Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40628544T>C	CA2259640402	SMARCE1	c.1039A>G (n.1039A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.464A>G (n.464A>G) n.2075A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.2620A>G n.2100A>G c.3541A>G (n.3541A>G) n.2032A>G n.1770A>G n.3365A>G n.1523A>G c.746A>G (n.746A>G) n.2140A>G c.1165A>G (n.1165A>G) n.7389A>G n.2843A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) n.2064A>G	dbSNP
17	g.40628544T=	CA2259640401	SMARCE1	c.1039A= (n.1039A=) c.241A= (n.241A=) c.464A= (n.464A=) n.2075A= c.1274A= (n.1274A=) c.456A= (n.456A=) n.2620A= n.2100A= c.3541A= (n.3541A=) n.2032A= n.1770A= n.3365A= n.1523A= c.746A= (n.746A=) n.2140A= c.1165A= (n.1165A=) n.7389A= n.2843A= c.1353A= (n.1353A=) c.1407A= (n.1407A=) c.1008A= (n.1008A=) n.2064A=
17	g.40628545C>A	CA2637750058	SMARCE1	c.1038G>T (n.1038G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.2074G>T c.1273G>T (n.1273G>T) c.455G>T (n.455G>T) n.2619G>T n.2099G>T c.3540G>T (n.3540G>T) n.2031G>T n.1769G>T n.3364G>T n.1522G>T c.745G>T (n.745G>T) n.2139G>T c.1164G>T (n.1164G>T) n.7388G>T n.2842G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) n.2063G>T	gnomAD v4
17	g.40628545C>G	CA2637750059	SMARCE1	c.1038G>C (n.1038G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.2074G>C c.1273G>C (n.1273G>C) c.455G>C (n.455G>C) n.2619G>C n.2099G>C c.3540G>C (n.3540G>C) n.2031G>C n.1769G>C n.3364G>C n.1522G>C c.745G>C (n.745G>C) n.2139G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.7388G>C n.2842G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) n.2063G>C	gnomAD v4
17	g.40628546T>C	CA2637750060	SMARCE1	c.1037A>G (n.1037A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.2073A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.2618A>G n.2098A>G c.3539A>G (n.3539A>G) n.2030A>G n.1768A>G n.3363A>G n.1521A>G c.744A>G (n.744A>G) n.2138A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.7387A>G n.2841A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) n.2062A>G	gnomAD v4
17	g.40628547G>A	CA2259640404	SMARCE1	c.1036C>T (n.1036C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.2072C>T c.1271C>T (n.1271C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.2617C>T n.2097C>T c.3538C>T (n.3538C>T) n.2029C>T n.1767C>T n.3362C>T n.1520C>T c.743C>T (n.743C>T) n.2137C>T c.1162C>T (n.1162C>T) n.7386C>T n.2840C>T c.1350C>T (n.1350C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.2061C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628547G=	CA2259640403	SMARCE1	c.1036C= (n.1036C=) c.238C= (n.238C=) c.461C= (n.461C=) n.2072C= c.1271C= (n.1271C=) c.453C= (n.453C=) n.2617C= n.2097C= c.3538C= (n.3538C=) n.2029C= n.1767C= n.3362C= n.1520C= c.743C= (n.743C=) n.2137C= c.1162C= (n.1162C=) n.7386C= n.2840C= c.1350C= (n.1350C=) c.1404C= (n.1404C=) c.1005C= (n.1005C=) n.2061C=
17	g.40628548_40628549del	CA2637750061	SMARCE1	c.1035_1036del (n.1035_1036del) c.237_238del (n.237_238del) c.460_461del (n.460_461del) n.2071_2072del c.1270_1271del (n.1270_1271del) c.452_453del (n.452_453del) n.2616_2617del n.2096_2097del c.3537_3538del (n.3537_3538del) n.2028_2029del n.1766_1767del n.3361_3362del n.1519_1520del c.742_743del (n.742_743del) n.2136_2137del c.1161_1162del (n.1161_1162del) n.7385_7386del n.2839_2840del c.1349_1350del (n.1349_1350del) c.1403_1404del (n.1403_1404del) c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.2060_2061del	gnomAD v4
17	g.40628548A>G	CA2637750062	SMARCE1	c.1035T>C (n.1035T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.2071T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.2616T>C n.2096T>C c.3537T>C (n.3537T>C) n.2028T>C n.1766T>C n.3361T>C n.1519T>C c.742T>C (n.742T>C) n.2136T>C c.1161T>C (n.1161T>C) n.7385T>C n.2839T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.2060T>C	gnomAD v4
17	g.40628549G>A	CA2637750064	SMARCE1	c.1034C>T (n.1034C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.459C>T (n.459C>T) n.2070C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.2615C>T n.2095C>T c.3536C>T (n.3536C>T) n.2027C>T n.1765C>T n.3360C>T n.1518C>T c.741C>T (n.741C>T) n.2135C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.7384C>T n.2838C>T c.1348C>T (n.1348C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.2059C>T	gnomAD v4
17	g.40628549G>C	CA2593836942	SMARCE1	c.1034C>G (n.1034C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.459C>G (n.459C>G) n.2070C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.2615C>G n.2095C>G c.3536C>G (n.3536C>G) n.2027C>G n.1765C>G n.3360C>G n.1518C>G c.741C>G (n.741C>G) n.2135C>G c.1160C>G (n.1160C>G) n.7384C>G n.2838C>G c.1348C>G (n.1348C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.2059C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628549G>T	CA2637750063	SMARCE1	c.1034C>A (n.1034C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.459C>A (n.459C>A) n.2070C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.451C>A (n.451C>A) n.2615C>A n.2095C>A c.3536C>A (n.3536C>A) n.2027C>A n.1765C>A n.3360C>A n.1518C>A c.741C>A (n.741C>A) n.2135C>A c.1160C>A (n.1160C>A) n.7384C>A n.2838C>A c.1348C>A (n.1348C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.2059C>A	gnomAD v4
17	g.40628550G>A	CA2637750065	SMARCE1	c.1033C>T (n.1033C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.2069C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.450C>T (n.450C>T) n.2614C>T n.2094C>T c.3535C>T (n.3535C>T) n.2026C>T n.1764C>T n.3359C>T n.1517C>T c.740C>T (n.740C>T) n.2134C>T c.1159C>T (n.1159C>T) n.7383C>T n.2837C>T c.1347C>T (n.1347C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) n.2058C>T	gnomAD v4
17	g.40628551C>A	CA2637750066	SMARCE1	c.1032G>T (n.1032G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.2068G>T c.1267G>T (n.1267G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.2613G>T n.2093G>T c.3534G>T (n.3534G>T) n.2025G>T n.1763G>T n.3358G>T n.1516G>T c.739G>T (n.739G>T) n.2133G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.7382G>T n.2836G>T c.1346G>T (n.1346G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.2057G>T	gnomAD v4
17	g.40628552T>G	CA2637750067	SMARCE1	c.1031A>C (n.1031A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.2067A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.448A>C (n.448A>C) n.2612A>C n.2092A>C c.3533A>C (n.3533A>C) n.2024A>C n.1762A>C n.3357A>C n.1515A>C c.738A>C (n.738A>C) n.2132A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.7381A>C n.2835A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.2056A>C	gnomAD v4
17	g.40628554T>C	CA983694691	SMARCE1	c.1029A>G (n.1029A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.2065A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.2610A>G n.2090A>G c.3531A>G (n.3531A>G) n.2022A>G n.1760A>G n.3355A>G n.1513A>G c.736A>G (n.736A>G) n.2130A>G c.1155A>G (n.1155A>G) n.7379A>G n.2833A>G c.1343A>G (n.1343A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.998A>G (n.998A>G) n.2054A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628554T>G	CA2809468877	SMARCE1	c.1029A>C (n.1029A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.454A>C (n.454A>C) n.2065A>C c.1264A>C (n.1264A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.2610A>C n.2090A>C c.3531A>C (n.3531A>C) n.2022A>C n.1760A>C n.3355A>C n.1513A>C c.736A>C (n.736A>C) n.2130A>C c.1155A>C (n.1155A>C) n.7379A>C n.2833A>C c.1343A>C (n.1343A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.998A>C (n.998A>C) n.2054A>C
17	g.40628554T=	CA2259640405	SMARCE1	c.1029A= (n.1029A=) c.231A= (n.231A=) c.454A= (n.454A=) n.2065A= c.1264A= (n.1264A=) c.446A= (n.446A=) n.2610A= n.2090A= c.3531A= (n.3531A=) n.2022A= n.1760A= n.3355A= n.1513A= c.736A= (n.736A=) n.2130A= c.1155A= (n.1155A=) n.7379A= n.2833A= c.1343A= (n.1343A=) c.1397A= (n.1397A=) c.998A= (n.998A=) n.2054A=
17	g.40628555C>A	CA2637750068	SMARCE1	c.1028G>T (n.1028G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.2064G>T c.1263G>T (n.1263G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.2609G>T n.2089G>T c.3530G>T (n.3530G>T) n.2021G>T n.1759G>T n.3354G>T n.1512G>T c.735G>T (n.735G>T) n.2129G>T c.1154G>T (n.1154G>T) n.7378G>T n.2832G>T c.1342G>T (n.1342G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.997G>T (n.997G>T) n.2053G>T	gnomAD v4
17	g.40628555C=	CA2259640406	SMARCE1	c.1028G= (n.1028G=) c.230G= (n.230G=) c.453G= (n.453G=) n.2064G= c.1263G= (n.1263G=) c.445G= (n.445G=) n.2609G= n.2089G= c.3530G= (n.3530G=) n.2021G= n.1759G= n.3354G= n.1512G= c.735G= (n.735G=) n.2129G= c.1154G= (n.1154G=) n.7378G= n.2832G= c.1342G= (n.1342G=) c.1396G= (n.1396G=) c.997G= (n.997G=) n.2053G=
17	g.40628555C>T	CA290547233	SMARCE1	c.1028G>A (n.1028G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.2064G>A c.1263G>A (n.1263G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.2609G>A n.2089G>A c.3530G>A (n.3530G>A) n.2021G>A n.1759G>A n.3354G>A n.1512G>A c.735G>A (n.735G>A) n.2129G>A c.1154G>A (n.1154G>A) n.7378G>A n.2832G>A c.1342G>A (n.1342G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.997G>A (n.997G>A) n.2053G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628556A>G	CA2637750069	SMARCE1	c.1027T>C (n.1027T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.2063T>C c.1262T>C (n.1262T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.2608T>C n.2088T>C c.3529T>C (n.3529T>C) n.2020T>C n.1758T>C n.3353T>C n.1511T>C c.734T>C (n.734T>C) n.2128T>C c.1153T>C (n.1153T>C) n.7377T>C n.2831T>C c.1341T>C (n.1341T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.996T>C (n.996T>C) n.2052T>C	gnomAD v4
17	g.40628556A>T	CA2637750070	SMARCE1	c.1027T>A (n.1027T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.452T>A (n.452T>A) n.2063T>A c.1262T>A (n.1262T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.2608T>A n.2088T>A c.3529T>A (n.3529T>A) n.2020T>A n.1758T>A n.3353T>A n.1511T>A c.734T>A (n.734T>A) n.2128T>A c.1153T>A (n.1153T>A) n.7377T>A n.2831T>A c.1341T>A (n.1341T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.996T>A (n.996T>A) n.2052T>A	gnomAD v4
17	g.40628557G>A	CA2637750071	SMARCE1	c.1026C>T (n.1026C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.2062C>T c.1261C>T (n.1261C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.2607C>T n.2087C>T c.3528C>T (n.3528C>T) n.2019C>T n.1757C>T n.3352C>T n.1510C>T c.733C>T (n.733C>T) n.2127C>T c.1152C>T (n.1152C>T) n.7376C>T n.2830C>T c.1340C>T (n.1340C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.995C>T (n.995C>T) n.2051C>T	gnomAD v4
17	g.40628558C>T	CA2637750072	SMARCE1	c.1025G>A (n.1025G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.450G>A (n.450G>A) n.2061G>A c.1260G>A (n.1260G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.2606G>A n.2086G>A c.3527G>A (n.3527G>A) n.2018G>A n.1756G>A n.3351G>A n.1509G>A c.732G>A (n.732G>A) n.2126G>A c.1151G>A (n.1151G>A) n.7375G>A n.2829G>A c.1339G>A (n.1339G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.994G>A (n.994G>A) n.2050G>A	gnomAD v4
17	g.40628560G>T	CA2637750073	SMARCE1	c.1023C>A (n.1023C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.2059C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.2604C>A n.2084C>A c.3525C>A (n.3525C>A) n.2016C>A n.1754C>A n.3349C>A n.1507C>A c.730C>A (n.730C>A) n.2124C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.7373C>A n.2827C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.2048C>A	gnomAD v4
17	g.40628561T>C	CA2259640408	SMARCE1	c.1022A>G (n.1022A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.447A>G (n.447A>G) n.2058A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.439A>G (n.439A>G) n.2603A>G n.2083A>G c.3524A>G (n.3524A>G) n.2015A>G n.1753A>G n.3348A>G n.1506A>G c.729A>G (n.729A>G) n.2123A>G c.1148A>G (n.1148A>G) n.7372A>G n.2826A>G c.1336A>G (n.1336A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.991A>G (n.991A>G) n.2047A>G	dbSNP
17	g.40628561T=	CA2259640407	SMARCE1	c.1022A= (n.1022A=) c.224A= (n.224A=) c.447A= (n.447A=) n.2058A= c.1257A= (n.1257A=) c.439A= (n.439A=) n.2603A= n.2083A= c.3524A= (n.3524A=) n.2015A= n.1753A= n.3348A= n.1506A= c.729A= (n.729A=) n.2123A= c.1148A= (n.1148A=) n.7372A= n.2826A= c.1336A= (n.1336A=) c.1390A= (n.1390A=) c.991A= (n.991A=) n.2047A=
17	g.40628562T>G	CA2637750074	SMARCE1	c.1021A>C (n.1021A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.2057A>C c.1256A>C (n.1256A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.2602A>C n.2082A>C c.3523A>C (n.3523A>C) n.2014A>C n.1752A>C n.3347A>C n.1505A>C c.728A>C (n.728A>C) n.2122A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.7371A>C n.2825A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.990A>C (n.990A>C) n.2046A>C	gnomAD v4
17	g.40628563G>A	CA2259640410	SMARCE1	c.1020C>T (n.1020C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.445C>T (n.445C>T) n.2056C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.2601C>T n.2081C>T c.3522C>T (n.3522C>T) n.2013C>T n.1751C>T n.3346C>T n.1504C>T c.727C>T (n.727C>T) n.2121C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.7370C>T n.2824C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.989C>T (n.989C>T) n.2045C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628563G=	CA2259640409	SMARCE1	c.1020C= (n.1020C=) c.222C= (n.222C=) c.445C= (n.445C=) n.2056C= c.1255C= (n.1255C=) c.437C= (n.437C=) n.2601C= n.2081C= c.3522C= (n.3522C=) n.2013C= n.1751C= n.3346C= n.1504C= c.727C= (n.727C=) n.2121C= c.1146C= (n.1146C=) n.7370C= n.2824C= c.1334C= (n.1334C=) c.1388C= (n.1388C=) c.989C= (n.989C=) n.2045C=
17	g.40628563G>T	CA2637750075	SMARCE1	c.1020C>A (n.1020C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.445C>A (n.445C>A) n.2056C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.2601C>A n.2081C>A c.3522C>A (n.3522C>A) n.2013C>A n.1751C>A n.3346C>A n.1504C>A c.727C>A (n.727C>A) n.2121C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.7370C>A n.2824C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.2045C>A	gnomAD v4
17	g.40628564A=	CA2259640411	SMARCE1	c.1019T= (n.1019T=) c.221T= (n.221T=) c.444T= (n.444T=) n.2055T= c.1254T= (n.1254T=) c.436T= (n.436T=) n.2600T= n.2080T= c.3521T= (n.3521T=) n.2012T= n.1750T= n.3345T= n.1503T= c.726T= (n.726T=) n.2120T= c.1145T= (n.1145T=) n.7369T= n.2823T= c.1333T= (n.1333T=) c.1387T= (n.1387T=) c.988T= (n.988T=) n.2044T=
17	g.40628564A>C	CA771947607	SMARCE1	c.1019T>G (n.1019T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.2055T>G c.1254T>G (n.1254T>G) c.436T>G (n.436T>G) n.2600T>G n.2080T>G c.3521T>G (n.3521T>G) n.2012T>G n.1750T>G n.3345T>G n.1503T>G c.726T>G (n.726T>G) n.2120T>G c.1145T>G (n.1145T>G) n.7369T>G n.2823T>G c.1333T>G (n.1333T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) c.988T>G (n.988T>G) n.2044T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628564A>G	CA2637750076	SMARCE1	c.1019T>C (n.1019T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.2055T>C c.1254T>C (n.1254T>C) c.436T>C (n.436T>C) n.2600T>C n.2080T>C c.3521T>C (n.3521T>C) n.2012T>C n.1750T>C n.3345T>C n.1503T>C c.726T>C (n.726T>C) n.2120T>C c.1145T>C (n.1145T>C) n.7369T>C n.2823T>C c.1333T>C (n.1333T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) c.988T>C (n.988T>C) n.2044T>C	gnomAD v4
17	g.40628564A>T	CA2637750077	SMARCE1	c.1019T>A (n.1019T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.2055T>A c.1254T>A (n.1254T>A) c.436T>A (n.436T>A) n.2600T>A n.2080T>A c.3521T>A (n.3521T>A) n.2012T>A n.1750T>A n.3345T>A n.1503T>A c.726T>A (n.726T>A) n.2120T>A c.1145T>A (n.1145T>A) n.7369T>A n.2823T>A c.1333T>A (n.1333T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.988T>A (n.988T>A) n.2044T>A	gnomAD v4
17	g.40628565G>T	CA2637750078	SMARCE1	c.1018C>A (n.1018C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.2054C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.435C>A (n.435C>A) n.2599C>A n.2079C>A c.3520C>A (n.3520C>A) n.2011C>A n.1749C>A n.3344C>A n.1502C>A c.725C>A (n.725C>A) n.2119C>A c.1144C>A (n.1144C>A) n.7368C>A n.2822C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.1386C>A (n.1386C>A) c.987C>A (n.987C>A) n.2043C>A	gnomAD v4
17	g.40628566G>A	CA2637750079	SMARCE1	c.1017C>T (n.1017C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.2053C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.2598C>T n.2078C>T c.3519C>T (n.3519C>T) n.2010C>T n.1748C>T n.3343C>T n.1501C>T c.724C>T (n.724C>T) n.2118C>T c.1143C>T (n.1143C>T) n.7367C>T n.2821C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.1385C>T (n.1385C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.2042C>T	gnomAD v4
17	g.40628566G>C	CA290547239	SMARCE1	c.1017C>G (n.1017C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.2053C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.2598C>G n.2078C>G c.3519C>G (n.3519C>G) n.2010C>G n.1748C>G n.3343C>G n.1501C>G c.724C>G (n.724C>G) n.2118C>G c.1143C>G (n.1143C>G) n.7367C>G n.2821C>G c.1331C>G (n.1331C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) c.986C>G (n.986C>G) n.2042C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628566G=	CA2259640412	SMARCE1	c.1017C= (n.1017C=) c.219C= (n.219C=) c.442C= (n.442C=) n.2053C= c.1252C= (n.1252C=) c.434C= (n.434C=) n.2598C= n.2078C= c.3519C= (n.3519C=) n.2010C= n.1748C= n.3343C= n.1501C= c.724C= (n.724C=) n.2118C= c.1143C= (n.1143C=) n.7367C= n.2821C= c.1331C= (n.1331C=) c.1385C= (n.1385C=) c.986C= (n.986C=) n.2042C=
17	g.40628566G>T	CA2637750080	SMARCE1	c.1017C>A (n.1017C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.2053C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.2598C>A n.2078C>A c.3519C>A (n.3519C>A) n.2010C>A n.1748C>A n.3343C>A n.1501C>A c.724C>A (n.724C>A) n.2118C>A c.1143C>A (n.1143C>A) n.7367C>A n.2821C>A c.1331C>A (n.1331C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.2042C>A	gnomAD v4
17	g.40628567G>A	CA771947609	SMARCE1	c.1016C>T (n.1016C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.2052C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.2597C>T n.2077C>T c.3518C>T (n.3518C>T) n.2009C>T n.1747C>T n.3342C>T n.1500C>T c.723C>T (n.723C>T) n.2117C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.7366C>T n.2820C>T c.1330C>T (n.1330C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.985C>T (n.985C>T) n.2041C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628567G=	CA2259640413	SMARCE1	c.1016C= (n.1016C=) c.218C= (n.218C=) c.441C= (n.441C=) n.2052C= c.1251C= (n.1251C=) c.433C= (n.433C=) n.2597C= n.2077C= c.3518C= (n.3518C=) n.2009C= n.1747C= n.3342C= n.1500C= c.723C= (n.723C=) n.2117C= c.1142C= (n.1142C=) n.7366C= n.2820C= c.1330C= (n.1330C=) c.1384C= (n.1384C=) c.985C= (n.985C=) n.2041C=
17	g.40628567G>T	CA2637750081	SMARCE1	c.1016C>A (n.1016C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.2052C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.2597C>A n.2077C>A c.3518C>A (n.3518C>A) n.2009C>A n.1747C>A n.3342C>A n.1500C>A c.723C>A (n.723C>A) n.2117C>A c.1142C>A (n.1142C>A) n.7366C>A n.2820C>A c.1330C>A (n.1330C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.985C>A (n.985C>A) n.2041C>A	gnomAD v4
17	g.40628568C>A	CA2637750082	SMARCE1	c.1015G>T (n.1015G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.440G>T (n.440G>T) n.2051G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.432G>T (n.432G>T) n.2596G>T n.2076G>T c.3517G>T (n.3517G>T) n.2008G>T n.1746G>T n.3341G>T n.1499G>T c.722G>T (n.722G>T) n.2116G>T c.1141G>T (n.1141G>T) n.7365G>T n.2819G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) c.984G>T (n.984G>T) n.2040G>T	gnomAD v4
17	g.40628570A>G	CA2637750083	SMARCE1	c.1013T>C (n.1013T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.438T>C (n.438T>C) n.2049T>C c.1248T>C (n.1248T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.2594T>C n.2074T>C c.3515T>C (n.3515T>C) n.2006T>C n.1744T>C n.3339T>C n.1497T>C c.720T>C (n.720T>C) n.2114T>C c.1139T>C (n.1139T>C) n.7363T>C n.2817T>C c.1327T>C (n.1327T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.982T>C (n.982T>C) n.2038T>C	gnomAD v4
17	g.40628571G>A	CA2259640415	SMARCE1	c.1012C>T (n.1012C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.2048C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.2593C>T n.2073C>T c.3514C>T (n.3514C>T) n.2005C>T n.1743C>T n.3338C>T n.1496C>T c.719C>T (n.719C>T) n.2113C>T c.1138C>T (n.1138C>T) n.7362C>T n.2816C>T c.1326C>T (n.1326C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) c.981C>T (n.981C>T) n.2037C>T	dbSNP
17	g.40628571G>C	CA2809468878	SMARCE1	c.1012C>G (n.1012C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.2048C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.2593C>G n.2073C>G c.3514C>G (n.3514C>G) n.2005C>G n.1743C>G n.3338C>G n.1496C>G c.719C>G (n.719C>G) n.2113C>G c.1138C>G (n.1138C>G) n.7362C>G n.2816C>G c.1326C>G (n.1326C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) c.981C>G (n.981C>G) n.2037C>G
17	g.40628571G=	CA2259640414	SMARCE1	c.1012C= (n.1012C=) c.214C= (n.214C=) c.437C= (n.437C=) n.2048C= c.1247C= (n.1247C=) c.429C= (n.429C=) n.2593C= n.2073C= c.3514C= (n.3514C=) n.2005C= n.1743C= n.3338C= n.1496C= c.719C= (n.719C=) n.2113C= c.1138C= (n.1138C=) n.7362C= n.2816C= c.1326C= (n.1326C=) c.1380C= (n.1380C=) c.981C= (n.981C=) n.2037C=
17	g.40628571G>T	CA2637750084	SMARCE1	c.1012C>A (n.1012C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.2048C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.2593C>A n.2073C>A c.3514C>A (n.3514C>A) n.2005C>A n.1743C>A n.3338C>A n.1496C>A c.719C>A (n.719C>A) n.2113C>A c.1138C>A (n.1138C>A) n.7362C>A n.2816C>A c.1326C>A (n.1326C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) c.981C>A (n.981C>A) n.2037C>A	gnomAD v4
17	g.40628575C>A	CA2637750085	SMARCE1	c.1008G>T (n.1008G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.2044G>T c.1243G>T (n.1243G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.2589G>T n.2069G>T c.3510G>T (n.3510G>T) n.2001G>T n.1739G>T n.3334G>T n.1492G>T c.715G>T (n.715G>T) n.2109G>T c.1134G>T (n.1134G>T) n.7358G>T n.2812G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.2033G>T	gnomAD v4
17	g.40628575C>T	CA2637750086	SMARCE1	c.1008G>A (n.1008G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.2044G>A c.1243G>A (n.1243G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.2589G>A n.2069G>A c.3510G>A (n.3510G>A) n.2001G>A n.1739G>A n.3334G>A n.1492G>A c.715G>A (n.715G>A) n.2109G>A c.1134G>A (n.1134G>A) n.7358G>A n.2812G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.2033G>A	gnomAD v4
17	g.40628577A>C	CA2637750087	SMARCE1	c.1006T>G (n.1006T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.431T>G (n.431T>G) n.2042T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.2587T>G n.2067T>G c.3508T>G (n.3508T>G) n.1999T>G n.1737T>G n.3332T>G n.1490T>G c.713T>G (n.713T>G) n.2107T>G c.1132T>G (n.1132T>G) n.7356T>G n.2810T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.2031T>G	gnomAD v4
17	g.40628578G>T	CA2637750088	SMARCE1	c.1005C>A (n.1005C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.2041C>A c.1240C>A (n.1240C>A) c.422C>A (n.422C>A) n.2586C>A n.2066C>A c.3507C>A (n.3507C>A) n.1998C>A n.1736C>A n.3331C>A n.1489C>A c.712C>A (n.712C>A) n.2106C>A c.1131C>A (n.1131C>A) n.7355C>A n.2809C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.974C>A (n.974C>A) n.2030C>A	gnomAD v4
17	g.40628579A>T	CA2637750089	SMARCE1	c.1004T>A (n.1004T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.2040T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.421T>A (n.421T>A) n.2585T>A n.2065T>A c.3506T>A (n.3506T>A) n.1997T>A n.1735T>A n.3330T>A n.1488T>A c.711T>A (n.711T>A) n.2105T>A c.1130T>A (n.1130T>A) n.7354T>A n.2808T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.2029T>A	gnomAD v4
17	g.40628581C>A	CA2637750090	SMARCE1	c.1002G>T (n.1002G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.2038G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.419G>T (n.419G>T) n.2583G>T n.2063G>T c.3504G>T (n.3504G>T) n.1995G>T n.1733G>T n.3328G>T n.1486G>T c.709G>T (n.709G>T) n.2103G>T c.1128G>T (n.1128G>T) n.7352G>T n.2806G>T c.1316G>T (n.1316G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.971G>T (n.971G>T) n.2027G>T	gnomAD v4
17	g.40628581C=	CA2259640416	SMARCE1	c.1002G= (n.1002G=) c.204G= (n.204G=) c.427G= (n.427G=) n.2038G= c.1237G= (n.1237G=) c.419G= (n.419G=) n.2583G= n.2063G= c.3504G= (n.3504G=) n.1995G= n.1733G= n.3328G= n.1486G= c.709G= (n.709G=) n.2103G= c.1128G= (n.1128G=) n.7352G= n.2806G= c.1316G= (n.1316G=) c.1370G= (n.1370G=) c.971G= (n.971G=) n.2027G=
17	g.40628581C>G	CA983694692	SMARCE1	c.1002G>C (n.1002G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.2038G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.419G>C (n.419G>C) n.2583G>C n.2063G>C c.3504G>C (n.3504G>C) n.1995G>C n.1733G>C n.3328G>C n.1486G>C c.709G>C (n.709G>C) n.2103G>C c.1128G>C (n.1128G>C) n.7352G>C n.2806G>C c.1316G>C (n.1316G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.971G>C (n.971G>C) n.2027G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628582C>A	CA2637750091	SMARCE1	c.1001G>T (n.1001G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.2037G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.418G>T (n.418G>T) n.2582G>T n.2062G>T c.3503G>T (n.3503G>T) n.1994G>T n.1732G>T n.3327G>T n.1485G>T c.708G>T (n.708G>T) n.2102G>T c.1127G>T (n.1127G>T) n.7351G>T n.2805G>T c.1315G>T (n.1315G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.2026G>T	gnomAD v4
17	g.40628582C>T	CA2637750092	SMARCE1	c.1001G>A (n.1001G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.2037G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.418G>A (n.418G>A) n.2582G>A n.2062G>A c.3503G>A (n.3503G>A) n.1994G>A n.1732G>A n.3327G>A n.1485G>A c.708G>A (n.708G>A) n.2102G>A c.1127G>A (n.1127G>A) n.7351G>A n.2805G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.970G>A (n.970G>A) n.2026G>A	gnomAD v4
17	g.40628582_40628587delinsCAAAGA	CA2259640417	SMARCE1	c.996_1001delinsTCTTTG (n.996_1001delinsTCTTTG) c.198_203delinsTCTTTG (n.198_203delinsTCTTTG) c.421_426delinsTCTTTG (n.421_426delinsTCTTTG) n.2032_2037delinsTCTTTG c.1231_1236delinsTCTTTG (n.1231_1236delinsTCTTTG) c.413_418delinsTCTTTG (n.413_418delinsTCTTTG) n.2577_2582delinsTCTTTG n.2057_2062delinsTCTTTG c.3498_3503delinsTCTTTG (n.3498_3503delinsTCTTTG) n.1989_1994delinsTCTTTG n.1727_1732delinsTCTTTG n.3322_3327delinsTCTTTG n.1480_1485delinsTCTTTG c.703_708delinsTCTTTG (n.703_708delinsTCTTTG) n.2097_2102delinsTCTTTG c.1122_1127delinsTCTTTG (n.1122_1127delinsTCTTTG) n.7346_7351delinsTCTTTG n.2800_2805delinsTCTTTG c.1310_1315delinsTCTTTG (n.1310_1315delinsTCTTTG) c.1364_1369delinsTCTTTG (n.1364_1369delinsTCTTTG) c.965_970delinsTCTTTG (n.965_970delinsTCTTTG) n.2021_2026delinsTCTTTG
17	g.40628583A>G	CA2637750093	SMARCE1	c.1000T>C (n.1000T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.425T>C (n.425T>C) n.2036T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.417T>C (n.417T>C) n.2581T>C n.2061T>C c.3502T>C (n.3502T>C) n.1993T>C n.1731T>C n.3326T>C n.1484T>C c.707T>C (n.707T>C) n.2101T>C c.1126T>C (n.1126T>C) n.7350T>C n.2804T>C c.1314T>C (n.1314T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.969T>C (n.969T>C) n.2025T>C	gnomAD v4
17	g.40628588_40628592del	CA499962549	SMARCE1	c.996_1000del (n.996_1000del) c.198_202del (n.198_202del) c.421_425del (n.421_425del) n.2032_2036del c.1231_1235del (n.1231_1235del) c.413_417del (n.413_417del) n.2577_2581del n.2057_2061del c.3498_3502del (n.3498_3502del) n.1989_1993del n.1727_1731del n.3322_3326del n.1480_1484del c.703_707del (n.703_707del) n.2097_2101del c.1122_1126del (n.1122_1126del) n.7346_7350del n.2800_2804del c.1310_1314del (n.1310_1314del) c.1364_1368del (n.1364_1368del) c.965_969del (n.965_969del) n.2021_2025del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628587A>G	CA2637750094	SMARCE1	c.996T>C (n.996T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.421T>C (n.421T>C) n.2032T>C c.1231T>C (n.1231T>C) c.413T>C (n.413T>C) n.2577T>C n.2057T>C c.3498T>C (n.3498T>C) n.1989T>C n.1727T>C n.3322T>C n.1480T>C c.703T>C (n.703T>C) n.2097T>C c.1122T>C (n.1122T>C) n.7346T>C n.2800T>C c.1310T>C (n.1310T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.965T>C (n.965T>C) n.2021T>C	gnomAD v4
17	g.40628588A>G	CA2637750095	SMARCE1	c.995T>C (n.995T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.420T>C (n.420T>C) n.2031T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.2576T>C n.2056T>C c.3497T>C (n.3497T>C) n.1988T>C n.1726T>C n.3321T>C n.1479T>C c.702T>C (n.702T>C) n.2096T>C c.1121T>C (n.1121T>C) n.7345T>C n.2799T>C c.1309T>C (n.1309T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.964T>C (n.964T>C) n.2020T>C	gnomAD v4
17	g.40628590A>T	CA2637750096	SMARCE1	c.993T>A (n.993T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.418T>A (n.418T>A) n.2029T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.410T>A (n.410T>A) n.2574T>A n.2054T>A c.3495T>A (n.3495T>A) n.1986T>A n.1724T>A n.3319T>A n.1477T>A c.700T>A (n.700T>A) n.2094T>A c.1119T>A (n.1119T>A) n.7343T>A n.2797T>A c.1307T>A (n.1307T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.962T>A (n.962T>A) n.2018T>A	gnomAD v4
17	g.40628591G>C	CA2637750097	SMARCE1	c.992C>G (n.992C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.417C>G (n.417C>G) n.2028C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.2573C>G n.2053C>G c.3494C>G (n.3494C>G) n.1985C>G n.1723C>G n.3318C>G n.1476C>G c.699C>G (n.699C>G) n.2093C>G c.1118C>G (n.1118C>G) n.7342C>G n.2796C>G c.1306C>G (n.1306C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.961C>G (n.961C>G) n.2017C>G	gnomAD v4
17	g.40628593G>A	CA2637750098	SMARCE1	c.990C>T (n.990C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.415C>T (n.415C>T) n.2026C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.407C>T (n.407C>T) n.2571C>T n.2051C>T c.3492C>T (n.3492C>T) n.1983C>T n.1721C>T n.3316C>T n.1474C>T c.697C>T (n.697C>T) n.2091C>T c.1116C>T (n.1116C>T) n.7340C>T n.2794C>T c.1304C>T (n.1304C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.959C>T (n.959C>T) n.2015C>T	gnomAD v4
17	g.40628593G>C	CA2637750099	SMARCE1	c.990C>G (n.990C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.415C>G (n.415C>G) n.2026C>G c.1225C>G (n.1225C>G) c.407C>G (n.407C>G) n.2571C>G n.2051C>G c.3492C>G (n.3492C>G) n.1983C>G n.1721C>G n.3316C>G n.1474C>G c.697C>G (n.697C>G) n.2091C>G c.1116C>G (n.1116C>G) n.7340C>G n.2794C>G c.1304C>G (n.1304C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.959C>G (n.959C>G) n.2015C>G	gnomAD v4
17	g.40628594C>A	CA2259640419	SMARCE1	c.989G>T (n.989G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.414G>T (n.414G>T) n.2025G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.406G>T (n.406G>T) n.2570G>T n.2050G>T c.3491G>T (n.3491G>T) n.1982G>T n.1720G>T n.3315G>T n.1473G>T c.696G>T (n.696G>T) n.2090G>T c.1115G>T (n.1115G>T) n.7339G>T n.2793G>T c.1303G>T (n.1303G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.958G>T (n.958G>T) n.2014G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628594C=	CA2259640418	SMARCE1	c.989G= (n.989G=) c.191G= (n.191G=) c.414G= (n.414G=) n.2025G= c.1224G= (n.1224G=) c.406G= (n.406G=) n.2570G= n.2050G= c.3491G= (n.3491G=) n.1982G= n.1720G= n.3315G= n.1473G= c.696G= (n.696G=) n.2090G= c.1115G= (n.1115G=) n.7339G= n.2793G= c.1303G= (n.1303G=) c.1357G= (n.1357G=) c.958G= (n.958G=) n.2014G=
17	g.40628594C>T	CA2637750100	SMARCE1	c.989G>A (n.989G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.414G>A (n.414G>A) n.2025G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.406G>A (n.406G>A) n.2570G>A n.2050G>A c.3491G>A (n.3491G>A) n.1982G>A n.1720G>A n.3315G>A n.1473G>A c.696G>A (n.696G>A) n.2090G>A c.1115G>A (n.1115G>A) n.7339G>A n.2793G>A c.1303G>A (n.1303G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.958G>A (n.958G>A) n.2014G>A	gnomAD v4
17	g.40628595C>A	CA2637750101	SMARCE1	c.988G>T (n.988G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.2024G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.405G>T (n.405G>T) n.2569G>T n.2049G>T c.3490G>T (n.3490G>T) n.1981G>T n.1719G>T n.3314G>T n.1472G>T c.695G>T (n.695G>T) n.2089G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.7338G>T n.2792G>T c.1302G>T (n.1302G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.957G>T (n.957G>T) n.2013G>T	gnomAD v4
17	g.40628595C>T	CA2637750102	SMARCE1	c.988G>A (n.988G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.2024G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.405G>A (n.405G>A) n.2569G>A n.2049G>A c.3490G>A (n.3490G>A) n.1981G>A n.1719G>A n.3314G>A n.1472G>A c.695G>A (n.695G>A) n.2089G>A c.1114G>A (n.1114G>A) n.7338G>A n.2792G>A c.1302G>A (n.1302G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.2013G>A	gnomAD v4
17	g.40628597T>A	CA2637750103	SMARCE1	c.986A>T (n.986A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.411A>T (n.411A>T) n.2022A>T c.1221A>T (n.1221A>T) c.403A>T (n.403A>T) n.2567A>T n.2047A>T c.3488A>T (n.3488A>T) n.1979A>T n.1717A>T n.3312A>T n.1470A>T c.693A>T (n.693A>T) n.2087A>T c.1112A>T (n.1112A>T) n.7336A>T n.2790A>T c.1300A>T (n.1300A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.955A>T (n.955A>T) n.2011A>T	gnomAD v4
17	g.40628598C>A	CA2637750104	SMARCE1	c.985G>T (n.985G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.2021G>T c.1220G>T (n.1220G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.2566G>T n.2046G>T c.3487G>T (n.3487G>T) n.1978G>T n.1716G>T n.3311G>T n.1469G>T c.692G>T (n.692G>T) n.2086G>T c.1111G>T (n.1111G>T) n.7335G>T n.2789G>T c.1299G>T (n.1299G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.954G>T (n.954G>T) n.2010G>T	gnomAD v4
17	g.40628603C>A	CA2637750105	SMARCE1	c.980G>T (n.980G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.405G>T (n.405G>T) n.2016G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.2561G>T n.2041G>T c.3482G>T (n.3482G>T) n.1973G>T n.1711G>T n.3306G>T n.1464G>T c.687G>T (n.687G>T) n.2081G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.7330G>T n.2784G>T c.1294G>T (n.1294G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.949G>T (n.949G>T) n.2005G>T	gnomAD v4
17	g.40628606C>T	CA2637750106	SMARCE1	c.977G>A (n.977G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.2013G>A c.1212G>A (n.1212G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.2558G>A n.2038G>A c.3479G>A (n.3479G>A) n.1970G>A n.1708G>A n.3303G>A n.1461G>A c.684G>A (n.684G>A) n.2078G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.7327G>A n.2781G>A c.1291G>A (n.1291G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.2002G>A	gnomAD v4
17	g.40628607A>C	CA2637750107	SMARCE1	c.976T>G (n.976T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.2012T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.2557T>G n.2037T>G c.3478T>G (n.3478T>G) n.1969T>G n.1707T>G n.3302T>G n.1460T>G c.683T>G (n.683T>G) n.2077T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.7326T>G n.2780T>G c.1290T>G (n.1290T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.945T>G (n.945T>G) n.2001T>G	gnomAD v4
17	g.40628607A>T	CA2637750108	SMARCE1	c.976T>A (n.976T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.401T>A (n.401T>A) n.2012T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.2557T>A n.2037T>A c.3478T>A (n.3478T>A) n.1969T>A n.1707T>A n.3302T>A n.1460T>A c.683T>A (n.683T>A) n.2077T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.7326T>A n.2780T>A c.1290T>A (n.1290T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.945T>A (n.945T>A) n.2001T>A	gnomAD v4
17	g.40628611A>T	CA2637750109	SMARCE1	c.972T>A (n.972T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.397T>A (n.397T>A) n.2008T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.389T>A (n.389T>A) n.2553T>A n.2033T>A c.3474T>A (n.3474T>A) n.1965T>A n.1703T>A n.3298T>A n.1456T>A c.679T>A (n.679T>A) n.2073T>A c.1098T>A (n.1098T>A) n.7322T>A n.2776T>A c.1286T>A (n.1286T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.941T>A (n.941T>A) n.1997T>A	gnomAD v4
17	g.40628612A>G	CA2809468879	SMARCE1	c.971T>C (n.971T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.2007T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.2552T>C n.2032T>C c.3473T>C (n.3473T>C) n.1964T>C n.1702T>C n.3297T>C n.1455T>C c.678T>C (n.678T>C) n.2072T>C c.1097T>C (n.1097T>C) n.7321T>C n.2775T>C c.1285T>C (n.1285T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.1996T>C
17	g.40628617G>A	CA2637750110	SMARCE1	c.966C>T (n.966C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.2002C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.2547C>T n.2027C>T c.3468C>T (n.3468C>T) n.1959C>T n.1697C>T n.3292C>T n.1450C>T c.673C>T (n.673C>T) n.2067C>T c.1092C>T (n.1092C>T) n.7316C>T n.2770C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.1991C>T	gnomAD v4
17	g.40628618G>T	CA2637750111	SMARCE1	c.965C>A (n.965C>A) c.167C>A (n.167C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.2001C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.2546C>A n.2026C>A c.3467C>A (n.3467C>A) n.1958C>A n.1696C>A n.3291C>A n.1449C>A c.672C>A (n.672C>A) n.2066C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.7315C>A n.2769C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) c.934C>A (n.934C>A) n.1990C>A	gnomAD v4
17	g.40628618_40628622delinsGTGAC	CA2259640420	SMARCE1	c.961_965delinsGTCAC (n.961_965delinsGTCAC) c.163_167delinsGTCAC (n.163_167delinsGTCAC) c.386_390delinsGTCAC (n.386_390delinsGTCAC) n.1997_2001delinsGTCAC c.1196_1200delinsGTCAC (n.1196_1200delinsGTCAC) c.378_382delinsGTCAC (n.378_382delinsGTCAC) n.2542_2546delinsGTCAC n.2022_2026delinsGTCAC c.3463_3467delinsGTCAC (n.3463_3467delinsGTCAC) n.1954_1958delinsGTCAC n.1692_1696delinsGTCAC n.3287_3291delinsGTCAC n.1445_1449delinsGTCAC c.668_672delinsGTCAC (n.668_672delinsGTCAC) n.2062_2066delinsGTCAC c.1087_1091delinsGTCAC (n.1087_1091delinsGTCAC) n.7311_7315delinsGTCAC n.2765_2769delinsGTCAC c.1275_1279delinsGTCAC (n.1275_1279delinsGTCAC) c.1329_1333delinsGTCAC (n.1329_1333delinsGTCAC) c.930_934delinsGTCAC (n.930_934delinsGTCAC) n.1986_1990delinsGTCAC
17	g.40628619T>G	CA983694693	SMARCE1	c.964A>C (n.964A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.2000A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.2545A>C n.2025A>C c.3466A>C (n.3466A>C) n.1957A>C n.1695A>C n.3290A>C n.1448A>C c.671A>C (n.671A>C) n.2065A>C c.1090A>C (n.1090A>C) n.7314A>C n.2768A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.933A>C (n.933A>C) n.1989A>C	dbSNP
17	g.40628619T=	CA2259640421	SMARCE1	c.964A= (n.964A=) c.166A= (n.166A=) c.389A= (n.389A=) n.2000A= c.1199A= (n.1199A=) c.381A= (n.381A=) n.2545A= n.2025A= c.3466A= (n.3466A=) n.1957A= n.1695A= n.3290A= n.1448A= c.671A= (n.671A=) n.2065A= c.1090A= (n.1090A=) n.7314A= n.2768A= c.1278A= (n.1278A=) c.1332A= (n.1332A=) c.933A= (n.933A=) n.1989A=
17	g.40628626_40628629del	CA771947614	SMARCE1	c.961_964del (n.961_964del) c.163_166del (n.163_166del) c.386_389del (n.386_389del) n.1997_2000del c.1196_1199del (n.1196_1199del) c.378_381del (n.378_381del) n.2542_2545del n.2022_2025del c.3463_3466del (n.3463_3466del) n.1954_1957del n.1692_1695del n.3287_3290del n.1445_1448del c.668_671del (n.668_671del) n.2062_2065del c.1087_1090del (n.1087_1090del) n.7311_7314del n.2765_2768del c.1275_1278del (n.1275_1278del) c.1329_1332del (n.1329_1332del) c.930_933del (n.930_933del) n.1986_1989del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628620G>A	CA2259640423	SMARCE1	c.963C>T (n.963C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.388C>T (n.388C>T) n.1999C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.2544C>T n.2024C>T c.3465C>T (n.3465C>T) n.1956C>T n.1694C>T n.3289C>T n.1447C>T c.670C>T (n.670C>T) n.2064C>T c.1089C>T (n.1089C>T) n.7313C>T n.2767C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.932C>T (n.932C>T) n.1988C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628620G>C	CA771947618	SMARCE1	c.963C>G (n.963C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.388C>G (n.388C>G) n.1999C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.2544C>G n.2024C>G c.3465C>G (n.3465C>G) n.1956C>G n.1694C>G n.3289C>G n.1447C>G c.670C>G (n.670C>G) n.2064C>G c.1089C>G (n.1089C>G) n.7313C>G n.2767C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.932C>G (n.932C>G) n.1988C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628620G=	CA2259640422	SMARCE1	c.963C= (n.963C=) c.165C= (n.165C=) c.388C= (n.388C=) n.1999C= c.1198C= (n.1198C=) c.380C= (n.380C=) n.2544C= n.2024C= c.3465C= (n.3465C=) n.1956C= n.1694C= n.3289C= n.1447C= c.670C= (n.670C=) n.2064C= c.1089C= (n.1089C=) n.7313C= n.2767C= c.1277C= (n.1277C=) c.1331C= (n.1331C=) c.932C= (n.932C=) n.1988C=
17	g.40628621A=	CA2259640424	SMARCE1	c.962T= (n.962T=) c.164T= (n.164T=) c.387T= (n.387T=) n.1998T= c.1197T= (n.1197T=) c.379T= (n.379T=) n.2543T= n.2023T= c.3464T= (n.3464T=) n.1955T= n.1693T= n.3288T= n.1446T= c.669T= (n.669T=) n.2063T= c.1088T= (n.1088T=) n.7312T= n.2766T= c.1276T= (n.1276T=) c.1330T= (n.1330T=) c.931T= (n.931T=) n.1987T=
17	g.40628621A>G	CA290547253	SMARCE1	c.962T>C (n.962T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.1998T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.2543T>C n.2023T>C c.3464T>C (n.3464T>C) n.1955T>C n.1693T>C n.3288T>C n.1446T>C c.669T>C (n.669T>C) n.2063T>C c.1088T>C (n.1088T>C) n.7312T>C n.2766T>C c.1276T>C (n.1276T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.931T>C (n.931T>C) n.1987T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628622C>A	CA2637750113	SMARCE1	c.961G>T (n.961G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.1997G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.2542G>T n.2022G>T c.3463G>T (n.3463G>T) n.1954G>T n.1692G>T n.3287G>T n.1445G>T c.668G>T (n.668G>T) n.2062G>T c.1087G>T (n.1087G>T) n.7311G>T n.2765G>T c.1275G>T (n.1275G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.930G>T (n.930G>T) n.1986G>T	gnomAD v4
17	g.40628622C=	CA2259640425	SMARCE1	c.961G= (n.961G=) c.163G= (n.163G=) c.386G= (n.386G=) n.1997G= c.1196G= (n.1196G=) c.378G= (n.378G=) n.2542G= n.2022G= c.3463G= (n.3463G=) n.1954G= n.1692G= n.3287G= n.1445G= c.668G= (n.668G=) n.2062G= c.1087G= (n.1087G=) n.7311G= n.2765G= c.1275G= (n.1275G=) c.1329G= (n.1329G=) c.930G= (n.930G=) n.1986G=
17	g.40628622C>G	CA2637750112	SMARCE1	c.961G>C (n.961G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.1997G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.2542G>C n.2022G>C c.3463G>C (n.3463G>C) n.1954G>C n.1692G>C n.3287G>C n.1445G>C c.668G>C (n.668G>C) n.2062G>C c.1087G>C (n.1087G>C) n.7311G>C n.2765G>C c.1275G>C (n.1275G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.930G>C (n.930G>C) n.1986G>C	gnomAD v4
17	g.40628622C>T	CA2259640426	SMARCE1	c.961G>A (n.961G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.1997G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.2542G>A n.2022G>A c.3463G>A (n.3463G>A) n.1954G>A n.1692G>A n.3287G>A n.1445G>A c.668G>A (n.668G>A) n.2062G>A c.1087G>A (n.1087G>A) n.7311G>A n.2765G>A c.1275G>A (n.1275G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.930G>A (n.930G>A) n.1986G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628623_40628624delinsTG	CA2259640427	SMARCE1	c.959_960delinsCA (n.959_960delinsCA) c.161_162delinsCA (n.161_162delinsCA) c.384_385delinsCA (n.384_385delinsCA) n.1995_1996delinsCA c.1194_1195delinsCA (n.1194_1195delinsCA) c.376_377delinsCA (n.376_377delinsCA) n.2540_2541delinsCA n.2020_2021delinsCA c.3461_3462delinsCA (n.3461_3462delinsCA) n.1952_1953delinsCA n.1690_1691delinsCA n.3285_3286delinsCA n.1443_1444delinsCA c.666_667delinsCA (n.666_667delinsCA) n.2060_2061delinsCA c.1085_1086delinsCA (n.1085_1086delinsCA) n.7309_7310delinsCA n.2763_2764delinsCA c.1273_1274delinsCA (n.1273_1274delinsCA) c.1327_1328delinsCA (n.1327_1328delinsCA) c.928_929delinsCA (n.928_929delinsCA) n.1984_1985delinsCA
17	g.40628624del	CA2259640428	SMARCE1	c.959del (n.959del) c.161del (n.161del) c.384del (n.384del) n.1995del c.1194del (n.1194del) c.376del (n.376del) n.2540del n.2020del c.3461del (n.3461del) n.1952del n.1690del n.3285del n.1443del c.666del (n.666del) n.2060del c.1085del (n.1085del) n.7309del n.2763del c.1273del (n.1273del) c.1327del (n.1327del) c.928del (n.928del) n.1984del	dbSNP
17	g.40628624G>A	CA2809468880	SMARCE1	c.959C>T (n.959C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.1995C>T c.1194C>T (n.1194C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.2540C>T n.2020C>T c.3461C>T (n.3461C>T) n.1952C>T n.1690C>T n.3285C>T n.1443C>T c.666C>T (n.666C>T) n.2060C>T c.1085C>T (n.1085C>T) n.7309C>T n.2763C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.928C>T (n.928C>T) n.1984C>T
17	g.40628624G>C	CA2637750114	SMARCE1	c.959C>G (n.959C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.384C>G (n.384C>G) n.1995C>G c.1194C>G (n.1194C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.2540C>G n.2020C>G c.3461C>G (n.3461C>G) n.1952C>G n.1690C>G n.3285C>G n.1443C>G c.666C>G (n.666C>G) n.2060C>G c.1085C>G (n.1085C>G) n.7309C>G n.2763C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.1984C>G	gnomAD v4
17	g.40628624G>T	CA2637750115	SMARCE1	c.959C>A (n.959C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.1995C>A c.1194C>A (n.1194C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.2540C>A n.2020C>A c.3461C>A (n.3461C>A) n.1952C>A n.1690C>A n.3285C>A n.1443C>A c.666C>A (n.666C>A) n.2060C>A c.1085C>A (n.1085C>A) n.7309C>A n.2763C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.1984C>A	gnomAD v4
17	g.40628625A>G	CA2637750116	SMARCE1	c.958T>C (n.958T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.1994T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.2539T>C n.2019T>C c.3460T>C (n.3460T>C) n.1951T>C n.1689T>C n.3284T>C n.1442T>C c.665T>C (n.665T>C) n.2059T>C c.1084T>C (n.1084T>C) n.7308T>C n.2762T>C c.1272T>C (n.1272T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.927T>C (n.927T>C) n.1983T>C	gnomAD v4
17	g.40628626C>A	CA2637750117	SMARCE1	c.957G>T (n.957G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.1993G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.2538G>T n.2018G>T c.3459G>T (n.3459G>T) n.1950G>T n.1688G>T n.3283G>T n.1441G>T c.664G>T (n.664G>T) n.2058G>T c.1083G>T (n.1083G>T) n.7307G>T n.2761G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.1982G>T	gnomAD v4
17	g.40628627T>A	CA2637750118	SMARCE1	c.956A>T (n.956A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.1992A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.2537A>T n.2017A>T c.3458A>T (n.3458A>T) n.1949A>T n.1687A>T n.3282A>T n.1440A>T c.663A>T (n.663A>T) n.2057A>T c.1082A>T (n.1082A>T) n.7306A>T n.2760A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.925A>T (n.925A>T) n.1981A>T	gnomAD v4
17	g.40628627T>C	CA290547267	SMARCE1	c.956A>G (n.956A>G) c.158A>G (n.158A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.1992A>G c.1191A>G (n.1191A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.2537A>G n.2017A>G c.3458A>G (n.3458A>G) n.1949A>G n.1687A>G n.3282A>G n.1440A>G c.663A>G (n.663A>G) n.2057A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.7306A>G n.2760A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.925A>G (n.925A>G) n.1981A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628627T=	CA2259640429	SMARCE1	c.956A= (n.956A=) c.158A= (n.158A=) c.381A= (n.381A=) n.1992A= c.1191A= (n.1191A=) c.373A= (n.373A=) n.2537A= n.2017A= c.3458A= (n.3458A=) n.1949A= n.1687A= n.3282A= n.1440A= c.663A= (n.663A=) n.2057A= c.1082A= (n.1082A=) n.7306A= n.2760A= c.1270A= (n.1270A=) c.1324A= (n.1324A=) c.925A= (n.925A=) n.1981A=
17	g.40628628G>T	CA2637750119	SMARCE1	c.955C>A (n.955C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.1991C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.2536C>A n.2016C>A c.3457C>A (n.3457C>A) n.1948C>A n.1686C>A n.3281C>A n.1439C>A c.662C>A (n.662C>A) n.2056C>A c.1081C>A (n.1081C>A) n.7305C>A n.2759C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.924C>A (n.924C>A) n.1980C>A	gnomAD v4
17	g.40628630G>A	CA2259640431	SMARCE1	c.953C>T (n.953C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.1989C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.2534C>T n.2014C>T c.3455C>T (n.3455C>T) n.1946C>T n.1684C>T n.3279C>T n.1437C>T c.660C>T (n.660C>T) n.2054C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.7303C>T n.2757C>T c.1267C>T (n.1267C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.922C>T (n.922C>T) n.1978C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628630G=	CA2259640430	SMARCE1	c.953C= (n.953C=) c.155C= (n.155C=) c.378C= (n.378C=) n.1989C= c.1188C= (n.1188C=) c.370C= (n.370C=) n.2534C= n.2014C= c.3455C= (n.3455C=) n.1946C= n.1684C= n.3279C= n.1437C= c.660C= (n.660C=) n.2054C= c.1079C= (n.1079C=) n.7303C= n.2757C= c.1267C= (n.1267C=) c.1321C= (n.1321C=) c.922C= (n.922C=) n.1978C=
17	g.40628631C>A	CA2637750120	SMARCE1	c.952G>T (n.952G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.1988G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.369G>T (n.369G>T) n.2533G>T n.2013G>T c.3454G>T (n.3454G>T) n.1945G>T n.1683G>T n.3278G>T n.1436G>T c.659G>T (n.659G>T) n.2053G>T c.1078G>T (n.1078G>T) n.7302G>T n.2756G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.921G>T (n.921G>T) n.1977G>T	gnomAD v4
17	g.40628631C>T	CA2637750121	SMARCE1	c.952G>A (n.952G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.1988G>A c.1187G>A (n.1187G>A) c.369G>A (n.369G>A) n.2533G>A n.2013G>A c.3454G>A (n.3454G>A) n.1945G>A n.1683G>A n.3278G>A n.1436G>A c.659G>A (n.659G>A) n.2053G>A c.1078G>A (n.1078G>A) n.7302G>A n.2756G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.921G>A (n.921G>A) n.1977G>A	gnomAD v4
17	g.40628633A>G	CA2637750122	SMARCE1	c.950T>C (n.950T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.1986T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.2531T>C n.2011T>C c.3452T>C (n.3452T>C) n.1943T>C n.1681T>C n.3276T>C n.1434T>C c.657T>C (n.657T>C) n.2051T>C c.1076T>C (n.1076T>C) n.7300T>C n.2754T>C c.1264T>C (n.1264T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.919T>C (n.919T>C) n.1975T>C	gnomAD v4
17	g.40628635T>C	CA2637750123	SMARCE1	c.948A>G (n.948A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.1984A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.2529A>G n.2009A>G c.3450A>G (n.3450A>G) n.1941A>G n.1679A>G n.3274A>G n.1432A>G c.655A>G (n.655A>G) n.2049A>G c.1074A>G (n.1074A>G) n.7298A>G n.2752A>G c.1262A>G (n.1262A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.917A>G (n.917A>G) n.1973A>G	gnomAD v4
17	g.40628636A=	CA2259640432	SMARCE1	c.947T= (n.947T=) c.149T= (n.149T=) c.372T= (n.372T=) n.1983T= c.1182T= (n.1182T=) c.364T= (n.364T=) n.2528T= n.2008T= c.3449T= (n.3449T=) n.1940T= n.1678T= n.3273T= n.1431T= c.654T= (n.654T=) n.2048T= c.1073T= (n.1073T=) n.7297T= n.2751T= c.1261T= (n.1261T=) c.1315T= (n.1315T=) c.916T= (n.916T=) n.1972T=
17	g.40628636A>C	CA2259640433	SMARCE1	c.947T>G (n.947T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.1983T>G c.1182T>G (n.1182T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.2528T>G n.2008T>G c.3449T>G (n.3449T>G) n.1940T>G n.1678T>G n.3273T>G n.1431T>G c.654T>G (n.654T>G) n.2048T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.7297T>G n.2751T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.916T>G (n.916T>G) n.1972T>G	dbSNP
17	g.40628636A>G	CA2637750124	SMARCE1	c.947T>C (n.947T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.1983T>C c.1182T>C (n.1182T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.2528T>C n.2008T>C c.3449T>C (n.3449T>C) n.1940T>C n.1678T>C n.3273T>C n.1431T>C c.654T>C (n.654T>C) n.2048T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.7297T>C n.2751T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.916T>C (n.916T>C) n.1972T>C	gnomAD v4
17	g.40628636_40628637insAGG	CA656401654	SMARCE1	c.946_947insCCT (n.946_947insCCT) c.148_149insCCT (n.148_149insCCT) c.371_372insCCT (n.371_372insCCT) n.1982_1983insCCT c.1181_1182insCCT (n.1181_1182insCCT) c.363_364insCCT (n.363_364insCCT) n.2527_2528insCCT n.2007_2008insCCT c.3448_3449insCCT (n.3448_3449insCCT) n.1939_1940insCCT n.1677_1678insCCT n.3272_3273insCCT n.1430_1431insCCT c.653_654insCCT (n.653_654insCCT) n.2047_2048insCCT c.1072_1073insCCT (n.1072_1073insCCT) n.7296_7297insCCT n.2750_2751insCCT c.1260_1261insCCT (n.1260_1261insCCT) c.1314_1315insCCT (n.1314_1315insCCT) c.915_916insCCT (n.915_916insCCT) n.1971_1972insCCT	COSMIC
17	g.40628637G>T	CA2637750125	SMARCE1	c.946C>A (n.946C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.371C>A (n.371C>A) n.1982C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.2527C>A n.2007C>A c.3448C>A (n.3448C>A) n.1939C>A n.1677C>A n.3272C>A n.1430C>A c.653C>A (n.653C>A) n.2047C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.7296C>A n.2750C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.915C>A (n.915C>A) n.1971C>A	gnomAD v4
17	g.40628638G>A	CA2637750126	SMARCE1	c.945C>T (n.945C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.1981C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.2526C>T n.2006C>T c.3447C>T (n.3447C>T) n.1938C>T n.1676C>T n.3271C>T n.1429C>T c.652C>T (n.652C>T) n.2046C>T c.1071C>T (n.1071C>T) n.7295C>T n.2749C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.914C>T (n.914C>T) n.1970C>T	gnomAD v4
17	g.40628638G>T	CA2637750127	SMARCE1	c.945C>A (n.945C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.1981C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.2526C>A n.2006C>A c.3447C>A (n.3447C>A) n.1938C>A n.1676C>A n.3271C>A n.1429C>A c.652C>A (n.652C>A) n.2046C>A c.1071C>A (n.1071C>A) n.7295C>A n.2749C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.914C>A (n.914C>A) n.1970C>A	gnomAD v4
17	g.40628639C>A	CA2637750128	SMARCE1	c.944G>T (n.944G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.369G>T (n.369G>T) n.1980G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.2525G>T n.2005G>T c.3446G>T (n.3446G>T) n.1937G>T n.1675G>T n.3270G>T n.1428G>T c.651G>T (n.651G>T) n.2045G>T c.1070G>T (n.1070G>T) n.7294G>T n.2748G>T c.1258G>T (n.1258G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.913G>T (n.913G>T) n.1969G>T	gnomAD v4
17	g.40628639C>T	CA2637750129	SMARCE1	c.944G>A (n.944G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.369G>A (n.369G>A) n.1980G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.361G>A (n.361G>A) n.2525G>A n.2005G>A c.3446G>A (n.3446G>A) n.1937G>A n.1675G>A n.3270G>A n.1428G>A c.651G>A (n.651G>A) n.2045G>A c.1070G>A (n.1070G>A) n.7294G>A n.2748G>A c.1258G>A (n.1258G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.913G>A (n.913G>A) n.1969G>A	gnomAD v4
17	g.40628641C>A	CA2637750130	SMARCE1	c.942G>T (n.942G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.367G>T (n.367G>T) n.1978G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.359G>T (n.359G>T) n.2523G>T n.2003G>T c.3444G>T (n.3444G>T) n.1935G>T n.1673G>T n.3268G>T n.1426G>T c.649G>T (n.649G>T) n.2043G>T c.1068G>T (n.1068G>T) n.7292G>T n.2746G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.911G>T (n.911G>T) n.1967G>T	gnomAD v4
17	g.40628642A>T	CA2637750131	SMARCE1	c.941T>A (n.941T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.366T>A (n.366T>A) n.1977T>A c.1176T>A (n.1176T>A) c.358T>A (n.358T>A) n.2522T>A n.2002T>A c.3443T>A (n.3443T>A) n.1934T>A n.1672T>A n.3267T>A n.1425T>A c.648T>A (n.648T>A) n.2042T>A c.1067T>A (n.1067T>A) n.7291T>A n.2745T>A c.1255T>A (n.1255T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.1966T>A	gnomAD v4
17	g.40628644G>A	CA2637750132	SMARCE1	c.939C>T (n.939C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.364C>T (n.364C>T) n.1975C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.2520C>T n.2000C>T c.3441C>T (n.3441C>T) n.1932C>T n.1670C>T n.3265C>T n.1423C>T c.646C>T (n.646C>T) n.2040C>T c.1065C>T (n.1065C>T) n.7289C>T n.2743C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.1964C>T	gnomAD v4
17	g.40628644G>C	CA2637750133	SMARCE1	c.939C>G (n.939C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.1975C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.356C>G (n.356C>G) n.2520C>G n.2000C>G c.3441C>G (n.3441C>G) n.1932C>G n.1670C>G n.3265C>G n.1423C>G c.646C>G (n.646C>G) n.2040C>G c.1065C>G (n.1065C>G) n.7289C>G n.2743C>G c.1253C>G (n.1253C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.1964C>G	gnomAD v4
17	g.40628644G>T	CA2637750134	SMARCE1	c.939C>A (n.939C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.364C>A (n.364C>A) n.1975C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.2520C>A n.2000C>A c.3441C>A (n.3441C>A) n.1932C>A n.1670C>A n.3265C>A n.1423C>A c.646C>A (n.646C>A) n.2040C>A c.1065C>A (n.1065C>A) n.7289C>A n.2743C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.1964C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched