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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628366G>C | CA2259640339 | SMARCE1 | c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.2253C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2798C>G n.2278C>G c.*3719C>G (n.*3719C>G) n.2210C>G n.1948C>G n.3543C>G n.1701C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.2318C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.7567C>G n.3021C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.40628366G>T | CA2637749965 | SMARCE1 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2253C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2798C>A n.2278C>A c.*3719C>A (n.*3719C>A) n.2210C>A n.1948C>A n.3543C>A n.1701C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.2318C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.7567C>A n.3021C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628367C>A | CA2637749966 | SMARCE1 | c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2252G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2797G>T n.2277G>T c.*3718G>T (n.*3718G>T) n.2209G>T n.1947G>T n.3542G>T n.1700G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.2317G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.7566G>T n.3020G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628367C= | CA2259640341 | SMARCE1 | c.*1216G= (n.*1216G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2252G= c.*1451G= (n.*1451G=) c.*633G= (n.*633G=) n.2797G= n.2277G= c.*3718G= (n.*3718G=) n.2209G= n.1947G= n.3542G= n.1700G= c.*923G= (n.*923G=) n.2317G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.7566G= n.3020G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1584G= (n.*1584G=) c.*1185G= (n.*1185G=) | |
| 17 | g.40628367C>T | CA2259640342 | SMARCE1 | c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2252G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2797G>A n.2277G>A c.*3718G>A (n.*3718G>A) n.2209G>A n.1947G>A n.3542G>A n.1700G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.2317G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.7566G>A n.3020G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628367_40628368delinsCA | CA2259640340 | SMARCE1 | c.*1215_*1216delinsTG (n.*1215_*1216delinsTG) c.*417_*418delinsTG (n.*417_*418delinsTG) c.*640_*641delinsTG (n.*640_*641delinsTG) n.2251_2252delinsTG c.*1450_*1451delinsTG (n.*1450_*1451delinsTG) c.*632_*633delinsTG (n.*632_*633delinsTG) n.2796_2797delinsTG n.2276_2277delinsTG c.*3717_*3718delinsTG (n.*3717_*3718delinsTG) n.2208_2209delinsTG n.1946_1947delinsTG n.3541_3542delinsTG n.1699_1700delinsTG c.*922_*923delinsTG (n.*922_*923delinsTG) n.2316_2317delinsTG c.*1341_*1342delinsTG (n.*1341_*1342delinsTG) n.7565_7566delinsTG n.3019_3020delinsTG c.*1529_*1530delinsTG (n.*1529_*1530delinsTG) c.*1583_*1584delinsTG (n.*1583_*1584delinsTG) c.*1184_*1185delinsTG (n.*1184_*1185delinsTG) | |
| 17 | g.40628368del | CA771947547 | SMARCE1 | c.*1215del (n.*1215del) c.*417del (n.*417del) c.*640del (n.*640del) n.2251del c.*1450del (n.*1450del) c.*632del (n.*632del) n.2796del n.2276del c.*3717del (n.*3717del) n.2208del n.1946del n.3541del n.1699del c.*922del (n.*922del) n.2316del c.*1341del (n.*1341del) n.7565del n.3019del c.*1529del (n.*1529del) c.*1583del (n.*1583del) c.*1184del (n.*1184del) | dbSNP |
| 17 | g.40628369G>A | CA2637749967 | SMARCE1 | c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.2250C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.2795C>T n.2275C>T c.*3716C>T (n.*3716C>T) n.2207C>T n.1945C>T n.3540C>T n.1698C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.2315C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.7564C>T n.3018C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628372G>T | CA2637749968 | SMARCE1 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2247C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2792C>A n.2272C>A c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.2204C>A n.1942C>A n.3537C>A n.1695C>A c.*918C>A (n.*918C>A) n.2312C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.7561C>A n.3015C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628373T>C | CA771947550 | SMARCE1 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2246A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.2791A>G n.2271A>G c.*3712A>G (n.*3712A>G) n.2203A>G n.1941A>G n.3536A>G n.1694A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.2311A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.7560A>G n.3014A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628373T= | CA2259640343 | SMARCE1 | c.*1210A= (n.*1210A=) c.*412A= (n.*412A=) c.*635A= (n.*635A=) n.2246A= c.*1445A= (n.*1445A=) c.*627A= (n.*627A=) n.2791A= n.2271A= c.*3712A= (n.*3712A=) n.2203A= n.1941A= n.3536A= n.1694A= c.*917A= (n.*917A=) n.2311A= c.*1336A= (n.*1336A=) n.7560A= n.3014A= c.*1524A= (n.*1524A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1179A= (n.*1179A=) | |
| 17 | g.40628376del | CA2637749969 | SMARCE1 | c.*1209del (n.*1209del) c.*411del (n.*411del) c.*634del (n.*634del) n.2245del c.*1444del (n.*1444del) c.*626del (n.*626del) n.2790del n.2270del c.*3711del (n.*3711del) n.2202del n.1940del n.3535del n.1693del c.*916del (n.*916del) n.2310del c.*1335del (n.*1335del) n.7559del n.3013del c.*1523del (n.*1523del) c.*1577del (n.*1577del) c.*1178del (n.*1178del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628376A>T | CA2637749970 | SMARCE1 | c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.2243T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2788T>A n.2268T>A c.*3709T>A (n.*3709T>A) n.2200T>A n.1938T>A n.3533T>A n.1691T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.2308T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.7557T>A n.3011T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628377C>A | CA2637749971 | SMARCE1 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2242G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2787G>T n.2267G>T c.*3708G>T (n.*3708G>T) n.2199G>T n.1937G>T n.3532G>T n.1690G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.2307G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.7556G>T n.3010G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628377C= | CA2259640344 | SMARCE1 | c.*1206G= (n.*1206G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2242G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*623G= (n.*623G=) n.2787G= n.2267G= c.*3708G= (n.*3708G=) n.2199G= n.1937G= n.3532G= n.1690G= c.*913G= (n.*913G=) n.2307G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.7556G= n.3010G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.*1175G= (n.*1175G=) | |
| 17 | g.40628377C>T | CA290547150 | SMARCE1 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2242G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2787G>A n.2267G>A c.*3708G>A (n.*3708G>A) n.2199G>A n.1937G>A n.3532G>A n.1690G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.2307G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.7556G>A n.3010G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628377_40628379delinsCAA | CA2259640345 | SMARCE1 | c.*1204_*1206delinsTTG (n.*1204_*1206delinsTTG) c.*406_*408delinsTTG (n.*406_*408delinsTTG) c.*629_*631delinsTTG (n.*629_*631delinsTTG) n.2240_2242delinsTTG c.*1439_*1441delinsTTG (n.*1439_*1441delinsTTG) c.*621_*623delinsTTG (n.*621_*623delinsTTG) n.2785_2787delinsTTG n.2265_2267delinsTTG c.*3706_*3708delinsTTG (n.*3706_*3708delinsTTG) n.2197_2199delinsTTG n.1935_1937delinsTTG n.3530_3532delinsTTG n.1688_1690delinsTTG c.*911_*913delinsTTG (n.*911_*913delinsTTG) n.2305_2307delinsTTG c.*1330_*1332delinsTTG (n.*1330_*1332delinsTTG) n.7554_7556delinsTTG n.3008_3010delinsTTG c.*1518_*1520delinsTTG (n.*1518_*1520delinsTTG) c.*1572_*1574delinsTTG (n.*1572_*1574delinsTTG) c.*1173_*1175delinsTTG (n.*1173_*1175delinsTTG) | |
| 17 | g.40628378A= | CA2259640347 | SMARCE1 | c.*1205T= (n.*1205T=) c.*407T= (n.*407T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2241T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*622T= (n.*622T=) n.2786T= n.2266T= c.*3707T= (n.*3707T=) n.2198T= n.1936T= n.3531T= n.1689T= c.*912T= (n.*912T=) n.2306T= c.*1331T= (n.*1331T=) n.7555T= n.3009T= c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*1174T= (n.*1174T=) | |
| 17 | g.40628378A>G | CA290547151 | SMARCE1 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2241T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.2786T>C n.2266T>C c.*3707T>C (n.*3707T>C) n.2198T>C n.1936T>C n.3531T>C n.1689T>C c.*912T>C (n.*912T>C) n.2306T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.7555T>C n.3009T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628378_40628379del | CA499961926 | SMARCE1 | c.*1204_*1205del (n.*1204_*1205del) c.*406_*407del (n.*406_*407del) c.*629_*630del (n.*629_*630del) n.2240_2241del c.*1439_*1440del (n.*1439_*1440del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.2785_2786del n.2265_2266del c.*3706_*3707del (n.*3706_*3707del) n.2197_2198del n.1935_1936del n.3530_3531del n.1688_1689del c.*911_*912del (n.*911_*912del) n.2305_2306del c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del) n.7554_7555del n.3008_3009del c.*1518_*1519del (n.*1518_*1519del) c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628378_40628380delinsAAG | CA2259640346 | SMARCE1 | c.*1203_*1205delinsCTT (n.*1203_*1205delinsCTT) c.*405_*407delinsCTT (n.*405_*407delinsCTT) c.*628_*630delinsCTT (n.*628_*630delinsCTT) n.2239_2241delinsCTT c.*1438_*1440delinsCTT (n.*1438_*1440delinsCTT) c.*620_*622delinsCTT (n.*620_*622delinsCTT) n.2784_2786delinsCTT n.2264_2266delinsCTT c.*3705_*3707delinsCTT (n.*3705_*3707delinsCTT) n.2196_2198delinsCTT n.1934_1936delinsCTT n.3529_3531delinsCTT n.1687_1689delinsCTT c.*910_*912delinsCTT (n.*910_*912delinsCTT) n.2304_2306delinsCTT c.*1329_*1331delinsCTT (n.*1329_*1331delinsCTT) n.7553_7555delinsCTT n.3007_3009delinsCTT c.*1517_*1519delinsCTT (n.*1517_*1519delinsCTT) c.*1571_*1573delinsCTT (n.*1571_*1573delinsCTT) c.*1172_*1174delinsCTT (n.*1172_*1174delinsCTT) | |
| 17 | g.40628383_40628384del | CA625975843 | SMARCE1 | c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.*628_*629del (n.*628_*629del) n.2239_2240del c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.2784_2785del n.2264_2265del c.*3705_*3706del (n.*3705_*3706del) n.2196_2197del n.1934_1935del n.3529_3530del n.1687_1688del c.*910_*911del (n.*910_*911del) n.2304_2305del c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) n.7553_7554del n.3007_3008del c.*1517_*1518del (n.*1517_*1518del) c.*1571_*1572del (n.*1571_*1572del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628381_40628384delinsAGAG | CA2259640348 | SMARCE1 | c.*1199_*1202delinsCTCT (n.*1199_*1202delinsCTCT) c.*401_*404delinsCTCT (n.*401_*404delinsCTCT) c.*624_*627delinsCTCT (n.*624_*627delinsCTCT) n.2235_2238delinsCTCT c.*1434_*1437delinsCTCT (n.*1434_*1437delinsCTCT) c.*616_*619delinsCTCT (n.*616_*619delinsCTCT) n.2780_2783delinsCTCT n.2260_2263delinsCTCT c.*3701_*3704delinsCTCT (n.*3701_*3704delinsCTCT) n.2192_2195delinsCTCT n.1930_1933delinsCTCT n.3525_3528delinsCTCT n.1683_1686delinsCTCT c.*906_*909delinsCTCT (n.*906_*909delinsCTCT) n.2300_2303delinsCTCT c.*1325_*1328delinsCTCT (n.*1325_*1328delinsCTCT) n.7549_7552delinsCTCT n.3003_3006delinsCTCT c.*1513_*1516delinsCTCT (n.*1513_*1516delinsCTCT) c.*1567_*1570delinsCTCT (n.*1567_*1570delinsCTCT) c.*1168_*1171delinsCTCT (n.*1168_*1171delinsCTCT) | |
| 17 | g.40628382G>A | CA2809468871 | SMARCE1 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2237C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.2782C>T n.2262C>T c.*3703C>T (n.*3703C>T) n.2194C>T n.1932C>T n.3527C>T n.1685C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.2302C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.7551C>T n.3005C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) | |
| 17 | g.40628385_40628387del | CA771947556 | SMARCE1 | c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.*401_*403del (n.*401_*403del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) n.2235_2237del c.*1434_*1436del (n.*1434_*1436del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) n.2780_2782del n.2260_2262del c.*3701_*3703del (n.*3701_*3703del) n.2192_2194del n.1930_1932del n.3525_3527del n.1683_1685del c.*906_*908del (n.*906_*908del) n.2300_2302del c.*1325_*1327del (n.*1325_*1327del) n.7549_7551del n.3003_3005del c.*1513_*1515del (n.*1513_*1515del) c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628383A= | CA2259640349 | SMARCE1 | c.*1200T= (n.*1200T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*625T= (n.*625T=) n.2236T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.*617T= (n.*617T=) n.2781T= n.2261T= c.*3702T= (n.*3702T=) n.2193T= n.1931T= n.3526T= n.1684T= c.*907T= (n.*907T=) n.2301T= c.*1326T= (n.*1326T=) n.7550T= n.3004T= c.*1514T= (n.*1514T=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1169T= (n.*1169T=) | |
| 17 | g.40628383A>G | CA771947557 | SMARCE1 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.2236T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.2781T>C n.2261T>C c.*3702T>C (n.*3702T>C) n.2193T>C n.1931T>C n.3526T>C n.1684T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.2301T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.7550T>C n.3004T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628384G>A | CA290547153 | SMARCE1 | c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2235C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.2780C>T n.2260C>T c.*3701C>T (n.*3701C>T) n.2192C>T n.1930C>T n.3525C>T n.1683C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.2300C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.7549C>T n.3003C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40628384G= | CA2259640350 | SMARCE1 | c.*1199C= (n.*1199C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*624C= (n.*624C=) n.2235C= c.*1434C= (n.*1434C=) c.*616C= (n.*616C=) n.2780C= n.2260C= c.*3701C= (n.*3701C=) n.2192C= n.1930C= n.3525C= n.1683C= c.*906C= (n.*906C=) n.2300C= c.*1325C= (n.*1325C=) n.7549C= n.3003C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1168C= (n.*1168C=) | |
| 17 | g.40628385G>A | CA2259640352 | SMARCE1 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.2234C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.2779C>T n.2259C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) n.2191C>T n.1929C>T n.3524C>T n.1682C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.2299C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.7548C>T n.3002C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40628385G= | CA2259640351 | SMARCE1 | c.*1198C= (n.*1198C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*623C= (n.*623C=) n.2234C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*615C= (n.*615C=) n.2779C= n.2259C= c.*3700C= (n.*3700C=) n.2191C= n.1929C= n.3524C= n.1682C= c.*905C= (n.*905C=) n.2299C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.7548C= n.3002C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1167C= (n.*1167C=) | |
| 17 | g.40628389C>A | CA2637749972 | SMARCE1 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.2230G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.2775G>T n.2255G>T c.*3696G>T (n.*3696G>T) n.2187G>T n.1925G>T n.3520G>T n.1678G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.2295G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.7544G>T n.2998G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628392T>C | CA290547154 | SMARCE1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.2227A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.2772A>G n.2252A>G c.*3693A>G (n.*3693A>G) n.2184A>G n.1922A>G n.3517A>G n.1675A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.2292A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.7541A>G n.2995A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628392T= | CA2259640353 | SMARCE1 | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*616A= (n.*616A=) n.2227A= c.*1426A= (n.*1426A=) c.*608A= (n.*608A=) n.2772A= n.2252A= c.*3693A= (n.*3693A=) n.2184A= n.1922A= n.3517A= n.1675A= c.*898A= (n.*898A=) n.2292A= c.*1317A= (n.*1317A=) n.7541A= n.2995A= c.*1505A= (n.*1505A=) c.*1559A= (n.*1559A=) c.*1160A= (n.*1160A=) | |
| 17 | g.40628393C>G | CA2637749973 | SMARCE1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.2226G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2771G>C n.2251G>C c.*3692G>C (n.*3692G>C) n.2183G>C n.1921G>C n.3516G>C n.1674G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.2291G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.7540G>C n.2994G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628394A>C | CA2637749974 | SMARCE1 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.2225T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.2770T>G n.2250T>G c.*3691T>G (n.*3691T>G) n.2182T>G n.1920T>G n.3515T>G n.1673T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.2290T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.7539T>G n.2993T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628394A>G | CA2637749975 | SMARCE1 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.2225T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.2770T>C n.2250T>C c.*3691T>C (n.*3691T>C) n.2182T>C n.1920T>C n.3515T>C n.1673T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.2290T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.7539T>C n.2993T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628399G>T | CA2637749976 | SMARCE1 | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.2220C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2765C>A n.2245C>A c.*3686C>A (n.*3686C>A) n.2177C>A n.1915C>A n.3510C>A n.1668C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.2285C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.7534C>A n.2988C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628400C>A | CA2637749977 | SMARCE1 | c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.2219G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.2764G>T n.2244G>T c.*3685G>T (n.*3685G>T) n.2176G>T n.1914G>T n.3509G>T n.1667G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.2284G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.7533G>T n.2987G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628402A>C | CA2809468872 | SMARCE1 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.2217T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.2762T>G n.2242T>G c.*3683T>G (n.*3683T>G) n.2174T>G n.1912T>G n.3507T>G n.1665T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.2282T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.7531T>G n.2985T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| 17 | g.40628403C>A | CA2637749978 | SMARCE1 | c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.2216G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.2761G>T n.2241G>T c.*3682G>T (n.*3682G>T) n.2173G>T n.1911G>T n.3506G>T n.1664G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.2281G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.7530G>T n.2984G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628403C= | CA2259640354 | SMARCE1 | c.*1180G= (n.*1180G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*605G= (n.*605G=) n.2216G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*597G= (n.*597G=) n.2761G= n.2241G= c.*3682G= (n.*3682G=) n.2173G= n.1911G= n.3506G= n.1664G= c.*887G= (n.*887G=) n.2281G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.7530G= n.2984G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1149G= (n.*1149G=) | |
| 17 | g.40628403C>T | CA2259640355 | SMARCE1 | c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.2216G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.2761G>A n.2241G>A c.*3682G>A (n.*3682G>A) n.2173G>A n.1911G>A n.3506G>A n.1664G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.2281G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.7530G>A n.2984G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628405G>T | CA2637749979 | SMARCE1 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2214C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.2759C>A n.2239C>A c.*3680C>A (n.*3680C>A) n.2171C>A n.1909C>A n.3504C>A n.1662C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.2279C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.7528C>A n.2982C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628406A>T | CA2809468873 | SMARCE1 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.2213T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.2758T>A n.2238T>A c.*3679T>A (n.*3679T>A) n.2170T>A n.1908T>A n.3503T>A n.1661T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.2278T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.7527T>A n.2981T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) | |
| 17 | g.40628411del | CA2637749980 | SMARCE1 | c.*1175del (n.*1175del) c.*377del (n.*377del) c.*600del (n.*600del) n.2211del c.*1410del (n.*1410del) c.*592del (n.*592del) n.2756del n.2236del c.*3677del (n.*3677del) n.2168del n.1906del n.3501del n.1659del c.*882del (n.*882del) n.2276del c.*1301del (n.*1301del) n.7525del n.2979del c.*1489del (n.*1489del) c.*1543del (n.*1543del) c.*1144del (n.*1144del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628409G>T | CA2637749981 | SMARCE1 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2210C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2755C>A n.2235C>A c.*3676C>A (n.*3676C>A) n.2167C>A n.1905C>A n.3500C>A n.1658C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.2275C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.7524C>A n.2978C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628410G>A | CA2637749982 | SMARCE1 | c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.2209C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2754C>T n.2234C>T c.*3675C>T (n.*3675C>T) n.2166C>T n.1904C>T n.3499C>T n.1657C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.2274C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.7523C>T n.2977C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628410G= | CA2259640356 | SMARCE1 | c.*1173C= (n.*1173C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*598C= (n.*598C=) n.2209C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2754C= n.2234C= c.*3675C= (n.*3675C=) n.2166C= n.1904C= n.3499C= n.1657C= c.*880C= (n.*880C=) n.2274C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.7523C= n.2977C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1142C= (n.*1142C=) | |
| 17 | g.40628410G>T | CA2259640357 | SMARCE1 | c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.2209C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2754C>A n.2234C>A c.*3675C>A (n.*3675C>A) n.2166C>A n.1904C>A n.3499C>A n.1657C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.2274C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.7523C>A n.2977C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628412A>G | CA2637749983 | SMARCE1 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.2207T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2752T>C n.2232T>C c.*3673T>C (n.*3673T>C) n.2164T>C n.1902T>C n.3497T>C n.1655T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.2272T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.7521T>C n.2975T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628413C>A | CA2637749984 | SMARCE1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.2206G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.2751G>T n.2231G>T c.*3672G>T (n.*3672G>T) n.2163G>T n.1901G>T n.3496G>T n.1654G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.2271G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.7520G>T n.2974G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628413C>T | CA2637749985 | SMARCE1 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.2206G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.2751G>A n.2231G>A c.*3672G>A (n.*3672G>A) n.2163G>A n.1901G>A n.3496G>A n.1654G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.2271G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.7520G>A n.2974G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628414T>C | CA2637749986 | SMARCE1 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.2205A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.2750A>G n.2230A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) n.2162A>G n.1900A>G n.3495A>G n.1653A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.2270A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.7519A>G n.2973A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628414T>G | CA290547159 | SMARCE1 | c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.2205A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.2750A>C n.2230A>C c.*3671A>C (n.*3671A>C) n.2162A>C n.1900A>C n.3495A>C n.1653A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.2270A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.7519A>C n.2973A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628414T= | CA2259640358 | SMARCE1 | c.*1169A= (n.*1169A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*594A= (n.*594A=) n.2205A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*586A= (n.*586A=) n.2750A= n.2230A= c.*3671A= (n.*3671A=) n.2162A= n.1900A= n.3495A= n.1653A= c.*876A= (n.*876A=) n.2270A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.7519A= n.2973A= c.*1483A= (n.*1483A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.*1138A= (n.*1138A=) | |
| 17 | g.40628415G>T | CA2809468874 | SMARCE1 | c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.2204C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.2749C>A n.2229C>A c.*3670C>A (n.*3670C>A) n.2161C>A n.1899C>A n.3494C>A n.1652C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.2269C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.7518C>A n.2972C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) | |
| 17 | g.40628417del | CA2637749987 | SMARCE1 | c.*1168del (n.*1168del) c.*370del (n.*370del) c.*593del (n.*593del) n.2204del c.*1403del (n.*1403del) c.*585del (n.*585del) n.2749del n.2229del c.*3670del (n.*3670del) n.2161del n.1899del n.3494del n.1652del c.*875del (n.*875del) n.2269del c.*1294del (n.*1294del) n.7518del n.2972del c.*1482del (n.*1482del) c.*1536del (n.*1536del) c.*1137del (n.*1137del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628416G>T | CA2637749988 | SMARCE1 | c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.2203C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.2748C>A n.2228C>A c.*3669C>A (n.*3669C>A) n.2160C>A n.1898C>A n.3493C>A n.1651C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.2268C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.7517C>A n.2971C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628417G>A | CA2637749989 | SMARCE1 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2202C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2747C>T n.2227C>T c.*3668C>T (n.*3668C>T) n.2159C>T n.1897C>T n.3492C>T n.1650C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2267C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.7516C>T n.2970C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628417G>C | CA2637749990 | SMARCE1 | c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2202C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2747C>G n.2227C>G c.*3668C>G (n.*3668C>G) n.2159C>G n.1897C>G n.3492C>G n.1650C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.2267C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.7516C>G n.2970C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628418A>G | CA2637749991 | SMARCE1 | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.2201T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2746T>C n.2226T>C c.*3667T>C (n.*3667T>C) n.2158T>C n.1896T>C n.3491T>C n.1649T>C c.*872T>C (n.*872T>C) n.2266T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.7515T>C n.2969T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628419A= | CA2259640359 | SMARCE1 | c.*1164T= (n.*1164T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*589T= (n.*589T=) n.2200T= c.*1399T= (n.*1399T=) c.*581T= (n.*581T=) n.2745T= n.2225T= c.*3666T= (n.*3666T=) n.2157T= n.1895T= n.3490T= n.1648T= c.*871T= (n.*871T=) n.2265T= c.*1290T= (n.*1290T=) n.7514T= n.2968T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1133T= (n.*1133T=) | |
| 17 | g.40628419A>C | CA2259640360 | SMARCE1 | c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.2200T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2745T>G n.2225T>G c.*3666T>G (n.*3666T>G) n.2157T>G n.1895T>G n.3490T>G n.1648T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.2265T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.7514T>G n.2968T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628420G>A | CA290547163 | SMARCE1 | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.2199C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2744C>T n.2224C>T c.*3665C>T (n.*3665C>T) n.2156C>T n.1894C>T n.3489C>T n.1647C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.2264C>T c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.7513C>T n.2967C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628420G= | CA2259640361 | SMARCE1 | c.*1163C= (n.*1163C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*588C= (n.*588C=) n.2199C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*580C= (n.*580C=) n.2744C= n.2224C= c.*3665C= (n.*3665C=) n.2156C= n.1894C= n.3489C= n.1647C= c.*870C= (n.*870C=) n.2264C= c.*1289C= (n.*1289C=) n.7513C= n.2967C= c.*1477C= (n.*1477C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1132C= (n.*1132C=) | |
| 17 | g.40628422T>C | CA2259640363 | SMARCE1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.2197A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2742A>G n.2222A>G c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.2154A>G n.1892A>G n.3487A>G n.1645A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.2262A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.7511A>G n.2965A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP |
| 17 | g.40628422T>G | CA2637749992 | SMARCE1 | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.2197A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2742A>C n.2222A>C c.*3663A>C (n.*3663A>C) n.2154A>C n.1892A>C n.3487A>C n.1645A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.2262A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.7511A>C n.2965A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628422T= | CA2259640362 | SMARCE1 | c.*1161A= (n.*1161A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*586A= (n.*586A=) n.2197A= c.*1396A= (n.*1396A=) c.*578A= (n.*578A=) n.2742A= n.2222A= c.*3663A= (n.*3663A=) n.2154A= n.1892A= n.3487A= n.1645A= c.*868A= (n.*868A=) n.2262A= c.*1287A= (n.*1287A=) n.7511A= n.2965A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1130A= (n.*1130A=) | |
| 17 | g.40628423T>G | CA2637749993 | SMARCE1 | c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2196A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.2741A>C n.2221A>C c.*3662A>C (n.*3662A>C) n.2153A>C n.1891A>C n.3486A>C n.1644A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.2261A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.7510A>C n.2964A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628429C>A | CA2637749994 | SMARCE1 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2190G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2735G>T n.2215G>T c.*3656G>T (n.*3656G>T) n.2147G>T n.1885G>T n.3480G>T n.1638G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.2255G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.7504G>T n.2958G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628430T>C | CA2637749995 | SMARCE1 | c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2189A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.2734A>G n.2214A>G c.*3655A>G (n.*3655A>G) n.2146A>G n.1884A>G n.3479A>G n.1637A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.2254A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.7503A>G n.2957A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628434G>T | CA2637749996 | SMARCE1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.2185C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2730C>A n.2210C>A c.*3651C>A (n.*3651C>A) n.2142C>A n.1880C>A n.3475C>A n.1633C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.2250C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.7499C>A n.2953C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628435C>A | CA771947564 | SMARCE1 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.2184G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2729G>T n.2209G>T c.*3650G>T (n.*3650G>T) n.2141G>T n.1879G>T n.3474G>T n.1632G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.2249G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.7498G>T n.2952G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628435C= | CA2259640364 | SMARCE1 | c.*1148G= (n.*1148G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*573G= (n.*573G=) n.2184G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.*565G= (n.*565G=) n.2729G= n.2209G= c.*3650G= (n.*3650G=) n.2141G= n.1879G= n.3474G= n.1632G= c.*855G= (n.*855G=) n.2249G= c.*1274G= (n.*1274G=) n.7498G= n.2952G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1117G= (n.*1117G=) | |
| 17 | g.40628436T>C | CA2637749997 | SMARCE1 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2183A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.2728A>G n.2208A>G c.*3649A>G (n.*3649A>G) n.2140A>G n.1878A>G n.3473A>G n.1631A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.2248A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.7497A>G n.2951A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628438T>C | CA2637749998 | SMARCE1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.2181A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2726A>G n.2206A>G c.*3647A>G (n.*3647A>G) n.2138A>G n.1876A>G n.3471A>G n.1629A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.2246A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.7495A>G n.2949A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628439G>A | CA2637749999 | SMARCE1 | c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2180C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.2725C>T n.2205C>T c.*3646C>T (n.*3646C>T) n.2137C>T n.1875C>T n.3470C>T n.1628C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.2245C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.7494C>T n.2948C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628439G>T | CA2637750000 | SMARCE1 | c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2180C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.2725C>A n.2205C>A c.*3646C>A (n.*3646C>A) n.2137C>A n.1875C>A n.3470C>A n.1628C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.2245C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.7494C>A n.2948C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628440G>A | CA625975846 | SMARCE1 | c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.2179C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2724C>T n.2204C>T c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.2136C>T n.1874C>T n.3469C>T n.1627C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.2244C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.7493C>T n.2947C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628440G= | CA2259640365 | SMARCE1 | c.*1143C= (n.*1143C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*568C= (n.*568C=) n.2179C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2724C= n.2204C= c.*3645C= (n.*3645C=) n.2136C= n.1874C= n.3469C= n.1627C= c.*850C= (n.*850C=) n.2244C= c.*1269C= (n.*1269C=) n.7493C= n.2947C= c.*1457C= (n.*1457C=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1112C= (n.*1112C=) | |
| 17 | g.40628440G>T | CA2530493468 | SMARCE1 | c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.2179C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2724C>A n.2204C>A c.*3645C>A (n.*3645C>A) n.2136C>A n.1874C>A n.3469C>A n.1627C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.2244C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.7493C>A n.2947C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628441T>C | CA2637750001 | SMARCE1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2178A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2723A>G n.2203A>G c.*3644A>G (n.*3644A>G) n.2135A>G n.1873A>G n.3468A>G n.1626A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2243A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.7492A>G n.2946A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628441dup | CA2259640366 | SMARCE1 | c.*1142dup (n.*1142dup) c.*344dup (n.*344dup) c.*567dup (n.*567dup) n.2178dup c.*1377dup (n.*1377dup) c.*559dup (n.*559dup) n.2723dup n.2203dup c.*3644dup (n.*3644dup) n.2135dup n.1873dup n.3468dup n.1626dup c.*849dup (n.*849dup) n.2243dup c.*1268dup (n.*1268dup) n.7492dup n.2946dup c.*1456dup (n.*1456dup) c.*1510dup (n.*1510dup) c.*1111dup (n.*1111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628442A>G | CA2559841341 | SMARCE1 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.2177T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2722T>C n.2202T>C c.*3643T>C (n.*3643T>C) n.2134T>C n.1872T>C n.3467T>C n.1625T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.2242T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.7491T>C n.2945T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) | |
| 17 | g.40628445C>T | CA2637750002 | SMARCE1 | c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2174G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2719G>A n.2199G>A c.*3640G>A (n.*3640G>A) n.2131G>A n.1869G>A n.3464G>A n.1622G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.2239G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.7488G>A n.2942G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628447C>A | CA2637750003 | SMARCE1 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2172G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2717G>T n.2197G>T c.*3638G>T (n.*3638G>T) n.2129G>T n.1867G>T n.3462G>T n.1620G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.2237G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.7486G>T n.2940G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628448C>A | CA983694685 | SMARCE1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.2171G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2716G>T n.2196G>T c.*3637G>T (n.*3637G>T) n.2128G>T n.1866G>T n.3461G>T n.1619G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.2236G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.7485G>T n.2939G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628448C= | CA2259640367 | SMARCE1 | c.*1135G= (n.*1135G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*560G= (n.*560G=) n.2171G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2716G= n.2196G= c.*3637G= (n.*3637G=) n.2128G= n.1866G= n.3461G= n.1619G= c.*842G= (n.*842G=) n.2236G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.7485G= n.2939G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| 17 | g.40628449C>A | CA2637750004 | SMARCE1 | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.2170G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.2715G>T n.2195G>T c.*3636G>T (n.*3636G>T) n.2127G>T n.1865G>T n.3460G>T n.1618G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.2235G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.7484G>T n.2938G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628449C>T | CA2637750005 | SMARCE1 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.2170G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.2715G>A n.2195G>A c.*3636G>A (n.*3636G>A) n.2127G>A n.1865G>A n.3460G>A n.1618G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.2235G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.7484G>A n.2938G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628450C>A | CA2561837864 | SMARCE1 | c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.2169G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2714G>T n.2194G>T c.*3635G>T (n.*3635G>T) n.2126G>T n.1864G>T n.3459G>T n.1617G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.2234G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.7483G>T n.2937G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628450C>T | CA2637750006 | SMARCE1 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.2169G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2714G>A n.2194G>A c.*3635G>A (n.*3635G>A) n.2126G>A n.1864G>A n.3459G>A n.1617G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.2234G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.7483G>A n.2937G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628451A= | CA2259640368 | SMARCE1 | c.*1132T= (n.*1132T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*557T= (n.*557T=) n.2168T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.*549T= (n.*549T=) n.2713T= n.2193T= c.*3634T= (n.*3634T=) n.2125T= n.1863T= n.3458T= n.1616T= c.*839T= (n.*839T=) n.2233T= c.*1258T= (n.*1258T=) n.7482T= n.2936T= c.*1446T= (n.*1446T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1101T= (n.*1101T=) | |
| 17 | g.40628451A>G | CA771947576 | SMARCE1 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2168T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2713T>C n.2193T>C c.*3634T>C (n.*3634T>C) n.2125T>C n.1863T>C n.3458T>C n.1616T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2233T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.7482T>C n.2936T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40628452G>A | CA2637750007 | SMARCE1 | c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.2167C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.2712C>T n.2192C>T c.*3633C>T (n.*3633C>T) n.2124C>T n.1862C>T n.3457C>T n.1615C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.2232C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.7481C>T n.2935C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628452G>T | CA2637750008 | SMARCE1 | c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.2167C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.2712C>A n.2192C>A c.*3633C>A (n.*3633C>A) n.2124C>A n.1862C>A n.3457C>A n.1615C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.2232C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.7481C>A n.2935C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628455A= | CA2259640369 | SMARCE1 | c.*1128T= (n.*1128T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*553T= (n.*553T=) n.2164T= c.*1363T= (n.*1363T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2709T= n.2189T= c.*3630T= (n.*3630T=) n.2121T= n.1859T= n.3454T= n.1612T= c.*835T= (n.*835T=) n.2229T= c.*1254T= (n.*1254T=) n.7478T= n.2932T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1097T= (n.*1097T=) | |
| 17 | g.40628455A>G | CA2259640370 | SMARCE1 | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2164T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2709T>C n.2189T>C c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.2121T>C n.1859T>C n.3454T>C n.1612T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.2229T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.7478T>C n.2932T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40628456G>A | CA625975848 | SMARCE1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.2163C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2708C>T n.2188C>T c.*3629C>T (n.*3629C>T) n.2120C>T n.1858C>T n.3453C>T n.1611C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.2228C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.7477C>T n.2931C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628456G= | CA2259640371 | SMARCE1 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*552C= (n.*552C=) n.2163C= c.*1362C= (n.*1362C=) c.*544C= (n.*544C=) n.2708C= n.2188C= c.*3629C= (n.*3629C=) n.2120C= n.1858C= n.3453C= n.1611C= c.*834C= (n.*834C=) n.2228C= c.*1253C= (n.*1253C=) n.7477C= n.2931C= c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1096C= (n.*1096C=) | |
| 17 | g.40628456G>T | CA2637750009 | SMARCE1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2163C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2708C>A n.2188C>A c.*3629C>A (n.*3629C>A) n.2120C>A n.1858C>A n.3453C>A n.1611C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2228C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.7477C>A n.2931C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628457C>G | CA2637750010 | SMARCE1 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.2162G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.2707G>C n.2187G>C c.*3628G>C (n.*3628G>C) n.2119G>C n.1857G>C n.3452G>C n.1610G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.2227G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.7476G>C n.2930G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628458T>C | CA2637750011 | SMARCE1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.2161A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.2706A>G n.2186A>G c.*3627A>G (n.*3627A>G) n.2118A>G n.1856A>G n.3451A>G n.1609A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2226A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.7475A>G n.2929A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628459G>A | CA2637750012 | SMARCE1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2160C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2705C>T n.2185C>T c.*3626C>T (n.*3626C>T) n.2117C>T n.1855C>T n.3450C>T n.1608C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2225C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.7474C>T n.2928C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628459G>T | CA2637750013 | SMARCE1 | c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2160C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2705C>A n.2185C>A c.*3626C>A (n.*3626C>A) n.2117C>A n.1855C>A n.3450C>A n.1608C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2225C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.7474C>A n.2928C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628460T>C | CA290547167 | SMARCE1 | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.2159A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.2704A>G n.2184A>G c.*3625A>G (n.*3625A>G) n.2116A>G n.1854A>G n.3449A>G n.1607A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2224A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.7473A>G n.2927A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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