Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621734T>ACA391731901KNL1c.1470T>A (p.His490Gln)
c.1548T>A (p.His516Gln)
n.1615T>A
c.116-7590T>A (n.116-7590T>A)
n.1786T>A
c.1146T>A (p.His382Gln)
15g.40621734T>CCA489977079KNL1c.1470T>C (p.His490=)
c.1548T>C (p.His516=)
n.1615T>C
c.116-7590T>C (n.116-7590T>C)
n.1786T>C
c.1146T>C (p.His382=)
 dbSNP
15g.40621734T>GCA391731902KNL1c.1470T>G (p.His490Gln)
c.1548T>G (p.His516Gln)
n.1615T>G
c.116-7590T>G (n.116-7590T>G)
n.1786T>G
c.1146T>G (p.His382Gln)
15g.40621734T=CA2171863665KNL1c.1470T= (p.His490=)
c.1548T= (p.His516=)
n.1615T=
c.116-7590T= (n.116-7590T=)
n.1786T=
c.1146T= (p.His382=)
15g.40621735A=CA2171863666KNL1c.1471A= (p.Thr491=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1616A=
c.116-7589A= (n.116-7589A=)
n.1787A=
c.1147A= (p.Thr383=)
15g.40621735A>CCA391731906KNL1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1616A>C
c.116-7589A>C (n.116-7589A>C)
n.1787A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
15g.40621735A>GCA7482674KNL1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1616A>G
c.116-7589A>G (n.116-7589A>G)
n.1787A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621735A>TCA391731909KNL1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1616A>T
c.116-7589A>T (n.116-7589A>T)
n.1787A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
15g.40621736C>ACA391731912KNL1c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1617C>A
c.116-7588C>A (n.116-7588C>A)
n.1788C>A
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
15g.40621736C>GCA391731915KNL1c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1617C>G
c.116-7588C>G (n.116-7588C>G)
n.1788C>G
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
15g.40621736C>TCA391731916KNL1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1617C>T
c.116-7588C>T (n.116-7588C>T)
n.1788C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
 gnomAD v4
15g.40621737A>CCA489977083KNL1c.1473A>C (p.Thr491=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.1618A>C
c.116-7587A>C (n.116-7587A>C)
n.1789A>C
c.1149A>C (p.Thr383=)
15g.40621737A>GCA489977084KNL1c.1473A>G (p.Thr491=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.1618A>G
c.116-7587A>G (n.116-7587A>G)
n.1789A>G
c.1149A>G (p.Thr383=)
 gnomAD v4
15g.40621737A>TCA489977086KNL1c.1473A>T (p.Thr491=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.1618A>T
c.116-7587A>T (n.116-7587A>T)
n.1789A>T
c.1149A>T (p.Thr383=)
15g.40621738G>ACA391731923KNL1c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.1619G>A
c.116-7586G>A (n.116-7586G>A)
n.1790G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
 gnomAD v4
15g.40621738G>CCA391731924KNL1c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1619G>C
c.116-7586G>C (n.116-7586G>C)
n.1790G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
15g.40621738G=CA2171863667KNL1c.1474G= (p.Val492=)
c.1552G= (p.Val518=)
n.1619G=
c.116-7586G= (n.116-7586G=)
n.1790G=
c.1150G= (p.Val384=)
15g.40621738G>TCA391731920KNL1c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
n.1619G>T
c.116-7586G>T (n.116-7586G>T)
n.1790G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621739T>ACA391731925KNL1c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
n.1620T>A
c.116-7585T>A (n.116-7585T>A)
n.1791T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
15g.40621739T>CCA391731927KNL1c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1620T>C
c.116-7585T>C (n.116-7585T>C)
n.1791T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
15g.40621739T>GCA391731926KNL1c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.1620T>G
c.116-7585T>G (n.116-7585T>G)
n.1791T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
15g.40621740T>ACA489977096KNL1c.1476T>A (p.Val492=)
c.1554T>A (p.Val518=)
n.1621T>A
c.116-7584T>A (n.116-7584T>A)
n.1792T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
15g.40621740T>CCA489977095KNL1c.1476T>C (p.Val492=)
c.1554T>C (p.Val518=)
n.1621T>C
c.116-7584T>C (n.116-7584T>C)
n.1792T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
15g.40621740T>GCA489977094KNL1c.1476T>G (p.Val492=)
c.1554T>G (p.Val518=)
n.1621T>G
c.116-7584T>G (n.116-7584T>G)
n.1792T>G
c.1152T>G (p.Val384=)
15g.40621741G>ACA7482675KNL1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1622G>A
c.116-7583G>A (n.116-7583G>A)
n.1793G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621741G>CCA391731932KNL1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1622G>C
c.116-7583G>C (n.116-7583G>C)
n.1793G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
15g.40621741G=CA2171863668KNL1c.1477G= (p.Ala493=)
c.1555G= (p.Ala519=)
n.1622G=
c.116-7583G= (n.116-7583G=)
n.1793G=
c.1153G= (p.Ala385=)
15g.40621741G>TCA391731935KNL1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1622G>T
c.116-7583G>T (n.116-7583G>T)
n.1793G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
15g.40621742C>ACA391731940KNL1c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
n.1623C>A
c.116-7582C>A (n.116-7582C>A)
n.1794C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
15g.40621742C=CA2171863669KNL1c.1478C= (p.Ala493=)
c.1556C= (p.Ala519=)
n.1623C=
c.116-7582C= (n.116-7582C=)
n.1794C=
c.1154C= (p.Ala385=)
15g.40621742C>GCA7482676KNL1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1623C>G
c.116-7582C>G (n.116-7582C>G)
n.1794C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621742C>TCA7482677KNL1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1623C>T
c.116-7582C>T (n.116-7582C>T)
n.1794C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621743A>CCA489977103KNL1c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1557A>C (p.Ala519=)
n.1624A>C
c.116-7581A>C (n.116-7581A>C)
n.1795A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
15g.40621743A>GCA489977101KNL1c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1557A>G (p.Ala519=)
n.1624A>G
c.116-7581A>G (n.116-7581A>G)
n.1795A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
15g.40621743A>TCA489977100KNL1c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1557A>T (p.Ala519=)
n.1624A>T
c.116-7581A>T (n.116-7581A>T)
n.1795A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
15g.40621744A>CCA391731948KNL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.1625A>C
c.116-7580A>C (n.116-7580A>C)
n.1796A>C
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
15g.40621744A>GCA391731950KNL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.1625A>G
c.116-7580A>G (n.116-7580A>G)
n.1796A>G
c.1156A>G (p.Ile386Val)
 gnomAD v4
15g.40621744A>TCA391731953KNL1c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
n.1625A>T
c.116-7580A>T (n.116-7580A>T)
n.1796A>T
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
15g.40621745T>ACA391731956KNL1c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
n.1626T>A
c.116-7579T>A (n.116-7579T>A)
n.1797T>A
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
15g.40621745T>CCA7482678KNL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.1626T>C
c.116-7579T>C (n.116-7579T>C)
n.1797T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621745T>GCA391731961KNL1c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
n.1626T>G
c.116-7579T>G (n.116-7579T>G)
n.1797T>G
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
 COSMIC COSMIC
15g.40621745T=CA2171863670KNL1c.1481T= (p.Ile494=)
c.1559T= (p.Ile520=)
n.1626T=
c.116-7579T= (n.116-7579T=)
n.1797T=
c.1157T= (p.Ile386=)
15g.40621746A>CCA489977106KNL1c.1482A>C (p.Ile494=)
c.1560A>C (p.Ile520=)
n.1627A>C
c.116-7578A>C (n.116-7578A>C)
n.1798A>C
c.1158A>C (p.Ile386=)
15g.40621746A>GCA391731965KNL1c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.1560A>G (p.Ile520Met)
n.1627A>G
c.116-7578A>G (n.116-7578A>G)
n.1798A>G
c.1158A>G (p.Ile386Met)
15g.40621746A>TCA489977107KNL1c.1482A>T (p.Ile494=)
c.1560A>T (p.Ile520=)
n.1627A>T
c.116-7578A>T (n.116-7578A>T)
n.1798A>T
c.1158A>T (p.Ile386=)
15g.40621747G>ACA391731970KNL1c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1628G>A
c.116-7577G>A (n.116-7577G>A)
n.1799G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
15g.40621747G>CCA391731975KNL1c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1628G>C
c.116-7577G>C (n.116-7577G>C)
n.1799G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
15g.40621747G>TCA391731972KNL1c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1628G>T
c.116-7577G>T (n.116-7577G>T)
n.1799G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
15g.40621748A=CA2171863671KNL1c.1484A= (p.Asp495=)
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1629A=
c.116-7576A= (n.116-7576A=)
n.1800A=
c.1160A= (p.Asp387=)
15g.40621748A>CCA391731979KNL1c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1629A>C
c.116-7576A>C (n.116-7576A>C)
n.1800A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
15g.40621748A>GCA391731981KNL1c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1629A>G
c.116-7576A>G (n.116-7576A>G)
n.1800A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621748A>TCA391731984KNL1c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1629A>T
c.116-7576A>T (n.116-7576A>T)
n.1800A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
15g.40621749T>ACA391731987KNL1c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1630T>A
c.116-7575T>A (n.116-7575T>A)
n.1801T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
15g.40621749T>CCA489977116KNL1c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1630T>C
c.116-7575T>C (n.116-7575T>C)
n.1801T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
15g.40621749T>GCA391731990KNL1c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1630T>G
c.116-7575T>G (n.116-7575T>G)
n.1801T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
15g.40621750A>CCA391731992KNL1c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
n.1631A>C
c.116-7574A>C (n.116-7574A>C)
n.1802A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
15g.40621750A>GCA391731996KNL1c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.1631A>G
c.116-7574A>G (n.116-7574A>G)
n.1802A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
15g.40621750A>TCA391731999KNL1c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.1631A>T
c.116-7574A>T (n.116-7574A>T)
n.1802A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
15g.40621751A=CA2171863672KNL1c.1487A= (p.Asn496=)
c.1565A= (p.Asn522=)
n.1632A=
c.116-7573A= (n.116-7573A=)
n.1803A=
c.1163A= (p.Asn388=)
15g.40621751A>CCA391732003KNL1c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.1632A>C
c.116-7573A>C (n.116-7573A>C)
n.1803A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
15g.40621751A>GCA391732005KNL1c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.1632A>G
c.116-7573A>G (n.116-7573A>G)
n.1803A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 dbSNP
15g.40621751A>TCA391732007KNL1c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1632A>T
c.116-7573A>T (n.116-7573A>T)
n.1803A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
15g.40621752T>ACA391732012KNL1c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
n.1633T>A
c.116-7572T>A (n.116-7572T>A)
n.1804T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
15g.40621752T>CCA489977120KNL1c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
n.1633T>C
c.116-7572T>C (n.116-7572T>C)
n.1804T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
15g.40621752T>GCA391732014KNL1c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
n.1633T>G
c.116-7572T>G (n.116-7572T>G)
n.1804T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
15g.40621753C>ACA391732019KNL1c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.1634C>A
c.116-7571C>A (n.116-7571C>A)
n.1805C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
 gnomAD v4
15g.40621753C>GCA391732022KNL1c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.1634C>G
c.116-7571C>G (n.116-7571C>G)
n.1805C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
 gnomAD v4
15g.40621753C>TCA391732023KNL1c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.1634C>T
c.116-7571C>T (n.116-7571C>T)
n.1805C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
15g.40621754A>CCA391732028KNL1c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.1635A>C
c.116-7570A>C (n.116-7570A>C)
n.1806A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
15g.40621754A>GCA391732030KNL1c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.1635A>G
c.116-7570A>G (n.116-7570A>G)
n.1806A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
15g.40621754A>TCA391732032KNL1c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.1635A>T
c.116-7570A>T (n.116-7570A>T)
n.1806A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
15g.40621755A=CA2171863673KNL1c.1491A= (p.Gln497=)
c.1569A= (p.Gln523=)
n.1636A=
c.116-7569A= (n.116-7569A=)
n.1807A=
c.1167A= (p.Gln389=)
15g.40621755A>CCA7482680KNL1c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1569A>C (p.Gln523His)
n.1636A>C
c.116-7569A>C (n.116-7569A>C)
n.1807A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621755A>GCA7482679KNL1c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1569A>G (p.Gln523=)
n.1636A>G
c.116-7569A>G (n.116-7569A>G)
n.1807A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621755A>TCA391732040KNL1c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1569A>T (p.Gln523His)
n.1636A>T
c.116-7569A>T (n.116-7569A>T)
n.1807A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
 gnomAD v4
15g.40621756A>CCA391732042KNL1c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.1637A>C
c.116-7568A>C (n.116-7568A>C)
n.1808A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
15g.40621756A>GCA391732045KNL1c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
n.1637A>G
c.116-7568A>G (n.116-7568A>G)
n.1808A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
 gnomAD v4
15g.40621756A>TCA391732047KNL1c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.1637A>T
c.116-7568A>T (n.116-7568A>T)
n.1808A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
15g.40621757T>ACA152146KNL1c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.1638T>A
c.116-7567T>A (n.116-7567T>A)
n.1809T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621757T>CCA391732056KNL1c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.1638T>C
c.116-7567T>C (n.116-7567T>C)
n.1809T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
15g.40621757T>GCA391732052KNL1c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.1638T>G
c.116-7567T>G (n.116-7567T>G)
n.1809T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
15g.40621757T=CA2171863674KNL1c.1493T= (p.Ile498=)
c.1571T= (p.Ile524=)
n.1638T=
c.116-7567T= (n.116-7567T=)
n.1809T=
c.1169T= (p.Ile390=)
15g.40621758T>ACA489977131KNL1c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1572T>A (p.Ile524=)
n.1639T>A
c.116-7566T>A (n.116-7566T>A)
n.1810T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
15g.40621758T>CCA489977133KNL1c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1572T>C (p.Ile524=)
n.1639T>C
c.116-7566T>C (n.116-7566T>C)
n.1810T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
15g.40621758T>GCA391732063KNL1c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1572T>G (p.Ile524Met)
n.1639T>G
c.116-7566T>G (n.116-7566T>G)
n.1810T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621759T>ACA391732066KNL1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1640T>A
c.116-7565T>A (n.116-7565T>A)
n.1811T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
15g.40621759T>CCA391732069KNL1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1640T>C
c.116-7565T>C (n.116-7565T>C)
n.1811T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
15g.40621759T>GCA391732072KNL1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1640T>G
c.116-7565T>G (n.116-7565T>G)
n.1811T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
15g.40621760T>ACA391732076KNL1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1641T>A
c.116-7564T>A (n.116-7564T>A)
n.1812T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
15g.40621760T>CCA391732079KNL1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1641T>C
c.116-7564T>C (n.116-7564T>C)
n.1812T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
 gnomAD v4
15g.40621760T>GCA391732081KNL1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1641T>G
c.116-7564T>G (n.116-7564T>G)
n.1812T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
15g.40621761T>ACA391732084KNL1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
n.1642T>A
c.116-7563T>A (n.116-7563T>A)
n.1813T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621761T>CCA489977139KNL1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1575T>C (p.Phe525=)
n.1642T>C
c.116-7563T>C (n.116-7563T>C)
n.1813T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
15g.40621761T>GCA391732087KNL1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
n.1642T>G
c.116-7563T>G (n.116-7563T>G)
n.1813T>G
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
15g.40621762A=CA2171863675KNL1c.1498A= (p.Lys500=)
c.1576A= (p.Lys526=)
n.1643A=
c.116-7562A= (n.116-7562A=)
n.1814A=
c.1174A= (p.Lys392=)
15g.40621762A>CCA391732092KNL1c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.1643A>C
c.116-7562A>C (n.116-7562A>C)
n.1814A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
15g.40621762A>GCA391732094KNL1c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.1643A>G
c.116-7562A>G (n.116-7562A>G)
n.1814A>G
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621762A>TCA391732097KNL1c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.1643A>T
c.116-7562A>T (n.116-7562A>T)
n.1814A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
15g.40621763A=CA2171863676KNL1c.1499A= (p.Lys500=)
c.1577A= (p.Lys526=)
n.1644A=
c.116-7561A= (n.116-7561A=)
n.1815A=
c.1175A= (p.Lys392=)
15g.40621763A>CCA391732101KNL1c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.1644A>C
c.116-7561A>C (n.116-7561A>C)
n.1815A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
15g.40621763A>GCA391732104KNL1c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.1644A>G
c.116-7561A>G (n.116-7561A>G)
n.1815A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
15g.40621763A>TCA391732102KNL1c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.1644A>T
c.116-7561A>T (n.116-7561A>T)
n.1815A>T
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621764A=CA2171863677KNL1c.1500A= (p.Lys500=)
c.1578A= (p.Lys526=)
n.1645A=
c.116-7560A= (n.116-7560A=)
n.1816A=
c.1176A= (p.Lys392=)
15g.40621764A>CCA391732110KNL1c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.1645A>C
c.116-7560A>C (n.116-7560A>C)
n.1816A>C
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
15g.40621764A>GCA489977143KNL1c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1578A>G (p.Lys526=)
n.1645A>G
c.116-7560A>G (n.116-7560A>G)
n.1816A>G
c.1176A>G (p.Lys392=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621764A>TCA391732112KNL1c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.1645A>T
c.116-7560A>T (n.116-7560A>T)
n.1816A>T
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
15g.40621765C>ACA391732116KNL1c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.1646C>A
c.116-7559C>A (n.116-7559C>A)
n.1817C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
15g.40621765C=CA2171863678KNL1c.1501C= (p.Gln501=)
c.1579C= (p.Gln527=)
n.1646C=
c.116-7559C= (n.116-7559C=)
n.1817C=
c.1177C= (p.Gln393=)
15g.40621765C>GCA268823309KNL1c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.1646C>G
c.116-7559C>G (n.116-7559C>G)
n.1817C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621765C>TCA391732119KNL1c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.1646C>T
c.116-7559C>T (n.116-7559C>T)
n.1817C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
15g.40621766A>CCA391732125KNL1c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.1647A>C
c.116-7558A>C (n.116-7558A>C)
n.1818A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
15g.40621766A>GCA391732128KNL1c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.1647A>G
c.116-7558A>G (n.116-7558A>G)
n.1818A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
15g.40621766A>TCA391732132KNL1c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.1647A>T
c.116-7558A>T (n.116-7558A>T)
n.1818A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
15g.40621767A>CCA391732135KNL1c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
n.1648A>C
c.116-7557A>C (n.116-7557A>C)
n.1819A>C
c.1179A>C (p.Gln393His)
15g.40621767A>GCA489977146KNL1c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
n.1648A>G
c.116-7557A>G (n.116-7557A>G)
n.1819A>G
c.1179A>G (p.Gln393=)
15g.40621767A>TCA391732137KNL1c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
n.1648A>T
c.116-7557A>T (n.116-7557A>T)
n.1819A>T
c.1179A>T (p.Gln393His)
15g.40621768G>ACA391732141KNL1c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1649G>A
c.116-7556G>A (n.116-7556G>A)
n.1820G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
15g.40621768G>CCA391732143KNL1c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1649G>C
c.116-7556G>C (n.116-7556G>C)
n.1820G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
 gnomAD v4
15g.40621768G>TCA391732147KNL1c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1649G>T
c.116-7556G>T (n.116-7556G>T)
n.1820G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
15g.40621769A>CCA391732152KNL1c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1650A>C
c.116-7555A>C (n.116-7555A>C)
n.1821A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
15g.40621769A>GCA391732154KNL1c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1650A>G
c.116-7555A>G (n.116-7555A>G)
n.1821A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
15g.40621769A>TCA391732158KNL1c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1650A>T
c.116-7555A>T (n.116-7555A>T)
n.1821A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
15g.40621770T>ACA391732162KNL1c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
n.1651T>A
c.116-7554T>A (n.116-7554T>A)
n.1822T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
15g.40621770T>CCA489977149KNL1c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
n.1651T>C
c.116-7554T>C (n.116-7554T>C)
n.1822T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
15g.40621770T>GCA391732163KNL1c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
n.1651T>G
c.116-7554T>G (n.116-7554T>G)
n.1822T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
15g.40621771C>ACA391732164KNL1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.1652C>A
c.116-7553C>A (n.116-7553C>A)
n.1823C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
15g.40621771C>GCA391732166KNL1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.1652C>G
c.116-7553C>G (n.116-7553C>G)
n.1823C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
15g.40621771C>TCA391732165KNL1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.1652C>T
c.116-7553C>T (n.116-7553C>T)
n.1823C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
 COSMIC COSMIC
15g.40621772A>CCA391732169KNL1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.1653A>C
c.116-7552A>C (n.116-7552A>C)
n.1824A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
15g.40621772A>GCA391732171KNL1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.1653A>G
c.116-7552A>G (n.116-7552A>G)
n.1824A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
 gnomAD v4
15g.40621772A>TCA391732174KNL1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.1653A>T
c.116-7552A>T (n.116-7552A>T)
n.1824A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
15g.40621773A=CA2171863679KNL1c.1509A= (p.Gln503=)
c.1587A= (p.Gln529=)
n.1654A=
c.116-7551A= (n.116-7551A=)
n.1825A=
c.1185A= (p.Gln395=)
15g.40621773A>CCA391732178KNL1c.1509A>C (p.Gln503His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
n.1654A>C
c.116-7551A>C (n.116-7551A>C)
n.1825A>C
c.1185A>C (p.Gln395His)
15g.40621773A>GCA7482681KNL1c.1509A>G (p.Gln503=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
n.1654A>G
c.116-7551A>G (n.116-7551A>G)
n.1825A>G
c.1185A>G (p.Gln395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621773A>TCA391732182KNL1c.1509A>T (p.Gln503His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
n.1654A>T
c.116-7551A>T (n.116-7551A>T)
n.1825A>T
c.1185A>T (p.Gln395His)
15g.40621774T>ACA391732186KNL1c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.1655T>A
c.116-7550T>A (n.116-7550T>A)
n.1826T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
15g.40621774T>CCA391732188KNL1c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.1655T>C
c.116-7550T>C (n.116-7550T>C)
n.1826T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
15g.40621774T>GCA391732191KNL1c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.1655T>G
c.116-7550T>G (n.116-7550T>G)
n.1826T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
15g.40621775C>ACA391732199KNL1c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
n.1656C>A
c.116-7549C>A (n.116-7549C>A)
n.1827C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
15g.40621775C>GCA391732196KNL1c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
n.1656C>G
c.116-7549C>G (n.116-7549C>G)
n.1827C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
15g.40621775C>TCA391732192KNL1c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
n.1656C>T
c.116-7549C>T (n.116-7549C>T)
n.1827C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621776A>CCA489977152KNL1c.1512A>C (p.Ser504=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
n.1657A>C
c.116-7548A>C (n.116-7548A>C)
n.1828A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
15g.40621776A>GCA489977153KNL1c.1512A>G (p.Ser504=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
n.1657A>G
c.116-7548A>G (n.116-7548A>G)
n.1828A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
15g.40621776A>TCA489977154KNL1c.1512A>T (p.Ser504=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
n.1657A>T
c.116-7548A>T (n.116-7548A>T)
n.1828A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
15g.40621777A=CA2171863680KNL1c.1513A= (p.Asn505=)
c.1591A= (p.Asn531=)
n.1658A=
c.116-7547A= (n.116-7547A=)
n.1829A=
c.1189A= (p.Asn397=)
15g.40621777A>CCA391732201KNL1c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
n.1658A>C
c.116-7547A>C (n.116-7547A>C)
n.1829A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621777A>GCA391732204KNL1c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.1658A>G
c.116-7547A>G (n.116-7547A>G)
n.1829A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
15g.40621777A>TCA391732207KNL1c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.1658A>T
c.116-7547A>T (n.116-7547A>T)
n.1829A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
15g.40621778A>CCA391732208KNL1c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.1659A>C
c.116-7546A>C (n.116-7546A>C)
n.1830A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
15g.40621778A>GCA391732209KNL1c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.1659A>G
c.116-7546A>G (n.116-7546A>G)
n.1830A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
15g.40621778A>TCA391732210KNL1c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.1659A>T
c.116-7546A>T (n.116-7546A>T)
n.1830A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
15g.40621779T>ACA391732212KNL1c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
n.1660T>A
c.116-7545T>A (n.116-7545T>A)
n.1831T>A
c.1191T>A (p.Asn397Lys)
15g.40621779T>CCA489977157KNL1c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
n.1660T>C
c.116-7545T>C (n.116-7545T>C)
n.1831T>C
c.1191T>C (p.Asn397=)
15g.40621779T>GCA391732211KNL1c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
n.1660T>G
c.116-7545T>G (n.116-7545T>G)
n.1831T>G
c.1191T>G (p.Asn397Lys)
15g.40621780G>ACA268823310KNL1c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
n.1661G>A
c.116-7544G>A (n.116-7544G>A)
n.1832G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
 dbSNP
15g.40621780G>CCA391732216KNL1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.1661G>C
c.116-7544G>C (n.116-7544G>C)
n.1832G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
15g.40621780G=CA2171863681KNL1c.1516G= (p.Val506=)
c.1594G= (p.Val532=)
n.1661G=
c.116-7544G= (n.116-7544G=)
n.1832G=
c.1192G= (p.Val398=)
15g.40621780G>TCA7482682KNL1c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
n.1661G>T
c.116-7544G>T (n.116-7544G>T)
n.1832G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621781T>ACA391732221KNL1c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
n.1662T>A
c.116-7543T>A (n.116-7543T>A)
n.1833T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
15g.40621781T>CCA391732223KNL1c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.1662T>C
c.116-7543T>C (n.116-7543T>C)
n.1833T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
15g.40621781T>GCA391732225KNL1c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
n.1662T>G
c.116-7543T>G (n.116-7543T>G)
n.1833T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
15g.40621782G>ACA489977161KNL1c.1518G>A (p.Val506=)
c.1596G>A (p.Val532=)
n.1663G>A
c.116-7542G>A (n.116-7542G>A)
n.1834G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
15g.40621782G>CCA489977162KNL1c.1518G>C (p.Val506=)
c.1596G>C (p.Val532=)
n.1663G>C
c.116-7542G>C (n.116-7542G>C)
n.1834G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
15g.40621782G>TCA489977164KNL1c.1518G>T (p.Val506=)
c.1596G>T (p.Val532=)
n.1663G>T
c.116-7542G>T (n.116-7542G>T)
n.1834G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
15g.40621783C>ACA391732229KNL1c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
n.1664C>A
c.116-7541C>A (n.116-7541C>A)
n.1835C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
15g.40621783C>GCA391732235KNL1c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
n.1664C>G
c.116-7541C>G (n.116-7541C>G)
n.1835C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
15g.40621783C>TCA391732232KNL1c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
n.1664C>T
c.116-7541C>T (n.116-7541C>T)
n.1835C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
15g.40621784A>CCA391732240KNL1c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
n.1665A>C
c.116-7540A>C (n.116-7540A>C)
n.1836A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
15g.40621784A>GCA391732249KNL1c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
n.1665A>G
c.116-7540A>G (n.116-7540A>G)
n.1836A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
 gnomAD v4
15g.40621784A>TCA391732251KNL1c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
n.1665A>T
c.116-7540A>T (n.116-7540A>T)
n.1836A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
15g.40621785A=CA2171863682KNL1c.1521A= (p.Gln507=)
c.1599A= (p.Gln533=)
n.1666A=
c.116-7539A= (n.116-7539A=)
n.1837A=
c.1197A= (p.Gln399=)
15g.40621785A>CCA391732256KNL1c.1521A>C (p.Gln507His)
c.1599A>C (p.Gln533His)
n.1666A>C
c.116-7539A>C (n.116-7539A>C)
n.1837A>C
c.1197A>C (p.Gln399His)
15g.40621785A>GCA268823311KNL1c.1521A>G (p.Gln507=)
c.1599A>G (p.Gln533=)
n.1666A>G
c.116-7539A>G (n.116-7539A>G)
n.1837A>G
c.1197A>G (p.Gln399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621785A>TCA391732259KNL1c.1521A>T (p.Gln507His)
c.1599A>T (p.Gln533His)
n.1666A>T
c.116-7539A>T (n.116-7539A>T)
n.1837A>T
c.1197A>T (p.Gln399His)
15g.40621786A=CA2171863683KNL1c.1522A= (p.Ile508=)
c.1600A= (p.Ile534=)
n.1667A=
c.116-7538A= (n.116-7538A=)
n.1838A=
c.1198A= (p.Ile400=)
15g.40621786A>CCA391732263KNL1c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
n.1667A>C
c.116-7538A>C (n.116-7538A>C)
n.1838A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
15g.40621786A>GCA391732266KNL1c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
n.1667A>G
c.116-7538A>G (n.116-7538A>G)
n.1838A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
 dbSNP
15g.40621786A>TCA391732268KNL1c.1522A>T (p.Ile508Leu)
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
n.1667A>T
c.116-7538A>T (n.116-7538A>T)
n.1838A>T
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
15g.40621787T>ACA7482683KNL1c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
n.1668T>A
c.116-7537T>A (n.116-7537T>A)
n.1839T>A
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621787T>CCA391732273KNL1c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
n.1668T>C
c.116-7537T>C (n.116-7537T>C)
n.1839T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
 gnomAD v4
15g.40621787T>GCA391732277KNL1c.1523T>G (p.Ile508Arg)
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
n.1668T>G
c.116-7537T>G (n.116-7537T>G)
n.1839T>G
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
15g.40621787T=CA2171863684KNL1c.1523T= (p.Ile508=)
c.1601T= (p.Ile534=)
n.1668T=
c.116-7537T= (n.116-7537T=)
n.1839T=
c.1199T= (p.Ile400=)
15g.40621787_40621790delinsTAGCCA2171863685KNL1c.1523_1526delinsTAGC (p.Ile508=)
c.1601_1604delinsTAGC (p.Ile534=)
n.1668_1671delinsTAGC
c.116-7537_116-7534delinsTAGC (n.116-7537_116-7534delinsTAGC)
n.1839_1842delinsTAGC
c.1199_1202delinsTAGC (p.Ile400=)
15g.40621788A>CCA489977172KNL1c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1602A>C (p.Ile534=)
n.1669A>C
c.116-7536A>C (n.116-7536A>C)
n.1840A>C
c.1200A>C (p.Ile400=)
15g.40621788A>GCA391732280KNL1c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1602A>G (p.Ile534Met)
n.1669A>G
c.116-7536A>G (n.116-7536A>G)
n.1840A>G
c.1200A>G (p.Ile400Met)
 gnomAD v4
15g.40621788A>TCA489977173KNL1c.1524A>T (p.Ile508=)
c.1602A>T (p.Ile534=)
n.1669A>T
c.116-7536A>T (n.116-7536A>T)
n.1840A>T
c.1200A>T (p.Ile400=)
15g.40621791_40621793delCA919537502KNL1c.1527_1529del (p.Ala510del)
c.1605_1607del (p.Ala536del)
n.1672_1674del
c.116-7533_116-7531del (n.116-7533_116-7531del)
n.1843_1845del
c.1203_1205del (p.Ala402del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621789G>ACA391732288KNL1c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.1670G>A
c.116-7535G>A (n.116-7535G>A)
n.1841G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 dbSNP
15g.40621789G>CCA391732285KNL1c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.1670G>C
c.116-7535G>C (n.116-7535G>C)
n.1841G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
15g.40621789G=CA2171863686KNL1c.1525G= (p.Ala509=)
c.1603G= (p.Ala535=)
n.1670G=
c.116-7535G= (n.116-7535G=)
n.1841G=
c.1201G= (p.Ala401=)
15g.40621789G>TCA391732290KNL1c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.1670G>T
c.116-7535G>T (n.116-7535G>T)
n.1841G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
15g.40621790C>ACA391732294KNL1c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.1671C>A
c.116-7534C>A (n.116-7534C>A)
n.1842C>A
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
 gnomAD v4
15g.40621790C>GCA391732297KNL1c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.1671C>G
c.116-7534C>G (n.116-7534C>G)
n.1842C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
15g.40621790C>TCA391732299KNL1c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.1671C>T
c.116-7534C>T (n.116-7534C>T)
n.1842C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
15g.40621791A>CCA489977176KNL1c.1527A>C (p.Ala509=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
n.1672A>C
c.116-7533A>C (n.116-7533A>C)
n.1843A>C
c.1203A>C (p.Ala401=)
15g.40621791A>GCA489977177KNL1c.1527A>G (p.Ala509=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
n.1672A>G
c.116-7533A>G (n.116-7533A>G)
n.1843A>G
c.1203A>G (p.Ala401=)
15g.40621791A>TCA489977178KNL1c.1527A>T (p.Ala509=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
n.1672A>T
c.116-7533A>T (n.116-7533A>T)
n.1843A>T
c.1203A>T (p.Ala401=)
15g.40621792G>ACA391732303KNL1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1673G>A
c.116-7532G>A (n.116-7532G>A)
n.1844G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
15g.40621792G>CCA391732305KNL1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1673G>C
c.116-7532G>C (n.116-7532G>C)
n.1844G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
15g.40621792G>TCA391732307KNL1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1673G>T
c.116-7532G>T (n.116-7532G>T)
n.1844G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
15g.40621793C>ACA391732315KNL1c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1674C>A
c.116-7531C>A (n.116-7531C>A)
n.1845C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
15g.40621793C>GCA391732317KNL1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1674C>G
c.116-7531C>G (n.116-7531C>G)
n.1845C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
15g.40621793C>TCA391732320KNL1c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1674C>T
c.116-7531C>T (n.116-7531C>T)
n.1845C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
15g.40621794T>ACA489977187KNL1c.1530T>A (p.Ala510=)
c.1608T>A (p.Ala536=)
n.1675T>A
c.116-7530T>A (n.116-7530T>A)
n.1846T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
 gnomAD v4
15g.40621794T>CCA489977190KNL1c.1530T>C (p.Ala510=)
c.1608T>C (p.Ala536=)
n.1675T>C
c.116-7530T>C (n.116-7530T>C)
n.1846T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
15g.40621794T>GCA489977189KNL1c.1530T>G (p.Ala510=)
c.1608T>G (p.Ala536=)
n.1675T>G
c.116-7530T>G (n.116-7530T>G)
n.1846T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)
15g.40621795G>ACA391732324KNL1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1676G>A
c.116-7529G>A (n.116-7529G>A)
n.1847G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
15g.40621795G>CCA391732326KNL1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1676G>C
c.116-7529G>C (n.116-7529G>C)
n.1847G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
15g.40621795G>TCA391732328KNL1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1676G>T
c.116-7529G>T (n.116-7529G>T)
n.1847G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
 gnomAD v4
15g.40621796C>ACA391732339KNL1c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
n.1677C>A
c.116-7528C>A (n.116-7528C>A)
n.1848C>A
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
15g.40621796C>GCA391732333KNL1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1677C>G
c.116-7528C>G (n.116-7528C>G)
n.1848C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
15g.40621796C>TCA391732337KNL1c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1677C>T
c.116-7528C>T (n.116-7528C>T)
n.1848C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
 gnomAD v4
15g.40621797A=CA2171863687KNL1c.1533A= (p.Ala511=)
c.1611A= (p.Ala537=)
n.1678A=
c.116-7527A= (n.116-7527A=)
n.1849A=
c.1209A= (p.Ala403=)
15g.40621797A>CCA489977194KNL1c.1533A>C (p.Ala511=)
c.1611A>C (p.Ala537=)
n.1678A>C
c.116-7527A>C (n.116-7527A>C)
n.1849A>C
c.1209A>C (p.Ala403=)
15g.40621797A>GCA7482684KNL1c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1611A>G (p.Ala537=)
n.1678A>G
c.116-7527A>G (n.116-7527A>G)
n.1849A>G
c.1209A>G (p.Ala403=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621797A>TCA489977199KNL1c.1533A>T (p.Ala511=)
c.1611A>T (p.Ala537=)
n.1678A>T
c.116-7527A>T (n.116-7527A>T)
n.1849A>T
c.1209A>T (p.Ala403=)
15g.40621798C>ACA391732348KNL1c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
n.1679C>A
c.116-7526C>A (n.116-7526C>A)
n.1850C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
15g.40621798C>GCA391732350KNL1c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
n.1679C>G
c.116-7526C>G (n.116-7526C>G)
n.1850C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
15g.40621798C>TCA391732353KNL1c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
n.1679C>T
c.116-7526C>T (n.116-7526C>T)
n.1850C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
15g.40621799C>ACA391732357KNL1c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
n.1680C>A
c.116-7525C>A (n.116-7525C>A)
n.1851C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
15g.40621799C=CA2171863688KNL1c.1535C= (p.Pro512=)
c.1613C= (p.Pro538=)
n.1680C=
c.116-7525C= (n.116-7525C=)
n.1851C=
c.1211C= (p.Pro404=)
15g.40621799C>GCA391732358KNL1c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
n.1680C>G
c.116-7525C>G (n.116-7525C>G)
n.1851C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
15g.40621799C>TCA391732359KNL1c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
n.1680C>T
c.116-7525C>T (n.116-7525C>T)
n.1851C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621800A=CA2171863689KNL1c.1536A= (p.Pro512=)
c.1614A= (p.Pro538=)
n.1681A=
c.116-7524A= (n.116-7524A=)
n.1852A=
c.1212A= (p.Pro404=)
15g.40621800A>CCA489977203KNL1c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
n.1681A>C
c.116-7524A>C (n.116-7524A>C)
n.1852A>C
c.1212A>C (p.Pro404=)
15g.40621800A>GCA7482685KNL1c.1536A>G (p.Pro512=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
n.1681A>G
c.116-7524A>G (n.116-7524A>G)
n.1852A>G
c.1212A>G (p.Pro404=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621800A>TCA489977204KNL1c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
n.1681A>T
c.116-7524A>T (n.116-7524A>T)
n.1852A>T
c.1212A>T (p.Pro404=)
15g.40621801A>CCA391732365KNL1c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.1682A>C
c.116-7523A>C (n.116-7523A>C)
n.1853A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
15g.40621801A>GCA391732368KNL1c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.1682A>G
c.116-7523A>G (n.116-7523A>G)
n.1853A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
 gnomAD v4
15g.40621801A>TCA391732370KNL1c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.1682A>T
c.116-7523A>T (n.116-7523A>T)
n.1853A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
15g.40621802C>ACA391732377KNL1c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
n.1683C>A
c.116-7522C>A (n.116-7522C>A)
n.1854C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
15g.40621802C=CA2171863690KNL1c.1538C= (p.Thr513=)
c.1616C= (p.Thr539=)
n.1683C=
c.116-7522C= (n.116-7522C=)
n.1854C=
c.1214C= (p.Thr405=)
15g.40621802C>GCA391732379KNL1c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
n.1683C>G
c.116-7522C>G (n.116-7522C>G)
n.1854C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
15g.40621802C>TCA391732374KNL1c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.1683C>T
c.116-7522C>T (n.116-7522C>T)
n.1854C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621803A=CA2171863691KNL1c.1539A= (p.Thr513=)
c.1617A= (p.Thr539=)
n.1684A=
c.116-7521A= (n.116-7521A=)
n.1855A=
c.1215A= (p.Thr405=)
15g.40621803A>CCA489977212KNL1c.1539A>C (p.Thr513=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
n.1684A>C
c.116-7521A>C (n.116-7521A>C)
n.1855A>C
c.1215A>C (p.Thr405=)
15g.40621803A>GCA489977213KNL1c.1539A>G (p.Thr513=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
n.1684A>G
c.116-7521A>G (n.116-7521A>G)
n.1855A>G
c.1215A>G (p.Thr405=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621803A>TCA489977214KNL1c.1539A>T (p.Thr513=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
n.1684A>T
c.116-7521A>T (n.116-7521A>T)
n.1855A>T
c.1215A>T (p.Thr405=)
15g.40621804C>ACA391732381KNL1c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.1685C>A
c.116-7520C>A (n.116-7520C>A)
n.1856C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
15g.40621804C=CA2171863692KNL1c.1540C= (p.Pro514=)
c.1618C= (p.Pro540=)
n.1685C=
c.116-7520C= (n.116-7520C=)
n.1856C=
c.1216C= (p.Pro406=)
15g.40621804C>GCA391732384KNL1c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.1685C>G
c.116-7520C>G (n.116-7520C>G)
n.1856C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621804C>TCA391732386KNL1c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.1685C>T
c.116-7520C>T (n.116-7520C>T)
n.1856C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
15g.40621805C>ACA391732390KNL1c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
n.1686C>A
c.116-7519C>A (n.116-7519C>A)
n.1857C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621805C=CA2171863693KNL1c.1541C= (p.Pro514=)
c.1619C= (p.Pro540=)
n.1686C=
c.116-7519C= (n.116-7519C=)
n.1857C=
c.1217C= (p.Pro406=)
15g.40621805C>GCA391732394KNL1c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.1686C>G
c.116-7519C>G (n.116-7519C>G)
n.1857C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
15g.40621805C>TCA7482686KNL1c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.1686C>T
c.116-7519C>T (n.116-7519C>T)
n.1857C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621806C>ACA489977219KNL1c.1542C>A (p.Pro514=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.1687C>A
c.116-7518C>A (n.116-7518C>A)
n.1858C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
15g.40621806C=CA2171863694KNL1c.1542C= (p.Pro514=)
c.1620C= (p.Pro540=)
n.1687C=
c.116-7518C= (n.116-7518C=)
n.1858C=
c.1218C= (p.Pro406=)
15g.40621806C>GCA489977221KNL1c.1542C>G (p.Pro514=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.1687C>G
c.116-7518C>G (n.116-7518C>G)
n.1858C>G
c.1218C>G (p.Pro406=)
15g.40621806C>TCA7482687KNL1c.1542C>T (p.Pro514=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.1687C>T
c.116-7518C>T (n.116-7518C>T)
n.1858C>T
c.1218C>T (p.Pro406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621807G>ACA7482688KNL1c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.1688G>A
c.116-7517G>A (n.116-7517G>A)
n.1859G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621807G>CCA391732404KNL1c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.1688G>C
c.116-7517G>C (n.116-7517G>C)
n.1859G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
15g.40621807G=CA2171863695KNL1c.1543G= (p.Glu515=)
c.1621G= (p.Glu541=)
n.1688G=
c.116-7517G= (n.116-7517G=)
n.1859G=
c.1219G= (p.Glu407=)
15g.40621807G>TCA391732406KNL1c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.1688G>T
c.116-7517G>T (n.116-7517G>T)
n.1859G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
15g.40621808A>CCA391732410KNL1c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.1689A>C
c.116-7516A>C (n.116-7516A>C)
n.1860A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
15g.40621808A>GCA391732412KNL1c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.1689A>G
c.116-7516A>G (n.116-7516A>G)
n.1860A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
15g.40621808A>TCA391732415KNL1c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.1689A>T
c.116-7516A>T (n.116-7516A>T)
n.1860A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
15g.40621809A>CCA391732418KNL1c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
n.1690A>C
c.116-7515A>C (n.116-7515A>C)
n.1861A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
 COSMIC COSMIC
15g.40621809A>GCA489977228KNL1c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1623A>G (p.Glu541=)
n.1690A>G
c.116-7515A>G (n.116-7515A>G)
n.1861A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
15g.40621809A>TCA391732417KNL1c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
n.1690A>T
c.116-7515A>T (n.116-7515A>T)
n.1861A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
15g.40621810A>CCA391732419KNL1c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.1691A>C
c.116-7514A>C (n.116-7514A>C)
n.1862A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
15g.40621810A>GCA391732420KNL1c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.1691A>G
c.116-7514A>G (n.116-7514A>G)
n.1862A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
15g.40621810A>TCA391732422KNL1c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.1691A>T
c.116-7514A>T (n.116-7514A>T)
n.1862A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
15g.40621811A>CCA391732426KNL1c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.1692A>C
c.116-7513A>C (n.116-7513A>C)
n.1863A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
15g.40621811A>GCA391732428KNL1c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1692A>G
c.116-7513A>G (n.116-7513A>G)
n.1863A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
15g.40621811A>TCA391732430KNL1c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.1692A>T
c.116-7513A>T (n.116-7513A>T)
n.1863A>T
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
15g.40621812A>CCA391732433KNL1c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
n.1693A>C
c.116-7512A>C (n.116-7512A>C)
n.1864A>C
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
15g.40621812A>GCA489977234KNL1c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1626A>G (p.Lys542=)
n.1693A>G
c.116-7512A>G (n.116-7512A>G)
n.1864A>G
c.1224A>G (p.Lys408=)
15g.40621812A>TCA391732434KNL1c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
n.1693A>T
c.116-7512A>T (n.116-7512A>T)
n.1864A>T
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
15g.40621813G>ACA391732440KNL1c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.1694G>A
c.116-7511G>A (n.116-7511G>A)
n.1865G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
15g.40621813G>CCA391732442KNL1c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.1694G>C
c.116-7511G>C (n.116-7511G>C)
n.1865G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
15g.40621813G>TCA391732445KNL1c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.1694G>T
c.116-7511G>T (n.116-7511G>T)
n.1865G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
15g.40621814A=CA2171863696KNL1c.1550A= (p.Glu517=)
c.1628A= (p.Glu543=)
n.1695A=
c.116-7510A= (n.116-7510A=)
n.1866A=
c.1226A= (p.Glu409=)
15g.40621814A>CCA391732448KNL1c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.1695A>C
c.116-7510A>C (n.116-7510A>C)
n.1866A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
15g.40621814A>GCA391732451KNL1c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.1695A>G
c.116-7510A>G (n.116-7510A>G)
n.1866A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
15g.40621814A>TCA7482689KNL1c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.1695A>T
c.116-7510A>T (n.116-7510A>T)
n.1866A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621815A>CCA391732458KNL1c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
n.1696A>C
c.116-7509A>C (n.116-7509A>C)
n.1867A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
15g.40621815A>GCA489977237KNL1c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
n.1696A>G
c.116-7509A>G (n.116-7509A>G)
n.1867A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
15g.40621815A>TCA391732460KNL1c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
n.1696A>T
c.116-7509A>T (n.116-7509A>T)
n.1867A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
15g.40621815_40621818delinsAATGCA2171863697KNL1c.1551_1554delinsAATG (p.Glu517=)
c.1629_1632delinsAATG (p.Glu543=)
n.1696_1699delinsAATG
c.116-7509_116-7506delinsAATG (n.116-7509_116-7506delinsAATG)
n.1867_1870delinsAATG
c.1227_1230delinsAATG (p.Glu409=)
15g.40621816A>CCA391732465KNL1c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.1697A>C
c.116-7508A>C (n.116-7508A>C)
n.1868A>C
c.1228A>C (p.Met410Leu)
15g.40621816A>GCA391732469KNL1c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.1697A>G
c.116-7508A>G (n.116-7508A>G)
n.1868A>G
c.1228A>G (p.Met410Val)
 gnomAD v4
15g.40621816A>TCA391732472KNL1c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.1697A>T
c.116-7508A>T (n.116-7508A>T)
n.1868A>T
c.1228A>T (p.Met410Leu)
15g.40621819_40621821delCA7482690KNL1c.1555_1557del (p.Met519del)
c.1633_1635del (p.Met545del)
n.1700_1702del
c.116-7505_116-7503del (n.116-7505_116-7503del)
n.1871_1873del
c.1231_1233del (p.Met411del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621817T>ACA391732477KNL1c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.1698T>A
c.116-7507T>A (n.116-7507T>A)
n.1869T>A
c.1229T>A (p.Met410Lys)
15g.40621817T>CCA391732474KNL1c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.1698T>C
c.116-7507T>C (n.116-7507T>C)
n.1869T>C
c.1229T>C (p.Met410Thr)
15g.40621817T>GCA391732480KNL1c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
n.1698T>G
c.116-7507T>G (n.116-7507T>G)
n.1869T>G
c.1229T>G (p.Met410Arg)
15g.40621818G>ACA391732483KNL1c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
n.1699G>A
c.116-7506G>A (n.116-7506G>A)
n.1870G>A
c.1230G>A (p.Met410Ile)
 gnomAD v4
15g.40621818G>CCA391732491KNL1c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
n.1699G>C
c.116-7506G>C (n.116-7506G>C)
n.1870G>C
c.1230G>C (p.Met410Ile)
15g.40621818G>TCA391732487KNL1c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
n.1699G>T
c.116-7506G>T (n.116-7506G>T)
n.1870G>T
c.1230G>T (p.Met410Ile)
15g.40621819A>CCA391732496KNL1c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.1700A>C
c.116-7505A>C (n.116-7505A>C)
n.1871A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
15g.40621819A>GCA391732498KNL1c.1555A>G (p.Met519Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.1700A>G
c.116-7505A>G (n.116-7505A>G)
n.1871A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
15g.40621819A>TCA391732501KNL1c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.1700A>T
c.116-7505A>T (n.116-7505A>T)
n.1871A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
15g.40621820T>ACA391732505KNL1c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.1701T>A
c.116-7504T>A (n.116-7504T>A)
n.1872T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
15g.40621820T>CCA391732509KNL1c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.1701T>C
c.116-7504T>C (n.116-7504T>C)
n.1872T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
15g.40621820T>GCA7482691KNL1c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.1701T>G
c.116-7504T>G (n.116-7504T>G)
n.1872T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621820T=CA2171863698KNL1c.1556T= (p.Met519=)
c.1634T= (p.Met545=)
n.1701T=
c.116-7504T= (n.116-7504T=)
n.1872T=
c.1232T= (p.Met411=)
15g.40621821G>ACA391732514KNL1c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.1702G>A
c.116-7503G>A (n.116-7503G>A)
n.1873G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
15g.40621821G>CCA391732518KNL1c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.1702G>C
c.116-7503G>C (n.116-7503G>C)
n.1873G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
15g.40621821G>TCA391732520KNL1c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.1702G>T
c.116-7503G>T (n.116-7503G>T)
n.1873G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
15g.40621822C>ACA391732525KNL1c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
n.1703C>A
c.116-7502C>A (n.116-7502C>A)
n.1874C>A
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
15g.40621822C>GCA391732527KNL1c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
n.1703C>G
c.116-7502C>G (n.116-7502C>G)
n.1874C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
 gnomAD v4
15g.40621822C>TCA391732531KNL1c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
n.1703C>T
c.116-7502C>T (n.116-7502C>T)
n.1874C>T
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
15g.40621823T>ACA391732542KNL1c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
n.1704T>A
c.116-7501T>A (n.116-7501T>A)
n.1875T>A
c.1235T>A (p.Leu412His)
15g.40621823T>CCA391732536KNL1c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.1704T>C
c.116-7501T>C (n.116-7501T>C)
n.1875T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
15g.40621823T>GCA391732539KNL1c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.1704T>G
c.116-7501T>G (n.116-7501T>G)
n.1875T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
15g.40621824C>ACA489977260KNL1c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
n.1705C>A
c.116-7500C>A (n.116-7500C>A)
n.1876C>A
c.1236C>A (p.Leu412=)
15g.40621824C=CA2171863699KNL1c.1560C= (p.Leu520=)
c.1638C= (p.Leu546=)
n.1705C=
c.116-7500C= (n.116-7500C=)
n.1876C=
c.1236C= (p.Leu412=)
15g.40621824C>GCA489977261KNL1c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
n.1705C>G
c.116-7500C>G (n.116-7500C>G)
n.1876C>G
c.1236C>G (p.Leu412=)
15g.40621824C>TCA7482692KNL1c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
n.1705C>T
c.116-7500C>T (n.116-7500C>T)
n.1876C>T
c.1236C>T (p.Leu412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621825C>ACA391732549KNL1c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
n.1706C>A
c.116-7499C>A (n.116-7499C>A)
n.1877C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
15g.40621825C>GCA391732551KNL1c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
n.1706C>G
c.116-7499C>G (n.116-7499C>G)
n.1877C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
15g.40621825C>TCA391732554KNL1c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
n.1706C>T
c.116-7499C>T (n.116-7499C>T)
n.1877C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
15g.40621826A>CCA391732555KNL1c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
n.1707A>C
c.116-7498A>C (n.116-7498A>C)
n.1878A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
15g.40621826A>GCA391732556KNL1c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
n.1707A>G
c.116-7498A>G (n.116-7498A>G)
n.1878A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
15g.40621826A>TCA391732557KNL1c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
n.1707A>T
c.116-7498A>T (n.116-7498A>T)
n.1878A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
15g.40621827A=CA2171863700KNL1c.1563A= (p.Gln521=)
c.1641A= (p.Gln547=)
n.1708A=
c.116-7497A= (n.116-7497A=)
n.1879A=
c.1239A= (p.Gln413=)
15g.40621827A>CCA391732560KNL1c.1563A>C (p.Gln521His)
c.1641A>C (p.Gln547His)
n.1708A>C
c.116-7497A>C (n.116-7497A>C)
n.1879A>C
c.1239A>C (p.Gln413His)
 gnomAD v4
15g.40621827A>GCA268823354KNL1c.1563A>G (p.Gln521=)
c.1641A>G (p.Gln547=)
n.1708A>G
c.116-7497A>G (n.116-7497A>G)
n.1879A>G
c.1239A>G (p.Gln413=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621827A>TCA391732565KNL1c.1563A>T (p.Gln521His)
c.1641A>T (p.Gln547His)
n.1708A>T
c.116-7497A>T (n.116-7497A>T)
n.1879A>T
c.1239A>T (p.Gln413His)
15g.40621828A>CCA391732576KNL1c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
n.1709A>C
c.116-7496A>C (n.116-7496A>C)
n.1880A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
15g.40621828A>GCA391732572KNL1c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.1709A>G
c.116-7496A>G (n.116-7496A>G)
n.1880A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
15g.40621828A>TCA391732570KNL1c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
n.1709A>T
c.116-7496A>T (n.116-7496A>T)
n.1880A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
15g.40621829A=CA2171863701KNL1c.1565A= (p.Asn522=)
c.1643A= (p.Asn548=)
n.1710A=
c.116-7495A= (n.116-7495A=)
n.1881A=
c.1241A= (p.Asn414=)
15g.40621829A>CCA391732580KNL1c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.1710A>C
c.116-7495A>C (n.116-7495A>C)
n.1881A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
15g.40621829A>GCA391732581KNL1c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.1710A>G
c.116-7495A>G (n.116-7495A>G)
n.1881A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621829A>TCA391732582KNL1c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.1710A>T
c.116-7495A>T (n.116-7495A>T)
n.1881A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
15g.40621830T>ACA391732583KNL1c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
n.1711T>A
c.116-7494T>A (n.116-7494T>A)
n.1882T>A
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
 gnomAD v4
15g.40621830T>CCA489977277KNL1c.1566T>C (p.Asn522=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
n.1711T>C
c.116-7494T>C (n.116-7494T>C)
n.1882T>C
c.1242T>C (p.Asn414=)
15g.40621830T>GCA391732584KNL1c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
n.1711T>G
c.116-7494T>G (n.116-7494T>G)
n.1882T>G
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621830T=CA2171863702KNL1c.1566T= (p.Asn522=)
c.1644T= (p.Asn548=)
n.1711T=
c.116-7494T= (n.116-7494T=)
n.1882T=
c.1242T= (p.Asn414=)
15g.40621831C>ACA391732588KNL1c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.1712C>A
c.116-7493C>A (n.116-7493C>A)
n.1883C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
15g.40621831C>GCA391732591KNL1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1712C>G
c.116-7493C>G (n.116-7493C>G)
n.1883C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
15g.40621831C>TCA391732597KNL1c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
n.1712C>T
c.116-7493C>T (n.116-7493C>T)
n.1883C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
 COSMIC COSMIC
15g.40621832T>ACA391732605KNL1c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
n.1713T>A
c.116-7492T>A (n.116-7492T>A)
n.1884T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
15g.40621832T>CCA391732608KNL1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1713T>C
c.116-7492T>C (n.116-7492T>C)
n.1884T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
 dbSNP
15g.40621832T>GCA391732610KNL1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1713T>G
c.116-7492T>G (n.116-7492T>G)
n.1884T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
 dbSNP
15g.40621832T=CA2171863703KNL1c.1568T= (p.Leu523=)
c.1646T= (p.Leu549=)
n.1713T=
c.116-7492T= (n.116-7492T=)
n.1884T=
c.1244T= (p.Leu415=)
15g.40621833T>ACA489976826KNL1c.1569T>A (p.Leu523=)
c.1647T>A (p.Leu549=)
n.1714T>A
c.116-7491T>A (n.116-7491T>A)
n.1885T>A
c.1245T>A (p.Leu415=)
15g.40621833T>CCA489976827KNL1c.1569T>C (p.Leu523=)
c.1647T>C (p.Leu549=)
n.1714T>C
c.116-7491T>C (n.116-7491T>C)
n.1885T>C
c.1245T>C (p.Leu415=)
15g.40621833T>GCA489976828KNL1c.1569T>G (p.Leu523=)
c.1647T>G (p.Leu549=)
n.1714T>G
c.116-7491T>G (n.116-7491T>G)
n.1885T>G
c.1245T>G (p.Leu415=)
15g.40621834A>CCA391732618KNL1c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
n.1715A>C
c.116-7490A>C (n.116-7490A>C)
n.1886A>C
c.1246A>C (p.Met416Leu)
15g.40621834A>GCA391732616KNL1c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
n.1715A>G
c.116-7490A>G (n.116-7490A>G)
n.1886A>G
c.1246A>G (p.Met416Val)
 gnomAD v4
15g.40621834A>TCA391732614KNL1c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1648A>T (p.Met550Leu)
n.1715A>T
c.116-7490A>T (n.116-7490A>T)
n.1886A>T
c.1246A>T (p.Met416Leu)

Number of alleles fetched