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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.40628699A>C | CA290547336 | SMARCE1 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1920T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2465T>G n.1945T>G c.*3386T>G (n.*3386T>G) n.1877T>G n.1615T>G n.3210T>G n.1368T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.1985T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.7234T>G n.2688T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628699A>T | CA2576261810 | SMARCE1 | c.*884T>A (n.*884T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.1920T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2465T>A n.1945T>A c.*3386T>A (n.*3386T>A) n.1877T>A n.1615T>A n.3210T>A n.1368T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1985T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.7234T>A n.2688T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1909T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628701T>A | CA2637750193 | SMARCE1 | c.*882A>T (n.*882A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1918A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2463A>T n.1943A>T c.*3384A>T (n.*3384A>T) n.1875A>T n.1613A>T n.3208A>T n.1366A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1983A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.7232A>T n.2686A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1907A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628702A>C | CA2637750194 | SMARCE1 | c.*881T>G (n.*881T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1917T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2462T>G n.1942T>G c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.1874T>G n.1612T>G n.3207T>G n.1365T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1982T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.7231T>G n.2685T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1906T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.40628705C>A | CA2637750197 | SMARCE1 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1914G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.2459G>T n.1939G>T c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.1871G>T n.1609G>T n.3204G>T n.1362G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1979G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.7228G>T n.2682G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628705C>T | CA2637750198 | SMARCE1 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1914G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.2459G>A n.1939G>A c.*3380G>A (n.*3380G>A) n.1871G>A n.1609G>A n.3204G>A n.1362G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1979G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.7228G>A n.2682G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1903G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628707A>G | CA2637750199 | SMARCE1 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1912T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2457T>C n.1937T>C c.*3378T>C (n.*3378T>C) n.1869T>C n.1607T>C n.3202T>C n.1360T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1977T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.7226T>C n.2680T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1901T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628709C= | CA2259640457 | SMARCE1 | c.*874G= (n.*874G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*299G= (n.*299G=) n.1910G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.*291G= (n.*291G=) n.2455G= n.1935G= c.*3376G= (n.*3376G=) n.1867G= n.1605G= n.3200G= n.1358G= c.*581G= (n.*581G=) n.1975G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.7224G= n.2678G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*843G= (n.*843G=) n.1899G= | |
| 17 | g.40628709C>G | CA2637750200 | SMARCE1 | c.*874G>C (n.*874G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1910G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.2455G>C n.1935G>C c.*3376G>C (n.*3376G>C) n.1867G>C n.1605G>C n.3200G>C n.1358G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1975G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.7224G>C n.2678G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.1899G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628709C>T | CA290547350 | SMARCE1 | c.*874G>A (n.*874G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1910G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.2455G>A n.1935G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) n.1867G>A n.1605G>A n.3200G>A n.1358G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1975G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.7224G>A n.2678G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628710C>A | CA2637750201 | SMARCE1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1909G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.2454G>T n.1934G>T c.*3375G>T (n.*3375G>T) n.1866G>T n.1604G>T n.3199G>T n.1357G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1974G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.7223G>T n.2677G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628710C= | CA2259640458 | SMARCE1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1909G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*290G= (n.*290G=) n.2454G= n.1934G= c.*3375G= (n.*3375G=) n.1866G= n.1604G= n.3199G= n.1357G= c.*580G= (n.*580G=) n.1974G= c.*999G= (n.*999G=) n.7223G= n.2677G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*842G= (n.*842G=) n.1898G= | |
| 17 | g.40628710C>T | CA771947631 | SMARCE1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1909G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.2454G>A n.1934G>A c.*3375G>A (n.*3375G>A) n.1866G>A n.1604G>A n.3199G>A n.1357G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1974G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.7223G>A n.2677G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628711A>G | CA2576261811 | SMARCE1 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1908T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2453T>C n.1933T>C c.*3374T>C (n.*3374T>C) n.1865T>C n.1603T>C n.3198T>C n.1356T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1973T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.7222T>C n.2676T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1897T>C | |
| 17 | g.40628712C>A | CA2637750202 | SMARCE1 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1907G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2452G>T n.1932G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) n.1864G>T n.1602G>T n.3197G>T n.1355G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1972G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.7221G>T n.2675G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1896G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628712C= | CA2259640460 | SMARCE1 | c.*871G= (n.*871G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1907G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*288G= (n.*288G=) n.2452G= n.1932G= c.*3373G= (n.*3373G=) n.1864G= n.1602G= n.3197G= n.1355G= c.*578G= (n.*578G=) n.1972G= c.*997G= (n.*997G=) n.7221G= n.2675G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1896G= | |
| 17 | g.40628712C>G | CA2576261812 | SMARCE1 | c.*871G>C (n.*871G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1907G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2452G>C n.1932G>C c.*3373G>C (n.*3373G>C) n.1864G>C n.1602G>C n.3197G>C n.1355G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1972G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.7221G>C n.2675G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1896G>C | |
| 17 | g.40628712C>T | CA290547361 | SMARCE1 | c.*871G>A (n.*871G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1907G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2452G>A n.1932G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) n.1864G>A n.1602G>A n.3197G>A n.1355G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1972G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.7221G>A n.2675G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628712_40628713delinsCG | CA2259640459 | SMARCE1 | c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG) c.*72_*73delinsCG (n.*72_*73delinsCG) c.*295_*296delinsCG (n.*295_*296delinsCG) n.1906_1907delinsCG c.*1105_*1106delinsCG (n.*1105_*1106delinsCG) c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG) n.2451_2452delinsCG n.1931_1932delinsCG c.*3372_*3373delinsCG (n.*3372_*3373delinsCG) n.1863_1864delinsCG n.1601_1602delinsCG n.3196_3197delinsCG n.1354_1355delinsCG c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG) n.1971_1972delinsCG c.*996_*997delinsCG (n.*996_*997delinsCG) n.7220_7221delinsCG n.2674_2675delinsCG c.*1184_*1185delinsCG (n.*1184_*1185delinsCG) c.*1238_*1239delinsCG (n.*1238_*1239delinsCG) c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG) n.1895_1896delinsCG | |
| 17 | g.40628713del | CA290547378 | SMARCE1 | c.*870del (n.*870del) c.*72del (n.*72del) c.*295del (n.*295del) n.1906del c.*1105del (n.*1105del) c.*287del (n.*287del) n.2451del n.1931del c.*3372del (n.*3372del) n.1863del n.1601del n.3196del n.1354del c.*577del (n.*577del) n.1971del c.*996del (n.*996del) n.7220del n.2674del c.*1184del (n.*1184del) c.*1238del (n.*1238del) c.*839del (n.*839del) n.1895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G>A | CA290547380 | SMARCE1 | c.*870C>T (n.*870C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1906C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2451C>T n.1931C>T c.*3372C>T (n.*3372C>T) n.1863C>T n.1601C>T n.3196C>T n.1354C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1971C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.7220C>T n.2674C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G>C | CA771947634 | SMARCE1 | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1906C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2451C>G n.1931C>G c.*3372C>G (n.*3372C>G) n.1863C>G n.1601C>G n.3196C>G n.1354C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1971C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.7220C>G n.2674C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G= | CA2259640461 | SMARCE1 | c.*870C= (n.*870C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1906C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*287C= (n.*287C=) n.2451C= n.1931C= c.*3372C= (n.*3372C=) n.1863C= n.1601C= n.3196C= n.1354C= c.*577C= (n.*577C=) n.1971C= c.*996C= (n.*996C=) n.7220C= n.2674C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1895C= | |
| 17 | g.40628713G>T | CA2637750203 | SMARCE1 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1906C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2451C>A n.1931C>A c.*3372C>A (n.*3372C>A) n.1863C>A n.1601C>A n.3196C>A n.1354C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1971C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.7220C>A n.2674C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628714T>G | CA2637750204 | SMARCE1 | c.*869A>C (n.*869A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1905A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2450A>C n.1930A>C c.*3371A>C (n.*3371A>C) n.1862A>C n.1600A>C n.3195A>C n.1353A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1970A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.7219A>C n.2673A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1894A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628714dup | CA771947635 | SMARCE1 | c.*869dup (n.*869dup) c.*71dup (n.*71dup) c.*294dup (n.*294dup) n.1905dup c.*1104dup (n.*1104dup) c.*286dup (n.*286dup) n.2450dup n.1930dup c.*3371dup (n.*3371dup) n.1862dup n.1600dup n.3195dup n.1353dup c.*576dup (n.*576dup) n.1970dup c.*995dup (n.*995dup) n.7219dup n.2673dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.*838dup (n.*838dup) n.1894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628716del | CA2637750205 | SMARCE1 | c.*868del (n.*868del) c.*70del (n.*70del) c.*293del (n.*293del) n.1904del c.*1103del (n.*1103del) c.*285del (n.*285del) n.2449del n.1929del c.*3370del (n.*3370del) n.1861del n.1599del n.3194del n.1352del c.*575del (n.*575del) n.1969del c.*994del (n.*994del) n.7218del n.2672del c.*1182del (n.*1182del) c.*1236del (n.*1236del) c.*837del (n.*837del) n.1893del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628716A= | CA2259640462 | SMARCE1 | c.*867T= (n.*867T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*292T= (n.*292T=) n.1903T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*284T= (n.*284T=) n.2448T= n.1928T= c.*3369T= (n.*3369T=) n.1860T= n.1598T= n.3193T= n.1351T= c.*574T= (n.*574T=) n.1968T= c.*993T= (n.*993T=) n.7217T= n.2671T= c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*836T= (n.*836T=) n.1892T= | |
| 17 | g.40628716A>G | CA771947637 | SMARCE1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1903T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2448T>C n.1928T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.1860T>C n.1598T>C n.3193T>C n.1351T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1968T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.7217T>C n.2671T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1892T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628717C>A | CA2637750206 | SMARCE1 | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1902G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2447G>T n.1927G>T c.*3368G>T (n.*3368G>T) n.1859G>T n.1597G>T n.3192G>T n.1350G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1967G>T c.*992G>T (n.*992G>T) n.7216G>T n.2670G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628717C>T | CA2576261813 | SMARCE1 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1902G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2447G>A n.1927G>A c.*3368G>A (n.*3368G>A) n.1859G>A n.1597G>A n.3192G>A n.1350G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1967G>A c.*992G>A (n.*992G>A) n.7216G>A n.2670G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1891G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>C | CA2637750207 | SMARCE1 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1901T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2446T>G n.1926T>G c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1858T>G n.1596T>G n.3191T>G n.1349T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1966T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.7215T>G n.2669T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1890T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>G | CA2637750208 | SMARCE1 | c.*865T>C (n.*865T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1901T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2446T>C n.1926T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1858T>C n.1596T>C n.3191T>C n.1349T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1966T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.7215T>C n.2669T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1890T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>T | CA2576261814 | SMARCE1 | c.*865T>A (n.*865T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1901T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2446T>A n.1926T>A c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1858T>A n.1596T>A n.3191T>A n.1349T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1966T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.7215T>A n.2669T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1890T>A | |
| 17 | g.40628719C= | CA2259640463 | SMARCE1 | c.*864G= (n.*864G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1900G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*281G= (n.*281G=) n.2445G= n.1925G= c.*3366G= (n.*3366G=) n.1857G= n.1595G= n.3190G= n.1348G= c.*571G= (n.*571G=) n.1965G= c.*990G= (n.*990G=) n.7214G= n.2668G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1889G= | |
| 17 | g.40628719C>T | CA771947640 | SMARCE1 | c.*864G>A (n.*864G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1900G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2445G>A n.1925G>A c.*3366G>A (n.*3366G>A) n.1857G>A n.1595G>A n.3190G>A n.1348G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1965G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.7214G>A n.2668G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628720C>A | CA2637750209 | SMARCE1 | c.*863G>T (n.*863G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1899G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2444G>T n.1924G>T c.*3365G>T (n.*3365G>T) n.1856G>T n.1594G>T n.3189G>T n.1347G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1964G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.7213G>T n.2667G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1888G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628720C>T | CA2637750210 | SMARCE1 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1899G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2444G>A n.1924G>A c.*3365G>A (n.*3365G>A) n.1856G>A n.1594G>A n.3189G>A n.1347G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1964G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.7213G>A n.2667G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628721A= | CA2259640464 | SMARCE1 | c.*862T= (n.*862T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*287T= (n.*287T=) n.1898T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2443T= n.1923T= c.*3364T= (n.*3364T=) n.1855T= n.1593T= n.3188T= n.1346T= c.*569T= (n.*569T=) n.1963T= c.*988T= (n.*988T=) n.7212T= n.2666T= c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1887T= | |
| 17 | g.40628721A>G | CA771947642 | SMARCE1 | c.*862T>C (n.*862T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1898T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2443T>C n.1923T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) n.1855T>C n.1593T>C n.3188T>C n.1346T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1963T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.7212T>C n.2666T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628722T>C | CA290547385 | SMARCE1 | c.*861A>G (n.*861A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1897A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2442A>G n.1922A>G c.*3363A>G (n.*3363A>G) n.1854A>G n.1592A>G n.3187A>G n.1345A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.1962A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.7211A>G n.2665A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1886A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628722T= | CA2259640465 | SMARCE1 | c.*861A= (n.*861A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*286A= (n.*286A=) n.1897A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*278A= (n.*278A=) n.2442A= n.1922A= c.*3363A= (n.*3363A=) n.1854A= n.1592A= n.3187A= n.1345A= c.*568A= (n.*568A=) n.1962A= c.*987A= (n.*987A=) n.7211A= n.2665A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1886A= | |
