Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2597C>A
n.2077C>A
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n.2009C>A
n.1747C>A
n.3342C>A
n.1500C>A
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n.2117C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.7366C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.40628571G>ACA2259640415SMARCE1c.*1012C>T (n.*1012C>T)
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n.2037C>G
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n.2037C=
17g.40628571G>TCA2637750084SMARCE1c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2048C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2593C>A
n.2073C>A
c.*3514C>A (n.*3514C>A)
n.2005C>A
n.1743C>A
n.3338C>A
n.1496C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.2113C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.7362C>A
n.2816C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
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n.2037C>A
gnomAD v4
17g.40628575C>ACA2637750085SMARCE1c.*1008G>T (n.*1008G>T)
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n.2589G>T
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n.2001G>T
n.1739G>T
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n.2033G>T
gnomAD v4
17g.40628575C>TCA2637750086SMARCE1c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.2044G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.2589G>A
n.2069G>A
c.*3510G>A (n.*3510G>A)
n.2001G>A
n.1739G>A
n.3334G>A
n.1492G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2109G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.7358G>A
n.2812G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
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n.2033G>A
gnomAD v4
17g.40628577A>CCA2637750087SMARCE1c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2042T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2587T>G
n.2067T>G
c.*3508T>G (n.*3508T>G)
n.1999T>G
n.1737T>G
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n.1490T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
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c.*1132T>G (n.*1132T>G)
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n.2810T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
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n.2031T>G
gnomAD v4
17g.40628578G>TCA2637750088SMARCE1c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2041C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2586C>A
n.2066C>A
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
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n.2030C>A
gnomAD v4
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c.*429T>A (n.*429T>A)
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n.2065T>A
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n.2029T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2027G=
17g.40628581C>GCA983694692SMARCE1c.*1002G>C (n.*1002G>C)
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n.2027G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628582C>ACA2637750091SMARCE1c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
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n.2037G>T
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n.2026G>T
gnomAD v4
17g.40628582C>TCA2637750092SMARCE1c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2037G>A
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n.2582G>A
n.2062G>A
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n.1994G>A
n.1732G>A
n.3327G>A
n.1485G>A
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n.2102G>A
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n.7351G>A
n.2805G>A
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n.2026G>A
gnomAD v4
17g.40628582_40628587delinsCAAAGACA2259640417SMARCE1c.*996_*1001delinsTCTTTG (n.*996_*1001delinsTCTTTG)
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n.2032_2037delinsTCTTTG
c.*1231_*1236delinsTCTTTG (n.*1231_*1236delinsTCTTTG)
c.*413_*418delinsTCTTTG (n.*413_*418delinsTCTTTG)
n.2577_2582delinsTCTTTG
n.2057_2062delinsTCTTTG
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n.1989_1994delinsTCTTTG
n.1727_1732delinsTCTTTG
n.3322_3327delinsTCTTTG
n.1480_1485delinsTCTTTG
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n.2097_2102delinsTCTTTG
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n.7346_7351delinsTCTTTG
n.2800_2805delinsTCTTTG
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c.*1364_*1369delinsTCTTTG (n.*1364_*1369delinsTCTTTG)
c.*965_*970delinsTCTTTG (n.*965_*970delinsTCTTTG)
n.2021_2026delinsTCTTTG
17g.40628583A>GCA2637750093SMARCE1c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.2036T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.2581T>C
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c.*3502T>C (n.*3502T>C)
n.1993T>C
n.1731T>C
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n.1484T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2101T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.7350T>C
n.2804T>C
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
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n.2025T>C
gnomAD v4
17g.40628588_40628592delCA499962549SMARCE1c.*996_*1000del (n.*996_*1000del)
c.*198_*202del (n.*198_*202del)
c.*421_*425del (n.*421_*425del)
n.2032_2036del
c.*1231_*1235del (n.*1231_*1235del)
c.*413_*417del (n.*413_*417del)
n.2577_2581del
n.2057_2061del
c.*3498_*3502del (n.*3498_*3502del)
n.1989_1993del
n.1727_1731del
n.3322_3326del
n.1480_1484del
c.*703_*707del (n.*703_*707del)
n.2097_2101del
c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del)
n.7346_7350del
n.2800_2804del
c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del)
c.*1364_*1368del (n.*1364_*1368del)
c.*965_*969del (n.*965_*969del)
n.2021_2025del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628587A>GCA2637750094SMARCE1c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.2032T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.2577T>C
n.2057T>C
c.*3498T>C (n.*3498T>C)
n.1989T>C
n.1727T>C
n.3322T>C
n.1480T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.2097T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.7346T>C
n.2800T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.2021T>C
gnomAD v4
17g.40628588A>GCA2637750095SMARCE1c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.2031T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.2576T>C
n.2056T>C
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
n.1988T>C
n.1726T>C
n.3321T>C
n.1479T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.2096T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.7345T>C
n.2799T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2020T>C
gnomAD v4
17g.40628590A>TCA2637750096SMARCE1c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.2029T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2574T>A
n.2054T>A
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
n.1986T>A
n.1724T>A
n.3319T>A
n.1477T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.2094T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.7343T>A
n.2797T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.2018T>A
gnomAD v4
17g.40628591G>CCA2637750097SMARCE1c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.2028C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
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n.2573C>G
n.2053C>G
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
n.1985C>G
n.1723C>G
n.3318C>G
n.1476C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.2093C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.7342C>G
n.2796C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.2017C>G
gnomAD v4
17g.40628593G>ACA2637750098SMARCE1c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.2026C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.2571C>T
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n.1474C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
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c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.7340C>T
n.2794C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.2015C>T
gnomAD v4
17g.40628593G>CCA2637750099SMARCE1c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.2026C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.2571C>G
n.2051C>G
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
n.1983C>G
n.1721C>G
n.3316C>G
n.1474C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.2091C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.7340C>G
n.2794C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.2015C>G
gnomAD v4
17g.40628594C>ACA2259640419SMARCE1c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2025G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.2570G>T
n.2050G>T
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
n.1982G>T
n.1720G>T
n.3315G>T
n.1473G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.2090G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.7339G>T
n.2793G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.2014G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628594C=CA2259640418SMARCE1c.*989G= (n.*989G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.2025G=
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.2570G=
n.2050G=
c.*3491G= (n.*3491G=)
n.1982G=
n.1720G=
n.3315G=
n.1473G=
c.*696G= (n.*696G=)
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c.*1115G= (n.*1115G=)
n.7339G=
n.2793G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.2014G=
17g.40628594C>TCA2637750100SMARCE1c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.2025G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.2570G>A
n.2050G>A
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
n.1982G>A
n.1720G>A
n.3315G>A
n.1473G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.2090G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.7339G>A
n.2793G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.2014G>A
gnomAD v4
17g.40628595C>ACA2637750101SMARCE1c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2024G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2569G>T
n.2049G>T
c.*3490G>T (n.*3490G>T)
n.1981G>T
n.1719G>T
n.3314G>T
n.1472G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.2089G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.7338G>T
n.2792G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.2013G>T
gnomAD v4
17g.40628595C>TCA2637750102SMARCE1c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2024G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2569G>A
n.2049G>A
c.*3490G>A (n.*3490G>A)
n.1981G>A
n.1719G>A
n.3314G>A
n.1472G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.2089G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.7338G>A
n.2792G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.2013G>A
gnomAD v4
17g.40628597T>ACA2637750103SMARCE1c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
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n.2022A>T
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n.2567A>T
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n.1979A>T
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n.2011A>T
gnomAD v4
17g.40628598C>ACA2637750104SMARCE1c.*985G>T (n.*985G>T)
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n.7335G>T
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c.*954G>T (n.*954G>T)
n.2010G>T
gnomAD v4
17g.40628603C>ACA2637750105SMARCE1c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
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n.2016G>T
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n.2561G>T
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n.1973G>T
n.1711G>T
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n.1464G>T
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n.2081G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.7330G>T
n.2784G>T
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c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.2005G>T
gnomAD v4
17g.40628606C>TCA2637750106SMARCE1c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2013G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2558G>A
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c.*3479G>A (n.*3479G>A)
n.1970G>A
n.1708G>A
n.3303G>A
n.1461G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.2078G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.7327G>A
n.2781G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2002G>A
gnomAD v4
17g.40628607A>CCA2637750107SMARCE1c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
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n.2012T>G
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n.1969T>G
n.1707T>G
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n.1460T>G
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n.7326T>G
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c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.2001T>G
gnomAD v4
17g.40628607A>TCA2637750108SMARCE1c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.2012T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2557T>A
n.2037T>A
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
n.1969T>A
n.1707T>A
n.3302T>A
n.1460T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2077T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.7326T>A
n.2780T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.2001T>A
gnomAD v4
17g.40628611A>TCA2637750109SMARCE1c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.2008T>A
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n.2553T>A
n.2033T>A
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
n.1965T>A
n.1703T>A
n.3298T>A
n.1456T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.2073T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.7322T>A
n.2776T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.1997T>A
gnomAD v4
17g.40628612A>GCA2809468879SMARCE1c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2007T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.2552T>C
n.2032T>C
c.*3473T>C (n.*3473T>C)
n.1964T>C
n.1702T>C
n.3297T>C
n.1455T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2072T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.7321T>C
n.2775T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1996T>C
17g.40628617G>ACA2637750110SMARCE1c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.2002C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.2547C>T
n.2027C>T
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
n.1959C>T
n.1697C>T
n.3292C>T
n.1450C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
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c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.7316C>T
n.2770C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
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c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1991C>T
gnomAD v4
17g.40628618G>TCA2637750111SMARCE1c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.2001C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.2546C>A
n.2026C>A
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
n.1958C>A
n.1696C>A
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n.1449C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.2066C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.7315C>A
n.2769C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
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n.1990C>A
gnomAD v4
17g.40628618_40628622delinsGTGACCA2259640420SMARCE1c.*961_*965delinsGTCAC (n.*961_*965delinsGTCAC)
c.*163_*167delinsGTCAC (n.*163_*167delinsGTCAC)
c.*386_*390delinsGTCAC (n.*386_*390delinsGTCAC)
n.1997_2001delinsGTCAC
c.*1196_*1200delinsGTCAC (n.*1196_*1200delinsGTCAC)
c.*378_*382delinsGTCAC (n.*378_*382delinsGTCAC)
n.2542_2546delinsGTCAC
n.2022_2026delinsGTCAC
c.*3463_*3467delinsGTCAC (n.*3463_*3467delinsGTCAC)
n.1954_1958delinsGTCAC
n.1692_1696delinsGTCAC
n.3287_3291delinsGTCAC
n.1445_1449delinsGTCAC
c.*668_*672delinsGTCAC (n.*668_*672delinsGTCAC)
n.2062_2066delinsGTCAC
c.*1087_*1091delinsGTCAC (n.*1087_*1091delinsGTCAC)
n.7311_7315delinsGTCAC
n.2765_2769delinsGTCAC
c.*1275_*1279delinsGTCAC (n.*1275_*1279delinsGTCAC)
c.*1329_*1333delinsGTCAC (n.*1329_*1333delinsGTCAC)
c.*930_*934delinsGTCAC (n.*930_*934delinsGTCAC)
n.1986_1990delinsGTCAC
17g.40628619T>GCA983694693SMARCE1c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.2000A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.2545A>C
n.2025A>C
c.*3466A>C (n.*3466A>C)
n.1957A>C
n.1695A>C
n.3290A>C
n.1448A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.2065A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.7314A>C
n.2768A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.1989A>C
dbSNP
17g.40628619T=CA2259640421SMARCE1c.*964A= (n.*964A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.2000A=
c.*1199A= (n.*1199A=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.2545A=
n.2025A=
c.*3466A= (n.*3466A=)
n.1957A=
n.1695A=
n.3290A=
n.1448A=
c.*671A= (n.*671A=)
n.2065A=
c.*1090A= (n.*1090A=)
n.7314A=
n.2768A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*933A= (n.*933A=)
n.1989A=
17g.40628626_40628629delCA771947614SMARCE1c.*961_*964del (n.*961_*964del)
c.*163_*166del (n.*163_*166del)
c.*386_*389del (n.*386_*389del)
n.1997_2000del
c.*1196_*1199del (n.*1196_*1199del)
c.*378_*381del (n.*378_*381del)
n.2542_2545del
n.2022_2025del
c.*3463_*3466del (n.*3463_*3466del)
n.1954_1957del
n.1692_1695del
n.3287_3290del
n.1445_1448del
c.*668_*671del (n.*668_*671del)
n.2062_2065del
c.*1087_*1090del (n.*1087_*1090del)
n.7311_7314del
n.2765_2768del
c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del)
c.*1329_*1332del (n.*1329_*1332del)
c.*930_*933del (n.*930_*933del)
n.1986_1989del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628620G>ACA2259640423SMARCE1c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1999C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.2544C>T
n.2024C>T
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
n.1956C>T
n.1694C>T
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n.1447C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2064C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.7313C>T
n.2767C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1988C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628620G>CCA771947618SMARCE1c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1999C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.2544C>G
n.2024C>G
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n.1956C>G
n.1694C>G
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c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2064C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.7313C>G
n.2767C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1988C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628620G=CA2259640422SMARCE1c.*963C= (n.*963C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1999C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.2544C=
n.2024C=
c.*3465C= (n.*3465C=)
n.1956C=
n.1694C=
n.3289C=
n.1447C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.2064C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
n.7313C=
n.2767C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.1988C=
17g.40628621A=CA2259640424SMARCE1c.*962T= (n.*962T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.1998T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.2543T=
n.2023T=
c.*3464T= (n.*3464T=)
n.1955T=
n.1693T=
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n.1446T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.2063T=
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.7312T=
n.2766T=
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.*931T= (n.*931T=)
n.1987T=
17g.40628621A>GCA290547253SMARCE1c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1998T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.2543T>C
n.2023T>C
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.1955T>C
n.1693T>C
n.3288T>C
n.1446T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2063T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.7312T>C
n.2766T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1987T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628622C>ACA2637750113SMARCE1c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1997G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.2542G>T
n.2022G>T
c.*3463G>T (n.*3463G>T)
n.1954G>T
n.1692G>T
n.3287G>T
n.1445G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.2062G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.7311G>T
n.2765G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.1986G>T
gnomAD v4
17g.40628622C=CA2259640425SMARCE1c.*961G= (n.*961G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.1997G=
c.*1196G= (n.*1196G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.2542G=
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n.2765G=
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n.1986G=
17g.40628622C>GCA2637750112SMARCE1c.*961G>C (n.*961G>C)
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n.1997G>C
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n.1986G>C
gnomAD v4
17g.40628622C>TCA2259640426SMARCE1c.*961G>A (n.*961G>A)
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c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1997G>A
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n.2542G>A
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n.1954G>A
n.1692G>A
n.3287G>A
n.1445G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2062G>A
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n.7311G>A
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n.1986G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628623_40628624delinsTGCA2259640427SMARCE1c.*959_*960delinsCA (n.*959_*960delinsCA)
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c.*384_*385delinsCA (n.*384_*385delinsCA)
n.1995_1996delinsCA
c.*1194_*1195delinsCA (n.*1194_*1195delinsCA)
c.*376_*377delinsCA (n.*376_*377delinsCA)
n.2540_2541delinsCA
n.2020_2021delinsCA
c.*3461_*3462delinsCA (n.*3461_*3462delinsCA)
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n.7309_7310delinsCA
n.2763_2764delinsCA
c.*1273_*1274delinsCA (n.*1273_*1274delinsCA)
c.*1327_*1328delinsCA (n.*1327_*1328delinsCA)
c.*928_*929delinsCA (n.*928_*929delinsCA)
n.1984_1985delinsCA
17g.40628624delCA2259640428SMARCE1c.*959del (n.*959del)
c.*161del (n.*161del)
c.*384del (n.*384del)
n.1995del
c.*1194del (n.*1194del)
c.*376del (n.*376del)
n.2540del
n.2020del
c.*3461del (n.*3461del)
n.1952del
n.1690del
n.3285del
n.1443del
c.*666del (n.*666del)
n.2060del
c.*1085del (n.*1085del)
n.7309del
n.2763del
c.*1273del (n.*1273del)
c.*1327del (n.*1327del)
c.*928del (n.*928del)
n.1984del
dbSNP
17g.40628624G>ACA2809468880SMARCE1c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
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n.1984C>T
17g.40628624G>CCA2637750114SMARCE1c.*959C>G (n.*959C>G)
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gnomAD v4
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n.2540C>A
n.2020C>A
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n.1952C>A
n.1690C>A
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n.1443C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2060C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.7309C>A
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n.1984C>A
gnomAD v4
17g.40628625A>GCA2637750116SMARCE1c.*958T>C (n.*958T>C)
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c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1994T>C
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n.2539T>C
n.2019T>C
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n.1951T>C
n.1689T>C
n.3284T>C
n.1442T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2059T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.7308T>C
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n.1983T>C
gnomAD v4
17g.40628626C>ACA2637750117SMARCE1c.*957G>T (n.*957G>T)
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n.1982G>T
gnomAD v4
17g.40628627T>ACA2637750118SMARCE1c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
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n.1981A>T
gnomAD v4
17g.40628627T>CCA290547267SMARCE1c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
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n.7306A>G
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n.1981A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628627T=CA2259640429SMARCE1c.*956A= (n.*956A=)
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c.*1191A= (n.*1191A=)
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n.2537A=
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n.2760A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.1981A=
17g.40628628G>TCA2637750119SMARCE1c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1991C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.2536C>A
n.2016C>A
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
n.1948C>A
n.1686C>A
n.3281C>A
n.1439C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2056C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.7305C>A
n.2759C>A
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n.1980C>A
gnomAD v4
17g.40628630G>ACA2259640431SMARCE1c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1989C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.2534C>T
n.2014C>T
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
n.1946C>T
n.1684C>T
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n.1437C>T
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n.7303C>T
n.2757C>T
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n.1978C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628630G=CA2259640430SMARCE1c.*953C= (n.*953C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*378C= (n.*378C=)
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c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.2534C=
n.2014C=
c.*3455C= (n.*3455C=)
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n.1684C=
n.3279C=
n.1437C=
c.*660C= (n.*660C=)
n.2054C=
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n.7303C=
n.2757C=
c.*1267C= (n.*1267C=)
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c.*922C= (n.*922C=)
n.1978C=
17g.40628631C>ACA2637750120SMARCE1c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1988G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
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n.2533G>T
n.2013G>T
c.*3454G>T (n.*3454G>T)
n.1945G>T
n.1683G>T
n.3278G>T
n.1436G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.2053G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.7302G>T
n.2756G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1977G>T
gnomAD v4
17g.40628631C>TCA2637750121SMARCE1c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1988G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.2533G>A
n.2013G>A
c.*3454G>A (n.*3454G>A)
n.1945G>A
n.1683G>A
n.3278G>A
n.1436G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.2053G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.7302G>A
n.2756G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1977G>A
gnomAD v4
17g.40628633A>GCA2637750122SMARCE1c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1986T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.2531T>C
n.2011T>C
c.*3452T>C (n.*3452T>C)
n.1943T>C
n.1681T>C
n.3276T>C
n.1434T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2051T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.7300T>C
n.2754T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1975T>C
gnomAD v4
17g.40628635T>CCA2637750123SMARCE1c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1984A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.2529A>G
n.2009A>G
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
n.1941A>G
n.1679A>G
n.3274A>G
n.1432A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.2049A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.7298A>G
n.2752A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1973A>G
gnomAD v4
17g.40628636A=CA2259640432SMARCE1c.*947T= (n.*947T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*372T= (n.*372T=)
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c.*364T= (n.*364T=)
n.2528T=
n.2008T=
c.*3449T= (n.*3449T=)
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n.1678T=
n.3273T=
n.1431T=
c.*654T= (n.*654T=)
n.2048T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.7297T=
n.2751T=
c.*1261T= (n.*1261T=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.1972T=
17g.40628636A>CCA2259640433SMARCE1c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1983T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.2528T>G
n.2008T>G
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
n.1940T>G
n.1678T>G
n.3273T>G
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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n.2751T>G
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n.1972T>G
dbSNP
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n.1431T>C
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n.2048T>C
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n.7297T>C
n.2751T>C
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n.1972T>C
gnomAD v4
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n.1971_1972insCCT
COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3271C>A
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n.2046C>A
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n.7295C>A
n.2749C>A
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n.1970C>A
gnomAD v4
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n.1969G>T
gnomAD v4
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n.2525G>A
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n.1937G>A
n.1675G>A
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n.1428G>A
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n.2045G>A
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n.7294G>A
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n.1969G>A
gnomAD v4
17g.40628641C>ACA2637750130SMARCE1c.*942G>T (n.*942G>T)
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n.1967G>T
gnomAD v4
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n.1966T>A
gnomAD v4
17g.40628644G>ACA2637750132SMARCE1c.*939C>T (n.*939C>T)
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gnomAD v4
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n.1423C>G
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n.7289C>G
n.2743C>G
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n.1964C>G
gnomAD v4
17g.40628644G>TCA2637750134SMARCE1c.*939C>A (n.*939C>A)
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n.1975C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
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n.2520C>A
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c.*3441C>A (n.*3441C>A)
n.1932C>A
n.1670C>A
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n.1423C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.2040C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.7289C>A
n.2743C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
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n.1964C>A
gnomAD v4
17g.40628645A>GCA2637750135SMARCE1c.*938T>C (n.*938T>C)
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c.*645T>C (n.*645T>C)
n.2039T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
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gnomAD v4
17g.40628647G>ACA2637750136SMARCE1c.*936C>T (n.*936C>T)
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gnomAD v4
17g.40628647G>TCA2637750137SMARCE1c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1972C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.2517C>A
n.1997C>A
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
n.1929C>A
n.1667C>A
n.3262C>A
n.1420C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2037C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.7286C>A
n.2740C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
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c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1961C>A
gnomAD v4
17g.40628648C>ACA2637750138SMARCE1c.*935G>T (n.*935G>T)
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c.*904G>T (n.*904G>T)
n.1960G>T
gnomAD v4
17g.40628650A>GCA2637750142SMARCE1c.*933T>C (n.*933T>C)
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c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2034T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.7283T>C
n.2737T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1958T>C
gnomAD v4
17g.40628650A>TCA2637750141SMARCE1c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1969T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.2514T>A
n.1994T>A
c.*3435T>A (n.*3435T>A)
n.1926T>A
n.1664T>A
n.3259T>A
n.1417T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2034T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.7283T>A
n.2737T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
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c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1958T>A
gnomAD v4
17g.40628651_40628652dupCA2637750140SMARCE1c.*932_*933dup (n.*932_*933dup)
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n.1957_1958dup
gnomAD v4
17g.40628652delCA2637750139SMARCE1c.*933del (n.*933del)
c.*135del (n.*135del)
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c.*1168del (n.*1168del)
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n.1958del
gnomAD v4
17g.40628651A=CA2259640434SMARCE1c.*932T= (n.*932T=)
c.*134T= (n.*134T=)
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n.1968T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1957T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628653T=CA2259640435SMARCE1c.*930A= (n.*930A=)
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n.1955A=
17g.40628654G>ACA2637750147SMARCE1c.*929C>T (n.*929C>T)
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gnomAD v4
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n.2510C>A
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n.1922C>A
n.1660C>A
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n.1413C>A
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n.2030C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.7279C>A
n.2733C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
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n.1954C>A
gnomAD v4
17g.40628655delCA2637750146SMARCE1c.*929del (n.*929del)
c.*131del (n.*131del)
c.*354del (n.*354del)
n.1965del
c.*1164del (n.*1164del)
c.*346del (n.*346del)
n.2510del
n.1990del
c.*3431del (n.*3431del)
n.1922del
n.1660del
n.3255del
n.1413del
c.*636del (n.*636del)
n.2030del
c.*1055del (n.*1055del)
n.7279del
n.2733del
c.*1243del (n.*1243del)
c.*1297del (n.*1297del)
c.*898del (n.*898del)
n.1954del
gnomAD v4
17g.40628655G>ACA2637750149SMARCE1c.*928C>T (n.*928C>T)
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gnomAD v4
17g.40628655G>TCA2637750150SMARCE1c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1964C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2509C>A
n.1989C>A
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
n.1921C>A
n.1659C>A
n.3254C>A
n.1412C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.2029C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.7278C>A
n.2732C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1953C>A
gnomAD v4
17g.40628656T>ACA2637750151SMARCE1c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
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n.1920A>T
n.1658A>T
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n.1411A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2028A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.7277A>T
n.2731A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
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n.1952A>T
gnomAD v4
17g.40628656T>CCA2637750152SMARCE1c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1963A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2508A>G
n.1988A>G
c.*3429A>G (n.*3429A>G)
n.1920A>G
n.1658A>G
n.3253A>G
n.1411A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2028A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.7277A>G
n.2731A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1952A>G
gnomAD v4
17g.40628657C>ACA2637750153SMARCE1c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
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n.1962G>T
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n.1919G>T
n.1657G>T
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c.*633G>T (n.*633G>T)
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c.*1052G>T (n.*1052G>T)
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n.2730G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
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c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1951G>T
gnomAD v4
17g.40628657C>TCA2637750154SMARCE1c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1962G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.2507G>A
n.1987G>A
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
n.1919G>A
n.1657G>A
n.3252G>A
n.1410G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2027G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.7276G>A
n.2730G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1951G>A
gnomAD v4
17g.40628658C>ACA2637750155SMARCE1c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1961G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.2506G>T
n.1986G>T
c.*3427G>T (n.*3427G>T)
n.1918G>T
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n.1409G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2026G>T
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n.7275G>T
n.2729G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1950G>T
gnomAD v4
17g.40628658C=CA2259640436SMARCE1c.*925G= (n.*925G=)
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n.3251G=
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n.2026G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
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n.2729G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
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c.*894G= (n.*894G=)
n.1950G=
17g.40628658C>TCA983694695SMARCE1c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1961G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.2506G>A
n.1986G>A
c.*3427G>A (n.*3427G>A)
n.1918G>A
n.1656G>A
n.3251G>A
n.1409G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2026G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.7275G>A
n.2729G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1950G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628659A>GCA2637750157SMARCE1c.*924T>C (n.*924T>C)
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n.1960T>C
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n.2505T>C
n.1985T>C
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
n.1917T>C
n.1655T>C
n.3250T>C
n.1408T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2025T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.7274T>C
n.2728T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1949T>C
gnomAD v4
17g.40628662delCA2637750156SMARCE1c.*924del (n.*924del)
c.*126del (n.*126del)
c.*349del (n.*349del)
n.1960del
c.*1159del (n.*1159del)
c.*341del (n.*341del)
n.2505del
n.1985del
c.*3426del (n.*3426del)
n.1917del
n.1655del
n.3250del
n.1408del
c.*631del (n.*631del)
n.2025del
c.*1050del (n.*1050del)
n.7274del
n.2728del
c.*1238del (n.*1238del)
c.*1292del (n.*1292del)
c.*893del (n.*893del)
n.1949del
gnomAD v4
17g.40628660A=CA2259640437SMARCE1c.*923T= (n.*923T=)
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c.*892T= (n.*892T=)
n.1948T=
17g.40628660A>CCA2259640438SMARCE1c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1959T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
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n.2504T>G
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n.1916T>G
n.1654T>G
n.3249T>G
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n.7273T>G
n.2727T>G
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c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1948T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628661A=CA2259640439SMARCE1c.*922T= (n.*922T=)
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n.1947T=
17g.40628661A>GCA290547278SMARCE1c.*922T>C (n.*922T>C)
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n.1947T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628662A=CA2259640440SMARCE1c.*921T= (n.*921T=)
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n.1946T=
17g.40628662A>CCA290547289SMARCE1c.*921T>G (n.*921T>G)
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n.1946T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628663G>TCA2637750158SMARCE1c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
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c.*3422C>A (n.*3422C>A)
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n.2021C>A
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n.7270C>A
n.2724C>A
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n.1945C>A
gnomAD v4
17g.40628664C>ACA2637750159SMARCE1c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
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c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1944G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched