Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40628729del	CA2637750211	SMARCE1	c.855del (n.855del) c.57del (n.57del) c.280del (n.280del) n.1891del c.1090del (n.1090del) c.272del (n.272del) n.2436del n.1916del c.3357del (n.3357del) n.1848del n.1586del n.3181del n.1339del c.562del (n.562del) n.1956del c.981del (n.981del) n.7205del n.2659del c.1169del (n.1169del) c.1223del (n.1223del) c.824del (n.824del) n.1880del	gnomAD v4
17	g.40628729C>A	CA626211877	SMARCE1	c.854G>T (n.854G>T) c.56G>T (n.56G>T) c.279G>T (n.279G>T) n.1890G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.271G>T (n.271G>T) n.2435G>T n.1915G>T c.3356G>T (n.3356G>T) n.1847G>T n.1585G>T n.3180G>T n.1338G>T c.561G>T (n.561G>T) n.1955G>T c.980G>T (n.980G>T) n.7204G>T n.2658G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.823G>T (n.823G>T) n.1879G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628729C=	CA2259640467	SMARCE1	c.854G= (n.854G=) c.56G= (n.56G=) c.279G= (n.279G=) n.1890G= c.1089G= (n.1089G=) c.271G= (n.271G=) n.2435G= n.1915G= c.3356G= (n.3356G=) n.1847G= n.1585G= n.3180G= n.1338G= c.561G= (n.561G=) n.1955G= c.980G= (n.980G=) n.7204G= n.2658G= c.1168G= (n.1168G=) c.1222G= (n.1222G=) c.823G= (n.823G=) n.1879G=
17	g.40628735dup	CA2259640468	SMARCE1	c.853dup (n.853dup) c.55dup (n.55dup) c.278dup (n.278dup) n.1889dup c.1088dup (n.1088dup) c.270dup (n.270dup) n.2434dup n.1914dup c.3355dup (n.3355dup) n.1846dup n.1584dup n.3179dup n.1337dup c.560dup (n.560dup) n.1954dup c.979dup (n.979dup) n.7203dup n.2657dup c.1167dup (n.1167dup) c.1221dup (n.1221dup) c.822dup (n.822dup) n.1878dup	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628735del	CA2637750213	SMARCE1	c.853del (n.853del) c.55del (n.55del) c.278del (n.278del) n.1889del c.1088del (n.1088del) c.270del (n.270del) n.2434del n.1914del c.3355del (n.3355del) n.1846del n.1584del n.3179del n.1337del c.560del (n.560del) n.1954del c.979del (n.979del) n.7203del n.2657del c.1167del (n.1167del) c.1221del (n.1221del) c.822del (n.822del) n.1878del	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628733A=	CA2259640469	SMARCE1	c.850T= (n.850T=) c.52T= (n.52T=) c.275T= (n.275T=) n.1886T= c.1085T= (n.1085T=) c.267T= (n.267T=) n.2431T= n.1911T= c.3352T= (n.3352T=) n.1843T= n.1581T= n.3176T= n.1334T= c.557T= (n.557T=) n.1951T= c.976T= (n.976T=) n.7200T= n.2654T= c.1164T= (n.1164T=) c.1218T= (n.1218T=) c.819T= (n.819T=) n.1875T=
17	g.40628733A>G	CA2259640470	SMARCE1	c.850T>C (n.850T>C) c.52T>C (n.52T>C) c.275T>C (n.275T>C) n.1886T>C c.1085T>C (n.1085T>C) c.267T>C (n.267T>C) n.2431T>C n.1911T>C c.3352T>C (n.3352T>C) n.1843T>C n.1581T>C n.3176T>C n.1334T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1951T>C c.976T>C (n.976T>C) n.7200T>C n.2654T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) c.819T>C (n.819T>C) n.1875T>C	dbSNP
17	g.40628734A=	CA2259640471	SMARCE1	c.849T= (n.849T=) c.51T= (n.51T=) c.274T= (n.274T=) n.1885T= c.1084T= (n.1084T=) c.266T= (n.266T=) n.2430T= n.1910T= c.3351T= (n.3351T=) n.1842T= n.1580T= n.3175T= n.1333T= c.556T= (n.556T=) n.1950T= c.975T= (n.975T=) n.7199T= n.2653T= c.1163T= (n.1163T=) c.1217T= (n.1217T=) c.818T= (n.818T=) n.1874T=
17	g.40628734A>G	CA626211878	SMARCE1	c.849T>C (n.849T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.1885T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.2430T>C n.1910T>C c.3351T>C (n.3351T>C) n.1842T>C n.1580T>C n.3175T>C n.1333T>C c.556T>C (n.556T>C) n.1950T>C c.975T>C (n.975T>C) n.7199T>C n.2653T>C c.1163T>C (n.1163T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.818T>C (n.818T>C) n.1874T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628734A>T	CA2576261815	SMARCE1	c.849T>A (n.849T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.1885T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.2430T>A n.1910T>A c.3351T>A (n.3351T>A) n.1842T>A n.1580T>A n.3175T>A n.1333T>A c.556T>A (n.556T>A) n.1950T>A c.975T>A (n.975T>A) n.7199T>A n.2653T>A c.1163T>A (n.1163T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.818T>A (n.818T>A) n.1874T>A
17	g.40628735A=	CA2259640473	SMARCE1	c.848T= (n.848T=) c.50T= (n.50T=) c.273T= (n.273T=) n.1884T= c.1083T= (n.1083T=) c.265T= (n.265T=) n.2429T= n.1909T= c.3350T= (n.3350T=) n.1841T= n.1579T= n.3174T= n.1332T= c.555T= (n.555T=) n.1949T= c.974T= (n.974T=) n.7198T= n.2652T= c.1162T= (n.1162T=) c.1216T= (n.1216T=) c.817T= (n.817T=) n.1873T=
17	g.40628735A>C	CA8545031	SMARCE1	c.848T>G (n.848T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.273T>G (n.273T>G) n.1884T>G c.1083T>G (n.1083T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.2429T>G n.1909T>G c.3350T>G (n.3350T>G) n.1841T>G n.1579T>G n.3174T>G n.1332T>G c.555T>G (n.555T>G) n.1949T>G c.974T>G (n.974T>G) n.7198T>G n.2652T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.817T>G (n.817T>G) n.1873T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628735A>G	CA2637750214	SMARCE1	c.848T>C (n.848T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.273T>C (n.273T>C) n.1884T>C c.1083T>C (n.1083T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.2429T>C n.1909T>C c.3350T>C (n.3350T>C) n.1841T>C n.1579T>C n.3174T>C n.1332T>C c.555T>C (n.555T>C) n.1949T>C c.974T>C (n.974T>C) n.7198T>C n.2652T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.817T>C (n.817T>C) n.1873T>C	gnomAD v4
17	g.40628735_40628736delinsAC	CA2259640472	SMARCE1	c.847_848delinsGT (n.847_848delinsGT) c.49_50delinsGT (n.49_50delinsGT) c.272_273delinsGT (n.272_273delinsGT) n.1883_1884delinsGT c.1082_1083delinsGT (n.1082_1083delinsGT) c.264_265delinsGT (n.264_265delinsGT) n.2428_2429delinsGT n.1908_1909delinsGT c.3349_3350delinsGT (n.3349_3350delinsGT) n.1840_1841delinsGT n.1578_1579delinsGT n.3173_3174delinsGT n.1331_1332delinsGT c.554_555delinsGT (n.554_555delinsGT) n.1948_1949delinsGT c.973_974delinsGT (n.973_974delinsGT) n.7197_7198delinsGT n.2651_2652delinsGT c.1161_1162delinsGT (n.1161_1162delinsGT) c.1215_1216delinsGT (n.1215_1216delinsGT) c.816_817delinsGT (n.816_817delinsGT) n.1872_1873delinsGT
17	g.40628736del	CA8545032	SMARCE1	c.847del (n.847del) c.49del (n.49del) c.272del (n.272del) n.1883del c.1082del (n.1082del) c.264del (n.264del) n.2428del n.1908del c.3349del (n.3349del) n.1840del n.1578del n.3173del n.1331del c.554del (n.554del) n.1948del c.973del (n.973del) n.7197del n.2651del c.1161del (n.1161del) c.1215del (n.1215del) c.816del (n.816del) n.1872del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628736C>A	CA2259640475	SMARCE1	c.847G>T (n.847G>T) c.49G>T (n.49G>T) c.272G>T (n.272G>T) n.1883G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.2428G>T n.1908G>T c.3349G>T (n.3349G>T) n.1840G>T n.1578G>T n.3173G>T n.1331G>T c.554G>T (n.554G>T) n.1948G>T c.973G>T (n.973G>T) n.7197G>T n.2651G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.816G>T (n.816G>T) n.1872G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628736C=	CA2259640474	SMARCE1	c.847G= (n.847G=) c.49G= (n.49G=) c.272G= (n.272G=) n.1883G= c.1082G= (n.1082G=) c.264G= (n.264G=) n.2428G= n.1908G= c.3349G= (n.3349G=) n.1840G= n.1578G= n.3173G= n.1331G= c.554G= (n.554G=) n.1948G= c.973G= (n.973G=) n.7197G= n.2651G= c.1161G= (n.1161G=) c.1215G= (n.1215G=) c.816G= (n.816G=) n.1872G=
17	g.40628736C>T	CA2637750215	SMARCE1	c.847G>A (n.847G>A) c.49G>A (n.49G>A) c.272G>A (n.272G>A) n.1883G>A c.1082G>A (n.1082G>A) c.264G>A (n.264G>A) n.2428G>A n.1908G>A c.3349G>A (n.3349G>A) n.1840G>A n.1578G>A n.3173G>A n.1331G>A c.554G>A (n.554G>A) n.1948G>A c.973G>A (n.973G>A) n.7197G>A n.2651G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.816G>A (n.816G>A) n.1872G>A	gnomAD v4
17	g.40628737A=	CA2259640476	SMARCE1	c.846T= (n.846T=) c.48T= (n.48T=) c.271T= (n.271T=) n.1882T= c.1081T= (n.1081T=) c.263T= (n.263T=) n.2427T= n.1907T= c.3348T= (n.3348T=) n.1839T= n.1577T= n.3172T= n.1330T= c.553T= (n.553T=) n.1947T= c.972T= (n.972T=) n.7196T= n.2650T= c.1160T= (n.1160T=) c.1214T= (n.1214T=) c.815T= (n.815T=) n.1871T=
17	g.40628737A>T	CA2576261816	SMARCE1	c.846T>A (n.846T>A) c.48T>A (n.48T>A) c.271T>A (n.271T>A) n.1882T>A c.1081T>A (n.1081T>A) c.263T>A (n.263T>A) n.2427T>A n.1907T>A c.3348T>A (n.3348T>A) n.1839T>A n.1577T>A n.3172T>A n.1330T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1947T>A c.972T>A (n.972T>A) n.7196T>A n.2650T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.1871T>A
17	g.40628737_40628738del	CA2637750216	SMARCE1	c.845_846del (n.845_846del) c.47_48del (n.47_48del) c.270_271del (n.270_271del) n.1881_1882del c.1080_1081del (n.1080_1081del) c.262_263del (n.262_263del) n.2426_2427del n.1906_1907del c.3347_3348del (n.3347_3348del) n.1838_1839del n.1576_1577del n.3171_3172del n.1329_1330del c.552_553del (n.552_553del) n.1946_1947del c.971_972del (n.971_972del) n.7195_7196del n.2649_2650del c.1159_1160del (n.1159_1160del) c.1213_1214del (n.1213_1214del) c.814_815del (n.814_815del) n.1870_1871del	gnomAD v4
17	g.40628738T>A	CA2637750217	SMARCE1	c.845A>T (n.845A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.270A>T (n.270A>T) n.1881A>T c.1080A>T (n.1080A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.2426A>T n.1906A>T c.3347A>T (n.3347A>T) n.1838A>T n.1576A>T n.3171A>T n.1329A>T c.552A>T (n.552A>T) n.1946A>T c.971A>T (n.971A>T) n.7195A>T n.2649A>T c.1159A>T (n.1159A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.814A>T (n.814A>T) n.1870A>T	gnomAD v4
17	g.40628738T>C	CA2576261817	SMARCE1	c.845A>G (n.845A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.1881A>G c.1080A>G (n.1080A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2426A>G n.1906A>G c.3347A>G (n.3347A>G) n.1838A>G n.1576A>G n.3171A>G n.1329A>G c.552A>G (n.552A>G) n.1946A>G c.971A>G (n.971A>G) n.7195A>G n.2649A>G c.1159A>G (n.1159A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.1870A>G	gnomAD v4
17	g.40628743dup	CA8545033	SMARCE1	c.845dup (n.845dup) c.47dup (n.47dup) c.270dup (n.270dup) n.1881dup c.1080dup (n.1080dup) c.262dup (n.262dup) n.2426dup n.1906dup c.3347dup (n.3347dup) n.1838dup n.1576dup n.3171dup n.1329dup c.552dup (n.552dup) n.1946dup c.971dup (n.971dup) n.7195dup n.2649dup c.1159dup (n.1159dup) c.1213dup (n.1213dup) c.814dup (n.814dup) n.1870dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628743del	CA2637750218	SMARCE1	c.845del (n.845del) c.47del (n.47del) c.270del (n.270del) n.1881del c.1080del (n.1080del) c.262del (n.262del) n.2426del n.1906del c.3347del (n.3347del) n.1838del n.1576del n.3171del n.1329del c.552del (n.552del) n.1946del c.971del (n.971del) n.7195del n.2649del c.1159del (n.1159del) c.1213del (n.1213del) c.814del (n.814del) n.1870del	gnomAD v4
17	g.40628741T>C	CA626211879	SMARCE1	c.842A>G (n.842A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.267A>G (n.267A>G) n.1878A>G c.1077A>G (n.1077A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.2423A>G n.1903A>G c.3344A>G (n.3344A>G) n.1835A>G n.1573A>G n.3168A>G n.1326A>G c.549A>G (n.549A>G) n.1943A>G c.968A>G (n.968A>G) n.7192A>G n.2646A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.811A>G (n.811A>G) n.1867A>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.40628741T=	CA2259640477	SMARCE1	c.842A= (n.842A=) c.44A= (n.44A=) c.267A= (n.267A=) n.1878A= c.1077A= (n.1077A=) c.259A= (n.259A=) n.2423A= n.1903A= c.3344A= (n.3344A=) n.1835A= n.1573A= n.3168A= n.1326A= c.549A= (n.549A=) n.1943A= c.968A= (n.968A=) n.7192A= n.2646A= c.1156A= (n.1156A=) c.1210A= (n.1210A=) c.811A= (n.811A=) n.1867A=
17	g.40628744C>A	CA2576261818	SMARCE1	c.839G>T (n.839G>T) c.41G>T (n.41G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.1875G>T c.1074G>T (n.1074G>T) c.256G>T (n.256G>T) n.2420G>T n.1900G>T c.3341G>T (n.3341G>T) n.1832G>T n.1570G>T n.3165G>T n.1323G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1940G>T c.965G>T (n.965G>T) n.7189G>T n.2643G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.808G>T (n.808G>T) n.1864G>T
17	g.40628745A=	CA2259640478	SMARCE1	c.838T= (n.838T=) c.40T= (n.40T=) c.263T= (n.263T=) n.1874T= c.1073T= (n.1073T=) c.255T= (n.255T=) n.2419T= n.1899T= c.3340T= (n.3340T=) n.1831T= n.1569T= n.3164T= n.1322T= c.545T= (n.545T=) n.1939T= c.964T= (n.964T=) n.7188T= n.2642T= c.1152T= (n.1152T=) c.1206T= (n.1206T=) c.807T= (n.807T=) n.1863T=
17	g.40628747dup	CA626211880	SMARCE1	c.837dup (n.837dup) c.39dup (n.39dup) c.262dup (n.262dup) n.1873dup c.1072dup (n.1072dup) c.254dup (n.254dup) n.2418dup n.1898dup c.3339dup (n.3339dup) n.1830dup n.1568dup n.3163dup n.1321dup c.544dup (n.544dup) n.1938dup c.963dup (n.963dup) n.7187dup n.2641dup c.1151dup (n.1151dup) c.1205dup (n.1205dup) c.806dup (n.806dup) n.1862dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628747T>G	CA2576261819	SMARCE1	c.836A>C (n.836A>C) c.38A>C (n.38A>C) c.261A>C (n.261A>C) n.1872A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.253A>C (n.253A>C) n.2417A>C n.1897A>C c.3338A>C (n.3338A>C) n.1829A>C n.1567A>C n.3162A>C n.1320A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1937A>C c.962A>C (n.962A>C) n.7186A>C n.2640A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.805A>C (n.805A>C) n.1861A>C
17	g.40628747_40628748delinsTA	CA2259640479	SMARCE1	c.835_836delinsTA (n.835_836delinsTA) c.37_38delinsTA (n.37_38delinsTA) c.260_261delinsTA (n.260_261delinsTA) n.1871_1872delinsTA c.1070_1071delinsTA (n.1070_1071delinsTA) c.252_253delinsTA (n.252_253delinsTA) n.2416_2417delinsTA n.1896_1897delinsTA c.3337_3338delinsTA (n.3337_3338delinsTA) n.1828_1829delinsTA n.1566_1567delinsTA n.3161_3162delinsTA n.1319_1320delinsTA c.542_543delinsTA (n.542_543delinsTA) n.1936_1937delinsTA c.961_962delinsTA (n.961_962delinsTA) n.7185_7186delinsTA n.2639_2640delinsTA c.1149_1150delinsTA (n.1149_1150delinsTA) c.1203_1204delinsTA (n.1203_1204delinsTA) c.804_805delinsTA (n.804_805delinsTA) n.1860_1861delinsTA
17	g.40628748A=	CA2259640480	SMARCE1	c.835T= (n.835T=) c.37T= (n.37T=) c.260T= (n.260T=) n.1871T= c.1070T= (n.1070T=) c.252T= (n.252T=) n.2416T= n.1896T= c.3337T= (n.3337T=) n.1828T= n.1566T= n.3161T= n.1319T= c.542T= (n.542T=) n.1936T= c.961T= (n.961T=) n.7185T= n.2639T= c.1149T= (n.1149T=) c.1203T= (n.1203T=) c.804T= (n.804T=) n.1860T=
17	g.40628748A>T	CA626211881	SMARCE1	c.835T>A (n.835T>A) c.37T>A (n.37T>A) c.260T>A (n.260T>A) n.1871T>A c.1070T>A (n.1070T>A) c.252T>A (n.252T>A) n.2416T>A n.1896T>A c.3337T>A (n.3337T>A) n.1828T>A n.1566T>A n.3161T>A n.1319T>A c.542T>A (n.542T>A) n.1936T>A c.961T>A (n.961T>A) n.7185T>A n.2639T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.804T>A (n.804T>A) n.1860T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628754dup	CA2637750219	SMARCE1	c.835dup (n.835dup) c.37dup (n.37dup) c.260dup (n.260dup) n.1871dup c.1070dup (n.1070dup) c.252dup (n.252dup) n.2416dup n.1896dup c.3337dup (n.3337dup) n.1828dup n.1566dup n.3161dup n.1319dup c.542dup (n.542dup) n.1936dup c.961dup (n.961dup) n.7185dup n.2639dup c.1149dup (n.1149dup) c.1203dup (n.1203dup) c.804dup (n.804dup) n.1860dup	gnomAD v4
17	g.40628754del	CA656401656	SMARCE1	c.835del (n.835del) c.37del (n.37del) c.260del (n.260del) n.1871del c.1070del (n.1070del) c.252del (n.252del) n.2416del n.1896del c.3337del (n.3337del) n.1828del n.1566del n.3161del n.1319del c.542del (n.542del) n.1936del c.961del (n.961del) n.7185del n.2639del c.1149del (n.1149del) c.1203del (n.1203del) c.804del (n.804del) n.1860del	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.40628749A>G	CA2637750220	SMARCE1	c.834T>C (n.834T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.1870T>C c.1069T>C (n.1069T>C) c.251T>C (n.251T>C) n.2415T>C n.1895T>C c.3336T>C (n.3336T>C) n.1827T>C n.1565T>C n.3160T>C n.1318T>C c.541T>C (n.541T>C) n.1935T>C c.960T>C (n.960T>C) n.7184T>C n.2638T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.803T>C (n.803T>C) n.1859T>C	gnomAD v4
17	g.40628752A=	CA2259640481	SMARCE1	c.831T= (n.831T=) c.33T= (n.33T=) c.256T= (n.256T=) n.1867T= c.1066T= (n.1066T=) c.248T= (n.248T=) n.2412T= n.1892T= c.3333T= (n.3333T=) n.1824T= n.1562T= n.3157T= n.1315T= c.538T= (n.538T=) n.1932T= c.957T= (n.957T=) n.7181T= n.2635T= c.1145T= (n.1145T=) c.1199T= (n.1199T=) c.800T= (n.800T=) n.1856T=
17	g.40628752A>G	CA8545034	SMARCE1	c.831T>C (n.831T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.256T>C (n.256T>C) n.1867T>C c.1066T>C (n.1066T>C) c.248T>C (n.248T>C) n.2412T>C n.1892T>C c.3333T>C (n.3333T>C) n.1824T>C n.1562T>C n.3157T>C n.1315T>C c.538T>C (n.538T>C) n.1932T>C c.957T>C (n.957T>C) n.7181T>C n.2635T>C c.1145T>C (n.1145T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.1856T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628753A>C	CA2576261820	SMARCE1	c.830T>G (n.830T>G) c.32T>G (n.32T>G) c.255T>G (n.255T>G) n.1866T>G c.1065T>G (n.1065T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.2411T>G n.1891T>G c.3332T>G (n.3332T>G) n.1823T>G n.1561T>G n.3156T>G n.1314T>G c.537T>G (n.537T>G) n.1931T>G c.956T>G (n.956T>G) n.7180T>G n.2634T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) c.799T>G (n.799T>G) n.1855T>G
17	g.40628754A>G	CA2637750221	SMARCE1	c.829T>C (n.829T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.1865T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.246T>C (n.246T>C) n.2410T>C n.1890T>C c.3331T>C (n.3331T>C) n.1822T>C n.1560T>C n.3155T>C n.1313T>C c.536T>C (n.536T>C) n.1930T>C c.955T>C (n.955T>C) n.7179T>C n.2633T>C c.1143T>C (n.1143T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.1854T>C	gnomAD v4
17	g.40628754A>T	CA2576261821	SMARCE1	c.829T>A (n.829T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.1865T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.246T>A (n.246T>A) n.2410T>A n.1890T>A c.3331T>A (n.3331T>A) n.1822T>A n.1560T>A n.3155T>A n.1313T>A c.536T>A (n.536T>A) n.1930T>A c.955T>A (n.955T>A) n.7179T>A n.2633T>A c.1143T>A (n.1143T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.1854T>A
17	g.40628755G>A	CA2733539360	SMARCE1	c.828C>T (n.828C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.253C>T (n.253C>T) n.1864C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.245C>T (n.245C>T) n.2409C>T n.1889C>T c.3330C>T (n.3330C>T) n.1821C>T n.1559C>T n.3154C>T n.1312C>T c.535C>T (n.535C>T) n.1929C>T c.954C>T (n.954C>T) n.7178C>T n.2632C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.1853C>T	dbSNP
17	g.40628755G>T	CA2637750222	SMARCE1	c.828C>A (n.828C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.253C>A (n.253C>A) n.1864C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.245C>A (n.245C>A) n.2409C>A n.1889C>A c.3330C>A (n.3330C>A) n.1821C>A n.1559C>A n.3154C>A n.1312C>A c.535C>A (n.535C>A) n.1929C>A c.954C>A (n.954C>A) n.7178C>A n.2632C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.1853C>A	gnomAD v4
17	g.40628756T>A	CA2733539363	SMARCE1	c.827A>T (n.827A>T) c.29A>T (n.29A>T) c.252A>T (n.252A>T) n.1863A>T c.1062A>T (n.1062A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.2408A>T n.1888A>T c.3329A>T (n.3329A>T) n.1820A>T n.1558A>T n.3153A>T n.1311A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1928A>T c.953A>T (n.953A>T) n.7177A>T n.2631A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.796A>T (n.796A>T) n.1852A>T	dbSNP
17	g.40628760del	CA2637750223	SMARCE1	c.825del (n.825del) c.27del (n.27del) c.250del (n.250del) n.1861del c.1060del (n.1060del) c.242del (n.242del) n.2406del n.1886del c.3327del (n.3327del) n.1818del n.1556del n.3151del n.1309del c.532del (n.532del) n.1926del c.951del (n.951del) n.7175del n.2629del c.1139del (n.1139del) c.1193del (n.1193del) c.794del (n.794del) n.1850del	gnomAD v4
17	g.40628759T>C	CA2576261822	SMARCE1	c.824A>G (n.824A>G) c.26A>G (n.26A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.1860A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.2405A>G n.1885A>G c.3326A>G (n.3326A>G) n.1817A>G n.1555A>G n.3150A>G n.1308A>G c.531A>G (n.531A>G) n.1925A>G c.950A>G (n.950A>G) n.7174A>G n.2628A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.793A>G (n.793A>G) n.1849A>G
17	g.40628759T>G	CA2259640483	SMARCE1	c.824A>C (n.824A>C) c.26A>C (n.26A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.1860A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.2405A>C n.1885A>C c.3326A>C (n.3326A>C) n.1817A>C n.1555A>C n.3150A>C n.1308A>C c.531A>C (n.531A>C) n.1925A>C c.950A>C (n.950A>C) n.7174A>C n.2628A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.1849A>C	dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628760T>A	CA2637750225	SMARCE1	c.823A>T (n.823A>T) c.25A>T (n.25A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.1859A>T c.1058A>T (n.1058A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.2404A>T n.1884A>T c.3325A>T (n.3325A>T) n.1816A>T n.1554A>T n.3149A>T n.1307A>T c.530A>T (n.530A>T) n.1924A>T c.949A>T (n.949A>T) n.7173A>T n.2627A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.792A>T (n.792A>T) n.1848A>T	gnomAD v4
17	g.40628760T>C	CA2637750226	SMARCE1	c.823A>G (n.823A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.248A>G (n.248A>G) n.1859A>G c.1058A>G (n.1058A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.2404A>G n.1884A>G c.3325A>G (n.3325A>G) n.1816A>G n.1554A>G n.3149A>G n.1307A>G c.530A>G (n.530A>G) n.1924A>G c.949A>G (n.949A>G) n.7173A>G n.2627A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.792A>G (n.792A>G) n.1848A>G	gnomAD v4
17	g.40628760T>G	CA2637750224	SMARCE1	c.823A>C (n.823A>C) c.25A>C (n.25A>C) c.248A>C (n.248A>C) n.1859A>C c.1058A>C (n.1058A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.2404A>C n.1884A>C c.3325A>C (n.3325A>C) n.1816A>C n.1554A>C n.3149A>C n.1307A>C c.530A>C (n.530A>C) n.1924A>C c.949A>C (n.949A>C) n.7173A>C n.2627A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.792A>C (n.792A>C) n.1848A>C	gnomAD v4
17	g.40628761A>G	CA2637750227	SMARCE1	c.822T>C (n.822T>C) c.24T>C (n.24T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.1858T>C c.1057T>C (n.1057T>C) c.239T>C (n.239T>C) n.2403T>C n.1883T>C c.3324T>C (n.3324T>C) n.1815T>C n.1553T>C n.3148T>C n.1306T>C c.529T>C (n.529T>C) n.1923T>C c.948T>C (n.948T>C) n.7172T>C n.2626T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.791T>C (n.791T>C) n.1847T>C	gnomAD v4
17	g.40628762G>C	CA2637750229	SMARCE1	c.821C>G (n.821C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.246C>G (n.246C>G) n.1857C>G c.1056C>G (n.1056C>G) c.238C>G (n.238C>G) n.2402C>G n.1882C>G c.3323C>G (n.3323C>G) n.1814C>G n.1552C>G n.3147C>G n.1305C>G c.528C>G (n.528C>G) n.1922C>G c.947C>G (n.947C>G) n.7171C>G n.2625C>G c.1135C>G (n.1135C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.790C>G (n.790C>G) n.1846C>G	gnomAD v4
17	g.40628762G>T	CA2637750228	SMARCE1	c.821C>A (n.821C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.1857C>A c.1056C>A (n.1056C>A) c.238C>A (n.238C>A) n.2402C>A n.1882C>A c.3323C>A (n.3323C>A) n.1814C>A n.1552C>A n.3147C>A n.1305C>A c.528C>A (n.528C>A) n.1922C>A c.947C>A (n.947C>A) n.7171C>A n.2625C>A c.1135C>A (n.1135C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.1846C>A	gnomAD v4
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17	g.40628764A>G	CA290547410	SMARCE1	c.819T>C (n.819T>C) c.21T>C (n.21T>C) c.244T>C (n.244T>C) n.1855T>C c.1054T>C (n.1054T>C) c.236T>C (n.236T>C) n.2400T>C n.1880T>C c.3321T>C (n.3321T>C) n.1812T>C n.1550T>C n.3145T>C n.1303T>C c.526T>C (n.526T>C) n.1920T>C c.945T>C (n.945T>C) n.7169T>C n.2623T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.788T>C (n.788T>C) n.1844T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628765C>A	CA2259640485	SMARCE1	c.818G>T (n.818G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.243G>T (n.243G>T) n.1854G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.235G>T (n.235G>T) n.2399G>T n.1879G>T c.3320G>T (n.3320G>T) n.1811G>T n.1549G>T n.3144G>T n.1302G>T c.525G>T (n.525G>T) n.1919G>T c.944G>T (n.944G>T) n.7168G>T n.2622G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.787G>T (n.787G>T) n.1843G>T	dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628765C>T	CA983694700	SMARCE1	c.818G>A (n.818G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.243G>A (n.243G>A) n.1854G>A c.1053G>A (n.1053G>A) c.235G>A (n.235G>A) n.2399G>A n.1879G>A c.3320G>A (n.3320G>A) n.1811G>A n.1549G>A n.3144G>A n.1302G>A c.525G>A (n.525G>A) n.1919G>A c.944G>A (n.944G>A) n.7168G>A n.2622G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.787G>A (n.787G>A) n.1843G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40628769C>G	CA8545036	SMARCE1	c.814G>C (n.814G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.239G>C (n.239G>C) n.1850G>C c.1049G>C (n.1049G>C) c.231G>C (n.231G>C) n.2395G>C n.1875G>C c.3316G>C (n.3316G>C) n.1807G>C n.1545G>C n.3140G>C n.1298G>C c.521G>C (n.521G>C) n.1915G>C c.940G>C (n.940G>C) n.7164G>C n.2618G>C c.1128G>C (n.1128G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.783G>C (n.783G>C) n.1839G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628771A>C	CA2259640490	SMARCE1	c.812T>G (n.812T>G) c.14T>G (n.14T>G) c.237T>G (n.237T>G) n.1848T>G c.1047T>G (n.1047T>G) c.229T>G (n.229T>G) n.2393T>G n.1873T>G c.3314T>G (n.3314T>G) n.1805T>G n.1543T>G n.3138T>G n.1296T>G c.519T>G (n.519T>G) n.1913T>G c.938T>G (n.938T>G) n.7162T>G n.2616T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.781T>G (n.781T>G) n.1837T>G	dbSNP
17	g.40628771A>G	CA2637750231	SMARCE1	c.812T>C (n.812T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.237T>C (n.237T>C) n.1848T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.229T>C (n.229T>C) n.2393T>C n.1873T>C c.3314T>C (n.3314T>C) n.1805T>C n.1543T>C n.3138T>C n.1296T>C c.519T>C (n.519T>C) n.1913T>C c.938T>C (n.938T>C) n.7162T>C n.2616T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) c.781T>C (n.781T>C) n.1837T>C	gnomAD v4
17	g.40628772A=	CA2259640491	SMARCE1	c.811T= (n.811T=) c.13T= (n.13T=) c.236T= (n.236T=) n.1847T= c.1046T= (n.1046T=) c.228T= (n.228T=) n.2392T= n.1872T= c.3313T= (n.3313T=) n.1804T= n.1542T= n.3137T= n.1295T= c.518T= (n.518T=) n.1912T= c.937T= (n.937T=) n.7161T= n.2615T= c.1125T= (n.1125T=) c.1179T= (n.1179T=) c.780T= (n.780T=) n.1836T=
17	g.40628772A>T	CA2259640492	SMARCE1	c.811T>A (n.811T>A) c.13T>A (n.13T>A) c.236T>A (n.236T>A) n.1847T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.228T>A (n.228T>A) n.2392T>A n.1872T>A c.3313T>A (n.3313T>A) n.1804T>A n.1542T>A n.3137T>A n.1295T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1912T>A c.937T>A (n.937T>A) n.7161T>A n.2615T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.780T>A (n.780T>A) n.1836T>A	dbSNP
17	g.40628774C=	CA2259640493	SMARCE1	c.809G= (n.809G=) c.11G= (n.11G=) c.234G= (n.234G=) n.1845G= c.1044G= (n.1044G=) c.226G= (n.226G=) n.2390G= n.1870G= c.3311G= (n.3311G=) n.1802G= n.1540G= n.3135G= n.1293G= c.516G= (n.516G=) n.1910G= c.935G= (n.935G=) n.7159G= n.2613G= c.1123G= (n.1123G=) c.1177G= (n.1177G=) c.778G= (n.778G=) n.1834G=
17	g.40628774C>T	CA8545037	SMARCE1	c.809G>A (n.809G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.234G>A (n.234G>A) n.1845G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.226G>A (n.226G>A) n.2390G>A n.1870G>A c.3311G>A (n.3311G>A) n.1802G>A n.1540G>A n.3135G>A n.1293G>A c.516G>A (n.516G>A) n.1910G>A c.935G>A (n.935G>A) n.7159G>A n.2613G>A c.1123G>A (n.1123G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.778G>A (n.778G>A) n.1834G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628775A>T	CA2637750232	SMARCE1	c.808T>A (n.808T>A) c.10T>A (n.10T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.1844T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.225T>A (n.225T>A) n.2389T>A n.1869T>A c.3310T>A (n.3310T>A) n.1801T>A n.1539T>A n.3134T>A n.1292T>A c.515T>A (n.515T>A) n.1909T>A c.934T>A (n.934T>A) n.7158T>A n.2612T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.777T>A (n.777T>A) n.1833T>A	gnomAD v4
17	g.40628777G>A	CA8545038	SMARCE1	c.806C>T (n.806C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.231C>T (n.231C>T) n.1842C>T c.1041C>T (n.1041C>T) c.223C>T (n.223C>T) n.2387C>T n.1867C>T c.3308C>T (n.3308C>T) n.1799C>T n.1537C>T n.3132C>T n.1290C>T c.513C>T (n.513C>T) n.1907C>T c.932C>T (n.932C>T) n.7156C>T n.2610C>T n.2518C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.775C>T (n.775C>T) n.1831C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628777G=	CA2259640494	SMARCE1	c.806C= (n.806C=) c.8C= (n.8C=) c.231C= (n.231C=) n.1842C= c.1041C= (n.1041C=) c.223C= (n.223C=) n.2387C= n.1867C= c.3308C= (n.3308C=) n.1799C= n.1537C= n.3132C= n.1290C= c.513C= (n.513C=) n.1907C= c.932C= (n.932C=) n.7156C= n.2610C= n.2518C= c.1120C= (n.1120C=) c.1174C= (n.1174C=) c.775C= (n.775C=) n.1831C=
17	g.40628777G>T	CA2576261823	SMARCE1	c.806C>A (n.806C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.1842C>A c.1041C>A (n.1041C>A) c.223C>A (n.223C>A) n.2387C>A n.1867C>A c.3308C>A (n.3308C>A) n.1799C>A n.1537C>A n.3132C>A n.1290C>A c.513C>A (n.513C>A) n.1907C>A c.932C>A (n.932C>A) n.7156C>A n.2610C>A n.2518C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.775C>A (n.775C>A) n.1831C>A
17	g.40628778G>A	CA2637750233	SMARCE1	c.805C>T (n.805C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.230C>T (n.230C>T) n.1841C>T c.1040C>T (n.1040C>T) c.222C>T (n.222C>T) n.2386C>T n.1866C>T c.3307C>T (n.3307C>T) n.1798C>T n.1536C>T n.3131C>T n.1289C>T c.512C>T (n.512C>T) n.1906C>T c.931C>T (n.931C>T) n.7155C>T n.2609C>T n.2517C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.774C>T (n.774C>T) n.1830C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628778G>C	CA2733539369	SMARCE1	c.805C>G (n.805C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.230C>G (n.230C>G) n.1841C>G c.1040C>G (n.1040C>G) c.222C>G (n.222C>G) n.2386C>G n.1866C>G c.3307C>G (n.3307C>G) n.1798C>G n.1536C>G n.3131C>G n.1289C>G c.512C>G (n.512C>G) n.1906C>G c.931C>G (n.931C>G) n.7155C>G n.2609C>G n.2517C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.774C>G (n.774C>G) n.1830C>G	dbSNP
17	g.40628778G>T	CA2637750234	SMARCE1	c.805C>A (n.805C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.230C>A (n.230C>A) n.1841C>A c.1040C>A (n.1040C>A) c.222C>A (n.222C>A) n.2386C>A n.1866C>A c.3307C>A (n.3307C>A) n.1798C>A n.1536C>A n.3131C>A n.1289C>A c.512C>A (n.512C>A) n.1906C>A c.931C>A (n.931C>A) n.7155C>A n.2609C>A n.2517C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.774C>A (n.774C>A) n.1830C>A	gnomAD v4
17	g.40628778_40628779delinsGC	CA2259640495	SMARCE1	c.804_805delinsGC (n.804_805delinsGC) c.6_7delinsGC (n.6_7delinsGC) c.229_230delinsGC (n.229_230delinsGC) n.1840_1841delinsGC c.1039_1040delinsGC (n.1039_1040delinsGC) c.221_222delinsGC (n.221_222delinsGC) n.2385_2386delinsGC n.1865_1866delinsGC c.3306_3307delinsGC (n.3306_3307delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.1535_1536delinsGC n.3130_3131delinsGC n.1288_1289delinsGC c.511_512delinsGC (n.511_512delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.930_931delinsGC (n.930_931delinsGC) n.7154_7155delinsGC n.2608_2609delinsGC n.2516_2517delinsGC c.1118_1119delinsGC (n.1118_1119delinsGC) c.1172_1173delinsGC (n.1172_1173delinsGC) c.773_774delinsGC (n.773_774delinsGC) n.1829_1830delinsGC
17	g.40628779del	CA2259640496	SMARCE1	c.804del (n.804del) c.6del (n.6del) c.229del (n.229del) n.1840del c.1039del (n.1039del) c.221del (n.221del) n.2385del n.1865del c.3306del (n.3306del) n.1797del n.1535del n.3130del n.1288del c.511del (n.511del) n.1905del c.930del (n.930del) n.7154del n.2608del n.2516del c.1118del (n.1118del) c.1172del (n.1172del) c.773del (n.773del) n.1829del	dbSNP
17	g.40628779C>A	CA2576261824	SMARCE1	c.804G>T (n.804G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.229G>T (n.229G>T) n.1840G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.221G>T (n.221G>T) n.2385G>T n.1865G>T c.3306G>T (n.3306G>T) n.1797G>T n.1535G>T n.3130G>T n.1288G>T c.511G>T (n.511G>T) n.1905G>T c.930G>T (n.930G>T) n.7154G>T n.2608G>T n.2516G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.773G>T (n.773G>T) n.1829G>T
17	g.40628781A=	CA2259640497	SMARCE1	c.802T= (n.802T=) c.4T= (n.4T=) c.227T= (n.227T=) n.1838T= c.1037T= (n.1037T=) c.219T= (n.219T=) n.2383T= n.1863T= c.3304T= (n.3304T=) n.1795T= n.1533T= n.3128T= n.1286T= c.509T= (n.509T=) n.1903T= c.928T= (n.928T=) n.7152T= n.2606T= n.2514T= c.1116T= (n.1116T=) c.1170T= (n.1170T=) c.771T= (n.771T=) n.1827T=
17	g.40628781A>C	CA8545039	SMARCE1	c.802T>G (n.802T>G) c.4T>G (n.4T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.1838T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.219T>G (n.219T>G) n.2383T>G n.1863T>G c.3304T>G (n.3304T>G) n.1795T>G n.1533T>G n.3128T>G n.1286T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1903T>G c.928T>G (n.928T>G) n.7152T>G n.2606T>G n.2514T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.771T>G (n.771T>G) n.1827T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628781A>G	CA2499473286	SMARCE1	c.802T>C (n.802T>C) c.4T>C (n.4T>C) c.227T>C (n.227T>C) n.1838T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.219T>C (n.219T>C) n.2383T>C n.1863T>C c.3304T>C (n.3304T>C) n.1795T>C n.1533T>C n.3128T>C n.1286T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1903T>C c.928T>C (n.928T>C) n.7152T>C n.2606T>C n.2514T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.771T>C (n.771T>C) n.1827T>C
17	g.40628783A=	CA2259640498	SMARCE1	c.800T= (n.800T=) c.2T= (n.2T=) c.225T= (n.225T=) n.1836T= c.1035T= (n.1035T=) c.217T= (n.217T=) n.2381T= n.1861T= c.3302T= (n.3302T=) n.1793T= n.1531T= n.3126T= n.1284T= c.507T= (n.507T=) n.1901T= c.926T= (n.926T=) n.7150T= n.2604T= n.2512T= c.1114T= (n.1114T=) c.1168T= (n.1168T=) c.769T= (n.769T=) n.1825T=
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17	g.40628791T>G	CA399360695	SMARCE1	c.792A>C (n.792A>C) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.217A>C (n.217A>C) n.1828A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1027A>C (n.1027A>C) c.209A>C (n.209A>C) n.2373A>C n.1853A>C c.3294A>C (n.3294A>C) n.1785A>C n.1523A>C n.3118A>C n.1276A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.499A>C (n.499A>C) n.1893A>C c.918A>C (n.918A>C) n.7142A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.2596A>C n.2504A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.761A>C (n.761A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.1817A>C
17	g.40628792T>A	CA399360703	SMARCE1	c.791A>T (n.791A>T) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.216A>T (n.216A>T) n.1827A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1026A>T (n.1026A>T) c.208A>T (n.208A>T) n.2372A>T n.1852A>T c.3293A>T (n.3293A>T) n.1784A>T n.1522A>T n.3117A>T n.1275A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.498A>T (n.498A>T) n.1892A>T c.917A>T (n.917A>T) n.7141A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.2595A>T n.2503A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.760A>T (n.760A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.1816A>T
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17	g.40628794T>C	CA499962609	SMARCE1	c.789A>G (n.789A>G) c.1227A>G (p.Lys409=) c.214A>G (n.214A>G) n.1825A>G c.1017A>G (p.Lys339=) c.1024A>G (n.1024A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.2370A>G n.1850A>G c.3291A>G (n.3291A>G) n.1782A>G n.1520A>G n.3115A>G n.1273A>G c.999A>G (p.Lys333=) c.496A>G (n.496A>G) n.1890A>G c.915A>G (n.915A>G) n.7139A>G c.1035A>G (p.Lys345=) n.2593A>G n.2501A>G c.1103A>G (n.1103A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) c.758A>G (n.758A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) n.1814A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628794T>G	CA399360714	SMARCE1	c.789A>C (n.789A>C) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.214A>C (n.214A>C) n.1825A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1024A>C (n.1024A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.2370A>C n.1850A>C c.3291A>C (n.3291A>C) n.1782A>C n.1520A>C n.3115A>C n.1273A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) c.496A>C (n.496A>C) n.1890A>C c.915A>C (n.915A>C) n.7139A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.2593A>C n.2501A>C c.1103A>C (n.1103A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.758A>C (n.758A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.1814A>C
17	g.40628794T=	CA2259640501	SMARCE1	c.789A= (n.789A=) c.1227A= (p.Lys409=) c.214A= (n.214A=) n.1825A= c.1017A= (p.Lys339=) c.1024A= (n.1024A=) c.206A= (n.206A=) n.2370A= n.1850A= c.3291A= (n.3291A=) n.1782A= n.1520A= n.3115A= n.1273A= c.999A= (p.Lys333=) c.496A= (n.496A=) n.1890A= c.915A= (n.915A=) n.7139A= c.1035A= (p.Lys345=) n.2593A= n.2501A= c.1103A= (n.1103A=) c.1157A= (n.1157A=) c.1122A= (p.Lys374=) c.758A= (n.758A=) c.1173A= (p.Lys391=) n.1814A=
17	g.40628795T>A	CA399360715	SMARCE1	c.788A>T (n.788A>T) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.213A>T (n.213A>T) n.1824A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1023A>T (n.1023A>T) c.205A>T (n.205A>T) n.2369A>T n.1849A>T c.3290A>T (n.3290A>T) n.1781A>T n.1519A>T n.3114A>T n.1272A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.495A>T (n.495A>T) n.1889A>T c.914A>T (n.914A>T) n.7138A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.2592A>T n.2500A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.757A>T (n.757A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.1813A>T	ClinVar
17	g.40628795T>C	CA8545042	SMARCE1	c.788A>G (n.788A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.213A>G (n.213A>G) n.1824A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1023A>G (n.1023A>G) c.205A>G (n.205A>G) n.2369A>G n.1849A>G c.3290A>G (n.3290A>G) n.1781A>G n.1519A>G n.3114A>G n.1272A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.495A>G (n.495A>G) n.1889A>G c.914A>G (n.914A>G) n.7138A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.2592A>G n.2500A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.757A>G (n.757A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1813A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628795T>G	CA399360716	SMARCE1	c.788A>C (n.788A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.213A>C (n.213A>C) n.1824A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1023A>C (n.1023A>C) c.205A>C (n.205A>C) n.2369A>C n.1849A>C c.3290A>C (n.3290A>C) n.1781A>C n.1519A>C n.3114A>C n.1272A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.495A>C (n.495A>C) n.1889A>C c.914A>C (n.914A>C) n.7138A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.2592A>C n.2500A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.757A>C (n.757A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1813A>C
17	g.40628795T=	CA2259640502	SMARCE1	c.788A= (n.788A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.213A= (n.213A=) n.1824A= c.1016A= (p.Lys339=) c.1023A= (n.1023A=) c.205A= (n.205A=) n.2369A= n.1849A= c.3290A= (n.3290A=) n.1781A= n.1519A= n.3114A= n.1272A= c.998A= (p.Lys333=) c.495A= (n.495A=) n.1889A= c.914A= (n.914A=) n.7138A= c.1034A= (p.Lys345=) n.2592A= n.2500A= c.1102A= (n.1102A=) c.1156A= (n.1156A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.757A= (n.757A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1813A=
17	g.40628796T>A	CA399360717	SMARCE1	c.787A>T (n.787A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.212A>T (n.212A>T) n.1823A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1022A>T (n.1022A>T) c.204A>T (n.204A>T) n.2368A>T n.1848A>T c.3289A>T (n.3289A>T) n.1780A>T n.1518A>T n.3113A>T n.1271A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.494A>T (n.494A>T) n.1888A>T c.913A>T (n.913A>T) n.7137A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.2591A>T n.2499A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.756A>T (n.756A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1812A>T	gnomAD v4
17	g.40628796T>C	CA399360721	SMARCE1	c.787A>G (n.787A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.212A>G (n.212A>G) n.1823A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1022A>G (n.1022A>G) c.204A>G (n.204A>G) n.2368A>G n.1848A>G c.3289A>G (n.3289A>G) n.1780A>G n.1518A>G n.3113A>G n.1271A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.494A>G (n.494A>G) n.1888A>G c.913A>G (n.913A>G) n.7137A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.2591A>G n.2499A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.756A>G (n.756A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1812A>G
17	g.40628796T>G	CA399360720	SMARCE1	c.787A>C (n.787A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.212A>C (n.212A>C) n.1823A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1022A>C (n.1022A>C) c.204A>C (n.204A>C) n.2368A>C n.1848A>C c.3289A>C (n.3289A>C) n.1780A>C n.1518A>C n.3113A>C n.1271A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.494A>C (n.494A>C) n.1888A>C c.913A>C (n.913A>C) n.7137A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.2591A>C n.2499A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.756A>C (n.756A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1812A>C
17	g.40628797C>A	CA399360725	SMARCE1	c.786G>T (n.786G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.211G>T (n.211G>T) n.1822G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1021G>T (n.1021G>T) c.203G>T (n.203G>T) n.2367G>T n.1847G>T c.3288G>T (n.3288G>T) n.1779G>T n.1517G>T n.3112G>T n.1270G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.493G>T (n.493G>T) n.1887G>T c.912G>T (n.912G>T) n.7136G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.2590G>T n.2498G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.755G>T (n.755G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1811G>T c.1572G>T (n.1572G>T)
17	g.40628797C=	CA2259640503	SMARCE1	c.786G= (n.786G=) c.1224G= (p.Glu408=) c.211G= (n.211G=) n.1822G= c.1014G= (p.Glu338=) c.1021G= (n.1021G=) c.203G= (n.203G=) n.2367G= n.1847G= c.3288G= (n.3288G=) n.1779G= n.1517G= n.3112G= n.1270G= c.996G= (p.Glu332=) c.493G= (n.493G=) n.1887G= c.912G= (n.912G=) n.7136G= c.1032G= (p.Glu344=) n.2590G= n.2498G= c.1100G= (n.1100G=) c.1154G= (n.1154G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.755G= (n.755G=) c.1170G= (p.Glu390=) n.1811G= c.1572G= (n.1572G=)
17	g.40628797C>G	CA399360726	SMARCE1	c.786G>C (n.786G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.211G>C (n.211G>C) n.1822G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1021G>C (n.1021G>C) c.203G>C (n.203G>C) n.2367G>C n.1847G>C c.3288G>C (n.3288G>C) n.1779G>C n.1517G>C n.3112G>C n.1270G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.493G>C (n.493G>C) n.1887G>C c.912G>C (n.912G>C) n.7136G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.2590G>C n.2498G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.755G>C (n.755G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1811G>C c.1572G>C (n.1572G>C)
17	g.40628797C>T	CA499962620	SMARCE1	c.786G>A (n.786G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.211G>A (n.211G>A) n.1822G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.1021G>A (n.1021G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.2367G>A n.1847G>A c.3288G>A (n.3288G>A) n.1779G>A n.1517G>A n.3112G>A n.1270G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.493G>A (n.493G>A) n.1887G>A c.912G>A (n.912G>A) n.7136G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.2590G>A n.2498G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.755G>A (n.755G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) n.1811G>A c.1572G>A (n.1572G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628798T>A	CA399360728	SMARCE1	c.785A>T (n.785A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.210A>T (n.210A>T) n.1821A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1020A>T (n.1020A>T) c.202A>T (n.202A>T) n.2366A>T n.1846A>T c.3287A>T (n.3287A>T) n.1778A>T n.1516A>T n.3111A>T n.1269A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.492A>T (n.492A>T) n.1886A>T c.911A>T (n.911A>T) n.7135A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.2589A>T n.2497A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.754A>T (n.754A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1810A>T c.1571A>T (n.1571A>T)
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17	g.40628798T>G	CA399360732	SMARCE1	c.785A>C (n.785A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.210A>C (n.210A>C) n.1821A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1020A>C (n.1020A>C) c.202A>C (n.202A>C) n.2366A>C n.1846A>C c.3287A>C (n.3287A>C) n.1778A>C n.1516A>C n.3111A>C n.1269A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.492A>C (n.492A>C) n.1886A>C c.911A>C (n.911A>C) n.7135A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.2589A>C n.2497A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.754A>C (n.754A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1810A>C c.1571A>C (n.1571A>C)
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17	g.40628799C>G	CA399360737	SMARCE1	c.784G>C (n.784G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.209G>C (n.209G>C) n.1820G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1019G>C (n.1019G>C) c.201G>C (n.201G>C) n.2365G>C n.1845G>C c.3286G>C (n.3286G>C) n.1777G>C n.1515G>C n.3110G>C n.1268G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.491G>C (n.491G>C) n.1885G>C c.910G>C (n.910G>C) n.7134G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.2588G>C n.2496G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.753G>C (n.753G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1809G>C c.1570G>C (n.1570G>C)
17	g.40628799C>T	CA399360740	SMARCE1	c.784G>A (n.784G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.209G>A (n.209G>A) n.1820G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1019G>A (n.1019G>A) c.201G>A (n.201G>A) n.2365G>A n.1845G>A c.3286G>A (n.3286G>A) n.1777G>A n.1515G>A n.3110G>A n.1268G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.491G>A (n.491G>A) n.1885G>A c.910G>A (n.910G>A) n.7134G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.2588G>A n.2496G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.1152G>A (n.1152G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.753G>A (n.753G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1809G>A c.1570G>A (n.1570G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628800A>C	CA399360744	SMARCE1	c.783T>G (n.783T>G) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.208T>G (n.208T>G) n.1819T>G c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1018T>G (n.1018T>G) c.200T>G (n.200T>G) n.2364T>G n.1844T>G c.3285T>G (n.3285T>G) n.1776T>G n.1514T>G n.3109T>G n.1267T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.490T>G (n.490T>G) n.1884T>G c.909T>G (n.909T>G) n.7133T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.2587T>G n.2495T>G c.1097T>G (n.1097T>G) c.1151T>G (n.1151T>G) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.752T>G (n.752T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.1808T>G c.1569T>G (n.1569T>G)	gnomAD v4
17	g.40628800A>G	CA499962629	SMARCE1	c.783T>C (n.783T>C) c.1221T>C (p.Asp407=) c.208T>C (n.208T>C) n.1819T>C c.1011T>C (p.Asp337=) c.1018T>C (n.1018T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.2364T>C n.1844T>C c.3285T>C (n.3285T>C) n.1776T>C n.1514T>C n.3109T>C n.1267T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.490T>C (n.490T>C) n.1884T>C c.909T>C (n.909T>C) n.7133T>C c.1029T>C (p.Asp343=) n.2587T>C n.2495T>C c.1097T>C (n.1097T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) c.1116T>C (p.Asp372=) c.752T>C (n.752T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) n.1808T>C c.1569T>C (n.1569T>C)
17	g.40628800A>T	CA399360747	SMARCE1	c.783T>A (n.783T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.208T>A (n.208T>A) n.1819T>A c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1018T>A (n.1018T>A) c.200T>A (n.200T>A) n.2364T>A n.1844T>A c.3285T>A (n.3285T>A) n.1776T>A n.1514T>A n.3109T>A n.1267T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.490T>A (n.490T>A) n.1884T>A c.909T>A (n.909T>A) n.7133T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.2587T>A n.2495T>A c.1097T>A (n.1097T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.752T>A (n.752T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.1808T>A c.1569T>A (n.1569T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628801T>A	CA399360750	SMARCE1	c.782A>T (n.782A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.207A>T (n.207A>T) n.1818A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1017A>T (n.1017A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.2363A>T n.1843A>T c.3284A>T (n.3284A>T) n.1775A>T n.1513A>T n.3108A>T n.1266A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.489A>T (n.489A>T) n.1883A>T c.908A>T (n.908A>T) n.7132A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2586A>T n.2494A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.751A>T (n.751A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.1807A>T c.1568A>T (n.1568A>T)	ClinVar
17	g.40628801T>C	CA399360759	SMARCE1	c.782A>G (n.782A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.207A>G (n.207A>G) n.1818A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.2363A>G n.1843A>G c.3284A>G (n.3284A>G) n.1775A>G n.1513A>G n.3108A>G n.1266A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.489A>G (n.489A>G) n.1883A>G c.908A>G (n.908A>G) n.7132A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2586A>G n.2494A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.751A>G (n.751A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.1807A>G c.1568A>G (n.1568A>G)	ClinVar
17	g.40628801T>G	CA399360760	SMARCE1	c.782A>C (n.782A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.207A>C (n.207A>C) n.1818A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1017A>C (n.1017A>C) c.199A>C (n.199A>C) n.2363A>C n.1843A>C c.3284A>C (n.3284A>C) n.1775A>C n.1513A>C n.3108A>C n.1266A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.489A>C (n.489A>C) n.1883A>C c.908A>C (n.908A>C) n.7132A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2586A>C n.2494A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.751A>C (n.751A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.1807A>C c.1568A>C (n.1568A>C)
17	g.40628802C>A	CA8545044	SMARCE1	c.781G>T (n.781G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.206G>T (n.206G>T) n.1817G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1016G>T (n.1016G>T) c.198G>T (n.198G>T) n.2362G>T n.1842G>T c.3283G>T (n.3283G>T) n.1774G>T n.1512G>T n.3107G>T n.1265G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.488G>T (n.488G>T) n.1882G>T c.907G>T (n.907G>T) n.7131G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2585G>T n.2493G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.750G>T (n.750G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.1806G>T c.1567G>T (n.1567G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628802C=	CA2259640506	SMARCE1	c.781G= (n.781G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.206G= (n.206G=) n.1817G= c.1009G= (p.Asp337=) c.1016G= (n.1016G=) c.198G= (n.198G=) n.2362G= n.1842G= c.3283G= (n.3283G=) n.1774G= n.1512G= n.3107G= n.1265G= c.991G= (p.Asp331=) c.488G= (n.488G=) n.1882G= c.907G= (n.907G=) n.7131G= c.1027G= (p.Asp343=) n.2585G= n.2493G= c.1095G= (n.1095G=) c.1149G= (n.1149G=) c.1114G= (p.Asp372=) c.750G= (n.750G=) c.1165G= (p.Asp389=) n.1806G= c.1567G= (n.1567G=)
17	g.40628802C>G	CA399360764	SMARCE1	c.781G>C (n.781G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.206G>C (n.206G>C) n.1817G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.1016G>C (n.1016G>C) c.198G>C (n.198G>C) n.2362G>C n.1842G>C c.3283G>C (n.3283G>C) n.1774G>C n.1512G>C n.3107G>C n.1265G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.488G>C (n.488G>C) n.1882G>C c.907G>C (n.907G>C) n.7131G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.2585G>C n.2493G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1114G>C (p.Asp372His) c.750G>C (n.750G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) n.1806G>C c.1567G>C (n.1567G>C)
17	g.40628802C>T	CA8545043	SMARCE1	c.781G>A (n.781G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.206G>A (n.206G>A) n.1817G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1016G>A (n.1016G>A) c.198G>A (n.198G>A) n.2362G>A n.1842G>A c.3283G>A (n.3283G>A) n.1774G>A n.1512G>A n.3107G>A n.1265G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.488G>A (n.488G>A) n.1882G>A c.907G>A (n.907G>A) n.7131G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2585G>A n.2493G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.750G>A (n.750G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.1806G>A c.1567G>A (n.1567G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40628803T>C	CA499962640	SMARCE1	c.780A>G (n.780A>G) c.1218A>G (p.Glu406=) c.205A>G (n.205A>G) n.1816A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.1015A>G (n.1015A>G) c.197A>G (n.197A>G) n.2361A>G n.1841A>G c.3282A>G (n.3282A>G) n.1773A>G n.1511A>G n.3106A>G n.1264A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.487A>G (n.487A>G) n.1881A>G c.906A>G (n.906A>G) n.7130A>G c.1026A>G (p.Glu342=) n.2584A>G n.2492A>G c.1094A>G (n.1094A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.749A>G (n.749A>G) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1805A>G c.1566A>G (n.1566A>G)
17	g.40628803T>G	CA399360773	SMARCE1	c.780A>C (n.780A>C) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.205A>C (n.205A>C) n.1816A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1015A>C (n.1015A>C) c.197A>C (n.197A>C) n.2361A>C n.1841A>C c.3282A>C (n.3282A>C) n.1773A>C n.1511A>C n.3106A>C n.1264A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.487A>C (n.487A>C) n.1881A>C c.906A>C (n.906A>C) n.7130A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.2584A>C n.2492A>C c.1094A>C (n.1094A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.749A>C (n.749A>C) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1805A>C c.1566A>C (n.1566A>C)
17	g.40628804T>A	CA399360774	SMARCE1	c.779A>T (n.779A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.204A>T (n.204A>T) n.1815A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1014A>T (n.1014A>T) c.196A>T (n.196A>T) n.2360A>T n.1840A>T c.3281A>T (n.3281A>T) n.1772A>T n.1510A>T n.3105A>T n.1263A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.486A>T (n.486A>T) n.1880A>T c.905A>T (n.905A>T) n.7129A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2583A>T n.2491A>T c.1093A>T (n.1093A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.748A>T (n.748A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1804A>T c.1565A>T (n.1565A>T)
17	g.40628804T>C	CA399360776	SMARCE1	c.779A>G (n.779A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.204A>G (n.204A>G) n.1815A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1014A>G (n.1014A>G) c.196A>G (n.196A>G) n.2360A>G n.1840A>G c.3281A>G (n.3281A>G) n.1772A>G n.1510A>G n.3105A>G n.1263A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.486A>G (n.486A>G) n.1880A>G c.905A>G (n.905A>G) n.7129A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2583A>G n.2491A>G c.1093A>G (n.1093A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.748A>G (n.748A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1804A>G c.1565A>G (n.1565A>G)
17	g.40628804T>G	CA399360779	SMARCE1	c.779A>C (n.779A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.204A>C (n.204A>C) n.1815A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1014A>C (n.1014A>C) c.196A>C (n.196A>C) n.2360A>C n.1840A>C c.3281A>C (n.3281A>C) n.1772A>C n.1510A>C n.3105A>C n.1263A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.486A>C (n.486A>C) n.1880A>C c.905A>C (n.905A>C) n.7129A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2583A>C n.2491A>C c.1093A>C (n.1093A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.748A>C (n.748A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1804A>C c.1565A>C (n.1565A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628804T=	CA2259640507	SMARCE1	c.779A= (n.779A=) c.1217A= (p.Glu406=) c.204A= (n.204A=) n.1815A= c.1007A= (p.Glu336=) c.1014A= (n.1014A=) c.196A= (n.196A=) n.2360A= n.1840A= c.3281A= (n.3281A=) n.1772A= n.1510A= n.3105A= n.1263A= c.989A= (p.Glu330=) c.486A= (n.486A=) n.1880A= c.905A= (n.905A=) n.7129A= c.1025A= (p.Glu342=) n.2583A= n.2491A= c.1093A= (n.1093A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1112A= (p.Glu371=) c.748A= (n.748A=) c.1163A= (p.Glu388=) n.1804A= c.1565A= (n.1565A=)
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17	g.40628805C>T	CA399360783	SMARCE1	c.778G>A (n.778G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.203G>A (n.203G>A) n.1814G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1013G>A (n.1013G>A) c.195G>A (n.195G>A) n.2359G>A n.1839G>A c.3280G>A (n.3280G>A) n.1771G>A n.1509G>A n.3104G>A n.1262G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.485G>A (n.485G>A) n.1879G>A c.904G>A (n.904G>A) n.7128G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2582G>A n.2490G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.747G>A (n.747G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1803G>A c.1564G>A (n.1564G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628806T>A	CA499962652	SMARCE1	c.777A>T (n.777A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.202A>T (n.202A>T) n.1813A>T c.1005A>T (p.Pro335=) c.1012A>T (n.1012A>T) c.194A>T (n.194A>T) n.2358A>T n.1838A>T c.3279A>T (n.3279A>T) n.1770A>T n.1508A>T n.3103A>T n.1261A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.484A>T (n.484A>T) n.1878A>T c.903A>T (n.903A>T) n.7127A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.2581A>T n.2489A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1110A>T (p.Pro370=) c.746A>T (n.746A>T) c.1161A>T (p.Pro387=) n.1802A>T c.1563A>T (n.1563A>T)
17	g.40628806T>C	CA499962651	SMARCE1	c.777A>G (n.777A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.202A>G (n.202A>G) n.1813A>G c.1005A>G (p.Pro335=) c.1012A>G (n.1012A>G) c.194A>G (n.194A>G) n.2358A>G n.1838A>G c.3279A>G (n.3279A>G) n.1770A>G n.1508A>G n.3103A>G n.1261A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.484A>G (n.484A>G) n.1878A>G c.903A>G (n.903A>G) n.7127A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.2581A>G n.2489A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1110A>G (p.Pro370=) c.746A>G (n.746A>G) c.1161A>G (p.Pro387=) n.1802A>G c.1563A>G (n.1563A>G)	ClinVar
17	g.40628806T>G	CA499962650	SMARCE1	c.777A>C (n.777A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.202A>C (n.202A>C) n.1813A>C c.1005A>C (p.Pro335=) c.1012A>C (n.1012A>C) c.194A>C (n.194A>C) n.2358A>C n.1838A>C c.3279A>C (n.3279A>C) n.1770A>C n.1508A>C n.3103A>C n.1261A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.484A>C (n.484A>C) n.1878A>C c.903A>C (n.903A>C) n.7127A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.2581A>C n.2489A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1110A>C (p.Pro370=) c.746A>C (n.746A>C) c.1161A>C (p.Pro387=) n.1802A>C c.1563A>C (n.1563A>C)
17	g.40628807G>A	CA399360784	SMARCE1	c.776C>T (n.776C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.201C>T (n.201C>T) n.1812C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1011C>T (n.1011C>T) c.193C>T (n.193C>T) n.2357C>T n.1837C>T c.3278C>T (n.3278C>T) n.1769C>T n.1507C>T n.3102C>T n.1260C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.483C>T (n.483C>T) n.1877C>T c.902C>T (n.902C>T) n.7126C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.2580C>T n.2488C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.745C>T (n.745C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1801C>T c.1562C>T (n.1562C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
17	g.40628807G>C	CA399360785	SMARCE1	c.776C>G (n.776C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.201C>G (n.201C>G) n.1812C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1011C>G (n.1011C>G) c.193C>G (n.193C>G) n.2357C>G n.1837C>G c.3278C>G (n.3278C>G) n.1769C>G n.1507C>G n.3102C>G n.1260C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.483C>G (n.483C>G) n.1877C>G c.902C>G (n.902C>G) n.7126C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.2580C>G n.2488C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.745C>G (n.745C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1801C>G c.1562C>G (n.1562C>G)
17	g.40628807G=	CA2259640509	SMARCE1	c.776C= (n.776C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.201C= (n.201C=) n.1812C= c.1004C= (p.Pro335=) c.1011C= (n.1011C=) c.193C= (n.193C=) n.2357C= n.1837C= c.3278C= (n.3278C=) n.1769C= n.1507C= n.3102C= n.1260C= c.986C= (p.Pro329=) c.483C= (n.483C=) n.1877C= c.902C= (n.902C=) n.7126C= c.1022C= (p.Pro341=) n.2580C= n.2488C= c.1090C= (n.1090C=) c.1144C= (n.1144C=) c.1109C= (p.Pro370=) c.745C= (n.745C=) c.1160C= (p.Pro387=) n.1801C= c.1562C= (n.1562C=)
17	g.40628807G>T	CA399360786	SMARCE1	c.776C>A (n.776C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.201C>A (n.201C>A) n.1812C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.1011C>A (n.1011C>A) c.193C>A (n.193C>A) n.2357C>A n.1837C>A c.3278C>A (n.3278C>A) n.1769C>A n.1507C>A n.3102C>A n.1260C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.483C>A (n.483C>A) n.1877C>A c.902C>A (n.902C>A) n.7126C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.2580C>A n.2488C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.745C>A (n.745C>A) c.1160C>A (p.Pro387Gln) n.1801C>A c.1562C>A (n.1562C>A)	gnomAD v4
17	g.40628808G>A	CA399360791	SMARCE1	c.775C>T (n.775C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.200C>T (n.200C>T) n.1811C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1010C>T (n.1010C>T) c.192C>T (n.192C>T) n.2356C>T n.1836C>T c.3277C>T (n.3277C>T) n.1768C>T n.1506C>T n.3101C>T n.1259C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.482C>T (n.482C>T) n.1876C>T c.901C>T (n.901C>T) n.7125C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.2579C>T n.2487C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.744C>T (n.744C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1800C>T c.1561C>T (n.1561C>T)	ClinVar
17	g.40628808G>C	CA8545045	SMARCE1	c.775C>G (n.775C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.200C>G (n.200C>G) n.1811C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1010C>G (n.1010C>G) c.192C>G (n.192C>G) n.2356C>G n.1836C>G c.3277C>G (n.3277C>G) n.1768C>G n.1506C>G n.3101C>G n.1259C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.482C>G (n.482C>G) n.1876C>G c.901C>G (n.901C>G) n.7125C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.2579C>G n.2487C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.744C>G (n.744C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1800C>G c.1561C>G (n.1561C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628808G=	CA2259640510	SMARCE1	c.775C= (n.775C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.200C= (n.200C=) n.1811C= c.1003C= (p.Pro335=) c.1010C= (n.1010C=) c.192C= (n.192C=) n.2356C= n.1836C= c.3277C= (n.3277C=) n.1768C= n.1506C= n.3101C= n.1259C= c.985C= (p.Pro329=) c.482C= (n.482C=) n.1876C= c.901C= (n.901C=) n.7125C= c.1021C= (p.Pro341=) n.2579C= n.2487C= c.1089C= (n.1089C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.744C= (n.744C=) c.1159C= (p.Pro387=) n.1800C= c.1561C= (n.1561C=)
17	g.40628808G>T	CA399360789	SMARCE1	c.775C>A (n.775C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.200C>A (n.200C>A) n.1811C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1010C>A (n.1010C>A) c.192C>A (n.192C>A) n.2356C>A n.1836C>A c.3277C>A (n.3277C>A) n.1768C>A n.1506C>A n.3101C>A n.1259C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.482C>A (n.482C>A) n.1876C>A c.901C>A (n.901C>A) n.7125C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.2579C>A n.2487C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1800C>A c.1561C>A (n.1561C>A)
17	g.40628809T>A	CA499962659	SMARCE1	c.774A>T (n.774A>T) c.1212A>T (p.Ile404=) c.199A>T (n.199A>T) n.1810A>T c.1002A>T (p.Ile334=) c.1009A>T (n.1009A>T) c.191A>T (n.191A>T) n.2355A>T n.1835A>T c.3276A>T (n.3276A>T) n.1767A>T n.1505A>T n.3100A>T n.1258A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.481A>T (n.481A>T) n.1875A>T c.900A>T (n.900A>T) n.7124A>T c.1020A>T (p.Ile340=) n.2578A>T n.2486A>T c.1088A>T (n.1088A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.743A>T (n.743A>T) c.1158A>T (p.Ile386=) n.1799A>T c.1560A>T (n.1560A>T)
17	g.40628809T>C	CA16615343	SMARCE1	c.774A>G (n.774A>G) c.1212A>G (p.Ile404Met) c.199A>G (n.199A>G) n.1810A>G c.1002A>G (p.Ile334Met) c.1009A>G (n.1009A>G) c.191A>G (n.191A>G) n.2355A>G n.1835A>G c.3276A>G (n.3276A>G) n.1767A>G n.1505A>G n.3100A>G n.1258A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.481A>G (n.481A>G) n.1875A>G c.900A>G (n.900A>G) n.7124A>G c.1020A>G (p.Ile340Met) n.2578A>G n.2486A>G c.1088A>G (n.1088A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.743A>G (n.743A>G) c.1158A>G (p.Ile386Met) n.1799A>G c.1560A>G (n.1560A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628809T>G	CA499962661	SMARCE1	c.774A>C (n.774A>C) c.1212A>C (p.Ile404=) c.199A>C (n.199A>C) n.1810A>C c.1002A>C (p.Ile334=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.191A>C (n.191A>C) n.2355A>C n.1835A>C c.3276A>C (n.3276A>C) n.1767A>C n.1505A>C n.3100A>C n.1258A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.481A>C (n.481A>C) n.1875A>C c.900A>C (n.900A>C) n.7124A>C c.1020A>C (p.Ile340=) n.2578A>C n.2486A>C c.1088A>C (n.1088A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.743A>C (n.743A>C) c.1158A>C (p.Ile386=) n.1799A>C c.1560A>C (n.1560A>C)
17	g.40628809T=	CA2259640511	SMARCE1	c.774A= (n.774A=) c.1212A= (p.Ile404=) c.199A= (n.199A=) n.1810A= c.1002A= (p.Ile334=) c.1009A= (n.1009A=) c.191A= (n.191A=) n.2355A= n.1835A= c.3276A= (n.3276A=) n.1767A= n.1505A= n.3100A= n.1258A= c.984A= (p.Ile328=) c.481A= (n.481A=) n.1875A= c.900A= (n.900A=) n.7124A= c.1020A= (p.Ile340=) n.2578A= n.2486A= c.1088A= (n.1088A=) c.1142A= (n.1142A=) c.1107A= (p.Ile369=) c.743A= (n.743A=) c.1158A= (p.Ile386=) n.1799A= c.1560A= (n.1560A=)
17	g.40628810A>C	CA399360796	SMARCE1	c.773T>G (n.773T>G) c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.198T>G (n.198T>G) n.1809T>G c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.1008T>G (n.1008T>G) c.190T>G (n.190T>G) n.2354T>G n.1834T>G c.3275T>G (n.3275T>G) n.1766T>G n.1504T>G n.3099T>G n.1257T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.480T>G (n.480T>G) n.1874T>G c.899T>G (n.899T>G) n.7123T>G c.1019T>G (p.Ile340Arg) n.2577T>G n.2485T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.742T>G (n.742T>G) c.1157T>G (p.Ile386Arg) n.1798T>G c.1559T>G (n.1559T>G)
17	g.40628810A>G	CA399360799	SMARCE1	c.773T>C (n.773T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.198T>C (n.198T>C) n.1809T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1008T>C (n.1008T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.2354T>C n.1834T>C c.3275T>C (n.3275T>C) n.1766T>C n.1504T>C n.3099T>C n.1257T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.480T>C (n.480T>C) n.1874T>C c.899T>C (n.899T>C) n.7123T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.2577T>C n.2485T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.742T>C (n.742T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1798T>C c.1559T>C (n.1559T>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40628810A>T	CA399360802	SMARCE1	c.773T>A (n.773T>A) c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.198T>A (n.198T>A) n.1809T>A c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.1008T>A (n.1008T>A) c.190T>A (n.190T>A) n.2354T>A n.1834T>A c.3275T>A (n.3275T>A) n.1766T>A n.1504T>A n.3099T>A n.1257T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.480T>A (n.480T>A) n.1874T>A c.899T>A (n.899T>A) n.7123T>A c.1019T>A (p.Ile340Lys) n.2577T>A n.2485T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.742T>A (n.742T>A) c.1157T>A (p.Ile386Lys) n.1798T>A c.1559T>A (n.1559T>A)	ClinVar
17	g.40628811T>A	CA399360805	SMARCE1	c.772A>T (n.772A>T) c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.197A>T (n.197A>T) n.1808A>T c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.1007A>T (n.1007A>T) c.189A>T (n.189A>T) n.2353A>T n.1833A>T c.3274A>T (n.3274A>T) n.1765A>T n.1503A>T n.3098A>T n.1256A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.479A>T (n.479A>T) n.1873A>T c.898A>T (n.898A>T) n.7122A>T c.1018A>T (p.Ile340Leu) n.2576A>T n.2484A>T c.1086A>T (n.1086A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.741A>T (n.741A>T) c.1156A>T (p.Ile386Leu) n.1797A>T c.1558A>T (n.1558A>T)
17	g.40628811T>C	CA8545046	SMARCE1	c.772A>G (n.772A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.197A>G (n.197A>G) n.1808A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1007A>G (n.1007A>G) c.189A>G (n.189A>G) n.2353A>G n.1833A>G c.3274A>G (n.3274A>G) n.1765A>G n.1503A>G n.3098A>G n.1256A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.479A>G (n.479A>G) n.1873A>G c.898A>G (n.898A>G) n.7122A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) n.2576A>G n.2484A>G c.1086A>G (n.1086A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.741A>G (n.741A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1797A>G c.1558A>G (n.1558A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628811T>G	CA399360809	SMARCE1	c.772A>C (n.772A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.197A>C (n.197A>C) n.1808A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1007A>C (n.1007A>C) c.189A>C (n.189A>C) n.2353A>C n.1833A>C c.3274A>C (n.3274A>C) n.1765A>C n.1503A>C n.3098A>C n.1256A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.479A>C (n.479A>C) n.1873A>C c.898A>C (n.898A>C) n.7122A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.2576A>C n.2484A>C c.1086A>C (n.1086A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.741A>C (n.741A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1797A>C c.1558A>C (n.1558A>C)
17	g.40628811T=	CA2259640512	SMARCE1	c.772A= (n.772A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.197A= (n.197A=) n.1808A= c.1000A= (p.Ile334=) c.1007A= (n.1007A=) c.189A= (n.189A=) n.2353A= n.1833A= c.3274A= (n.3274A=) n.1765A= n.1503A= n.3098A= n.1256A= c.982A= (p.Ile328=) c.479A= (n.479A=) n.1873A= c.898A= (n.898A=) n.7122A= c.1018A= (p.Ile340=) n.2576A= n.2484A= c.1086A= (n.1086A=) c.1140A= (n.1140A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.741A= (n.741A=) c.1156A= (p.Ile386=) n.1797A= c.1558A= (n.1558A=)
17	g.40628812G>A	CA8545047	SMARCE1	c.771C>T (n.771C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.196C>T (n.196C>T) n.1807C>T c.999C>T (p.Pro333=) c.1006C>T (n.1006C>T) c.188C>T (n.188C>T) n.2352C>T n.1832C>T c.3273C>T (n.3273C>T) n.1764C>T n.1502C>T n.3097C>T n.1255C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.478C>T (n.478C>T) n.1872C>T c.897C>T (n.897C>T) n.7121C>T c.1017C>T (p.Pro339=) n.2575C>T n.2483C>T c.1085C>T (n.1085C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.740C>T (n.740C>T) c.1155C>T (p.Pro385=) n.1796C>T c.1557C>T (n.1557C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628812G>C	CA499962671	SMARCE1	c.771C>G (n.771C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.196C>G (n.196C>G) n.1807C>G c.999C>G (p.Pro333=) c.1006C>G (n.1006C>G) c.188C>G (n.188C>G) n.2352C>G n.1832C>G c.3273C>G (n.3273C>G) n.1764C>G n.1502C>G n.3097C>G n.1255C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.478C>G (n.478C>G) n.1872C>G c.897C>G (n.897C>G) n.7121C>G c.1017C>G (p.Pro339=) n.2575C>G n.2483C>G c.1085C>G (n.1085C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.740C>G (n.740C>G) c.1155C>G (p.Pro385=) n.1796C>G c.1557C>G (n.1557C>G)
17	g.40628812G=	CA2259640513	SMARCE1	c.771C= (n.771C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.196C= (n.196C=) n.1807C= c.999C= (p.Pro333=) c.1006C= (n.1006C=) c.188C= (n.188C=) n.2352C= n.1832C= c.3273C= (n.3273C=) n.1764C= n.1502C= n.3097C= n.1255C= c.981C= (p.Pro327=) c.478C= (n.478C=) n.1872C= c.897C= (n.897C=) n.7121C= c.1017C= (p.Pro339=) n.2575C= n.2483C= c.1085C= (n.1085C=) c.1139C= (n.1139C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.740C= (n.740C=) c.1155C= (p.Pro385=) n.1796C= c.1557C= (n.1557C=)
17	g.40628812G>T	CA499962673	SMARCE1	c.771C>A (n.771C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.196C>A (n.196C>A) n.1807C>A c.999C>A (p.Pro333=) c.1006C>A (n.1006C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.2352C>A n.1832C>A c.3273C>A (n.3273C>A) n.1764C>A n.1502C>A n.3097C>A n.1255C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.478C>A (n.478C>A) n.1872C>A c.897C>A (n.897C>A) n.7121C>A c.1017C>A (p.Pro339=) n.2575C>A n.2483C>A c.1085C>A (n.1085C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.740C>A (n.740C>A) c.1155C>A (p.Pro385=) n.1796C>A c.1557C>A (n.1557C>A)
17	g.40628813G>A	CA399360812	SMARCE1	c.770C>T (n.770C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.195C>T (n.195C>T) n.1806C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1005C>T (n.1005C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.2351C>T n.1831C>T c.3272C>T (n.3272C>T) n.1763C>T n.1501C>T n.3096C>T n.1254C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.477C>T (n.477C>T) n.1871C>T c.896C>T (n.896C>T) n.7120C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.2574C>T n.2482C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.739C>T (n.739C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1795C>T c.1556C>T (n.1556C>T)	dbSNP
17	g.40628813G>C	CA399360814	SMARCE1	c.770C>G (n.770C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.195C>G (n.195C>G) n.1806C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1005C>G (n.1005C>G) c.187C>G (n.187C>G) n.2351C>G n.1831C>G c.3272C>G (n.3272C>G) n.1763C>G n.1501C>G n.3096C>G n.1254C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.477C>G (n.477C>G) n.1871C>G c.896C>G (n.896C>G) n.7120C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.2574C>G n.2482C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.739C>G (n.739C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1795C>G c.1556C>G (n.1556C>G)
17	g.40628813G>T	CA399360816	SMARCE1	c.770C>A (n.770C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.195C>A (n.195C>A) n.1806C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.1005C>A (n.1005C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.2351C>A n.1831C>A c.3272C>A (n.3272C>A) n.1763C>A n.1501C>A n.3096C>A n.1254C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.477C>A (n.477C>A) n.1871C>A c.896C>A (n.896C>A) n.7120C>A c.1016C>A (p.Pro339His) n.2574C>A n.2482C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.739C>A (n.739C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) n.1795C>A c.1556C>A (n.1556C>A)	gnomAD v4
17	g.40628814G>A	CA399360820	SMARCE1	c.769C>T (n.769C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.194C>T (n.194C>T) n.1805C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1004C>T (n.1004C>T) c.186C>T (n.186C>T) n.2350C>T n.1830C>T c.3271C>T (n.3271C>T) n.1762C>T n.1500C>T n.3095C>T n.1253C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.476C>T (n.476C>T) n.1870C>T c.895C>T (n.895C>T) n.7119C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.2573C>T n.2481C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.738C>T (n.738C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1794C>T c.1555C>T (n.1555C>T)	dbSNP
17	g.40628814G>C	CA399360821	SMARCE1	c.769C>G (n.769C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.194C>G (n.194C>G) n.1805C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1004C>G (n.1004C>G) c.186C>G (n.186C>G) n.2350C>G n.1830C>G c.3271C>G (n.3271C>G) n.1762C>G n.1500C>G n.3095C>G n.1253C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.476C>G (n.476C>G) n.1870C>G c.895C>G (n.895C>G) n.7119C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.2573C>G n.2481C>G c.1083C>G (n.1083C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.738C>G (n.738C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1794C>G c.1555C>G (n.1555C>G)	ClinVar
17	g.40628814G>T	CA399360823	SMARCE1	c.769C>A (n.769C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.194C>A (n.194C>A) n.1805C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1004C>A (n.1004C>A) c.186C>A (n.186C>A) n.2350C>A n.1830C>A c.3271C>A (n.3271C>A) n.1762C>A n.1500C>A n.3095C>A n.1253C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.476C>A (n.476C>A) n.1870C>A c.895C>A (n.895C>A) n.7119C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.2573C>A n.2481C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.738C>A (n.738C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1794C>A c.1555C>A (n.1555C>A)
17	g.40628815A>C	CA399360825	SMARCE1	c.768T>G (n.768T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.193T>G (n.193T>G) n.1804T>G c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1003T>G (n.1003T>G) c.185T>G (n.185T>G) n.2349T>G n.1829T>G c.3270T>G (n.3270T>G) n.1761T>G n.1499T>G n.3094T>G n.1252T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) c.475T>G (n.475T>G) n.1869T>G c.894T>G (n.894T>G) n.7118T>G c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.2572T>G n.2480T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.737T>G (n.737T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.1793T>G c.1554T>G (n.1554T>G)
17	g.40628815A>G	CA499962681	SMARCE1	c.768T>C (n.768T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.193T>C (n.193T>C) n.1804T>C c.996T>C (p.Asp332=) c.1003T>C (n.1003T>C) c.185T>C (n.185T>C) n.2349T>C n.1829T>C c.3270T>C (n.3270T>C) n.1761T>C n.1499T>C n.3094T>C n.1252T>C c.978T>C (p.Asp326=) c.475T>C (n.475T>C) n.1869T>C c.894T>C (n.894T>C) n.7118T>C c.1014T>C (p.Asp338=) n.2572T>C n.2480T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.737T>C (n.737T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) n.1793T>C c.1554T>C (n.1554T>C)	COSMIC
17	g.40628815A>T	CA399360827	SMARCE1	c.768T>A (n.768T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.193T>A (n.193T>A) n.1804T>A c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1003T>A (n.1003T>A) c.185T>A (n.185T>A) n.2349T>A n.1829T>A c.3270T>A (n.3270T>A) n.1761T>A n.1499T>A n.3094T>A n.1252T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) c.475T>A (n.475T>A) n.1869T>A c.894T>A (n.894T>A) n.7118T>A c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.2572T>A n.2480T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.737T>A (n.737T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.1793T>A c.1554T>A (n.1554T>A)
17	g.40628816T>A	CA399360831	SMARCE1	c.767A>T (n.767A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.192A>T (n.192A>T) n.1803A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.1002A>T (n.1002A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.2348A>T n.1828A>T c.3269A>T (n.3269A>T) n.1760A>T n.1498A>T n.3093A>T n.1251A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.474A>T (n.474A>T) n.1868A>T c.893A>T (n.893A>T) n.7117A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) n.2571A>T n.2479A>T c.1081A>T (n.1081A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.736A>T (n.736A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1792A>T c.1553A>T (n.1553A>T)
17	g.40628816T>C	CA399360834	SMARCE1	c.767A>G (n.767A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.192A>G (n.192A>G) n.1803A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1002A>G (n.1002A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.2348A>G n.1828A>G c.3269A>G (n.3269A>G) n.1760A>G n.1498A>G n.3093A>G n.1251A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.474A>G (n.474A>G) n.1868A>G c.893A>G (n.893A>G) n.7117A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.2571A>G n.2479A>G c.1081A>G (n.1081A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.736A>G (n.736A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1792A>G c.1553A>G (n.1553A>G)
17	g.40628816T>G	CA399360836	SMARCE1	c.767A>C (n.767A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.192A>C (n.192A>C) n.1803A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1002A>C (n.1002A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.2348A>C n.1828A>C c.3269A>C (n.3269A>C) n.1760A>C n.1498A>C n.3093A>C n.1251A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.474A>C (n.474A>C) n.1868A>C c.893A>C (n.893A>C) n.7117A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.2571A>C n.2479A>C c.1081A>C (n.1081A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.736A>C (n.736A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1792A>C c.1553A>C (n.1553A>C)
17	g.40628817C>A	CA399360840	SMARCE1	c.766G>T (n.766G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.191G>T (n.191G>T) n.1802G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1001G>T (n.1001G>T) c.183G>T (n.183G>T) n.2347G>T n.1827G>T c.3268G>T (n.3268G>T) n.1759G>T n.1497G>T n.3092G>T n.1250G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.473G>T (n.473G>T) n.1867G>T c.892G>T (n.892G>T) n.7116G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.2570G>T n.2478G>T c.1080G>T (n.1080G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.735G>T (n.735G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1791G>T c.1552G>T (n.1552G>T)
17	g.40628817C=	CA2259640514	SMARCE1	c.766G= (n.766G=) c.1204G= (p.Asp402=) c.191G= (n.191G=) n.1802G= c.994G= (p.Asp332=) c.1001G= (n.1001G=) c.183G= (n.183G=) n.2347G= n.1827G= c.3268G= (n.3268G=) n.1759G= n.1497G= n.3092G= n.1250G= c.976G= (p.Asp326=) c.473G= (n.473G=) n.1867G= c.892G= (n.892G=) n.7116G= c.1012G= (p.Asp338=) n.2570G= n.2478G= c.1080G= (n.1080G=) c.1134G= (n.1134G=) c.1099G= (p.Asp367=) c.735G= (n.735G=) c.1150G= (p.Asp384=) n.1791G= c.1552G= (n.1552G=)
17	g.40628817C>G	CA399360843	SMARCE1	c.766G>C (n.766G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.191G>C (n.191G>C) n.1802G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.1001G>C (n.1001G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.2347G>C n.1827G>C c.3268G>C (n.3268G>C) n.1759G>C n.1497G>C n.3092G>C n.1250G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.473G>C (n.473G>C) n.1867G>C c.892G>C (n.892G>C) n.7116G>C c.1012G>C (p.Asp338His) n.2570G>C n.2478G>C c.1080G>C (n.1080G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.735G>C (n.735G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1791G>C c.1552G>C (n.1552G>C)
17	g.40628817C>T	CA399360846	SMARCE1	c.766G>A (n.766G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.191G>A (n.191G>A) n.1802G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1001G>A (n.1001G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.2347G>A n.1827G>A c.3268G>A (n.3268G>A) n.1759G>A n.1497G>A n.3092G>A n.1250G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.473G>A (n.473G>A) n.1867G>A c.892G>A (n.892G>A) n.7116G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.2570G>A n.2478G>A c.1080G>A (n.1080G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.735G>A (n.735G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1791G>A c.1552G>A (n.1552G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.40628818T>A	CA499962691	SMARCE1	c.765A>T (n.765A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.190A>T (n.190A>T) n.1801A>T c.993A>T (p.Thr331=) c.1000A>T (n.1000A>T) c.182A>T (n.182A>T) n.2346A>T n.1826A>T c.3267A>T (n.3267A>T) n.1758A>T n.1496A>T n.3091A>T n.1249A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.472A>T (n.472A>T) n.1866A>T c.891A>T (n.891A>T) n.7115A>T c.1011A>T (p.Thr337=) n.2569A>T n.2477A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.734A>T (n.734A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) n.1790A>T c.1551A>T (n.1551A>T)
17	g.40628818T>C	CA499962693	SMARCE1	c.765A>G (n.765A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.190A>G (n.190A>G) n.1801A>G c.993A>G (p.Thr331=) c.1000A>G (n.1000A>G) c.182A>G (n.182A>G) n.2346A>G n.1826A>G c.3267A>G (n.3267A>G) n.1758A>G n.1496A>G n.3091A>G n.1249A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.472A>G (n.472A>G) n.1866A>G c.891A>G (n.891A>G) n.7115A>G c.1011A>G (p.Thr337=) n.2569A>G n.2477A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.734A>G (n.734A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) n.1790A>G c.1551A>G (n.1551A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628818T>G	CA499962694	SMARCE1	c.765A>C (n.765A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.190A>C (n.190A>C) n.1801A>C c.993A>C (p.Thr331=) c.1000A>C (n.1000A>C) c.182A>C (n.182A>C) n.2346A>C n.1826A>C c.3267A>C (n.3267A>C) n.1758A>C n.1496A>C n.3091A>C n.1249A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.472A>C (n.472A>C) n.1866A>C c.891A>C (n.891A>C) n.7115A>C c.1011A>C (p.Thr337=) n.2569A>C n.2477A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.734A>C (n.734A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) n.1790A>C c.1551A>C (n.1551A>C)
17	g.40628818T=	CA2259640515	SMARCE1	c.765A= (n.765A=) c.1203A= (p.Thr401=) c.190A= (n.190A=) n.1801A= c.993A= (p.Thr331=) c.1000A= (n.1000A=) c.182A= (n.182A=) n.2346A= n.1826A= c.3267A= (n.3267A=) n.1758A= n.1496A= n.3091A= n.1249A= c.975A= (p.Thr325=) c.472A= (n.472A=) n.1866A= c.891A= (n.891A=) n.7115A= c.1011A= (p.Thr337=) n.2569A= n.2477A= c.1079A= (n.1079A=) c.1133A= (n.1133A=) c.1098A= (p.Thr366=) c.734A= (n.734A=) c.1149A= (p.Thr383=) n.1790A= c.1551A= (n.1551A=)
17	g.40628819G>A	CA399360848	SMARCE1	c.764C>T (n.764C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.189C>T (n.189C>T) n.1800C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.999C>T (n.999C>T) c.181C>T (n.181C>T) n.2345C>T n.1825C>T c.3266C>T (n.3266C>T) n.1757C>T n.1495C>T n.3090C>T n.1248C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.471C>T (n.471C>T) n.1865C>T c.890C>T (n.890C>T) n.7114C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2568C>T n.2476C>T c.1078C>T (n.1078C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.733C>T (n.733C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1789C>T c.1550C>T (n.1550C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40628819G>C	CA399360850	SMARCE1	c.764C>G (n.764C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.189C>G (n.189C>G) n.1800C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) c.999C>G (n.999C>G) c.181C>G (n.181C>G) n.2345C>G n.1825C>G c.3266C>G (n.3266C>G) n.1757C>G n.1495C>G n.3090C>G n.1248C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.471C>G (n.471C>G) n.1865C>G c.890C>G (n.890C>G) n.7114C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.2568C>G n.2476C>G c.1078C>G (n.1078C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.733C>G (n.733C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1789C>G c.1550C>G (n.1550C>G)	dbSNP
17	g.40628819G=	CA2259640516	SMARCE1	c.764C= (n.764C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.189C= (n.189C=) n.1800C= c.992C= (p.Thr331=) c.999C= (n.999C=) c.181C= (n.181C=) n.2345C= n.1825C= c.3266C= (n.3266C=) n.1757C= n.1495C= n.3090C= n.1248C= c.974C= (p.Thr325=) c.471C= (n.471C=) n.1865C= c.890C= (n.890C=) n.7114C= c.1010C= (p.Thr337=) n.2568C= n.2476C= c.1078C= (n.1078C=) c.1132C= (n.1132C=) c.1097C= (p.Thr366=) c.733C= (n.733C=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1789C= c.1550C= (n.1550C=)
17	g.40628819G>T	CA399360852	SMARCE1	c.764C>A (n.764C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.189C>A (n.189C>A) n.1800C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) c.999C>A (n.999C>A) c.181C>A (n.181C>A) n.2345C>A n.1825C>A c.3266C>A (n.3266C>A) n.1757C>A n.1495C>A n.3090C>A n.1248C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.471C>A (n.471C>A) n.1865C>A c.890C>A (n.890C>A) n.7114C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.2568C>A n.2476C>A c.1078C>A (n.1078C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.733C>A (n.733C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1789C>A c.1550C>A (n.1550C>A)	gnomAD v4
17	g.40628820T>A	CA399360854	SMARCE1	c.763A>T (n.763A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.188A>T (n.188A>T) n.1799A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.998A>T (n.998A>T) c.180A>T (n.180A>T) n.2344A>T n.1824A>T c.3265A>T (n.3265A>T) n.1756A>T n.1494A>T n.3089A>T n.1247A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.470A>T (n.470A>T) n.1864A>T c.889A>T (n.889A>T) n.7113A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2567A>T n.2475A>T c.1077A>T (n.1077A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.732A>T (n.732A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1788A>T c.1549A>T (n.1549A>T)
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17	g.40628821T>C	CA499962704	SMARCE1	c.762A>G (n.762A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.187A>G (n.187A>G) n.1798A>G c.990A>G (p.Pro330=) c.997A>G (n.997A>G) c.179A>G (n.179A>G) n.2343A>G n.1823A>G c.3264A>G (n.3264A>G) n.1755A>G n.1493A>G n.3088A>G n.1246A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.469A>G (n.469A>G) n.1863A>G c.888A>G (n.888A>G) n.7112A>G c.1008A>G (p.Pro336=) n.2566A>G n.2474A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.731A>G (n.731A>G) c.1146A>G (p.Pro382=) n.1787A>G c.1548A>G (n.1548A>G)	ClinVar dbSNP
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17	g.40628822G>C	CA399360863	SMARCE1	c.761C>G (n.761C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.186C>G (n.186C>G) n.1797C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.996C>G (n.996C>G) c.178C>G (n.178C>G) n.2342C>G n.1822C>G c.3263C>G (n.3263C>G) n.1754C>G n.1492C>G n.3087C>G n.1245C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.468C>G (n.468C>G) n.1862C>G c.887C>G (n.887C>G) n.7111C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2565C>G n.2473C>G c.1075C>G (n.1075C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.730C>G (n.730C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1786C>G c.1547C>G (n.1547C>G)
17	g.40628822G>T	CA399360862	SMARCE1	c.761C>A (n.761C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.186C>A (n.186C>A) n.1797C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) c.996C>A (n.996C>A) c.178C>A (n.178C>A) n.2342C>A n.1822C>A c.3263C>A (n.3263C>A) n.1754C>A n.1492C>A n.3087C>A n.1245C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.468C>A (n.468C>A) n.1862C>A c.887C>A (n.887C>A) n.7111C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.2565C>A n.2473C>A c.1075C>A (n.1075C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.730C>A (n.730C>A) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1786C>A c.1547C>A (n.1547C>A)
17	g.40628823G>A	CA399360867	SMARCE1	c.760C>T (n.760C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.185C>T (n.185C>T) n.1796C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.995C>T (n.995C>T) c.177C>T (n.177C>T) n.2341C>T n.1821C>T c.3262C>T (n.3262C>T) n.1753C>T n.1491C>T n.3086C>T n.1244C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.467C>T (n.467C>T) n.1861C>T c.886C>T (n.886C>T) n.7110C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2564C>T n.2472C>T c.1074C>T (n.1074C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.729C>T (n.729C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1785C>T c.1546C>T (n.1546C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628824T>A	CA499962716	SMARCE1	c.759A>T (n.759A>T) c.1197A>T (p.Pro399=) c.184A>T (n.184A>T) n.1795A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.994A>T (n.994A>T) c.176A>T (n.176A>T) n.2340A>T n.1820A>T c.3261A>T (n.3261A>T) n.1752A>T n.1490A>T n.3085A>T n.1243A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.466A>T (n.466A>T) n.1860A>T c.885A>T (n.885A>T) n.7109A>T c.1005A>T (p.Pro335=) n.2563A>T n.2471A>T c.1073A>T (n.1073A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1092A>T (p.Pro364=) c.728A>T (n.728A>T) c.1143A>T (p.Pro381=) n.1784A>T c.1545A>T (n.1545A>T)
17	g.40628824T>C	CA499962718	SMARCE1	c.759A>G (n.759A>G) c.1197A>G (p.Pro399=) c.184A>G (n.184A>G) n.1795A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.994A>G (n.994A>G) c.176A>G (n.176A>G) n.2340A>G n.1820A>G c.3261A>G (n.3261A>G) n.1752A>G n.1490A>G n.3085A>G n.1243A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.466A>G (n.466A>G) n.1860A>G c.885A>G (n.885A>G) n.7109A>G c.1005A>G (p.Pro335=) n.2563A>G n.2471A>G c.1073A>G (n.1073A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1092A>G (p.Pro364=) c.728A>G (n.728A>G) c.1143A>G (p.Pro381=) n.1784A>G c.1545A>G (n.1545A>G)	gnomAD v4
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17	g.40628825G>A	CA399360874	SMARCE1	c.758C>T (n.758C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.183C>T (n.183C>T) n.1794C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.175C>T (n.175C>T) n.2339C>T n.1819C>T c.3260C>T (n.3260C>T) n.1751C>T n.1489C>T n.3084C>T n.1242C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.465C>T (n.465C>T) n.1859C>T c.884C>T (n.884C>T) n.7108C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2562C>T n.2470C>T c.1072C>T (n.1072C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1783C>T c.1544C>T (n.1544C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628825G>C	CA399360877	SMARCE1	c.758C>G (n.758C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.183C>G (n.183C>G) n.1794C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.993C>G (n.993C>G) c.175C>G (n.175C>G) n.2339C>G n.1819C>G c.3260C>G (n.3260C>G) n.1751C>G n.1489C>G n.3084C>G n.1242C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.465C>G (n.465C>G) n.1859C>G c.884C>G (n.884C>G) n.7108C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2562C>G n.2470C>G c.1072C>G (n.1072C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.727C>G (n.727C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1783C>G c.1544C>G (n.1544C>G)
17	g.40628825G=	CA2259640517	SMARCE1	c.758C= (n.758C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.183C= (n.183C=) n.1794C= c.986C= (p.Pro329=) c.993C= (n.993C=) c.175C= (n.175C=) n.2339C= n.1819C= c.3260C= (n.3260C=) n.1751C= n.1489C= n.3084C= n.1242C= c.968C= (p.Pro323=) c.465C= (n.465C=) n.1859C= c.884C= (n.884C=) n.7108C= c.1004C= (p.Pro335=) n.2562C= n.2470C= c.1072C= (n.1072C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.727C= (n.727C=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1783C= c.1544C= (n.1544C=)
17	g.40628825G>T	CA399360880	SMARCE1	c.758C>A (n.758C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.183C>A (n.183C>A) n.1794C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.993C>A (n.993C>A) c.175C>A (n.175C>A) n.2339C>A n.1819C>A c.3260C>A (n.3260C>A) n.1751C>A n.1489C>A n.3084C>A n.1242C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.465C>A (n.465C>A) n.1859C>A c.884C>A (n.884C>A) n.7108C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2562C>A n.2470C>A c.1072C>A (n.1072C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.727C>A (n.727C>A) c.1142C>A (p.Pro381Gln) n.1783C>A c.1544C>A (n.1544C>A)
17	g.40628826G>A	CA399360883	SMARCE1	c.757C>T (n.757C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.182C>T (n.182C>T) n.1793C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.992C>T (n.992C>T) c.174C>T (n.174C>T) n.2338C>T n.1818C>T c.3259C>T (n.3259C>T) n.1750C>T n.1488C>T n.3083C>T n.1241C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.464C>T (n.464C>T) n.1858C>T c.883C>T (n.883C>T) n.7107C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2561C>T n.2469C>T c.1071C>T (n.1071C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.726C>T (n.726C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1782C>T c.1543C>T (n.1543C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628826G>C	CA399360887	SMARCE1	c.757C>G (n.757C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.182C>G (n.182C>G) n.1793C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.992C>G (n.992C>G) c.174C>G (n.174C>G) n.2338C>G n.1818C>G c.3259C>G (n.3259C>G) n.1750C>G n.1488C>G n.3083C>G n.1241C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.464C>G (n.464C>G) n.1858C>G c.883C>G (n.883C>G) n.7107C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2561C>G n.2469C>G c.1071C>G (n.1071C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.726C>G (n.726C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1782C>G c.1543C>G (n.1543C>G)	ClinVar dbSNP
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17	g.40628827C>A	CA399360891	SMARCE1	c.756G>T (n.756G>T) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.181G>T (n.181G>T) n.1792G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.173G>T (n.173G>T) n.2337G>T n.1817G>T c.3258G>T (n.3258G>T) n.1749G>T n.1487G>T n.3082G>T n.1240G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.463G>T (n.463G>T) n.1857G>T c.882G>T (n.882G>T) n.7106G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2560G>T n.2468G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.725G>T (n.725G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1781G>T c.1542G>T (n.1542G>T)
17	g.40628827C=	CA2259640519	SMARCE1	c.756G= (n.756G=) c.1194G= (p.Glu398=) c.181G= (n.181G=) n.1792G= c.984G= (p.Glu328=) c.991G= (n.991G=) c.173G= (n.173G=) n.2337G= n.1817G= c.3258G= (n.3258G=) n.1749G= n.1487G= n.3082G= n.1240G= c.966G= (p.Glu322=) c.463G= (n.463G=) n.1857G= c.882G= (n.882G=) n.7106G= c.1002G= (p.Glu334=) n.2560G= n.2468G= c.1070G= (n.1070G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.725G= (n.725G=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1781G= c.1542G= (n.1542G=)
17	g.40628827C>G	CA399360894	SMARCE1	c.756G>C (n.756G>C) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.181G>C (n.181G>C) n.1792G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.173G>C (n.173G>C) n.2337G>C n.1817G>C c.3258G>C (n.3258G>C) n.1749G>C n.1487G>C n.3082G>C n.1240G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.463G>C (n.463G>C) n.1857G>C c.882G>C (n.882G>C) n.7106G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2560G>C n.2468G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.725G>C (n.725G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1781G>C c.1542G>C (n.1542G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40628827C>T	CA499962726	SMARCE1	c.756G>A (n.756G>A) c.1194G>A (p.Glu398=) c.181G>A (n.181G>A) n.1792G>A c.984G>A (p.Glu328=) c.991G>A (n.991G>A) c.173G>A (n.173G>A) n.2337G>A n.1817G>A c.3258G>A (n.3258G>A) n.1749G>A n.1487G>A n.3082G>A n.1240G>A c.966G>A (p.Glu322=) c.463G>A (n.463G>A) n.1857G>A c.882G>A (n.882G>A) n.7106G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.2560G>A n.2468G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.725G>A (n.725G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1781G>A c.1542G>A (n.1542G>A)
17	g.40628828T>A	CA399360896	SMARCE1	c.755A>T (n.755A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.180A>T (n.180A>T) n.1791A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.990A>T (n.990A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.2336A>T n.1816A>T c.3257A>T (n.3257A>T) n.1748A>T n.1486A>T n.3081A>T n.1239A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.462A>T (n.462A>T) n.1856A>T c.881A>T (n.881A>T) n.7105A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2559A>T n.2467A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.724A>T (n.724A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1780A>T c.1541A>T (n.1541A>T)	dbSNP
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17	g.40628828T>G	CA399360902	SMARCE1	c.755A>C (n.755A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.180A>C (n.180A>C) n.1791A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.2336A>C n.1816A>C c.3257A>C (n.3257A>C) n.1748A>C n.1486A>C n.3081A>C n.1239A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.462A>C (n.462A>C) n.1856A>C c.881A>C (n.881A>C) n.7105A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2559A>C n.2467A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1780A>C c.1541A>C (n.1541A>C)
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Number of alleles fetched