C>A)
17	g.40628876G>A	CA399361159	SMARCE1	c.707C>T (n.707C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.132C>T (n.132C>T) n.1743C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.942C>T (n.942C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.2288C>T n.1768C>T c.3209C>T (n.3209C>T) n.1700C>T n.1438C>T n.3033C>T n.1191C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.414C>T (n.414C>T) n.1808C>T c.833C>T (n.833C>T) n.7057C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.2511C>T n.2419C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.676C>T (n.676C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1732C>T c.1493C>T (n.1493C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628876G>C	CA399361163	SMARCE1	c.707C>G (n.707C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.132C>G (n.132C>G) n.1743C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.942C>G (n.942C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.2288C>G n.1768C>G c.3209C>G (n.3209C>G) n.1700C>G n.1438C>G n.3033C>G n.1191C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.414C>G (n.414C>G) n.1808C>G c.833C>G (n.833C>G) n.7057C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.2511C>G n.2419C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.676C>G (n.676C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1732C>G c.1493C>G (n.1493C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628876G=	CA2259640546	SMARCE1	c.707C= (n.707C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.132C= (n.132C=) n.1743C= c.935C= (p.Thr312=) c.942C= (n.942C=) c.124C= (n.124C=) n.2288C= n.1768C= c.3209C= (n.3209C=) n.1700C= n.1438C= n.3033C= n.1191C= c.917C= (p.Thr306=) c.414C= (n.414C=) n.1808C= c.833C= (n.833C=) n.7057C= c.953C= (p.Thr318=) n.2511C= n.2419C= c.1021C= (n.1021C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.676C= (n.676C=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1732C= c.1493C= (n.1493C=)
17	g.40628876G>T	CA399361161	SMARCE1	c.707C>A (n.707C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.132C>A (n.132C>A) n.1743C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.942C>A (n.942C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.2288C>A n.1768C>A c.3209C>A (n.3209C>A) n.1700C>A n.1438C>A n.3033C>A n.1191C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.414C>A (n.414C>A) n.1808C>A c.833C>A (n.833C>A) n.7057C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.2511C>A n.2419C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.676C>A (n.676C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1732C>A c.1493C>A (n.1493C>A)	dbSNP
17	g.40628877T>A	CA399361165	SMARCE1	c.706A>T (n.706A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.131A>T (n.131A>T) n.1742A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.941A>T (n.941A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.2287A>T n.1767A>T c.3208A>T (n.3208A>T) n.1699A>T n.1437A>T n.3032A>T n.1190A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.413A>T (n.413A>T) n.1807A>T c.832A>T (n.832A>T) n.7056A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2510A>T n.2418A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.675A>T (n.675A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1731A>T c.1492A>T (n.1492A>T)
17	g.40628877T>C	CA399361167	SMARCE1	c.706A>G (n.706A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.131A>G (n.131A>G) n.1742A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.941A>G (n.941A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.2287A>G n.1767A>G c.3208A>G (n.3208A>G) n.1699A>G n.1437A>G n.3032A>G n.1190A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.413A>G (n.413A>G) n.1807A>G c.832A>G (n.832A>G) n.7056A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2510A>G n.2418A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.675A>G (n.675A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1731A>G c.1492A>G (n.1492A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628877T>G	CA399361169	SMARCE1	c.706A>C (n.706A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.131A>C (n.131A>C) n.1742A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.941A>C (n.941A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.2287A>C n.1767A>C c.3208A>C (n.3208A>C) n.1699A>C n.1437A>C n.3032A>C n.1190A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.413A>C (n.413A>C) n.1807A>C c.832A>C (n.832A>C) n.7056A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2510A>C n.2418A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.675A>C (n.675A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1731A>C c.1492A>C (n.1492A>C)
17	g.40628877T=	CA2259640547	SMARCE1	c.706A= (n.706A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.131A= (n.131A=) n.1742A= c.934A= (p.Thr312=) c.941A= (n.941A=) c.123A= (n.123A=) n.2287A= n.1767A= c.3208A= (n.3208A=) n.1699A= n.1437A= n.3032A= n.1190A= c.916A= (p.Thr306=) c.413A= (n.413A=) n.1807A= c.832A= (n.832A=) n.7056A= c.952A= (p.Thr318=) n.2510A= n.2418A= c.1020A= (n.1020A=) c.1074A= (n.1074A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.675A= (n.675A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1731A= c.1492A= (n.1492A=)
17	g.40628878T>A	CA499962847	SMARCE1	c.705A>T (n.705A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.130A>T (n.130A>T) n.1741A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.940A>T (n.940A>T) c.122A>T (n.122A>T) n.2286A>T n.1766A>T c.3207A>T (n.3207A>T) n.1698A>T n.1436A>T n.3031A>T n.1189A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.412A>T (n.412A>T) n.1806A>T c.831A>T (n.831A>T) n.7055A>T c.951A>T (p.Gly317=) n.2509A>T n.2417A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1038A>T (p.Gly346=) c.674A>T (n.674A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) n.1730A>T c.1491A>T (n.1491A>T)
17	g.40628878T>C	CA499962846	SMARCE1	c.705A>G (n.705A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.130A>G (n.130A>G) n.1741A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.940A>G (n.940A>G) c.122A>G (n.122A>G) n.2286A>G n.1766A>G c.3207A>G (n.3207A>G) n.1698A>G n.1436A>G n.3031A>G n.1189A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.412A>G (n.412A>G) n.1806A>G c.831A>G (n.831A>G) n.7055A>G c.951A>G (p.Gly317=) n.2509A>G n.2417A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1038A>G (p.Gly346=) c.674A>G (n.674A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) n.1730A>G c.1491A>G (n.1491A>G)
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17	g.40628882T=	CA2259640549	SMARCE1	c.701A= (n.701A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.126A= (n.126A=) n.1737A= c.929A= (p.Glu310=) c.936A= (n.936A=) c.118A= (n.118A=) n.2282A= n.1762A= c.3203A= (n.3203A=) n.1694A= n.1432A= n.3027A= n.1185A= c.911A= (p.Glu304=) c.408A= (n.408A=) n.1802A= c.827A= (n.827A=) n.7051A= c.947A= (p.Glu316=) n.2505A= n.2413A= c.1015A= (n.1015A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.670A= (n.670A=) c.1085A= (p.Glu362=) n.1726A= c.1487A= (n.1487A=)
17	g.40628882_40628886delinsTCCTC	CA2259640550	SMARCE1	c.697_701delinsGAGGA (n.697_701delinsGAGGA) c.1135_1139delinsGAGGA (p.Glu379=) c.122_126delinsGAGGA (n.122_126delinsGAGGA) n.1733_1737delinsGAGGA c.925_929delinsGAGGA (p.Glu309=) c.932_936delinsGAGGA (n.932_936delinsGAGGA) c.114_118delinsGAGGA (n.114_118delinsGAGGA) n.2278_2282delinsGAGGA n.1758_1762delinsGAGGA c.3199_3203delinsGAGGA (n.3199_3203delinsGAGGA) n.1690_1694delinsGAGGA n.1428_1432delinsGAGGA n.3023_3027delinsGAGGA n.1181_1185delinsGAGGA c.907_911delinsGAGGA (p.Glu303=) c.404_408delinsGAGGA (n.404_408delinsGAGGA) n.1798_1802delinsGAGGA c.823_827delinsGAGGA (n.823_827delinsGAGGA) n.7047_7051delinsGAGGA c.943_947delinsGAGGA (p.Glu315=) n.2501_2505delinsGAGGA n.2409_2413delinsGAGGA c.1011_1015delinsGAGGA (n.1011_1015delinsGAGGA) c.1065_1069delinsGAGGA (n.1065_1069delinsGAGGA) c.1030_1034delinsGAGGA (p.Glu344=) c.666_670delinsGAGGA (n.666_670delinsGAGGA) c.1081_1085delinsGAGGA (p.Glu361=) n.1722_1726delinsGAGGA c.1483_1487delinsGAGGA (n.1483_1487delinsGAGGA)
17	g.40628883C>A	CA399361191	SMARCE1	c.700G>T (n.700G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.125G>T (n.125G>T) n.1736G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.935G>T (n.935G>T) c.117G>T (n.117G>T) n.2281G>T n.1761G>T c.3202G>T (n.3202G>T) n.1693G>T n.1431G>T n.3026G>T n.1184G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.407G>T (n.407G>T) n.1801G>T c.826G>T (n.826G>T) n.7050G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2504G>T n.2412G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.669G>T (n.669G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1725G>T c.1486G>T (n.1486G>T)
17	g.40628883C>G	CA399361193	SMARCE1	c.700G>C (n.700G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.125G>C (n.125G>C) n.1736G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.935G>C (n.935G>C) c.117G>C (n.117G>C) n.2281G>C n.1761G>C c.3202G>C (n.3202G>C) n.1693G>C n.1431G>C n.3026G>C n.1184G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.407G>C (n.407G>C) n.1801G>C c.826G>C (n.826G>C) n.7050G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2504G>C n.2412G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.669G>C (n.669G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1725G>C c.1486G>C (n.1486G>C)
17	g.40628883C>T	CA399361195	SMARCE1	c.700G>A (n.700G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.125G>A (n.125G>A) n.1736G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.935G>A (n.935G>A) c.117G>A (n.117G>A) n.2281G>A n.1761G>A c.3202G>A (n.3202G>A) n.1693G>A n.1431G>A n.3026G>A n.1184G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.407G>A (n.407G>A) n.1801G>A c.826G>A (n.826G>A) n.7050G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2504G>A n.2412G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.669G>A (n.669G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1725G>A c.1486G>A (n.1486G>A)
17	g.40628883_40628886del	CA915950002	SMARCE1	c.697_700del (n.697_700del) c.1135_1138del (p.Glu379LysfsTer?) c.122_125del (n.122_125del) n.1733_1736del c.925_928del (p.Glu309LysfsTer?) c.932_935del (n.932_935del) c.114_117del (n.114_117del) n.2278_2281del n.1758_1761del c.3199_3202del (n.3199_3202del) n.1690_1693del n.1428_1431del n.3023_3026del n.1181_1184del c.907_910del (p.Glu303LysfsTer?) c.404_407del (n.404_407del) n.1798_1801del c.823_826del (n.823_826del) n.7047_7050del c.943_946del (p.Glu315LysfsTer?) n.2501_2504del n.2409_2412del c.1011_1014del (n.1011_1014del) c.1065_1068del (n.1065_1068del) c.1030_1033del (p.Glu344LysfsTer?) c.666_669del (n.666_669del) c.1081_1084del (p.Glu361LysfsTer?) n.1722_1725del c.1483_1486del (n.1483_1486del)	ClinVar dbSNP
17	g.40628884C>A	CA399361198	SMARCE1	c.699G>T (n.699G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.124G>T (n.124G>T) n.1735G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.934G>T (n.934G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.2280G>T n.1760G>T c.3201G>T (n.3201G>T) n.1692G>T n.1430G>T n.3025G>T n.1183G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.406G>T (n.406G>T) n.1800G>T c.825G>T (n.825G>T) n.7049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.2503G>T n.2411G>T c.1013G>T (n.1013G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.668G>T (n.668G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1724G>T c.1485G>T (n.1485G>T)
17	g.40628884C>G	CA399361199	SMARCE1	c.699G>C (n.699G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.124G>C (n.124G>C) n.1735G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.934G>C (n.934G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.2280G>C n.1760G>C c.3201G>C (n.3201G>C) n.1692G>C n.1430G>C n.3025G>C n.1183G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.406G>C (n.406G>C) n.1800G>C c.825G>C (n.825G>C) n.7049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2503G>C n.2411G>C c.1013G>C (n.1013G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.668G>C (n.668G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1724G>C c.1485G>C (n.1485G>C)
17	g.40628884C>T	CA499962850	SMARCE1	c.699G>A (n.699G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.124G>A (n.124G>A) n.1735G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.934G>A (n.934G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.2280G>A n.1760G>A c.3201G>A (n.3201G>A) n.1692G>A n.1430G>A n.3025G>A n.1183G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.406G>A (n.406G>A) n.1800G>A c.825G>A (n.825G>A) n.7049G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.2503G>A n.2411G>A c.1013G>A (n.1013G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.668G>A (n.668G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1724G>A c.1485G>A (n.1485G>A)	dbSNP
17	g.40628885T>A	CA399361201	SMARCE1	c.698A>T (n.698A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.123A>T (n.123A>T) n.1734A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.933A>T (n.933A>T) c.115A>T (n.115A>T) n.2279A>T n.1759A>T c.3200A>T (n.3200A>T) n.1691A>T n.1429A>T n.3024A>T n.1182A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.405A>T (n.405A>T) n.1799A>T c.824A>T (n.824A>T) n.7048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.2502A>T n.2410A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.667A>T (n.667A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1723A>T c.1484A>T (n.1484A>T)
17	g.40628885T>C	CA399361203	SMARCE1	c.698A>G (n.698A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.123A>G (n.123A>G) n.1734A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.933A>G (n.933A>G) c.115A>G (n.115A>G) n.2279A>G n.1759A>G c.3200A>G (n.3200A>G) n.1691A>G n.1429A>G n.3024A>G n.1182A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.405A>G (n.405A>G) n.1799A>G c.824A>G (n.824A>G) n.7048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2502A>G n.2410A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.667A>G (n.667A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1723A>G c.1484A>G (n.1484A>G)
17	g.40628885T>G	CA399361205	SMARCE1	c.698A>C (n.698A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.123A>C (n.123A>C) n.1734A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.933A>C (n.933A>C) c.115A>C (n.115A>C) n.2279A>C n.1759A>C c.3200A>C (n.3200A>C) n.1691A>C n.1429A>C n.3024A>C n.1182A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.405A>C (n.405A>C) n.1799A>C c.824A>C (n.824A>C) n.7048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2502A>C n.2410A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.667A>C (n.667A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1723A>C c.1484A>C (n.1484A>C)
17	g.40628886C>A	CA399361208	SMARCE1	c.697G>T (n.697G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.122G>T (n.122G>T) n.1733G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.932G>T (n.932G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.2278G>T n.1758G>T c.3199G>T (n.3199G>T) n.1690G>T n.1428G>T n.3023G>T n.1181G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.404G>T (n.404G>T) n.1798G>T c.823G>T (n.823G>T) n.7047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2501G>T n.2409G>T c.1011G>T (n.1011G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.666G>T (n.666G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1722G>T c.1483G>T (n.1483G>T)
17	g.40628886C>G	CA399361210	SMARCE1	c.697G>C (n.697G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.122G>C (n.122G>C) n.1733G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.932G>C (n.932G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.2278G>C n.1758G>C c.3199G>C (n.3199G>C) n.1690G>C n.1428G>C n.3023G>C n.1181G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.404G>C (n.404G>C) n.1798G>C c.823G>C (n.823G>C) n.7047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2501G>C n.2409G>C c.1011G>C (n.1011G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.666G>C (n.666G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1722G>C c.1483G>C (n.1483G>C)
17	g.40628886C>T	CA399361212	SMARCE1	c.697G>A (n.697G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.122G>A (n.122G>A) n.1733G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.932G>A (n.932G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.2278G>A n.1758G>A c.3199G>A (n.3199G>A) n.1690G>A n.1428G>A n.3023G>A n.1181G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.404G>A (n.404G>A) n.1798G>A c.823G>A (n.823G>A) n.7047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2501G>A n.2409G>A c.1011G>A (n.1011G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.666G>A (n.666G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1722G>A c.1483G>A (n.1483G>A)
17	g.40628887T>A	CA499962851	SMARCE1	c.696A>T (n.696A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.121A>T (n.121A>T) n.1732A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.931A>T (n.931A>T) c.113A>T (n.113A>T) n.2277A>T n.1757A>T c.3198A>T (n.3198A>T) n.1689A>T n.1427A>T n.3022A>T n.1180A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.403A>T (n.403A>T) n.1797A>T c.822A>T (n.822A>T) n.7046A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.2500A>T n.2408A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.1029A>T (p.Ala343=) c.665A>T (n.665A>T) c.1080A>T (p.Ala360=) n.1721A>T c.1482A>T (n.1482A>T)
17	g.40628887T>C	CA499962852	SMARCE1	c.696A>G (n.696A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.121A>G (n.121A>G) n.1732A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.931A>G (n.931A>G) c.113A>G (n.113A>G) n.2277A>G n.1757A>G c.3198A>G (n.3198A>G) n.1689A>G n.1427A>G n.3022A>G n.1180A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.403A>G (n.403A>G) n.1797A>G c.822A>G (n.822A>G) n.7046A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.2500A>G n.2408A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1029A>G (p.Ala343=) c.665A>G (n.665A>G) c.1080A>G (p.Ala360=) n.1721A>G c.1482A>G (n.1482A>G)
17	g.40628887T>G	CA499962853	SMARCE1	c.696A>C (n.696A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.121A>C (n.121A>C) n.1732A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.931A>C (n.931A>C) c.113A>C (n.113A>C) n.2277A>C n.1757A>C c.3198A>C (n.3198A>C) n.1689A>C n.1427A>C n.3022A>C n.1180A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.403A>C (n.403A>C) n.1797A>C c.822A>C (n.822A>C) n.7046A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.2500A>C n.2408A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.1029A>C (p.Ala343=) c.665A>C (n.665A>C) c.1080A>C (p.Ala360=) n.1721A>C c.1482A>C (n.1482A>C)
17	g.40628888G>A	CA8545056	SMARCE1	c.695C>T (n.695C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.120C>T (n.120C>T) n.1731C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.930C>T (n.930C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.2276C>T n.1756C>T c.3197C>T (n.3197C>T) n.1688C>T n.1426C>T n.3021C>T n.1179C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.402C>T (n.402C>T) n.1796C>T c.821C>T (n.821C>T) n.7045C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2499C>T n.2407C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.664C>T (n.664C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1720C>T c.1481C>T (n.1481C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628888G>C	CA399361216	SMARCE1	c.695C>G (n.695C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.120C>G (n.120C>G) n.1731C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.930C>G (n.930C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.2276C>G n.1756C>G c.3197C>G (n.3197C>G) n.1688C>G n.1426C>G n.3021C>G n.1179C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.402C>G (n.402C>G) n.1796C>G c.821C>G (n.821C>G) n.7045C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2499C>G n.2407C>G c.1009C>G (n.1009C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.664C>G (n.664C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1720C>G c.1481C>G (n.1481C>G)
17	g.40628888G=	CA2259640551	SMARCE1	c.695C= (n.695C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.120C= (n.120C=) n.1731C= c.923C= (p.Ala308=) c.930C= (n.930C=) c.112C= (n.112C=) n.2276C= n.1756C= c.3197C= (n.3197C=) n.1688C= n.1426C= n.3021C= n.1179C= c.905C= (p.Ala302=) c.402C= (n.402C=) n.1796C= c.821C= (n.821C=) n.7045C= c.941C= (p.Ala314=) n.2499C= n.2407C= c.1009C= (n.1009C=) c.1063C= (n.1063C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.664C= (n.664C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1720C= c.1481C= (n.1481C=)
17	g.40628888G>T	CA399361214	SMARCE1	c.695C>A (n.695C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.120C>A (n.120C>A) n.1731C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.930C>A (n.930C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.2276C>A n.1756C>A c.3197C>A (n.3197C>A) n.1688C>A n.1426C>A n.3021C>A n.1179C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.402C>A (n.402C>A) n.1796C>A c.821C>A (n.821C>A) n.7045C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.2499C>A n.2407C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.664C>A (n.664C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1720C>A c.1481C>A (n.1481C>A)
17	g.40628889C>A	CA399361221	SMARCE1	c.694G>T (n.694G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.119G>T (n.119G>T) n.1730G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.929G>T (n.929G>T) c.111G>T (n.111G>T) n.2275G>T n.1755G>T c.3196G>T (n.3196G>T) n.1687G>T n.1425G>T n.3020G>T n.1178G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.401G>T (n.401G>T) n.1795G>T c.820G>T (n.820G>T) n.7044G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2498G>T n.2406G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.663G>T (n.663G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1719G>T c.1480G>T (n.1480G>T)	dbSNP
17	g.40628889C>G	CA399361223	SMARCE1	c.694G>C (n.694G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.119G>C (n.119G>C) n.1730G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.929G>C (n.929G>C) c.111G>C (n.111G>C) n.2275G>C n.1755G>C c.3196G>C (n.3196G>C) n.1687G>C n.1425G>C n.3020G>C n.1178G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.401G>C (n.401G>C) n.1795G>C c.820G>C (n.820G>C) n.7044G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2498G>C n.2406G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.663G>C (n.663G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1719G>C c.1480G>C (n.1480G>C)
17	g.40628889C>T	CA399361225	SMARCE1	c.694G>A (n.694G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.119G>A (n.119G>A) n.1730G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.929G>A (n.929G>A) c.111G>A (n.111G>A) n.2275G>A n.1755G>A c.3196G>A (n.3196G>A) n.1687G>A n.1425G>A n.3020G>A n.1178G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.401G>A (n.401G>A) n.1795G>A c.820G>A (n.820G>A) n.7044G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2498G>A n.2406G>A c.1008G>A (n.1008G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.663G>A (n.663G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1719G>A c.1480G>A (n.1480G>A)	gnomAD v4
17	g.40628890C>A	CA399361228	SMARCE1	c.693G>T (n.693G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.118G>T (n.118G>T) n.1729G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.928G>T (n.928G>T) c.110G>T (n.110G>T) n.2274G>T n.1754G>T c.3195G>T (n.3195G>T) n.1686G>T n.1424G>T n.3019G>T n.1177G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.400G>T (n.400G>T) n.1794G>T c.819G>T (n.819G>T) n.7043G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.2497G>T n.2405G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.662G>T (n.662G>T) c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1718G>T c.1479G>T (n.1479G>T)	dbSNP
17	g.40628890C>G	CA399361231	SMARCE1	c.693G>C (n.693G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.118G>C (n.118G>C) n.1729G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.928G>C (n.928G>C) c.110G>C (n.110G>C) n.2274G>C n.1754G>C c.3195G>C (n.3195G>C) n.1686G>C n.1424G>C n.3019G>C n.1177G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.400G>C (n.400G>C) n.1794G>C c.819G>C (n.819G>C) n.7043G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.2497G>C n.2405G>C c.1007G>C (n.1007G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.662G>C (n.662G>C) c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1718G>C c.1479G>C (n.1479G>C)
17	g.40628890C>T	CA399361232	SMARCE1	c.693G>A (n.693G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.118G>A (n.118G>A) n.1729G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.928G>A (n.928G>A) c.110G>A (n.110G>A) n.2274G>A n.1754G>A c.3195G>A (n.3195G>A) n.1686G>A n.1424G>A n.3019G>A n.1177G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.400G>A (n.400G>A) n.1794G>A c.819G>A (n.819G>A) n.7043G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.2497G>A n.2405G>A c.1007G>A (n.1007G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.662G>A (n.662G>A) c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1718G>A c.1479G>A (n.1479G>A)	dbSNP
17	g.40628891A=	CA2259640552	SMARCE1	c.692T= (n.692T=) c.1130T= (p.Met377=) c.117T= (n.117T=) n.1728T= c.920T= (p.Met307=) c.927T= (n.927T=) c.109T= (n.109T=) n.2273T= n.1753T= c.3194T= (n.3194T=) n.1685T= n.1423T= n.3018T= n.1176T= c.902T= (p.Met301=) c.399T= (n.399T=) n.1793T= c.818T= (n.818T=) n.7042T= c.938T= (p.Met313=) n.2496T= n.2404T= c.1006T= (n.1006T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1025T= (p.Met342=) c.661T= (n.661T=) c.1076T= (p.Met359=) n.1717T= c.1478T= (n.1478T=)
17	g.40628891A>C	CA399361239	SMARCE1	c.692T>G (n.692T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.117T>G (n.117T>G) n.1728T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.927T>G (n.927T>G) c.109T>G (n.109T>G) n.2273T>G n.1753T>G c.3194T>G (n.3194T>G) n.1685T>G n.1423T>G n.3018T>G n.1176T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.399T>G (n.399T>G) n.1793T>G c.818T>G (n.818T>G) n.7042T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.2496T>G n.2404T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.661T>G (n.661T>G) c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1717T>G c.1478T>G (n.1478T>G)
17	g.40628891A>G	CA399361235	SMARCE1	c.692T>C (n.692T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.117T>C (n.117T>C) n.1728T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.927T>C (n.927T>C) c.109T>C (n.109T>C) n.2273T>C n.1753T>C c.3194T>C (n.3194T>C) n.1685T>C n.1423T>C n.3018T>C n.1176T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.399T>C (n.399T>C) n.1793T>C c.818T>C (n.818T>C) n.7042T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.2496T>C n.2404T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.661T>C (n.661T>C) c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1717T>C c.1478T>C (n.1478T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628891A>T	CA399361236	SMARCE1	c.692T>A (n.692T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.117T>A (n.117T>A) n.1728T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.927T>A (n.927T>A) c.109T>A (n.109T>A) n.2273T>A n.1753T>A c.3194T>A (n.3194T>A) n.1685T>A n.1423T>A n.3018T>A n.1176T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.399T>A (n.399T>A) n.1793T>A c.818T>A (n.818T>A) n.7042T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.2496T>A n.2404T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.661T>A (n.661T>A) c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1717T>A c.1478T>A (n.1478T>A)
17	g.40628892T>A	CA399361241	SMARCE1	c.691A>T (n.691A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.116A>T (n.116A>T) n.1727A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.926A>T (n.926A>T) c.108A>T (n.108A>T) n.2272A>T n.1752A>T c.3193A>T (n.3193A>T) n.1684A>T n.1422A>T n.3017A>T n.1175A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.398A>T (n.398A>T) n.1792A>T c.817A>T (n.817A>T) n.7041A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.2495A>T n.2403A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.660A>T (n.660A>T) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1716A>T c.1477A>T (n.1477A>T)
17	g.40628892T>C	CA8545057	SMARCE1	c.691A>G (n.691A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.116A>G (n.116A>G) n.1727A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.926A>G (n.926A>G) c.108A>G (n.108A>G) n.2272A>G n.1752A>G c.3193A>G (n.3193A>G) n.1684A>G n.1422A>G n.3017A>G n.1175A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.398A>G (n.398A>G) n.1792A>G c.817A>G (n.817A>G) n.7041A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.2495A>G n.2403A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.660A>G (n.660A>G) c.1075A>G (p.Met359Val) n.1716A>G c.1477A>G (n.1477A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628892T>G	CA399361246	SMARCE1	c.691A>C (n.691A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.116A>C (n.116A>C) n.1727A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.926A>C (n.926A>C) c.108A>C (n.108A>C) n.2272A>C n.1752A>C c.3193A>C (n.3193A>C) n.1684A>C n.1422A>C n.3017A>C n.1175A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.398A>C (n.398A>C) n.1792A>C c.817A>C (n.817A>C) n.7041A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.2495A>C n.2403A>C c.1005A>C (n.1005A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.660A>C (n.660A>C) c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1716A>C c.1477A>C (n.1477A>C)
17	g.40628892T=	CA2259640553	SMARCE1	c.691A= (n.691A=) c.1129A= (p.Met377=) c.116A= (n.116A=) n.1727A= c.919A= (p.Met307=) c.926A= (n.926A=) c.108A= (n.108A=) n.2272A= n.1752A= c.3193A= (n.3193A=) n.1684A= n.1422A= n.3017A= n.1175A= c.901A= (p.Met301=) c.398A= (n.398A=) n.1792A= c.817A= (n.817A=) n.7041A= c.937A= (p.Met313=) n.2495A= n.2403A= c.1005A= (n.1005A=) c.1059A= (n.1059A=) c.1024A= (p.Met342=) c.660A= (n.660A=) c.1075A= (p.Met359=) n.1716A= c.1477A= (n.1477A=)
17	g.40628893A>C	CA399361248	SMARCE1	c.690T>G (n.690T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.115T>G (n.115T>G) n.1726T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.925T>G (n.925T>G) c.107T>G (n.107T>G) n.2271T>G n.1751T>G c.3192T>G (n.3192T>G) n.1683T>G n.1421T>G n.3016T>G n.1174T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) c.397T>G (n.397T>G) n.1791T>G c.816T>G (n.816T>G) n.7040T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) n.2494T>G n.2402T>G c.1004T>G (n.1004T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.659T>G (n.659T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.1715T>G c.1476T>G (n.1476T>G)
17	g.40628893A>G	CA499962854	SMARCE1	c.690T>C (n.690T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.115T>C (n.115T>C) n.1726T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.925T>C (n.925T>C) c.107T>C (n.107T>C) n.2271T>C n.1751T>C c.3192T>C (n.3192T>C) n.1683T>C n.1421T>C n.3016T>C n.1174T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.397T>C (n.397T>C) n.1791T>C c.816T>C (n.816T>C) n.7040T>C c.936T>C (p.Ser312=) n.2494T>C n.2402T>C c.1004T>C (n.1004T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1023T>C (p.Ser341=) c.659T>C (n.659T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1715T>C c.1476T>C (n.1476T>C)
17	g.40628893A>T	CA399361250	SMARCE1	c.690T>A (n.690T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.115T>A (n.115T>A) n.1726T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.925T>A (n.925T>A) c.107T>A (n.107T>A) n.2271T>A n.1751T>A c.3192T>A (n.3192T>A) n.1683T>A n.1421T>A n.3016T>A n.1174T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) c.397T>A (n.397T>A) n.1791T>A c.816T>A (n.816T>A) n.7040T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) n.2494T>A n.2402T>A c.1004T>A (n.1004T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.659T>A (n.659T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.1715T>A c.1476T>A (n.1476T>A)
17	g.40628894C>A	CA399361252	SMARCE1	c.689G>T (n.689G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.114G>T (n.114G>T) n.1725G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.924G>T (n.924G>T) c.106G>T (n.106G>T) n.2270G>T n.1750G>T c.3191G>T (n.3191G>T) n.1682G>T n.1420G>T n.3015G>T n.1173G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.396G>T (n.396G>T) n.1790G>T c.815G>T (n.815G>T) n.7039G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) n.2493G>T n.2401G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.658G>T (n.658G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.1714G>T c.1475G>T (n.1475G>T)
17	g.40628894C>G	CA399361258	SMARCE1	c.689G>C (n.689G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.114G>C (n.114G>C) n.1725G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.924G>C (n.924G>C) c.106G>C (n.106G>C) n.2270G>C n.1750G>C c.3191G>C (n.3191G>C) n.1682G>C n.1420G>C n.3015G>C n.1173G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) c.396G>C (n.396G>C) n.1790G>C c.815G>C (n.815G>C) n.7039G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) n.2493G>C n.2401G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.658G>C (n.658G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.1714G>C c.1475G>C (n.1475G>C)
17	g.40628894C>T	CA399361255	SMARCE1	c.689G>A (n.689G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.114G>A (n.114G>A) n.1725G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.924G>A (n.924G>A) c.106G>A (n.106G>A) n.2270G>A n.1750G>A c.3191G>A (n.3191G>A) n.1682G>A n.1420G>A n.3015G>A n.1173G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.396G>A (n.396G>A) n.1790G>A c.815G>A (n.815G>A) n.7039G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) n.2493G>A n.2401G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.658G>A (n.658G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.1714G>A c.1475G>A (n.1475G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628895T>A	CA399361260	SMARCE1	c.688A>T (n.688A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.113A>T (n.113A>T) n.1724A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.923A>T (n.923A>T) c.105A>T (n.105A>T) n.2269A>T n.1749A>T c.3190A>T (n.3190A>T) n.1681A>T n.1419A>T n.3014A>T n.1172A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.395A>T (n.395A>T) n.1789A>T c.814A>T (n.814A>T) n.7038A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) n.2492A>T n.2400A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.657A>T (n.657A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.1713A>T c.1474A>T (n.1474A>T)
17	g.40628895T>C	CA399361263	SMARCE1	c.688A>G (n.688A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.113A>G (n.113A>G) n.1724A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.923A>G (n.923A>G) c.105A>G (n.105A>G) n.2269A>G n.1749A>G c.3190A>G (n.3190A>G) n.1681A>G n.1419A>G n.3014A>G n.1172A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.395A>G (n.395A>G) n.1789A>G c.814A>G (n.814A>G) n.7038A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) n.2492A>G n.2400A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.657A>G (n.657A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.1713A>G c.1474A>G (n.1474A>G)	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.40628895T>G	CA399361266	SMARCE1	c.688A>C (n.688A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.113A>C (n.113A>C) n.1724A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.923A>C (n.923A>C) c.105A>C (n.105A>C) n.2269A>C n.1749A>C c.3190A>C (n.3190A>C) n.1681A>C n.1419A>C n.3014A>C n.1172A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.395A>C (n.395A>C) n.1789A>C c.814A>C (n.814A>C) n.7038A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) n.2492A>C n.2400A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.657A>C (n.657A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.1713A>C c.1474A>C (n.1474A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628895T=	CA2259640554	SMARCE1	c.688A= (n.688A=) c.1126A= (p.Ser376=) c.113A= (n.113A=) n.1724A= c.916A= (p.Ser306=) c.923A= (n.923A=) c.105A= (n.105A=) n.2269A= n.1749A= c.3190A= (n.3190A=) n.1681A= n.1419A= n.3014A= n.1172A= c.898A= (p.Ser300=) c.395A= (n.395A=) n.1789A= c.814A= (n.814A=) n.7038A= c.934A= (p.Ser312=) n.2492A= n.2400A= c.1002A= (n.1002A=) c.1056A= (n.1056A=) c.1021A= (p.Ser341=) c.657A= (n.657A=) c.1072A= (p.Ser358=) n.1713A= c.1474A= (n.1474A=)
17	g.40628896G>A	CA499962855	SMARCE1	c.687C>T (n.687C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.112C>T (n.112C>T) n.1723C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.922C>T (n.922C>T) c.104C>T (n.104C>T) n.2268C>T n.1748C>T c.3189C>T (n.3189C>T) n.1680C>T n.1418C>T n.3013C>T n.1171C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.394C>T (n.394C>T) n.1788C>T c.813C>T (n.813C>T) n.7037C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.2491C>T n.2399C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.656C>T (n.656C>T) c.1071C>T (p.Asp357=) n.1712C>T c.1473C>T (n.1473C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628896G>C	CA399361269	SMARCE1	c.687C>G (n.687C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.112C>G (n.112C>G) n.1723C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.922C>G (n.922C>G) c.104C>G (n.104C>G) n.2268C>G n.1748C>G c.3189C>G (n.3189C>G) n.1680C>G n.1418C>G n.3013C>G n.1171C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.394C>G (n.394C>G) n.1788C>G c.813C>G (n.813C>G) n.7037C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.2491C>G n.2399C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.656C>G (n.656C>G) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1712C>G c.1473C>G (n.1473C>G)	dbSNP
17	g.40628896G=	CA2259640555	SMARCE1	c.687C= (n.687C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.112C= (n.112C=) n.1723C= c.915C= (p.Asp305=) c.922C= (n.922C=) c.104C= (n.104C=) n.2268C= n.1748C= c.3189C= (n.3189C=) n.1680C= n.1418C= n.3013C= n.1171C= c.897C= (p.Asp299=) c.394C= (n.394C=) n.1788C= c.813C= (n.813C=) n.7037C= c.933C= (p.Asp311=) n.2491C= n.2399C= c.1001C= (n.1001C=) c.1055C= (n.1055C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.656C= (n.656C=) c.1071C= (p.Asp357=) n.1712C= c.1473C= (n.1473C=)
17	g.40628896G>T	CA399361271	SMARCE1	c.687C>A (n.687C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.112C>A (n.112C>A) n.1723C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.922C>A (n.922C>A) c.104C>A (n.104C>A) n.2268C>A n.1748C>A c.3189C>A (n.3189C>A) n.1680C>A n.1418C>A n.3013C>A n.1171C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.394C>A (n.394C>A) n.1788C>A c.813C>A (n.813C>A) n.7037C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.2491C>A n.2399C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.656C>A (n.656C>A) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1712C>A c.1473C>A (n.1473C>A)
17	g.40628897T>A	CA399361274	SMARCE1	c.686A>T (n.686A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.111A>T (n.111A>T) n.1722A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.921A>T (n.921A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.2267A>T n.1747A>T c.3188A>T (n.3188A>T) n.1679A>T n.1417A>T n.3012A>T n.1170A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.393A>T (n.393A>T) n.1787A>T c.812A>T (n.812A>T) n.7036A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.2490A>T n.2398A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.655A>T (n.655A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1711A>T c.1472A>T (n.1472A>T)
17	g.40628897T>C	CA399361276	SMARCE1	c.686A>G (n.686A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.111A>G (n.111A>G) n.1722A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.2267A>G n.1747A>G c.3188A>G (n.3188A>G) n.1679A>G n.1417A>G n.3012A>G n.1170A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.393A>G (n.393A>G) n.1787A>G c.812A>G (n.812A>G) n.7036A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.2490A>G n.2398A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1711A>G c.1472A>G (n.1472A>G)
17	g.40628897T>G	CA399361279	SMARCE1	c.686A>C (n.686A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.111A>C (n.111A>C) n.1722A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.921A>C (n.921A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.2267A>C n.1747A>C c.3188A>C (n.3188A>C) n.1679A>C n.1417A>C n.3012A>C n.1170A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.393A>C (n.393A>C) n.1787A>C c.812A>C (n.812A>C) n.7036A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.2490A>C n.2398A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1711A>C c.1472A>C (n.1472A>C)
17	g.40628898C>A	CA399361285	SMARCE1	c.685G>T (n.685G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.110G>T (n.110G>T) n.1721G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.920G>T (n.920G>T) c.102G>T (n.102G>T) n.2266G>T n.1746G>T c.3187G>T (n.3187G>T) n.1678G>T n.1416G>T n.3011G>T n.1169G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.392G>T (n.392G>T) n.1786G>T c.811G>T (n.811G>T) n.7035G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.2489G>T n.2397G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.654G>T (n.654G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1710G>T c.1471G>T (n.1471G>T)
17	g.40628898C=	CA2259640556	SMARCE1	c.685G= (n.685G=) c.1123G= (p.Asp375=) c.110G= (n.110G=) n.1721G= c.913G= (p.Asp305=) c.920G= (n.920G=) c.102G= (n.102G=) n.2266G= n.1746G= c.3187G= (n.3187G=) n.1678G= n.1416G= n.3011G= n.1169G= c.895G= (p.Asp299=) c.392G= (n.392G=) n.1786G= c.811G= (n.811G=) n.7035G= c.931G= (p.Asp311=) n.2489G= n.2397G= c.999G= (n.999G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1018G= (p.Asp340=) c.654G= (n.654G=) c.1069G= (p.Asp357=) n.1710G= c.1471G= (n.1471G=)
17	g.40628898C>G	CA399361287	SMARCE1	c.685G>C (n.685G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.110G>C (n.110G>C) n.1721G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.920G>C (n.920G>C) c.102G>C (n.102G>C) n.2266G>C n.1746G>C c.3187G>C (n.3187G>C) n.1678G>C n.1416G>C n.3011G>C n.1169G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.392G>C (n.392G>C) n.1786G>C c.811G>C (n.811G>C) n.7035G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.2489G>C n.2397G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.654G>C (n.654G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1710G>C c.1471G>C (n.1471G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628898C>T	CA8545058	SMARCE1	c.685G>A (n.685G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.110G>A (n.110G>A) n.1721G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.920G>A (n.920G>A) c.102G>A (n.102G>A) n.2266G>A n.1746G>A c.3187G>A (n.3187G>A) n.1678G>A n.1416G>A n.3011G>A n.1169G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.392G>A (n.392G>A) n.1786G>A c.811G>A (n.811G>A) n.7035G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.2489G>A n.2397G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.654G>A (n.654G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1710G>A c.1471G>A (n.1471G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628899G>A	CA8545059	SMARCE1	c.684C>T (n.684C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.109C>T (n.109C>T) n.1720C>T c.912C>T (p.Val304=) c.919C>T (n.919C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.2265C>T n.1745C>T c.3186C>T (n.3186C>T) n.1677C>T n.1415C>T n.3010C>T n.1168C>T c.894C>T (p.Val298=) c.391C>T (n.391C>T) n.1785C>T c.810C>T (n.810C>T) n.7034C>T c.930C>T (p.Val310=) n.2488C>T n.2396C>T c.998C>T (n.998C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) c.1017C>T (p.Val339=) c.653C>T (n.653C>T) c.1068C>T (p.Val356=) n.1709C>T c.1470C>T (n.1470C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628899G>C	CA499962859	SMARCE1	c.684C>G (n.684C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.109C>G (n.109C>G) n.1720C>G c.912C>G (p.Val304=) c.919C>G (n.919C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.2265C>G n.1745C>G c.3186C>G (n.3186C>G) n.1677C>G n.1415C>G n.3010C>G n.1168C>G c.894C>G (p.Val298=) c.391C>G (n.391C>G) n.1785C>G c.810C>G (n.810C>G) n.7034C>G c.930C>G (p.Val310=) n.2488C>G n.2396C>G c.998C>G (n.998C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.1017C>G (p.Val339=) c.653C>G (n.653C>G) c.1068C>G (p.Val356=) n.1709C>G c.1470C>G (n.1470C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628899G=	CA2259640557	SMARCE1	c.684C= (n.684C=) c.1122C= (p.Val374=) c.109C= (n.109C=) n.1720C= c.912C= (p.Val304=) c.919C= (n.919C=) c.101C= (n.101C=) n.2265C= n.1745C= c.3186C= (n.3186C=) n.1677C= n.1415C= n.3010C= n.1168C= c.894C= (p.Val298=) c.391C= (n.391C=) n.1785C= c.810C= (n.810C=) n.7034C= c.930C= (p.Val310=) n.2488C= n.2396C= c.998C= (n.998C=) c.1052C= (n.1052C=) c.1017C= (p.Val339=) c.653C= (n.653C=) c.1068C= (p.Val356=) n.1709C= c.1470C= (n.1470C=)
17	g.40628899G>T	CA499962858	SMARCE1	c.684C>A (n.684C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.109C>A (n.109C>A) n.1720C>A c.912C>A (p.Val304=) c.919C>A (n.919C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.2265C>A n.1745C>A c.3186C>A (n.3186C>A) n.1677C>A n.1415C>A n.3010C>A n.1168C>A c.894C>A (p.Val298=) c.391C>A (n.391C>A) n.1785C>A c.810C>A (n.810C>A) n.7034C>A c.930C>A (p.Val310=) n.2488C>A n.2396C>A c.998C>A (n.998C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.1017C>A (p.Val339=) c.653C>A (n.653C>A) c.1068C>A (p.Val356=) n.1709C>A c.1470C>A (n.1470C>A)
17	g.40628900A=	CA2259640558	SMARCE1	c.683T= (n.683T=) c.1121T= (p.Val374=) c.108T= (n.108T=) n.1719T= c.911T= (p.Val304=) c.918T= (n.918T=) c.100T= (n.100T=) n.2264T= n.1744T= c.3185T= (n.3185T=) n.1676T= n.1414T= n.3009T= n.1167T= c.893T= (p.Val298=) c.390T= (n.390T=) n.1784T= c.809T= (n.809T=) n.7033T= c.929T= (p.Val310=) n.2487T= n.2395T= c.997T= (n.997T=) c.1051T= (n.1051T=) c.1016T= (p.Val339=) c.652T= (n.652T=) c.1067T= (p.Val356=) n.1708T= c.1469T= (n.1469T=)
17	g.40628900A>C	CA399361295	SMARCE1	c.683T>G (n.683T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.108T>G (n.108T>G) n.1719T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.918T>G (n.918T>G) c.100T>G (n.100T>G) n.2264T>G n.1744T>G c.3185T>G (n.3185T>G) n.1676T>G n.1414T>G n.3009T>G n.1167T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.390T>G (n.390T>G) n.1784T>G c.809T>G (n.809T>G) n.7033T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.2487T>G n.2395T>G c.997T>G (n.997T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.652T>G (n.652T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1708T>G c.1469T>G (n.1469T>G)	dbSNP
17	g.40628900A>G	CA399361293	SMARCE1	c.683T>C (n.683T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.108T>C (n.108T>C) n.1719T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.918T>C (n.918T>C) c.100T>C (n.100T>C) n.2264T>C n.1744T>C c.3185T>C (n.3185T>C) n.1676T>C n.1414T>C n.3009T>C n.1167T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.390T>C (n.390T>C) n.1784T>C c.809T>C (n.809T>C) n.7033T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.2487T>C n.2395T>C c.997T>C (n.997T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.652T>C (n.652T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1708T>C c.1469T>C (n.1469T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628900A>T	CA399361297	SMARCE1	c.683T>A (n.683T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.108T>A (n.108T>A) n.1719T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.918T>A (n.918T>A) c.100T>A (n.100T>A) n.2264T>A n.1744T>A c.3185T>A (n.3185T>A) n.1676T>A n.1414T>A n.3009T>A n.1167T>A c.893T>A (p.Val298Asp) c.390T>A (n.390T>A) n.1784T>A c.809T>A (n.809T>A) n.7033T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.2487T>A n.2395T>A c.997T>A (n.997T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.652T>A (n.652T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) n.1708T>A c.1469T>A (n.1469T>A)	dbSNP
17	g.40628901C>A	CA399361300	SMARCE1	c.682G>T (n.682G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.107G>T (n.107G>T) n.1718G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.917G>T (n.917G>T) c.99G>T (n.99G>T) n.2263G>T n.1743G>T c.3184G>T (n.3184G>T) n.1675G>T n.1413G>T n.3008G>T n.1166G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.389G>T (n.389G>T) n.1783G>T c.808G>T (n.808G>T) n.7032G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.2486G>T n.2394G>T c.996G>T (n.996G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.651G>T (n.651G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) n.1707G>T c.1468G>T (n.1468G>T)	gnomAD v4
17	g.40628901C=	CA2259640559	SMARCE1	c.682G= (n.682G=) c.1120G= (p.Val374=) c.107G= (n.107G=) n.1718G= c.910G= (p.Val304=) c.917G= (n.917G=) c.99G= (n.99G=) n.2263G= n.1743G= c.3184G= (n.3184G=) n.1675G= n.1413G= n.3008G= n.1166G= c.892G= (p.Val298=) c.389G= (n.389G=) n.1783G= c.808G= (n.808G=) n.7032G= c.928G= (p.Val310=) n.2486G= n.2394G= c.996G= (n.996G=) c.1050G= (n.1050G=) c.1015G= (p.Val339=) c.651G= (n.651G=) c.1066G= (p.Val356=) n.1707G= c.1468G= (n.1468G=)
17	g.40628901C>G	CA399361306	SMARCE1	c.682G>C (n.682G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.107G>C (n.107G>C) n.1718G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.917G>C (n.917G>C) c.99G>C (n.99G>C) n.2263G>C n.1743G>C c.3184G>C (n.3184G>C) n.1675G>C n.1413G>C n.3008G>C n.1166G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.389G>C (n.389G>C) n.1783G>C c.808G>C (n.808G>C) n.7032G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.2486G>C n.2394G>C c.996G>C (n.996G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.651G>C (n.651G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1707G>C c.1468G>C (n.1468G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628901C>T	CA399361303	SMARCE1	c.682G>A (n.682G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.107G>A (n.107G>A) n.1718G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.917G>A (n.917G>A) c.99G>A (n.99G>A) n.2263G>A n.1743G>A c.3184G>A (n.3184G>A) n.1675G>A n.1413G>A n.3008G>A n.1166G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.389G>A (n.389G>A) n.1783G>A c.808G>A (n.808G>A) n.7032G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.2486G>A n.2394G>A c.996G>A (n.996G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.651G>A (n.651G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1707G>A c.1468G>A (n.1468G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.40628905dup	CA2809468896	SMARCE1	c.682dup (n.682dup) c.1120dup (p.Val374GlyfsTer11) c.107dup (n.107dup) n.1718dup c.910dup (p.Val304GlyfsTer11) c.917dup (n.917dup) c.99dup (n.99dup) n.2263dup n.1743dup c.3184dup (n.3184dup) n.1675dup n.1413dup n.3008dup n.1166dup c.892dup (p.Val298GlyfsTer11) c.389dup (n.389dup) n.1783dup c.808dup (n.808dup) n.7032dup c.928dup (p.Val310GlyfsTer11) n.2486dup n.2394dup c.996dup (n.996dup) c.1050dup (n.1050dup) c.1015dup (p.Val339GlyfsTer11) c.651dup (n.651dup) c.1066dup (p.Val356GlyfsTer11) n.1707dup c.1468dup (n.1468dup)
17	g.40628905del	CA645596555	SMARCE1	c.682del (n.682del) c.1120del (p.Val374SerfsTer?) c.107del (n.107del) n.1718del c.910del (p.Val304SerfsTer?) c.917del (n.917del) c.99del (n.99del) n.2263del n.1743del c.3184del (n.3184del) n.1675del n.1413del n.3008del n.1166del c.892del (p.Val298SerfsTer?) c.389del (n.389del) n.1783del c.808del (n.808del) n.7032del c.928del (p.Val310SerfsTer?) n.2486del n.2394del c.996del (n.996del) c.1050del (n.1050del) c.1015del (p.Val339SerfsTer?) c.651del (n.651del) c.1066del (p.Val356SerfsTer?) n.1707del c.1468del (n.1468del)	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.40628902C>A	CA499962860	SMARCE1	c.681G>T (n.681G>T) c.1119G>T (p.Gly373=) c.106G>T (n.106G>T) n.1717G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.916G>T (n.916G>T) c.98G>T (n.98G>T) n.2262G>T n.1742G>T c.3183G>T (n.3183G>T) n.1674G>T n.1412G>T n.3007G>T n.1165G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.388G>T (n.388G>T) n.1782G>T c.807G>T (n.807G>T) n.7031G>T c.927G>T (p.Gly309=) n.2485G>T n.2393G>T c.995G>T (n.995G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.650G>T (n.650G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) n.1706G>T c.1467G>T (n.1467G>T)	dbSNP
17	g.40628902C>G	CA499962861	SMARCE1	c.681G>C (n.681G>C) c.1119G>C (p.Gly373=) c.106G>C (n.106G>C) n.1717G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.916G>C (n.916G>C) c.98G>C (n.98G>C) n.2262G>C n.1742G>C c.3183G>C (n.3183G>C) n.1674G>C n.1412G>C n.3007G>C n.1165G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.388G>C (n.388G>C) n.1782G>C c.807G>C (n.807G>C) n.7031G>C c.927G>C (p.Gly309=) n.2485G>C n.2393G>C c.995G>C (n.995G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1014G>C (p.Gly338=) c.650G>C (n.650G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) n.1706G>C c.1467G>C (n.1467G>C)
17	g.40628902C>T	CA499962862	SMARCE1	c.681G>A (n.681G>A) c.1119G>A (p.Gly373=) c.106G>A (n.106G>A) n.1717G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.916G>A (n.916G>A) c.98G>A (n.98G>A) n.2262G>A n.1742G>A c.3183G>A (n.3183G>A) n.1674G>A n.1412G>A n.3007G>A n.1165G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.388G>A (n.388G>A) n.1782G>A c.807G>A (n.807G>A) n.7031G>A c.927G>A (p.Gly309=) n.2485G>A n.2393G>A c.995G>A (n.995G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.650G>A (n.650G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) n.1706G>A c.1467G>A (n.1467G>A)	dbSNP
17	g.40628903C>A	CA399361307	SMARCE1	c.680G>T (n.680G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.105G>T (n.105G>T) n.1716G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.915G>T (n.915G>T) c.97G>T (n.97G>T) n.2261G>T n.1741G>T c.3182G>T (n.3182G>T) n.1673G>T n.1411G>T n.3006G>T n.1164G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.387G>T (n.387G>T) n.1781G>T c.806G>T (n.806G>T) n.7030G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.2484G>T n.2392G>T c.994G>T (n.994G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.649G>T (n.649G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1705G>T c.1466G>T (n.1466G>T)	dbSNP
17	g.40628903C=	CA2259640560	SMARCE1	c.680G= (n.680G=) c.1118G= (p.Gly373=) c.105G= (n.105G=) n.1716G= c.908G= (p.Gly303=) c.915G= (n.915G=) c.97G= (n.97G=) n.2261G= n.1741G= c.3182G= (n.3182G=) n.1673G= n.1411G= n.3006G= n.1164G= c.890G= (p.Gly297=) c.387G= (n.387G=) n.1781G= c.806G= (n.806G=) n.7030G= c.926G= (p.Gly309=) n.2484G= n.2392G= c.994G= (n.994G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.649G= (n.649G=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1705G= c.1466G= (n.1466G=)
17	g.40628903C>G	CA399361310	SMARCE1	c.680G>C (n.680G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.105G>C (n.105G>C) n.1716G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.915G>C (n.915G>C) c.97G>C (n.97G>C) n.2261G>C n.1741G>C c.3182G>C (n.3182G>C) n.1673G>C n.1411G>C n.3006G>C n.1164G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.387G>C (n.387G>C) n.1781G>C c.806G>C (n.806G>C) n.7030G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2484G>C n.2392G>C c.994G>C (n.994G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.649G>C (n.649G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1705G>C c.1466G>C (n.1466G>C)
17	g.40628903C>T	CA399361313	SMARCE1	c.680G>A (n.680G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.105G>A (n.105G>A) n.1716G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.915G>A (n.915G>A) c.97G>A (n.97G>A) n.2261G>A n.1741G>A c.3182G>A (n.3182G>A) n.1673G>A n.1411G>A n.3006G>A n.1164G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.387G>A (n.387G>A) n.1781G>A c.806G>A (n.806G>A) n.7030G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2484G>A n.2392G>A c.994G>A (n.994G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.649G>A (n.649G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.1705G>A c.1466G>A (n.1466G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628904C>A	CA399361316	SMARCE1	c.679G>T (n.679G>T) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.104G>T (n.104G>T) n.1715G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.914G>T (n.914G>T) c.96G>T (n.96G>T) n.2260G>T n.1740G>T c.3181G>T (n.3181G>T) n.1672G>T n.1410G>T n.3005G>T n.1163G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.386G>T (n.386G>T) n.1780G>T c.805G>T (n.805G>T) n.7029G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2483G>T n.2391G>T c.993G>T (n.993G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.648G>T (n.648G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.1704G>T c.1465G>T (n.1465G>T)
17	g.40628904C=	CA2259640561	SMARCE1	c.679G= (n.679G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.104G= (n.104G=) n.1715G= c.907G= (p.Gly303=) c.914G= (n.914G=) c.96G= (n.96G=) n.2260G= n.1740G= c.3181G= (n.3181G=) n.1672G= n.1410G= n.3005G= n.1163G= c.889G= (p.Gly297=) c.386G= (n.386G=) n.1780G= c.805G= (n.805G=) n.7029G= c.925G= (p.Gly309=) n.2483G= n.2391G= c.993G= (n.993G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.648G= (n.648G=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1704G= c.1465G= (n.1465G=)
17	g.40628904C>G	CA399361318	SMARCE1	c.679G>C (n.679G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.104G>C (n.104G>C) n.1715G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.914G>C (n.914G>C) c.96G>C (n.96G>C) n.2260G>C n.1740G>C c.3181G>C (n.3181G>C) n.1672G>C n.1410G>C n.3005G>C n.1163G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.386G>C (n.386G>C) n.1780G>C c.805G>C (n.805G>C) n.7029G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2483G>C n.2391G>C c.993G>C (n.993G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.648G>C (n.648G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1704G>C c.1465G>C (n.1465G>C)
17	g.40628904C>T	CA399361321	SMARCE1	c.679G>A (n.679G>A) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.104G>A (n.104G>A) n.1715G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.914G>A (n.914G>A) c.96G>A (n.96G>A) n.2260G>A n.1740G>A c.3181G>A (n.3181G>A) n.1672G>A n.1410G>A n.3005G>A n.1163G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.386G>A (n.386G>A) n.1780G>A c.805G>A (n.805G>A) n.7029G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2483G>A n.2391G>A c.993G>A (n.993G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.648G>A (n.648G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.1704G>A c.1465G>A (n.1465G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628905C>A	CA399361325	SMARCE1	c.678G>T (n.678G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.103G>T (n.103G>T) n.1714G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.913G>T (n.913G>T) c.95G>T (n.95G>T) n.2259G>T n.1739G>T c.3180G>T (n.3180G>T) n.1671G>T n.1409G>T n.3004G>T n.1162G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.385G>T (n.385G>T) n.1779G>T c.804G>T (n.804G>T) n.7028G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) n.2482G>T n.2390G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.647G>T (n.647G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1703G>T c.1464G>T (n.1464G>T)
17	g.40628905C=	CA2259640562	SMARCE1	c.678G= (n.678G=) c.1116G= (p.Glu372=) c.103G= (n.103G=) n.1714G= c.906G= (p.Glu302=) c.913G= (n.913G=) c.95G= (n.95G=) n.2259G= n.1739G= c.3180G= (n.3180G=) n.1671G= n.1409G= n.3004G= n.1162G= c.888G= (p.Glu296=) c.385G= (n.385G=) n.1779G= c.804G= (n.804G=) n.7028G= c.924G= (p.Glu308=) n.2482G= n.2390G= c.992G= (n.992G=) c.1046G= (n.1046G=) c.1011G= (p.Glu337=) c.647G= (n.647G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1703G= c.1464G= (n.1464G=)
17	g.40628905C>G	CA399361326	SMARCE1	c.678G>C (n.678G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.103G>C (n.103G>C) n.1714G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.913G>C (n.913G>C) c.95G>C (n.95G>C) n.2259G>C n.1739G>C c.3180G>C (n.3180G>C) n.1671G>C n.1409G>C n.3004G>C n.1162G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.385G>C (n.385G>C) n.1779G>C c.804G>C (n.804G>C) n.7028G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) n.2482G>C n.2390G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.647G>C (n.647G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1703G>C c.1464G>C (n.1464G>C)
17	g.40628905C>T	CA290547517	SMARCE1	c.678G>A (n.678G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.103G>A (n.103G>A) n.1714G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.913G>A (n.913G>A) c.95G>A (n.95G>A) n.2259G>A n.1739G>A c.3180G>A (n.3180G>A) n.1671G>A n.1409G>A n.3004G>A n.1162G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.385G>A (n.385G>A) n.1779G>A c.804G>A (n.804G>A) n.7028G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.2482G>A n.2390G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.647G>A (n.647G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1703G>A c.1464G>A (n.1464G>A)	dbSNP
17	g.40628906T>A	CA399361332	SMARCE1	c.677A>T (n.677A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.102A>T (n.102A>T) n.1713A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.912A>T (n.912A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.2258A>T n.1738A>T c.3179A>T (n.3179A>T) n.1670A>T n.1408A>T n.3003A>T n.1161A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.384A>T (n.384A>T) n.1778A>T c.803A>T (n.803A>T) n.7027A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.2481A>T n.2389A>T c.991A>T (n.991A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.646A>T (n.646A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1702A>T c.1463A>T (n.1463A>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628906T>C	CA399361334	SMARCE1	c.677A>G (n.677A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.102A>G (n.102A>G) n.1713A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.2258A>G n.1738A>G c.3179A>G (n.3179A>G) n.1670A>G n.1408A>G n.3003A>G n.1161A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.384A>G (n.384A>G) n.1778A>G c.803A>G (n.803A>G) n.7027A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.2481A>G n.2389A>G c.991A>G (n.991A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.646A>G (n.646A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1702A>G c.1463A>G (n.1463A>G)	ClinVar
17	g.40628906T>G	CA399361335	SMARCE1	c.677A>C (n.677A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.102A>C (n.102A>C) n.1713A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.2258A>C n.1738A>C c.3179A>C (n.3179A>C) n.1670A>C n.1408A>C n.3003A>C n.1161A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.384A>C (n.384A>C) n.1778A>C c.803A>C (n.803A>C) n.7027A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.2481A>C n.2389A>C c.991A>C (n.991A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.646A>C (n.646A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1702A>C c.1463A>C (n.1463A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628906T=	CA2259640563	SMARCE1	c.677A= (n.677A=) c.1115A= (p.Glu372=) c.102A= (n.102A=) n.1713A= c.905A= (p.Glu302=) c.912A= (n.912A=) c.94A= (n.94A=) n.2258A= n.1738A= c.3179A= (n.3179A=) n.1670A= n.1408A= n.3003A= n.1161A= c.887A= (p.Glu296=) c.384A= (n.384A=) n.1778A= c.803A= (n.803A=) n.7027A= c.923A= (p.Glu308=) n.2481A= n.2389A= c.991A= (n.991A=) c.1045A= (n.1045A=) c.1010A= (p.Glu337=) c.646A= (n.646A=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1702A= c.1463A= (n.1463A=)
17	g.40628907C>A	CA399361340	SMARCE1	c.676G>T (n.676G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.101G>T (n.101G>T) n.1712G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.911G>T (n.911G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.2257G>T n.1737G>T c.3178G>T (n.3178G>T) n.1669G>T n.1407G>T n.3002G>T n.1160G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.383G>T (n.383G>T) n.1777G>T c.802G>T (n.802G>T) n.7026G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.2480G>T n.2388G>T c.990G>T (n.990G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.645G>T (n.645G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1701G>T c.1462G>T (n.1462G>T)
17	g.40628907C=	CA2259640564	SMARCE1	c.676G= (n.676G=) c.1114G= (p.Glu372=) c.101G= (n.101G=) n.1712G= c.904G= (p.Glu302=) c.911G= (n.911G=) c.93G= (n.93G=) n.2257G= n.1737G= c.3178G= (n.3178G=) n.1669G= n.1407G= n.3002G= n.1160G= c.886G= (p.Glu296=) c.383G= (n.383G=) n.1777G= c.802G= (n.802G=) n.7026G= c.922G= (p.Glu308=) n.2480G= n.2388G= c.990G= (n.990G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.645G= (n.645G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.1701G= c.1462G= (n.1462G=)
17	g.40628907C>G	CA399361344	SMARCE1	c.676G>C (n.676G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.101G>C (n.101G>C) n.1712G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.911G>C (n.911G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.2257G>C n.1737G>C c.3178G>C (n.3178G>C) n.1669G>C n.1407G>C n.3002G>C n.1160G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.383G>C (n.383G>C) n.1777G>C c.802G>C (n.802G>C) n.7026G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.2480G>C n.2388G>C c.990G>C (n.990G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.645G>C (n.645G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1701G>C c.1462G>C (n.1462G>C)
17	g.40628907C>T	CA399361342	SMARCE1	c.676G>A (n.676G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.101G>A (n.101G>A) n.1712G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.911G>A (n.911G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.2257G>A n.1737G>A c.3178G>A (n.3178G>A) n.1669G>A n.1407G>A n.3002G>A n.1160G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.383G>A (n.383G>A) n.1777G>A c.802G>A (n.802G>A) n.7026G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.2480G>A n.2388G>A c.990G>A (n.990G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.645G>A (n.645G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1701G>A c.1462G>A (n.1462G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628908C>A	CA399361348	SMARCE1	c.675G>T (n.675G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.100G>T (n.100G>T) n.1711G>T c.903G>T (p.Gln301His) c.910G>T (n.910G>T) c.92G>T (n.92G>T) n.2256G>T n.1736G>T c.3177G>T (n.3177G>T) n.1668G>T n.1406G>T n.3001G>T n.1159G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.382G>T (n.382G>T) n.1776G>T c.801G>T (n.801G>T) n.7025G>T c.921G>T (p.Gln307His) n.2479G>T n.2387G>T c.989G>T (n.989G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.644G>T (n.644G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1700G>T c.1461G>T (n.1461G>T)
17	g.40628908C>G	CA399361350	SMARCE1	c.675G>C (n.675G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.100G>C (n.100G>C) n.1711G>C c.903G>C (p.Gln301His) c.910G>C (n.910G>C) c.92G>C (n.92G>C) n.2256G>C n.1736G>C c.3177G>C (n.3177G>C) n.1668G>C n.1406G>C n.3001G>C n.1159G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.382G>C (n.382G>C) n.1776G>C c.801G>C (n.801G>C) n.7025G>C c.921G>C (p.Gln307His) n.2479G>C n.2387G>C c.989G>C (n.989G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.644G>C (n.644G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1700G>C c.1461G>C (n.1461G>C)
17	g.40628908C>T	CA499962863	SMARCE1	c.675G>A (n.675G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.100G>A (n.100G>A) n.1711G>A c.903G>A (p.Gln301=) c.910G>A (n.910G>A) c.92G>A (n.92G>A) n.2256G>A n.1736G>A c.3177G>A (n.3177G>A) n.1668G>A n.1406G>A n.3001G>A n.1159G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.382G>A (n.382G>A) n.1776G>A c.801G>A (n.801G>A) n.7025G>A c.921G>A (p.Gln307=) n.2479G>A n.2387G>A c.989G>A (n.989G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.644G>A (n.644G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1700G>A c.1461G>A (n.1461G>A)	dbSNP
17	g.40628909T>A	CA399361353	SMARCE1	c.674A>T (n.674A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.99A>T (n.99A>T) n.1710A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.909A>T (n.909A>T) c.91A>T (n.91A>T) n.2255A>T n.1735A>T c.3176A>T (n.3176A>T) n.1667A>T n.1405A>T n.3000A>T n.1158A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.381A>T (n.381A>T) n.1775A>T c.800A>T (n.800A>T) n.7024A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.2478A>T n.2386A>T c.988A>T (n.988A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.643A>T (n.643A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1699A>T c.1460A>T (n.1460A>T)
17	g.40628909T>C	CA399361356	SMARCE1	c.674A>G (n.674A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.99A>G (n.99A>G) n.1710A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.909A>G (n.909A>G) c.91A>G (n.91A>G) n.2255A>G n.1735A>G c.3176A>G (n.3176A>G) n.1667A>G n.1405A>G n.3000A>G n.1158A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.381A>G (n.381A>G) n.1775A>G c.800A>G (n.800A>G) n.7024A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.2478A>G n.2386A>G c.988A>G (n.988A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.643A>G (n.643A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1699A>G c.1460A>G (n.1460A>G)
17	g.40628909T>G	CA399361358	SMARCE1	c.674A>C (n.674A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.99A>C (n.99A>C) n.1710A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.909A>C (n.909A>C) c.91A>C (n.91A>C) n.2255A>C n.1735A>C c.3176A>C (n.3176A>C) n.1667A>C n.1405A>C n.3000A>C n.1158A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.381A>C (n.381A>C) n.1775A>C c.800A>C (n.800A>C) n.7024A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.2478A>C n.2386A>C c.988A>C (n.988A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.643A>C (n.643A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1699A>C c.1460A>C (n.1460A>C)
17	g.40628910G>A	CA399361361	SMARCE1	c.673C>T (n.673C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.98C>T (n.98C>T) n.1709C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.908C>T (n.908C>T) c.90C>T (n.90C>T) n.2254C>T n.1734C>T c.3175C>T (n.3175C>T) n.1666C>T n.1404C>T n.2999C>T n.1157C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.380C>T (n.380C>T) n.1774C>T c.799C>T (n.799C>T) n.7023C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.2477C>T n.2385C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.642C>T (n.642C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1698C>T c.1459C>T (n.1459C>T)	dbSNP
17	g.40628910G>C	CA399361363	SMARCE1	c.673C>G (n.673C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.98C>G (n.98C>G) n.1709C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.908C>G (n.908C>G) c.90C>G (n.90C>G) n.2254C>G n.1734C>G c.3175C>G (n.3175C>G) n.1666C>G n.1404C>G n.2999C>G n.1157C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.380C>G (n.380C>G) n.1774C>G c.799C>G (n.799C>G) n.7023C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.2477C>G n.2385C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.642C>G (n.642C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1698C>G c.1459C>G (n.1459C>G)	dbSNP
17	g.40628910G>T	CA399361365	SMARCE1	c.673C>A (n.673C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.98C>A (n.98C>A) n.1709C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.908C>A (n.908C>A) c.90C>A (n.90C>A) n.2254C>A n.1734C>A c.3175C>A (n.3175C>A) n.1666C>A n.1404C>A n.2999C>A n.1157C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.380C>A (n.380C>A) n.1774C>A c.799C>A (n.799C>A) n.7023C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.2477C>A n.2385C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.642C>A (n.642C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1698C>A c.1459C>A (n.1459C>A)
17	g.40628911C>A	CA499962864	SMARCE1	c.672G>T (n.672G>T) c.1110G>T (p.Gly370=) c.97G>T (n.97G>T) n.1708G>T c.900G>T (p.Gly300=) c.907G>T (n.907G>T) c.89G>T (n.89G>T) n.2253G>T n.1733G>T c.3174G>T (n.3174G>T) n.1665G>T n.1403G>T n.2998G>T n.1156G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.379G>T (n.379G>T) n.1773G>T c.798G>T (n.798G>T) n.7022G>T c.918G>T (p.Gly306=) n.2476G>T n.2384G>T c.986G>T (n.986G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1005G>T (p.Gly335=) c.641G>T (n.641G>T) c.1056G>T (p.Gly352=) n.1697G>T c.1458G>T (n.1458G>T)
17	g.40628911C=	CA2259640565	SMARCE1	c.672G= (n.672G=) c.1110G= (p.Gly370=) c.97G= (n.97G=) n.1708G= c.900G= (p.Gly300=) c.907G= (n.907G=) c.89G= (n.89G=) n.2253G= n.1733G= c.3174G= (n.3174G=) n.1665G= n.1403G= n.2998G= n.1156G= c.882G= (p.Gly294=) c.379G= (n.379G=) n.1773G= c.798G= (n.798G=) n.7022G= c.918G= (p.Gly306=) n.2476G= n.2384G= c.986G= (n.986G=) c.1040G= (n.1040G=) c.1005G= (p.Gly335=) c.641G= (n.641G=) c.1056G= (p.Gly352=) n.1697G= c.1458G= (n.1458G=)
17	g.40628911C>G	CA499962865	SMARCE1	c.672G>C (n.672G>C) c.1110G>C (p.Gly370=) c.97G>C (n.97G>C) n.1708G>C c.900G>C (p.Gly300=) c.907G>C (n.907G>C) c.89G>C (n.89G>C) n.2253G>C n.1733G>C c.3174G>C (n.3174G>C) n.1665G>C n.1403G>C n.2998G>C n.1156G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.379G>C (n.379G>C) n.1773G>C c.798G>C (n.798G>C) n.7022G>C c.918G>C (p.Gly306=) n.2476G>C n.2384G>C c.986G>C (n.986G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1005G>C (p.Gly335=) c.641G>C (n.641G>C) c.1056G>C (p.Gly352=) n.1697G>C c.1458G>C (n.1458G>C)
17	g.40628911C>T	CA8545060	SMARCE1	c.672G>A (n.672G>A) c.1110G>A (p.Gly370=) c.97G>A (n.97G>A) n.1708G>A c.900G>A (p.Gly300=) c.907G>A (n.907G>A) c.89G>A (n.89G>A) n.2253G>A n.1733G>A c.3174G>A (n.3174G>A) n.1665G>A n.1403G>A n.2998G>A n.1156G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.379G>A (n.379G>A) n.1773G>A c.798G>A (n.798G>A) n.7022G>A c.918G>A (p.Gly306=) n.2476G>A n.2384G>A c.986G>A (n.986G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1005G>A (p.Gly335=) c.641G>A (n.641G>A) c.1056G>A (p.Gly352=) n.1697G>A c.1458G>A (n.1458G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628912C>A	CA399361373	SMARCE1	c.671G>T (n.671G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.96G>T (n.96G>T) n.1707G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.906G>T (n.906G>T) c.88G>T (n.88G>T) n.2252G>T n.1732G>T c.3173G>T (n.3173G>T) n.1664G>T n.1402G>T n.2997G>T n.1155G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.378G>T (n.378G>T) n.1772G>T c.797G>T (n.797G>T) n.7021G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.2475G>T n.2383G>T c.985G>T (n.985G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.640G>T (n.640G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1696G>T c.1457G>T (n.1457G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628912C=	CA2259640566	SMARCE1	c.671G= (n.671G=) c.1109G= (p.Gly370=) c.96G= (n.96G=) n.1707G= c.899G= (p.Gly300=) c.906G= (n.906G=) c.88G= (n.88G=) n.2252G= n.1732G= c.3173G= (n.3173G=) n.1664G= n.1402G= n.2997G= n.1155G= c.881G= (p.Gly294=) c.378G= (n.378G=) n.1772G= c.797G= (n.797G=) n.7021G= c.917G= (p.Gly306=) n.2475G= n.2383G= c.985G= (n.985G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.640G= (n.640G=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1696G= c.1457G= (n.1457G=)
17	g.40628912C>G	CA399361375	SMARCE1	c.671G>C (n.671G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.96G>C (n.96G>C) n.1707G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.906G>C (n.906G>C) c.88G>C (n.88G>C) n.2252G>C n.1732G>C c.3173G>C (n.3173G>C) n.1664G>C n.1402G>C n.2997G>C n.1155G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.378G>C (n.378G>C) n.1772G>C c.797G>C (n.797G>C) n.7021G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.2475G>C n.2383G>C c.985G>C (n.985G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.640G>C (n.640G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1696G>C c.1457G>C (n.1457G>C)
17	g.40628912C>T	CA399361370	SMARCE1	c.671G>A (n.671G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.96G>A (n.96G>A) n.1707G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.906G>A (n.906G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.2252G>A n.1732G>A c.3173G>A (n.3173G>A) n.1664G>A n.1402G>A n.2997G>A n.1155G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.378G>A (n.378G>A) n.1772G>A c.797G>A (n.797G>A) n.7021G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.2475G>A n.2383G>A c.985G>A (n.985G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.640G>A (n.640G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1696G>A c.1457G>A (n.1457G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628913C>A	CA399361378	SMARCE1	c.670G>T (n.670G>T) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.95G>T (n.95G>T) n.1706G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) c.905G>T (n.905G>T) c.87G>T (n.87G>T) n.2251G>T n.1731G>T c.3172G>T (n.3172G>T) n.1663G>T n.1401G>T n.2996G>T n.1154G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.377G>T (n.377G>T) n.1771G>T c.796G>T (n.796G>T) n.7020G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) n.2474G>T n.2382G>T c.984G>T (n.984G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.639G>T (n.639G>T) c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1695G>T c.1456G>T (n.1456G>T)
17	g.40628913C>G	CA399361381	SMARCE1	c.670G>C (n.670G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.95G>C (n.95G>C) n.1706G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.905G>C (n.905G>C) c.87G>C (n.87G>C) n.2251G>C n.1731G>C c.3172G>C (n.3172G>C) n.1663G>C n.1401G>C n.2996G>C n.1154G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.377G>C (n.377G>C) n.1771G>C c.796G>C (n.796G>C) n.7020G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.2474G>C n.2382G>C c.984G>C (n.984G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.639G>C (n.639G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1695G>C c.1456G>C (n.1456G>C)
17	g.40628913C>T	CA399361384	SMARCE1	c.670G>A (n.670G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.95G>A (n.95G>A) n.1706G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.905G>A (n.905G>A) c.87G>A (n.87G>A) n.2251G>A n.1731G>A c.3172G>A (n.3172G>A) n.1663G>A n.1401G>A n.2996G>A n.1154G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.377G>A (n.377G>A) n.1771G>A c.796G>A (n.796G>A) n.7020G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.2474G>A n.2382G>A c.984G>A (n.984G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.639G>A (n.639G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1695G>A c.1456G>A (n.1456G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628914A>C	CA399361386	SMARCE1	c.669T>G (n.669T>G) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.94T>G (n.94T>G) n.1705T>G c.897T>G (p.Ser299Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.2250T>G n.1730T>G c.3171T>G (n.3171T>G) n.1662T>G n.1400T>G n.2995T>G n.1153T>G c.879T>G (p.Ser293Arg) c.376T>G (n.376T>G) n.1770T>G c.795T>G (n.795T>G) n.7019T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) n.2473T>G n.2381T>G c.983T>G (n.983T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.638T>G (n.638T>G) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.1694T>G c.1455T>G (n.1455T>G)
17	g.40628914A>G	CA499962866	SMARCE1	c.669T>C (n.669T>C) c.1107T>C (p.Ser369=) c.94T>C (n.94T>C) n.1705T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.904T>C (n.904T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.2250T>C n.1730T>C c.3171T>C (n.3171T>C) n.1662T>C n.1400T>C n.2995T>C n.1153T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.376T>C (n.376T>C) n.1770T>C c.795T>C (n.795T>C) n.7019T>C c.915T>C (p.Ser305=) n.2473T>C n.2381T>C c.983T>C (n.983T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.638T>C (n.638T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) n.1694T>C c.1455T>C (n.1455T>C)
17	g.40628914A>T	CA399361389	SMARCE1	c.669T>A (n.669T>A) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.94T>A (n.94T>A) n.1705T>A c.897T>A (p.Ser299Arg) c.904T>A (n.904T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.2250T>A n.1730T>A c.3171T>A (n.3171T>A) n.1662T>A n.1400T>A n.2995T>A n.1153T>A c.879T>A (p.Ser293Arg) c.376T>A (n.376T>A) n.1770T>A c.795T>A (n.795T>A) n.7019T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) n.2473T>A n.2381T>A c.983T>A (n.983T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.638T>A (n.638T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.1694T>A c.1455T>A (n.1455T>A)	dbSNP
17	g.40628915C>A	CA399361398	SMARCE1	c.668G>T (n.668G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.93G>T (n.93G>T) n.1704G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) c.903G>T (n.903G>T) c.85G>T (n.85G>T) n.2249G>T n.1729G>T c.3170G>T (n.3170G>T) n.1661G>T n.1399G>T n.2994G>T n.1152G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) c.375G>T (n.375G>T) n.1769G>T c.794G>T (n.794G>T) n.7018G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) n.2472G>T n.2380G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.637G>T (n.637G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1693G>T c.1454G>T (n.1454G>T)
17	g.40628915C>G	CA399361393	SMARCE1	c.668G>C (n.668G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.93G>C (n.93G>C) n.1704G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) c.903G>C (n.903G>C) c.85G>C (n.85G>C) n.2249G>C n.1729G>C c.3170G>C (n.3170G>C) n.1661G>C n.1399G>C n.2994G>C n.1152G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) c.375G>C (n.375G>C) n.1769G>C c.794G>C (n.794G>C) n.7018G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) n.2472G>C n.2380G>C c.982G>C (n.982G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.637G>C (n.637G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1693G>C c.1454G>C (n.1454G>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628915C>T	CA399361395	SMARCE1	c.668G>A (n.668G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.93G>A (n.93G>A) n.1704G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) c.903G>A (n.903G>A) c.85G>A (n.85G>A) n.2249G>A n.1729G>A c.3170G>A (n.3170G>A) n.1661G>A n.1399G>A n.2994G>A n.1152G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) c.375G>A (n.375G>A) n.1769G>A c.794G>A (n.794G>A) n.7018G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) n.2472G>A n.2380G>A c.982G>A (n.982G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.637G>A (n.637G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1693G>A c.1454G>A (n.1454G>A)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628916T>A	CA399361401	SMARCE1	c.667A>T (n.667A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.92A>T (n.92A>T) n.1703A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) c.902A>T (n.902A>T) c.84A>T (n.84A>T) n.2248A>T n.1728A>T c.3169A>T (n.3169A>T) n.1660A>T n.1398A>T n.2993A>T n.1151A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) c.374A>T (n.374A>T) n.1768A>T c.793A>T (n.793A>T) n.7017A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) n.2471A>T n.2379A>T c.981A>T (n.981A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.636A>T (n.636A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1692A>T c.1453A>T (n.1453A>T)
17	g.40628916T>C	CA399361402	SMARCE1	c.667A>G (n.667A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.92A>G (n.92A>G) n.1703A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.84A>G (n.84A>G) n.2248A>G n.1728A>G c.3169A>G (n.3169A>G) n.1660A>G n.1398A>G n.2993A>G n.1151A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) c.374A>G (n.374A>G) n.1768A>G c.793A>G (n.793A>G) n.7017A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) n.2471A>G n.2379A>G c.981A>G (n.981A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1692A>G c.1453A>G (n.1453A>G)
17	g.40628916T>G	CA399361404	SMARCE1	c.667A>C (n.667A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.92A>C (n.92A>C) n.1703A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.84A>C (n.84A>C) n.2248A>C n.1728A>C c.3169A>C (n.3169A>C) n.1660A>C n.1398A>C n.2993A>C n.1151A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) c.374A>C (n.374A>C) n.1768A>C c.793A>C (n.793A>C) n.7017A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) n.2471A>C n.2379A>C c.981A>C (n.981A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.636A>C (n.636A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1692A>C c.1453A>C (n.1453A>C)
17	g.40628917C>A	CA399361407	SMARCE1	c.666G>T (n.666G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.91G>T (n.91G>T) n.1702G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.901G>T (n.901G>T) c.83G>T (n.83G>T) n.2247G>T n.1727G>T c.3168G>T (n.3168G>T) n.1659G>T n.1397G>T n.2992G>T n.1150G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.373G>T (n.373G>T) n.1767G>T c.792G>T (n.792G>T) n.7016G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.2470G>T n.2378G>T c.980G>T (n.980G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.635G>T (n.635G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1691G>T c.1452G>T (n.1452G>T)
17	g.40628917C=	CA2259640567	SMARCE1	c.666G= (n.666G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.91G= (n.91G=) n.1702G= c.894G= (p.Glu298=) c.901G= (n.901G=) c.83G= (n.83G=) n.2247G= n.1727G= c.3168G= (n.3168G=) n.1659G= n.1397G= n.2992G= n.1150G= c.876G= (p.Glu292=) c.373G= (n.373G=) n.1767G= c.792G= (n.792G=) n.7016G= c.912G= (p.Glu304=) n.2470G= n.2378G= c.980G= (n.980G=) c.1034G= (n.1034G=) c.999G= (p.Glu333=) c.635G= (n.635G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1691G= c.1452G= (n.1452G=)
17	g.40628917C>G	CA399361409	SMARCE1	c.666G>C (n.666G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.91G>C (n.91G>C) n.1702G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.901G>C (n.901G>C) c.83G>C (n.83G>C) n.2247G>C n.1727G>C c.3168G>C (n.3168G>C) n.1659G>C n.1397G>C n.2992G>C n.1150G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.373G>C (n.373G>C) n.1767G>C c.792G>C (n.792G>C) n.7016G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.2470G>C n.2378G>C c.980G>C (n.980G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.635G>C (n.635G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1691G>C c.1452G>C (n.1452G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40628917C>T	CA499962867	SMARCE1	c.666G>A (n.666G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.91G>A (n.91G>A) n.1702G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.901G>A (n.901G>A) c.83G>A (n.83G>A) n.2247G>A n.1727G>A c.3168G>A (n.3168G>A) n.1659G>A n.1397G>A n.2992G>A n.1150G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.373G>A (n.373G>A) n.1767G>A c.792G>A (n.792G>A) n.7016G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.2470G>A n.2378G>A c.980G>A (n.980G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.635G>A (n.635G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1691G>A c.1452G>A (n.1452G>A)
17	g.40628918T>A	CA399361413	SMARCE1	c.665A>T (n.665A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.90A>T (n.90A>T) n.1701A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.900A>T (n.900A>T) c.82A>T (n.82A>T) n.2246A>T n.1726A>T c.3167A>T (n.3167A>T) n.1658A>T n.1396A>T n.2991A>T n.1149A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.372A>T (n.372A>T) n.1766A>T c.791A>T (n.791A>T) n.7015A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.2469A>T n.2377A>T c.979A>T (n.979A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.634A>T (n.634A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1690A>T c.1451A>T (n.1451A>T)
17	g.40628918T>C	CA399361419	SMARCE1	c.665A>G (n.665A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.90A>G (n.90A>G) n.1701A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.900A>G (n.900A>G) c.82A>G (n.82A>G) n.2246A>G n.1726A>G c.3167A>G (n.3167A>G) n.1658A>G n.1396A>G n.2991A>G n.1149A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.372A>G (n.372A>G) n.1766A>G c.791A>G (n.791A>G) n.7015A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.2469A>G n.2377A>G c.979A>G (n.979A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.634A>G (n.634A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1690A>G c.1451A>G (n.1451A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40628918T>G	CA399361416	SMARCE1	c.665A>C (n.665A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.90A>C (n.90A>C) n.1701A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.900A>C (n.900A>C) c.82A>C (n.82A>C) n.2246A>C n.1726A>C c.3167A>C (n.3167A>C) n.1658A>C n.1396A>C n.2991A>C n.1149A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.372A>C (n.372A>C) n.1766A>C c.791A>C (n.791A>C) n.7015A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.2469A>C n.2377A>C c.979A>C (n.979A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.634A>C (n.634A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1690A>C c.1451A>C (n.1451A>C)
17	g.40628918T=	CA2259640568	SMARCE1	c.665A= (n.665A=) c.1103A= (p.Glu368=) c.90A= (n.90A=) n.1701A= c.893A= (p.Glu298=) c.900A= (n.900A=) c.82A= (n.82A=) n.2246A= n.1726A= c.3167A= (n.3167A=) n.1658A= n.1396A= n.2991A= n.1149A= c.875A= (p.Glu292=) c.372A= (n.372A=) n.1766A= c.791A= (n.791A=) n.7015A= c.911A= (p.Glu304=) n.2469A= n.2377A= c.979A= (n.979A=) c.1033A= (n.1033A=) c.998A= (p.Glu333=) c.634A= (n.634A=) c.1049A= (p.Glu350=) n.1690A= c.1451A= (n.1451A=)
17	g.40628919C>A	CA399361423	SMARCE1	c.664G>T (n.664G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.89G>T (n.89G>T) n.1700G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.899G>T (n.899G>T) c.81G>T (n.81G>T) n.2245G>T n.1725G>T c.3166G>T (n.3166G>T) n.1657G>T n.1395G>T n.2990G>T n.1148G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.371G>T (n.371G>T) n.1765G>T c.790G>T (n.790G>T) n.7014G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.2468G>T n.2376G>T c.978G>T (n.978G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.633G>T (n.633G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1689G>T c.1450G>T (n.1450G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.40628919C=	CA2259640569	SMARCE1	c.664G= (n.664G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.89G= (n.89G=) n.1700G= c.892G= (p.Glu298=) c.899G= (n.899G=) c.81G= (n.81G=) n.2245G= n.1725G= c.3166G= (n.3166G=) n.1657G= n.1395G= n.2990G= n.1148G= c.874G= (p.Glu292=) c.371G= (n.371G=) n.1765G= c.790G= (n.790G=) n.7014G= c.910G= (p.Glu304=) n.2468G= n.2376G= c.978G= (n.978G=) c.1032G= (n.1032G=) c.997G= (p.Glu333=) c.633G= (n.633G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1689G= c.1450G= (n.1450G=)
17	g.40628919C>G	CA399361426	SMARCE1	c.664G>C (n.664G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.89G>C (n.89G>C) n.1700G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.899G>C (n.899G>C) c.81G>C (n.81G>C) n.2245G>C n.1725G>C c.3166G>C (n.3166G>C) n.1657G>C n.1395G>C n.2990G>C n.1148G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.371G>C (n.371G>C) n.1765G>C c.790G>C (n.790G>C) n.7014G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.2468G>C n.2376G>C c.978G>C (n.978G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.633G>C (n.633G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1689G>C c.1450G>C (n.1450G>C)
17	g.40628919C>T	CA399361429	SMARCE1	c.664G>A (n.664G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.89G>A (n.89G>A) n.1700G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.81G>A (n.81G>A) n.2245G>A n.1725G>A c.3166G>A (n.3166G>A) n.1657G>A n.1395G>A n.2990G>A n.1148G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.371G>A (n.371G>A) n.1765G>A c.790G>A (n.790G>A) n.7014G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.2468G>A n.2376G>A c.978G>A (n.978G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.633G>A (n.633G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1689G>A c.1450G>A (n.1450G>A)
17	g.40628920C>A	CA399361430	SMARCE1	c.663G>T (n.663G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.88G>T (n.88G>T) n.1699G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.898G>T (n.898G>T) c.80G>T (n.80G>T) n.2244G>T n.1724G>T c.3165G>T (n.3165G>T) n.1656G>T n.1394G>T n.2989G>T n.1147G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.370G>T (n.370G>T) n.1764G>T c.789G>T (n.789G>T) n.7013G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2467G>T n.2375G>T c.977G>T (n.977G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.632G>T (n.632G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1688G>T c.1449G>T (n.1449G>T)
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17	g.40628920C>G	CA399361431	SMARCE1	c.663G>C (n.663G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.88G>C (n.88G>C) n.1699G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.898G>C (n.898G>C) c.80G>C (n.80G>C) n.2244G>C n.1724G>C c.3165G>C (n.3165G>C) n.1656G>C n.1394G>C n.2989G>C n.1147G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.370G>C (n.370G>C) n.1764G>C c.789G>C (n.789G>C) n.7013G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2467G>C n.2375G>C c.977G>C (n.977G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.632G>C (n.632G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1688G>C c.1449G>C (n.1449G>C)
17	g.40628920C>T	CA8545061	SMARCE1	c.663G>A (n.663G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.88G>A (n.88G>A) n.1699G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.898G>A (n.898G>A) c.80G>A (n.80G>A) n.2244G>A n.1724G>A c.3165G>A (n.3165G>A) n.1656G>A n.1394G>A n.2989G>A n.1147G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.370G>A (n.370G>A) n.1764G>A c.789G>A (n.789G>A) n.7013G>A c.909G>A (p.Lys303=) n.2467G>A n.2375G>A c.977G>A (n.977G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.632G>A (n.632G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) n.1688G>A c.1449G>A (n.1449G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40628921T>A	CA399361432	SMARCE1	c.662A>T (n.662A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.87A>T (n.87A>T) n.1698A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.897A>T (n.897A>T) c.79A>T (n.79A>T) n.2243A>T n.1723A>T c.3164A>T (n.3164A>T) n.1655A>T n.1393A>T n.2988A>T n.1146A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.369A>T (n.369A>T) n.1763A>T c.788A>T (n.788A>T) n.7012A>T c.908A>T (p.Lys303Met) n.2466A>T n.2374A>T c.976A>T (n.976A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.631A>T (n.631A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1687A>T c.1448A>T (n.1448A>T)
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Number of alleles fetched