Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621708_40621710del | CA2627835804 | KNL1 | c.1444_1446del (p.Glu482del) c.1522_1524del (p.Glu508del) n.1589_1591del c.116-7616_116-7614del (n.116-7616_116-7614del) n.1760_1762del c.1120_1122del (p.Glu374del) | gnomAD v4 |
15 | g.40621707G>A | CA489977019 | KNL1 | c.1443G>A (p.Glu481=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1588G>A c.116-7617G>A (n.116-7617G>A) n.1759G>A c.1119G>A (p.Glu373=) | |
15 | g.40621707G>C | CA391731756 | KNL1 | c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1588G>C c.116-7617G>C (n.116-7617G>C) n.1759G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) | |
15 | g.40621707G>T | CA391731757 | KNL1 | c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1588G>T c.116-7617G>T (n.116-7617G>T) n.1759G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) | |
15 | g.40621708G>A | CA7482669 | KNL1 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1589G>A c.116-7616G>A (n.116-7616G>A) n.1760G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621708G>C | CA391731761 | KNL1 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1589G>C c.116-7616G>C (n.116-7616G>C) n.1760G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
15 | g.40621708G= | CA2171863652 | KNL1 | c.1444G= (p.Glu482=) c.1522G= (p.Glu508=) n.1589G= c.116-7616G= (n.116-7616G=) n.1760G= c.1120G= (p.Glu374=) | |
15 | g.40621708G>T | CA391731763 | KNL1 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1589G>T c.116-7616G>T (n.116-7616G>T) n.1760G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) | |
15 | g.40621709A>C | CA391731765 | KNL1 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1590A>C c.116-7615A>C (n.116-7615A>C) n.1761A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
15 | g.40621709A>G | CA391731768 | KNL1 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1590A>G c.116-7615A>G (n.116-7615A>G) n.1761A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) | |
15 | g.40621709A>T | CA391731770 | KNL1 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1590A>T c.116-7615A>T (n.116-7615A>T) n.1761A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
15 | g.40621710G>A | CA489977025 | KNL1 | c.1446G>A (p.Glu482=) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1591G>A c.116-7614G>A (n.116-7614G>A) n.1762G>A c.1122G>A (p.Glu374=) | |
15 | g.40621710G>C | CA391731771 | KNL1 | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1591G>C c.116-7614G>C (n.116-7614G>C) n.1762G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
15 | g.40621710G= | CA2171863653 | KNL1 | c.1446G= (p.Glu482=) c.1524G= (p.Glu508=) n.1591G= c.116-7614G= (n.116-7614G=) n.1762G= c.1122G= (p.Glu374=) | |
15 | g.40621710G>T | CA268823225 | KNL1 | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1591G>T c.116-7614G>T (n.116-7614G>T) n.1762G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621711A= | CA2171863654 | KNL1 | c.1447A= (p.Asn483=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1592A= c.116-7613A= (n.116-7613A=) n.1763A= c.1123A= (p.Asn375=) | |
15 | g.40621711A>C | CA391731775 | KNL1 | c.1447A>C (p.Asn483His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1592A>C c.116-7613A>C (n.116-7613A>C) n.1763A>C c.1123A>C (p.Asn375His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621711A>G | CA391731776 | KNL1 | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1592A>G c.116-7613A>G (n.116-7613A>G) n.1763A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) | |
15 | g.40621711A>T | CA391731779 | KNL1 | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1592A>T c.116-7613A>T (n.116-7613A>T) n.1763A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) | |
15 | g.40621712A= | CA2171863655 | KNL1 | c.1448A= (p.Asn483=) c.1526A= (p.Asn509=) n.1593A= c.116-7612A= (n.116-7612A=) n.1764A= c.1124A= (p.Asn375=) | |
15 | g.40621712A>C | CA391731781 | KNL1 | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1593A>C c.116-7612A>C (n.116-7612A>C) n.1764A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) | |
15 | g.40621712A>G | CA268823251 | KNL1 | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1593A>G c.116-7612A>G (n.116-7612A>G) n.1764A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621712A>T | CA391731784 | KNL1 | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1593A>T c.116-7612A>T (n.116-7612A>T) n.1764A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) | |
15 | g.40621713C>A | CA391731787 | KNL1 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1594C>A c.116-7611C>A (n.116-7611C>A) n.1765C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) | |
15 | g.40621713C>G | CA391731789 | KNL1 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1594C>G c.116-7611C>G (n.116-7611C>G) n.1765C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621713C>T | CA489977034 | KNL1 | c.1449C>T (p.Asn483=) c.1527C>T (p.Asn509=) n.1594C>T c.116-7611C>T (n.116-7611C>T) n.1765C>T c.1125C>T (p.Asn375=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621714A= | CA2171863656 | KNL1 | c.1450A= (p.Met484=) c.1528A= (p.Met510=) n.1595A= c.116-7610A= (n.116-7610A=) n.1766A= c.1126A= (p.Met376=) | |
15 | g.40621714A>C | CA391731791 | KNL1 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.1595A>C c.116-7610A>C (n.116-7610A>C) n.1766A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621714A>G | CA7482670 | KNL1 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.1595A>G c.116-7610A>G (n.116-7610A>G) n.1766A>G c.1126A>G (p.Met376Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621714A>T | CA391731795 | KNL1 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.1595A>T c.116-7610A>T (n.116-7610A>T) n.1766A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>A | CA391731797 | KNL1 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.1596T>A c.116-7609T>A (n.116-7609T>A) n.1767T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>C | CA7482671 | KNL1 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.1596T>C c.116-7609T>C (n.116-7609T>C) n.1767T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>G | CA391731800 | KNL1 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.1596T>G c.116-7609T>G (n.116-7609T>G) n.1767T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) | |
15 | g.40621715T= | CA2171863657 | KNL1 | c.1451T= (p.Met484=) c.1529T= (p.Met510=) n.1596T= c.116-7609T= (n.116-7609T=) n.1767T= c.1127T= (p.Met376=) | |
15 | g.40621716G>A | CA391731803 | KNL1 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.1597G>A c.116-7608G>A (n.116-7608G>A) n.1768G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621716G>C | CA391731804 | KNL1 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.1597G>C c.116-7608G>C (n.116-7608G>C) n.1768G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621716G>T | CA391731806 | KNL1 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.1597G>T c.116-7608G>T (n.116-7608G>T) n.1768G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621717G>A | CA391731809 | KNL1 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1598G>A c.116-7607G>A (n.116-7607G>A) n.1769G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) | |
15 | g.40621717G>C | CA391731810 | KNL1 | c.1453G>C (p.Asp485His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1598G>C c.116-7607G>C (n.116-7607G>C) n.1769G>C c.1129G>C (p.Asp377His) | |
15 | g.40621717G>T | CA391731811 | KNL1 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1598G>T c.116-7607G>T (n.116-7607G>T) n.1769G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) | |
15 | g.40621718A= | CA2171863658 | KNL1 | c.1454A= (p.Asp485=) c.1532A= (p.Asp511=) n.1599A= c.116-7606A= (n.116-7606A=) n.1770A= c.1130A= (p.Asp377=) | |
15 | g.40621718A>C | CA391731818 | KNL1 | c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1599A>C c.116-7606A>C (n.116-7606A>C) n.1770A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) | |
15 | g.40621718A>G | CA391731816 | KNL1 | c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1599A>G c.116-7606A>G (n.116-7606A>G) n.1770A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621718A>T | CA391731814 | KNL1 | c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1599A>T c.116-7606A>T (n.116-7606A>T) n.1770A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) | |
15 | g.40621719C>A | CA391731820 | KNL1 | c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1600C>A c.116-7605C>A (n.116-7605C>A) n.1771C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) | |
15 | g.40621719C= | CA2171863659 | KNL1 | c.1455C= (p.Asp485=) c.1533C= (p.Asp511=) n.1600C= c.116-7605C= (n.116-7605C=) n.1771C= c.1131C= (p.Asp377=) | |
15 | g.40621719C>G | CA391731823 | KNL1 | c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1600C>G c.116-7605C>G (n.116-7605C>G) n.1771C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) | |
15 | g.40621719C>T | CA7482672 | KNL1 | c.1455C>T (p.Asp485=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1600C>T c.116-7605C>T (n.116-7605C>T) n.1771C>T c.1131C>T (p.Asp377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621720A>C | CA391731827 | KNL1 | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1601A>C c.116-7604A>C (n.116-7604A>C) n.1772A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
15 | g.40621720A>G | CA391731829 | KNL1 | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1601A>G c.116-7604A>G (n.116-7604A>G) n.1772A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) | dbSNP |
15 | g.40621720A>T | CA391731830 | KNL1 | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1601A>T c.116-7604A>T (n.116-7604A>T) n.1772A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) | |
15 | g.40621721T>A | CA391731833 | KNL1 | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1602T>A c.116-7603T>A (n.116-7603T>A) n.1773T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) | |
15 | g.40621721T>C | CA391731835 | KNL1 | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1602T>C c.116-7603T>C (n.116-7603T>C) n.1773T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) | |
15 | g.40621721T>G | CA391731837 | KNL1 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1602T>G c.116-7603T>G (n.116-7603T>G) n.1773T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) | |
15 | g.40621722T>A | CA489977050 | KNL1 | c.1458T>A (p.Ile486=) c.1536T>A (p.Ile512=) n.1603T>A c.116-7602T>A (n.116-7602T>A) n.1774T>A c.1134T>A (p.Ile378=) | |
15 | g.40621722T>C | CA489977051 | KNL1 | c.1458T>C (p.Ile486=) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1603T>C c.116-7602T>C (n.116-7602T>C) n.1774T>C c.1134T>C (p.Ile378=) | |
15 | g.40621722T>G | CA391731840 | KNL1 | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1603T>G c.116-7602T>G (n.116-7602T>G) n.1774T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) | dbSNP |
15 | g.40621722T= | CA2171863660 | KNL1 | c.1458T= (p.Ile486=) c.1536T= (p.Ile512=) n.1603T= c.116-7602T= (n.116-7602T=) n.1774T= c.1134T= (p.Ile378=) | |
15 | g.40621723A= | CA2171863661 | KNL1 | c.1459A= (p.Thr487=) c.1537A= (p.Thr513=) n.1604A= c.116-7601A= (n.116-7601A=) n.1775A= c.1135A= (p.Thr379=) | |
15 | g.40621723A>C | CA391731841 | KNL1 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1604A>C c.116-7601A>C (n.116-7601A>C) n.1775A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) | dbSNP |
15 | g.40621723A>G | CA391731844 | KNL1 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1604A>G c.116-7601A>G (n.116-7601A>G) n.1775A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621723A>T | CA391731846 | KNL1 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1604A>T c.116-7601A>T (n.116-7601A>T) n.1775A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
15 | g.40621724C>A | CA391731851 | KNL1 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1605C>A c.116-7600C>A (n.116-7600C>A) n.1776C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) | |
15 | g.40621724C>G | CA391731850 | KNL1 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1605C>G c.116-7600C>G (n.116-7600C>G) n.1776C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
15 | g.40621724C>T | CA391731849 | KNL1 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1605C>T c.116-7600C>T (n.116-7600C>T) n.1776C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) | |
15 | g.40621725C>A | CA489977055 | KNL1 | c.1461C>A (p.Thr487=) c.1539C>A (p.Thr513=) n.1606C>A c.116-7599C>A (n.116-7599C>A) n.1777C>A c.1137C>A (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621725C>G | CA489977057 | KNL1 | c.1461C>G (p.Thr487=) c.1539C>G (p.Thr513=) n.1606C>G c.116-7599C>G (n.116-7599C>G) n.1777C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
15 | g.40621725C>T | CA489977059 | KNL1 | c.1461C>T (p.Thr487=) c.1539C>T (p.Thr513=) n.1606C>T c.116-7599C>T (n.116-7599C>T) n.1777C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | |
15 | g.40621726A>C | CA391731857 | KNL1 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1607A>C c.116-7598A>C (n.116-7598A>C) n.1778A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) | |
15 | g.40621726A>G | CA391731854 | KNL1 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1607A>G c.116-7598A>G (n.116-7598A>G) n.1778A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621726A>T | CA391731856 | KNL1 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1607A>T c.116-7598A>T (n.116-7598A>T) n.1778A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) | |
15 | g.40621727A= | CA2171863662 | KNL1 | c.1463A= (p.Lys488=) c.1541A= (p.Lys514=) n.1608A= c.116-7597A= (n.116-7597A=) n.1779A= c.1139A= (p.Lys380=) | |
15 | g.40621727A>C | CA391731861 | KNL1 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1608A>C c.116-7597A>C (n.116-7597A>C) n.1779A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) | |
15 | g.40621727A>G | CA391731863 | KNL1 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1608A>G c.116-7597A>G (n.116-7597A>G) n.1779A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621727A>T | CA391731865 | KNL1 | c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) n.1608A>T c.116-7597A>T (n.116-7597A>T) n.1779A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) | |
15 | g.40621728G>A | CA489977067 | KNL1 | c.1464G>A (p.Lys488=) c.1542G>A (p.Lys514=) n.1609G>A c.116-7596G>A (n.116-7596G>A) n.1780G>A c.1140G>A (p.Lys380=) | |
15 | g.40621728G>C | CA391731867 | KNL1 | c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.1609G>C c.116-7596G>C (n.116-7596G>C) n.1780G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621728G>T | CA391731869 | KNL1 | c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.1609G>T c.116-7596G>T (n.116-7596G>T) n.1780G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) | |
15 | g.40621729A= | CA2171863663 | KNL1 | c.1465A= (p.Ser489=) c.1543A= (p.Ser515=) n.1610A= c.116-7595A= (n.116-7595A=) n.1781A= c.1141A= (p.Ser381=) | |
15 | g.40621729A>C | CA7482673 | KNL1 | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1610A>C c.116-7595A>C (n.116-7595A>C) n.1781A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621729A>G | CA268823272 | KNL1 | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1610A>G c.116-7595A>G (n.116-7595A>G) n.1781A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621729A>T | CA391731875 | KNL1 | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1610A>T c.116-7595A>T (n.116-7595A>T) n.1781A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) | |
15 | g.40621730G>A | CA391731878 | KNL1 | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1611G>A c.116-7594G>A (n.116-7594G>A) n.1782G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) | |
15 | g.40621730G>C | CA391731880 | KNL1 | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1611G>C c.116-7594G>C (n.116-7594G>C) n.1782G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) | |
15 | g.40621730G>T | CA391731881 | KNL1 | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1611G>T c.116-7594G>T (n.116-7594G>T) n.1782G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) | |
15 | g.40621731T>A | CA391731886 | KNL1 | c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1612T>A c.116-7593T>A (n.116-7593T>A) n.1783T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) | |
15 | g.40621731T>C | CA489977073 | KNL1 | c.1467T>C (p.Ser489=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1612T>C c.116-7593T>C (n.116-7593T>C) n.1783T>C c.1143T>C (p.Ser381=) | |
15 | g.40621731T>G | CA391731884 | KNL1 | c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) n.1612T>G c.116-7593T>G (n.116-7593T>G) n.1783T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) | |
15 | g.40621732C>A | CA391731889 | KNL1 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) n.1613C>A c.116-7592C>A (n.116-7592C>A) n.1784C>A c.1144C>A (p.His382Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621732C>G | CA391731890 | KNL1 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) n.1613C>G c.116-7592C>G (n.116-7592C>G) n.1784C>G c.1144C>G (p.His382Asp) | |
15 | g.40621732C>T | CA391731891 | KNL1 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1613C>T c.116-7592C>T (n.116-7592C>T) n.1784C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) | |
15 | g.40621733A= | CA2171863664 | KNL1 | c.1469A= (p.His490=) c.1547A= (p.His516=) n.1614A= c.116-7591A= (n.116-7591A=) n.1785A= c.1145A= (p.His382=) | |
15 | g.40621733A>C | CA391731894 | KNL1 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) n.1614A>C c.116-7591A>C (n.116-7591A>C) n.1785A>C c.1145A>C (p.His382Pro) | |
15 | g.40621733A>G | CA391731896 | KNL1 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) n.1614A>G c.116-7591A>G (n.116-7591A>G) n.1785A>G c.1145A>G (p.His382Arg) | dbSNP |
15 | g.40621733A>T | CA391731898 | KNL1 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) n.1614A>T c.116-7591A>T (n.116-7591A>T) n.1785A>T c.1145A>T (p.His382Leu) | |
15 | g.40621734T>A | CA391731901 | KNL1 | c.1470T>A (p.His490Gln) c.1548T>A (p.His516Gln) n.1615T>A c.116-7590T>A (n.116-7590T>A) n.1786T>A c.1146T>A (p.His382Gln) | |
15 | g.40621734T>C | CA489977079 | KNL1 | c.1470T>C (p.His490=) c.1548T>C (p.His516=) n.1615T>C c.116-7590T>C (n.116-7590T>C) n.1786T>C c.1146T>C (p.His382=) | dbSNP |
15 | g.40621734T>G | CA391731902 | KNL1 | c.1470T>G (p.His490Gln) c.1548T>G (p.His516Gln) n.1615T>G c.116-7590T>G (n.116-7590T>G) n.1786T>G c.1146T>G (p.His382Gln) | |
15 | g.40621734T= | CA2171863665 | KNL1 | c.1470T= (p.His490=) c.1548T= (p.His516=) n.1615T= c.116-7590T= (n.116-7590T=) n.1786T= c.1146T= (p.His382=) | |
15 | g.40621735A= | CA2171863666 | KNL1 | c.1471A= (p.Thr491=) c.1549A= (p.Thr517=) n.1616A= c.116-7589A= (n.116-7589A=) n.1787A= c.1147A= (p.Thr383=) | |
15 | g.40621735A>C | CA391731906 | KNL1 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1616A>C c.116-7589A>C (n.116-7589A>C) n.1787A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) | |
15 | g.40621735A>G | CA7482674 | KNL1 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1616A>G c.116-7589A>G (n.116-7589A>G) n.1787A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621735A>T | CA391731909 | KNL1 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1616A>T c.116-7589A>T (n.116-7589A>T) n.1787A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) | |
15 | g.40621736C>A | CA391731912 | KNL1 | c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) n.1617C>A c.116-7588C>A (n.116-7588C>A) n.1788C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) | |
15 | g.40621736C>G | CA391731915 | KNL1 | c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) n.1617C>G c.116-7588C>G (n.116-7588C>G) n.1788C>G c.1148C>G (p.Thr383Arg) | |
15 | g.40621736C>T | CA391731916 | KNL1 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1617C>T c.116-7588C>T (n.116-7588C>T) n.1788C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621737A>C | CA489977083 | KNL1 | c.1473A>C (p.Thr491=) c.1551A>C (p.Thr517=) n.1618A>C c.116-7587A>C (n.116-7587A>C) n.1789A>C c.1149A>C (p.Thr383=) | |
15 | g.40621737A>G | CA489977084 | KNL1 | c.1473A>G (p.Thr491=) c.1551A>G (p.Thr517=) n.1618A>G c.116-7587A>G (n.116-7587A>G) n.1789A>G c.1149A>G (p.Thr383=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621737A>T | CA489977086 | KNL1 | c.1473A>T (p.Thr491=) c.1551A>T (p.Thr517=) n.1618A>T c.116-7587A>T (n.116-7587A>T) n.1789A>T c.1149A>T (p.Thr383=) | |
15 | g.40621738G>A | CA391731923 | KNL1 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) n.1619G>A c.116-7586G>A (n.116-7586G>A) n.1790G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621738G>C | CA391731924 | KNL1 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) n.1619G>C c.116-7586G>C (n.116-7586G>C) n.1790G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) | |
15 | g.40621738G= | CA2171863667 | KNL1 | c.1474G= (p.Val492=) c.1552G= (p.Val518=) n.1619G= c.116-7586G= (n.116-7586G=) n.1790G= c.1150G= (p.Val384=) | |
15 | g.40621738G>T | CA391731920 | KNL1 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) n.1619G>T c.116-7586G>T (n.116-7586G>T) n.1790G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621739T>A | CA391731925 | KNL1 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) n.1620T>A c.116-7585T>A (n.116-7585T>A) n.1791T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) | |
15 | g.40621739T>C | CA391731927 | KNL1 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.1620T>C c.116-7585T>C (n.116-7585T>C) n.1791T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
15 | g.40621739T>G | CA391731926 | KNL1 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) n.1620T>G c.116-7585T>G (n.116-7585T>G) n.1791T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) | |
15 | g.40621740T>A | CA489977096 | KNL1 | c.1476T>A (p.Val492=) c.1554T>A (p.Val518=) n.1621T>A c.116-7584T>A (n.116-7584T>A) n.1792T>A c.1152T>A (p.Val384=) | |
15 | g.40621740T>C | CA489977095 | KNL1 | c.1476T>C (p.Val492=) c.1554T>C (p.Val518=) n.1621T>C c.116-7584T>C (n.116-7584T>C) n.1792T>C c.1152T>C (p.Val384=) | |
15 | g.40621740T>G | CA489977094 | KNL1 | c.1476T>G (p.Val492=) c.1554T>G (p.Val518=) n.1621T>G c.116-7584T>G (n.116-7584T>G) n.1792T>G c.1152T>G (p.Val384=) | |
15 | g.40621741G>A | CA7482675 | KNL1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1622G>A c.116-7583G>A (n.116-7583G>A) n.1793G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621741G>C | CA391731932 | KNL1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1622G>C c.116-7583G>C (n.116-7583G>C) n.1793G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
15 | g.40621741G= | CA2171863668 | KNL1 | c.1477G= (p.Ala493=) c.1555G= (p.Ala519=) n.1622G= c.116-7583G= (n.116-7583G=) n.1793G= c.1153G= (p.Ala385=) | |
15 | g.40621741G>T | CA391731935 | KNL1 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1622G>T c.116-7583G>T (n.116-7583G>T) n.1793G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
15 | g.40621742C>A | CA391731940 | KNL1 | c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1556C>A (p.Ala519Glu) n.1623C>A c.116-7582C>A (n.116-7582C>A) n.1794C>A c.1154C>A (p.Ala385Glu) | |
15 | g.40621742C= | CA2171863669 | KNL1 | c.1478C= (p.Ala493=) c.1556C= (p.Ala519=) n.1623C= c.116-7582C= (n.116-7582C=) n.1794C= c.1154C= (p.Ala385=) | |
15 | g.40621742C>G | CA7482676 | KNL1 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1623C>G c.116-7582C>G (n.116-7582C>G) n.1794C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621742C>T | CA7482677 | KNL1 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1623C>T c.116-7582C>T (n.116-7582C>T) n.1794C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621743A>C | CA489977103 | KNL1 | c.1479A>C (p.Ala493=) c.1557A>C (p.Ala519=) n.1624A>C c.116-7581A>C (n.116-7581A>C) n.1795A>C c.1155A>C (p.Ala385=) | |
15 | g.40621743A>G | CA489977101 | KNL1 | c.1479A>G (p.Ala493=) c.1557A>G (p.Ala519=) n.1624A>G c.116-7581A>G (n.116-7581A>G) n.1795A>G c.1155A>G (p.Ala385=) | |
15 | g.40621743A>T | CA489977100 | KNL1 | c.1479A>T (p.Ala493=) c.1557A>T (p.Ala519=) n.1624A>T c.116-7581A>T (n.116-7581A>T) n.1795A>T c.1155A>T (p.Ala385=) | |
15 | g.40621744A>C | CA391731948 | KNL1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1625A>C c.116-7580A>C (n.116-7580A>C) n.1796A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
15 | g.40621744A>G | CA391731950 | KNL1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1625A>G c.116-7580A>G (n.116-7580A>G) n.1796A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621744A>T | CA391731953 | KNL1 | c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) n.1625A>T c.116-7580A>T (n.116-7580A>T) n.1796A>T c.1156A>T (p.Ile386Leu) | |
15 | g.40621745T>A | CA391731956 | KNL1 | c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) n.1626T>A c.116-7579T>A (n.116-7579T>A) n.1797T>A c.1157T>A (p.Ile386Lys) | |
15 | g.40621745T>C | CA7482678 | KNL1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1626T>C c.116-7579T>C (n.116-7579T>C) n.1797T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621745T>G | CA391731961 | KNL1 | c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) n.1626T>G c.116-7579T>G (n.116-7579T>G) n.1797T>G c.1157T>G (p.Ile386Arg) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621745T= | CA2171863670 | KNL1 | c.1481T= (p.Ile494=) c.1559T= (p.Ile520=) n.1626T= c.116-7579T= (n.116-7579T=) n.1797T= c.1157T= (p.Ile386=) | |
15 | g.40621746A>C | CA489977106 | KNL1 | c.1482A>C (p.Ile494=) c.1560A>C (p.Ile520=) n.1627A>C c.116-7578A>C (n.116-7578A>C) n.1798A>C c.1158A>C (p.Ile386=) | |
15 | g.40621746A>G | CA391731965 | KNL1 | c.1482A>G (p.Ile494Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) n.1627A>G c.116-7578A>G (n.116-7578A>G) n.1798A>G c.1158A>G (p.Ile386Met) | |
15 | g.40621746A>T | CA489977107 | KNL1 | c.1482A>T (p.Ile494=) c.1560A>T (p.Ile520=) n.1627A>T c.116-7578A>T (n.116-7578A>T) n.1798A>T c.1158A>T (p.Ile386=) | |
15 | g.40621747G>A | CA391731970 | KNL1 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1628G>A c.116-7577G>A (n.116-7577G>A) n.1799G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) | |
15 | g.40621747G>C | CA391731975 | KNL1 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.1561G>C (p.Asp521His) n.1628G>C c.116-7577G>C (n.116-7577G>C) n.1799G>C c.1159G>C (p.Asp387His) | |
15 | g.40621747G>T | CA391731972 | KNL1 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1628G>T c.116-7577G>T (n.116-7577G>T) n.1799G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
15 | g.40621748A= | CA2171863671 | KNL1 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1562A= (p.Asp521=) n.1629A= c.116-7576A= (n.116-7576A=) n.1800A= c.1160A= (p.Asp387=) | |
15 | g.40621748A>C | CA391731979 | KNL1 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1629A>C c.116-7576A>C (n.116-7576A>C) n.1800A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
15 | g.40621748A>G | CA391731981 | KNL1 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1629A>G c.116-7576A>G (n.116-7576A>G) n.1800A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621748A>T | CA391731984 | KNL1 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1629A>T c.116-7576A>T (n.116-7576A>T) n.1800A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) | |
15 | g.40621749T>A | CA391731987 | KNL1 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1630T>A c.116-7575T>A (n.116-7575T>A) n.1801T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621749T>C | CA489977116 | KNL1 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1563T>C (p.Asp521=) n.1630T>C c.116-7575T>C (n.116-7575T>C) n.1801T>C c.1161T>C (p.Asp387=) | |
15 | g.40621749T>G | CA391731990 | KNL1 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1630T>G c.116-7575T>G (n.116-7575T>G) n.1801T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621750A>C | CA391731992 | KNL1 | c.1486A>C (p.Asn496His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1631A>C c.116-7574A>C (n.116-7574A>C) n.1802A>C c.1162A>C (p.Asn388His) | |
15 | g.40621750A>G | CA391731996 | KNL1 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1631A>G c.116-7574A>G (n.116-7574A>G) n.1802A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) | |
15 | g.40621750A>T | CA391731999 | KNL1 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1631A>T c.116-7574A>T (n.116-7574A>T) n.1802A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) | |
15 | g.40621751A= | CA2171863672 | KNL1 | c.1487A= (p.Asn496=) c.1565A= (p.Asn522=) n.1632A= c.116-7573A= (n.116-7573A=) n.1803A= c.1163A= (p.Asn388=) | |
15 | g.40621751A>C | CA391732003 | KNL1 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1632A>C c.116-7573A>C (n.116-7573A>C) n.1803A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) | |
15 | g.40621751A>G | CA391732005 | KNL1 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1632A>G c.116-7573A>G (n.116-7573A>G) n.1803A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) | dbSNP |
15 | g.40621751A>T | CA391732007 | KNL1 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1632A>T c.116-7573A>T (n.116-7573A>T) n.1803A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) | |
15 | g.40621752T>A | CA391732012 | KNL1 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1633T>A c.116-7572T>A (n.116-7572T>A) n.1804T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621752T>C | CA489977120 | KNL1 | c.1488T>C (p.Asn496=) c.1566T>C (p.Asn522=) n.1633T>C c.116-7572T>C (n.116-7572T>C) n.1804T>C c.1164T>C (p.Asn388=) | |
15 | g.40621752T>G | CA391732014 | KNL1 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1633T>G c.116-7572T>G (n.116-7572T>G) n.1804T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621753C>A | CA391732019 | KNL1 | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1634C>A c.116-7571C>A (n.116-7571C>A) n.1805C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>G | CA391732022 | KNL1 | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1634C>G c.116-7571C>G (n.116-7571C>G) n.1805C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>T | CA391732023 | KNL1 | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1634C>T c.116-7571C>T (n.116-7571C>T) n.1805C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) | |
15 | g.40621754A>C | CA391732028 | KNL1 | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1635A>C c.116-7570A>C (n.116-7570A>C) n.1806A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) | |
15 | g.40621754A>G | CA391732030 | KNL1 | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.1635A>G c.116-7570A>G (n.116-7570A>G) n.1806A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) | |
15 | g.40621754A>T | CA391732032 | KNL1 | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1635A>T c.116-7570A>T (n.116-7570A>T) n.1806A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) | |
15 | g.40621755A= | CA2171863673 | KNL1 | c.1491A= (p.Gln497=) c.1569A= (p.Gln523=) n.1636A= c.116-7569A= (n.116-7569A=) n.1807A= c.1167A= (p.Gln389=) | |
15 | g.40621755A>C | CA7482680 | KNL1 | c.1491A>C (p.Gln497His) c.1569A>C (p.Gln523His) n.1636A>C c.116-7569A>C (n.116-7569A>C) n.1807A>C c.1167A>C (p.Gln389His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>G | CA7482679 | KNL1 | c.1491A>G (p.Gln497=) c.1569A>G (p.Gln523=) n.1636A>G c.116-7569A>G (n.116-7569A>G) n.1807A>G c.1167A>G (p.Gln389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>T | CA391732040 | KNL1 | c.1491A>T (p.Gln497His) c.1569A>T (p.Gln523His) n.1636A>T c.116-7569A>T (n.116-7569A>T) n.1807A>T c.1167A>T (p.Gln389His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>C | CA391732042 | KNL1 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1637A>C c.116-7568A>C (n.116-7568A>C) n.1808A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) | |
15 | g.40621756A>G | CA391732045 | KNL1 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1637A>G c.116-7568A>G (n.116-7568A>G) n.1808A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>T | CA391732047 | KNL1 | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1637A>T c.116-7568A>T (n.116-7568A>T) n.1808A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) | |
15 | g.40621757T>A | CA152146 | KNL1 | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1638T>A c.116-7567T>A (n.116-7567T>A) n.1809T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621757T>C | CA391732056 | KNL1 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1638T>C c.116-7567T>C (n.116-7567T>C) n.1809T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
15 | g.40621757T>G | CA391732052 | KNL1 | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.1638T>G c.116-7567T>G (n.116-7567T>G) n.1809T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) | |
15 | g.40621757T= | CA2171863674 | KNL1 | c.1493T= (p.Ile498=) c.1571T= (p.Ile524=) n.1638T= c.116-7567T= (n.116-7567T=) n.1809T= c.1169T= (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>A | CA489977131 | KNL1 | c.1494T>A (p.Ile498=) c.1572T>A (p.Ile524=) n.1639T>A c.116-7566T>A (n.116-7566T>A) n.1810T>A c.1170T>A (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>C | CA489977133 | KNL1 | c.1494T>C (p.Ile498=) c.1572T>C (p.Ile524=) n.1639T>C c.116-7566T>C (n.116-7566T>C) n.1810T>C c.1170T>C (p.Ile390=) | |
15 | g.40621758T>G | CA391732063 | KNL1 | c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1639T>G c.116-7566T>G (n.116-7566T>G) n.1810T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621759T>A | CA391732066 | KNL1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1640T>A c.116-7565T>A (n.116-7565T>A) n.1811T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) | |
15 | g.40621759T>C | CA391732069 | KNL1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1640T>C c.116-7565T>C (n.116-7565T>C) n.1811T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) | |
15 | g.40621759T>G | CA391732072 | KNL1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1640T>G c.116-7565T>G (n.116-7565T>G) n.1811T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) | |
15 | g.40621760T>A | CA391732076 | KNL1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1641T>A c.116-7564T>A (n.116-7564T>A) n.1812T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) | |
15 | g.40621760T>C | CA391732079 | KNL1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1641T>C c.116-7564T>C (n.116-7564T>C) n.1812T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621760T>G | CA391732081 | KNL1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1641T>G c.116-7564T>G (n.116-7564T>G) n.1812T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) | |
15 | g.40621761T>A | CA391732084 | KNL1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) n.1642T>A c.116-7563T>A (n.116-7563T>A) n.1813T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621761T>C | CA489977139 | KNL1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1575T>C (p.Phe525=) n.1642T>C c.116-7563T>C (n.116-7563T>C) n.1813T>C c.1173T>C (p.Phe391=) | |
15 | g.40621761T>G | CA391732087 | KNL1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) n.1642T>G c.116-7563T>G (n.116-7563T>G) n.1813T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) | |
15 | g.40621762A= | CA2171863675 | KNL1 | c.1498A= (p.Lys500=) c.1576A= (p.Lys526=) n.1643A= c.116-7562A= (n.116-7562A=) n.1814A= c.1174A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621762A>C | CA391732092 | KNL1 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1643A>C c.116-7562A>C (n.116-7562A>C) n.1814A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) | |
15 | g.40621762A>G | CA391732094 | KNL1 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1643A>G c.116-7562A>G (n.116-7562A>G) n.1814A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621762A>T | CA391732097 | KNL1 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1643A>T c.116-7562A>T (n.116-7562A>T) n.1814A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) | |
15 | g.40621763A= | CA2171863676 | KNL1 | c.1499A= (p.Lys500=) c.1577A= (p.Lys526=) n.1644A= c.116-7561A= (n.116-7561A=) n.1815A= c.1175A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621763A>C | CA391732101 | KNL1 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1644A>C c.116-7561A>C (n.116-7561A>C) n.1815A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) | |
15 | g.40621763A>G | CA391732104 | KNL1 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1644A>G c.116-7561A>G (n.116-7561A>G) n.1815A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) | |
15 | g.40621763A>T | CA391732102 | KNL1 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1644A>T c.116-7561A>T (n.116-7561A>T) n.1815A>T c.1175A>T (p.Lys392Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621764A= | CA2171863677 | KNL1 | c.1500A= (p.Lys500=) c.1578A= (p.Lys526=) n.1645A= c.116-7560A= (n.116-7560A=) n.1816A= c.1176A= (p.Lys392=) | |
15 | g.40621764A>C | CA391732110 | KNL1 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1645A>C c.116-7560A>C (n.116-7560A>C) n.1816A>C c.1176A>C (p.Lys392Asn) | |
15 | g.40621764A>G | CA489977143 | KNL1 | c.1500A>G (p.Lys500=) c.1578A>G (p.Lys526=) n.1645A>G c.116-7560A>G (n.116-7560A>G) n.1816A>G c.1176A>G (p.Lys392=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621764A>T | CA391732112 | KNL1 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1645A>T c.116-7560A>T (n.116-7560A>T) n.1816A>T c.1176A>T (p.Lys392Asn) | |
15 | g.40621765C>A | CA391732116 | KNL1 | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.1646C>A c.116-7559C>A (n.116-7559C>A) n.1817C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
15 | g.40621765C= | CA2171863678 | KNL1 | c.1501C= (p.Gln501=) c.1579C= (p.Gln527=) n.1646C= c.116-7559C= (n.116-7559C=) n.1817C= c.1177C= (p.Gln393=) | |
15 | g.40621765C>G | CA268823309 | KNL1 | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.1646C>G c.116-7559C>G (n.116-7559C>G) n.1817C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621765C>T | CA391732119 | KNL1 | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.1646C>T c.116-7559C>T (n.116-7559C>T) n.1817C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) | |
15 | g.40621766A>C | CA391732125 | KNL1 | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.1647A>C c.116-7558A>C (n.116-7558A>C) n.1818A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
15 | g.40621766A>G | CA391732128 | KNL1 | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.1647A>G c.116-7558A>G (n.116-7558A>G) n.1818A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
15 | g.40621766A>T | CA391732132 | KNL1 | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.1647A>T c.116-7558A>T (n.116-7558A>T) n.1818A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) | |
15 | g.40621767A>C | CA391732135 | KNL1 | c.1503A>C (p.Gln501His) c.1581A>C (p.Gln527His) n.1648A>C c.116-7557A>C (n.116-7557A>C) n.1819A>C c.1179A>C (p.Gln393His) | |
15 | g.40621767A>G | CA489977146 | KNL1 | c.1503A>G (p.Gln501=) c.1581A>G (p.Gln527=) n.1648A>G c.116-7557A>G (n.116-7557A>G) n.1819A>G c.1179A>G (p.Gln393=) | |
15 | g.40621767A>T | CA391732137 | KNL1 | c.1503A>T (p.Gln501His) c.1581A>T (p.Gln527His) n.1648A>T c.116-7557A>T (n.116-7557A>T) n.1819A>T c.1179A>T (p.Gln393His) | |
15 | g.40621768G>A | CA391732141 | KNL1 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1649G>A c.116-7556G>A (n.116-7556G>A) n.1820G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
15 | g.40621768G>C | CA391732143 | KNL1 | c.1504G>C (p.Asp502His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1649G>C c.116-7556G>C (n.116-7556G>C) n.1820G>C c.1180G>C (p.Asp394His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621768G>T | CA391732147 | KNL1 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1649G>T c.116-7556G>T (n.116-7556G>T) n.1820G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
15 | g.40621769A>C | CA391732152 | KNL1 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1650A>C c.116-7555A>C (n.116-7555A>C) n.1821A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
15 | g.40621769A>G | CA391732154 | KNL1 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1650A>G c.116-7555A>G (n.116-7555A>G) n.1821A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
15 | g.40621769A>T | CA391732158 | KNL1 | c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1650A>T c.116-7555A>T (n.116-7555A>T) n.1821A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) | |
15 | g.40621770T>A | CA391732162 | KNL1 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.1651T>A c.116-7554T>A (n.116-7554T>A) n.1822T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) | |
15 | g.40621770T>C | CA489977149 | KNL1 | c.1506T>C (p.Asp502=) c.1584T>C (p.Asp528=) n.1651T>C c.116-7554T>C (n.116-7554T>C) n.1822T>C c.1182T>C (p.Asp394=) | |
15 | g.40621770T>G | CA391732163 | KNL1 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.1651T>G c.116-7554T>G (n.116-7554T>G) n.1822T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) | |
15 | g.40621771C>A | CA391732164 | KNL1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.1652C>A c.116-7553C>A (n.116-7553C>A) n.1823C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) | |
15 | g.40621771C>G | CA391732166 | KNL1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.1652C>G c.116-7553C>G (n.116-7553C>G) n.1823C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
15 | g.40621771C>T | CA391732165 | KNL1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.1652C>T c.116-7553C>T (n.116-7553C>T) n.1823C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621772A>C | CA391732169 | KNL1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.1653A>C c.116-7552A>C (n.116-7552A>C) n.1824A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) | |
15 | g.40621772A>G | CA391732171 | KNL1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.1653A>G c.116-7552A>G (n.116-7552A>G) n.1824A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621772A>T | CA391732174 | KNL1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.1653A>T c.116-7552A>T (n.116-7552A>T) n.1824A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
15 | g.40621773A= | CA2171863679 | KNL1 | c.1509A= (p.Gln503=) c.1587A= (p.Gln529=) n.1654A= c.116-7551A= (n.116-7551A=) n.1825A= c.1185A= (p.Gln395=) | |
15 | g.40621773A>C | CA391732178 | KNL1 | c.1509A>C (p.Gln503His) c.1587A>C (p.Gln529His) n.1654A>C c.116-7551A>C (n.116-7551A>C) n.1825A>C c.1185A>C (p.Gln395His) | |
15 | g.40621773A>G | CA7482681 | KNL1 | c.1509A>G (p.Gln503=) c.1587A>G (p.Gln529=) n.1654A>G c.116-7551A>G (n.116-7551A>G) n.1825A>G c.1185A>G (p.Gln395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621773A>T | CA391732182 | KNL1 | c.1509A>T (p.Gln503His) c.1587A>T (p.Gln529His) n.1654A>T c.116-7551A>T (n.116-7551A>T) n.1825A>T c.1185A>T (p.Gln395His) | |
15 | g.40621774T>A | CA391732186 | KNL1 | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1655T>A c.116-7550T>A (n.116-7550T>A) n.1826T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) | |
15 | g.40621774T>C | CA391732188 | KNL1 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1655T>C c.116-7550T>C (n.116-7550T>C) n.1826T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) | |
15 | g.40621774T>G | CA391732191 | KNL1 | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1655T>G c.116-7550T>G (n.116-7550T>G) n.1826T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
15 | g.40621775C>A | CA391732199 | KNL1 | c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) n.1656C>A c.116-7549C>A (n.116-7549C>A) n.1827C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>G | CA391732196 | KNL1 | c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) n.1656C>G c.116-7549C>G (n.116-7549C>G) n.1827C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) | |
15 | g.40621775C>T | CA391732192 | KNL1 | c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) n.1656C>T c.116-7549C>T (n.116-7549C>T) n.1827C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621776A>C | CA489977152 | KNL1 | c.1512A>C (p.Ser504=) c.1590A>C (p.Ser530=) n.1657A>C c.116-7548A>C (n.116-7548A>C) n.1828A>C c.1188A>C (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>G | CA489977153 | KNL1 | c.1512A>G (p.Ser504=) c.1590A>G (p.Ser530=) n.1657A>G c.116-7548A>G (n.116-7548A>G) n.1828A>G c.1188A>G (p.Ser396=) | |
15 | g.40621776A>T | CA489977154 | KNL1 | c.1512A>T (p.Ser504=) c.1590A>T (p.Ser530=) n.1657A>T c.116-7548A>T (n.116-7548A>T) n.1828A>T c.1188A>T (p.Ser396=) | |
15 | g.40621777A= | CA2171863680 | KNL1 | c.1513A= (p.Asn505=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1658A= c.116-7547A= (n.116-7547A=) n.1829A= c.1189A= (p.Asn397=) | |
15 | g.40621777A>C | CA391732201 | KNL1 | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1658A>C c.116-7547A>C (n.116-7547A>C) n.1829A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621777A>G | CA391732204 | KNL1 | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1658A>G c.116-7547A>G (n.116-7547A>G) n.1829A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
15 | g.40621777A>T | CA391732207 | KNL1 | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1658A>T c.116-7547A>T (n.116-7547A>T) n.1829A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
15 | g.40621778A>C | CA391732208 | KNL1 | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1659A>C c.116-7546A>C (n.116-7546A>C) n.1830A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
15 | g.40621778A>G | CA391732209 | KNL1 | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1659A>G c.116-7546A>G (n.116-7546A>G) n.1830A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | |
15 | g.40621778A>T | CA391732210 | KNL1 | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1659A>T c.116-7546A>T (n.116-7546A>T) n.1830A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
15 | g.40621779T>A | CA391732212 | KNL1 | c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1660T>A c.116-7545T>A (n.116-7545T>A) n.1831T>A c.1191T>A (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621779T>C | CA489977157 | KNL1 | c.1515T>C (p.Asn505=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1660T>C c.116-7545T>C (n.116-7545T>C) n.1831T>C c.1191T>C (p.Asn397=) | |
15 | g.40621779T>G | CA391732211 | KNL1 | c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1660T>G c.116-7545T>G (n.116-7545T>G) n.1831T>G c.1191T>G (p.Asn397Lys) | |
15 | g.40621780G>A | CA268823310 | KNL1 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.1594G>A (p.Val532Met) n.1661G>A c.116-7544G>A (n.116-7544G>A) n.1832G>A c.1192G>A (p.Val398Met) | dbSNP |
15 | g.40621780G>C | CA391732216 | KNL1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) n.1661G>C c.116-7544G>C (n.116-7544G>C) n.1832G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) | |
15 | g.40621780G= | CA2171863681 | KNL1 | c.1516G= (p.Val506=) c.1594G= (p.Val532=) n.1661G= c.116-7544G= (n.116-7544G=) n.1832G= c.1192G= (p.Val398=) | |
15 | g.40621780G>T | CA7482682 | KNL1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) n.1661G>T c.116-7544G>T (n.116-7544G>T) n.1832G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621781T>A | CA391732221 | KNL1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) n.1662T>A c.116-7543T>A (n.116-7543T>A) n.1833T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
15 | g.40621781T>C | CA391732223 | KNL1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) n.1662T>C c.116-7543T>C (n.116-7543T>C) n.1833T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
15 | g.40621781T>G | CA391732225 | KNL1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) n.1662T>G c.116-7543T>G (n.116-7543T>G) n.1833T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
15 | g.40621782G>A | CA489977161 | KNL1 | c.1518G>A (p.Val506=) c.1596G>A (p.Val532=) n.1663G>A c.116-7542G>A (n.116-7542G>A) n.1834G>A c.1194G>A (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>C | CA489977162 | KNL1 | c.1518G>C (p.Val506=) c.1596G>C (p.Val532=) n.1663G>C c.116-7542G>C (n.116-7542G>C) n.1834G>C c.1194G>C (p.Val398=) | |
15 | g.40621782G>T | CA489977164 | KNL1 | c.1518G>T (p.Val506=) c.1596G>T (p.Val532=) n.1663G>T c.116-7542G>T (n.116-7542G>T) n.1834G>T c.1194G>T (p.Val398=) | |
15 | g.40621783C>A | CA391732229 | KNL1 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1664C>A c.116-7541C>A (n.116-7541C>A) n.1835C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
15 | g.40621783C>G | CA391732235 | KNL1 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1664C>G c.116-7541C>G (n.116-7541C>G) n.1835C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
15 | g.40621783C>T | CA391732232 | KNL1 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1664C>T c.116-7541C>T (n.116-7541C>T) n.1835C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
15 | g.40621784A>C | CA391732240 | KNL1 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1665A>C c.116-7540A>C (n.116-7540A>C) n.1836A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
15 | g.40621784A>G | CA391732249 | KNL1 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1665A>G c.116-7540A>G (n.116-7540A>G) n.1836A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621784A>T | CA391732251 | KNL1 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1665A>T c.116-7540A>T (n.116-7540A>T) n.1836A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
15 | g.40621785A= | CA2171863682 | KNL1 | c.1521A= (p.Gln507=) c.1599A= (p.Gln533=) n.1666A= c.116-7539A= (n.116-7539A=) n.1837A= c.1197A= (p.Gln399=) | |
15 | g.40621785A>C | CA391732256 | KNL1 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1599A>C (p.Gln533His) n.1666A>C c.116-7539A>C (n.116-7539A>C) n.1837A>C c.1197A>C (p.Gln399His) | |
15 | g.40621785A>G | CA268823311 | KNL1 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1599A>G (p.Gln533=) n.1666A>G c.116-7539A>G (n.116-7539A>G) n.1837A>G c.1197A>G (p.Gln399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621785A>T | CA391732259 | KNL1 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1599A>T (p.Gln533His) n.1666A>T c.116-7539A>T (n.116-7539A>T) n.1837A>T c.1197A>T (p.Gln399His) | |
15 | g.40621786A= | CA2171863683 | KNL1 | c.1522A= (p.Ile508=) c.1600A= (p.Ile534=) n.1667A= c.116-7538A= (n.116-7538A=) n.1838A= c.1198A= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621786A>C | CA391732263 | KNL1 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.1667A>C c.116-7538A>C (n.116-7538A>C) n.1838A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621786A>G | CA391732266 | KNL1 | c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) n.1667A>G c.116-7538A>G (n.116-7538A>G) n.1838A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) | dbSNP |
15 | g.40621786A>T | CA391732268 | KNL1 | c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) n.1667A>T c.116-7538A>T (n.116-7538A>T) n.1838A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) | |
15 | g.40621787T>A | CA7482683 | KNL1 | c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) n.1668T>A c.116-7537T>A (n.116-7537T>A) n.1839T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>C | CA391732273 | KNL1 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.1668T>C c.116-7537T>C (n.116-7537T>C) n.1839T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621787T>G | CA391732277 | KNL1 | c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) n.1668T>G c.116-7537T>G (n.116-7537T>G) n.1839T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) | |
15 | g.40621787T= | CA2171863684 | KNL1 | c.1523T= (p.Ile508=) c.1601T= (p.Ile534=) n.1668T= c.116-7537T= (n.116-7537T=) n.1839T= c.1199T= (p.Ile400=) | |
15 | g.40621787_40621790delinsTAGC | CA2171863685 | KNL1 | c.1523_1526delinsTAGC (p.Ile508=) c.1601_1604delinsTAGC (p.Ile534=) n.1668_1671delinsTAGC c.116-7537_116-7534delinsTAGC (n.116-7537_116-7534delinsTAGC) n.1839_1842delinsTAGC c.1199_1202delinsTAGC (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>C | CA489977172 | KNL1 | c.1524A>C (p.Ile508=) c.1602A>C (p.Ile534=) n.1669A>C c.116-7536A>C (n.116-7536A>C) n.1840A>C c.1200A>C (p.Ile400=) | |
15 | g.40621788A>G | CA391732280 | KNL1 | c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) n.1669A>G c.116-7536A>G (n.116-7536A>G) n.1840A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) | gnomAD v4 |
15 | g.40621788A>T | CA489977173 | KNL1 | c.1524A>T (p.Ile508=) c.1602A>T (p.Ile534=) n.1669A>T c.116-7536A>T (n.116-7536A>T) n.1840A>T c.1200A>T (p.Ile400=) | |
15 | g.40621791_40621793del | CA919537502 | KNL1 | c.1527_1529del (p.Ala510del) c.1605_1607del (p.Ala536del) n.1672_1674del c.116-7533_116-7531del (n.116-7533_116-7531del) n.1843_1845del c.1203_1205del (p.Ala402del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621789G>A | CA391732288 | KNL1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1670G>A c.116-7535G>A (n.116-7535G>A) n.1841G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) | dbSNP |
15 | g.40621789G>C | CA391732285 | KNL1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1670G>C c.116-7535G>C (n.116-7535G>C) n.1841G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) | |
15 | g.40621789G= | CA2171863686 | KNL1 | c.1525G= (p.Ala509=) c.1603G= (p.Ala535=) n.1670G= c.116-7535G= (n.116-7535G=) n.1841G= c.1201G= (p.Ala401=) | |
15 | g.40621789G>T | CA391732290 | KNL1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1670G>T c.116-7535G>T (n.116-7535G>T) n.1841G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) | |
15 | g.40621790C>A | CA391732294 | KNL1 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1671C>A c.116-7534C>A (n.116-7534C>A) n.1842C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621790C>G | CA391732297 | KNL1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1671C>G c.116-7534C>G (n.116-7534C>G) n.1842C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) | |
15 | g.40621790C>T | CA391732299 | KNL1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1671C>T c.116-7534C>T (n.116-7534C>T) n.1842C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) | |
15 | g.40621791A>C | CA489977176 | KNL1 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.1672A>C c.116-7533A>C (n.116-7533A>C) n.1843A>C c.1203A>C (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>G | CA489977177 | KNL1 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.1672A>G c.116-7533A>G (n.116-7533A>G) n.1843A>G c.1203A>G (p.Ala401=) | |
15 | g.40621791A>T | CA489977178 | KNL1 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.1672A>T c.116-7533A>T (n.116-7533A>T) n.1843A>T c.1203A>T (p.Ala401=) | |
15 | g.40621792G>A | CA391732303 | KNL1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1673G>A c.116-7532G>A (n.116-7532G>A) n.1844G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) | |
15 | g.40621792G>C | CA391732305 | KNL1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1673G>C c.116-7532G>C (n.116-7532G>C) n.1844G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
15 | g.40621792G>T | CA391732307 | KNL1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1673G>T c.116-7532G>T (n.116-7532G>T) n.1844G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
15 | g.40621793C>A | CA391732315 | KNL1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1674C>A c.116-7531C>A (n.116-7531C>A) n.1845C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) | |
15 | g.40621793C>G | CA391732317 | KNL1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1674C>G c.116-7531C>G (n.116-7531C>G) n.1845C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
15 | g.40621793C>T | CA391732320 | KNL1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1674C>T c.116-7531C>T (n.116-7531C>T) n.1845C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) | |
15 | g.40621794T>A | CA489977187 | KNL1 | c.1530T>A (p.Ala510=) c.1608T>A (p.Ala536=) n.1675T>A c.116-7530T>A (n.116-7530T>A) n.1846T>A c.1206T>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621794T>C | CA489977190 | KNL1 | c.1530T>C (p.Ala510=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1675T>C c.116-7530T>C (n.116-7530T>C) n.1846T>C c.1206T>C (p.Ala402=) | |
15 | g.40621794T>G | CA489977189 | KNL1 | c.1530T>G (p.Ala510=) c.1608T>G (p.Ala536=) n.1675T>G c.116-7530T>G (n.116-7530T>G) n.1846T>G c.1206T>G (p.Ala402=) | |
15 | g.40621795G>A | CA391732324 | KNL1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1676G>A c.116-7529G>A (n.116-7529G>A) n.1847G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
15 | g.40621795G>C | CA391732326 | KNL1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1676G>C c.116-7529G>C (n.116-7529G>C) n.1847G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
15 | g.40621795G>T | CA391732328 | KNL1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1676G>T c.116-7529G>T (n.116-7529G>T) n.1847G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621796C>A | CA391732339 | KNL1 | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) n.1677C>A c.116-7528C>A (n.116-7528C>A) n.1848C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) | |
15 | g.40621796C>G | CA391732333 | KNL1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1677C>G c.116-7528C>G (n.116-7528C>G) n.1848C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
15 | g.40621796C>T | CA391732337 | KNL1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1677C>T c.116-7528C>T (n.116-7528C>T) n.1848C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621797A= | CA2171863687 | KNL1 | c.1533A= (p.Ala511=) c.1611A= (p.Ala537=) n.1678A= c.116-7527A= (n.116-7527A=) n.1849A= c.1209A= (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>C | CA489977194 | KNL1 | c.1533A>C (p.Ala511=) c.1611A>C (p.Ala537=) n.1678A>C c.116-7527A>C (n.116-7527A>C) n.1849A>C c.1209A>C (p.Ala403=) | |
15 | g.40621797A>G | CA7482684 | KNL1 | c.1533A>G (p.Ala511=) c.1611A>G (p.Ala537=) n.1678A>G c.116-7527A>G (n.116-7527A>G) n.1849A>G c.1209A>G (p.Ala403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621797A>T | CA489977199 | KNL1 | c.1533A>T (p.Ala511=) c.1611A>T (p.Ala537=) n.1678A>T c.116-7527A>T (n.116-7527A>T) n.1849A>T c.1209A>T (p.Ala403=) | |
15 | g.40621798C>A | CA391732348 | KNL1 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1679C>A c.116-7526C>A (n.116-7526C>A) n.1850C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
15 | g.40621798C>G | CA391732350 | KNL1 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1679C>G c.116-7526C>G (n.116-7526C>G) n.1850C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
15 | g.40621798C>T | CA391732353 | KNL1 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1679C>T c.116-7526C>T (n.116-7526C>T) n.1850C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) | |
15 | g.40621799C>A | CA391732357 | KNL1 | c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1680C>A c.116-7525C>A (n.116-7525C>A) n.1851C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) | |
15 | g.40621799C= | CA2171863688 | KNL1 | c.1535C= (p.Pro512=) c.1613C= (p.Pro538=) n.1680C= c.116-7525C= (n.116-7525C=) n.1851C= c.1211C= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621799C>G | CA391732358 | KNL1 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1680C>G c.116-7525C>G (n.116-7525C>G) n.1851C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
15 | g.40621799C>T | CA391732359 | KNL1 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1680C>T c.116-7525C>T (n.116-7525C>T) n.1851C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A= | CA2171863689 | KNL1 | c.1536A= (p.Pro512=) c.1614A= (p.Pro538=) n.1681A= c.116-7524A= (n.116-7524A=) n.1852A= c.1212A= (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>C | CA489977203 | KNL1 | c.1536A>C (p.Pro512=) c.1614A>C (p.Pro538=) n.1681A>C c.116-7524A>C (n.116-7524A>C) n.1852A>C c.1212A>C (p.Pro404=) | |
15 | g.40621800A>G | CA7482685 | KNL1 | c.1536A>G (p.Pro512=) c.1614A>G (p.Pro538=) n.1681A>G c.116-7524A>G (n.116-7524A>G) n.1852A>G c.1212A>G (p.Pro404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621800A>T | CA489977204 | KNL1 | c.1536A>T (p.Pro512=) c.1614A>T (p.Pro538=) n.1681A>T c.116-7524A>T (n.116-7524A>T) n.1852A>T c.1212A>T (p.Pro404=) | |
15 | g.40621801A>C | CA391732365 | KNL1 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1682A>C c.116-7523A>C (n.116-7523A>C) n.1853A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
15 | g.40621801A>G | CA391732368 | KNL1 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1682A>G c.116-7523A>G (n.116-7523A>G) n.1853A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621801A>T | CA391732370 | KNL1 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1682A>T c.116-7523A>T (n.116-7523A>T) n.1853A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
15 | g.40621802C>A | CA391732377 | KNL1 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1683C>A c.116-7522C>A (n.116-7522C>A) n.1854C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) | |
15 | g.40621802C= | CA2171863690 | KNL1 | c.1538C= (p.Thr513=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1683C= c.116-7522C= (n.116-7522C=) n.1854C= c.1214C= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621802C>G | CA391732379 | KNL1 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1683C>G c.116-7522C>G (n.116-7522C>G) n.1854C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) | |
15 | g.40621802C>T | CA391732374 | KNL1 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1683C>T c.116-7522C>T (n.116-7522C>T) n.1854C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A= | CA2171863691 | KNL1 | c.1539A= (p.Thr513=) c.1617A= (p.Thr539=) n.1684A= c.116-7521A= (n.116-7521A=) n.1855A= c.1215A= (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>C | CA489977212 | KNL1 | c.1539A>C (p.Thr513=) c.1617A>C (p.Thr539=) n.1684A>C c.116-7521A>C (n.116-7521A>C) n.1855A>C c.1215A>C (p.Thr405=) | |
15 | g.40621803A>G | CA489977213 | KNL1 | c.1539A>G (p.Thr513=) c.1617A>G (p.Thr539=) n.1684A>G c.116-7521A>G (n.116-7521A>G) n.1855A>G c.1215A>G (p.Thr405=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621803A>T | CA489977214 | KNL1 | c.1539A>T (p.Thr513=) c.1617A>T (p.Thr539=) n.1684A>T c.116-7521A>T (n.116-7521A>T) n.1855A>T c.1215A>T (p.Thr405=) | |
15 | g.40621804C>A | CA391732381 | KNL1 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1685C>A c.116-7520C>A (n.116-7520C>A) n.1856C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) | |
15 | g.40621804C= | CA2171863692 | KNL1 | c.1540C= (p.Pro514=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1685C= c.116-7520C= (n.116-7520C=) n.1856C= c.1216C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621804C>G | CA391732384 | KNL1 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1685C>G c.116-7520C>G (n.116-7520C>G) n.1856C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621804C>T | CA391732386 | KNL1 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1685C>T c.116-7520C>T (n.116-7520C>T) n.1856C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) | |
15 | g.40621805C>A | CA391732390 | KNL1 | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1686C>A c.116-7519C>A (n.116-7519C>A) n.1857C>A c.1217C>A (p.Pro406His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621805C= | CA2171863693 | KNL1 | c.1541C= (p.Pro514=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1686C= c.116-7519C= (n.116-7519C=) n.1857C= c.1217C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621805C>G | CA391732394 | KNL1 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1686C>G c.116-7519C>G (n.116-7519C>G) n.1857C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) | |
15 | g.40621805C>T | CA7482686 | KNL1 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1686C>T c.116-7519C>T (n.116-7519C>T) n.1857C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621806C>A | CA489977219 | KNL1 | c.1542C>A (p.Pro514=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1687C>A c.116-7518C>A (n.116-7518C>A) n.1858C>A c.1218C>A (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C= | CA2171863694 | KNL1 | c.1542C= (p.Pro514=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1687C= c.116-7518C= (n.116-7518C=) n.1858C= c.1218C= (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>G | CA489977221 | KNL1 | c.1542C>G (p.Pro514=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1687C>G c.116-7518C>G (n.116-7518C>G) n.1858C>G c.1218C>G (p.Pro406=) | |
15 | g.40621806C>T | CA7482687 | KNL1 | c.1542C>T (p.Pro514=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1687C>T c.116-7518C>T (n.116-7518C>T) n.1858C>T c.1218C>T (p.Pro406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621807G>A | CA7482688 | KNL1 | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1688G>A c.116-7517G>A (n.116-7517G>A) n.1859G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621807G>C | CA391732404 | KNL1 | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1688G>C c.116-7517G>C (n.116-7517G>C) n.1859G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) | |
15 | g.40621807G= | CA2171863695 | KNL1 | c.1543G= (p.Glu515=) c.1621G= (p.Glu541=) n.1688G= c.116-7517G= (n.116-7517G=) n.1859G= c.1219G= (p.Glu407=) | |
15 | g.40621807G>T | CA391732406 | KNL1 | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1688G>T c.116-7517G>T (n.116-7517G>T) n.1859G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) |