Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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17g.40628467G>TCA2637750019SMARCE1c.*1116C>A (n.*1116C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.40628468C=CA2259640375SMARCE1c.*1115G= (n.*1115G=)
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17g.40628469A=CA2259640376SMARCE1c.*1114T= (n.*1114T=)
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dbSNP
17g.40628469dupCA771947580SMARCE1c.*1114dup (n.*1114dup)
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n.2695dup
n.2175dup
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n.2107dup
n.1845dup
n.3440dup
n.1598dup
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n.2215dup
c.*1240dup (n.*1240dup)
n.7464dup
n.2918dup
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c.*1482dup (n.*1482dup)
c.*1083dup (n.*1083dup)
dbSNP
17g.40628470T>CCA771947585SMARCE1c.*1113A>G (n.*1113A>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.40628470T>GCA2637750021SMARCE1c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.2149A>C
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gnomAD v4
17g.40628470T=CA2259640377SMARCE1c.*1113A= (n.*1113A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*538A= (n.*538A=)
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c.*530A= (n.*530A=)
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c.*1481A= (n.*1481A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
17g.40628471T>CCA2637750022SMARCE1c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.2148A>G
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c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.7462A>G
n.2916A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
gnomAD v4
17g.40628471_40628472delinsTGCA2259640378SMARCE1c.*1111_*1112delinsCA (n.*1111_*1112delinsCA)
c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA)
c.*536_*537delinsCA (n.*536_*537delinsCA)
n.2147_2148delinsCA
c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA)
c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA)
n.2692_2693delinsCA
n.2172_2173delinsCA
c.*3613_*3614delinsCA (n.*3613_*3614delinsCA)
n.2104_2105delinsCA
n.1842_1843delinsCA
n.3437_3438delinsCA
n.1595_1596delinsCA
c.*818_*819delinsCA (n.*818_*819delinsCA)
n.2212_2213delinsCA
c.*1237_*1238delinsCA (n.*1237_*1238delinsCA)
n.7461_7462delinsCA
n.2915_2916delinsCA
c.*1425_*1426delinsCA (n.*1425_*1426delinsCA)
c.*1479_*1480delinsCA (n.*1479_*1480delinsCA)
c.*1080_*1081delinsCA (n.*1080_*1081delinsCA)
17g.40628472delCA771947587SMARCE1c.*1111del (n.*1111del)
c.*313del (n.*313del)
c.*536del (n.*536del)
n.2147del
c.*1346del (n.*1346del)
c.*528del (n.*528del)
n.2692del
n.2172del
c.*3613del (n.*3613del)
n.2104del
n.1842del
n.3437del
n.1595del
c.*818del (n.*818del)
n.2212del
c.*1237del (n.*1237del)
n.7461del
n.2915del
c.*1425del (n.*1425del)
c.*1479del (n.*1479del)
c.*1080del (n.*1080del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628472G=CA2259640379SMARCE1c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.2147C=
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.2692C=
n.2172C=
c.*3613C= (n.*3613C=)
n.2104C=
n.1842C=
n.3437C=
n.1595C=
c.*818C= (n.*818C=)
n.2212C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.7461C=
n.2915C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
17g.40628472G>TCA290547190SMARCE1c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.2147C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.2692C>A
n.2172C>A
c.*3613C>A (n.*3613C>A)
n.2104C>A
n.1842C>A
n.3437C>A
n.1595C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2212C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.7461C>A
n.2915C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628474A>CCA2637750023SMARCE1c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.2145T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.2690T>G
n.2170T>G
c.*3611T>G (n.*3611T>G)
n.2102T>G
n.1840T>G
n.3435T>G
n.1593T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.2210T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.7459T>G
n.2913T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
gnomAD v4
17g.40628476G>ACA2637750024SMARCE1c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.2143C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.2688C>T
n.2168C>T
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
n.2100C>T
n.1838C>T
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n.1591C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2208C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.7457C>T
n.2911C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
gnomAD v4
17g.40628476G>CCA2259640381SMARCE1c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.2143C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.2688C>G
n.2168C>G
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
n.2100C>G
n.1838C>G
n.3433C>G
n.1591C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.2208C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.7457C>G
n.2911C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
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dbSNP
17g.40628476G=CA2259640380SMARCE1c.*1107C= (n.*1107C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.2143C=
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17g.40628477A=CA2259640382SMARCE1c.*1106T= (n.*1106T=)
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17g.40628477A>CCA983694686SMARCE1c.*1106T>G (n.*1106T>G)
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n.1837T>G
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n.1590T>G
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n.7456T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628478G>ACA771947589SMARCE1c.*1105C>T (n.*1105C>T)
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dbSNP
17g.40628478G=CA2259640383SMARCE1c.*1105C= (n.*1105C=)
c.*307C= (n.*307C=)
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c.*1074C= (n.*1074C=)
17g.40628479T>CCA2809468875SMARCE1c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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17g.40628479T>GCA771947590SMARCE1c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628479T=CA2259640384SMARCE1c.*1104A= (n.*1104A=)
c.*306A= (n.*306A=)
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n.2140A=
c.*1339A= (n.*1339A=)
c.*521A= (n.*521A=)
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n.2165A=
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n.2097A=
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c.*1073A= (n.*1073A=)
17g.40628481G>CCA771947591SMARCE1c.*1102C>G (n.*1102C>G)
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n.2127C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628481G=CA2259640385SMARCE1c.*1102C= (n.*1102C=)
c.*304C= (n.*304C=)
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n.2138C=
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.2683C=
n.2163C=
c.*3604C= (n.*3604C=)
n.2095C=
n.1833C=
n.3428C=
n.1586C=
c.*809C= (n.*809C=)
n.2203C=
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.7452C=
n.2906C=
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n.2127C=
17g.40628482A=CA2259640386SMARCE1c.*1101T= (n.*1101T=)
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n.2126T=
17g.40628482A>CCA771947594SMARCE1c.*1101T>G (n.*1101T>G)
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n.2126T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628482A>GCA2259640387SMARCE1c.*1101T>C (n.*1101T>C)
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n.2094T>C
n.1832T>C
n.3427T>C
n.1585T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.2202T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.7451T>C
n.2905T>C
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
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c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.2126T>C
dbSNP
17g.40628483T>CCA2637750025SMARCE1c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.2136A>G
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n.2681A>G
n.2161A>G
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n.1831A>G
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n.2201A>G
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n.2125A>G
gnomAD v4
17g.40628483T>GCA2637750026SMARCE1c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.2136A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.2681A>C
n.2161A>C
c.*3602A>C (n.*3602A>C)
n.2093A>C
n.1831A>C
n.3426A>C
n.1584A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2201A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.7450A>C
n.2904A>C
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c.*1468A>C (n.*1468A>C)
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n.2125A>C
gnomAD v4
17g.40628485C>ACA2637750027SMARCE1c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.2134G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.2679G>T
n.2159G>T
c.*3600G>T (n.*3600G>T)
n.2091G>T
n.1829G>T
n.3424G>T
n.1582G>T
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n.7448G>T
n.2902G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
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n.2123G>T
gnomAD v4
17g.40628485_40628486delinsCTCA2259640388SMARCE1c.*1097_*1098delinsAG (n.*1097_*1098delinsAG)
c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG)
c.*522_*523delinsAG (n.*522_*523delinsAG)
n.2133_2134delinsAG
c.*1332_*1333delinsAG (n.*1332_*1333delinsAG)
c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG)
n.2678_2679delinsAG
n.2158_2159delinsAG
c.*3599_*3600delinsAG (n.*3599_*3600delinsAG)
n.2090_2091delinsAG
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c.*804_*805delinsAG (n.*804_*805delinsAG)
n.2198_2199delinsAG
c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG)
n.7447_7448delinsAG
n.2901_2902delinsAG
c.*1411_*1412delinsAG (n.*1411_*1412delinsAG)
c.*1465_*1466delinsAG (n.*1465_*1466delinsAG)
c.*1066_*1067delinsAG (n.*1066_*1067delinsAG)
n.2122_2123delinsAG
17g.40628486delCA983694687SMARCE1c.*1097del (n.*1097del)
c.*299del (n.*299del)
c.*522del (n.*522del)
n.2133del
c.*1332del (n.*1332del)
c.*514del (n.*514del)
n.2678del
n.2158del
c.*3599del (n.*3599del)
n.2090del
n.1828del
n.3423del
n.1581del
c.*804del (n.*804del)
n.2198del
c.*1223del (n.*1223del)
n.7447del
n.2901del
c.*1411del (n.*1411del)
c.*1465del (n.*1465del)
c.*1066del (n.*1066del)
n.2122del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628488C>ACA2637750028SMARCE1c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.2131G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.2676G>T
n.2156G>T
c.*3597G>T (n.*3597G>T)
n.2088G>T
n.1826G>T
n.3421G>T
n.1579G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.2196G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.7445G>T
n.2899G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2120G>T
gnomAD v4
17g.40628488C>TCA2637750029SMARCE1c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.2131G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.2676G>A
n.2156G>A
c.*3597G>A (n.*3597G>A)
n.2088G>A
n.1826G>A
n.3421G>A
n.1579G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.2196G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.7445G>A
n.2899G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2120G>A
gnomAD v4
17g.40628489A>GCA2637750030SMARCE1c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.2130T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.2675T>C
n.2155T>C
c.*3596T>C (n.*3596T>C)
n.2087T>C
n.1825T>C
n.3420T>C
n.1578T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.2195T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.7444T>C
n.2898T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2119T>C
gnomAD v4
17g.40628490G>ACA2637750031SMARCE1c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.2129C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.2674C>T
n.2154C>T
c.*3595C>T (n.*3595C>T)
n.2086C>T
n.1824C>T
n.3419C>T
n.1577C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.2194C>T
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n.7443C>T
n.2897C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.2118C>T
gnomAD v4
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n.2117G>T
gnomAD v4
17g.40628491C>TCA2637750033SMARCE1c.*1092G>A (n.*1092G>A)
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c.*517G>A (n.*517G>A)
n.2128G>A
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n.2673G>A
n.2153G>A
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n.2085G>A
n.1823G>A
n.3418G>A
n.1576G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2193G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.7442G>A
n.2896G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
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n.2117G>A
gnomAD v4
17g.40628493T>ACA290547217SMARCE1c.*1090A>T (n.*1090A>T)
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n.2115A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628493T=CA2259640389SMARCE1c.*1090A= (n.*1090A=)
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n.2126A=
c.*1325A= (n.*1325A=)
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n.2671A=
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n.2083A=
n.1821A=
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n.2115A=
17g.40628497delCA2637750034SMARCE1c.*1088del (n.*1088del)
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c.*513del (n.*513del)
n.2124del
c.*1323del (n.*1323del)
c.*505del (n.*505del)
n.2669del
n.2149del
c.*3590del (n.*3590del)
n.2081del
n.1819del
n.3414del
n.1572del
c.*795del (n.*795del)
n.2189del
c.*1214del (n.*1214del)
n.7438del
n.2892del
c.*1402del (n.*1402del)
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c.*1057del (n.*1057del)
n.2113del
gnomAD v4
17g.40628498G>ACA2733217333SMARCE1c.*1085C>T (n.*1085C>T)
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n.2666C>T
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n.2110C>T
dbSNP
17g.40628498G>CCA290547222SMARCE1c.*1085C>G (n.*1085C>G)
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n.2110C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628498G=CA2259640390SMARCE1c.*1085C= (n.*1085C=)
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17g.40628498G>TCA2637750035SMARCE1c.*1085C>A (n.*1085C>A)
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n.2666C>A
n.2146C>A
c.*3587C>A (n.*3587C>A)
n.2078C>A
n.1816C>A
n.3411C>A
n.1569C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.2186C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.7435C>A
n.2889C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
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n.2110C>A
gnomAD v4
17g.40628499G>TCA2637750036SMARCE1c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.2120C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2665C>A
n.2145C>A
c.*3586C>A (n.*3586C>A)
n.2077C>A
n.1815C>A
n.3410C>A
n.1568C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2185C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.7434C>A
n.2888C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
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c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.2109C>A
gnomAD v4
17g.40628500A>TCA2637750037SMARCE1c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
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n.2144T>A
c.*3585T>A (n.*3585T>A)
n.2076T>A
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n.1567T>A
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n.2108T>A
gnomAD v4
17g.40628501T=CA2259640391SMARCE1c.*1082A= (n.*1082A=)
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n.2107A=
17g.40628503dupCA290547226SMARCE1c.*1081dup (n.*1081dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.*506dup (n.*506dup)
n.2117dup
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c.*498dup (n.*498dup)
n.2662dup
n.2142dup
c.*3583dup (n.*3583dup)
n.2074dup
n.1812dup
n.3407dup
n.1565dup
c.*788dup (n.*788dup)
n.2182dup
c.*1207dup (n.*1207dup)
n.7431dup
n.2885dup
c.*1395dup (n.*1395dup)
c.*1449dup (n.*1449dup)
c.*1050dup (n.*1050dup)
n.2106dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628503A>CCA2637750038SMARCE1c.*1080T>G (n.*1080T>G)
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n.1564T>G
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n.2181T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.7430T>G
n.2884T>G
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
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n.2105T>G
gnomAD v4
17g.40628504T>GCA2637750039SMARCE1c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
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n.2115A>C
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n.2104A>C
gnomAD v4
17g.40628506C>ACA2637750040SMARCE1c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.2113G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.2658G>T
n.2138G>T
c.*3579G>T (n.*3579G>T)
n.2070G>T
n.1808G>T
n.3403G>T
n.1561G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2178G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.7427G>T
n.2881G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.2102G>T
gnomAD v4
17g.40628508C>TCA2637750041SMARCE1c.*1075G>A (n.*1075G>A)
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c.*3577G>A (n.*3577G>A)
n.2068G>A
n.1806G>A
n.3401G>A
n.1559G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
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n.2100G>A
gnomAD v4
17g.40628513_40628514insACGTGATCATGTATCA2518320323SMARCE1c.*1069_*1070insATACATGATCACGT (n.*1069_*1070insATACATGATCACGT)
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c.*494_*495insATACATGATCACGT (n.*494_*495insATACATGATCACGT)
n.2105_2106insATACATGATCACGT
c.*1304_*1305insATACATGATCACGT (n.*1304_*1305insATACATGATCACGT)
c.*486_*487insATACATGATCACGT (n.*486_*487insATACATGATCACGT)
n.2650_2651insATACATGATCACGT
n.2130_2131insATACATGATCACGT
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n.2062_2063insATACATGATCACGT
n.1800_1801insATACATGATCACGT
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n.2170_2171insATACATGATCACGT
c.*1195_*1196insATACATGATCACGT (n.*1195_*1196insATACATGATCACGT)
n.7419_7420insATACATGATCACGT
n.2873_2874insATACATGATCACGT
c.*1383_*1384insATACATGATCACGT (n.*1383_*1384insATACATGATCACGT)
c.*1437_*1438insATACATGATCACGT (n.*1437_*1438insATACATGATCACGT)
c.*1038_*1039insATACATGATCACGT (n.*1038_*1039insATACATGATCACGT)
n.2094_2095insATACATGATCACGT
17g.40628514G>CCA2637750042SMARCE1c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
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n.2105C>G
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n.2650C>G
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c.*3571C>G (n.*3571C>G)
n.2062C>G
n.1800C>G
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n.1553C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.2170C>G
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.7419C>G
n.2873C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.2094C>G
gnomAD v4
17g.40628514G=CA2259640392SMARCE1c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*271C= (n.*271C=)
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c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*486C= (n.*486C=)
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c.*3571C= (n.*3571C=)
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n.3395C=
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n.7419C=
n.2873C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.2094C=
17g.40628514G>TCA2259640393SMARCE1c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
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n.2105C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.2650C>A
n.2130C>A
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n.2062C>A
n.1800C>A
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n.1553C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.2170C>A
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.7419C>A
n.2873C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.2094C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628517G>CCA2637750043SMARCE1c.*1066C>G (n.*1066C>G)
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n.2102C>G
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n.2091C>G
gnomAD v4
17g.40628518T>GCA2637750044SMARCE1c.*1065A>C (n.*1065A>C)
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n.7415A>C
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n.2090A>C
gnomAD v4
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n.1795C>A
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n.2089C>A
gnomAD v4
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n.7413C>T
n.2867C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628520G=CA2259640394SMARCE1c.*1063C= (n.*1063C=)
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n.2088C=
17g.40628520G>TCA2533940643SMARCE1c.*1063C>A (n.*1063C>A)
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n.2644C>A
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n.2056C>A
n.1794C>A
n.3389C>A
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n.2164C>A
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n.2088C>A
17g.40628521G>TCA2637750046SMARCE1c.*1062C>A (n.*1062C>A)
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c.*487C>A (n.*487C>A)
n.2098C>A
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n.2643C>A
n.2123C>A
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.2055C>A
n.1793C>A
n.3388C>A
n.1546C>A
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n.2163C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.7412C>A
n.2866C>A
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n.2087C>A
gnomAD v4
17g.40628525T>GCA2809468876SMARCE1c.*1058A>C (n.*1058A>C)
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n.2083A>C
17g.40628527T>CCA2637750047SMARCE1c.*1056A>G (n.*1056A>G)
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gnomAD v4
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n.2080G>T
dbSNP
17g.40628528C=CA2259640395SMARCE1c.*1055G= (n.*1055G=)
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n.2091G=
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c.*472G= (n.*472G=)
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n.2048G=
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n.2080G=
17g.40628529T>CCA2637750048SMARCE1c.*1054A>G (n.*1054A>G)
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n.2090A>G
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n.2635A>G
n.2115A>G
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n.2047A>G
n.1785A>G
n.3380A>G
n.1538A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.2155A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
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n.2079A>G
gnomAD v4
17g.40628530C>ACA2637750049SMARCE1c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2089G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.2634G>T
n.2114G>T
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
n.2046G>T
n.1784G>T
n.3379G>T
n.1537G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2154G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.7403G>T
n.2857G>T
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n.2078G>T
gnomAD v4
17g.40628530_40628534delinsCAATTCA2259640396SMARCE1c.*1049_*1053delinsAATTG (n.*1049_*1053delinsAATTG)
c.*251_*255delinsAATTG (n.*251_*255delinsAATTG)
c.*474_*478delinsAATTG (n.*474_*478delinsAATTG)
n.2085_2089delinsAATTG
c.*1284_*1288delinsAATTG (n.*1284_*1288delinsAATTG)
c.*466_*470delinsAATTG (n.*466_*470delinsAATTG)
n.2630_2634delinsAATTG
n.2110_2114delinsAATTG
c.*3551_*3555delinsAATTG (n.*3551_*3555delinsAATTG)
n.2042_2046delinsAATTG
n.1780_1784delinsAATTG
n.3375_3379delinsAATTG
n.1533_1537delinsAATTG
c.*756_*760delinsAATTG (n.*756_*760delinsAATTG)
n.2150_2154delinsAATTG
c.*1175_*1179delinsAATTG (n.*1175_*1179delinsAATTG)
n.7399_7403delinsAATTG
n.2853_2857delinsAATTG
c.*1363_*1367delinsAATTG (n.*1363_*1367delinsAATTG)
c.*1417_*1421delinsAATTG (n.*1417_*1421delinsAATTG)
c.*1018_*1022delinsAATTG (n.*1018_*1022delinsAATTG)
n.2074_2078delinsAATTG
17g.40628531A>GCA2637750051SMARCE1c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2088T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.2633T>C
n.2113T>C
c.*3554T>C (n.*3554T>C)
n.2045T>C
n.1783T>C
n.3378T>C
n.1536T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.2153T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.7402T>C
n.2856T>C
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.2077T>C
gnomAD v4
17g.40628532delCA2637750050SMARCE1c.*1052del (n.*1052del)
c.*254del (n.*254del)
c.*477del (n.*477del)
n.2088del
c.*1287del (n.*1287del)
c.*469del (n.*469del)
n.2633del
n.2113del
c.*3554del (n.*3554del)
n.2045del
n.1783del
n.3378del
n.1536del
c.*759del (n.*759del)
n.2153del
c.*1178del (n.*1178del)
n.7402del
n.2856del
c.*1366del (n.*1366del)
c.*1420del (n.*1420del)
c.*1021del (n.*1021del)
n.2077del
gnomAD v4
17g.40628534_40628537delCA983694689SMARCE1c.*1049_*1052del (n.*1049_*1052del)
c.*251_*254del (n.*251_*254del)
c.*474_*477del (n.*474_*477del)
n.2085_2088del
c.*1284_*1287del (n.*1284_*1287del)
c.*466_*469del (n.*466_*469del)
n.2630_2633del
n.2110_2113del
c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del)
n.2042_2045del
n.1780_1783del
n.3375_3378del
n.1533_1536del
c.*756_*759del (n.*756_*759del)
n.2150_2153del
c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del)
n.7399_7402del
n.2853_2856del
c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del)
c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del)
c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del)
n.2074_2077del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628535A>CCA2637750052SMARCE1c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.2084T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.2629T>G
n.2109T>G
c.*3550T>G (n.*3550T>G)
n.2041T>G
n.1779T>G
n.3374T>G
n.1532T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.2149T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.7398T>G
n.2852T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.2073T>G
gnomAD v4
17g.40628535A>TCA2637750053SMARCE1c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.2084T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.2629T>A
n.2109T>A
c.*3550T>A (n.*3550T>A)
n.2041T>A
n.1779T>A
n.3374T>A
n.1532T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.2149T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.7398T>A
n.2852T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.2073T>A
gnomAD v4
17g.40628536A=CA2259640397SMARCE1c.*1047T= (n.*1047T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*472T= (n.*472T=)
n.2083T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.2628T=
n.2108T=
c.*3549T= (n.*3549T=)
n.2040T=
n.1778T=
n.3373T=
n.1531T=
c.*754T= (n.*754T=)
n.2148T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.7397T=
n.2851T=
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.2072T=
17g.40628536A>GCA983694690SMARCE1c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.2083T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.2628T>C
n.2108T>C
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
n.2040T>C
n.1778T>C
n.3373T>C
n.1531T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2148T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.7397T>C
n.2851T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.2072T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628537T>CCA771947604SMARCE1c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2082A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2627A>G
n.2107A>G
c.*3548A>G (n.*3548A>G)
n.2039A>G
n.1777A>G
n.3372A>G
n.1530A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2147A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.7396A>G
n.2850A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.2071A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628537T=CA2259640398SMARCE1c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.2082A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.2627A=
n.2107A=
c.*3548A= (n.*3548A=)
n.2039A=
n.1777A=
n.3372A=
n.1530A=
c.*753A= (n.*753A=)
n.2147A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.7396A=
n.2850A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
n.2071A=
17g.40628538C>GCA2637750054SMARCE1c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.2081G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
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n.2626G>C
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n.2038G>C
n.1776G>C
n.3371G>C
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c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2146G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.7395G>C
n.2849G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.2070G>C
gnomAD v4
17g.40628539T>ACA2637750055SMARCE1c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.2080A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2625A>T
n.2105A>T
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
n.2037A>T
n.1775A>T
n.3370A>T
n.1528A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2145A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.7394A>T
n.2848A>T
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c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.2069A>T
gnomAD v4
17g.40628539dupCA656401653SMARCE1c.*1044dup (n.*1044dup)
c.*246dup (n.*246dup)
c.*469dup (n.*469dup)
n.2080dup
c.*1279dup (n.*1279dup)
c.*461dup (n.*461dup)
n.2625dup
n.2105dup
c.*3546dup (n.*3546dup)
n.2037dup
n.1775dup
n.3370dup
n.1528dup
c.*751dup (n.*751dup)
n.2145dup
c.*1170dup (n.*1170dup)
n.7394dup
n.2848dup
c.*1358dup (n.*1358dup)
c.*1412dup (n.*1412dup)
c.*1013dup (n.*1013dup)
n.2069dup
COSMIC
17g.40628540A=CA2259640399SMARCE1c.*1043T= (n.*1043T=)
c.*245T= (n.*245T=)
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n.2104T=
c.*3545T= (n.*3545T=)
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c.*1169T= (n.*1169T=)
n.7393T=
n.2847T=
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
n.2068T=
17g.40628540A>TCA2259640400SMARCE1c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2079T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2624T>A
n.2104T>A
c.*3545T>A (n.*3545T>A)
n.2036T>A
n.1774T>A
n.3369T>A
n.1527T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.2144T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.7393T>A
n.2847T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.2068T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628542A>GCA2637750056SMARCE1c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.2077T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2622T>C
n.2102T>C
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
n.2034T>C
n.1772T>C
n.3367T>C
n.1525T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.2142T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.7391T>C
n.2845T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
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n.2066T>C
gnomAD v4
17g.40628543T>CCA2637750057SMARCE1c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2076A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2621A>G
n.2101A>G
c.*3542A>G (n.*3542A>G)
n.2033A>G
n.1771A>G
n.3366A>G
n.1524A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.2141A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.7390A>G
n.2844A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
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n.2065A>G
gnomAD v4
17g.40628544T>CCA2259640402SMARCE1c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2075A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
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n.2032A>G
n.1770A>G
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n.1523A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.2140A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
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n.2843A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
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n.2064A>G
dbSNP
17g.40628544T=CA2259640401SMARCE1c.*1039A= (n.*1039A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*464A= (n.*464A=)
n.2075A=
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.*456A= (n.*456A=)
n.2620A=
n.2100A=
c.*3541A= (n.*3541A=)
n.2032A=
n.1770A=
n.3365A=
n.1523A=
c.*746A= (n.*746A=)
n.2140A=
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.7389A=
n.2843A=
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
n.2064A=
17g.40628545C>ACA2637750058SMARCE1c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2074G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2619G>T
n.2099G>T
c.*3540G>T (n.*3540G>T)
n.2031G>T
n.1769G>T
n.3364G>T
n.1522G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2139G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.7388G>T
n.2842G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.2063G>T
gnomAD v4
17g.40628545C>GCA2637750059SMARCE1c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.2074G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2619G>C
n.2099G>C
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
n.2031G>C
n.1769G>C
n.3364G>C
n.1522G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2139G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.7388G>C
n.2842G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.2063G>C
gnomAD v4
17g.40628546T>CCA2637750060SMARCE1c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2073A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.2618A>G
n.2098A>G
c.*3539A>G (n.*3539A>G)
n.2030A>G
n.1768A>G
n.3363A>G
n.1521A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.2138A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.7387A>G
n.2841A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
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n.2062A>G
gnomAD v4
17g.40628547G>ACA2259640404SMARCE1c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2072C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
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n.2617C>T
n.2097C>T
c.*3538C>T (n.*3538C>T)
n.2029C>T
n.1767C>T
n.3362C>T
n.1520C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.2137C>T
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n.7386C>T
n.2840C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
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n.2061C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40628547G=CA2259640403SMARCE1c.*1036C= (n.*1036C=)
c.*238C= (n.*238C=)
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n.2072C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*453C= (n.*453C=)
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n.2097C=
c.*3538C= (n.*3538C=)
n.2029C=
n.1767C=
n.3362C=
n.1520C=
c.*743C= (n.*743C=)
n.2137C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.7386C=
n.2840C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.2061C=
17g.40628548_40628549delCA2637750061SMARCE1c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
c.*460_*461del (n.*460_*461del)
n.2071_2072del
c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.2616_2617del
n.2096_2097del
c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del)
n.2028_2029del
n.1766_1767del
n.3361_3362del
n.1519_1520del
c.*742_*743del (n.*742_*743del)
n.2136_2137del
c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del)
n.7385_7386del
n.2839_2840del
c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del)
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del)
n.2060_2061del
gnomAD v4
17g.40628548A>GCA2637750062SMARCE1c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2071T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2616T>C
n.2096T>C
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
n.2028T>C
n.1766T>C
n.3361T>C
n.1519T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.2136T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.7385T>C
n.2839T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.2060T>C
gnomAD v4
17g.40628549G>ACA2637750064SMARCE1c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2070C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2615C>T
n.2095C>T
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
n.2027C>T
n.1765C>T
n.3360C>T
n.1518C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.2135C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.7384C>T
n.2838C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.2059C>T
gnomAD v4
17g.40628549G>CCA2593836942SMARCE1c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2070C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2615C>G
n.2095C>G
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
n.2027C>G
n.1765C>G
n.3360C>G
n.1518C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.2135C>G
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.7384C>G
n.2838C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.2059C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628549G>TCA2637750063SMARCE1c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2070C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2615C>A
n.2095C>A
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
n.2027C>A
n.1765C>A
n.3360C>A
n.1518C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.2135C>A
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.7384C>A
n.2838C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.2059C>A
gnomAD v4
17g.40628550G>ACA2637750065SMARCE1c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.2069C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2614C>T
n.2094C>T
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
n.2026C>T
n.1764C>T
n.3359C>T
n.1517C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2134C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.7383C>T
n.2837C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2058C>T
gnomAD v4
17g.40628551C>ACA2637750066SMARCE1c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2068G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.2613G>T
n.2093G>T
c.*3534G>T (n.*3534G>T)
n.2025G>T
n.1763G>T
n.3358G>T
n.1516G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.2133G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.7382G>T
n.2836G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.2057G>T
gnomAD v4
17g.40628552T>GCA2637750067SMARCE1c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.2067A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.2612A>C
n.2092A>C
c.*3533A>C (n.*3533A>C)
n.2024A>C
n.1762A>C
n.3357A>C
n.1515A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.2132A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.7381A>C
n.2835A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.2056A>C
gnomAD v4
17g.40628554T>CCA983694691SMARCE1c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.2065A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.2610A>G
n.2090A>G
c.*3531A>G (n.*3531A>G)
n.2022A>G
n.1760A>G
n.3355A>G
n.1513A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.2130A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.7379A>G
n.2833A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.2054A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628554T>GCA2809468877SMARCE1c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.2065A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.2610A>C
n.2090A>C
c.*3531A>C (n.*3531A>C)
n.2022A>C
n.1760A>C
n.3355A>C
n.1513A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.2130A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.7379A>C
n.2833A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.2054A>C
17g.40628554T=CA2259640405SMARCE1c.*1029A= (n.*1029A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.2065A=
c.*1264A= (n.*1264A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.2610A=
n.2090A=
c.*3531A= (n.*3531A=)
n.2022A=
n.1760A=
n.3355A=
n.1513A=
c.*736A= (n.*736A=)
n.2130A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.7379A=
n.2833A=
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
c.*998A= (n.*998A=)
n.2054A=
17g.40628555C>ACA2637750068SMARCE1c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2064G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.2609G>T
n.2089G>T
c.*3530G>T (n.*3530G>T)
n.2021G>T
n.1759G>T
n.3354G>T
n.1512G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.2129G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.7378G>T
n.2832G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.2053G>T
gnomAD v4
17g.40628555C=CA2259640406SMARCE1c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.2064G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.2609G=
n.2089G=
c.*3530G= (n.*3530G=)
n.2021G=
n.1759G=
n.3354G=
n.1512G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.2129G=
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.7378G=
n.2832G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.2053G=
17g.40628555C>TCA290547233SMARCE1c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2064G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2609G>A
n.2089G>A
c.*3530G>A (n.*3530G>A)
n.2021G>A
n.1759G>A
n.3354G>A
n.1512G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.2129G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.7378G>A
n.2832G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.2053G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628556A>GCA2637750069SMARCE1c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2063T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.2608T>C
n.2088T>C
c.*3529T>C (n.*3529T>C)
n.2020T>C
n.1758T>C
n.3353T>C
n.1511T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.2128T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.7377T>C
n.2831T>C
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.2052T>C
gnomAD v4
17g.40628556A>TCA2637750070SMARCE1c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2063T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.2608T>A
n.2088T>A
c.*3529T>A (n.*3529T>A)
n.2020T>A
n.1758T>A
n.3353T>A
n.1511T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.2128T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.7377T>A
n.2831T>A
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.2052T>A
gnomAD v4
17g.40628557G>ACA2637750071SMARCE1c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2062C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.2607C>T
n.2087C>T
c.*3528C>T (n.*3528C>T)
n.2019C>T
n.1757C>T
n.3352C>T
n.1510C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2127C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.7376C>T
n.2830C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.2051C>T
gnomAD v4
17g.40628558C>TCA2637750072SMARCE1c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.2061G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.2606G>A
n.2086G>A
c.*3527G>A (n.*3527G>A)
n.2018G>A
n.1756G>A
n.3351G>A
n.1509G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.2126G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.7375G>A
n.2829G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.2050G>A
gnomAD v4
17g.40628560G>TCA2637750073SMARCE1c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.2059C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.2604C>A
n.2084C>A
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
n.2016C>A
n.1754C>A
n.3349C>A
n.1507C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2124C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.7373C>A
n.2827C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.2048C>A
gnomAD v4
17g.40628561T>CCA2259640408SMARCE1c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2058A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.2603A>G
n.2083A>G
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
n.2015A>G
n.1753A>G
n.3348A>G
n.1506A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.2123A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.7372A>G
n.2826A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.2047A>G
dbSNP
17g.40628561T=CA2259640407SMARCE1c.*1022A= (n.*1022A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.2058A=
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.2603A=
n.2083A=
c.*3524A= (n.*3524A=)
n.2015A=
n.1753A=
n.3348A=
n.1506A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.2123A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.7372A=
n.2826A=
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.2047A=
17g.40628562T>GCA2637750074SMARCE1c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.2057A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2602A>C
n.2082A>C
c.*3523A>C (n.*3523A>C)
n.2014A>C
n.1752A>C
n.3347A>C
n.1505A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2122A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.7371A>C
n.2825A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.2046A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched