Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621775C>A | CA391732199 | KNL1 | c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) n.1656C>A c.116-7549C>A (n.116-7549C>A) n.1827C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>G | CA391732196 | KNL1 | c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) n.1656C>G c.116-7549C>G (n.116-7549C>G) n.1827C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>T | CA391732192 | KNL1 | c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) n.1656C>T c.116-7549C>T (n.116-7549C>T) n.1827C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621776A>C | CA489977152 | KNL1 | c.1512A>C (p.Ser504=) c.1590A>C (p.Ser530=) n.1657A>C c.116-7548A>C (n.116-7548A>C) n.1828A>C c.1188A>C (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>G | CA489977153 | KNL1 | c.1512A>G (p.Ser504=) c.1590A>G (p.Ser530=) n.1657A>G c.116-7548A>G (n.116-7548A>G) n.1828A>G c.1188A>G (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>T | CA489977154 | KNL1 | c.1512A>T (p.Ser504=) c.1590A>T (p.Ser530=) n.1657A>T c.116-7548A>T (n.116-7548A>T) n.1828A>T c.1188A>T (p.Ser396=) | |
15 | g.40621777A= | CA2171863680 | KNL1 | c.1513A= (p.Asn505=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1658A= c.116-7547A= (n.116-7547A=) n.1829A= c.1189A= (p.Asn397=) | |
15 | g.40621777A>C | CA391732201 | KNL1 | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1658A>C c.116-7547A>C (n.116-7547A>C) n.1829A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621777A>G | CA391732204 | KNL1 | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1658A>G c.116-7547A>G (n.116-7547A>G) n.1829A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
15 | g.40621777A>T | CA391732207 | KNL1 | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1658A>T c.116-7547A>T (n.116-7547A>T) n.1829A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
15 | g.40621778A>C | CA391732208 | KNL1 | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1659A>C c.116-7546A>C (n.116-7546A>C) n.1830A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
15 | g.40621778A>G | CA391732209 | KNL1 | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1659A>G c.116-7546A>G (n.116-7546A>G) n.1830A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | |
15 | g.40621778A>T | CA391732210 | KNL1 | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1659A>T c.116-7546A>T (n.116-7546A>T) n.1830A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
15 | g.40621779T>A | CA391732212 | KNL1 | c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1660T>A c.116-7545T>A (n.116-7545T>A) n.1831T>A c.1191T>A (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621779T>C | CA489977157 | KNL1 | c.1515T>C (p.Asn505=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1660T>C c.116-7545T>C (n.116-7545T>C) n.1831T>C c.1191T>C (p.Asn397=) | |
15 | g.40621779T>G | CA391732211 | KNL1 | c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1660T>G c.116-7545T>G (n.116-7545T>G) n.1831T>G c.1191T>G (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621780G>A | CA268823310 | KNL1 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.1594G>A (p.Val532Met) n.1661G>A c.116-7544G>A (n.116-7544G>A) n.1832G>A c.1192G>A (p.Val398Met) | dbSNP |
15 | g.40621780G>C | CA391732216 | KNL1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) n.1661G>C c.116-7544G>C (n.116-7544G>C) n.1832G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) | |
15 | g.40621780G= | CA2171863681 | KNL1 | c.1516G= (p.Val506=) c.1594G= (p.Val532=) n.1661G= c.116-7544G= (n.116-7544G=) n.1832G= c.1192G= (p.Val398=) | |
15 | g.40621780G>T | CA7482682 | KNL1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) n.1661G>T c.116-7544G>T (n.116-7544G>T) n.1832G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621781T>A | CA391732221 | KNL1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) n.1662T>A c.116-7543T>A (n.116-7543T>A) n.1833T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
15 | g.40621781T>C | CA391732223 | KNL1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) n.1662T>C c.116-7543T>C (n.116-7543T>C) n.1833T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
15 | g.40621781T>G | CA391732225 | KNL1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) n.1662T>G c.116-7543T>G (n.116-7543T>G) n.1833T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
15 | g.40621782G>A | CA489977161 | KNL1 | c.1518G>A (p.Val506=) c.1596G>A (p.Val532=) n.1663G>A c.116-7542G>A (n.116-7542G>A) n.1834G>A c.1194G>A (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>C | CA489977162 | KNL1 | c.1518G>C (p.Val506=) c.1596G>C (p.Val532=) n.1663G>C c.116-7542G>C (n.116-7542G>C) n.1834G>C c.1194G>C (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>T | CA489977164 | KNL1 | c.1518G>T (p.Val506=) c.1596G>T (p.Val532=) n.1663G>T c.116-7542G>T (n.116-7542G>T) n.1834G>T c.1194G>T (p.Val398=) | |
15 | g.40621783C>A | CA391732229 | KNL1 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1664C>A c.116-7541C>A (n.116-7541C>A) n.1835C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
15 | g.40621783C>G | CA391732235 | KNL1 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1664C>G c.116-7541C>G (n.116-7541C>G) n.1835C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
15 | g.40621783C>T | CA391732232 | KNL1 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1664C>T c.116-7541C>T (n.116-7541C>T) n.1835C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
15 | g.40621784A>C | CA391732240 | KNL1 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1665A>C c.116-7540A>C (n.116-7540A>C) n.1836A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
15 | g.40621784A>G | CA391732249 | KNL1 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1665A>G c.116-7540A>G (n.116-7540A>G) n.1836A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621784A>T | CA391732251 | KNL1 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1665A>T c.116-7540A>T (n.116-7540A>T) n.1836A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
15 | g.40621785A= | CA2171863682 | KNL1 | c.1521A= (p.Gln507=) c.1599A= (p.Gln533=) n.1666A= c.116-7539A= (n.116-7539A=) n.1837A= c.1197A= (p.Gln399=) | |
15 | g.40621785A>C | CA391732256 | KNL1 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1599A>C (p.Gln533His) n.1666A>C c.116-7539A>C (n.116-7539A>C) n.1837A>C c.1197A>C (p.Gln399His) | |
15 | g.40621785A>G | CA268823311 | KNL1 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1599A>G (p.Gln533=) n.1666A>G c.116-7539A>G (n.116-7539A>G) n.1837A>G c.1197A>G (p.Gln399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621785A>T | CA391732259 | KNL1 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1599A>T (p.Gln533His) n.1666A>T c.116-7539A>T (n.116-7539A>T) n.1837A>T c.1197A>T (p.Gln399His) | |
15 | g.40621786A= | CA2171863683 | KNL1 | c.1522A= (p.Ile508=) c.1600A= (p.Ile534=) n.1667A= c.116-7538A= (n.116-7538A=) n.1838A= c.1198A= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621786A>C | CA391732263 | KNL1 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.1667A>C c.116-7538A>C (n.116-7538A>C) n.1838A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621786A>G | CA391732266 | KNL1 | c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) n.1667A>G c.116-7538A>G (n.116-7538A>G) n.1838A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) | dbSNP |
15 | g.40621786A>T | CA391732268 | KNL1 | c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) n.1667A>T c.116-7538A>T (n.116-7538A>T) n.1838A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621787T>A | CA7482683 | KNL1 | c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) n.1668T>A c.116-7537T>A (n.116-7537T>A) n.1839T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>C | CA391732273 | KNL1 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.1668T>C c.116-7537T>C (n.116-7537T>C) n.1839T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>G | CA391732277 | KNL1 | c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) n.1668T>G c.116-7537T>G (n.116-7537T>G) n.1839T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) | |
15 | g.40621787T= | CA2171863684 | KNL1 | c.1523T= (p.Ile508=) c.1601T= (p.Ile534=) n.1668T= c.116-7537T= (n.116-7537T=) n.1839T= c.1199T= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621787_40621790delinsTAGC | CA2171863685 | KNL1 | c.1523_1526delinsTAGC (p.Ile508=) c.1601_1604delinsTAGC (p.Ile534=) n.1668_1671delinsTAGC c.116-7537_116-7534delinsTAGC (n.116-7537_116-7534delinsTAGC) n.1839_1842delinsTAGC c.1199_1202delinsTAGC (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>C | CA489977172 | KNL1 | c.1524A>C (p.Ile508=) c.1602A>C (p.Ile534=) n.1669A>C c.116-7536A>C (n.116-7536A>C) n.1840A>C c.1200A>C (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>G | CA391732280 | KNL1 | c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) n.1669A>G c.116-7536A>G (n.116-7536A>G) n.1840A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) | gnomAD v4 |
15 | g.40621788A>T | CA489977173 | KNL1 | c.1524A>T (p.Ile508=) c.1602A>T (p.Ile534=) n.1669A>T c.116-7536A>T (n.116-7536A>T) n.1840A>T c.1200A>T (p.Ile400=) | |
15 | g.40621791_40621793del | CA919537502 | KNL1 | c.1527_1529del (p.Ala510del) c.1605_1607del (p.Ala536del) n.1672_1674del c.116-7533_116-7531del (n.116-7533_116-7531del) n.1843_1845del c.1203_1205del (p.Ala402del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621789G>A | CA391732288 | KNL1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1670G>A c.116-7535G>A (n.116-7535G>A) n.1841G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) | dbSNP |
15 | g.40621789G>C | CA391732285 | KNL1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1670G>C c.116-7535G>C (n.116-7535G>C) n.1841G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) | |
15 | g.40621789G= | CA2171863686 | KNL1 | c.1525G= (p.Ala509=) c.1603G= (p.Ala535=) n.1670G= c.116-7535G= (n.116-7535G=) n.1841G= c.1201G= (p.Ala401=) | |
15 | g.40621789G>T | CA391732290 | KNL1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1670G>T c.116-7535G>T (n.116-7535G>T) n.1841G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) | |
15 | g.40621790C>A | CA391732294 | KNL1 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1671C>A c.116-7534C>A (n.116-7534C>A) n.1842C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621790C>G | CA391732297 | KNL1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1671C>G c.116-7534C>G (n.116-7534C>G) n.1842C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) | |
15 | g.40621790C>T | CA391732299 | KNL1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1671C>T c.116-7534C>T (n.116-7534C>T) n.1842C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) | |
15 | g.40621791A>C | CA489977176 | KNL1 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.1672A>C c.116-7533A>C (n.116-7533A>C) n.1843A>C c.1203A>C (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>G | CA489977177 | KNL1 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.1672A>G c.116-7533A>G (n.116-7533A>G) n.1843A>G c.1203A>G (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>T | CA489977178 | KNL1 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.1672A>T c.116-7533A>T (n.116-7533A>T) n.1843A>T c.1203A>T (p.Ala401=) | |
15 | g.40621792G>A | CA391732303 | KNL1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1673G>A c.116-7532G>A (n.116-7532G>A) n.1844G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) | |
15 | g.40621792G>C | CA391732305 | KNL1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1673G>C c.116-7532G>C (n.116-7532G>C) n.1844G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
15 | g.40621792G>T | CA391732307 | KNL1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1673G>T c.116-7532G>T (n.116-7532G>T) n.1844G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
15 | g.40621793C>A | CA391732315 | KNL1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1674C>A c.116-7531C>A (n.116-7531C>A) n.1845C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) | |
15 | g.40621793C>G | CA391732317 | KNL1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1674C>G c.116-7531C>G (n.116-7531C>G) n.1845C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
15 | g.40621793C>T | CA391732320 | KNL1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1674C>T c.116-7531C>T (n.116-7531C>T) n.1845C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) | |
15 | g.40621794T>A | CA489977187 | KNL1 | c.1530T>A (p.Ala510=) c.1608T>A (p.Ala536=) n.1675T>A c.116-7530T>A (n.116-7530T>A) n.1846T>A c.1206T>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621794T>C | CA489977190 | KNL1 | c.1530T>C (p.Ala510=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1675T>C c.116-7530T>C (n.116-7530T>C) n.1846T>C c.1206T>C (p.Ala402=) | |
15 | g.40621794T>G | CA489977189 | KNL1 | c.1530T>G (p.Ala510=) c.1608T>G (p.Ala536=) n.1675T>G c.116-7530T>G (n.116-7530T>G) n.1846T>G c.1206T>G (p.Ala402=) | |
15 | g.40621795G>A | CA391732324 | KNL1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1676G>A c.116-7529G>A (n.116-7529G>A) n.1847G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
15 | g.40621795G>C | CA391732326 | KNL1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1676G>C c.116-7529G>C (n.116-7529G>C) n.1847G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
15 | g.40621795G>T | CA391732328 | KNL1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1676G>T c.116-7529G>T (n.116-7529G>T) n.1847G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621796C>A | CA391732339 | KNL1 | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) n.1677C>A c.116-7528C>A (n.116-7528C>A) n.1848C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) | |
15 | g.40621796C>G | CA391732333 | KNL1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1677C>G c.116-7528C>G (n.116-7528C>G) n.1848C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
15 | g.40621796C>T | CA391732337 | KNL1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1677C>T c.116-7528C>T (n.116-7528C>T) n.1848C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621797A= | CA2171863687 | KNL1 | c.1533A= (p.Ala511=) c.1611A= (p.Ala537=) n.1678A= c.116-7527A= (n.116-7527A=) n.1849A= c.1209A= (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>C | CA489977194 | KNL1 | c.1533A>C (p.Ala511=) c.1611A>C (p.Ala537=) n.1678A>C c.116-7527A>C (n.116-7527A>C) n.1849A>C c.1209A>C (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>G | CA7482684 | KNL1 | c.1533A>G (p.Ala511=) c.1611A>G (p.Ala537=) n.1678A>G c.116-7527A>G (n.116-7527A>G) n.1849A>G c.1209A>G (p.Ala403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621797A>T | CA489977199 | KNL1 | c.1533A>T (p.Ala511=) c.1611A>T (p.Ala537=) n.1678A>T c.116-7527A>T (n.116-7527A>T) n.1849A>T c.1209A>T (p.Ala403=) | |
15 | g.40621798C>A | CA391732348 | KNL1 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1679C>A c.116-7526C>A (n.116-7526C>A) n.1850C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
15 | g.40621798C>G | CA391732350 | KNL1 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1679C>G c.116-7526C>G (n.116-7526C>G) n.1850C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
15 | g.40621798C>T | CA391732353 | KNL1 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1679C>T c.116-7526C>T (n.116-7526C>T) n.1850C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) | |
15 | g.40621799C>A | CA391732357 | KNL1 | c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1680C>A c.116-7525C>A (n.116-7525C>A) n.1851C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) | |
15 | g.40621799C= | CA2171863688 | KNL1 | c.1535C= (p.Pro512=) c.1613C= (p.Pro538=) n.1680C= c.116-7525C= (n.116-7525C=) n.1851C= c.1211C= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621799C>G | CA391732358 | KNL1 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1680C>G c.116-7525C>G (n.116-7525C>G) n.1851C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
15 | g.40621799C>T | CA391732359 | KNL1 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1680C>T c.116-7525C>T (n.116-7525C>T) n.1851C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A= | CA2171863689 | KNL1 | c.1536A= (p.Pro512=) c.1614A= (p.Pro538=) n.1681A= c.116-7524A= (n.116-7524A=) n.1852A= c.1212A= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>C | CA489977203 | KNL1 | c.1536A>C (p.Pro512=) c.1614A>C (p.Pro538=) n.1681A>C c.116-7524A>C (n.116-7524A>C) n.1852A>C c.1212A>C (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>G | CA7482685 | KNL1 | c.1536A>G (p.Pro512=) c.1614A>G (p.Pro538=) n.1681A>G c.116-7524A>G (n.116-7524A>G) n.1852A>G c.1212A>G (p.Pro404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A>T | CA489977204 | KNL1 | c.1536A>T (p.Pro512=) c.1614A>T (p.Pro538=) n.1681A>T c.116-7524A>T (n.116-7524A>T) n.1852A>T c.1212A>T (p.Pro404=) | |
15 | g.40621801A>C | CA391732365 | KNL1 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1682A>C c.116-7523A>C (n.116-7523A>C) n.1853A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
15 | g.40621801A>G | CA391732368 | KNL1 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1682A>G c.116-7523A>G (n.116-7523A>G) n.1853A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621801A>T | CA391732370 | KNL1 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1682A>T c.116-7523A>T (n.116-7523A>T) n.1853A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
15 | g.40621802C>A | CA391732377 | KNL1 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1683C>A c.116-7522C>A (n.116-7522C>A) n.1854C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) | |
15 | g.40621802C= | CA2171863690 | KNL1 | c.1538C= (p.Thr513=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1683C= c.116-7522C= (n.116-7522C=) n.1854C= c.1214C= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621802C>G | CA391732379 | KNL1 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1683C>G c.116-7522C>G (n.116-7522C>G) n.1854C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) | |
15 | g.40621802C>T | CA391732374 | KNL1 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1683C>T c.116-7522C>T (n.116-7522C>T) n.1854C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A= | CA2171863691 | KNL1 | c.1539A= (p.Thr513=) c.1617A= (p.Thr539=) n.1684A= c.116-7521A= (n.116-7521A=) n.1855A= c.1215A= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>C | CA489977212 | KNL1 | c.1539A>C (p.Thr513=) c.1617A>C (p.Thr539=) n.1684A>C c.116-7521A>C (n.116-7521A>C) n.1855A>C c.1215A>C (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>G | CA489977213 | KNL1 | c.1539A>G (p.Thr513=) c.1617A>G (p.Thr539=) n.1684A>G c.116-7521A>G (n.116-7521A>G) n.1855A>G c.1215A>G (p.Thr405=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A>T | CA489977214 | KNL1 | c.1539A>T (p.Thr513=) c.1617A>T (p.Thr539=) n.1684A>T c.116-7521A>T (n.116-7521A>T) n.1855A>T c.1215A>T (p.Thr405=) | |
15 | g.40621804C>A | CA391732381 | KNL1 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1685C>A c.116-7520C>A (n.116-7520C>A) n.1856C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) | |
15 | g.40621804C= | CA2171863692 | KNL1 | c.1540C= (p.Pro514=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1685C= c.116-7520C= (n.116-7520C=) n.1856C= c.1216C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621804C>G | CA391732384 | KNL1 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1685C>G c.116-7520C>G (n.116-7520C>G) n.1856C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621804C>T | CA391732386 | KNL1 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1685C>T c.116-7520C>T (n.116-7520C>T) n.1856C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) | |
15 | g.40621805C>A | CA391732390 | KNL1 | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1686C>A c.116-7519C>A (n.116-7519C>A) n.1857C>A c.1217C>A (p.Pro406His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621805C= | CA2171863693 | KNL1 | c.1541C= (p.Pro514=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1686C= c.116-7519C= (n.116-7519C=) n.1857C= c.1217C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621805C>G | CA391732394 | KNL1 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1686C>G c.116-7519C>G (n.116-7519C>G) n.1857C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) | |
15 | g.40621805C>T | CA7482686 | KNL1 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1686C>T c.116-7519C>T (n.116-7519C>T) n.1857C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621806C>A | CA489977219 | KNL1 | c.1542C>A (p.Pro514=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1687C>A c.116-7518C>A (n.116-7518C>A) n.1858C>A c.1218C>A (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C= | CA2171863694 | KNL1 | c.1542C= (p.Pro514=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1687C= c.116-7518C= (n.116-7518C=) n.1858C= c.1218C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>G | CA489977221 | KNL1 | c.1542C>G (p.Pro514=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1687C>G c.116-7518C>G (n.116-7518C>G) n.1858C>G c.1218C>G (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>T | CA7482687 | KNL1 | c.1542C>T (p.Pro514=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1687C>T c.116-7518C>T (n.116-7518C>T) n.1858C>T c.1218C>T (p.Pro406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621807G>A | CA7482688 | KNL1 | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1688G>A c.116-7517G>A (n.116-7517G>A) n.1859G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621807G>C | CA391732404 | KNL1 | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1688G>C c.116-7517G>C (n.116-7517G>C) n.1859G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) | |
15 | g.40621807G= | CA2171863695 | KNL1 | c.1543G= (p.Glu515=) c.1621G= (p.Glu541=) n.1688G= c.116-7517G= (n.116-7517G=) n.1859G= c.1219G= (p.Glu407=) | |
15 | g.40621807G>T | CA391732406 | KNL1 | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1688G>T c.116-7517G>T (n.116-7517G>T) n.1859G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) | |
15 | g.40621808A>C | CA391732410 | KNL1 | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1689A>C c.116-7516A>C (n.116-7516A>C) n.1860A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) | |
15 | g.40621808A>G | CA391732412 | KNL1 | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1689A>G c.116-7516A>G (n.116-7516A>G) n.1860A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
15 | g.40621808A>T | CA391732415 | KNL1 | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1689A>T c.116-7516A>T (n.116-7516A>T) n.1860A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
15 | g.40621809A>C | CA391732418 | KNL1 | c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.1690A>C c.116-7515A>C (n.116-7515A>C) n.1861A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621809A>G | CA489977228 | KNL1 | c.1545A>G (p.Glu515=) c.1623A>G (p.Glu541=) n.1690A>G c.116-7515A>G (n.116-7515A>G) n.1861A>G c.1221A>G (p.Glu407=) | |
15 | g.40621809A>T | CA391732417 | KNL1 | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.1690A>T c.116-7515A>T (n.116-7515A>T) n.1861A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) | |
15 | g.40621810A>C | CA391732419 | KNL1 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1691A>C c.116-7514A>C (n.116-7514A>C) n.1862A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
15 | g.40621810A>G | CA391732420 | KNL1 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1691A>G c.116-7514A>G (n.116-7514A>G) n.1862A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
15 | g.40621810A>T | CA391732422 | KNL1 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1691A>T c.116-7514A>T (n.116-7514A>T) n.1862A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
15 | g.40621811A>C | CA391732426 | KNL1 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1692A>C c.116-7513A>C (n.116-7513A>C) n.1863A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
15 | g.40621811A>G | CA391732428 | KNL1 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1692A>G c.116-7513A>G (n.116-7513A>G) n.1863A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | |
15 | g.40621811A>T | CA391732430 | KNL1 | c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.1692A>T c.116-7513A>T (n.116-7513A>T) n.1863A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
15 | g.40621812A>C | CA391732433 | KNL1 | c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) n.1693A>C c.116-7512A>C (n.116-7512A>C) n.1864A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
15 | g.40621812A>G | CA489977234 | KNL1 | c.1548A>G (p.Lys516=) c.1626A>G (p.Lys542=) n.1693A>G c.116-7512A>G (n.116-7512A>G) n.1864A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | |
15 | g.40621812A>T | CA391732434 | KNL1 | c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) n.1693A>T c.116-7512A>T (n.116-7512A>T) n.1864A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
15 | g.40621813G>A | CA391732440 | KNL1 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1694G>A c.116-7511G>A (n.116-7511G>A) n.1865G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) | |
15 | g.40621813G>C | CA391732442 | KNL1 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1694G>C c.116-7511G>C (n.116-7511G>C) n.1865G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
15 | g.40621813G>T | CA391732445 | KNL1 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1694G>T c.116-7511G>T (n.116-7511G>T) n.1865G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) | |
15 | g.40621814A= | CA2171863696 | KNL1 | c.1550A= (p.Glu517=) c.1628A= (p.Glu543=) n.1695A= c.116-7510A= (n.116-7510A=) n.1866A= c.1226A= (p.Glu409=) | |
15 | g.40621814A>C | CA391732448 | KNL1 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1695A>C c.116-7510A>C (n.116-7510A>C) n.1866A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
15 | g.40621814A>G | CA391732451 | KNL1 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1695A>G c.116-7510A>G (n.116-7510A>G) n.1866A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
15 | g.40621814A>T | CA7482689 | KNL1 | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1695A>T c.116-7510A>T (n.116-7510A>T) n.1866A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621815A>C | CA391732458 | KNL1 | c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1696A>C c.116-7509A>C (n.116-7509A>C) n.1867A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) | |
15 | g.40621815A>G | CA489977237 | KNL1 | c.1551A>G (p.Glu517=) c.1629A>G (p.Glu543=) n.1696A>G c.116-7509A>G (n.116-7509A>G) n.1867A>G c.1227A>G (p.Glu409=) | |
15 | g.40621815A>T | CA391732460 | KNL1 | c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1696A>T c.116-7509A>T (n.116-7509A>T) n.1867A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) | |
15 | g.40621815_40621818delinsAATG | CA2171863697 | KNL1 | c.1551_1554delinsAATG (p.Glu517=) c.1629_1632delinsAATG (p.Glu543=) n.1696_1699delinsAATG c.116-7509_116-7506delinsAATG (n.116-7509_116-7506delinsAATG) n.1867_1870delinsAATG c.1227_1230delinsAATG (p.Glu409=) | |
15 | g.40621816A>C | CA391732465 | KNL1 | c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1630A>C (p.Met544Leu) n.1697A>C c.116-7508A>C (n.116-7508A>C) n.1868A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
15 | g.40621816A>G | CA391732469 | KNL1 | c.1552A>G (p.Met518Val) c.1630A>G (p.Met544Val) n.1697A>G c.116-7508A>G (n.116-7508A>G) n.1868A>G c.1228A>G (p.Met410Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621816A>T | CA391732472 | KNL1 | c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1630A>T (p.Met544Leu) n.1697A>T c.116-7508A>T (n.116-7508A>T) n.1868A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
15 | g.40621819_40621821del | CA7482690 | KNL1 | c.1555_1557del (p.Met519del) c.1633_1635del (p.Met545del) n.1700_1702del c.116-7505_116-7503del (n.116-7505_116-7503del) n.1871_1873del c.1231_1233del (p.Met411del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621817T>A | CA391732477 | KNL1 | c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1631T>A (p.Met544Lys) n.1698T>A c.116-7507T>A (n.116-7507T>A) n.1869T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
15 | g.40621817T>C | CA391732474 | KNL1 | c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1631T>C (p.Met544Thr) n.1698T>C c.116-7507T>C (n.116-7507T>C) n.1869T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) | |
15 | g.40621817T>G | CA391732480 | KNL1 | c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1631T>G (p.Met544Arg) n.1698T>G c.116-7507T>G (n.116-7507T>G) n.1869T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
15 | g.40621818G>A | CA391732483 | KNL1 | c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1632G>A (p.Met544Ile) n.1699G>A c.116-7506G>A (n.116-7506G>A) n.1870G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621818G>C | CA391732491 | KNL1 | c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1632G>C (p.Met544Ile) n.1699G>C c.116-7506G>C (n.116-7506G>C) n.1870G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) | |
15 | g.40621818G>T | CA391732487 | KNL1 | c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1632G>T (p.Met544Ile) n.1699G>T c.116-7506G>T (n.116-7506G>T) n.1870G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
15 | g.40621819A>C | CA391732496 | KNL1 | c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.1700A>C c.116-7505A>C (n.116-7505A>C) n.1871A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
15 | g.40621819A>G | CA391732498 | KNL1 | c.1555A>G (p.Met519Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.1700A>G c.116-7505A>G (n.116-7505A>G) n.1871A>G c.1231A>G (p.Met411Val) | |
15 | g.40621819A>T | CA391732501 | KNL1 | c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.1700A>T c.116-7505A>T (n.116-7505A>T) n.1871A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
15 | g.40621820T>A | CA391732505 | KNL1 | c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.1701T>A c.116-7504T>A (n.116-7504T>A) n.1872T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
15 | g.40621820T>C | CA391732509 | KNL1 | c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.1701T>C c.116-7504T>C (n.116-7504T>C) n.1872T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
15 | g.40621820T>G | CA7482691 | KNL1 | c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.1701T>G c.116-7504T>G (n.116-7504T>G) n.1872T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621820T= | CA2171863698 | KNL1 | c.1556T= (p.Met519=) c.1634T= (p.Met545=) n.1701T= c.116-7504T= (n.116-7504T=) n.1872T= c.1232T= (p.Met411=) | |
15 | g.40621821G>A | CA391732514 | KNL1 | c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1702G>A c.116-7503G>A (n.116-7503G>A) n.1873G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621821G>C | CA391732518 | KNL1 | c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.1702G>C c.116-7503G>C (n.116-7503G>C) n.1873G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621821G>T | CA391732520 | KNL1 | c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.1702G>T c.116-7503G>T (n.116-7503G>T) n.1873G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621822C>A | CA391732525 | KNL1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) n.1703C>A c.116-7502C>A (n.116-7502C>A) n.1874C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) | |
15 | g.40621822C>G | CA391732527 | KNL1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) n.1703C>G c.116-7502C>G (n.116-7502C>G) n.1874C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621822C>T | CA391732531 | KNL1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) n.1703C>T c.116-7502C>T (n.116-7502C>T) n.1874C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
15 | g.40621823T>A | CA391732542 | KNL1 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1637T>A (p.Leu546His) n.1704T>A c.116-7501T>A (n.116-7501T>A) n.1875T>A c.1235T>A (p.Leu412His) | |
15 | g.40621823T>C | CA391732536 | KNL1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.1704T>C c.116-7501T>C (n.116-7501T>C) n.1875T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
15 | g.40621823T>G | CA391732539 | KNL1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.1704T>G c.116-7501T>G (n.116-7501T>G) n.1875T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
15 | g.40621824C>A | CA489977260 | KNL1 | c.1560C>A (p.Leu520=) c.1638C>A (p.Leu546=) n.1705C>A c.116-7500C>A (n.116-7500C>A) n.1876C>A c.1236C>A (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C= | CA2171863699 | KNL1 | c.1560C= (p.Leu520=) c.1638C= (p.Leu546=) n.1705C= c.116-7500C= (n.116-7500C=) n.1876C= c.1236C= (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C>G | CA489977261 | KNL1 | c.1560C>G (p.Leu520=) c.1638C>G (p.Leu546=) n.1705C>G c.116-7500C>G (n.116-7500C>G) n.1876C>G c.1236C>G (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C>T | CA7482692 | KNL1 | c.1560C>T (p.Leu520=) c.1638C>T (p.Leu546=) n.1705C>T c.116-7500C>T (n.116-7500C>T) n.1876C>T c.1236C>T (p.Leu412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621825C>A | CA391732549 | KNL1 | c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1706C>A c.116-7499C>A (n.116-7499C>A) n.1877C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
15 | g.40621825C>G | CA391732551 | KNL1 | c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1706C>G c.116-7499C>G (n.116-7499C>G) n.1877C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
15 | g.40621825C>T | CA391732554 | KNL1 | c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1706C>T c.116-7499C>T (n.116-7499C>T) n.1877C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
15 | g.40621826A>C | CA391732555 | KNL1 | c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1707A>C c.116-7498A>C (n.116-7498A>C) n.1878A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
15 | g.40621826A>G | CA391732556 | KNL1 | c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1707A>G c.116-7498A>G (n.116-7498A>G) n.1878A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) | |
15 | g.40621826A>T | CA391732557 | KNL1 | c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1707A>T c.116-7498A>T (n.116-7498A>T) n.1878A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
15 | g.40621827A= | CA2171863700 | KNL1 | c.1563A= (p.Gln521=) c.1641A= (p.Gln547=) n.1708A= c.116-7497A= (n.116-7497A=) n.1879A= c.1239A= (p.Gln413=) | |
15 | g.40621827A>C | CA391732560 | KNL1 | c.1563A>C (p.Gln521His) c.1641A>C (p.Gln547His) n.1708A>C c.116-7497A>C (n.116-7497A>C) n.1879A>C c.1239A>C (p.Gln413His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621827A>G | CA268823354 | KNL1 | c.1563A>G (p.Gln521=) c.1641A>G (p.Gln547=) n.1708A>G c.116-7497A>G (n.116-7497A>G) n.1879A>G c.1239A>G (p.Gln413=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621827A>T | CA391732565 | KNL1 | c.1563A>T (p.Gln521His) c.1641A>T (p.Gln547His) n.1708A>T c.116-7497A>T (n.116-7497A>T) n.1879A>T c.1239A>T (p.Gln413His) | |
15 | g.40621828A>C | CA391732576 | KNL1 | c.1564A>C (p.Asn522His) c.1642A>C (p.Asn548His) n.1709A>C c.116-7496A>C (n.116-7496A>C) n.1880A>C c.1240A>C (p.Asn414His) | |
15 | g.40621828A>G | CA391732572 | KNL1 | c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.1709A>G c.116-7496A>G (n.116-7496A>G) n.1880A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) | |
15 | g.40621828A>T | CA391732570 | KNL1 | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.1709A>T c.116-7496A>T (n.116-7496A>T) n.1880A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) | |
15 | g.40621829A= | CA2171863701 | KNL1 | c.1565A= (p.Asn522=) c.1643A= (p.Asn548=) n.1710A= c.116-7495A= (n.116-7495A=) n.1881A= c.1241A= (p.Asn414=) | |
15 | g.40621829A>C | CA391732580 | KNL1 | c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.1710A>C c.116-7495A>C (n.116-7495A>C) n.1881A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) | |
15 | g.40621829A>G | CA391732581 | KNL1 | c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.1710A>G c.116-7495A>G (n.116-7495A>G) n.1881A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621829A>T | CA391732582 | KNL1 | c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.1710A>T c.116-7495A>T (n.116-7495A>T) n.1881A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) | |
15 | g.40621830T>A | CA391732583 | KNL1 | c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.1711T>A c.116-7494T>A (n.116-7494T>A) n.1882T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621830T>C | CA489977277 | KNL1 | c.1566T>C (p.Asn522=) c.1644T>C (p.Asn548=) n.1711T>C c.116-7494T>C (n.116-7494T>C) n.1882T>C c.1242T>C (p.Asn414=) | |
15 | g.40621830T>G | CA391732584 | KNL1 | c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.1711T>G c.116-7494T>G (n.116-7494T>G) n.1882T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621830T= | CA2171863702 | KNL1 | c.1566T= (p.Asn522=) c.1644T= (p.Asn548=) n.1711T= c.116-7494T= (n.116-7494T=) n.1882T= c.1242T= (p.Asn414=) | |
15 | g.40621831C>A | CA391732588 | KNL1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.1712C>A c.116-7493C>A (n.116-7493C>A) n.1883C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) | |
15 | g.40621831C>G | CA391732591 | KNL1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1712C>G c.116-7493C>G (n.116-7493C>G) n.1883C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) | |
15 | g.40621831C>T | CA391732597 | KNL1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.1712C>T c.116-7493C>T (n.116-7493C>T) n.1883C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621832T>A | CA391732605 | KNL1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1646T>A (p.Leu549His) n.1713T>A c.116-7492T>A (n.116-7492T>A) n.1884T>A c.1244T>A (p.Leu415His) | |
15 | g.40621832T>C | CA391732608 | KNL1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1713T>C c.116-7492T>C (n.116-7492T>C) n.1884T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) | dbSNP |
15 | g.40621832T>G | CA391732610 | KNL1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1713T>G c.116-7492T>G (n.116-7492T>G) n.1884T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) | dbSNP |
15 | g.40621832T= | CA2171863703 | KNL1 | c.1568T= (p.Leu523=) c.1646T= (p.Leu549=) n.1713T= c.116-7492T= (n.116-7492T=) n.1884T= c.1244T= (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>A | CA489976826 | KNL1 | c.1569T>A (p.Leu523=) c.1647T>A (p.Leu549=) n.1714T>A c.116-7491T>A (n.116-7491T>A) n.1885T>A c.1245T>A (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>C | CA489976827 | KNL1 | c.1569T>C (p.Leu523=) c.1647T>C (p.Leu549=) n.1714T>C c.116-7491T>C (n.116-7491T>C) n.1885T>C c.1245T>C (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>G | CA489976828 | KNL1 | c.1569T>G (p.Leu523=) c.1647T>G (p.Leu549=) n.1714T>G c.116-7491T>G (n.116-7491T>G) n.1885T>G c.1245T>G (p.Leu415=) | |
15 | g.40621834A>C | CA391732618 | KNL1 | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) n.1715A>C c.116-7490A>C (n.116-7490A>C) n.1886A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) | |
15 | g.40621834A>G | CA391732616 | KNL1 | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1648A>G (p.Met550Val) n.1715A>G c.116-7490A>G (n.116-7490A>G) n.1886A>G c.1246A>G (p.Met416Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621834A>T | CA391732614 | KNL1 | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) n.1715A>T c.116-7490A>T (n.116-7490A>T) n.1886A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) | |
15 | g.40621835T>A | CA391732622 | KNL1 | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) n.1716T>A c.116-7489T>A (n.116-7489T>A) n.1887T>A c.1247T>A (p.Met416Lys) | |
15 | g.40621835T>C | CA391732625 | KNL1 | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) n.1716T>C c.116-7489T>C (n.116-7489T>C) n.1887T>C c.1247T>C (p.Met416Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621835T>G | CA268823355 | KNL1 | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) n.1716T>G c.116-7489T>G (n.116-7489T>G) n.1887T>G c.1247T>G (p.Met416Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621835T= | CA2171863704 | KNL1 | c.1571T= (p.Met524=) c.1649T= (p.Met550=) n.1716T= c.116-7489T= (n.116-7489T=) n.1887T= c.1247T= (p.Met416=) | |
15 | g.40621836G>A | CA391732629 | KNL1 | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) n.1717G>A c.116-7488G>A (n.116-7488G>A) n.1888G>A c.1248G>A (p.Met416Ile) | |
15 | g.40621836G>C | CA391732630 | KNL1 | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) n.1717G>C c.116-7488G>C (n.116-7488G>C) n.1888G>C c.1248G>C (p.Met416Ile) | |
15 | g.40621836G>T | CA391732632 | KNL1 | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) n.1717G>T c.116-7488G>T (n.116-7488G>T) n.1888G>T c.1248G>T (p.Met416Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621836_40621839delinsGACC | CA2171863705 | KNL1 | c.1572_1575delinsGACC (p.Met524=) c.1650_1653delinsGACC (p.Met550=) n.1717_1720delinsGACC c.116-7488_116-7485delinsGACC (n.116-7488_116-7485delinsGACC) n.1888_1891delinsGACC c.1248_1251delinsGACC (p.Met416=) | |
15 | g.40621837A>C | CA391732636 | KNL1 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.1718A>C c.116-7487A>C (n.116-7487A>C) n.1889A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
15 | g.40621837A>G | CA391732639 | KNL1 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.1718A>G c.116-7487A>G (n.116-7487A>G) n.1889A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621837A>T | CA391732642 | KNL1 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.1718A>T c.116-7487A>T (n.116-7487A>T) n.1889A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
15 | g.40621839_40621841del | CA617557847 | KNL1 | c.1575_1577del (p.Thr526del) c.1653_1655del (p.Thr552del) n.1720_1722del c.116-7485_116-7483del (n.116-7485_116-7483del) n.1891_1893del c.1251_1253del (p.Thr418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621838C>A | CA391732646 | KNL1 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.1719C>A c.116-7486C>A (n.116-7486C>A) n.1890C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) | |
15 | g.40621838C>G | CA391732650 | KNL1 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.1719C>G c.116-7486C>G (n.116-7486C>G) n.1890C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) | |
15 | g.40621838C>T | CA391732652 | KNL1 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.1719C>T c.116-7486C>T (n.116-7486C>T) n.1890C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) | |
15 | g.40621839C>A | CA489976832 | KNL1 | c.1575C>A (p.Thr525=) c.1653C>A (p.Thr551=) n.1720C>A c.116-7485C>A (n.116-7485C>A) n.1891C>A c.1251C>A (p.Thr417=) | |
15 | g.40621839C= | CA2171863706 | KNL1 | c.1575C= (p.Thr525=) c.1653C= (p.Thr551=) n.1720C= c.116-7485C= (n.116-7485C=) n.1891C= c.1251C= (p.Thr417=) | |
15 | g.40621839C>G | CA489976833 | KNL1 | c.1575C>G (p.Thr525=) c.1653C>G (p.Thr551=) n.1720C>G c.116-7485C>G (n.116-7485C>G) n.1891C>G c.1251C>G (p.Thr417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621839C>T | CA489976834 | KNL1 | c.1575C>T (p.Thr525=) c.1653C>T (p.Thr551=) n.1720C>T c.116-7485C>T (n.116-7485C>T) n.1891C>T c.1251C>T (p.Thr417=) | |
15 | g.40621840A= | CA2171863707 | KNL1 | c.1576A= (p.Thr526=) c.1654A= (p.Thr552=) n.1721A= c.116-7484A= (n.116-7484A=) n.1892A= c.1252A= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621840A>C | CA7482693 | KNL1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1721A>C c.116-7484A>C (n.116-7484A>C) n.1892A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621840A>G | CA391732659 | KNL1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1721A>G c.116-7484A>G (n.116-7484A>G) n.1892A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621840A>T | CA391732656 | KNL1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1721A>T c.116-7484A>T (n.116-7484A>T) n.1892A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
15 | g.40621841C>A | CA391732665 | KNL1 | c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1722C>A c.116-7483C>A (n.116-7483C>A) n.1893C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) | |
15 | g.40621841C= | CA2171863708 | KNL1 | c.1577C= (p.Thr526=) c.1655C= (p.Thr552=) n.1722C= c.116-7483C= (n.116-7483C=) n.1893C= c.1253C= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621841C>G | CA391732668 | KNL1 | c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1722C>G c.116-7483C>G (n.116-7483C>G) n.1893C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) | |
15 | g.40621841C>T | CA391732667 | KNL1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1722C>T c.116-7483C>T (n.116-7483C>T) n.1893C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621842A= | CA2171863709 | KNL1 | c.1578A= (p.Thr526=) c.1656A= (p.Thr552=) n.1723A= c.116-7482A= (n.116-7482A=) n.1894A= c.1254A= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621842A>C | CA489976838 | KNL1 | c.1578A>C (p.Thr526=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.1723A>C c.116-7482A>C (n.116-7482A>C) n.1894A>C c.1254A>C (p.Thr418=) | |
15 | g.40621842A>G | CA489976839 | KNL1 | c.1578A>G (p.Thr526=) c.1656A>G (p.Thr552=) n.1723A>G c.116-7482A>G (n.116-7482A>G) n.1894A>G c.1254A>G (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621842A>T | CA489976840 | KNL1 | c.1578A>T (p.Thr526=) c.1656A>T (p.Thr552=) n.1723A>T c.116-7482A>T (n.116-7482A>T) n.1894A>T c.1254A>T (p.Thr418=) | |
15 | g.40621843T>A | CA391732672 | KNL1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1724T>A c.116-7481T>A (n.116-7481T>A) n.1895T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) | |
15 | g.40621843T>C | CA391732673 | KNL1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1724T>C c.116-7481T>C (n.116-7481T>C) n.1895T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) | |
15 | g.40621843T>G | CA391732674 | KNL1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1724T>G c.116-7481T>G (n.116-7481T>G) n.1895T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) | |
15 | g.40621844C>A | CA391732675 | KNL1 | c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.1725C>A c.116-7480C>A (n.116-7480C>A) n.1896C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) | |
15 | g.40621844C>G | CA391732676 | KNL1 | c.1580C>G (p.Ser527Ter) c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.1725C>G c.116-7480C>G (n.116-7480C>G) n.1896C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) | |
15 | g.40621844C>T | CA391732678 | KNL1 | c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.1725C>T c.116-7480C>T (n.116-7480C>T) n.1896C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) | |
15 | g.40621845A= | CA2171863710 | KNL1 | c.1581A= (p.Ser527=) c.1659A= (p.Ser553=) n.1726A= c.116-7479A= (n.116-7479A=) n.1897A= c.1257A= (p.Ser419=) | |
15 | g.40621845A>C | CA489976844 | KNL1 | c.1581A>C (p.Ser527=) c.1659A>C (p.Ser553=) n.1726A>C c.116-7479A>C (n.116-7479A>C) n.1897A>C c.1257A>C (p.Ser419=) | |
15 | g.40621845A>G | CA489976845 | KNL1 | c.1581A>G (p.Ser527=) c.1659A>G (p.Ser553=) n.1726A>G c.116-7479A>G (n.116-7479A>G) n.1897A>G c.1257A>G (p.Ser419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621845A>T | CA489976846 | KNL1 | c.1581A>T (p.Ser527=) c.1659A>T (p.Ser553=) n.1726A>T c.116-7479A>T (n.116-7479A>T) n.1897A>T c.1257A>T (p.Ser419=) | |
15 | g.40621846G>A | CA391732681 | KNL1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.1727G>A c.116-7478G>A (n.116-7478G>A) n.1898G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) | |
15 | g.40621846G>C | CA391732683 | KNL1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.1727G>C c.116-7478G>C (n.116-7478G>C) n.1898G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
15 | g.40621846G>T | CA391732686 | KNL1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.1727G>T c.116-7478G>T (n.116-7478G>T) n.1898G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) | |
15 | g.40621847A= | CA2171863711 | KNL1 | c.1583A= (p.Glu528=) c.1661A= (p.Glu554=) n.1728A= c.116-7477A= (n.116-7477A=) n.1899A= c.1259A= (p.Glu420=) | |
15 | g.40621847A>C | CA391732690 | KNL1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.1728A>C c.116-7477A>C (n.116-7477A>C) n.1899A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
15 | g.40621847A>G | CA7482694 | KNL1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.1728A>G c.116-7477A>G (n.116-7477A>G) n.1899A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621847A>T | CA391732695 | KNL1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.1728A>T c.116-7477A>T (n.116-7477A>T) n.1899A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
15 | g.40621848A>C | CA391732700 | KNL1 | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.1729A>C c.116-7476A>C (n.116-7476A>C) n.1900A>C c.1260A>C (p.Glu420Asp) | |
15 | g.40621848A>G | CA489976849 | KNL1 | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1662A>G (p.Glu554=) n.1729A>G c.116-7476A>G (n.116-7476A>G) n.1900A>G c.1260A>G (p.Glu420=) | |
15 | g.40621848A>T | CA391732698 | KNL1 | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.1729A>T c.116-7476A>T (n.116-7476A>T) n.1900A>T c.1260A>T (p.Glu420Asp) | |
15 | g.40621849G>A | CA391732703 | KNL1 | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.1730G>A c.116-7475G>A (n.116-7475G>A) n.1901G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621849G>C | CA391732707 | KNL1 | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.1730G>C c.116-7475G>C (n.116-7475G>C) n.1901G>C c.1261G>C (p.Asp421His) | |
15 | g.40621849G= | CA2171863712 | KNL1 | c.1585G= (p.Asp529=) c.1663G= (p.Asp555=) n.1730G= c.116-7475G= (n.116-7475G=) n.1901G= c.1261G= (p.Asp421=) | |
15 | g.40621849G>T | CA391732708 | KNL1 | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.1730G>T c.116-7475G>T (n.116-7475G>T) n.1901G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) | |
15 | g.40621850A= | CA2171863713 | KNL1 | c.1586A= (p.Asp529=) c.1664A= (p.Asp555=) n.1731A= c.116-7474A= (n.116-7474A=) n.1902A= c.1262A= (p.Asp421=) | |
15 | g.40621850A>C | CA391732714 | KNL1 | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.1731A>C c.116-7474A>C (n.116-7474A>C) n.1902A>C c.1262A>C (p.Asp421Ala) | |
15 | g.40621850A>G | CA391732715 | KNL1 | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.1731A>G c.116-7474A>G (n.116-7474A>G) n.1902A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621850A>T | CA391732718 | KNL1 | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.1731A>T c.116-7474A>T (n.116-7474A>T) n.1902A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) | |
15 | g.40621851T>A | CA391732720 | KNL1 | c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.1732T>A c.116-7473T>A (n.116-7473T>A) n.1903T>A c.1263T>A (p.Asp421Glu) | |
15 | g.40621851T>C | CA489976853 | KNL1 | c.1587T>C (p.Asp529=) c.1665T>C (p.Asp555=) n.1732T>C c.116-7473T>C (n.116-7473T>C) n.1903T>C c.1263T>C (p.Asp421=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621851T>G | CA391732722 | KNL1 | c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.1732T>G c.116-7473T>G (n.116-7473T>G) n.1903T>G c.1263T>G (p.Asp421Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621852G>A | CA7482695 | KNL1 | c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) n.1733G>A c.116-7472G>A (n.116-7472G>A) n.1904G>A c.1264G>A (p.Gly422Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621852G>C | CA391732726 | KNL1 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.1733G>C c.116-7472G>C (n.116-7472G>C) n.1904G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
15 | g.40621852G= | CA2171863714 | KNL1 | c.1588G= (p.Gly530=) c.1666G= (p.Gly556=) n.1733G= c.116-7472G= (n.116-7472G=) n.1904G= c.1264G= (p.Gly422=) | |
15 | g.40621852G>T | CA391732728 | KNL1 | c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) n.1733G>T c.116-7472G>T (n.116-7472G>T) n.1904G>T c.1264G>T (p.Gly422Trp) | |
15 | g.40621853G>A | CA391732734 | KNL1 | c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) n.1734G>A c.116-7471G>A (n.116-7471G>A) n.1905G>A c.1265G>A (p.Gly422Glu) | |
15 | g.40621853G>C | CA391732733 | KNL1 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.1734G>C c.116-7471G>C (n.116-7471G>C) n.1905G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
15 | g.40621853G>T | CA391732731 | KNL1 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) n.1734G>T c.116-7471G>T (n.116-7471G>T) n.1905G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
15 | g.40621854G>A | CA489976855 | KNL1 | c.1590G>A (p.Gly530=) c.1668G>A (p.Gly556=) n.1735G>A c.116-7470G>A (n.116-7470G>A) n.1906G>A c.1266G>A (p.Gly422=) | |
15 | g.40621854G>C | CA489976856 | KNL1 | c.1590G>C (p.Gly530=) c.1668G>C (p.Gly556=) n.1735G>C c.116-7470G>C (n.116-7470G>C) n.1906G>C c.1266G>C (p.Gly422=) | |
15 | g.40621854G>T | CA489976857 | KNL1 | c.1590G>T (p.Gly530=) c.1668G>T (p.Gly556=) n.1735G>T c.116-7470G>T (n.116-7470G>T) n.1906G>T c.1266G>T (p.Gly422=) | |
15 | g.40621855A>C | CA391732738 | KNL1 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.1736A>C c.116-7469A>C (n.116-7469A>C) n.1907A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) | |
15 | g.40621855A>G | CA391732740 | KNL1 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.1736A>G c.116-7469A>G (n.116-7469A>G) n.1907A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) | |
15 | g.40621855A>T | CA391732742 | KNL1 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.1736A>T c.116-7469A>T (n.116-7469A>T) n.1907A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) | |
15 | g.40621858del | CA489976858 | KNL1 | c.1594del (p.Met532Ter) c.1672del (p.Met558Ter) n.1739del c.116-7466del (n.116-7466del) n.1910del c.1270del (p.Met424Ter) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621856_40621858del | CA2627835856 | KNL1 | c.1592_1594del (p.Lys531del) c.1670_1672del (p.Lys557del) n.1737_1739del c.116-7468_116-7466del (n.116-7468_116-7466del) n.1908_1910del c.1268_1270del (p.Lys423del) | gnomAD v4 |
15 | g.40621856A>C | CA391732744 | KNL1 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.1737A>C c.116-7468A>C (n.116-7468A>C) n.1908A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) | |
15 | g.40621856A>G | CA391732746 | KNL1 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.1737A>G c.116-7468A>G (n.116-7468A>G) n.1908A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) | |
15 | g.40621856A>T | CA391732748 | KNL1 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) n.1737A>T c.116-7468A>T (n.116-7468A>T) n.1908A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) | |
15 | g.40621857A>C | CA391732754 | KNL1 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) n.1738A>C c.116-7467A>C (n.116-7467A>C) n.1909A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) | |
15 | g.40621857A>G | CA489976860 | KNL1 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1671A>G (p.Lys557=) n.1738A>G c.116-7467A>G (n.116-7467A>G) n.1909A>G c.1269A>G (p.Lys423=) | |
15 | g.40621857A>T | CA391732752 | KNL1 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) n.1738A>T c.116-7467A>T (n.116-7467A>T) n.1909A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) | |
15 | g.40621858A>C | CA391732757 | KNL1 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) n.1739A>C c.116-7466A>C (n.116-7466A>C) n.1910A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) | |
15 | g.40621858A>G | CA391732759 | KNL1 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1672A>G (p.Met558Val) n.1739A>G c.116-7466A>G (n.116-7466A>G) n.1910A>G c.1270A>G (p.Met424Val) | |
15 | g.40621858A>T | CA391732761 | KNL1 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) n.1739A>T c.116-7466A>T (n.116-7466A>T) n.1910A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) | |
15 | g.40621859T>A | CA391732763 | KNL1 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) n.1740T>A c.116-7465T>A (n.116-7465T>A) n.1911T>A c.1271T>A (p.Met424Lys) | |
15 | g.40621859T>C | CA391732764 | KNL1 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) n.1740T>C c.116-7465T>C (n.116-7465T>C) n.1911T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) | dbSNP |
15 | g.40621859T>G | CA391732766 | KNL1 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) n.1740T>G c.116-7465T>G (n.116-7465T>G) n.1911T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) | |
15 | g.40621859T= | CA2171863715 | KNL1 | c.1595T= (p.Met532=) c.1673T= (p.Met558=) n.1740T= c.116-7465T= (n.116-7465T=) n.1911T= c.1271T= (p.Met424=) | |
15 | g.40621860G>A | CA391732769 | KNL1 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) n.1741G>A c.116-7464G>A (n.116-7464G>A) n.1912G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) | |
15 | g.40621860G>C | CA391732773 | KNL1 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) n.1741G>C c.116-7464G>C (n.116-7464G>C) n.1912G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) | |
15 | g.40621860G>T | CA391732771 | KNL1 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) n.1741G>T c.116-7464G>T (n.116-7464G>T) n.1912G>T c.1272G>T (p.Met424Ile) | |
15 | g.40621861A>C | CA391732776 | KNL1 | c.1597A>C (p.Asn533His) c.1675A>C (p.Asn559His) n.1742A>C c.116-7463A>C (n.116-7463A>C) n.1913A>C c.1273A>C (p.Asn425His) | |
15 | g.40621861A>G | CA391732778 | KNL1 | c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1742A>G c.116-7463A>G (n.116-7463A>G) n.1913A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) | |
15 | g.40621861A>T | CA391732780 | KNL1 | c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1742A>T c.116-7463A>T (n.116-7463A>T) n.1913A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) | |
15 | g.40621862A>C | CA391732785 | KNL1 | c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1743A>C c.116-7462A>C (n.116-7462A>C) n.1914A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) | |
15 | g.40621862A>G | CA391732788 | KNL1 | c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1743A>G c.116-7462A>G (n.116-7462A>G) n.1914A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) | |
15 | g.40621862A>T | CA391732791 | KNL1 | c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1743A>T c.116-7462A>T (n.116-7462A>T) n.1914A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) | |
15 | g.40621863T>A | CA391732794 | KNL1 | c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1744T>A c.116-7461T>A (n.116-7461T>A) n.1915T>A c.1275T>A (p.Asn425Lys) | |
15 | g.40621863T>C | CA489976866 | KNL1 | c.1599T>C (p.Asn533=) c.1677T>C (p.Asn559=) n.1744T>C c.116-7461T>C (n.116-7461T>C) n.1915T>C c.1275T>C (p.Asn425=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621863T>G | CA391732797 | KNL1 | c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1744T>G c.116-7461T>G (n.116-7461T>G) n.1915T>G c.1275T>G (p.Asn425Lys) | |
15 | g.40621863T= | CA2171863716 | KNL1 | c.1599T= (p.Asn533=) c.1677T= (p.Asn559=) n.1744T= c.116-7461T= (n.116-7461T=) n.1915T= c.1275T= (p.Asn425=) | |
15 | g.40621864G>A | CA7482696 | KNL1 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.1745G>A c.116-7460G>A (n.116-7460G>A) n.1916G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621864G>C | CA391732803 | KNL1 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.1745G>C c.116-7460G>C (n.116-7460G>C) n.1916G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621864G= | CA2171863717 | KNL1 | c.1600G= (p.Val534=) c.1678G= (p.Val560=) n.1745G= c.116-7460G= (n.116-7460G=) n.1916G= c.1276G= (p.Val426=) | |
15 | g.40621864G>T | CA391732805 | KNL1 | c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) n.1745G>T c.116-7460G>T (n.116-7460G>T) n.1916G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) | |
15 | g.40621865T>A | CA391732813 | KNL1 | c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) n.1746T>A c.116-7459T>A (n.116-7459T>A) n.1917T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) | |
15 | g.40621865T>C | CA391732817 | KNL1 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.1746T>C c.116-7459T>C (n.116-7459T>C) n.1917T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) | |
15 | g.40621865T>G | CA391732811 | KNL1 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.1746T>G c.116-7459T>G (n.116-7459T>G) n.1917T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) | |
15 | g.40621866A>C | CA489976868 | KNL1 | c.1602A>C (p.Val534=) c.1680A>C (p.Val560=) n.1747A>C c.116-7458A>C (n.116-7458A>C) n.1918A>C c.1278A>C (p.Val426=) | |
15 | g.40621866A>G | CA489976869 | KNL1 | c.1602A>G (p.Val534=) c.1680A>G (p.Val560=) n.1747A>G c.116-7458A>G (n.116-7458A>G) n.1918A>G c.1278A>G (p.Val426=) | |
15 | g.40621866A>T | CA489976870 | KNL1 | c.1602A>T (p.Val534=) c.1680A>T (p.Val560=) n.1747A>T c.116-7458A>T (n.116-7458A>T) n.1918A>T c.1278A>T (p.Val426=) | |
15 | g.40621867A= | CA2171863718 | KNL1 | c.1603A= (p.Asn535=) c.1681A= (p.Asn561=) n.1748A= c.116-7457A= (n.116-7457A=) n.1919A= c.1279A= (p.Asn427=) | |
15 | g.40621867A>C | CA391732821 | KNL1 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1681A>C (p.Asn561His) n.1748A>C c.116-7457A>C (n.116-7457A>C) n.1919A>C c.1279A>C (p.Asn427His) | |
15 | g.40621867A>G | CA391732822 | KNL1 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.1748A>G c.116-7457A>G (n.116-7457A>G) n.1919A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) | |
15 | g.40621867A>T | CA268823369 | KNL1 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.1748A>T c.116-7457A>T (n.116-7457A>T) n.1919A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621868A>C | CA391732830 | KNL1 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.1749A>C c.116-7456A>C (n.116-7456A>C) n.1920A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) | |
15 | g.40621868A>G | CA391732832 | KNL1 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.1749A>G c.116-7456A>G (n.116-7456A>G) n.1920A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) | |
15 | g.40621868A>T | CA391732834 | KNL1 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.1749A>T c.116-7456A>T (n.116-7456A>T) n.1920A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621869T>A | CA391732839 | KNL1 | c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) n.1750T>A c.116-7455T>A (n.116-7455T>A) n.1921T>A c.1281T>A (p.Asn427Lys) | |
15 | g.40621869T>C | CA489976872 | KNL1 | c.1605T>C (p.Asn535=) c.1683T>C (p.Asn561=) n.1750T>C c.116-7455T>C (n.116-7455T>C) n.1921T>C c.1281T>C (p.Asn427=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621869T>G | CA391732843 | KNL1 | c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) n.1750T>G c.116-7455T>G (n.116-7455T>G) n.1921T>G c.1281T>G (p.Asn427Lys) | |
15 | g.40621869T= | CA2171863719 | KNL1 | c.1605T= (p.Asn535=) c.1683T= (p.Asn561=) n.1750T= c.116-7455T= (n.116-7455T=) n.1921T= c.1281T= (p.Asn427=) | |
15 | g.40621870T>A | CA391732846 | KNL1 | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1751T>A c.116-7454T>A (n.116-7454T>A) n.1922T>A c.1282T>A (p.Cys428Ser) | |
15 | g.40621870T>C | CA391732847 | KNL1 | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1751T>C c.116-7454T>C (n.116-7454T>C) n.1922T>C c.1282T>C (p.Cys428Arg) | |
15 | g.40621870T>G | CA391732850 | KNL1 | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1751T>G c.116-7454T>G (n.116-7454T>G) n.1922T>G c.1282T>G (p.Cys428Gly) | |
15 | g.40621871G>A | CA391732854 | KNL1 | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1752G>A c.116-7453G>A (n.116-7453G>A) n.1923G>A c.1283G>A (p.Cys428Tyr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621871G>C | CA391732858 | KNL1 | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1752G>C c.116-7453G>C (n.116-7453G>C) n.1923G>C c.1283G>C (p.Cys428Ser) | |
15 | g.40621871G>T | CA391732860 | KNL1 | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1752G>T c.116-7453G>T (n.116-7453G>T) n.1923G>T c.1283G>T (p.Cys428Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40621872T>A | CA391732866 | KNL1 | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1753T>A c.116-7452T>A (n.116-7452T>A) n.1924T>A c.1284T>A (p.Cys428Ter) | |
15 | g.40621872T>C | CA489976876 | KNL1 | c.1608T>C (p.Cys536=) c.1686T>C (p.Cys562=) n.1753T>C c.116-7452T>C (n.116-7452T>C) n.1924T>C c.1284T>C (p.Cys428=) | |
15 | g.40621872T>G | CA391732864 | KNL1 | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1686T>G (p.Cys562Trp) n.1753T>G c.116-7452T>G (n.116-7452T>G) n.1924T>G c.1284T>G (p.Cys428Trp) | |
15 | g.40621873A= | CA2171863720 | KNL1 | c.1609A= (p.Asn537=) c.1687A= (p.Asn563=) n.1754A= c.116-7451A= (n.116-7451A=) n.1925A= c.1285A= (p.Asn429=) | |
15 | g.40621873A>C | CA391732871 | KNL1 | c.1609A>C (p.Asn537His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.1754A>C c.116-7451A>C (n.116-7451A>C) n.1925A>C c.1285A>C (p.Asn429His) | |
15 | g.40621873A>G | CA391732873 | KNL1 | c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.1754A>G c.116-7451A>G (n.116-7451A>G) n.1925A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) | |
15 | g.40621873A>T | CA391732875 | KNL1 | c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.1754A>T c.116-7451A>T (n.116-7451A>T) n.1925A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621874A= | CA2171863721 | KNL1 | c.1610A= (p.Asn537=) c.1688A= (p.Asn563=) n.1755A= c.116-7450A= (n.116-7450A=) n.1926A= c.1286A= (p.Asn429=) | |
15 | g.40621874A>C | CA391732879 | KNL1 | c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.1755A>C c.116-7450A>C (n.116-7450A>C) n.1926A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) | |
15 | g.40621874A>G | CA391732883 | KNL1 | c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.1755A>G c.116-7450A>G (n.116-7450A>G) n.1926A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) | dbSNP |
15 | g.40621874A>T | CA391732885 | KNL1 | c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.1755A>T c.116-7450A>T (n.116-7450A>T) n.1926A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621875C>A | CA391732893 | KNL1 | c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.1756C>A c.116-7449C>A (n.116-7449C>A) n.1927C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) | |
15 | g.40621875C= | CA2171863722 | KNL1 | c.1611C= (p.Asn537=) c.1689C= (p.Asn563=) n.1756C= c.116-7449C= (n.116-7449C=) n.1927C= c.1287C= (p.Asn429=) | |
15 | g.40621875C>G | CA391732889 | KNL1 | c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.1756C>G c.116-7449C>G (n.116-7449C>G) n.1927C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) | |
15 | g.40621875C>T | CA489976877 | KNL1 | c.1611C>T (p.Asn537=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.1756C>T c.116-7449C>T (n.116-7449C>T) n.1927C>T c.1287C>T (p.Asn429=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |