Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40628498G>A | CA2733217333 | SMARCE1 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2121C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2666C>T n.2146C>T c.*3587C>T (n.*3587C>T) n.2078C>T n.1816C>T n.3411C>T n.1569C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2186C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.7435C>T n.2889C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.2110C>T | dbSNP |
17 | g.40628498G>C | CA290547222 | SMARCE1 | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2121C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.2666C>G n.2146C>G c.*3587C>G (n.*3587C>G) n.2078C>G n.1816C>G n.3411C>G n.1569C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.2186C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.7435C>G n.2889C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.2110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628498G= | CA2259640390 | SMARCE1 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*510C= (n.*510C=) n.2121C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*502C= (n.*502C=) n.2666C= n.2146C= c.*3587C= (n.*3587C=) n.2078C= n.1816C= n.3411C= n.1569C= c.*792C= (n.*792C=) n.2186C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.7435C= n.2889C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.2110C= | |
17 | g.40628498G>T | CA2637750035 | SMARCE1 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2121C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2666C>A n.2146C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) n.2078C>A n.1816C>A n.3411C>A n.1569C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2186C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.7435C>A n.2889C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.2110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628499G>T | CA2637750036 | SMARCE1 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2120C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2665C>A n.2145C>A c.*3586C>A (n.*3586C>A) n.2077C>A n.1815C>A n.3410C>A n.1568C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2185C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.7434C>A n.2888C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.2109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628500A>T | CA2637750037 | SMARCE1 | c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2119T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.2664T>A n.2144T>A c.*3585T>A (n.*3585T>A) n.2076T>A n.1814T>A n.3409T>A n.1567T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.2184T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.7433T>A n.2887T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2108T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628501T= | CA2259640391 | SMARCE1 | c.*1082A= (n.*1082A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2118A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*499A= (n.*499A=) n.2663A= n.2143A= c.*3584A= (n.*3584A=) n.2075A= n.1813A= n.3408A= n.1566A= c.*789A= (n.*789A=) n.2183A= c.*1208A= (n.*1208A=) n.7432A= n.2886A= c.*1396A= (n.*1396A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.2107A= | |
17 | g.40628503dup | CA290547226 | SMARCE1 | c.*1081dup (n.*1081dup) c.*283dup (n.*283dup) c.*506dup (n.*506dup) n.2117dup c.*1316dup (n.*1316dup) c.*498dup (n.*498dup) n.2662dup n.2142dup c.*3583dup (n.*3583dup) n.2074dup n.1812dup n.3407dup n.1565dup c.*788dup (n.*788dup) n.2182dup c.*1207dup (n.*1207dup) n.7431dup n.2885dup c.*1395dup (n.*1395dup) c.*1449dup (n.*1449dup) c.*1050dup (n.*1050dup) n.2106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628503A>C | CA2637750038 | SMARCE1 | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.2116T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.2661T>G n.2141T>G c.*3582T>G (n.*3582T>G) n.2073T>G n.1811T>G n.3406T>G n.1564T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2181T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.7430T>G n.2884T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2105T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628504T>G | CA2637750039 | SMARCE1 | c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2115A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.2660A>C n.2140A>C c.*3581A>C (n.*3581A>C) n.2072A>C n.1810A>C n.3405A>C n.1563A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.2180A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.7429A>C n.2883A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2104A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628506C>A | CA2637750040 | SMARCE1 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2113G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2658G>T n.2138G>T c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.2070G>T n.1808G>T n.3403G>T n.1561G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2178G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.7427G>T n.2881G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628508C>T | CA2637750041 | SMARCE1 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2111G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.2656G>A n.2136G>A c.*3577G>A (n.*3577G>A) n.2068G>A n.1806G>A n.3401G>A n.1559G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.2176G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.7425G>A n.2879G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.2100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628513_40628514insACGTGATCATGTAT | CA2518320323 | SMARCE1 | c.*1069_*1070insATACATGATCACGT (n.*1069_*1070insATACATGATCACGT) c.*271_*272insATACATGATCACGT (n.*271_*272insATACATGATCACGT) c.*494_*495insATACATGATCACGT (n.*494_*495insATACATGATCACGT) n.2105_2106insATACATGATCACGT c.*1304_*1305insATACATGATCACGT (n.*1304_*1305insATACATGATCACGT) c.*486_*487insATACATGATCACGT (n.*486_*487insATACATGATCACGT) n.2650_2651insATACATGATCACGT n.2130_2131insATACATGATCACGT c.*3571_*3572insATACATGATCACGT (n.*3571_*3572insATACATGATCACGT) n.2062_2063insATACATGATCACGT n.1800_1801insATACATGATCACGT n.3395_3396insATACATGATCACGT n.1553_1554insATACATGATCACGT c.*776_*777insATACATGATCACGT (n.*776_*777insATACATGATCACGT) n.2170_2171insATACATGATCACGT c.*1195_*1196insATACATGATCACGT (n.*1195_*1196insATACATGATCACGT) n.7419_7420insATACATGATCACGT n.2873_2874insATACATGATCACGT c.*1383_*1384insATACATGATCACGT (n.*1383_*1384insATACATGATCACGT) c.*1437_*1438insATACATGATCACGT (n.*1437_*1438insATACATGATCACGT) c.*1038_*1039insATACATGATCACGT (n.*1038_*1039insATACATGATCACGT) n.2094_2095insATACATGATCACGT | |
17 | g.40628514G>C | CA2637750042 | SMARCE1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.2105C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.2650C>G n.2130C>G c.*3571C>G (n.*3571C>G) n.2062C>G n.1800C>G n.3395C>G n.1553C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.2170C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.7419C>G n.2873C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2094C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628514G= | CA2259640392 | SMARCE1 | c.*1069C= (n.*1069C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*494C= (n.*494C=) n.2105C= c.*1304C= (n.*1304C=) c.*486C= (n.*486C=) n.2650C= n.2130C= c.*3571C= (n.*3571C=) n.2062C= n.1800C= n.3395C= n.1553C= c.*776C= (n.*776C=) n.2170C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.7419C= n.2873C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2094C= | |
17 | g.40628514G>T | CA2259640393 | SMARCE1 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2105C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2650C>A n.2130C>A c.*3571C>A (n.*3571C>A) n.2062C>A n.1800C>A n.3395C>A n.1553C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.2170C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.7419C>A n.2873C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2094C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628517G>C | CA2637750043 | SMARCE1 | c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.2102C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.2647C>G n.2127C>G c.*3568C>G (n.*3568C>G) n.2059C>G n.1797C>G n.3392C>G n.1550C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.2167C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.7416C>G n.2870C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.2091C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628518T>G | CA2637750044 | SMARCE1 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2101A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.2646A>C n.2126A>C c.*3567A>C (n.*3567A>C) n.2058A>C n.1796A>C n.3391A>C n.1549A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.2166A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.7415A>C n.2869A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2090A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628519G>T | CA2637750045 | SMARCE1 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.2100C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2645C>A n.2125C>A c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.2057C>A n.1795C>A n.3390C>A n.1548C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2165C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.7414C>A n.2868C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2089C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628520G>A | CA983694688 | SMARCE1 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2099C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2644C>T n.2124C>T c.*3565C>T (n.*3565C>T) n.2056C>T n.1794C>T n.3389C>T n.1547C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2164C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.7413C>T n.2867C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628520G= | CA2259640394 | SMARCE1 | c.*1063C= (n.*1063C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2099C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2644C= n.2124C= c.*3565C= (n.*3565C=) n.2056C= n.1794C= n.3389C= n.1547C= c.*770C= (n.*770C=) n.2164C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.7413C= n.2867C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1032C= (n.*1032C=) n.2088C= | |
17 | g.40628520G>T | CA2533940643 | SMARCE1 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2099C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2644C>A n.2124C>A c.*3565C>A (n.*3565C>A) n.2056C>A n.1794C>A n.3389C>A n.1547C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2164C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.7413C>A n.2867C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2088C>A | |
17 | g.40628521G>T | CA2637750046 | SMARCE1 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2098C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.2643C>A n.2123C>A c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.2055C>A n.1793C>A n.3388C>A n.1546C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.2163C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.7412C>A n.2866C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2087C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628525T>G | CA2809468876 | SMARCE1 | c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2094A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.2639A>C n.2119A>C c.*3560A>C (n.*3560A>C) n.2051A>C n.1789A>C n.3384A>C n.1542A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.2159A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.7408A>C n.2862A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2083A>C | |
17 | g.40628527T>C | CA2637750047 | SMARCE1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.2092A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2637A>G n.2117A>G c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.2049A>G n.1787A>G n.3382A>G n.1540A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.2157A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.7406A>G n.2860A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2081A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628528C>A | CA771947600 | SMARCE1 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.2091G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2636G>T n.2116G>T c.*3557G>T (n.*3557G>T) n.2048G>T n.1786G>T n.3381G>T n.1539G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2156G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.7405G>T n.2859G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2080G>T | dbSNP |
17 | g.40628528C= | CA2259640395 | SMARCE1 | c.*1055G= (n.*1055G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*480G= (n.*480G=) n.2091G= c.*1290G= (n.*1290G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2636G= n.2116G= c.*3557G= (n.*3557G=) n.2048G= n.1786G= n.3381G= n.1539G= c.*762G= (n.*762G=) n.2156G= c.*1181G= (n.*1181G=) n.7405G= n.2859G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.2080G= | |
17 | g.40628529T>C | CA2637750048 | SMARCE1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2090A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2635A>G n.2115A>G c.*3556A>G (n.*3556A>G) n.2047A>G n.1785A>G n.3380A>G n.1538A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.2155A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.7404A>G n.2858A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2079A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628530C>A | CA2637750049 | SMARCE1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2089G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.2634G>T n.2114G>T c.*3555G>T (n.*3555G>T) n.2046G>T n.1784G>T n.3379G>T n.1537G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2154G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.7403G>T n.2857G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2078G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628530_40628534delinsCAATT | CA2259640396 | SMARCE1 | c.*1049_*1053delinsAATTG (n.*1049_*1053delinsAATTG) c.*251_*255delinsAATTG (n.*251_*255delinsAATTG) c.*474_*478delinsAATTG (n.*474_*478delinsAATTG) n.2085_2089delinsAATTG c.*1284_*1288delinsAATTG (n.*1284_*1288delinsAATTG) c.*466_*470delinsAATTG (n.*466_*470delinsAATTG) n.2630_2634delinsAATTG n.2110_2114delinsAATTG c.*3551_*3555delinsAATTG (n.*3551_*3555delinsAATTG) n.2042_2046delinsAATTG n.1780_1784delinsAATTG n.3375_3379delinsAATTG n.1533_1537delinsAATTG c.*756_*760delinsAATTG (n.*756_*760delinsAATTG) n.2150_2154delinsAATTG c.*1175_*1179delinsAATTG (n.*1175_*1179delinsAATTG) n.7399_7403delinsAATTG n.2853_2857delinsAATTG c.*1363_*1367delinsAATTG (n.*1363_*1367delinsAATTG) c.*1417_*1421delinsAATTG (n.*1417_*1421delinsAATTG) c.*1018_*1022delinsAATTG (n.*1018_*1022delinsAATTG) n.2074_2078delinsAATTG | |
17 | g.40628531A>G | CA2637750051 | SMARCE1 | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2088T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2633T>C n.2113T>C c.*3554T>C (n.*3554T>C) n.2045T>C n.1783T>C n.3378T>C n.1536T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.2153T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.7402T>C n.2856T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.2077T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628532del | CA2637750050 | SMARCE1 | c.*1052del (n.*1052del) c.*254del (n.*254del) c.*477del (n.*477del) n.2088del c.*1287del (n.*1287del) c.*469del (n.*469del) n.2633del n.2113del c.*3554del (n.*3554del) n.2045del n.1783del n.3378del n.1536del c.*759del (n.*759del) n.2153del c.*1178del (n.*1178del) n.7402del n.2856del c.*1366del (n.*1366del) c.*1420del (n.*1420del) c.*1021del (n.*1021del) n.2077del | gnomAD v4 |
17 | g.40628534_40628537del | CA983694689 | SMARCE1 | c.*1049_*1052del (n.*1049_*1052del) c.*251_*254del (n.*251_*254del) c.*474_*477del (n.*474_*477del) n.2085_2088del c.*1284_*1287del (n.*1284_*1287del) c.*466_*469del (n.*466_*469del) n.2630_2633del n.2110_2113del c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del) n.2042_2045del n.1780_1783del n.3375_3378del n.1533_1536del c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.2150_2153del c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) n.7399_7402del n.2853_2856del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del) c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) n.2074_2077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628532A>G | CA2836824757 | SMARCE1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2087T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2632T>C n.2112T>C c.*3553T>C (n.*3553T>C) n.2044T>C n.1782T>C n.3377T>C n.1535T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2152T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.7401T>C n.2855T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2076T>C | |
17 | g.40628535A>C | CA2637750052 | SMARCE1 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.2084T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.2629T>G n.2109T>G c.*3550T>G (n.*3550T>G) n.2041T>G n.1779T>G n.3374T>G n.1532T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.2149T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.7398T>G n.2852T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2073T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628535A>T | CA2637750053 | SMARCE1 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.2084T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.2629T>A n.2109T>A c.*3550T>A (n.*3550T>A) n.2041T>A n.1779T>A n.3374T>A n.1532T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.2149T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.7398T>A n.2852T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2073T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628536A= | CA2259640397 | SMARCE1 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*472T= (n.*472T=) n.2083T= c.*1282T= (n.*1282T=) c.*464T= (n.*464T=) n.2628T= n.2108T= c.*3549T= (n.*3549T=) n.2040T= n.1778T= n.3373T= n.1531T= c.*754T= (n.*754T=) n.2148T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.7397T= n.2851T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.2072T= | |
17 | g.40628536A>G | CA983694690 | SMARCE1 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.2083T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2628T>C n.2108T>C c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.2040T>C n.1778T>C n.3373T>C n.1531T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2148T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.7397T>C n.2851T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.2072T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628537T>C | CA771947604 | SMARCE1 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2082A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2627A>G n.2107A>G c.*3548A>G (n.*3548A>G) n.2039A>G n.1777A>G n.3372A>G n.1530A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2147A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.7396A>G n.2850A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628537T= | CA2259640398 | SMARCE1 | c.*1046A= (n.*1046A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*471A= (n.*471A=) n.2082A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.*463A= (n.*463A=) n.2627A= n.2107A= c.*3548A= (n.*3548A=) n.2039A= n.1777A= n.3372A= n.1530A= c.*753A= (n.*753A=) n.2147A= c.*1172A= (n.*1172A=) n.7396A= n.2850A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.2071A= | |
17 | g.40628538C>G | CA2637750054 | SMARCE1 | c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.2081G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.2626G>C n.2106G>C c.*3547G>C (n.*3547G>C) n.2038G>C n.1776G>C n.3371G>C n.1529G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.2146G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.7395G>C n.2849G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2070G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628539T>A | CA2637750055 | SMARCE1 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.2080A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.2625A>T n.2105A>T c.*3546A>T (n.*3546A>T) n.2037A>T n.1775A>T n.3370A>T n.1528A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.2145A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.7394A>T n.2848A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.2069A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628539dup | CA656401653 | SMARCE1 | c.*1044dup (n.*1044dup) c.*246dup (n.*246dup) c.*469dup (n.*469dup) n.2080dup c.*1279dup (n.*1279dup) c.*461dup (n.*461dup) n.2625dup n.2105dup c.*3546dup (n.*3546dup) n.2037dup n.1775dup n.3370dup n.1528dup c.*751dup (n.*751dup) n.2145dup c.*1170dup (n.*1170dup) n.7394dup n.2848dup c.*1358dup (n.*1358dup) c.*1412dup (n.*1412dup) c.*1013dup (n.*1013dup) n.2069dup | COSMIC |
17 | g.40628540A= | CA2259640399 | SMARCE1 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*468T= (n.*468T=) n.2079T= c.*1278T= (n.*1278T=) c.*460T= (n.*460T=) n.2624T= n.2104T= c.*3545T= (n.*3545T=) n.2036T= n.1774T= n.3369T= n.1527T= c.*750T= (n.*750T=) n.2144T= c.*1169T= (n.*1169T=) n.7393T= n.2847T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1012T= (n.*1012T=) n.2068T= | |
17 | g.40628540A>T | CA2259640400 | SMARCE1 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2079T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.2624T>A n.2104T>A c.*3545T>A (n.*3545T>A) n.2036T>A n.1774T>A n.3369T>A n.1527T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.2144T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.7393T>A n.2847T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.2068T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628542A>G | CA2637750056 | SMARCE1 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.2077T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2622T>C n.2102T>C c.*3543T>C (n.*3543T>C) n.2034T>C n.1772T>C n.3367T>C n.1525T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.2142T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.7391T>C n.2845T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.2066T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628543T>C | CA2637750057 | SMARCE1 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.2076A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.2621A>G n.2101A>G c.*3542A>G (n.*3542A>G) n.2033A>G n.1771A>G n.3366A>G n.1524A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.2141A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.7390A>G n.2844A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.2065A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628544T>C | CA2259640402 | SMARCE1 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.2075A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.2620A>G n.2100A>G c.*3541A>G (n.*3541A>G) n.2032A>G n.1770A>G n.3365A>G n.1523A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.2140A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.7389A>G n.2843A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2064A>G | dbSNP |
17 | g.40628544T= | CA2259640401 | SMARCE1 | c.*1039A= (n.*1039A=) c.*241A= (n.*241A=) c.*464A= (n.*464A=) n.2075A= c.*1274A= (n.*1274A=) c.*456A= (n.*456A=) n.2620A= n.2100A= c.*3541A= (n.*3541A=) n.2032A= n.1770A= n.3365A= n.1523A= c.*746A= (n.*746A=) n.2140A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.7389A= n.2843A= c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.2064A= | |
17 | g.40628545C>A | CA2637750058 | SMARCE1 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.2074G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.2619G>T n.2099G>T c.*3540G>T (n.*3540G>T) n.2031G>T n.1769G>T n.3364G>T n.1522G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2139G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.7388G>T n.2842G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.2063G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628545C>G | CA2637750059 | SMARCE1 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.2074G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.2619G>C n.2099G>C c.*3540G>C (n.*3540G>C) n.2031G>C n.1769G>C n.3364G>C n.1522G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.2139G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.7388G>C n.2842G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.2063G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628546T>C | CA2637750060 | SMARCE1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.2073A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2618A>G n.2098A>G c.*3539A>G (n.*3539A>G) n.2030A>G n.1768A>G n.3363A>G n.1521A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.2138A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.7387A>G n.2841A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.2062A>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628547G>A | CA2259640404 | SMARCE1 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.2072C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.2617C>T n.2097C>T c.*3538C>T (n.*3538C>T) n.2029C>T n.1767C>T n.3362C>T n.1520C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.2137C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.7386C>T n.2840C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628547G= | CA2259640403 | SMARCE1 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*461C= (n.*461C=) n.2072C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.*453C= (n.*453C=) n.2617C= n.2097C= c.*3538C= (n.*3538C=) n.2029C= n.1767C= n.3362C= n.1520C= c.*743C= (n.*743C=) n.2137C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.7386C= n.2840C= c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.2061C= | |
17 | g.40628548_40628549del | CA2637750061 | SMARCE1 | c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) c.*460_*461del (n.*460_*461del) n.2071_2072del c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.2616_2617del n.2096_2097del c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) n.2028_2029del n.1766_1767del n.3361_3362del n.1519_1520del c.*742_*743del (n.*742_*743del) n.2136_2137del c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) n.7385_7386del n.2839_2840del c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) n.2060_2061del | gnomAD v4 |
17 | g.40628548A>G | CA2637750062 | SMARCE1 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.2071T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2616T>C n.2096T>C c.*3537T>C (n.*3537T>C) n.2028T>C n.1766T>C n.3361T>C n.1519T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.2136T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.7385T>C n.2839T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2060T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628549G>A | CA2637750064 | SMARCE1 | c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.2070C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.2615C>T n.2095C>T c.*3536C>T (n.*3536C>T) n.2027C>T n.1765C>T n.3360C>T n.1518C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.2135C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.7384C>T n.2838C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2059C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628549G>C | CA2593836942 | SMARCE1 | c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.2070C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.2615C>G n.2095C>G c.*3536C>G (n.*3536C>G) n.2027C>G n.1765C>G n.3360C>G n.1518C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.2135C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.7384C>G n.2838C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.2059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628549G>T | CA2637750063 | SMARCE1 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.2070C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.2615C>A n.2095C>A c.*3536C>A (n.*3536C>A) n.2027C>A n.1765C>A n.3360C>A n.1518C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.2135C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.7384C>A n.2838C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.2059C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628550G>A | CA2637750065 | SMARCE1 | c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.2069C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.2614C>T n.2094C>T c.*3535C>T (n.*3535C>T) n.2026C>T n.1764C>T n.3359C>T n.1517C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.2134C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.7383C>T n.2837C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2058C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628551C>A | CA2637750066 | SMARCE1 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.2068G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.2613G>T n.2093G>T c.*3534G>T (n.*3534G>T) n.2025G>T n.1763G>T n.3358G>T n.1516G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.2133G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.7382G>T n.2836G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.2057G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628552T>G | CA2637750067 | SMARCE1 | c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.2067A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2612A>C n.2092A>C c.*3533A>C (n.*3533A>C) n.2024A>C n.1762A>C n.3357A>C n.1515A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.2132A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.7381A>C n.2835A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2056A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628554T>C | CA983694691 | SMARCE1 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2065A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.2610A>G n.2090A>G c.*3531A>G (n.*3531A>G) n.2022A>G n.1760A>G n.3355A>G n.1513A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.2130A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.7379A>G n.2833A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628554T>G | CA2809468877 | SMARCE1 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.2065A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.2610A>C n.2090A>C c.*3531A>C (n.*3531A>C) n.2022A>C n.1760A>C n.3355A>C n.1513A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.2130A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.7379A>C n.2833A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.2054A>C | |
17 | g.40628554T= | CA2259640405 | SMARCE1 | c.*1029A= (n.*1029A=) c.*231A= (n.*231A=) c.*454A= (n.*454A=) n.2065A= c.*1264A= (n.*1264A=) c.*446A= (n.*446A=) n.2610A= n.2090A= c.*3531A= (n.*3531A=) n.2022A= n.1760A= n.3355A= n.1513A= c.*736A= (n.*736A=) n.2130A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.7379A= n.2833A= c.*1343A= (n.*1343A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*998A= (n.*998A=) n.2054A= | |
17 | g.40628555C>A | CA2637750068 | SMARCE1 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.2064G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2609G>T n.2089G>T c.*3530G>T (n.*3530G>T) n.2021G>T n.1759G>T n.3354G>T n.1512G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2129G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.7378G>T n.2832G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.2053G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628555C= | CA2259640406 | SMARCE1 | c.*1028G= (n.*1028G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*453G= (n.*453G=) n.2064G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*445G= (n.*445G=) n.2609G= n.2089G= c.*3530G= (n.*3530G=) n.2021G= n.1759G= n.3354G= n.1512G= c.*735G= (n.*735G=) n.2129G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.7378G= n.2832G= c.*1342G= (n.*1342G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*997G= (n.*997G=) n.2053G= | |
17 | g.40628555C>T | CA290547233 | SMARCE1 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.2064G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2609G>A n.2089G>A c.*3530G>A (n.*3530G>A) n.2021G>A n.1759G>A n.3354G>A n.1512G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.2129G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.7378G>A n.2832G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.2053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628556A>G | CA2637750069 | SMARCE1 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2063T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.2608T>C n.2088T>C c.*3529T>C (n.*3529T>C) n.2020T>C n.1758T>C n.3353T>C n.1511T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.2128T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.7377T>C n.2831T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.2052T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628556A>T | CA2637750070 | SMARCE1 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2063T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.2608T>A n.2088T>A c.*3529T>A (n.*3529T>A) n.2020T>A n.1758T>A n.3353T>A n.1511T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2128T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.7377T>A n.2831T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.2052T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628557G>A | CA2637750071 | SMARCE1 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.2062C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.2607C>T n.2087C>T c.*3528C>T (n.*3528C>T) n.2019C>T n.1757C>T n.3352C>T n.1510C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.2127C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.7376C>T n.2830C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) n.2051C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628558C>T | CA2637750072 | SMARCE1 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2061G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.2606G>A n.2086G>A c.*3527G>A (n.*3527G>A) n.2018G>A n.1756G>A n.3351G>A n.1509G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2126G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.7375G>A n.2829G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.2050G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628560G>T | CA2637750073 | SMARCE1 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.2059C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.2604C>A n.2084C>A c.*3525C>A (n.*3525C>A) n.2016C>A n.1754C>A n.3349C>A n.1507C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2124C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.7373C>A n.2827C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) n.2048C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628561T>C | CA2259640408 | SMARCE1 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2058A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2603A>G n.2083A>G c.*3524A>G (n.*3524A>G) n.2015A>G n.1753A>G n.3348A>G n.1506A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.2123A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.7372A>G n.2826A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.2047A>G | dbSNP |
17 | g.40628561T= | CA2259640407 | SMARCE1 | c.*1022A= (n.*1022A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*447A= (n.*447A=) n.2058A= c.*1257A= (n.*1257A=) c.*439A= (n.*439A=) n.2603A= n.2083A= c.*3524A= (n.*3524A=) n.2015A= n.1753A= n.3348A= n.1506A= c.*729A= (n.*729A=) n.2123A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.7372A= n.2826A= c.*1336A= (n.*1336A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*991A= (n.*991A=) n.2047A= | |
17 | g.40628562T>G | CA2637750074 | SMARCE1 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.2057A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2602A>C n.2082A>C c.*3523A>C (n.*3523A>C) n.2014A>C n.1752A>C n.3347A>C n.1505A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2122A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.7371A>C n.2825A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.2046A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628563G>A | CA2259640410 | SMARCE1 | c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.2056C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.2601C>T n.2081C>T c.*3522C>T (n.*3522C>T) n.2013C>T n.1751C>T n.3346C>T n.1504C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2121C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.7370C>T n.2824C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.2045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628563G= | CA2259640409 | SMARCE1 | c.*1020C= (n.*1020C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*445C= (n.*445C=) n.2056C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.*437C= (n.*437C=) n.2601C= n.2081C= c.*3522C= (n.*3522C=) n.2013C= n.1751C= n.3346C= n.1504C= c.*727C= (n.*727C=) n.2121C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.7370C= n.2824C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.*989C= (n.*989C=) n.2045C= | |
17 | g.40628563G>T | CA2637750075 | SMARCE1 | c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.2056C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2601C>A n.2081C>A c.*3522C>A (n.*3522C>A) n.2013C>A n.1751C>A n.3346C>A n.1504C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.2121C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.7370C>A n.2824C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) n.2045C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628564A= | CA2259640411 | SMARCE1 | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*444T= (n.*444T=) n.2055T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.*436T= (n.*436T=) n.2600T= n.2080T= c.*3521T= (n.*3521T=) n.2012T= n.1750T= n.3345T= n.1503T= c.*726T= (n.*726T=) n.2120T= c.*1145T= (n.*1145T=) n.7369T= n.2823T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*988T= (n.*988T=) n.2044T= | |
17 | g.40628564A>C | CA771947607 | SMARCE1 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.2055T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2600T>G n.2080T>G c.*3521T>G (n.*3521T>G) n.2012T>G n.1750T>G n.3345T>G n.1503T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.2120T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.7369T>G n.2823T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.2044T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628564A>G | CA2637750076 | SMARCE1 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.2055T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2600T>C n.2080T>C c.*3521T>C (n.*3521T>C) n.2012T>C n.1750T>C n.3345T>C n.1503T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2120T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.7369T>C n.2823T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.2044T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628564A>T | CA2637750077 | SMARCE1 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.2055T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2600T>A n.2080T>A c.*3521T>A (n.*3521T>A) n.2012T>A n.1750T>A n.3345T>A n.1503T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2120T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.7369T>A n.2823T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.2044T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628565G>T | CA2637750078 | SMARCE1 | c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.2054C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.2599C>A n.2079C>A c.*3520C>A (n.*3520C>A) n.2011C>A n.1749C>A n.3344C>A n.1502C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2119C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.7368C>A n.2822C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.2043C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628566G>A | CA2637750079 | SMARCE1 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.2053C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.2598C>T n.2078C>T c.*3519C>T (n.*3519C>T) n.2010C>T n.1748C>T n.3343C>T n.1501C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2118C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.7367C>T n.2821C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.2042C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628566G>C | CA290547239 | SMARCE1 | c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.2053C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.2598C>G n.2078C>G c.*3519C>G (n.*3519C>G) n.2010C>G n.1748C>G n.3343C>G n.1501C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2118C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.7367C>G n.2821C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.2042C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628566G= | CA2259640412 | SMARCE1 | c.*1017C= (n.*1017C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*442C= (n.*442C=) n.2053C= c.*1252C= (n.*1252C=) c.*434C= (n.*434C=) n.2598C= n.2078C= c.*3519C= (n.*3519C=) n.2010C= n.1748C= n.3343C= n.1501C= c.*724C= (n.*724C=) n.2118C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.7367C= n.2821C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*986C= (n.*986C=) n.2042C= | |
17 | g.40628566G>T | CA2637750080 | SMARCE1 | c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.2053C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.2598C>A n.2078C>A c.*3519C>A (n.*3519C>A) n.2010C>A n.1748C>A n.3343C>A n.1501C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2118C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.7367C>A n.2821C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.2042C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628567G>A | CA771947609 | SMARCE1 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.2052C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2597C>T n.2077C>T c.*3518C>T (n.*3518C>T) n.2009C>T n.1747C>T n.3342C>T n.1500C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2117C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.7366C>T n.2820C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628567G= | CA2259640413 | SMARCE1 | c.*1016C= (n.*1016C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*441C= (n.*441C=) n.2052C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*433C= (n.*433C=) n.2597C= n.2077C= c.*3518C= (n.*3518C=) n.2009C= n.1747C= n.3342C= n.1500C= c.*723C= (n.*723C=) n.2117C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.7366C= n.2820C= c.*1330C= (n.*1330C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.*985C= (n.*985C=) n.2041C= | |
17 | g.40628567G>T | CA2637750081 | SMARCE1 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.2052C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.2597C>A n.2077C>A c.*3518C>A (n.*3518C>A) n.2009C>A n.1747C>A n.3342C>A n.1500C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2117C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.7366C>A n.2820C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.2041C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628568C>A | CA2637750082 | SMARCE1 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.2051G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2596G>T n.2076G>T c.*3517G>T (n.*3517G>T) n.2008G>T n.1746G>T n.3341G>T n.1499G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.2116G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.7365G>T n.2819G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.2040G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628570A>G | CA2637750083 | SMARCE1 | c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.2049T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.2594T>C n.2074T>C c.*3515T>C (n.*3515T>C) n.2006T>C n.1744T>C n.3339T>C n.1497T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.2114T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.7363T>C n.2817T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.2038T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628571G>A | CA2259640415 | SMARCE1 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.2048C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.2593C>T n.2073C>T c.*3514C>T (n.*3514C>T) n.2005C>T n.1743C>T n.3338C>T n.1496C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.2113C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.7362C>T n.2816C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.2037C>T | dbSNP |
17 | g.40628571G>C | CA2809468878 | SMARCE1 | c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.2048C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.2593C>G n.2073C>G c.*3514C>G (n.*3514C>G) n.2005C>G n.1743C>G n.3338C>G n.1496C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.2113C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.7362C>G n.2816C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.2037C>G | |
17 | g.40628571G= | CA2259640414 | SMARCE1 | c.*1012C= (n.*1012C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*437C= (n.*437C=) n.2048C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.*429C= (n.*429C=) n.2593C= n.2073C= c.*3514C= (n.*3514C=) n.2005C= n.1743C= n.3338C= n.1496C= c.*719C= (n.*719C=) n.2113C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.7362C= n.2816C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.*981C= (n.*981C=) n.2037C= | |
17 | g.40628571G>T | CA2637750084 | SMARCE1 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2048C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.2593C>A n.2073C>A c.*3514C>A (n.*3514C>A) n.2005C>A n.1743C>A n.3338C>A n.1496C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.2113C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.7362C>A n.2816C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.2037C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628575C>A | CA2637750085 | SMARCE1 | c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.2044G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.2589G>T n.2069G>T c.*3510G>T (n.*3510G>T) n.2001G>T n.1739G>T n.3334G>T n.1492G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2109G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.7358G>T n.2812G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628575C>T | CA2637750086 | SMARCE1 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.2044G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.2589G>A n.2069G>A c.*3510G>A (n.*3510G>A) n.2001G>A n.1739G>A n.3334G>A n.1492G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2109G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.7358G>A n.2812G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.2033G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628577A>C | CA2637750087 | SMARCE1 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.2042T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.2587T>G n.2067T>G c.*3508T>G (n.*3508T>G) n.1999T>G n.1737T>G n.3332T>G n.1490T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.2107T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.7356T>G n.2810T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.2031T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628578G>T | CA2637750088 | SMARCE1 | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2041C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.2586C>A n.2066C>A c.*3507C>A (n.*3507C>A) n.1998C>A n.1736C>A n.3331C>A n.1489C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2106C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.7355C>A n.2809C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) n.2030C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628579A>T | CA2637750089 | SMARCE1 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.2040T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.2585T>A n.2065T>A c.*3506T>A (n.*3506T>A) n.1997T>A n.1735T>A n.3330T>A n.1488T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.2105T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.7354T>A n.2808T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2029T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628581C>A | CA2637750090 | SMARCE1 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.2038G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.2583G>T n.2063G>T c.*3504G>T (n.*3504G>T) n.1995G>T n.1733G>T n.3328G>T n.1486G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2103G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.7352G>T n.2806G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2027G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628581C= | CA2259640416 | SMARCE1 | c.*1002G= (n.*1002G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*427G= (n.*427G=) n.2038G= c.*1237G= (n.*1237G=) c.*419G= (n.*419G=) n.2583G= n.2063G= c.*3504G= (n.*3504G=) n.1995G= n.1733G= n.3328G= n.1486G= c.*709G= (n.*709G=) n.2103G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.7352G= n.2806G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*971G= (n.*971G=) n.2027G= | |
17 | g.40628581C>G | CA983694692 | SMARCE1 | c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.2038G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.2583G>C n.2063G>C c.*3504G>C (n.*3504G>C) n.1995G>C n.1733G>C n.3328G>C n.1486G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2103G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.7352G>C n.2806G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628582C>A | CA2637750091 | SMARCE1 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.2037G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.2582G>T n.2062G>T c.*3503G>T (n.*3503G>T) n.1994G>T n.1732G>T n.3327G>T n.1485G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2102G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.7351G>T n.2805G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2026G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628582C>T | CA2637750092 | SMARCE1 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.2037G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2582G>A n.2062G>A c.*3503G>A (n.*3503G>A) n.1994G>A n.1732G>A n.3327G>A n.1485G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2102G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.7351G>A n.2805G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.2026G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628582_40628587delinsCAAAGA | CA2259640417 | SMARCE1 | c.*996_*1001delinsTCTTTG (n.*996_*1001delinsTCTTTG) c.*198_*203delinsTCTTTG (n.*198_*203delinsTCTTTG) c.*421_*426delinsTCTTTG (n.*421_*426delinsTCTTTG) n.2032_2037delinsTCTTTG c.*1231_*1236delinsTCTTTG (n.*1231_*1236delinsTCTTTG) c.*413_*418delinsTCTTTG (n.*413_*418delinsTCTTTG) n.2577_2582delinsTCTTTG n.2057_2062delinsTCTTTG c.*3498_*3503delinsTCTTTG (n.*3498_*3503delinsTCTTTG) n.1989_1994delinsTCTTTG n.1727_1732delinsTCTTTG n.3322_3327delinsTCTTTG n.1480_1485delinsTCTTTG c.*703_*708delinsTCTTTG (n.*703_*708delinsTCTTTG) n.2097_2102delinsTCTTTG c.*1122_*1127delinsTCTTTG (n.*1122_*1127delinsTCTTTG) n.7346_7351delinsTCTTTG n.2800_2805delinsTCTTTG c.*1310_*1315delinsTCTTTG (n.*1310_*1315delinsTCTTTG) c.*1364_*1369delinsTCTTTG (n.*1364_*1369delinsTCTTTG) c.*965_*970delinsTCTTTG (n.*965_*970delinsTCTTTG) n.2021_2026delinsTCTTTG | |
17 | g.40628583A>G | CA2637750093 | SMARCE1 | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.2036T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.2581T>C n.2061T>C c.*3502T>C (n.*3502T>C) n.1993T>C n.1731T>C n.3326T>C n.1484T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.2101T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.7350T>C n.2804T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.2025T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628588_40628592del | CA499962549 | SMARCE1 | c.*996_*1000del (n.*996_*1000del) c.*198_*202del (n.*198_*202del) c.*421_*425del (n.*421_*425del) n.2032_2036del c.*1231_*1235del (n.*1231_*1235del) c.*413_*417del (n.*413_*417del) n.2577_2581del n.2057_2061del c.*3498_*3502del (n.*3498_*3502del) n.1989_1993del n.1727_1731del n.3322_3326del n.1480_1484del c.*703_*707del (n.*703_*707del) n.2097_2101del c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del) n.7346_7350del n.2800_2804del c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del) c.*1364_*1368del (n.*1364_*1368del) c.*965_*969del (n.*965_*969del) n.2021_2025del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628587A>G | CA2637750094 | SMARCE1 | c.*996T>C (n.*996T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.2032T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.2577T>C n.2057T>C c.*3498T>C (n.*3498T>C) n.1989T>C n.1727T>C n.3322T>C n.1480T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2097T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.7346T>C n.2800T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.2021T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628588A>G | CA2637750095 | SMARCE1 | c.*995T>C (n.*995T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.2031T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.2576T>C n.2056T>C c.*3497T>C (n.*3497T>C) n.1988T>C n.1726T>C n.3321T>C n.1479T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.2096T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.7345T>C n.2799T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.2020T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628590A>T | CA2637750096 | SMARCE1 | c.*993T>A (n.*993T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.2029T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.2574T>A n.2054T>A c.*3495T>A (n.*3495T>A) n.1986T>A n.1724T>A n.3319T>A n.1477T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.2094T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.7343T>A n.2797T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2018T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628591G>C | CA2637750097 | SMARCE1 | c.*992C>G (n.*992C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.2028C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2573C>G n.2053C>G c.*3494C>G (n.*3494C>G) n.1985C>G n.1723C>G n.3318C>G n.1476C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.2093C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.7342C>G n.2796C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2017C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628593G>A | CA2637750098 | SMARCE1 | c.*990C>T (n.*990C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.2026C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.2571C>T n.2051C>T c.*3492C>T (n.*3492C>T) n.1983C>T n.1721C>T n.3316C>T n.1474C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.2091C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.7340C>T n.2794C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2015C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628593G>C | CA2637750099 | SMARCE1 | c.*990C>G (n.*990C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.2026C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.2571C>G n.2051C>G c.*3492C>G (n.*3492C>G) n.1983C>G n.1721C>G n.3316C>G n.1474C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.2091C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.7340C>G n.2794C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.2015C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628594C>A | CA2259640419 | SMARCE1 | c.*989G>T (n.*989G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.2025G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.2570G>T n.2050G>T c.*3491G>T (n.*3491G>T) n.1982G>T n.1720G>T n.3315G>T n.1473G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.2090G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.7339G>T n.2793G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.2014G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628594C= | CA2259640418 | SMARCE1 | c.*989G= (n.*989G=) c.*191G= (n.*191G=) c.*414G= (n.*414G=) n.2025G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.*406G= (n.*406G=) n.2570G= n.2050G= c.*3491G= (n.*3491G=) n.1982G= n.1720G= n.3315G= n.1473G= c.*696G= (n.*696G=) n.2090G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.7339G= n.2793G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*958G= (n.*958G=) n.2014G= | |
17 | g.40628594C>T | CA2637750100 | SMARCE1 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.2025G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.2570G>A n.2050G>A c.*3491G>A (n.*3491G>A) n.1982G>A n.1720G>A n.3315G>A n.1473G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.2090G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.7339G>A n.2793G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.2014G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628595C>A | CA2637750101 | SMARCE1 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2024G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.2569G>T n.2049G>T c.*3490G>T (n.*3490G>T) n.1981G>T n.1719G>T n.3314G>T n.1472G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.2089G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.7338G>T n.2792G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.2013G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628595C>T | CA2637750102 | SMARCE1 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.2024G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.2569G>A n.2049G>A c.*3490G>A (n.*3490G>A) n.1981G>A n.1719G>A n.3314G>A n.1472G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.2089G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.7338G>A n.2792G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.2013G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628597T>A | CA2637750103 | SMARCE1 | c.*986A>T (n.*986A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.2022A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.2567A>T n.2047A>T c.*3488A>T (n.*3488A>T) n.1979A>T n.1717A>T n.3312A>T n.1470A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2087A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.7336A>T n.2790A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.2011A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628598C>A | CA2637750104 | SMARCE1 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.2021G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.2566G>T n.2046G>T c.*3487G>T (n.*3487G>T) n.1978G>T n.1716G>T n.3311G>T n.1469G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2086G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.7335G>T n.2789G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) n.2010G>T | gnomAD v4 |