Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40628711A>GCA2576261811SMARCE1c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.1908T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2453T>C
n.1933T>C
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
n.1865T>C
n.1603T>C
n.3198T>C
n.1356T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1973T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.7222T>C
n.2676T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1897T>C
17g.40628712C>ACA2637750202SMARCE1c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1907G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.2452G>T
n.1932G>T
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
n.1864G>T
n.1602G>T
n.3197G>T
n.1355G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1972G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.7221G>T
n.2675G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.1896G>T
 gnomAD v4
17g.40628712C=CA2259640460SMARCE1c.*871G= (n.*871G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1907G=
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.2452G=
n.1932G=
c.*3373G= (n.*3373G=)
n.1864G=
n.1602G=
n.3197G=
n.1355G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.1972G=
c.*997G= (n.*997G=)
n.7221G=
n.2675G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.1896G=
17g.40628712C>GCA2576261812SMARCE1c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1907G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.2452G>C
n.1932G>C
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
n.1864G>C
n.1602G>C
n.3197G>C
n.1355G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1972G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.7221G>C
n.2675G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.1896G>C
17g.40628712C>TCA290547361SMARCE1c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1907G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.2452G>A
n.1932G>A
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.1864G>A
n.1602G>A
n.3197G>A
n.1355G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1972G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.7221G>A
n.2675G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1896G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628712_40628713delinsCGCA2259640459SMARCE1c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG)
c.*72_*73delinsCG (n.*72_*73delinsCG)
c.*295_*296delinsCG (n.*295_*296delinsCG)
n.1906_1907delinsCG
c.*1105_*1106delinsCG (n.*1105_*1106delinsCG)
c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG)
n.2451_2452delinsCG
n.1931_1932delinsCG
c.*3372_*3373delinsCG (n.*3372_*3373delinsCG)
n.1863_1864delinsCG
n.1601_1602delinsCG
n.3196_3197delinsCG
n.1354_1355delinsCG
c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG)
n.1971_1972delinsCG
c.*996_*997delinsCG (n.*996_*997delinsCG)
n.7220_7221delinsCG
n.2674_2675delinsCG
c.*1184_*1185delinsCG (n.*1184_*1185delinsCG)
c.*1238_*1239delinsCG (n.*1238_*1239delinsCG)
c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG)
n.1895_1896delinsCG
17g.40628713delCA290547378SMARCE1c.*870del (n.*870del)
c.*72del (n.*72del)
c.*295del (n.*295del)
n.1906del
c.*1105del (n.*1105del)
c.*287del (n.*287del)
n.2451del
n.1931del
c.*3372del (n.*3372del)
n.1863del
n.1601del
n.3196del
n.1354del
c.*577del (n.*577del)
n.1971del
c.*996del (n.*996del)
n.7220del
n.2674del
c.*1184del (n.*1184del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*839del (n.*839del)
n.1895del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>ACA290547380SMARCE1c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1906C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2451C>T
n.1931C>T
c.*3372C>T (n.*3372C>T)
n.1863C>T
n.1601C>T
n.3196C>T
n.1354C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1971C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.7220C>T
n.2674C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1895C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>CCA771947634SMARCE1c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1906C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2451C>G
n.1931C>G
c.*3372C>G (n.*3372C>G)
n.1863C>G
n.1601C>G
n.3196C>G
n.1354C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1971C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.7220C>G
n.2674C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1895C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G=CA2259640461SMARCE1c.*870C= (n.*870C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1906C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.2451C=
n.1931C=
c.*3372C= (n.*3372C=)
n.1863C=
n.1601C=
n.3196C=
n.1354C=
c.*577C= (n.*577C=)
n.1971C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.7220C=
n.2674C=
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.1895C=
17g.40628713G>TCA2637750203SMARCE1c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1906C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2451C>A
n.1931C>A
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
n.1863C>A
n.1601C>A
n.3196C>A
n.1354C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1971C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.7220C>A
n.2674C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1895C>A
 gnomAD v4
17g.40628714T>GCA2637750204SMARCE1c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1905A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2450A>C
n.1930A>C
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
n.1862A>C
n.1600A>C
n.3195A>C
n.1353A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1970A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.7219A>C
n.2673A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1894A>C
 gnomAD v4
17g.40628714dupCA771947635SMARCE1c.*869dup (n.*869dup)
c.*71dup (n.*71dup)
c.*294dup (n.*294dup)
n.1905dup
c.*1104dup (n.*1104dup)
c.*286dup (n.*286dup)
n.2450dup
n.1930dup
c.*3371dup (n.*3371dup)
n.1862dup
n.1600dup
n.3195dup
n.1353dup
c.*576dup (n.*576dup)
n.1970dup
c.*995dup (n.*995dup)
n.7219dup
n.2673dup
c.*1183dup (n.*1183dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.*838dup (n.*838dup)
n.1894dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628716delCA2637750205SMARCE1c.*868del (n.*868del)
c.*70del (n.*70del)
c.*293del (n.*293del)
n.1904del
c.*1103del (n.*1103del)
c.*285del (n.*285del)
n.2449del
n.1929del
c.*3370del (n.*3370del)
n.1861del
n.1599del
n.3194del
n.1352del
c.*575del (n.*575del)
n.1969del
c.*994del (n.*994del)
n.7218del
n.2672del
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1236del (n.*1236del)
c.*837del (n.*837del)
n.1893del
 gnomAD v4
17g.40628716A=CA2259640462SMARCE1c.*867T= (n.*867T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.1903T=
c.*1102T= (n.*1102T=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.2448T=
n.1928T=
c.*3369T= (n.*3369T=)
n.1860T=
n.1598T=
n.3193T=
n.1351T=
c.*574T= (n.*574T=)
n.1968T=
c.*993T= (n.*993T=)
n.7217T=
n.2671T=
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*836T= (n.*836T=)
n.1892T=
17g.40628716A>GCA771947637SMARCE1c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1903T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2448T>C
n.1928T>C
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
n.1860T>C
n.1598T>C
n.3193T>C
n.1351T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1968T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.7217T>C
n.2671T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1892T>C
 dbSNP
17g.40628717C>ACA2637750206SMARCE1c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1902G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2447G>T
n.1927G>T
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
n.1859G>T
n.1597G>T
n.3192G>T
n.1350G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1967G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.7216G>T
n.2670G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1891G>T
 gnomAD v4
17g.40628717C>TCA2576261813SMARCE1c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1902G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2447G>A
n.1927G>A
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
n.1859G>A
n.1597G>A
n.3192G>A
n.1350G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1967G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.7216G>A
n.2670G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1891G>A
 gnomAD v4
17g.40628718A>CCA2637750207SMARCE1c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1901T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.2446T>G
n.1926T>G
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
n.1858T>G
n.1596T>G
n.3191T>G
n.1349T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1966T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.7215T>G
n.2669T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1890T>G
 gnomAD v4
17g.40628718A>GCA2637750208SMARCE1c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1901T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2446T>C
n.1926T>C
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
n.1858T>C
n.1596T>C
n.3191T>C
n.1349T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1966T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.7215T>C
n.2669T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1890T>C
 gnomAD v4
17g.40628718A>TCA2576261814SMARCE1c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1901T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.2446T>A
n.1926T>A
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
n.1858T>A
n.1596T>A
n.3191T>A
n.1349T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1966T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.7215T>A
n.2669T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1890T>A
17g.40628719C=CA2259640463SMARCE1c.*864G= (n.*864G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.1900G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.2445G=
n.1925G=
c.*3366G= (n.*3366G=)
n.1857G=
n.1595G=
n.3190G=
n.1348G=
c.*571G= (n.*571G=)
n.1965G=
c.*990G= (n.*990G=)
n.7214G=
n.2668G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.1889G=
17g.40628719C>TCA771947640SMARCE1c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1900G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2445G>A
n.1925G>A
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
n.1857G>A
n.1595G>A
n.3190G>A
n.1348G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1965G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.7214G>A
n.2668G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1889G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628720C>ACA2637750209SMARCE1c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1899G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2444G>T
n.1924G>T
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
n.1856G>T
n.1594G>T
n.3189G>T
n.1347G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1964G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.7213G>T
n.2667G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1888G>T
 gnomAD v4
17g.40628720C>TCA2637750210SMARCE1c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1899G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2444G>A
n.1924G>A
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
n.1856G>A
n.1594G>A
n.3189G>A
n.1347G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1964G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.7213G>A
n.2667G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1888G>A
 gnomAD v4
17g.40628721A=CA2259640464SMARCE1c.*862T= (n.*862T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1898T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.*279T= (n.*279T=)
n.2443T=
n.1923T=
c.*3364T= (n.*3364T=)
n.1855T=
n.1593T=
n.3188T=
n.1346T=
c.*569T= (n.*569T=)
n.1963T=
c.*988T= (n.*988T=)
n.7212T=
n.2666T=
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.1887T=
17g.40628721A>GCA771947642SMARCE1c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1898T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.2443T>C
n.1923T>C
c.*3364T>C (n.*3364T>C)
n.1855T>C
n.1593T>C
n.3188T>C
n.1346T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1963T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.7212T>C
n.2666T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1887T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628722T>CCA290547385SMARCE1c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1897A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.2442A>G
n.1922A>G
c.*3363A>G (n.*3363A>G)
n.1854A>G
n.1592A>G
n.3187A>G
n.1345A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.1962A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.7211A>G
n.2665A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.1886A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628722T=CA2259640465SMARCE1c.*861A= (n.*861A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.1897A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.2442A=
n.1922A=
c.*3363A= (n.*3363A=)
n.1854A=
n.1592A=
n.3187A=
n.1345A=
c.*568A= (n.*568A=)
n.1962A=
c.*987A= (n.*987A=)
n.7211A=
n.2665A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.1886A=
17g.40628728C>ACA2637750212SMARCE1c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1891G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.2436G>T
n.1916G>T
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
n.1848G>T
n.1586G>T
n.3181G>T
n.1339G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1956G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.7205G>T
n.2659G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1880G>T
 gnomAD v4
17g.40628728C=CA2259640466SMARCE1c.*855G= (n.*855G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.1891G=
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.2436G=
n.1916G=
c.*3357G= (n.*3357G=)
n.1848G=
n.1586G=
n.3181G=
n.1339G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.1956G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.7205G=
n.2659G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.1880G=
17g.40628728C>TCA914175351SMARCE1c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1891G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.2436G>A
n.1916G>A
c.*3357G>A (n.*3357G>A)
n.1848G>A
n.1586G>A
n.3181G>A
n.1339G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1956G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.7205G>A
n.2659G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1880G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628729delCA2637750211SMARCE1c.*855del (n.*855del)
c.*57del (n.*57del)
c.*280del (n.*280del)
n.1891del
c.*1090del (n.*1090del)
c.*272del (n.*272del)
n.2436del
n.1916del
c.*3357del (n.*3357del)
n.1848del
n.1586del
n.3181del
n.1339del
c.*562del (n.*562del)
n.1956del
c.*981del (n.*981del)
n.7205del
n.2659del
c.*1169del (n.*1169del)
c.*1223del (n.*1223del)
c.*824del (n.*824del)
n.1880del
 gnomAD v4
17g.40628729C>ACA626211877SMARCE1c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1890G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2435G>T
n.1915G>T
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
n.1847G>T
n.1585G>T
n.3180G>T
n.1338G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1955G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.7204G>T
n.2658G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1879G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628729C=CA2259640467SMARCE1c.*854G= (n.*854G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.1890G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.2435G=
n.1915G=
c.*3356G= (n.*3356G=)
n.1847G=
n.1585G=
n.3180G=
n.1338G=
c.*561G= (n.*561G=)
n.1955G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.7204G=
n.2658G=
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1879G=
17g.40628735dupCA2259640468SMARCE1c.*853dup (n.*853dup)
c.*55dup (n.*55dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.1889dup
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.2434dup
n.1914dup
c.*3355dup (n.*3355dup)
n.1846dup
n.1584dup
n.3179dup
n.1337dup
c.*560dup (n.*560dup)
n.1954dup
c.*979dup (n.*979dup)
n.7203dup
n.2657dup
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.*1221dup (n.*1221dup)
c.*822dup (n.*822dup)
n.1878dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628735delCA2637750213SMARCE1c.*853del (n.*853del)
c.*55del (n.*55del)
c.*278del (n.*278del)
n.1889del
c.*1088del (n.*1088del)
c.*270del (n.*270del)
n.2434del
n.1914del
c.*3355del (n.*3355del)
n.1846del
n.1584del
n.3179del
n.1337del
c.*560del (n.*560del)
n.1954del
c.*979del (n.*979del)
n.7203del
n.2657del
c.*1167del (n.*1167del)
c.*1221del (n.*1221del)
c.*822del (n.*822del)
n.1878del
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628733A=CA2259640469SMARCE1c.*850T= (n.*850T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.1886T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*267T= (n.*267T=)
n.2431T=
n.1911T=
c.*3352T= (n.*3352T=)
n.1843T=
n.1581T=
n.3176T=
n.1334T=
c.*557T= (n.*557T=)
n.1951T=
c.*976T= (n.*976T=)
n.7200T=
n.2654T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.*819T= (n.*819T=)
n.1875T=
17g.40628733A>GCA2259640470SMARCE1c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1886T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2431T>C
n.1911T>C
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
n.1843T>C
n.1581T>C
n.3176T>C
n.1334T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1951T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.7200T>C
n.2654T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1875T>C
 dbSNP
17g.40628734A=CA2259640471SMARCE1c.*849T= (n.*849T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.1885T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.2430T=
n.1910T=
c.*3351T= (n.*3351T=)
n.1842T=
n.1580T=
n.3175T=
n.1333T=
c.*556T= (n.*556T=)
n.1950T=
c.*975T= (n.*975T=)
n.7199T=
n.2653T=
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.1874T=
17g.40628734A>GCA626211878SMARCE1c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1885T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.2430T>C
n.1910T>C
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
n.1842T>C
n.1580T>C
n.3175T>C
n.1333T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1950T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.7199T>C
n.2653T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628734A>TCA2576261815SMARCE1c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1885T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.2430T>A
n.1910T>A
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
n.1842T>A
n.1580T>A
n.3175T>A
n.1333T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1950T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.7199T>A
n.2653T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1874T>A
17g.40628735A=CA2259640473SMARCE1c.*848T= (n.*848T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.1884T=
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.2429T=
n.1909T=
c.*3350T= (n.*3350T=)
n.1841T=
n.1579T=
n.3174T=
n.1332T=
c.*555T= (n.*555T=)
n.1949T=
c.*974T= (n.*974T=)
n.7198T=
n.2652T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1873T=
17g.40628735A>CCA8545031SMARCE1c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1884T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.2429T>G
n.1909T>G
c.*3350T>G (n.*3350T>G)
n.1841T>G
n.1579T>G
n.3174T>G
n.1332T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1949T>G
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.7198T>G
n.2652T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1873T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628735A>GCA2637750214SMARCE1c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1884T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.2429T>C
n.1909T>C
c.*3350T>C (n.*3350T>C)
n.1841T>C
n.1579T>C
n.3174T>C
n.1332T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1949T>C
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.7198T>C
n.2652T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1873T>C
 gnomAD v4
17g.40628735_40628736delinsACCA2259640472SMARCE1c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT)
c.*49_*50delinsGT (n.*49_*50delinsGT)
c.*272_*273delinsGT (n.*272_*273delinsGT)
n.1883_1884delinsGT
c.*1082_*1083delinsGT (n.*1082_*1083delinsGT)
c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT)
n.2428_2429delinsGT
n.1908_1909delinsGT
c.*3349_*3350delinsGT (n.*3349_*3350delinsGT)
n.1840_1841delinsGT
n.1578_1579delinsGT
n.3173_3174delinsGT
n.1331_1332delinsGT
c.*554_*555delinsGT (n.*554_*555delinsGT)
n.1948_1949delinsGT
c.*973_*974delinsGT (n.*973_*974delinsGT)
n.7197_7198delinsGT
n.2651_2652delinsGT
c.*1161_*1162delinsGT (n.*1161_*1162delinsGT)
c.*1215_*1216delinsGT (n.*1215_*1216delinsGT)
c.*816_*817delinsGT (n.*816_*817delinsGT)
n.1872_1873delinsGT
17g.40628736delCA8545032SMARCE1c.*847del (n.*847del)
c.*49del (n.*49del)
c.*272del (n.*272del)
n.1883del
c.*1082del (n.*1082del)
c.*264del (n.*264del)
n.2428del
n.1908del
c.*3349del (n.*3349del)
n.1840del
n.1578del
n.3173del
n.1331del
c.*554del (n.*554del)
n.1948del
c.*973del (n.*973del)
n.7197del
n.2651del
c.*1161del (n.*1161del)
c.*1215del (n.*1215del)
c.*816del (n.*816del)
n.1872del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628736C>ACA2259640475SMARCE1c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1883G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2428G>T
n.1908G>T
c.*3349G>T (n.*3349G>T)
n.1840G>T
n.1578G>T
n.3173G>T
n.1331G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1948G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.7197G>T
n.2651G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1872G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628736C=CA2259640474SMARCE1c.*847G= (n.*847G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1883G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.2428G=
n.1908G=
c.*3349G= (n.*3349G=)
n.1840G=
n.1578G=
n.3173G=
n.1331G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1948G=
c.*973G= (n.*973G=)
n.7197G=
n.2651G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.1872G=
17g.40628736C>TCA2637750215SMARCE1c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1883G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2428G>A
n.1908G>A
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
n.1840G>A
n.1578G>A
n.3173G>A
n.1331G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1948G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.7197G>A
n.2651G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1872G>A
 gnomAD v4
17g.40628737A=CA2259640476SMARCE1c.*846T= (n.*846T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.*271T= (n.*271T=)
n.1882T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.2427T=
n.1907T=
c.*3348T= (n.*3348T=)
n.1839T=
n.1577T=
n.3172T=
n.1330T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1947T=
c.*972T= (n.*972T=)
n.7196T=
n.2650T=
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.1871T=
17g.40628737A>TCA2576261816SMARCE1c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1882T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2427T>A
n.1907T>A
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
n.1839T>A
n.1577T>A
n.3172T>A
n.1330T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1947T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.7196T>A
n.2650T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1871T>A
17g.40628737_40628738delCA2637750216SMARCE1c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.1881_1882del
c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del)
c.*262_*263del (n.*262_*263del)
n.2426_2427del
n.1906_1907del
c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del)
n.1838_1839del
n.1576_1577del
n.3171_3172del
n.1329_1330del
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
n.1946_1947del
c.*971_*972del (n.*971_*972del)
n.7195_7196del
n.2649_2650del
c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del)
c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
n.1870_1871del
 gnomAD v4
17g.40628738T>ACA2637750217SMARCE1c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1881A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.2426A>T
n.1906A>T
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
n.1838A>T
n.1576A>T
n.3171A>T
n.1329A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1946A>T
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.7195A>T
n.2649A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1870A>T
 gnomAD v4
17g.40628738T>CCA2576261817SMARCE1c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1881A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.2426A>G
n.1906A>G
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
n.1838A>G
n.1576A>G
n.3171A>G
n.1329A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1946A>G
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.7195A>G
n.2649A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1870A>G
 gnomAD v4
17g.40628743dupCA8545033SMARCE1c.*845dup (n.*845dup)
c.*47dup (n.*47dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.1881dup
c.*1080dup (n.*1080dup)
c.*262dup (n.*262dup)
n.2426dup
n.1906dup
c.*3347dup (n.*3347dup)
n.1838dup
n.1576dup
n.3171dup
n.1329dup
c.*552dup (n.*552dup)
n.1946dup
c.*971dup (n.*971dup)
n.7195dup
n.2649dup
c.*1159dup (n.*1159dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.*814dup (n.*814dup)
n.1870dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628743delCA2637750218SMARCE1c.*845del (n.*845del)
c.*47del (n.*47del)
c.*270del (n.*270del)
n.1881del
c.*1080del (n.*1080del)
c.*262del (n.*262del)
n.2426del
n.1906del
c.*3347del (n.*3347del)
n.1838del
n.1576del
n.3171del
n.1329del
c.*552del (n.*552del)
n.1946del
c.*971del (n.*971del)
n.7195del
n.2649del
c.*1159del (n.*1159del)
c.*1213del (n.*1213del)
c.*814del (n.*814del)
n.1870del
 gnomAD v4
17g.40628741T>CCA626211879SMARCE1c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1878A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.2423A>G
n.1903A>G
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.1835A>G
n.1573A>G
n.3168A>G
n.1326A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1943A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.7192A>G
n.2646A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1867A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.40628741T=CA2259640477SMARCE1c.*842A= (n.*842A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.1878A=
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.2423A=
n.1903A=
c.*3344A= (n.*3344A=)
n.1835A=
n.1573A=
n.3168A=
n.1326A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.1943A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.7192A=
n.2646A=
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.1867A=
17g.40628744C>ACA2576261818SMARCE1c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.1875G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.2420G>T
n.1900G>T
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
n.1832G>T
n.1570G>T
n.3165G>T
n.1323G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1940G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.7189G>T
n.2643G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1864G>T
17g.40628745A=CA2259640478SMARCE1c.*838T= (n.*838T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.1874T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.2419T=
n.1899T=
c.*3340T= (n.*3340T=)
n.1831T=
n.1569T=
n.3164T=
n.1322T=
c.*545T= (n.*545T=)
n.1939T=
c.*964T= (n.*964T=)
n.7188T=
n.2642T=
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.1863T=
17g.40628747dupCA626211880SMARCE1c.*837dup (n.*837dup)
c.*39dup (n.*39dup)
c.*262dup (n.*262dup)
n.1873dup
c.*1072dup (n.*1072dup)
c.*254dup (n.*254dup)
n.2418dup
n.1898dup
c.*3339dup (n.*3339dup)
n.1830dup
n.1568dup
n.3163dup
n.1321dup
c.*544dup (n.*544dup)
n.1938dup
c.*963dup (n.*963dup)
n.7187dup
n.2641dup
c.*1151dup (n.*1151dup)
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.*806dup (n.*806dup)
n.1862dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628747T>GCA2576261819SMARCE1c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1872A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.2417A>C
n.1897A>C
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
n.1829A>C
n.1567A>C
n.3162A>C
n.1320A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1937A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.7186A>C
n.2640A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1861A>C
17g.40628747_40628748delinsTACA2259640479SMARCE1c.*835_*836delinsTA (n.*835_*836delinsTA)
c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA)
c.*260_*261delinsTA (n.*260_*261delinsTA)
n.1871_1872delinsTA
c.*1070_*1071delinsTA (n.*1070_*1071delinsTA)
c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA)
n.2416_2417delinsTA
n.1896_1897delinsTA
c.*3337_*3338delinsTA (n.*3337_*3338delinsTA)
n.1828_1829delinsTA
n.1566_1567delinsTA
n.3161_3162delinsTA
n.1319_1320delinsTA
c.*542_*543delinsTA (n.*542_*543delinsTA)
n.1936_1937delinsTA
c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA)
n.7185_7186delinsTA
n.2639_2640delinsTA
c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA)
c.*1203_*1204delinsTA (n.*1203_*1204delinsTA)
c.*804_*805delinsTA (n.*804_*805delinsTA)
n.1860_1861delinsTA
17g.40628748A=CA2259640480SMARCE1c.*835T= (n.*835T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.1871T=
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.2416T=
n.1896T=
c.*3337T= (n.*3337T=)
n.1828T=
n.1566T=
n.3161T=
n.1319T=
c.*542T= (n.*542T=)
n.1936T=
c.*961T= (n.*961T=)
n.7185T=
n.2639T=
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1860T=
17g.40628748A>TCA626211881SMARCE1c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1871T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.2416T>A
n.1896T>A
c.*3337T>A (n.*3337T>A)
n.1828T>A
n.1566T>A
n.3161T>A
n.1319T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1936T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.7185T>A
n.2639T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1860T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628754dupCA2637750219SMARCE1c.*835dup (n.*835dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.*260dup (n.*260dup)
n.1871dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.*252dup (n.*252dup)
n.2416dup
n.1896dup
c.*3337dup (n.*3337dup)
n.1828dup
n.1566dup
n.3161dup
n.1319dup
c.*542dup (n.*542dup)
n.1936dup
c.*961dup (n.*961dup)
n.7185dup
n.2639dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.*1203dup (n.*1203dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.1860dup
 gnomAD v4
17g.40628754delCA656401656SMARCE1c.*835del (n.*835del)
c.*37del (n.*37del)
c.*260del (n.*260del)
n.1871del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*252del (n.*252del)
n.2416del
n.1896del
c.*3337del (n.*3337del)
n.1828del
n.1566del
n.3161del
n.1319del
c.*542del (n.*542del)
n.1936del
c.*961del (n.*961del)
n.7185del
n.2639del
c.*1149del (n.*1149del)
c.*1203del (n.*1203del)
c.*804del (n.*804del)
n.1860del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40628749A>GCA2637750220SMARCE1c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1870T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.2415T>C
n.1895T>C
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
n.1827T>C
n.1565T>C
n.3160T>C
n.1318T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1935T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.7184T>C
n.2638T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.1859T>C
 gnomAD v4
17g.40628752A=CA2259640481SMARCE1c.*831T= (n.*831T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.1867T=
c.*1066T= (n.*1066T=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.2412T=
n.1892T=
c.*3333T= (n.*3333T=)
n.1824T=
n.1562T=
n.3157T=
n.1315T=
c.*538T= (n.*538T=)
n.1932T=
c.*957T= (n.*957T=)
n.7181T=
n.2635T=
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*800T= (n.*800T=)
n.1856T=
17g.40628752A>GCA8545034SMARCE1c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1867T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.2412T>C
n.1892T>C
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
n.1824T>C
n.1562T>C
n.3157T>C
n.1315T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1932T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.7181T>C
n.2635T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1856T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628753A>CCA2576261820SMARCE1c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1866T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.2411T>G
n.1891T>G
c.*3332T>G (n.*3332T>G)
n.1823T>G
n.1561T>G
n.3156T>G
n.1314T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1931T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.7180T>G
n.2634T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1855T>G
17g.40628754A>GCA2637750221SMARCE1c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1865T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.2410T>C
n.1890T>C
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
n.1822T>C
n.1560T>C
n.3155T>C
n.1313T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1930T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.7179T>C
n.2633T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1854T>C
 gnomAD v4
17g.40628754A>TCA2576261821SMARCE1c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1865T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.2410T>A
n.1890T>A
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
n.1822T>A
n.1560T>A
n.3155T>A
n.1313T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1930T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.7179T>A
n.2633T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1854T>A
17g.40628755G>ACA2733539360SMARCE1c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1864C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2409C>T
n.1889C>T
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
n.1821C>T
n.1559C>T
n.3154C>T
n.1312C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1929C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.7178C>T
n.2632C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1853C>T
 dbSNP
17g.40628755G>TCA2637750222SMARCE1c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1864C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2409C>A
n.1889C>A
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
n.1821C>A
n.1559C>A
n.3154C>A
n.1312C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1929C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.7178C>A
n.2632C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1853C>A
 gnomAD v4
17g.40628756T>ACA2733539363SMARCE1c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1863A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2408A>T
n.1888A>T
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
n.1820A>T
n.1558A>T
n.3153A>T
n.1311A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1928A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.7177A>T
n.2631A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.1852A>T
 dbSNP
17g.40628760delCA2637750223SMARCE1c.*825del (n.*825del)
c.*27del (n.*27del)
c.*250del (n.*250del)
n.1861del
c.*1060del (n.*1060del)
c.*242del (n.*242del)
n.2406del
n.1886del
c.*3327del (n.*3327del)
n.1818del
n.1556del
n.3151del
n.1309del
c.*532del (n.*532del)
n.1926del
c.*951del (n.*951del)
n.7175del
n.2629del
c.*1139del (n.*1139del)
c.*1193del (n.*1193del)
c.*794del (n.*794del)
n.1850del
 gnomAD v4
17g.40628759T>CCA2576261822SMARCE1c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1860A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2405A>G
n.1885A>G
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
n.1817A>G
n.1555A>G
n.3150A>G
n.1308A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1925A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.7174A>G
n.2628A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1849A>G
17g.40628759T>GCA2259640483SMARCE1c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1860A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2405A>C
n.1885A>C
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
n.1817A>C
n.1555A>C
n.3150A>C
n.1308A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1925A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.7174A>C
n.2628A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1849A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628759T=CA2259640482SMARCE1c.*824A= (n.*824A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1860A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2405A=
n.1885A=
c.*3326A= (n.*3326A=)
n.1817A=
n.1555A=
n.3150A=
n.1308A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.1925A=
c.*950A= (n.*950A=)
n.7174A=
n.2628A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.*793A= (n.*793A=)
n.1849A=
17g.40628760T>ACA2637750225SMARCE1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1859A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.2404A>T
n.1884A>T
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
n.1816A>T
n.1554A>T
n.3149A>T
n.1307A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1924A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.7173A>T
n.2627A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1848A>T
 gnomAD v4
17g.40628760T>CCA2637750226SMARCE1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1859A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.2404A>G
n.1884A>G
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
n.1816A>G
n.1554A>G
n.3149A>G
n.1307A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1924A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.7173A>G
n.2627A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1848A>G
 gnomAD v4
17g.40628760T>GCA2637750224SMARCE1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1859A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.2404A>C
n.1884A>C
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
n.1816A>C
n.1554A>C
n.3149A>C
n.1307A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1924A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.7173A>C
n.2627A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1848A>C
 gnomAD v4
17g.40628761A>GCA2637750227SMARCE1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1858T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.2403T>C
n.1883T>C
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
n.1815T>C
n.1553T>C
n.3148T>C
n.1306T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1923T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.7172T>C
n.2626T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1847T>C
 gnomAD v4
17g.40628762G>CCA2637750229SMARCE1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1857C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.2402C>G
n.1882C>G
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.1814C>G
n.1552C>G
n.3147C>G
n.1305C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1922C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.7171C>G
n.2625C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1846C>G
 gnomAD v4
17g.40628762G>TCA2637750228SMARCE1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1857C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.2402C>A
n.1882C>A
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.1814C>A
n.1552C>A
n.3147C>A
n.1305C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1922C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.7171C>A
n.2625C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1846C>A
 gnomAD v4
17g.40628764A=CA2259640484SMARCE1c.*819T= (n.*819T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.1855T=
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.2400T=
n.1880T=
c.*3321T= (n.*3321T=)
n.1812T=
n.1550T=
n.3145T=
n.1303T=
c.*526T= (n.*526T=)
n.1920T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.7169T=
n.2623T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.1844T=
17g.40628764A>GCA290547410SMARCE1c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1855T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.2400T>C
n.1880T>C
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
n.1812T>C
n.1550T>C
n.3145T>C
n.1303T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1920T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.7169T>C
n.2623T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628765C>ACA2259640485SMARCE1c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1854G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.2399G>T
n.1879G>T
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.1811G>T
n.1549G>T
n.3144G>T
n.1302G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1919G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.7168G>T
n.2622G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1843G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628765C=CA2259640486SMARCE1c.*818G= (n.*818G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.1854G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.2399G=
n.1879G=
c.*3320G= (n.*3320G=)
n.1811G=
n.1549G=
n.3144G=
n.1302G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.1919G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.7168G=
n.2622G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1843G=
17g.40628765C>TCA983694700SMARCE1c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1854G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.2399G>A
n.1879G>A
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.1811G>A
n.1549G>A
n.3144G>A
n.1302G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1919G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.7168G>A
n.2622G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1843G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628766A>GCA2637750230SMARCE1c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1853T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2398T>C
n.1878T>C
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.1810T>C
n.1548T>C
n.3143T>C
n.1301T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1918T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.7167T>C
n.2621T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1842T>C
 gnomAD v4
17g.40628767C=CA2259640487SMARCE1c.*816G= (n.*816G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1852G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.2397G=
n.1877G=
c.*3318G= (n.*3318G=)
n.1809G=
n.1547G=
n.3142G=
n.1300G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.1917G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.7166G=
n.2620G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.1841G=
17g.40628767C>TCA8545035SMARCE1c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1852G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2397G>A
n.1877G>A
c.*3318G>A (n.*3318G>A)
n.1809G>A
n.1547G>A
n.3142G>A
n.1300G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1917G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.7166G>A
n.2620G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628769C=CA2259640488SMARCE1c.*814G= (n.*814G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1850G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2395G=
n.1875G=
c.*3316G= (n.*3316G=)
n.1807G=
n.1545G=
n.3140G=
n.1298G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.1915G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.7164G=
n.2618G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.1839G=
17g.40628769C>GCA8545036SMARCE1c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1850G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.2395G>C
n.1875G>C
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
n.1807G>C
n.1545G>C
n.3140G>C
n.1298G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1915G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.7164G>C
n.2618G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1839G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628769C>TCA2733212343SMARCE1c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1850G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2395G>A
n.1875G>A
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
n.1807G>A
n.1545G>A
n.3140G>A
n.1298G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1915G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.7164G>A
n.2618G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1839G>A
 dbSNP
17g.40628771A=CA2259640489SMARCE1c.*812T= (n.*812T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1848T=
c.*1047T= (n.*1047T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.2393T=
n.1873T=
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.1805T=
n.1543T=
n.3138T=
n.1296T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.1913T=
c.*938T= (n.*938T=)
n.7162T=
n.2616T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1837T=
17g.40628771A>CCA2259640490SMARCE1c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1848T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2393T>G
n.1873T>G
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.1805T>G
n.1543T>G
n.3138T>G
n.1296T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1913T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.7162T>G
n.2616T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1837T>G
 dbSNP
17g.40628771A>GCA2637750231SMARCE1c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1848T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2393T>C
n.1873T>C
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.1805T>C
n.1543T>C
n.3138T>C
n.1296T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1913T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.7162T>C
n.2616T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1837T>C
 gnomAD v4
17g.40628772A=CA2259640491SMARCE1c.*811T= (n.*811T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1847T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.2392T=
n.1872T=
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.1804T=
n.1542T=
n.3137T=
n.1295T=
c.*518T= (n.*518T=)
n.1912T=
c.*937T= (n.*937T=)
n.7161T=
n.2615T=
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.1836T=
17g.40628772A>TCA2259640492SMARCE1c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1847T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.2392T>A
n.1872T>A
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.1804T>A
n.1542T>A
n.3137T>A
n.1295T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1912T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.7161T>A
n.2615T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1836T>A
 dbSNP
17g.40628774_40628776delCA2836824758SMARCE1c.*809_*811del (n.*809_*811del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.1845_1847del
c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del)
c.*226_*228del (n.*226_*228del)
n.2390_2392del
n.1870_1872del
c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del)
n.1802_1804del
n.1540_1542del
n.3135_3137del
n.1293_1295del
c.*516_*518del (n.*516_*518del)
n.1910_1912del
c.*935_*937del (n.*935_*937del)
n.7159_7161del
n.2613_2615del
c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del)
c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del)
c.*778_*780del (n.*778_*780del)
n.1834_1836del
17g.40628774C=CA2259640493SMARCE1c.*809G= (n.*809G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1845G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.2390G=
n.1870G=
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1802G=
n.1540G=
n.3135G=
n.1293G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1910G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.7159G=
n.2613G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.1834G=
17g.40628774C>TCA8545037SMARCE1c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1845G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2390G>A
n.1870G>A
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1802G>A
n.1540G>A
n.3135G>A
n.1293G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1910G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.7159G>A
n.2613G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628775A>TCA2637750232SMARCE1c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1844T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.2389T>A
n.1869T>A
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
n.1801T>A
n.1539T>A
n.3134T>A
n.1292T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1909T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.7158T>A
n.2612T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1833T>A
 gnomAD v4
17g.40628777G>ACA8545038SMARCE1c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1842C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.2387C>T
n.1867C>T
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
n.1799C>T
n.1537C>T
n.3132C>T
n.1290C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1907C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.7156C>T
n.2610C>T
n.2518C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1831C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628777G=CA2259640494SMARCE1c.*806C= (n.*806C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.1842C=
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.2387C=
n.1867C=
c.*3308C= (n.*3308C=)
n.1799C=
n.1537C=
n.3132C=
n.1290C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.1907C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.7156C=
n.2610C=
n.2518C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.1831C=
17g.40628777G>TCA2576261823SMARCE1c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1842C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.2387C>A
n.1867C>A
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
n.1799C>A
n.1537C>A
n.3132C>A
n.1290C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1907C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.7156C>A
n.2610C>A
n.2518C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1831C>A
17g.40628778G>ACA2637750233SMARCE1c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1841C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2386C>T
n.1866C>T
c.*3307C>T (n.*3307C>T)
n.1798C>T
n.1536C>T
n.3131C>T
n.1289C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1906C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.7155C>T
n.2609C>T
n.2517C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.1830C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628778G>CCA2733539369SMARCE1c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1841C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2386C>G
n.1866C>G
c.*3307C>G (n.*3307C>G)
n.1798C>G
n.1536C>G
n.3131C>G
n.1289C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1906C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.7155C>G
n.2609C>G
n.2517C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.1830C>G
 dbSNP
17g.40628778G>TCA2637750234SMARCE1c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1841C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2386C>A
n.1866C>A
c.*3307C>A (n.*3307C>A)
n.1798C>A
n.1536C>A
n.3131C>A
n.1289C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1906C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.7155C>A
n.2609C>A
n.2517C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.1830C>A
 gnomAD v4
17g.40628778_40628779delinsGCCA2259640495SMARCE1c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC)
c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC)
c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC)
n.1840_1841delinsGC
c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC)
c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC)
n.2385_2386delinsGC
n.1865_1866delinsGC
c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC)
n.1797_1798delinsGC
n.1535_1536delinsGC
n.3130_3131delinsGC
n.1288_1289delinsGC
c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC)
n.1905_1906delinsGC
c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC)
n.7154_7155delinsGC
n.2608_2609delinsGC
n.2516_2517delinsGC
c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC)
c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC)
c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC)
n.1829_1830delinsGC
17g.40628779delCA2259640496SMARCE1c.*804del (n.*804del)
c.*6del (n.*6del)
c.*229del (n.*229del)
n.1840del
c.*1039del (n.*1039del)
c.*221del (n.*221del)
n.2385del
n.1865del
c.*3306del (n.*3306del)
n.1797del
n.1535del
n.3130del
n.1288del
c.*511del (n.*511del)
n.1905del
c.*930del (n.*930del)
n.7154del
n.2608del
n.2516del
c.*1118del (n.*1118del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.*773del (n.*773del)
n.1829del
 dbSNP
17g.40628779C>ACA2576261824SMARCE1c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1840G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.2385G>T
n.1865G>T
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
n.1797G>T
n.1535G>T
n.3130G>T
n.1288G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1905G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.7154G>T
n.2608G>T
n.2516G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1829G>T
17g.40628781A=CA2259640497SMARCE1c.*802T= (n.*802T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.1838T=
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.*219T= (n.*219T=)
n.2383T=
n.1863T=
c.*3304T= (n.*3304T=)
n.1795T=
n.1533T=
n.3128T=
n.1286T=
c.*509T= (n.*509T=)
n.1903T=
c.*928T= (n.*928T=)
n.7152T=
n.2606T=
n.2514T=
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.1827T=
17g.40628781A>CCA8545039SMARCE1c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1838T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.2383T>G
n.1863T>G
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
n.1795T>G
n.1533T>G
n.3128T>G
n.1286T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.1903T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.7152T>G
n.2606T>G
n.2514T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1827T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628781A>GCA2499473286SMARCE1c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.1838T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.2383T>C
n.1863T>C
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
n.1795T>C
n.1533T>C
n.3128T>C
n.1286T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.1903T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.7152T>C
n.2606T>C
n.2514T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1827T>C
17g.40628783A=CA2259640498SMARCE1c.*800T= (n.*800T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.1836T=
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.2381T=
n.1861T=
c.*3302T= (n.*3302T=)
n.1793T=
n.1531T=
n.3126T=
n.1284T=
c.*507T= (n.*507T=)
n.1901T=
c.*926T= (n.*926T=)
n.7150T=
n.2604T=
n.2512T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.1825T=
17g.40628783A>CCA626211882SMARCE1c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1836T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.2381T>G
n.1861T>G
c.*3302T>G (n.*3302T>G)
n.1793T>G
n.1531T>G
n.3126T>G
n.1284T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1901T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.7150T>G
n.2604T>G
n.2512T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1825T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628784C>TCA2637750235SMARCE1c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1835G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.2380G>A
n.1860G>A
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
n.1792G>A
n.1530G>A
n.3125G>A
n.1283G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1900G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.7149G>A
n.2603G>A
n.2511G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.1824G>A
 gnomAD v4
17g.40628785T>ACA399360651SMARCE1c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1236A>T (p.Ter412Tyr)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1834A>T
c.1026A>T (p.Ter342Tyr)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.2379A>T
n.1859A>T
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
n.1791A>T
n.1529A>T
n.3124A>T
n.1282A>T
c.1008A>T (p.Ter336Tyr)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1899A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.7148A>T
c.1044A>T (p.Ter348Tyr)
n.2602A>T
n.2510A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1131A>T (p.Ter377Tyr)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
n.1823A>T
17g.40628785T>CCA499962577SMARCE1c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1236A>G (p.Ter412=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1834A>G
c.1026A>G (p.Ter342=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.2379A>G
n.1859A>G
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
n.1791A>G
n.1529A>G
n.3124A>G
n.1282A>G
c.1008A>G (p.Ter336=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1899A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.7148A>G
c.1044A>G (p.Ter348=)
n.2602A>G
n.2510A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1131A>G (p.Ter377=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1182A>G (p.Ter394=)
n.1823A>G
 ClinVar dbSNP
17g.40628785T>GCA399360655SMARCE1c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1236A>C (p.Ter412Tyr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1834A>C
c.1026A>C (p.Ter342Tyr)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.2379A>C
n.1859A>C
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
n.1791A>C
n.1529A>C
n.3124A>C
n.1282A>C
c.1008A>C (p.Ter336Tyr)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1899A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.7148A>C
c.1044A>C (p.Ter348Tyr)
n.2602A>C
n.2510A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1131A>C (p.Ter377Tyr)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
n.1823A>C
 gnomAD v4
17g.40628786T>ACA399360658SMARCE1c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1235A>T (p.Ter412Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1833A>T
c.1025A>T (p.Ter342Leu)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.2378A>T
n.1858A>T
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.1790A>T
n.1528A>T
n.3123A>T
n.1281A>T
c.1007A>T (p.Ter336Leu)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1898A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.7147A>T
c.1043A>T (p.Ter348Leu)
n.2601A>T
n.2509A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1130A>T (p.Ter377Leu)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
n.1822A>T
17g.40628786T>CCA499962582SMARCE1c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1235A>G (p.Ter412=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1833A>G
c.1025A>G (p.Ter342=)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.2378A>G
n.1858A>G
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.1790A>G
n.1528A>G
n.3123A>G
n.1281A>G
c.1007A>G (p.Ter336=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1898A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.7147A>G
c.1043A>G (p.Ter348=)
n.2601A>G
n.2509A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1130A>G (p.Ter377=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1181A>G (p.Ter394=)
n.1822A>G
17g.40628786T>GCA399360661SMARCE1c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1235A>C (p.Ter412Ser)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1833A>C
c.1025A>C (p.Ter342Ser)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.2378A>C
n.1858A>C
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.1790A>C
n.1528A>C
n.3123A>C
n.1281A>C
c.1007A>C (p.Ter336Ser)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1898A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.7147A>C
c.1043A>C (p.Ter348Ser)
n.2601A>C
n.2509A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1130A>C (p.Ter377Ser)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
n.1822A>C
17g.40628787A>CCA399360665SMARCE1c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1234T>G (p.Ter412Glu)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1832T>G
c.1024T>G (p.Ter342Glu)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.2377T>G
n.1857T>G
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
n.1789T>G
n.1527T>G
n.3122T>G
n.1280T>G
c.1006T>G (p.Ter336Glu)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.1897T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.7146T>G
c.1042T>G (p.Ter348Glu)
n.2600T>G
n.2508T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1129T>G (p.Ter377Glu)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
n.1821T>G
17g.40628787A>GCA399360667SMARCE1c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1234T>C (p.Ter412Gln)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1832T>C
c.1024T>C (p.Ter342Gln)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2377T>C
n.1857T>C
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
n.1789T>C
n.1527T>C
n.3122T>C
n.1280T>C
c.1006T>C (p.Ter336Gln)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1897T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.7146T>C
c.1042T>C (p.Ter348Gln)
n.2600T>C
n.2508T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1129T>C (p.Ter377Gln)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
n.1821T>C
17g.40628787A>TCA399360669SMARCE1c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1234T>A (p.Ter412Lys)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1832T>A
c.1024T>A (p.Ter342Lys)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.2377T>A
n.1857T>A
c.*3298T>A (n.*3298T>A)
n.1789T>A
n.1527T>A
n.3122T>A
n.1280T>A
c.1006T>A (p.Ter336Lys)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.1897T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.7146T>A
c.1042T>A (p.Ter348Lys)
n.2600T>A
n.2508T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.1129T>A (p.Ter377Lys)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
n.1821T>A
17g.40628787_40628788insAAACA2573153792SMARCE1c.*796_*797insTTT (n.*796_*797insTTT)
c.1234_1235insTTT (p.Ter412PhefsTer2)
c.*221_*222insTTT (n.*221_*222insTTT)
n.1832_1833insTTT
c.1024_1025insTTT (p.Ter342PhefsTer2)
c.*1031_*1032insTTT (n.*1031_*1032insTTT)
c.*213_*214insTTT (n.*213_*214insTTT)
n.2377_2378insTTT
n.1857_1858insTTT
c.*3298_*3299insTTT (n.*3298_*3299insTTT)
n.1789_1790insTTT
n.1527_1528insTTT
n.3122_3123insTTT
n.1280_1281insTTT
c.1006_1007insTTT (p.Ter336PhefsTer2)
c.*503_*504insTTT (n.*503_*504insTTT)
n.1897_1898insTTT
c.*922_*923insTTT (n.*922_*923insTTT)
n.7146_7147insTTT
c.1042_1043insTTT (p.Ter348PhefsTer2)
n.2600_2601insTTT
n.2508_2509insTTT
c.*1110_*1111insTTT (n.*1110_*1111insTTT)
c.*1164_*1165insTTT (n.*1164_*1165insTTT)
c.1129_1130insTTT (p.Ter377PhefsTer2)
c.*765_*766insTTT (n.*765_*766insTTT)
c.1180_1181insTTT (p.Ter394PhefsTer2)
n.1821_1822insTTT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40628788T>ACA399360674SMARCE1c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1831A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.2376A>T
n.1856A>T
c.*3297A>T (n.*3297A>T)
n.1788A>T
n.1526A>T
n.3121A>T
n.1279A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1896A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.7145A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
n.2599A>T
n.2507A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1820A>T
17g.40628788T>CCA499962590SMARCE1c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1831A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.2376A>G
n.1856A>G
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
n.1788A>G
n.1526A>G
n.3121A>G
n.1279A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1896A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.7145A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
n.2599A>G
n.2507A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40628788T>GCA399360677SMARCE1c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1831A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.2376A>C
n.1856A>C
c.*3297A>C (n.*3297A>C)
n.1788A>C
n.1526A>C
n.3121A>C
n.1279A>C
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1896A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.7145A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
n.2599A>C
n.2507A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1820A>C
17g.40628788T=CA2259640499SMARCE1c.*795A= (n.*795A=)
c.1233A= (p.Glu411=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.1831A=
c.1023A= (p.Glu341=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.2376A=
n.1856A=
c.*3297A= (n.*3297A=)
n.1788A=
n.1526A=
n.3121A=
n.1279A=
c.1005A= (p.Glu335=)
c.*502A= (n.*502A=)
n.1896A=
c.*921A= (n.*921A=)
n.7145A=
c.1041A= (p.Glu347=)
n.2599A=
n.2507A=
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.1128A= (p.Glu376=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.1179A= (p.Glu393=)
n.1820A=
17g.40628789T>ACA399360682SMARCE1c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1830A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.2375A>T
n.1855A>T
c.*3296A>T (n.*3296A>T)
n.1787A>T
n.1525A>T
n.3120A>T
n.1278A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.1895A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.7144A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.2598A>T
n.2506A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1819A>T
17g.40628789T>CCA399360684SMARCE1c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1830A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.2375A>G
n.1855A>G
c.*3296A>G (n.*3296A>G)
n.1787A>G
n.1525A>G
n.3120A>G
n.1278A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.1895A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.7144A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.2598A>G
n.2506A>G
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1819A>G
 gnomAD v4
17g.40628789T>GCA399360681SMARCE1c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1830A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.2375A>C
n.1855A>C
c.*3296A>C (n.*3296A>C)
n.1787A>C
n.1525A>C
n.3120A>C
n.1278A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.1895A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.7144A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.2598A>C
n.2506A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1819A>C
17g.40628790C>ACA8545040SMARCE1c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1829G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.2374G>T
n.1854G>T
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
n.1786G>T
n.1524G>T
n.3119G>T
n.1277G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1894G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.7143G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.2597G>T
n.2505G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628790C=CA2259640500SMARCE1c.*793G= (n.*793G=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1829G=
c.1021G= (p.Glu341=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.2374G=
n.1854G=
c.*3295G= (n.*3295G=)
n.1786G=
n.1524G=
n.3119G=
n.1277G=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.1894G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.7143G=
c.1039G= (p.Glu347=)
n.2597G=
n.2505G=
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1177G= (p.Glu393=)
n.1818G=
17g.40628790C>GCA399360689SMARCE1c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1829G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.2374G>C
n.1854G>C
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
n.1786G>C
n.1524G>C
n.3119G>C
n.1277G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1894G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.7143G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.2597G>C
n.2505G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1818G>C
17g.40628790C>TCA8545041SMARCE1c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1829G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.2374G>A
n.1854G>A
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
n.1786G>A
n.1524G>A
n.3119G>A
n.1277G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1894G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.7143G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.2597G>A
n.2505G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628791T>ACA399360693SMARCE1c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1828A>T
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.2373A>T
n.1853A>T
c.*3294A>T (n.*3294A>T)
n.1785A>T
n.1523A>T
n.3118A>T
n.1276A>T
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.1893A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.7142A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.2596A>T
n.2504A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.1817A>T
17g.40628791T>CCA499962600SMARCE1c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1828A>G
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.2373A>G
n.1853A>G
c.*3294A>G (n.*3294A>G)
n.1785A>G
n.1523A>G
n.3118A>G
n.1276A>G
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.1893A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.7142A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.2596A>G
n.2504A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.1817A>G
17g.40628791T>GCA399360695SMARCE1c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1828A>C
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.2373A>C
n.1853A>C
c.*3294A>C (n.*3294A>C)
n.1785A>C
n.1523A>C
n.3118A>C
n.1276A>C
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.1893A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.7142A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.2596A>C
n.2504A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.1817A>C
17g.40628792T>ACA399360703SMARCE1c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1827A>T
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.2372A>T
n.1852A>T
c.*3293A>T (n.*3293A>T)
n.1784A>T
n.1522A>T
n.3117A>T
n.1275A>T
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1892A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.7141A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.2595A>T
n.2503A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.1816A>T
17g.40628792T>CCA399360699SMARCE1c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1827A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.2372A>G
n.1852A>G
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
n.1784A>G
n.1522A>G
n.3117A>G
n.1275A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1892A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.7141A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.2595A>G
n.2503A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1816A>G
17g.40628792T>GCA399360701SMARCE1c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1827A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.2372A>C
n.1852A>C
c.*3293A>C (n.*3293A>C)
n.1784A>C
n.1522A>C
n.3117A>C
n.1275A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1892A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.7141A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.2595A>C
n.2503A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1816A>C
17g.40628793T>ACA399360707SMARCE1c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.1826A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.2371A>T
n.1851A>T
c.*3292A>T (n.*3292A>T)
n.1783A>T
n.1521A>T
n.3116A>T
n.1274A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1891A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.7140A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.2594A>T
n.2502A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1815A>T
17g.40628793T>CCA399360708SMARCE1c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.1826A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.2371A>G
n.1851A>G
c.*3292A>G (n.*3292A>G)
n.1783A>G
n.1521A>G
n.3116A>G
n.1274A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1891A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.7140A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.2594A>G
n.2502A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1815A>G
17g.40628793T>GCA399360709SMARCE1c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.1826A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.2371A>C
n.1851A>C
c.*3292A>C (n.*3292A>C)
n.1783A>C
n.1521A>C
n.3116A>C
n.1274A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1891A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.7140A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.2594A>C
n.2502A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1815A>C
17g.40628794T>ACA399360712SMARCE1c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1825A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.2370A>T
n.1850A>T
c.*3291A>T (n.*3291A>T)
n.1782A>T
n.1520A>T
n.3115A>T
n.1273A>T
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1890A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.7139A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.2593A>T
n.2501A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.1814A>T
17g.40628794T>CCA499962609SMARCE1c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1825A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.2370A>G
n.1850A>G
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
n.1782A>G
n.1520A>G
n.3115A>G
n.1273A>G
c.999A>G (p.Lys333=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1890A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.7139A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
n.2593A>G
n.2501A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.1814A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628794T>GCA399360714SMARCE1c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1825A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.2370A>C
n.1850A>C
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
n.1782A>C
n.1520A>C
n.3115A>C
n.1273A>C
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1890A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.7139A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.2593A>C
n.2501A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.1814A>C
17g.40628794T=CA2259640501SMARCE1c.*789A= (n.*789A=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.1825A=
c.1017A= (p.Lys339=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.2370A=
n.1850A=
c.*3291A= (n.*3291A=)
n.1782A=
n.1520A=
n.3115A=
n.1273A=
c.999A= (p.Lys333=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.1890A=
c.*915A= (n.*915A=)
n.7139A=
c.1035A= (p.Lys345=)
n.2593A=
n.2501A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.1122A= (p.Lys374=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.1173A= (p.Lys391=)
n.1814A=
17g.40628795T>ACA399360715SMARCE1c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1824A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.2369A>T
n.1849A>T
c.*3290A>T (n.*3290A>T)
n.1781A>T
n.1519A>T
n.3114A>T
n.1272A>T
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1889A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.7138A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.2592A>T
n.2500A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.1813A>T
 ClinVar
17g.40628795T>CCA8545042SMARCE1c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1824A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.2369A>G
n.1849A>G
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
n.1781A>G
n.1519A>G
n.3114A>G
n.1272A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1889A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.7138A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.2592A>G
n.2500A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1813A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628795T>GCA399360716SMARCE1c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1824A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.2369A>C
n.1849A>C
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
n.1781A>C
n.1519A>C
n.3114A>C
n.1272A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1889A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.7138A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.2592A>C
n.2500A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1813A>C
17g.40628795T=CA2259640502SMARCE1c.*788A= (n.*788A=)
c.1226A= (p.Lys409=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.1824A=
c.1016A= (p.Lys339=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.2369A=
n.1849A=
c.*3290A= (n.*3290A=)
n.1781A=
n.1519A=
n.3114A=
n.1272A=
c.998A= (p.Lys333=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.1889A=
c.*914A= (n.*914A=)
n.7138A=
c.1034A= (p.Lys345=)
n.2592A=
n.2500A=
c.*1102A= (n.*1102A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.1121A= (p.Lys374=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.1813A=
17g.40628796T>ACA399360717SMARCE1c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1823A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.2368A>T
n.1848A>T
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
n.1780A>T
n.1518A>T
n.3113A>T
n.1271A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1888A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.7137A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.2591A>T
n.2499A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1812A>T
 gnomAD v4
17g.40628796T>CCA399360721SMARCE1c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1823A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.2368A>G
n.1848A>G
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
n.1780A>G
n.1518A>G
n.3113A>G
n.1271A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1888A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.7137A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.2591A>G
n.2499A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1812A>G
17g.40628796T>GCA399360720SMARCE1c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1823A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.2368A>C
n.1848A>C
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
n.1780A>C
n.1518A>C
n.3113A>C
n.1271A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.1888A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.7137A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.2591A>C
n.2499A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1812A>C
17g.40628797C>ACA399360725SMARCE1c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1822G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2367G>T
n.1847G>T
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
n.1779G>T
n.1517G>T
n.3112G>T
n.1270G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1887G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.7136G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.2590G>T
n.2498G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.1811G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
17g.40628797C=CA2259640503SMARCE1c.*786G= (n.*786G=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.1822G=
c.1014G= (p.Glu338=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.2367G=
n.1847G=
c.*3288G= (n.*3288G=)
n.1779G=
n.1517G=
n.3112G=
n.1270G=
c.996G= (p.Glu332=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.1887G=
c.*912G= (n.*912G=)
n.7136G=
c.1032G= (p.Glu344=)
n.2590G=
n.2498G=
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.1170G= (p.Glu390=)
n.1811G=
c.*1572G= (n.*1572G=)
17g.40628797C>GCA399360726SMARCE1c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1822G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.2367G>C
n.1847G>C
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
n.1779G>C
n.1517G>C
n.3112G>C
n.1270G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1887G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.7136G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.2590G>C
n.2498G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.1811G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
17g.40628797C>TCA499962620SMARCE1c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1822G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2367G>A
n.1847G>A
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
n.1779G>A
n.1517G>A
n.3112G>A
n.1270G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1887G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.7136G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.2590G>A
n.2498G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.1811G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628798T>ACA399360728SMARCE1c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1821A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.2366A>T
n.1846A>T
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
n.1778A>T
n.1516A>T
n.3111A>T
n.1269A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1886A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.7135A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.2589A>T
n.2497A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1810A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
17g.40628798T>CCA399360730SMARCE1c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1821A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.2366A>G
n.1846A>G
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
n.1778A>G
n.1516A>G
n.3111A>G
n.1269A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1886A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.7135A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.2589A>G
n.2497A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1810A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
17g.40628798T>GCA399360732SMARCE1c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1821A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.2366A>C
n.1846A>C
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
n.1778A>C
n.1516A>C
n.3111A>C
n.1269A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1886A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.7135A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.2589A>C
n.2497A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1810A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
17g.40628798_40628799insTGTCA2500987866SMARCE1c.*785_*786insCAA (n.*785_*786insCAA)
c.1223_1224insCAA (p.Glu408delinsAspLys)
c.*210_*211insCAA (n.*210_*211insCAA)
n.1821_1822insCAA
c.1013_1014insCAA (p.Glu338delinsAspLys)
c.*1020_*1021insCAA (n.*1020_*1021insCAA)
c.*202_*203insCAA (n.*202_*203insCAA)
n.2366_2367insCAA
n.1846_1847insCAA
c.*3287_*3288insCAA (n.*3287_*3288insCAA)
n.1778_1779insCAA
n.1516_1517insCAA
n.3111_3112insCAA
n.1269_1270insCAA
c.995_996insCAA (p.Glu332delinsAspLys)
c.*492_*493insCAA (n.*492_*493insCAA)
n.1886_1887insCAA
c.*911_*912insCAA (n.*911_*912insCAA)
n.7135_7136insCAA
c.1031_1032insCAA (p.Glu344delinsAspLys)
n.2589_2590insCAA
n.2497_2498insCAA
c.*1099_*1100insCAA (n.*1099_*1100insCAA)
c.*1153_*1154insCAA (n.*1153_*1154insCAA)
c.1118_1119insCAA (p.Glu373delinsAspLys)
c.*754_*755insCAA (n.*754_*755insCAA)
c.1169_1170insCAA (p.Glu390delinsAspLys)
n.1810_1811insCAA
c.*1571_*1572insCAA (n.*1571_*1572insCAA)
17g.40628799C>ACA399360735SMARCE1c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1820G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.2365G>T
n.1845G>T
c.*3286G>T (n.*3286G>T)
n.1777G>T
n.1515G>T
n.3110G>T
n.1268G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1885G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.7134G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.2588G>T
n.2496G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1809G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
17g.40628799C=CA2259640504SMARCE1c.*784G= (n.*784G=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1820G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.2365G=
n.1845G=
c.*3286G= (n.*3286G=)
n.1777G=
n.1515G=
n.3110G=
n.1268G=
c.994G= (p.Glu332=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.1885G=
c.*910G= (n.*910G=)
n.7134G=
c.1030G= (p.Glu344=)
n.2588G=
n.2496G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.1809G=
c.*1570G= (n.*1570G=)
17g.40628799C>GCA399360737SMARCE1c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1820G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.2365G>C
n.1845G>C
c.*3286G>C (n.*3286G>C)
n.1777G>C
n.1515G>C
n.3110G>C
n.1268G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1885G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.7134G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.2588G>C
n.2496G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1809G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
17g.40628799C>TCA399360740SMARCE1c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1820G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.2365G>A
n.1845G>A
c.*3286G>A (n.*3286G>A)
n.1777G>A
n.1515G>A
n.3110G>A
n.1268G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1885G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.7134G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.2588G>A
n.2496G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1809G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628799_40628800insCATCA2549601261SMARCE1c.*783_*784insATG (n.*783_*784insATG)
c.1221_1222insATG (p.Asp407_Glu408insMet)
c.*208_*209insATG (n.*208_*209insATG)
n.1819_1820insATG
c.1011_1012insATG (p.Asp337_Glu338insMet)
c.*1018_*1019insATG (n.*1018_*1019insATG)
c.*200_*201insATG (n.*200_*201insATG)
n.2364_2365insATG
n.1844_1845insATG
c.*3285_*3286insATG (n.*3285_*3286insATG)
n.1776_1777insATG
n.1514_1515insATG
n.3109_3110insATG
n.1267_1268insATG
c.993_994insATG (p.Asp331_Glu332insMet)
c.*490_*491insATG (n.*490_*491insATG)
n.1884_1885insATG
c.*909_*910insATG (n.*909_*910insATG)
n.7133_7134insATG
c.1029_1030insATG (p.Asp343_Glu344insMet)
n.2587_2588insATG
n.2495_2496insATG
c.*1097_*1098insATG (n.*1097_*1098insATG)
c.*1151_*1152insATG (n.*1151_*1152insATG)
c.1116_1117insATG (p.Asp372_Glu373insMet)
c.*752_*753insATG (n.*752_*753insATG)
c.1167_1168insATG (p.Asp389_Glu390insMet)
n.1808_1809insATG
c.*1569_*1570insATG (n.*1569_*1570insATG)
17g.40628800A=CA2259640505SMARCE1c.*783T= (n.*783T=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1819T=
c.1011T= (p.Asp337=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.2364T=
n.1844T=
c.*3285T= (n.*3285T=)
n.1776T=
n.1514T=
n.3109T=
n.1267T=
c.993T= (p.Asp331=)
c.*490T= (n.*490T=)
n.1884T=
c.*909T= (n.*909T=)
n.7133T=
c.1029T= (p.Asp343=)
n.2587T=
n.2495T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.1167T= (p.Asp389=)
n.1808T=
c.*1569T= (n.*1569T=)
17g.40628800A>CCA399360744SMARCE1c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1819T>G
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.2364T>G
n.1844T>G
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
n.1776T>G
n.1514T>G
n.3109T>G
n.1267T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1884T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.7133T>G
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
n.2587T>G
n.2495T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.1808T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
 gnomAD v4
17g.40628800A>GCA499962629SMARCE1c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1819T>C
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.2364T>C
n.1844T>C
c.*3285T>C (n.*3285T>C)
n.1776T>C
n.1514T>C
n.3109T>C
n.1267T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1884T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.7133T>C
c.1029T>C (p.Asp343=)
n.2587T>C
n.2495T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
n.1808T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
17g.40628800A>TCA399360747SMARCE1c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1819T>A
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.2364T>A
n.1844T>A
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
n.1776T>A
n.1514T>A
n.3109T>A
n.1267T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1884T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.7133T>A
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
n.2587T>A
n.2495T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
n.1808T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628801T>ACA399360750SMARCE1c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1818A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.2363A>T
n.1843A>T
c.*3284A>T (n.*3284A>T)
n.1775A>T
n.1513A>T
n.3108A>T
n.1266A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1883A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.7132A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.2586A>T
n.2494A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
n.1807A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
 ClinVar
17g.40628801T>CCA399360759SMARCE1c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1818A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.2363A>G
n.1843A>G
c.*3284A>G (n.*3284A>G)
n.1775A>G
n.1513A>G
n.3108A>G
n.1266A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1883A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.7132A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.2586A>G
n.2494A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.1807A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
 ClinVar
17g.40628801T>GCA399360760SMARCE1c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1818A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.2363A>C
n.1843A>C
c.*3284A>C (n.*3284A>C)
n.1775A>C
n.1513A>C
n.3108A>C
n.1266A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1883A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.7132A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.2586A>C
n.2494A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.1807A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
17g.40628802C>ACA8545044SMARCE1c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1817G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.2362G>T
n.1842G>T
c.*3283G>T (n.*3283G>T)
n.1774G>T
n.1512G>T
n.3107G>T
n.1265G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1882G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.7131G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2585G>T
n.2493G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.1806G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628802C=CA2259640506SMARCE1c.*781G= (n.*781G=)
c.1219G= (p.Asp407=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1817G=
c.1009G= (p.Asp337=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.2362G=
n.1842G=
c.*3283G= (n.*3283G=)
n.1774G=
n.1512G=
n.3107G=
n.1265G=
c.991G= (p.Asp331=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.1882G=
c.*907G= (n.*907G=)
n.7131G=
c.1027G= (p.Asp343=)
n.2585G=
n.2493G=
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.1114G= (p.Asp372=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.1165G= (p.Asp389=)
n.1806G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
17g.40628802C>GCA399360764SMARCE1c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1817G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.2362G>C
n.1842G>C
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
n.1774G>C
n.1512G>C
n.3107G>C
n.1265G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1882G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.7131G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2585G>C
n.2493G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
n.1806G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
17g.40628802C>TCA8545043SMARCE1c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1817G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.2362G>A
n.1842G>A
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
n.1774G>A
n.1512G>A
n.3107G>A
n.1265G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1882G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.7131G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.2585G>A
n.2493G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.1806G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628803T>ACA399360770SMARCE1c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1816A>T
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.2361A>T
n.1841A>T
c.*3282A>T (n.*3282A>T)
n.1773A>T
n.1511A>T
n.3106A>T
n.1264A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1881A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.7130A>T
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.2584A>T
n.2492A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.1805A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
17g.40628803T>CCA499962640SMARCE1c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1816A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.2361A>G
n.1841A>G
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
n.1773A>G
n.1511A>G
n.3106A>G
n.1264A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1881A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.7130A>G
c.1026A>G (p.Glu342=)
n.2584A>G
n.2492A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1164A>G (p.Glu388=)
n.1805A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
17g.40628803T>GCA399360773SMARCE1c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1816A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.2361A>C
n.1841A>C
c.*3282A>C (n.*3282A>C)
n.1773A>C
n.1511A>C
n.3106A>C
n.1264A>C
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1881A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.7130A>C
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.2584A>C
n.2492A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.1805A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
17g.40628804T>ACA399360774SMARCE1c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1815A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.2360A>T
n.1840A>T
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
n.1772A>T
n.1510A>T
n.3105A>T
n.1263A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1880A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.7129A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.2583A>T
n.2491A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1804A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
17g.40628804T>CCA399360776SMARCE1c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1815A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.2360A>G
n.1840A>G
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
n.1772A>G
n.1510A>G
n.3105A>G
n.1263A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1880A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.7129A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.2583A>G
n.2491A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1804A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
17g.40628804T>GCA399360779SMARCE1c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1815A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.2360A>C
n.1840A>C
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
n.1772A>C
n.1510A>C
n.3105A>C
n.1263A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1880A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.7129A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.2583A>C
n.2491A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1804A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40628804T=CA2259640507SMARCE1c.*779A= (n.*779A=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1815A=
c.1007A= (p.Glu336=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.2360A=
n.1840A=
c.*3281A= (n.*3281A=)
n.1772A=
n.1510A=
n.3105A=
n.1263A=
c.989A= (p.Glu330=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.1880A=
c.*905A= (n.*905A=)
n.7129A=
c.1025A= (p.Glu342=)
n.2583A=
n.2491A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.1112A= (p.Glu371=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.1163A= (p.Glu388=)
n.1804A=
c.*1565A= (n.*1565A=)
17g.40628805C>ACA399360781SMARCE1c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1814G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.2359G>T
n.1839G>T
c.*3280G>T (n.*3280G>T)
n.1771G>T
n.1509G>T
n.3104G>T
n.1262G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1879G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.7128G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.2582G>T
n.2490G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1803G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
17g.40628805C=CA2259640508SMARCE1c.*778G= (n.*778G=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1814G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.2359G=
n.1839G=
c.*3280G= (n.*3280G=)
n.1771G=
n.1509G=
n.3104G=
n.1262G=
c.988G= (p.Glu330=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1879G=
c.*904G= (n.*904G=)
n.7128G=
c.1024G= (p.Glu342=)
n.2582G=
n.2490G=
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.1162G= (p.Glu388=)
n.1803G=
c.*1564G= (n.*1564G=)
17g.40628805C>GCA399360782SMARCE1c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1814G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.2359G>C
n.1839G>C
c.*3280G>C (n.*3280G>C)
n.1771G>C
n.1509G>C
n.3104G>C
n.1262G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1879G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.7128G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.2582G>C
n.2490G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1803G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
17g.40628805C>TCA399360783SMARCE1c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1814G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.2359G>A
n.1839G>A
c.*3280G>A (n.*3280G>A)
n.1771G>A
n.1509G>A
n.3104G>A
n.1262G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1879G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.7128G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.2582G>A
n.2490G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1803G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628806T>ACA499962652SMARCE1c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1813A>T
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.2358A>T
n.1838A>T
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
n.1770A>T
n.1508A>T
n.3103A>T
n.1261A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.1878A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.7127A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
n.2581A>T
n.2489A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1161A>T (p.Pro387=)
n.1802A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
17g.40628806T>CCA499962651SMARCE1c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1813A>G
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.2358A>G
n.1838A>G
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
n.1770A>G
n.1508A>G
n.3103A>G
n.1261A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.1878A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.7127A>G
c.1023A>G (p.Pro341=)
n.2581A>G
n.2489A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.1110A>G (p.Pro370=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1161A>G (p.Pro387=)
n.1802A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
 ClinVar
17g.40628806T>GCA499962650SMARCE1c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1813A>C
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.2358A>C
n.1838A>C
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
n.1770A>C
n.1508A>C
n.3103A>C
n.1261A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.1878A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.7127A>C
c.1023A>C (p.Pro341=)
n.2581A>C
n.2489A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.1110A>C (p.Pro370=)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1161A>C (p.Pro387=)
n.1802A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
17g.40628807G>ACA399360784SMARCE1c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1812C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.2357C>T
n.1837C>T
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
n.1769C>T
n.1507C>T
n.3102C>T
n.1260C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1877C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.7126C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.2580C>T
n.2488C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1801C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.40628807G>CCA399360785SMARCE1c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1812C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.2357C>G
n.1837C>G
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
n.1769C>G
n.1507C>G
n.3102C>G
n.1260C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1877C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.7126C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.2580C>G
n.2488C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1801C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
17g.40628807G=CA2259640509SMARCE1c.*776C= (n.*776C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.1812C=
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.2357C=
n.1837C=
c.*3278C= (n.*3278C=)
n.1769C=
n.1507C=
n.3102C=
n.1260C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.1877C=
c.*902C= (n.*902C=)
n.7126C=
c.1022C= (p.Pro341=)
n.2580C=
n.2488C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.1160C= (p.Pro387=)
n.1801C=
c.*1562C= (n.*1562C=)
17g.40628807G>TCA399360786SMARCE1c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1812C>A
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.2357C>A
n.1837C>A
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
n.1769C>A
n.1507C>A
n.3102C>A
n.1260C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1877C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.7126C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.2580C>A
n.2488C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
n.1801C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
 gnomAD v4
17g.40628808G>ACA399360791SMARCE1c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1811C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.2356C>T
n.1836C>T
c.*3277C>T (n.*3277C>T)
n.1768C>T
n.1506C>T
n.3101C>T
n.1259C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1876C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.7125C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.2579C>T
n.2487C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.1800C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
 ClinVar
17g.40628808G>CCA8545045SMARCE1c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1811C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.2356C>G
n.1836C>G
c.*3277C>G (n.*3277C>G)
n.1768C>G
n.1506C>G
n.3101C>G
n.1259C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1876C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.7125C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.2579C>G
n.2487C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1800C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628808G=CA2259640510SMARCE1c.*775C= (n.*775C=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1811C=
c.1003C= (p.Pro335=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.2356C=
n.1836C=
c.*3277C= (n.*3277C=)
n.1768C=
n.1506C=
n.3101C=
n.1259C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.1876C=
c.*901C= (n.*901C=)
n.7125C=
c.1021C= (p.Pro341=)
n.2579C=
n.2487C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
n.1800C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
17g.40628808G>TCA399360789SMARCE1c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1811C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2356C>A
n.1836C>A
c.*3277C>A (n.*3277C>A)
n.1768C>A
n.1506C>A
n.3101C>A
n.1259C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1876C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.7125C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.2579C>A
n.2487C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.1800C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
17g.40628809T>ACA499962659SMARCE1c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1212A>T (p.Ile404=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1810A>T
c.1002A>T (p.Ile334=)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.2355A>T
n.1835A>T
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
n.1767A>T
n.1505A>T
n.3100A>T
n.1258A>T
c.984A>T (p.Ile328=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1875A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.7124A>T
c.1020A>T (p.Ile340=)
n.2578A>T
n.2486A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1158A>T (p.Ile386=)
n.1799A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
17g.40628809T>CCA16615343SMARCE1c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1212A>G (p.Ile404Met)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1810A>G
c.1002A>G (p.Ile334Met)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.2355A>G
n.1835A>G
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
n.1767A>G
n.1505A>G
n.3100A>G
n.1258A>G
c.984A>G (p.Ile328Met)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1875A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.7124A>G
c.1020A>G (p.Ile340Met)
n.2578A>G
n.2486A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1158A>G (p.Ile386Met)
n.1799A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628809T>GCA499962661SMARCE1c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1212A>C (p.Ile404=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1810A>C
c.1002A>C (p.Ile334=)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2355A>C
n.1835A>C
c.*3276A>C (n.*3276A>C)
n.1767A>C
n.1505A>C
n.3100A>C
n.1258A>C
c.984A>C (p.Ile328=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1875A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.7124A>C
c.1020A>C (p.Ile340=)
n.2578A>C
n.2486A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1158A>C (p.Ile386=)
n.1799A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
17g.40628809T=CA2259640511SMARCE1c.*774A= (n.*774A=)
c.1212A= (p.Ile404=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.1810A=
c.1002A= (p.Ile334=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.2355A=
n.1835A=
c.*3276A= (n.*3276A=)
n.1767A=
n.1505A=
n.3100A=
n.1258A=
c.984A= (p.Ile328=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.1875A=
c.*900A= (n.*900A=)
n.7124A=
c.1020A= (p.Ile340=)
n.2578A=
n.2486A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.1107A= (p.Ile369=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.1158A= (p.Ile386=)
n.1799A=
c.*1560A= (n.*1560A=)
17g.40628810A>CCA399360796SMARCE1c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1809T>G
c.1001T>G (p.Ile334Arg)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.2354T>G
n.1834T>G
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
n.1766T>G
n.1504T>G
n.3099T>G
n.1257T>G
c.983T>G (p.Ile328Arg)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1874T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.7123T>G
c.1019T>G (p.Ile340Arg)
n.2577T>G
n.2485T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
n.1798T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
17g.40628810A>GCA399360799SMARCE1c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1809T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.2354T>C
n.1834T>C
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
n.1766T>C
n.1504T>C
n.3099T>C
n.1257T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1874T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.7123T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.2577T>C
n.2485T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1798T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.40628810A>TCA399360802SMARCE1c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Lys)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1809T>A
c.1001T>A (p.Ile334Lys)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.2354T>A
n.1834T>A
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
n.1766T>A
n.1504T>A
n.3099T>A
n.1257T>A
c.983T>A (p.Ile328Lys)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1874T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.7123T>A
c.1019T>A (p.Ile340Lys)
n.2577T>A
n.2485T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
n.1798T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
 ClinVar
17g.40628811T>ACA399360805SMARCE1c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1808A>T
c.1000A>T (p.Ile334Leu)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.2353A>T
n.1833A>T
c.*3274A>T (n.*3274A>T)
n.1765A>T
n.1503A>T
n.3098A>T
n.1256A>T
c.982A>T (p.Ile328Leu)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.1873A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.7122A>T
c.1018A>T (p.Ile340Leu)
n.2576A>T
n.2484A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
n.1797A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
17g.40628811T>CCA8545046SMARCE1c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1808A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.2353A>G
n.1833A>G
c.*3274A>G (n.*3274A>G)
n.1765A>G
n.1503A>G
n.3098A>G
n.1256A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.1873A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.7122A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.2576A>G
n.2484A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1797A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628811T>GCA399360809SMARCE1c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1808A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.2353A>C
n.1833A>C
c.*3274A>C (n.*3274A>C)
n.1765A>C
n.1503A>C
n.3098A>C
n.1256A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.1873A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.7122A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.2576A>C
n.2484A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1797A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
17g.40628811T=CA2259640512SMARCE1c.*772A= (n.*772A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.1808A=
c.1000A= (p.Ile334=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.2353A=
n.1833A=
c.*3274A= (n.*3274A=)
n.1765A=
n.1503A=
n.3098A=
n.1256A=
c.982A= (p.Ile328=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.1873A=
c.*898A= (n.*898A=)
n.7122A=
c.1018A= (p.Ile340=)
n.2576A=
n.2484A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.1156A= (p.Ile386=)
n.1797A=
c.*1558A= (n.*1558A=)

Number of alleles fetched