Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.1919T=
17g.40628689A>GCA2259640453SMARCE1c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1930T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.2475T>C
n.1955T>C
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n.1887T>C
n.1625T>C
n.3220T>C
n.1378T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1995T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.7244T>C
n.2698T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
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n.1919T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40628696dupCA983694699SMARCE1c.*894dup (n.*894dup)
c.*96dup (n.*96dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.1930dup
c.*1129dup (n.*1129dup)
c.*311dup (n.*311dup)
n.2475dup
n.1955dup
c.*3396dup (n.*3396dup)
n.1887dup
n.1625dup
n.3220dup
n.1378dup
c.*601dup (n.*601dup)
n.1995dup
c.*1020dup (n.*1020dup)
n.7244dup
n.2698dup
c.*1208dup (n.*1208dup)
c.*1262dup (n.*1262dup)
c.*863dup (n.*863dup)
n.1919dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628696delCA2637750187SMARCE1c.*894del (n.*894del)
c.*96del (n.*96del)
c.*319del (n.*319del)
n.1930del
c.*1129del (n.*1129del)
c.*311del (n.*311del)
n.2475del
n.1955del
c.*3396del (n.*3396del)
n.1887del
n.1625del
n.3220del
n.1378del
c.*601del (n.*601del)
n.1995del
c.*1020del (n.*1020del)
n.7244del
n.2698del
c.*1208del (n.*1208del)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*863del (n.*863del)
n.1919del
gnomAD v4
17g.40628691A=CA2259640454SMARCE1c.*892T= (n.*892T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.1928T=
c.*1127T= (n.*1127T=)
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n.2473T=
n.1953T=
c.*3394T= (n.*3394T=)
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n.2696T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.1917T=
17g.40628691A>CCA2637750188SMARCE1c.*892T>G (n.*892T>G)
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c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1928T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.2473T>G
n.1953T>G
c.*3394T>G (n.*3394T>G)
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n.1623T>G
n.3218T>G
n.1376T>G
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n.1917T>G
gnomAD v4
17g.40628691A>GCA2259640455SMARCE1c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1928T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.2473T>C
n.1953T>C
c.*3394T>C (n.*3394T>C)
n.1885T>C
n.1623T>C
n.3218T>C
n.1376T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1993T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.7242T>C
n.2696T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1917T>C
dbSNP
17g.40628693A>GCA2637750189SMARCE1c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1926T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.2471T>C
n.1951T>C
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
n.1883T>C
n.1621T>C
n.3216T>C
n.1374T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1991T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.7240T>C
n.2694T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1915T>C
gnomAD v4
17g.40628698_40628701delCA2637750190SMARCE1c.*885_*888del (n.*885_*888del)
c.*87_*90del (n.*87_*90del)
c.*310_*313del (n.*310_*313del)
n.1921_1924del
c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del)
c.*302_*305del (n.*302_*305del)
n.2466_2469del
n.1946_1949del
c.*3387_*3390del (n.*3387_*3390del)
n.1878_1881del
n.1616_1619del
n.3211_3214del
n.1369_1372del
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
n.1986_1989del
c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del)
n.7235_7238del
n.2689_2692del
c.*1199_*1202del (n.*1199_*1202del)
c.*1253_*1256del (n.*1253_*1256del)
c.*854_*857del (n.*854_*857del)
n.1910_1913del
gnomAD v4
17g.40628696A>GCA2637750191SMARCE1c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1923T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2468T>C
n.1948T>C
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
n.1880T>C
n.1618T>C
n.3213T>C
n.1371T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1988T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.7237T>C
n.2691T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1912T>C
gnomAD v4
17g.40628697T>ACA2637750192SMARCE1c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1922A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2467A>T
n.1947A>T
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
n.1879A>T
n.1617A>T
n.3212A>T
n.1370A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1987A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.7236A>T
n.2690A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1911A>T
gnomAD v4
17g.40628699A=CA2259640456SMARCE1c.*884T= (n.*884T=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.*309T= (n.*309T=)
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c.*1119T= (n.*1119T=)
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c.*3386T= (n.*3386T=)
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c.*1010T= (n.*1010T=)
n.7234T=
n.2688T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*853T= (n.*853T=)
n.1909T=
17g.40628699A>CCA290547336SMARCE1c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.1920T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.2465T>G
n.1945T>G
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
n.1877T>G
n.1615T>G
n.3210T>G
n.1368T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1985T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.7234T>G
n.2688T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.1909T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628699A>TCA2576261810SMARCE1c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1920T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.2465T>A
n.1945T>A
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
n.1877T>A
n.1615T>A
n.3210T>A
n.1368T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1985T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.7234T>A
n.2688T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.1909T>A
gnomAD v4
17g.40628701T>ACA2637750193SMARCE1c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1918A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.2463A>T
n.1943A>T
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
n.1875A>T
n.1613A>T
n.3208A>T
n.1366A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1983A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.7232A>T
n.2686A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1907A>T
gnomAD v4
17g.40628702A>CCA2637750194SMARCE1c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1917T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2462T>G
n.1942T>G
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
n.1874T>G
n.1612T>G
n.3207T>G
n.1365T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1982T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.7231T>G
n.2685T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.1906T>G
gnomAD v4
17g.40628703C>ACA2637750195SMARCE1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1916G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.2461G>T
n.1941G>T
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.1873G>T
n.1611G>T
n.3206G>T
n.1364G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1981G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.7230G>T
n.2684G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1905G>T
gnomAD v4
17g.40628703C>GCA2637750196SMARCE1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1916G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2461G>C
n.1941G>C
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.1873G>C
n.1611G>C
n.3206G>C
n.1364G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1981G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.7230G>C
n.2684G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1905G>C
gnomAD v4
17g.40628705C>ACA2637750197SMARCE1c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1914G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.2459G>T
n.1939G>T
c.*3380G>T (n.*3380G>T)
n.1871G>T
n.1609G>T
n.3204G>T
n.1362G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1979G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.7228G>T
n.2682G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1903G>T
gnomAD v4
17g.40628705C>TCA2637750198SMARCE1c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1914G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.2459G>A
n.1939G>A
c.*3380G>A (n.*3380G>A)
n.1871G>A
n.1609G>A
n.3204G>A
n.1362G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1979G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.7228G>A
n.2682G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1903G>A
gnomAD v4
17g.40628707A>GCA2637750199SMARCE1c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1912T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.2457T>C
n.1937T>C
c.*3378T>C (n.*3378T>C)
n.1869T>C
n.1607T>C
n.3202T>C
n.1360T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1977T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.7226T>C
n.2680T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1901T>C
gnomAD v4
17g.40628709C=CA2259640457SMARCE1c.*874G= (n.*874G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.1910G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.2455G=
n.1935G=
c.*3376G= (n.*3376G=)
n.1867G=
n.1605G=
n.3200G=
n.1358G=
c.*581G= (n.*581G=)
n.1975G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.7224G=
n.2678G=
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.1899G=
17g.40628709C>GCA2637750200SMARCE1c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1910G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.2455G>C
n.1935G>C
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n.1899G>C
gnomAD v4
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n.2455G>A
n.1935G>A
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n.1867G>A
n.1605G>A
n.3200G>A
n.1358G>A
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n.1975G>A
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n.7224G>A
n.2678G>A
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n.1899G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1898G>T
gnomAD v4
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n.1974G>A
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n.1898G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1897T>C
17g.40628712C>ACA2637750202SMARCE1c.*871G>T (n.*871G>T)
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gnomAD v4
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n.1864G>A
n.1602G>A
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n.1355G>A
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n.7221G>A
n.2675G>A
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n.1896G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1895_1896delinsCG
17g.40628713delCA290547378SMARCE1c.*870del (n.*870del)
c.*72del (n.*72del)
c.*295del (n.*295del)
n.1906del
c.*1105del (n.*1105del)
c.*287del (n.*287del)
n.2451del
n.1931del
c.*3372del (n.*3372del)
n.1863del
n.1601del
n.3196del
n.1354del
c.*577del (n.*577del)
n.1971del
c.*996del (n.*996del)
n.7220del
n.2674del
c.*1184del (n.*1184del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*839del (n.*839del)
n.1895del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>ACA290547380SMARCE1c.*870C>T (n.*870C>T)
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n.2451C>T
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n.1895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>CCA771947634SMARCE1c.*870C>G (n.*870C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1895C=
17g.40628713G>TCA2637750203SMARCE1c.*870C>A (n.*870C>A)
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n.1906C>A
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c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2451C>A
n.1931C>A
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
n.1863C>A
n.1601C>A
n.3196C>A
n.1354C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1971C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.7220C>A
n.2674C>A
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n.1895C>A
gnomAD v4
17g.40628714T>GCA2637750204SMARCE1c.*869A>C (n.*869A>C)
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n.1905A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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n.2450A>C
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n.1862A>C
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n.1353A>C
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n.2673A>C
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n.1894A>C
gnomAD v4
17g.40628714dupCA771947635SMARCE1c.*869dup (n.*869dup)
c.*71dup (n.*71dup)
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n.1905dup
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n.2450dup
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n.1862dup
n.1600dup
n.3195dup
n.1353dup
c.*576dup (n.*576dup)
n.1970dup
c.*995dup (n.*995dup)
n.7219dup
n.2673dup
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n.1894dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628716delCA2637750205SMARCE1c.*868del (n.*868del)
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n.1904del
c.*1103del (n.*1103del)
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n.2449del
n.1929del
c.*3370del (n.*3370del)
n.1861del
n.1599del
n.3194del
n.1352del
c.*575del (n.*575del)
n.1969del
c.*994del (n.*994del)
n.7218del
n.2672del
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1236del (n.*1236del)
c.*837del (n.*837del)
n.1893del
gnomAD v4
17g.40628716A=CA2259640462SMARCE1c.*867T= (n.*867T=)
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c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*836T= (n.*836T=)
n.1892T=
17g.40628716A>GCA771947637SMARCE1c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
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n.1903T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2448T>C
n.1928T>C
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n.1860T>C
n.1598T>C
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n.1351T>C
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n.1968T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.7217T>C
n.2671T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1892T>C
dbSNP
17g.40628717C>ACA2637750206SMARCE1c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
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n.1902G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2447G>T
n.1927G>T
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
n.1859G>T
n.1597G>T
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n.1350G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1967G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.7216G>T
n.2670G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1891G>T
gnomAD v4
17g.40628717C>TCA2576261813SMARCE1c.*866G>A (n.*866G>A)
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n.1902G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2447G>A
n.1927G>A
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
n.1859G>A
n.1597G>A
n.3192G>A
n.1350G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1967G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.7216G>A
n.2670G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1891G>A
gnomAD v4
17g.40628718A>CCA2637750207SMARCE1c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1901T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
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n.2446T>G
n.1926T>G
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n.1858T>G
n.1596T>G
n.3191T>G
n.1349T>G
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n.1966T>G
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c.*1179T>G (n.*1179T>G)
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n.1890T>G
gnomAD v4
17g.40628718A>GCA2637750208SMARCE1c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1901T>C
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n.2446T>C
n.1926T>C
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n.1858T>C
n.1596T>C
n.3191T>C
n.1349T>C
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n.1966T>C
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n.7215T>C
n.2669T>C
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n.1890T>C
gnomAD v4
17g.40628718A>TCA2576261814SMARCE1c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1901T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.2446T>A
n.1926T>A
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
n.1858T>A
n.1596T>A
n.3191T>A
n.1349T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1966T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.7215T>A
n.2669T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
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c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1890T>A
17g.40628719C=CA2259640463SMARCE1c.*864G= (n.*864G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.1900G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.2445G=
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n.1595G=
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n.1348G=
c.*571G= (n.*571G=)
n.1965G=
c.*990G= (n.*990G=)
n.7214G=
n.2668G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.1889G=
17g.40628719C>TCA771947640SMARCE1c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1900G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2445G>A
n.1925G>A
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
n.1857G>A
n.1595G>A
n.3190G>A
n.1348G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1965G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.7214G>A
n.2668G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1889G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628720C>ACA2637750209SMARCE1c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
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n.1899G>T
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n.2444G>T
n.1924G>T
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n.1856G>T
n.1594G>T
n.3189G>T
n.1347G>T
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n.1964G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.7213G>T
n.2667G>T
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n.1888G>T
gnomAD v4
17g.40628720C>TCA2637750210SMARCE1c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1899G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2444G>A
n.1924G>A
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
n.1856G>A
n.1594G>A
n.3189G>A
n.1347G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1964G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.7213G>A
n.2667G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1888G>A
gnomAD v4
17g.40628721A=CA2259640464SMARCE1c.*862T= (n.*862T=)
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c.*1097T= (n.*1097T=)
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n.1887T=
17g.40628721A>GCA771947642SMARCE1c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1898T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.2443T>C
n.1923T>C
c.*3364T>C (n.*3364T>C)
n.1855T>C
n.1593T>C
n.3188T>C
n.1346T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1963T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.7212T>C
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n.1887T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40628722T>CCA290547385SMARCE1c.*861A>G (n.*861A>G)
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c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1897A>G
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n.1592A>G
n.3187A>G
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n.2665A>G
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n.1886A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40628722T=CA2259640465SMARCE1c.*861A= (n.*861A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.1897A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.2442A=
n.1922A=
c.*3363A= (n.*3363A=)
n.1854A=
n.1592A=
n.3187A=
n.1345A=
c.*568A= (n.*568A=)
n.1962A=
c.*987A= (n.*987A=)
n.7211A=
n.2665A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.1886A=
17g.40628728C>ACA2637750212SMARCE1c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1891G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.2436G>T
n.1916G>T
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
n.1848G>T
n.1586G>T
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n.1339G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1956G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.7205G>T
n.2659G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
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n.1880G>T
gnomAD v4
17g.40628728C=CA2259640466SMARCE1c.*855G= (n.*855G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.1891G=
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.2436G=
n.1916G=
c.*3357G= (n.*3357G=)
n.1848G=
n.1586G=
n.3181G=
n.1339G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.1956G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.7205G=
n.2659G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
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c.*824G= (n.*824G=)
n.1880G=
17g.40628728C>TCA914175351SMARCE1c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1891G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.2436G>A
n.1916G>A
c.*3357G>A (n.*3357G>A)
n.1848G>A
n.1586G>A
n.3181G>A
n.1339G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1956G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.7205G>A
n.2659G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1880G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628729delCA2637750211SMARCE1c.*855del (n.*855del)
c.*57del (n.*57del)
c.*280del (n.*280del)
n.1891del
c.*1090del (n.*1090del)
c.*272del (n.*272del)
n.2436del
n.1916del
c.*3357del (n.*3357del)
n.1848del
n.1586del
n.3181del
n.1339del
c.*562del (n.*562del)
n.1956del
c.*981del (n.*981del)
n.7205del
n.2659del
c.*1169del (n.*1169del)
c.*1223del (n.*1223del)
c.*824del (n.*824del)
n.1880del
gnomAD v4
17g.40628729C>ACA626211877SMARCE1c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1890G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2435G>T
n.1915G>T
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
n.1847G>T
n.1585G>T
n.3180G>T
n.1338G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1955G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.7204G>T
n.2658G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1879G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628729C=CA2259640467SMARCE1c.*854G= (n.*854G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.1890G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.2435G=
n.1915G=
c.*3356G= (n.*3356G=)
n.1847G=
n.1585G=
n.3180G=
n.1338G=
c.*561G= (n.*561G=)
n.1955G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.7204G=
n.2658G=
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1879G=
17g.40628735dupCA2259640468SMARCE1c.*853dup (n.*853dup)
c.*55dup (n.*55dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.1889dup
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.2434dup
n.1914dup
c.*3355dup (n.*3355dup)
n.1846dup
n.1584dup
n.3179dup
n.1337dup
c.*560dup (n.*560dup)
n.1954dup
c.*979dup (n.*979dup)
n.7203dup
n.2657dup
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.*1221dup (n.*1221dup)
c.*822dup (n.*822dup)
n.1878dup
dbSNP gnomAD v4
17g.40628735delCA2637750213SMARCE1c.*853del (n.*853del)
c.*55del (n.*55del)
c.*278del (n.*278del)
n.1889del
c.*1088del (n.*1088del)
c.*270del (n.*270del)
n.2434del
n.1914del
c.*3355del (n.*3355del)
n.1846del
n.1584del
n.3179del
n.1337del
c.*560del (n.*560del)
n.1954del
c.*979del (n.*979del)
n.7203del
n.2657del
c.*1167del (n.*1167del)
c.*1221del (n.*1221del)
c.*822del (n.*822del)
n.1878del
dbSNP gnomAD v4
17g.40628733A=CA2259640469SMARCE1c.*850T= (n.*850T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.1886T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*267T= (n.*267T=)
n.2431T=
n.1911T=
c.*3352T= (n.*3352T=)
n.1843T=
n.1581T=
n.3176T=
n.1334T=
c.*557T= (n.*557T=)
n.1951T=
c.*976T= (n.*976T=)
n.7200T=
n.2654T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.*819T= (n.*819T=)
n.1875T=
17g.40628733A>GCA2259640470SMARCE1c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1886T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2431T>C
n.1911T>C
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
n.1843T>C
n.1581T>C
n.3176T>C
n.1334T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1951T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.7200T>C
n.2654T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1875T>C
dbSNP
17g.40628734A=CA2259640471SMARCE1c.*849T= (n.*849T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.1885T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.*266T= (n.*266T=)
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n.1910T=
c.*3351T= (n.*3351T=)
n.1842T=
n.1580T=
n.3175T=
n.1333T=
c.*556T= (n.*556T=)
n.1950T=
c.*975T= (n.*975T=)
n.7199T=
n.2653T=
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.1874T=
17g.40628734A>GCA626211878SMARCE1c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1885T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.2430T>C
n.1910T>C
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
n.1842T>C
n.1580T>C
n.3175T>C
n.1333T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1950T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.7199T>C
n.2653T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1874T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628734A>TCA2576261815SMARCE1c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1885T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.2430T>A
n.1910T>A
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
n.1842T>A
n.1580T>A
n.3175T>A
n.1333T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1950T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.7199T>A
n.2653T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1874T>A
17g.40628735A=CA2259640473SMARCE1c.*848T= (n.*848T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.1884T=
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.2429T=
n.1909T=
c.*3350T= (n.*3350T=)
n.1841T=
n.1579T=
n.3174T=
n.1332T=
c.*555T= (n.*555T=)
n.1949T=
c.*974T= (n.*974T=)
n.7198T=
n.2652T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1873T=
17g.40628735A>CCA8545031SMARCE1c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1884T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.2429T>G
n.1909T>G
c.*3350T>G (n.*3350T>G)
n.1841T>G
n.1579T>G
n.3174T>G
n.1332T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1949T>G
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.7198T>G
n.2652T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1873T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628735A>GCA2637750214SMARCE1c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1884T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.2429T>C
n.1909T>C
c.*3350T>C (n.*3350T>C)
n.1841T>C
n.1579T>C
n.3174T>C
n.1332T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1949T>C
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.7198T>C
n.2652T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1873T>C
gnomAD v4
17g.40628735_40628736delinsACCA2259640472SMARCE1c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT)
c.*49_*50delinsGT (n.*49_*50delinsGT)
c.*272_*273delinsGT (n.*272_*273delinsGT)
n.1883_1884delinsGT
c.*1082_*1083delinsGT (n.*1082_*1083delinsGT)
c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT)
n.2428_2429delinsGT
n.1908_1909delinsGT
c.*3349_*3350delinsGT (n.*3349_*3350delinsGT)
n.1840_1841delinsGT
n.1578_1579delinsGT
n.3173_3174delinsGT
n.1331_1332delinsGT
c.*554_*555delinsGT (n.*554_*555delinsGT)
n.1948_1949delinsGT
c.*973_*974delinsGT (n.*973_*974delinsGT)
n.7197_7198delinsGT
n.2651_2652delinsGT
c.*1161_*1162delinsGT (n.*1161_*1162delinsGT)
c.*1215_*1216delinsGT (n.*1215_*1216delinsGT)
c.*816_*817delinsGT (n.*816_*817delinsGT)
n.1872_1873delinsGT
17g.40628736delCA8545032SMARCE1c.*847del (n.*847del)
c.*49del (n.*49del)
c.*272del (n.*272del)
n.1883del
c.*1082del (n.*1082del)
c.*264del (n.*264del)
n.2428del
n.1908del
c.*3349del (n.*3349del)
n.1840del
n.1578del
n.3173del
n.1331del
c.*554del (n.*554del)
n.1948del
c.*973del (n.*973del)
n.7197del
n.2651del
c.*1161del (n.*1161del)
c.*1215del (n.*1215del)
c.*816del (n.*816del)
n.1872del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628736C>ACA2259640475SMARCE1c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1883G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2428G>T
n.1908G>T
c.*3349G>T (n.*3349G>T)
n.1840G>T
n.1578G>T
n.3173G>T
n.1331G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1948G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.7197G>T
n.2651G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1872G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628736C=CA2259640474SMARCE1c.*847G= (n.*847G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1883G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.2428G=
n.1908G=
c.*3349G= (n.*3349G=)
n.1840G=
n.1578G=
n.3173G=
n.1331G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1948G=
c.*973G= (n.*973G=)
n.7197G=
n.2651G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.1872G=
17g.40628736C>TCA2637750215SMARCE1c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1883G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2428G>A
n.1908G>A
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
n.1840G>A
n.1578G>A
n.3173G>A
n.1331G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1948G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.7197G>A
n.2651G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1872G>A
gnomAD v4
17g.40628737A=CA2259640476SMARCE1c.*846T= (n.*846T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.*271T= (n.*271T=)
n.1882T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.2427T=
n.1907T=
c.*3348T= (n.*3348T=)
n.1839T=
n.1577T=
n.3172T=
n.1330T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1947T=
c.*972T= (n.*972T=)
n.7196T=
n.2650T=
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.1871T=
17g.40628737A>TCA2576261816SMARCE1c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1882T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2427T>A
n.1907T>A
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
n.1839T>A
n.1577T>A
n.3172T>A
n.1330T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1947T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.7196T>A
n.2650T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1871T>A
17g.40628737_40628738delCA2637750216SMARCE1c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.1881_1882del
c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del)
c.*262_*263del (n.*262_*263del)
n.2426_2427del
n.1906_1907del
c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del)
n.1838_1839del
n.1576_1577del
n.3171_3172del
n.1329_1330del
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
n.1946_1947del
c.*971_*972del (n.*971_*972del)
n.7195_7196del
n.2649_2650del
c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del)
c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
n.1870_1871del
gnomAD v4
17g.40628738T>ACA2637750217SMARCE1c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1881A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.2426A>T
n.1906A>T
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
n.1838A>T
n.1576A>T
n.3171A>T
n.1329A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1946A>T
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.7195A>T
n.2649A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1870A>T
gnomAD v4
17g.40628738T>CCA2576261817SMARCE1c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1881A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.2426A>G
n.1906A>G
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
n.1838A>G
n.1576A>G
n.3171A>G
n.1329A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1946A>G
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.7195A>G
n.2649A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1870A>G
gnomAD v4
17g.40628743dupCA8545033SMARCE1c.*845dup (n.*845dup)
c.*47dup (n.*47dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.1881dup
c.*1080dup (n.*1080dup)
c.*262dup (n.*262dup)
n.2426dup
n.1906dup
c.*3347dup (n.*3347dup)
n.1838dup
n.1576dup
n.3171dup
n.1329dup
c.*552dup (n.*552dup)
n.1946dup
c.*971dup (n.*971dup)
n.7195dup
n.2649dup
c.*1159dup (n.*1159dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.*814dup (n.*814dup)
n.1870dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628743delCA2637750218SMARCE1c.*845del (n.*845del)
c.*47del (n.*47del)
c.*270del (n.*270del)
n.1881del
c.*1080del (n.*1080del)
c.*262del (n.*262del)
n.2426del
n.1906del
c.*3347del (n.*3347del)
n.1838del
n.1576del
n.3171del
n.1329del
c.*552del (n.*552del)
n.1946del
c.*971del (n.*971del)
n.7195del
n.2649del
c.*1159del (n.*1159del)
c.*1213del (n.*1213del)
c.*814del (n.*814del)
n.1870del
gnomAD v4
17g.40628741T>CCA626211879SMARCE1c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1878A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.2423A>G
n.1903A>G
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.1835A>G
n.1573A>G
n.3168A>G
n.1326A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1943A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.7192A>G
n.2646A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1867A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.40628741T=CA2259640477SMARCE1c.*842A= (n.*842A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.1878A=
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.2423A=
n.1903A=
c.*3344A= (n.*3344A=)
n.1835A=
n.1573A=
n.3168A=
n.1326A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.1943A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.7192A=
n.2646A=
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.1867A=
17g.40628744C>ACA2576261818SMARCE1c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.1875G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.2420G>T
n.1900G>T
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
n.1832G>T
n.1570G>T
n.3165G>T
n.1323G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1940G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.7189G>T
n.2643G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1864G>T
17g.40628745A=CA2259640478SMARCE1c.*838T= (n.*838T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.1874T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.2419T=
n.1899T=
c.*3340T= (n.*3340T=)
n.1831T=
n.1569T=
n.3164T=
n.1322T=
c.*545T= (n.*545T=)
n.1939T=
c.*964T= (n.*964T=)
n.7188T=
n.2642T=
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.1863T=
17g.40628747dupCA626211880SMARCE1c.*837dup (n.*837dup)
c.*39dup (n.*39dup)
c.*262dup (n.*262dup)
n.1873dup
c.*1072dup (n.*1072dup)
c.*254dup (n.*254dup)
n.2418dup
n.1898dup
c.*3339dup (n.*3339dup)
n.1830dup
n.1568dup
n.3163dup
n.1321dup
c.*544dup (n.*544dup)
n.1938dup
c.*963dup (n.*963dup)
n.7187dup
n.2641dup
c.*1151dup (n.*1151dup)
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.*806dup (n.*806dup)
n.1862dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628747T>GCA2576261819SMARCE1c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1872A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.2417A>C
n.1897A>C
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
n.1829A>C
n.1567A>C
n.3162A>C
n.1320A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1937A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.7186A>C
n.2640A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1861A>C
17g.40628747_40628748delinsTACA2259640479SMARCE1c.*835_*836delinsTA (n.*835_*836delinsTA)
c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA)
c.*260_*261delinsTA (n.*260_*261delinsTA)
n.1871_1872delinsTA
c.*1070_*1071delinsTA (n.*1070_*1071delinsTA)
c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA)
n.2416_2417delinsTA
n.1896_1897delinsTA
c.*3337_*3338delinsTA (n.*3337_*3338delinsTA)
n.1828_1829delinsTA
n.1566_1567delinsTA
n.3161_3162delinsTA
n.1319_1320delinsTA
c.*542_*543delinsTA (n.*542_*543delinsTA)
n.1936_1937delinsTA
c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA)
n.7185_7186delinsTA
n.2639_2640delinsTA
c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA)
c.*1203_*1204delinsTA (n.*1203_*1204delinsTA)
c.*804_*805delinsTA (n.*804_*805delinsTA)
n.1860_1861delinsTA
17g.40628748A=CA2259640480SMARCE1c.*835T= (n.*835T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.1871T=
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.2416T=
n.1896T=
c.*3337T= (n.*3337T=)
n.1828T=
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n.1319T=
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c.*961T= (n.*961T=)
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n.2639T=
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1860T=
17g.40628748A>TCA626211881SMARCE1c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1871T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.2416T>A
n.1896T>A
c.*3337T>A (n.*3337T>A)
n.1828T>A
n.1566T>A
n.3161T>A
n.1319T>A
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n.1936T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.7185T>A
n.2639T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
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c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1860T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628754dupCA2637750219SMARCE1c.*835dup (n.*835dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.*260dup (n.*260dup)
n.1871dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.*252dup (n.*252dup)
n.2416dup
n.1896dup
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n.1828dup
n.1566dup
n.3161dup
n.1319dup
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n.1936dup
c.*961dup (n.*961dup)
n.7185dup
n.2639dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.*1203dup (n.*1203dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.1860dup
gnomAD v4
17g.40628754delCA656401656SMARCE1c.*835del (n.*835del)
c.*37del (n.*37del)
c.*260del (n.*260del)
n.1871del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*252del (n.*252del)
n.2416del
n.1896del
c.*3337del (n.*3337del)
n.1828del
n.1566del
n.3161del
n.1319del
c.*542del (n.*542del)
n.1936del
c.*961del (n.*961del)
n.7185del
n.2639del
c.*1149del (n.*1149del)
c.*1203del (n.*1203del)
c.*804del (n.*804del)
n.1860del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40628749A>GCA2637750220SMARCE1c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1870T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
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n.2415T>C
n.1895T>C
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
n.1827T>C
n.1565T>C
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n.1318T>C
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n.1935T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.7184T>C
n.2638T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.1859T>C
gnomAD v4
17g.40628752A=CA2259640481SMARCE1c.*831T= (n.*831T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.*256T= (n.*256T=)
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c.*1066T= (n.*1066T=)
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n.2635T=
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*800T= (n.*800T=)
n.1856T=
17g.40628752A>GCA8545034SMARCE1c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1867T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.2412T>C
n.1892T>C
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
n.1824T>C
n.1562T>C
n.3157T>C
n.1315T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1932T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.7181T>C
n.2635T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1856T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628753A>CCA2576261820SMARCE1c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
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n.1866T>G
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n.1561T>G
n.3156T>G
n.1314T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1931T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.7180T>G
n.2634T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1855T>G
17g.40628754A>GCA2637750221SMARCE1c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1865T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.2410T>C
n.1890T>C
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
n.1822T>C
n.1560T>C
n.3155T>C
n.1313T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1930T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.7179T>C
n.2633T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1854T>C
gnomAD v4
17g.40628754A>TCA2576261821SMARCE1c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1865T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.2410T>A
n.1890T>A
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
n.1822T>A
n.1560T>A
n.3155T>A
n.1313T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1930T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.7179T>A
n.2633T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1854T>A
17g.40628755G>ACA2733539360SMARCE1c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1864C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2409C>T
n.1889C>T
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
n.1821C>T
n.1559C>T
n.3154C>T
n.1312C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1929C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.7178C>T
n.2632C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1853C>T
dbSNP
17g.40628755G>TCA2637750222SMARCE1c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1864C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2409C>A
n.1889C>A
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
n.1821C>A
n.1559C>A
n.3154C>A
n.1312C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1929C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.7178C>A
n.2632C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1853C>A
gnomAD v4
17g.40628756T>ACA2733539363SMARCE1c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1863A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2408A>T
n.1888A>T
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
n.1820A>T
n.1558A>T
n.3153A>T
n.1311A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1928A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.7177A>T
n.2631A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.1852A>T
dbSNP
17g.40628760delCA2637750223SMARCE1c.*825del (n.*825del)
c.*27del (n.*27del)
c.*250del (n.*250del)
n.1861del
c.*1060del (n.*1060del)
c.*242del (n.*242del)
n.2406del
n.1886del
c.*3327del (n.*3327del)
n.1818del
n.1556del
n.3151del
n.1309del
c.*532del (n.*532del)
n.1926del
c.*951del (n.*951del)
n.7175del
n.2629del
c.*1139del (n.*1139del)
c.*1193del (n.*1193del)
c.*794del (n.*794del)
n.1850del
gnomAD v4
17g.40628759T>CCA2576261822SMARCE1c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1860A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2405A>G
n.1885A>G
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
n.1817A>G
n.1555A>G
n.3150A>G
n.1308A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1925A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.7174A>G
n.2628A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1849A>G
17g.40628759T>GCA2259640483SMARCE1c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1860A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2405A>C
n.1885A>C
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
n.1817A>C
n.1555A>C
n.3150A>C
n.1308A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1925A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.7174A>C
n.2628A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1849A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40628759T=CA2259640482SMARCE1c.*824A= (n.*824A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1860A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2405A=
n.1885A=
c.*3326A= (n.*3326A=)
n.1817A=
n.1555A=
n.3150A=
n.1308A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.1925A=
c.*950A= (n.*950A=)
n.7174A=
n.2628A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.*793A= (n.*793A=)
n.1849A=
17g.40628760T>ACA2637750225SMARCE1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1859A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.2404A>T
n.1884A>T
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
n.1816A>T
n.1554A>T
n.3149A>T
n.1307A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1924A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.7173A>T
n.2627A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1848A>T
gnomAD v4
17g.40628760T>CCA2637750226SMARCE1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1859A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.2404A>G
n.1884A>G
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
n.1816A>G
n.1554A>G
n.3149A>G
n.1307A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1924A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.7173A>G
n.2627A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1848A>G
gnomAD v4
17g.40628760T>GCA2637750224SMARCE1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1859A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.2404A>C
n.1884A>C
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
n.1816A>C
n.1554A>C
n.3149A>C
n.1307A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1924A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.7173A>C
n.2627A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1848A>C
gnomAD v4
17g.40628761A>GCA2637750227SMARCE1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1858T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.2403T>C
n.1883T>C
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
n.1815T>C
n.1553T>C
n.3148T>C
n.1306T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1923T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.7172T>C
n.2626T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1847T>C
gnomAD v4
17g.40628762G>CCA2637750229SMARCE1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1857C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.2402C>G
n.1882C>G
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.1814C>G
n.1552C>G
n.3147C>G
n.1305C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1922C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.7171C>G
n.2625C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1846C>G
gnomAD v4
17g.40628762G>TCA2637750228SMARCE1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1857C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.2402C>A
n.1882C>A
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.1814C>A
n.1552C>A
n.3147C>A
n.1305C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1922C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.7171C>A
n.2625C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1846C>A
gnomAD v4
17g.40628764A=CA2259640484SMARCE1c.*819T= (n.*819T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.1855T=
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.2400T=
n.1880T=
c.*3321T= (n.*3321T=)
n.1812T=
n.1550T=
n.3145T=
n.1303T=
c.*526T= (n.*526T=)
n.1920T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.7169T=
n.2623T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.1844T=
17g.40628764A>GCA290547410SMARCE1c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1855T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.2400T>C
n.1880T>C
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
n.1812T>C
n.1550T>C
n.3145T>C
n.1303T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1920T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.7169T>C
n.2623T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1844T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628765C>ACA2259640485SMARCE1c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1854G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.2399G>T
n.1879G>T
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.1811G>T
n.1549G>T
n.3144G>T
n.1302G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1919G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.7168G>T
n.2622G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1843G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628765C=CA2259640486SMARCE1c.*818G= (n.*818G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.1854G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.2399G=
n.1879G=
c.*3320G= (n.*3320G=)
n.1811G=
n.1549G=
n.3144G=
n.1302G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.1919G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.7168G=
n.2622G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1843G=
17g.40628765C>TCA983694700SMARCE1c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1854G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.2399G>A
n.1879G>A
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.1811G>A
n.1549G>A
n.3144G>A
n.1302G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1919G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.7168G>A
n.2622G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1843G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628766A>GCA2637750230SMARCE1c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1853T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2398T>C
n.1878T>C
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.1810T>C
n.1548T>C
n.3143T>C
n.1301T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1918T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.7167T>C
n.2621T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1842T>C
gnomAD v4
17g.40628767C=CA2259640487SMARCE1c.*816G= (n.*816G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1852G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.2397G=
n.1877G=
c.*3318G= (n.*3318G=)
n.1809G=
n.1547G=
n.3142G=
n.1300G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.1917G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.7166G=
n.2620G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.1841G=
17g.40628767C>TCA8545035SMARCE1c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1852G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2397G>A
n.1877G>A
c.*3318G>A (n.*3318G>A)
n.1809G>A
n.1547G>A
n.3142G>A
n.1300G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1917G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.7166G>A
n.2620G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1841G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628769C=CA2259640488SMARCE1c.*814G= (n.*814G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1850G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2395G=
n.1875G=
c.*3316G= (n.*3316G=)
n.1807G=
n.1545G=
n.3140G=
n.1298G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.1915G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.7164G=
n.2618G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.1839G=
17g.40628769C>GCA8545036SMARCE1c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1850G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.2395G>C
n.1875G>C
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
n.1807G>C
n.1545G>C
n.3140G>C
n.1298G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1915G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.7164G>C
n.2618G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1839G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628769C>TCA2733212343SMARCE1c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1850G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2395G>A
n.1875G>A
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
n.1807G>A
n.1545G>A
n.3140G>A
n.1298G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1915G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.7164G>A
n.2618G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1839G>A
dbSNP
17g.40628771A=CA2259640489SMARCE1c.*812T= (n.*812T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1848T=
c.*1047T= (n.*1047T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.2393T=
n.1873T=
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.1805T=
n.1543T=
n.3138T=
n.1296T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.1913T=
c.*938T= (n.*938T=)
n.7162T=
n.2616T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1837T=
17g.40628771A>CCA2259640490SMARCE1c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1848T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2393T>G
n.1873T>G
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.1805T>G
n.1543T>G
n.3138T>G
n.1296T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1913T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.7162T>G
n.2616T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1837T>G
dbSNP
17g.40628771A>GCA2637750231SMARCE1c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1848T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2393T>C
n.1873T>C
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.1805T>C
n.1543T>C
n.3138T>C
n.1296T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1913T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.7162T>C
n.2616T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1837T>C
gnomAD v4
17g.40628772A=CA2259640491SMARCE1c.*811T= (n.*811T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1847T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.2392T=
n.1872T=
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.1804T=
n.1542T=
n.3137T=
n.1295T=
c.*518T= (n.*518T=)
n.1912T=
c.*937T= (n.*937T=)
n.7161T=
n.2615T=
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.1836T=
17g.40628772A>TCA2259640492SMARCE1c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1847T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.2392T>A
n.1872T>A
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.1804T>A
n.1542T>A
n.3137T>A
n.1295T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1912T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.7161T>A
n.2615T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1836T>A
dbSNP
17g.40628774_40628776delCA2836824758SMARCE1c.*809_*811del (n.*809_*811del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.1845_1847del
c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del)
c.*226_*228del (n.*226_*228del)
n.2390_2392del
n.1870_1872del
c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del)
n.1802_1804del
n.1540_1542del
n.3135_3137del
n.1293_1295del
c.*516_*518del (n.*516_*518del)
n.1910_1912del
c.*935_*937del (n.*935_*937del)
n.7159_7161del
n.2613_2615del
c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del)
c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del)
c.*778_*780del (n.*778_*780del)
n.1834_1836del
17g.40628774C=CA2259640493SMARCE1c.*809G= (n.*809G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1845G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.2390G=
n.1870G=
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1802G=
n.1540G=
n.3135G=
n.1293G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1910G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.7159G=
n.2613G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.1834G=
17g.40628774C>TCA8545037SMARCE1c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1845G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2390G>A
n.1870G>A
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1802G>A
n.1540G>A
n.3135G>A
n.1293G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1910G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.7159G>A
n.2613G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1834G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628775A>TCA2637750232SMARCE1c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1844T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.2389T>A
n.1869T>A
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
n.1801T>A
n.1539T>A
n.3134T>A
n.1292T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1909T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.7158T>A
n.2612T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1833T>A
gnomAD v4
17g.40628777G>ACA8545038SMARCE1c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1842C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.2387C>T
n.1867C>T
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
n.1799C>T
n.1537C>T
n.3132C>T
n.1290C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1907C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.7156C>T
n.2610C>T
n.2518C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1831C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628777G=CA2259640494SMARCE1c.*806C= (n.*806C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.1842C=
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.2387C=
n.1867C=
c.*3308C= (n.*3308C=)
n.1799C=
n.1537C=
n.3132C=
n.1290C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.1907C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.7156C=
n.2610C=
n.2518C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.1831C=
17g.40628777G>TCA2576261823SMARCE1c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1842C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.2387C>A
n.1867C>A
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
n.1799C>A
n.1537C>A
n.3132C>A
n.1290C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1907C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.7156C>A
n.2610C>A
n.2518C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1831C>A
17g.40628778G>ACA2637750233SMARCE1c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1841C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2386C>T
n.1866C>T
c.*3307C>T (n.*3307C>T)
n.1798C>T
n.1536C>T
n.3131C>T
n.1289C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1906C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.7155C>T
n.2609C>T
n.2517C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.1830C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628778G>CCA2733539369SMARCE1c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1841C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2386C>G
n.1866C>G
c.*3307C>G (n.*3307C>G)
n.1798C>G
n.1536C>G
n.3131C>G
n.1289C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1906C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.7155C>G
n.2609C>G
n.2517C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.1830C>G
dbSNP
17g.40628778G>TCA2637750234SMARCE1c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1841C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2386C>A
n.1866C>A
c.*3307C>A (n.*3307C>A)
n.1798C>A
n.1536C>A
n.3131C>A
n.1289C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1906C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.7155C>A
n.2609C>A
n.2517C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.1830C>A
gnomAD v4
17g.40628778_40628779delinsGCCA2259640495SMARCE1c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC)
c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC)
c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC)
n.1840_1841delinsGC
c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC)
c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC)
n.2385_2386delinsGC
n.1865_1866delinsGC
c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC)
n.1797_1798delinsGC
n.1535_1536delinsGC
n.3130_3131delinsGC
n.1288_1289delinsGC
c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC)
n.1905_1906delinsGC
c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC)
n.7154_7155delinsGC
n.2608_2609delinsGC
n.2516_2517delinsGC
c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC)
c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC)
c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC)
n.1829_1830delinsGC
17g.40628779delCA2259640496SMARCE1c.*804del (n.*804del)
c.*6del (n.*6del)
c.*229del (n.*229del)
n.1840del
c.*1039del (n.*1039del)
c.*221del (n.*221del)
n.2385del
n.1865del
c.*3306del (n.*3306del)
n.1797del
n.1535del
n.3130del
n.1288del
c.*511del (n.*511del)
n.1905del
c.*930del (n.*930del)
n.7154del
n.2608del
n.2516del
c.*1118del (n.*1118del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.*773del (n.*773del)
n.1829del
dbSNP
17g.40628779C>ACA2576261824SMARCE1c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1840G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.2385G>T
n.1865G>T
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
n.1797G>T
n.1535G>T
n.3130G>T
n.1288G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1905G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.7154G>T
n.2608G>T
n.2516G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1829G>T

Number of alleles fetched