Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40628792T>A | CA399360703 | SMARCE1 | c.*791A>T (n.*791A>T) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1827A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.2372A>T n.1852A>T c.*3293A>T (n.*3293A>T) n.1784A>T n.1522A>T n.3117A>T n.1275A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1892A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.7141A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.2595A>T n.2503A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.1816A>T | |
17 | g.40628792T>C | CA399360699 | SMARCE1 | c.*791A>G (n.*791A>G) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1827A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.2372A>G n.1852A>G c.*3293A>G (n.*3293A>G) n.1784A>G n.1522A>G n.3117A>G n.1275A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1892A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.7141A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2595A>G n.2503A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1816A>G | |
17 | g.40628792T>G | CA399360701 | SMARCE1 | c.*791A>C (n.*791A>C) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1827A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.2372A>C n.1852A>C c.*3293A>C (n.*3293A>C) n.1784A>C n.1522A>C n.3117A>C n.1275A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1892A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.7141A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2595A>C n.2503A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1816A>C | |
17 | g.40628793T>A | CA399360707 | SMARCE1 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) n.1826A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.2371A>T n.1851A>T c.*3292A>T (n.*3292A>T) n.1783A>T n.1521A>T n.3116A>T n.1274A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1891A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.7140A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2594A>T n.2502A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1815A>T | |
17 | g.40628793T>C | CA399360708 | SMARCE1 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1826A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.2371A>G n.1851A>G c.*3292A>G (n.*3292A>G) n.1783A>G n.1521A>G n.3116A>G n.1274A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1891A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.7140A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2594A>G n.2502A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1815A>G | |
17 | g.40628793T>G | CA399360709 | SMARCE1 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) n.1826A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.2371A>C n.1851A>C c.*3292A>C (n.*3292A>C) n.1783A>C n.1521A>C n.3116A>C n.1274A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1891A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.7140A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2594A>C n.2502A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1815A>C | |
17 | g.40628794T>A | CA399360712 | SMARCE1 | c.*789A>T (n.*789A>T) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1825A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.2370A>T n.1850A>T c.*3291A>T (n.*3291A>T) n.1782A>T n.1520A>T n.3115A>T n.1273A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1890A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.7139A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.2593A>T n.2501A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.1814A>T | |
17 | g.40628794T>C | CA499962609 | SMARCE1 | c.*789A>G (n.*789A>G) c.1227A>G (p.Lys409=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1825A>G c.1017A>G (p.Lys339=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.2370A>G n.1850A>G c.*3291A>G (n.*3291A>G) n.1782A>G n.1520A>G n.3115A>G n.1273A>G c.999A>G (p.Lys333=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1890A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.7139A>G c.1035A>G (p.Lys345=) n.2593A>G n.2501A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) n.1814A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628794T>G | CA399360714 | SMARCE1 | c.*789A>C (n.*789A>C) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1825A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.2370A>C n.1850A>C c.*3291A>C (n.*3291A>C) n.1782A>C n.1520A>C n.3115A>C n.1273A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1890A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.7139A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.2593A>C n.2501A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.1814A>C | |
17 | g.40628794T= | CA2259640501 | SMARCE1 | c.*789A= (n.*789A=) c.1227A= (p.Lys409=) c.*214A= (n.*214A=) n.1825A= c.1017A= (p.Lys339=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*206A= (n.*206A=) n.2370A= n.1850A= c.*3291A= (n.*3291A=) n.1782A= n.1520A= n.3115A= n.1273A= c.999A= (p.Lys333=) c.*496A= (n.*496A=) n.1890A= c.*915A= (n.*915A=) n.7139A= c.1035A= (p.Lys345=) n.2593A= n.2501A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.1122A= (p.Lys374=) c.*758A= (n.*758A=) c.1173A= (p.Lys391=) n.1814A= | |
17 | g.40628795T>A | CA399360715 | SMARCE1 | c.*788A>T (n.*788A>T) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1824A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.2369A>T n.1849A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.1781A>T n.1519A>T n.3114A>T n.1272A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1889A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.7138A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.2592A>T n.2500A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.1813A>T | ClinVar |
17 | g.40628795T>C | CA8545042 | SMARCE1 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1824A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.2369A>G n.1849A>G c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.1781A>G n.1519A>G n.3114A>G n.1272A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1889A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.7138A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.2592A>G n.2500A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1813A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628795T>G | CA399360716 | SMARCE1 | c.*788A>C (n.*788A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1824A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.2369A>C n.1849A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.1781A>C n.1519A>C n.3114A>C n.1272A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1889A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.7138A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.2592A>C n.2500A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1813A>C | |
17 | g.40628795T= | CA2259640502 | SMARCE1 | c.*788A= (n.*788A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.*213A= (n.*213A=) n.1824A= c.1016A= (p.Lys339=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*205A= (n.*205A=) n.2369A= n.1849A= c.*3290A= (n.*3290A=) n.1781A= n.1519A= n.3114A= n.1272A= c.998A= (p.Lys333=) c.*495A= (n.*495A=) n.1889A= c.*914A= (n.*914A=) n.7138A= c.1034A= (p.Lys345=) n.2592A= n.2500A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*757A= (n.*757A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1813A= | |
17 | g.40628796T>A | CA399360717 | SMARCE1 | c.*787A>T (n.*787A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1823A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2368A>T n.1848A>T c.*3289A>T (n.*3289A>T) n.1780A>T n.1518A>T n.3113A>T n.1271A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1888A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.7137A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.2591A>T n.2499A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1812A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628796T>C | CA399360721 | SMARCE1 | c.*787A>G (n.*787A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1823A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2368A>G n.1848A>G c.*3289A>G (n.*3289A>G) n.1780A>G n.1518A>G n.3113A>G n.1271A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1888A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.7137A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.2591A>G n.2499A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1812A>G | |
17 | g.40628796T>G | CA399360720 | SMARCE1 | c.*787A>C (n.*787A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1823A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2368A>C n.1848A>C c.*3289A>C (n.*3289A>C) n.1780A>C n.1518A>C n.3113A>C n.1271A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1888A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.7137A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.2591A>C n.2499A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1812A>C | |
17 | g.40628797C>A | CA399360725 | SMARCE1 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1822G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.2367G>T n.1847G>T c.*3288G>T (n.*3288G>T) n.1779G>T n.1517G>T n.3112G>T n.1270G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1887G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.7136G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.2590G>T n.2498G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1811G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) | |
17 | g.40628797C= | CA2259640503 | SMARCE1 | c.*786G= (n.*786G=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*211G= (n.*211G=) n.1822G= c.1014G= (p.Glu338=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*203G= (n.*203G=) n.2367G= n.1847G= c.*3288G= (n.*3288G=) n.1779G= n.1517G= n.3112G= n.1270G= c.996G= (p.Glu332=) c.*493G= (n.*493G=) n.1887G= c.*912G= (n.*912G=) n.7136G= c.1032G= (p.Glu344=) n.2590G= n.2498G= c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.*755G= (n.*755G=) c.1170G= (p.Glu390=) n.1811G= c.*1572G= (n.*1572G=) | |
17 | g.40628797C>G | CA399360726 | SMARCE1 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1822G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.2367G>C n.1847G>C c.*3288G>C (n.*3288G>C) n.1779G>C n.1517G>C n.3112G>C n.1270G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1887G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.7136G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.2590G>C n.2498G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1811G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) | |
17 | g.40628797C>T | CA499962620 | SMARCE1 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1822G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.2367G>A n.1847G>A c.*3288G>A (n.*3288G>A) n.1779G>A n.1517G>A n.3112G>A n.1270G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1887G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.7136G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.2590G>A n.2498G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) n.1811G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628798T>A | CA399360728 | SMARCE1 | c.*785A>T (n.*785A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1821A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2366A>T n.1846A>T c.*3287A>T (n.*3287A>T) n.1778A>T n.1516A>T n.3111A>T n.1269A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1886A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.7135A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.2589A>T n.2497A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1810A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) | |
17 | g.40628798T>C | CA399360730 | SMARCE1 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1821A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2366A>G n.1846A>G c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.1778A>G n.1516A>G n.3111A>G n.1269A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1886A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.7135A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.2589A>G n.2497A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1810A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) | |
17 | g.40628798T>G | CA399360732 | SMARCE1 | c.*785A>C (n.*785A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1821A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2366A>C n.1846A>C c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.1778A>C n.1516A>C n.3111A>C n.1269A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1886A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.7135A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.2589A>C n.2497A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1810A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) | |
17 | g.40628798_40628799insTGT | CA2500987866 | SMARCE1 | c.*785_*786insCAA (n.*785_*786insCAA) c.1223_1224insCAA (p.Glu408delinsAspLys) c.*210_*211insCAA (n.*210_*211insCAA) n.1821_1822insCAA c.1013_1014insCAA (p.Glu338delinsAspLys) c.*1020_*1021insCAA (n.*1020_*1021insCAA) c.*202_*203insCAA (n.*202_*203insCAA) n.2366_2367insCAA n.1846_1847insCAA c.*3287_*3288insCAA (n.*3287_*3288insCAA) n.1778_1779insCAA n.1516_1517insCAA n.3111_3112insCAA n.1269_1270insCAA c.995_996insCAA (p.Glu332delinsAspLys) c.*492_*493insCAA (n.*492_*493insCAA) n.1886_1887insCAA c.*911_*912insCAA (n.*911_*912insCAA) n.7135_7136insCAA c.1031_1032insCAA (p.Glu344delinsAspLys) n.2589_2590insCAA n.2497_2498insCAA c.*1099_*1100insCAA (n.*1099_*1100insCAA) c.*1153_*1154insCAA (n.*1153_*1154insCAA) c.1118_1119insCAA (p.Glu373delinsAspLys) c.*754_*755insCAA (n.*754_*755insCAA) c.1169_1170insCAA (p.Glu390delinsAspLys) n.1810_1811insCAA c.*1571_*1572insCAA (n.*1571_*1572insCAA) | |
17 | g.40628799C>A | CA399360735 | SMARCE1 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1820G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.2365G>T n.1845G>T c.*3286G>T (n.*3286G>T) n.1777G>T n.1515G>T n.3110G>T n.1268G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1885G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.7134G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.2588G>T n.2496G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1809G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | |
17 | g.40628799C= | CA2259640504 | SMARCE1 | c.*784G= (n.*784G=) c.1222G= (p.Glu408=) c.*209G= (n.*209G=) n.1820G= c.1012G= (p.Glu338=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*201G= (n.*201G=) n.2365G= n.1845G= c.*3286G= (n.*3286G=) n.1777G= n.1515G= n.3110G= n.1268G= c.994G= (p.Glu332=) c.*491G= (n.*491G=) n.1885G= c.*910G= (n.*910G=) n.7134G= c.1030G= (p.Glu344=) n.2588G= n.2496G= c.*1098G= (n.*1098G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.*753G= (n.*753G=) c.1168G= (p.Glu390=) n.1809G= c.*1570G= (n.*1570G=) | |
17 | g.40628799C>G | CA399360737 | SMARCE1 | c.*784G>C (n.*784G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1820G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.2365G>C n.1845G>C c.*3286G>C (n.*3286G>C) n.1777G>C n.1515G>C n.3110G>C n.1268G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1885G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.7134G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.2588G>C n.2496G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1809G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) | |
17 | g.40628799C>T | CA399360740 | SMARCE1 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1820G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.2365G>A n.1845G>A c.*3286G>A (n.*3286G>A) n.1777G>A n.1515G>A n.3110G>A n.1268G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1885G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.7134G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.2588G>A n.2496G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1809G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628799_40628800insCAT | CA2549601261 | SMARCE1 | c.*783_*784insATG (n.*783_*784insATG) c.1221_1222insATG (p.Asp407_Glu408insMet) c.*208_*209insATG (n.*208_*209insATG) n.1819_1820insATG c.1011_1012insATG (p.Asp337_Glu338insMet) c.*1018_*1019insATG (n.*1018_*1019insATG) c.*200_*201insATG (n.*200_*201insATG) n.2364_2365insATG n.1844_1845insATG c.*3285_*3286insATG (n.*3285_*3286insATG) n.1776_1777insATG n.1514_1515insATG n.3109_3110insATG n.1267_1268insATG c.993_994insATG (p.Asp331_Glu332insMet) c.*490_*491insATG (n.*490_*491insATG) n.1884_1885insATG c.*909_*910insATG (n.*909_*910insATG) n.7133_7134insATG c.1029_1030insATG (p.Asp343_Glu344insMet) n.2587_2588insATG n.2495_2496insATG c.*1097_*1098insATG (n.*1097_*1098insATG) c.*1151_*1152insATG (n.*1151_*1152insATG) c.1116_1117insATG (p.Asp372_Glu373insMet) c.*752_*753insATG (n.*752_*753insATG) c.1167_1168insATG (p.Asp389_Glu390insMet) n.1808_1809insATG c.*1569_*1570insATG (n.*1569_*1570insATG) | |
17 | g.40628800A= | CA2259640505 | SMARCE1 | c.*783T= (n.*783T=) c.1221T= (p.Asp407=) c.*208T= (n.*208T=) n.1819T= c.1011T= (p.Asp337=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*200T= (n.*200T=) n.2364T= n.1844T= c.*3285T= (n.*3285T=) n.1776T= n.1514T= n.3109T= n.1267T= c.993T= (p.Asp331=) c.*490T= (n.*490T=) n.1884T= c.*909T= (n.*909T=) n.7133T= c.1029T= (p.Asp343=) n.2587T= n.2495T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1116T= (p.Asp372=) c.*752T= (n.*752T=) c.1167T= (p.Asp389=) n.1808T= c.*1569T= (n.*1569T=) | |
17 | g.40628800A>C | CA399360744 | SMARCE1 | c.*783T>G (n.*783T>G) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1819T>G c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.2364T>G n.1844T>G c.*3285T>G (n.*3285T>G) n.1776T>G n.1514T>G n.3109T>G n.1267T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1884T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.7133T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.2587T>G n.2495T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.1808T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628800A>G | CA499962629 | SMARCE1 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.1221T>C (p.Asp407=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1819T>C c.1011T>C (p.Asp337=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.2364T>C n.1844T>C c.*3285T>C (n.*3285T>C) n.1776T>C n.1514T>C n.3109T>C n.1267T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1884T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.7133T>C c.1029T>C (p.Asp343=) n.2587T>C n.2495T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1116T>C (p.Asp372=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) n.1808T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) | |
17 | g.40628800A>T | CA399360747 | SMARCE1 | c.*783T>A (n.*783T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1819T>A c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.2364T>A n.1844T>A c.*3285T>A (n.*3285T>A) n.1776T>A n.1514T>A n.3109T>A n.1267T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1884T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.7133T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.2587T>A n.2495T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.1808T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628801T>A | CA399360750 | SMARCE1 | c.*782A>T (n.*782A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1818A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2363A>T n.1843A>T c.*3284A>T (n.*3284A>T) n.1775A>T n.1513A>T n.3108A>T n.1266A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1883A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.7132A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2586A>T n.2494A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.1807A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | ClinVar |
17 | g.40628801T>C | CA399360759 | SMARCE1 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1818A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2363A>G n.1843A>G c.*3284A>G (n.*3284A>G) n.1775A>G n.1513A>G n.3108A>G n.1266A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1883A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.7132A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2586A>G n.2494A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.1807A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | ClinVar |
17 | g.40628801T>G | CA399360760 | SMARCE1 | c.*782A>C (n.*782A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1818A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2363A>C n.1843A>C c.*3284A>C (n.*3284A>C) n.1775A>C n.1513A>C n.3108A>C n.1266A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1883A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.7132A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2586A>C n.2494A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.1807A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
17 | g.40628802C>A | CA8545044 | SMARCE1 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1817G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2362G>T n.1842G>T c.*3283G>T (n.*3283G>T) n.1774G>T n.1512G>T n.3107G>T n.1265G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1882G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.7131G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2585G>T n.2493G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.1806G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628802C= | CA2259640506 | SMARCE1 | c.*781G= (n.*781G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.*206G= (n.*206G=) n.1817G= c.1009G= (p.Asp337=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2362G= n.1842G= c.*3283G= (n.*3283G=) n.1774G= n.1512G= n.3107G= n.1265G= c.991G= (p.Asp331=) c.*488G= (n.*488G=) n.1882G= c.*907G= (n.*907G=) n.7131G= c.1027G= (p.Asp343=) n.2585G= n.2493G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.1114G= (p.Asp372=) c.*750G= (n.*750G=) c.1165G= (p.Asp389=) n.1806G= c.*1567G= (n.*1567G=) | |
17 | g.40628802C>G | CA399360764 | SMARCE1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1817G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2362G>C n.1842G>C c.*3283G>C (n.*3283G>C) n.1774G>C n.1512G>C n.3107G>C n.1265G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1882G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.7131G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.2585G>C n.2493G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) n.1806G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
17 | g.40628802C>T | CA8545043 | SMARCE1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1817G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2362G>A n.1842G>A c.*3283G>A (n.*3283G>A) n.1774G>A n.1512G>A n.3107G>A n.1265G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1882G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.7131G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2585G>A n.2493G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.1806G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628803T>A | CA399360770 | SMARCE1 | c.*780A>T (n.*780A>T) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1816A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2361A>T n.1841A>T c.*3282A>T (n.*3282A>T) n.1773A>T n.1511A>T n.3106A>T n.1264A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1881A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.7130A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.2584A>T n.2492A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1164A>T (p.Glu388Asp) n.1805A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) | |
17 | g.40628803T>C | CA499962640 | SMARCE1 | c.*780A>G (n.*780A>G) c.1218A>G (p.Glu406=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1816A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2361A>G n.1841A>G c.*3282A>G (n.*3282A>G) n.1773A>G n.1511A>G n.3106A>G n.1264A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1881A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.7130A>G c.1026A>G (p.Glu342=) n.2584A>G n.2492A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1805A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) | |
17 | g.40628803T>G | CA399360773 | SMARCE1 | c.*780A>C (n.*780A>C) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1816A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2361A>C n.1841A>C c.*3282A>C (n.*3282A>C) n.1773A>C n.1511A>C n.3106A>C n.1264A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1881A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.7130A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.2584A>C n.2492A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1805A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) | |
17 | g.40628804T>A | CA399360774 | SMARCE1 | c.*779A>T (n.*779A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1815A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.2360A>T n.1840A>T c.*3281A>T (n.*3281A>T) n.1772A>T n.1510A>T n.3105A>T n.1263A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1880A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.7129A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2583A>T n.2491A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1804A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) | |
17 | g.40628804T>C | CA399360776 | SMARCE1 | c.*779A>G (n.*779A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1815A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2360A>G n.1840A>G c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.1772A>G n.1510A>G n.3105A>G n.1263A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1880A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.7129A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2583A>G n.2491A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1804A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) | |
17 | g.40628804T>G | CA399360779 | SMARCE1 | c.*779A>C (n.*779A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1815A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.2360A>C n.1840A>C c.*3281A>C (n.*3281A>C) n.1772A>C n.1510A>C n.3105A>C n.1263A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1880A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.7129A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2583A>C n.2491A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1804A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628804T= | CA2259640507 | SMARCE1 | c.*779A= (n.*779A=) c.1217A= (p.Glu406=) c.*204A= (n.*204A=) n.1815A= c.1007A= (p.Glu336=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*196A= (n.*196A=) n.2360A= n.1840A= c.*3281A= (n.*3281A=) n.1772A= n.1510A= n.3105A= n.1263A= c.989A= (p.Glu330=) c.*486A= (n.*486A=) n.1880A= c.*905A= (n.*905A=) n.7129A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2583A= n.2491A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.1112A= (p.Glu371=) c.*748A= (n.*748A=) c.1163A= (p.Glu388=) n.1804A= c.*1565A= (n.*1565A=) | |
17 | g.40628805C>A | CA399360781 | SMARCE1 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1814G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.2359G>T n.1839G>T c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.1771G>T n.1509G>T n.3104G>T n.1262G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1879G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.7128G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2582G>T n.2490G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1803G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) | |
17 | g.40628805C= | CA2259640508 | SMARCE1 | c.*778G= (n.*778G=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*203G= (n.*203G=) n.1814G= c.1006G= (p.Glu336=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*195G= (n.*195G=) n.2359G= n.1839G= c.*3280G= (n.*3280G=) n.1771G= n.1509G= n.3104G= n.1262G= c.988G= (p.Glu330=) c.*485G= (n.*485G=) n.1879G= c.*904G= (n.*904G=) n.7128G= c.1024G= (p.Glu342=) n.2582G= n.2490G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.1111G= (p.Glu371=) c.*747G= (n.*747G=) c.1162G= (p.Glu388=) n.1803G= c.*1564G= (n.*1564G=) | |
17 | g.40628805C>G | CA399360782 | SMARCE1 | c.*778G>C (n.*778G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1814G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.2359G>C n.1839G>C c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.1771G>C n.1509G>C n.3104G>C n.1262G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1879G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.7128G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2582G>C n.2490G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1803G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) | |
17 | g.40628805C>T | CA399360783 | SMARCE1 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1814G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.2359G>A n.1839G>A c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.1771G>A n.1509G>A n.3104G>A n.1262G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1879G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.7128G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2582G>A n.2490G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1803G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628806T>A | CA499962652 | SMARCE1 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1813A>T c.1005A>T (p.Pro335=) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2358A>T n.1838A>T c.*3279A>T (n.*3279A>T) n.1770A>T n.1508A>T n.3103A>T n.1261A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1878A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.7127A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.2581A>T n.2489A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1110A>T (p.Pro370=) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1161A>T (p.Pro387=) n.1802A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) | |
17 | g.40628806T>C | CA499962651 | SMARCE1 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1813A>G c.1005A>G (p.Pro335=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2358A>G n.1838A>G c.*3279A>G (n.*3279A>G) n.1770A>G n.1508A>G n.3103A>G n.1261A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1878A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.7127A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.2581A>G n.2489A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1110A>G (p.Pro370=) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1161A>G (p.Pro387=) n.1802A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) | ClinVar |
17 | g.40628806T>G | CA499962650 | SMARCE1 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1813A>C c.1005A>C (p.Pro335=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2358A>C n.1838A>C c.*3279A>C (n.*3279A>C) n.1770A>C n.1508A>C n.3103A>C n.1261A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1878A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.7127A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.2581A>C n.2489A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1110A>C (p.Pro370=) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1161A>C (p.Pro387=) n.1802A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) | |
17 | g.40628807G>A | CA399360784 | SMARCE1 | c.*776C>T (n.*776C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1812C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.2357C>T n.1837C>T c.*3278C>T (n.*3278C>T) n.1769C>T n.1507C>T n.3102C>T n.1260C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1877C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.7126C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.2580C>T n.2488C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1801C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628807G>C | CA399360785 | SMARCE1 | c.*776C>G (n.*776C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1812C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.2357C>G n.1837C>G c.*3278C>G (n.*3278C>G) n.1769C>G n.1507C>G n.3102C>G n.1260C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1877C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.7126C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.2580C>G n.2488C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1801C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) | |
17 | g.40628807G= | CA2259640509 | SMARCE1 | c.*776C= (n.*776C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.*201C= (n.*201C=) n.1812C= c.1004C= (p.Pro335=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*193C= (n.*193C=) n.2357C= n.1837C= c.*3278C= (n.*3278C=) n.1769C= n.1507C= n.3102C= n.1260C= c.986C= (p.Pro329=) c.*483C= (n.*483C=) n.1877C= c.*902C= (n.*902C=) n.7126C= c.1022C= (p.Pro341=) n.2580C= n.2488C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.1109C= (p.Pro370=) c.*745C= (n.*745C=) c.1160C= (p.Pro387=) n.1801C= c.*1562C= (n.*1562C=) | |
17 | g.40628807G>T | CA399360786 | SMARCE1 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1812C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.2357C>A n.1837C>A c.*3278C>A (n.*3278C>A) n.1769C>A n.1507C>A n.3102C>A n.1260C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1877C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.7126C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.2580C>A n.2488C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1160C>A (p.Pro387Gln) n.1801C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628808G>A | CA399360791 | SMARCE1 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1811C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2356C>T n.1836C>T c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.1768C>T n.1506C>T n.3101C>T n.1259C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1876C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.7125C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.2579C>T n.2487C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1800C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) | ClinVar |
17 | g.40628808G>C | CA8545045 | SMARCE1 | c.*775C>G (n.*775C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1811C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2356C>G n.1836C>G c.*3277C>G (n.*3277C>G) n.1768C>G n.1506C>G n.3101C>G n.1259C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1876C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.7125C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.2579C>G n.2487C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1800C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628808G= | CA2259640510 | SMARCE1 | c.*775C= (n.*775C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.*200C= (n.*200C=) n.1811C= c.1003C= (p.Pro335=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*192C= (n.*192C=) n.2356C= n.1836C= c.*3277C= (n.*3277C=) n.1768C= n.1506C= n.3101C= n.1259C= c.985C= (p.Pro329=) c.*482C= (n.*482C=) n.1876C= c.*901C= (n.*901C=) n.7125C= c.1021C= (p.Pro341=) n.2579C= n.2487C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.*744C= (n.*744C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1800C= c.*1561C= (n.*1561C=) | |
17 | g.40628808G>T | CA399360789 | SMARCE1 | c.*775C>A (n.*775C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1811C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2356C>A n.1836C>A c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.1768C>A n.1506C>A n.3101C>A n.1259C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1876C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.7125C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.2579C>A n.2487C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1800C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) | |
17 | g.40628809T>A | CA499962659 | SMARCE1 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.1212A>T (p.Ile404=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1810A>T c.1002A>T (p.Ile334=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2355A>T n.1835A>T c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.1767A>T n.1505A>T n.3100A>T n.1258A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.*481A>T (n.*481A>T) n.1875A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.7124A>T c.1020A>T (p.Ile340=) n.2578A>T n.2486A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1158A>T (p.Ile386=) n.1799A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
17 | g.40628809T>C | CA16615343 | SMARCE1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.1212A>G (p.Ile404Met) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1810A>G c.1002A>G (p.Ile334Met) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.2355A>G n.1835A>G c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.1767A>G n.1505A>G n.3100A>G n.1258A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.*481A>G (n.*481A>G) n.1875A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.7124A>G c.1020A>G (p.Ile340Met) n.2578A>G n.2486A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1158A>G (p.Ile386Met) n.1799A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628809T>G | CA499962661 | SMARCE1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.1212A>C (p.Ile404=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1810A>C c.1002A>C (p.Ile334=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.2355A>C n.1835A>C c.*3276A>C (n.*3276A>C) n.1767A>C n.1505A>C n.3100A>C n.1258A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.*481A>C (n.*481A>C) n.1875A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.7124A>C c.1020A>C (p.Ile340=) n.2578A>C n.2486A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1158A>C (p.Ile386=) n.1799A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
17 | g.40628809T= | CA2259640511 | SMARCE1 | c.*774A= (n.*774A=) c.1212A= (p.Ile404=) c.*199A= (n.*199A=) n.1810A= c.1002A= (p.Ile334=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*191A= (n.*191A=) n.2355A= n.1835A= c.*3276A= (n.*3276A=) n.1767A= n.1505A= n.3100A= n.1258A= c.984A= (p.Ile328=) c.*481A= (n.*481A=) n.1875A= c.*900A= (n.*900A=) n.7124A= c.1020A= (p.Ile340=) n.2578A= n.2486A= c.*1088A= (n.*1088A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.1107A= (p.Ile369=) c.*743A= (n.*743A=) c.1158A= (p.Ile386=) n.1799A= c.*1560A= (n.*1560A=) | |
17 | g.40628810A>C | CA399360796 | SMARCE1 | c.*773T>G (n.*773T>G) c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1809T>G c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.2354T>G n.1834T>G c.*3275T>G (n.*3275T>G) n.1766T>G n.1504T>G n.3099T>G n.1257T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1874T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.7123T>G c.1019T>G (p.Ile340Arg) n.2577T>G n.2485T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1157T>G (p.Ile386Arg) n.1798T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) | |
17 | g.40628810A>G | CA399360799 | SMARCE1 | c.*773T>C (n.*773T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1809T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.2354T>C n.1834T>C c.*3275T>C (n.*3275T>C) n.1766T>C n.1504T>C n.3099T>C n.1257T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1874T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.7123T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.2577T>C n.2485T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1798T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628810A>T | CA399360802 | SMARCE1 | c.*773T>A (n.*773T>A) c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1809T>A c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.2354T>A n.1834T>A c.*3275T>A (n.*3275T>A) n.1766T>A n.1504T>A n.3099T>A n.1257T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1874T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.7123T>A c.1019T>A (p.Ile340Lys) n.2577T>A n.2485T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1157T>A (p.Ile386Lys) n.1798T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) | ClinVar |
17 | g.40628811T>A | CA399360805 | SMARCE1 | c.*772A>T (n.*772A>T) c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1808A>T c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.2353A>T n.1833A>T c.*3274A>T (n.*3274A>T) n.1765A>T n.1503A>T n.3098A>T n.1256A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.*479A>T (n.*479A>T) n.1873A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.7122A>T c.1018A>T (p.Ile340Leu) n.2576A>T n.2484A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1156A>T (p.Ile386Leu) n.1797A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) | |
17 | g.40628811T>C | CA8545046 | SMARCE1 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1808A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2353A>G n.1833A>G c.*3274A>G (n.*3274A>G) n.1765A>G n.1503A>G n.3098A>G n.1256A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.*479A>G (n.*479A>G) n.1873A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.7122A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) n.2576A>G n.2484A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1797A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628811T>G | CA399360809 | SMARCE1 | c.*772A>C (n.*772A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1808A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2353A>C n.1833A>C c.*3274A>C (n.*3274A>C) n.1765A>C n.1503A>C n.3098A>C n.1256A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) n.1873A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.7122A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.2576A>C n.2484A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1797A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) | |
17 | g.40628811T= | CA2259640512 | SMARCE1 | c.*772A= (n.*772A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.*197A= (n.*197A=) n.1808A= c.1000A= (p.Ile334=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*189A= (n.*189A=) n.2353A= n.1833A= c.*3274A= (n.*3274A=) n.1765A= n.1503A= n.3098A= n.1256A= c.982A= (p.Ile328=) c.*479A= (n.*479A=) n.1873A= c.*898A= (n.*898A=) n.7122A= c.1018A= (p.Ile340=) n.2576A= n.2484A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.*741A= (n.*741A=) c.1156A= (p.Ile386=) n.1797A= c.*1558A= (n.*1558A=) | |
17 | g.40628812G>A | CA8545047 | SMARCE1 | c.*771C>T (n.*771C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1807C>T c.999C>T (p.Pro333=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2352C>T n.1832C>T c.*3273C>T (n.*3273C>T) n.1764C>T n.1502C>T n.3097C>T n.1255C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1872C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.7121C>T c.1017C>T (p.Pro339=) n.2575C>T n.2483C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1155C>T (p.Pro385=) n.1796C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628812G>C | CA499962671 | SMARCE1 | c.*771C>G (n.*771C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1807C>G c.999C>G (p.Pro333=) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2352C>G n.1832C>G c.*3273C>G (n.*3273C>G) n.1764C>G n.1502C>G n.3097C>G n.1255C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1872C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.7121C>G c.1017C>G (p.Pro339=) n.2575C>G n.2483C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1155C>G (p.Pro385=) n.1796C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
17 | g.40628812G= | CA2259640513 | SMARCE1 | c.*771C= (n.*771C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.*196C= (n.*196C=) n.1807C= c.999C= (p.Pro333=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2352C= n.1832C= c.*3273C= (n.*3273C=) n.1764C= n.1502C= n.3097C= n.1255C= c.981C= (p.Pro327=) c.*478C= (n.*478C=) n.1872C= c.*897C= (n.*897C=) n.7121C= c.1017C= (p.Pro339=) n.2575C= n.2483C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.*740C= (n.*740C=) c.1155C= (p.Pro385=) n.1796C= c.*1557C= (n.*1557C=) | |
17 | g.40628812G>T | CA499962673 | SMARCE1 | c.*771C>A (n.*771C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1807C>A c.999C>A (p.Pro333=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2352C>A n.1832C>A c.*3273C>A (n.*3273C>A) n.1764C>A n.1502C>A n.3097C>A n.1255C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1872C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.7121C>A c.1017C>A (p.Pro339=) n.2575C>A n.2483C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1155C>A (p.Pro385=) n.1796C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) | |
17 | g.40628813G>A | CA399360812 | SMARCE1 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1806C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.2351C>T n.1831C>T c.*3272C>T (n.*3272C>T) n.1763C>T n.1501C>T n.3096C>T n.1254C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1871C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.7120C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.2574C>T n.2482C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1795C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) | dbSNP |
17 | g.40628813G>C | CA399360814 | SMARCE1 | c.*770C>G (n.*770C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1806C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.2351C>G n.1831C>G c.*3272C>G (n.*3272C>G) n.1763C>G n.1501C>G n.3096C>G n.1254C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1871C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.7120C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.2574C>G n.2482C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1795C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) | |
17 | g.40628813G>T | CA399360816 | SMARCE1 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1806C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.2351C>A n.1831C>A c.*3272C>A (n.*3272C>A) n.1763C>A n.1501C>A n.3096C>A n.1254C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1871C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.7120C>A c.1016C>A (p.Pro339His) n.2574C>A n.2482C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) n.1795C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628814G>A | CA399360820 | SMARCE1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1805C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2350C>T n.1830C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.1762C>T n.1500C>T n.3095C>T n.1253C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1870C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.7119C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.2573C>T n.2481C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1794C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) | dbSNP |
17 | g.40628814G>C | CA399360821 | SMARCE1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1805C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.2350C>G n.1830C>G c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.1762C>G n.1500C>G n.3095C>G n.1253C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1870C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.7119C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.2573C>G n.2481C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1794C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) | ClinVar |
17 | g.40628814G>T | CA399360823 | SMARCE1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1805C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2350C>A n.1830C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.1762C>A n.1500C>A n.3095C>A n.1253C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1870C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.7119C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.2573C>A n.2481C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1794C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) | |
17 | g.40628815A>C | CA399360825 | SMARCE1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1804T>G c.996T>G (p.Asp332Glu) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2349T>G n.1829T>G c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.1761T>G n.1499T>G n.3094T>G n.1252T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1869T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.7118T>G c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.2572T>G n.2480T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.1793T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) | |
17 | g.40628815A>G | CA499962681 | SMARCE1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1804T>C c.996T>C (p.Asp332=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2349T>C n.1829T>C c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.1761T>C n.1499T>C n.3094T>C n.1252T>C c.978T>C (p.Asp326=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1869T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.7118T>C c.1014T>C (p.Asp338=) n.2572T>C n.2480T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) n.1793T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) | COSMIC |
17 | g.40628815A>T | CA399360827 | SMARCE1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1804T>A c.996T>A (p.Asp332Glu) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2349T>A n.1829T>A c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.1761T>A n.1499T>A n.3094T>A n.1252T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1869T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.7118T>A c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.2572T>A n.2480T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.1793T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) | |
17 | g.40628816T>A | CA399360831 | SMARCE1 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1803A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2348A>T n.1828A>T c.*3269A>T (n.*3269A>T) n.1760A>T n.1498A>T n.3093A>T n.1251A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1868A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.7117A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) n.2571A>T n.2479A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1792A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) | |
17 | g.40628816T>C | CA399360834 | SMARCE1 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1803A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2348A>G n.1828A>G c.*3269A>G (n.*3269A>G) n.1760A>G n.1498A>G n.3093A>G n.1251A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1868A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.7117A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.2571A>G n.2479A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1792A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) | |
17 | g.40628816T>G | CA399360836 | SMARCE1 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1803A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2348A>C n.1828A>C c.*3269A>C (n.*3269A>C) n.1760A>C n.1498A>C n.3093A>C n.1251A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1868A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.7117A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.2571A>C n.2479A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1792A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) | |
