Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621748A= | CA2171863671 | KNL1 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1562A= (p.Asp521=) n.1629A= c.116-7576A= (n.116-7576A=) n.1800A= c.1160A= (p.Asp387=) | |
15 | g.40621748A>C | CA391731979 | KNL1 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1629A>C c.116-7576A>C (n.116-7576A>C) n.1800A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
15 | g.40621748A>G | CA391731981 | KNL1 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1629A>G c.116-7576A>G (n.116-7576A>G) n.1800A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621748A>T | CA391731984 | KNL1 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1629A>T c.116-7576A>T (n.116-7576A>T) n.1800A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) | |
15 | g.40621749T>A | CA391731987 | KNL1 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1630T>A c.116-7575T>A (n.116-7575T>A) n.1801T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621749T>C | CA489977116 | KNL1 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1563T>C (p.Asp521=) n.1630T>C c.116-7575T>C (n.116-7575T>C) n.1801T>C c.1161T>C (p.Asp387=) | |
15 | g.40621749T>G | CA391731990 | KNL1 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1630T>G c.116-7575T>G (n.116-7575T>G) n.1801T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621750A>C | CA391731992 | KNL1 | c.1486A>C (p.Asn496His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1631A>C c.116-7574A>C (n.116-7574A>C) n.1802A>C c.1162A>C (p.Asn388His) | |
15 | g.40621750A>G | CA391731996 | KNL1 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1631A>G c.116-7574A>G (n.116-7574A>G) n.1802A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) | |
15 | g.40621750A>T | CA391731999 | KNL1 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1631A>T c.116-7574A>T (n.116-7574A>T) n.1802A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) | |
15 | g.40621751A= | CA2171863672 | KNL1 | c.1487A= (p.Asn496=) c.1565A= (p.Asn522=) n.1632A= c.116-7573A= (n.116-7573A=) n.1803A= c.1163A= (p.Asn388=) | |
15 | g.40621751A>C | CA391732003 | KNL1 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1632A>C c.116-7573A>C (n.116-7573A>C) n.1803A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) | |
15 | g.40621751A>G | CA391732005 | KNL1 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1632A>G c.116-7573A>G (n.116-7573A>G) n.1803A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) | dbSNP |
15 | g.40621751A>T | CA391732007 | KNL1 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1632A>T c.116-7573A>T (n.116-7573A>T) n.1803A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) | |
15 | g.40621752T>A | CA391732012 | KNL1 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1633T>A c.116-7572T>A (n.116-7572T>A) n.1804T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621752T>C | CA489977120 | KNL1 | c.1488T>C (p.Asn496=) c.1566T>C (p.Asn522=) n.1633T>C c.116-7572T>C (n.116-7572T>C) n.1804T>C c.1164T>C (p.Asn388=) | |
15 | g.40621752T>G | CA391732014 | KNL1 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1633T>G c.116-7572T>G (n.116-7572T>G) n.1804T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621753C>A | CA391732019 | KNL1 | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1634C>A c.116-7571C>A (n.116-7571C>A) n.1805C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>G | CA391732022 | KNL1 | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1634C>G c.116-7571C>G (n.116-7571C>G) n.1805C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>T | CA391732023 | KNL1 | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1634C>T c.116-7571C>T (n.116-7571C>T) n.1805C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) | |
15 | g.40621754A>C | CA391732028 | KNL1 | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1635A>C c.116-7570A>C (n.116-7570A>C) n.1806A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) | |
15 | g.40621754A>G | CA391732030 | KNL1 | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.1635A>G c.116-7570A>G (n.116-7570A>G) n.1806A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) | |
15 | g.40621754A>T | CA391732032 | KNL1 | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1635A>T c.116-7570A>T (n.116-7570A>T) n.1806A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) | |
15 | g.40621755A= | CA2171863673 | KNL1 | c.1491A= (p.Gln497=) c.1569A= (p.Gln523=) n.1636A= c.116-7569A= (n.116-7569A=) n.1807A= c.1167A= (p.Gln389=) | |
15 | g.40621755A>C | CA7482680 | KNL1 | c.1491A>C (p.Gln497His) c.1569A>C (p.Gln523His) n.1636A>C c.116-7569A>C (n.116-7569A>C) n.1807A>C c.1167A>C (p.Gln389His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>G | CA7482679 | KNL1 | c.1491A>G (p.Gln497=) c.1569A>G (p.Gln523=) n.1636A>G c.116-7569A>G (n.116-7569A>G) n.1807A>G c.1167A>G (p.Gln389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>T | CA391732040 | KNL1 | c.1491A>T (p.Gln497His) c.1569A>T (p.Gln523His) n.1636A>T c.116-7569A>T (n.116-7569A>T) n.1807A>T c.1167A>T (p.Gln389His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>C | CA391732042 | KNL1 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1637A>C c.116-7568A>C (n.116-7568A>C) n.1808A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) | |
15 | g.40621756A>G | CA391732045 | KNL1 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1637A>G c.116-7568A>G (n.116-7568A>G) n.1808A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>T | CA391732047 | KNL1 | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1637A>T c.116-7568A>T (n.116-7568A>T) n.1808A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) | |
15 | g.40621757T>A | CA152146 | KNL1 | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1638T>A c.116-7567T>A (n.116-7567T>A) n.1809T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621757T>C | CA391732056 | KNL1 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1638T>C c.116-7567T>C (n.116-7567T>C) n.1809T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
15 | g.40621757T>G | CA391732052 | KNL1 | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.1638T>G c.116-7567T>G (n.116-7567T>G) n.1809T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) | |
15 | g.40621757T= | CA2171863674 | KNL1 | c.1493T= (p.Ile498=) c.1571T= (p.Ile524=) n.1638T= c.116-7567T= (n.116-7567T=) n.1809T= c.1169T= (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>A | CA489977131 | KNL1 | c.1494T>A (p.Ile498=) c.1572T>A (p.Ile524=) n.1639T>A c.116-7566T>A (n.116-7566T>A) n.1810T>A c.1170T>A (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>C | CA489977133 | KNL1 | c.1494T>C (p.Ile498=) c.1572T>C (p.Ile524=) n.1639T>C c.116-7566T>C (n.116-7566T>C) n.1810T>C c.1170T>C (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>G | CA391732063 | KNL1 | c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1639T>G c.116-7566T>G (n.116-7566T>G) n.1810T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621759T>A | CA391732066 | KNL1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1640T>A c.116-7565T>A (n.116-7565T>A) n.1811T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) | |
15 | g.40621759T>C | CA391732069 | KNL1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1640T>C c.116-7565T>C (n.116-7565T>C) n.1811T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) | |
15 | g.40621759T>G | CA391732072 | KNL1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1640T>G c.116-7565T>G (n.116-7565T>G) n.1811T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) | |
15 | g.40621760T>A | CA391732076 | KNL1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1641T>A c.116-7564T>A (n.116-7564T>A) n.1812T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) | |
15 | g.40621760T>C | CA391732079 | KNL1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1641T>C c.116-7564T>C (n.116-7564T>C) n.1812T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621760T>G | CA391732081 | KNL1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1641T>G c.116-7564T>G (n.116-7564T>G) n.1812T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) | |
15 | g.40621761T>A | CA391732084 | KNL1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) n.1642T>A c.116-7563T>A (n.116-7563T>A) n.1813T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621761T>C | CA489977139 | KNL1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1575T>C (p.Phe525=) n.1642T>C c.116-7563T>C (n.116-7563T>C) n.1813T>C c.1173T>C (p.Phe391=) | |
15 | g.40621761T>G | CA391732087 | KNL1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) n.1642T>G c.116-7563T>G (n.116-7563T>G) n.1813T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) | |
15 | g.40621762A= | CA2171863675 | KNL1 | c.1498A= (p.Lys500=) c.1576A= (p.Lys526=) n.1643A= c.116-7562A= (n.116-7562A=) n.1814A= c.1174A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621762A>C | CA391732092 | KNL1 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1643A>C c.116-7562A>C (n.116-7562A>C) n.1814A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) | |
15 | g.40621762A>G | CA391732094 | KNL1 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1643A>G c.116-7562A>G (n.116-7562A>G) n.1814A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621762A>T | CA391732097 | KNL1 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1643A>T c.116-7562A>T (n.116-7562A>T) n.1814A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) | |
15 | g.40621763A= | CA2171863676 | KNL1 | c.1499A= (p.Lys500=) c.1577A= (p.Lys526=) n.1644A= c.116-7561A= (n.116-7561A=) n.1815A= c.1175A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621763A>C | CA391732101 | KNL1 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1644A>C c.116-7561A>C (n.116-7561A>C) n.1815A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) | |
15 | g.40621763A>G | CA391732104 | KNL1 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1644A>G c.116-7561A>G (n.116-7561A>G) n.1815A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) | |
15 | g.40621763A>T | CA391732102 | KNL1 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1644A>T c.116-7561A>T (n.116-7561A>T) n.1815A>T c.1175A>T (p.Lys392Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621764A= | CA2171863677 | KNL1 | c.1500A= (p.Lys500=) c.1578A= (p.Lys526=) n.1645A= c.116-7560A= (n.116-7560A=) n.1816A= c.1176A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621764A>C | CA391732110 | KNL1 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1645A>C c.116-7560A>C (n.116-7560A>C) n.1816A>C c.1176A>C (p.Lys392Asn) | |
15 | g.40621764A>G | CA489977143 | KNL1 | c.1500A>G (p.Lys500=) c.1578A>G (p.Lys526=) n.1645A>G c.116-7560A>G (n.116-7560A>G) n.1816A>G c.1176A>G (p.Lys392=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621764A>T | CA391732112 | KNL1 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1645A>T c.116-7560A>T (n.116-7560A>T) n.1816A>T c.1176A>T (p.Lys392Asn) | |
15 | g.40621765C>A | CA391732116 | KNL1 | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.1646C>A c.116-7559C>A (n.116-7559C>A) n.1817C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
15 | g.40621765C= | CA2171863678 | KNL1 | c.1501C= (p.Gln501=) c.1579C= (p.Gln527=) n.1646C= c.116-7559C= (n.116-7559C=) n.1817C= c.1177C= (p.Gln393=) | |
15 | g.40621765C>G | CA268823309 | KNL1 | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.1646C>G c.116-7559C>G (n.116-7559C>G) n.1817C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621765C>T | CA391732119 | KNL1 | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.1646C>T c.116-7559C>T (n.116-7559C>T) n.1817C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) | |
15 | g.40621766A>C | CA391732125 | KNL1 | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.1647A>C c.116-7558A>C (n.116-7558A>C) n.1818A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
15 | g.40621766A>G | CA391732128 | KNL1 | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.1647A>G c.116-7558A>G (n.116-7558A>G) n.1818A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
15 | g.40621766A>T | CA391732132 | KNL1 | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.1647A>T c.116-7558A>T (n.116-7558A>T) n.1818A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) | |
15 | g.40621767A>C | CA391732135 | KNL1 | c.1503A>C (p.Gln501His) c.1581A>C (p.Gln527His) n.1648A>C c.116-7557A>C (n.116-7557A>C) n.1819A>C c.1179A>C (p.Gln393His) | |
15 | g.40621767A>G | CA489977146 | KNL1 | c.1503A>G (p.Gln501=) c.1581A>G (p.Gln527=) n.1648A>G c.116-7557A>G (n.116-7557A>G) n.1819A>G c.1179A>G (p.Gln393=) | |
15 | g.40621767A>T | CA391732137 | KNL1 | c.1503A>T (p.Gln501His) c.1581A>T (p.Gln527His) n.1648A>T c.116-7557A>T (n.116-7557A>T) n.1819A>T c.1179A>T (p.Gln393His) | |
15 | g.40621768G>A | CA391732141 | KNL1 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1649G>A c.116-7556G>A (n.116-7556G>A) n.1820G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
15 | g.40621768G>C | CA391732143 | KNL1 | c.1504G>C (p.Asp502His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1649G>C c.116-7556G>C (n.116-7556G>C) n.1820G>C c.1180G>C (p.Asp394His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621768G>T | CA391732147 | KNL1 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1649G>T c.116-7556G>T (n.116-7556G>T) n.1820G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
15 | g.40621769A>C | CA391732152 | KNL1 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1650A>C c.116-7555A>C (n.116-7555A>C) n.1821A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
15 | g.40621769A>G | CA391732154 | KNL1 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1650A>G c.116-7555A>G (n.116-7555A>G) n.1821A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
15 | g.40621769A>T | CA391732158 | KNL1 | c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1650A>T c.116-7555A>T (n.116-7555A>T) n.1821A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) | |
15 | g.40621770T>A | CA391732162 | KNL1 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.1651T>A c.116-7554T>A (n.116-7554T>A) n.1822T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) | |
15 | g.40621770T>C | CA489977149 | KNL1 | c.1506T>C (p.Asp502=) c.1584T>C (p.Asp528=) n.1651T>C c.116-7554T>C (n.116-7554T>C) n.1822T>C c.1182T>C (p.Asp394=) | |
15 | g.40621770T>G | CA391732163 | KNL1 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.1651T>G c.116-7554T>G (n.116-7554T>G) n.1822T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) | |
15 | g.40621771C>A | CA391732164 | KNL1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.1652C>A c.116-7553C>A (n.116-7553C>A) n.1823C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) | |
15 | g.40621771C>G | CA391732166 | KNL1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.1652C>G c.116-7553C>G (n.116-7553C>G) n.1823C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
15 | g.40621771C>T | CA391732165 | KNL1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.1652C>T c.116-7553C>T (n.116-7553C>T) n.1823C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621772A>C | CA391732169 | KNL1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.1653A>C c.116-7552A>C (n.116-7552A>C) n.1824A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) | |
15 | g.40621772A>G | CA391732171 | KNL1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.1653A>G c.116-7552A>G (n.116-7552A>G) n.1824A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621772A>T | CA391732174 | KNL1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.1653A>T c.116-7552A>T (n.116-7552A>T) n.1824A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
15 | g.40621773A= | CA2171863679 | KNL1 | c.1509A= (p.Gln503=) c.1587A= (p.Gln529=) n.1654A= c.116-7551A= (n.116-7551A=) n.1825A= c.1185A= (p.Gln395=) | |
15 | g.40621773A>C | CA391732178 | KNL1 | c.1509A>C (p.Gln503His) c.1587A>C (p.Gln529His) n.1654A>C c.116-7551A>C (n.116-7551A>C) n.1825A>C c.1185A>C (p.Gln395His) | |
15 | g.40621773A>G | CA7482681 | KNL1 | c.1509A>G (p.Gln503=) c.1587A>G (p.Gln529=) n.1654A>G c.116-7551A>G (n.116-7551A>G) n.1825A>G c.1185A>G (p.Gln395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621773A>T | CA391732182 | KNL1 | c.1509A>T (p.Gln503His) c.1587A>T (p.Gln529His) n.1654A>T c.116-7551A>T (n.116-7551A>T) n.1825A>T c.1185A>T (p.Gln395His) | |
15 | g.40621774T>A | CA391732186 | KNL1 | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1655T>A c.116-7550T>A (n.116-7550T>A) n.1826T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) | |
15 | g.40621774T>C | CA391732188 | KNL1 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1655T>C c.116-7550T>C (n.116-7550T>C) n.1826T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) | |
15 | g.40621774T>G | CA391732191 | KNL1 | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1655T>G c.116-7550T>G (n.116-7550T>G) n.1826T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
15 | g.40621775C>A | CA391732199 | KNL1 | c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) n.1656C>A c.116-7549C>A (n.116-7549C>A) n.1827C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>G | CA391732196 | KNL1 | c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) n.1656C>G c.116-7549C>G (n.116-7549C>G) n.1827C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>T | CA391732192 | KNL1 | c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) n.1656C>T c.116-7549C>T (n.116-7549C>T) n.1827C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621776A>C | CA489977152 | KNL1 | c.1512A>C (p.Ser504=) c.1590A>C (p.Ser530=) n.1657A>C c.116-7548A>C (n.116-7548A>C) n.1828A>C c.1188A>C (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>G | CA489977153 | KNL1 | c.1512A>G (p.Ser504=) c.1590A>G (p.Ser530=) n.1657A>G c.116-7548A>G (n.116-7548A>G) n.1828A>G c.1188A>G (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>T | CA489977154 | KNL1 | c.1512A>T (p.Ser504=) c.1590A>T (p.Ser530=) n.1657A>T c.116-7548A>T (n.116-7548A>T) n.1828A>T c.1188A>T (p.Ser396=) | |
15 | g.40621777A= | CA2171863680 | KNL1 | c.1513A= (p.Asn505=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1658A= c.116-7547A= (n.116-7547A=) n.1829A= c.1189A= (p.Asn397=) | |
15 | g.40621777A>C | CA391732201 | KNL1 | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1658A>C c.116-7547A>C (n.116-7547A>C) n.1829A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621777A>G | CA391732204 | KNL1 | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1658A>G c.116-7547A>G (n.116-7547A>G) n.1829A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
15 | g.40621777A>T | CA391732207 | KNL1 | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1658A>T c.116-7547A>T (n.116-7547A>T) n.1829A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
15 | g.40621778A>C | CA391732208 | KNL1 | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1659A>C c.116-7546A>C (n.116-7546A>C) n.1830A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
15 | g.40621778A>G | CA391732209 | KNL1 | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1659A>G c.116-7546A>G (n.116-7546A>G) n.1830A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | |
15 | g.40621778A>T | CA391732210 | KNL1 | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1659A>T c.116-7546A>T (n.116-7546A>T) n.1830A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
15 | g.40621779T>A | CA391732212 | KNL1 | c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1660T>A c.116-7545T>A (n.116-7545T>A) n.1831T>A c.1191T>A (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621779T>C | CA489977157 | KNL1 | c.1515T>C (p.Asn505=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1660T>C c.116-7545T>C (n.116-7545T>C) n.1831T>C c.1191T>C (p.Asn397=) | |
15 | g.40621779T>G | CA391732211 | KNL1 | c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1660T>G c.116-7545T>G (n.116-7545T>G) n.1831T>G c.1191T>G (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621780G>A | CA268823310 | KNL1 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.1594G>A (p.Val532Met) n.1661G>A c.116-7544G>A (n.116-7544G>A) n.1832G>A c.1192G>A (p.Val398Met) | dbSNP |
15 | g.40621780G>C | CA391732216 | KNL1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) n.1661G>C c.116-7544G>C (n.116-7544G>C) n.1832G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) | |
15 | g.40621780G= | CA2171863681 | KNL1 | c.1516G= (p.Val506=) c.1594G= (p.Val532=) n.1661G= c.116-7544G= (n.116-7544G=) n.1832G= c.1192G= (p.Val398=) | |
15 | g.40621780G>T | CA7482682 | KNL1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) n.1661G>T c.116-7544G>T (n.116-7544G>T) n.1832G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621781T>A | CA391732221 | KNL1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) n.1662T>A c.116-7543T>A (n.116-7543T>A) n.1833T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
15 | g.40621781T>C | CA391732223 | KNL1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) n.1662T>C c.116-7543T>C (n.116-7543T>C) n.1833T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
15 | g.40621781T>G | CA391732225 | KNL1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) n.1662T>G c.116-7543T>G (n.116-7543T>G) n.1833T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
15 | g.40621782G>A | CA489977161 | KNL1 | c.1518G>A (p.Val506=) c.1596G>A (p.Val532=) n.1663G>A c.116-7542G>A (n.116-7542G>A) n.1834G>A c.1194G>A (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>C | CA489977162 | KNL1 | c.1518G>C (p.Val506=) c.1596G>C (p.Val532=) n.1663G>C c.116-7542G>C (n.116-7542G>C) n.1834G>C c.1194G>C (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>T | CA489977164 | KNL1 | c.1518G>T (p.Val506=) c.1596G>T (p.Val532=) n.1663G>T c.116-7542G>T (n.116-7542G>T) n.1834G>T c.1194G>T (p.Val398=) | |
15 | g.40621783C>A | CA391732229 | KNL1 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1664C>A c.116-7541C>A (n.116-7541C>A) n.1835C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
15 | g.40621783C>G | CA391732235 | KNL1 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1664C>G c.116-7541C>G (n.116-7541C>G) n.1835C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
15 | g.40621783C>T | CA391732232 | KNL1 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1664C>T c.116-7541C>T (n.116-7541C>T) n.1835C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
15 | g.40621784A>C | CA391732240 | KNL1 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1665A>C c.116-7540A>C (n.116-7540A>C) n.1836A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
15 | g.40621784A>G | CA391732249 | KNL1 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1665A>G c.116-7540A>G (n.116-7540A>G) n.1836A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621784A>T | CA391732251 | KNL1 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1665A>T c.116-7540A>T (n.116-7540A>T) n.1836A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
15 | g.40621785A= | CA2171863682 | KNL1 | c.1521A= (p.Gln507=) c.1599A= (p.Gln533=) n.1666A= c.116-7539A= (n.116-7539A=) n.1837A= c.1197A= (p.Gln399=) | |
15 | g.40621785A>C | CA391732256 | KNL1 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1599A>C (p.Gln533His) n.1666A>C c.116-7539A>C (n.116-7539A>C) n.1837A>C c.1197A>C (p.Gln399His) | |
15 | g.40621785A>G | CA268823311 | KNL1 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1599A>G (p.Gln533=) n.1666A>G c.116-7539A>G (n.116-7539A>G) n.1837A>G c.1197A>G (p.Gln399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621785A>T | CA391732259 | KNL1 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1599A>T (p.Gln533His) n.1666A>T c.116-7539A>T (n.116-7539A>T) n.1837A>T c.1197A>T (p.Gln399His) | |
15 | g.40621786A= | CA2171863683 | KNL1 | c.1522A= (p.Ile508=) c.1600A= (p.Ile534=) n.1667A= c.116-7538A= (n.116-7538A=) n.1838A= c.1198A= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621786A>C | CA391732263 | KNL1 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.1667A>C c.116-7538A>C (n.116-7538A>C) n.1838A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621786A>G | CA391732266 | KNL1 | c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) n.1667A>G c.116-7538A>G (n.116-7538A>G) n.1838A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) | dbSNP |
15 | g.40621786A>T | CA391732268 | KNL1 | c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) n.1667A>T c.116-7538A>T (n.116-7538A>T) n.1838A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621787T>A | CA7482683 | KNL1 | c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) n.1668T>A c.116-7537T>A (n.116-7537T>A) n.1839T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>C | CA391732273 | KNL1 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.1668T>C c.116-7537T>C (n.116-7537T>C) n.1839T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>G | CA391732277 | KNL1 | c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) n.1668T>G c.116-7537T>G (n.116-7537T>G) n.1839T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) | |
15 | g.40621787T= | CA2171863684 | KNL1 | c.1523T= (p.Ile508=) c.1601T= (p.Ile534=) n.1668T= c.116-7537T= (n.116-7537T=) n.1839T= c.1199T= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621787_40621790delinsTAGC | CA2171863685 | KNL1 | c.1523_1526delinsTAGC (p.Ile508=) c.1601_1604delinsTAGC (p.Ile534=) n.1668_1671delinsTAGC c.116-7537_116-7534delinsTAGC (n.116-7537_116-7534delinsTAGC) n.1839_1842delinsTAGC c.1199_1202delinsTAGC (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>C | CA489977172 | KNL1 | c.1524A>C (p.Ile508=) c.1602A>C (p.Ile534=) n.1669A>C c.116-7536A>C (n.116-7536A>C) n.1840A>C c.1200A>C (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>G | CA391732280 | KNL1 | c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) n.1669A>G c.116-7536A>G (n.116-7536A>G) n.1840A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) | gnomAD v4 |
15 | g.40621788A>T | CA489977173 | KNL1 | c.1524A>T (p.Ile508=) c.1602A>T (p.Ile534=) n.1669A>T c.116-7536A>T (n.116-7536A>T) n.1840A>T c.1200A>T (p.Ile400=) | |
15 | g.40621791_40621793del | CA919537502 | KNL1 | c.1527_1529del (p.Ala510del) c.1605_1607del (p.Ala536del) n.1672_1674del c.116-7533_116-7531del (n.116-7533_116-7531del) n.1843_1845del c.1203_1205del (p.Ala402del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621789G>A | CA391732288 | KNL1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1670G>A c.116-7535G>A (n.116-7535G>A) n.1841G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) | dbSNP |
15 | g.40621789G>C | CA391732285 | KNL1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1670G>C c.116-7535G>C (n.116-7535G>C) n.1841G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) | |
15 | g.40621789G= | CA2171863686 | KNL1 | c.1525G= (p.Ala509=) c.1603G= (p.Ala535=) n.1670G= c.116-7535G= (n.116-7535G=) n.1841G= c.1201G= (p.Ala401=) | |
15 | g.40621789G>T | CA391732290 | KNL1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1670G>T c.116-7535G>T (n.116-7535G>T) n.1841G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) | |
15 | g.40621790C>A | CA391732294 | KNL1 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1671C>A c.116-7534C>A (n.116-7534C>A) n.1842C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621790C>G | CA391732297 | KNL1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1671C>G c.116-7534C>G (n.116-7534C>G) n.1842C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) | |
15 | g.40621790C>T | CA391732299 | KNL1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1671C>T c.116-7534C>T (n.116-7534C>T) n.1842C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) | |
15 | g.40621791A>C | CA489977176 | KNL1 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.1672A>C c.116-7533A>C (n.116-7533A>C) n.1843A>C c.1203A>C (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>G | CA489977177 | KNL1 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.1672A>G c.116-7533A>G (n.116-7533A>G) n.1843A>G c.1203A>G (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>T | CA489977178 | KNL1 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.1672A>T c.116-7533A>T (n.116-7533A>T) n.1843A>T c.1203A>T (p.Ala401=) | |
15 | g.40621792G>A | CA391732303 | KNL1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1673G>A c.116-7532G>A (n.116-7532G>A) n.1844G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) | |
15 | g.40621792G>C | CA391732305 | KNL1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1673G>C c.116-7532G>C (n.116-7532G>C) n.1844G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
15 | g.40621792G>T | CA391732307 | KNL1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1673G>T c.116-7532G>T (n.116-7532G>T) n.1844G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
15 | g.40621793C>A | CA391732315 | KNL1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1674C>A c.116-7531C>A (n.116-7531C>A) n.1845C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) | |
15 | g.40621793C>G | CA391732317 | KNL1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1674C>G c.116-7531C>G (n.116-7531C>G) n.1845C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
15 | g.40621793C>T | CA391732320 | KNL1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1674C>T c.116-7531C>T (n.116-7531C>T) n.1845C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) | |
15 | g.40621794T>A | CA489977187 | KNL1 | c.1530T>A (p.Ala510=) c.1608T>A (p.Ala536=) n.1675T>A c.116-7530T>A (n.116-7530T>A) n.1846T>A c.1206T>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621794T>C | CA489977190 | KNL1 | c.1530T>C (p.Ala510=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1675T>C c.116-7530T>C (n.116-7530T>C) n.1846T>C c.1206T>C (p.Ala402=) | |
15 | g.40621794T>G | CA489977189 | KNL1 | c.1530T>G (p.Ala510=) c.1608T>G (p.Ala536=) n.1675T>G c.116-7530T>G (n.116-7530T>G) n.1846T>G c.1206T>G (p.Ala402=) | |
15 | g.40621795G>A | CA391732324 | KNL1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1676G>A c.116-7529G>A (n.116-7529G>A) n.1847G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
15 | g.40621795G>C | CA391732326 | KNL1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1676G>C c.116-7529G>C (n.116-7529G>C) n.1847G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
15 | g.40621795G>T | CA391732328 | KNL1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1676G>T c.116-7529G>T (n.116-7529G>T) n.1847G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621796C>A | CA391732339 | KNL1 | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) n.1677C>A c.116-7528C>A (n.116-7528C>A) n.1848C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) | |
15 | g.40621796C>G | CA391732333 | KNL1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1677C>G c.116-7528C>G (n.116-7528C>G) n.1848C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
15 | g.40621796C>T | CA391732337 | KNL1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1677C>T c.116-7528C>T (n.116-7528C>T) n.1848C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621797A= | CA2171863687 | KNL1 | c.1533A= (p.Ala511=) c.1611A= (p.Ala537=) n.1678A= c.116-7527A= (n.116-7527A=) n.1849A= c.1209A= (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>C | CA489977194 | KNL1 | c.1533A>C (p.Ala511=) c.1611A>C (p.Ala537=) n.1678A>C c.116-7527A>C (n.116-7527A>C) n.1849A>C c.1209A>C (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>G | CA7482684 | KNL1 | c.1533A>G (p.Ala511=) c.1611A>G (p.Ala537=) n.1678A>G c.116-7527A>G (n.116-7527A>G) n.1849A>G c.1209A>G (p.Ala403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621797A>T | CA489977199 | KNL1 | c.1533A>T (p.Ala511=) c.1611A>T (p.Ala537=) n.1678A>T c.116-7527A>T (n.116-7527A>T) n.1849A>T c.1209A>T (p.Ala403=) | |
15 | g.40621798C>A | CA391732348 | KNL1 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1679C>A c.116-7526C>A (n.116-7526C>A) n.1850C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
15 | g.40621798C>G | CA391732350 | KNL1 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1679C>G c.116-7526C>G (n.116-7526C>G) n.1850C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
15 | g.40621798C>T | CA391732353 | KNL1 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1679C>T c.116-7526C>T (n.116-7526C>T) n.1850C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) | |
15 | g.40621799C>A | CA391732357 | KNL1 | c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1680C>A c.116-7525C>A (n.116-7525C>A) n.1851C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) | |
15 | g.40621799C= | CA2171863688 | KNL1 | c.1535C= (p.Pro512=) c.1613C= (p.Pro538=) n.1680C= c.116-7525C= (n.116-7525C=) n.1851C= c.1211C= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621799C>G | CA391732358 | KNL1 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1680C>G c.116-7525C>G (n.116-7525C>G) n.1851C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
15 | g.40621799C>T | CA391732359 | KNL1 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1680C>T c.116-7525C>T (n.116-7525C>T) n.1851C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A= | CA2171863689 | KNL1 | c.1536A= (p.Pro512=) c.1614A= (p.Pro538=) n.1681A= c.116-7524A= (n.116-7524A=) n.1852A= c.1212A= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>C | CA489977203 | KNL1 | c.1536A>C (p.Pro512=) c.1614A>C (p.Pro538=) n.1681A>C c.116-7524A>C (n.116-7524A>C) n.1852A>C c.1212A>C (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>G | CA7482685 | KNL1 | c.1536A>G (p.Pro512=) c.1614A>G (p.Pro538=) n.1681A>G c.116-7524A>G (n.116-7524A>G) n.1852A>G c.1212A>G (p.Pro404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A>T | CA489977204 | KNL1 | c.1536A>T (p.Pro512=) c.1614A>T (p.Pro538=) n.1681A>T c.116-7524A>T (n.116-7524A>T) n.1852A>T c.1212A>T (p.Pro404=) | |
15 | g.40621801A>C | CA391732365 | KNL1 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1682A>C c.116-7523A>C (n.116-7523A>C) n.1853A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
15 | g.40621801A>G | CA391732368 | KNL1 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1682A>G c.116-7523A>G (n.116-7523A>G) n.1853A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621801A>T | CA391732370 | KNL1 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1682A>T c.116-7523A>T (n.116-7523A>T) n.1853A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
15 | g.40621802C>A | CA391732377 | KNL1 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1683C>A c.116-7522C>A (n.116-7522C>A) n.1854C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) | |
15 | g.40621802C= | CA2171863690 | KNL1 | c.1538C= (p.Thr513=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1683C= c.116-7522C= (n.116-7522C=) n.1854C= c.1214C= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621802C>G | CA391732379 | KNL1 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1683C>G c.116-7522C>G (n.116-7522C>G) n.1854C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) | |
15 | g.40621802C>T | CA391732374 | KNL1 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1683C>T c.116-7522C>T (n.116-7522C>T) n.1854C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A= | CA2171863691 | KNL1 | c.1539A= (p.Thr513=) c.1617A= (p.Thr539=) n.1684A= c.116-7521A= (n.116-7521A=) n.1855A= c.1215A= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>C | CA489977212 | KNL1 | c.1539A>C (p.Thr513=) c.1617A>C (p.Thr539=) n.1684A>C c.116-7521A>C (n.116-7521A>C) n.1855A>C c.1215A>C (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>G | CA489977213 | KNL1 | c.1539A>G (p.Thr513=) c.1617A>G (p.Thr539=) n.1684A>G c.116-7521A>G (n.116-7521A>G) n.1855A>G c.1215A>G (p.Thr405=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A>T | CA489977214 | KNL1 | c.1539A>T (p.Thr513=) c.1617A>T (p.Thr539=) n.1684A>T c.116-7521A>T (n.116-7521A>T) n.1855A>T c.1215A>T (p.Thr405=) | |
15 | g.40621804C>A | CA391732381 | KNL1 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1685C>A c.116-7520C>A (n.116-7520C>A) n.1856C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) | |
15 | g.40621804C= | CA2171863692 | KNL1 | c.1540C= (p.Pro514=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1685C= c.116-7520C= (n.116-7520C=) n.1856C= c.1216C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621804C>G | CA391732384 | KNL1 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1685C>G c.116-7520C>G (n.116-7520C>G) n.1856C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621804C>T | CA391732386 | KNL1 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1685C>T c.116-7520C>T (n.116-7520C>T) n.1856C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) | |
15 | g.40621805C>A | CA391732390 | KNL1 | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1686C>A c.116-7519C>A (n.116-7519C>A) n.1857C>A c.1217C>A (p.Pro406His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621805C= | CA2171863693 | KNL1 | c.1541C= (p.Pro514=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1686C= c.116-7519C= (n.116-7519C=) n.1857C= c.1217C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621805C>G | CA391732394 | KNL1 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1686C>G c.116-7519C>G (n.116-7519C>G) n.1857C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) | |
15 | g.40621805C>T | CA7482686 | KNL1 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1686C>T c.116-7519C>T (n.116-7519C>T) n.1857C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621806C>A | CA489977219 | KNL1 | c.1542C>A (p.Pro514=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1687C>A c.116-7518C>A (n.116-7518C>A) n.1858C>A c.1218C>A (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C= | CA2171863694 | KNL1 | c.1542C= (p.Pro514=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1687C= c.116-7518C= (n.116-7518C=) n.1858C= c.1218C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>G | CA489977221 | KNL1 | c.1542C>G (p.Pro514=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1687C>G c.116-7518C>G (n.116-7518C>G) n.1858C>G c.1218C>G (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>T | CA7482687 | KNL1 | c.1542C>T (p.Pro514=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1687C>T c.116-7518C>T (n.116-7518C>T) n.1858C>T c.1218C>T (p.Pro406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621807G>A | CA7482688 | KNL1 | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1688G>A c.116-7517G>A (n.116-7517G>A) n.1859G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621807G>C | CA391732404 | KNL1 | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1688G>C c.116-7517G>C (n.116-7517G>C) n.1859G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) | |
15 | g.40621807G= | CA2171863695 | KNL1 | c.1543G= (p.Glu515=) c.1621G= (p.Glu541=) n.1688G= c.116-7517G= (n.116-7517G=) n.1859G= c.1219G= (p.Glu407=) | |
15 | g.40621807G>T | CA391732406 | KNL1 | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1688G>T c.116-7517G>T (n.116-7517G>T) n.1859G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) | |
15 | g.40621808A>C | CA391732410 | KNL1 | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1689A>C c.116-7516A>C (n.116-7516A>C) n.1860A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) | |
15 | g.40621808A>G | CA391732412 | KNL1 | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1689A>G c.116-7516A>G (n.116-7516A>G) n.1860A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
15 | g.40621808A>T | CA391732415 | KNL1 | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1689A>T c.116-7516A>T (n.116-7516A>T) n.1860A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
15 | g.40621809A>C | CA391732418 | KNL1 | c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.1690A>C c.116-7515A>C (n.116-7515A>C) n.1861A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621809A>G | CA489977228 | KNL1 | c.1545A>G (p.Glu515=) c.1623A>G (p.Glu541=) n.1690A>G c.116-7515A>G (n.116-7515A>G) n.1861A>G c.1221A>G (p.Glu407=) | |
15 | g.40621809A>T | CA391732417 | KNL1 | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.1690A>T c.116-7515A>T (n.116-7515A>T) n.1861A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) | |
15 | g.40621810A>C | CA391732419 | KNL1 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1691A>C c.116-7514A>C (n.116-7514A>C) n.1862A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
15 | g.40621810A>G | CA391732420 | KNL1 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1691A>G c.116-7514A>G (n.116-7514A>G) n.1862A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
15 | g.40621810A>T | CA391732422 | KNL1 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1691A>T c.116-7514A>T (n.116-7514A>T) n.1862A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
15 | g.40621811A>C | CA391732426 | KNL1 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1692A>C c.116-7513A>C (n.116-7513A>C) n.1863A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
15 | g.40621811A>G | CA391732428 | KNL1 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1692A>G c.116-7513A>G (n.116-7513A>G) n.1863A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | |
15 | g.40621811A>T | CA391732430 | KNL1 | c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.1692A>T c.116-7513A>T (n.116-7513A>T) n.1863A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
15 | g.40621812A>C | CA391732433 | KNL1 | c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) n.1693A>C c.116-7512A>C (n.116-7512A>C) n.1864A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
15 | g.40621812A>G | CA489977234 | KNL1 | c.1548A>G (p.Lys516=) c.1626A>G (p.Lys542=) n.1693A>G c.116-7512A>G (n.116-7512A>G) n.1864A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | |
15 | g.40621812A>T | CA391732434 | KNL1 | c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) n.1693A>T c.116-7512A>T (n.116-7512A>T) n.1864A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
15 | g.40621813G>A | CA391732440 | KNL1 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1694G>A c.116-7511G>A (n.116-7511G>A) n.1865G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) | |
15 | g.40621813G>C | CA391732442 | KNL1 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1694G>C c.116-7511G>C (n.116-7511G>C) n.1865G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
15 | g.40621813G>T | CA391732445 | KNL1 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1694G>T c.116-7511G>T (n.116-7511G>T) n.1865G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) | |
15 | g.40621814A= | CA2171863696 | KNL1 | c.1550A= (p.Glu517=) c.1628A= (p.Glu543=) n.1695A= c.116-7510A= (n.116-7510A=) n.1866A= c.1226A= (p.Glu409=) | |
15 | g.40621814A>C | CA391732448 | KNL1 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1695A>C c.116-7510A>C (n.116-7510A>C) n.1866A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
15 | g.40621814A>G | CA391732451 | KNL1 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1695A>G c.116-7510A>G (n.116-7510A>G) n.1866A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
15 | g.40621814A>T | CA7482689 | KNL1 | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1695A>T c.116-7510A>T (n.116-7510A>T) n.1866A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621815A>C | CA391732458 | KNL1 | c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1696A>C c.116-7509A>C (n.116-7509A>C) n.1867A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) | |
15 | g.40621815A>G | CA489977237 | KNL1 | c.1551A>G (p.Glu517=) c.1629A>G (p.Glu543=) n.1696A>G c.116-7509A>G (n.116-7509A>G) n.1867A>G c.1227A>G (p.Glu409=) | |
15 | g.40621815A>T | CA391732460 | KNL1 | c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1696A>T c.116-7509A>T (n.116-7509A>T) n.1867A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) | |
15 | g.40621815_40621818delinsAATG | CA2171863697 | KNL1 | c.1551_1554delinsAATG (p.Glu517=) c.1629_1632delinsAATG (p.Glu543=) n.1696_1699delinsAATG c.116-7509_116-7506delinsAATG (n.116-7509_116-7506delinsAATG) n.1867_1870delinsAATG c.1227_1230delinsAATG (p.Glu409=) | |
15 | g.40621816A>C | CA391732465 | KNL1 | c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1630A>C (p.Met544Leu) n.1697A>C c.116-7508A>C (n.116-7508A>C) n.1868A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
15 | g.40621816A>G | CA391732469 | KNL1 | c.1552A>G (p.Met518Val) c.1630A>G (p.Met544Val) n.1697A>G c.116-7508A>G (n.116-7508A>G) n.1868A>G c.1228A>G (p.Met410Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621816A>T | CA391732472 | KNL1 | c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1630A>T (p.Met544Leu) n.1697A>T c.116-7508A>T (n.116-7508A>T) n.1868A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
15 | g.40621819_40621821del | CA7482690 | KNL1 | c.1555_1557del (p.Met519del) c.1633_1635del (p.Met545del) n.1700_1702del c.116-7505_116-7503del (n.116-7505_116-7503del) n.1871_1873del c.1231_1233del (p.Met411del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621817T>A | CA391732477 | KNL1 | c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1631T>A (p.Met544Lys) n.1698T>A c.116-7507T>A (n.116-7507T>A) n.1869T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
15 | g.40621817T>C | CA391732474 | KNL1 | c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1631T>C (p.Met544Thr) n.1698T>C c.116-7507T>C (n.116-7507T>C) n.1869T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) | |
15 | g.40621817T>G | CA391732480 | KNL1 | c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1631T>G (p.Met544Arg) n.1698T>G c.116-7507T>G (n.116-7507T>G) n.1869T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
15 | g.40621818G>A | CA391732483 | KNL1 | c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1632G>A (p.Met544Ile) n.1699G>A c.116-7506G>A (n.116-7506G>A) n.1870G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621818G>C | CA391732491 | KNL1 | c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1632G>C (p.Met544Ile) n.1699G>C c.116-7506G>C (n.116-7506G>C) n.1870G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) | |
15 | g.40621818G>T | CA391732487 | KNL1 | c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1632G>T (p.Met544Ile) n.1699G>T c.116-7506G>T (n.116-7506G>T) n.1870G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
15 | g.40621819A>C | CA391732496 | KNL1 | c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.1700A>C c.116-7505A>C (n.116-7505A>C) n.1871A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
15 | g.40621819A>G | CA391732498 | KNL1 | c.1555A>G (p.Met519Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.1700A>G c.116-7505A>G (n.116-7505A>G) n.1871A>G c.1231A>G (p.Met411Val) | |
15 | g.40621819A>T | CA391732501 | KNL1 | c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.1700A>T c.116-7505A>T (n.116-7505A>T) n.1871A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
15 | g.40621820T>A | CA391732505 | KNL1 | c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.1701T>A c.116-7504T>A (n.116-7504T>A) n.1872T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
15 | g.40621820T>C | CA391732509 | KNL1 | c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.1701T>C c.116-7504T>C (n.116-7504T>C) n.1872T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
15 | g.40621820T>G | CA7482691 | KNL1 | c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.1701T>G c.116-7504T>G (n.116-7504T>G) n.1872T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621820T= | CA2171863698 | KNL1 | c.1556T= (p.Met519=) c.1634T= (p.Met545=) n.1701T= c.116-7504T= (n.116-7504T=) n.1872T= c.1232T= (p.Met411=) | |
15 | g.40621821G>A | CA391732514 | KNL1 | c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1702G>A c.116-7503G>A (n.116-7503G>A) n.1873G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621821G>C | CA391732518 | KNL1 | c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.1702G>C c.116-7503G>C (n.116-7503G>C) n.1873G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621821G>T | CA391732520 | KNL1 | c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.1702G>T c.116-7503G>T (n.116-7503G>T) n.1873G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
15 | g.40621822C>A | CA391732525 | KNL1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) n.1703C>A c.116-7502C>A (n.116-7502C>A) n.1874C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) | |
15 | g.40621822C>G | CA391732527 | KNL1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) n.1703C>G c.116-7502C>G (n.116-7502C>G) n.1874C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621822C>T | CA391732531 | KNL1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) n.1703C>T c.116-7502C>T (n.116-7502C>T) n.1874C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
15 | g.40621823T>A | CA391732542 | KNL1 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1637T>A (p.Leu546His) n.1704T>A c.116-7501T>A (n.116-7501T>A) n.1875T>A c.1235T>A (p.Leu412His) | |
15 | g.40621823T>C | CA391732536 | KNL1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.1704T>C c.116-7501T>C (n.116-7501T>C) n.1875T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
15 | g.40621823T>G | CA391732539 | KNL1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.1704T>G c.116-7501T>G (n.116-7501T>G) n.1875T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
15 | g.40621824C>A | CA489977260 | KNL1 | c.1560C>A (p.Leu520=) c.1638C>A (p.Leu546=) n.1705C>A c.116-7500C>A (n.116-7500C>A) n.1876C>A c.1236C>A (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C= | CA2171863699 | KNL1 | c.1560C= (p.Leu520=) c.1638C= (p.Leu546=) n.1705C= c.116-7500C= (n.116-7500C=) n.1876C= c.1236C= (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C>G | CA489977261 | KNL1 | c.1560C>G (p.Leu520=) c.1638C>G (p.Leu546=) n.1705C>G c.116-7500C>G (n.116-7500C>G) n.1876C>G c.1236C>G (p.Leu412=) | |
15 | g.40621824C>T | CA7482692 | KNL1 | c.1560C>T (p.Leu520=) c.1638C>T (p.Leu546=) n.1705C>T c.116-7500C>T (n.116-7500C>T) n.1876C>T c.1236C>T (p.Leu412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621825C>A | CA391732549 | KNL1 | c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1706C>A c.116-7499C>A (n.116-7499C>A) n.1877C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
15 | g.40621825C>G | CA391732551 | KNL1 | c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1706C>G c.116-7499C>G (n.116-7499C>G) n.1877C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
15 | g.40621825C>T | CA391732554 | KNL1 | c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1706C>T c.116-7499C>T (n.116-7499C>T) n.1877C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
15 | g.40621826A>C | CA391732555 | KNL1 | c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1707A>C c.116-7498A>C (n.116-7498A>C) n.1878A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
15 | g.40621826A>G | CA391732556 | KNL1 | c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1707A>G c.116-7498A>G (n.116-7498A>G) n.1878A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) | |
15 | g.40621826A>T | CA391732557 | KNL1 | c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1707A>T c.116-7498A>T (n.116-7498A>T) n.1878A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
15 | g.40621827A= | CA2171863700 | KNL1 | c.1563A= (p.Gln521=) c.1641A= (p.Gln547=) n.1708A= c.116-7497A= (n.116-7497A=) n.1879A= c.1239A= (p.Gln413=) | |
15 | g.40621827A>C | CA391732560 | KNL1 | c.1563A>C (p.Gln521His) c.1641A>C (p.Gln547His) n.1708A>C c.116-7497A>C (n.116-7497A>C) n.1879A>C c.1239A>C (p.Gln413His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621827A>G | CA268823354 | KNL1 | c.1563A>G (p.Gln521=) c.1641A>G (p.Gln547=) n.1708A>G c.116-7497A>G (n.116-7497A>G) n.1879A>G c.1239A>G (p.Gln413=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621827A>T | CA391732565 | KNL1 | c.1563A>T (p.Gln521His) c.1641A>T (p.Gln547His) n.1708A>T c.116-7497A>T (n.116-7497A>T) n.1879A>T c.1239A>T (p.Gln413His) | |
15 | g.40621828A>C | CA391732576 | KNL1 | c.1564A>C (p.Asn522His) c.1642A>C (p.Asn548His) n.1709A>C c.116-7496A>C (n.116-7496A>C) n.1880A>C c.1240A>C (p.Asn414His) | |
15 | g.40621828A>G | CA391732572 | KNL1 | c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.1709A>G c.116-7496A>G (n.116-7496A>G) n.1880A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) | |
15 | g.40621828A>T | CA391732570 | KNL1 | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.1709A>T c.116-7496A>T (n.116-7496A>T) n.1880A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) | |
15 | g.40621829A= | CA2171863701 | KNL1 | c.1565A= (p.Asn522=) c.1643A= (p.Asn548=) n.1710A= c.116-7495A= (n.116-7495A=) n.1881A= c.1241A= (p.Asn414=) | |
15 | g.40621829A>C | CA391732580 | KNL1 | c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.1710A>C c.116-7495A>C (n.116-7495A>C) n.1881A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) | |
15 | g.40621829A>G | CA391732581 | KNL1 | c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.1710A>G c.116-7495A>G (n.116-7495A>G) n.1881A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621829A>T | CA391732582 | KNL1 | c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.1710A>T c.116-7495A>T (n.116-7495A>T) n.1881A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) | |
15 | g.40621830T>A | CA391732583 | KNL1 | c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.1711T>A c.116-7494T>A (n.116-7494T>A) n.1882T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621830T>C | CA489977277 | KNL1 | c.1566T>C (p.Asn522=) c.1644T>C (p.Asn548=) n.1711T>C c.116-7494T>C (n.116-7494T>C) n.1882T>C c.1242T>C (p.Asn414=) | |
15 | g.40621830T>G | CA391732584 | KNL1 | c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.1711T>G c.116-7494T>G (n.116-7494T>G) n.1882T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621830T= | CA2171863702 | KNL1 | c.1566T= (p.Asn522=) c.1644T= (p.Asn548=) n.1711T= c.116-7494T= (n.116-7494T=) n.1882T= c.1242T= (p.Asn414=) | |
15 | g.40621831C>A | CA391732588 | KNL1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.1712C>A c.116-7493C>A (n.116-7493C>A) n.1883C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) | |
15 | g.40621831C>G | CA391732591 | KNL1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1712C>G c.116-7493C>G (n.116-7493C>G) n.1883C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) | |
15 | g.40621831C>T | CA391732597 | KNL1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.1712C>T c.116-7493C>T (n.116-7493C>T) n.1883C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621832T>A | CA391732605 | KNL1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1646T>A (p.Leu549His) n.1713T>A c.116-7492T>A (n.116-7492T>A) n.1884T>A c.1244T>A (p.Leu415His) | |
15 | g.40621832T>C | CA391732608 | KNL1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1713T>C c.116-7492T>C (n.116-7492T>C) n.1884T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) | dbSNP |
15 | g.40621832T>G | CA391732610 | KNL1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1713T>G c.116-7492T>G (n.116-7492T>G) n.1884T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) | dbSNP |
15 | g.40621832T= | CA2171863703 | KNL1 | c.1568T= (p.Leu523=) c.1646T= (p.Leu549=) n.1713T= c.116-7492T= (n.116-7492T=) n.1884T= c.1244T= (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>A | CA489976826 | KNL1 | c.1569T>A (p.Leu523=) c.1647T>A (p.Leu549=) n.1714T>A c.116-7491T>A (n.116-7491T>A) n.1885T>A c.1245T>A (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>C | CA489976827 | KNL1 | c.1569T>C (p.Leu523=) c.1647T>C (p.Leu549=) n.1714T>C c.116-7491T>C (n.116-7491T>C) n.1885T>C c.1245T>C (p.Leu415=) | |
15 | g.40621833T>G | CA489976828 | KNL1 | c.1569T>G (p.Leu523=) c.1647T>G (p.Leu549=) n.1714T>G c.116-7491T>G (n.116-7491T>G) n.1885T>G c.1245T>G (p.Leu415=) | |
15 | g.40621834A>C | CA391732618 | KNL1 | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) n.1715A>C c.116-7490A>C (n.116-7490A>C) n.1886A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) | |
15 | g.40621834A>G | CA391732616 | KNL1 | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1648A>G (p.Met550Val) n.1715A>G c.116-7490A>G (n.116-7490A>G) n.1886A>G c.1246A>G (p.Met416Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621834A>T | CA391732614 | KNL1 | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) n.1715A>T c.116-7490A>T (n.116-7490A>T) n.1886A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) | |
15 | g.40621835T>A | CA391732622 | KNL1 | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) n.1716T>A c.116-7489T>A (n.116-7489T>A) n.1887T>A c.1247T>A (p.Met416Lys) | |
15 | g.40621835T>C | CA391732625 | KNL1 | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) n.1716T>C c.116-7489T>C (n.116-7489T>C) n.1887T>C c.1247T>C (p.Met416Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621835T>G | CA268823355 | KNL1 | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) n.1716T>G c.116-7489T>G (n.116-7489T>G) n.1887T>G c.1247T>G (p.Met416Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621835T= | CA2171863704 | KNL1 | c.1571T= (p.Met524=) c.1649T= (p.Met550=) n.1716T= c.116-7489T= (n.116-7489T=) n.1887T= c.1247T= (p.Met416=) | |
15 | g.40621836G>A | CA391732629 | KNL1 | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) n.1717G>A c.116-7488G>A (n.116-7488G>A) n.1888G>A c.1248G>A (p.Met416Ile) | |
15 | g.40621836G>C | CA391732630 | KNL1 | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) n.1717G>C c.116-7488G>C (n.116-7488G>C) n.1888G>C c.1248G>C (p.Met416Ile) | |
15 | g.40621836G>T | CA391732632 | KNL1 | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) n.1717G>T c.116-7488G>T (n.116-7488G>T) n.1888G>T c.1248G>T (p.Met416Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621836_40621839delinsGACC | CA2171863705 | KNL1 | c.1572_1575delinsGACC (p.Met524=) c.1650_1653delinsGACC (p.Met550=) n.1717_1720delinsGACC c.116-7488_116-7485delinsGACC (n.116-7488_116-7485delinsGACC) n.1888_1891delinsGACC c.1248_1251delinsGACC (p.Met416=) | |
15 | g.40621837A>C | CA391732636 | KNL1 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.1718A>C c.116-7487A>C (n.116-7487A>C) n.1889A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
15 | g.40621837A>G | CA391732639 | KNL1 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.1718A>G c.116-7487A>G (n.116-7487A>G) n.1889A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621837A>T | CA391732642 | KNL1 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.1718A>T c.116-7487A>T (n.116-7487A>T) n.1889A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
15 | g.40621839_40621841del | CA617557847 | KNL1 | c.1575_1577del (p.Thr526del) c.1653_1655del (p.Thr552del) n.1720_1722del c.116-7485_116-7483del (n.116-7485_116-7483del) n.1891_1893del c.1251_1253del (p.Thr418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621838C>A | CA391732646 | KNL1 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.1719C>A c.116-7486C>A (n.116-7486C>A) n.1890C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) | |
15 | g.40621838C>G | CA391732650 | KNL1 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.1719C>G c.116-7486C>G (n.116-7486C>G) n.1890C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) | |
15 | g.40621838C>T | CA391732652 | KNL1 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.1719C>T c.116-7486C>T (n.116-7486C>T) n.1890C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) | |
15 | g.40621839C>A | CA489976832 | KNL1 | c.1575C>A (p.Thr525=) c.1653C>A (p.Thr551=) n.1720C>A c.116-7485C>A (n.116-7485C>A) n.1891C>A c.1251C>A (p.Thr417=) | |
15 | g.40621839C= | CA2171863706 | KNL1 | c.1575C= (p.Thr525=) c.1653C= (p.Thr551=) n.1720C= c.116-7485C= (n.116-7485C=) n.1891C= c.1251C= (p.Thr417=) | |
15 | g.40621839C>G | CA489976833 | KNL1 | c.1575C>G (p.Thr525=) c.1653C>G (p.Thr551=) n.1720C>G c.116-7485C>G (n.116-7485C>G) n.1891C>G c.1251C>G (p.Thr417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621839C>T | CA489976834 | KNL1 | c.1575C>T (p.Thr525=) c.1653C>T (p.Thr551=) n.1720C>T c.116-7485C>T (n.116-7485C>T) n.1891C>T c.1251C>T (p.Thr417=) | |
15 | g.40621840A= | CA2171863707 | KNL1 | c.1576A= (p.Thr526=) c.1654A= (p.Thr552=) n.1721A= c.116-7484A= (n.116-7484A=) n.1892A= c.1252A= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621840A>C | CA7482693 | KNL1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1721A>C c.116-7484A>C (n.116-7484A>C) n.1892A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621840A>G | CA391732659 | KNL1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1721A>G c.116-7484A>G (n.116-7484A>G) n.1892A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621840A>T | CA391732656 | KNL1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1721A>T c.116-7484A>T (n.116-7484A>T) n.1892A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
15 | g.40621841C>A | CA391732665 | KNL1 | c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1722C>A c.116-7483C>A (n.116-7483C>A) n.1893C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) | |
15 | g.40621841C= | CA2171863708 | KNL1 | c.1577C= (p.Thr526=) c.1655C= (p.Thr552=) n.1722C= c.116-7483C= (n.116-7483C=) n.1893C= c.1253C= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621841C>G | CA391732668 | KNL1 | c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1722C>G c.116-7483C>G (n.116-7483C>G) n.1893C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) | |
15 | g.40621841C>T | CA391732667 | KNL1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1722C>T c.116-7483C>T (n.116-7483C>T) n.1893C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621842A= | CA2171863709 | KNL1 | c.1578A= (p.Thr526=) c.1656A= (p.Thr552=) n.1723A= c.116-7482A= (n.116-7482A=) n.1894A= c.1254A= (p.Thr418=) | |
15 | g.40621842A>C | CA489976838 | KNL1 | c.1578A>C (p.Thr526=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.1723A>C c.116-7482A>C (n.116-7482A>C) n.1894A>C c.1254A>C (p.Thr418=) | |
15 | g.40621842A>G | CA489976839 | KNL1 | c.1578A>G (p.Thr526=) c.1656A>G (p.Thr552=) n.1723A>G c.116-7482A>G (n.116-7482A>G) n.1894A>G c.1254A>G (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621842A>T | CA489976840 | KNL1 | c.1578A>T (p.Thr526=) c.1656A>T (p.Thr552=) n.1723A>T c.116-7482A>T (n.116-7482A>T) n.1894A>T c.1254A>T (p.Thr418=) | |
15 | g.40621843T>A | CA391732672 | KNL1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1724T>A c.116-7481T>A (n.116-7481T>A) n.1895T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) | |
15 | g.40621843T>C | CA391732673 | KNL1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1724T>C c.116-7481T>C (n.116-7481T>C) n.1895T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) | |
15 | g.40621843T>G | CA391732674 | KNL1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1724T>G c.116-7481T>G (n.116-7481T>G) n.1895T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) | |
15 | g.40621844C>A | CA391732675 | KNL1 | c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.1725C>A c.116-7480C>A (n.116-7480C>A) n.1896C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) | |
15 | g.40621844C>G | CA391732676 | KNL1 | c.1580C>G (p.Ser527Ter) c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.1725C>G c.116-7480C>G (n.116-7480C>G) n.1896C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) | |
15 | g.40621844C>T | CA391732678 | KNL1 | c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.1725C>T c.116-7480C>T (n.116-7480C>T) n.1896C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) | |
15 | g.40621845A= | CA2171863710 | KNL1 | c.1581A= (p.Ser527=) c.1659A= (p.Ser553=) n.1726A= c.116-7479A= (n.116-7479A=) n.1897A= c.1257A= (p.Ser419=) | |
15 | g.40621845A>C | CA489976844 | KNL1 | c.1581A>C (p.Ser527=) c.1659A>C (p.Ser553=) n.1726A>C c.116-7479A>C (n.116-7479A>C) n.1897A>C c.1257A>C (p.Ser419=) | |
15 | g.40621845A>G | CA489976845 | KNL1 | c.1581A>G (p.Ser527=) c.1659A>G (p.Ser553=) n.1726A>G c.116-7479A>G (n.116-7479A>G) n.1897A>G c.1257A>G (p.Ser419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621845A>T | CA489976846 | KNL1 | c.1581A>T (p.Ser527=) c.1659A>T (p.Ser553=) n.1726A>T c.116-7479A>T (n.116-7479A>T) n.1897A>T c.1257A>T (p.Ser419=) | |
15 | g.40621846G>A | CA391732681 | KNL1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.1727G>A c.116-7478G>A (n.116-7478G>A) n.1898G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) | |
15 | g.40621846G>C | CA391732683 | KNL1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.1727G>C c.116-7478G>C (n.116-7478G>C) n.1898G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
15 | g.40621846G>T | CA391732686 | KNL1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.1727G>T c.116-7478G>T (n.116-7478G>T) n.1898G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) | |
15 | g.40621847A= | CA2171863711 | KNL1 | c.1583A= (p.Glu528=) c.1661A= (p.Glu554=) n.1728A= c.116-7477A= (n.116-7477A=) n.1899A= c.1259A= (p.Glu420=) | |
15 | g.40621847A>C | CA391732690 | KNL1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.1728A>C c.116-7477A>C (n.116-7477A>C) n.1899A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
15 | g.40621847A>G | CA7482694 | KNL1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.1728A>G c.116-7477A>G (n.116-7477A>G) n.1899A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621847A>T | CA391732695 | KNL1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.1728A>T c.116-7477A>T (n.116-7477A>T) n.1899A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
15 | g.40621848A>C | CA391732700 | KNL1 | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.1729A>C c.116-7476A>C (n.116-7476A>C) n.1900A>C c.1260A>C (p.Glu420Asp) | |
15 | g.40621848A>G | CA489976849 | KNL1 | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1662A>G (p.Glu554=) n.1729A>G c.116-7476A>G (n.116-7476A>G) n.1900A>G c.1260A>G (p.Glu420=) | |
15 | g.40621848A>T | CA391732698 | KNL1 | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.1729A>T c.116-7476A>T (n.116-7476A>T) n.1900A>T c.1260A>T (p.Glu420Asp) |