Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621845A=CA2171863710KNL1c.1581A= (p.Ser527=)
c.1659A= (p.Ser553=)
n.1726A=
c.116-7479A= (n.116-7479A=)
n.1897A=
c.1257A= (p.Ser419=)
15g.40621845A>CCA489976844KNL1c.1581A>C (p.Ser527=)
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.1726A>C
c.116-7479A>C (n.116-7479A>C)
n.1897A>C
c.1257A>C (p.Ser419=)
15g.40621845A>GCA489976845KNL1c.1581A>G (p.Ser527=)
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.1726A>G
c.116-7479A>G (n.116-7479A>G)
n.1897A>G
c.1257A>G (p.Ser419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621845A>TCA489976846KNL1c.1581A>T (p.Ser527=)
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.1726A>T
c.116-7479A>T (n.116-7479A>T)
n.1897A>T
c.1257A>T (p.Ser419=)
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c.1660G>A (p.Glu554Lys)
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15g.40621846G>CCA391732683KNL1c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
n.1727G>C
c.116-7478G>C (n.116-7478G>C)
n.1898G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
15g.40621846G>TCA391732686KNL1c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
n.1727G>T
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n.1898G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
15g.40621847A=CA2171863711KNL1c.1583A= (p.Glu528=)
c.1661A= (p.Glu554=)
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c.116-7477A= (n.116-7477A=)
n.1899A=
c.1259A= (p.Glu420=)
15g.40621847A>CCA391732690KNL1c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
n.1728A>C
c.116-7477A>C (n.116-7477A>C)
n.1899A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
15g.40621847A>GCA7482694KNL1c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
n.1728A>G
c.116-7477A>G (n.116-7477A>G)
n.1899A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621847A>TCA391732695KNL1c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
n.1728A>T
c.116-7477A>T (n.116-7477A>T)
n.1899A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
15g.40621848A>CCA391732700KNL1c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
n.1729A>C
c.116-7476A>C (n.116-7476A>C)
n.1900A>C
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
15g.40621848A>GCA489976849KNL1c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
n.1729A>G
c.116-7476A>G (n.116-7476A>G)
n.1900A>G
c.1260A>G (p.Glu420=)
15g.40621848A>TCA391732698KNL1c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
n.1729A>T
c.116-7476A>T (n.116-7476A>T)
n.1900A>T
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
15g.40621849G>ACA391732703KNL1c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
n.1730G>A
c.116-7475G>A (n.116-7475G>A)
n.1901G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621849G>CCA391732707KNL1c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
n.1730G>C
c.116-7475G>C (n.116-7475G>C)
n.1901G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
15g.40621849G=CA2171863712KNL1c.1585G= (p.Asp529=)
c.1663G= (p.Asp555=)
n.1730G=
c.116-7475G= (n.116-7475G=)
n.1901G=
c.1261G= (p.Asp421=)
15g.40621849G>TCA391732708KNL1c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
n.1730G>T
c.116-7475G>T (n.116-7475G>T)
n.1901G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
15g.40621850A=CA2171863713KNL1c.1586A= (p.Asp529=)
c.1664A= (p.Asp555=)
n.1731A=
c.116-7474A= (n.116-7474A=)
n.1902A=
c.1262A= (p.Asp421=)
15g.40621850A>CCA391732714KNL1c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
n.1731A>C
c.116-7474A>C (n.116-7474A>C)
n.1902A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
15g.40621850A>GCA391732715KNL1c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
n.1731A>G
c.116-7474A>G (n.116-7474A>G)
n.1902A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621850A>TCA391732718KNL1c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
n.1731A>T
c.116-7474A>T (n.116-7474A>T)
n.1902A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
15g.40621851T>ACA391732720KNL1c.1587T>A (p.Asp529Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
n.1732T>A
c.116-7473T>A (n.116-7473T>A)
n.1903T>A
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
15g.40621851T>CCA489976853KNL1c.1587T>C (p.Asp529=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
n.1732T>C
c.116-7473T>C (n.116-7473T>C)
n.1903T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
 gnomAD v4
15g.40621851T>GCA391732722KNL1c.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
n.1732T>G
c.116-7473T>G (n.116-7473T>G)
n.1903T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
 gnomAD v4
15g.40621852G>ACA7482695KNL1c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
n.1733G>A
c.116-7472G>A (n.116-7472G>A)
n.1904G>A
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621852G>CCA391732726KNL1c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.1733G>C
c.116-7472G>C (n.116-7472G>C)
n.1904G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
15g.40621852G=CA2171863714KNL1c.1588G= (p.Gly530=)
c.1666G= (p.Gly556=)
n.1733G=
c.116-7472G= (n.116-7472G=)
n.1904G=
c.1264G= (p.Gly422=)
15g.40621852G>TCA391732728KNL1c.1588G>T (p.Gly530Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
n.1733G>T
c.116-7472G>T (n.116-7472G>T)
n.1904G>T
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
15g.40621853G>ACA391732734KNL1c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
n.1734G>A
c.116-7471G>A (n.116-7471G>A)
n.1905G>A
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
15g.40621853G>CCA391732733KNL1c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.1734G>C
c.116-7471G>C (n.116-7471G>C)
n.1905G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
15g.40621853G>TCA391732731KNL1c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
n.1734G>T
c.116-7471G>T (n.116-7471G>T)
n.1905G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
15g.40621854G>ACA489976855KNL1c.1590G>A (p.Gly530=)
c.1668G>A (p.Gly556=)
n.1735G>A
c.116-7470G>A (n.116-7470G>A)
n.1906G>A
c.1266G>A (p.Gly422=)
15g.40621854G>CCA489976856KNL1c.1590G>C (p.Gly530=)
c.1668G>C (p.Gly556=)
n.1735G>C
c.116-7470G>C (n.116-7470G>C)
n.1906G>C
c.1266G>C (p.Gly422=)
15g.40621854G>TCA489976857KNL1c.1590G>T (p.Gly530=)
c.1668G>T (p.Gly556=)
n.1735G>T
c.116-7470G>T (n.116-7470G>T)
n.1906G>T
c.1266G>T (p.Gly422=)
15g.40621855A>CCA391732738KNL1c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.1736A>C
c.116-7469A>C (n.116-7469A>C)
n.1907A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
15g.40621855A>GCA391732740KNL1c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.1736A>G
c.116-7469A>G (n.116-7469A>G)
n.1907A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
15g.40621855A>TCA391732742KNL1c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.1736A>T
c.116-7469A>T (n.116-7469A>T)
n.1907A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
15g.40621858delCA489976858KNL1c.1594del (p.Met532Ter)
c.1672del (p.Met558Ter)
n.1739del
c.116-7466del (n.116-7466del)
n.1910del
c.1270del (p.Met424Ter)
 COSMIC COSMIC
15g.40621856_40621858delCA2627835856KNL1c.1592_1594del (p.Lys531del)
c.1670_1672del (p.Lys557del)
n.1737_1739del
c.116-7468_116-7466del (n.116-7468_116-7466del)
n.1908_1910del
c.1268_1270del (p.Lys423del)
 gnomAD v4
15g.40621856A>CCA391732744KNL1c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.1737A>C
c.116-7468A>C (n.116-7468A>C)
n.1908A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
15g.40621856A>GCA391732746KNL1c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.1737A>G
c.116-7468A>G (n.116-7468A>G)
n.1908A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
15g.40621856A>TCA391732748KNL1c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
n.1737A>T
c.116-7468A>T (n.116-7468A>T)
n.1908A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
15g.40621857A>CCA391732754KNL1c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
n.1738A>C
c.116-7467A>C (n.116-7467A>C)
n.1909A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
15g.40621857A>GCA489976860KNL1c.1593A>G (p.Lys531=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
n.1738A>G
c.116-7467A>G (n.116-7467A>G)
n.1909A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
15g.40621857A>TCA391732752KNL1c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
n.1738A>T
c.116-7467A>T (n.116-7467A>T)
n.1909A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
15g.40621858A>CCA391732757KNL1c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
n.1739A>C
c.116-7466A>C (n.116-7466A>C)
n.1910A>C
c.1270A>C (p.Met424Leu)
15g.40621858A>GCA391732759KNL1c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1672A>G (p.Met558Val)
n.1739A>G
c.116-7466A>G (n.116-7466A>G)
n.1910A>G
c.1270A>G (p.Met424Val)
15g.40621858A>TCA391732761KNL1c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
n.1739A>T
c.116-7466A>T (n.116-7466A>T)
n.1910A>T
c.1270A>T (p.Met424Leu)
15g.40621859T>ACA391732763KNL1c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
n.1740T>A
c.116-7465T>A (n.116-7465T>A)
n.1911T>A
c.1271T>A (p.Met424Lys)
15g.40621859T>CCA391732764KNL1c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
n.1740T>C
c.116-7465T>C (n.116-7465T>C)
n.1911T>C
c.1271T>C (p.Met424Thr)
 dbSNP
15g.40621859T>GCA391732766KNL1c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
n.1740T>G
c.116-7465T>G (n.116-7465T>G)
n.1911T>G
c.1271T>G (p.Met424Arg)
15g.40621859T=CA2171863715KNL1c.1595T= (p.Met532=)
c.1673T= (p.Met558=)
n.1740T=
c.116-7465T= (n.116-7465T=)
n.1911T=
c.1271T= (p.Met424=)
15g.40621860G>ACA391732769KNL1c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
n.1741G>A
c.116-7464G>A (n.116-7464G>A)
n.1912G>A
c.1272G>A (p.Met424Ile)
15g.40621860G>CCA391732773KNL1c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
n.1741G>C
c.116-7464G>C (n.116-7464G>C)
n.1912G>C
c.1272G>C (p.Met424Ile)
15g.40621860G>TCA391732771KNL1c.1596G>T (p.Met532Ile)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
n.1741G>T
c.116-7464G>T (n.116-7464G>T)
n.1912G>T
c.1272G>T (p.Met424Ile)
15g.40621861A>CCA391732776KNL1c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
n.1742A>C
c.116-7463A>C (n.116-7463A>C)
n.1913A>C
c.1273A>C (p.Asn425His)
15g.40621861A>GCA391732778KNL1c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.1742A>G
c.116-7463A>G (n.116-7463A>G)
n.1913A>G
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
15g.40621861A>TCA391732780KNL1c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.1742A>T
c.116-7463A>T (n.116-7463A>T)
n.1913A>T
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
15g.40621862A>CCA391732785KNL1c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.1743A>C
c.116-7462A>C (n.116-7462A>C)
n.1914A>C
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
15g.40621862A>GCA391732788KNL1c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.1743A>G
c.116-7462A>G (n.116-7462A>G)
n.1914A>G
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
15g.40621862A>TCA391732791KNL1c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.1743A>T
c.116-7462A>T (n.116-7462A>T)
n.1914A>T
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
15g.40621863T>ACA391732794KNL1c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
n.1744T>A
c.116-7461T>A (n.116-7461T>A)
n.1915T>A
c.1275T>A (p.Asn425Lys)
15g.40621863T>CCA489976866KNL1c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1677T>C (p.Asn559=)
n.1744T>C
c.116-7461T>C (n.116-7461T>C)
n.1915T>C
c.1275T>C (p.Asn425=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621863T>GCA391732797KNL1c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
n.1744T>G
c.116-7461T>G (n.116-7461T>G)
n.1915T>G
c.1275T>G (p.Asn425Lys)
15g.40621863T=CA2171863716KNL1c.1599T= (p.Asn533=)
c.1677T= (p.Asn559=)
n.1744T=
c.116-7461T= (n.116-7461T=)
n.1915T=
c.1275T= (p.Asn425=)
15g.40621864G>ACA7482696KNL1c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.1678G>A (p.Val560Ile)
n.1745G>A
c.116-7460G>A (n.116-7460G>A)
n.1916G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621864G>CCA391732803KNL1c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.1745G>C
c.116-7460G>C (n.116-7460G>C)
n.1916G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
 gnomAD v4
15g.40621864G=CA2171863717KNL1c.1600G= (p.Val534=)
c.1678G= (p.Val560=)
n.1745G=
c.116-7460G= (n.116-7460G=)
n.1916G=
c.1276G= (p.Val426=)
15g.40621864G>TCA391732805KNL1c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.1745G>T
c.116-7460G>T (n.116-7460G>T)
n.1916G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
15g.40621865T>ACA391732813KNL1c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
n.1746T>A
c.116-7459T>A (n.116-7459T>A)
n.1917T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
15g.40621865T>CCA391732817KNL1c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.1746T>C
c.116-7459T>C (n.116-7459T>C)
n.1917T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
15g.40621865T>GCA391732811KNL1c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.1746T>G
c.116-7459T>G (n.116-7459T>G)
n.1917T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
15g.40621866A>CCA489976868KNL1c.1602A>C (p.Val534=)
c.1680A>C (p.Val560=)
n.1747A>C
c.116-7458A>C (n.116-7458A>C)
n.1918A>C
c.1278A>C (p.Val426=)
15g.40621866A>GCA489976869KNL1c.1602A>G (p.Val534=)
c.1680A>G (p.Val560=)
n.1747A>G
c.116-7458A>G (n.116-7458A>G)
n.1918A>G
c.1278A>G (p.Val426=)
15g.40621866A>TCA489976870KNL1c.1602A>T (p.Val534=)
c.1680A>T (p.Val560=)
n.1747A>T
c.116-7458A>T (n.116-7458A>T)
n.1918A>T
c.1278A>T (p.Val426=)
15g.40621867A=CA2171863718KNL1c.1603A= (p.Asn535=)
c.1681A= (p.Asn561=)
n.1748A=
c.116-7457A= (n.116-7457A=)
n.1919A=
c.1279A= (p.Asn427=)
15g.40621867A>CCA391732821KNL1c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
n.1748A>C
c.116-7457A>C (n.116-7457A>C)
n.1919A>C
c.1279A>C (p.Asn427His)
15g.40621867A>GCA391732822KNL1c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.1748A>G
c.116-7457A>G (n.116-7457A>G)
n.1919A>G
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
15g.40621867A>TCA268823369KNL1c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.1748A>T
c.116-7457A>T (n.116-7457A>T)
n.1919A>T
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621868A>CCA391732830KNL1c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.1749A>C
c.116-7456A>C (n.116-7456A>C)
n.1920A>C
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
15g.40621868A>GCA391732832KNL1c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.1749A>G
c.116-7456A>G (n.116-7456A>G)
n.1920A>G
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
15g.40621868A>TCA391732834KNL1c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.1749A>T
c.116-7456A>T (n.116-7456A>T)
n.1920A>T
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
 gnomAD v4
15g.40621869T>ACA391732839KNL1c.1605T>A (p.Asn535Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.1750T>A
c.116-7455T>A (n.116-7455T>A)
n.1921T>A
c.1281T>A (p.Asn427Lys)
15g.40621869T>CCA489976872KNL1c.1605T>C (p.Asn535=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
n.1750T>C
c.116-7455T>C (n.116-7455T>C)
n.1921T>C
c.1281T>C (p.Asn427=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621869T>GCA391732843KNL1c.1605T>G (p.Asn535Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.1750T>G
c.116-7455T>G (n.116-7455T>G)
n.1921T>G
c.1281T>G (p.Asn427Lys)
15g.40621869T=CA2171863719KNL1c.1605T= (p.Asn535=)
c.1683T= (p.Asn561=)
n.1750T=
c.116-7455T= (n.116-7455T=)
n.1921T=
c.1281T= (p.Asn427=)
15g.40621870T>ACA391732846KNL1c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
n.1751T>A
c.116-7454T>A (n.116-7454T>A)
n.1922T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
15g.40621870T>CCA391732847KNL1c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
n.1751T>C
c.116-7454T>C (n.116-7454T>C)
n.1922T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
15g.40621870T>GCA391732850KNL1c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
n.1751T>G
c.116-7454T>G (n.116-7454T>G)
n.1922T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
15g.40621871G>ACA391732854KNL1c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
n.1752G>A
c.116-7453G>A (n.116-7453G>A)
n.1923G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621871G>CCA391732858KNL1c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
n.1752G>C
c.116-7453G>C (n.116-7453G>C)
n.1923G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
15g.40621871G>TCA391732860KNL1c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
n.1752G>T
c.116-7453G>T (n.116-7453G>T)
n.1923G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
 gnomAD v4
15g.40621872T>ACA391732866KNL1c.1608T>A (p.Cys536Ter)
c.1686T>A (p.Cys562Ter)
n.1753T>A
c.116-7452T>A (n.116-7452T>A)
n.1924T>A
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
15g.40621872T>CCA489976876KNL1c.1608T>C (p.Cys536=)
c.1686T>C (p.Cys562=)
n.1753T>C
c.116-7452T>C (n.116-7452T>C)
n.1924T>C
c.1284T>C (p.Cys428=)
15g.40621872T>GCA391732864KNL1c.1608T>G (p.Cys536Trp)
c.1686T>G (p.Cys562Trp)
n.1753T>G
c.116-7452T>G (n.116-7452T>G)
n.1924T>G
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
15g.40621873A=CA2171863720KNL1c.1609A= (p.Asn537=)
c.1687A= (p.Asn563=)
n.1754A=
c.116-7451A= (n.116-7451A=)
n.1925A=
c.1285A= (p.Asn429=)
15g.40621873A>CCA391732871KNL1c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.1754A>C
c.116-7451A>C (n.116-7451A>C)
n.1925A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
15g.40621873A>GCA391732873KNL1c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1754A>G
c.116-7451A>G (n.116-7451A>G)
n.1925A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
15g.40621873A>TCA391732875KNL1c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1754A>T
c.116-7451A>T (n.116-7451A>T)
n.1925A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621874A=CA2171863721KNL1c.1610A= (p.Asn537=)
c.1688A= (p.Asn563=)
n.1755A=
c.116-7450A= (n.116-7450A=)
n.1926A=
c.1286A= (p.Asn429=)
15g.40621874A>CCA391732879KNL1c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1755A>C
c.116-7450A>C (n.116-7450A>C)
n.1926A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
15g.40621874A>GCA391732883KNL1c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1755A>G
c.116-7450A>G (n.116-7450A>G)
n.1926A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
 dbSNP
15g.40621874A>TCA391732885KNL1c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1755A>T
c.116-7450A>T (n.116-7450A>T)
n.1926A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
 gnomAD v4
15g.40621875C>ACA391732893KNL1c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.1756C>A
c.116-7449C>A (n.116-7449C>A)
n.1927C>A
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
15g.40621875C=CA2171863722KNL1c.1611C= (p.Asn537=)
c.1689C= (p.Asn563=)
n.1756C=
c.116-7449C= (n.116-7449C=)
n.1927C=
c.1287C= (p.Asn429=)
15g.40621875C>GCA391732889KNL1c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.1756C>G
c.116-7449C>G (n.116-7449C>G)
n.1927C>G
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
15g.40621875C>TCA489976877KNL1c.1611C>T (p.Asn537=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.1756C>T
c.116-7449C>T (n.116-7449C>T)
n.1927C>T
c.1287C>T (p.Asn429=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621876T>ACA7482697KNL1c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1757T>A
c.116-7448T>A (n.116-7448T>A)
n.1928T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621876T>CCA391732900KNL1c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.1757T>C
c.116-7448T>C (n.116-7448T>C)
n.1928T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
15g.40621876T>GCA391732903KNL1c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.1757T>G
c.116-7448T>G (n.116-7448T>G)
n.1928T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
15g.40621876T=CA2171863723KNL1c.1612T= (p.Ser538=)
c.1690T= (p.Ser564=)
n.1757T=
c.116-7448T= (n.116-7448T=)
n.1928T=
c.1288T= (p.Ser430=)
15g.40621877C>ACA391732905KNL1c.1613C>A (p.Ser538Ter)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.1758C>A
c.116-7447C>A (n.116-7447C>A)
n.1929C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
15g.40621877C>GCA391732909KNL1c.1613C>G (p.Ser538Ter)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.1758C>G
c.116-7447C>G (n.116-7447C>G)
n.1929C>G
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
15g.40621877C>TCA391732912KNL1c.1613C>T (p.Ser538Leu)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.1758C>T
c.116-7447C>T (n.116-7447C>T)
n.1929C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
15g.40621878A>CCA489976878KNL1c.1614A>C (p.Ser538=)
c.1692A>C (p.Ser564=)
n.1759A>C
c.116-7446A>C (n.116-7446A>C)
n.1930A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
15g.40621878A>GCA489976879KNL1c.1614A>G (p.Ser538=)
c.1692A>G (p.Ser564=)
n.1759A>G
c.116-7446A>G (n.116-7446A>G)
n.1930A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
15g.40621878A>TCA489976880KNL1c.1614A>T (p.Ser538=)
c.1692A>T (p.Ser564=)
n.1759A>T
c.116-7446A>T (n.116-7446A>T)
n.1930A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
15g.40621879G>ACA7482698KNL1c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1760G>A
c.116-7445G>A (n.116-7445G>A)
n.1931G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621879G>CCA268823375KNL1c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1760G>C
c.116-7445G>C (n.116-7445G>C)
n.1931G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621879G=CA2171863724KNL1c.1615G= (p.Val539=)
c.1693G= (p.Val565=)
n.1760G=
c.116-7445G= (n.116-7445G=)
n.1931G=
c.1291G= (p.Val431=)
15g.40621879G>TCA7482699KNL1c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
n.1760G>T
c.116-7445G>T (n.116-7445G>T)
n.1931G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621880T>ACA391732927KNL1c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1761T>A
c.116-7444T>A (n.116-7444T>A)
n.1932T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
15g.40621880T>CCA391732933KNL1c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1761T>C
c.116-7444T>C (n.116-7444T>C)
n.1932T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
15g.40621880T>GCA391732930KNL1c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1761T>G
c.116-7444T>G (n.116-7444T>G)
n.1932T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
15g.40621881T>ACA489976881KNL1c.1617T>A (p.Val539=)
c.1695T>A (p.Val565=)
n.1762T>A
c.116-7443T>A (n.116-7443T>A)
n.1933T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
15g.40621881T>CCA489976882KNL1c.1617T>C (p.Val539=)
c.1695T>C (p.Val565=)
n.1762T>C
c.116-7443T>C (n.116-7443T>C)
n.1933T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
15g.40621881T>GCA489976883KNL1c.1617T>G (p.Val539=)
c.1695T>G (p.Val565=)
n.1762T>G
c.116-7443T>G (n.116-7443T>G)
n.1933T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
15g.40621882C>ACA391732938KNL1c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.1763C>A
c.116-7442C>A (n.116-7442C>A)
n.1934C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
15g.40621882C>GCA391732939KNL1c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.1763C>G
c.116-7442C>G (n.116-7442C>G)
n.1934C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
15g.40621882C>TCA391732942KNL1c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.1763C>T
c.116-7442C>T (n.116-7442C>T)
n.1934C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
15g.40621882_40621883delCA645582886KNL1c.1618_1619del (p.Pro540SerfsTer4)
c.1696_1697del (p.Pro566SerfsTer4)
n.1763_1764del
c.116-7442_116-7441del (n.116-7442_116-7441del)
n.1934_1935del
c.1294_1295del (p.Pro432SerfsTer4)
 COSMIC COSMIC
15g.40621883C>ACA391732943KNL1c.1619C>A (p.Pro540His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
n.1764C>A
c.116-7441C>A (n.116-7441C>A)
n.1935C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
15g.40621883C>GCA391732944KNL1c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.1764C>G
c.116-7441C>G (n.116-7441C>G)
n.1935C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
15g.40621883C>TCA391732945KNL1c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.1764C>T
c.116-7441C>T (n.116-7441C>T)
n.1935C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
15g.40621884T>ACA489976884KNL1c.1620T>A (p.Pro540=)
c.1698T>A (p.Pro566=)
n.1765T>A
c.116-7440T>A (n.116-7440T>A)
n.1936T>A
c.1296T>A (p.Pro432=)
15g.40621884T>CCA489976885KNL1c.1620T>C (p.Pro540=)
c.1698T>C (p.Pro566=)
n.1765T>C
c.116-7440T>C (n.116-7440T>C)
n.1936T>C
c.1296T>C (p.Pro432=)
15g.40621884T>GCA489976886KNL1c.1620T>G (p.Pro540=)
c.1698T>G (p.Pro566=)
n.1765T>G
c.116-7440T>G (n.116-7440T>G)
n.1936T>G
c.1296T>G (p.Pro432=)
15g.40621885C>ACA391732947KNL1c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
n.1766C>A
c.116-7439C>A (n.116-7439C>A)
n.1937C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
15g.40621885C=CA2171863725KNL1c.1621C= (p.His541=)
c.1699C= (p.His567=)
n.1766C=
c.116-7439C= (n.116-7439C=)
n.1937C=
c.1297C= (p.His433=)
15g.40621885C>GCA391732951KNL1c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
n.1766C>G
c.116-7439C>G (n.116-7439C>G)
n.1937C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
15g.40621885C>TCA7482700KNL1c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.1766C>T
c.116-7439C>T (n.116-7439C>T)
n.1937C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621886A=CA2171863726KNL1c.1622A= (p.His541=)
c.1700A= (p.His567=)
n.1767A=
c.116-7438A= (n.116-7438A=)
n.1938A=
c.1298A= (p.His433=)
15g.40621886A>CCA391732958KNL1c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
n.1767A>C
c.116-7438A>C (n.116-7438A>C)
n.1938A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621886A>GCA391732961KNL1c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1700A>G (p.His567Arg)
n.1767A>G
c.116-7438A>G (n.116-7438A>G)
n.1938A>G
c.1298A>G (p.His433Arg)
15g.40621886A>TCA391732964KNL1c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1700A>T (p.His567Leu)
n.1767A>T
c.116-7438A>T (n.116-7438A>T)
n.1938A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
15g.40621887T>ACA391732967KNL1c.1623T>A (p.His541Gln)
c.1701T>A (p.His567Gln)
n.1768T>A
c.116-7437T>A (n.116-7437T>A)
n.1939T>A
c.1299T>A (p.His433Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621887T>CCA489976890KNL1c.1623T>C (p.His541=)
c.1701T>C (p.His567=)
n.1768T>C
c.116-7437T>C (n.116-7437T>C)
n.1939T>C
c.1299T>C (p.His433=)
15g.40621887T>GCA391732970KNL1c.1623T>G (p.His541Gln)
c.1701T>G (p.His567Gln)
n.1768T>G
c.116-7437T>G (n.116-7437T>G)
n.1939T>G
c.1299T>G (p.His433Gln)
 dbSNP
15g.40621887T=CA2171863727KNL1c.1623T= (p.His541=)
c.1701T= (p.His567=)
n.1768T=
c.116-7437T= (n.116-7437T=)
n.1939T=
c.1299T= (p.His433=)
15g.40621888G>ACA7482701KNL1c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.1769G>A
c.116-7436G>A (n.116-7436G>A)
n.1940G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621888G>CCA391732977KNL1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.1769G>C
c.116-7436G>C (n.116-7436G>C)
n.1940G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
15g.40621888G=CA2171863728KNL1c.1624G= (p.Val542=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.1769G=
c.116-7436G= (n.116-7436G=)
n.1940G=
c.1300G= (p.Val434=)
15g.40621888G>TCA391732980KNL1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
n.1769G>T
c.116-7436G>T (n.116-7436G>T)
n.1940G>T
c.1300G>T (p.Val434Leu)
15g.40621889T>ACA391732982KNL1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
n.1770T>A
c.116-7435T>A (n.116-7435T>A)
n.1941T>A
c.1301T>A (p.Val434Glu)
15g.40621889T>CCA391732986KNL1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.1770T>C
c.116-7435T>C (n.116-7435T>C)
n.1941T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
15g.40621889T>GCA391732988KNL1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.1770T>G
c.116-7435T>G (n.116-7435T>G)
n.1941T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
15g.40621889_40621891delCA2627835873KNL1c.1625_1627del (p.Val542_Ser543delinsAla)
c.1703_1705del (p.Val568_Ser569delinsAla)
n.1770_1772del
c.116-7435_116-7433del (n.116-7435_116-7433del)
n.1941_1943del
c.1301_1303del (p.Val434_Ser435delinsAla)
 gnomAD v4
15g.40621890A=CA2171863729KNL1c.1626A= (p.Val542=)
c.1704A= (p.Val568=)
n.1771A=
c.116-7434A= (n.116-7434A=)
n.1942A=
c.1302A= (p.Val434=)
15g.40621890A>CCA489976892KNL1c.1626A>C (p.Val542=)
c.1704A>C (p.Val568=)
n.1771A>C
c.116-7434A>C (n.116-7434A>C)
n.1942A>C
c.1302A>C (p.Val434=)
15g.40621890A>GCA268823396KNL1c.1626A>G (p.Val542=)
c.1704A>G (p.Val568=)
n.1771A>G
c.116-7434A>G (n.116-7434A>G)
n.1942A>G
c.1302A>G (p.Val434=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621890A>TCA489976893KNL1c.1626A>T (p.Val542=)
c.1704A>T (p.Val568=)
n.1771A>T
c.116-7434A>T (n.116-7434A>T)
n.1942A>T
c.1302A>T (p.Val434=)
15g.40621891T>ACA391732992KNL1c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1772T>A
c.116-7433T>A (n.116-7433T>A)
n.1943T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
15g.40621891T>CCA391732996KNL1c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1772T>C
c.116-7433T>C (n.116-7433T>C)
n.1943T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621891T>GCA391732998KNL1c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1772T>G
c.116-7433T>G (n.116-7433T>G)
n.1943T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
 gnomAD v4
15g.40621891T=CA2171863730KNL1c.1627T= (p.Ser543=)
c.1705T= (p.Ser569=)
n.1772T=
c.116-7433T= (n.116-7433T=)
n.1943T=
c.1303T= (p.Ser435=)
15g.40621892C>ACA391733003KNL1c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
n.1773C>A
c.116-7432C>A (n.116-7432C>A)
n.1944C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
15g.40621892C=CA2171863731KNL1c.1628C= (p.Ser543=)
c.1706C= (p.Ser569=)
n.1773C=
c.116-7432C= (n.116-7432C=)
n.1944C=
c.1304C= (p.Ser435=)
15g.40621892C>GCA391733006KNL1c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
n.1773C>G
c.116-7432C>G (n.116-7432C>G)
n.1944C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
15g.40621892C>TCA268823400KNL1c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
n.1773C>T
c.116-7432C>T (n.116-7432C>T)
n.1944C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621893T>ACA489976896KNL1c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
n.1774T>A
c.116-7431T>A (n.116-7431T>A)
n.1945T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
15g.40621893T>CCA489976897KNL1c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.1774T>C
c.116-7431T>C (n.116-7431T>C)
n.1945T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
15g.40621893T>GCA489976898KNL1c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
n.1774T>G
c.116-7431T>G (n.116-7431T>G)
n.1945T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
15g.40621894A>CCA391733015KNL1c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
n.1775A>C
c.116-7430A>C (n.116-7430A>C)
n.1946A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
15g.40621894A>GCA391733021KNL1c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
n.1775A>G
c.116-7430A>G (n.116-7430A>G)
n.1946A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
15g.40621894A>TCA391733017KNL1c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
n.1775A>T
c.116-7430A>T (n.116-7430A>T)
n.1946A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
15g.40621895A>CCA391733025KNL1c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
n.1776A>C
c.116-7429A>C (n.116-7429A>C)
n.1947A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
15g.40621895A>GCA391733028KNL1c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
n.1776A>G
c.116-7429A>G (n.116-7429A>G)
n.1947A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
15g.40621895A>TCA391733030KNL1c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
n.1776A>T
c.116-7429A>T (n.116-7429A>T)
n.1947A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
 gnomAD v4
15g.40621896G>ACA489976902KNL1c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
n.1777G>A
c.116-7428G>A (n.116-7428G>A)
n.1948G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
15g.40621896G>CCA391733033KNL1c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
n.1777G>C
c.116-7428G>C (n.116-7428G>C)
n.1948G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
15g.40621896G>TCA391733036KNL1c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
n.1777G>T
c.116-7428G>T (n.116-7428G>T)
n.1948G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
15g.40621897G>ACA391733037KNL1c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1778G>A
c.116-7427G>A (n.116-7427G>A)
n.1949G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
15g.40621897G>CCA391733038KNL1c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1778G>C
c.116-7427G>C (n.116-7427G>C)
n.1949G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621897G=CA2171863732KNL1c.1633G= (p.Glu545=)
c.1711G= (p.Glu571=)
n.1778G=
c.116-7427G= (n.116-7427G=)
n.1949G=
c.1309G= (p.Glu437=)
15g.40621897G>TCA391733040KNL1c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1778G>T
c.116-7427G>T (n.116-7427G>T)
n.1949G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
15g.40621898A=CA2171863733KNL1c.1634A= (p.Glu545=)
c.1712A= (p.Glu571=)
n.1779A=
c.116-7426A= (n.116-7426A=)
n.1950A=
c.1310A= (p.Glu437=)
15g.40621898A>CCA391733041KNL1c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1779A>C
c.116-7426A>C (n.116-7426A>C)
n.1950A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
15g.40621898A>GCA7482702KNL1c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1779A>G
c.116-7426A>G (n.116-7426A>G)
n.1950A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621898A>TCA391733043KNL1c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1779A>T
c.116-7426A>T (n.116-7426A>T)
n.1950A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
15g.40621899A>CCA391733051KNL1c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.1780A>C
c.116-7425A>C (n.116-7425A>C)
n.1951A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
15g.40621899A>GCA489976906KNL1c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.1780A>G
c.116-7425A>G (n.116-7425A>G)
n.1951A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
15g.40621899A>TCA391733052KNL1c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.1780A>T
c.116-7425A>T (n.116-7425A>T)
n.1951A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
15g.40621900A=CA2171863734KNL1c.1636A= (p.Arg546=)
c.1714A= (p.Arg572=)
n.1781A=
c.116-7424A= (n.116-7424A=)
n.1952A=
c.1312A= (p.Arg438=)
15g.40621900A>CCA489976907KNL1c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1714A>C (p.Arg572=)
n.1781A>C
c.116-7424A>C (n.116-7424A>C)
n.1952A>C
c.1312A>C (p.Arg438=)
15g.40621900A>GCA7482703KNL1c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.1714A>G (p.Arg572Gly)
n.1781A>G
c.116-7424A>G (n.116-7424A>G)
n.1952A>G
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621900A>TCA391733059KNL1c.1636A>T (p.Arg546Ter)
c.1714A>T (p.Arg572Ter)
n.1781A>T
c.116-7424A>T (n.116-7424A>T)
n.1952A>T
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
15g.40621901G>ACA391733063KNL1c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.1715G>A (p.Arg572Lys)
n.1782G>A
c.116-7423G>A (n.116-7423G>A)
n.1953G>A
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621901G>CCA391733070KNL1c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.1715G>C (p.Arg572Thr)
n.1782G>C
c.116-7423G>C (n.116-7423G>C)
n.1953G>C
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
15g.40621901G=CA2171863735KNL1c.1637G= (p.Arg546=)
c.1715G= (p.Arg572=)
n.1782G=
c.116-7423G= (n.116-7423G=)
n.1953G=
c.1313G= (p.Arg438=)
15g.40621901G>TCA391733067KNL1c.1637G>T (p.Arg546Ile)
c.1715G>T (p.Arg572Ile)
n.1782G>T
c.116-7423G>T (n.116-7423G>T)
n.1953G>T
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
15g.40621902A>CCA391733074KNL1c.1638A>C (p.Arg546Ser)
c.1716A>C (p.Arg572Ser)
n.1783A>C
c.116-7422A>C (n.116-7422A>C)
n.1954A>C
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
15g.40621902A>GCA489976909KNL1c.1638A>G (p.Arg546=)
c.1716A>G (p.Arg572=)
n.1783A>G
c.116-7422A>G (n.116-7422A>G)
n.1954A>G
c.1314A>G (p.Arg438=)
15g.40621902A>TCA391733078KNL1c.1638A>T (p.Arg546Ser)
c.1716A>T (p.Arg572Ser)
n.1783A>T
c.116-7422A>T (n.116-7422A>T)
n.1954A>T
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
15g.40621903A>CCA391733082KNL1c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
n.1784A>C
c.116-7421A>C (n.116-7421A>C)
n.1955A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
15g.40621903A>GCA391733085KNL1c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
n.1784A>G
c.116-7421A>G (n.116-7421A>G)
n.1955A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
15g.40621903A>TCA391733089KNL1c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.1717A>T (p.Ile573Leu)
n.1784A>T
c.116-7421A>T (n.116-7421A>T)
n.1955A>T
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
15g.40621904T>ACA391733094KNL1c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
n.1785T>A
c.116-7420T>A (n.116-7420T>A)
n.1956T>A
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
15g.40621904T>CCA391733096KNL1c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
n.1785T>C
c.116-7420T>C (n.116-7420T>C)
n.1956T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
15g.40621904T>GCA391733101KNL1c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.1718T>G (p.Ile573Arg)
n.1785T>G
c.116-7420T>G (n.116-7420T>G)
n.1956T>G
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
15g.40621905A=CA2171863736KNL1c.1641A= (p.Ile547=)
c.1719A= (p.Ile573=)
n.1786A=
c.116-7419A= (n.116-7419A=)
n.1957A=
c.1317A= (p.Ile439=)
15g.40621905A>CCA489976910KNL1c.1641A>C (p.Ile547=)
c.1719A>C (p.Ile573=)
n.1786A>C
c.116-7419A>C (n.116-7419A>C)
n.1957A>C
c.1317A>C (p.Ile439=)
15g.40621905A>GCA391733106KNL1c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.1719A>G (p.Ile573Met)
n.1786A>G
c.116-7419A>G (n.116-7419A>G)
n.1957A>G
c.1317A>G (p.Ile439Met)
 dbSNP
15g.40621905A>TCA489976912KNL1c.1641A>T (p.Ile547=)
c.1719A>T (p.Ile573=)
n.1786A>T
c.116-7419A>T (n.116-7419A>T)
n.1957A>T
c.1317A>T (p.Ile439=)
15g.40621906C>ACA391733108KNL1c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.1787C>A
c.116-7418C>A (n.116-7418C>A)
n.1958C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
15g.40621906C>GCA391733112KNL1c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.1787C>G
c.116-7418C>G (n.116-7418C>G)
n.1958C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
15g.40621906C>TCA391733114KNL1c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.1787C>T
c.116-7418C>T (n.116-7418C>T)
n.1958C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
15g.40621907A=CA2171863737KNL1c.1643A= (p.Gln548=)
c.1721A= (p.Gln574=)
n.1788A=
c.116-7417A= (n.116-7417A=)
n.1959A=
c.1319A= (p.Gln440=)
15g.40621907A>CCA391733119KNL1c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.1788A>C
c.116-7417A>C (n.116-7417A>C)
n.1959A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
15g.40621907A>GCA7482704KNL1c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.1788A>G
c.116-7417A>G (n.116-7417A>G)
n.1959A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621907A>TCA391733124KNL1c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.1788A>T
c.116-7417A>T (n.116-7417A>T)
n.1959A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
15g.40621908G>ACA489976914KNL1c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.1789G>A
c.116-7416G>A (n.116-7416G>A)
n.1960G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
15g.40621908G>CCA391733131KNL1c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.1789G>C
c.116-7416G>C (n.116-7416G>C)
n.1960G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
15g.40621908G=CA2171863738KNL1c.1644G= (p.Gln548=)
c.1722G= (p.Gln574=)
n.1789G=
c.116-7416G= (n.116-7416G=)
n.1960G=
c.1320G= (p.Gln440=)
15g.40621908G>TCA391733136KNL1c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.1789G>T
c.116-7416G>T (n.116-7416G>T)
n.1960G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
 dbSNP
15g.40621909C>ACA391733143KNL1c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1790C>A
c.116-7415C>A (n.116-7415C>A)
n.1961C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
15g.40621909C>GCA391733146KNL1c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1790C>G
c.116-7415C>G (n.116-7415C>G)
n.1961C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
15g.40621909C>TCA391733149KNL1c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1790C>T
c.116-7415C>T (n.116-7415C>T)
n.1961C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
15g.40621910A>CCA391733156KNL1c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1791A>C
c.116-7414A>C (n.116-7414A>C)
n.1962A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
15g.40621910A>GCA391733166KNL1c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1791A>G
c.116-7414A>G (n.116-7414A>G)
n.1962A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
15g.40621910A>TCA391733170KNL1c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1791A>T
c.116-7414A>T (n.116-7414A>T)
n.1962A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
15g.40621911G>ACA489976916KNL1c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.1792G>A
c.116-7413G>A (n.116-7413G>A)
n.1963G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
15g.40621911G>CCA391733174KNL1c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.1792G>C
c.116-7413G>C (n.116-7413G>C)
n.1963G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
15g.40621911G>TCA391733176KNL1c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.1792G>T
c.116-7413G>T (n.116-7413G>T)
n.1963G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
15g.40621912A>CCA391733180KNL1c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
n.1793A>C
c.116-7412A>C (n.116-7412A>C)
n.1964A>C
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
15g.40621912A>GCA391733182KNL1c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
n.1793A>G
c.116-7412A>G (n.116-7412A>G)
n.1964A>G
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
 gnomAD v4
15g.40621912A>TCA391733186KNL1c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
n.1793A>T
c.116-7412A>T (n.116-7412A>T)
n.1964A>T
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
15g.40621913G>ACA268823424KNL1c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
n.1794G>A
c.116-7411G>A (n.116-7411G>A)
n.1965G>A
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
 dbSNP
15g.40621913G>CCA391733195KNL1c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
n.1794G>C
c.116-7411G>C (n.116-7411G>C)
n.1965G>C
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
15g.40621913G=CA2171863739KNL1c.1649G= (p.Ser550=)
c.1727G= (p.Ser576=)
n.1794G=
c.116-7411G= (n.116-7411G=)
n.1965G=
c.1325G= (p.Ser442=)
15g.40621913G>TCA391733191KNL1c.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
n.1794G>T
c.116-7411G>T (n.116-7411G>T)
n.1965G>T
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
15g.40621914C>ACA391733199KNL1c.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
n.1795C>A
c.116-7410C>A (n.116-7410C>A)
n.1966C>A
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
15g.40621914C>GCA391733202KNL1c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
n.1795C>G
c.116-7410C>G (n.116-7410C>G)
n.1966C>G
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
15g.40621914C>TCA489976918KNL1c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1795C>T
c.116-7410C>T (n.116-7410C>T)
n.1966C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
 gnomAD v4
15g.40621915C>ACA391733204KNL1c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.1796C>A
c.116-7409C>A (n.116-7409C>A)
n.1967C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
15g.40621915C=CA2171863740KNL1c.1651C= (p.Leu551=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.1796C=
c.116-7409C= (n.116-7409C=)
n.1967C=
c.1327C= (p.Leu443=)
15g.40621915C>GCA7482705KNL1c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.1796C>G
c.116-7409C>G (n.116-7409C>G)
n.1967C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621915C>TCA489976920KNL1c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.1796C>T
c.116-7409C>T (n.116-7409C>T)
n.1967C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
15g.40621916T>ACA391733210KNL1c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.1797T>A
c.116-7408T>A (n.116-7408T>A)
n.1968T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
15g.40621916T>CCA391733211KNL1c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.1797T>C
c.116-7408T>C (n.116-7408T>C)
n.1968T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
15g.40621916T>GCA391733216KNL1c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.1797T>G
c.116-7408T>G (n.116-7408T>G)
n.1968T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
15g.40621917G>ACA489976921KNL1c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.1798G>A
c.116-7407G>A (n.116-7407G>A)
n.1969G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
 dbSNP
15g.40621917G>CCA489976923KNL1c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.1798G>C
c.116-7407G>C (n.116-7407G>C)
n.1969G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
15g.40621917G=CA2171863741KNL1c.1653G= (p.Leu551=)
c.1731G= (p.Leu577=)
n.1798G=
c.116-7407G= (n.116-7407G=)
n.1969G=
c.1329G= (p.Leu443=)
15g.40621917G>TCA489976922KNL1c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.1798G>T
c.116-7407G>T (n.116-7407G>T)
n.1969G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
 gnomAD v4
15g.40621918T>ACA7482706KNL1c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.1799T>A
c.116-7406T>A (n.116-7406T>A)
n.1970T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621918T>CCA391733226KNL1c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.1799T>C
c.116-7406T>C (n.116-7406T>C)
n.1970T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
 COSMIC COSMIC
15g.40621918T>GCA391733238KNL1c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.1799T>G
c.116-7406T>G (n.116-7406T>G)
n.1970T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
15g.40621918T=CA2171863742KNL1c.1654T= (p.Ser552=)
c.1732T= (p.Ser578=)
n.1799T=
c.116-7406T= (n.116-7406T=)
n.1970T=
c.1330T= (p.Ser444=)
15g.40621919C>ACA391733248KNL1c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.1800C>A
c.116-7405C>A (n.116-7405C>A)
n.1971C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
15g.40621919C>GCA391733245KNL1c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.1800C>G
c.116-7405C>G (n.116-7405C>G)
n.1971C>G
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
15g.40621919C>TCA391733242KNL1c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.1800C>T
c.116-7405C>T (n.116-7405C>T)
n.1971C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
 ClinVar
15g.40621920A>CCA489976925KNL1c.1656A>C (p.Ser552=)
c.1734A>C (p.Ser578=)
n.1801A>C
c.116-7404A>C (n.116-7404A>C)
n.1972A>C
c.1332A>C (p.Ser444=)
15g.40621920A>GCA489976926KNL1c.1656A>G (p.Ser552=)
c.1734A>G (p.Ser578=)
n.1801A>G
c.116-7404A>G (n.116-7404A>G)
n.1972A>G
c.1332A>G (p.Ser444=)
15g.40621920A>TCA489976927KNL1c.1656A>T (p.Ser552=)
c.1734A>T (p.Ser578=)
n.1801A>T
c.116-7404A>T (n.116-7404A>T)
n.1972A>T
c.1332A>T (p.Ser444=)
15g.40621921A>CCA391733253KNL1c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.1802A>C
c.116-7403A>C (n.116-7403A>C)
n.1973A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
15g.40621921A>GCA391733269KNL1c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.1802A>G
c.116-7403A>G (n.116-7403A>G)
n.1973A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
15g.40621921A>TCA391733267KNL1c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.1802A>T
c.116-7403A>T (n.116-7403A>T)
n.1973A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
 gnomAD v4
15g.40621922A=CA2171863743KNL1c.1658A= (p.Asn553=)
c.1736A= (p.Asn579=)
n.1803A=
c.116-7402A= (n.116-7402A=)
n.1974A=
c.1334A= (p.Asn445=)
15g.40621922A>CCA391733274KNL1c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.1803A>C
c.116-7402A>C (n.116-7402A>C)
n.1974A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
 gnomAD v4
15g.40621922A>GCA268823439KNL1c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.1803A>G
c.116-7402A>G (n.116-7402A>G)
n.1974A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621922A>TCA391733278KNL1c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.1803A>T
c.116-7402A>T (n.116-7402A>T)
n.1974A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
15g.40621923T>ACA391733284KNL1c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.1804T>A
c.116-7401T>A (n.116-7401T>A)
n.1975T>A
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
15g.40621923T>CCA489976932KNL1c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.1804T>C
c.116-7401T>C (n.116-7401T>C)
n.1975T>C
c.1335T>C (p.Asn445=)
15g.40621923T>GCA391733288KNL1c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.1804T>G
c.116-7401T>G (n.116-7401T>G)
n.1975T>G
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
15g.40621924C>ACA391733292KNL1c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.1805C>A
c.116-7400C>A (n.116-7400C>A)
n.1976C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
 gnomAD v4
15g.40621924C=CA2171863744KNL1c.1660C= (p.Pro554=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.1805C=
c.116-7400C= (n.116-7400C=)
n.1976C=
c.1336C= (p.Pro446=)
15g.40621924C>GCA391733293KNL1c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.1805C>G
c.116-7400C>G (n.116-7400C>G)
n.1976C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621924C>TCA391733294KNL1c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.1805C>T
c.116-7400C>T (n.116-7400C>T)
n.1976C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621925C>ACA391733298KNL1c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
n.1806C>A
c.116-7399C>A (n.116-7399C>A)
n.1977C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
15g.40621925C>GCA391733301KNL1c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.1806C>G
c.116-7399C>G (n.116-7399C>G)
n.1977C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
15g.40621925C>TCA391733304KNL1c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.1806C>T
c.116-7399C>T (n.116-7399C>T)
n.1977C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
 gnomAD v4
15g.40621926T>ACA489976934KNL1c.1662T>A (p.Pro554=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
n.1807T>A
c.116-7398T>A (n.116-7398T>A)
n.1978T>A
c.1338T>A (p.Pro446=)
15g.40621926T>CCA489976935KNL1c.1662T>C (p.Pro554=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
n.1807T>C
c.116-7398T>C (n.116-7398T>C)
n.1978T>C
c.1338T>C (p.Pro446=)
15g.40621926T>GCA489976936KNL1c.1662T>G (p.Pro554=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
n.1807T>G
c.116-7398T>G (n.116-7398T>G)
n.1978T>G
c.1338T>G (p.Pro446=)
15g.40621928delCA2627835900KNL1c.1664del (p.Leu555CysfsTer5)
c.1742del (p.Leu581CysfsTer5)
n.1809del
c.116-7396del (n.116-7396del)
n.1980del
c.1340del (p.Leu447CysfsTer5)
 gnomAD v4
15g.40621927_40621928delCA2627835902KNL1c.1663_1664del (p.Leu555ValfsTer6)
c.1741_1742del (p.Leu581ValfsTer6)
n.1808_1809del
c.116-7397_116-7396del (n.116-7397_116-7396del)
n.1979_1980del
c.1339_1340del (p.Leu447ValfsTer6)
 gnomAD v4
15g.40621927T>ACA391733309KNL1c.1663T>A (p.Leu555Met)
c.1741T>A (p.Leu581Met)
n.1808T>A
c.116-7397T>A (n.116-7397T>A)
n.1979T>A
c.1339T>A (p.Leu447Met)
15g.40621927T>CCA489976938KNL1c.1663T>C (p.Leu555=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
n.1808T>C
c.116-7397T>C (n.116-7397T>C)
n.1979T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
15g.40621927T>GCA391733311KNL1c.1663T>G (p.Leu555Val)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
n.1808T>G
c.116-7397T>G (n.116-7397T>G)
n.1979T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
15g.40621928T>ACA391733317KNL1c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
n.1809T>A
c.116-7396T>A (n.116-7396T>A)
n.1980T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
15g.40621928T>CCA391733320KNL1c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
n.1809T>C
c.116-7396T>C (n.116-7396T>C)
n.1980T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
15g.40621928T>GCA391733323KNL1c.1664T>G (p.Leu555Trp)
c.1742T>G (p.Leu581Trp)
n.1809T>G
c.116-7396T>G (n.116-7396T>G)
n.1980T>G
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
15g.40621929G>ACA489976940KNL1c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
n.1810G>A
c.116-7395G>A (n.116-7395G>A)
n.1981G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
15g.40621929G>CCA391733328KNL1c.1665G>C (p.Leu555Phe)
c.1743G>C (p.Leu581Phe)
n.1810G>C
c.116-7395G>C (n.116-7395G>C)
n.1981G>C
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
15g.40621929G=CA2171863745KNL1c.1665G= (p.Leu555=)
c.1743G= (p.Leu581=)
n.1810G=
c.116-7395G= (n.116-7395G=)
n.1981G=
c.1341G= (p.Leu447=)
15g.40621929G>TCA391733331KNL1c.1665G>T (p.Leu555Phe)
c.1743G>T (p.Leu581Phe)
n.1810G>T
c.116-7395G>T (n.116-7395G>T)
n.1981G>T
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
 dbSNP
15g.40621930T>ACA391733336KNL1c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1811T>A
c.116-7394T>A (n.116-7394T>A)
n.1982T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
15g.40621930T>CCA391733342KNL1c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1811T>C
c.116-7394T>C (n.116-7394T>C)
n.1982T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
15g.40621930T>GCA391733340KNL1c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1811T>G
c.116-7394T>G (n.116-7394T>G)
n.1982T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
15g.40621931C>ACA391733347KNL1c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
n.1812C>A
c.116-7393C>A (n.116-7393C>A)
n.1983C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621931C=CA2171863746KNL1c.1667C= (p.Ser556=)
c.1745C= (p.Ser582=)
n.1812C=
c.116-7393C= (n.116-7393C=)
n.1983C=
c.1343C= (p.Ser448=)
15g.40621931C>GCA391733350KNL1c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
n.1812C>G
c.116-7393C>G (n.116-7393C>G)
n.1983C>G
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
 dbSNP
15g.40621931C>TCA391733352KNL1c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
n.1812C>T
c.116-7393C>T (n.116-7393C>T)
n.1983C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621932T>ACA489976942KNL1c.1668T>A (p.Ser556=)
c.1746T>A (p.Ser582=)
n.1813T>A
c.116-7392T>A (n.116-7392T>A)
n.1984T>A
c.1344T>A (p.Ser448=)
15g.40621932T>CCA489976943KNL1c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
n.1813T>C
c.116-7392T>C (n.116-7392T>C)
n.1984T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
15g.40621932T>GCA268823447KNL1c.1668T>G (p.Ser556=)
c.1746T>G (p.Ser582=)
n.1813T>G
c.116-7392T>G (n.116-7392T>G)
n.1984T>G
c.1344T>G (p.Ser448=)
 dbSNP
15g.40621932T=CA2171863747KNL1c.1668T= (p.Ser556=)
c.1746T= (p.Ser582=)
n.1813T=
c.116-7392T= (n.116-7392T=)
n.1984T=
c.1344T= (p.Ser448=)
15g.40621933A=CA2171863748KNL1c.1669A= (p.Ile557=)
c.1747A= (p.Ile583=)
n.1814A=
c.116-7391A= (n.116-7391A=)
n.1985A=
c.1345A= (p.Ile449=)
15g.40621933A>CCA7482707KNL1c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.1814A>C
c.116-7391A>C (n.116-7391A>C)
n.1985A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621933A>GCA391733366KNL1c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
n.1814A>G
c.116-7391A>G (n.116-7391A>G)
n.1985A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621933A>TCA391733369KNL1c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
n.1814A>T
c.116-7391A>T (n.116-7391A>T)
n.1985A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
15g.40621934T>ACA391733382KNL1c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
n.1815T>A
c.116-7390T>A (n.116-7390T>A)
n.1986T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
15g.40621934T>CCA391733386KNL1c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
n.1815T>C
c.116-7390T>C (n.116-7390T>C)
n.1986T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
15g.40621934T>GCA391733390KNL1c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
n.1815T>G
c.116-7390T>G (n.116-7390T>G)
n.1986T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
15g.40621935T>ACA489976950KNL1c.1671T>A (p.Ile557=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
n.1816T>A
c.116-7389T>A (n.116-7389T>A)
n.1987T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
15g.40621935T>CCA489976951KNL1c.1671T>C (p.Ile557=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
n.1816T>C
c.116-7389T>C (n.116-7389T>C)
n.1987T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
 gnomAD v4
15g.40621935T>GCA391733393KNL1c.1671T>G (p.Ile557Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
n.1816T>G
c.116-7389T>G (n.116-7389T>G)
n.1987T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
15g.40621936T>ACA391733406KNL1c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
n.1817T>A
c.116-7388T>A (n.116-7388T>A)
n.1988T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
15g.40621936T>CCA391733400KNL1c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
n.1817T>C
c.116-7388T>C (n.116-7388T>C)
n.1988T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
15g.40621936T>GCA391733404KNL1c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
n.1817T>G
c.116-7388T>G (n.116-7388T>G)
n.1988T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
15g.40621937C>ACA391733411KNL1c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1751C>A (p.Ser584Ter)
n.1818C>A
c.116-7387C>A (n.116-7387C>A)
n.1989C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
15g.40621937C>GCA391733415KNL1c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1751C>G (p.Ser584Ter)
n.1818C>G
c.116-7387C>G (n.116-7387C>G)
n.1989C>G
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
15g.40621937C>TCA391733417KNL1c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1751C>T (p.Ser584Leu)
n.1818C>T
c.116-7387C>T (n.116-7387C>T)
n.1989C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
15g.40621938A>CCA489976954KNL1c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1752A>C (p.Ser584=)
n.1819A>C
c.116-7386A>C (n.116-7386A>C)
n.1990A>C
c.1350A>C (p.Ser450=)
15g.40621938A>GCA489976955KNL1c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1752A>G (p.Ser584=)
n.1819A>G
c.116-7386A>G (n.116-7386A>G)
n.1990A>G
c.1350A>G (p.Ser450=)
 gnomAD v4
15g.40621938A>TCA489976956KNL1c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1752A>T (p.Ser584=)
n.1819A>T
c.116-7386A>T (n.116-7386A>T)
n.1990A>T
c.1350A>T (p.Ser450=)
15g.40621939T>ACA391733421KNL1c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1753T>A (p.Leu585Met)
n.1820T>A
c.116-7385T>A (n.116-7385T>A)
n.1991T>A
c.1351T>A (p.Leu451Met)
15g.40621939T>CCA489976957KNL1c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1753T>C (p.Leu585=)
n.1820T>C
c.116-7385T>C (n.116-7385T>C)
n.1991T>C
c.1351T>C (p.Leu451=)
15g.40621939T>GCA391733426KNL1c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1753T>G (p.Leu585Val)
n.1820T>G
c.116-7385T>G (n.116-7385T>G)
n.1991T>G
c.1351T>G (p.Leu451Val)
15g.40621940T>ACA391733434KNL1c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
n.1821T>A
c.116-7384T>A (n.116-7384T>A)
n.1992T>A
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
15g.40621940T>CCA391733436KNL1c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
n.1821T>C
c.116-7384T>C (n.116-7384T>C)
n.1992T>C
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
 dbSNP
15g.40621940T>GCA391733441KNL1c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1754T>G (p.Leu585Trp)
n.1821T>G
c.116-7384T>G (n.116-7384T>G)
n.1992T>G
c.1352T>G (p.Leu451Trp)
15g.40621940T=CA2171863749KNL1c.1676T= (p.Leu559=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.1821T=
c.116-7384T= (n.116-7384T=)
n.1992T=
c.1352T= (p.Leu451=)
15g.40621943_40621946delCA2575680355KNL1c.1679_1682del (p.Thr560IlefsTer14)
c.1757_1760del (p.Thr586IlefsTer14)
n.1824_1827del
c.116-7381_116-7378del (n.116-7381_116-7378del)
n.1995_1998del
c.1355_1358del (p.Thr452IlefsTer14)
15g.40621941G>ACA489976960KNL1c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
n.1822G>A
c.116-7383G>A (n.116-7383G>A)
n.1993G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
15g.40621941G>CCA7482708KNL1c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1755G>C (p.Leu585Phe)
n.1822G>C
c.116-7383G>C (n.116-7383G>C)
n.1993G>C
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621941G=CA2171863750KNL1c.1677G= (p.Leu559=)
c.1755G= (p.Leu585=)
n.1822G=
c.116-7383G= (n.116-7383G=)
n.1993G=
c.1353G= (p.Leu451=)
15g.40621941G>TCA391733448KNL1c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1755G>T (p.Leu585Phe)
n.1822G>T
c.116-7383G>T (n.116-7383G>T)
n.1993G>T
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
15g.40621942A>CCA391733462KNL1c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.1823A>C
c.116-7382A>C (n.116-7382A>C)
n.1994A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
15g.40621942A>GCA391733456KNL1c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.1823A>G
c.116-7382A>G (n.116-7382A>G)
n.1994A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
15g.40621942A>TCA391733459KNL1c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.1823A>T
c.116-7382A>T (n.116-7382A>T)
n.1994A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
15g.40621943C>ACA391733466KNL1c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
n.1824C>A
c.116-7381C>A (n.116-7381C>A)
n.1995C>A
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
15g.40621943C>GCA391733469KNL1c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
n.1824C>G
c.116-7381C>G (n.116-7381C>G)
n.1995C>G
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
 gnomAD v4
15g.40621943C>TCA391733470KNL1c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.1824C>T
c.116-7381C>T (n.116-7381C>T)
n.1995C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
15g.40621944T>ACA489976965KNL1c.1680T>A (p.Thr560=)
c.1758T>A (p.Thr586=)
n.1825T>A
c.116-7380T>A (n.116-7380T>A)
n.1996T>A
c.1356T>A (p.Thr452=)
15g.40621944T>CCA489976968KNL1c.1680T>C (p.Thr560=)
c.1758T>C (p.Thr586=)
n.1825T>C
c.116-7380T>C (n.116-7380T>C)
n.1996T>C
c.1356T>C (p.Thr452=)
15g.40621944T>GCA489976967KNL1c.1680T>G (p.Thr560=)
c.1758T>G (p.Thr586=)
n.1825T>G
c.116-7380T>G (n.116-7380T>G)
n.1996T>G
c.1356T>G (p.Thr452=)
 gnomAD v4
15g.40621945G>ACA391733473KNL1c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.1826G>A
c.116-7379G>A (n.116-7379G>A)
n.1997G>A
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
15g.40621945G>CCA391733475KNL1c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.1826G>C
c.116-7379G>C (n.116-7379G>C)
n.1997G>C
c.1357G>C (p.Asp453His)
15g.40621945G>TCA391733478KNL1c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.1826G>T
c.116-7379G>T (n.116-7379G>T)
n.1997G>T
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)

Number of alleles fetched