17 | g.40628817C>A | CA399360840 | SMARCE1 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1802G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.2347G>T n.1827G>T c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.1759G>T n.1497G>T n.3092G>T n.1250G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1867G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.7116G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.2570G>T n.2478G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1791G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
17 | g.40628817C= | CA2259640514 | SMARCE1 | c.*766G= (n.*766G=) c.1204G= (p.Asp402=) c.*191G= (n.*191G=) n.1802G= c.994G= (p.Asp332=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*183G= (n.*183G=) n.2347G= n.1827G= c.*3268G= (n.*3268G=) n.1759G= n.1497G= n.3092G= n.1250G= c.976G= (p.Asp326=) c.*473G= (n.*473G=) n.1867G= c.*892G= (n.*892G=) n.7116G= c.1012G= (p.Asp338=) n.2570G= n.2478G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.1099G= (p.Asp367=) c.*735G= (n.*735G=) c.1150G= (p.Asp384=) n.1791G= c.*1552G= (n.*1552G=) | |
17 | g.40628817C>G | CA399360843 | SMARCE1 | c.*766G>C (n.*766G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1802G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.2347G>C n.1827G>C c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.1759G>C n.1497G>C n.3092G>C n.1250G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1867G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.7116G>C c.1012G>C (p.Asp338His) n.2570G>C n.2478G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1791G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) | |
17 | g.40628817C>T | CA399360846 | SMARCE1 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1802G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.2347G>A n.1827G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.1759G>A n.1497G>A n.3092G>A n.1250G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1867G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.7116G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.2570G>A n.2478G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1791G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628818T>A | CA499962691 | SMARCE1 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1801A>T c.993A>T (p.Thr331=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.2346A>T n.1826A>T c.*3267A>T (n.*3267A>T) n.1758A>T n.1496A>T n.3091A>T n.1249A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1866A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.7115A>T c.1011A>T (p.Thr337=) n.2569A>T n.2477A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) n.1790A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
17 | g.40628818T>C | CA499962693 | SMARCE1 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1801A>G c.993A>G (p.Thr331=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.2346A>G n.1826A>G c.*3267A>G (n.*3267A>G) n.1758A>G n.1496A>G n.3091A>G n.1249A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1866A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.7115A>G c.1011A>G (p.Thr337=) n.2569A>G n.2477A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) n.1790A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628818T>G | CA499962694 | SMARCE1 | c.*765A>C (n.*765A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1801A>C c.993A>C (p.Thr331=) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.2346A>C n.1826A>C c.*3267A>C (n.*3267A>C) n.1758A>C n.1496A>C n.3091A>C n.1249A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1866A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.7115A>C c.1011A>C (p.Thr337=) n.2569A>C n.2477A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) n.1790A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
17 | g.40628818T= | CA2259640515 | SMARCE1 | c.*765A= (n.*765A=) c.1203A= (p.Thr401=) c.*190A= (n.*190A=) n.1801A= c.993A= (p.Thr331=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*182A= (n.*182A=) n.2346A= n.1826A= c.*3267A= (n.*3267A=) n.1758A= n.1496A= n.3091A= n.1249A= c.975A= (p.Thr325=) c.*472A= (n.*472A=) n.1866A= c.*891A= (n.*891A=) n.7115A= c.1011A= (p.Thr337=) n.2569A= n.2477A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*734A= (n.*734A=) c.1149A= (p.Thr383=) n.1790A= c.*1551A= (n.*1551A=) | |
17 | g.40628819G>A | CA399360848 | SMARCE1 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1800C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.2345C>T n.1825C>T c.*3266C>T (n.*3266C>T) n.1757C>T n.1495C>T n.3090C>T n.1248C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1865C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.7114C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2568C>T n.2476C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1789C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628819G>C | CA399360850 | SMARCE1 | c.*764C>G (n.*764C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1800C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.2345C>G n.1825C>G c.*3266C>G (n.*3266C>G) n.1757C>G n.1495C>G n.3090C>G n.1248C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1865C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.7114C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.2568C>G n.2476C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1789C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) | dbSNP |
17 | g.40628819G= | CA2259640516 | SMARCE1 | c.*764C= (n.*764C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*189C= (n.*189C=) n.1800C= c.992C= (p.Thr331=) c.*999C= (n.*999C=) c.*181C= (n.*181C=) n.2345C= n.1825C= c.*3266C= (n.*3266C=) n.1757C= n.1495C= n.3090C= n.1248C= c.974C= (p.Thr325=) c.*471C= (n.*471C=) n.1865C= c.*890C= (n.*890C=) n.7114C= c.1010C= (p.Thr337=) n.2568C= n.2476C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*733C= (n.*733C=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1789C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
17 | g.40628819G>T | CA399360852 | SMARCE1 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1800C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.2345C>A n.1825C>A c.*3266C>A (n.*3266C>A) n.1757C>A n.1495C>A n.3090C>A n.1248C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1865C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.7114C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.2568C>A n.2476C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1789C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628820T>A | CA399360854 | SMARCE1 | c.*763A>T (n.*763A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1799A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2344A>T n.1824A>T c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.1756A>T n.1494A>T n.3089A>T n.1247A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1864A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.7113A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2567A>T n.2475A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1788A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) | |
17 | g.40628820T>C | CA399360856 | SMARCE1 | c.*763A>G (n.*763A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1799A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2344A>G n.1824A>G c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.1756A>G n.1494A>G n.3089A>G n.1247A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1864A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.7113A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2567A>G n.2475A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1788A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628820T>G | CA399360858 | SMARCE1 | c.*763A>C (n.*763A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1799A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2344A>C n.1824A>C c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.1756A>C n.1494A>C n.3089A>C n.1247A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1864A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.7113A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2567A>C n.2475A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1788A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) | |
17 | g.40628821T>A | CA499962702 | SMARCE1 | c.*762A>T (n.*762A>T) c.1200A>T (p.Pro400=) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1798A>T c.990A>T (p.Pro330=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2343A>T n.1823A>T c.*3264A>T (n.*3264A>T) n.1755A>T n.1493A>T n.3088A>T n.1246A>T c.972A>T (p.Pro324=) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1863A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.7112A>T c.1008A>T (p.Pro336=) n.2566A>T n.2474A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1095A>T (p.Pro365=) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1146A>T (p.Pro382=) n.1787A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) | |
17 | g.40628821T>C | CA499962704 | SMARCE1 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1798A>G c.990A>G (p.Pro330=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2343A>G n.1823A>G c.*3264A>G (n.*3264A>G) n.1755A>G n.1493A>G n.3088A>G n.1246A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1863A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.7112A>G c.1008A>G (p.Pro336=) n.2566A>G n.2474A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1146A>G (p.Pro382=) n.1787A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628821T>G | CA499962706 | SMARCE1 | c.*762A>C (n.*762A>C) c.1200A>C (p.Pro400=) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1798A>C c.990A>C (p.Pro330=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2343A>C n.1823A>C c.*3264A>C (n.*3264A>C) n.1755A>C n.1493A>C n.3088A>C n.1246A>C c.972A>C (p.Pro324=) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1863A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.7112A>C c.1008A>C (p.Pro336=) n.2566A>C n.2474A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1095A>C (p.Pro365=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1146A>C (p.Pro382=) n.1787A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) | |
17 | g.40628822G>A | CA399360864 | SMARCE1 | c.*761C>T (n.*761C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1797C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2342C>T n.1822C>T c.*3263C>T (n.*3263C>T) n.1754C>T n.1492C>T n.3087C>T n.1245C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1862C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.7111C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2565C>T n.2473C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1786C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) | |
17 | g.40628822G>C | CA399360863 | SMARCE1 | c.*761C>G (n.*761C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1797C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2342C>G n.1822C>G c.*3263C>G (n.*3263C>G) n.1754C>G n.1492C>G n.3087C>G n.1245C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1862C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.7111C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2565C>G n.2473C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1786C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) | |
17 | g.40628822G>T | CA399360862 | SMARCE1 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1797C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2342C>A n.1822C>A c.*3263C>A (n.*3263C>A) n.1754C>A n.1492C>A n.3087C>A n.1245C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1862C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.7111C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.2565C>A n.2473C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1786C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) | |
17 | g.40628823G>A | CA399360867 | SMARCE1 | c.*760C>T (n.*760C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1796C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2341C>T n.1821C>T c.*3262C>T (n.*3262C>T) n.1753C>T n.1491C>T n.3086C>T n.1244C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1861C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.7110C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2564C>T n.2472C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1785C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628823G>C | CA399360872 | SMARCE1 | c.*760C>G (n.*760C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1796C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2341C>G n.1821C>G c.*3262C>G (n.*3262C>G) n.1753C>G n.1491C>G n.3086C>G n.1244C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1861C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.7110C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2564C>G n.2472C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1785C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628823G>T | CA399360870 | SMARCE1 | c.*760C>A (n.*760C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1796C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2341C>A n.1821C>A c.*3262C>A (n.*3262C>A) n.1753C>A n.1491C>A n.3086C>A n.1244C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1861C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.7110C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2564C>A n.2472C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1785C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) | |
17 | g.40628824T>A | CA499962716 | SMARCE1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.1197A>T (p.Pro399=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.1795A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2340A>T n.1820A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.1752A>T n.1490A>T n.3085A>T n.1243A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1860A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.7109A>T c.1005A>T (p.Pro335=) n.2563A>T n.2471A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1092A>T (p.Pro364=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1143A>T (p.Pro381=) n.1784A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) | |
17 | g.40628824T>C | CA499962718 | SMARCE1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.1197A>G (p.Pro399=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.1795A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2340A>G n.1820A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.1752A>G n.1490A>G n.3085A>G n.1243A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1860A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.7109A>G c.1005A>G (p.Pro335=) n.2563A>G n.2471A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1092A>G (p.Pro364=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1143A>G (p.Pro381=) n.1784A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628824T>G | CA499962714 | SMARCE1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.1197A>C (p.Pro399=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.1795A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2340A>C n.1820A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.1752A>C n.1490A>C n.3085A>C n.1243A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1860A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.7109A>C c.1005A>C (p.Pro335=) n.2563A>C n.2471A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1092A>C (p.Pro364=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1143A>C (p.Pro381=) n.1784A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) | |
17 | g.40628825G>A | CA399360874 | SMARCE1 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1794C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2339C>T n.1819C>T c.*3260C>T (n.*3260C>T) n.1751C>T n.1489C>T n.3084C>T n.1242C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1859C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.7108C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2562C>T n.2470C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1783C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628825G>C | CA399360877 | SMARCE1 | c.*758C>G (n.*758C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1794C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2339C>G n.1819C>G c.*3260C>G (n.*3260C>G) n.1751C>G n.1489C>G n.3084C>G n.1242C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1859C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.7108C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2562C>G n.2470C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1783C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
17 | g.40628825G= | CA2259640517 | SMARCE1 | c.*758C= (n.*758C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.*183C= (n.*183C=) n.1794C= c.986C= (p.Pro329=) c.*993C= (n.*993C=) c.*175C= (n.*175C=) n.2339C= n.1819C= c.*3260C= (n.*3260C=) n.1751C= n.1489C= n.3084C= n.1242C= c.968C= (p.Pro323=) c.*465C= (n.*465C=) n.1859C= c.*884C= (n.*884C=) n.7108C= c.1004C= (p.Pro335=) n.2562C= n.2470C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.*727C= (n.*727C=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1783C= c.*1544C= (n.*1544C=) | |
17 | g.40628825G>T | CA399360880 | SMARCE1 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1794C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2339C>A n.1819C>A c.*3260C>A (n.*3260C>A) n.1751C>A n.1489C>A n.3084C>A n.1242C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1859C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.7108C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2562C>A n.2470C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1142C>A (p.Pro381Gln) n.1783C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) | |
17 | g.40628826G>A | CA399360883 | SMARCE1 | c.*757C>T (n.*757C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1793C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2338C>T n.1818C>T c.*3259C>T (n.*3259C>T) n.1750C>T n.1488C>T n.3083C>T n.1241C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1858C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.7107C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2561C>T n.2469C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1782C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628826G>C | CA399360887 | SMARCE1 | c.*757C>G (n.*757C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1793C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.2338C>G n.1818C>G c.*3259C>G (n.*3259C>G) n.1750C>G n.1488C>G n.3083C>G n.1241C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1858C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.7107C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2561C>G n.2469C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1782C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628826G= | CA2259640518 | SMARCE1 | c.*757C= (n.*757C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.*182C= (n.*182C=) n.1793C= c.985C= (p.Pro329=) c.*992C= (n.*992C=) c.*174C= (n.*174C=) n.2338C= n.1818C= c.*3259C= (n.*3259C=) n.1750C= n.1488C= n.3083C= n.1241C= c.967C= (p.Pro323=) c.*464C= (n.*464C=) n.1858C= c.*883C= (n.*883C=) n.7107C= c.1003C= (p.Pro335=) n.2561C= n.2469C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*726C= (n.*726C=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1782C= c.*1543C= (n.*1543C=) | |
17 | g.40628826G>T | CA399360888 | SMARCE1 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1793C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.2338C>A n.1818C>A c.*3259C>A (n.*3259C>A) n.1750C>A n.1488C>A n.3083C>A n.1241C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1858C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.7107C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2561C>A n.2469C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1782C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
17 | g.40628827C>A | CA399360891 | SMARCE1 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1792G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.2337G>T n.1817G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.1749G>T n.1487G>T n.3082G>T n.1240G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1857G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.7106G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2560G>T n.2468G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1781G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) | |
17 | g.40628827C= | CA2259640519 | SMARCE1 | c.*756G= (n.*756G=) c.1194G= (p.Glu398=) c.*181G= (n.*181G=) n.1792G= c.984G= (p.Glu328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*173G= (n.*173G=) n.2337G= n.1817G= c.*3258G= (n.*3258G=) n.1749G= n.1487G= n.3082G= n.1240G= c.966G= (p.Glu322=) c.*463G= (n.*463G=) n.1857G= c.*882G= (n.*882G=) n.7106G= c.1002G= (p.Glu334=) n.2560G= n.2468G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.*725G= (n.*725G=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1781G= c.*1542G= (n.*1542G=) | |
17 | g.40628827C>G | CA399360894 | SMARCE1 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1792G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.2337G>C n.1817G>C c.*3258G>C (n.*3258G>C) n.1749G>C n.1487G>C n.3082G>C n.1240G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1857G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.7106G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2560G>C n.2468G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1781G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628827C>T | CA499962726 | SMARCE1 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1194G>A (p.Glu398=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1792G>A c.984G>A (p.Glu328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.2337G>A n.1817G>A c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.1749G>A n.1487G>A n.3082G>A n.1240G>A c.966G>A (p.Glu322=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1857G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.7106G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.2560G>A n.2468G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1781G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) | |
17 | g.40628828T>A | CA399360896 | SMARCE1 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1791A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.2336A>T n.1816A>T c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.1748A>T n.1486A>T n.3081A>T n.1239A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1856A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.7105A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2559A>T n.2467A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1780A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) | dbSNP |
17 | g.40628828T>C | CA399360899 | SMARCE1 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1791A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.2336A>G n.1816A>G c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.1748A>G n.1486A>G n.3081A>G n.1239A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1856A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.7105A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2559A>G n.2467A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1780A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) | |
17 | g.40628828T>G | CA399360902 | SMARCE1 | c.*755A>C (n.*755A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1791A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.2336A>C n.1816A>C c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.1748A>C n.1486A>C n.3081A>C n.1239A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1856A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.7105A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2559A>C n.2467A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1780A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) | |
17 | g.40628829C>A | CA399360910 | SMARCE1 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1790G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2335G>T n.1815G>T c.*3256G>T (n.*3256G>T) n.1747G>T n.1485G>T n.3080G>T n.1238G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1855G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.7104G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2558G>T n.2466G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1779G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) | |
17 | g.40628829C>G | CA399360905 | SMARCE1 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1790G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2335G>C n.1815G>C c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.1747G>C n.1485G>C n.3080G>C n.1238G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1855G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.7104G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.2558G>C n.2466G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1779G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) | |
17 | g.40628829C>T | CA399360908 | SMARCE1 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1790G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2335G>A n.1815G>A c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.1747G>A n.1485G>A n.3080G>A n.1238G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1855G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.7104G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2558G>A n.2466G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1779G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) | |
17 | g.40628830C>A | CA399360913 | SMARCE1 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1789G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2334G>T n.1814G>T c.*3255G>T (n.*3255G>T) n.1746G>T n.1484G>T n.3079G>T n.1237G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1854G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.7103G>T c.999G>T (p.Glu333Asp) n.2557G>T n.2465G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1778G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) | |
17 | g.40628830C= | CA2259640520 | SMARCE1 | c.*753G= (n.*753G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.*178G= (n.*178G=) n.1789G= c.981G= (p.Glu327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*170G= (n.*170G=) n.2334G= n.1814G= c.*3255G= (n.*3255G=) n.1746G= n.1484G= n.3079G= n.1237G= c.963G= (p.Glu321=) c.*460G= (n.*460G=) n.1854G= c.*879G= (n.*879G=) n.7103G= c.999G= (p.Glu333=) n.2557G= n.2465G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1086G= (p.Glu362=) c.*722G= (n.*722G=) c.1137G= (p.Glu379=) n.1778G= c.*1539G= (n.*1539G=) | |
17 | g.40628830C>G | CA399360915 | SMARCE1 | c.*753G>C (n.*753G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1789G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.2334G>C n.1814G>C c.*3255G>C (n.*3255G>C) n.1746G>C n.1484G>C n.3079G>C n.1237G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1854G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.7103G>C c.999G>C (p.Glu333Asp) n.2557G>C n.2465G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1778G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) | |
17 | g.40628830C>T | CA499962735 | SMARCE1 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1789G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.2334G>A n.1814G>A c.*3255G>A (n.*3255G>A) n.1746G>A n.1484G>A n.3079G>A n.1237G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1854G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.7103G>A c.999G>A (p.Glu333=) n.2557G>A n.2465G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) n.1778G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628831T>A | CA399360917 | SMARCE1 | c.*752A>T (n.*752A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1788A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.2333A>T n.1813A>T c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.1745A>T n.1483A>T n.3078A>T n.1236A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1853A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.7102A>T c.998A>T (p.Glu333Val) n.2556A>T n.2464A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1777A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) | |
17 | g.40628831T>C | CA399360919 | SMARCE1 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1788A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.2333A>G n.1813A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.1745A>G n.1483A>G n.3078A>G n.1236A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1853A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.7102A>G c.998A>G (p.Glu333Gly) n.2556A>G n.2464A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1777A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) | |
17 | g.40628831T>G | CA399360921 | SMARCE1 | c.*752A>C (n.*752A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1788A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2333A>C n.1813A>C c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.1745A>C n.1483A>C n.3078A>C n.1236A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1853A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.7102A>C c.998A>C (p.Glu333Ala) n.2556A>C n.2464A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1777A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) | |
17 | g.40628832C>A | CA399360924 | SMARCE1 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1787G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2332G>T n.1812G>T c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.1744G>T n.1482G>T n.3077G>T n.1235G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1852G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.7101G>T c.997G>T (p.Glu333Ter) n.2555G>T n.2463G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1776G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) | |
17 | g.40628832C>G | CA399360927 | SMARCE1 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1787G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.2332G>C n.1812G>C c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.1744G>C n.1482G>C n.3077G>C n.1235G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1852G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.7101G>C c.997G>C (p.Glu333Gln) n.2555G>C n.2463G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1776G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) | |
17 | g.40628832C>T | CA399360930 | SMARCE1 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1787G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.2332G>A n.1812G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.1744G>A n.1482G>A n.3077G>A n.1235G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1852G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.7101G>A c.997G>A (p.Glu333Lys) n.2555G>A n.2463G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1776G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) | |
17 | g.40628833C>A | CA499962742 | SMARCE1 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.1188G>T (p.Val396=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1786G>T c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2331G>T n.1811G>T c.*3252G>T (n.*3252G>T) n.1743G>T n.1481G>T n.3076G>T n.1234G>T c.960G>T (p.Val320=) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1851G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.7100G>T c.996G>T (p.Val332=) n.2554G>T n.2462G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1134G>T (p.Val378=) n.1775G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | |
17 | g.40628833C>G | CA499962743 | SMARCE1 | c.*750G>C (n.*750G>C) c.1188G>C (p.Val396=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1786G>C c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2331G>C n.1811G>C c.*3252G>C (n.*3252G>C) n.1743G>C n.1481G>C n.3076G>C n.1234G>C c.960G>C (p.Val320=) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1851G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.7100G>C c.996G>C (p.Val332=) n.2554G>C n.2462G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.1775G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) | |
17 | g.40628833C>T | CA499962745 | SMARCE1 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.1188G>A (p.Val396=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1786G>A c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2331G>A n.1811G>A c.*3252G>A (n.*3252G>A) n.1743G>A n.1481G>A n.3076G>A n.1234G>A c.960G>A (p.Val320=) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1851G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.7100G>A c.996G>A (p.Val332=) n.2554G>A n.2462G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.1775G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628842_40628849del | CA2733539438 | SMARCE1 | c.*743_*750del (n.*743_*750del) c.1181_1188del (p.Ala394GlyfsTer12) c.*168_*175del (n.*168_*175del) n.1779_1786del c.971_978del (p.Ala324GlyfsTer12) c.*978_*985del (n.*978_*985del) c.*160_*167del (n.*160_*167del) n.2324_2331del n.1804_1811del c.*3245_*3252del (n.*3245_*3252del) n.1736_1743del n.1474_1481del n.3069_3076del n.1227_1234del c.953_960del (p.Ala318GlyfsTer12) c.*450_*457del (n.*450_*457del) n.1844_1851del c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.7093_7100del c.989_996del (p.Ala330GlyfsTer12) n.2547_2554del n.2455_2462del c.*1057_*1064del (n.*1057_*1064del) c.*1111_*1118del (n.*1111_*1118del) c.1076_1083del (p.Ala359GlyfsTer12) c.*712_*719del (n.*712_*719del) c.1127_1134del (p.Ala376GlyfsTer12) n.1768_1775del c.*1529_*1536del (n.*1529_*1536del) | dbSNP |
17 | g.40628834A>C | CA399360932 | SMARCE1 | c.*749T>G (n.*749T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1785T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2330T>G n.1810T>G c.*3251T>G (n.*3251T>G) n.1742T>G n.1480T>G n.3075T>G n.1233T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1850T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.7099T>G c.995T>G (p.Val332Gly) n.2553T>G n.2461T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1774T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) | |
17 | g.40628834A>G | CA399360934 | SMARCE1 | c.*749T>C (n.*749T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1785T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2330T>C n.1810T>C c.*3251T>C (n.*3251T>C) n.1742T>C n.1480T>C n.3075T>C n.1233T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1850T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.7099T>C c.995T>C (p.Val332Ala) n.2553T>C n.2461T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1774T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.40628834A>T | CA399360936 | SMARCE1 | c.*749T>A (n.*749T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1785T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2330T>A n.1810T>A c.*3251T>A (n.*3251T>A) n.1742T>A n.1480T>A n.3075T>A n.1233T>A c.959T>A (p.Val320Glu) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1850T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.7099T>A c.995T>A (p.Val332Glu) n.2553T>A n.2461T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1774T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) | |
17 | g.40628835C>A | CA399360940 | SMARCE1 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1784G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2329G>T n.1809G>T c.*3250G>T (n.*3250G>T) n.1741G>T n.1479G>T n.3074G>T n.1232G>T c.958G>T (p.Val320Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1849G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.7098G>T c.994G>T (p.Val332Leu) n.2552G>T n.2460G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1773G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) | |
17 | g.40628835C= | CA2259640521 | SMARCE1 | c.*748G= (n.*748G=) c.1186G= (p.Val396=) c.*173G= (n.*173G=) n.1784G= c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*165G= (n.*165G=) n.2329G= n.1809G= c.*3250G= (n.*3250G=) n.1741G= n.1479G= n.3074G= n.1232G= c.958G= (p.Val320=) c.*455G= (n.*455G=) n.1849G= c.*874G= (n.*874G=) n.7098G= c.994G= (p.Val332=) n.2552G= n.2460G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.1081G= (p.Val361=) c.*717G= (n.*717G=) c.1132G= (p.Val378=) n.1773G= c.*1534G= (n.*1534G=) | |
17 | g.40628835C>G | CA399360942 | SMARCE1 | c.*748G>C (n.*748G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1784G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2329G>C n.1809G>C c.*3250G>C (n.*3250G>C) n.1741G>C n.1479G>C n.3074G>C n.1232G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1849G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.7098G>C c.994G>C (p.Val332Leu) n.2552G>C n.2460G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1773G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628835C>T | CA8545048 | SMARCE1 | c.*748G>A (n.*748G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1784G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2329G>A n.1809G>A c.*3250G>A (n.*3250G>A) n.1741G>A n.1479G>A n.3074G>A n.1232G>A c.958G>A (p.Val320Met) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1849G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.7098G>A c.994G>A (p.Val332Met) n.2552G>A n.2460G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1773G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628836T>A | CA499962757 | SMARCE1 | c.*747A>T (n.*747A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1783A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2328A>T n.1808A>T c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.1740A>T n.1478A>T n.3073A>T n.1231A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1848A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.7097A>T c.993A>T (p.Thr331=) n.2551A>T n.2459A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) n.1772A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) | |
17 | g.40628836T>C | CA499962755 | SMARCE1 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1783A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2328A>G n.1808A>G c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.1740A>G n.1478A>G n.3073A>G n.1231A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1848A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.7097A>G c.993A>G (p.Thr331=) n.2551A>G n.2459A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) n.1772A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628836T>G | CA499962753 | SMARCE1 | c.*747A>C (n.*747A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1783A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2328A>C n.1808A>C c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.1740A>C n.1478A>C n.3073A>C n.1231A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1848A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.7097A>C c.993A>C (p.Thr331=) n.2551A>C n.2459A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) n.1772A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) | COSMIC |
17 | g.40628836T= | CA2259640522 | SMARCE1 | c.*747A= (n.*747A=) c.1185A= (p.Thr395=) c.*172A= (n.*172A=) n.1783A= c.975A= (p.Thr325=) c.*982A= (n.*982A=) c.*164A= (n.*164A=) n.2328A= n.1808A= c.*3249A= (n.*3249A=) n.1740A= n.1478A= n.3073A= n.1231A= c.957A= (p.Thr319=) c.*454A= (n.*454A=) n.1848A= c.*873A= (n.*873A=) n.7097A= c.993A= (p.Thr331=) n.2551A= n.2459A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.*716A= (n.*716A=) c.1131A= (p.Thr377=) n.1772A= c.*1533A= (n.*1533A=) | |
17 | g.40628838_40628840dup | CA2637750236 | SMARCE1 | c.*745_*747dup (n.*745_*747dup) c.1183_1185dup (p.Thr395_Val396insThr) c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.1781_1783dup c.973_975dup (p.Thr325_Val326insThr) c.*980_*982dup (n.*980_*982dup) c.*162_*164dup (n.*162_*164dup) n.2326_2328dup n.1806_1808dup c.*3247_*3249dup (n.*3247_*3249dup) n.1738_1740dup n.1476_1478dup n.3071_3073dup n.1229_1231dup c.955_957dup (p.Thr319_Val320insThr) c.*452_*454dup (n.*452_*454dup) n.1846_1848dup c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) n.7095_7097dup c.991_993dup (p.Thr331_Val332insThr) n.2549_2551dup n.2457_2459dup c.*1059_*1061dup (n.*1059_*1061dup) c.*1113_*1115dup (n.*1113_*1115dup) c.1078_1080dup (p.Thr360_Val361insThr) c.*714_*716dup (n.*714_*716dup) c.1129_1131dup (p.Thr377_Val378insThr) n.1770_1772dup c.*1531_*1533dup (n.*1531_*1533dup) | gnomAD v4 |
17 | g.40628837G>A | CA399360944 | SMARCE1 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1782C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2327C>T n.1807C>T c.*3248C>T (n.*3248C>T) n.1739C>T n.1477C>T n.3072C>T n.1230C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1847C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.7096C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2550C>T n.2458C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1771C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) | dbSNP |
17 | g.40628837G>C | CA399360946 | SMARCE1 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1782C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2327C>G n.1807C>G c.*3248C>G (n.*3248C>G) n.1739C>G n.1477C>G n.3072C>G n.1230C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1847C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.7096C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) n.2550C>G n.2458C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1771C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) | |
17 | g.40628837G>T | CA399360949 | SMARCE1 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1782C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2327C>A n.1807C>A c.*3248C>A (n.*3248C>A) n.1739C>A n.1477C>A n.3072C>A n.1230C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1847C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.7096C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) n.2550C>A n.2458C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1771C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) | |
17 | g.40628838T>A | CA399360953 | SMARCE1 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1781A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2326A>T n.1806A>T c.*3247A>T (n.*3247A>T) n.1738A>T n.1476A>T n.3071A>T n.1229A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1846A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.7095A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2549A>T n.2457A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1770A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) | |
17 | g.40628838T>C | CA399360955 | SMARCE1 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1781A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2326A>G n.1806A>G c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.1738A>G n.1476A>G n.3071A>G n.1229A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1846A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.7095A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2549A>G n.2457A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1770A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628838T>G | CA399360957 | SMARCE1 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1781A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2326A>C n.1806A>C c.*3247A>C (n.*3247A>C) n.1738A>C n.1476A>C n.3071A>C n.1229A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1846A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.7095A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2549A>C n.2457A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1770A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) | |
17 | g.40628838T= | CA2259640523 | SMARCE1 | c.*745A= (n.*745A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.*170A= (n.*170A=) n.1781A= c.973A= (p.Thr325=) c.*980A= (n.*980A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2326A= n.1806A= c.*3247A= (n.*3247A=) n.1738A= n.1476A= n.3071A= n.1229A= c.955A= (p.Thr319=) c.*452A= (n.*452A=) n.1846A= c.*871A= (n.*871A=) n.7095A= c.991A= (p.Thr331=) n.2549A= n.2457A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.*714A= (n.*714A=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1770A= c.*1531A= (n.*1531A=) | |
17 | g.40628839T>A | CA499962765 | SMARCE1 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1780A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.2325A>T n.1805A>T c.*3246A>T (n.*3246A>T) n.1737A>T n.1475A>T n.3070A>T n.1228A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1845A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.7094A>T c.990A>T (p.Ala330=) n.2548A>T n.2456A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1128A>T (p.Ala376=) n.1769A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) | |
17 | g.40628839T>C | CA499962767 | SMARCE1 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1780A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.2325A>G n.1805A>G c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.1737A>G n.1475A>G n.3070A>G n.1228A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1845A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.7094A>G c.990A>G (p.Ala330=) n.2548A>G n.2456A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1128A>G (p.Ala376=) n.1769A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) | |
17 | g.40628839T>G | CA499962768 | SMARCE1 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1780A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.2325A>C n.1805A>C c.*3246A>C (n.*3246A>C) n.1737A>C n.1475A>C n.3070A>C n.1228A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1845A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.7094A>C c.990A>C (p.Ala330=) n.2548A>C n.2456A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1128A>C (p.Ala376=) n.1769A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) | dbSNP |
17 | g.40628839T= | CA2259640524 | SMARCE1 | c.*744A= (n.*744A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.*169A= (n.*169A=) n.1780A= c.972A= (p.Ala324=) c.*979A= (n.*979A=) c.*161A= (n.*161A=) n.2325A= n.1805A= c.*3246A= (n.*3246A=) n.1737A= n.1475A= n.3070A= n.1228A= c.954A= (p.Ala318=) c.*451A= (n.*451A=) n.1845A= c.*870A= (n.*870A=) n.7094A= c.990A= (p.Ala330=) n.2548A= n.2456A= c.*1058A= (n.*1058A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1077A= (p.Ala359=) c.*713A= (n.*713A=) c.1128A= (p.Ala376=) n.1769A= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
17 | g.40628840G>A | CA399360965 | SMARCE1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1779C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2324C>T n.1804C>T c.*3245C>T (n.*3245C>T) n.1736C>T n.1474C>T n.3069C>T n.1227C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1844C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.7093C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.2547C>T n.2455C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1768C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) | |
17 | g.40628840G>C | CA399360959 | SMARCE1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1779C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2324C>G n.1804C>G c.*3245C>G (n.*3245C>G) n.1736C>G n.1474C>G n.3069C>G n.1227C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1844C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.7093C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.2547C>G n.2455C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1768C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) | |
17 | g.40628840G>T | CA399360962 | SMARCE1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1779C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2324C>A n.1804C>A c.*3245C>A (n.*3245C>A) n.1736C>A n.1474C>A n.3069C>A n.1227C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1844C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.7093C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) n.2547C>A n.2455C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1768C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) | |
17 | g.40628841C>A | CA399360969 | SMARCE1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1778G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2323G>T n.1803G>T c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.1735G>T n.1473G>T n.3068G>T n.1226G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) n.1843G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.7092G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.2546G>T n.2454G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1767G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) | |
17 | g.40628841C= | CA2259640525 | SMARCE1 | c.*742G= (n.*742G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.*167G= (n.*167G=) n.1778G= c.970G= (p.Ala324=) c.*977G= (n.*977G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2323G= n.1803G= c.*3244G= (n.*3244G=) n.1735G= n.1473G= n.3068G= n.1226G= c.952G= (p.Ala318=) c.*449G= (n.*449G=) n.1843G= c.*868G= (n.*868G=) n.7092G= c.988G= (p.Ala330=) n.2546G= n.2454G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1075G= (p.Ala359=) c.*711G= (n.*711G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1767G= c.*1528G= (n.*1528G=) | |
17 | g.40628841C>G | CA399360971 | SMARCE1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1778G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.2323G>C n.1803G>C c.*3244G>C (n.*3244G>C) n.1735G>C n.1473G>C n.3068G>C n.1226G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1843G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.7092G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.2546G>C n.2454G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1767G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.40628841C>T | CA399360974 | SMARCE1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1778G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2323G>A n.1803G>A c.*3244G>A (n.*3244G>A) n.1735G>A n.1473G>A n.3068G>A n.1226G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1843G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.7092G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.2546G>A n.2454G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1767G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628842A>C | CA399360978 | SMARCE1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1777T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2322T>G n.1802T>G c.*3243T>G (n.*3243T>G) n.1734T>G n.1472T>G n.3067T>G n.1225T>G c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1842T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.7091T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) n.2545T>G n.2453T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1766T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
17 | g.40628842A>G | CA499962776 | SMARCE1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1777T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2322T>C n.1802T>C c.*3243T>C (n.*3243T>C) n.1734T>C n.1472T>C n.3067T>C n.1225T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1842T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.7091T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.2545T>C n.2453T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) n.1766T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628842A>T | CA399360980 | SMARCE1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1777T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2322T>A n.1802T>A c.*3243T>A (n.*3243T>A) n.1734T>A n.1472T>A n.3067T>A n.1225T>A c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1842T>A c.*867T>A (n.*867T>A) n.7091T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) n.2545T>A n.2453T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1766T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
17 | g.40628843C>A | CA399360983 | SMARCE1 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1776G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2321G>T n.1801G>T c.*3242G>T (n.*3242G>T) n.1733G>T n.1471G>T n.3066G>T n.1224G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1841G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.7090G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.2544G>T n.2452G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1765G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) | |
17 | g.40628843C= | CA2259640526 | SMARCE1 | c.*740G= (n.*740G=) c.1178G= (p.Ser393=) c.*165G= (n.*165G=) n.1776G= c.968G= (p.Ser323=) c.*975G= (n.*975G=) c.*157G= (n.*157G=) n.2321G= n.1801G= c.*3242G= (n.*3242G=) n.1733G= n.1471G= n.3066G= n.1224G= c.950G= (p.Ser317=) c.*447G= (n.*447G=) n.1841G= c.*866G= (n.*866G=) n.7090G= c.986G= (p.Ser329=) n.2544G= n.2452G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1073G= (p.Ser358=) c.*709G= (n.*709G=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1765G= c.*1526G= (n.*1526G=) | |
17 | g.40628843C>G | CA399360986 | SMARCE1 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1776G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2321G>C n.1801G>C c.*3242G>C (n.*3242G>C) n.1733G>C n.1471G>C n.3066G>C n.1224G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1841G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.7090G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.2544G>C n.2452G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1765G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628843C>T | CA399360985 | SMARCE1 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1776G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2321G>A n.1801G>A c.*3242G>A (n.*3242G>A) n.1733G>A n.1471G>A n.3066G>A n.1224G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1841G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.7090G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.2544G>A n.2452G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1765G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628844T>A | CA399360989 | SMARCE1 | c.*739A>T (n.*739A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1775A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.2320A>T n.1800A>T c.*3241A>T (n.*3241A>T) n.1732A>T n.1470A>T n.3065A>T n.1223A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1840A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.7089A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.2543A>T n.2451A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1764A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) | |
17 | g.40628844T>C | CA290547444 | SMARCE1 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1775A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.2320A>G n.1800A>G c.*3241A>G (n.*3241A>G) n.1732A>G n.1470A>G n.3065A>G n.1223A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1840A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.7089A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.2543A>G n.2451A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1764A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628844T>G | CA399360991 | SMARCE1 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1775A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.2320A>C n.1800A>C c.*3241A>C (n.*3241A>C) n.1732A>C n.1470A>C n.3065A>C n.1223A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1840A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.7089A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.2543A>C n.2451A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1764A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) | |
17 | g.40628844T= | CA2259640527 | SMARCE1 | c.*739A= (n.*739A=) c.1177A= (p.Ser393=) c.*164A= (n.*164A=) n.1775A= c.967A= (p.Ser323=) c.*974A= (n.*974A=) c.*156A= (n.*156A=) n.2320A= n.1800A= c.*3241A= (n.*3241A=) n.1732A= n.1470A= n.3065A= n.1223A= c.949A= (p.Ser317=) c.*446A= (n.*446A=) n.1840A= c.*865A= (n.*865A=) n.7089A= c.985A= (p.Ser329=) n.2543A= n.2451A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.1072A= (p.Ser358=) c.*708A= (n.*708A=) c.1123A= (p.Ser375=) n.1764A= c.*1525A= (n.*1525A=) | |
17 | g.40628845G>A | CA499962785 | SMARCE1 | c.*738C>T (n.*738C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1774C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.2319C>T n.1799C>T c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.1731C>T n.1469C>T n.3064C>T n.1222C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1839C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.7088C>T c.984C>T (p.Asn328=) n.2542C>T n.2450C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1071C>T (p.Asn357=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) n.1763C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628845G>C | CA399360995 | SMARCE1 | c.*738C>G (n.*738C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1774C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.2319C>G n.1799C>G c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.1731C>G n.1469C>G n.3064C>G n.1222C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1839C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.7088C>G c.984C>G (p.Asn328Lys) n.2542C>G n.2450C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1763C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) | |
17 | g.40628845G>T | CA399360997 | SMARCE1 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1774C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.2319C>A n.1799C>A c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.1731C>A n.1469C>A n.3064C>A n.1222C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1839C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.7088C>A c.984C>A (p.Asn328Lys) n.2542C>A n.2450C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1763C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) | |
17 | g.40628846T>A | CA399361003 | SMARCE1 | c.*737A>T (n.*737A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1773A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2318A>T n.1798A>T c.*3239A>T (n.*3239A>T) n.1730A>T n.1468A>T n.3063A>T n.1221A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1838A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.7087A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) n.2541A>T n.2449A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1762A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) | |
17 | g.40628846T>C | CA290547452 | SMARCE1 | c.*737A>G (n.*737A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1773A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2318A>G n.1798A>G c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.1730A>G n.1468A>G n.3063A>G n.1221A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1838A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.7087A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) n.2541A>G n.2449A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1762A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628846T>G | CA399361007 | SMARCE1 | c.*737A>C (n.*737A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1773A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2318A>C n.1798A>C c.*3239A>C (n.*3239A>C) n.1730A>C n.1468A>C n.3063A>C n.1221A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1838A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.7087A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) n.2541A>C n.2449A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1762A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) | |
17 | g.40628846T= | CA2259640528 | SMARCE1 | c.*737A= (n.*737A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.*162A= (n.*162A=) n.1773A= c.965A= (p.Asn322=) c.*972A= (n.*972A=) c.*154A= (n.*154A=) n.2318A= n.1798A= c.*3239A= (n.*3239A=) n.1730A= n.1468A= n.3063A= n.1221A= c.947A= (p.Asn316=) c.*444A= (n.*444A=) n.1838A= c.*863A= (n.*863A=) n.7087A= c.983A= (p.Asn328=) n.2541A= n.2449A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*706A= (n.*706A=) c.1121A= (p.Asn374=) n.1762A= c.*1523A= (n.*1523A=) | |
17 | g.40628847T>A | CA399361010 | SMARCE1 | c.*736A>T (n.*736A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1772A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2317A>T n.1797A>T c.*3238A>T (n.*3238A>T) n.1729A>T n.1467A>T n.3062A>T n.1220A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1837A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.7086A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.2540A>T n.2448A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1761A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) | |
17 | g.40628847T>C | CA399361012 | SMARCE1 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1772A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2317A>G n.1797A>G c.*3238A>G (n.*3238A>G) n.1729A>G n.1467A>G n.3062A>G n.1220A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1837A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.7086A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) n.2540A>G n.2448A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1761A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628847T>G | CA399361014 | SMARCE1 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1772A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2317A>C n.1797A>C c.*3238A>C (n.*3238A>C) n.1729A>C n.1467A>C n.3062A>C n.1220A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1837A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.7086A>C c.982A>C (p.Asn328His) n.2540A>C n.2448A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.1761A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) | |
17 | g.40628847T= | CA2259640529 | SMARCE1 | c.*736A= (n.*736A=) c.1174A= (p.Asn392=) c.*161A= (n.*161A=) n.1772A= c.964A= (p.Asn322=) c.*971A= (n.*971A=) c.*153A= (n.*153A=) n.2317A= n.1797A= c.*3238A= (n.*3238A=) n.1729A= n.1467A= n.3062A= n.1220A= c.946A= (p.Asn316=) c.*443A= (n.*443A=) n.1837A= c.*862A= (n.*862A=) n.7086A= c.982A= (p.Asn328=) n.2540A= n.2448A= c.*1050A= (n.*1050A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.1069A= (p.Asn357=) c.*705A= (n.*705A=) c.1120A= (p.Asn374=) n.1761A= c.*1522A= (n.*1522A=) | |
17 | g.40628848G>A | CA8545049 | SMARCE1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1771C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.2316C>T n.1796C>T c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.1728C>T n.1466C>T n.3061C>T n.1219C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1836C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.7085C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.2539C>T n.2447C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1760C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628848G>C | CA399361021 | SMARCE1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1771C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.2316C>G n.1796C>G c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.1728C>G n.1466C>G n.3061C>G n.1219C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1836C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.7085C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.2539C>G n.2447C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1760C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) | |
17 | g.40628848G= | CA2259640530 | SMARCE1 | c.*735C= (n.*735C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.*160C= (n.*160C=) n.1771C= c.963C= (p.Ser321=) c.*970C= (n.*970C=) c.*152C= (n.*152C=) n.2316C= n.1796C= c.*3237C= (n.*3237C=) n.1728C= n.1466C= n.3061C= n.1219C= c.945C= (p.Ser315=) c.*442C= (n.*442C=) n.1836C= c.*861C= (n.*861C=) n.7085C= c.981C= (p.Ser327=) n.2539C= n.2447C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.*704C= (n.*704C=) c.1119C= (p.Ser373=) n.1760C= c.*1521C= (n.*1521C=) | |
17 | g.40628848G>T | CA399361019 | SMARCE1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1771C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.2316C>A n.1796C>A c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.1728C>A n.1466C>A n.3061C>A n.1219C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1836C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.7085C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.2539C>A n.2447C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1760C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) | |
17 | g.40628849C>A | CA399361022 | SMARCE1 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1770G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2315G>T n.1795G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.1727G>T n.1465G>T n.3060G>T n.1218G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1835G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.7084G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.2538G>T n.2446G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1759G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) | |
17 | g.40628849C= | CA2259640531 | SMARCE1 | c.*734G= (n.*734G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.*159G= (n.*159G=) n.1770G= c.962G= (p.Ser321=) c.*969G= (n.*969G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2315G= n.1795G= c.*3236G= (n.*3236G=) n.1727G= n.1465G= n.3060G= n.1218G= c.944G= (p.Ser315=) c.*441G= (n.*441G=) n.1835G= c.*860G= (n.*860G=) n.7084G= c.980G= (p.Ser327=) n.2538G= n.2446G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.*703G= (n.*703G=) c.1118G= (p.Ser373=) n.1759G= c.*1520G= (n.*1520G=) | |
17 | g.40628849C>G | CA399361024 | SMARCE1 | c.*734G>C (n.*734G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1770G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2315G>C n.1795G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.1727G>C n.1465G>C n.3060G>C n.1218G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1835G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.7084G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.2538G>C n.2446G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1759G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628849C>T | CA399361023 | SMARCE1 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1770G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2315G>A n.1795G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.1727G>A n.1465G>A n.3060G>A n.1218G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1835G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.7084G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.2538G>A n.2446G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1759G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628850T>A | CA399361025 | SMARCE1 | c.*733A>T (n.*733A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1769A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.2314A>T n.1794A>T c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.1726A>T n.1464A>T n.3059A>T n.1217A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1834A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.7083A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.2537A>T n.2445A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1758A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) | |
17 | g.40628850T>C | CA399361028 | SMARCE1 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1769A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.2314A>G n.1794A>G c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.1726A>G n.1464A>G n.3059A>G n.1217A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1834A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.7083A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.2537A>G n.2445A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1758A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628850T>G | CA399361027 | SMARCE1 | c.*733A>C (n.*733A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1769A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.2314A>C n.1794A>C c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.1726A>C n.1464A>C n.3059A>C n.1217A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1834A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.7083A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.2537A>C n.2445A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1758A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) | |
17 | g.40628851C>A | CA399361030 | SMARCE1 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1768G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2313G>T n.1793G>T c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.1725G>T n.1463G>T n.3058G>T n.1216G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1833G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.7082G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2536G>T n.2444G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1757G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628851C= | CA2259640532 | SMARCE1 | c.*732G= (n.*732G=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*157G= (n.*157G=) n.1768G= c.960G= (p.Glu320=) c.*967G= (n.*967G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2313G= n.1793G= c.*3234G= (n.*3234G=) n.1725G= n.1463G= n.3058G= n.1216G= c.942G= (p.Glu314=) c.*439G= (n.*439G=) n.1833G= c.*858G= (n.*858G=) n.7082G= c.978G= (p.Glu326=) n.2536G= n.2444G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.*701G= (n.*701G=) c.1116G= (p.Glu372=) n.1757G= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
17 | g.40628851C>G | CA399361033 | SMARCE1 | c.*732G>C (n.*732G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1768G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2313G>C n.1793G>C c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.1725G>C n.1463G>C n.3058G>C n.1216G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1833G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.7082G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2536G>C n.2444G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1757G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) | |
17 | g.40628851C>T | CA499962805 | SMARCE1 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1768G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2313G>A n.1793G>A c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.1725G>A n.1463G>A n.3058G>A n.1216G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1833G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.7082G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.2536G>A n.2444G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) n.1757G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) | |
17 | g.40628852T>A | CA399361035 | SMARCE1 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1767A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2312A>T n.1792A>T c.*3233A>T (n.*3233A>T) n.1724A>T n.1462A>T n.3057A>T n.1215A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1832A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.7081A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.2535A>T n.2443A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1756A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) | |
17 | g.40628852T>C | CA399361037 | SMARCE1 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1767A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2312A>G n.1792A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) n.1724A>G n.1462A>G n.3057A>G n.1215A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1832A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.7081A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2535A>G n.2443A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1756A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628852T>G | CA399361039 | SMARCE1 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1767A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2312A>C n.1792A>C c.*3233A>C (n.*3233A>C) n.1724A>C n.1462A>C n.3057A>C n.1215A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1832A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.7081A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2535A>C n.2443A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1756A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) | |
17 | g.40628852T= | CA2259640533 | SMARCE1 | c.*731A= (n.*731A=) c.1169A= (p.Glu390=) c.*156A= (n.*156A=) n.1767A= c.959A= (p.Glu320=) c.*966A= (n.*966A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2312A= n.1792A= c.*3233A= (n.*3233A=) n.1724A= n.1462A= n.3057A= n.1215A= c.941A= (p.Glu314=) c.*438A= (n.*438A=) n.1832A= c.*857A= (n.*857A=) n.7081A= c.977A= (p.Glu326=) n.2535A= n.2443A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*700A= (n.*700A=) c.1115A= (p.Glu372=) n.1756A= c.*1517A= (n.*1517A=) | |
17 | g.40628853C>A | CA399361043 | SMARCE1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1766G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.2311G>T n.1791G>T c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.1723G>T n.1461G>T n.3056G>T n.1214G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1831G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.7080G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2534G>T n.2442G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1755G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) | |
17 | g.40628853C>G | CA399361046 | SMARCE1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1766G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.2311G>C n.1791G>C c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.1723G>C n.1461G>C n.3056G>C n.1214G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1831G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.7080G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2534G>C n.2442G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1755G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) | |
17 | g.40628853C>T | CA399361047 | SMARCE1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1766G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.2311G>A n.1791G>A c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.1723G>A n.1461G>A n.3056G>A n.1214G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1831G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.7080G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2534G>A n.2442G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1755G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) | |
17 | g.40628854C>A | CA499962814 | SMARCE1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.1167G>T (p.Ser389=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1765G>T c.957G>T (p.Ser319=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2310G>T n.1790G>T c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1722G>T n.1460G>T n.3055G>T n.1213G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1830G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.7079G>T c.975G>T (p.Ser325=) n.2533G>T n.2441G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1113G>T (p.Ser371=) n.1754G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) | |
17 | g.40628854C= | CA2259640534 | SMARCE1 | c.*729G= (n.*729G=) c.1167G= (p.Ser389=) c.*154G= (n.*154G=) n.1765G= c.957G= (p.Ser319=) c.*964G= (n.*964G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2310G= n.1790G= c.*3231G= (n.*3231G=) n.1722G= n.1460G= n.3055G= n.1213G= c.939G= (p.Ser313=) c.*436G= (n.*436G=) n.1830G= c.*855G= (n.*855G=) n.7079G= c.975G= (p.Ser325=) n.2533G= n.2441G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.*698G= (n.*698G=) c.1113G= (p.Ser371=) n.1754G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
17 | g.40628854C>G | CA8545051 | SMARCE1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.1167G>C (p.Ser389=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1765G>C c.957G>C (p.Ser319=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2310G>C n.1790G>C c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.1722G>C n.1460G>C n.3055G>C n.1213G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1830G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.7079G>C c.975G>C (p.Ser325=) n.2533G>C n.2441G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1113G>C (p.Ser371=) n.1754G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628854C>T | CA8545050 | SMARCE1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.1167G>A (p.Ser389=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1765G>A c.957G>A (p.Ser319=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2310G>A n.1790G>A c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.1722G>A n.1460G>A n.3055G>A n.1213G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1830G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.7079G>A c.975G>A (p.Ser325=) n.2533G>A n.2441G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1113G>A (p.Ser371=) n.1754G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628855G>A | CA8545052 | SMARCE1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1764C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2309C>T n.1789C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.1721C>T n.1459C>T n.3054C>T n.1212C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1829C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.7078C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.2532C>T n.2440C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1753C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628855G>C | CA399361055 | SMARCE1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1764C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2309C>G n.1789C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) n.1721C>G n.1459C>G n.3054C>G n.1212C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1829C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.7078C>G c.974C>G (p.Ser325Trp) n.2532C>G n.2440C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1112C>G (p.Ser371Trp) n.1753C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628855G= | CA2259640535 | SMARCE1 | c.*728C= (n.*728C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*153C= (n.*153C=) n.1764C= c.956C= (p.Ser319=) c.*963C= (n.*963C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2309C= n.1789C= c.*3230C= (n.*3230C=) n.1721C= n.1459C= n.3054C= n.1212C= c.938C= (p.Ser313=) c.*435C= (n.*435C=) n.1829C= c.*854C= (n.*854C=) n.7078C= c.974C= (p.Ser325=) n.2532C= n.2440C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.*697C= (n.*697C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.1753C= c.*1514C= (n.*1514C=) | |
17 | g.40628855G>T | CA399361053 | SMARCE1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1764C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2309C>A n.1789C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.1721C>A n.1459C>A n.3054C>A n.1212C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1829C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.7078C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.2532C>A n.2440C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1753C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) | |
17 | g.40628856A= | CA2259640536 | SMARCE1 | c.*727T= (n.*727T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.*152T= (n.*152T=) n.1763T= c.955T= (p.Ser319=) c.*962T= (n.*962T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2308T= n.1788T= c.*3229T= (n.*3229T=) n.1720T= n.1458T= n.3053T= n.1211T= c.937T= (p.Ser313=) c.*434T= (n.*434T=) n.1828T= c.*853T= (n.*853T=) n.7077T= c.973T= (p.Ser325=) n.2531T= n.2439T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.*696T= (n.*696T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1752T= c.*1513T= (n.*1513T=) | |
17 | g.40628856A>C | CA399361057 | SMARCE1 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1763T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2308T>G n.1788T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.1720T>G n.1458T>G n.3053T>G n.1211T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1828T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.7077T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2531T>G n.2439T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1752T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
17 | g.40628856A>G | CA8545053 | SMARCE1 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1763T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2308T>C n.1788T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) n.1720T>C n.1458T>C n.3053T>C n.1211T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1828T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.7077T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2531T>C n.2439T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1752T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628856A>T | CA399361060 | SMARCE1 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1763T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2308T>A n.1788T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.1720T>A n.1458T>A n.3053T>A n.1211T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1828T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.7077T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2531T>A n.2439T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1752T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
17 | g.40628857G>A | CA499962825 | SMARCE1 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1762C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2307C>T n.1787C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.1719C>T n.1457C>T n.3052C>T n.1210C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1827C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.7076C>T c.972C>T (p.Gly324=) n.2530C>T n.2438C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) n.1751C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628857G>C | CA499962828 | SMARCE1 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1762C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2307C>G n.1787C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) n.1719C>G n.1457C>G n.3052C>G n.1210C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1827C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.7076C>G c.972C>G (p.Gly324=) n.2530C>G n.2438C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) n.1751C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
17 | g.40628857G= | CA2259640537 | SMARCE1 | c.*726C= (n.*726C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*151C= (n.*151C=) n.1762C= c.954C= (p.Gly318=) c.*961C= (n.*961C=) c.*143C= (n.*143C=) n.2307C= n.1787C= c.*3228C= (n.*3228C=) n.1719C= n.1457C= n.3052C= n.1210C= c.936C= (p.Gly312=) c.*433C= (n.*433C=) n.1827C= c.*852C= (n.*852C=) n.7076C= c.972C= (p.Gly324=) n.2530C= n.2438C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.*695C= (n.*695C=) c.1110C= (p.Gly370=) n.1751C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
17 | g.40628857G>T | CA8545054 | SMARCE1 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1762C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2307C>A n.1787C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.1719C>A n.1457C>A n.3052C>A n.1210C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1827C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.7076C>A c.972C>A (p.Gly324=) n.2530C>A n.2438C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) n.1751C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628858C>A | CA399361066 | SMARCE1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1761G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2306G>T n.1786G>T c.*3227G>T (n.*3227G>T) n.1718G>T n.1456G>T n.3051G>T n.1209G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1826G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.7075G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.2529G>T n.2437G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1750G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) | |
17 | g.40628858C= | CA2259640538 | SMARCE1 | c.*725G= (n.*725G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*150G= (n.*150G=) n.1761G= c.953G= (p.Gly318=) c.*960G= (n.*960G=) c.*142G= (n.*142G=) n.2306G= n.1786G= c.*3227G= (n.*3227G=) n.1718G= n.1456G= n.3051G= n.1209G= c.935G= (p.Gly312=) c.*432G= (n.*432G=) n.1826G= c.*851G= (n.*851G=) n.7075G= c.971G= (p.Gly324=) n.2529G= n.2437G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*694G= (n.*694G=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1750G= c.*1511G= (n.*1511G=) | |
17 | g.40628858C>G | CA399361069 | SMARCE1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1761G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2306G>C n.1786G>C c.*3227G>C (n.*3227G>C) n.1718G>C n.1456G>C n.3051G>C n.1209G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1826G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.7075G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2529G>C n.2437G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1750G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) | |
17 | g.40628858C>T | CA290547498 | SMARCE1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1761G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2306G>A n.1786G>A c.*3227G>A (n.*3227G>A) n.1718G>A n.1456G>A n.3051G>A n.1209G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1826G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.7075G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2529G>A n.2437G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.1750G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628859C>A | CA399361071 | SMARCE1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1760G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2305G>T n.1785G>T c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1717G>T n.1455G>T n.3050G>T n.1208G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1825G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.7074G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2528G>T n.2436G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
17 | g.40628859C>G | CA399361074 | SMARCE1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1760G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2305G>C n.1785G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.1717G>C n.1455G>C n.3050G>C n.1208G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1825G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.7074G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2528G>C n.2436G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) | |
17 | g.40628859C>T | CA399361076 | SMARCE1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1760G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2305G>A n.1785G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.1717G>A n.1455G>A n.3050G>A n.1208G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1825G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.7074G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2528G>A n.2436G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) | |
17 | g.40628860A>C | CA499962835 | SMARCE1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1759T>G c.951T>G (p.Thr317=) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.2304T>G n.1784T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.1716T>G n.1454T>G n.3049T>G n.1207T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1824T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.7073T>G c.969T>G (p.Thr323=) n.2527T>G n.2435T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1748T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
17 | g.40628860A>G | CA499962836 | SMARCE1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1759T>C c.951T>C (p.Thr317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.2304T>C n.1784T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.1716T>C n.1454T>C n.3049T>C n.1207T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1824T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.7073T>C c.969T>C (p.Thr323=) n.2527T>C n.2435T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1748T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) | |
17 | g.40628860A>T | CA499962837 | SMARCE1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1759T>A c.951T>A (p.Thr317=) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.2304T>A n.1784T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.1716T>A n.1454T>A n.3049T>A n.1207T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1824T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.7073T>A c.969T>A (p.Thr323=) n.2527T>A n.2435T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1748T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
17 | g.40628861G>A | CA399361079 | SMARCE1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1758C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2303C>T n.1783C>T c.*3224C>T (n.*3224C>T) n.1715C>T n.1453C>T n.3048C>T n.1206C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1823C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.7072C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2526C>T n.2434C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1747C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628861G>C | CA399361081 | SMARCE1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1758C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.2303C>G n.1783C>G c.*3224C>G (n.*3224C>G) n.1715C>G n.1453C>G n.3048C>G n.1206C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1823C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.7072C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.2526C>G n.2434C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1747C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) | |
17 | g.40628861G>T | CA399361083 | SMARCE1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1758C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.2303C>A n.1783C>A c.*3224C>A (n.*3224C>A) n.1715C>A n.1453C>A n.3048C>A n.1206C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1823C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.7072C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.2526C>A n.2434C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1747C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) | |
17 | g.40628862T>A | CA399361086 | SMARCE1 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1757A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.2302A>T n.1782A>T c.*3223A>T (n.*3223A>T) n.1714A>T n.1452A>T n.3047A>T n.1205A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1822A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.7071A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2525A>T n.2433A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1746A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) | |
17 | g.40628862T>C | CA399361089 | SMARCE1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1757A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2302A>G n.1782A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.1714A>G n.1452A>G n.3047A>G n.1205A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1822A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.7071A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2525A>G n.2433A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1746A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) | |
17 | g.40628862T>G | CA399361091 | SMARCE1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1757A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.2302A>C n.1782A>C c.*3223A>C (n.*3223A>C) n.1714A>C n.1452A>C n.3047A>C n.1205A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1822A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.7071A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2525A>C n.2433A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1746A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628862T= | CA2259640539 | SMARCE1 | c.*721A= (n.*721A=) c.1159A= (p.Thr387=) c.*146A= (n.*146A=) n.1757A= c.949A= (p.Thr317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*138A= (n.*138A=) n.2302A= n.1782A= c.*3223A= (n.*3223A=) n.1714A= n.1452A= n.3047A= n.1205A= c.931A= (p.Thr311=) c.*428A= (n.*428A=) n.1822A= c.*847A= (n.*847A=) n.7071A= c.967A= (p.Thr323=) n.2525A= n.2433A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*690A= (n.*690A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1746A= c.*1507A= (n.*1507A=) | |
17 | g.40628863G>A | CA499962838 | SMARCE1 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1158C>T (p.Asn386=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1756C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2301C>T n.1781C>T c.*3222C>T (n.*3222C>T) n.1713C>T n.1451C>T n.3046C>T n.1204C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1821C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.7070C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.2524C>T n.2432C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1745C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628863G>C | CA399361092 | SMARCE1 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1756C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2301C>G n.1781C>G c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.1713C>G n.1451C>G n.3046C>G n.1204C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1821C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.7070C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2524C>G n.2432C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1745C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) | dbSNP |
17 | g.40628863G= | CA2259640540 | SMARCE1 | c.*720C= (n.*720C=) c.1158C= (p.Asn386=) c.*145C= (n.*145C=) n.1756C= c.948C= (p.Asn316=) c.*955C= (n.*955C=) c.*137C= (n.*137C=) n.2301C= n.1781C= c.*3222C= (n.*3222C=) n.1713C= n.1451C= n.3046C= n.1204C= c.930C= (p.Asn310=) c.*427C= (n.*427C=) n.1821C= c.*846C= (n.*846C=) n.7070C= c.966C= (p.Asn322=) n.2524C= n.2432C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.1053C= (p.Asn351=) c.*689C= (n.*689C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1745C= c.*1506C= (n.*1506C=) | |
17 | g.40628863G>T | CA399361094 | SMARCE1 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1756C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2301C>A n.1781C>A c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.1713C>A n.1451C>A n.3046C>A n.1204C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1821C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.7070C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2524C>A n.2432C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1745C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) | |
17 | g.40628864T>A | CA399361096 | SMARCE1 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1755A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.2300A>T n.1780A>T c.*3221A>T (n.*3221A>T) n.1712A>T n.1450A>T n.3045A>T n.1203A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1820A>T c.*845A>T (n.*845A>T) n.7069A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2523A>T n.2431A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1744A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) | |
17 | g.40628864T>C | CA399361102 | SMARCE1 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1755A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.2300A>G n.1780A>G c.*3221A>G (n.*3221A>G) n.1712A>G n.1450A>G n.3045A>G n.1203A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1820A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.7069A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2523A>G n.2431A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1744A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) | |
17 | g.40628864T>G | CA399361100 | SMARCE1 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1755A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.2300A>C n.1780A>C c.*3221A>C (n.*3221A>C) n.1712A>C n.1450A>C n.3045A>C n.1203A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1820A>C c.*845A>C (n.*845A>C) n.7069A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2523A>C n.2431A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1744A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) | |
17 | g.40628865T>A | CA399361105 | SMARCE1 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1754A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2299A>T n.1779A>T c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.1711A>T n.1449A>T n.3044A>T n.1202A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1819A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.7068A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2522A>T n.2430A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1743A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
17 | g.40628865T>C | CA399361107 | SMARCE1 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1754A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2299A>G n.1779A>G c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.1711A>G n.1449A>G n.3044A>G n.1202A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1819A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.7068A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2522A>G n.2430A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1743A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628865T>G | CA399361110 | SMARCE1 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1754A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2299A>C n.1779A>C c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.1711A>C n.1449A>C n.3044A>C n.1202A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1819A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.7068A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.2522A>C n.2430A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1743A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
17 | g.40628865T= | CA2259640541 | SMARCE1 | c.*718A= (n.*718A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*143A= (n.*143A=) n.1754A= c.946A= (p.Asn316=) c.*953A= (n.*953A=) c.*135A= (n.*135A=) n.2299A= n.1779A= c.*3220A= (n.*3220A=) n.1711A= n.1449A= n.3044A= n.1202A= c.928A= (p.Asn310=) c.*425A= (n.*425A=) n.1819A= c.*844A= (n.*844A=) n.7068A= c.964A= (p.Asn322=) n.2522A= n.2430A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.*687A= (n.*687A=) c.1102A= (p.Asn368=) n.1743A= c.*1504A= (n.*1504A=) | |
17 | g.40628866A= | CA2259640542 | SMARCE1 | c.*717T= (n.*717T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.*142T= (n.*142T=) n.1753T= c.945T= (p.Ser315=) c.*952T= (n.*952T=) c.*134T= (n.*134T=) n.2298T= n.1778T= c.*3219T= (n.*3219T=) n.1710T= n.1448T= n.3043T= n.1201T= c.927T= (p.Ser309=) c.*424T= (n.*424T=) n.1818T= c.*843T= (n.*843T=) n.7067T= c.963T= (p.Ser321=) n.2521T= n.2429T= c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.*686T= (n.*686T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1742T= c.*1503T= (n.*1503T=) | |
17 | g.40628866A>C | CA399361112 | SMARCE1 | c.*717T>G (n.*717T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1753T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.2298T>G n.1778T>G c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.1710T>G n.1448T>G n.3043T>G n.1201T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1818T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.7067T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2521T>G n.2429T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1742T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628866A>G | CA499962839 | SMARCE1 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1753T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.2298T>C n.1778T>C c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.1710T>C n.1448T>C n.3043T>C n.1201T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1818T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.7067T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.2521T>C n.2429T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1742T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) | |
17 | g.40628866A>T | CA399361114 | SMARCE1 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1753T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.2298T>A n.1778T>A c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.1710T>A n.1448T>A n.3043T>A n.1201T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1818T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.7067T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2521T>A n.2429T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1742T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) | |
17 | g.40628867C>A | CA399361116 | SMARCE1 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1752G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2297G>T n.1777G>T c.*3218G>T (n.*3218G>T) n.1709G>T n.1447G>T n.3042G>T n.1200G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1817G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.7066G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2520G>T n.2428G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1741G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) | |
17 | g.40628867C>G | CA399361118 | SMARCE1 | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1752G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2297G>C n.1777G>C c.*3218G>C (n.*3218G>C) n.1709G>C n.1447G>C n.3042G>C n.1200G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1817G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.7066G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2520G>C n.2428G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1741G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
17 | g.40628867C>T | CA399361120 | SMARCE1 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1752G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2297G>A n.1777G>A c.*3218G>A (n.*3218G>A) n.1709G>A n.1447G>A n.3042G>A n.1200G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1817G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.7066G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2520G>A n.2428G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1741G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) | dbSNP |
17 | g.40628867_40628868insGTGGTTTGTG | CA2530041655 | SMARCE1 | c.*715_*716insCACAAACCAC (n.*715_*716insCACAAACCAC) c.1153_1154insCACAAACCAC (p.Ser385ThrfsTer5) c.*140_*141insCACAAACCAC (n.*140_*141insCACAAACCAC) n.1751_1752insCACAAACCAC c.943_944insCACAAACCAC (p.Ser315ThrfsTer5) c.*950_*951insCACAAACCAC (n.*950_*951insCACAAACCAC) c.*132_*133insCACAAACCAC (n.*132_*133insCACAAACCAC) n.2296_2297insCACAAACCAC n.1776_1777insCACAAACCAC c.*3217_*3218insCACAAACCAC (n.*3217_*3218insCACAAACCAC) n.1708_1709insCACAAACCAC n.1446_1447insCACAAACCAC n.3041_3042insCACAAACCAC n.1199_1200insCACAAACCAC c.925_926insCACAAACCAC (p.Ser309ThrfsTer5) c.*422_*423insCACAAACCAC (n.*422_*423insCACAAACCAC) n.1816_1817insCACAAACCAC c.*841_*842insCACAAACCAC (n.*841_*842insCACAAACCAC) n.7065_7066insCACAAACCAC c.961_962insCACAAACCAC (p.Ser321ThrfsTer5) n.2519_2520insCACAAACCAC n.2427_2428insCACAAACCAC c.*1029_*1030insCACAAACCAC (n.*1029_*1030insCACAAACCAC) c.*1083_*1084insCACAAACCAC (n.*1083_*1084insCACAAACCAC) c.1048_1049insCACAAACCAC (p.Ser350ThrfsTer5) c.*684_*685insCACAAACCAC (n.*684_*685insCACAAACCAC) c.1099_1100insCACAAACCAC (p.Ser367ThrfsTer5) n.1740_1741insCACAAACCAC c.*1501_*1502insCACAAACCAC (n.*1501_*1502insCACAAACCAC) | |
17 | g.40628868T>A | CA399361122 | SMARCE1 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1751A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.2296A>T n.1776A>T c.*3217A>T (n.*3217A>T) n.1708A>T n.1446A>T n.3041A>T n.1199A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1816A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.7065A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2519A>T n.2427A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1740A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) | |
17 | g.40628868T>C | CA399361124 | SMARCE1 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1751A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.2296A>G n.1776A>G c.*3217A>G (n.*3217A>G) n.1708A>G n.1446A>G n.3041A>G n.1199A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1816A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.7065A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2519A>G n.2427A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1740A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) | |
17 | g.40628868T>G | CA399361126 | SMARCE1 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1751A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.2296A>C n.1776A>C c.*3217A>C (n.*3217A>C) n.1708A>C n.1446A>C n.3041A>C n.1199A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1816A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.7065A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.2519A>C n.2427A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1740A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) | |
17 | g.40628869A= | CA2259640543 | SMARCE1 | c.*714T= (n.*714T=) c.1152T= (p.Asp384=) c.*139T= (n.*139T=) n.1750T= c.942T= (p.Asp314=) c.*949T= (n.*949T=) c.*131T= (n.*131T=) n.2295T= n.1775T= c.*3216T= (n.*3216T=) n.1707T= n.1445T= n.3040T= n.1198T= c.924T= (p.Asp308=) c.*421T= (n.*421T=) n.1815T= c.*840T= (n.*840T=) n.7064T= c.960T= (p.Asp320=) n.2518T= n.2426T= c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.1047T= (p.Asp349=) c.*683T= (n.*683T=) c.1098T= (p.Asp366=) n.1739T= c.*1500T= (n.*1500T=) | |
17 | g.40628869A>C | CA399361131 | SMARCE1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1750T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.2295T>G n.1775T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.1707T>G n.1445T>G n.3040T>G n.1198T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1815T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.7064T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.2518T>G n.2426T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.*683T>G (n.*683T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.1739T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) | |
17 | g.40628869A>G | CA8545055 | SMARCE1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1750T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.2295T>C n.1775T>C c.*3216T>C (n.*3216T>C) n.1707T>C n.1445T>C n.3040T>C n.1198T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1815T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.7064T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.2518T>C n.2426T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.1739T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628869A>T | CA399361128 | SMARCE1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1750T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.2295T>A n.1775T>A c.*3216T>A (n.*3216T>A) n.1707T>A n.1445T>A n.3040T>A n.1198T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1815T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.7064T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) n.2518T>A n.2426T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.*683T>A (n.*683T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.1739T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) | |
17 | g.40628870T>A | CA399361133 | SMARCE1 | c.*713A>T (n.*713A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1749A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2294A>T n.1774A>T c.*3215A>T (n.*3215A>T) n.1706A>T n.1444A>T n.3039A>T n.1197A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1814A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.7063A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2517A>T n.2425A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1738A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) | |
17 | g.40628870T>C | CA399361134 | SMARCE1 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1749A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2294A>G n.1774A>G c.*3215A>G (n.*3215A>G) n.1706A>G n.1444A>G n.3039A>G n.1197A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1814A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.7063A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2517A>G n.2425A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1738A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) | |
17 | g.40628870T>G | CA399361136 | SMARCE1 | c.*713A>C (n.*713A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1749A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2294A>C n.1774A>C c.*3215A>C (n.*3215A>C) n.1706A>C n.1444A>C n.3039A>C n.1197A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1814A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.7063A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2517A>C n.2425A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1738A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) | |
17 | g.40628871C>A | CA399361139 | SMARCE1 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1748G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.2293G>T n.1773G>T c.*3214G>T (n.*3214G>T) n.1705G>T n.1443G>T n.3038G>T n.1196G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1813G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.7062G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2516G>T n.2424G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1737G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) | |
17 | g.40628871C>G | CA399361140 | SMARCE1 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1748G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.2293G>C n.1773G>C c.*3214G>C (n.*3214G>C) n.1705G>C n.1443G>C n.3038G>C n.1196G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1813G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.7062G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2516G>C n.2424G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.*681G>C (n.*681G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1737G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) | |
17 | g.40628871C>T | CA399361143 | SMARCE1 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1748G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.2293G>A n.1773G>A c.*3214G>A (n.*3214G>A) n.1705G>A n.1443G>A n.3038G>A n.1196G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1813G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.7062G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2516G>A n.2424G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1737G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) | |
17 | g.40628872A>C | CA399361144 | SMARCE1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1747T>G c.939T>G (p.Ser313Arg) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2292T>G n.1772T>G c.*3213T>G (n.*3213T>G) n.1704T>G n.1442T>G n.3037T>G n.1195T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) n.1812T>G c.*837T>G (n.*837T>G) n.7061T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) n.2515T>G n.2423T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1736T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628872A>G | CA499962840 | SMARCE1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1747T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2292T>C n.1772T>C c.*3213T>C (n.*3213T>C) n.1704T>C n.1442T>C n.3037T>C n.1195T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.1812T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.7061T>C c.957T>C (p.Ser319=) n.2515T>C n.2423T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1044T>C (p.Ser348=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1736T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) | ClinVar |
17 | g.40628872A>T | CA399361146 | SMARCE1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1747T>A c.939T>A (p.Ser313Arg) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2292T>A n.1772T>A c.*3213T>A (n.*3213T>A) n.1704T>A n.1442T>A n.3037T>A n.1195T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) n.1812T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.7061T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) n.2515T>A n.2423T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1736T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) | |
17 | g.40628873C>A | CA399361148 | SMARCE1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1746G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.2291G>T n.1771G>T c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.1703G>T n.1441G>T n.3036G>T n.1194G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1811G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.7060G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) n.2514G>T n.2422G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1735G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) | |
17 | g.40628873C= | CA2259640544 | SMARCE1 | c.*710G= (n.*710G=) c.1148G= (p.Ser383=) c.*135G= (n.*135G=) n.1746G= c.938G= (p.Ser313=) c.*945G= (n.*945G=) c.*127G= (n.*127G=) n.2291G= n.1771G= c.*3212G= (n.*3212G=) n.1703G= n.1441G= n.3036G= n.1194G= c.920G= (p.Ser307=) c.*417G= (n.*417G=) n.1811G= c.*836G= (n.*836G=) n.7060G= c.956G= (p.Ser319=) n.2514G= n.2422G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.1043G= (p.Ser348=) c.*679G= (n.*679G=) c.1094G= (p.Ser365=) n.1735G= c.*1496G= (n.*1496G=) | |
17 | g.40628873C>G | CA399361149 | SMARCE1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1746G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.2291G>C n.1771G>C c.*3212G>C (n.*3212G>C) n.1703G>C n.1441G>C n.3036G>C n.1194G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1811G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.7060G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) n.2514G>C n.2422G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1735G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) | ClinVar |
17 | g.40628873C>T | CA399361151 | SMARCE1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1746G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.2291G>A n.1771G>A c.*3212G>A (n.*3212G>A) n.1703G>A n.1441G>A n.3036G>A n.1194G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1811G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.7060G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) n.2514G>A n.2422G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1735G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628874T>A | CA399361157 | SMARCE1 | c.*709A>T (n.*709A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1745A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.2290A>T n.1770A>T c.*3211A>T (n.*3211A>T) n.1702A>T n.1440A>T n.3035A>T n.1193A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1810A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.7059A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) n.2513A>T n.2421A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1734A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) | |
17 | g.40628874T>C | CA399361155 | SMARCE1 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1745A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.2290A>G n.1770A>G c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.1702A>G n.1440A>G n.3035A>G n.1193A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1810A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.7059A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) n.2513A>G n.2421A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1734A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628874T>G | CA399361154 | SMARCE1 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1745A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.2290A>C n.1770A>C c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.1702A>C n.1440A>C n.3035A>C n.1193A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1810A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.7059A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) n.2513A>C n.2421A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1734A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628874T= | CA2259640545 | SMARCE1 | c.*709A= (n.*709A=) c.1147A= (p.Ser383=) c.*134A= (n.*134A=) n.1745A= c.937A= (p.Ser313=) c.*944A= (n.*944A=) c.*126A= (n.*126A=) n.2290A= n.1770A= c.*3211A= (n.*3211A=) n.1702A= n.1440A= n.3035A= n.1193A= c.919A= (p.Ser307=) c.*416A= (n.*416A=) n.1810A= c.*835A= (n.*835A=) n.7059A= c.955A= (p.Ser319=) n.2513A= n.2421A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.1042A= (p.Ser348=) c.*678A= (n.*678A=) c.1093A= (p.Ser365=) n.1734A= c.*1495A= (n.*1495A=) | |
17 | g.40628875G>A | CA499962841 | SMARCE1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1744C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2289C>T n.1769C>T c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.1701C>T n.1439C>T n.3034C>T n.1192C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1809C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.7058C>T c.954C>T (p.Thr318=) n.2512C>T n.2420C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1733C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628875G>C | CA499962842 | SMARCE1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1744C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2289C>G n.1769C>G c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.1701C>G n.1439C>G n.3034C>G n.1192C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1809C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.7058C>G c.954C>G (p.Thr318=) n.2512C>G n.2420C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1733C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) | |
17 | g.40628875G>T | CA499962843 | SMARCE1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1744C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2289C>A n.1769C>A c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.1701C>A n.1439C>A n.3034C>A n.1192C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1809C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.7058C>A c.954C>A (p.Thr318=) n.2512C>A n.2420C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1733C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) | |
17 | g.40628876G>A | CA399361159 | SMARCE1 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1743C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2288C>T n.1768C>T c.*3209C>T (n.*3209C>T) n.1700C>T n.1438C>T n.3033C>T n.1191C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1808C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.7057C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.2511C>T n.2419C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1732C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628876G>C | CA399361163 | SMARCE1 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1743C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.2288C>G n.1768C>G c.*3209C>G (n.*3209C>G) n.1700C>G n.1438C>G n.3033C>G n.1191C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1808C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.7057C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.2511C>G n.2419C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1732C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628876G= | CA2259640546 | SMARCE1 | c.*707C= (n.*707C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*132C= (n.*132C=) n.1743C= c.935C= (p.Thr312=) c.*942C= (n.*942C=) c.*124C= (n.*124C=) n.2288C= n.1768C= c.*3209C= (n.*3209C=) n.1700C= n.1438C= n.3033C= n.1191C= c.917C= (p.Thr306=) c.*414C= (n.*414C=) n.1808C= c.*833C= (n.*833C=) n.7057C= c.953C= (p.Thr318=) n.2511C= n.2419C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*676C= (n.*676C=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1732C= c.*1493C= (n.*1493C=) | |
17 | g.40628876G>T | CA399361161 | SMARCE1 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1743C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2288C>A n.1768C>A c.*3209C>A (n.*3209C>A) n.1700C>A n.1438C>A n.3033C>A n.1191C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1808C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.7057C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.2511C>A n.2419C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1732C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) | dbSNP |
17 | g.40628877T>A | CA399361165 | SMARCE1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1742A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.2287A>T n.1767A>T c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.1699A>T n.1437A>T n.3032A>T n.1190A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1807A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.7056A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2510A>T n.2418A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1731A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) | |
17 | g.40628877T>C | CA399361167 | SMARCE1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1742A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.2287A>G n.1767A>G c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.1699A>G n.1437A>G n.3032A>G n.1190A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1807A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.7056A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2510A>G n.2418A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1731A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628877T>G | CA399361169 | SMARCE1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1742A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.2287A>C n.1767A>C c.*3208A>C (n.*3208A>C) n.1699A>C n.1437A>C n.3032A>C n.1190A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1807A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.7056A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2510A>C n.2418A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1731A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) | |
17 | g.40628877T= | CA2259640547 | SMARCE1 | c.*706A= (n.*706A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.*131A= (n.*131A=) n.1742A= c.934A= (p.Thr312=) c.*941A= (n.*941A=) c.*123A= (n.*123A=) n.2287A= n.1767A= c.*3208A= (n.*3208A=) n.1699A= n.1437A= n.3032A= n.1190A= c.916A= (p.Thr306=) c.*413A= (n.*413A=) n.1807A= c.*832A= (n.*832A=) n.7056A= c.952A= (p.Thr318=) n.2510A= n.2418A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.*675A= (n.*675A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1731A= c.*1492A= (n.*1492A=) | |
17 | g.40628878T>A | CA499962847 | SMARCE1 | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1741A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2286A>T n.1766A>T c.*3207A>T (n.*3207A>T) n.1698A>T n.1436A>T n.3031A>T n.1189A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1806A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.7055A>T c.951A>T (p.Gly317=) n.2509A>T n.2417A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1038A>T (p.Gly346=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) n.1730A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) | |
17 | g.40628878T>C | CA499962846 | SMARCE1 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1741A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2286A>G n.1766A>G c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.1698A>G n.1436A>G n.3031A>G n.1189A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1806A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.7055A>G c.951A>G (p.Gly317=) n.2509A>G n.2417A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1038A>G (p.Gly346=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) n.1730A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) | |
17 | g.40628878T>G | CA499962845 | SMARCE1 | c.*705A>C (n.*705A>C) c.1143A>C (p.Gly381=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1741A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2286A>C n.1766A>C c.*3207A>C (n.*3207A>C) n.1698A>C n.1436A>C n.3031A>C n.1189A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1806A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.7055A>C c.951A>C (p.Gly317=) n.2509A>C n.2417A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1038A>C (p.Gly346=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1089A>C (p.Gly363=) n.1730A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628878T= | CA2259640548 | SMARCE1 | c.*705A= (n.*705A=) c.1143A= (p.Gly381=) c.*130A= (n.*130A=) n.1741A= c.933A= (p.Gly311=) c.*940A= (n.*940A=) c.*122A= (n.*122A=) n.2286A= n.1766A= c.*3207A= (n.*3207A=) n.1698A= n.1436A= n.3031A= n.1189A= c.915A= (p.Gly305=) c.*412A= (n.*412A=) n.1806A= c.*831A= (n.*831A=) n.7055A= c.951A= (p.Gly317=) n.2509A= n.2417A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.1038A= (p.Gly346=) c.*674A= (n.*674A=) c.1089A= (p.Gly363=) n.1730A= c.*1491A= (n.*1491A=) | |
17 | g.40628879C>A | CA399361170 | SMARCE1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1740G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.2285G>T n.1765G>T c.*3206G>T (n.*3206G>T) n.1697G>T n.1435G>T n.3030G>T n.1188G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1805G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.7054G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.2508G>T n.2416G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1729G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) | |
17 | g.40628879C>G | CA399361172 | SMARCE1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1740G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.2285G>C n.1765G>C c.*3206G>C (n.*3206G>C) n.1697G>C n.1435G>C n.3030G>C n.1188G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) n.1805G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.7054G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.2508G>C n.2416G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1729G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) | |
17 | g.40628879C>T | CA399361174 | SMARCE1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1740G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.2285G>A n.1765G>A c.*3206G>A (n.*3206G>A) n.1697G>A n.1435G>A n.3030G>A n.1188G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1805G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.7054G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.2508G>A n.2416G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1729G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628880C>A | CA399361176 | SMARCE1 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1739G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.2284G>T n.1764G>T c.*3205G>T (n.*3205G>T) n.1696G>T n.1434G>T n.3029G>T n.1187G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1804G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.7053G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) n.2507G>T n.2415G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.1728G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) | |
17 | g.40628880C>G | CA399361178 | SMARCE1 | c.*703G>C (n.*703G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1739G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.2284G>C n.1764G>C c.*3205G>C (n.*3205G>C) n.1696G>C n.1434G>C n.3029G>C n.1187G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1804G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.7053G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2507G>C n.2415G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1728G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) | |
17 | g.40628880C>T | CA399361180 | SMARCE1 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1739G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.2284G>A n.1764G>A c.*3205G>A (n.*3205G>A) n.1696G>A n.1434G>A n.3029G>A n.1187G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1804G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.7053G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.2507G>A n.2415G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1728G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628881T>A | CA399361181 | SMARCE1 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1738A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.2283A>T n.1763A>T c.*3204A>T (n.*3204A>T) n.1695A>T n.1433A>T n.3028A>T n.1186A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1803A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.7052A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) n.2506A>T n.2414A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1727A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) | |
17 | g.40628881T>C | CA499962849 | SMARCE1 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1738A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.2283A>G n.1763A>G c.*3204A>G (n.*3204A>G) n.1695A>G n.1433A>G n.3028A>G n.1186A>G c.912A>G (p.Glu304=) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1803A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.7052A>G c.948A>G (p.Glu316=) n.2506A>G n.2414A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) n.1727A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628881T>G | CA399361183 | SMARCE1 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1738A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.2283A>C n.1763A>C c.*3204A>C (n.*3204A>C) n.1695A>C n.1433A>C n.3028A>C n.1186A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1803A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.7052A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) n.2506A>C n.2414A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1727A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) | |
17 | g.40628882T>A | CA399361189 | SMARCE1 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1737A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.2282A>T n.1762A>T c.*3203A>T (n.*3203A>T) n.1694A>T n.1432A>T n.3027A>T n.1185A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1802A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.7051A>T c.947A>T (p.Glu316Val) n.2505A>T n.2413A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1726A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) | |
17 | g.40628882T>C | CA399361187 | SMARCE1 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1737A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.2282A>G n.1762A>G c.*3203A>G (n.*3203A>G) n.1694A>G n.1432A>G n.3027A>G n.1185A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1802A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.7051A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) n.2505A>G n.2413A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) | dbSNP |
17 | g.40628882T>G | CA399361185 | SMARCE1 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1737A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.2282A>C n.1762A>C c.*3203A>C (n.*3203A>C) n.1694A>C n.1432A>C n.3027A>C n.1185A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1802A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.7051A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) n.2505A>C n.2413A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) | |
17 | g.40628882T= | CA2259640549 | SMARCE1 | c.*701A= (n.*701A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.*126A= (n.*126A=) n.1737A= c.929A= (p.Glu310=) c.*936A= (n.*936A=) c.*118A= (n.*118A=) n.2282A= n.1762A= c.*3203A= (n.*3203A=) n.1694A= n.1432A= n.3027A= n.1185A= c.911A= (p.Glu304=) c.*408A= (n.*408A=) n.1802A= c.*827A= (n.*827A=) n.7051A= c.947A= (p.Glu316=) n.2505A= n.2413A= c.*1015A= (n.*1015A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.*670A= (n.*670A=) c.1085A= (p.Glu362=) n.1726A= c.*1487A= (n.*1487A=) | |
17 | g.40628882_40628886delinsTCCTC | CA2259640550 | SMARCE1 | c.*697_*701delinsGAGGA (n.*697_*701delinsGAGGA) c.1135_1139delinsGAGGA (p.Glu379=) c.*122_*126delinsGAGGA (n.*122_*126delinsGAGGA) n.1733_1737delinsGAGGA c.925_929delinsGAGGA (p.Glu309=) c.*932_*936delinsGAGGA (n.*932_*936delinsGAGGA) c.*114_*118delinsGAGGA (n.*114_*118delinsGAGGA) n.2278_2282delinsGAGGA n.1758_1762delinsGAGGA c.*3199_*3203delinsGAGGA (n.*3199_*3203delinsGAGGA) n.1690_1694delinsGAGGA n.1428_1432delinsGAGGA n.3023_3027delinsGAGGA n.1181_1185delinsGAGGA c.907_911delinsGAGGA (p.Glu303=) c.*404_*408delinsGAGGA (n.*404_*408delinsGAGGA) n.1798_1802delinsGAGGA c.*823_*827delinsGAGGA (n.*823_*827delinsGAGGA) n.7047_7051delinsGAGGA c.943_947delinsGAGGA (p.Glu315=) n.2501_2505delinsGAGGA n.2409_2413delinsGAGGA c.*1011_*1015delinsGAGGA (n.*1011_*1015delinsGAGGA) c.*1065_*1069delinsGAGGA (n.*1065_*1069delinsGAGGA) c.1030_1034delinsGAGGA (p.Glu344=) c.*666_*670delinsGAGGA (n.*666_*670delinsGAGGA) c.1081_1085delinsGAGGA (p.Glu361=) n.1722_1726delinsGAGGA c.*1483_*1487delinsGAGGA (n.*1483_*1487delinsGAGGA) | |
17 | g.40628883C>A | CA399361191 | SMARCE1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1736G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.2281G>T n.1761G>T c.*3202G>T (n.*3202G>T) n.1693G>T n.1431G>T n.3026G>T n.1184G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1801G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.7050G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2504G>T n.2412G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1725G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) | |
17 | g.40628883C>G | CA399361193 | SMARCE1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1736G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.2281G>C n.1761G>C c.*3202G>C (n.*3202G>C) n.1693G>C n.1431G>C n.3026G>C n.1184G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1801G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.7050G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2504G>C n.2412G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1725G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) | |
17 | g.40628883C>T | CA399361195 | SMARCE1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1736G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.2281G>A n.1761G>A c.*3202G>A (n.*3202G>A) n.1693G>A n.1431G>A n.3026G>A n.1184G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1801G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.7050G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2504G>A n.2412G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1725G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) | |
17 | g.40628883_40628886del | CA915950002 | SMARCE1 | c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.1135_1138del (p.Glu379LysfsTer?) c.*122_*125del (n.*122_*125del) n.1733_1736del c.925_928del (p.Glu309LysfsTer?) c.*932_*935del (n.*932_*935del) c.*114_*117del (n.*114_*117del) n.2278_2281del n.1758_1761del c.*3199_*3202del (n.*3199_*3202del) n.1690_1693del n.1428_1431del n.3023_3026del n.1181_1184del c.907_910del (p.Glu303LysfsTer?) c.*404_*407del (n.*404_*407del) n.1798_1801del c.*823_*826del (n.*823_*826del) n.7047_7050del c.943_946del (p.Glu315LysfsTer?) n.2501_2504del n.2409_2412del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.1030_1033del (p.Glu344LysfsTer?) c.*666_*669del (n.*666_*669del) c.1081_1084del (p.Glu361LysfsTer?) n.1722_1725del c.*1483_*1486del (n.*1483_*1486del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628884C>A | CA399361198 | SMARCE1 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1735G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2280G>T n.1760G>T c.*3201G>T (n.*3201G>T) n.1692G>T n.1430G>T n.3025G>T n.1183G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1800G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.7049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.2503G>T n.2411G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1724G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) | |
17 | g.40628884C>G | CA399361199 | SMARCE1 | c.*699G>C (n.*699G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1735G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.2280G>C n.1760G>C c.*3201G>C (n.*3201G>C) n.1692G>C n.1430G>C n.3025G>C n.1183G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1800G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.7049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2503G>C n.2411G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1724G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) | |
17 | g.40628884C>T | CA499962850 | SMARCE1 | c.*699G>A (n.*699G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1735G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.2280G>A n.1760G>A c.*3201G>A (n.*3201G>A) n.1692G>A n.1430G>A n.3025G>A n.1183G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1800G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.7049G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.2503G>A n.2411G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1724G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) | dbSNP |
17 | g.40628885T>A | CA399361201 | SMARCE1 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1734A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2279A>T n.1759A>T c.*3200A>T (n.*3200A>T) n.1691A>T n.1429A>T n.3024A>T n.1182A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1799A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.7048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.2502A>T n.2410A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1723A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) | |
17 | g.40628885T>C | CA399361203 | SMARCE1 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1734A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2279A>G n.1759A>G c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.1691A>G n.1429A>G n.3024A>G n.1182A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1799A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.7048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2502A>G n.2410A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1723A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) | |
17 | g.40628885T>G | CA399361205 | SMARCE1 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1734A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.2279A>C n.1759A>C c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.1691A>C n.1429A>C n.3024A>C n.1182A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1799A>C c.*824A>C (n.*824A>C) n.7048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2502A>C n.2410A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1723A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) | |
17 | g.40628886C>A | CA399361208 | SMARCE1 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1733G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2278G>T n.1758G>T c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.1690G>T n.1428G>T n.3023G>T n.1181G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1798G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.7047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2501G>T n.2409G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1722G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) | |
17 | g.40628886C>G | CA399361210 | SMARCE1 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1733G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2278G>C n.1758G>C c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.1690G>C n.1428G>C n.3023G>C n.1181G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1798G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.7047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2501G>C n.2409G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1722G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) | |
17 | g.40628886C>T | CA399361212 | SMARCE1 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1733G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2278G>A n.1758G>A c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.1690G>A n.1428G>A n.3023G>A n.1181G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1798G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.7047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2501G>A n.2409G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1722G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) | |
17 | g.40628887T>A | CA499962851 | SMARCE1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1732A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.2277A>T n.1757A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) n.1689A>T n.1427A>T n.3022A>T n.1180A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1797A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.7046A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.2500A>T n.2408A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1029A>T (p.Ala343=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1080A>T (p.Ala360=) n.1721A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) | |
17 | g.40628887T>C | CA499962852 | SMARCE1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1732A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.2277A>G n.1757A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) n.1689A>G n.1427A>G n.3022A>G n.1180A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1797A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.7046A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.2500A>G n.2408A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1029A>G (p.Ala343=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1080A>G (p.Ala360=) n.1721A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) | |
17 | g.40628887T>G | CA499962853 | SMARCE1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1732A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.2277A>C n.1757A>C c.*3198A>C (n.*3198A>C) n.1689A>C n.1427A>C n.3022A>C n.1180A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1797A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.7046A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.2500A>C n.2408A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1029A>C (p.Ala343=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1080A>C (p.Ala360=) n.1721A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) | |
17 | g.40628888G>A | CA8545056 | SMARCE1 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1731C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.2276C>T n.1756C>T c.*3197C>T (n.*3197C>T) n.1688C>T n.1426C>T n.3021C>T n.1179C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1796C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.7045C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2499C>T n.2407C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1720C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628888G>C | CA399361216 | SMARCE1 | c.*695C>G (n.*695C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1731C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.2276C>G n.1756C>G c.*3197C>G (n.*3197C>G) n.1688C>G n.1426C>G n.3021C>G n.1179C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1796C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.7045C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2499C>G n.2407C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1720C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) | |
17 | g.40628888G= | CA2259640551 | SMARCE1 | c.*695C= (n.*695C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.*120C= (n.*120C=) n.1731C= c.923C= (p.Ala308=) c.*930C= (n.*930C=) c.*112C= (n.*112C=) n.2276C= n.1756C= c.*3197C= (n.*3197C=) n.1688C= n.1426C= n.3021C= n.1179C= c.905C= (p.Ala302=) c.*402C= (n.*402C=) n.1796C= c.*821C= (n.*821C=) n.7045C= c.941C= (p.Ala314=) n.2499C= n.2407C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*664C= (n.*664C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1720C= c.*1481C= (n.*1481C=) | |
17 | g.40628888G>T | CA399361214 | SMARCE1 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1731C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.2276C>A n.1756C>A c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.1688C>A n.1426C>A n.3021C>A n.1179C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1796C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.7045C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.2499C>A n.2407C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1720C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) | |
17 | g.40628889C>A | CA399361221 | SMARCE1 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1730G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.2275G>T n.1755G>T c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.1687G>T n.1425G>T n.3020G>T n.1178G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1795G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.7044G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2498G>T n.2406G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1719G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) | dbSNP |
17 | g.40628889C>G | CA399361223 | SMARCE1 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1730G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.2275G>C n.1755G>C c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.1687G>C n.1425G>C n.3020G>C n.1178G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1795G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.7044G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2498G>C n.2406G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1719G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) | |
17 | g.40628889C>T | CA399361225 | SMARCE1 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1730G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.2275G>A n.1755G>A c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.1687G>A n.1425G>A n.3020G>A n.1178G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1795G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.7044G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2498G>A n.2406G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1719G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628890C>A | CA399361228 | SMARCE1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1729G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.2274G>T n.1754G>T c.*3195G>T (n.*3195G>T) n.1686G>T n.1424G>T n.3019G>T n.1177G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1794G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.7043G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.2497G>T n.2405G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1718G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) | dbSNP |
17 | g.40628890C>G | CA399361231 | SMARCE1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1729G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.2274G>C n.1754G>C c.*3195G>C (n.*3195G>C) n.1686G>C n.1424G>C n.3019G>C n.1177G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1794G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.7043G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.2497G>C n.2405G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1718G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) | |
17 | g.40628890C>T | CA399361232 | SMARCE1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1729G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.2274G>A n.1754G>A c.*3195G>A (n.*3195G>A) n.1686G>A n.1424G>A n.3019G>A n.1177G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1794G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.7043G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.2497G>A n.2405G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1718G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) | dbSNP |
17 | g.40628891A= | CA2259640552 | SMARCE1 | c.*692T= (n.*692T=) c.1130T= (p.Met377=) c.*117T= (n.*117T=) n.1728T= c.920T= (p.Met307=) c.*927T= (n.*927T=) c.*109T= (n.*109T=) n.2273T= n.1753T= c.*3194T= (n.*3194T=) n.1685T= n.1423T= n.3018T= n.1176T= c.902T= (p.Met301=) c.*399T= (n.*399T=) n.1793T= c.*818T= (n.*818T=) n.7042T= c.938T= (p.Met313=) n.2496T= n.2404T= c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.1025T= (p.Met342=) c.*661T= (n.*661T=) c.1076T= (p.Met359=) n.1717T= c.*1478T= (n.*1478T=) | |
17 | g.40628891A>C | CA399361239 | SMARCE1 | c.*692T>G (n.*692T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1728T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.2273T>G n.1753T>G c.*3194T>G (n.*3194T>G) n.1685T>G n.1423T>G n.3018T>G n.1176T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) n.1793T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.7042T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.2496T>G n.2404T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1717T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) | |
17 | g.40628891A>G | CA399361235 | SMARCE1 | c.*692T>C (n.*692T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1728T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.2273T>C n.1753T>C c.*3194T>C (n.*3194T>C) n.1685T>C n.1423T>C n.3018T>C n.1176T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) n.1793T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.7042T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.2496T>C n.2404T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1717T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628891A>T | CA399361236 | SMARCE1 | c.*692T>A (n.*692T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1728T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.2273T>A n.1753T>A c.*3194T>A (n.*3194T>A) n.1685T>A n.1423T>A n.3018T>A n.1176T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.*399T>A (n.*399T>A) n.1793T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.7042T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.2496T>A n.2404T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1717T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) | |
17 | g.40628892T>A | CA399361241 | SMARCE1 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1727A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2272A>T n.1752A>T c.*3193A>T (n.*3193A>T) n.1684A>T n.1422A>T n.3017A>T n.1175A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1792A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.7041A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.2495A>T n.2403A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1716A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) | |
17 | g.40628892T>C | CA8545057 | SMARCE1 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1727A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2272A>G n.1752A>G c.*3193A>G (n.*3193A>G) n.1684A>G n.1422A>G n.3017A>G n.1175A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1792A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.7041A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.2495A>G n.2403A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1075A>G (p.Met359Val) n.1716A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628892T>G | CA399361246 | SMARCE1 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1727A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2272A>C n.1752A>C c.*3193A>C (n.*3193A>C) n.1684A>C n.1422A>C n.3017A>C n.1175A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1792A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.7041A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.2495A>C n.2403A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1716A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) | |
17 | g.40628892T= | CA2259640553 | SMARCE1 | c.*691A= (n.*691A=) c.1129A= (p.Met377=) c.*116A= (n.*116A=) n.1727A= c.919A= (p.Met307=) c.*926A= (n.*926A=) c.*108A= (n.*108A=) n.2272A= n.1752A= c.*3193A= (n.*3193A=) n.1684A= n.1422A= n.3017A= n.1175A= c.901A= (p.Met301=) c.*398A= (n.*398A=) n.1792A= c.*817A= (n.*817A=) n.7041A= c.937A= (p.Met313=) n.2495A= n.2403A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.1024A= (p.Met342=) c.*660A= (n.*660A=) c.1075A= (p.Met359=) n.1716A= c.*1477A= (n.*1477A=) |