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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628438T>C | CA2637749998 | SMARCE1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.2181A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2726A>G n.2206A>G c.*3647A>G (n.*3647A>G) n.2138A>G n.1876A>G n.3471A>G n.1629A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.2246A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.7495A>G n.2949A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.40628439G>T | CA2637750000 | SMARCE1 | c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2180C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.2725C>A n.2205C>A c.*3646C>A (n.*3646C>A) n.2137C>A n.1875C>A n.3470C>A n.1628C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.2245C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.7494C>A n.2948C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628440G>A | CA625975846 | SMARCE1 | c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.2179C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2724C>T n.2204C>T c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.2136C>T n.1874C>T n.3469C>T n.1627C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.2244C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.7493C>T n.2947C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.40628440G>T | CA2530493468 | SMARCE1 | c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.2179C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2724C>A n.2204C>A c.*3645C>A (n.*3645C>A) n.2136C>A n.1874C>A n.3469C>A n.1627C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.2244C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.7493C>A n.2947C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628441T>C | CA2637750001 | SMARCE1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2178A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2723A>G n.2203A>G c.*3644A>G (n.*3644A>G) n.2135A>G n.1873A>G n.3468A>G n.1626A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2243A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.7492A>G n.2946A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628441dup | CA2259640366 | SMARCE1 | c.*1142dup (n.*1142dup) c.*344dup (n.*344dup) c.*567dup (n.*567dup) n.2178dup c.*1377dup (n.*1377dup) c.*559dup (n.*559dup) n.2723dup n.2203dup c.*3644dup (n.*3644dup) n.2135dup n.1873dup n.3468dup n.1626dup c.*849dup (n.*849dup) n.2243dup c.*1268dup (n.*1268dup) n.7492dup n.2946dup c.*1456dup (n.*1456dup) c.*1510dup (n.*1510dup) c.*1111dup (n.*1111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628442A>G | CA2559841341 | SMARCE1 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.2177T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2722T>C n.2202T>C c.*3643T>C (n.*3643T>C) n.2134T>C n.1872T>C n.3467T>C n.1625T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.2242T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.7491T>C n.2945T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) | |
| 17 | g.40628445C>T | CA2637750002 | SMARCE1 | c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2174G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2719G>A n.2199G>A c.*3640G>A (n.*3640G>A) n.2131G>A n.1869G>A n.3464G>A n.1622G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.2239G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.7488G>A n.2942G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628447C>A | CA2637750003 | SMARCE1 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2172G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2717G>T n.2197G>T c.*3638G>T (n.*3638G>T) n.2129G>T n.1867G>T n.3462G>T n.1620G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.2237G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.7486G>T n.2940G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628448C>A | CA983694685 | SMARCE1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.2171G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2716G>T n.2196G>T c.*3637G>T (n.*3637G>T) n.2128G>T n.1866G>T n.3461G>T n.1619G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.2236G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.7485G>T n.2939G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628448C= | CA2259640367 | SMARCE1 | c.*1135G= (n.*1135G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*560G= (n.*560G=) n.2171G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2716G= n.2196G= c.*3637G= (n.*3637G=) n.2128G= n.1866G= n.3461G= n.1619G= c.*842G= (n.*842G=) n.2236G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.7485G= n.2939G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| 17 | g.40628449C>A | CA2637750004 | SMARCE1 | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.2170G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.2715G>T n.2195G>T c.*3636G>T (n.*3636G>T) n.2127G>T n.1865G>T n.3460G>T n.1618G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.2235G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.7484G>T n.2938G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628449C>T | CA2637750005 | SMARCE1 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.2170G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.2715G>A n.2195G>A c.*3636G>A (n.*3636G>A) n.2127G>A n.1865G>A n.3460G>A n.1618G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.2235G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.7484G>A n.2938G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628450C>A | CA2561837864 | SMARCE1 | c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.2169G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2714G>T n.2194G>T c.*3635G>T (n.*3635G>T) n.2126G>T n.1864G>T n.3459G>T n.1617G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.2234G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.7483G>T n.2937G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628450C>T | CA2637750006 | SMARCE1 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.2169G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2714G>A n.2194G>A c.*3635G>A (n.*3635G>A) n.2126G>A n.1864G>A n.3459G>A n.1617G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.2234G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.7483G>A n.2937G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628451A= | CA2259640368 | SMARCE1 | c.*1132T= (n.*1132T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*557T= (n.*557T=) n.2168T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.*549T= (n.*549T=) n.2713T= n.2193T= c.*3634T= (n.*3634T=) n.2125T= n.1863T= n.3458T= n.1616T= c.*839T= (n.*839T=) n.2233T= c.*1258T= (n.*1258T=) n.7482T= n.2936T= c.*1446T= (n.*1446T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1101T= (n.*1101T=) | |
| 17 | g.40628451A>G | CA771947576 | SMARCE1 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2168T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2713T>C n.2193T>C c.*3634T>C (n.*3634T>C) n.2125T>C n.1863T>C n.3458T>C n.1616T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2233T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.7482T>C n.2936T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40628452G>A | CA2637750007 | SMARCE1 | c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.2167C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.2712C>T n.2192C>T c.*3633C>T (n.*3633C>T) n.2124C>T n.1862C>T n.3457C>T n.1615C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.2232C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.7481C>T n.2935C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628452G>T | CA2637750008 | SMARCE1 | c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.2167C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.2712C>A n.2192C>A c.*3633C>A (n.*3633C>A) n.2124C>A n.1862C>A n.3457C>A n.1615C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.2232C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.7481C>A n.2935C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628455A= | CA2259640369 | SMARCE1 | c.*1128T= (n.*1128T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*553T= (n.*553T=) n.2164T= c.*1363T= (n.*1363T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2709T= n.2189T= c.*3630T= (n.*3630T=) n.2121T= n.1859T= n.3454T= n.1612T= c.*835T= (n.*835T=) n.2229T= c.*1254T= (n.*1254T=) n.7478T= n.2932T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1097T= (n.*1097T=) | |
| 17 | g.40628455A>G | CA2259640370 | SMARCE1 | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2164T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2709T>C n.2189T>C c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.2121T>C n.1859T>C n.3454T>C n.1612T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.2229T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.7478T>C n.2932T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40628456G>A | CA625975848 | SMARCE1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.2163C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2708C>T n.2188C>T c.*3629C>T (n.*3629C>T) n.2120C>T n.1858C>T n.3453C>T n.1611C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.2228C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.7477C>T n.2931C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628456G= | CA2259640371 | SMARCE1 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*552C= (n.*552C=) n.2163C= c.*1362C= (n.*1362C=) c.*544C= (n.*544C=) n.2708C= n.2188C= c.*3629C= (n.*3629C=) n.2120C= n.1858C= n.3453C= n.1611C= c.*834C= (n.*834C=) n.2228C= c.*1253C= (n.*1253C=) n.7477C= n.2931C= c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1096C= (n.*1096C=) | |
| 17 | g.40628456G>T | CA2637750009 | SMARCE1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2163C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2708C>A n.2188C>A c.*3629C>A (n.*3629C>A) n.2120C>A n.1858C>A n.3453C>A n.1611C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2228C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.7477C>A n.2931C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628457C>G | CA2637750010 | SMARCE1 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.2162G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.2707G>C n.2187G>C c.*3628G>C (n.*3628G>C) n.2119G>C n.1857G>C n.3452G>C n.1610G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.2227G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.7476G>C n.2930G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628458T>C | CA2637750011 | SMARCE1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.2161A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.2706A>G n.2186A>G c.*3627A>G (n.*3627A>G) n.2118A>G n.1856A>G n.3451A>G n.1609A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2226A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.7475A>G n.2929A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628459G>A | CA2637750012 | SMARCE1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2160C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2705C>T n.2185C>T c.*3626C>T (n.*3626C>T) n.2117C>T n.1855C>T n.3450C>T n.1608C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2225C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.7474C>T n.2928C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628459G>T | CA2637750013 | SMARCE1 | c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2160C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2705C>A n.2185C>A c.*3626C>A (n.*3626C>A) n.2117C>A n.1855C>A n.3450C>A n.1608C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2225C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.7474C>A n.2928C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628460T>C | CA290547167 | SMARCE1 | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.2159A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.2704A>G n.2184A>G c.*3625A>G (n.*3625A>G) n.2116A>G n.1854A>G n.3449A>G n.1607A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2224A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.7473A>G n.2927A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628460T>G | CA2637750014 | SMARCE1 | c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.2159A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.2704A>C n.2184A>C c.*3625A>C (n.*3625A>C) n.2116A>C n.1854A>C n.3449A>C n.1607A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2224A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.7473A>C n.2927A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628460T= | CA2259640372 | SMARCE1 | c.*1123A= (n.*1123A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*548A= (n.*548A=) n.2159A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*540A= (n.*540A=) n.2704A= n.2184A= c.*3625A= (n.*3625A=) n.2116A= n.1854A= n.3449A= n.1607A= c.*830A= (n.*830A=) n.2224A= c.*1249A= (n.*1249A=) n.7473A= n.2927A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1092A= (n.*1092A=) | |
| 17 | g.40628461del | CA2637750015 | SMARCE1 | c.*1122del (n.*1122del) c.*324del (n.*324del) c.*547del (n.*547del) n.2158del c.*1357del (n.*1357del) c.*539del (n.*539del) n.2703del n.2183del c.*3624del (n.*3624del) n.2115del n.1853del n.3448del n.1606del c.*829del (n.*829del) n.2223del c.*1248del (n.*1248del) n.7472del n.2926del c.*1436del (n.*1436del) c.*1490del (n.*1490del) c.*1091del (n.*1091del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628464A>C | CA2637750016 | SMARCE1 | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2155T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.2700T>G n.2180T>G c.*3621T>G (n.*3621T>G) n.2112T>G n.1850T>G n.3445T>G n.1603T>G c.*826T>G (n.*826T>G) n.2220T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.7469T>G n.2923T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628464A>G | CA2637750017 | SMARCE1 | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2155T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.2700T>C n.2180T>C c.*3621T>C (n.*3621T>C) n.2112T>C n.1850T>C n.3445T>C n.1603T>C c.*826T>C (n.*826T>C) n.2220T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.7469T>C n.2923T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628466G>T | CA2637750018 | SMARCE1 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.2153C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2698C>A n.2178C>A c.*3619C>A (n.*3619C>A) n.2110C>A n.1848C>A n.3443C>A n.1601C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.2218C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.7467C>A n.2921C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628467G>A | CA2259640374 | SMARCE1 | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2152C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.2697C>T n.2177C>T c.*3618C>T (n.*3618C>T) n.2109C>T n.1847C>T n.3442C>T n.1600C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.2217C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.7466C>T n.2920C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40628467G= | CA2259640373 | SMARCE1 | c.*1116C= (n.*1116C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*541C= (n.*541C=) n.2152C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.*533C= (n.*533C=) n.2697C= n.2177C= c.*3618C= (n.*3618C=) n.2109C= n.1847C= n.3442C= n.1600C= c.*823C= (n.*823C=) n.2217C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.7466C= n.2920C= c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.*1085C= (n.*1085C=) | |
| 17 | g.40628467G>T | CA2637750019 | SMARCE1 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2152C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.2697C>A n.2177C>A c.*3618C>A (n.*3618C>A) n.2109C>A n.1847C>A n.3442C>A n.1600C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.2217C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.7466C>A n.2920C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628468C>A | CA2637750020 | SMARCE1 | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2151G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2696G>T n.2176G>T c.*3617G>T (n.*3617G>T) n.2108G>T n.1846G>T n.3441G>T n.1599G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.2216G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.7465G>T n.2919G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628468C= | CA2259640375 | SMARCE1 | c.*1115G= (n.*1115G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*540G= (n.*540G=) n.2151G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.*532G= (n.*532G=) n.2696G= n.2176G= c.*3617G= (n.*3617G=) n.2108G= n.1846G= n.3441G= n.1599G= c.*822G= (n.*822G=) n.2216G= c.*1241G= (n.*1241G=) n.7465G= n.2919G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1084G= (n.*1084G=) | |
| 17 | g.40628469A= | CA2259640376 | SMARCE1 | c.*1114T= (n.*1114T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*539T= (n.*539T=) n.2150T= c.*1349T= (n.*1349T=) c.*531T= (n.*531T=) n.2695T= n.2175T= c.*3616T= (n.*3616T=) n.2107T= n.1845T= n.3440T= n.1598T= c.*821T= (n.*821T=) n.2215T= c.*1240T= (n.*1240T=) n.7464T= n.2918T= c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1083T= (n.*1083T=) | |
| 17 | g.40628469A>G | CA290547184 | SMARCE1 | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.2150T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.2695T>C n.2175T>C c.*3616T>C (n.*3616T>C) n.2107T>C n.1845T>C n.3440T>C n.1598T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.2215T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.7464T>C n.2918T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40628469dup | CA771947580 | SMARCE1 | c.*1114dup (n.*1114dup) c.*316dup (n.*316dup) c.*539dup (n.*539dup) n.2150dup c.*1349dup (n.*1349dup) c.*531dup (n.*531dup) n.2695dup n.2175dup c.*3616dup (n.*3616dup) n.2107dup n.1845dup n.3440dup n.1598dup c.*821dup (n.*821dup) n.2215dup c.*1240dup (n.*1240dup) n.7464dup n.2918dup c.*1428dup (n.*1428dup) c.*1482dup (n.*1482dup) c.*1083dup (n.*1083dup) | dbSNP |
| 17 | g.40628470T>C | CA771947585 | SMARCE1 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.2149A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2694A>G n.2174A>G c.*3615A>G (n.*3615A>G) n.2106A>G n.1844A>G n.3439A>G n.1597A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.2214A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.7463A>G n.2917A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628470T>G | CA2637750021 | SMARCE1 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.2149A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2694A>C n.2174A>C c.*3615A>C (n.*3615A>C) n.2106A>C n.1844A>C n.3439A>C n.1597A>C c.*820A>C (n.*820A>C) n.2214A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.7463A>C n.2917A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628470T= | CA2259640377 | SMARCE1 | c.*1113A= (n.*1113A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*538A= (n.*538A=) n.2149A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.*530A= (n.*530A=) n.2694A= n.2174A= c.*3615A= (n.*3615A=) n.2106A= n.1844A= n.3439A= n.1597A= c.*820A= (n.*820A=) n.2214A= c.*1239A= (n.*1239A=) n.7463A= n.2917A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1082A= (n.*1082A=) | |
| 17 | g.40628471T>C | CA2637750022 | SMARCE1 | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.2148A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.2693A>G n.2173A>G c.*3614A>G (n.*3614A>G) n.2105A>G n.1843A>G n.3438A>G n.1596A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.2213A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.7462A>G n.2916A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628471_40628472delinsTG | CA2259640378 | SMARCE1 | c.*1111_*1112delinsCA (n.*1111_*1112delinsCA) c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA) c.*536_*537delinsCA (n.*536_*537delinsCA) n.2147_2148delinsCA c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA) c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA) n.2692_2693delinsCA n.2172_2173delinsCA c.*3613_*3614delinsCA (n.*3613_*3614delinsCA) n.2104_2105delinsCA n.1842_1843delinsCA n.3437_3438delinsCA n.1595_1596delinsCA c.*818_*819delinsCA (n.*818_*819delinsCA) n.2212_2213delinsCA c.*1237_*1238delinsCA (n.*1237_*1238delinsCA) n.7461_7462delinsCA n.2915_2916delinsCA c.*1425_*1426delinsCA (n.*1425_*1426delinsCA) c.*1479_*1480delinsCA (n.*1479_*1480delinsCA) c.*1080_*1081delinsCA (n.*1080_*1081delinsCA) | |
| 17 | g.40628472del | CA771947587 | SMARCE1 | c.*1111del (n.*1111del) c.*313del (n.*313del) c.*536del (n.*536del) n.2147del c.*1346del (n.*1346del) c.*528del (n.*528del) n.2692del n.2172del c.*3613del (n.*3613del) n.2104del n.1842del n.3437del n.1595del c.*818del (n.*818del) n.2212del c.*1237del (n.*1237del) n.7461del n.2915del c.*1425del (n.*1425del) c.*1479del (n.*1479del) c.*1080del (n.*1080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628472G= | CA2259640379 | SMARCE1 | c.*1111C= (n.*1111C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*536C= (n.*536C=) n.2147C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.*528C= (n.*528C=) n.2692C= n.2172C= c.*3613C= (n.*3613C=) n.2104C= n.1842C= n.3437C= n.1595C= c.*818C= (n.*818C=) n.2212C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.7461C= n.2915C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1080C= (n.*1080C=) | |
| 17 | g.40628472G>T | CA290547190 | SMARCE1 | c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2147C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.2692C>A n.2172C>A c.*3613C>A (n.*3613C>A) n.2104C>A n.1842C>A n.3437C>A n.1595C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.2212C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.7461C>A n.2915C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628474A>C | CA2637750023 | SMARCE1 | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.2145T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2690T>G n.2170T>G c.*3611T>G (n.*3611T>G) n.2102T>G n.1840T>G n.3435T>G n.1593T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.2210T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.7459T>G n.2913T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628476G>A | CA2637750024 | SMARCE1 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.2143C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2688C>T n.2168C>T c.*3609C>T (n.*3609C>T) n.2100C>T n.1838C>T n.3433C>T n.1591C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.2208C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.7457C>T n.2911C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628476G>C | CA2259640381 | SMARCE1 | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.2143C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2688C>G n.2168C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) n.2100C>G n.1838C>G n.3433C>G n.1591C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.2208C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.7457C>G n.2911C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40628476G= | CA2259640380 | SMARCE1 | c.*1107C= (n.*1107C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*532C= (n.*532C=) n.2143C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.*524C= (n.*524C=) n.2688C= n.2168C= c.*3609C= (n.*3609C=) n.2100C= n.1838C= n.3433C= n.1591C= c.*814C= (n.*814C=) n.2208C= c.*1233C= (n.*1233C=) n.7457C= n.2911C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1076C= (n.*1076C=) | |
| 17 | g.40628477A= | CA2259640382 | SMARCE1 | c.*1106T= (n.*1106T=) c.*308T= (n.*308T=) c.*531T= (n.*531T=) n.2142T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.*523T= (n.*523T=) n.2687T= n.2167T= c.*3608T= (n.*3608T=) n.2099T= n.1837T= n.3432T= n.1590T= c.*813T= (n.*813T=) n.2207T= c.*1232T= (n.*1232T=) n.7456T= n.2910T= c.*1420T= (n.*1420T=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*1075T= (n.*1075T=) | |
| 17 | g.40628477A>C | CA983694686 | SMARCE1 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.2142T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2687T>G n.2167T>G c.*3608T>G (n.*3608T>G) n.2099T>G n.1837T>G n.3432T>G n.1590T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.2207T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.7456T>G n.2910T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628478G>A | CA771947589 | SMARCE1 | c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.2141C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.2686C>T n.2166C>T c.*3607C>T (n.*3607C>T) n.2098C>T n.1836C>T n.3431C>T n.1589C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2206C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.7455C>T n.2909C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40628478G= | CA2259640383 | SMARCE1 | c.*1105C= (n.*1105C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*530C= (n.*530C=) n.2141C= c.*1340C= (n.*1340C=) c.*522C= (n.*522C=) n.2686C= n.2166C= c.*3607C= (n.*3607C=) n.2098C= n.1836C= n.3431C= n.1589C= c.*812C= (n.*812C=) n.2206C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.7455C= n.2909C= c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.*1074C= (n.*1074C=) | |
| 17 | g.40628479T>C | CA2809468875 | SMARCE1 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.2140A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.2685A>G n.2165A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) n.2097A>G n.1835A>G n.3430A>G n.1588A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2205A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.7454A>G n.2908A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | |
| 17 | g.40628479T>G | CA771947590 | SMARCE1 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.2140A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.2685A>C n.2165A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) n.2097A>C n.1835A>C n.3430A>C n.1588A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2205A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.7454A>C n.2908A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628479T= | CA2259640384 | SMARCE1 | c.*1104A= (n.*1104A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*529A= (n.*529A=) n.2140A= c.*1339A= (n.*1339A=) c.*521A= (n.*521A=) n.2685A= n.2165A= c.*3606A= (n.*3606A=) n.2097A= n.1835A= n.3430A= n.1588A= c.*811A= (n.*811A=) n.2205A= c.*1230A= (n.*1230A=) n.7454A= n.2908A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 17 | g.40628481G>C | CA771947591 | SMARCE1 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.2138C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.2683C>G n.2163C>G c.*3604C>G (n.*3604C>G) n.2095C>G n.1833C>G n.3428C>G n.1586C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.2203C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.7452C>G n.2906C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628481G= | CA2259640385 | SMARCE1 | c.*1102C= (n.*1102C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*527C= (n.*527C=) n.2138C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.*519C= (n.*519C=) n.2683C= n.2163C= c.*3604C= (n.*3604C=) n.2095C= n.1833C= n.3428C= n.1586C= c.*809C= (n.*809C=) n.2203C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.7452C= n.2906C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.2127C= | |
| 17 | g.40628482A= | CA2259640386 | SMARCE1 | c.*1101T= (n.*1101T=) c.*303T= (n.*303T=) c.*526T= (n.*526T=) n.2137T= c.*1336T= (n.*1336T=) c.*518T= (n.*518T=) n.2682T= n.2162T= c.*3603T= (n.*3603T=) n.2094T= n.1832T= n.3427T= n.1585T= c.*808T= (n.*808T=) n.2202T= c.*1227T= (n.*1227T=) n.7451T= n.2905T= c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1070T= (n.*1070T=) n.2126T= | |
| 17 | g.40628482A>C | CA771947594 | SMARCE1 | c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2137T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.2682T>G n.2162T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) n.2094T>G n.1832T>G n.3427T>G n.1585T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.2202T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.7451T>G n.2905T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.2126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628482A>G | CA2259640387 | SMARCE1 | c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.2137T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2682T>C n.2162T>C c.*3603T>C (n.*3603T>C) n.2094T>C n.1832T>C n.3427T>C n.1585T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.2202T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.7451T>C n.2905T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.2126T>C | dbSNP |
| 17 | g.40628483T>C | CA2637750025 | SMARCE1 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.2136A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.2681A>G n.2161A>G c.*3602A>G (n.*3602A>G) n.2093A>G n.1831A>G n.3426A>G n.1584A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.2201A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.7450A>G n.2904A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.2125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628483T>G | CA2637750026 | SMARCE1 | c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.2136A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.2681A>C n.2161A>C c.*3602A>C (n.*3602A>C) n.2093A>C n.1831A>C n.3426A>C n.1584A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.2201A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.7450A>C n.2904A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.2125A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628485C>A | CA2637750027 | SMARCE1 | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.2134G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2679G>T n.2159G>T c.*3600G>T (n.*3600G>T) n.2091G>T n.1829G>T n.3424G>T n.1582G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.2199G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.7448G>T n.2902G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628485_40628486delinsCT | CA2259640388 | SMARCE1 | c.*1097_*1098delinsAG (n.*1097_*1098delinsAG) c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG) c.*522_*523delinsAG (n.*522_*523delinsAG) n.2133_2134delinsAG c.*1332_*1333delinsAG (n.*1332_*1333delinsAG) c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG) n.2678_2679delinsAG n.2158_2159delinsAG c.*3599_*3600delinsAG (n.*3599_*3600delinsAG) n.2090_2091delinsAG n.1828_1829delinsAG n.3423_3424delinsAG n.1581_1582delinsAG c.*804_*805delinsAG (n.*804_*805delinsAG) n.2198_2199delinsAG c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG) n.7447_7448delinsAG n.2901_2902delinsAG c.*1411_*1412delinsAG (n.*1411_*1412delinsAG) c.*1465_*1466delinsAG (n.*1465_*1466delinsAG) c.*1066_*1067delinsAG (n.*1066_*1067delinsAG) n.2122_2123delinsAG | |
| 17 | g.40628486del | CA983694687 | SMARCE1 | c.*1097del (n.*1097del) c.*299del (n.*299del) c.*522del (n.*522del) n.2133del c.*1332del (n.*1332del) c.*514del (n.*514del) n.2678del n.2158del c.*3599del (n.*3599del) n.2090del n.1828del n.3423del n.1581del c.*804del (n.*804del) n.2198del c.*1223del (n.*1223del) n.7447del n.2901del c.*1411del (n.*1411del) c.*1465del (n.*1465del) c.*1066del (n.*1066del) n.2122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628488C>A | CA2637750028 | SMARCE1 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.2131G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2676G>T n.2156G>T c.*3597G>T (n.*3597G>T) n.2088G>T n.1826G>T n.3421G>T n.1579G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2196G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.7445G>T n.2899G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628488C>T | CA2637750029 | SMARCE1 | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.2131G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2676G>A n.2156G>A c.*3597G>A (n.*3597G>A) n.2088G>A n.1826G>A n.3421G>A n.1579G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2196G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.7445G>A n.2899G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2120G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628489A>G | CA2637750030 | SMARCE1 | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.2130T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.2675T>C n.2155T>C c.*3596T>C (n.*3596T>C) n.2087T>C n.1825T>C n.3420T>C n.1578T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.2195T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.7444T>C n.2898T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628490G>A | CA2637750031 | SMARCE1 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.2129C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2674C>T n.2154C>T c.*3595C>T (n.*3595C>T) n.2086C>T n.1824C>T n.3419C>T n.1577C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.2194C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.7443C>T n.2897C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628491C>A | CA2637750032 | SMARCE1 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.2128G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2673G>T n.2153G>T c.*3594G>T (n.*3594G>T) n.2085G>T n.1823G>T n.3418G>T n.1576G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.2193G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.7442G>T n.2896G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628491C>T | CA2637750033 | SMARCE1 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2128G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2673G>A n.2153G>A c.*3594G>A (n.*3594G>A) n.2085G>A n.1823G>A n.3418G>A n.1576G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.2193G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.7442G>A n.2896G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.2117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628493T>A | CA290547217 | SMARCE1 | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.2126A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.2671A>T n.2151A>T c.*3592A>T (n.*3592A>T) n.2083A>T n.1821A>T n.3416A>T n.1574A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.2191A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.7440A>T n.2894A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628493T= | CA2259640389 | SMARCE1 | c.*1090A= (n.*1090A=) c.*292A= (n.*292A=) c.*515A= (n.*515A=) n.2126A= c.*1325A= (n.*1325A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2671A= n.2151A= c.*3592A= (n.*3592A=) n.2083A= n.1821A= n.3416A= n.1574A= c.*797A= (n.*797A=) n.2191A= c.*1216A= (n.*1216A=) n.7440A= n.2894A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1059A= (n.*1059A=) n.2115A= | |
| 17 | g.40628497del | CA2637750034 | SMARCE1 | c.*1088del (n.*1088del) c.*290del (n.*290del) c.*513del (n.*513del) n.2124del c.*1323del (n.*1323del) c.*505del (n.*505del) n.2669del n.2149del c.*3590del (n.*3590del) n.2081del n.1819del n.3414del n.1572del c.*795del (n.*795del) n.2189del c.*1214del (n.*1214del) n.7438del n.2892del c.*1402del (n.*1402del) c.*1456del (n.*1456del) c.*1057del (n.*1057del) n.2113del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628498G>A | CA2733217333 | SMARCE1 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2121C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2666C>T n.2146C>T c.*3587C>T (n.*3587C>T) n.2078C>T n.1816C>T n.3411C>T n.1569C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2186C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.7435C>T n.2889C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.2110C>T | dbSNP |
| 17 | g.40628498G>C | CA290547222 | SMARCE1 | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2121C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.2666C>G n.2146C>G c.*3587C>G (n.*3587C>G) n.2078C>G n.1816C>G n.3411C>G n.1569C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.2186C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.7435C>G n.2889C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.2110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628498G= | CA2259640390 | SMARCE1 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*510C= (n.*510C=) n.2121C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*502C= (n.*502C=) n.2666C= n.2146C= c.*3587C= (n.*3587C=) n.2078C= n.1816C= n.3411C= n.1569C= c.*792C= (n.*792C=) n.2186C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.7435C= n.2889C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.2110C= | |
| 17 | g.40628498G>T | CA2637750035 | SMARCE1 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2121C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2666C>A n.2146C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) n.2078C>A n.1816C>A n.3411C>A n.1569C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2186C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.7435C>A n.2889C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.2110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628499G>T | CA2637750036 | SMARCE1 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2120C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2665C>A n.2145C>A c.*3586C>A (n.*3586C>A) n.2077C>A n.1815C>A n.3410C>A n.1568C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2185C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.7434C>A n.2888C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.2109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628500A>T | CA2637750037 | SMARCE1 | c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2119T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.2664T>A n.2144T>A c.*3585T>A (n.*3585T>A) n.2076T>A n.1814T>A n.3409T>A n.1567T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.2184T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.7433T>A n.2887T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2108T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628501T= | CA2259640391 | SMARCE1 | c.*1082A= (n.*1082A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2118A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*499A= (n.*499A=) n.2663A= n.2143A= c.*3584A= (n.*3584A=) n.2075A= n.1813A= n.3408A= n.1566A= c.*789A= (n.*789A=) n.2183A= c.*1208A= (n.*1208A=) n.7432A= n.2886A= c.*1396A= (n.*1396A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.2107A= | |
| 17 | g.40628503dup | CA290547226 | SMARCE1 | c.*1081dup (n.*1081dup) c.*283dup (n.*283dup) c.*506dup (n.*506dup) n.2117dup c.*1316dup (n.*1316dup) c.*498dup (n.*498dup) n.2662dup n.2142dup c.*3583dup (n.*3583dup) n.2074dup n.1812dup n.3407dup n.1565dup c.*788dup (n.*788dup) n.2182dup c.*1207dup (n.*1207dup) n.7431dup n.2885dup c.*1395dup (n.*1395dup) c.*1449dup (n.*1449dup) c.*1050dup (n.*1050dup) n.2106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628503A>C | CA2637750038 | SMARCE1 | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.2116T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.2661T>G n.2141T>G c.*3582T>G (n.*3582T>G) n.2073T>G n.1811T>G n.3406T>G n.1564T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2181T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.7430T>G n.2884T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2105T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628504T>G | CA2637750039 | SMARCE1 | c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2115A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.2660A>C n.2140A>C c.*3581A>C (n.*3581A>C) n.2072A>C n.1810A>C n.3405A>C n.1563A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.2180A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.7429A>C n.2883A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2104A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628506C>A | CA2637750040 | SMARCE1 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2113G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2658G>T n.2138G>T c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.2070G>T n.1808G>T n.3403G>T n.1561G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2178G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.7427G>T n.2881G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628508C>T | CA2637750041 | SMARCE1 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2111G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.2656G>A n.2136G>A c.*3577G>A (n.*3577G>A) n.2068G>A n.1806G>A n.3401G>A n.1559G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.2176G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.7425G>A n.2879G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.2100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628513_40628514insACGTGATCATGTAT | CA2518320323 | SMARCE1 | c.*1069_*1070insATACATGATCACGT (n.*1069_*1070insATACATGATCACGT) c.*271_*272insATACATGATCACGT (n.*271_*272insATACATGATCACGT) c.*494_*495insATACATGATCACGT (n.*494_*495insATACATGATCACGT) n.2105_2106insATACATGATCACGT c.*1304_*1305insATACATGATCACGT (n.*1304_*1305insATACATGATCACGT) c.*486_*487insATACATGATCACGT (n.*486_*487insATACATGATCACGT) n.2650_2651insATACATGATCACGT n.2130_2131insATACATGATCACGT c.*3571_*3572insATACATGATCACGT (n.*3571_*3572insATACATGATCACGT) n.2062_2063insATACATGATCACGT n.1800_1801insATACATGATCACGT n.3395_3396insATACATGATCACGT n.1553_1554insATACATGATCACGT c.*776_*777insATACATGATCACGT (n.*776_*777insATACATGATCACGT) n.2170_2171insATACATGATCACGT c.*1195_*1196insATACATGATCACGT (n.*1195_*1196insATACATGATCACGT) n.7419_7420insATACATGATCACGT n.2873_2874insATACATGATCACGT c.*1383_*1384insATACATGATCACGT (n.*1383_*1384insATACATGATCACGT) c.*1437_*1438insATACATGATCACGT (n.*1437_*1438insATACATGATCACGT) c.*1038_*1039insATACATGATCACGT (n.*1038_*1039insATACATGATCACGT) n.2094_2095insATACATGATCACGT | |
| 17 | g.40628514G>C | CA2637750042 | SMARCE1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.2105C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.2650C>G n.2130C>G c.*3571C>G (n.*3571C>G) n.2062C>G n.1800C>G n.3395C>G n.1553C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.2170C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.7419C>G n.2873C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2094C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628514G= | CA2259640392 | SMARCE1 | c.*1069C= (n.*1069C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*494C= (n.*494C=) n.2105C= c.*1304C= (n.*1304C=) c.*486C= (n.*486C=) n.2650C= n.2130C= c.*3571C= (n.*3571C=) n.2062C= n.1800C= n.3395C= n.1553C= c.*776C= (n.*776C=) n.2170C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.7419C= n.2873C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2094C= | |
| 17 | g.40628514G>T | CA2259640393 | SMARCE1 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2105C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2650C>A n.2130C>A c.*3571C>A (n.*3571C>A) n.2062C>A n.1800C>A n.3395C>A n.1553C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.2170C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.7419C>A n.2873C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2094C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628517G>C | CA2637750043 | SMARCE1 | c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.2102C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.2647C>G n.2127C>G c.*3568C>G (n.*3568C>G) n.2059C>G n.1797C>G n.3392C>G n.1550C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.2167C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.7416C>G n.2870C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.2091C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628518T>G | CA2637750044 | SMARCE1 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2101A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.2646A>C n.2126A>C c.*3567A>C (n.*3567A>C) n.2058A>C n.1796A>C n.3391A>C n.1549A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.2166A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.7415A>C n.2869A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2090A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628519G>T | CA2637750045 | SMARCE1 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.2100C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2645C>A n.2125C>A c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.2057C>A n.1795C>A n.3390C>A n.1548C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2165C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.7414C>A n.2868C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2089C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628520G>A | CA983694688 | SMARCE1 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2099C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2644C>T n.2124C>T c.*3565C>T (n.*3565C>T) n.2056C>T n.1794C>T n.3389C>T n.1547C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2164C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.7413C>T n.2867C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628520G= | CA2259640394 | SMARCE1 | c.*1063C= (n.*1063C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2099C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2644C= n.2124C= c.*3565C= (n.*3565C=) n.2056C= n.1794C= n.3389C= n.1547C= c.*770C= (n.*770C=) n.2164C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.7413C= n.2867C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1032C= (n.*1032C=) n.2088C= | |
| 17 | g.40628520G>T | CA2533940643 | SMARCE1 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2099C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2644C>A n.2124C>A c.*3565C>A (n.*3565C>A) n.2056C>A n.1794C>A n.3389C>A n.1547C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2164C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.7413C>A n.2867C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2088C>A | |
| 17 | g.40628521G>T | CA2637750046 | SMARCE1 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2098C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.2643C>A n.2123C>A c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.2055C>A n.1793C>A n.3388C>A n.1546C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.2163C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.7412C>A n.2866C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2087C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628525T>G | CA2809468876 | SMARCE1 | c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2094A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.2639A>C n.2119A>C c.*3560A>C (n.*3560A>C) n.2051A>C n.1789A>C n.3384A>C n.1542A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.2159A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.7408A>C n.2862A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2083A>C | |
| 17 | g.40628527T>C | CA2637750047 | SMARCE1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.2092A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2637A>G n.2117A>G c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.2049A>G n.1787A>G n.3382A>G n.1540A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.2157A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.7406A>G n.2860A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2081A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628528C>A | CA771947600 | SMARCE1 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.2091G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2636G>T n.2116G>T c.*3557G>T (n.*3557G>T) n.2048G>T n.1786G>T n.3381G>T n.1539G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2156G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.7405G>T n.2859G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2080G>T | dbSNP |
| 17 | g.40628528C= | CA2259640395 | SMARCE1 | c.*1055G= (n.*1055G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*480G= (n.*480G=) n.2091G= c.*1290G= (n.*1290G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2636G= n.2116G= c.*3557G= (n.*3557G=) n.2048G= n.1786G= n.3381G= n.1539G= c.*762G= (n.*762G=) n.2156G= c.*1181G= (n.*1181G=) n.7405G= n.2859G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.2080G= | |
| 17 | g.40628529T>C | CA2637750048 | SMARCE1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2090A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2635A>G n.2115A>G c.*3556A>G (n.*3556A>G) n.2047A>G n.1785A>G n.3380A>G n.1538A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.2155A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.7404A>G n.2858A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2079A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628530C>A | CA2637750049 | SMARCE1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2089G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.2634G>T n.2114G>T c.*3555G>T (n.*3555G>T) n.2046G>T n.1784G>T n.3379G>T n.1537G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2154G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.7403G>T n.2857G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2078G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628530_40628534delinsCAATT | CA2259640396 | SMARCE1 | c.*1049_*1053delinsAATTG (n.*1049_*1053delinsAATTG) c.*251_*255delinsAATTG (n.*251_*255delinsAATTG) c.*474_*478delinsAATTG (n.*474_*478delinsAATTG) n.2085_2089delinsAATTG c.*1284_*1288delinsAATTG (n.*1284_*1288delinsAATTG) c.*466_*470delinsAATTG (n.*466_*470delinsAATTG) n.2630_2634delinsAATTG n.2110_2114delinsAATTG c.*3551_*3555delinsAATTG (n.*3551_*3555delinsAATTG) n.2042_2046delinsAATTG n.1780_1784delinsAATTG n.3375_3379delinsAATTG n.1533_1537delinsAATTG c.*756_*760delinsAATTG (n.*756_*760delinsAATTG) n.2150_2154delinsAATTG c.*1175_*1179delinsAATTG (n.*1175_*1179delinsAATTG) n.7399_7403delinsAATTG n.2853_2857delinsAATTG c.*1363_*1367delinsAATTG (n.*1363_*1367delinsAATTG) c.*1417_*1421delinsAATTG (n.*1417_*1421delinsAATTG) c.*1018_*1022delinsAATTG (n.*1018_*1022delinsAATTG) n.2074_2078delinsAATTG | |
| 17 | g.40628531A>G | CA2637750051 | SMARCE1 | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2088T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2633T>C n.2113T>C c.*3554T>C (n.*3554T>C) n.2045T>C n.1783T>C n.3378T>C n.1536T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.2153T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.7402T>C n.2856T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.2077T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628532del | CA2637750050 | SMARCE1 | c.*1052del (n.*1052del) c.*254del (n.*254del) c.*477del (n.*477del) n.2088del c.*1287del (n.*1287del) c.*469del (n.*469del) n.2633del n.2113del c.*3554del (n.*3554del) n.2045del n.1783del n.3378del n.1536del c.*759del (n.*759del) n.2153del c.*1178del (n.*1178del) n.7402del n.2856del c.*1366del (n.*1366del) c.*1420del (n.*1420del) c.*1021del (n.*1021del) n.2077del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628534_40628537del | CA983694689 | SMARCE1 | c.*1049_*1052del (n.*1049_*1052del) c.*251_*254del (n.*251_*254del) c.*474_*477del (n.*474_*477del) n.2085_2088del c.*1284_*1287del (n.*1284_*1287del) c.*466_*469del (n.*466_*469del) n.2630_2633del n.2110_2113del c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del) n.2042_2045del n.1780_1783del n.3375_3378del n.1533_1536del c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.2150_2153del c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) n.7399_7402del n.2853_2856del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del) c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) n.2074_2077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628532A>G | CA2836824757 | SMARCE1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2087T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2632T>C n.2112T>C c.*3553T>C (n.*3553T>C) n.2044T>C n.1782T>C n.3377T>C n.1535T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2152T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.7401T>C n.2855T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2076T>C | |
| 17 | g.40628535A>C | CA2637750052 | SMARCE1 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.2084T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.2629T>G n.2109T>G c.*3550T>G (n.*3550T>G) n.2041T>G n.1779T>G n.3374T>G n.1532T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.2149T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.7398T>G n.2852T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2073T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628535A>T | CA2637750053 | SMARCE1 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.2084T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.2629T>A n.2109T>A c.*3550T>A (n.*3550T>A) n.2041T>A n.1779T>A n.3374T>A n.1532T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.2149T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.7398T>A n.2852T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2073T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628536A= | CA2259640397 | SMARCE1 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*472T= (n.*472T=) n.2083T= c.*1282T= (n.*1282T=) c.*464T= (n.*464T=) n.2628T= n.2108T= c.*3549T= (n.*3549T=) n.2040T= n.1778T= n.3373T= n.1531T= c.*754T= (n.*754T=) n.2148T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.7397T= n.2851T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.2072T= | |
| 17 | g.40628536A>G | CA983694690 | SMARCE1 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.2083T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2628T>C n.2108T>C c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.2040T>C n.1778T>C n.3373T>C n.1531T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2148T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.7397T>C n.2851T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.2072T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628537T>C | CA771947604 | SMARCE1 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2082A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2627A>G n.2107A>G c.*3548A>G (n.*3548A>G) n.2039A>G n.1777A>G n.3372A>G n.1530A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2147A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.7396A>G n.2850A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628537T= | CA2259640398 | SMARCE1 | c.*1046A= (n.*1046A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*471A= (n.*471A=) n.2082A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.*463A= (n.*463A=) n.2627A= n.2107A= c.*3548A= (n.*3548A=) n.2039A= n.1777A= n.3372A= n.1530A= c.*753A= (n.*753A=) n.2147A= c.*1172A= (n.*1172A=) n.7396A= n.2850A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.2071A= |