Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40622555T>GCA405906149LTBP4c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
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19g.40622555T=CA2336068338LTBP4c.3372T= (p.Asp1124=)
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c.3320-1048G>A (n.3320-1048G>A)
c.3194-1048G>A (n.3194-1048G>A)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40622556G>CCA405906156LTBP4c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
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c.3607G>C (p.Ala1203Pro)
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c.3481G>C (p.Ala1161Pro)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3452-1048G>C (n.3452-1048G>C)
c.3326-1048G>C (n.3326-1048G>C)
c.3320-1048G>C (n.3320-1048G>C)
c.3194-1048G>C (n.3194-1048G>C)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
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19g.40622556G=CA2336068339LTBP4c.3373G= (p.Ala1125=)
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19g.40622556G>TCA405906157LTBP4c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
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n.727-1048G>T
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3607G>T (p.Ala1203Ser)
c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
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c.3326-1048G>T (n.3326-1048G>T)
c.3320-1048G>T (n.3320-1048G>T)
c.3194-1048G>T (n.3194-1048G>T)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3200-1048G>T (n.3200-1048G>T)
19g.40622557C>ACA405906174LTBP4c.3374C>A (p.Ala1125Glu)
c.3464C>A (p.Ala1155Glu)
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n.484-1047C>A
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n.453-1047C>A
c.485-1047C>A (n.485-1047C>A)
c.1011C>A
n.545-1047C>A
c.385-1047C>A
n.727-1047C>A
c.3689C>A (p.Ala1230Glu)
c.3608C>A (p.Ala1203Glu)
c.3488C>A (p.Ala1163Glu)
c.3482C>A (p.Ala1161Glu)
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c.3452-1047C>A (n.3452-1047C>A)
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c.3320-1047C>A (n.3320-1047C>A)
c.3194-1047C>A (n.3194-1047C>A)
c.2966C>A (p.Ala989Glu)
c.3476C>A (p.Ala1159Glu)
c.3350C>A (p.Ala1117Glu)
c.3200-1047C>A (n.3200-1047C>A)
 COSMIC
19g.40622557C>GCA405906169LTBP4c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
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c.3452-1047C>G (n.3452-1047C>G)
c.3326-1047C>G (n.3326-1047C>G)
c.3320-1047C>G (n.3320-1047C>G)
c.3194-1047C>G (n.3194-1047C>G)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3200-1047C>G (n.3200-1047C>G)
19g.40622557C>TCA405906164LTBP4c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.1573C>T
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.484-1047C>T
c.535-1047C>T
n.170C>T
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c.1011C>T
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c.3482C>T (p.Ala1161Val)
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c.3452-1047C>T (n.3452-1047C>T)
c.3326-1047C>T (n.3326-1047C>T)
c.3320-1047C>T (n.3320-1047C>T)
c.3194-1047C>T (n.3194-1047C>T)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3200-1047C>T (n.3200-1047C>T)
19g.40622558A=CA2336068340LTBP4c.3375A= (p.Ala1125=)
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19g.40622558A>CCA507685317LTBP4c.3375A>C (p.Ala1125=)
c.3465A>C (p.Ala1155=)
c.1574A>C
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c.535-1046A>C
n.171A>C
n.880A>C
n.535-1046A>C
n.453-1046A>C
c.485-1046A>C (n.485-1046A>C)
c.1012A>C
n.545-1046A>C
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n.727-1046A>C
c.3690A>C (p.Ala1230=)
c.3609A>C (p.Ala1203=)
c.3489A>C (p.Ala1163=)
c.3483A>C (p.Ala1161=)
c.3366A>C (p.Ala1122=)
c.3452-1046A>C (n.3452-1046A>C)
c.3326-1046A>C (n.3326-1046A>C)
c.3320-1046A>C (n.3320-1046A>C)
c.3194-1046A>C (n.3194-1046A>C)
c.2967A>C (p.Ala989=)
c.3477A>C (p.Ala1159=)
c.3351A>C (p.Ala1117=)
c.3200-1046A>C (n.3200-1046A>C)
19g.40622558A>GCA308432826LTBP4c.3375A>G (p.Ala1125=)
c.3465A>G (p.Ala1155=)
c.1574A>G
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c.3690A>G (p.Ala1230=)
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 gnomAD v4
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n.484-1034C>T
c.535-1034C>T
n.183C>T
n.892C>T
n.535-1034C>T
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n.535-1033C>A
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c.1025C>T
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c.2980C>T (p.Leu994=)
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19g.40622572T>ACA405906439LTBP4c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.1588T>A
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n.535-1032T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3326-1030G>C (n.3326-1030G>C)
c.3320-1030G>C (n.3320-1030G>C)
c.3194-1030G>C (n.3194-1030G>C)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40622574G=CA2336068345LTBP4c.3391G= (p.Ala1131=)
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 gnomAD v4
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c.3720A>C (p.Thr1240=)
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c.3452-1016A>C (n.3452-1016A>C)
c.3326-1016A>C (n.3326-1016A>C)
c.3320-1016A>C (n.3320-1016A>C)
c.3194-1016A>C (n.3194-1016A>C)
c.2997A>C (p.Thr999=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.385-1016A>T
n.727-1016A>T
c.3720A>T (p.Thr1240=)
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c.3519A>T (p.Thr1173=)
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c.3194-1016A>T (n.3194-1016A>T)
c.2997A>T (p.Thr999=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3194-1010G>T (n.3194-1010G>T)
c.3003G>T (p.Gln1001His)
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19g.40622595G>ACA405906732LTBP4c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
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n.535-1009G>A
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c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
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c.385-1009G>C
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c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
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c.3320-1009G>C (n.3320-1009G>C)
c.3194-1009G>C (n.3194-1009G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
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c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
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19g.40622595G>TCA405906746LTBP4c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
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c.535-1009G>T
n.208G>T
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n.535-1009G>T
n.453-1009G>T
c.485-1009G>T (n.485-1009G>T)
c.1049G>T
n.545-1009G>T
c.385-1009G>T
n.727-1009G>T
c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
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c.3452-1009G>T (n.3452-1009G>T)
c.3326-1009G>T (n.3326-1009G>T)
c.3320-1009G>T (n.3320-1009G>T)
c.3194-1009G>T (n.3194-1009G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1051G>C
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c.385-1007G>C
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c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
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 gnomAD v4
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19g.40622598T>GCA9448997LTBP4c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3320-969G>A (n.3320-969G>A)
c.3194-969G>A (n.3194-969G>A)
c.3044G>A (p.Cys1015Tyr)
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 gnomAD v4
19g.40622635G>CCA405907029LTBP4c.3452G>C (p.Cys1151Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched