Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621875C>A | CA391732893 | KNL1 | c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.1756C>A c.116-7449C>A (n.116-7449C>A) n.1927C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) | |
15 | g.40621875C= | CA2171863722 | KNL1 | c.1611C= (p.Asn537=) c.1689C= (p.Asn563=) n.1756C= c.116-7449C= (n.116-7449C=) n.1927C= c.1287C= (p.Asn429=) | |
15 | g.40621875C>G | CA391732889 | KNL1 | c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.1756C>G c.116-7449C>G (n.116-7449C>G) n.1927C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) | |
15 | g.40621875C>T | CA489976877 | KNL1 | c.1611C>T (p.Asn537=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.1756C>T c.116-7449C>T (n.116-7449C>T) n.1927C>T c.1287C>T (p.Asn429=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621876T>A | CA7482697 | KNL1 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1757T>A c.116-7448T>A (n.116-7448T>A) n.1928T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621876T>C | CA391732900 | KNL1 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1757T>C c.116-7448T>C (n.116-7448T>C) n.1928T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) | |
15 | g.40621876T>G | CA391732903 | KNL1 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1757T>G c.116-7448T>G (n.116-7448T>G) n.1928T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) | |
15 | g.40621876T= | CA2171863723 | KNL1 | c.1612T= (p.Ser538=) c.1690T= (p.Ser564=) n.1757T= c.116-7448T= (n.116-7448T=) n.1928T= c.1288T= (p.Ser430=) | |
15 | g.40621877C>A | CA391732905 | KNL1 | c.1613C>A (p.Ser538Ter) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1758C>A c.116-7447C>A (n.116-7447C>A) n.1929C>A c.1289C>A (p.Ser430Ter) | |
15 | g.40621877C>G | CA391732909 | KNL1 | c.1613C>G (p.Ser538Ter) c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1758C>G c.116-7447C>G (n.116-7447C>G) n.1929C>G c.1289C>G (p.Ser430Ter) | |
15 | g.40621877C>T | CA391732912 | KNL1 | c.1613C>T (p.Ser538Leu) c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1758C>T c.116-7447C>T (n.116-7447C>T) n.1929C>T c.1289C>T (p.Ser430Leu) | |
15 | g.40621878A>C | CA489976878 | KNL1 | c.1614A>C (p.Ser538=) c.1692A>C (p.Ser564=) n.1759A>C c.116-7446A>C (n.116-7446A>C) n.1930A>C c.1290A>C (p.Ser430=) | |
15 | g.40621878A>G | CA489976879 | KNL1 | c.1614A>G (p.Ser538=) c.1692A>G (p.Ser564=) n.1759A>G c.116-7446A>G (n.116-7446A>G) n.1930A>G c.1290A>G (p.Ser430=) | |
15 | g.40621878A>T | CA489976880 | KNL1 | c.1614A>T (p.Ser538=) c.1692A>T (p.Ser564=) n.1759A>T c.116-7446A>T (n.116-7446A>T) n.1930A>T c.1290A>T (p.Ser430=) | |
15 | g.40621879G>A | CA7482698 | KNL1 | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) n.1760G>A c.116-7445G>A (n.116-7445G>A) n.1931G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621879G>C | CA268823375 | KNL1 | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1760G>C c.116-7445G>C (n.116-7445G>C) n.1931G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621879G= | CA2171863724 | KNL1 | c.1615G= (p.Val539=) c.1693G= (p.Val565=) n.1760G= c.116-7445G= (n.116-7445G=) n.1931G= c.1291G= (p.Val431=) | |
15 | g.40621879G>T | CA7482699 | KNL1 | c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1693G>T (p.Val565Phe) n.1760G>T c.116-7445G>T (n.116-7445G>T) n.1931G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621880T>A | CA391732927 | KNL1 | c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1694T>A (p.Val565Asp) n.1761T>A c.116-7444T>A (n.116-7444T>A) n.1932T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) | |
15 | g.40621880T>C | CA391732933 | KNL1 | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1761T>C c.116-7444T>C (n.116-7444T>C) n.1932T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) | |
15 | g.40621880T>G | CA391732930 | KNL1 | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1761T>G c.116-7444T>G (n.116-7444T>G) n.1932T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) | |
15 | g.40621881T>A | CA489976881 | KNL1 | c.1617T>A (p.Val539=) c.1695T>A (p.Val565=) n.1762T>A c.116-7443T>A (n.116-7443T>A) n.1933T>A c.1293T>A (p.Val431=) | |
15 | g.40621881T>C | CA489976882 | KNL1 | c.1617T>C (p.Val539=) c.1695T>C (p.Val565=) n.1762T>C c.116-7443T>C (n.116-7443T>C) n.1933T>C c.1293T>C (p.Val431=) | |
15 | g.40621881T>G | CA489976883 | KNL1 | c.1617T>G (p.Val539=) c.1695T>G (p.Val565=) n.1762T>G c.116-7443T>G (n.116-7443T>G) n.1933T>G c.1293T>G (p.Val431=) | |
15 | g.40621882C>A | CA391732938 | KNL1 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.1763C>A c.116-7442C>A (n.116-7442C>A) n.1934C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) | |
15 | g.40621882C>G | CA391732939 | KNL1 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.1763C>G c.116-7442C>G (n.116-7442C>G) n.1934C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) | |
15 | g.40621882C>T | CA391732942 | KNL1 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.1763C>T c.116-7442C>T (n.116-7442C>T) n.1934C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) | |
15 | g.40621882_40621883del | CA645582886 | KNL1 | c.1618_1619del (p.Pro540SerfsTer4) c.1696_1697del (p.Pro566SerfsTer4) n.1763_1764del c.116-7442_116-7441del (n.116-7442_116-7441del) n.1934_1935del c.1294_1295del (p.Pro432SerfsTer4) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621883C>A | CA391732943 | KNL1 | c.1619C>A (p.Pro540His) c.1697C>A (p.Pro566His) n.1764C>A c.116-7441C>A (n.116-7441C>A) n.1935C>A c.1295C>A (p.Pro432His) | |
15 | g.40621883C>G | CA391732944 | KNL1 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.1764C>G c.116-7441C>G (n.116-7441C>G) n.1935C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) | |
15 | g.40621883C>T | CA391732945 | KNL1 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.1764C>T c.116-7441C>T (n.116-7441C>T) n.1935C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) | |
15 | g.40621884T>A | CA489976884 | KNL1 | c.1620T>A (p.Pro540=) c.1698T>A (p.Pro566=) n.1765T>A c.116-7440T>A (n.116-7440T>A) n.1936T>A c.1296T>A (p.Pro432=) | |
15 | g.40621884T>C | CA489976885 | KNL1 | c.1620T>C (p.Pro540=) c.1698T>C (p.Pro566=) n.1765T>C c.116-7440T>C (n.116-7440T>C) n.1936T>C c.1296T>C (p.Pro432=) | |
15 | g.40621884T>G | CA489976886 | KNL1 | c.1620T>G (p.Pro540=) c.1698T>G (p.Pro566=) n.1765T>G c.116-7440T>G (n.116-7440T>G) n.1936T>G c.1296T>G (p.Pro432=) | |
15 | g.40621885C>A | CA391732947 | KNL1 | c.1621C>A (p.His541Asn) c.1699C>A (p.His567Asn) n.1766C>A c.116-7439C>A (n.116-7439C>A) n.1937C>A c.1297C>A (p.His433Asn) | |
15 | g.40621885C= | CA2171863725 | KNL1 | c.1621C= (p.His541=) c.1699C= (p.His567=) n.1766C= c.116-7439C= (n.116-7439C=) n.1937C= c.1297C= (p.His433=) | |
15 | g.40621885C>G | CA391732951 | KNL1 | c.1621C>G (p.His541Asp) c.1699C>G (p.His567Asp) n.1766C>G c.116-7439C>G (n.116-7439C>G) n.1937C>G c.1297C>G (p.His433Asp) | |
15 | g.40621885C>T | CA7482700 | KNL1 | c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1766C>T c.116-7439C>T (n.116-7439C>T) n.1937C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621886A= | CA2171863726 | KNL1 | c.1622A= (p.His541=) c.1700A= (p.His567=) n.1767A= c.116-7438A= (n.116-7438A=) n.1938A= c.1298A= (p.His433=) | |
15 | g.40621886A>C | CA391732958 | KNL1 | c.1622A>C (p.His541Pro) c.1700A>C (p.His567Pro) n.1767A>C c.116-7438A>C (n.116-7438A>C) n.1938A>C c.1298A>C (p.His433Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621886A>G | CA391732961 | KNL1 | c.1622A>G (p.His541Arg) c.1700A>G (p.His567Arg) n.1767A>G c.116-7438A>G (n.116-7438A>G) n.1938A>G c.1298A>G (p.His433Arg) | |
15 | g.40621886A>T | CA391732964 | KNL1 | c.1622A>T (p.His541Leu) c.1700A>T (p.His567Leu) n.1767A>T c.116-7438A>T (n.116-7438A>T) n.1938A>T c.1298A>T (p.His433Leu) | |
15 | g.40621887T>A | CA391732967 | KNL1 | c.1623T>A (p.His541Gln) c.1701T>A (p.His567Gln) n.1768T>A c.116-7437T>A (n.116-7437T>A) n.1939T>A c.1299T>A (p.His433Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621887T>C | CA489976890 | KNL1 | c.1623T>C (p.His541=) c.1701T>C (p.His567=) n.1768T>C c.116-7437T>C (n.116-7437T>C) n.1939T>C c.1299T>C (p.His433=) | |
15 | g.40621887T>G | CA391732970 | KNL1 | c.1623T>G (p.His541Gln) c.1701T>G (p.His567Gln) n.1768T>G c.116-7437T>G (n.116-7437T>G) n.1939T>G c.1299T>G (p.His433Gln) | dbSNP |
15 | g.40621887T= | CA2171863727 | KNL1 | c.1623T= (p.His541=) c.1701T= (p.His567=) n.1768T= c.116-7437T= (n.116-7437T=) n.1939T= c.1299T= (p.His433=) | |
15 | g.40621888G>A | CA7482701 | KNL1 | c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.1769G>A c.116-7436G>A (n.116-7436G>A) n.1940G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621888G>C | CA391732977 | KNL1 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.1769G>C c.116-7436G>C (n.116-7436G>C) n.1940G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) | |
15 | g.40621888G= | CA2171863728 | KNL1 | c.1624G= (p.Val542=) c.1702G= (p.Val568=) n.1769G= c.116-7436G= (n.116-7436G=) n.1940G= c.1300G= (p.Val434=) | |
15 | g.40621888G>T | CA391732980 | KNL1 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) n.1769G>T c.116-7436G>T (n.116-7436G>T) n.1940G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) | |
15 | g.40621889T>A | CA391732982 | KNL1 | c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) n.1770T>A c.116-7435T>A (n.116-7435T>A) n.1941T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) | |
15 | g.40621889T>C | CA391732986 | KNL1 | c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) n.1770T>C c.116-7435T>C (n.116-7435T>C) n.1941T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) | |
15 | g.40621889T>G | CA391732988 | KNL1 | c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) n.1770T>G c.116-7435T>G (n.116-7435T>G) n.1941T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) | |
15 | g.40621889_40621891del | CA2627835873 | KNL1 | c.1625_1627del (p.Val542_Ser543delinsAla) c.1703_1705del (p.Val568_Ser569delinsAla) n.1770_1772del c.116-7435_116-7433del (n.116-7435_116-7433del) n.1941_1943del c.1301_1303del (p.Val434_Ser435delinsAla) | gnomAD v4 |
15 | g.40621890A= | CA2171863729 | KNL1 | c.1626A= (p.Val542=) c.1704A= (p.Val568=) n.1771A= c.116-7434A= (n.116-7434A=) n.1942A= c.1302A= (p.Val434=) | |
15 | g.40621890A>C | CA489976892 | KNL1 | c.1626A>C (p.Val542=) c.1704A>C (p.Val568=) n.1771A>C c.116-7434A>C (n.116-7434A>C) n.1942A>C c.1302A>C (p.Val434=) | |
15 | g.40621890A>G | CA268823396 | KNL1 | c.1626A>G (p.Val542=) c.1704A>G (p.Val568=) n.1771A>G c.116-7434A>G (n.116-7434A>G) n.1942A>G c.1302A>G (p.Val434=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621890A>T | CA489976893 | KNL1 | c.1626A>T (p.Val542=) c.1704A>T (p.Val568=) n.1771A>T c.116-7434A>T (n.116-7434A>T) n.1942A>T c.1302A>T (p.Val434=) | |
15 | g.40621891T>A | CA391732992 | KNL1 | c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1772T>A c.116-7433T>A (n.116-7433T>A) n.1943T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) | |
15 | g.40621891T>C | CA391732996 | KNL1 | c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1772T>C c.116-7433T>C (n.116-7433T>C) n.1943T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621891T>G | CA391732998 | KNL1 | c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1772T>G c.116-7433T>G (n.116-7433T>G) n.1943T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621891T= | CA2171863730 | KNL1 | c.1627T= (p.Ser543=) c.1705T= (p.Ser569=) n.1772T= c.116-7433T= (n.116-7433T=) n.1943T= c.1303T= (p.Ser435=) | |
15 | g.40621892C>A | CA391733003 | KNL1 | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) n.1773C>A c.116-7432C>A (n.116-7432C>A) n.1944C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) | |
15 | g.40621892C= | CA2171863731 | KNL1 | c.1628C= (p.Ser543=) c.1706C= (p.Ser569=) n.1773C= c.116-7432C= (n.116-7432C=) n.1944C= c.1304C= (p.Ser435=) | |
15 | g.40621892C>G | CA391733006 | KNL1 | c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) n.1773C>G c.116-7432C>G (n.116-7432C>G) n.1944C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) | |
15 | g.40621892C>T | CA268823400 | KNL1 | c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) n.1773C>T c.116-7432C>T (n.116-7432C>T) n.1944C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621893T>A | CA489976896 | KNL1 | c.1629T>A (p.Ser543=) c.1707T>A (p.Ser569=) n.1774T>A c.116-7431T>A (n.116-7431T>A) n.1945T>A c.1305T>A (p.Ser435=) | |
15 | g.40621893T>C | CA489976897 | KNL1 | c.1629T>C (p.Ser543=) c.1707T>C (p.Ser569=) n.1774T>C c.116-7431T>C (n.116-7431T>C) n.1945T>C c.1305T>C (p.Ser435=) | |
15 | g.40621893T>G | CA489976898 | KNL1 | c.1629T>G (p.Ser543=) c.1707T>G (p.Ser569=) n.1774T>G c.116-7431T>G (n.116-7431T>G) n.1945T>G c.1305T>G (p.Ser435=) | |
15 | g.40621894A>C | CA391733015 | KNL1 | c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1775A>C c.116-7430A>C (n.116-7430A>C) n.1946A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
15 | g.40621894A>G | CA391733021 | KNL1 | c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1775A>G c.116-7430A>G (n.116-7430A>G) n.1946A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
15 | g.40621894A>T | CA391733017 | KNL1 | c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1775A>T c.116-7430A>T (n.116-7430A>T) n.1946A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
15 | g.40621895A>C | CA391733025 | KNL1 | c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1776A>C c.116-7429A>C (n.116-7429A>C) n.1947A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
15 | g.40621895A>G | CA391733028 | KNL1 | c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1776A>G c.116-7429A>G (n.116-7429A>G) n.1947A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
15 | g.40621895A>T | CA391733030 | KNL1 | c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) n.1776A>T c.116-7429A>T (n.116-7429A>T) n.1947A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) | gnomAD v4 |
15 | g.40621896G>A | CA489976902 | KNL1 | c.1632G>A (p.Lys544=) c.1710G>A (p.Lys570=) n.1777G>A c.116-7428G>A (n.116-7428G>A) n.1948G>A c.1308G>A (p.Lys436=) | |
15 | g.40621896G>C | CA391733033 | KNL1 | c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) n.1777G>C c.116-7428G>C (n.116-7428G>C) n.1948G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
15 | g.40621896G>T | CA391733036 | KNL1 | c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) n.1777G>T c.116-7428G>T (n.116-7428G>T) n.1948G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
15 | g.40621897G>A | CA391733037 | KNL1 | c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1778G>A c.116-7427G>A (n.116-7427G>A) n.1949G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) | |
15 | g.40621897G>C | CA391733038 | KNL1 | c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.1778G>C c.116-7427G>C (n.116-7427G>C) n.1949G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621897G= | CA2171863732 | KNL1 | c.1633G= (p.Glu545=) c.1711G= (p.Glu571=) n.1778G= c.116-7427G= (n.116-7427G=) n.1949G= c.1309G= (p.Glu437=) | |
15 | g.40621897G>T | CA391733040 | KNL1 | c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1778G>T c.116-7427G>T (n.116-7427G>T) n.1949G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) | |
15 | g.40621898A= | CA2171863733 | KNL1 | c.1634A= (p.Glu545=) c.1712A= (p.Glu571=) n.1779A= c.116-7426A= (n.116-7426A=) n.1950A= c.1310A= (p.Glu437=) | |
15 | g.40621898A>C | CA391733041 | KNL1 | c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.1779A>C c.116-7426A>C (n.116-7426A>C) n.1950A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) | |
15 | g.40621898A>G | CA7482702 | KNL1 | c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.1779A>G c.116-7426A>G (n.116-7426A>G) n.1950A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621898A>T | CA391733043 | KNL1 | c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.1779A>T c.116-7426A>T (n.116-7426A>T) n.1950A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) | |
15 | g.40621899A>C | CA391733051 | KNL1 | c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.1780A>C c.116-7425A>C (n.116-7425A>C) n.1951A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) | |
15 | g.40621899A>G | CA489976906 | KNL1 | c.1635A>G (p.Glu545=) c.1713A>G (p.Glu571=) n.1780A>G c.116-7425A>G (n.116-7425A>G) n.1951A>G c.1311A>G (p.Glu437=) | |
15 | g.40621899A>T | CA391733052 | KNL1 | c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.1780A>T c.116-7425A>T (n.116-7425A>T) n.1951A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) | |
15 | g.40621900A= | CA2171863734 | KNL1 | c.1636A= (p.Arg546=) c.1714A= (p.Arg572=) n.1781A= c.116-7424A= (n.116-7424A=) n.1952A= c.1312A= (p.Arg438=) | |
15 | g.40621900A>C | CA489976907 | KNL1 | c.1636A>C (p.Arg546=) c.1714A>C (p.Arg572=) n.1781A>C c.116-7424A>C (n.116-7424A>C) n.1952A>C c.1312A>C (p.Arg438=) | |
15 | g.40621900A>G | CA7482703 | KNL1 | c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.1714A>G (p.Arg572Gly) n.1781A>G c.116-7424A>G (n.116-7424A>G) n.1952A>G c.1312A>G (p.Arg438Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621900A>T | CA391733059 | KNL1 | c.1636A>T (p.Arg546Ter) c.1714A>T (p.Arg572Ter) n.1781A>T c.116-7424A>T (n.116-7424A>T) n.1952A>T c.1312A>T (p.Arg438Ter) | |
15 | g.40621901G>A | CA391733063 | KNL1 | c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.1715G>A (p.Arg572Lys) n.1782G>A c.116-7423G>A (n.116-7423G>A) n.1953G>A c.1313G>A (p.Arg438Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621901G>C | CA391733070 | KNL1 | c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.1715G>C (p.Arg572Thr) n.1782G>C c.116-7423G>C (n.116-7423G>C) n.1953G>C c.1313G>C (p.Arg438Thr) | |
15 | g.40621901G= | CA2171863735 | KNL1 | c.1637G= (p.Arg546=) c.1715G= (p.Arg572=) n.1782G= c.116-7423G= (n.116-7423G=) n.1953G= c.1313G= (p.Arg438=) | |
15 | g.40621901G>T | CA391733067 | KNL1 | c.1637G>T (p.Arg546Ile) c.1715G>T (p.Arg572Ile) n.1782G>T c.116-7423G>T (n.116-7423G>T) n.1953G>T c.1313G>T (p.Arg438Ile) | |
15 | g.40621902A>C | CA391733074 | KNL1 | c.1638A>C (p.Arg546Ser) c.1716A>C (p.Arg572Ser) n.1783A>C c.116-7422A>C (n.116-7422A>C) n.1954A>C c.1314A>C (p.Arg438Ser) | |
15 | g.40621902A>G | CA489976909 | KNL1 | c.1638A>G (p.Arg546=) c.1716A>G (p.Arg572=) n.1783A>G c.116-7422A>G (n.116-7422A>G) n.1954A>G c.1314A>G (p.Arg438=) | |
15 | g.40621902A>T | CA391733078 | KNL1 | c.1638A>T (p.Arg546Ser) c.1716A>T (p.Arg572Ser) n.1783A>T c.116-7422A>T (n.116-7422A>T) n.1954A>T c.1314A>T (p.Arg438Ser) | |
15 | g.40621903A>C | CA391733082 | KNL1 | c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.1784A>C c.116-7421A>C (n.116-7421A>C) n.1955A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) | |
15 | g.40621903A>G | CA391733085 | KNL1 | c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.1784A>G c.116-7421A>G (n.116-7421A>G) n.1955A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) | |
15 | g.40621903A>T | CA391733089 | KNL1 | c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.1717A>T (p.Ile573Leu) n.1784A>T c.116-7421A>T (n.116-7421A>T) n.1955A>T c.1315A>T (p.Ile439Leu) | |
15 | g.40621904T>A | CA391733094 | KNL1 | c.1640T>A (p.Ile547Lys) c.1718T>A (p.Ile573Lys) n.1785T>A c.116-7420T>A (n.116-7420T>A) n.1956T>A c.1316T>A (p.Ile439Lys) | |
15 | g.40621904T>C | CA391733096 | KNL1 | c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.1785T>C c.116-7420T>C (n.116-7420T>C) n.1956T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) | |
15 | g.40621904T>G | CA391733101 | KNL1 | c.1640T>G (p.Ile547Arg) c.1718T>G (p.Ile573Arg) n.1785T>G c.116-7420T>G (n.116-7420T>G) n.1956T>G c.1316T>G (p.Ile439Arg) | |
15 | g.40621905A= | CA2171863736 | KNL1 | c.1641A= (p.Ile547=) c.1719A= (p.Ile573=) n.1786A= c.116-7419A= (n.116-7419A=) n.1957A= c.1317A= (p.Ile439=) | |
15 | g.40621905A>C | CA489976910 | KNL1 | c.1641A>C (p.Ile547=) c.1719A>C (p.Ile573=) n.1786A>C c.116-7419A>C (n.116-7419A>C) n.1957A>C c.1317A>C (p.Ile439=) | |
15 | g.40621905A>G | CA391733106 | KNL1 | c.1641A>G (p.Ile547Met) c.1719A>G (p.Ile573Met) n.1786A>G c.116-7419A>G (n.116-7419A>G) n.1957A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) | dbSNP |
15 | g.40621905A>T | CA489976912 | KNL1 | c.1641A>T (p.Ile547=) c.1719A>T (p.Ile573=) n.1786A>T c.116-7419A>T (n.116-7419A>T) n.1957A>T c.1317A>T (p.Ile439=) | |
15 | g.40621906C>A | CA391733108 | KNL1 | c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.1787C>A c.116-7418C>A (n.116-7418C>A) n.1958C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) | |
15 | g.40621906C>G | CA391733112 | KNL1 | c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.1787C>G c.116-7418C>G (n.116-7418C>G) n.1958C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) | |
15 | g.40621906C>T | CA391733114 | KNL1 | c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.1787C>T c.116-7418C>T (n.116-7418C>T) n.1958C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) | |
15 | g.40621907A= | CA2171863737 | KNL1 | c.1643A= (p.Gln548=) c.1721A= (p.Gln574=) n.1788A= c.116-7417A= (n.116-7417A=) n.1959A= c.1319A= (p.Gln440=) | |
15 | g.40621907A>C | CA391733119 | KNL1 | c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.1788A>C c.116-7417A>C (n.116-7417A>C) n.1959A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) | |
15 | g.40621907A>G | CA7482704 | KNL1 | c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.1788A>G c.116-7417A>G (n.116-7417A>G) n.1959A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621907A>T | CA391733124 | KNL1 | c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.1788A>T c.116-7417A>T (n.116-7417A>T) n.1959A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) | |
15 | g.40621908G>A | CA489976914 | KNL1 | c.1644G>A (p.Gln548=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.1789G>A c.116-7416G>A (n.116-7416G>A) n.1960G>A c.1320G>A (p.Gln440=) | |
15 | g.40621908G>C | CA391733131 | KNL1 | c.1644G>C (p.Gln548His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.1789G>C c.116-7416G>C (n.116-7416G>C) n.1960G>C c.1320G>C (p.Gln440His) | |
15 | g.40621908G= | CA2171863738 | KNL1 | c.1644G= (p.Gln548=) c.1722G= (p.Gln574=) n.1789G= c.116-7416G= (n.116-7416G=) n.1960G= c.1320G= (p.Gln440=) | |
15 | g.40621908G>T | CA391733136 | KNL1 | c.1644G>T (p.Gln548His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.1789G>T c.116-7416G>T (n.116-7416G>T) n.1960G>T c.1320G>T (p.Gln440His) | dbSNP |
15 | g.40621909C>A | CA391733143 | KNL1 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.1790C>A c.116-7415C>A (n.116-7415C>A) n.1961C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) | |
15 | g.40621909C>G | CA391733146 | KNL1 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.1790C>G c.116-7415C>G (n.116-7415C>G) n.1961C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) | |
15 | g.40621909C>T | CA391733149 | KNL1 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.1790C>T c.116-7415C>T (n.116-7415C>T) n.1961C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) | |
15 | g.40621910A>C | CA391733156 | KNL1 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.1791A>C c.116-7414A>C (n.116-7414A>C) n.1962A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) | |
15 | g.40621910A>G | CA391733166 | KNL1 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.1791A>G c.116-7414A>G (n.116-7414A>G) n.1962A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) | |
15 | g.40621910A>T | CA391733170 | KNL1 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.1791A>T c.116-7414A>T (n.116-7414A>T) n.1962A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) | |
15 | g.40621911G>A | CA489976916 | KNL1 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.1792G>A c.116-7413G>A (n.116-7413G>A) n.1963G>A c.1323G>A (p.Gln441=) | |
15 | g.40621911G>C | CA391733174 | KNL1 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.1792G>C c.116-7413G>C (n.116-7413G>C) n.1963G>C c.1323G>C (p.Gln441His) | |
15 | g.40621911G>T | CA391733176 | KNL1 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.1792G>T c.116-7413G>T (n.116-7413G>T) n.1963G>T c.1323G>T (p.Gln441His) | |
15 | g.40621912A>C | CA391733180 | KNL1 | c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1726A>C (p.Ser576Arg) n.1793A>C c.116-7412A>C (n.116-7412A>C) n.1964A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) | |
15 | g.40621912A>G | CA391733182 | KNL1 | c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1726A>G (p.Ser576Gly) n.1793A>G c.116-7412A>G (n.116-7412A>G) n.1964A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.40621912A>T | CA391733186 | KNL1 | c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1726A>T (p.Ser576Cys) n.1793A>T c.116-7412A>T (n.116-7412A>T) n.1964A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) | |
15 | g.40621913G>A | CA268823424 | KNL1 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1727G>A (p.Ser576Asn) n.1794G>A c.116-7411G>A (n.116-7411G>A) n.1965G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) | dbSNP |
15 | g.40621913G>C | CA391733195 | KNL1 | c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1727G>C (p.Ser576Thr) n.1794G>C c.116-7411G>C (n.116-7411G>C) n.1965G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) | |
15 | g.40621913G= | CA2171863739 | KNL1 | c.1649G= (p.Ser550=) c.1727G= (p.Ser576=) n.1794G= c.116-7411G= (n.116-7411G=) n.1965G= c.1325G= (p.Ser442=) | |
15 | g.40621913G>T | CA391733191 | KNL1 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1727G>T (p.Ser576Ile) n.1794G>T c.116-7411G>T (n.116-7411G>T) n.1965G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) | |
15 | g.40621914C>A | CA391733199 | KNL1 | c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1728C>A (p.Ser576Arg) n.1795C>A c.116-7410C>A (n.116-7410C>A) n.1966C>A c.1326C>A (p.Ser442Arg) | |
15 | g.40621914C>G | CA391733202 | KNL1 | c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1728C>G (p.Ser576Arg) n.1795C>G c.116-7410C>G (n.116-7410C>G) n.1966C>G c.1326C>G (p.Ser442Arg) | |
15 | g.40621914C>T | CA489976918 | KNL1 | c.1650C>T (p.Ser550=) c.1728C>T (p.Ser576=) n.1795C>T c.116-7410C>T (n.116-7410C>T) n.1966C>T c.1326C>T (p.Ser442=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621915C>A | CA391733204 | KNL1 | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1796C>A c.116-7409C>A (n.116-7409C>A) n.1967C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) | |
15 | g.40621915C= | CA2171863740 | KNL1 | c.1651C= (p.Leu551=) c.1729C= (p.Leu577=) n.1796C= c.116-7409C= (n.116-7409C=) n.1967C= c.1327C= (p.Leu443=) | |
15 | g.40621915C>G | CA7482705 | KNL1 | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1796C>G c.116-7409C>G (n.116-7409C>G) n.1967C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621915C>T | CA489976920 | KNL1 | c.1651C>T (p.Leu551=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1796C>T c.116-7409C>T (n.116-7409C>T) n.1967C>T c.1327C>T (p.Leu443=) | |
15 | g.40621916T>A | CA391733210 | KNL1 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1797T>A c.116-7408T>A (n.116-7408T>A) n.1968T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) | |
15 | g.40621916T>C | CA391733211 | KNL1 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1797T>C c.116-7408T>C (n.116-7408T>C) n.1968T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) | |
15 | g.40621916T>G | CA391733216 | KNL1 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1797T>G c.116-7408T>G (n.116-7408T>G) n.1968T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) | |
15 | g.40621917G>A | CA489976921 | KNL1 | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1798G>A c.116-7407G>A (n.116-7407G>A) n.1969G>A c.1329G>A (p.Leu443=) | dbSNP |
15 | g.40621917G>C | CA489976923 | KNL1 | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1798G>C c.116-7407G>C (n.116-7407G>C) n.1969G>C c.1329G>C (p.Leu443=) | |
15 | g.40621917G= | CA2171863741 | KNL1 | c.1653G= (p.Leu551=) c.1731G= (p.Leu577=) n.1798G= c.116-7407G= (n.116-7407G=) n.1969G= c.1329G= (p.Leu443=) | |
15 | g.40621917G>T | CA489976922 | KNL1 | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1798G>T c.116-7407G>T (n.116-7407G>T) n.1969G>T c.1329G>T (p.Leu443=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621918T>A | CA7482706 | KNL1 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1799T>A c.116-7406T>A (n.116-7406T>A) n.1970T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621918T>C | CA391733226 | KNL1 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1799T>C c.116-7406T>C (n.116-7406T>C) n.1970T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621918T>G | CA391733238 | KNL1 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1799T>G c.116-7406T>G (n.116-7406T>G) n.1970T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) | |
15 | g.40621918T= | CA2171863742 | KNL1 | c.1654T= (p.Ser552=) c.1732T= (p.Ser578=) n.1799T= c.116-7406T= (n.116-7406T=) n.1970T= c.1330T= (p.Ser444=) | |
15 | g.40621919C>A | CA391733248 | KNL1 | c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.1800C>A c.116-7405C>A (n.116-7405C>A) n.1971C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | |
15 | g.40621919C>G | CA391733245 | KNL1 | c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.1733C>G (p.Ser578Ter) n.1800C>G c.116-7405C>G (n.116-7405C>G) n.1971C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | |
15 | g.40621919C>T | CA391733242 | KNL1 | c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.1733C>T (p.Ser578Leu) n.1800C>T c.116-7405C>T (n.116-7405C>T) n.1971C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) | ClinVar |
15 | g.40621920A>C | CA489976925 | KNL1 | c.1656A>C (p.Ser552=) c.1734A>C (p.Ser578=) n.1801A>C c.116-7404A>C (n.116-7404A>C) n.1972A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
15 | g.40621920A>G | CA489976926 | KNL1 | c.1656A>G (p.Ser552=) c.1734A>G (p.Ser578=) n.1801A>G c.116-7404A>G (n.116-7404A>G) n.1972A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
15 | g.40621920A>T | CA489976927 | KNL1 | c.1656A>T (p.Ser552=) c.1734A>T (p.Ser578=) n.1801A>T c.116-7404A>T (n.116-7404A>T) n.1972A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
15 | g.40621921A>C | CA391733253 | KNL1 | c.1657A>C (p.Asn553His) c.1735A>C (p.Asn579His) n.1802A>C c.116-7403A>C (n.116-7403A>C) n.1973A>C c.1333A>C (p.Asn445His) | |
15 | g.40621921A>G | CA391733269 | KNL1 | c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.1802A>G c.116-7403A>G (n.116-7403A>G) n.1973A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) | |
15 | g.40621921A>T | CA391733267 | KNL1 | c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.1802A>T c.116-7403A>T (n.116-7403A>T) n.1973A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621922A= | CA2171863743 | KNL1 | c.1658A= (p.Asn553=) c.1736A= (p.Asn579=) n.1803A= c.116-7402A= (n.116-7402A=) n.1974A= c.1334A= (p.Asn445=) | |
15 | g.40621922A>C | CA391733274 | KNL1 | c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.1803A>C c.116-7402A>C (n.116-7402A>C) n.1974A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621922A>G | CA268823439 | KNL1 | c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.1803A>G c.116-7402A>G (n.116-7402A>G) n.1974A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621922A>T | CA391733278 | KNL1 | c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.1803A>T c.116-7402A>T (n.116-7402A>T) n.1974A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
15 | g.40621923T>A | CA391733284 | KNL1 | c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1737T>A (p.Asn579Lys) n.1804T>A c.116-7401T>A (n.116-7401T>A) n.1975T>A c.1335T>A (p.Asn445Lys) | |
15 | g.40621923T>C | CA489976932 | KNL1 | c.1659T>C (p.Asn553=) c.1737T>C (p.Asn579=) n.1804T>C c.116-7401T>C (n.116-7401T>C) n.1975T>C c.1335T>C (p.Asn445=) | |
15 | g.40621923T>G | CA391733288 | KNL1 | c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1737T>G (p.Asn579Lys) n.1804T>G c.116-7401T>G (n.116-7401T>G) n.1975T>G c.1335T>G (p.Asn445Lys) | |
15 | g.40621924C>A | CA391733292 | KNL1 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.1805C>A c.116-7400C>A (n.116-7400C>A) n.1976C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621924C= | CA2171863744 | KNL1 | c.1660C= (p.Pro554=) c.1738C= (p.Pro580=) n.1805C= c.116-7400C= (n.116-7400C=) n.1976C= c.1336C= (p.Pro446=) | |
15 | g.40621924C>G | CA391733293 | KNL1 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.1805C>G c.116-7400C>G (n.116-7400C>G) n.1976C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621924C>T | CA391733294 | KNL1 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.1805C>T c.116-7400C>T (n.116-7400C>T) n.1976C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621925C>A | CA391733298 | KNL1 | c.1661C>A (p.Pro554His) c.1739C>A (p.Pro580His) n.1806C>A c.116-7399C>A (n.116-7399C>A) n.1977C>A c.1337C>A (p.Pro446His) | |
15 | g.40621925C>G | CA391733301 | KNL1 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.1806C>G c.116-7399C>G (n.116-7399C>G) n.1977C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
15 | g.40621925C>T | CA391733304 | KNL1 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.1806C>T c.116-7399C>T (n.116-7399C>T) n.1977C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621926T>A | CA489976934 | KNL1 | c.1662T>A (p.Pro554=) c.1740T>A (p.Pro580=) n.1807T>A c.116-7398T>A (n.116-7398T>A) n.1978T>A c.1338T>A (p.Pro446=) | |
15 | g.40621926T>C | CA489976935 | KNL1 | c.1662T>C (p.Pro554=) c.1740T>C (p.Pro580=) n.1807T>C c.116-7398T>C (n.116-7398T>C) n.1978T>C c.1338T>C (p.Pro446=) | |
15 | g.40621926T>G | CA489976936 | KNL1 | c.1662T>G (p.Pro554=) c.1740T>G (p.Pro580=) n.1807T>G c.116-7398T>G (n.116-7398T>G) n.1978T>G c.1338T>G (p.Pro446=) | |
15 | g.40621928del | CA2627835900 | KNL1 | c.1664del (p.Leu555CysfsTer5) c.1742del (p.Leu581CysfsTer5) n.1809del c.116-7396del (n.116-7396del) n.1980del c.1340del (p.Leu447CysfsTer5) | gnomAD v4 |
15 | g.40621927_40621928del | CA2627835902 | KNL1 | c.1663_1664del (p.Leu555ValfsTer6) c.1741_1742del (p.Leu581ValfsTer6) n.1808_1809del c.116-7397_116-7396del (n.116-7397_116-7396del) n.1979_1980del c.1339_1340del (p.Leu447ValfsTer6) | gnomAD v4 |
15 | g.40621927T>A | CA391733309 | KNL1 | c.1663T>A (p.Leu555Met) c.1741T>A (p.Leu581Met) n.1808T>A c.116-7397T>A (n.116-7397T>A) n.1979T>A c.1339T>A (p.Leu447Met) | |
15 | g.40621927T>C | CA489976938 | KNL1 | c.1663T>C (p.Leu555=) c.1741T>C (p.Leu581=) n.1808T>C c.116-7397T>C (n.116-7397T>C) n.1979T>C c.1339T>C (p.Leu447=) | |
15 | g.40621927T>G | CA391733311 | KNL1 | c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) n.1808T>G c.116-7397T>G (n.116-7397T>G) n.1979T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) | |
15 | g.40621928T>A | CA391733317 | KNL1 | c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.1809T>A c.116-7396T>A (n.116-7396T>A) n.1980T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) | |
15 | g.40621928T>C | CA391733320 | KNL1 | c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.1809T>C c.116-7396T>C (n.116-7396T>C) n.1980T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) | |
15 | g.40621928T>G | CA391733323 | KNL1 | c.1664T>G (p.Leu555Trp) c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.1809T>G c.116-7396T>G (n.116-7396T>G) n.1980T>G c.1340T>G (p.Leu447Trp) | |
15 | g.40621929G>A | CA489976940 | KNL1 | c.1665G>A (p.Leu555=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.1810G>A c.116-7395G>A (n.116-7395G>A) n.1981G>A c.1341G>A (p.Leu447=) | |
15 | g.40621929G>C | CA391733328 | KNL1 | c.1665G>C (p.Leu555Phe) c.1743G>C (p.Leu581Phe) n.1810G>C c.116-7395G>C (n.116-7395G>C) n.1981G>C c.1341G>C (p.Leu447Phe) | |
15 | g.40621929G= | CA2171863745 | KNL1 | c.1665G= (p.Leu555=) c.1743G= (p.Leu581=) n.1810G= c.116-7395G= (n.116-7395G=) n.1981G= c.1341G= (p.Leu447=) | |
15 | g.40621929G>T | CA391733331 | KNL1 | c.1665G>T (p.Leu555Phe) c.1743G>T (p.Leu581Phe) n.1810G>T c.116-7395G>T (n.116-7395G>T) n.1981G>T c.1341G>T (p.Leu447Phe) | dbSNP |
15 | g.40621930T>A | CA391733336 | KNL1 | c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1811T>A c.116-7394T>A (n.116-7394T>A) n.1982T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) | |
15 | g.40621930T>C | CA391733342 | KNL1 | c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1811T>C c.116-7394T>C (n.116-7394T>C) n.1982T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) | |
15 | g.40621930T>G | CA391733340 | KNL1 | c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1811T>G c.116-7394T>G (n.116-7394T>G) n.1982T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) | |
15 | g.40621931C>A | CA391733347 | KNL1 | c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) n.1812C>A c.116-7393C>A (n.116-7393C>A) n.1983C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621931C= | CA2171863746 | KNL1 | c.1667C= (p.Ser556=) c.1745C= (p.Ser582=) n.1812C= c.116-7393C= (n.116-7393C=) n.1983C= c.1343C= (p.Ser448=) | |
15 | g.40621931C>G | CA391733350 | KNL1 | c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.1812C>G c.116-7393C>G (n.116-7393C>G) n.1983C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) | dbSNP |
15 | g.40621931C>T | CA391733352 | KNL1 | c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) n.1812C>T c.116-7393C>T (n.116-7393C>T) n.1983C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621932T>A | CA489976942 | KNL1 | c.1668T>A (p.Ser556=) c.1746T>A (p.Ser582=) n.1813T>A c.116-7392T>A (n.116-7392T>A) n.1984T>A c.1344T>A (p.Ser448=) | |
15 | g.40621932T>C | CA489976943 | KNL1 | c.1668T>C (p.Ser556=) c.1746T>C (p.Ser582=) n.1813T>C c.116-7392T>C (n.116-7392T>C) n.1984T>C c.1344T>C (p.Ser448=) | |
15 | g.40621932T>G | CA268823447 | KNL1 | c.1668T>G (p.Ser556=) c.1746T>G (p.Ser582=) n.1813T>G c.116-7392T>G (n.116-7392T>G) n.1984T>G c.1344T>G (p.Ser448=) | dbSNP |
15 | g.40621932T= | CA2171863747 | KNL1 | c.1668T= (p.Ser556=) c.1746T= (p.Ser582=) n.1813T= c.116-7392T= (n.116-7392T=) n.1984T= c.1344T= (p.Ser448=) | |
15 | g.40621933A= | CA2171863748 | KNL1 | c.1669A= (p.Ile557=) c.1747A= (p.Ile583=) n.1814A= c.116-7391A= (n.116-7391A=) n.1985A= c.1345A= (p.Ile449=) | |
15 | g.40621933A>C | CA7482707 | KNL1 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) n.1814A>C c.116-7391A>C (n.116-7391A>C) n.1985A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621933A>G | CA391733366 | KNL1 | c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) n.1814A>G c.116-7391A>G (n.116-7391A>G) n.1985A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621933A>T | CA391733369 | KNL1 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) n.1814A>T c.116-7391A>T (n.116-7391A>T) n.1985A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
15 | g.40621934T>A | CA391733382 | KNL1 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) n.1815T>A c.116-7390T>A (n.116-7390T>A) n.1986T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) | |
15 | g.40621934T>C | CA391733386 | KNL1 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) n.1815T>C c.116-7390T>C (n.116-7390T>C) n.1986T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
15 | g.40621934T>G | CA391733390 | KNL1 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) n.1815T>G c.116-7390T>G (n.116-7390T>G) n.1986T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) | |
15 | g.40621935T>A | CA489976950 | KNL1 | c.1671T>A (p.Ile557=) c.1749T>A (p.Ile583=) n.1816T>A c.116-7389T>A (n.116-7389T>A) n.1987T>A c.1347T>A (p.Ile449=) | |
15 | g.40621935T>C | CA489976951 | KNL1 | c.1671T>C (p.Ile557=) c.1749T>C (p.Ile583=) n.1816T>C c.116-7389T>C (n.116-7389T>C) n.1987T>C c.1347T>C (p.Ile449=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621935T>G | CA391733393 | KNL1 | c.1671T>G (p.Ile557Met) c.1749T>G (p.Ile583Met) n.1816T>G c.116-7389T>G (n.116-7389T>G) n.1987T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) | |
15 | g.40621936T>A | CA391733406 | KNL1 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1817T>A c.116-7388T>A (n.116-7388T>A) n.1988T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) | |
15 | g.40621936T>C | CA391733400 | KNL1 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1817T>C c.116-7388T>C (n.116-7388T>C) n.1988T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) | |
15 | g.40621936T>G | CA391733404 | KNL1 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1817T>G c.116-7388T>G (n.116-7388T>G) n.1988T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
15 | g.40621937C>A | CA391733411 | KNL1 | c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.1751C>A (p.Ser584Ter) n.1818C>A c.116-7387C>A (n.116-7387C>A) n.1989C>A c.1349C>A (p.Ser450Ter) | |
15 | g.40621937C>G | CA391733415 | KNL1 | c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.1751C>G (p.Ser584Ter) n.1818C>G c.116-7387C>G (n.116-7387C>G) n.1989C>G c.1349C>G (p.Ser450Ter) | |
15 | g.40621937C>T | CA391733417 | KNL1 | c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.1751C>T (p.Ser584Leu) n.1818C>T c.116-7387C>T (n.116-7387C>T) n.1989C>T c.1349C>T (p.Ser450Leu) | |
15 | g.40621938A>C | CA489976954 | KNL1 | c.1674A>C (p.Ser558=) c.1752A>C (p.Ser584=) n.1819A>C c.116-7386A>C (n.116-7386A>C) n.1990A>C c.1350A>C (p.Ser450=) | |
15 | g.40621938A>G | CA489976955 | KNL1 | c.1674A>G (p.Ser558=) c.1752A>G (p.Ser584=) n.1819A>G c.116-7386A>G (n.116-7386A>G) n.1990A>G c.1350A>G (p.Ser450=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621938A>T | CA489976956 | KNL1 | c.1674A>T (p.Ser558=) c.1752A>T (p.Ser584=) n.1819A>T c.116-7386A>T (n.116-7386A>T) n.1990A>T c.1350A>T (p.Ser450=) | |
15 | g.40621939T>A | CA391733421 | KNL1 | c.1675T>A (p.Leu559Met) c.1753T>A (p.Leu585Met) n.1820T>A c.116-7385T>A (n.116-7385T>A) n.1991T>A c.1351T>A (p.Leu451Met) | |
15 | g.40621939T>C | CA489976957 | KNL1 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1753T>C (p.Leu585=) n.1820T>C c.116-7385T>C (n.116-7385T>C) n.1991T>C c.1351T>C (p.Leu451=) | |
15 | g.40621939T>G | CA391733426 | KNL1 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.1820T>G c.116-7385T>G (n.116-7385T>G) n.1991T>G c.1351T>G (p.Leu451Val) | |
15 | g.40621940T>A | CA391733434 | KNL1 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.1821T>A c.116-7384T>A (n.116-7384T>A) n.1992T>A c.1352T>A (p.Leu451Ter) | |
15 | g.40621940T>C | CA391733436 | KNL1 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.1821T>C c.116-7384T>C (n.116-7384T>C) n.1992T>C c.1352T>C (p.Leu451Ser) | dbSNP |
15 | g.40621940T>G | CA391733441 | KNL1 | c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.1754T>G (p.Leu585Trp) n.1821T>G c.116-7384T>G (n.116-7384T>G) n.1992T>G c.1352T>G (p.Leu451Trp) | |
15 | g.40621940T= | CA2171863749 | KNL1 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1754T= (p.Leu585=) n.1821T= c.116-7384T= (n.116-7384T=) n.1992T= c.1352T= (p.Leu451=) | |
15 | g.40621943_40621946del | CA2575680355 | KNL1 | c.1679_1682del (p.Thr560IlefsTer14) c.1757_1760del (p.Thr586IlefsTer14) n.1824_1827del c.116-7381_116-7378del (n.116-7381_116-7378del) n.1995_1998del c.1355_1358del (p.Thr452IlefsTer14) | |
15 | g.40621941G>A | CA489976960 | KNL1 | c.1677G>A (p.Leu559=) c.1755G>A (p.Leu585=) n.1822G>A c.116-7383G>A (n.116-7383G>A) n.1993G>A c.1353G>A (p.Leu451=) | |
15 | g.40621941G>C | CA7482708 | KNL1 | c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.1755G>C (p.Leu585Phe) n.1822G>C c.116-7383G>C (n.116-7383G>C) n.1993G>C c.1353G>C (p.Leu451Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621941G= | CA2171863750 | KNL1 | c.1677G= (p.Leu559=) c.1755G= (p.Leu585=) n.1822G= c.116-7383G= (n.116-7383G=) n.1993G= c.1353G= (p.Leu451=) | |
15 | g.40621941G>T | CA391733448 | KNL1 | c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.1755G>T (p.Leu585Phe) n.1822G>T c.116-7383G>T (n.116-7383G>T) n.1993G>T c.1353G>T (p.Leu451Phe) | |
15 | g.40621942A>C | CA391733462 | KNL1 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.1823A>C c.116-7382A>C (n.116-7382A>C) n.1994A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) | |
15 | g.40621942A>G | CA391733456 | KNL1 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.1823A>G c.116-7382A>G (n.116-7382A>G) n.1994A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) | |
15 | g.40621942A>T | CA391733459 | KNL1 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.1823A>T c.116-7382A>T (n.116-7382A>T) n.1994A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) | |
15 | g.40621943C>A | CA391733466 | KNL1 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.1824C>A c.116-7381C>A (n.116-7381C>A) n.1995C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) | |
15 | g.40621943C>G | CA391733469 | KNL1 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.1824C>G c.116-7381C>G (n.116-7381C>G) n.1995C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621943C>T | CA391733470 | KNL1 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.1824C>T c.116-7381C>T (n.116-7381C>T) n.1995C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) | |
15 | g.40621944T>A | CA489976965 | KNL1 | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1758T>A (p.Thr586=) n.1825T>A c.116-7380T>A (n.116-7380T>A) n.1996T>A c.1356T>A (p.Thr452=) | |
15 | g.40621944T>C | CA489976968 | KNL1 | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1758T>C (p.Thr586=) n.1825T>C c.116-7380T>C (n.116-7380T>C) n.1996T>C c.1356T>C (p.Thr452=) | |
15 | g.40621944T>G | CA489976967 | KNL1 | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1758T>G (p.Thr586=) n.1825T>G c.116-7380T>G (n.116-7380T>G) n.1996T>G c.1356T>G (p.Thr452=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621945G>A | CA391733473 | KNL1 | c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.1826G>A c.116-7379G>A (n.116-7379G>A) n.1997G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) | |
15 | g.40621945G>C | CA391733475 | KNL1 | c.1681G>C (p.Asp561His) c.1759G>C (p.Asp587His) n.1826G>C c.116-7379G>C (n.116-7379G>C) n.1997G>C c.1357G>C (p.Asp453His) | |
15 | g.40621945G>T | CA391733478 | KNL1 | c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.1826G>T c.116-7379G>T (n.116-7379G>T) n.1997G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) | |
15 | g.40621946A>C | CA391733482 | KNL1 | c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.1827A>C c.116-7378A>C (n.116-7378A>C) n.1998A>C c.1358A>C (p.Asp453Ala) | |
15 | g.40621946A>G | CA391733487 | KNL1 | c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.1827A>G c.116-7378A>G (n.116-7378A>G) n.1998A>G c.1358A>G (p.Asp453Gly) | |
15 | g.40621946A>T | CA391733491 | KNL1 | c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) n.1827A>T c.116-7378A>T (n.116-7378A>T) n.1998A>T c.1358A>T (p.Asp453Val) | |
15 | g.40621947T>A | CA391733496 | KNL1 | c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1761T>A (p.Asp587Glu) n.1828T>A c.116-7377T>A (n.116-7377T>A) n.1999T>A c.1359T>A (p.Asp453Glu) | |
15 | g.40621947T>C | CA7482709 | KNL1 | c.1683T>C (p.Asp561=) c.1761T>C (p.Asp587=) n.1828T>C c.116-7377T>C (n.116-7377T>C) n.1999T>C c.1359T>C (p.Asp453=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621947T>G | CA391733501 | KNL1 | c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1761T>G (p.Asp587Glu) n.1828T>G c.116-7377T>G (n.116-7377T>G) n.1999T>G c.1359T>G (p.Asp453Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621947T= | CA2171863751 | KNL1 | c.1683T= (p.Asp561=) c.1761T= (p.Asp587=) n.1828T= c.116-7377T= (n.116-7377T=) n.1999T= c.1359T= (p.Asp453=) | |
15 | g.40621948A>C | CA489976972 | KNL1 | c.1684A>C (p.Arg562=) c.1762A>C (p.Arg588=) n.1829A>C c.116-7376A>C (n.116-7376A>C) n.2000A>C c.1360A>C (p.Arg454=) | |
15 | g.40621948A>G | CA391733508 | KNL1 | c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.1829A>G c.116-7376A>G (n.116-7376A>G) n.2000A>G c.1360A>G (p.Arg454Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.40621948A>T | CA391733506 | KNL1 | c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) n.1829A>T c.116-7376A>T (n.116-7376A>T) n.2000A>T c.1360A>T (p.Arg454Ter) | |
15 | g.40621951_40621954del | CA2627835922 | KNL1 | c.1687_1690del (p.Lys563LeufsTer11) c.1765_1768del (p.Lys589LeufsTer11) n.1832_1835del c.116-7373_116-7370del (n.116-7373_116-7370del) n.2003_2006del c.1363_1366del (p.Lys455LeufsTer11) | gnomAD v4 |
15 | g.40621949G>A | CA391733516 | KNL1 | c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.1830G>A c.116-7375G>A (n.116-7375G>A) n.2001G>A c.1361G>A (p.Arg454Lys) | |
15 | g.40621949G>C | CA391733519 | KNL1 | c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.1830G>C c.116-7375G>C (n.116-7375G>C) n.2001G>C c.1361G>C (p.Arg454Thr) | |
15 | g.40621949G>T | CA391733526 | KNL1 | c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) n.1830G>T c.116-7375G>T (n.116-7375G>T) n.2001G>T c.1361G>T (p.Arg454Ile) | |
15 | g.40621950A>C | CA391733529 | KNL1 | c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) n.1831A>C c.116-7374A>C (n.116-7374A>C) n.2002A>C c.1362A>C (p.Arg454Ser) | |
15 | g.40621950A>G | CA489976978 | KNL1 | c.1686A>G (p.Arg562=) c.1764A>G (p.Arg588=) n.1831A>G c.116-7374A>G (n.116-7374A>G) n.2002A>G c.1362A>G (p.Arg454=) | |
15 | g.40621950A>T | CA391733530 | KNL1 | c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) n.1831A>T c.116-7374A>T (n.116-7374A>T) n.2002A>T c.1362A>T (p.Arg454Ser) | |
15 | g.40621951A>C | CA391733536 | KNL1 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.1832A>C c.116-7373A>C (n.116-7373A>C) n.2003A>C c.1363A>C (p.Lys455Gln) | |
15 | g.40621951A>G | CA391733540 | KNL1 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.1832A>G c.116-7373A>G (n.116-7373A>G) n.2003A>G c.1363A>G (p.Lys455Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621951A>T | CA391733543 | KNL1 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.1832A>T c.116-7373A>T (n.116-7373A>T) n.2003A>T c.1363A>T (p.Lys455Ter) | |
15 | g.40621952A>C | CA391733545 | KNL1 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.1833A>C c.116-7372A>C (n.116-7372A>C) n.2004A>C c.1364A>C (p.Lys455Thr) | |
15 | g.40621952A>G | CA391733547 | KNL1 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.1833A>G c.116-7372A>G (n.116-7372A>G) n.2004A>G c.1364A>G (p.Lys455Arg) | |
15 | g.40621952A>T | CA391733548 | KNL1 | c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) n.1833A>T c.116-7372A>T (n.116-7372A>T) n.2004A>T c.1364A>T (p.Lys455Met) | |
15 | g.40621953G>A | CA489976982 | KNL1 | c.1689G>A (p.Lys563=) c.1767G>A (p.Lys589=) n.1834G>A c.116-7371G>A (n.116-7371G>A) n.2005G>A c.1365G>A (p.Lys455=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621953G>C | CA391733550 | KNL1 | c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) n.1834G>C c.116-7371G>C (n.116-7371G>C) n.2005G>C c.1365G>C (p.Lys455Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621953G>T | CA391733553 | KNL1 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) n.1834G>T c.116-7371G>T (n.116-7371G>T) n.2005G>T c.1365G>T (p.Lys455Asn) | ClinVar |
15 | g.40621954A>C | CA391733562 | KNL1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) n.1835A>C c.116-7370A>C (n.116-7370A>C) n.2006A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) | |
15 | g.40621954A>G | CA391733560 | KNL1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) n.1835A>G c.116-7370A>G (n.116-7370A>G) n.2006A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621954A>T | CA391733556 | KNL1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) n.1835A>T c.116-7370A>T (n.116-7370A>T) n.2006A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621955C>A | CA391733565 | KNL1 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) n.1836C>A c.116-7369C>A (n.116-7369C>A) n.2007C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621955C= | CA2171863752 | KNL1 | c.1691C= (p.Thr564=) c.1769C= (p.Thr590=) n.1836C= c.116-7369C= (n.116-7369C=) n.2007C= c.1367C= (p.Thr456=) | |
15 | g.40621955C>G | CA391733568 | KNL1 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) n.1836C>G c.116-7369C>G (n.116-7369C>G) n.2007C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) | |
15 | g.40621955C>T | CA391733573 | KNL1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) n.1836C>T c.116-7369C>T (n.116-7369C>T) n.2007C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) | dbSNP |
15 | g.40621956T>A | CA489976988 | KNL1 | c.1692T>A (p.Thr564=) c.1770T>A (p.Thr590=) n.1837T>A c.116-7368T>A (n.116-7368T>A) n.2008T>A c.1368T>A (p.Thr456=) | |
15 | g.40621956T>C | CA489976989 | KNL1 | c.1692T>C (p.Thr564=) c.1770T>C (p.Thr590=) n.1837T>C c.116-7368T>C (n.116-7368T>C) n.2008T>C c.1368T>C (p.Thr456=) | |
15 | g.40621956T>G | CA489976990 | KNL1 | c.1692T>G (p.Thr564=) c.1770T>G (p.Thr590=) n.1837T>G c.116-7368T>G (n.116-7368T>G) n.2008T>G c.1368T>G (p.Thr456=) | |
15 | g.40621957G>A | CA7482710 | KNL1 | c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.1838G>A c.116-7367G>A (n.116-7367G>A) n.2009G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621957G>C | CA391733582 | KNL1 | c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.1838G>C c.116-7367G>C (n.116-7367G>C) n.2009G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) | |
15 | g.40621957G= | CA2171863753 | KNL1 | c.1693G= (p.Glu565=) c.1771G= (p.Glu591=) n.1838G= c.116-7367G= (n.116-7367G=) n.2009G= c.1369G= (p.Glu457=) | |
15 | g.40621957G>T | CA391733584 | KNL1 | c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.1838G>T c.116-7367G>T (n.116-7367G>T) n.2009G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) | |
15 | g.40621958A= | CA2171863754 | KNL1 | c.1694A= (p.Glu565=) c.1772A= (p.Glu591=) n.1839A= c.116-7366A= (n.116-7366A=) n.2010A= c.1370A= (p.Glu457=) | |
15 | g.40621958A>C | CA391733587 | KNL1 | c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.1839A>C c.116-7366A>C (n.116-7366A>C) n.2010A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) | |
15 | g.40621958A>G | CA391733588 | KNL1 | c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.1839A>G c.116-7366A>G (n.116-7366A>G) n.2010A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) | dbSNP |
15 | g.40621958A>T | CA391733592 | KNL1 | c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) n.1839A>T c.116-7366A>T (n.116-7366A>T) n.2010A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621959A>C | CA391733595 | KNL1 | c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.1840A>C c.116-7365A>C (n.116-7365A>C) n.2011A>C c.1371A>C (p.Glu457Asp) | |
15 | g.40621959A>G | CA489976993 | KNL1 | c.1695A>G (p.Glu565=) c.1773A>G (p.Glu591=) n.1840A>G c.116-7365A>G (n.116-7365A>G) n.2011A>G c.1371A>G (p.Glu457=) | |
15 | g.40621959A>T | CA391733596 | KNL1 | c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.1840A>T c.116-7365A>T (n.116-7365A>T) n.2011A>T c.1371A>T (p.Glu457Asp) | |
15 | g.40621960C>A | CA391733598 | KNL1 | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) n.1841C>A c.116-7364C>A (n.116-7364C>A) n.2012C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) | |
15 | g.40621960C>G | CA391733601 | KNL1 | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) n.1841C>G c.116-7364C>G (n.116-7364C>G) n.2012C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) | |
15 | g.40621960C>T | CA391733602 | KNL1 | c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) n.1841C>T c.116-7364C>T (n.116-7364C>T) n.2012C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) | |
15 | g.40621961T>A | CA391733606 | KNL1 | c.1697T>A (p.Leu566His) c.1775T>A (p.Leu592His) n.1842T>A c.116-7363T>A (n.116-7363T>A) n.2013T>A c.1373T>A (p.Leu458His) | |
15 | g.40621961T>C | CA7482711 | KNL1 | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.1842T>C c.116-7363T>C (n.116-7363T>C) n.2013T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621961T>G | CA391733604 | KNL1 | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.1842T>G c.116-7363T>G (n.116-7363T>G) n.2013T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) | |
15 | g.40621961T= | CA2171863755 | KNL1 | c.1697T= (p.Leu566=) c.1775T= (p.Leu592=) n.1842T= c.116-7363T= (n.116-7363T=) n.2013T= c.1373T= (p.Leu458=) | |
15 | g.40621961_40621962insGAGTTA | CA2171863756 | KNL1 | c.1697_1698insGAGTTA (p.Leu566_Leu567insSerTyr) c.1775_1776insGAGTTA (p.Leu592_Leu593insSerTyr) n.1842_1843insGAGTTA c.116-7363_116-7362insGAGTTA (n.116-7363_116-7362insGAGTTA) n.2013_2014insGAGTTA c.1373_1374insGAGTTA (p.Leu458_Leu459insSerTyr) | dbSNP |
15 | g.40621962C>A | CA489977001 | KNL1 | c.1698C>A (p.Leu566=) c.1776C>A (p.Leu592=) n.1843C>A c.116-7362C>A (n.116-7362C>A) n.2014C>A c.1374C>A (p.Leu458=) | |
15 | g.40621962C= | CA2171863757 | KNL1 | c.1698C= (p.Leu566=) c.1776C= (p.Leu592=) n.1843C= c.116-7362C= (n.116-7362C=) n.2014C= c.1374C= (p.Leu458=) | |
15 | g.40621962C>G | CA489977002 | KNL1 | c.1698C>G (p.Leu566=) c.1776C>G (p.Leu592=) n.1843C>G c.116-7362C>G (n.116-7362C>G) n.2014C>G c.1374C>G (p.Leu458=) | |
15 | g.40621962C>T | CA489977003 | KNL1 | c.1698C>T (p.Leu566=) c.1776C>T (p.Leu592=) n.1843C>T c.116-7362C>T (n.116-7362C>T) n.2014C>T c.1374C>T (p.Leu458=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621962_40621963insAAT | CA2171863758 | KNL1 | c.1698_1699insAAT (p.Leu566_Leu567insAsn) c.1776_1777insAAT (p.Leu592_Leu593insAsn) n.1843_1844insAAT c.116-7362_116-7361insAAT (n.116-7362_116-7361insAAT) n.2014_2015insAAT c.1374_1375insAAT (p.Leu458_Leu459insAsn) | dbSNP |
15 | g.40621963T>A | CA391733610 | KNL1 | c.1699T>A (p.Leu567Ile) c.1777T>A (p.Leu593Ile) n.1844T>A c.116-7361T>A (n.116-7361T>A) n.2015T>A c.1375T>A (p.Leu459Ile) | |
15 | g.40621963T>C | CA489977005 | KNL1 | c.1699T>C (p.Leu567=) c.1777T>C (p.Leu593=) n.1844T>C c.116-7361T>C (n.116-7361T>C) n.2015T>C c.1375T>C (p.Leu459=) | |
15 | g.40621963T>G | CA391733612 | KNL1 | c.1699T>G (p.Leu567Val) c.1777T>G (p.Leu593Val) n.1844T>G c.116-7361T>G (n.116-7361T>G) n.2015T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) | |
15 | g.40621964T>A | CA391733614 | KNL1 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.1778T>A (p.Leu593Ter) n.1845T>A c.116-7360T>A (n.116-7360T>A) n.2016T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) | |
15 | g.40621964T>C | CA391733616 | KNL1 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.1778T>C (p.Leu593Ser) n.1845T>C c.116-7360T>C (n.116-7360T>C) n.2016T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) | |
15 | g.40621964T>G | CA391733617 | KNL1 | c.1700T>G (p.Leu567Ter) c.1778T>G (p.Leu593Ter) n.1845T>G c.116-7360T>G (n.116-7360T>G) n.2016T>G c.1376T>G (p.Leu459Ter) | |
15 | g.40621965A= | CA2171863759 | KNL1 | c.1701A= (p.Leu567=) c.1779A= (p.Leu593=) n.1846A= c.116-7359A= (n.116-7359A=) n.2017A= c.1377A= (p.Leu459=) | |
15 | g.40621965A>C | CA391733619 | KNL1 | c.1701A>C (p.Leu567Phe) c.1779A>C (p.Leu593Phe) n.1846A>C c.116-7359A>C (n.116-7359A>C) n.2017A>C c.1377A>C (p.Leu459Phe) | |
15 | g.40621965A>G | CA489977008 | KNL1 | c.1701A>G (p.Leu567=) c.1779A>G (p.Leu593=) n.1846A>G c.116-7359A>G (n.116-7359A>G) n.2017A>G c.1377A>G (p.Leu459=) | |
15 | g.40621965A>T | CA7482712 | KNL1 | c.1701A>T (p.Leu567Phe) c.1779A>T (p.Leu593Phe) n.1846A>T c.116-7359A>T (n.116-7359A>T) n.2017A>T c.1377A>T (p.Leu459Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621966T>A | CA391733623 | KNL1 | c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.1847T>A c.116-7358T>A (n.116-7358T>A) n.2018T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621966T>C | CA7482713 | KNL1 | c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.1847T>C c.116-7358T>C (n.116-7358T>C) n.2018T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621966T>G | CA391733625 | KNL1 | c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.1847T>G c.116-7358T>G (n.116-7358T>G) n.2018T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) | |
15 | g.40621966T= | CA2171863760 | KNL1 | c.1702T= (p.Ser568=) c.1780T= (p.Ser594=) n.1847T= c.116-7358T= (n.116-7358T=) n.2018T= c.1378T= (p.Ser460=) | |
15 | g.40621967C>A | CA391733627 | KNL1 | c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.1781C>A (p.Ser594Ter) n.1848C>A c.116-7357C>A (n.116-7357C>A) n.2019C>A c.1379C>A (p.Ser460Ter) | |
15 | g.40621967C>G | CA391733629 | KNL1 | c.1703C>G (p.Ser568Ter) c.1781C>G (p.Ser594Ter) n.1848C>G c.116-7357C>G (n.116-7357C>G) n.2019C>G c.1379C>G (p.Ser460Ter) | |
15 | g.40621967C>T | CA391733631 | KNL1 | c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.1781C>T (p.Ser594Leu) n.1848C>T c.116-7357C>T (n.116-7357C>T) n.2019C>T c.1379C>T (p.Ser460Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621968A>C | CA489977016 | KNL1 | c.1704A>C (p.Ser568=) c.1782A>C (p.Ser594=) n.1849A>C c.116-7356A>C (n.116-7356A>C) n.2020A>C c.1380A>C (p.Ser460=) | |
15 | g.40621968A>G | CA489977018 | KNL1 | c.1704A>G (p.Ser568=) c.1782A>G (p.Ser594=) n.1849A>G c.116-7356A>G (n.116-7356A>G) n.2020A>G c.1380A>G (p.Ser460=) | |
15 | g.40621968A>T | CA489977021 | KNL1 | c.1704A>T (p.Ser568=) c.1782A>T (p.Ser594=) n.1849A>T c.116-7356A>T (n.116-7356A>T) n.2020A>T c.1380A>T (p.Ser460=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621969G>A | CA391733638 | KNL1 | c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) n.1850G>A c.116-7355G>A (n.116-7355G>A) n.2021G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) | dbSNP |
15 | g.40621969G>C | CA391733634 | KNL1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.1850G>C c.116-7355G>C (n.116-7355G>C) n.2021G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) | |
15 | g.40621969G= | CA2171863761 | KNL1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1783G= (p.Gly595=) n.1850G= c.116-7355G= (n.116-7355G=) n.2021G= c.1381G= (p.Gly461=) | |
15 | g.40621969G>T | CA391733636 | KNL1 | c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) n.1850G>T c.116-7355G>T (n.116-7355G>T) n.2021G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621970G>A | CA391733640 | KNL1 | c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) n.1851G>A c.116-7354G>A (n.116-7354G>A) n.2022G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) | |
15 | g.40621970G>C | CA391733641 | KNL1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.1851G>C c.116-7354G>C (n.116-7354G>C) n.2022G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621970G>T | CA391733642 | KNL1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) n.1851G>T c.116-7354G>T (n.116-7354G>T) n.2022G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) | |
15 | g.40621971T>A | CA489977027 | KNL1 | c.1707T>A (p.Gly569=) c.1785T>A (p.Gly595=) n.1852T>A c.116-7353T>A (n.116-7353T>A) n.2023T>A c.1383T>A (p.Gly461=) | |
15 | g.40621971T>C | CA489977029 | KNL1 | c.1707T>C (p.Gly569=) c.1785T>C (p.Gly595=) n.1852T>C c.116-7353T>C (n.116-7353T>C) n.2023T>C c.1383T>C (p.Gly461=) | |
15 | g.40621971T>G | CA489977031 | KNL1 | c.1707T>G (p.Gly569=) c.1785T>G (p.Gly595=) n.1852T>G c.116-7353T>G (n.116-7353T>G) n.2023T>G c.1383T>G (p.Gly461=) | |
15 | g.40621972G>A | CA391733645 | KNL1 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.1853G>A c.116-7352G>A (n.116-7352G>A) n.2024G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
15 | g.40621972G>C | CA391733647 | KNL1 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.1853G>C c.116-7352G>C (n.116-7352G>C) n.2024G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) | |
15 | g.40621972G>T | CA391733649 | KNL1 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.1853G>T c.116-7352G>T (n.116-7352G>T) n.2024G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
15 | g.40621973A>C | CA391733652 | KNL1 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.1854A>C c.116-7351A>C (n.116-7351A>C) n.2025A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
15 | g.40621973A>G | CA391733654 | KNL1 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.1854A>G c.116-7351A>G (n.116-7351A>G) n.2025A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) | |
15 | g.40621973A>T | CA391733656 | KNL1 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.1854A>T c.116-7351A>T (n.116-7351A>T) n.2025A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
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15 | g.40621974A>G | CA489977036 | KNL1 | c.1710A>G (p.Glu570=) c.1788A>G (p.Glu596=) n.1855A>G c.116-7350A>G (n.116-7350A>G) n.2026A>G c.1386A>G (p.Glu462=) | |
15 | g.40621974A>T | CA391733660 | KNL1 | c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) n.1855A>T c.116-7350A>T (n.116-7350A>T) n.2026A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) | |
15 | g.40621975A= | CA2171863762 | KNL1 | c.1711A= (p.Asn571=) c.1789A= (p.Asn597=) n.1856A= c.116-7349A= (n.116-7349A=) n.2027A= c.1387A= (p.Asn463=) | |
15 | g.40621975A>C | CA391733666 | KNL1 | c.1711A>C (p.Asn571His) c.1789A>C (p.Asn597His) n.1856A>C c.116-7349A>C (n.116-7349A>C) n.2027A>C c.1387A>C (p.Asn463His) | |
15 | g.40621975A>G | CA391733664 | KNL1 | c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) n.1856A>G c.116-7349A>G (n.116-7349A>G) n.2027A>G c.1387A>G (p.Asn463Asp) | |
15 | g.40621975A>T | CA391733662 | KNL1 | c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) n.1856A>T c.116-7349A>T (n.116-7349A>T) n.2027A>T c.1387A>T (p.Asn463Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |