Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40628618_40628622delinsGTGACCA2259640420SMARCE1c.*961_*965delinsGTCAC (n.*961_*965delinsGTCAC)
c.*163_*167delinsGTCAC (n.*163_*167delinsGTCAC)
c.*386_*390delinsGTCAC (n.*386_*390delinsGTCAC)
n.1997_2001delinsGTCAC
c.*1196_*1200delinsGTCAC (n.*1196_*1200delinsGTCAC)
c.*378_*382delinsGTCAC (n.*378_*382delinsGTCAC)
n.2542_2546delinsGTCAC
n.2022_2026delinsGTCAC
c.*3463_*3467delinsGTCAC (n.*3463_*3467delinsGTCAC)
n.1954_1958delinsGTCAC
n.1692_1696delinsGTCAC
n.3287_3291delinsGTCAC
n.1445_1449delinsGTCAC
c.*668_*672delinsGTCAC (n.*668_*672delinsGTCAC)
n.2062_2066delinsGTCAC
c.*1087_*1091delinsGTCAC (n.*1087_*1091delinsGTCAC)
n.7311_7315delinsGTCAC
n.2765_2769delinsGTCAC
c.*1275_*1279delinsGTCAC (n.*1275_*1279delinsGTCAC)
c.*1329_*1333delinsGTCAC (n.*1329_*1333delinsGTCAC)
c.*930_*934delinsGTCAC (n.*930_*934delinsGTCAC)
n.1986_1990delinsGTCAC
17g.40628626_40628629delCA771947614SMARCE1c.*961_*964del (n.*961_*964del)
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c.*386_*389del (n.*386_*389del)
n.1997_2000del
c.*1196_*1199del (n.*1196_*1199del)
c.*378_*381del (n.*378_*381del)
n.2542_2545del
n.2022_2025del
c.*3463_*3466del (n.*3463_*3466del)
n.1954_1957del
n.1692_1695del
n.3287_3290del
n.1445_1448del
c.*668_*671del (n.*668_*671del)
n.2062_2065del
c.*1087_*1090del (n.*1087_*1090del)
n.7311_7314del
n.2765_2768del
c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del)
c.*1329_*1332del (n.*1329_*1332del)
c.*930_*933del (n.*930_*933del)
n.1986_1989del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628620G>ACA2259640423SMARCE1c.*963C>T (n.*963C>T)
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n.1999C>T
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n.7313C>T
n.2767C>T
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n.1988C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628620G>CCA771947618SMARCE1c.*963C>G (n.*963C>G)
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n.1988C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628620G=CA2259640422SMARCE1c.*963C= (n.*963C=)
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c.*1089C= (n.*1089C=)
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n.2767C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
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c.*932C= (n.*932C=)
n.1988C=
17g.40628621A=CA2259640424SMARCE1c.*962T= (n.*962T=)
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n.1987T=
17g.40628621A>GCA290547253SMARCE1c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1998T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.2543T>C
n.2023T>C
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.1955T>C
n.1693T>C
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n.1446T>C
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n.2063T>C
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n.7312T>C
n.2766T>C
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c.*1330T>C (n.*1330T>C)
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n.1987T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628622C>ACA2637750113SMARCE1c.*961G>T (n.*961G>T)
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c.*378G>T (n.*378G>T)
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n.7311G>T
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n.1986G>T
gnomAD v4
17g.40628622C=CA2259640425SMARCE1c.*961G= (n.*961G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.1997G=
c.*1196G= (n.*1196G=)
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n.2542G=
n.2022G=
c.*3463G= (n.*3463G=)
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n.2765G=
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*930G= (n.*930G=)
n.1986G=
17g.40628622C>GCA2637750112SMARCE1c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1997G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.2542G>C
n.2022G>C
c.*3463G>C (n.*3463G>C)
n.1954G>C
n.1692G>C
n.3287G>C
n.1445G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.2062G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.7311G>C
n.2765G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
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n.1986G>C
gnomAD v4
17g.40628622C>TCA2259640426SMARCE1c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1997G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.2542G>A
n.2022G>A
c.*3463G>A (n.*3463G>A)
n.1954G>A
n.1692G>A
n.3287G>A
n.1445G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2062G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.7311G>A
n.2765G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1986G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628623_40628624delinsTGCA2259640427SMARCE1c.*959_*960delinsCA (n.*959_*960delinsCA)
c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA)
c.*384_*385delinsCA (n.*384_*385delinsCA)
n.1995_1996delinsCA
c.*1194_*1195delinsCA (n.*1194_*1195delinsCA)
c.*376_*377delinsCA (n.*376_*377delinsCA)
n.2540_2541delinsCA
n.2020_2021delinsCA
c.*3461_*3462delinsCA (n.*3461_*3462delinsCA)
n.1952_1953delinsCA
n.1690_1691delinsCA
n.3285_3286delinsCA
n.1443_1444delinsCA
c.*666_*667delinsCA (n.*666_*667delinsCA)
n.2060_2061delinsCA
c.*1085_*1086delinsCA (n.*1085_*1086delinsCA)
n.7309_7310delinsCA
n.2763_2764delinsCA
c.*1273_*1274delinsCA (n.*1273_*1274delinsCA)
c.*1327_*1328delinsCA (n.*1327_*1328delinsCA)
c.*928_*929delinsCA (n.*928_*929delinsCA)
n.1984_1985delinsCA
17g.40628624delCA2259640428SMARCE1c.*959del (n.*959del)
c.*161del (n.*161del)
c.*384del (n.*384del)
n.1995del
c.*1194del (n.*1194del)
c.*376del (n.*376del)
n.2540del
n.2020del
c.*3461del (n.*3461del)
n.1952del
n.1690del
n.3285del
n.1443del
c.*666del (n.*666del)
n.2060del
c.*1085del (n.*1085del)
n.7309del
n.2763del
c.*1273del (n.*1273del)
c.*1327del (n.*1327del)
c.*928del (n.*928del)
n.1984del
dbSNP
17g.40628624G>ACA2809468880SMARCE1c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1995C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.2540C>T
n.2020C>T
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
n.1952C>T
n.1690C>T
n.3285C>T
n.1443C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.2060C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.7309C>T
n.2763C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1984C>T
17g.40628624G>CCA2637750114SMARCE1c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1995C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.2540C>G
n.2020C>G
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
n.1952C>G
n.1690C>G
n.3285C>G
n.1443C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.2060C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.7309C>G
n.2763C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1984C>G
gnomAD v4
17g.40628624G>TCA2637750115SMARCE1c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1995C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.2540C>A
n.2020C>A
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
n.1952C>A
n.1690C>A
n.3285C>A
n.1443C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2060C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.7309C>A
n.2763C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1984C>A
gnomAD v4
17g.40628625A>GCA2637750116SMARCE1c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1994T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.2539T>C
n.2019T>C
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
n.1951T>C
n.1689T>C
n.3284T>C
n.1442T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2059T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.7308T>C
n.2762T>C
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1983T>C
gnomAD v4
17g.40628626C>ACA2637750117SMARCE1c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1993G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.2538G>T
n.2018G>T
c.*3459G>T (n.*3459G>T)
n.1950G>T
n.1688G>T
n.3283G>T
n.1441G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2058G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.7307G>T
n.2761G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1982G>T
gnomAD v4
17g.40628627T>ACA2637750118SMARCE1c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1992A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2537A>T
n.2017A>T
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
n.1949A>T
n.1687A>T
n.3282A>T
n.1440A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2057A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.7306A>T
n.2760A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.1981A>T
gnomAD v4
17g.40628627T>CCA290547267SMARCE1c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1992A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2537A>G
n.2017A>G
c.*3458A>G (n.*3458A>G)
n.1949A>G
n.1687A>G
n.3282A>G
n.1440A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2057A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.7306A>G
n.2760A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1981A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628627T=CA2259640429SMARCE1c.*956A= (n.*956A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.1992A=
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*373A= (n.*373A=)
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n.2017A=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*370C>A (n.*370C>A)
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n.2526C>A
n.2006C>A
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
n.1938C>A
n.1676C>A
n.3271C>A
n.1429C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2046C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.7295C>A
n.2749C>A
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c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1970C>A
gnomAD v4
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n.1969G>T
gnomAD v4
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c.*3446G>A (n.*3446G>A)
n.1937G>A
n.1675G>A
n.3270G>A
n.1428G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.2045G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.7294G>A
n.2748G>A
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c.*913G>A (n.*913G>A)
n.1969G>A
gnomAD v4
17g.40628641C>ACA2637750130SMARCE1c.*942G>T (n.*942G>T)
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n.1978G>T
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n.2523G>T
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n.1935G>T
n.1673G>T
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c.*649G>T (n.*649G>T)
n.2043G>T
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c.*911G>T (n.*911G>T)
n.1967G>T
gnomAD v4
17g.40628642A>TCA2637750131SMARCE1c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1977T>A
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n.1934T>A
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c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1966T>A
gnomAD v4
17g.40628644G>ACA2637750132SMARCE1c.*939C>T (n.*939C>T)
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n.1964C>T
gnomAD v4
17g.40628644G>CCA2637750133SMARCE1c.*939C>G (n.*939C>G)
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gnomAD v4
17g.40628644G>TCA2637750134SMARCE1c.*939C>A (n.*939C>A)
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n.2000C>A
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
n.1932C>A
n.1670C>A
n.3265C>A
n.1423C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.2040C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.7289C>A
n.2743C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1964C>A
gnomAD v4
17g.40628645A>GCA2637750135SMARCE1c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1974T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2519T>C
n.1999T>C
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
n.1931T>C
n.1669T>C
n.3264T>C
n.1422T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.2039T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.7288T>C
n.2742T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1963T>C
gnomAD v4
17g.40628647G>ACA2637750136SMARCE1c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1972C>T
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n.2517C>T
n.1997C>T
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
n.1929C>T
n.1667C>T
n.3262C>T
n.1420C>T
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c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.7286C>T
n.2740C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1961C>T
gnomAD v4
17g.40628647G>TCA2637750137SMARCE1c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1972C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.2517C>A
n.1997C>A
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
n.1929C>A
n.1667C>A
n.3262C>A
n.1420C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2037C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.7286C>A
n.2740C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1961C>A
gnomAD v4
17g.40628648C>ACA2637750138SMARCE1c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1971G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.2516G>T
n.1996G>T
c.*3437G>T (n.*3437G>T)
n.1928G>T
n.1666G>T
n.3261G>T
n.1419G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.2036G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.7285G>T
n.2739G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.1960G>T
gnomAD v4
17g.40628650A>GCA2637750142SMARCE1c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1969T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.2514T>C
n.1994T>C
c.*3435T>C (n.*3435T>C)
n.1926T>C
n.1664T>C
n.3259T>C
n.1417T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2034T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.7283T>C
n.2737T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1958T>C
gnomAD v4
17g.40628650A>TCA2637750141SMARCE1c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1969T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.2514T>A
n.1994T>A
c.*3435T>A (n.*3435T>A)
n.1926T>A
n.1664T>A
n.3259T>A
n.1417T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2034T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.7283T>A
n.2737T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1958T>A
gnomAD v4
17g.40628651_40628652dupCA2637750140SMARCE1c.*932_*933dup (n.*932_*933dup)
c.*134_*135dup (n.*134_*135dup)
c.*357_*358dup (n.*357_*358dup)
n.1968_1969dup
c.*1167_*1168dup (n.*1167_*1168dup)
c.*349_*350dup (n.*349_*350dup)
n.2513_2514dup
n.1993_1994dup
c.*3434_*3435dup (n.*3434_*3435dup)
n.1925_1926dup
n.1663_1664dup
n.3258_3259dup
n.1416_1417dup
c.*639_*640dup (n.*639_*640dup)
n.2033_2034dup
c.*1058_*1059dup (n.*1058_*1059dup)
n.7282_7283dup
n.2736_2737dup
c.*1246_*1247dup (n.*1246_*1247dup)
c.*1300_*1301dup (n.*1300_*1301dup)
c.*901_*902dup (n.*901_*902dup)
n.1957_1958dup
gnomAD v4
17g.40628652delCA2637750139SMARCE1c.*933del (n.*933del)
c.*135del (n.*135del)
c.*358del (n.*358del)
n.1969del
c.*1168del (n.*1168del)
c.*350del (n.*350del)
n.2514del
n.1994del
c.*3435del (n.*3435del)
n.1926del
n.1664del
n.3259del
n.1417del
c.*640del (n.*640del)
n.2034del
c.*1059del (n.*1059del)
n.7283del
n.2737del
c.*1247del (n.*1247del)
c.*1301del (n.*1301del)
c.*902del (n.*902del)
n.1958del
gnomAD v4
17g.40628651A=CA2259640434SMARCE1c.*932T= (n.*932T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.*357T= (n.*357T=)
n.1968T=
c.*1167T= (n.*1167T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.2513T=
n.1993T=
c.*3434T= (n.*3434T=)
n.1925T=
n.1663T=
n.3258T=
n.1416T=
c.*639T= (n.*639T=)
n.2033T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
n.7282T=
n.2736T=
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*1300T= (n.*1300T=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.1957T=
17g.40628651A>CCA983694694SMARCE1c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1968T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.2513T>G
n.1993T>G
c.*3434T>G (n.*3434T>G)
n.1925T>G
n.1663T>G
n.3258T>G
n.1416T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.2033T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.7282T>G
n.2736T>G
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1957T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628651A>GCA2637750143SMARCE1c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1968T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.2513T>C
n.1993T>C
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
n.1925T>C
n.1663T>C
n.3258T>C
n.1416T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.2033T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.7282T>C
n.2736T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1957T>C
gnomAD v4
17g.40628652A>GCA2637750144SMARCE1c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1967T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.2512T>C
n.1992T>C
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
n.1924T>C
n.1662T>C
n.3257T>C
n.1415T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.2032T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.7281T>C
n.2735T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.1956T>C
gnomAD v4
17g.40628653T>ACA2637750145SMARCE1c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1966A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.2511A>T
n.1991A>T
c.*3432A>T (n.*3432A>T)
n.1923A>T
n.1661A>T
n.3256A>T
n.1414A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.2031A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.7280A>T
n.2734A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.1955A>T
gnomAD v4
17g.40628653T>CCA626211876SMARCE1c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1966A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.2511A>G
n.1991A>G
c.*3432A>G (n.*3432A>G)
n.1923A>G
n.1661A>G
n.3256A>G
n.1414A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.2031A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.7280A>G
n.2734A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.1955A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628653T=CA2259640435SMARCE1c.*930A= (n.*930A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.*355A= (n.*355A=)
n.1966A=
c.*1165A= (n.*1165A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.2511A=
n.1991A=
c.*3432A= (n.*3432A=)
n.1923A=
n.1661A=
n.3256A=
n.1414A=
c.*637A= (n.*637A=)
n.2031A=
c.*1056A= (n.*1056A=)
n.7280A=
n.2734A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.1955A=
17g.40628654G>ACA2637750147SMARCE1c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1965C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.2510C>T
n.1990C>T
c.*3431C>T (n.*3431C>T)
n.1922C>T
n.1660C>T
n.3255C>T
n.1413C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2030C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.7279C>T
n.2733C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.1954C>T
gnomAD v4
17g.40628654G>TCA2637750148SMARCE1c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1965C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.2510C>A
n.1990C>A
c.*3431C>A (n.*3431C>A)
n.1922C>A
n.1660C>A
n.3255C>A
n.1413C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2030C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.7279C>A
n.2733C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.1954C>A
gnomAD v4
17g.40628655delCA2637750146SMARCE1c.*929del (n.*929del)
c.*131del (n.*131del)
c.*354del (n.*354del)
n.1965del
c.*1164del (n.*1164del)
c.*346del (n.*346del)
n.2510del
n.1990del
c.*3431del (n.*3431del)
n.1922del
n.1660del
n.3255del
n.1413del
c.*636del (n.*636del)
n.2030del
c.*1055del (n.*1055del)
n.7279del
n.2733del
c.*1243del (n.*1243del)
c.*1297del (n.*1297del)
c.*898del (n.*898del)
n.1954del
gnomAD v4
17g.40628655G>ACA2637750149SMARCE1c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1964C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2509C>T
n.1989C>T
c.*3430C>T (n.*3430C>T)
n.1921C>T
n.1659C>T
n.3254C>T
n.1412C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.2029C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.7278C>T
n.2732C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1953C>T
gnomAD v4
17g.40628655G>TCA2637750150SMARCE1c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1964C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2509C>A
n.1989C>A
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
n.1921C>A
n.1659C>A
n.3254C>A
n.1412C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.2029C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.7278C>A
n.2732C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1953C>A
gnomAD v4
17g.40628656T>ACA2637750151SMARCE1c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1963A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2508A>T
n.1988A>T
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
n.1920A>T
n.1658A>T
n.3253A>T
n.1411A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2028A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.7277A>T
n.2731A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1952A>T
gnomAD v4
17g.40628656T>CCA2637750152SMARCE1c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1963A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2508A>G
n.1988A>G
c.*3429A>G (n.*3429A>G)
n.1920A>G
n.1658A>G
n.3253A>G
n.1411A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
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n.7277A>G
n.2731A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1952A>G
gnomAD v4
17g.40628657C>ACA2637750153SMARCE1c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
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c.*3428G>T (n.*3428G>T)
n.1919G>T
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n.7276G>T
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n.1951G>T
gnomAD v4
17g.40628657C>TCA2637750154SMARCE1c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1962G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.2507G>A
n.1987G>A
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
n.1919G>A
n.1657G>A
n.3252G>A
n.1410G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2027G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.7276G>A
n.2730G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1951G>A
gnomAD v4
17g.40628658C>ACA2637750155SMARCE1c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1961G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.2506G>T
n.1986G>T
c.*3427G>T (n.*3427G>T)
n.1918G>T
n.1656G>T
n.3251G>T
n.1409G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2026G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.7275G>T
n.2729G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1950G>T
gnomAD v4
17g.40628658C=CA2259640436SMARCE1c.*925G= (n.*925G=)
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c.*350G= (n.*350G=)
n.1961G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*342G= (n.*342G=)
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c.*3427G= (n.*3427G=)
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c.*1051G= (n.*1051G=)
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n.2729G=
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n.1950G=
17g.40628658C>TCA983694695SMARCE1c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1961G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.2506G>A
n.1986G>A
c.*3427G>A (n.*3427G>A)
n.1918G>A
n.1656G>A
n.3251G>A
n.1409G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2026G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.7275G>A
n.2729G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1950G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628659A>GCA2637750157SMARCE1c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1960T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2505T>C
n.1985T>C
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
n.1917T>C
n.1655T>C
n.3250T>C
n.1408T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2025T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.7274T>C
n.2728T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1949T>C
gnomAD v4
17g.40628662delCA2637750156SMARCE1c.*924del (n.*924del)
c.*126del (n.*126del)
c.*349del (n.*349del)
n.1960del
c.*1159del (n.*1159del)
c.*341del (n.*341del)
n.2505del
n.1985del
c.*3426del (n.*3426del)
n.1917del
n.1655del
n.3250del
n.1408del
c.*631del (n.*631del)
n.2025del
c.*1050del (n.*1050del)
n.7274del
n.2728del
c.*1238del (n.*1238del)
c.*1292del (n.*1292del)
c.*893del (n.*893del)
n.1949del
gnomAD v4
17g.40628660A=CA2259640437SMARCE1c.*923T= (n.*923T=)
c.*125T= (n.*125T=)
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c.*1049T= (n.*1049T=)
n.7273T=
n.2727T=
c.*1237T= (n.*1237T=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*892T= (n.*892T=)
n.1948T=
17g.40628660A>CCA2259640438SMARCE1c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1959T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.2504T>G
n.1984T>G
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
n.1916T>G
n.1654T>G
n.3249T>G
n.1407T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.2024T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.7273T>G
n.2727T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
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c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1948T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628661A=CA2259640439SMARCE1c.*922T= (n.*922T=)
c.*124T= (n.*124T=)
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n.2726T=
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.1947T=
17g.40628661A>GCA290547278SMARCE1c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.1958T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.2503T>C
n.1983T>C
c.*3424T>C (n.*3424T>C)
n.1915T>C
n.1653T>C
n.3248T>C
n.1406T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.2023T>C
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.7272T>C
n.2726T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1947T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628662A=CA2259640440SMARCE1c.*921T= (n.*921T=)
c.*123T= (n.*123T=)
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c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*338T= (n.*338T=)
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n.1946T=
17g.40628662A>CCA290547289SMARCE1c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1957T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.2502T>G
n.1982T>G
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
n.1914T>G
n.1652T>G
n.3247T>G
n.1405T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.2022T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.7271T>G
n.2725T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.1946T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628663G>TCA2637750158SMARCE1c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1956C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.2501C>A
n.1981C>A
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
n.1913C>A
n.1651C>A
n.3246C>A
n.1404C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2021C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.7270C>A
n.2724C>A
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c.*889C>A (n.*889C>A)
n.1945C>A
gnomAD v4
17g.40628664C>ACA2637750159SMARCE1c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1955G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.2500G>T
n.1980G>T
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
n.1912G>T
n.1650G>T
n.3245G>T
n.1403G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2020G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.7269G>T
n.2723G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1944G>T
gnomAD v4
17g.40628665C>ACA2637750160SMARCE1c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1954G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.2499G>T
n.1979G>T
c.*3420G>T (n.*3420G>T)
n.1911G>T
n.1649G>T
n.3244G>T
n.1402G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2019G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.7268G>T
n.2722G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1943G>T
gnomAD v4
17g.40628665C=CA2259640441SMARCE1c.*918G= (n.*918G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.1954G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.2499G=
n.1979G=
c.*3420G= (n.*3420G=)
n.1911G=
n.1649G=
n.3244G=
n.1402G=
c.*625G= (n.*625G=)
n.2019G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.7268G=
n.2722G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.1943G=
17g.40628665C>GCA2259640442SMARCE1c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1954G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.2499G>C
n.1979G>C
c.*3420G>C (n.*3420G>C)
n.1911G>C
n.1649G>C
n.3244G>C
n.1402G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2019G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.7268G>C
n.2722G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1943G>C
dbSNP
17g.40628666T>ACA2637750161SMARCE1c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1953A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.2498A>T
n.1978A>T
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
n.1910A>T
n.1648A>T
n.3243A>T
n.1401A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.2018A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.7267A>T
n.2721A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1942A>T
gnomAD v4
17g.40628667T>GCA2637750162SMARCE1c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1952A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.2497A>C
n.1977A>C
c.*3418A>C (n.*3418A>C)
n.1909A>C
n.1647A>C
n.3242A>C
n.1400A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2017A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.7266A>C
n.2720A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1941A>C
gnomAD v4
17g.40628669G>ACA2637750163SMARCE1c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1950C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.2495C>T
n.1975C>T
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
n.1907C>T
n.1645C>T
n.3240C>T
n.1398C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.2015C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.7264C>T
n.2718C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1939C>T
gnomAD v4
17g.40628669G>TCA2637750164SMARCE1c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1950C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.2495C>A
n.1975C>A
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
n.1907C>A
n.1645C>A
n.3240C>A
n.1398C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.2015C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.7264C>A
n.2718C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1939C>A
gnomAD v4
17g.40628670G>TCA2637750165SMARCE1c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1949C>A
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n.2494C>A
n.1974C>A
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
n.1906C>A
n.1644C>A
n.3239C>A
n.1397C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.2014C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.7263C>A
n.2717C>A
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c.*1281C>A (n.*1281C>A)
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n.1938C>A
gnomAD v4
17g.40628671T>ACA2637750168SMARCE1c.*912A>T (n.*912A>T)
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n.2716A>T
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n.1937A>T
gnomAD v4
17g.40628671T>CCA2637750166SMARCE1c.*912A>G (n.*912A>G)
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n.1948A>G
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n.2493A>G
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n.1905A>G
n.1643A>G
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n.1937A>G
gnomAD v4
17g.40628671T>GCA2637750167SMARCE1c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1948A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.2493A>C
n.1973A>C
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
n.1905A>C
n.1643A>C
n.3238A>C
n.1396A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2013A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.7262A>C
n.2716A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1937A>C
gnomAD v4
17g.40628672G>ACA2637750170SMARCE1c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1947C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.2492C>T
n.1972C>T
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
n.1904C>T
n.1642C>T
n.3237C>T
n.1395C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.2012C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.7261C>T
n.2715C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.1936C>T
gnomAD v4
17g.40628672G>TCA2637750171SMARCE1c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1947C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.2492C>A
n.1972C>A
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
n.1904C>A
n.1642C>A
n.3237C>A
n.1395C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.2012C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.7261C>A
n.2715C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.1936C>A
gnomAD v4
17g.40628673delCA2637750169SMARCE1c.*911del (n.*911del)
c.*113del (n.*113del)
c.*336del (n.*336del)
n.1947del
c.*1146del (n.*1146del)
c.*328del (n.*328del)
n.2492del
n.1972del
c.*3413del (n.*3413del)
n.1904del
n.1642del
n.3237del
n.1395del
c.*618del (n.*618del)
n.2012del
c.*1037del (n.*1037del)
n.7261del
n.2715del
c.*1225del (n.*1225del)
c.*1279del (n.*1279del)
c.*880del (n.*880del)
n.1936del
gnomAD v4
17g.40628673G>CCA2259640444SMARCE1c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
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n.1946C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
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n.2491C>G
n.1971C>G
c.*3412C>G (n.*3412C>G)
n.1903C>G
n.1641C>G
n.3236C>G
n.1394C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.2011C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.7260C>G
n.2714C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
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n.1935C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40628673G=CA2259640443SMARCE1c.*910C= (n.*910C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.1946C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.2491C=
n.1971C=
c.*3412C= (n.*3412C=)
n.1903C=
n.1641C=
n.3236C=
n.1394C=
c.*617C= (n.*617C=)
n.2011C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.7260C=
n.2714C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1935C=
17g.40628673G>TCA2637750173SMARCE1c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1946C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.2491C>A
n.1971C>A
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
n.1903C>A
n.1641C>A
n.3236C>A
n.1394C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.2011C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.7260C>A
n.2714C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1935C>A
gnomAD v4
17g.40628676_40628677delCA2637750172SMARCE1c.*909_*910del (n.*909_*910del)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
c.*334_*335del (n.*334_*335del)
n.1945_1946del
c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del)
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
n.2490_2491del
n.1970_1971del
c.*3411_*3412del (n.*3411_*3412del)
n.1902_1903del
n.1640_1641del
n.3235_3236del
n.1393_1394del
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
n.2010_2011del
c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del)
n.7259_7260del
n.2713_2714del
c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del)
c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
c.*878_*879del (n.*878_*879del)
n.1934_1935del
gnomAD v4
17g.40628674T>CCA2809468881SMARCE1c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1945A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.2490A>G
n.1970A>G
c.*3411A>G (n.*3411A>G)
n.1902A>G
n.1640A>G
n.3235A>G
n.1393A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.2010A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.7259A>G
n.2713A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.1934A>G
17g.40628675G>ACA14471380SMARCE1c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1944C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.2489C>T
n.1969C>T
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
n.1901C>T
n.1639C>T
n.3234C>T
n.1392C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.2009C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.7258C>T
n.2712C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1933C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628675G>CCA2581309351SMARCE1c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1944C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.2489C>G
n.1969C>G
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
n.1901C>G
n.1639C>G
n.3234C>G
n.1392C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.2009C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.7258C>G
n.2712C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1933C>G
gnomAD v4
17g.40628675G=CA2259640445SMARCE1c.*908C= (n.*908C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1944C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.2489C=
n.1969C=
c.*3410C= (n.*3410C=)
n.1901C=
n.1639C=
n.3234C=
n.1392C=
c.*615C= (n.*615C=)
n.2009C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.7258C=
n.2712C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.1933C=
17g.40628675G>TCA2581309350SMARCE1c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1944C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.2489C>A
n.1969C>A
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
n.1901C>A
n.1639C>A
n.3234C>A
n.1392C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.2009C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.7258C>A
n.2712C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1933C>A
gnomAD v4
17g.40628675_40628676insACA656401655SMARCE1c.*907_*908insT (n.*907_*908insT)
c.*109_*110insT (n.*109_*110insT)
c.*332_*333insT (n.*332_*333insT)
n.1943_1944insT
c.*1142_*1143insT (n.*1142_*1143insT)
c.*324_*325insT (n.*324_*325insT)
n.2488_2489insT
n.1968_1969insT
c.*3409_*3410insT (n.*3409_*3410insT)
n.1900_1901insT
n.1638_1639insT
n.3233_3234insT
n.1391_1392insT
c.*614_*615insT (n.*614_*615insT)
n.2008_2009insT
c.*1033_*1034insT (n.*1033_*1034insT)
n.7257_7258insT
n.2711_2712insT
c.*1221_*1222insT (n.*1221_*1222insT)
c.*1275_*1276insT (n.*1275_*1276insT)
c.*876_*877insT (n.*876_*877insT)
n.1932_1933insT
17g.40628677G>ACA2637750174SMARCE1c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1942C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.2487C>T
n.1967C>T
c.*3408C>T (n.*3408C>T)
n.1899C>T
n.1637C>T
n.3232C>T
n.1390C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.2007C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.7256C>T
n.2710C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1931C>T
gnomAD v4
17g.40628677G>TCA2637750175SMARCE1c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1942C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.2487C>A
n.1967C>A
c.*3408C>A (n.*3408C>A)
n.1899C>A
n.1637C>A
n.3232C>A
n.1390C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.2007C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.7256C>A
n.2710C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1931C>A
gnomAD v4
17g.40628678A=CA2259640446SMARCE1c.*905T= (n.*905T=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.*330T= (n.*330T=)
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c.*1140T= (n.*1140T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.2486T=
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c.*3407T= (n.*3407T=)
n.1898T=
n.1636T=
n.3231T=
n.1389T=
c.*612T= (n.*612T=)
n.2006T=
c.*1031T= (n.*1031T=)
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n.2709T=
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1930T=
17g.40628678A>GCA983694696SMARCE1c.*905T>C (n.*905T>C)
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c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1941T>C
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c.*322T>C (n.*322T>C)
n.2486T>C
n.1966T>C
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n.1898T>C
n.1636T>C
n.3231T>C
n.1389T>C
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n.2006T>C
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n.7255T>C
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n.1930T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628678A>TCA2637750176SMARCE1c.*905T>A (n.*905T>A)
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n.1941T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.2486T>A
n.1966T>A
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n.1898T>A
n.1636T>A
n.3231T>A
n.1389T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.2006T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.7255T>A
n.2709T>A
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n.1930T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628679T>CCA2259640448SMARCE1c.*904A>G (n.*904A>G)
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n.1929A>G
dbSNP
17g.40628679T=CA2259640447SMARCE1c.*904A= (n.*904A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.1940A=
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.2485A=
n.1965A=
c.*3406A= (n.*3406A=)
n.1897A=
n.1635A=
n.3230A=
n.1388A=
c.*611A= (n.*611A=)
n.2005A=
c.*1030A= (n.*1030A=)
n.7254A=
n.2708A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.1929A=
17g.40628680A>CCA2637750177SMARCE1c.*903T>G (n.*903T>G)
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n.1928T>G
gnomAD v4
17g.40628680A>GCA2637750178SMARCE1c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1939T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.2484T>C
n.1964T>C
c.*3405T>C (n.*3405T>C)
n.1896T>C
n.1634T>C
n.3229T>C
n.1387T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.2004T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.7253T>C
n.2707T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.1928T>C
gnomAD v4
17g.40628680A>TCA2637750179SMARCE1c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1939T>A
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n.2484T>A
n.1964T>A
c.*3405T>A (n.*3405T>A)
n.1896T>A
n.1634T>A
n.3229T>A
n.1387T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.2004T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.7253T>A
n.2707T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.1928T>A
gnomAD v4
17g.40628681T>ACA2637750180SMARCE1c.*902A>T (n.*902A>T)
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n.1938A>T
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n.2483A>T
n.1963A>T
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n.1633A>T
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n.1927A>T
gnomAD v4
17g.40628681T>CCA290547309SMARCE1c.*902A>G (n.*902A>G)
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n.1895A>G
n.1633A>G
n.3228A>G
n.1386A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2003A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.7252A>G
n.2706A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
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n.1927A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628681T=CA2259640449SMARCE1c.*902A= (n.*902A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1938A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.2483A=
n.1963A=
c.*3404A= (n.*3404A=)
n.1895A=
n.1633A=
n.3228A=
n.1386A=
c.*609A= (n.*609A=)
n.2003A=
c.*1028A= (n.*1028A=)
n.7252A=
n.2706A=
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.1927A=
17g.40628682G>ACA983694697SMARCE1c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
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n.1937C>T
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n.2482C>T
n.1962C>T
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n.1632C>T
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n.7251C>T
n.2705C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
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n.1926C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628682G>TCA2637750182SMARCE1c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1937C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.2482C>A
n.1962C>A
c.*3403C>A (n.*3403C>A)
n.1894C>A
n.1632C>A
n.3227C>A
n.1385C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2002C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.7251C>A
n.2705C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1926C>A
gnomAD v4
17g.40628683delCA2637750181SMARCE1c.*901del (n.*901del)
c.*103del (n.*103del)
c.*326del (n.*326del)
n.1937del
c.*1136del (n.*1136del)
c.*318del (n.*318del)
n.2482del
n.1962del
c.*3403del (n.*3403del)
n.1894del
n.1632del
n.3227del
n.1385del
c.*608del (n.*608del)
n.2002del
c.*1027del (n.*1027del)
n.7251del
n.2705del
c.*1215del (n.*1215del)
c.*1269del (n.*1269del)
c.*870del (n.*870del)
n.1926del
gnomAD v4
17g.40628683G>TCA2637750183SMARCE1c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1936C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.2481C>A
n.1961C>A
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
n.1893C>A
n.1631C>A
n.3226C>A
n.1384C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.2001C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.7250C>A
n.2704C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1925C>A
gnomAD v4
17g.40628684A>TCA2637750184SMARCE1c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1935T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.2480T>A
n.1960T>A
c.*3401T>A (n.*3401T>A)
n.1892T>A
n.1630T>A
n.3225T>A
n.1383T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.2000T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.7249T>A
n.2703T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.1924T>A
gnomAD v4
17g.40628685C>ACA983694698SMARCE1c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1934G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.2479G>T
n.1959G>T
c.*3400G>T (n.*3400G>T)
n.1891G>T
n.1629G>T
n.3224G>T
n.1382G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1999G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.7248G>T
n.2702G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1923G>T
gnomAD v4
17g.40628685C>TCA2637750185SMARCE1c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1934G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.2479G>A
n.1959G>A
c.*3400G>A (n.*3400G>A)
n.1891G>A
n.1629G>A
n.3224G>A
n.1382G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1999G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.7248G>A
n.2702G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1923G>A
gnomAD v4
17g.40628686A=CA2259640450SMARCE1c.*897T= (n.*897T=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.1933T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.2478T=
n.1958T=
c.*3399T= (n.*3399T=)
n.1890T=
n.1628T=
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n.1381T=
c.*604T= (n.*604T=)
n.1998T=
c.*1023T= (n.*1023T=)
n.7247T=
n.2701T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
c.*866T= (n.*866T=)
n.1922T=
17g.40628686A>GCA290547325SMARCE1c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1933T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.2478T>C
n.1958T>C
c.*3399T>C (n.*3399T>C)
n.1890T>C
n.1628T>C
n.3223T>C
n.1381T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1998T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.7247T>C
n.2701T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1922T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628687A>GCA2554100464SMARCE1c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1932T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.2477T>C
n.1957T>C
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
n.1889T>C
n.1627T>C
n.3222T>C
n.1380T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1997T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.7246T>C
n.2700T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1921T>C
gnomAD v4
17g.40628688G>CCA2637750186SMARCE1c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1931C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.2476C>G
n.1956C>G
c.*3397C>G (n.*3397C>G)
n.1888C>G
n.1626C>G
n.3221C>G
n.1379C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
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c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.7245C>G
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gnomAD v4
17g.40628688G=CA2259640451SMARCE1c.*895C= (n.*895C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1931C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.2476C=
n.1956C=
c.*3397C= (n.*3397C=)
n.1888C=
n.1626C=
n.3221C=
n.1379C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.1996C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.7245C=
n.2699C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.1920C=
17g.40628688G>TCA2576261809SMARCE1c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1931C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.2476C>A
n.1956C>A
c.*3397C>A (n.*3397C>A)
n.1888C>A
n.1626C>A
n.3221C>A
n.1379C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1996C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.7245C>A
n.2699C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1920C>A
gnomAD v4
17g.40628689A=CA2259640452SMARCE1c.*894T= (n.*894T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.1930T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.2475T=
n.1955T=
c.*3396T= (n.*3396T=)
n.1887T=
n.1625T=
n.3220T=
n.1378T=
c.*601T= (n.*601T=)
n.1995T=
c.*1020T= (n.*1020T=)
n.7244T=
n.2698T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.1919T=
17g.40628689A>GCA2259640453SMARCE1c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1930T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.2475T>C
n.1955T>C
c.*3396T>C (n.*3396T>C)
n.1887T>C
n.1625T>C
n.3220T>C
n.1378T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1995T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.7244T>C
n.2698T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.1919T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40628696dupCA983694699SMARCE1c.*894dup (n.*894dup)
c.*96dup (n.*96dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.1930dup
c.*1129dup (n.*1129dup)
c.*311dup (n.*311dup)
n.2475dup
n.1955dup
c.*3396dup (n.*3396dup)
n.1887dup
n.1625dup
n.3220dup
n.1378dup
c.*601dup (n.*601dup)
n.1995dup
c.*1020dup (n.*1020dup)
n.7244dup
n.2698dup
c.*1208dup (n.*1208dup)
c.*1262dup (n.*1262dup)
c.*863dup (n.*863dup)
n.1919dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628696delCA2637750187SMARCE1c.*894del (n.*894del)
c.*96del (n.*96del)
c.*319del (n.*319del)
n.1930del
c.*1129del (n.*1129del)
c.*311del (n.*311del)
n.2475del
n.1955del
c.*3396del (n.*3396del)
n.1887del
n.1625del
n.3220del
n.1378del
c.*601del (n.*601del)
n.1995del
c.*1020del (n.*1020del)
n.7244del
n.2698del
c.*1208del (n.*1208del)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*863del (n.*863del)
n.1919del
gnomAD v4
17g.40628691A=CA2259640454SMARCE1c.*892T= (n.*892T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.1928T=
c.*1127T= (n.*1127T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.2473T=
n.1953T=
c.*3394T= (n.*3394T=)
n.1885T=
n.1623T=
n.3218T=
n.1376T=
c.*599T= (n.*599T=)
n.1993T=
c.*1018T= (n.*1018T=)
n.7242T=
n.2696T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.1917T=
17g.40628691A>CCA2637750188SMARCE1c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1928T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.2473T>G
n.1953T>G
c.*3394T>G (n.*3394T>G)
n.1885T>G
n.1623T>G
n.3218T>G
n.1376T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1993T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.7242T>G
n.2696T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1917T>G
gnomAD v4
17g.40628691A>GCA2259640455SMARCE1c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1928T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.2473T>C
n.1953T>C
c.*3394T>C (n.*3394T>C)
n.1885T>C
n.1623T>C
n.3218T>C
n.1376T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1993T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.7242T>C
n.2696T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1917T>C
dbSNP
17g.40628693A>GCA2637750189SMARCE1c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1926T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.2471T>C
n.1951T>C
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
n.1883T>C
n.1621T>C
n.3216T>C
n.1374T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1991T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.7240T>C
n.2694T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1915T>C
gnomAD v4
17g.40628698_40628701delCA2637750190SMARCE1c.*885_*888del (n.*885_*888del)
c.*87_*90del (n.*87_*90del)
c.*310_*313del (n.*310_*313del)
n.1921_1924del
c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del)
c.*302_*305del (n.*302_*305del)
n.2466_2469del
n.1946_1949del
c.*3387_*3390del (n.*3387_*3390del)
n.1878_1881del
n.1616_1619del
n.3211_3214del
n.1369_1372del
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
n.1986_1989del
c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del)
n.7235_7238del
n.2689_2692del
c.*1199_*1202del (n.*1199_*1202del)
c.*1253_*1256del (n.*1253_*1256del)
c.*854_*857del (n.*854_*857del)
n.1910_1913del
gnomAD v4
17g.40628696A>GCA2637750191SMARCE1c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1923T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2468T>C
n.1948T>C
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
n.1880T>C
n.1618T>C
n.3213T>C
n.1371T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1988T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.7237T>C
n.2691T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1912T>C
gnomAD v4
17g.40628697T>ACA2637750192SMARCE1c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1922A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2467A>T
n.1947A>T
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
n.1879A>T
n.1617A>T
n.3212A>T
n.1370A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1987A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.7236A>T
n.2690A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1911A>T
gnomAD v4
17g.40628699A=CA2259640456SMARCE1c.*884T= (n.*884T=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.1920T=
c.*1119T= (n.*1119T=)
c.*301T= (n.*301T=)
n.2465T=
n.1945T=
c.*3386T= (n.*3386T=)
n.1877T=
n.1615T=
n.3210T=
n.1368T=
c.*591T= (n.*591T=)
n.1985T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.7234T=
n.2688T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*853T= (n.*853T=)
n.1909T=
17g.40628699A>CCA290547336SMARCE1c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.1920T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.2465T>G
n.1945T>G
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
n.1877T>G
n.1615T>G
n.3210T>G
n.1368T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1985T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.7234T>G
n.2688T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.1909T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628699A>TCA2576261810SMARCE1c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1920T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.2465T>A
n.1945T>A
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
n.1877T>A
n.1615T>A
n.3210T>A
n.1368T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1985T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.7234T>A
n.2688T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.1909T>A
gnomAD v4
17g.40628701T>ACA2637750193SMARCE1c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1918A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.2463A>T
n.1943A>T
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
n.1875A>T
n.1613A>T
n.3208A>T
n.1366A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1983A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.7232A>T
n.2686A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1907A>T
gnomAD v4
17g.40628702A>CCA2637750194SMARCE1c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1917T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2462T>G
n.1942T>G
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
n.1874T>G
n.1612T>G
n.3207T>G
n.1365T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1982T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.7231T>G
n.2685T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.1906T>G
gnomAD v4
17g.40628703C>ACA2637750195SMARCE1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1916G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.2461G>T
n.1941G>T
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.1873G>T
n.1611G>T
n.3206G>T
n.1364G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1981G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.7230G>T
n.2684G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1905G>T
gnomAD v4
17g.40628703C>GCA2637750196SMARCE1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1916G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2461G>C
n.1941G>C
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.1873G>C
n.1611G>C
n.3206G>C
n.1364G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1981G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.7230G>C
n.2684G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1905G>C
gnomAD v4
17g.40628705C>ACA2637750197SMARCE1c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1914G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.2459G>T
n.1939G>T
c.*3380G>T (n.*3380G>T)
n.1871G>T
n.1609G>T
n.3204G>T
n.1362G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1979G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.7228G>T
n.2682G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1903G>T
gnomAD v4
17g.40628705C>TCA2637750198SMARCE1c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1914G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.2459G>A
n.1939G>A
c.*3380G>A (n.*3380G>A)
n.1871G>A
n.1609G>A
n.3204G>A
n.1362G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1979G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.7228G>A
n.2682G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1903G>A
gnomAD v4
17g.40628707A>GCA2637750199SMARCE1c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1912T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.2457T>C
n.1937T>C
c.*3378T>C (n.*3378T>C)
n.1869T>C
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n.1977T>C
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n.7226T>C
n.2680T>C
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n.1901T>C
gnomAD v4
17g.40628709C=CA2259640457SMARCE1c.*874G= (n.*874G=)
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n.1899G=
17g.40628709C>GCA2637750200SMARCE1c.*874G>C (n.*874G>C)
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n.1899G>C
gnomAD v4
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n.2455G>A
n.1935G>A
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n.1867G>A
n.1605G>A
n.3200G>A
n.1358G>A
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n.1975G>A
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n.7224G>A
n.2678G>A
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n.1899G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628710C>ACA2637750201SMARCE1c.*873G>T (n.*873G>T)
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n.1898G>T
gnomAD v4
17g.40628710C=CA2259640458SMARCE1c.*873G= (n.*873G=)
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n.1866G>A
n.1604G>A
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n.1357G>A
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n.1974G>A
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n.7223G>A
n.2677G>A
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n.1898G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628711A>GCA2576261811SMARCE1c.*872T>C (n.*872T>C)
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n.1603T>C
n.3198T>C
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n.1897T>C
17g.40628712C>ACA2637750202SMARCE1c.*871G>T (n.*871G>T)
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n.1907G>T
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n.1896G>T
gnomAD v4
17g.40628712C=CA2259640460SMARCE1c.*871G= (n.*871G=)
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n.1896G=
17g.40628712C>GCA2576261812SMARCE1c.*871G>C (n.*871G>C)
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n.1907G>C
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n.1896G>C
17g.40628712C>TCA290547361SMARCE1c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
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n.1907G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.2452G>A
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c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.1864G>A
n.1602G>A
n.3197G>A
n.1355G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1972G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.7221G>A
n.2675G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
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n.1896G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628712_40628713delinsCGCA2259640459SMARCE1c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG)
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n.1906_1907delinsCG
c.*1105_*1106delinsCG (n.*1105_*1106delinsCG)
c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG)
n.2451_2452delinsCG
n.1931_1932delinsCG
c.*3372_*3373delinsCG (n.*3372_*3373delinsCG)
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n.7220_7221delinsCG
n.2674_2675delinsCG
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n.1895_1896delinsCG
17g.40628713delCA290547378SMARCE1c.*870del (n.*870del)
c.*72del (n.*72del)
c.*295del (n.*295del)
n.1906del
c.*1105del (n.*1105del)
c.*287del (n.*287del)
n.2451del
n.1931del
c.*3372del (n.*3372del)
n.1863del
n.1601del
n.3196del
n.1354del
c.*577del (n.*577del)
n.1971del
c.*996del (n.*996del)
n.7220del
n.2674del
c.*1184del (n.*1184del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*839del (n.*839del)
n.1895del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>ACA290547380SMARCE1c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1906C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2451C>T
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n.1863C>T
n.1601C>T
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n.1354C>T
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n.1971C>T
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n.7220C>T
n.2674C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
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c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>CCA771947634SMARCE1c.*870C>G (n.*870C>G)
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n.1906C>G
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n.1895C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G=CA2259640461SMARCE1c.*870C= (n.*870C=)
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n.2674C=
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c.*839C= (n.*839C=)
n.1895C=
17g.40628713G>TCA2637750203SMARCE1c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1906C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2451C>A
n.1931C>A
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
n.1863C>A
n.1601C>A
n.3196C>A
n.1354C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1971C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.7220C>A
n.2674C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1895C>A
gnomAD v4
17g.40628714T>GCA2637750204SMARCE1c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1905A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2450A>C
n.1930A>C
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
n.1862A>C
n.1600A>C
n.3195A>C
n.1353A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1970A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.7219A>C
n.2673A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1894A>C
gnomAD v4
17g.40628714dupCA771947635SMARCE1c.*869dup (n.*869dup)
c.*71dup (n.*71dup)
c.*294dup (n.*294dup)
n.1905dup
c.*1104dup (n.*1104dup)
c.*286dup (n.*286dup)
n.2450dup
n.1930dup
c.*3371dup (n.*3371dup)
n.1862dup
n.1600dup
n.3195dup
n.1353dup
c.*576dup (n.*576dup)
n.1970dup
c.*995dup (n.*995dup)
n.7219dup
n.2673dup
c.*1183dup (n.*1183dup)
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c.*838dup (n.*838dup)
n.1894dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628716delCA2637750205SMARCE1c.*868del (n.*868del)
c.*70del (n.*70del)
c.*293del (n.*293del)
n.1904del
c.*1103del (n.*1103del)
c.*285del (n.*285del)
n.2449del
n.1929del
c.*3370del (n.*3370del)
n.1861del
n.1599del
n.3194del
n.1352del
c.*575del (n.*575del)
n.1969del
c.*994del (n.*994del)
n.7218del
n.2672del
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1236del (n.*1236del)
c.*837del (n.*837del)
n.1893del
gnomAD v4
17g.40628716A=CA2259640462SMARCE1c.*867T= (n.*867T=)
c.*69T= (n.*69T=)
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c.*1102T= (n.*1102T=)
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n.1351T=
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n.1350G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched