Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40628743dup | CA8545033 | SMARCE1 | c.*845dup (n.*845dup) c.*47dup (n.*47dup) c.*270dup (n.*270dup) n.1881dup c.*1080dup (n.*1080dup) c.*262dup (n.*262dup) n.2426dup n.1906dup c.*3347dup (n.*3347dup) n.1838dup n.1576dup n.3171dup n.1329dup c.*552dup (n.*552dup) n.1946dup c.*971dup (n.*971dup) n.7195dup n.2649dup c.*1159dup (n.*1159dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.*814dup (n.*814dup) n.1870dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628743del | CA2637750218 | SMARCE1 | c.*845del (n.*845del) c.*47del (n.*47del) c.*270del (n.*270del) n.1881del c.*1080del (n.*1080del) c.*262del (n.*262del) n.2426del n.1906del c.*3347del (n.*3347del) n.1838del n.1576del n.3171del n.1329del c.*552del (n.*552del) n.1946del c.*971del (n.*971del) n.7195del n.2649del c.*1159del (n.*1159del) c.*1213del (n.*1213del) c.*814del (n.*814del) n.1870del | gnomAD v4 |
17 | g.40628741T>C | CA626211879 | SMARCE1 | c.*842A>G (n.*842A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1878A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2423A>G n.1903A>G c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.1835A>G n.1573A>G n.3168A>G n.1326A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1943A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.7192A>G n.2646A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628741T= | CA2259640477 | SMARCE1 | c.*842A= (n.*842A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1878A= c.*1077A= (n.*1077A=) c.*259A= (n.*259A=) n.2423A= n.1903A= c.*3344A= (n.*3344A=) n.1835A= n.1573A= n.3168A= n.1326A= c.*549A= (n.*549A=) n.1943A= c.*968A= (n.*968A=) n.7192A= n.2646A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*811A= (n.*811A=) n.1867A= | |
17 | g.40628744C>A | CA2576261818 | SMARCE1 | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1875G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2420G>T n.1900G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.1832G>T n.1570G>T n.3165G>T n.1323G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1940G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.7189G>T n.2643G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1864G>T | |
17 | g.40628745A= | CA2259640478 | SMARCE1 | c.*838T= (n.*838T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1874T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.*255T= (n.*255T=) n.2419T= n.1899T= c.*3340T= (n.*3340T=) n.1831T= n.1569T= n.3164T= n.1322T= c.*545T= (n.*545T=) n.1939T= c.*964T= (n.*964T=) n.7188T= n.2642T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*807T= (n.*807T=) n.1863T= | |
17 | g.40628747dup | CA626211880 | SMARCE1 | c.*837dup (n.*837dup) c.*39dup (n.*39dup) c.*262dup (n.*262dup) n.1873dup c.*1072dup (n.*1072dup) c.*254dup (n.*254dup) n.2418dup n.1898dup c.*3339dup (n.*3339dup) n.1830dup n.1568dup n.3163dup n.1321dup c.*544dup (n.*544dup) n.1938dup c.*963dup (n.*963dup) n.7187dup n.2641dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.*1205dup (n.*1205dup) c.*806dup (n.*806dup) n.1862dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628747T>G | CA2576261819 | SMARCE1 | c.*836A>C (n.*836A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1872A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.2417A>C n.1897A>C c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.1829A>C n.1567A>C n.3162A>C n.1320A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1937A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.7186A>C n.2640A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1861A>C | |
17 | g.40628747_40628748delinsTA | CA2259640479 | SMARCE1 | c.*835_*836delinsTA (n.*835_*836delinsTA) c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*260_*261delinsTA (n.*260_*261delinsTA) n.1871_1872delinsTA c.*1070_*1071delinsTA (n.*1070_*1071delinsTA) c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA) n.2416_2417delinsTA n.1896_1897delinsTA c.*3337_*3338delinsTA (n.*3337_*3338delinsTA) n.1828_1829delinsTA n.1566_1567delinsTA n.3161_3162delinsTA n.1319_1320delinsTA c.*542_*543delinsTA (n.*542_*543delinsTA) n.1936_1937delinsTA c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA) n.7185_7186delinsTA n.2639_2640delinsTA c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA) c.*1203_*1204delinsTA (n.*1203_*1204delinsTA) c.*804_*805delinsTA (n.*804_*805delinsTA) n.1860_1861delinsTA | |
17 | g.40628748A= | CA2259640480 | SMARCE1 | c.*835T= (n.*835T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*260T= (n.*260T=) n.1871T= c.*1070T= (n.*1070T=) c.*252T= (n.*252T=) n.2416T= n.1896T= c.*3337T= (n.*3337T=) n.1828T= n.1566T= n.3161T= n.1319T= c.*542T= (n.*542T=) n.1936T= c.*961T= (n.*961T=) n.7185T= n.2639T= c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1860T= | |
17 | g.40628748A>T | CA626211881 | SMARCE1 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1871T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.2416T>A n.1896T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) n.1828T>A n.1566T>A n.3161T>A n.1319T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1936T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.7185T>A n.2639T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1860T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628754dup | CA2637750219 | SMARCE1 | c.*835dup (n.*835dup) c.*37dup (n.*37dup) c.*260dup (n.*260dup) n.1871dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.*252dup (n.*252dup) n.2416dup n.1896dup c.*3337dup (n.*3337dup) n.1828dup n.1566dup n.3161dup n.1319dup c.*542dup (n.*542dup) n.1936dup c.*961dup (n.*961dup) n.7185dup n.2639dup c.*1149dup (n.*1149dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.*804dup (n.*804dup) n.1860dup | gnomAD v4 |
17 | g.40628754del | CA656401656 | SMARCE1 | c.*835del (n.*835del) c.*37del (n.*37del) c.*260del (n.*260del) n.1871del c.*1070del (n.*1070del) c.*252del (n.*252del) n.2416del n.1896del c.*3337del (n.*3337del) n.1828del n.1566del n.3161del n.1319del c.*542del (n.*542del) n.1936del c.*961del (n.*961del) n.7185del n.2639del c.*1149del (n.*1149del) c.*1203del (n.*1203del) c.*804del (n.*804del) n.1860del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40628749A>G | CA2637750220 | SMARCE1 | c.*834T>C (n.*834T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1870T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2415T>C n.1895T>C c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.1827T>C n.1565T>C n.3160T>C n.1318T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1935T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.7184T>C n.2638T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628752A= | CA2259640481 | SMARCE1 | c.*831T= (n.*831T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1867T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.*248T= (n.*248T=) n.2412T= n.1892T= c.*3333T= (n.*3333T=) n.1824T= n.1562T= n.3157T= n.1315T= c.*538T= (n.*538T=) n.1932T= c.*957T= (n.*957T=) n.7181T= n.2635T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*800T= (n.*800T=) n.1856T= | |
17 | g.40628752A>G | CA8545034 | SMARCE1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1867T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2412T>C n.1892T>C c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.1824T>C n.1562T>C n.3157T>C n.1315T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.1932T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.7181T>C n.2635T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628753A>C | CA2576261820 | SMARCE1 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1866T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2411T>G n.1891T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.1823T>G n.1561T>G n.3156T>G n.1314T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1931T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.7180T>G n.2634T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1855T>G | |
17 | g.40628754A>G | CA2637750221 | SMARCE1 | c.*829T>C (n.*829T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1865T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.2410T>C n.1890T>C c.*3331T>C (n.*3331T>C) n.1822T>C n.1560T>C n.3155T>C n.1313T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1930T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.7179T>C n.2633T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.1854T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628754A>T | CA2576261821 | SMARCE1 | c.*829T>A (n.*829T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1865T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.2410T>A n.1890T>A c.*3331T>A (n.*3331T>A) n.1822T>A n.1560T>A n.3155T>A n.1313T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1930T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.7179T>A n.2633T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.1854T>A | |
17 | g.40628755G>A | CA2733539360 | SMARCE1 | c.*828C>T (n.*828C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1864C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2409C>T n.1889C>T c.*3330C>T (n.*3330C>T) n.1821C>T n.1559C>T n.3154C>T n.1312C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1929C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.7178C>T n.2632C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1853C>T | dbSNP |
17 | g.40628755G>T | CA2637750222 | SMARCE1 | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1864C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2409C>A n.1889C>A c.*3330C>A (n.*3330C>A) n.1821C>A n.1559C>A n.3154C>A n.1312C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1929C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.7178C>A n.2632C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1853C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628756T>A | CA2733539363 | SMARCE1 | c.*827A>T (n.*827A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1863A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2408A>T n.1888A>T c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.1820A>T n.1558A>T n.3153A>T n.1311A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1928A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.7177A>T n.2631A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1852A>T | dbSNP |
17 | g.40628760del | CA2637750223 | SMARCE1 | c.*825del (n.*825del) c.*27del (n.*27del) c.*250del (n.*250del) n.1861del c.*1060del (n.*1060del) c.*242del (n.*242del) n.2406del n.1886del c.*3327del (n.*3327del) n.1818del n.1556del n.3151del n.1309del c.*532del (n.*532del) n.1926del c.*951del (n.*951del) n.7175del n.2629del c.*1139del (n.*1139del) c.*1193del (n.*1193del) c.*794del (n.*794del) n.1850del | gnomAD v4 |
17 | g.40628759T>C | CA2576261822 | SMARCE1 | c.*824A>G (n.*824A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1860A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2405A>G n.1885A>G c.*3326A>G (n.*3326A>G) n.1817A>G n.1555A>G n.3150A>G n.1308A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1925A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.7174A>G n.2628A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.1849A>G | |
17 | g.40628759T>G | CA2259640483 | SMARCE1 | c.*824A>C (n.*824A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1860A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2405A>C n.1885A>C c.*3326A>C (n.*3326A>C) n.1817A>C n.1555A>C n.3150A>C n.1308A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1925A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.7174A>C n.2628A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.1849A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628759T= | CA2259640482 | SMARCE1 | c.*824A= (n.*824A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1860A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2405A= n.1885A= c.*3326A= (n.*3326A=) n.1817A= n.1555A= n.3150A= n.1308A= c.*531A= (n.*531A=) n.1925A= c.*950A= (n.*950A=) n.7174A= n.2628A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*793A= (n.*793A=) n.1849A= | |
17 | g.40628760T>A | CA2637750225 | SMARCE1 | c.*823A>T (n.*823A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1859A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2404A>T n.1884A>T c.*3325A>T (n.*3325A>T) n.1816A>T n.1554A>T n.3149A>T n.1307A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1924A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.7173A>T n.2627A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.1848A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628760T>C | CA2637750226 | SMARCE1 | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1859A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2404A>G n.1884A>G c.*3325A>G (n.*3325A>G) n.1816A>G n.1554A>G n.3149A>G n.1307A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1924A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.7173A>G n.2627A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.1848A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628760T>G | CA2637750224 | SMARCE1 | c.*823A>C (n.*823A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1859A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2404A>C n.1884A>C c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.1816A>C n.1554A>C n.3149A>C n.1307A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1924A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.7173A>C n.2627A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.1848A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628761A>G | CA2637750227 | SMARCE1 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1858T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2403T>C n.1883T>C c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.1815T>C n.1553T>C n.3148T>C n.1306T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1923T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.7172T>C n.2626T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1847T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628762G>C | CA2637750229 | SMARCE1 | c.*821C>G (n.*821C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1857C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.2402C>G n.1882C>G c.*3323C>G (n.*3323C>G) n.1814C>G n.1552C>G n.3147C>G n.1305C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1922C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.7171C>G n.2625C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1846C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628762G>T | CA2637750228 | SMARCE1 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1857C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.2402C>A n.1882C>A c.*3323C>A (n.*3323C>A) n.1814C>A n.1552C>A n.3147C>A n.1305C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1922C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.7171C>A n.2625C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1846C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628764A= | CA2259640484 | SMARCE1 | c.*819T= (n.*819T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1855T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*236T= (n.*236T=) n.2400T= n.1880T= c.*3321T= (n.*3321T=) n.1812T= n.1550T= n.3145T= n.1303T= c.*526T= (n.*526T=) n.1920T= c.*945T= (n.*945T=) n.7169T= n.2623T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*788T= (n.*788T=) n.1844T= | |
17 | g.40628764A>G | CA290547410 | SMARCE1 | c.*819T>C (n.*819T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1855T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.2400T>C n.1880T>C c.*3321T>C (n.*3321T>C) n.1812T>C n.1550T>C n.3145T>C n.1303T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1920T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.7169T>C n.2623T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.1844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628765C>A | CA2259640485 | SMARCE1 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1854G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2399G>T n.1879G>T c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1811G>T n.1549G>T n.3144G>T n.1302G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1919G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.7168G>T n.2622G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628765C= | CA2259640486 | SMARCE1 | c.*818G= (n.*818G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*243G= (n.*243G=) n.1854G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2399G= n.1879G= c.*3320G= (n.*3320G=) n.1811G= n.1549G= n.3144G= n.1302G= c.*525G= (n.*525G=) n.1919G= c.*944G= (n.*944G=) n.7168G= n.2622G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1843G= | |
17 | g.40628765C>T | CA983694700 | SMARCE1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1854G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2399G>A n.1879G>A c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1811G>A n.1549G>A n.3144G>A n.1302G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1919G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.7168G>A n.2622G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628766A>G | CA2637750230 | SMARCE1 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1853T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2398T>C n.1878T>C c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.1810T>C n.1548T>C n.3143T>C n.1301T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1918T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.7167T>C n.2621T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1842T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628767C= | CA2259640487 | SMARCE1 | c.*816G= (n.*816G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*241G= (n.*241G=) n.1852G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*233G= (n.*233G=) n.2397G= n.1877G= c.*3318G= (n.*3318G=) n.1809G= n.1547G= n.3142G= n.1300G= c.*523G= (n.*523G=) n.1917G= c.*942G= (n.*942G=) n.7166G= n.2620G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*785G= (n.*785G=) n.1841G= | |
17 | g.40628767C>T | CA8545035 | SMARCE1 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1852G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2397G>A n.1877G>A c.*3318G>A (n.*3318G>A) n.1809G>A n.1547G>A n.3142G>A n.1300G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1917G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.7166G>A n.2620G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628769C= | CA2259640488 | SMARCE1 | c.*814G= (n.*814G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*239G= (n.*239G=) n.1850G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2395G= n.1875G= c.*3316G= (n.*3316G=) n.1807G= n.1545G= n.3140G= n.1298G= c.*521G= (n.*521G=) n.1915G= c.*940G= (n.*940G=) n.7164G= n.2618G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*783G= (n.*783G=) n.1839G= | |
17 | g.40628769C>G | CA8545036 | SMARCE1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1850G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2395G>C n.1875G>C c.*3316G>C (n.*3316G>C) n.1807G>C n.1545G>C n.3140G>C n.1298G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1915G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.7164G>C n.2618G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1839G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628769C>T | CA2733212343 | SMARCE1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1850G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2395G>A n.1875G>A c.*3316G>A (n.*3316G>A) n.1807G>A n.1545G>A n.3140G>A n.1298G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1915G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.7164G>A n.2618G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1839G>A | dbSNP |
17 | g.40628771A= | CA2259640489 | SMARCE1 | c.*812T= (n.*812T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1848T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*229T= (n.*229T=) n.2393T= n.1873T= c.*3314T= (n.*3314T=) n.1805T= n.1543T= n.3138T= n.1296T= c.*519T= (n.*519T=) n.1913T= c.*938T= (n.*938T=) n.7162T= n.2616T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*781T= (n.*781T=) n.1837T= | |
17 | g.40628771A>C | CA2259640490 | SMARCE1 | c.*812T>G (n.*812T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1848T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2393T>G n.1873T>G c.*3314T>G (n.*3314T>G) n.1805T>G n.1543T>G n.3138T>G n.1296T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1913T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.7162T>G n.2616T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1837T>G | dbSNP |
17 | g.40628771A>G | CA2637750231 | SMARCE1 | c.*812T>C (n.*812T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1848T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2393T>C n.1873T>C c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.1805T>C n.1543T>C n.3138T>C n.1296T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1913T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.7162T>C n.2616T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1837T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628772A= | CA2259640491 | SMARCE1 | c.*811T= (n.*811T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*236T= (n.*236T=) n.1847T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2392T= n.1872T= c.*3313T= (n.*3313T=) n.1804T= n.1542T= n.3137T= n.1295T= c.*518T= (n.*518T=) n.1912T= c.*937T= (n.*937T=) n.7161T= n.2615T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*780T= (n.*780T=) n.1836T= | |
17 | g.40628772A>T | CA2259640492 | SMARCE1 | c.*811T>A (n.*811T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1847T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2392T>A n.1872T>A c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.1804T>A n.1542T>A n.3137T>A n.1295T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1912T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.7161T>A n.2615T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1836T>A | dbSNP |
17 | g.40628774_40628776del | CA2836824758 | SMARCE1 | c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.1845_1847del c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del) c.*226_*228del (n.*226_*228del) n.2390_2392del n.1870_1872del c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del) n.1802_1804del n.1540_1542del n.3135_3137del n.1293_1295del c.*516_*518del (n.*516_*518del) n.1910_1912del c.*935_*937del (n.*935_*937del) n.7159_7161del n.2613_2615del c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.1834_1836del | |
17 | g.40628774C= | CA2259640493 | SMARCE1 | c.*809G= (n.*809G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*234G= (n.*234G=) n.1845G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*226G= (n.*226G=) n.2390G= n.1870G= c.*3311G= (n.*3311G=) n.1802G= n.1540G= n.3135G= n.1293G= c.*516G= (n.*516G=) n.1910G= c.*935G= (n.*935G=) n.7159G= n.2613G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.*778G= (n.*778G=) n.1834G= | |
17 | g.40628774C>T | CA8545037 | SMARCE1 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1845G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2390G>A n.1870G>A c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.1802G>A n.1540G>A n.3135G>A n.1293G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1910G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.7159G>A n.2613G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628775A>T | CA2637750232 | SMARCE1 | c.*808T>A (n.*808T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1844T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2389T>A n.1869T>A c.*3310T>A (n.*3310T>A) n.1801T>A n.1539T>A n.3134T>A n.1292T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.1909T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.7158T>A n.2612T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1833T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628777G>A | CA8545038 | SMARCE1 | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1842C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2387C>T n.1867C>T c.*3308C>T (n.*3308C>T) n.1799C>T n.1537C>T n.3132C>T n.1290C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1907C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.7156C>T n.2610C>T n.2518C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628777G= | CA2259640494 | SMARCE1 | c.*806C= (n.*806C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1842C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*223C= (n.*223C=) n.2387C= n.1867C= c.*3308C= (n.*3308C=) n.1799C= n.1537C= n.3132C= n.1290C= c.*513C= (n.*513C=) n.1907C= c.*932C= (n.*932C=) n.7156C= n.2610C= n.2518C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1831C= | |
17 | g.40628777G>T | CA2576261823 | SMARCE1 | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1842C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.2387C>A n.1867C>A c.*3308C>A (n.*3308C>A) n.1799C>A n.1537C>A n.3132C>A n.1290C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1907C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.7156C>A n.2610C>A n.2518C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1831C>A | |
17 | g.40628778G>A | CA2637750233 | SMARCE1 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1841C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2386C>T n.1866C>T c.*3307C>T (n.*3307C>T) n.1798C>T n.1536C>T n.3131C>T n.1289C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1906C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.7155C>T n.2609C>T n.2517C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628778G>C | CA2733539369 | SMARCE1 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1841C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2386C>G n.1866C>G c.*3307C>G (n.*3307C>G) n.1798C>G n.1536C>G n.3131C>G n.1289C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.1906C>G c.*931C>G (n.*931C>G) n.7155C>G n.2609C>G n.2517C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1830C>G | dbSNP |
17 | g.40628778G>T | CA2637750234 | SMARCE1 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1841C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2386C>A n.1866C>A c.*3307C>A (n.*3307C>A) n.1798C>A n.1536C>A n.3131C>A n.1289C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1906C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.7155C>A n.2609C>A n.2517C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628778_40628779delinsGC | CA2259640495 | SMARCE1 | c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC) c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC) n.1840_1841delinsGC c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC) c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC) n.2385_2386delinsGC n.1865_1866delinsGC c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.1535_1536delinsGC n.3130_3131delinsGC n.1288_1289delinsGC c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC) n.7154_7155delinsGC n.2608_2609delinsGC n.2516_2517delinsGC c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC) c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC) c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC) n.1829_1830delinsGC | |
17 | g.40628779del | CA2259640496 | SMARCE1 | c.*804del (n.*804del) c.*6del (n.*6del) c.*229del (n.*229del) n.1840del c.*1039del (n.*1039del) c.*221del (n.*221del) n.2385del n.1865del c.*3306del (n.*3306del) n.1797del n.1535del n.3130del n.1288del c.*511del (n.*511del) n.1905del c.*930del (n.*930del) n.7154del n.2608del n.2516del c.*1118del (n.*1118del) c.*1172del (n.*1172del) c.*773del (n.*773del) n.1829del | dbSNP |
17 | g.40628779C>A | CA2576261824 | SMARCE1 | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1840G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2385G>T n.1865G>T c.*3306G>T (n.*3306G>T) n.1797G>T n.1535G>T n.3130G>T n.1288G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1905G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.7154G>T n.2608G>T n.2516G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1829G>T | |
17 | g.40628781A= | CA2259640497 | SMARCE1 | c.*802T= (n.*802T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*227T= (n.*227T=) n.1838T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2383T= n.1863T= c.*3304T= (n.*3304T=) n.1795T= n.1533T= n.3128T= n.1286T= c.*509T= (n.*509T=) n.1903T= c.*928T= (n.*928T=) n.7152T= n.2606T= n.2514T= c.*1116T= (n.*1116T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*771T= (n.*771T=) n.1827T= | |
17 | g.40628781A>C | CA8545039 | SMARCE1 | c.*802T>G (n.*802T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1838T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2383T>G n.1863T>G c.*3304T>G (n.*3304T>G) n.1795T>G n.1533T>G n.3128T>G n.1286T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1903T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.7152T>G n.2606T>G n.2514T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1827T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628781A>G | CA2499473286 | SMARCE1 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1838T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2383T>C n.1863T>C c.*3304T>C (n.*3304T>C) n.1795T>C n.1533T>C n.3128T>C n.1286T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1903T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.7152T>C n.2606T>C n.2514T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1827T>C | |
17 | g.40628783A= | CA2259640498 | SMARCE1 | c.*800T= (n.*800T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1836T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2381T= n.1861T= c.*3302T= (n.*3302T=) n.1793T= n.1531T= n.3126T= n.1284T= c.*507T= (n.*507T=) n.1901T= c.*926T= (n.*926T=) n.7150T= n.2604T= n.2512T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*769T= (n.*769T=) n.1825T= | |
17 | g.40628783A>C | CA626211882 | SMARCE1 | c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1836T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2381T>G n.1861T>G c.*3302T>G (n.*3302T>G) n.1793T>G n.1531T>G n.3126T>G n.1284T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1901T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.7150T>G n.2604T>G n.2512T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1825T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628784C>T | CA2637750235 | SMARCE1 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1835G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.2380G>A n.1860G>A c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.1792G>A n.1530G>A n.3125G>A n.1283G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1900G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.7149G>A n.2603G>A n.2511G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1824G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628785T>A | CA399360651 | SMARCE1 | c.*798A>T (n.*798A>T) c.1236A>T (p.Ter412Tyr) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1834A>T c.1026A>T (p.Ter342Tyr) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2379A>T n.1859A>T c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.1791A>T n.1529A>T n.3124A>T n.1282A>T c.1008A>T (p.Ter336Tyr) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1899A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.7148A>T c.1044A>T (p.Ter348Tyr) n.2602A>T n.2510A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1182A>T (p.Ter394Tyr) n.1823A>T | |
17 | g.40628785T>C | CA499962577 | SMARCE1 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.1236A>G (p.Ter412=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1834A>G c.1026A>G (p.Ter342=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2379A>G n.1859A>G c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.1791A>G n.1529A>G n.3124A>G n.1282A>G c.1008A>G (p.Ter336=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1899A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.7148A>G c.1044A>G (p.Ter348=) n.2602A>G n.2510A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1131A>G (p.Ter377=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1182A>G (p.Ter394=) n.1823A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628785T>G | CA399360655 | SMARCE1 | c.*798A>C (n.*798A>C) c.1236A>C (p.Ter412Tyr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1834A>C c.1026A>C (p.Ter342Tyr) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2379A>C n.1859A>C c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.1791A>C n.1529A>C n.3124A>C n.1282A>C c.1008A>C (p.Ter336Tyr) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1899A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.7148A>C c.1044A>C (p.Ter348Tyr) n.2602A>C n.2510A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1182A>C (p.Ter394Tyr) n.1823A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628786T>A | CA399360658 | SMARCE1 | c.*797A>T (n.*797A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1833A>T c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2378A>T n.1858A>T c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.1790A>T n.1528A>T n.3123A>T n.1281A>T c.1007A>T (p.Ter336Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1898A>T c.*923A>T (n.*923A>T) n.7147A>T c.1043A>T (p.Ter348Leu) n.2601A>T n.2509A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1181A>T (p.Ter394Leu) n.1822A>T | |
17 | g.40628786T>C | CA499962582 | SMARCE1 | c.*797A>G (n.*797A>G) c.1235A>G (p.Ter412=) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1833A>G c.1025A>G (p.Ter342=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2378A>G n.1858A>G c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.1790A>G n.1528A>G n.3123A>G n.1281A>G c.1007A>G (p.Ter336=) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1898A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.7147A>G c.1043A>G (p.Ter348=) n.2601A>G n.2509A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1130A>G (p.Ter377=) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1181A>G (p.Ter394=) n.1822A>G | |
17 | g.40628786T>G | CA399360661 | SMARCE1 | c.*797A>C (n.*797A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1833A>C c.1025A>C (p.Ter342Ser) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2378A>C n.1858A>C c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.1790A>C n.1528A>C n.3123A>C n.1281A>C c.1007A>C (p.Ter336Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1898A>C c.*923A>C (n.*923A>C) n.7147A>C c.1043A>C (p.Ter348Ser) n.2601A>C n.2509A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1181A>C (p.Ter394Ser) n.1822A>C | |
17 | g.40628787A>C | CA399360665 | SMARCE1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1832T>G c.1024T>G (p.Ter342Glu) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2377T>G n.1857T>G c.*3298T>G (n.*3298T>G) n.1789T>G n.1527T>G n.3122T>G n.1280T>G c.1006T>G (p.Ter336Glu) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1897T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.7146T>G c.1042T>G (p.Ter348Glu) n.2600T>G n.2508T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1180T>G (p.Ter394Glu) n.1821T>G | |
17 | g.40628787A>G | CA399360667 | SMARCE1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1832T>C c.1024T>C (p.Ter342Gln) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2377T>C n.1857T>C c.*3298T>C (n.*3298T>C) n.1789T>C n.1527T>C n.3122T>C n.1280T>C c.1006T>C (p.Ter336Gln) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1897T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.7146T>C c.1042T>C (p.Ter348Gln) n.2600T>C n.2508T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1129T>C (p.Ter377Gln) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1180T>C (p.Ter394Gln) n.1821T>C | |
17 | g.40628787A>T | CA399360669 | SMARCE1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1832T>A c.1024T>A (p.Ter342Lys) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2377T>A n.1857T>A c.*3298T>A (n.*3298T>A) n.1789T>A n.1527T>A n.3122T>A n.1280T>A c.1006T>A (p.Ter336Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1897T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.7146T>A c.1042T>A (p.Ter348Lys) n.2600T>A n.2508T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1129T>A (p.Ter377Lys) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1180T>A (p.Ter394Lys) n.1821T>A | |
17 | g.40628787_40628788insAAA | CA2573153792 | SMARCE1 | c.*796_*797insTTT (n.*796_*797insTTT) c.1234_1235insTTT (p.Ter412PhefsTer2) c.*221_*222insTTT (n.*221_*222insTTT) n.1832_1833insTTT c.1024_1025insTTT (p.Ter342PhefsTer2) c.*1031_*1032insTTT (n.*1031_*1032insTTT) c.*213_*214insTTT (n.*213_*214insTTT) n.2377_2378insTTT n.1857_1858insTTT c.*3298_*3299insTTT (n.*3298_*3299insTTT) n.1789_1790insTTT n.1527_1528insTTT n.3122_3123insTTT n.1280_1281insTTT c.1006_1007insTTT (p.Ter336PhefsTer2) c.*503_*504insTTT (n.*503_*504insTTT) n.1897_1898insTTT c.*922_*923insTTT (n.*922_*923insTTT) n.7146_7147insTTT c.1042_1043insTTT (p.Ter348PhefsTer2) n.2600_2601insTTT n.2508_2509insTTT c.*1110_*1111insTTT (n.*1110_*1111insTTT) c.*1164_*1165insTTT (n.*1164_*1165insTTT) c.1129_1130insTTT (p.Ter377PhefsTer2) c.*765_*766insTTT (n.*765_*766insTTT) c.1180_1181insTTT (p.Ter394PhefsTer2) n.1821_1822insTTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628788T>A | CA399360674 | SMARCE1 | c.*795A>T (n.*795A>T) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1831A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2376A>T n.1856A>T c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.1788A>T n.1526A>T n.3121A>T n.1279A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1896A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.7145A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.2599A>T n.2507A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1820A>T | |
17 | g.40628788T>C | CA499962590 | SMARCE1 | c.*795A>G (n.*795A>G) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1831A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2376A>G n.1856A>G c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.1788A>G n.1526A>G n.3121A>G n.1279A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1896A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.7145A>G c.1041A>G (p.Glu347=) n.2599A>G n.2507A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628788T>G | CA399360677 | SMARCE1 | c.*795A>C (n.*795A>C) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1831A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2376A>C n.1856A>C c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.1788A>C n.1526A>C n.3121A>C n.1279A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1896A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.7145A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.2599A>C n.2507A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1820A>C | |
17 | g.40628788T= | CA2259640499 | SMARCE1 | c.*795A= (n.*795A=) c.1233A= (p.Glu411=) c.*220A= (n.*220A=) n.1831A= c.1023A= (p.Glu341=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*212A= (n.*212A=) n.2376A= n.1856A= c.*3297A= (n.*3297A=) n.1788A= n.1526A= n.3121A= n.1279A= c.1005A= (p.Glu335=) c.*502A= (n.*502A=) n.1896A= c.*921A= (n.*921A=) n.7145A= c.1041A= (p.Glu347=) n.2599A= n.2507A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1128A= (p.Glu376=) c.*764A= (n.*764A=) c.1179A= (p.Glu393=) n.1820A= | |
17 | g.40628789T>A | CA399360682 | SMARCE1 | c.*794A>T (n.*794A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1830A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2375A>T n.1855A>T c.*3296A>T (n.*3296A>T) n.1787A>T n.1525A>T n.3120A>T n.1278A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1895A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.7144A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2598A>T n.2506A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1819A>T | |
17 | g.40628789T>C | CA399360684 | SMARCE1 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1830A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2375A>G n.1855A>G c.*3296A>G (n.*3296A>G) n.1787A>G n.1525A>G n.3120A>G n.1278A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1895A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.7144A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2598A>G n.2506A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1819A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628789T>G | CA399360681 | SMARCE1 | c.*794A>C (n.*794A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1830A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2375A>C n.1855A>C c.*3296A>C (n.*3296A>C) n.1787A>C n.1525A>C n.3120A>C n.1278A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1895A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.7144A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2598A>C n.2506A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1819A>C | |
17 | g.40628790C>A | CA8545040 | SMARCE1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1829G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2374G>T n.1854G>T c.*3295G>T (n.*3295G>T) n.1786G>T n.1524G>T n.3119G>T n.1277G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1894G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.7143G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2597G>T n.2505G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1818G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628790C= | CA2259640500 | SMARCE1 | c.*793G= (n.*793G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.*218G= (n.*218G=) n.1829G= c.1021G= (p.Glu341=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2374G= n.1854G= c.*3295G= (n.*3295G=) n.1786G= n.1524G= n.3119G= n.1277G= c.1003G= (p.Glu335=) c.*500G= (n.*500G=) n.1894G= c.*919G= (n.*919G=) n.7143G= c.1039G= (p.Glu347=) n.2597G= n.2505G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.*762G= (n.*762G=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1818G= | |
17 | g.40628790C>G | CA399360689 | SMARCE1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1829G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2374G>C n.1854G>C c.*3295G>C (n.*3295G>C) n.1786G>C n.1524G>C n.3119G>C n.1277G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1894G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.7143G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2597G>C n.2505G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1818G>C | |
17 | g.40628790C>T | CA8545041 | SMARCE1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1829G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2374G>A n.1854G>A c.*3295G>A (n.*3295G>A) n.1786G>A n.1524G>A n.3119G>A n.1277G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1894G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.7143G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.2597G>A n.2505G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628791T>A | CA399360693 | SMARCE1 | c.*792A>T (n.*792A>T) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1828A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2373A>T n.1853A>T c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.1785A>T n.1523A>T n.3118A>T n.1276A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1893A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.7142A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.2596A>T n.2504A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.1817A>T | |
17 | g.40628791T>C | CA499962600 | SMARCE1 | c.*792A>G (n.*792A>G) c.1230A>G (p.Lys410=) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1828A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2373A>G n.1853A>G c.*3294A>G (n.*3294A>G) n.1785A>G n.1523A>G n.3118A>G n.1276A>G c.1002A>G (p.Lys334=) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1893A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.7142A>G c.1038A>G (p.Lys346=) n.2596A>G n.2504A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1125A>G (p.Lys375=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.1817A>G | |
17 | g.40628791T>G | CA399360695 | SMARCE1 | c.*792A>C (n.*792A>C) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1828A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2373A>C n.1853A>C c.*3294A>C (n.*3294A>C) n.1785A>C n.1523A>C n.3118A>C n.1276A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*499A>C (n.*499A>C) n.1893A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.7142A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.2596A>C n.2504A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.1817A>C | |
17 | g.40628792T>A | CA399360703 | SMARCE1 | c.*791A>T (n.*791A>T) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1827A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.2372A>T n.1852A>T c.*3293A>T (n.*3293A>T) n.1784A>T n.1522A>T n.3117A>T n.1275A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1892A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.7141A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.2595A>T n.2503A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.1816A>T | |
17 | g.40628792T>C | CA399360699 | SMARCE1 | c.*791A>G (n.*791A>G) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1827A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.2372A>G n.1852A>G c.*3293A>G (n.*3293A>G) n.1784A>G n.1522A>G n.3117A>G n.1275A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1892A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.7141A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2595A>G n.2503A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1816A>G | |
17 | g.40628792T>G | CA399360701 | SMARCE1 | c.*791A>C (n.*791A>C) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1827A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.2372A>C n.1852A>C c.*3293A>C (n.*3293A>C) n.1784A>C n.1522A>C n.3117A>C n.1275A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1892A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.7141A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2595A>C n.2503A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1816A>C | |
17 | g.40628793T>A | CA399360707 | SMARCE1 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) n.1826A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.2371A>T n.1851A>T c.*3292A>T (n.*3292A>T) n.1783A>T n.1521A>T n.3116A>T n.1274A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1891A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.7140A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2594A>T n.2502A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1815A>T | |
17 | g.40628793T>C | CA399360708 | SMARCE1 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1826A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.2371A>G n.1851A>G c.*3292A>G (n.*3292A>G) n.1783A>G n.1521A>G n.3116A>G n.1274A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1891A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.7140A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2594A>G n.2502A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1815A>G | |
17 | g.40628793T>G | CA399360709 | SMARCE1 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) n.1826A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.2371A>C n.1851A>C c.*3292A>C (n.*3292A>C) n.1783A>C n.1521A>C n.3116A>C n.1274A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1891A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.7140A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2594A>C n.2502A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1815A>C | |
17 | g.40628794T>A | CA399360712 | SMARCE1 | c.*789A>T (n.*789A>T) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1825A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.2370A>T n.1850A>T c.*3291A>T (n.*3291A>T) n.1782A>T n.1520A>T n.3115A>T n.1273A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1890A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.7139A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.2593A>T n.2501A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.1814A>T | |
17 | g.40628794T>C | CA499962609 | SMARCE1 | c.*789A>G (n.*789A>G) c.1227A>G (p.Lys409=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1825A>G c.1017A>G (p.Lys339=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.2370A>G n.1850A>G c.*3291A>G (n.*3291A>G) n.1782A>G n.1520A>G n.3115A>G n.1273A>G c.999A>G (p.Lys333=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1890A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.7139A>G c.1035A>G (p.Lys345=) n.2593A>G n.2501A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) n.1814A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628794T>G | CA399360714 | SMARCE1 | c.*789A>C (n.*789A>C) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1825A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.2370A>C n.1850A>C c.*3291A>C (n.*3291A>C) n.1782A>C n.1520A>C n.3115A>C n.1273A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1890A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.7139A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.2593A>C n.2501A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.1814A>C | |
17 | g.40628794T= | CA2259640501 | SMARCE1 | c.*789A= (n.*789A=) c.1227A= (p.Lys409=) c.*214A= (n.*214A=) n.1825A= c.1017A= (p.Lys339=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*206A= (n.*206A=) n.2370A= n.1850A= c.*3291A= (n.*3291A=) n.1782A= n.1520A= n.3115A= n.1273A= c.999A= (p.Lys333=) c.*496A= (n.*496A=) n.1890A= c.*915A= (n.*915A=) n.7139A= c.1035A= (p.Lys345=) n.2593A= n.2501A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.1122A= (p.Lys374=) c.*758A= (n.*758A=) c.1173A= (p.Lys391=) n.1814A= | |
17 | g.40628795T>A | CA399360715 | SMARCE1 | c.*788A>T (n.*788A>T) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1824A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.2369A>T n.1849A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.1781A>T n.1519A>T n.3114A>T n.1272A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1889A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.7138A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.2592A>T n.2500A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.1813A>T | ClinVar |
17 | g.40628795T>C | CA8545042 | SMARCE1 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1824A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.2369A>G n.1849A>G c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.1781A>G n.1519A>G n.3114A>G n.1272A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1889A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.7138A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.2592A>G n.2500A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1813A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628795T>G | CA399360716 | SMARCE1 | c.*788A>C (n.*788A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1824A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.2369A>C n.1849A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.1781A>C n.1519A>C n.3114A>C n.1272A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1889A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.7138A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.2592A>C n.2500A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1813A>C | |
17 | g.40628795T= | CA2259640502 | SMARCE1 | c.*788A= (n.*788A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.*213A= (n.*213A=) n.1824A= c.1016A= (p.Lys339=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*205A= (n.*205A=) n.2369A= n.1849A= c.*3290A= (n.*3290A=) n.1781A= n.1519A= n.3114A= n.1272A= c.998A= (p.Lys333=) c.*495A= (n.*495A=) n.1889A= c.*914A= (n.*914A=) n.7138A= c.1034A= (p.Lys345=) n.2592A= n.2500A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*757A= (n.*757A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1813A= | |
17 | g.40628796T>A | CA399360717 | SMARCE1 | c.*787A>T (n.*787A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1823A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2368A>T n.1848A>T c.*3289A>T (n.*3289A>T) n.1780A>T n.1518A>T n.3113A>T n.1271A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1888A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.7137A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.2591A>T n.2499A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1812A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628796T>C | CA399360721 | SMARCE1 | c.*787A>G (n.*787A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1823A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2368A>G n.1848A>G c.*3289A>G (n.*3289A>G) n.1780A>G n.1518A>G n.3113A>G n.1271A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1888A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.7137A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.2591A>G n.2499A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1812A>G | |
17 | g.40628796T>G | CA399360720 | SMARCE1 | c.*787A>C (n.*787A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1823A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2368A>C n.1848A>C c.*3289A>C (n.*3289A>C) n.1780A>C n.1518A>C n.3113A>C n.1271A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1888A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.7137A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.2591A>C n.2499A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1812A>C | |
17 | g.40628797C>A | CA399360725 | SMARCE1 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1822G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.2367G>T n.1847G>T c.*3288G>T (n.*3288G>T) n.1779G>T n.1517G>T n.3112G>T n.1270G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1887G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.7136G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.2590G>T n.2498G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1811G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) | |
17 | g.40628797C= | CA2259640503 | SMARCE1 | c.*786G= (n.*786G=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*211G= (n.*211G=) n.1822G= c.1014G= (p.Glu338=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*203G= (n.*203G=) n.2367G= n.1847G= c.*3288G= (n.*3288G=) n.1779G= n.1517G= n.3112G= n.1270G= c.996G= (p.Glu332=) c.*493G= (n.*493G=) n.1887G= c.*912G= (n.*912G=) n.7136G= c.1032G= (p.Glu344=) n.2590G= n.2498G= c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.*755G= (n.*755G=) c.1170G= (p.Glu390=) n.1811G= c.*1572G= (n.*1572G=) | |
17 | g.40628797C>G | CA399360726 | SMARCE1 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1822G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.2367G>C n.1847G>C c.*3288G>C (n.*3288G>C) n.1779G>C n.1517G>C n.3112G>C n.1270G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1887G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.7136G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.2590G>C n.2498G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1811G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) | |
17 | g.40628797C>T | CA499962620 | SMARCE1 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1822G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.2367G>A n.1847G>A c.*3288G>A (n.*3288G>A) n.1779G>A n.1517G>A n.3112G>A n.1270G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1887G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.7136G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.2590G>A n.2498G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) n.1811G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628798T>A | CA399360728 | SMARCE1 | c.*785A>T (n.*785A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1821A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2366A>T n.1846A>T c.*3287A>T (n.*3287A>T) n.1778A>T n.1516A>T n.3111A>T n.1269A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1886A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.7135A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.2589A>T n.2497A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1810A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) | |
17 | g.40628798T>C | CA399360730 | SMARCE1 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.1821A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2366A>G n.1846A>G c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.1778A>G n.1516A>G n.3111A>G n.1269A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1886A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.7135A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.2589A>G n.2497A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1810A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) | |
17 | g.40628798T>G | CA399360732 | SMARCE1 | c.*785A>C (n.*785A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1821A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2366A>C n.1846A>C c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.1778A>C n.1516A>C n.3111A>C n.1269A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1886A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.7135A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.2589A>C n.2497A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1810A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) | |
17 | g.40628798_40628799insTGT | CA2500987866 | SMARCE1 | c.*785_*786insCAA (n.*785_*786insCAA) c.1223_1224insCAA (p.Glu408delinsAspLys) c.*210_*211insCAA (n.*210_*211insCAA) n.1821_1822insCAA c.1013_1014insCAA (p.Glu338delinsAspLys) c.*1020_*1021insCAA (n.*1020_*1021insCAA) c.*202_*203insCAA (n.*202_*203insCAA) n.2366_2367insCAA n.1846_1847insCAA c.*3287_*3288insCAA (n.*3287_*3288insCAA) n.1778_1779insCAA n.1516_1517insCAA n.3111_3112insCAA n.1269_1270insCAA c.995_996insCAA (p.Glu332delinsAspLys) c.*492_*493insCAA (n.*492_*493insCAA) n.1886_1887insCAA c.*911_*912insCAA (n.*911_*912insCAA) n.7135_7136insCAA c.1031_1032insCAA (p.Glu344delinsAspLys) n.2589_2590insCAA n.2497_2498insCAA c.*1099_*1100insCAA (n.*1099_*1100insCAA) c.*1153_*1154insCAA (n.*1153_*1154insCAA) c.1118_1119insCAA (p.Glu373delinsAspLys) c.*754_*755insCAA (n.*754_*755insCAA) c.1169_1170insCAA (p.Glu390delinsAspLys) n.1810_1811insCAA c.*1571_*1572insCAA (n.*1571_*1572insCAA) | |
17 | g.40628799C>A | CA399360735 | SMARCE1 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1820G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.2365G>T n.1845G>T c.*3286G>T (n.*3286G>T) n.1777G>T n.1515G>T n.3110G>T n.1268G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1885G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.7134G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.2588G>T n.2496G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1809G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | |
17 | g.40628799C= | CA2259640504 | SMARCE1 | c.*784G= (n.*784G=) c.1222G= (p.Glu408=) c.*209G= (n.*209G=) n.1820G= c.1012G= (p.Glu338=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*201G= (n.*201G=) n.2365G= n.1845G= c.*3286G= (n.*3286G=) n.1777G= n.1515G= n.3110G= n.1268G= c.994G= (p.Glu332=) c.*491G= (n.*491G=) n.1885G= c.*910G= (n.*910G=) n.7134G= c.1030G= (p.Glu344=) n.2588G= n.2496G= c.*1098G= (n.*1098G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.*753G= (n.*753G=) c.1168G= (p.Glu390=) n.1809G= c.*1570G= (n.*1570G=) | |
17 | g.40628799C>G | CA399360737 | SMARCE1 | c.*784G>C (n.*784G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1820G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.2365G>C n.1845G>C c.*3286G>C (n.*3286G>C) n.1777G>C n.1515G>C n.3110G>C n.1268G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1885G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.7134G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.2588G>C n.2496G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1809G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) | |
17 | g.40628799C>T | CA399360740 | SMARCE1 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1820G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.2365G>A n.1845G>A c.*3286G>A (n.*3286G>A) n.1777G>A n.1515G>A n.3110G>A n.1268G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1885G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.7134G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.2588G>A n.2496G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1809G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628799_40628800insCAT | CA2549601261 | SMARCE1 | c.*783_*784insATG (n.*783_*784insATG) c.1221_1222insATG (p.Asp407_Glu408insMet) c.*208_*209insATG (n.*208_*209insATG) n.1819_1820insATG c.1011_1012insATG (p.Asp337_Glu338insMet) c.*1018_*1019insATG (n.*1018_*1019insATG) c.*200_*201insATG (n.*200_*201insATG) n.2364_2365insATG n.1844_1845insATG c.*3285_*3286insATG (n.*3285_*3286insATG) n.1776_1777insATG n.1514_1515insATG n.3109_3110insATG n.1267_1268insATG c.993_994insATG (p.Asp331_Glu332insMet) c.*490_*491insATG (n.*490_*491insATG) n.1884_1885insATG c.*909_*910insATG (n.*909_*910insATG) n.7133_7134insATG c.1029_1030insATG (p.Asp343_Glu344insMet) n.2587_2588insATG n.2495_2496insATG c.*1097_*1098insATG (n.*1097_*1098insATG) c.*1151_*1152insATG (n.*1151_*1152insATG) c.1116_1117insATG (p.Asp372_Glu373insMet) c.*752_*753insATG (n.*752_*753insATG) c.1167_1168insATG (p.Asp389_Glu390insMet) n.1808_1809insATG c.*1569_*1570insATG (n.*1569_*1570insATG) | |
17 | g.40628800A= | CA2259640505 | SMARCE1 | c.*783T= (n.*783T=) c.1221T= (p.Asp407=) c.*208T= (n.*208T=) n.1819T= c.1011T= (p.Asp337=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*200T= (n.*200T=) n.2364T= n.1844T= c.*3285T= (n.*3285T=) n.1776T= n.1514T= n.3109T= n.1267T= c.993T= (p.Asp331=) c.*490T= (n.*490T=) n.1884T= c.*909T= (n.*909T=) n.7133T= c.1029T= (p.Asp343=) n.2587T= n.2495T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1116T= (p.Asp372=) c.*752T= (n.*752T=) c.1167T= (p.Asp389=) n.1808T= c.*1569T= (n.*1569T=) | |
17 | g.40628800A>C | CA399360744 | SMARCE1 | c.*783T>G (n.*783T>G) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1819T>G c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.2364T>G n.1844T>G c.*3285T>G (n.*3285T>G) n.1776T>G n.1514T>G n.3109T>G n.1267T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1884T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.7133T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.2587T>G n.2495T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.1808T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628800A>G | CA499962629 | SMARCE1 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.1221T>C (p.Asp407=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1819T>C c.1011T>C (p.Asp337=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.2364T>C n.1844T>C c.*3285T>C (n.*3285T>C) n.1776T>C n.1514T>C n.3109T>C n.1267T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1884T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.7133T>C c.1029T>C (p.Asp343=) n.2587T>C n.2495T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1116T>C (p.Asp372=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) n.1808T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) | |
17 | g.40628800A>T | CA399360747 | SMARCE1 | c.*783T>A (n.*783T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1819T>A c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.2364T>A n.1844T>A c.*3285T>A (n.*3285T>A) n.1776T>A n.1514T>A n.3109T>A n.1267T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1884T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.7133T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.2587T>A n.2495T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.1808T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628801T>A | CA399360750 | SMARCE1 | c.*782A>T (n.*782A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1818A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2363A>T n.1843A>T c.*3284A>T (n.*3284A>T) n.1775A>T n.1513A>T n.3108A>T n.1266A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1883A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.7132A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2586A>T n.2494A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.1807A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | ClinVar |
17 | g.40628801T>C | CA399360759 | SMARCE1 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1818A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2363A>G n.1843A>G c.*3284A>G (n.*3284A>G) n.1775A>G n.1513A>G n.3108A>G n.1266A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1883A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.7132A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2586A>G n.2494A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.1807A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | ClinVar |
17 | g.40628801T>G | CA399360760 | SMARCE1 | c.*782A>C (n.*782A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1818A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2363A>C n.1843A>C c.*3284A>C (n.*3284A>C) n.1775A>C n.1513A>C n.3108A>C n.1266A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1883A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.7132A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2586A>C n.2494A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.1807A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
17 | g.40628802C>A | CA8545044 | SMARCE1 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1817G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2362G>T n.1842G>T c.*3283G>T (n.*3283G>T) n.1774G>T n.1512G>T n.3107G>T n.1265G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1882G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.7131G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2585G>T n.2493G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.1806G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628802C= | CA2259640506 | SMARCE1 | c.*781G= (n.*781G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.*206G= (n.*206G=) n.1817G= c.1009G= (p.Asp337=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2362G= n.1842G= c.*3283G= (n.*3283G=) n.1774G= n.1512G= n.3107G= n.1265G= c.991G= (p.Asp331=) c.*488G= (n.*488G=) n.1882G= c.*907G= (n.*907G=) n.7131G= c.1027G= (p.Asp343=) n.2585G= n.2493G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.1114G= (p.Asp372=) c.*750G= (n.*750G=) c.1165G= (p.Asp389=) n.1806G= c.*1567G= (n.*1567G=) | |
17 | g.40628802C>G | CA399360764 | SMARCE1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1817G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2362G>C n.1842G>C c.*3283G>C (n.*3283G>C) n.1774G>C n.1512G>C n.3107G>C n.1265G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1882G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.7131G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.2585G>C n.2493G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) n.1806G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
17 | g.40628802C>T | CA8545043 | SMARCE1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1817G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2362G>A n.1842G>A c.*3283G>A (n.*3283G>A) n.1774G>A n.1512G>A n.3107G>A n.1265G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1882G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.7131G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2585G>A n.2493G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.1806G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628803T>A | CA399360770 | SMARCE1 | c.*780A>T (n.*780A>T) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1816A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2361A>T n.1841A>T c.*3282A>T (n.*3282A>T) n.1773A>T n.1511A>T n.3106A>T n.1264A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1881A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.7130A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.2584A>T n.2492A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1164A>T (p.Glu388Asp) n.1805A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) | |
17 | g.40628803T>C | CA499962640 | SMARCE1 | c.*780A>G (n.*780A>G) c.1218A>G (p.Glu406=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1816A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2361A>G n.1841A>G c.*3282A>G (n.*3282A>G) n.1773A>G n.1511A>G n.3106A>G n.1264A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1881A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.7130A>G c.1026A>G (p.Glu342=) n.2584A>G n.2492A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1805A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) | |
17 | g.40628803T>G | CA399360773 | SMARCE1 | c.*780A>C (n.*780A>C) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1816A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2361A>C n.1841A>C c.*3282A>C (n.*3282A>C) n.1773A>C n.1511A>C n.3106A>C n.1264A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1881A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.7130A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.2584A>C n.2492A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1805A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) | |
17 | g.40628804T>A | CA399360774 | SMARCE1 | c.*779A>T (n.*779A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1815A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.2360A>T n.1840A>T c.*3281A>T (n.*3281A>T) n.1772A>T n.1510A>T n.3105A>T n.1263A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1880A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.7129A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2583A>T n.2491A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1804A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) | |
17 | g.40628804T>C | CA399360776 | SMARCE1 | c.*779A>G (n.*779A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1815A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2360A>G n.1840A>G c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.1772A>G n.1510A>G n.3105A>G n.1263A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1880A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.7129A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2583A>G n.2491A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1804A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) | |
17 | g.40628804T>G | CA399360779 | SMARCE1 | c.*779A>C (n.*779A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1815A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.2360A>C n.1840A>C c.*3281A>C (n.*3281A>C) n.1772A>C n.1510A>C n.3105A>C n.1263A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1880A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.7129A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2583A>C n.2491A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1804A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628804T= | CA2259640507 | SMARCE1 | c.*779A= (n.*779A=) c.1217A= (p.Glu406=) c.*204A= (n.*204A=) n.1815A= c.1007A= (p.Glu336=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*196A= (n.*196A=) n.2360A= n.1840A= c.*3281A= (n.*3281A=) n.1772A= n.1510A= n.3105A= n.1263A= c.989A= (p.Glu330=) c.*486A= (n.*486A=) n.1880A= c.*905A= (n.*905A=) n.7129A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2583A= n.2491A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.1112A= (p.Glu371=) c.*748A= (n.*748A=) c.1163A= (p.Glu388=) n.1804A= c.*1565A= (n.*1565A=) | |
17 | g.40628805C>A | CA399360781 | SMARCE1 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1814G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.2359G>T n.1839G>T c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.1771G>T n.1509G>T n.3104G>T n.1262G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1879G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.7128G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2582G>T n.2490G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1803G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) | |
17 | g.40628805C= | CA2259640508 | SMARCE1 | c.*778G= (n.*778G=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*203G= (n.*203G=) n.1814G= c.1006G= (p.Glu336=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*195G= (n.*195G=) n.2359G= n.1839G= c.*3280G= (n.*3280G=) n.1771G= n.1509G= n.3104G= n.1262G= c.988G= (p.Glu330=) c.*485G= (n.*485G=) n.1879G= c.*904G= (n.*904G=) n.7128G= c.1024G= (p.Glu342=) n.2582G= n.2490G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.1111G= (p.Glu371=) c.*747G= (n.*747G=) c.1162G= (p.Glu388=) n.1803G= c.*1564G= (n.*1564G=) | |
17 | g.40628805C>G | CA399360782 | SMARCE1 | c.*778G>C (n.*778G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1814G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.2359G>C n.1839G>C c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.1771G>C n.1509G>C n.3104G>C n.1262G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1879G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.7128G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2582G>C n.2490G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1803G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) | |
17 | g.40628805C>T | CA399360783 | SMARCE1 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1814G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.2359G>A n.1839G>A c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.1771G>A n.1509G>A n.3104G>A n.1262G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1879G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.7128G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2582G>A n.2490G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1803G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628806T>A | CA499962652 | SMARCE1 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1813A>T c.1005A>T (p.Pro335=) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2358A>T n.1838A>T c.*3279A>T (n.*3279A>T) n.1770A>T n.1508A>T n.3103A>T n.1261A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1878A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.7127A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.2581A>T n.2489A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1110A>T (p.Pro370=) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1161A>T (p.Pro387=) n.1802A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) | |
17 | g.40628806T>C | CA499962651 | SMARCE1 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1813A>G c.1005A>G (p.Pro335=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2358A>G n.1838A>G c.*3279A>G (n.*3279A>G) n.1770A>G n.1508A>G n.3103A>G n.1261A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1878A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.7127A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.2581A>G n.2489A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1110A>G (p.Pro370=) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1161A>G (p.Pro387=) n.1802A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) | ClinVar |
17 | g.40628806T>G | CA499962650 | SMARCE1 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1813A>C c.1005A>C (p.Pro335=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2358A>C n.1838A>C c.*3279A>C (n.*3279A>C) n.1770A>C n.1508A>C n.3103A>C n.1261A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1878A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.7127A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.2581A>C n.2489A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1110A>C (p.Pro370=) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1161A>C (p.Pro387=) n.1802A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) | |
17 | g.40628807G>A | CA399360784 | SMARCE1 | c.*776C>T (n.*776C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1812C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.2357C>T n.1837C>T c.*3278C>T (n.*3278C>T) n.1769C>T n.1507C>T n.3102C>T n.1260C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1877C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.7126C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.2580C>T n.2488C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1801C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.40628807G>C | CA399360785 | SMARCE1 | c.*776C>G (n.*776C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1812C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.2357C>G n.1837C>G c.*3278C>G (n.*3278C>G) n.1769C>G n.1507C>G n.3102C>G n.1260C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1877C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.7126C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.2580C>G n.2488C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1801C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) | |
17 | g.40628807G= | CA2259640509 | SMARCE1 | c.*776C= (n.*776C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.*201C= (n.*201C=) n.1812C= c.1004C= (p.Pro335=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*193C= (n.*193C=) n.2357C= n.1837C= c.*3278C= (n.*3278C=) n.1769C= n.1507C= n.3102C= n.1260C= c.986C= (p.Pro329=) c.*483C= (n.*483C=) n.1877C= c.*902C= (n.*902C=) n.7126C= c.1022C= (p.Pro341=) n.2580C= n.2488C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.1109C= (p.Pro370=) c.*745C= (n.*745C=) c.1160C= (p.Pro387=) n.1801C= c.*1562C= (n.*1562C=) | |
17 | g.40628807G>T | CA399360786 | SMARCE1 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1812C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.2357C>A n.1837C>A c.*3278C>A (n.*3278C>A) n.1769C>A n.1507C>A n.3102C>A n.1260C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1877C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.7126C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.2580C>A n.2488C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1160C>A (p.Pro387Gln) n.1801C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628808G>A | CA399360791 | SMARCE1 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1811C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2356C>T n.1836C>T c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.1768C>T n.1506C>T n.3101C>T n.1259C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1876C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.7125C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.2579C>T n.2487C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1800C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) | ClinVar |
17 | g.40628808G>C | CA8545045 | SMARCE1 | c.*775C>G (n.*775C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1811C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2356C>G n.1836C>G c.*3277C>G (n.*3277C>G) n.1768C>G n.1506C>G n.3101C>G n.1259C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1876C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.7125C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.2579C>G n.2487C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1800C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628808G= | CA2259640510 | SMARCE1 | c.*775C= (n.*775C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.*200C= (n.*200C=) n.1811C= c.1003C= (p.Pro335=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*192C= (n.*192C=) n.2356C= n.1836C= c.*3277C= (n.*3277C=) n.1768C= n.1506C= n.3101C= n.1259C= c.985C= (p.Pro329=) c.*482C= (n.*482C=) n.1876C= c.*901C= (n.*901C=) n.7125C= c.1021C= (p.Pro341=) n.2579C= n.2487C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.*744C= (n.*744C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1800C= c.*1561C= (n.*1561C=) | |
17 | g.40628808G>T | CA399360789 | SMARCE1 | c.*775C>A (n.*775C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1811C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2356C>A n.1836C>A c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.1768C>A n.1506C>A n.3101C>A n.1259C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1876C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.7125C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.2579C>A n.2487C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1800C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) | |
17 | g.40628809T>A | CA499962659 | SMARCE1 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.1212A>T (p.Ile404=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1810A>T c.1002A>T (p.Ile334=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2355A>T n.1835A>T c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.1767A>T n.1505A>T n.3100A>T n.1258A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.*481A>T (n.*481A>T) n.1875A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.7124A>T c.1020A>T (p.Ile340=) n.2578A>T n.2486A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1158A>T (p.Ile386=) n.1799A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
17 | g.40628809T>C | CA16615343 | SMARCE1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.1212A>G (p.Ile404Met) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1810A>G c.1002A>G (p.Ile334Met) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.2355A>G n.1835A>G c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.1767A>G n.1505A>G n.3100A>G n.1258A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.*481A>G (n.*481A>G) n.1875A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.7124A>G c.1020A>G (p.Ile340Met) n.2578A>G n.2486A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1158A>G (p.Ile386Met) n.1799A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628809T>G | CA499962661 | SMARCE1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.1212A>C (p.Ile404=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1810A>C c.1002A>C (p.Ile334=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.2355A>C n.1835A>C c.*3276A>C (n.*3276A>C) n.1767A>C n.1505A>C n.3100A>C n.1258A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.*481A>C (n.*481A>C) n.1875A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.7124A>C c.1020A>C (p.Ile340=) n.2578A>C n.2486A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1158A>C (p.Ile386=) n.1799A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
17 | g.40628809T= | CA2259640511 | SMARCE1 | c.*774A= (n.*774A=) c.1212A= (p.Ile404=) c.*199A= (n.*199A=) n.1810A= c.1002A= (p.Ile334=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*191A= (n.*191A=) n.2355A= n.1835A= c.*3276A= (n.*3276A=) n.1767A= n.1505A= n.3100A= n.1258A= c.984A= (p.Ile328=) c.*481A= (n.*481A=) n.1875A= c.*900A= (n.*900A=) n.7124A= c.1020A= (p.Ile340=) n.2578A= n.2486A= c.*1088A= (n.*1088A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.1107A= (p.Ile369=) c.*743A= (n.*743A=) c.1158A= (p.Ile386=) n.1799A= c.*1560A= (n.*1560A=) | |
17 | g.40628810A>C | CA399360796 | SMARCE1 | c.*773T>G (n.*773T>G) c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1809T>G c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.2354T>G n.1834T>G c.*3275T>G (n.*3275T>G) n.1766T>G n.1504T>G n.3099T>G n.1257T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1874T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.7123T>G c.1019T>G (p.Ile340Arg) n.2577T>G n.2485T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1157T>G (p.Ile386Arg) n.1798T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) | |
17 | g.40628810A>G | CA399360799 | SMARCE1 | c.*773T>C (n.*773T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1809T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.2354T>C n.1834T>C c.*3275T>C (n.*3275T>C) n.1766T>C n.1504T>C n.3099T>C n.1257T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1874T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.7123T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.2577T>C n.2485T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1798T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628810A>T | CA399360802 | SMARCE1 | c.*773T>A (n.*773T>A) c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1809T>A c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.2354T>A n.1834T>A c.*3275T>A (n.*3275T>A) n.1766T>A n.1504T>A n.3099T>A n.1257T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1874T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.7123T>A c.1019T>A (p.Ile340Lys) n.2577T>A n.2485T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1157T>A (p.Ile386Lys) n.1798T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) | ClinVar |
17 | g.40628811T>A | CA399360805 | SMARCE1 | c.*772A>T (n.*772A>T) c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1808A>T c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.2353A>T n.1833A>T c.*3274A>T (n.*3274A>T) n.1765A>T n.1503A>T n.3098A>T n.1256A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.*479A>T (n.*479A>T) n.1873A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.7122A>T c.1018A>T (p.Ile340Leu) n.2576A>T n.2484A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1156A>T (p.Ile386Leu) n.1797A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) | |
17 | g.40628811T>C | CA8545046 | SMARCE1 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1808A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2353A>G n.1833A>G c.*3274A>G (n.*3274A>G) n.1765A>G n.1503A>G n.3098A>G n.1256A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.*479A>G (n.*479A>G) n.1873A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.7122A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) n.2576A>G n.2484A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1797A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628811T>G | CA399360809 | SMARCE1 | c.*772A>C (n.*772A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1808A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2353A>C n.1833A>C c.*3274A>C (n.*3274A>C) n.1765A>C n.1503A>C n.3098A>C n.1256A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) n.1873A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.7122A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.2576A>C n.2484A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1797A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) | |
17 | g.40628811T= | CA2259640512 | SMARCE1 | c.*772A= (n.*772A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.*197A= (n.*197A=) n.1808A= c.1000A= (p.Ile334=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*189A= (n.*189A=) n.2353A= n.1833A= c.*3274A= (n.*3274A=) n.1765A= n.1503A= n.3098A= n.1256A= c.982A= (p.Ile328=) c.*479A= (n.*479A=) n.1873A= c.*898A= (n.*898A=) n.7122A= c.1018A= (p.Ile340=) n.2576A= n.2484A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.*741A= (n.*741A=) c.1156A= (p.Ile386=) n.1797A= c.*1558A= (n.*1558A=) | |
17 | g.40628812G>A | CA8545047 | SMARCE1 | c.*771C>T (n.*771C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1807C>T c.999C>T (p.Pro333=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2352C>T n.1832C>T c.*3273C>T (n.*3273C>T) n.1764C>T n.1502C>T n.3097C>T n.1255C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1872C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.7121C>T c.1017C>T (p.Pro339=) n.2575C>T n.2483C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1155C>T (p.Pro385=) n.1796C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628812G>C | CA499962671 | SMARCE1 | c.*771C>G (n.*771C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1807C>G c.999C>G (p.Pro333=) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2352C>G n.1832C>G c.*3273C>G (n.*3273C>G) n.1764C>G n.1502C>G n.3097C>G n.1255C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1872C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.7121C>G c.1017C>G (p.Pro339=) n.2575C>G n.2483C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1155C>G (p.Pro385=) n.1796C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
17 | g.40628812G= | CA2259640513 | SMARCE1 | c.*771C= (n.*771C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.*196C= (n.*196C=) n.1807C= c.999C= (p.Pro333=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2352C= n.1832C= c.*3273C= (n.*3273C=) n.1764C= n.1502C= n.3097C= n.1255C= c.981C= (p.Pro327=) c.*478C= (n.*478C=) n.1872C= c.*897C= (n.*897C=) n.7121C= c.1017C= (p.Pro339=) n.2575C= n.2483C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.*740C= (n.*740C=) c.1155C= (p.Pro385=) n.1796C= c.*1557C= (n.*1557C=) | |
17 | g.40628812G>T | CA499962673 | SMARCE1 | c.*771C>A (n.*771C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1807C>A c.999C>A (p.Pro333=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2352C>A n.1832C>A c.*3273C>A (n.*3273C>A) n.1764C>A n.1502C>A n.3097C>A n.1255C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1872C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.7121C>A c.1017C>A (p.Pro339=) n.2575C>A n.2483C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1155C>A (p.Pro385=) n.1796C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) | |
17 | g.40628813G>A | CA399360812 | SMARCE1 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1806C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.2351C>T n.1831C>T c.*3272C>T (n.*3272C>T) n.1763C>T n.1501C>T n.3096C>T n.1254C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1871C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.7120C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.2574C>T n.2482C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1795C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) | dbSNP |
17 | g.40628813G>C | CA399360814 | SMARCE1 | c.*770C>G (n.*770C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1806C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.2351C>G n.1831C>G c.*3272C>G (n.*3272C>G) n.1763C>G n.1501C>G n.3096C>G n.1254C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1871C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.7120C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.2574C>G n.2482C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1795C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) | |
17 | g.40628813G>T | CA399360816 | SMARCE1 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1806C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.2351C>A n.1831C>A c.*3272C>A (n.*3272C>A) n.1763C>A n.1501C>A n.3096C>A n.1254C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1871C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.7120C>A c.1016C>A (p.Pro339His) n.2574C>A n.2482C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) n.1795C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628814G>A | CA399360820 | SMARCE1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1805C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2350C>T n.1830C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.1762C>T n.1500C>T n.3095C>T n.1253C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1870C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.7119C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.2573C>T n.2481C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1794C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) | dbSNP |
17 | g.40628814G>C | CA399360821 | SMARCE1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1805C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.2350C>G n.1830C>G c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.1762C>G n.1500C>G n.3095C>G n.1253C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1870C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.7119C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.2573C>G n.2481C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1794C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) | ClinVar |
17 | g.40628814G>T | CA399360823 | SMARCE1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1805C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2350C>A n.1830C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.1762C>A n.1500C>A n.3095C>A n.1253C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1870C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.7119C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.2573C>A n.2481C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1794C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) | |
17 | g.40628815A>C | CA399360825 | SMARCE1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1804T>G c.996T>G (p.Asp332Glu) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2349T>G n.1829T>G c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.1761T>G n.1499T>G n.3094T>G n.1252T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1869T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.7118T>G c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.2572T>G n.2480T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.1793T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) | |
17 | g.40628815A>G | CA499962681 | SMARCE1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1804T>C c.996T>C (p.Asp332=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2349T>C n.1829T>C c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.1761T>C n.1499T>C n.3094T>C n.1252T>C c.978T>C (p.Asp326=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1869T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.7118T>C c.1014T>C (p.Asp338=) n.2572T>C n.2480T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) n.1793T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) | COSMIC |
17 | g.40628815A>T | CA399360827 | SMARCE1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1804T>A c.996T>A (p.Asp332Glu) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2349T>A n.1829T>A c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.1761T>A n.1499T>A n.3094T>A n.1252T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1869T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.7118T>A c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.2572T>A n.2480T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.1793T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) | |
17 | g.40628816T>A | CA399360831 | SMARCE1 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1803A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2348A>T n.1828A>T c.*3269A>T (n.*3269A>T) n.1760A>T n.1498A>T n.3093A>T n.1251A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1868A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.7117A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) n.2571A>T n.2479A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1792A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) | |
17 | g.40628816T>C | CA399360834 | SMARCE1 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1803A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2348A>G n.1828A>G c.*3269A>G (n.*3269A>G) n.1760A>G n.1498A>G n.3093A>G n.1251A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1868A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.7117A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.2571A>G n.2479A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1792A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) | |
17 | g.40628816T>G | CA399360836 | SMARCE1 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1803A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2348A>C n.1828A>C c.*3269A>C (n.*3269A>C) n.1760A>C n.1498A>C n.3093A>C n.1251A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1868A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.7117A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.2571A>C n.2479A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1792A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) | |
17 | g.40628817C>A | CA399360840 | SMARCE1 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1802G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.2347G>T n.1827G>T c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.1759G>T n.1497G>T n.3092G>T n.1250G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1867G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.7116G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.2570G>T n.2478G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1791G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
17 | g.40628817C= | CA2259640514 | SMARCE1 | c.*766G= (n.*766G=) c.1204G= (p.Asp402=) c.*191G= (n.*191G=) n.1802G= c.994G= (p.Asp332=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*183G= (n.*183G=) n.2347G= n.1827G= c.*3268G= (n.*3268G=) n.1759G= n.1497G= n.3092G= n.1250G= c.976G= (p.Asp326=) c.*473G= (n.*473G=) n.1867G= c.*892G= (n.*892G=) n.7116G= c.1012G= (p.Asp338=) n.2570G= n.2478G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.1099G= (p.Asp367=) c.*735G= (n.*735G=) c.1150G= (p.Asp384=) n.1791G= c.*1552G= (n.*1552G=) | |
17 | g.40628817C>G | CA399360843 | SMARCE1 | c.*766G>C (n.*766G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1802G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.2347G>C n.1827G>C c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.1759G>C n.1497G>C n.3092G>C n.1250G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1867G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.7116G>C c.1012G>C (p.Asp338His) n.2570G>C n.2478G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1791G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) | |
17 | g.40628817C>T | CA399360846 | SMARCE1 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1802G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.2347G>A n.1827G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.1759G>A n.1497G>A n.3092G>A n.1250G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1867G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.7116G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.2570G>A n.2478G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1791G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628818T>A | CA499962691 | SMARCE1 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1801A>T c.993A>T (p.Thr331=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.2346A>T n.1826A>T c.*3267A>T (n.*3267A>T) n.1758A>T n.1496A>T n.3091A>T n.1249A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1866A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.7115A>T c.1011A>T (p.Thr337=) n.2569A>T n.2477A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) n.1790A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
17 | g.40628818T>C | CA499962693 | SMARCE1 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1801A>G c.993A>G (p.Thr331=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.2346A>G n.1826A>G c.*3267A>G (n.*3267A>G) n.1758A>G n.1496A>G n.3091A>G n.1249A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1866A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.7115A>G c.1011A>G (p.Thr337=) n.2569A>G n.2477A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) n.1790A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628818T>G | CA499962694 | SMARCE1 | c.*765A>C (n.*765A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1801A>C c.993A>C (p.Thr331=) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.2346A>C n.1826A>C c.*3267A>C (n.*3267A>C) n.1758A>C n.1496A>C n.3091A>C n.1249A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1866A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.7115A>C c.1011A>C (p.Thr337=) n.2569A>C n.2477A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) n.1790A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
17 | g.40628818T= | CA2259640515 | SMARCE1 | c.*765A= (n.*765A=) c.1203A= (p.Thr401=) c.*190A= (n.*190A=) n.1801A= c.993A= (p.Thr331=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*182A= (n.*182A=) n.2346A= n.1826A= c.*3267A= (n.*3267A=) n.1758A= n.1496A= n.3091A= n.1249A= c.975A= (p.Thr325=) c.*472A= (n.*472A=) n.1866A= c.*891A= (n.*891A=) n.7115A= c.1011A= (p.Thr337=) n.2569A= n.2477A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*734A= (n.*734A=) c.1149A= (p.Thr383=) n.1790A= c.*1551A= (n.*1551A=) | |
17 | g.40628819G>A | CA399360848 | SMARCE1 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1800C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.2345C>T n.1825C>T c.*3266C>T (n.*3266C>T) n.1757C>T n.1495C>T n.3090C>T n.1248C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1865C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.7114C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2568C>T n.2476C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1789C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628819G>C | CA399360850 | SMARCE1 | c.*764C>G (n.*764C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1800C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.2345C>G n.1825C>G c.*3266C>G (n.*3266C>G) n.1757C>G n.1495C>G n.3090C>G n.1248C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1865C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.7114C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.2568C>G n.2476C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1789C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) | dbSNP |
17 | g.40628819G= | CA2259640516 | SMARCE1 | c.*764C= (n.*764C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*189C= (n.*189C=) n.1800C= c.992C= (p.Thr331=) c.*999C= (n.*999C=) c.*181C= (n.*181C=) n.2345C= n.1825C= c.*3266C= (n.*3266C=) n.1757C= n.1495C= n.3090C= n.1248C= c.974C= (p.Thr325=) c.*471C= (n.*471C=) n.1865C= c.*890C= (n.*890C=) n.7114C= c.1010C= (p.Thr337=) n.2568C= n.2476C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*733C= (n.*733C=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1789C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
17 | g.40628819G>T | CA399360852 | SMARCE1 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1800C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.2345C>A n.1825C>A c.*3266C>A (n.*3266C>A) n.1757C>A n.1495C>A n.3090C>A n.1248C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1865C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.7114C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.2568C>A n.2476C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1789C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.40628820T>A | CA399360854 | SMARCE1 | c.*763A>T (n.*763A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1799A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2344A>T n.1824A>T c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.1756A>T n.1494A>T n.3089A>T n.1247A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1864A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.7113A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2567A>T n.2475A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1788A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) | |
17 | g.40628820T>C | CA399360856 | SMARCE1 | c.*763A>G (n.*763A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1799A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2344A>G n.1824A>G c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.1756A>G n.1494A>G n.3089A>G n.1247A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1864A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.7113A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2567A>G n.2475A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1788A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628820T>G | CA399360858 | SMARCE1 | c.*763A>C (n.*763A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1799A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2344A>C n.1824A>C c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.1756A>C n.1494A>C n.3089A>C n.1247A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1864A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.7113A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2567A>C n.2475A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1788A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) | |
17 | g.40628821T>A | CA499962702 | SMARCE1 | c.*762A>T (n.*762A>T) c.1200A>T (p.Pro400=) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1798A>T c.990A>T (p.Pro330=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2343A>T n.1823A>T c.*3264A>T (n.*3264A>T) n.1755A>T n.1493A>T n.3088A>T n.1246A>T c.972A>T (p.Pro324=) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1863A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.7112A>T c.1008A>T (p.Pro336=) n.2566A>T n.2474A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1095A>T (p.Pro365=) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1146A>T (p.Pro382=) n.1787A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) | |
17 | g.40628821T>C | CA499962704 | SMARCE1 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1798A>G c.990A>G (p.Pro330=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2343A>G n.1823A>G c.*3264A>G (n.*3264A>G) n.1755A>G n.1493A>G n.3088A>G n.1246A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1863A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.7112A>G c.1008A>G (p.Pro336=) n.2566A>G n.2474A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1146A>G (p.Pro382=) n.1787A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628821T>G | CA499962706 | SMARCE1 | c.*762A>C (n.*762A>C) c.1200A>C (p.Pro400=) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1798A>C c.990A>C (p.Pro330=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2343A>C n.1823A>C c.*3264A>C (n.*3264A>C) n.1755A>C n.1493A>C n.3088A>C n.1246A>C c.972A>C (p.Pro324=) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1863A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.7112A>C c.1008A>C (p.Pro336=) n.2566A>C n.2474A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1095A>C (p.Pro365=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1146A>C (p.Pro382=) n.1787A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) | |
17 | g.40628822G>A | CA399360864 | SMARCE1 | c.*761C>T (n.*761C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1797C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2342C>T n.1822C>T c.*3263C>T (n.*3263C>T) n.1754C>T n.1492C>T n.3087C>T n.1245C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1862C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.7111C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2565C>T n.2473C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1786C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) | |
17 | g.40628822G>C | CA399360863 | SMARCE1 | c.*761C>G (n.*761C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1797C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2342C>G n.1822C>G c.*3263C>G (n.*3263C>G) n.1754C>G n.1492C>G n.3087C>G n.1245C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1862C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.7111C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2565C>G n.2473C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1786C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) | |
17 | g.40628822G>T | CA399360862 | SMARCE1 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1797C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2342C>A n.1822C>A c.*3263C>A (n.*3263C>A) n.1754C>A n.1492C>A n.3087C>A n.1245C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1862C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.7111C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.2565C>A n.2473C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1786C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) | |
17 | g.40628823G>A | CA399360867 | SMARCE1 | c.*760C>T (n.*760C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1796C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2341C>T n.1821C>T c.*3262C>T (n.*3262C>T) n.1753C>T n.1491C>T n.3086C>T n.1244C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1861C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.7110C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2564C>T n.2472C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1785C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628823G>C | CA399360872 | SMARCE1 | c.*760C>G (n.*760C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1796C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2341C>G n.1821C>G c.*3262C>G (n.*3262C>G) n.1753C>G n.1491C>G n.3086C>G n.1244C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1861C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.7110C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2564C>G n.2472C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1785C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628823G>T | CA399360870 | SMARCE1 | c.*760C>A (n.*760C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1796C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2341C>A n.1821C>A c.*3262C>A (n.*3262C>A) n.1753C>A n.1491C>A n.3086C>A n.1244C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1861C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.7110C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2564C>A n.2472C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1785C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) | |
17 | g.40628824T>A | CA499962716 | SMARCE1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.1197A>T (p.Pro399=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.1795A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2340A>T n.1820A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.1752A>T n.1490A>T n.3085A>T n.1243A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1860A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.7109A>T c.1005A>T (p.Pro335=) n.2563A>T n.2471A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1092A>T (p.Pro364=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1143A>T (p.Pro381=) n.1784A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) | |
17 | g.40628824T>C | CA499962718 | SMARCE1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.1197A>G (p.Pro399=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.1795A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2340A>G n.1820A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.1752A>G n.1490A>G n.3085A>G n.1243A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1860A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.7109A>G c.1005A>G (p.Pro335=) n.2563A>G n.2471A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1092A>G (p.Pro364=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1143A>G (p.Pro381=) n.1784A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.40628824T>G | CA499962714 | SMARCE1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.1197A>C (p.Pro399=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.1795A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2340A>C n.1820A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.1752A>C n.1490A>C n.3085A>C n.1243A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1860A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.7109A>C c.1005A>C (p.Pro335=) n.2563A>C n.2471A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1092A>C (p.Pro364=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1143A>C (p.Pro381=) n.1784A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) | |
17 | g.40628825G>A | CA399360874 | SMARCE1 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1794C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2339C>T n.1819C>T c.*3260C>T (n.*3260C>T) n.1751C>T n.1489C>T n.3084C>T n.1242C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1859C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.7108C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2562C>T n.2470C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1783C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628825G>C | CA399360877 | SMARCE1 | c.*758C>G (n.*758C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1794C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2339C>G n.1819C>G c.*3260C>G (n.*3260C>G) n.1751C>G n.1489C>G n.3084C>G n.1242C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1859C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.7108C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2562C>G n.2470C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1783C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
17 | g.40628825G= | CA2259640517 | SMARCE1 | c.*758C= (n.*758C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.*183C= (n.*183C=) n.1794C= c.986C= (p.Pro329=) c.*993C= (n.*993C=) c.*175C= (n.*175C=) n.2339C= n.1819C= c.*3260C= (n.*3260C=) n.1751C= n.1489C= n.3084C= n.1242C= c.968C= (p.Pro323=) c.*465C= (n.*465C=) n.1859C= c.*884C= (n.*884C=) n.7108C= c.1004C= (p.Pro335=) n.2562C= n.2470C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.*727C= (n.*727C=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1783C= c.*1544C= (n.*1544C=) | |
17 | g.40628825G>T | CA399360880 | SMARCE1 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1794C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2339C>A n.1819C>A c.*3260C>A (n.*3260C>A) n.1751C>A n.1489C>A n.3084C>A n.1242C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1859C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.7108C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2562C>A n.2470C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1142C>A (p.Pro381Gln) n.1783C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) | |
17 | g.40628826G>A | CA399360883 | SMARCE1 | c.*757C>T (n.*757C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1793C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2338C>T n.1818C>T c.*3259C>T (n.*3259C>T) n.1750C>T n.1488C>T n.3083C>T n.1241C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1858C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.7107C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2561C>T n.2469C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1782C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628826G>C | CA399360887 | SMARCE1 | c.*757C>G (n.*757C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1793C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.2338C>G n.1818C>G c.*3259C>G (n.*3259C>G) n.1750C>G n.1488C>G n.3083C>G n.1241C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1858C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.7107C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2561C>G n.2469C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1782C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628826G= | CA2259640518 | SMARCE1 | c.*757C= (n.*757C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.*182C= (n.*182C=) n.1793C= c.985C= (p.Pro329=) c.*992C= (n.*992C=) c.*174C= (n.*174C=) n.2338C= n.1818C= c.*3259C= (n.*3259C=) n.1750C= n.1488C= n.3083C= n.1241C= c.967C= (p.Pro323=) c.*464C= (n.*464C=) n.1858C= c.*883C= (n.*883C=) n.7107C= c.1003C= (p.Pro335=) n.2561C= n.2469C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*726C= (n.*726C=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1782C= c.*1543C= (n.*1543C=) | |
17 | g.40628826G>T | CA399360888 | SMARCE1 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1793C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.2338C>A n.1818C>A c.*3259C>A (n.*3259C>A) n.1750C>A n.1488C>A n.3083C>A n.1241C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1858C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.7107C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2561C>A n.2469C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1782C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
17 | g.40628827C>A | CA399360891 | SMARCE1 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1792G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.2337G>T n.1817G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.1749G>T n.1487G>T n.3082G>T n.1240G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1857G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.7106G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2560G>T n.2468G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1781G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) | |
17 | g.40628827C= | CA2259640519 | SMARCE1 | c.*756G= (n.*756G=) c.1194G= (p.Glu398=) c.*181G= (n.*181G=) n.1792G= c.984G= (p.Glu328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*173G= (n.*173G=) n.2337G= n.1817G= c.*3258G= (n.*3258G=) n.1749G= n.1487G= n.3082G= n.1240G= c.966G= (p.Glu322=) c.*463G= (n.*463G=) n.1857G= c.*882G= (n.*882G=) n.7106G= c.1002G= (p.Glu334=) n.2560G= n.2468G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.*725G= (n.*725G=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1781G= c.*1542G= (n.*1542G=) | |
17 | g.40628827C>G | CA399360894 | SMARCE1 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1792G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.2337G>C n.1817G>C c.*3258G>C (n.*3258G>C) n.1749G>C n.1487G>C n.3082G>C n.1240G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1857G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.7106G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2560G>C n.2468G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1781G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628827C>T | CA499962726 | SMARCE1 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1194G>A (p.Glu398=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1792G>A c.984G>A (p.Glu328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.2337G>A n.1817G>A c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.1749G>A n.1487G>A n.3082G>A n.1240G>A c.966G>A (p.Glu322=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1857G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.7106G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.2560G>A n.2468G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1781G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) | |
17 | g.40628828T>A | CA399360896 | SMARCE1 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1791A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.2336A>T n.1816A>T c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.1748A>T n.1486A>T n.3081A>T n.1239A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1856A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.7105A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2559A>T n.2467A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1780A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) | dbSNP |
17 | g.40628828T>C | CA399360899 | SMARCE1 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1791A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.2336A>G n.1816A>G c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.1748A>G n.1486A>G n.3081A>G n.1239A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1856A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.7105A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2559A>G n.2467A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1780A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) | |
17 | g.40628828T>G | CA399360902 | SMARCE1 | c.*755A>C (n.*755A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1791A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.2336A>C n.1816A>C c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.1748A>C n.1486A>C n.3081A>C n.1239A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1856A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.7105A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2559A>C n.2467A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1780A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) | |
17 | g.40628829C>A | CA399360910 | SMARCE1 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1790G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2335G>T n.1815G>T c.*3256G>T (n.*3256G>T) n.1747G>T n.1485G>T n.3080G>T n.1238G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1855G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.7104G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2558G>T n.2466G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1779G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) | |
17 | g.40628829C>G | CA399360905 | SMARCE1 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1790G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2335G>C n.1815G>C c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.1747G>C n.1485G>C n.3080G>C n.1238G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1855G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.7104G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.2558G>C n.2466G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1779G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) | |
17 | g.40628829C>T | CA399360908 | SMARCE1 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1790G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2335G>A n.1815G>A c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.1747G>A n.1485G>A n.3080G>A n.1238G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1855G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.7104G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2558G>A n.2466G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1779G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) | |
17 | g.40628830C>A | CA399360913 | SMARCE1 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1789G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2334G>T n.1814G>T c.*3255G>T (n.*3255G>T) n.1746G>T n.1484G>T n.3079G>T n.1237G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1854G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.7103G>T c.999G>T (p.Glu333Asp) n.2557G>T n.2465G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1778G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) | |
17 | g.40628830C= | CA2259640520 | SMARCE1 | c.*753G= (n.*753G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.*178G= (n.*178G=) n.1789G= c.981G= (p.Glu327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*170G= (n.*170G=) n.2334G= n.1814G= c.*3255G= (n.*3255G=) n.1746G= n.1484G= n.3079G= n.1237G= c.963G= (p.Glu321=) c.*460G= (n.*460G=) n.1854G= c.*879G= (n.*879G=) n.7103G= c.999G= (p.Glu333=) n.2557G= n.2465G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1086G= (p.Glu362=) c.*722G= (n.*722G=) c.1137G= (p.Glu379=) n.1778G= c.*1539G= (n.*1539G=) | |
17 | g.40628830C>G | CA399360915 | SMARCE1 | c.*753G>C (n.*753G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1789G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.2334G>C n.1814G>C c.*3255G>C (n.*3255G>C) n.1746G>C n.1484G>C n.3079G>C n.1237G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1854G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.7103G>C c.999G>C (p.Glu333Asp) n.2557G>C n.2465G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1778G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) | |
17 | g.40628830C>T | CA499962735 | SMARCE1 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1789G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.2334G>A n.1814G>A c.*3255G>A (n.*3255G>A) n.1746G>A n.1484G>A n.3079G>A n.1237G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1854G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.7103G>A c.999G>A (p.Glu333=) n.2557G>A n.2465G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) n.1778G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628831T>A | CA399360917 | SMARCE1 | c.*752A>T (n.*752A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1788A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.2333A>T n.1813A>T c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.1745A>T n.1483A>T n.3078A>T n.1236A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1853A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.7102A>T c.998A>T (p.Glu333Val) n.2556A>T n.2464A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1777A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) | |
17 | g.40628831T>C | CA399360919 | SMARCE1 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1788A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.2333A>G n.1813A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.1745A>G n.1483A>G n.3078A>G n.1236A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1853A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.7102A>G c.998A>G (p.Glu333Gly) n.2556A>G n.2464A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1777A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) | |
17 | g.40628831T>G | CA399360921 | SMARCE1 | c.*752A>C (n.*752A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1788A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2333A>C n.1813A>C c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.1745A>C n.1483A>C n.3078A>C n.1236A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1853A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.7102A>C c.998A>C (p.Glu333Ala) n.2556A>C n.2464A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1777A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) | |
17 | g.40628832C>A | CA399360924 | SMARCE1 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1787G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2332G>T n.1812G>T c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.1744G>T n.1482G>T n.3077G>T n.1235G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1852G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.7101G>T c.997G>T (p.Glu333Ter) n.2555G>T n.2463G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1776G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) | |
17 | g.40628832C>G | CA399360927 | SMARCE1 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1787G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.2332G>C n.1812G>C c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.1744G>C n.1482G>C n.3077G>C n.1235G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1852G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.7101G>C c.997G>C (p.Glu333Gln) n.2555G>C n.2463G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1776G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) | |
17 | g.40628832C>T | CA399360930 | SMARCE1 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1787G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.2332G>A n.1812G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.1744G>A n.1482G>A n.3077G>A n.1235G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1852G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.7101G>A c.997G>A (p.Glu333Lys) n.2555G>A n.2463G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1776G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) | |
17 | g.40628833C>A | CA499962742 | SMARCE1 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.1188G>T (p.Val396=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1786G>T c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2331G>T n.1811G>T c.*3252G>T (n.*3252G>T) n.1743G>T n.1481G>T n.3076G>T n.1234G>T c.960G>T (p.Val320=) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1851G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.7100G>T c.996G>T (p.Val332=) n.2554G>T n.2462G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1134G>T (p.Val378=) n.1775G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | |
17 | g.40628833C>G | CA499962743 | SMARCE1 | c.*750G>C (n.*750G>C) c.1188G>C (p.Val396=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1786G>C c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2331G>C n.1811G>C c.*3252G>C (n.*3252G>C) n.1743G>C n.1481G>C n.3076G>C n.1234G>C c.960G>C (p.Val320=) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1851G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.7100G>C c.996G>C (p.Val332=) n.2554G>C n.2462G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.1775G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) | |
17 | g.40628833C>T | CA499962745 | SMARCE1 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.1188G>A (p.Val396=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1786G>A c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2331G>A n.1811G>A c.*3252G>A (n.*3252G>A) n.1743G>A n.1481G>A n.3076G>A n.1234G>A c.960G>A (p.Val320=) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1851G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.7100G>A c.996G>A (p.Val332=) n.2554G>A n.2462G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.1775G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.40628842_40628849del | CA2733539438 | SMARCE1 | c.*743_*750del (n.*743_*750del) c.1181_1188del (p.Ala394GlyfsTer12) c.*168_*175del (n.*168_*175del) n.1779_1786del c.971_978del (p.Ala324GlyfsTer12) c.*978_*985del (n.*978_*985del) c.*160_*167del (n.*160_*167del) n.2324_2331del n.1804_1811del c.*3245_*3252del (n.*3245_*3252del) n.1736_1743del n.1474_1481del n.3069_3076del n.1227_1234del c.953_960del (p.Ala318GlyfsTer12) c.*450_*457del (n.*450_*457del) n.1844_1851del c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.7093_7100del c.989_996del (p.Ala330GlyfsTer12) n.2547_2554del n.2455_2462del c.*1057_*1064del (n.*1057_*1064del) c.*1111_*1118del (n.*1111_*1118del) c.1076_1083del (p.Ala359GlyfsTer12) c.*712_*719del (n.*712_*719del) c.1127_1134del (p.Ala376GlyfsTer12) n.1768_1775del c.*1529_*1536del (n.*1529_*1536del) | dbSNP |
17 | g.40628834A>C | CA399360932 | SMARCE1 | c.*749T>G (n.*749T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1785T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2330T>G n.1810T>G c.*3251T>G (n.*3251T>G) n.1742T>G n.1480T>G n.3075T>G n.1233T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1850T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.7099T>G c.995T>G (p.Val332Gly) n.2553T>G n.2461T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1774T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) | |
17 | g.40628834A>G | CA399360934 | SMARCE1 | c.*749T>C (n.*749T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1785T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2330T>C n.1810T>C c.*3251T>C (n.*3251T>C) n.1742T>C n.1480T>C n.3075T>C n.1233T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1850T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.7099T>C c.995T>C (p.Val332Ala) n.2553T>C n.2461T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1774T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.40628834A>T | CA399360936 | SMARCE1 | c.*749T>A (n.*749T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1785T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2330T>A n.1810T>A c.*3251T>A (n.*3251T>A) n.1742T>A n.1480T>A n.3075T>A n.1233T>A c.959T>A (p.Val320Glu) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1850T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.7099T>A c.995T>A (p.Val332Glu) n.2553T>A n.2461T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1774T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) | |
17 | g.40628835C>A | CA399360940 | SMARCE1 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1784G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2329G>T n.1809G>T c.*3250G>T (n.*3250G>T) n.1741G>T n.1479G>T n.3074G>T n.1232G>T c.958G>T (p.Val320Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1849G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.7098G>T c.994G>T (p.Val332Leu) n.2552G>T n.2460G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1773G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) | |
17 | g.40628835C= | CA2259640521 | SMARCE1 | c.*748G= (n.*748G=) c.1186G= (p.Val396=) c.*173G= (n.*173G=) n.1784G= c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*165G= (n.*165G=) n.2329G= n.1809G= c.*3250G= (n.*3250G=) n.1741G= n.1479G= n.3074G= n.1232G= c.958G= (p.Val320=) c.*455G= (n.*455G=) n.1849G= c.*874G= (n.*874G=) n.7098G= c.994G= (p.Val332=) n.2552G= n.2460G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.1081G= (p.Val361=) c.*717G= (n.*717G=) c.1132G= (p.Val378=) n.1773G= c.*1534G= (n.*1534G=) | |
17 | g.40628835C>G | CA399360942 | SMARCE1 | c.*748G>C (n.*748G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1784G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2329G>C n.1809G>C c.*3250G>C (n.*3250G>C) n.1741G>C n.1479G>C n.3074G>C n.1232G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1849G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.7098G>C c.994G>C (p.Val332Leu) n.2552G>C n.2460G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1773G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.40628835C>T | CA8545048 | SMARCE1 | c.*748G>A (n.*748G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1784G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2329G>A n.1809G>A c.*3250G>A (n.*3250G>A) n.1741G>A n.1479G>A n.3074G>A n.1232G>A c.958G>A (p.Val320Met) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1849G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.7098G>A c.994G>A (p.Val332Met) n.2552G>A n.2460G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1773G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40628836T>A | CA499962757 | SMARCE1 | c.*747A>T (n.*747A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1783A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2328A>T n.1808A>T c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.1740A>T n.1478A>T n.3073A>T n.1231A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1848A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.7097A>T c.993A>T (p.Thr331=) n.2551A>T n.2459A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) n.1772A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) | |
17 | g.40628836T>C | CA499962755 | SMARCE1 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1783A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2328A>G n.1808A>G c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.1740A>G n.1478A>G n.3073A>G n.1231A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1848A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.7097A>G c.993A>G (p.Thr331=) n.2551A>G n.2459A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) n.1772A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628836T>G | CA499962753 | SMARCE1 | c.*747A>C (n.*747A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1783A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2328A>C n.1808A>C c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.1740A>C n.1478A>C n.3073A>C n.1231A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1848A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.7097A>C c.993A>C (p.Thr331=) n.2551A>C n.2459A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) n.1772A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) | COSMIC |
17 | g.40628836T= | CA2259640522 | SMARCE1 | c.*747A= (n.*747A=) c.1185A= (p.Thr395=) c.*172A= (n.*172A=) n.1783A= c.975A= (p.Thr325=) c.*982A= (n.*982A=) c.*164A= (n.*164A=) n.2328A= n.1808A= c.*3249A= (n.*3249A=) n.1740A= n.1478A= n.3073A= n.1231A= c.957A= (p.Thr319=) c.*454A= (n.*454A=) n.1848A= c.*873A= (n.*873A=) n.7097A= c.993A= (p.Thr331=) n.2551A= n.2459A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.*716A= (n.*716A=) c.1131A= (p.Thr377=) n.1772A= c.*1533A= (n.*1533A=) | |
17 | g.40628838_40628840dup | CA2637750236 | SMARCE1 | c.*745_*747dup (n.*745_*747dup) c.1183_1185dup (p.Thr395_Val396insThr) c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.1781_1783dup c.973_975dup (p.Thr325_Val326insThr) c.*980_*982dup (n.*980_*982dup) c.*162_*164dup (n.*162_*164dup) n.2326_2328dup n.1806_1808dup c.*3247_*3249dup (n.*3247_*3249dup) n.1738_1740dup n.1476_1478dup n.3071_3073dup n.1229_1231dup c.955_957dup (p.Thr319_Val320insThr) c.*452_*454dup (n.*452_*454dup) n.1846_1848dup c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) n.7095_7097dup c.991_993dup (p.Thr331_Val332insThr) n.2549_2551dup n.2457_2459dup c.*1059_*1061dup (n.*1059_*1061dup) c.*1113_*1115dup (n.*1113_*1115dup) c.1078_1080dup (p.Thr360_Val361insThr) c.*714_*716dup (n.*714_*716dup) c.1129_1131dup (p.Thr377_Val378insThr) n.1770_1772dup c.*1531_*1533dup (n.*1531_*1533dup) | gnomAD v4 |
17 | g.40628837G>A | CA399360944 | SMARCE1 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1782C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2327C>T n.1807C>T c.*3248C>T (n.*3248C>T) n.1739C>T n.1477C>T n.3072C>T n.1230C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1847C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.7096C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2550C>T n.2458C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1771C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) | dbSNP |
17 | g.40628837G>C | CA399360946 | SMARCE1 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1782C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2327C>G n.1807C>G c.*3248C>G (n.*3248C>G) n.1739C>G n.1477C>G n.3072C>G n.1230C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1847C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.7096C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) n.2550C>G n.2458C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1771C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) | |
17 | g.40628837G>T | CA399360949 | SMARCE1 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1782C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2327C>A n.1807C>A c.*3248C>A (n.*3248C>A) n.1739C>A n.1477C>A n.3072C>A n.1230C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1847C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.7096C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) n.2550C>A n.2458C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1771C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) | |
17 | g.40628838T>A | CA399360953 | SMARCE1 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1781A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2326A>T n.1806A>T c.*3247A>T (n.*3247A>T) n.1738A>T n.1476A>T n.3071A>T n.1229A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1846A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.7095A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2549A>T n.2457A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1770A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) | |
17 | g.40628838T>C | CA399360955 | SMARCE1 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1781A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2326A>G n.1806A>G c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.1738A>G n.1476A>G n.3071A>G n.1229A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1846A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.7095A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2549A>G n.2457A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1770A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628838T>G | CA399360957 | SMARCE1 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1781A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2326A>C n.1806A>C c.*3247A>C (n.*3247A>C) n.1738A>C n.1476A>C n.3071A>C n.1229A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1846A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.7095A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2549A>C n.2457A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1770A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) | |
17 | g.40628838T= | CA2259640523 | SMARCE1 | c.*745A= (n.*745A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.*170A= (n.*170A=) n.1781A= c.973A= (p.Thr325=) c.*980A= (n.*980A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2326A= n.1806A= c.*3247A= (n.*3247A=) n.1738A= n.1476A= n.3071A= n.1229A= c.955A= (p.Thr319=) c.*452A= (n.*452A=) n.1846A= c.*871A= (n.*871A=) n.7095A= c.991A= (p.Thr331=) n.2549A= n.2457A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.*714A= (n.*714A=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1770A= c.*1531A= (n.*1531A=) | |
17 | g.40628839T>A | CA499962765 | SMARCE1 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1780A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.2325A>T n.1805A>T c.*3246A>T (n.*3246A>T) n.1737A>T n.1475A>T n.3070A>T n.1228A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1845A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.7094A>T c.990A>T (p.Ala330=) n.2548A>T n.2456A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1128A>T (p.Ala376=) n.1769A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) | |
17 | g.40628839T>C | CA499962767 | SMARCE1 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1780A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.2325A>G n.1805A>G c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.1737A>G n.1475A>G n.3070A>G n.1228A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1845A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.7094A>G c.990A>G (p.Ala330=) n.2548A>G n.2456A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1128A>G (p.Ala376=) n.1769A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) | |
17 | g.40628839T>G | CA499962768 | SMARCE1 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1780A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.2325A>C n.1805A>C c.*3246A>C (n.*3246A>C) n.1737A>C n.1475A>C n.3070A>C n.1228A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1845A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.7094A>C c.990A>C (p.Ala330=) n.2548A>C n.2456A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1128A>C (p.Ala376=) n.1769A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) | dbSNP |
17 | g.40628839T= | CA2259640524 | SMARCE1 | c.*744A= (n.*744A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.*169A= (n.*169A=) n.1780A= c.972A= (p.Ala324=) c.*979A= (n.*979A=) c.*161A= (n.*161A=) n.2325A= n.1805A= c.*3246A= (n.*3246A=) n.1737A= n.1475A= n.3070A= n.1228A= c.954A= (p.Ala318=) c.*451A= (n.*451A=) n.1845A= c.*870A= (n.*870A=) n.7094A= c.990A= (p.Ala330=) n.2548A= n.2456A= c.*1058A= (n.*1058A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1077A= (p.Ala359=) c.*713A= (n.*713A=) c.1128A= (p.Ala376=) n.1769A= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
17 | g.40628840G>A | CA399360965 | SMARCE1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1779C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2324C>T n.1804C>T c.*3245C>T (n.*3245C>T) n.1736C>T n.1474C>T n.3069C>T n.1227C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1844C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.7093C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.2547C>T n.2455C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1768C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) | |
17 | g.40628840G>C | CA399360959 | SMARCE1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1779C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2324C>G n.1804C>G c.*3245C>G (n.*3245C>G) n.1736C>G n.1474C>G n.3069C>G n.1227C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1844C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.7093C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.2547C>G n.2455C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1768C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) | |
17 | g.40628840G>T | CA399360962 | SMARCE1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1779C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2324C>A n.1804C>A c.*3245C>A (n.*3245C>A) n.1736C>A n.1474C>A n.3069C>A n.1227C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1844C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.7093C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) n.2547C>A n.2455C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1768C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) |