Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40628481G>C	CA771947591	SMARCE1	c.1102C>G (n.1102C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.527C>G (n.527C>G) n.2138C>G c.1337C>G (n.1337C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.2683C>G n.2163C>G c.3604C>G (n.3604C>G) n.2095C>G n.1833C>G n.3428C>G n.1586C>G c.809C>G (n.809C>G) n.2203C>G c.1228C>G (n.1228C>G) n.7452C>G n.2906C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) n.2127C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628481G=	CA2259640385	SMARCE1	c.1102C= (n.1102C=) c.304C= (n.304C=) c.527C= (n.527C=) n.2138C= c.1337C= (n.1337C=) c.519C= (n.519C=) n.2683C= n.2163C= c.3604C= (n.3604C=) n.2095C= n.1833C= n.3428C= n.1586C= c.809C= (n.809C=) n.2203C= c.1228C= (n.1228C=) n.7452C= n.2906C= c.1416C= (n.1416C=) c.1470C= (n.1470C=) c.1071C= (n.1071C=) n.2127C=
17	g.40628482A=	CA2259640386	SMARCE1	c.1101T= (n.1101T=) c.303T= (n.303T=) c.526T= (n.526T=) n.2137T= c.1336T= (n.1336T=) c.518T= (n.518T=) n.2682T= n.2162T= c.3603T= (n.3603T=) n.2094T= n.1832T= n.3427T= n.1585T= c.808T= (n.808T=) n.2202T= c.1227T= (n.1227T=) n.7451T= n.2905T= c.1415T= (n.1415T=) c.1469T= (n.1469T=) c.1070T= (n.1070T=) n.2126T=
17	g.40628482A>C	CA771947594	SMARCE1	c.1101T>G (n.1101T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.526T>G (n.526T>G) n.2137T>G c.1336T>G (n.1336T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.2682T>G n.2162T>G c.3603T>G (n.3603T>G) n.2094T>G n.1832T>G n.3427T>G n.1585T>G c.808T>G (n.808T>G) n.2202T>G c.1227T>G (n.1227T>G) n.7451T>G n.2905T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) n.2126T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628482A>G	CA2259640387	SMARCE1	c.1101T>C (n.1101T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.526T>C (n.526T>C) n.2137T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.2682T>C n.2162T>C c.3603T>C (n.3603T>C) n.2094T>C n.1832T>C n.3427T>C n.1585T>C c.808T>C (n.808T>C) n.2202T>C c.1227T>C (n.1227T>C) n.7451T>C n.2905T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) n.2126T>C	dbSNP
17	g.40628483T>C	CA2637750025	SMARCE1	c.1100A>G (n.1100A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.2136A>G c.1335A>G (n.1335A>G) c.517A>G (n.517A>G) n.2681A>G n.2161A>G c.3602A>G (n.3602A>G) n.2093A>G n.1831A>G n.3426A>G n.1584A>G c.807A>G (n.807A>G) n.2201A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.7450A>G n.2904A>G c.1414A>G (n.1414A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) n.2125A>G	gnomAD v4
17	g.40628483T>G	CA2637750026	SMARCE1	c.1100A>C (n.1100A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.2136A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.517A>C (n.517A>C) n.2681A>C n.2161A>C c.3602A>C (n.3602A>C) n.2093A>C n.1831A>C n.3426A>C n.1584A>C c.807A>C (n.807A>C) n.2201A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.7450A>C n.2904A>C c.1414A>C (n.1414A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) n.2125A>C	gnomAD v4
17	g.40628485C>A	CA2637750027	SMARCE1	c.1098G>T (n.1098G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.2134G>T c.1333G>T (n.1333G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.2679G>T n.2159G>T c.3600G>T (n.3600G>T) n.2091G>T n.1829G>T n.3424G>T n.1582G>T c.805G>T (n.805G>T) n.2199G>T c.1224G>T (n.1224G>T) n.7448G>T n.2902G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) n.2123G>T	gnomAD v4
17	g.40628485_40628486delinsCT	CA2259640388	SMARCE1	c.1097_1098delinsAG (n.1097_1098delinsAG) c.299_300delinsAG (n.299_300delinsAG) c.522_523delinsAG (n.522_523delinsAG) n.2133_2134delinsAG c.1332_1333delinsAG (n.1332_1333delinsAG) c.514_515delinsAG (n.514_515delinsAG) n.2678_2679delinsAG n.2158_2159delinsAG c.3599_3600delinsAG (n.3599_3600delinsAG) n.2090_2091delinsAG n.1828_1829delinsAG n.3423_3424delinsAG n.1581_1582delinsAG c.804_805delinsAG (n.804_805delinsAG) n.2198_2199delinsAG c.1223_1224delinsAG (n.1223_1224delinsAG) n.7447_7448delinsAG n.2901_2902delinsAG c.1411_1412delinsAG (n.1411_1412delinsAG) c.1465_1466delinsAG (n.1465_1466delinsAG) c.1066_1067delinsAG (n.1066_1067delinsAG) n.2122_2123delinsAG
17	g.40628486del	CA983694687	SMARCE1	c.1097del (n.1097del) c.299del (n.299del) c.522del (n.522del) n.2133del c.1332del (n.1332del) c.514del (n.514del) n.2678del n.2158del c.3599del (n.3599del) n.2090del n.1828del n.3423del n.1581del c.804del (n.804del) n.2198del c.1223del (n.1223del) n.7447del n.2901del c.1411del (n.1411del) c.1465del (n.1465del) c.1066del (n.1066del) n.2122del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628488C>A	CA2637750028	SMARCE1	c.1095G>T (n.1095G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.2131G>T c.1330G>T (n.1330G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.2676G>T n.2156G>T c.3597G>T (n.3597G>T) n.2088G>T n.1826G>T n.3421G>T n.1579G>T c.802G>T (n.802G>T) n.2196G>T c.1221G>T (n.1221G>T) n.7445G>T n.2899G>T c.1409G>T (n.1409G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) n.2120G>T	gnomAD v4
17	g.40628488C>T	CA2637750029	SMARCE1	c.1095G>A (n.1095G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.2131G>A c.1330G>A (n.1330G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.2676G>A n.2156G>A c.3597G>A (n.3597G>A) n.2088G>A n.1826G>A n.3421G>A n.1579G>A c.802G>A (n.802G>A) n.2196G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.7445G>A n.2899G>A c.1409G>A (n.1409G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) n.2120G>A	gnomAD v4
17	g.40628489A>G	CA2637750030	SMARCE1	c.1094T>C (n.1094T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.2130T>C c.1329T>C (n.1329T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.2675T>C n.2155T>C c.3596T>C (n.3596T>C) n.2087T>C n.1825T>C n.3420T>C n.1578T>C c.801T>C (n.801T>C) n.2195T>C c.1220T>C (n.1220T>C) n.7444T>C n.2898T>C c.1408T>C (n.1408T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) n.2119T>C	gnomAD v4
17	g.40628490G>A	CA2637750031	SMARCE1	c.1093C>T (n.1093C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.2129C>T c.1328C>T (n.1328C>T) c.510C>T (n.510C>T) n.2674C>T n.2154C>T c.3595C>T (n.3595C>T) n.2086C>T n.1824C>T n.3419C>T n.1577C>T c.800C>T (n.800C>T) n.2194C>T c.1219C>T (n.1219C>T) n.7443C>T n.2897C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) n.2118C>T	gnomAD v4
17	g.40628491C>A	CA2637750032	SMARCE1	c.1092G>T (n.1092G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.2128G>T c.1327G>T (n.1327G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.2673G>T n.2153G>T c.3594G>T (n.3594G>T) n.2085G>T n.1823G>T n.3418G>T n.1576G>T c.799G>T (n.799G>T) n.2193G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.7442G>T n.2896G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) n.2117G>T	gnomAD v4
17	g.40628491C>T	CA2637750033	SMARCE1	c.1092G>A (n.1092G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2128G>A c.1327G>A (n.1327G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.2673G>A n.2153G>A c.3594G>A (n.3594G>A) n.2085G>A n.1823G>A n.3418G>A n.1576G>A c.799G>A (n.799G>A) n.2193G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.7442G>A n.2896G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) n.2117G>A	gnomAD v4
17	g.40628493T>A	CA290547217	SMARCE1	c.1090A>T (n.1090A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.2126A>T c.1325A>T (n.1325A>T) c.507A>T (n.507A>T) n.2671A>T n.2151A>T c.3592A>T (n.3592A>T) n.2083A>T n.1821A>T n.3416A>T n.1574A>T c.797A>T (n.797A>T) n.2191A>T c.1216A>T (n.1216A>T) n.7440A>T n.2894A>T c.1404A>T (n.1404A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) n.2115A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628493T=	CA2259640389	SMARCE1	c.1090A= (n.1090A=) c.292A= (n.292A=) c.515A= (n.515A=) n.2126A= c.1325A= (n.1325A=) c.507A= (n.507A=) n.2671A= n.2151A= c.3592A= (n.3592A=) n.2083A= n.1821A= n.3416A= n.1574A= c.797A= (n.797A=) n.2191A= c.1216A= (n.1216A=) n.7440A= n.2894A= c.1404A= (n.1404A=) c.1458A= (n.1458A=) c.1059A= (n.1059A=) n.2115A=
17	g.40628497del	CA2637750034	SMARCE1	c.1088del (n.1088del) c.290del (n.290del) c.513del (n.513del) n.2124del c.1323del (n.1323del) c.505del (n.505del) n.2669del n.2149del c.3590del (n.3590del) n.2081del n.1819del n.3414del n.1572del c.795del (n.795del) n.2189del c.1214del (n.1214del) n.7438del n.2892del c.1402del (n.1402del) c.1456del (n.1456del) c.1057del (n.1057del) n.2113del	gnomAD v4
17	g.40628498G>A	CA2733217333	SMARCE1	c.1085C>T (n.1085C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.510C>T (n.510C>T) n.2121C>T c.1320C>T (n.1320C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.2666C>T n.2146C>T c.3587C>T (n.3587C>T) n.2078C>T n.1816C>T n.3411C>T n.1569C>T c.792C>T (n.792C>T) n.2186C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.7435C>T n.2889C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) n.2110C>T	dbSNP
17	g.40628498G>C	CA290547222	SMARCE1	c.1085C>G (n.1085C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.510C>G (n.510C>G) n.2121C>G c.1320C>G (n.1320C>G) c.502C>G (n.502C>G) n.2666C>G n.2146C>G c.3587C>G (n.3587C>G) n.2078C>G n.1816C>G n.3411C>G n.1569C>G c.792C>G (n.792C>G) n.2186C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.7435C>G n.2889C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) n.2110C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40628498G>T	CA2637750035	SMARCE1	c.1085C>A (n.1085C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.510C>A (n.510C>A) n.2121C>A c.1320C>A (n.1320C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.2666C>A n.2146C>A c.3587C>A (n.3587C>A) n.2078C>A n.1816C>A n.3411C>A n.1569C>A c.792C>A (n.792C>A) n.2186C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.7435C>A n.2889C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) n.2110C>A	gnomAD v4
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17	g.40628501T=	CA2259640391	SMARCE1	c.1082A= (n.1082A=) c.284A= (n.284A=) c.507A= (n.507A=) n.2118A= c.1317A= (n.1317A=) c.499A= (n.499A=) n.2663A= n.2143A= c.3584A= (n.3584A=) n.2075A= n.1813A= n.3408A= n.1566A= c.789A= (n.789A=) n.2183A= c.1208A= (n.1208A=) n.7432A= n.2886A= c.1396A= (n.1396A=) c.1450A= (n.1450A=) c.1051A= (n.1051A=) n.2107A=
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17	g.40628514G>T	CA2259640393	SMARCE1	c.1069C>A (n.1069C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.2105C>A c.1304C>A (n.1304C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.2650C>A n.2130C>A c.3571C>A (n.3571C>A) n.2062C>A n.1800C>A n.3395C>A n.1553C>A c.776C>A (n.776C>A) n.2170C>A c.1195C>A (n.1195C>A) n.7419C>A n.2873C>A c.1383C>A (n.1383C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) n.2094C>A	dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628528C>A	CA771947600	SMARCE1	c.1055G>T (n.1055G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.480G>T (n.480G>T) n.2091G>T c.1290G>T (n.1290G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.2636G>T n.2116G>T c.3557G>T (n.3557G>T) n.2048G>T n.1786G>T n.3381G>T n.1539G>T c.762G>T (n.762G>T) n.2156G>T c.1181G>T (n.1181G>T) n.7405G>T n.2859G>T c.1369G>T (n.1369G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) n.2080G>T	dbSNP
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17	g.40628529T>C	CA2637750048	SMARCE1	c.1054A>G (n.1054A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.2090A>G c.1289A>G (n.1289A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.2635A>G n.2115A>G c.3556A>G (n.3556A>G) n.2047A>G n.1785A>G n.3380A>G n.1538A>G c.761A>G (n.761A>G) n.2155A>G c.1180A>G (n.1180A>G) n.7404A>G n.2858A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) n.2079A>G	gnomAD v4
17	g.40628530C>A	CA2637750049	SMARCE1	c.1053G>T (n.1053G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.2089G>T c.1288G>T (n.1288G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.2634G>T n.2114G>T c.3555G>T (n.3555G>T) n.2046G>T n.1784G>T n.3379G>T n.1537G>T c.760G>T (n.760G>T) n.2154G>T c.1179G>T (n.1179G>T) n.7403G>T n.2857G>T c.1367G>T (n.1367G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) n.2078G>T	gnomAD v4
17	g.40628530_40628534delinsCAATT	CA2259640396	SMARCE1	c.1049_1053delinsAATTG (n.1049_1053delinsAATTG) c.251_255delinsAATTG (n.251_255delinsAATTG) c.474_478delinsAATTG (n.474_478delinsAATTG) n.2085_2089delinsAATTG c.1284_1288delinsAATTG (n.1284_1288delinsAATTG) c.466_470delinsAATTG (n.466_470delinsAATTG) n.2630_2634delinsAATTG n.2110_2114delinsAATTG c.3551_3555delinsAATTG (n.3551_3555delinsAATTG) n.2042_2046delinsAATTG n.1780_1784delinsAATTG n.3375_3379delinsAATTG n.1533_1537delinsAATTG c.756_760delinsAATTG (n.756_760delinsAATTG) n.2150_2154delinsAATTG c.1175_1179delinsAATTG (n.1175_1179delinsAATTG) n.7399_7403delinsAATTG n.2853_2857delinsAATTG c.1363_1367delinsAATTG (n.1363_1367delinsAATTG) c.1417_1421delinsAATTG (n.1417_1421delinsAATTG) c.1018_1022delinsAATTG (n.1018_1022delinsAATTG) n.2074_2078delinsAATTG
17	g.40628531A>G	CA2637750051	SMARCE1	c.1052T>C (n.1052T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.477T>C (n.477T>C) n.2088T>C c.1287T>C (n.1287T>C) c.469T>C (n.469T>C) n.2633T>C n.2113T>C c.3554T>C (n.3554T>C) n.2045T>C n.1783T>C n.3378T>C n.1536T>C c.759T>C (n.759T>C) n.2153T>C c.1178T>C (n.1178T>C) n.7402T>C n.2856T>C c.1366T>C (n.1366T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) n.2077T>C	gnomAD v4
17	g.40628532del	CA2637750050	SMARCE1	c.1052del (n.1052del) c.254del (n.254del) c.477del (n.477del) n.2088del c.1287del (n.1287del) c.469del (n.469del) n.2633del n.2113del c.3554del (n.3554del) n.2045del n.1783del n.3378del n.1536del c.759del (n.759del) n.2153del c.1178del (n.1178del) n.7402del n.2856del c.1366del (n.1366del) c.1420del (n.1420del) c.1021del (n.1021del) n.2077del	gnomAD v4
17	g.40628534_40628537del	CA983694689	SMARCE1	c.1049_1052del (n.1049_1052del) c.251_254del (n.251_254del) c.474_477del (n.474_477del) n.2085_2088del c.1284_1287del (n.1284_1287del) c.466_469del (n.466_469del) n.2630_2633del n.2110_2113del c.3551_3554del (n.3551_3554del) n.2042_2045del n.1780_1783del n.3375_3378del n.1533_1536del c.756_759del (n.756_759del) n.2150_2153del c.1175_1178del (n.1175_1178del) n.7399_7402del n.2853_2856del c.1363_1366del (n.1363_1366del) c.1417_1420del (n.1417_1420del) c.1018_1021del (n.1018_1021del) n.2074_2077del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628535A>C	CA2637750052	SMARCE1	c.1048T>G (n.1048T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.473T>G (n.473T>G) n.2084T>G c.1283T>G (n.1283T>G) c.465T>G (n.465T>G) n.2629T>G n.2109T>G c.3550T>G (n.3550T>G) n.2041T>G n.1779T>G n.3374T>G n.1532T>G c.755T>G (n.755T>G) n.2149T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.7398T>G n.2852T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) n.2073T>G	gnomAD v4
17	g.40628535A>T	CA2637750053	SMARCE1	c.1048T>A (n.1048T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.473T>A (n.473T>A) n.2084T>A c.1283T>A (n.1283T>A) c.465T>A (n.465T>A) n.2629T>A n.2109T>A c.3550T>A (n.3550T>A) n.2041T>A n.1779T>A n.3374T>A n.1532T>A c.755T>A (n.755T>A) n.2149T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.7398T>A n.2852T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) n.2073T>A	gnomAD v4
17	g.40628536A=	CA2259640397	SMARCE1	c.1047T= (n.1047T=) c.249T= (n.249T=) c.472T= (n.472T=) n.2083T= c.1282T= (n.1282T=) c.464T= (n.464T=) n.2628T= n.2108T= c.3549T= (n.3549T=) n.2040T= n.1778T= n.3373T= n.1531T= c.754T= (n.754T=) n.2148T= c.1173T= (n.1173T=) n.7397T= n.2851T= c.1361T= (n.1361T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1016T= (n.1016T=) n.2072T=
17	g.40628536A>G	CA983694690	SMARCE1	c.1047T>C (n.1047T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.472T>C (n.472T>C) n.2083T>C c.1282T>C (n.1282T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.2628T>C n.2108T>C c.3549T>C (n.3549T>C) n.2040T>C n.1778T>C n.3373T>C n.1531T>C c.754T>C (n.754T>C) n.2148T>C c.1173T>C (n.1173T>C) n.7397T>C n.2851T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) n.2072T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40628537T>C	CA771947604	SMARCE1	c.1046A>G (n.1046A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.2082A>G c.1281A>G (n.1281A>G) c.463A>G (n.463A>G) n.2627A>G n.2107A>G c.3548A>G (n.3548A>G) n.2039A>G n.1777A>G n.3372A>G n.1530A>G c.753A>G (n.753A>G) n.2147A>G c.1172A>G (n.1172A>G) n.7396A>G n.2850A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) n.2071A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40628538C>G	CA2637750054	SMARCE1	c.1045G>C (n.1045G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.2081G>C c.1280G>C (n.1280G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.2626G>C n.2106G>C c.3547G>C (n.3547G>C) n.2038G>C n.1776G>C n.3371G>C n.1529G>C c.752G>C (n.752G>C) n.2146G>C c.1171G>C (n.1171G>C) n.7395G>C n.2849G>C c.1359G>C (n.1359G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) n.2070G>C	gnomAD v4
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17	g.40628540A>T	CA2259640400	SMARCE1	c.1043T>A (n.1043T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.2079T>A c.1278T>A (n.1278T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.2624T>A n.2104T>A c.3545T>A (n.3545T>A) n.2036T>A n.1774T>A n.3369T>A n.1527T>A c.750T>A (n.750T>A) n.2144T>A c.1169T>A (n.1169T>A) n.7393T>A n.2847T>A c.1357T>A (n.1357T>A) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) n.2068T>A	dbSNP gnomAD v4
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17	g.40628543T>C	CA2637750057	SMARCE1	c.1040A>G (n.1040A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.2076A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.457A>G (n.457A>G) n.2621A>G n.2101A>G c.3542A>G (n.3542A>G) n.2033A>G n.1771A>G n.3366A>G n.1524A>G c.747A>G (n.747A>G) n.2141A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.7390A>G n.2844A>G c.1354A>G (n.1354A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.2065A>G	gnomAD v4
17	g.40628544T>C	CA2259640402	SMARCE1	c.1039A>G (n.1039A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.464A>G (n.464A>G) n.2075A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.2620A>G n.2100A>G c.3541A>G (n.3541A>G) n.2032A>G n.1770A>G n.3365A>G n.1523A>G c.746A>G (n.746A>G) n.2140A>G c.1165A>G (n.1165A>G) n.7389A>G n.2843A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) n.2064A>G	dbSNP
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17	g.40628545C>A	CA2637750058	SMARCE1	c.1038G>T (n.1038G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.2074G>T c.1273G>T (n.1273G>T) c.455G>T (n.455G>T) n.2619G>T n.2099G>T c.3540G>T (n.3540G>T) n.2031G>T n.1769G>T n.3364G>T n.1522G>T c.745G>T (n.745G>T) n.2139G>T c.1164G>T (n.1164G>T) n.7388G>T n.2842G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) n.2063G>T	gnomAD v4
17	g.40628545C>G	CA2637750059	SMARCE1	c.1038G>C (n.1038G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.2074G>C c.1273G>C (n.1273G>C) c.455G>C (n.455G>C) n.2619G>C n.2099G>C c.3540G>C (n.3540G>C) n.2031G>C n.1769G>C n.3364G>C n.1522G>C c.745G>C (n.745G>C) n.2139G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.7388G>C n.2842G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) n.2063G>C	gnomAD v4
17	g.40628546T>C	CA2637750060	SMARCE1	c.1037A>G (n.1037A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.2073A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.2618A>G n.2098A>G c.3539A>G (n.3539A>G) n.2030A>G n.1768A>G n.3363A>G n.1521A>G c.744A>G (n.744A>G) n.2138A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.7387A>G n.2841A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) n.2062A>G	gnomAD v4
17	g.40628547G>A	CA2259640404	SMARCE1	c.1036C>T (n.1036C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.2072C>T c.1271C>T (n.1271C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.2617C>T n.2097C>T c.3538C>T (n.3538C>T) n.2029C>T n.1767C>T n.3362C>T n.1520C>T c.743C>T (n.743C>T) n.2137C>T c.1162C>T (n.1162C>T) n.7386C>T n.2840C>T c.1350C>T (n.1350C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.2061C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.40628547G=	CA2259640403	SMARCE1	c.1036C= (n.1036C=) c.238C= (n.238C=) c.461C= (n.461C=) n.2072C= c.1271C= (n.1271C=) c.453C= (n.453C=) n.2617C= n.2097C= c.3538C= (n.3538C=) n.2029C= n.1767C= n.3362C= n.1520C= c.743C= (n.743C=) n.2137C= c.1162C= (n.1162C=) n.7386C= n.2840C= c.1350C= (n.1350C=) c.1404C= (n.1404C=) c.1005C= (n.1005C=) n.2061C=
17	g.40628548_40628549del	CA2637750061	SMARCE1	c.1035_1036del (n.1035_1036del) c.237_238del (n.237_238del) c.460_461del (n.460_461del) n.2071_2072del c.1270_1271del (n.1270_1271del) c.452_453del (n.452_453del) n.2616_2617del n.2096_2097del c.3537_3538del (n.3537_3538del) n.2028_2029del n.1766_1767del n.3361_3362del n.1519_1520del c.742_743del (n.742_743del) n.2136_2137del c.1161_1162del (n.1161_1162del) n.7385_7386del n.2839_2840del c.1349_1350del (n.1349_1350del) c.1403_1404del (n.1403_1404del) c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.2060_2061del	gnomAD v4
17	g.40628548A>G	CA2637750062	SMARCE1	c.1035T>C (n.1035T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.2071T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.2616T>C n.2096T>C c.3537T>C (n.3537T>C) n.2028T>C n.1766T>C n.3361T>C n.1519T>C c.742T>C (n.742T>C) n.2136T>C c.1161T>C (n.1161T>C) n.7385T>C n.2839T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.2060T>C	gnomAD v4
17	g.40628549G>A	CA2637750064	SMARCE1	c.1034C>T (n.1034C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.459C>T (n.459C>T) n.2070C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.2615C>T n.2095C>T c.3536C>T (n.3536C>T) n.2027C>T n.1765C>T n.3360C>T n.1518C>T c.741C>T (n.741C>T) n.2135C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.7384C>T n.2838C>T c.1348C>T (n.1348C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.2059C>T	gnomAD v4
17	g.40628549G>C	CA2593836942	SMARCE1	c.1034C>G (n.1034C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.459C>G (n.459C>G) n.2070C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.2615C>G n.2095C>G c.3536C>G (n.3536C>G) n.2027C>G n.1765C>G n.3360C>G n.1518C>G c.741C>G (n.741C>G) n.2135C>G c.1160C>G (n.1160C>G) n.7384C>G n.2838C>G c.1348C>G (n.1348C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.2059C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40628550G>A	CA2637750065	SMARCE1	c.1033C>T (n.1033C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.2069C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.450C>T (n.450C>T) n.2614C>T n.2094C>T c.3535C>T (n.3535C>T) n.2026C>T n.1764C>T n.3359C>T n.1517C>T c.740C>T (n.740C>T) n.2134C>T c.1159C>T (n.1159C>T) n.7383C>T n.2837C>T c.1347C>T (n.1347C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) n.2058C>T	gnomAD v4
17	g.40628551C>A	CA2637750066	SMARCE1	c.1032G>T (n.1032G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.2068G>T c.1267G>T (n.1267G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.2613G>T n.2093G>T c.3534G>T (n.3534G>T) n.2025G>T n.1763G>T n.3358G>T n.1516G>T c.739G>T (n.739G>T) n.2133G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.7382G>T n.2836G>T c.1346G>T (n.1346G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.2057G>T	gnomAD v4
17	g.40628552T>G	CA2637750067	SMARCE1	c.1031A>C (n.1031A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.2067A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.448A>C (n.448A>C) n.2612A>C n.2092A>C c.3533A>C (n.3533A>C) n.2024A>C n.1762A>C n.3357A>C n.1515A>C c.738A>C (n.738A>C) n.2132A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.7381A>C n.2835A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.2056A>C	gnomAD v4
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17	g.40628555C>A	CA2637750068	SMARCE1	c.1028G>T (n.1028G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.2064G>T c.1263G>T (n.1263G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.2609G>T n.2089G>T c.3530G>T (n.3530G>T) n.2021G>T n.1759G>T n.3354G>T n.1512G>T c.735G>T (n.735G>T) n.2129G>T c.1154G>T (n.1154G>T) n.7378G>T n.2832G>T c.1342G>T (n.1342G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.997G>T (n.997G>T) n.2053G>T	gnomAD v4
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Number of alleles fetched