| 17 | g.40628728C>A | CA2637750212 | SMARCE1 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1891G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.2436G>T n.1916G>T c.*3357G>T (n.*3357G>T) n.1848G>T n.1586G>T n.3181G>T n.1339G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1956G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.7205G>T n.2659G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628728C= | CA2259640466 | SMARCE1 | c.*855G= (n.*855G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1891G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*272G= (n.*272G=) n.2436G= n.1916G= c.*3357G= (n.*3357G=) n.1848G= n.1586G= n.3181G= n.1339G= c.*562G= (n.*562G=) n.1956G= c.*981G= (n.*981G=) n.7205G= n.2659G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*824G= (n.*824G=) n.1880G= | |
| 17 | g.40628728C>T | CA914175351 | SMARCE1 | c.*855G>A (n.*855G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1891G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.2436G>A n.1916G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) n.1848G>A n.1586G>A n.3181G>A n.1339G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1956G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.7205G>A n.2659G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729del | CA2637750211 | SMARCE1 | c.*855del (n.*855del) c.*57del (n.*57del) c.*280del (n.*280del) n.1891del c.*1090del (n.*1090del) c.*272del (n.*272del) n.2436del n.1916del c.*3357del (n.*3357del) n.1848del n.1586del n.3181del n.1339del c.*562del (n.*562del) n.1956del c.*981del (n.*981del) n.7205del n.2659del c.*1169del (n.*1169del) c.*1223del (n.*1223del) c.*824del (n.*824del) n.1880del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729C>A | CA626211877 | SMARCE1 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1890G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2435G>T n.1915G>T c.*3356G>T (n.*3356G>T) n.1847G>T n.1585G>T n.3180G>T n.1338G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1955G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.7204G>T n.2658G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1879G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729C= | CA2259640467 | SMARCE1 | c.*854G= (n.*854G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*279G= (n.*279G=) n.1890G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2435G= n.1915G= c.*3356G= (n.*3356G=) n.1847G= n.1585G= n.3180G= n.1338G= c.*561G= (n.*561G=) n.1955G= c.*980G= (n.*980G=) n.7204G= n.2658G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*823G= (n.*823G=) n.1879G= | |
| 17 | g.40628735dup | CA2259640468 | SMARCE1 | c.*853dup (n.*853dup) c.*55dup (n.*55dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1889dup c.*1088dup (n.*1088dup) c.*270dup (n.*270dup) n.2434dup n.1914dup c.*3355dup (n.*3355dup) n.1846dup n.1584dup n.3179dup n.1337dup c.*560dup (n.*560dup) n.1954dup c.*979dup (n.*979dup) n.7203dup n.2657dup c.*1167dup (n.*1167dup) c.*1221dup (n.*1221dup) c.*822dup (n.*822dup) n.1878dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735del | CA2637750213 | SMARCE1 | c.*853del (n.*853del) c.*55del (n.*55del) c.*278del (n.*278del) n.1889del c.*1088del (n.*1088del) c.*270del (n.*270del) n.2434del n.1914del c.*3355del (n.*3355del) n.1846del n.1584del n.3179del n.1337del c.*560del (n.*560del) n.1954del c.*979del (n.*979del) n.7203del n.2657del c.*1167del (n.*1167del) c.*1221del (n.*1221del) c.*822del (n.*822del) n.1878del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628733A= | CA2259640469 | SMARCE1 | c.*850T= (n.*850T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*275T= (n.*275T=) n.1886T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.*267T= (n.*267T=) n.2431T= n.1911T= c.*3352T= (n.*3352T=) n.1843T= n.1581T= n.3176T= n.1334T= c.*557T= (n.*557T=) n.1951T= c.*976T= (n.*976T=) n.7200T= n.2654T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*819T= (n.*819T=) n.1875T= | |
| 17 | g.40628733A>G | CA2259640470 | SMARCE1 | c.*850T>C (n.*850T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1886T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2431T>C n.1911T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) n.1843T>C n.1581T>C n.3176T>C n.1334T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1951T>C c.*976T>C (n.*976T>C) n.7200T>C n.2654T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1875T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628734A= | CA2259640471 | SMARCE1 | c.*849T= (n.*849T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1885T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.*266T= (n.*266T=) n.2430T= n.1910T= c.*3351T= (n.*3351T=) n.1842T= n.1580T= n.3175T= n.1333T= c.*556T= (n.*556T=) n.1950T= c.*975T= (n.*975T=) n.7199T= n.2653T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1874T= | |
| 17 | g.40628734A>G | CA626211878 | SMARCE1 | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1885T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2430T>C n.1910T>C c.*3351T>C (n.*3351T>C) n.1842T>C n.1580T>C n.3175T>C n.1333T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1950T>C c.*975T>C (n.*975T>C) n.7199T>C n.2653T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628734A>T | CA2576261815 | SMARCE1 | c.*849T>A (n.*849T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1885T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2430T>A n.1910T>A c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.1842T>A n.1580T>A n.3175T>A n.1333T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.1950T>A c.*975T>A (n.*975T>A) n.7199T>A n.2653T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1874T>A | |
| 17 | g.40628735A= | CA2259640473 | SMARCE1 | c.*848T= (n.*848T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*273T= (n.*273T=) n.1884T= c.*1083T= (n.*1083T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2429T= n.1909T= c.*3350T= (n.*3350T=) n.1841T= n.1579T= n.3174T= n.1332T= c.*555T= (n.*555T=) n.1949T= c.*974T= (n.*974T=) n.7198T= n.2652T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1873T= | |
| 17 | g.40628735A>C | CA8545031 | SMARCE1 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1884T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2429T>G n.1909T>G c.*3350T>G (n.*3350T>G) n.1841T>G n.1579T>G n.3174T>G n.1332T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1949T>G c.*974T>G (n.*974T>G) n.7198T>G n.2652T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1873T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735A>G | CA2637750214 | SMARCE1 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1884T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2429T>C n.1909T>C c.*3350T>C (n.*3350T>C) n.1841T>C n.1579T>C n.3174T>C n.1332T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1949T>C c.*974T>C (n.*974T>C) n.7198T>C n.2652T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735_40628736delinsAC | CA2259640472 | SMARCE1 | c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT) c.*49_*50delinsGT (n.*49_*50delinsGT) c.*272_*273delinsGT (n.*272_*273delinsGT) n.1883_1884delinsGT c.*1082_*1083delinsGT (n.*1082_*1083delinsGT) c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT) n.2428_2429delinsGT n.1908_1909delinsGT c.*3349_*3350delinsGT (n.*3349_*3350delinsGT) n.1840_1841delinsGT n.1578_1579delinsGT n.3173_3174delinsGT n.1331_1332delinsGT c.*554_*555delinsGT (n.*554_*555delinsGT) n.1948_1949delinsGT c.*973_*974delinsGT (n.*973_*974delinsGT) n.7197_7198delinsGT n.2651_2652delinsGT c.*1161_*1162delinsGT (n.*1161_*1162delinsGT) c.*1215_*1216delinsGT (n.*1215_*1216delinsGT) c.*816_*817delinsGT (n.*816_*817delinsGT) n.1872_1873delinsGT | |
| 17 | g.40628736del | CA8545032 | SMARCE1 | c.*847del (n.*847del) c.*49del (n.*49del) c.*272del (n.*272del) n.1883del c.*1082del (n.*1082del) c.*264del (n.*264del) n.2428del n.1908del c.*3349del (n.*3349del) n.1840del n.1578del n.3173del n.1331del c.*554del (n.*554del) n.1948del c.*973del (n.*973del) n.7197del n.2651del c.*1161del (n.*1161del) c.*1215del (n.*1215del) c.*816del (n.*816del) n.1872del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628736C>A | CA2259640475 | SMARCE1 | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1883G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2428G>T n.1908G>T c.*3349G>T (n.*3349G>T) n.1840G>T n.1578G>T n.3173G>T n.1331G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1948G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.7197G>T n.2651G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1872G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628736C= | CA2259640474 | SMARCE1 | c.*847G= (n.*847G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1883G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2428G= n.1908G= c.*3349G= (n.*3349G=) n.1840G= n.1578G= n.3173G= n.1331G= c.*554G= (n.*554G=) n.1948G= c.*973G= (n.*973G=) n.7197G= n.2651G= c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1872G= | |
| 17 | g.40628736C>T | CA2637750215 | SMARCE1 | c.*847G>A (n.*847G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1883G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2428G>A n.1908G>A c.*3349G>A (n.*3349G>A) n.1840G>A n.1578G>A n.3173G>A n.1331G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1948G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.7197G>A n.2651G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1872G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628737A= | CA2259640476 | SMARCE1 | c.*846T= (n.*846T=) c.*48T= (n.*48T=) c.*271T= (n.*271T=) n.1882T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.*263T= (n.*263T=) n.2427T= n.1907T= c.*3348T= (n.*3348T=) n.1839T= n.1577T= n.3172T= n.1330T= c.*553T= (n.*553T=) n.1947T= c.*972T= (n.*972T=) n.7196T= n.2650T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*815T= (n.*815T=) n.1871T= | |
| 17 | g.40628737A>T | CA2576261816 | SMARCE1 | c.*846T>A (n.*846T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1882T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.2427T>A n.1907T>A c.*3348T>A (n.*3348T>A) n.1839T>A n.1577T>A n.3172T>A n.1330T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1947T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.7196T>A n.2650T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1871T>A | |
| 17 | g.40628737_40628738del | CA2637750216 | SMARCE1 | c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.1881_1882del c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) n.2426_2427del n.1906_1907del c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del) n.1838_1839del n.1576_1577del n.3171_3172del n.1329_1330del c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.1946_1947del c.*971_*972del (n.*971_*972del) n.7195_7196del n.2649_2650del c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.*814_*815del (n.*814_*815del) n.1870_1871del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628738T>A | CA2637750217 | SMARCE1 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1881A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2426A>T n.1906A>T c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.1838A>T n.1576A>T n.3171A>T n.1329A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1946A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.7195A>T n.2649A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1870A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628738T>C | CA2576261817 | SMARCE1 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1881A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2426A>G n.1906A>G c.*3347A>G (n.*3347A>G) n.1838A>G n.1576A>G n.3171A>G n.1329A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1946A>G c.*971A>G (n.*971A>G) n.7195A>G n.2649A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1870A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628743dup | CA8545033 | SMARCE1 | c.*845dup (n.*845dup) c.*47dup (n.*47dup) c.*270dup (n.*270dup) n.1881dup c.*1080dup (n.*1080dup) c.*262dup (n.*262dup) n.2426dup n.1906dup c.*3347dup (n.*3347dup) n.1838dup n.1576dup n.3171dup n.1329dup c.*552dup (n.*552dup) n.1946dup c.*971dup (n.*971dup) n.7195dup n.2649dup c.*1159dup (n.*1159dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.*814dup (n.*814dup) n.1870dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628743del | CA2637750218 | SMARCE1 | c.*845del (n.*845del) c.*47del (n.*47del) c.*270del (n.*270del) n.1881del c.*1080del (n.*1080del) c.*262del (n.*262del) n.2426del n.1906del c.*3347del (n.*3347del) n.1838del n.1576del n.3171del n.1329del c.*552del (n.*552del) n.1946del c.*971del (n.*971del) n.7195del n.2649del c.*1159del (n.*1159del) c.*1213del (n.*1213del) c.*814del (n.*814del) n.1870del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628741T>C | CA626211879 | SMARCE1 | c.*842A>G (n.*842A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1878A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2423A>G n.1903A>G c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.1835A>G n.1573A>G n.3168A>G n.1326A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1943A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.7192A>G n.2646A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40628741T= | CA2259640477 | SMARCE1 | c.*842A= (n.*842A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1878A= c.*1077A= (n.*1077A=) c.*259A= (n.*259A=) n.2423A= n.1903A= c.*3344A= (n.*3344A=) n.1835A= n.1573A= n.3168A= n.1326A= c.*549A= (n.*549A=) n.1943A= c.*968A= (n.*968A=) n.7192A= n.2646A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*811A= (n.*811A=) n.1867A= | |
| 17 | g.40628744C>A | CA2576261818 | SMARCE1 | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1875G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2420G>T n.1900G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.1832G>T n.1570G>T n.3165G>T n.1323G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1940G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.7189G>T n.2643G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1864G>T | |
| 17 | g.40628745A= | CA2259640478 | SMARCE1 | c.*838T= (n.*838T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1874T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.*255T= (n.*255T=) n.2419T= n.1899T= c.*3340T= (n.*3340T=) n.1831T= n.1569T= n.3164T= n.1322T= c.*545T= (n.*545T=) n.1939T= c.*964T= (n.*964T=) n.7188T= n.2642T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*807T= (n.*807T=) n.1863T= | |
| 17 | g.40628747dup | CA626211880 | SMARCE1 | c.*837dup (n.*837dup) c.*39dup (n.*39dup) c.*262dup (n.*262dup) n.1873dup c.*1072dup (n.*1072dup) c.*254dup (n.*254dup) n.2418dup n.1898dup c.*3339dup (n.*3339dup) n.1830dup n.1568dup n.3163dup n.1321dup c.*544dup (n.*544dup) n.1938dup c.*963dup (n.*963dup) n.7187dup n.2641dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.*1205dup (n.*1205dup) c.*806dup (n.*806dup) n.1862dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628747T>G | CA2576261819 | SMARCE1 | c.*836A>C (n.*836A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1872A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.2417A>C n.1897A>C c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.1829A>C n.1567A>C n.3162A>C n.1320A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1937A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.7186A>C n.2640A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1861A>C | |
| 17 | g.40628747_40628748delinsTA | CA2259640479 | SMARCE1 | c.*835_*836delinsTA (n.*835_*836delinsTA) c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*260_*261delinsTA (n.*260_*261delinsTA) n.1871_1872delinsTA c.*1070_*1071delinsTA (n.*1070_*1071delinsTA) c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA) n.2416_2417delinsTA n.1896_1897delinsTA c.*3337_*3338delinsTA (n.*3337_*3338delinsTA) n.1828_1829delinsTA n.1566_1567delinsTA n.3161_3162delinsTA n.1319_1320delinsTA c.*542_*543delinsTA (n.*542_*543delinsTA) n.1936_1937delinsTA c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA) n.7185_7186delinsTA n.2639_2640delinsTA c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA) c.*1203_*1204delinsTA (n.*1203_*1204delinsTA) c.*804_*805delinsTA (n.*804_*805delinsTA) n.1860_1861delinsTA | |
| 17 | g.40628748A= | CA2259640480 | SMARCE1 | c.*835T= (n.*835T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*260T= (n.*260T=) n.1871T= c.*1070T= (n.*1070T=) c.*252T= (n.*252T=) n.2416T= n.1896T= c.*3337T= (n.*3337T=) n.1828T= n.1566T= n.3161T= n.1319T= c.*542T= (n.*542T=) n.1936T= c.*961T= (n.*961T=) n.7185T= n.2639T= c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1860T= | |
| 17 | g.40628748A>T | CA626211881 | SMARCE1 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1871T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.2416T>A n.1896T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) n.1828T>A n.1566T>A n.3161T>A n.1319T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1936T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.7185T>A n.2639T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1860T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628754dup | CA2637750219 | SMARCE1 | c.*835dup (n.*835dup) c.*37dup (n.*37dup) c.*260dup (n.*260dup) n.1871dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.*252dup (n.*252dup) n.2416dup n.1896dup c.*3337dup (n.*3337dup) n.1828dup n.1566dup n.3161dup n.1319dup c.*542dup (n.*542dup) n.1936dup c.*961dup (n.*961dup) n.7185dup n.2639dup c.*1149dup (n.*1149dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.*804dup (n.*804dup) n.1860dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628754del | CA656401656 | SMARCE1 | c.*835del (n.*835del) c.*37del (n.*37del) c.*260del (n.*260del) n.1871del c.*1070del (n.*1070del) c.*252del (n.*252del) n.2416del n.1896del c.*3337del (n.*3337del) n.1828del n.1566del n.3161del n.1319del c.*542del (n.*542del) n.1936del c.*961del (n.*961del) n.7185del n.2639del c.*1149del (n.*1149del) c.*1203del (n.*1203del) c.*804del (n.*804del) n.1860del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40628749A>G | CA2637750220 | SMARCE1 | c.*834T>C (n.*834T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1870T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2415T>C n.1895T>C c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.1827T>C n.1565T>C n.3160T>C n.1318T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1935T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.7184T>C n.2638T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628752A= | CA2259640481 | SMARCE1 | c.*831T= (n.*831T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1867T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.*248T= (n.*248T=) n.2412T= n.1892T= c.*3333T= (n.*3333T=) n.1824T= n.1562T= n.3157T= n.1315T= c.*538T= (n.*538T=) n.1932T= c.*957T= (n.*957T=) n.7181T= n.2635T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*800T= (n.*800T=) n.1856T= | |
| 17 | g.40628752A>G | CA8545034 | SMARCE1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1867T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2412T>C n.1892T>C c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.1824T>C n.1562T>C n.3157T>C n.1315T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.1932T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.7181T>C n.2635T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628753A>C | CA2576261820 | SMARCE1 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1866T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2411T>G n.1891T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.1823T>G n.1561T>G n.3156T>G n.1314T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1931T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.7180T>G n.2634T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1855T>G | |
| 17 | g.40628754A>G | CA2637750221 | SMARCE1 | c.*829T>C (n.*829T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1865T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.2410T>C n.1890T>C c.*3331T>C (n.*3331T>C) n.1822T>C n.1560T>C n.3155T>C n.1313T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1930T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.7179T>C n.2633T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.1854T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628754A>T | CA2576261821 | SMARCE1 | c.*829T>A (n.*829T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1865T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.2410T>A n.1890T>A c.*3331T>A (n.*3331T>A) n.1822T>A n.1560T>A n.3155T>A n.1313T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1930T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.7179T>A n.2633T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.1854T>A | |
| 17 | g.40628755G>A | CA2733539360 | SMARCE1 | c.*828C>T (n.*828C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1864C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2409C>T n.1889C>T c.*3330C>T (n.*3330C>T) n.1821C>T n.1559C>T n.3154C>T n.1312C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1929C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.7178C>T n.2632C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1853C>T | dbSNP |
| 17 | g.40628755G>T | CA2637750222 | SMARCE1 | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1864C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2409C>A n.1889C>A c.*3330C>A (n.*3330C>A) n.1821C>A n.1559C>A n.3154C>A n.1312C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1929C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.7178C>A n.2632C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628756T>A | CA2733539363 | SMARCE1 | c.*827A>T (n.*827A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1863A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2408A>T n.1888A>T c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.1820A>T n.1558A>T n.3153A>T n.1311A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1928A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.7177A>T n.2631A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1852A>T | dbSNP |
| 17 | g.40628760del | CA2637750223 | SMARCE1 | c.*825del (n.*825del) c.*27del (n.*27del) c.*250del (n.*250del) n.1861del c.*1060del (n.*1060del) c.*242del (n.*242del) n.2406del n.1886del c.*3327del (n.*3327del) n.1818del n.1556del n.3151del n.1309del c.*532del (n.*532del) n.1926del c.*951del (n.*951del) n.7175del n.2629del c.*1139del (n.*1139del) c.*1193del (n.*1193del) c.*794del (n.*794del) n.1850del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628759T>C | CA2576261822 | SMARCE1 | c.*824A>G (n.*824A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1860A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2405A>G n.1885A>G c.*3326A>G (n.*3326A>G) n.1817A>G n.1555A>G n.3150A>G n.1308A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1925A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.7174A>G n.2628A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.1849A>G | |
| 17 | g.40628759T>G | CA2259640483 | SMARCE1 | c.*824A>C (n.*824A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1860A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2405A>C n.1885A>C c.*3326A>C (n.*3326A>C) n.1817A>C n.1555A>C n.3150A>C n.1308A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1925A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.7174A>C n.2628A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.1849A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628759T= | CA2259640482 | SMARCE1 | c.*824A= (n.*824A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1860A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2405A= n.1885A= c.*3326A= (n.*3326A=) n.1817A= n.1555A= n.3150A= n.1308A= c.*531A= (n.*531A=) n.1925A= c.*950A= (n.*950A=) n.7174A= n.2628A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*793A= (n.*793A=) n.1849A= | |
| 17 | g.40628760T>A | CA2637750225 | SMARCE1 | c.*823A>T (n.*823A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1859A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2404A>T n.1884A>T c.*3325A>T (n.*3325A>T) n.1816A>T n.1554A>T n.3149A>T n.1307A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1924A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.7173A>T n.2627A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.1848A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628760T>C | CA2637750226 | SMARCE1 | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1859A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2404A>G n.1884A>G c.*3325A>G (n.*3325A>G) n.1816A>G n.1554A>G n.3149A>G n.1307A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1924A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.7173A>G n.2627A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628760T>G | CA2637750224 | SMARCE1 | c.*823A>C (n.*823A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1859A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2404A>C n.1884A>C c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.1816A>C n.1554A>C n.3149A>C n.1307A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1924A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.7173A>C n.2627A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.1848A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628761A>G | CA2637750227 | SMARCE1 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1858T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2403T>C n.1883T>C c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.1815T>C n.1553T>C n.3148T>C n.1306T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1923T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.7172T>C n.2626T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628762G>C | CA2637750229 | SMARCE1 | c.*821C>G (n.*821C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1857C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.2402C>G n.1882C>G c.*3323C>G (n.*3323C>G) n.1814C>G n.1552C>G n.3147C>G n.1305C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1922C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.7171C>G n.2625C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1846C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628762G>T | CA2637750228 | SMARCE1 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1857C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.2402C>A n.1882C>A c.*3323C>A (n.*3323C>A) n.1814C>A n.1552C>A n.3147C>A n.1305C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1922C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.7171C>A n.2625C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1846C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628764A= | CA2259640484 | SMARCE1 | c.*819T= (n.*819T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1855T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*236T= (n.*236T=) n.2400T= n.1880T= c.*3321T= (n.*3321T=) n.1812T= n.1550T= n.3145T= n.1303T= c.*526T= (n.*526T=) n.1920T= c.*945T= (n.*945T=) n.7169T= n.2623T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*788T= (n.*788T=) n.1844T= | |
| 17 | g.40628764A>G | CA290547410 | SMARCE1 | c.*819T>C (n.*819T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1855T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.2400T>C n.1880T>C c.*3321T>C (n.*3321T>C) n.1812T>C n.1550T>C n.3145T>C n.1303T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1920T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.7169T>C n.2623T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.1844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628765C>A | CA2259640485 | SMARCE1 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1854G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2399G>T n.1879G>T c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1811G>T n.1549G>T n.3144G>T n.1302G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1919G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.7168G>T n.2622G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628765C= | CA2259640486 | SMARCE1 | c.*818G= (n.*818G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*243G= (n.*243G=) n.1854G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2399G= n.1879G= c.*3320G= (n.*3320G=) n.1811G= n.1549G= n.3144G= n.1302G= c.*525G= (n.*525G=) n.1919G= c.*944G= (n.*944G=) n.7168G= n.2622G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1843G= | |
| 17 | g.40628765C>T | CA983694700 | SMARCE1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1854G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2399G>A n.1879G>A c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1811G>A n.1549G>A n.3144G>A n.1302G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1919G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.7168G>A n.2622G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628766A>G | CA2637750230 | SMARCE1 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1853T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2398T>C n.1878T>C c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.1810T>C n.1548T>C n.3143T>C n.1301T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1918T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.7167T>C n.2621T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1842T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628767C= | CA2259640487 | SMARCE1 | c.*816G= (n.*816G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*241G= (n.*241G=) n.1852G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*233G= (n.*233G=) n.2397G= n.1877G= c.*3318G= (n.*3318G=) n.1809G= n.1547G= n.3142G= n.1300G= c.*523G= (n.*523G=) n.1917G= c.*942G= (n.*942G=) n.7166G= n.2620G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*785G= (n.*785G=) n.1841G= | |
| 17 | g.40628767C>T | CA8545035 | SMARCE1 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1852G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2397G>A n.1877G>A c.*3318G>A (n.*3318G>A) n.1809G>A n.1547G>A n.3142G>A n.1300G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1917G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.7166G>A n.2620G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628769C= | CA2259640488 | SMARCE1 | c.*814G= (n.*814G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*239G= (n.*239G=) n.1850G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2395G= n.1875G= c.*3316G= (n.*3316G=) n.1807G= n.1545G= n.3140G= n.1298G= c.*521G= (n.*521G=) n.1915G= c.*940G= (n.*940G=) n.7164G= n.2618G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*783G= (n.*783G=) n.1839G= | |
| 17 | g.40628769C>G | CA8545036 | SMARCE1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1850G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2395G>C n.1875G>C c.*3316G>C (n.*3316G>C) n.1807G>C n.1545G>C n.3140G>C n.1298G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1915G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.7164G>C n.2618G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1839G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628769C>T | CA2733212343 | SMARCE1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1850G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2395G>A n.1875G>A c.*3316G>A (n.*3316G>A) n.1807G>A n.1545G>A n.3140G>A n.1298G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1915G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.7164G>A n.2618G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1839G>A | dbSNP |
| 17 | g.40628771A= | CA2259640489 | SMARCE1 | c.*812T= (n.*812T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1848T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*229T= (n.*229T=) n.2393T= n.1873T= c.*3314T= (n.*3314T=) n.1805T= n.1543T= n.3138T= n.1296T= c.*519T= (n.*519T=) n.1913T= c.*938T= (n.*938T=) n.7162T= n.2616T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*781T= (n.*781T=) n.1837T= | |
| 17 | g.40628771A>C | CA2259640490 | SMARCE1 | c.*812T>G (n.*812T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1848T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2393T>G n.1873T>G c.*3314T>G (n.*3314T>G) n.1805T>G n.1543T>G n.3138T>G n.1296T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1913T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.7162T>G n.2616T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1837T>G | dbSNP |
| 17 | g.40628771A>G | CA2637750231 | SMARCE1 | c.*812T>C (n.*812T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1848T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2393T>C n.1873T>C c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.1805T>C n.1543T>C n.3138T>C n.1296T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1913T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.7162T>C n.2616T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628772A= | CA2259640491 | SMARCE1 | c.*811T= (n.*811T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*236T= (n.*236T=) n.1847T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2392T= n.1872T= c.*3313T= (n.*3313T=) n.1804T= n.1542T= n.3137T= n.1295T= c.*518T= (n.*518T=) n.1912T= c.*937T= (n.*937T=) n.7161T= n.2615T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*780T= (n.*780T=) n.1836T= | |
| 17 | g.40628772A>T | CA2259640492 | SMARCE1 | c.*811T>A (n.*811T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1847T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2392T>A n.1872T>A c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.1804T>A n.1542T>A n.3137T>A n.1295T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1912T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.7161T>A n.2615T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1836T>A | dbSNP |
| 17 | g.40628774_40628776del | CA2836824758 | SMARCE1 | c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.1845_1847del c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del) c.*226_*228del (n.*226_*228del) n.2390_2392del n.1870_1872del c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del) n.1802_1804del n.1540_1542del n.3135_3137del n.1293_1295del c.*516_*518del (n.*516_*518del) n.1910_1912del c.*935_*937del (n.*935_*937del) n.7159_7161del n.2613_2615del c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.1834_1836del | |
| 17 | g.40628774C= | CA2259640493 | SMARCE1 | c.*809G= (n.*809G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*234G= (n.*234G=) n.1845G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*226G= (n.*226G=) n.2390G= n.1870G= c.*3311G= (n.*3311G=) n.1802G= n.1540G= n.3135G= n.1293G= c.*516G= (n.*516G=) n.1910G= c.*935G= (n.*935G=) n.7159G= n.2613G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.*778G= (n.*778G=) n.1834G= | |
| 17 | g.40628774C>T | CA8545037 | SMARCE1 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1845G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2390G>A n.1870G>A c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.1802G>A n.1540G>A n.3135G>A n.1293G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1910G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.7159G>A n.2613G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628775A>T | CA2637750232 | SMARCE1 | c.*808T>A (n.*808T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1844T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2389T>A n.1869T>A c.*3310T>A (n.*3310T>A) n.1801T>A n.1539T>A n.3134T>A n.1292T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.1909T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.7158T>A n.2612T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1833T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628777G>A | CA8545038 | SMARCE1 | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1842C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2387C>T n.1867C>T c.*3308C>T (n.*3308C>T) n.1799C>T n.1537C>T n.3132C>T n.1290C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1907C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.7156C>T n.2610C>T n.2518C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628777G= | CA2259640494 | SMARCE1 | c.*806C= (n.*806C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1842C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*223C= (n.*223C=) n.2387C= n.1867C= c.*3308C= (n.*3308C=) n.1799C= n.1537C= n.3132C= n.1290C= c.*513C= (n.*513C=) n.1907C= c.*932C= (n.*932C=) n.7156C= n.2610C= n.2518C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1831C= | |
| 17 | g.40628777G>T | CA2576261823 | SMARCE1 | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1842C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.2387C>A n.1867C>A c.*3308C>A (n.*3308C>A) n.1799C>A n.1537C>A n.3132C>A n.1290C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1907C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.7156C>A n.2610C>A n.2518C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1831C>A | |
| 17 | g.40628778G>A | CA2637750233 | SMARCE1 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1841C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2386C>T n.1866C>T c.*3307C>T (n.*3307C>T) n.1798C>T n.1536C>T n.3131C>T n.1289C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1906C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.7155C>T n.2609C>T n.2517C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628778G>C | CA2733539369 | SMARCE1 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1841C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2386C>G n.1866C>G c.*3307C>G (n.*3307C>G) n.1798C>G n.1536C>G n.3131C>G n.1289C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.1906C>G c.*931C>G (n.*931C>G) n.7155C>G n.2609C>G n.2517C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1830C>G | dbSNP |
| 17 | g.40628778G>T | CA2637750234 | SMARCE1 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1841C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2386C>A n.1866C>A c.*3307C>A (n.*3307C>A) n.1798C>A n.1536C>A n.3131C>A n.1289C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1906C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.7155C>A n.2609C>A n.2517C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628778_40628779delinsGC | CA2259640495 | SMARCE1 | c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC) c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC) n.1840_1841delinsGC c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC) c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC) n.2385_2386delinsGC n.1865_1866delinsGC c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.1535_1536delinsGC n.3130_3131delinsGC n.1288_1289delinsGC c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC) n.7154_7155delinsGC n.2608_2609delinsGC n.2516_2517delinsGC c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC) c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC) c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC) n.1829_1830delinsGC | |
| 17 | g.40628779del | CA2259640496 | SMARCE1 | c.*804del (n.*804del) c.*6del (n.*6del) c.*229del (n.*229del) n.1840del c.*1039del (n.*1039del) c.*221del (n.*221del) n.2385del n.1865del c.*3306del (n.*3306del) n.1797del n.1535del n.3130del n.1288del c.*511del (n.*511del) n.1905del c.*930del (n.*930del) n.7154del n.2608del n.2516del c.*1118del (n.*1118del) c.*1172del (n.*1172del) c.*773del (n.*773del) n.1829del | dbSNP |
| 17 | g.40628779C>A | CA2576261824 | SMARCE1 | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1840G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2385G>T n.1865G>T c.*3306G>T (n.*3306G>T) n.1797G>T n.1535G>T n.3130G>T n.1288G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1905G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.7154G>T n.2608G>T n.2516G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1829G>T | |
| 17 | g.40628781A= | CA2259640497 | SMARCE1 | c.*802T= (n.*802T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*227T= (n.*227T=) n.1838T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2383T= n.1863T= c.*3304T= (n.*3304T=) n.1795T= n.1533T= n.3128T= n.1286T= c.*509T= (n.*509T=) n.1903T= c.*928T= (n.*928T=) n.7152T= n.2606T= n.2514T= c.*1116T= (n.*1116T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*771T= (n.*771T=) n.1827T= | |
| 17 | g.40628781A>C | CA8545039 | SMARCE1 | c.*802T>G (n.*802T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1838T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2383T>G n.1863T>G c.*3304T>G (n.*3304T>G) n.1795T>G n.1533T>G n.3128T>G n.1286T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1903T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.7152T>G n.2606T>G n.2514T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1827T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628781A>G | CA2499473286 | SMARCE1 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1838T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2383T>C n.1863T>C c.*3304T>C (n.*3304T>C) n.1795T>C n.1533T>C n.3128T>C n.1286T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1903T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.7152T>C n.2606T>C n.2514T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1827T>C | |
| 17 | g.40628783A= | CA2259640498 | SMARCE1 | c.*800T= (n.*800T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1836T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2381T= n.1861T= c.*3302T= (n.*3302T=) n.1793T= n.1531T= n.3126T= n.1284T= c.*507T= (n.*507T=) n.1901T= c.*926T= (n.*926T=) n.7150T= n.2604T= n.2512T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*769T= (n.*769T=) n.1825T= | |
| 17 | g.40628783A>C | CA626211882 | SMARCE1 | c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1836T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2381T>G n.1861T>G c.*3302T>G (n.*3302T>G) n.1793T>G n.1531T>G n.3126T>G n.1284T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1901T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.7150T>G n.2604T>G n.2512T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1825T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628784C>T | CA2637750235 | SMARCE1 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1835G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.2380G>A n.1860G>A c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.1792G>A n.1530G>A n.3125G>A n.1283G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1900G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.7149G>A n.2603G>A n.2511G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1824G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628785T>A | CA399360651 | SMARCE1 | c.*798A>T (n.*798A>T) c.1236A>T (p.Ter412Tyr) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1834A>T c.1026A>T (p.Ter342Tyr) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2379A>T n.1859A>T c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.1791A>T n.1529A>T n.3124A>T n.1282A>T c.1008A>T (p.Ter336Tyr) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1899A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.7148A>T c.1044A>T (p.Ter348Tyr) n.2602A>T n.2510A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1182A>T (p.Ter394Tyr) n.1823A>T | |
| 17 | g.40628785T>C | CA499962577 | SMARCE1 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.1236A>G (p.Ter412=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1834A>G c.1026A>G (p.Ter342=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2379A>G n.1859A>G c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.1791A>G n.1529A>G n.3124A>G n.1282A>G c.1008A>G (p.Ter336=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1899A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.7148A>G c.1044A>G (p.Ter348=) n.2602A>G n.2510A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1131A>G (p.Ter377=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1182A>G (p.Ter394=) n.1823A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628785T>G | CA399360655 | SMARCE1 | c.*798A>C (n.*798A>C) c.1236A>C (p.Ter412Tyr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1834A>C c.1026A>C (p.Ter342Tyr) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2379A>C n.1859A>C c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.1791A>C n.1529A>C n.3124A>C n.1282A>C c.1008A>C (p.Ter336Tyr) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1899A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.7148A>C c.1044A>C (p.Ter348Tyr) n.2602A>C n.2510A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1182A>C (p.Ter394Tyr) n.1823A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628786T>A | CA399360658 | SMARCE1 | c.*797A>T (n.*797A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1833A>T c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2378A>T n.1858A>T c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.1790A>T n.1528A>T n.3123A>T n.1281A>T c.1007A>T (p.Ter336Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1898A>T c.*923A>T (n.*923A>T) n.7147A>T c.1043A>T (p.Ter348Leu) n.2601A>T n.2509A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1181A>T (p.Ter394Leu) n.1822A>T | |
| 17 | g.40628786T>C | CA499962582 | SMARCE1 | c.*797A>G (n.*797A>G) c.1235A>G (p.Ter412=) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1833A>G c.1025A>G (p.Ter342=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2378A>G n.1858A>G c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.1790A>G n.1528A>G n.3123A>G n.1281A>G c.1007A>G (p.Ter336=) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1898A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.7147A>G c.1043A>G (p.Ter348=) n.2601A>G n.2509A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1130A>G (p.Ter377=) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1181A>G (p.Ter394=) n.1822A>G | |
| 17 | g.40628786T>G | CA399360661 | SMARCE1 | c.*797A>C (n.*797A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1833A>C c.1025A>C (p.Ter342Ser) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2378A>C n.1858A>C c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.1790A>C n.1528A>C n.3123A>C n.1281A>C c.1007A>C (p.Ter336Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1898A>C c.*923A>C (n.*923A>C) n.7147A>C c.1043A>C (p.Ter348Ser) n.2601A>C n.2509A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1181A>C (p.Ter394Ser) n.1822A>C | |
| 17 | g.40628787A>C | CA399360665 | SMARCE1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1832T>G c.1024T>G (p.Ter342Glu) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2377T>G n.1857T>G c.*3298T>G (n.*3298T>G) n.1789T>G n.1527T>G n.3122T>G n.1280T>G c.1006T>G (p.Ter336Glu) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1897T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.7146T>G c.1042T>G (p.Ter348Glu) n.2600T>G n.2508T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1180T>G (p.Ter394Glu) n.1821T>G | |
| 17 | g.40628787A>G | CA399360667 | SMARCE1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1832T>C c.1024T>C (p.Ter342Gln) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2377T>C n.1857T>C c.*3298T>C (n.*3298T>C) n.1789T>C n.1527T>C n.3122T>C n.1280T>C c.1006T>C (p.Ter336Gln) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1897T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.7146T>C c.1042T>C (p.Ter348Gln) n.2600T>C n.2508T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1129T>C (p.Ter377Gln) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1180T>C (p.Ter394Gln) n.1821T>C | |
| 17 | g.40628787A>T | CA399360669 | SMARCE1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1832T>A c.1024T>A (p.Ter342Lys) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2377T>A n.1857T>A c.*3298T>A (n.*3298T>A) n.1789T>A n.1527T>A n.3122T>A n.1280T>A c.1006T>A (p.Ter336Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1897T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.7146T>A c.1042T>A (p.Ter348Lys) n.2600T>A n.2508T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1129T>A (p.Ter377Lys) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1180T>A (p.Ter394Lys) n.1821T>A | |
| 17 | g.40628787_40628788insAAA | CA2573153792 | SMARCE1 | c.*796_*797insTTT (n.*796_*797insTTT) c.1234_1235insTTT (p.Ter412PhefsTer2) c.*221_*222insTTT (n.*221_*222insTTT) n.1832_1833insTTT c.1024_1025insTTT (p.Ter342PhefsTer2) c.*1031_*1032insTTT (n.*1031_*1032insTTT) c.*213_*214insTTT (n.*213_*214insTTT) n.2377_2378insTTT n.1857_1858insTTT c.*3298_*3299insTTT (n.*3298_*3299insTTT) n.1789_1790insTTT n.1527_1528insTTT n.3122_3123insTTT n.1280_1281insTTT c.1006_1007insTTT (p.Ter336PhefsTer2) c.*503_*504insTTT (n.*503_*504insTTT) n.1897_1898insTTT c.*922_*923insTTT (n.*922_*923insTTT) n.7146_7147insTTT c.1042_1043insTTT (p.Ter348PhefsTer2) n.2600_2601insTTT n.2508_2509insTTT c.*1110_*1111insTTT (n.*1110_*1111insTTT) c.*1164_*1165insTTT (n.*1164_*1165insTTT) c.1129_1130insTTT (p.Ter377PhefsTer2) c.*765_*766insTTT (n.*765_*766insTTT) c.1180_1181insTTT (p.Ter394PhefsTer2) n.1821_1822insTTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628788T>A | CA399360674 | SMARCE1 | c.*795A>T (n.*795A>T) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1831A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2376A>T n.1856A>T c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.1788A>T n.1526A>T n.3121A>T n.1279A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1896A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.7145A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.2599A>T n.2507A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1820A>T | |
| 17 | g.40628788T>C | CA499962590 | SMARCE1 | c.*795A>G (n.*795A>G) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1831A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2376A>G n.1856A>G c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.1788A>G n.1526A>G n.3121A>G n.1279A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1896A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.7145A>G c.1041A>G (p.Glu347=) n.2599A>G n.2507A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628788T>G | CA399360677 | SMARCE1 | c.*795A>C (n.*795A>C) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1831A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2376A>C n.1856A>C c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.1788A>C n.1526A>C n.3121A>C n.1279A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1896A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.7145A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.2599A>C n.2507A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1820A>C | |
| 17 | g.40628788T= | CA2259640499 | SMARCE1 | c.*795A= (n.*795A=) c.1233A= (p.Glu411=) c.*220A= (n.*220A=) n.1831A= c.1023A= (p.Glu341=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*212A= (n.*212A=) n.2376A= n.1856A= c.*3297A= (n.*3297A=) n.1788A= n.1526A= n.3121A= n.1279A= c.1005A= (p.Glu335=) c.*502A= (n.*502A=) n.1896A= c.*921A= (n.*921A=) n.7145A= c.1041A= (p.Glu347=) n.2599A= n.2507A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1128A= (p.Glu376=) c.*764A= (n.*764A=) c.1179A= (p.Glu393=) n.1820A= | |
| 17 | g.40628789T>A | CA399360682 | SMARCE1 | c.*794A>T (n.*794A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1830A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2375A>T n.1855A>T c.*3296A>T (n.*3296A>T) n.1787A>T n.1525A>T n.3120A>T n.1278A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1895A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.7144A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2598A>T n.2506A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1819A>T | |
| 17 | g.40628789T>C | CA399360684 | SMARCE1 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1830A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2375A>G n.1855A>G c.*3296A>G (n.*3296A>G) n.1787A>G n.1525A>G n.3120A>G n.1278A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1895A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.7144A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2598A>G n.2506A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628789T>G | CA399360681 | SMARCE1 | c.*794A>C (n.*794A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1830A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2375A>C n.1855A>C c.*3296A>C (n.*3296A>C) n.1787A>C n.1525A>C n.3120A>C n.1278A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1895A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.7144A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2598A>C n.2506A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1819A>C | |
| 17 | g.40628790C>A | CA8545040 | SMARCE1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1829G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2374G>T n.1854G>T c.*3295G>T (n.*3295G>T) n.1786G>T n.1524G>T n.3119G>T n.1277G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1894G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.7143G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2597G>T n.2505G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1818G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628790C= | CA2259640500 | SMARCE1 | c.*793G= (n.*793G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.*218G= (n.*218G=) n.1829G= c.1021G= (p.Glu341=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2374G= n.1854G= c.*3295G= (n.*3295G=) n.1786G= n.1524G= n.3119G= n.1277G= c.1003G= (p.Glu335=) c.*500G= (n.*500G=) n.1894G= c.*919G= (n.*919G=) n.7143G= c.1039G= (p.Glu347=) n.2597G= n.2505G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.*762G= (n.*762G=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1818G= | |
| 17 | g.40628790C>G | CA399360689 | SMARCE1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1829G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2374G>C n.1854G>C c.*3295G>C (n.*3295G>C) n.1786G>C n.1524G>C n.3119G>C n.1277G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1894G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.7143G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2597G>C n.2505G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1818G>C | |
| 17 | g.40628790C>T | CA8545041 | SMARCE1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1829G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2374G>A n.1854G>A c.*3295G>A (n.*3295G>A) n.1786G>A n.1524G>A n.3119G>A n.1277G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1894G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.7143G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.2597G>A n.2505G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628791T>A | CA399360693 | SMARCE1 | c.*792A>T (n.*792A>T) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1828A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2373A>T n.1853A>T c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.1785A>T n.1523A>T n.3118A>T n.1276A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1893A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.7142A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.2596A>T n.2504A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.1817A>T | |
| 17 | g.40628791T>C | CA499962600 | SMARCE1 | c.*792A>G (n.*792A>G) c.1230A>G (p.Lys410=) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1828A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2373A>G n.1853A>G c.*3294A>G (n.*3294A>G) n.1785A>G n.1523A>G n.3118A>G n.1276A>G c.1002A>G (p.Lys334=) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1893A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.7142A>G c.1038A>G (p.Lys346=) n.2596A>G n.2504A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1125A>G (p.Lys375=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.1817A>G | |
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