| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628653T>A | CA2637750145 | SMARCE1 | c.*930A>T (n.*930A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.1966A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.2511A>T n.1991A>T c.*3432A>T (n.*3432A>T) n.1923A>T n.1661A>T n.3256A>T n.1414A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.2031A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.7280A>T n.2734A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1955A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628653T>C | CA626211876 | SMARCE1 | c.*930A>G (n.*930A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.1966A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.2511A>G n.1991A>G c.*3432A>G (n.*3432A>G) n.1923A>G n.1661A>G n.3256A>G n.1414A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.2031A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.7280A>G n.2734A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628653T= | CA2259640435 | SMARCE1 | c.*930A= (n.*930A=) c.*132A= (n.*132A=) c.*355A= (n.*355A=) n.1966A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*347A= (n.*347A=) n.2511A= n.1991A= c.*3432A= (n.*3432A=) n.1923A= n.1661A= n.3256A= n.1414A= c.*637A= (n.*637A=) n.2031A= c.*1056A= (n.*1056A=) n.7280A= n.2734A= c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*899A= (n.*899A=) n.1955A= | |
| 17 | g.40628654G>A | CA2637750147 | SMARCE1 | c.*929C>T (n.*929C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.1965C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.2510C>T n.1990C>T c.*3431C>T (n.*3431C>T) n.1922C>T n.1660C>T n.3255C>T n.1413C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2030C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.7279C>T n.2733C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.1954C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628654G>T | CA2637750148 | SMARCE1 | c.*929C>A (n.*929C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.1965C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.2510C>A n.1990C>A c.*3431C>A (n.*3431C>A) n.1922C>A n.1660C>A n.3255C>A n.1413C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.2030C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.7279C>A n.2733C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628655del | CA2637750146 | SMARCE1 | c.*929del (n.*929del) c.*131del (n.*131del) c.*354del (n.*354del) n.1965del c.*1164del (n.*1164del) c.*346del (n.*346del) n.2510del n.1990del c.*3431del (n.*3431del) n.1922del n.1660del n.3255del n.1413del c.*636del (n.*636del) n.2030del c.*1055del (n.*1055del) n.7279del n.2733del c.*1243del (n.*1243del) c.*1297del (n.*1297del) c.*898del (n.*898del) n.1954del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628655G>A | CA2637750149 | SMARCE1 | c.*928C>T (n.*928C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1964C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.2509C>T n.1989C>T c.*3430C>T (n.*3430C>T) n.1921C>T n.1659C>T n.3254C>T n.1412C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.2029C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.7278C>T n.2732C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1953C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628655G>T | CA2637750150 | SMARCE1 | c.*928C>A (n.*928C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1964C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.2509C>A n.1989C>A c.*3430C>A (n.*3430C>A) n.1921C>A n.1659C>A n.3254C>A n.1412C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.2029C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.7278C>A n.2732C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1953C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628656T>A | CA2637750151 | SMARCE1 | c.*927A>T (n.*927A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.1963A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2508A>T n.1988A>T c.*3429A>T (n.*3429A>T) n.1920A>T n.1658A>T n.3253A>T n.1411A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.2028A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.7277A>T n.2731A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1952A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628656T>C | CA2637750152 | SMARCE1 | c.*927A>G (n.*927A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.1963A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2508A>G n.1988A>G c.*3429A>G (n.*3429A>G) n.1920A>G n.1658A>G n.3253A>G n.1411A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.2028A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.7277A>G n.2731A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1952A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628657C>A | CA2637750153 | SMARCE1 | c.*926G>T (n.*926G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1962G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2507G>T n.1987G>T c.*3428G>T (n.*3428G>T) n.1919G>T n.1657G>T n.3252G>T n.1410G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2027G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.7276G>T n.2730G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628657C>T | CA2637750154 | SMARCE1 | c.*926G>A (n.*926G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1962G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2507G>A n.1987G>A c.*3428G>A (n.*3428G>A) n.1919G>A n.1657G>A n.3252G>A n.1410G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.2027G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.7276G>A n.2730G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1951G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628658C>A | CA2637750155 | SMARCE1 | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1961G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.2506G>T n.1986G>T c.*3427G>T (n.*3427G>T) n.1918G>T n.1656G>T n.3251G>T n.1409G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.2026G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.7275G>T n.2729G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628658C= | CA2259640436 | SMARCE1 | c.*925G= (n.*925G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*350G= (n.*350G=) n.1961G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*342G= (n.*342G=) n.2506G= n.1986G= c.*3427G= (n.*3427G=) n.1918G= n.1656G= n.3251G= n.1409G= c.*632G= (n.*632G=) n.2026G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.7275G= n.2729G= c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*894G= (n.*894G=) n.1950G= | |
| 17 | g.40628658C>T | CA983694695 | SMARCE1 | c.*925G>A (n.*925G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1961G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.2506G>A n.1986G>A c.*3427G>A (n.*3427G>A) n.1918G>A n.1656G>A n.3251G>A n.1409G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.2026G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.7275G>A n.2729G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628659A>G | CA2637750157 | SMARCE1 | c.*924T>C (n.*924T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.1960T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2505T>C n.1985T>C c.*3426T>C (n.*3426T>C) n.1917T>C n.1655T>C n.3250T>C n.1408T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.2025T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.7274T>C n.2728T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1949T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628662del | CA2637750156 | SMARCE1 | c.*924del (n.*924del) c.*126del (n.*126del) c.*349del (n.*349del) n.1960del c.*1159del (n.*1159del) c.*341del (n.*341del) n.2505del n.1985del c.*3426del (n.*3426del) n.1917del n.1655del n.3250del n.1408del c.*631del (n.*631del) n.2025del c.*1050del (n.*1050del) n.7274del n.2728del c.*1238del (n.*1238del) c.*1292del (n.*1292del) c.*893del (n.*893del) n.1949del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628660A= | CA2259640437 | SMARCE1 | c.*923T= (n.*923T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*348T= (n.*348T=) n.1959T= c.*1158T= (n.*1158T=) c.*340T= (n.*340T=) n.2504T= n.1984T= c.*3425T= (n.*3425T=) n.1916T= n.1654T= n.3249T= n.1407T= c.*630T= (n.*630T=) n.2024T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.7273T= n.2727T= c.*1237T= (n.*1237T=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*892T= (n.*892T=) n.1948T= | |
| 17 | g.40628660A>C | CA2259640438 | SMARCE1 | c.*923T>G (n.*923T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1959T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2504T>G n.1984T>G c.*3425T>G (n.*3425T>G) n.1916T>G n.1654T>G n.3249T>G n.1407T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.2024T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.7273T>G n.2727T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1948T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628661A= | CA2259640439 | SMARCE1 | c.*922T= (n.*922T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*347T= (n.*347T=) n.1958T= c.*1157T= (n.*1157T=) c.*339T= (n.*339T=) n.2503T= n.1983T= c.*3424T= (n.*3424T=) n.1915T= n.1653T= n.3248T= n.1406T= c.*629T= (n.*629T=) n.2023T= c.*1048T= (n.*1048T=) n.7272T= n.2726T= c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1290T= (n.*1290T=) c.*891T= (n.*891T=) n.1947T= | |
| 17 | g.40628661A>G | CA290547278 | SMARCE1 | c.*922T>C (n.*922T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.1958T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2503T>C n.1983T>C c.*3424T>C (n.*3424T>C) n.1915T>C n.1653T>C n.3248T>C n.1406T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.2023T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.7272T>C n.2726T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.1947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628662A= | CA2259640440 | SMARCE1 | c.*921T= (n.*921T=) c.*123T= (n.*123T=) c.*346T= (n.*346T=) n.1957T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*338T= (n.*338T=) n.2502T= n.1982T= c.*3423T= (n.*3423T=) n.1914T= n.1652T= n.3247T= n.1405T= c.*628T= (n.*628T=) n.2022T= c.*1047T= (n.*1047T=) n.7271T= n.2725T= c.*1235T= (n.*1235T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*890T= (n.*890T=) n.1946T= | |
| 17 | g.40628662A>C | CA290547289 | SMARCE1 | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1957T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.2502T>G n.1982T>G c.*3423T>G (n.*3423T>G) n.1914T>G n.1652T>G n.3247T>G n.1405T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.2022T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.7271T>G n.2725T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) n.1946T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628663G>T | CA2637750158 | SMARCE1 | c.*920C>A (n.*920C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1956C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.2501C>A n.1981C>A c.*3422C>A (n.*3422C>A) n.1913C>A n.1651C>A n.3246C>A n.1404C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.2021C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.7270C>A n.2724C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628664C>A | CA2637750159 | SMARCE1 | c.*919G>T (n.*919G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1955G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.2500G>T n.1980G>T c.*3421G>T (n.*3421G>T) n.1912G>T n.1650G>T n.3245G>T n.1403G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.2020G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.7269G>T n.2723G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1944G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628665C>A | CA2637750160 | SMARCE1 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1954G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2499G>T n.1979G>T c.*3420G>T (n.*3420G>T) n.1911G>T n.1649G>T n.3244G>T n.1402G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.2019G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.7268G>T n.2722G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1943G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628665C= | CA2259640441 | SMARCE1 | c.*918G= (n.*918G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*343G= (n.*343G=) n.1954G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*335G= (n.*335G=) n.2499G= n.1979G= c.*3420G= (n.*3420G=) n.1911G= n.1649G= n.3244G= n.1402G= c.*625G= (n.*625G=) n.2019G= c.*1044G= (n.*1044G=) n.7268G= n.2722G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*887G= (n.*887G=) n.1943G= | |
| 17 | g.40628665C>G | CA2259640442 | SMARCE1 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1954G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2499G>C n.1979G>C c.*3420G>C (n.*3420G>C) n.1911G>C n.1649G>C n.3244G>C n.1402G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.2019G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.7268G>C n.2722G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1943G>C | dbSNP |
| 17 | g.40628666T>A | CA2637750161 | SMARCE1 | c.*917A>T (n.*917A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1953A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2498A>T n.1978A>T c.*3419A>T (n.*3419A>T) n.1910A>T n.1648A>T n.3243A>T n.1401A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.2018A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.7267A>T n.2721A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1942A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628667T>G | CA2637750162 | SMARCE1 | c.*916A>C (n.*916A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1952A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2497A>C n.1977A>C c.*3418A>C (n.*3418A>C) n.1909A>C n.1647A>C n.3242A>C n.1400A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2017A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.7266A>C n.2720A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1941A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628669G>A | CA2637750163 | SMARCE1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1950C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.2495C>T n.1975C>T c.*3416C>T (n.*3416C>T) n.1907C>T n.1645C>T n.3240C>T n.1398C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.2015C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.7264C>T n.2718C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1939C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628669G>T | CA2637750164 | SMARCE1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1950C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.2495C>A n.1975C>A c.*3416C>A (n.*3416C>A) n.1907C>A n.1645C>A n.3240C>A n.1398C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.2015C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.7264C>A n.2718C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1939C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628670G>T | CA2637750165 | SMARCE1 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.1949C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2494C>A n.1974C>A c.*3415C>A (n.*3415C>A) n.1906C>A n.1644C>A n.3239C>A n.1397C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.2014C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.7263C>A n.2717C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1938C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628671T>A | CA2637750168 | SMARCE1 | c.*912A>T (n.*912A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.1948A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2493A>T n.1973A>T c.*3414A>T (n.*3414A>T) n.1905A>T n.1643A>T n.3238A>T n.1396A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.2013A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.7262A>T n.2716A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1937A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628671T>C | CA2637750166 | SMARCE1 | c.*912A>G (n.*912A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.1948A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2493A>G n.1973A>G c.*3414A>G (n.*3414A>G) n.1905A>G n.1643A>G n.3238A>G n.1396A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.2013A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.7262A>G n.2716A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628671T>G | CA2637750167 | SMARCE1 | c.*912A>C (n.*912A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.1948A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2493A>C n.1973A>C c.*3414A>C (n.*3414A>C) n.1905A>C n.1643A>C n.3238A>C n.1396A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2013A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.7262A>C n.2716A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1937A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628672G>A | CA2637750170 | SMARCE1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1947C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.2492C>T n.1972C>T c.*3413C>T (n.*3413C>T) n.1904C>T n.1642C>T n.3237C>T n.1395C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.2012C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.7261C>T n.2715C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628672G>T | CA2637750171 | SMARCE1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1947C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.2492C>A n.1972C>A c.*3413C>A (n.*3413C>A) n.1904C>A n.1642C>A n.3237C>A n.1395C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.2012C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.7261C>A n.2715C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) n.1936C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628673del | CA2637750169 | SMARCE1 | c.*911del (n.*911del) c.*113del (n.*113del) c.*336del (n.*336del) n.1947del c.*1146del (n.*1146del) c.*328del (n.*328del) n.2492del n.1972del c.*3413del (n.*3413del) n.1904del n.1642del n.3237del n.1395del c.*618del (n.*618del) n.2012del c.*1037del (n.*1037del) n.7261del n.2715del c.*1225del (n.*1225del) c.*1279del (n.*1279del) c.*880del (n.*880del) n.1936del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628673G>C | CA2259640444 | SMARCE1 | c.*910C>G (n.*910C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1946C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.2491C>G n.1971C>G c.*3412C>G (n.*3412C>G) n.1903C>G n.1641C>G n.3236C>G n.1394C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.2011C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.7260C>G n.2714C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1935C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628673G= | CA2259640443 | SMARCE1 | c.*910C= (n.*910C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*335C= (n.*335C=) n.1946C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*327C= (n.*327C=) n.2491C= n.1971C= c.*3412C= (n.*3412C=) n.1903C= n.1641C= n.3236C= n.1394C= c.*617C= (n.*617C=) n.2011C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.7260C= n.2714C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1935C= | |
| 17 | g.40628673G>T | CA2637750173 | SMARCE1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1946C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.2491C>A n.1971C>A c.*3412C>A (n.*3412C>A) n.1903C>A n.1641C>A n.3236C>A n.1394C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.2011C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.7260C>A n.2714C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628676_40628677del | CA2637750172 | SMARCE1 | c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.1945_1946del c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) n.2490_2491del n.1970_1971del c.*3411_*3412del (n.*3411_*3412del) n.1902_1903del n.1640_1641del n.3235_3236del n.1393_1394del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.2010_2011del c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) n.7259_7260del n.2713_2714del c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) c.*878_*879del (n.*878_*879del) n.1934_1935del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628674T>C | CA2809468881 | SMARCE1 | c.*909A>G (n.*909A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.1945A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.2490A>G n.1970A>G c.*3411A>G (n.*3411A>G) n.1902A>G n.1640A>G n.3235A>G n.1393A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.2010A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.7259A>G n.2713A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1934A>G | |
| 17 | g.40628675G>A | CA14471380 | SMARCE1 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1944C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2489C>T n.1969C>T c.*3410C>T (n.*3410C>T) n.1901C>T n.1639C>T n.3234C>T n.1392C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.2009C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.7258C>T n.2712C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628675G>C | CA2581309351 | SMARCE1 | c.*908C>G (n.*908C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1944C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.2489C>G n.1969C>G c.*3410C>G (n.*3410C>G) n.1901C>G n.1639C>G n.3234C>G n.1392C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2009C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.7258C>G n.2712C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1933C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628675G= | CA2259640445 | SMARCE1 | c.*908C= (n.*908C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1944C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.*325C= (n.*325C=) n.2489C= n.1969C= c.*3410C= (n.*3410C=) n.1901C= n.1639C= n.3234C= n.1392C= c.*615C= (n.*615C=) n.2009C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.7258C= n.2712C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*877C= (n.*877C=) n.1933C= | |
| 17 | g.40628675G>T | CA2581309350 | SMARCE1 | c.*908C>A (n.*908C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1944C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.2489C>A n.1969C>A c.*3410C>A (n.*3410C>A) n.1901C>A n.1639C>A n.3234C>A n.1392C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.2009C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.7258C>A n.2712C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1933C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628675_40628676insA | CA656401655 | SMARCE1 | c.*907_*908insT (n.*907_*908insT) c.*109_*110insT (n.*109_*110insT) c.*332_*333insT (n.*332_*333insT) n.1943_1944insT c.*1142_*1143insT (n.*1142_*1143insT) c.*324_*325insT (n.*324_*325insT) n.2488_2489insT n.1968_1969insT c.*3409_*3410insT (n.*3409_*3410insT) n.1900_1901insT n.1638_1639insT n.3233_3234insT n.1391_1392insT c.*614_*615insT (n.*614_*615insT) n.2008_2009insT c.*1033_*1034insT (n.*1033_*1034insT) n.7257_7258insT n.2711_2712insT c.*1221_*1222insT (n.*1221_*1222insT) c.*1275_*1276insT (n.*1275_*1276insT) c.*876_*877insT (n.*876_*877insT) n.1932_1933insT | |
| 17 | g.40628677G>A | CA2637750174 | SMARCE1 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1942C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2487C>T n.1967C>T c.*3408C>T (n.*3408C>T) n.1899C>T n.1637C>T n.3232C>T n.1390C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.2007C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.7256C>T n.2710C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1931C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628677G>T | CA2637750175 | SMARCE1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1942C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.2487C>A n.1967C>A c.*3408C>A (n.*3408C>A) n.1899C>A n.1637C>A n.3232C>A n.1390C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.2007C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.7256C>A n.2710C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628678A= | CA2259640446 | SMARCE1 | c.*905T= (n.*905T=) c.*107T= (n.*107T=) c.*330T= (n.*330T=) n.1941T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*322T= (n.*322T=) n.2486T= n.1966T= c.*3407T= (n.*3407T=) n.1898T= n.1636T= n.3231T= n.1389T= c.*612T= (n.*612T=) n.2006T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.7255T= n.2709T= c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1930T= | |
| 17 | g.40628678A>G | CA983694696 | SMARCE1 | c.*905T>C (n.*905T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1941T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.2486T>C n.1966T>C c.*3407T>C (n.*3407T>C) n.1898T>C n.1636T>C n.3231T>C n.1389T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.2006T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.7255T>C n.2709T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628678A>T | CA2637750176 | SMARCE1 | c.*905T>A (n.*905T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1941T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.2486T>A n.1966T>A c.*3407T>A (n.*3407T>A) n.1898T>A n.1636T>A n.3231T>A n.1389T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.2006T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.7255T>A n.2709T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1930T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628679T>C | CA2259640448 | SMARCE1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1940A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.2485A>G n.1965A>G c.*3406A>G (n.*3406A>G) n.1897A>G n.1635A>G n.3230A>G n.1388A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.2005A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.7254A>G n.2708A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1929A>G | dbSNP |
| 17 | g.40628679T= | CA2259640447 | SMARCE1 | c.*904A= (n.*904A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*329A= (n.*329A=) n.1940A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.*321A= (n.*321A=) n.2485A= n.1965A= c.*3406A= (n.*3406A=) n.1897A= n.1635A= n.3230A= n.1388A= c.*611A= (n.*611A=) n.2005A= c.*1030A= (n.*1030A=) n.7254A= n.2708A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.*873A= (n.*873A=) n.1929A= | |
| 17 | g.40628680A>C | CA2637750177 | SMARCE1 | c.*903T>G (n.*903T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1939T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.2484T>G n.1964T>G c.*3405T>G (n.*3405T>G) n.1896T>G n.1634T>G n.3229T>G n.1387T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2004T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.7253T>G n.2707T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1928T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628680A>G | CA2637750178 | SMARCE1 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1939T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.2484T>C n.1964T>C c.*3405T>C (n.*3405T>C) n.1896T>C n.1634T>C n.3229T>C n.1387T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.2004T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.7253T>C n.2707T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1928T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628680A>T | CA2637750179 | SMARCE1 | c.*903T>A (n.*903T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1939T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.2484T>A n.1964T>A c.*3405T>A (n.*3405T>A) n.1896T>A n.1634T>A n.3229T>A n.1387T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.2004T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.7253T>A n.2707T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1928T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628681T>A | CA2637750180 | SMARCE1 | c.*902A>T (n.*902A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1938A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2483A>T n.1963A>T c.*3404A>T (n.*3404A>T) n.1895A>T n.1633A>T n.3228A>T n.1386A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2003A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.7252A>T n.2706A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1927A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628681T>C | CA290547309 | SMARCE1 | c.*902A>G (n.*902A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1938A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2483A>G n.1963A>G c.*3404A>G (n.*3404A>G) n.1895A>G n.1633A>G n.3228A>G n.1386A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2003A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.7252A>G n.2706A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628681T= | CA2259640449 | SMARCE1 | c.*902A= (n.*902A=) c.*104A= (n.*104A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1938A= c.*1137A= (n.*1137A=) c.*319A= (n.*319A=) n.2483A= n.1963A= c.*3404A= (n.*3404A=) n.1895A= n.1633A= n.3228A= n.1386A= c.*609A= (n.*609A=) n.2003A= c.*1028A= (n.*1028A=) n.7252A= n.2706A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1927A= | |
| 17 | g.40628682G>A | CA983694697 | SMARCE1 | c.*901C>T (n.*901C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1937C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2482C>T n.1962C>T c.*3403C>T (n.*3403C>T) n.1894C>T n.1632C>T n.3227C>T n.1385C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2002C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.7251C>T n.2705C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.1926C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628682G>T | CA2637750182 | SMARCE1 | c.*901C>A (n.*901C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1937C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2482C>A n.1962C>A c.*3403C>A (n.*3403C>A) n.1894C>A n.1632C>A n.3227C>A n.1385C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2002C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.7251C>A n.2705C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628683del | CA2637750181 | SMARCE1 | c.*901del (n.*901del) c.*103del (n.*103del) c.*326del (n.*326del) n.1937del c.*1136del (n.*1136del) c.*318del (n.*318del) n.2482del n.1962del c.*3403del (n.*3403del) n.1894del n.1632del n.3227del n.1385del c.*608del (n.*608del) n.2002del c.*1027del (n.*1027del) n.7251del n.2705del c.*1215del (n.*1215del) c.*1269del (n.*1269del) c.*870del (n.*870del) n.1926del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628683G>T | CA2637750183 | SMARCE1 | c.*900C>A (n.*900C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1936C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.2481C>A n.1961C>A c.*3402C>A (n.*3402C>A) n.1893C>A n.1631C>A n.3226C>A n.1384C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2001C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.7250C>A n.2704C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1925C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628684A>T | CA2637750184 | SMARCE1 | c.*899T>A (n.*899T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1935T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.2480T>A n.1960T>A c.*3401T>A (n.*3401T>A) n.1892T>A n.1630T>A n.3225T>A n.1383T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2000T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.7249T>A n.2703T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1924T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628685C>A | CA983694698 | SMARCE1 | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1934G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.2479G>T n.1959G>T c.*3400G>T (n.*3400G>T) n.1891G>T n.1629G>T n.3224G>T n.1382G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1999G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.7248G>T n.2702G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1923G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628685C>T | CA2637750185 | SMARCE1 | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1934G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.2479G>A n.1959G>A c.*3400G>A (n.*3400G>A) n.1891G>A n.1629G>A n.3224G>A n.1382G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1999G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.7248G>A n.2702G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1923G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628686A= | CA2259640450 | SMARCE1 | c.*897T= (n.*897T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*322T= (n.*322T=) n.1933T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.*314T= (n.*314T=) n.2478T= n.1958T= c.*3399T= (n.*3399T=) n.1890T= n.1628T= n.3223T= n.1381T= c.*604T= (n.*604T=) n.1998T= c.*1023T= (n.*1023T=) n.7247T= n.2701T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*866T= (n.*866T=) n.1922T= | |
| 17 | g.40628686A>G | CA290547325 | SMARCE1 | c.*897T>C (n.*897T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1933T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2478T>C n.1958T>C c.*3399T>C (n.*3399T>C) n.1890T>C n.1628T>C n.3223T>C n.1381T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.1998T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.7247T>C n.2701T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.1922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628687A>G | CA2554100464 | SMARCE1 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1932T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2477T>C n.1957T>C c.*3398T>C (n.*3398T>C) n.1889T>C n.1627T>C n.3222T>C n.1380T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.1997T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.7246T>C n.2700T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1921T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628688G>C | CA2637750186 | SMARCE1 | c.*895C>G (n.*895C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1931C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2476C>G n.1956C>G c.*3397C>G (n.*3397C>G) n.1888C>G n.1626C>G n.3221C>G n.1379C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1996C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.7245C>G n.2699C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1920C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628688G= | CA2259640451 | SMARCE1 | c.*895C= (n.*895C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1931C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*312C= (n.*312C=) n.2476C= n.1956C= c.*3397C= (n.*3397C=) n.1888C= n.1626C= n.3221C= n.1379C= c.*602C= (n.*602C=) n.1996C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.7245C= n.2699C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*864C= (n.*864C=) n.1920C= | |
| 17 | g.40628688G>T | CA2576261809 | SMARCE1 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1931C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2476C>A n.1956C>A c.*3397C>A (n.*3397C>A) n.1888C>A n.1626C>A n.3221C>A n.1379C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1996C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.7245C>A n.2699C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1920C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628689A= | CA2259640452 | SMARCE1 | c.*894T= (n.*894T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1930T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.*311T= (n.*311T=) n.2475T= n.1955T= c.*3396T= (n.*3396T=) n.1887T= n.1625T= n.3220T= n.1378T= c.*601T= (n.*601T=) n.1995T= c.*1020T= (n.*1020T=) n.7244T= n.2698T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.*1262T= (n.*1262T=) c.*863T= (n.*863T=) n.1919T= | |
| 17 | g.40628689A>G | CA2259640453 | SMARCE1 | c.*894T>C (n.*894T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1930T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.2475T>C n.1955T>C c.*3396T>C (n.*3396T>C) n.1887T>C n.1625T>C n.3220T>C n.1378T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1995T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.7244T>C n.2698T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1919T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628696dup | CA983694699 | SMARCE1 | c.*894dup (n.*894dup) c.*96dup (n.*96dup) c.*319dup (n.*319dup) n.1930dup c.*1129dup (n.*1129dup) c.*311dup (n.*311dup) n.2475dup n.1955dup c.*3396dup (n.*3396dup) n.1887dup n.1625dup n.3220dup n.1378dup c.*601dup (n.*601dup) n.1995dup c.*1020dup (n.*1020dup) n.7244dup n.2698dup c.*1208dup (n.*1208dup) c.*1262dup (n.*1262dup) c.*863dup (n.*863dup) n.1919dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628696del | CA2637750187 | SMARCE1 | c.*894del (n.*894del) c.*96del (n.*96del) c.*319del (n.*319del) n.1930del c.*1129del (n.*1129del) c.*311del (n.*311del) n.2475del n.1955del c.*3396del (n.*3396del) n.1887del n.1625del n.3220del n.1378del c.*601del (n.*601del) n.1995del c.*1020del (n.*1020del) n.7244del n.2698del c.*1208del (n.*1208del) c.*1262del (n.*1262del) c.*863del (n.*863del) n.1919del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628691A= | CA2259640454 | SMARCE1 | c.*892T= (n.*892T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*317T= (n.*317T=) n.1928T= c.*1127T= (n.*1127T=) c.*309T= (n.*309T=) n.2473T= n.1953T= c.*3394T= (n.*3394T=) n.1885T= n.1623T= n.3218T= n.1376T= c.*599T= (n.*599T=) n.1993T= c.*1018T= (n.*1018T=) n.7242T= n.2696T= c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*861T= (n.*861T=) n.1917T= | |
| 17 | g.40628691A>C | CA2637750188 | SMARCE1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1928T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.2473T>G n.1953T>G c.*3394T>G (n.*3394T>G) n.1885T>G n.1623T>G n.3218T>G n.1376T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1993T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.7242T>G n.2696T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1917T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628691A>G | CA2259640455 | SMARCE1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1928T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.2473T>C n.1953T>C c.*3394T>C (n.*3394T>C) n.1885T>C n.1623T>C n.3218T>C n.1376T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1993T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.7242T>C n.2696T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1917T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628693A>G | CA2637750189 | SMARCE1 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1926T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2471T>C n.1951T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) n.1883T>C n.1621T>C n.3216T>C n.1374T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1991T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.7240T>C n.2694T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1915T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628698_40628701del | CA2637750190 | SMARCE1 | c.*885_*888del (n.*885_*888del) c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) n.1921_1924del c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.2466_2469del n.1946_1949del c.*3387_*3390del (n.*3387_*3390del) n.1878_1881del n.1616_1619del n.3211_3214del n.1369_1372del c.*592_*595del (n.*592_*595del) n.1986_1989del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) n.7235_7238del n.2689_2692del c.*1199_*1202del (n.*1199_*1202del) c.*1253_*1256del (n.*1253_*1256del) c.*854_*857del (n.*854_*857del) n.1910_1913del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628696A>G | CA2637750191 | SMARCE1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.1923T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.2468T>C n.1948T>C c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.1880T>C n.1618T>C n.3213T>C n.1371T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1988T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.7237T>C n.2691T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.1912T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628697T>A | CA2637750192 | SMARCE1 | c.*886A>T (n.*886A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1922A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2467A>T n.1947A>T c.*3388A>T (n.*3388A>T) n.1879A>T n.1617A>T n.3212A>T n.1370A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1987A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.7236A>T n.2690A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1911A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628699A= | CA2259640456 | SMARCE1 | c.*884T= (n.*884T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*309T= (n.*309T=) n.1920T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*301T= (n.*301T=) n.2465T= n.1945T= c.*3386T= (n.*3386T=) n.1877T= n.1615T= n.3210T= n.1368T= c.*591T= (n.*591T=) n.1985T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.7234T= n.2688T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*853T= (n.*853T=) n.1909T= | |
| 17 | g.40628699A>C | CA290547336 | SMARCE1 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1920T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2465T>G n.1945T>G c.*3386T>G (n.*3386T>G) n.1877T>G n.1615T>G n.3210T>G n.1368T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.1985T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.7234T>G n.2688T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628699A>T | CA2576261810 | SMARCE1 | c.*884T>A (n.*884T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.1920T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2465T>A n.1945T>A c.*3386T>A (n.*3386T>A) n.1877T>A n.1615T>A n.3210T>A n.1368T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1985T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.7234T>A n.2688T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1909T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628701T>A | CA2637750193 | SMARCE1 | c.*882A>T (n.*882A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1918A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2463A>T n.1943A>T c.*3384A>T (n.*3384A>T) n.1875A>T n.1613A>T n.3208A>T n.1366A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1983A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.7232A>T n.2686A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1907A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628702A>C | CA2637750194 | SMARCE1 | c.*881T>G (n.*881T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1917T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2462T>G n.1942T>G c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.1874T>G n.1612T>G n.3207T>G n.1365T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1982T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.7231T>G n.2685T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1906T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628703C>A | CA2637750195 | SMARCE1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1916G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.2461G>T n.1941G>T c.*3382G>T (n.*3382G>T) n.1873G>T n.1611G>T n.3206G>T n.1364G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.1981G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.7230G>T n.2684G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1905G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628703C>G | CA2637750196 | SMARCE1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1916G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2461G>C n.1941G>C c.*3382G>C (n.*3382G>C) n.1873G>C n.1611G>C n.3206G>C n.1364G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.1981G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.7230G>C n.2684G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1905G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628705C>A | CA2637750197 | SMARCE1 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1914G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.2459G>T n.1939G>T c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.1871G>T n.1609G>T n.3204G>T n.1362G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1979G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.7228G>T n.2682G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628705C>T | CA2637750198 | SMARCE1 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1914G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.2459G>A n.1939G>A c.*3380G>A (n.*3380G>A) n.1871G>A n.1609G>A n.3204G>A n.1362G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1979G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.7228G>A n.2682G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1903G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628707A>G | CA2637750199 | SMARCE1 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1912T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2457T>C n.1937T>C c.*3378T>C (n.*3378T>C) n.1869T>C n.1607T>C n.3202T>C n.1360T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1977T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.7226T>C n.2680T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1901T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628709C= | CA2259640457 | SMARCE1 | c.*874G= (n.*874G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*299G= (n.*299G=) n.1910G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.*291G= (n.*291G=) n.2455G= n.1935G= c.*3376G= (n.*3376G=) n.1867G= n.1605G= n.3200G= n.1358G= c.*581G= (n.*581G=) n.1975G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.7224G= n.2678G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*843G= (n.*843G=) n.1899G= | |
| 17 | g.40628709C>G | CA2637750200 | SMARCE1 | c.*874G>C (n.*874G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1910G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.2455G>C n.1935G>C c.*3376G>C (n.*3376G>C) n.1867G>C n.1605G>C n.3200G>C n.1358G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1975G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.7224G>C n.2678G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.1899G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628709C>T | CA290547350 | SMARCE1 | c.*874G>A (n.*874G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1910G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.2455G>A n.1935G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) n.1867G>A n.1605G>A n.3200G>A n.1358G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1975G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.7224G>A n.2678G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628710C>A | CA2637750201 | SMARCE1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1909G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.2454G>T n.1934G>T c.*3375G>T (n.*3375G>T) n.1866G>T n.1604G>T n.3199G>T n.1357G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1974G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.7223G>T n.2677G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628710C= | CA2259640458 | SMARCE1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1909G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*290G= (n.*290G=) n.2454G= n.1934G= c.*3375G= (n.*3375G=) n.1866G= n.1604G= n.3199G= n.1357G= c.*580G= (n.*580G=) n.1974G= c.*999G= (n.*999G=) n.7223G= n.2677G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*842G= (n.*842G=) n.1898G= | |
| 17 | g.40628710C>T | CA771947631 | SMARCE1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1909G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.2454G>A n.1934G>A c.*3375G>A (n.*3375G>A) n.1866G>A n.1604G>A n.3199G>A n.1357G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1974G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.7223G>A n.2677G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628711A>G | CA2576261811 | SMARCE1 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1908T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2453T>C n.1933T>C c.*3374T>C (n.*3374T>C) n.1865T>C n.1603T>C n.3198T>C n.1356T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1973T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.7222T>C n.2676T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1897T>C | |
| 17 | g.40628712C>A | CA2637750202 | SMARCE1 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1907G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2452G>T n.1932G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) n.1864G>T n.1602G>T n.3197G>T n.1355G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1972G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.7221G>T n.2675G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1896G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628712C= | CA2259640460 | SMARCE1 | c.*871G= (n.*871G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1907G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*288G= (n.*288G=) n.2452G= n.1932G= c.*3373G= (n.*3373G=) n.1864G= n.1602G= n.3197G= n.1355G= c.*578G= (n.*578G=) n.1972G= c.*997G= (n.*997G=) n.7221G= n.2675G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1896G= | |
| 17 | g.40628712C>G | CA2576261812 | SMARCE1 | c.*871G>C (n.*871G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1907G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2452G>C n.1932G>C c.*3373G>C (n.*3373G>C) n.1864G>C n.1602G>C n.3197G>C n.1355G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1972G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.7221G>C n.2675G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1896G>C | |
| 17 | g.40628712C>T | CA290547361 | SMARCE1 | c.*871G>A (n.*871G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1907G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2452G>A n.1932G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) n.1864G>A n.1602G>A n.3197G>A n.1355G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1972G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.7221G>A n.2675G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628712_40628713delinsCG | CA2259640459 | SMARCE1 | c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG) c.*72_*73delinsCG (n.*72_*73delinsCG) c.*295_*296delinsCG (n.*295_*296delinsCG) n.1906_1907delinsCG c.*1105_*1106delinsCG (n.*1105_*1106delinsCG) c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG) n.2451_2452delinsCG n.1931_1932delinsCG c.*3372_*3373delinsCG (n.*3372_*3373delinsCG) n.1863_1864delinsCG n.1601_1602delinsCG n.3196_3197delinsCG n.1354_1355delinsCG c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG) n.1971_1972delinsCG c.*996_*997delinsCG (n.*996_*997delinsCG) n.7220_7221delinsCG n.2674_2675delinsCG c.*1184_*1185delinsCG (n.*1184_*1185delinsCG) c.*1238_*1239delinsCG (n.*1238_*1239delinsCG) c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG) n.1895_1896delinsCG | |
| 17 | g.40628713del | CA290547378 | SMARCE1 | c.*870del (n.*870del) c.*72del (n.*72del) c.*295del (n.*295del) n.1906del c.*1105del (n.*1105del) c.*287del (n.*287del) n.2451del n.1931del c.*3372del (n.*3372del) n.1863del n.1601del n.3196del n.1354del c.*577del (n.*577del) n.1971del c.*996del (n.*996del) n.7220del n.2674del c.*1184del (n.*1184del) c.*1238del (n.*1238del) c.*839del (n.*839del) n.1895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G>A | CA290547380 | SMARCE1 | c.*870C>T (n.*870C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1906C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2451C>T n.1931C>T c.*3372C>T (n.*3372C>T) n.1863C>T n.1601C>T n.3196C>T n.1354C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1971C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.7220C>T n.2674C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G>C | CA771947634 | SMARCE1 | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1906C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2451C>G n.1931C>G c.*3372C>G (n.*3372C>G) n.1863C>G n.1601C>G n.3196C>G n.1354C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1971C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.7220C>G n.2674C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628713G= | CA2259640461 | SMARCE1 | c.*870C= (n.*870C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1906C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*287C= (n.*287C=) n.2451C= n.1931C= c.*3372C= (n.*3372C=) n.1863C= n.1601C= n.3196C= n.1354C= c.*577C= (n.*577C=) n.1971C= c.*996C= (n.*996C=) n.7220C= n.2674C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1895C= | |
| 17 | g.40628713G>T | CA2637750203 | SMARCE1 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1906C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2451C>A n.1931C>A c.*3372C>A (n.*3372C>A) n.1863C>A n.1601C>A n.3196C>A n.1354C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1971C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.7220C>A n.2674C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628714T>G | CA2637750204 | SMARCE1 | c.*869A>C (n.*869A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1905A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2450A>C n.1930A>C c.*3371A>C (n.*3371A>C) n.1862A>C n.1600A>C n.3195A>C n.1353A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1970A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.7219A>C n.2673A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1894A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628714dup | CA771947635 | SMARCE1 | c.*869dup (n.*869dup) c.*71dup (n.*71dup) c.*294dup (n.*294dup) n.1905dup c.*1104dup (n.*1104dup) c.*286dup (n.*286dup) n.2450dup n.1930dup c.*3371dup (n.*3371dup) n.1862dup n.1600dup n.3195dup n.1353dup c.*576dup (n.*576dup) n.1970dup c.*995dup (n.*995dup) n.7219dup n.2673dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.*838dup (n.*838dup) n.1894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628716del | CA2637750205 | SMARCE1 | c.*868del (n.*868del) c.*70del (n.*70del) c.*293del (n.*293del) n.1904del c.*1103del (n.*1103del) c.*285del (n.*285del) n.2449del n.1929del c.*3370del (n.*3370del) n.1861del n.1599del n.3194del n.1352del c.*575del (n.*575del) n.1969del c.*994del (n.*994del) n.7218del n.2672del c.*1182del (n.*1182del) c.*1236del (n.*1236del) c.*837del (n.*837del) n.1893del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628716A= | CA2259640462 | SMARCE1 | c.*867T= (n.*867T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*292T= (n.*292T=) n.1903T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*284T= (n.*284T=) n.2448T= n.1928T= c.*3369T= (n.*3369T=) n.1860T= n.1598T= n.3193T= n.1351T= c.*574T= (n.*574T=) n.1968T= c.*993T= (n.*993T=) n.7217T= n.2671T= c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*836T= (n.*836T=) n.1892T= | |
| 17 | g.40628716A>G | CA771947637 | SMARCE1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1903T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2448T>C n.1928T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.1860T>C n.1598T>C n.3193T>C n.1351T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1968T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.7217T>C n.2671T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1892T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628717C>A | CA2637750206 | SMARCE1 | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1902G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2447G>T n.1927G>T c.*3368G>T (n.*3368G>T) n.1859G>T n.1597G>T n.3192G>T n.1350G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1967G>T c.*992G>T (n.*992G>T) n.7216G>T n.2670G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628717C>T | CA2576261813 | SMARCE1 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1902G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2447G>A n.1927G>A c.*3368G>A (n.*3368G>A) n.1859G>A n.1597G>A n.3192G>A n.1350G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1967G>A c.*992G>A (n.*992G>A) n.7216G>A n.2670G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1891G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>C | CA2637750207 | SMARCE1 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1901T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2446T>G n.1926T>G c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1858T>G n.1596T>G n.3191T>G n.1349T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1966T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.7215T>G n.2669T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1890T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>G | CA2637750208 | SMARCE1 | c.*865T>C (n.*865T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1901T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2446T>C n.1926T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1858T>C n.1596T>C n.3191T>C n.1349T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1966T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.7215T>C n.2669T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1890T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628718A>T | CA2576261814 | SMARCE1 | c.*865T>A (n.*865T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1901T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2446T>A n.1926T>A c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1858T>A n.1596T>A n.3191T>A n.1349T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1966T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.7215T>A n.2669T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1890T>A | |
| 17 | g.40628719C= | CA2259640463 | SMARCE1 | c.*864G= (n.*864G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1900G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*281G= (n.*281G=) n.2445G= n.1925G= c.*3366G= (n.*3366G=) n.1857G= n.1595G= n.3190G= n.1348G= c.*571G= (n.*571G=) n.1965G= c.*990G= (n.*990G=) n.7214G= n.2668G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1889G= | |
| 17 | g.40628719C>T | CA771947640 | SMARCE1 | c.*864G>A (n.*864G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1900G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2445G>A n.1925G>A c.*3366G>A (n.*3366G>A) n.1857G>A n.1595G>A n.3190G>A n.1348G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1965G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.7214G>A n.2668G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628720C>A | CA2637750209 | SMARCE1 | c.*863G>T (n.*863G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1899G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2444G>T n.1924G>T c.*3365G>T (n.*3365G>T) n.1856G>T n.1594G>T n.3189G>T n.1347G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1964G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.7213G>T n.2667G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1888G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628720C>T | CA2637750210 | SMARCE1 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1899G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2444G>A n.1924G>A c.*3365G>A (n.*3365G>A) n.1856G>A n.1594G>A n.3189G>A n.1347G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1964G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.7213G>A n.2667G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628721A= | CA2259640464 | SMARCE1 | c.*862T= (n.*862T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*287T= (n.*287T=) n.1898T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2443T= n.1923T= c.*3364T= (n.*3364T=) n.1855T= n.1593T= n.3188T= n.1346T= c.*569T= (n.*569T=) n.1963T= c.*988T= (n.*988T=) n.7212T= n.2666T= c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1887T= | |
| 17 | g.40628721A>G | CA771947642 | SMARCE1 | c.*862T>C (n.*862T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1898T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2443T>C n.1923T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) n.1855T>C n.1593T>C n.3188T>C n.1346T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1963T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.7212T>C n.2666T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628722T>C | CA290547385 | SMARCE1 | c.*861A>G (n.*861A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1897A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2442A>G n.1922A>G c.*3363A>G (n.*3363A>G) n.1854A>G n.1592A>G n.3187A>G n.1345A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.1962A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.7211A>G n.2665A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1886A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628722T= | CA2259640465 | SMARCE1 | c.*861A= (n.*861A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*286A= (n.*286A=) n.1897A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*278A= (n.*278A=) n.2442A= n.1922A= c.*3363A= (n.*3363A=) n.1854A= n.1592A= n.3187A= n.1345A= c.*568A= (n.*568A=) n.1962A= c.*987A= (n.*987A=) n.7211A= n.2665A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1886A= | |
| 17 | g.40628728C>A | CA2637750212 | SMARCE1 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1891G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.2436G>T n.1916G>T c.*3357G>T (n.*3357G>T) n.1848G>T n.1586G>T n.3181G>T n.1339G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1956G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.7205G>T n.2659G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628728C= | CA2259640466 | SMARCE1 | c.*855G= (n.*855G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1891G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*272G= (n.*272G=) n.2436G= n.1916G= c.*3357G= (n.*3357G=) n.1848G= n.1586G= n.3181G= n.1339G= c.*562G= (n.*562G=) n.1956G= c.*981G= (n.*981G=) n.7205G= n.2659G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*824G= (n.*824G=) n.1880G= | |
| 17 | g.40628728C>T | CA914175351 | SMARCE1 | c.*855G>A (n.*855G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1891G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.2436G>A n.1916G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) n.1848G>A n.1586G>A n.3181G>A n.1339G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1956G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.7205G>A n.2659G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729del | CA2637750211 | SMARCE1 | c.*855del (n.*855del) c.*57del (n.*57del) c.*280del (n.*280del) n.1891del c.*1090del (n.*1090del) c.*272del (n.*272del) n.2436del n.1916del c.*3357del (n.*3357del) n.1848del n.1586del n.3181del n.1339del c.*562del (n.*562del) n.1956del c.*981del (n.*981del) n.7205del n.2659del c.*1169del (n.*1169del) c.*1223del (n.*1223del) c.*824del (n.*824del) n.1880del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729C>A | CA626211877 | SMARCE1 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1890G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2435G>T n.1915G>T c.*3356G>T (n.*3356G>T) n.1847G>T n.1585G>T n.3180G>T n.1338G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1955G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.7204G>T n.2658G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1879G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628729C= | CA2259640467 | SMARCE1 | c.*854G= (n.*854G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*279G= (n.*279G=) n.1890G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2435G= n.1915G= c.*3356G= (n.*3356G=) n.1847G= n.1585G= n.3180G= n.1338G= c.*561G= (n.*561G=) n.1955G= c.*980G= (n.*980G=) n.7204G= n.2658G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*823G= (n.*823G=) n.1879G= | |
| 17 | g.40628735dup | CA2259640468 | SMARCE1 | c.*853dup (n.*853dup) c.*55dup (n.*55dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1889dup c.*1088dup (n.*1088dup) c.*270dup (n.*270dup) n.2434dup n.1914dup c.*3355dup (n.*3355dup) n.1846dup n.1584dup n.3179dup n.1337dup c.*560dup (n.*560dup) n.1954dup c.*979dup (n.*979dup) n.7203dup n.2657dup c.*1167dup (n.*1167dup) c.*1221dup (n.*1221dup) c.*822dup (n.*822dup) n.1878dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735del | CA2637750213 | SMARCE1 | c.*853del (n.*853del) c.*55del (n.*55del) c.*278del (n.*278del) n.1889del c.*1088del (n.*1088del) c.*270del (n.*270del) n.2434del n.1914del c.*3355del (n.*3355del) n.1846del n.1584del n.3179del n.1337del c.*560del (n.*560del) n.1954del c.*979del (n.*979del) n.7203del n.2657del c.*1167del (n.*1167del) c.*1221del (n.*1221del) c.*822del (n.*822del) n.1878del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628733A= | CA2259640469 | SMARCE1 | c.*850T= (n.*850T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*275T= (n.*275T=) n.1886T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.*267T= (n.*267T=) n.2431T= n.1911T= c.*3352T= (n.*3352T=) n.1843T= n.1581T= n.3176T= n.1334T= c.*557T= (n.*557T=) n.1951T= c.*976T= (n.*976T=) n.7200T= n.2654T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*819T= (n.*819T=) n.1875T= | |
| 17 | g.40628733A>G | CA2259640470 | SMARCE1 | c.*850T>C (n.*850T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1886T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2431T>C n.1911T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) n.1843T>C n.1581T>C n.3176T>C n.1334T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1951T>C c.*976T>C (n.*976T>C) n.7200T>C n.2654T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1875T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628734A= | CA2259640471 | SMARCE1 | c.*849T= (n.*849T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1885T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.*266T= (n.*266T=) n.2430T= n.1910T= c.*3351T= (n.*3351T=) n.1842T= n.1580T= n.3175T= n.1333T= c.*556T= (n.*556T=) n.1950T= c.*975T= (n.*975T=) n.7199T= n.2653T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1874T= | |
| 17 | g.40628734A>G | CA626211878 | SMARCE1 | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1885T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2430T>C n.1910T>C c.*3351T>C (n.*3351T>C) n.1842T>C n.1580T>C n.3175T>C n.1333T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1950T>C c.*975T>C (n.*975T>C) n.7199T>C n.2653T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628734A>T | CA2576261815 | SMARCE1 | c.*849T>A (n.*849T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1885T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2430T>A n.1910T>A c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.1842T>A n.1580T>A n.3175T>A n.1333T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.1950T>A c.*975T>A (n.*975T>A) n.7199T>A n.2653T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1874T>A | |
| 17 | g.40628735A= | CA2259640473 | SMARCE1 | c.*848T= (n.*848T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*273T= (n.*273T=) n.1884T= c.*1083T= (n.*1083T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2429T= n.1909T= c.*3350T= (n.*3350T=) n.1841T= n.1579T= n.3174T= n.1332T= c.*555T= (n.*555T=) n.1949T= c.*974T= (n.*974T=) n.7198T= n.2652T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1873T= | |
| 17 | g.40628735A>C | CA8545031 | SMARCE1 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1884T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2429T>G n.1909T>G c.*3350T>G (n.*3350T>G) n.1841T>G n.1579T>G n.3174T>G n.1332T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1949T>G c.*974T>G (n.*974T>G) n.7198T>G n.2652T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1873T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735A>G | CA2637750214 | SMARCE1 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1884T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2429T>C n.1909T>C c.*3350T>C (n.*3350T>C) n.1841T>C n.1579T>C n.3174T>C n.1332T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1949T>C c.*974T>C (n.*974T>C) n.7198T>C n.2652T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628735_40628736delinsAC | CA2259640472 | SMARCE1 | c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT) c.*49_*50delinsGT (n.*49_*50delinsGT) c.*272_*273delinsGT (n.*272_*273delinsGT) n.1883_1884delinsGT c.*1082_*1083delinsGT (n.*1082_*1083delinsGT) c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT) n.2428_2429delinsGT n.1908_1909delinsGT c.*3349_*3350delinsGT (n.*3349_*3350delinsGT) n.1840_1841delinsGT n.1578_1579delinsGT n.3173_3174delinsGT n.1331_1332delinsGT c.*554_*555delinsGT (n.*554_*555delinsGT) n.1948_1949delinsGT c.*973_*974delinsGT (n.*973_*974delinsGT) n.7197_7198delinsGT n.2651_2652delinsGT c.*1161_*1162delinsGT (n.*1161_*1162delinsGT) c.*1215_*1216delinsGT (n.*1215_*1216delinsGT) c.*816_*817delinsGT (n.*816_*817delinsGT) n.1872_1873delinsGT | |
| 17 | g.40628736del | CA8545032 | SMARCE1 | c.*847del (n.*847del) c.*49del (n.*49del) c.*272del (n.*272del) n.1883del c.*1082del (n.*1082del) c.*264del (n.*264del) n.2428del n.1908del c.*3349del (n.*3349del) n.1840del n.1578del n.3173del n.1331del c.*554del (n.*554del) n.1948del c.*973del (n.*973del) n.7197del n.2651del c.*1161del (n.*1161del) c.*1215del (n.*1215del) c.*816del (n.*816del) n.1872del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628736C>A | CA2259640475 | SMARCE1 | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1883G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2428G>T n.1908G>T c.*3349G>T (n.*3349G>T) n.1840G>T n.1578G>T n.3173G>T n.1331G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1948G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.7197G>T n.2651G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1872G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628736C= | CA2259640474 | SMARCE1 | c.*847G= (n.*847G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1883G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2428G= n.1908G= c.*3349G= (n.*3349G=) n.1840G= n.1578G= n.3173G= n.1331G= c.*554G= (n.*554G=) n.1948G= c.*973G= (n.*973G=) n.7197G= n.2651G= c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1872G= | |
| 17 | g.40628736C>T | CA2637750215 | SMARCE1 | c.*847G>A (n.*847G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1883G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2428G>A n.1908G>A c.*3349G>A (n.*3349G>A) n.1840G>A n.1578G>A n.3173G>A n.1331G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1948G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.7197G>A n.2651G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1872G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628737A= | CA2259640476 | SMARCE1 | c.*846T= (n.*846T=) c.*48T= (n.*48T=) c.*271T= (n.*271T=) n.1882T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.*263T= (n.*263T=) n.2427T= n.1907T= c.*3348T= (n.*3348T=) n.1839T= n.1577T= n.3172T= n.1330T= c.*553T= (n.*553T=) n.1947T= c.*972T= (n.*972T=) n.7196T= n.2650T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*815T= (n.*815T=) n.1871T= | |
| 17 | g.40628737A>T | CA2576261816 | SMARCE1 | c.*846T>A (n.*846T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1882T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.2427T>A n.1907T>A c.*3348T>A (n.*3348T>A) n.1839T>A n.1577T>A n.3172T>A n.1330T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1947T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.7196T>A n.2650T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1871T>A | |
| 17 | g.40628737_40628738del | CA2637750216 | SMARCE1 | c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.1881_1882del c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) n.2426_2427del n.1906_1907del c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del) n.1838_1839del n.1576_1577del n.3171_3172del n.1329_1330del c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.1946_1947del c.*971_*972del (n.*971_*972del) n.7195_7196del n.2649_2650del c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.*814_*815del (n.*814_*815del) n.1870_1871del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628738T>A | CA2637750217 | SMARCE1 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1881A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2426A>T n.1906A>T c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.1838A>T n.1576A>T n.3171A>T n.1329A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1946A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.7195A>T n.2649A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1870A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628738T>C | CA2576261817 | SMARCE1 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1881A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2426A>G n.1906A>G c.*3347A>G (n.*3347A>G) n.1838A>G n.1576A>G n.3171A>G n.1329A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1946A>G c.*971A>G (n.*971A>G) n.7195A>G n.2649A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1870A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628743dup | CA8545033 | SMARCE1 | c.*845dup (n.*845dup) c.*47dup (n.*47dup) c.*270dup (n.*270dup) n.1881dup c.*1080dup (n.*1080dup) c.*262dup (n.*262dup) n.2426dup n.1906dup c.*3347dup (n.*3347dup) n.1838dup n.1576dup n.3171dup n.1329dup c.*552dup (n.*552dup) n.1946dup c.*971dup (n.*971dup) n.7195dup n.2649dup c.*1159dup (n.*1159dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.*814dup (n.*814dup) n.1870dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628743del | CA2637750218 | SMARCE1 | c.*845del (n.*845del) c.*47del (n.*47del) c.*270del (n.*270del) n.1881del c.*1080del (n.*1080del) c.*262del (n.*262del) n.2426del n.1906del c.*3347del (n.*3347del) n.1838del n.1576del n.3171del n.1329del c.*552del (n.*552del) n.1946del c.*971del (n.*971del) n.7195del n.2649del c.*1159del (n.*1159del) c.*1213del (n.*1213del) c.*814del (n.*814del) n.1870del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628741T>C | CA626211879 | SMARCE1 | c.*842A>G (n.*842A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1878A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2423A>G n.1903A>G c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.1835A>G n.1573A>G n.3168A>G n.1326A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1943A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.7192A>G n.2646A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40628741T= | CA2259640477 | SMARCE1 | c.*842A= (n.*842A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1878A= c.*1077A= (n.*1077A=) c.*259A= (n.*259A=) n.2423A= n.1903A= c.*3344A= (n.*3344A=) n.1835A= n.1573A= n.3168A= n.1326A= c.*549A= (n.*549A=) n.1943A= c.*968A= (n.*968A=) n.7192A= n.2646A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*811A= (n.*811A=) n.1867A= | |
| 17 | g.40628744C>A | CA2576261818 | SMARCE1 | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1875G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2420G>T n.1900G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.1832G>T n.1570G>T n.3165G>T n.1323G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1940G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.7189G>T n.2643G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1864G>T | |
| 17 | g.40628745A= | CA2259640478 | SMARCE1 | c.*838T= (n.*838T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1874T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.*255T= (n.*255T=) n.2419T= n.1899T= c.*3340T= (n.*3340T=) n.1831T= n.1569T= n.3164T= n.1322T= c.*545T= (n.*545T=) n.1939T= c.*964T= (n.*964T=) n.7188T= n.2642T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*807T= (n.*807T=) n.1863T= | |
| 17 | g.40628747dup | CA626211880 | SMARCE1 | c.*837dup (n.*837dup) c.*39dup (n.*39dup) c.*262dup (n.*262dup) n.1873dup c.*1072dup (n.*1072dup) c.*254dup (n.*254dup) n.2418dup n.1898dup c.*3339dup (n.*3339dup) n.1830dup n.1568dup n.3163dup n.1321dup c.*544dup (n.*544dup) n.1938dup c.*963dup (n.*963dup) n.7187dup n.2641dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.*1205dup (n.*1205dup) c.*806dup (n.*806dup) n.1862dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628747T>G | CA2576261819 | SMARCE1 | c.*836A>C (n.*836A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1872A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.2417A>C n.1897A>C c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.1829A>C n.1567A>C n.3162A>C n.1320A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1937A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.7186A>C n.2640A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1861A>C | |
| 17 | g.40628747_40628748delinsTA | CA2259640479 | SMARCE1 | c.*835_*836delinsTA (n.*835_*836delinsTA) c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*260_*261delinsTA (n.*260_*261delinsTA) n.1871_1872delinsTA c.*1070_*1071delinsTA (n.*1070_*1071delinsTA) c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA) n.2416_2417delinsTA n.1896_1897delinsTA c.*3337_*3338delinsTA (n.*3337_*3338delinsTA) n.1828_1829delinsTA n.1566_1567delinsTA n.3161_3162delinsTA n.1319_1320delinsTA c.*542_*543delinsTA (n.*542_*543delinsTA) n.1936_1937delinsTA c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA) n.7185_7186delinsTA n.2639_2640delinsTA c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA) c.*1203_*1204delinsTA (n.*1203_*1204delinsTA) c.*804_*805delinsTA (n.*804_*805delinsTA) n.1860_1861delinsTA | |
| 17 | g.40628748A= | CA2259640480 | SMARCE1 | c.*835T= (n.*835T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*260T= (n.*260T=) n.1871T= c.*1070T= (n.*1070T=) c.*252T= (n.*252T=) n.2416T= n.1896T= c.*3337T= (n.*3337T=) n.1828T= n.1566T= n.3161T= n.1319T= c.*542T= (n.*542T=) n.1936T= c.*961T= (n.*961T=) n.7185T= n.2639T= c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1860T= | |
| 17 | g.40628748A>T | CA626211881 | SMARCE1 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1871T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.2416T>A n.1896T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) n.1828T>A n.1566T>A n.3161T>A n.1319T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1936T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.7185T>A n.2639T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1860T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628754dup | CA2637750219 | SMARCE1 | c.*835dup (n.*835dup) c.*37dup (n.*37dup) c.*260dup (n.*260dup) n.1871dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.*252dup (n.*252dup) n.2416dup n.1896dup c.*3337dup (n.*3337dup) n.1828dup n.1566dup n.3161dup n.1319dup c.*542dup (n.*542dup) n.1936dup c.*961dup (n.*961dup) n.7185dup n.2639dup c.*1149dup (n.*1149dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.*804dup (n.*804dup) n.1860dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628754del | CA656401656 | SMARCE1 | c.*835del (n.*835del) c.*37del (n.*37del) c.*260del (n.*260del) n.1871del c.*1070del (n.*1070del) c.*252del (n.*252del) n.2416del n.1896del c.*3337del (n.*3337del) n.1828del n.1566del n.3161del n.1319del c.*542del (n.*542del) n.1936del c.*961del (n.*961del) n.7185del n.2639del c.*1149del (n.*1149del) c.*1203del (n.*1203del) c.*804del (n.*804del) n.1860del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40628749A>G | CA2637750220 | SMARCE1 | c.*834T>C (n.*834T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1870T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2415T>C n.1895T>C c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.1827T>C n.1565T>C n.3160T>C n.1318T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1935T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.7184T>C n.2638T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628752A= | CA2259640481 | SMARCE1 | c.*831T= (n.*831T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1867T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.*248T= (n.*248T=) n.2412T= n.1892T= c.*3333T= (n.*3333T=) n.1824T= n.1562T= n.3157T= n.1315T= c.*538T= (n.*538T=) n.1932T= c.*957T= (n.*957T=) n.7181T= n.2635T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*800T= (n.*800T=) n.1856T= | |
| 17 | g.40628752A>G | CA8545034 | SMARCE1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1867T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2412T>C n.1892T>C c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.1824T>C n.1562T>C n.3157T>C n.1315T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.1932T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.7181T>C n.2635T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628753A>C | CA2576261820 | SMARCE1 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1866T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2411T>G n.1891T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.1823T>G n.1561T>G n.3156T>G n.1314T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1931T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.7180T>G n.2634T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1855T>G |