Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621694T>ACA391731695KNL1c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.1575T>A
c.116-7630T>A (n.116-7630T>A)
n.1746T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
15g.40621694T>CCA391731694KNL1c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.1575T>C
c.116-7630T>C (n.116-7630T>C)
n.1746T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
15g.40621694T>GCA391731692KNL1c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.1575T>G
c.116-7630T>G (n.116-7630T>G)
n.1746T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
15g.40621695T>ACA489976864KNL1c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.1576T>A
c.116-7629T>A (n.116-7629T>A)
n.1747T>A
c.1107T>A (p.Ile369=)
15g.40621695T>CCA489976865KNL1c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.1576T>C
c.116-7629T>C (n.116-7629T>C)
n.1747T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
15g.40621695T>GCA268823183KNL1c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.1576T>G
c.116-7629T>G (n.116-7629T>G)
n.1747T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621695T=CA2171863645KNL1c.1431T= (p.Ile477=)
c.1509T= (p.Ile503=)
n.1576T=
c.116-7629T= (n.116-7629T=)
n.1747T=
c.1107T= (p.Ile369=)
15g.40621696T>ACA391731700KNL1c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.1577T>A
c.116-7628T>A (n.116-7628T>A)
n.1748T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
15g.40621696T>CCA391731702KNL1c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
n.1577T>C
c.116-7628T>C (n.116-7628T>C)
n.1748T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
15g.40621696T>GCA391731703KNL1c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.1577T>G
c.116-7628T>G (n.116-7628T>G)
n.1748T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
15g.40621697A=CA2171863646KNL1c.1433A= (p.Tyr478=)
c.1511A= (p.Tyr504=)
n.1578A=
c.116-7627A= (n.116-7627A=)
n.1749A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
15g.40621697A>CCA391731707KNL1c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.1578A>C
c.116-7627A>C (n.116-7627A>C)
n.1749A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
15g.40621697A>GCA391731708KNL1c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.1578A>G
c.116-7627A>G (n.116-7627A>G)
n.1749A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
15g.40621697A>TCA7482664KNL1c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.1578A>T
c.116-7627A>T (n.116-7627A>T)
n.1749A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621698T>ACA391731713KNL1c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
n.1579T>A
c.116-7626T>A (n.116-7626T>A)
n.1750T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
15g.40621698T>CCA489976867KNL1c.1434T>C (p.Tyr478=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
n.1579T>C
c.116-7626T>C (n.116-7626T>C)
n.1750T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
15g.40621698T>GCA391731715KNL1c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
n.1579T>G
c.116-7626T>G (n.116-7626T>G)
n.1750T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
15g.40621699T>ACA391731718KNL1c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1580T>A
c.116-7625T>A (n.116-7625T>A)
n.1751T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
15g.40621699T>CCA268823192KNL1c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1580T>C
c.116-7625T>C (n.116-7625T>C)
n.1751T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621699T>GCA391731720KNL1c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1580T>G
c.116-7625T>G (n.116-7625T>G)
n.1751T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
 dbSNP
15g.40621699T=CA2171863647KNL1c.1435T= (p.Ser479=)
c.1513T= (p.Ser505=)
n.1580T=
c.116-7625T= (n.116-7625T=)
n.1751T=
c.1111T= (p.Ser371=)
15g.40621700C>ACA391731728KNL1c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1581C>A
c.116-7624C>A (n.116-7624C>A)
n.1752C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
15g.40621700C>GCA391731725KNL1c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1581C>G
c.116-7624C>G (n.116-7624C>G)
n.1752C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
15g.40621700C>TCA391731724KNL1c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1581C>T
c.116-7624C>T (n.116-7624C>T)
n.1752C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
15g.40621701C>ACA7482666KNL1c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
n.1582C>A
c.116-7623C>A (n.116-7623C>A)
n.1753C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621701C=CA2171863648KNL1c.1437C= (p.Ser479=)
c.1515C= (p.Ser505=)
n.1582C=
c.116-7623C= (n.116-7623C=)
n.1753C=
c.1113C= (p.Ser371=)
15g.40621701C>GCA489976871KNL1c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
n.1582C>G
c.116-7623C>G (n.116-7623C>G)
n.1753C>G
c.1113C>G (p.Ser371=)
15g.40621701C>TCA7482665KNL1c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.1582C>T
c.116-7623C>T (n.116-7623C>T)
n.1753C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621702G>ACA7482667KNL1c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1583G>A
c.116-7622G>A (n.116-7622G>A)
n.1754G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621702G>CCA391731734KNL1c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1583G>C
c.116-7622G>C (n.116-7622G>C)
n.1754G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
15g.40621702G=CA2171863649KNL1c.1438G= (p.Gly480=)
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1583G=
c.116-7622G= (n.116-7622G=)
n.1754G=
c.1114G= (p.Gly372=)
15g.40621702G>TCA391731736KNL1c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.1583G>T
c.116-7622G>T (n.116-7622G>T)
n.1754G>T
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
15g.40621703G>ACA391731739KNL1c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1584G>A
c.116-7621G>A (n.116-7621G>A)
n.1755G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
15g.40621703G>CCA391731740KNL1c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1584G>C
c.116-7621G>C (n.116-7621G>C)
n.1755G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
15g.40621703G=CA2171863650KNL1c.1439G= (p.Gly480=)
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1584G=
c.116-7621G= (n.116-7621G=)
n.1755G=
c.1115G= (p.Gly372=)
15g.40621703G>TCA391731741KNL1c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1584G>T
c.116-7621G>T (n.116-7621G>T)
n.1755G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621704A>CCA489976873KNL1c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1518A>C (p.Gly506=)
n.1585A>C
c.116-7620A>C (n.116-7620A>C)
n.1756A>C
c.1116A>C (p.Gly372=)
15g.40621704A>GCA489976874KNL1c.1440A>G (p.Gly480=)
c.1518A>G (p.Gly506=)
n.1585A>G
c.116-7620A>G (n.116-7620A>G)
n.1756A>G
c.1116A>G (p.Gly372=)
15g.40621704A>TCA489976875KNL1c.1440A>T (p.Gly480=)
c.1518A>T (p.Gly506=)
n.1585A>T
c.116-7620A>T (n.116-7620A>T)
n.1756A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
15g.40621705G>ACA391731743KNL1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1586G>A
c.116-7619G>A (n.116-7619G>A)
n.1757G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
15g.40621705G>CCA391731745KNL1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1586G>C
c.116-7619G>C (n.116-7619G>C)
n.1757G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
15g.40621705G>TCA391731747KNL1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1586G>T
c.116-7619G>T (n.116-7619G>T)
n.1757G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
15g.40621708_40621710delCA2627835804KNL1c.1444_1446del (p.Glu482del)
c.1522_1524del (p.Glu508del)
n.1589_1591del
c.116-7616_116-7614del (n.116-7616_116-7614del)
n.1760_1762del
c.1120_1122del (p.Glu374del)
 gnomAD v4
15g.40621706A=CA2171863651KNL1c.1442A= (p.Glu481=)
c.1520A= (p.Glu507=)
n.1587A=
c.116-7618A= (n.116-7618A=)
n.1758A=
c.1118A= (p.Glu373=)
15g.40621706A>CCA391731750KNL1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1587A>C
c.116-7618A>C (n.116-7618A>C)
n.1758A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
15g.40621706A>GCA7482668KNL1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1587A>G
c.116-7618A>G (n.116-7618A>G)
n.1758A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621706A>TCA391731752KNL1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1587A>T
c.116-7618A>T (n.116-7618A>T)
n.1758A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621707G>ACA489977019KNL1c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1588G>A
c.116-7617G>A (n.116-7617G>A)
n.1759G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
15g.40621707G>CCA391731756KNL1c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1588G>C
c.116-7617G>C (n.116-7617G>C)
n.1759G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
15g.40621707G>TCA391731757KNL1c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1588G>T
c.116-7617G>T (n.116-7617G>T)
n.1759G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
15g.40621708G>ACA7482669KNL1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1589G>A
c.116-7616G>A (n.116-7616G>A)
n.1760G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621708G>CCA391731761KNL1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1589G>C
c.116-7616G>C (n.116-7616G>C)
n.1760G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
15g.40621708G=CA2171863652KNL1c.1444G= (p.Glu482=)
c.1522G= (p.Glu508=)
n.1589G=
c.116-7616G= (n.116-7616G=)
n.1760G=
c.1120G= (p.Glu374=)
15g.40621708G>TCA391731763KNL1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1589G>T
c.116-7616G>T (n.116-7616G>T)
n.1760G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
15g.40621709A>CCA391731765KNL1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1590A>C
c.116-7615A>C (n.116-7615A>C)
n.1761A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
15g.40621709A>GCA391731768KNL1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1590A>G
c.116-7615A>G (n.116-7615A>G)
n.1761A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
15g.40621709A>TCA391731770KNL1c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1590A>T
c.116-7615A>T (n.116-7615A>T)
n.1761A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
15g.40621710G>ACA489977025KNL1c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1591G>A
c.116-7614G>A (n.116-7614G>A)
n.1762G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
15g.40621710G>CCA391731771KNL1c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1591G>C
c.116-7614G>C (n.116-7614G>C)
n.1762G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
15g.40621710G=CA2171863653KNL1c.1446G= (p.Glu482=)
c.1524G= (p.Glu508=)
n.1591G=
c.116-7614G= (n.116-7614G=)
n.1762G=
c.1122G= (p.Glu374=)
15g.40621710G>TCA268823225KNL1c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1591G>T
c.116-7614G>T (n.116-7614G>T)
n.1762G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621711A=CA2171863654KNL1c.1447A= (p.Asn483=)
c.1525A= (p.Asn509=)
n.1592A=
c.116-7613A= (n.116-7613A=)
n.1763A=
c.1123A= (p.Asn375=)
15g.40621711A>CCA391731775KNL1c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1592A>C
c.116-7613A>C (n.116-7613A>C)
n.1763A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621711A>GCA391731776KNL1c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1592A>G
c.116-7613A>G (n.116-7613A>G)
n.1763A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
15g.40621711A>TCA391731779KNL1c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1592A>T
c.116-7613A>T (n.116-7613A>T)
n.1763A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
15g.40621712A=CA2171863655KNL1c.1448A= (p.Asn483=)
c.1526A= (p.Asn509=)
n.1593A=
c.116-7612A= (n.116-7612A=)
n.1764A=
c.1124A= (p.Asn375=)
15g.40621712A>CCA391731781KNL1c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1593A>C
c.116-7612A>C (n.116-7612A>C)
n.1764A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
15g.40621712A>GCA268823251KNL1c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1593A>G
c.116-7612A>G (n.116-7612A>G)
n.1764A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621712A>TCA391731784KNL1c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1593A>T
c.116-7612A>T (n.116-7612A>T)
n.1764A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
15g.40621713C>ACA391731787KNL1c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1527C>A (p.Asn509Lys)
n.1594C>A
c.116-7611C>A (n.116-7611C>A)
n.1765C>A
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
15g.40621713C>GCA391731789KNL1c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1527C>G (p.Asn509Lys)
n.1594C>G
c.116-7611C>G (n.116-7611C>G)
n.1765C>G
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
 gnomAD v4
15g.40621713C>TCA489977034KNL1c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1527C>T (p.Asn509=)
n.1594C>T
c.116-7611C>T (n.116-7611C>T)
n.1765C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
 gnomAD v4
15g.40621714A=CA2171863656KNL1c.1450A= (p.Met484=)
c.1528A= (p.Met510=)
n.1595A=
c.116-7610A= (n.116-7610A=)
n.1766A=
c.1126A= (p.Met376=)
15g.40621714A>CCA391731791KNL1c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.1595A>C
c.116-7610A>C (n.116-7610A>C)
n.1766A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
 gnomAD v4
15g.40621714A>GCA7482670KNL1c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.1595A>G
c.116-7610A>G (n.116-7610A>G)
n.1766A>G
c.1126A>G (p.Met376Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621714A>TCA391731795KNL1c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.1595A>T
c.116-7610A>T (n.116-7610A>T)
n.1766A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621715T>ACA391731797KNL1c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.1596T>A
c.116-7609T>A (n.116-7609T>A)
n.1767T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
 gnomAD v4
15g.40621715T>CCA7482671KNL1c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.1596T>C
c.116-7609T>C (n.116-7609T>C)
n.1767T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621715T>GCA391731800KNL1c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.1596T>G
c.116-7609T>G (n.116-7609T>G)
n.1767T>G
c.1127T>G (p.Met376Arg)
15g.40621715T=CA2171863657KNL1c.1451T= (p.Met484=)
c.1529T= (p.Met510=)
n.1596T=
c.116-7609T= (n.116-7609T=)
n.1767T=
c.1127T= (p.Met376=)
15g.40621716G>ACA391731803KNL1c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.1597G>A
c.116-7608G>A (n.116-7608G>A)
n.1768G>A
c.1128G>A (p.Met376Ile)
15g.40621716G>CCA391731804KNL1c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.1597G>C
c.116-7608G>C (n.116-7608G>C)
n.1768G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
15g.40621716G>TCA391731806KNL1c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.1597G>T
c.116-7608G>T (n.116-7608G>T)
n.1768G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
15g.40621717G>ACA391731809KNL1c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1598G>A
c.116-7607G>A (n.116-7607G>A)
n.1769G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
15g.40621717G>CCA391731810KNL1c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1598G>C
c.116-7607G>C (n.116-7607G>C)
n.1769G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
15g.40621717G>TCA391731811KNL1c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1598G>T
c.116-7607G>T (n.116-7607G>T)
n.1769G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
15g.40621718A=CA2171863658KNL1c.1454A= (p.Asp485=)
c.1532A= (p.Asp511=)
n.1599A=
c.116-7606A= (n.116-7606A=)
n.1770A=
c.1130A= (p.Asp377=)
15g.40621718A>CCA391731818KNL1c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1599A>C
c.116-7606A>C (n.116-7606A>C)
n.1770A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
15g.40621718A>GCA391731816KNL1c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1599A>G
c.116-7606A>G (n.116-7606A>G)
n.1770A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621718A>TCA391731814KNL1c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1599A>T
c.116-7606A>T (n.116-7606A>T)
n.1770A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
15g.40621719C>ACA391731820KNL1c.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1600C>A
c.116-7605C>A (n.116-7605C>A)
n.1771C>A
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
15g.40621719C=CA2171863659KNL1c.1455C= (p.Asp485=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.1600C=
c.116-7605C= (n.116-7605C=)
n.1771C=
c.1131C= (p.Asp377=)
15g.40621719C>GCA391731823KNL1c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1600C>G
c.116-7605C>G (n.116-7605C>G)
n.1771C>G
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
15g.40621719C>TCA7482672KNL1c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1600C>T
c.116-7605C>T (n.116-7605C>T)
n.1771C>T
c.1131C>T (p.Asp377=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621720A>CCA391731827KNL1c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.1601A>C
c.116-7604A>C (n.116-7604A>C)
n.1772A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
15g.40621720A>GCA391731829KNL1c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.1601A>G
c.116-7604A>G (n.116-7604A>G)
n.1772A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
 dbSNP
15g.40621720A>TCA391731830KNL1c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.1601A>T
c.116-7604A>T (n.116-7604A>T)
n.1772A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
15g.40621721T>ACA391731833KNL1c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.1602T>A
c.116-7603T>A (n.116-7603T>A)
n.1773T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
15g.40621721T>CCA391731835KNL1c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.1602T>C
c.116-7603T>C (n.116-7603T>C)
n.1773T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
15g.40621721T>GCA391731837KNL1c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.1602T>G
c.116-7603T>G (n.116-7603T>G)
n.1773T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
15g.40621722T>ACA489977050KNL1c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1536T>A (p.Ile512=)
n.1603T>A
c.116-7602T>A (n.116-7602T>A)
n.1774T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
15g.40621722T>CCA489977051KNL1c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1536T>C (p.Ile512=)
n.1603T>C
c.116-7602T>C (n.116-7602T>C)
n.1774T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
15g.40621722T>GCA391731840KNL1c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
n.1603T>G
c.116-7602T>G (n.116-7602T>G)
n.1774T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
 dbSNP
15g.40621722T=CA2171863660KNL1c.1458T= (p.Ile486=)
c.1536T= (p.Ile512=)
n.1603T=
c.116-7602T= (n.116-7602T=)
n.1774T=
c.1134T= (p.Ile378=)
15g.40621723A=CA2171863661KNL1c.1459A= (p.Thr487=)
c.1537A= (p.Thr513=)
n.1604A=
c.116-7601A= (n.116-7601A=)
n.1775A=
c.1135A= (p.Thr379=)
15g.40621723A>CCA391731841KNL1c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1604A>C
c.116-7601A>C (n.116-7601A>C)
n.1775A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
 dbSNP
15g.40621723A>GCA391731844KNL1c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1604A>G
c.116-7601A>G (n.116-7601A>G)
n.1775A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621723A>TCA391731846KNL1c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1604A>T
c.116-7601A>T (n.116-7601A>T)
n.1775A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
15g.40621724C>ACA391731851KNL1c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1605C>A
c.116-7600C>A (n.116-7600C>A)
n.1776C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
15g.40621724C>GCA391731850KNL1c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1605C>G
c.116-7600C>G (n.116-7600C>G)
n.1776C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
15g.40621724C>TCA391731849KNL1c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1605C>T
c.116-7600C>T (n.116-7600C>T)
n.1776C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
15g.40621725C>ACA489977055KNL1c.1461C>A (p.Thr487=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
n.1606C>A
c.116-7599C>A (n.116-7599C>A)
n.1777C>A
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
15g.40621725C>GCA489977057KNL1c.1461C>G (p.Thr487=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
n.1606C>G
c.116-7599C>G (n.116-7599C>G)
n.1777C>G
c.1137C>G (p.Thr379=)
15g.40621725C>TCA489977059KNL1c.1461C>T (p.Thr487=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
n.1606C>T
c.116-7599C>T (n.116-7599C>T)
n.1777C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
15g.40621726A>CCA391731857KNL1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1607A>C
c.116-7598A>C (n.116-7598A>C)
n.1778A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
15g.40621726A>GCA391731854KNL1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1607A>G
c.116-7598A>G (n.116-7598A>G)
n.1778A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
 gnomAD v4
15g.40621726A>TCA391731856KNL1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1607A>T
c.116-7598A>T (n.116-7598A>T)
n.1778A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
15g.40621727A=CA2171863662KNL1c.1463A= (p.Lys488=)
c.1541A= (p.Lys514=)
n.1608A=
c.116-7597A= (n.116-7597A=)
n.1779A=
c.1139A= (p.Lys380=)
15g.40621727A>CCA391731861KNL1c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1608A>C
c.116-7597A>C (n.116-7597A>C)
n.1779A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
15g.40621727A>GCA391731863KNL1c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1608A>G
c.116-7597A>G (n.116-7597A>G)
n.1779A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621727A>TCA391731865KNL1c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
n.1608A>T
c.116-7597A>T (n.116-7597A>T)
n.1779A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
15g.40621728G>ACA489977067KNL1c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
n.1609G>A
c.116-7596G>A (n.116-7596G>A)
n.1780G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
15g.40621728G>CCA391731867KNL1c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
n.1609G>C
c.116-7596G>C (n.116-7596G>C)
n.1780G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
 gnomAD v4
15g.40621728G>TCA391731869KNL1c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
n.1609G>T
c.116-7596G>T (n.116-7596G>T)
n.1780G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
15g.40621729A=CA2171863663KNL1c.1465A= (p.Ser489=)
c.1543A= (p.Ser515=)
n.1610A=
c.116-7595A= (n.116-7595A=)
n.1781A=
c.1141A= (p.Ser381=)
15g.40621729A>CCA7482673KNL1c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
n.1610A>C
c.116-7595A>C (n.116-7595A>C)
n.1781A>C
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621729A>GCA268823272KNL1c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
n.1610A>G
c.116-7595A>G (n.116-7595A>G)
n.1781A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621729A>TCA391731875KNL1c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
n.1610A>T
c.116-7595A>T (n.116-7595A>T)
n.1781A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
15g.40621730G>ACA391731878KNL1c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
n.1611G>A
c.116-7594G>A (n.116-7594G>A)
n.1782G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
15g.40621730G>CCA391731880KNL1c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
n.1611G>C
c.116-7594G>C (n.116-7594G>C)
n.1782G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
15g.40621730G>TCA391731881KNL1c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
n.1611G>T
c.116-7594G>T (n.116-7594G>T)
n.1782G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
15g.40621731T>ACA391731886KNL1c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
n.1612T>A
c.116-7593T>A (n.116-7593T>A)
n.1783T>A
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
15g.40621731T>CCA489977073KNL1c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
n.1612T>C
c.116-7593T>C (n.116-7593T>C)
n.1783T>C
c.1143T>C (p.Ser381=)
15g.40621731T>GCA391731884KNL1c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
n.1612T>G
c.116-7593T>G (n.116-7593T>G)
n.1783T>G
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
15g.40621732C>ACA391731889KNL1c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.1613C>A
c.116-7592C>A (n.116-7592C>A)
n.1784C>A
c.1144C>A (p.His382Asn)
 gnomAD v4
15g.40621732C>GCA391731890KNL1c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
n.1613C>G
c.116-7592C>G (n.116-7592C>G)
n.1784C>G
c.1144C>G (p.His382Asp)
15g.40621732C>TCA391731891KNL1c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.1613C>T
c.116-7592C>T (n.116-7592C>T)
n.1784C>T
c.1144C>T (p.His382Tyr)
15g.40621733A=CA2171863664KNL1c.1469A= (p.His490=)
c.1547A= (p.His516=)
n.1614A=
c.116-7591A= (n.116-7591A=)
n.1785A=
c.1145A= (p.His382=)
15g.40621733A>CCA391731894KNL1c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
n.1614A>C
c.116-7591A>C (n.116-7591A>C)
n.1785A>C
c.1145A>C (p.His382Pro)
15g.40621733A>GCA391731896KNL1c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
n.1614A>G
c.116-7591A>G (n.116-7591A>G)
n.1785A>G
c.1145A>G (p.His382Arg)
 dbSNP
15g.40621733A>TCA391731898KNL1c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
n.1614A>T
c.116-7591A>T (n.116-7591A>T)
n.1785A>T
c.1145A>T (p.His382Leu)
15g.40621734T>ACA391731901KNL1c.1470T>A (p.His490Gln)
c.1548T>A (p.His516Gln)
n.1615T>A
c.116-7590T>A (n.116-7590T>A)
n.1786T>A
c.1146T>A (p.His382Gln)
15g.40621734T>CCA489977079KNL1c.1470T>C (p.His490=)
c.1548T>C (p.His516=)
n.1615T>C
c.116-7590T>C (n.116-7590T>C)
n.1786T>C
c.1146T>C (p.His382=)
 dbSNP
15g.40621734T>GCA391731902KNL1c.1470T>G (p.His490Gln)
c.1548T>G (p.His516Gln)
n.1615T>G
c.116-7590T>G (n.116-7590T>G)
n.1786T>G
c.1146T>G (p.His382Gln)
15g.40621734T=CA2171863665KNL1c.1470T= (p.His490=)
c.1548T= (p.His516=)
n.1615T=
c.116-7590T= (n.116-7590T=)
n.1786T=
c.1146T= (p.His382=)
15g.40621735A=CA2171863666KNL1c.1471A= (p.Thr491=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1616A=
c.116-7589A= (n.116-7589A=)
n.1787A=
c.1147A= (p.Thr383=)
15g.40621735A>CCA391731906KNL1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1616A>C
c.116-7589A>C (n.116-7589A>C)
n.1787A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
15g.40621735A>GCA7482674KNL1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1616A>G
c.116-7589A>G (n.116-7589A>G)
n.1787A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621735A>TCA391731909KNL1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1616A>T
c.116-7589A>T (n.116-7589A>T)
n.1787A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
15g.40621736C>ACA391731912KNL1c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1617C>A
c.116-7588C>A (n.116-7588C>A)
n.1788C>A
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
15g.40621736C>GCA391731915KNL1c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1617C>G
c.116-7588C>G (n.116-7588C>G)
n.1788C>G
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
15g.40621736C>TCA391731916KNL1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1617C>T
c.116-7588C>T (n.116-7588C>T)
n.1788C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
 gnomAD v4
15g.40621737A>CCA489977083KNL1c.1473A>C (p.Thr491=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.1618A>C
c.116-7587A>C (n.116-7587A>C)
n.1789A>C
c.1149A>C (p.Thr383=)
15g.40621737A>GCA489977084KNL1c.1473A>G (p.Thr491=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.1618A>G
c.116-7587A>G (n.116-7587A>G)
n.1789A>G
c.1149A>G (p.Thr383=)
 gnomAD v4
15g.40621737A>TCA489977086KNL1c.1473A>T (p.Thr491=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.1618A>T
c.116-7587A>T (n.116-7587A>T)
n.1789A>T
c.1149A>T (p.Thr383=)
15g.40621738G>ACA391731923KNL1c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.1619G>A
c.116-7586G>A (n.116-7586G>A)
n.1790G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
 gnomAD v4
15g.40621738G>CCA391731924KNL1c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1619G>C
c.116-7586G>C (n.116-7586G>C)
n.1790G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
15g.40621738G=CA2171863667KNL1c.1474G= (p.Val492=)
c.1552G= (p.Val518=)
n.1619G=
c.116-7586G= (n.116-7586G=)
n.1790G=
c.1150G= (p.Val384=)
15g.40621738G>TCA391731920KNL1c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
n.1619G>T
c.116-7586G>T (n.116-7586G>T)
n.1790G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621739T>ACA391731925KNL1c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
n.1620T>A
c.116-7585T>A (n.116-7585T>A)
n.1791T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
15g.40621739T>CCA391731927KNL1c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1620T>C
c.116-7585T>C (n.116-7585T>C)
n.1791T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
15g.40621739T>GCA391731926KNL1c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.1620T>G
c.116-7585T>G (n.116-7585T>G)
n.1791T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
15g.40621740T>ACA489977096KNL1c.1476T>A (p.Val492=)
c.1554T>A (p.Val518=)
n.1621T>A
c.116-7584T>A (n.116-7584T>A)
n.1792T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
15g.40621740T>CCA489977095KNL1c.1476T>C (p.Val492=)
c.1554T>C (p.Val518=)
n.1621T>C
c.116-7584T>C (n.116-7584T>C)
n.1792T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
15g.40621740T>GCA489977094KNL1c.1476T>G (p.Val492=)
c.1554T>G (p.Val518=)
n.1621T>G
c.116-7584T>G (n.116-7584T>G)
n.1792T>G
c.1152T>G (p.Val384=)
15g.40621741G>ACA7482675KNL1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1622G>A
c.116-7583G>A (n.116-7583G>A)
n.1793G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621741G>CCA391731932KNL1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1622G>C
c.116-7583G>C (n.116-7583G>C)
n.1793G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
15g.40621741G=CA2171863668KNL1c.1477G= (p.Ala493=)
c.1555G= (p.Ala519=)
n.1622G=
c.116-7583G= (n.116-7583G=)
n.1793G=
c.1153G= (p.Ala385=)
15g.40621741G>TCA391731935KNL1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1622G>T
c.116-7583G>T (n.116-7583G>T)
n.1793G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
15g.40621742C>ACA391731940KNL1c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
n.1623C>A
c.116-7582C>A (n.116-7582C>A)
n.1794C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
15g.40621742C=CA2171863669KNL1c.1478C= (p.Ala493=)
c.1556C= (p.Ala519=)
n.1623C=
c.116-7582C= (n.116-7582C=)
n.1794C=
c.1154C= (p.Ala385=)
15g.40621742C>GCA7482676KNL1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1623C>G
c.116-7582C>G (n.116-7582C>G)
n.1794C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621742C>TCA7482677KNL1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1623C>T
c.116-7582C>T (n.116-7582C>T)
n.1794C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621743A>CCA489977103KNL1c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1557A>C (p.Ala519=)
n.1624A>C
c.116-7581A>C (n.116-7581A>C)
n.1795A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
15g.40621743A>GCA489977101KNL1c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1557A>G (p.Ala519=)
n.1624A>G
c.116-7581A>G (n.116-7581A>G)
n.1795A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
15g.40621743A>TCA489977100KNL1c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1557A>T (p.Ala519=)
n.1624A>T
c.116-7581A>T (n.116-7581A>T)
n.1795A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
15g.40621744A>CCA391731948KNL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.1625A>C
c.116-7580A>C (n.116-7580A>C)
n.1796A>C
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
15g.40621744A>GCA391731950KNL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.1625A>G
c.116-7580A>G (n.116-7580A>G)
n.1796A>G
c.1156A>G (p.Ile386Val)
 gnomAD v4
15g.40621744A>TCA391731953KNL1c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
n.1625A>T
c.116-7580A>T (n.116-7580A>T)
n.1796A>T
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
15g.40621745T>ACA391731956KNL1c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
n.1626T>A
c.116-7579T>A (n.116-7579T>A)
n.1797T>A
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
15g.40621745T>CCA7482678KNL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.1626T>C
c.116-7579T>C (n.116-7579T>C)
n.1797T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621745T>GCA391731961KNL1c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
n.1626T>G
c.116-7579T>G (n.116-7579T>G)
n.1797T>G
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
 COSMIC COSMIC
15g.40621745T=CA2171863670KNL1c.1481T= (p.Ile494=)
c.1559T= (p.Ile520=)
n.1626T=
c.116-7579T= (n.116-7579T=)
n.1797T=
c.1157T= (p.Ile386=)
15g.40621746A>CCA489977106KNL1c.1482A>C (p.Ile494=)
c.1560A>C (p.Ile520=)
n.1627A>C
c.116-7578A>C (n.116-7578A>C)
n.1798A>C
c.1158A>C (p.Ile386=)
15g.40621746A>GCA391731965KNL1c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.1560A>G (p.Ile520Met)
n.1627A>G
c.116-7578A>G (n.116-7578A>G)
n.1798A>G
c.1158A>G (p.Ile386Met)
15g.40621746A>TCA489977107KNL1c.1482A>T (p.Ile494=)
c.1560A>T (p.Ile520=)
n.1627A>T
c.116-7578A>T (n.116-7578A>T)
n.1798A>T
c.1158A>T (p.Ile386=)
15g.40621747G>ACA391731970KNL1c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1628G>A
c.116-7577G>A (n.116-7577G>A)
n.1799G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
15g.40621747G>CCA391731975KNL1c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1628G>C
c.116-7577G>C (n.116-7577G>C)
n.1799G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
15g.40621747G>TCA391731972KNL1c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1628G>T
c.116-7577G>T (n.116-7577G>T)
n.1799G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
15g.40621748A=CA2171863671KNL1c.1484A= (p.Asp495=)
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1629A=
c.116-7576A= (n.116-7576A=)
n.1800A=
c.1160A= (p.Asp387=)
15g.40621748A>CCA391731979KNL1c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1629A>C
c.116-7576A>C (n.116-7576A>C)
n.1800A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
15g.40621748A>GCA391731981KNL1c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1629A>G
c.116-7576A>G (n.116-7576A>G)
n.1800A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621748A>TCA391731984KNL1c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1629A>T
c.116-7576A>T (n.116-7576A>T)
n.1800A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
15g.40621749T>ACA391731987KNL1c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1630T>A
c.116-7575T>A (n.116-7575T>A)
n.1801T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
15g.40621749T>CCA489977116KNL1c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1630T>C
c.116-7575T>C (n.116-7575T>C)
n.1801T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
15g.40621749T>GCA391731990KNL1c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1630T>G
c.116-7575T>G (n.116-7575T>G)
n.1801T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
15g.40621750A>CCA391731992KNL1c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
n.1631A>C
c.116-7574A>C (n.116-7574A>C)
n.1802A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
15g.40621750A>GCA391731996KNL1c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.1631A>G
c.116-7574A>G (n.116-7574A>G)
n.1802A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
15g.40621750A>TCA391731999KNL1c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.1631A>T
c.116-7574A>T (n.116-7574A>T)
n.1802A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
15g.40621751A=CA2171863672KNL1c.1487A= (p.Asn496=)
c.1565A= (p.Asn522=)
n.1632A=
c.116-7573A= (n.116-7573A=)
n.1803A=
c.1163A= (p.Asn388=)
15g.40621751A>CCA391732003KNL1c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.1632A>C
c.116-7573A>C (n.116-7573A>C)
n.1803A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
15g.40621751A>GCA391732005KNL1c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.1632A>G
c.116-7573A>G (n.116-7573A>G)
n.1803A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 dbSNP
15g.40621751A>TCA391732007KNL1c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1632A>T
c.116-7573A>T (n.116-7573A>T)
n.1803A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
15g.40621752T>ACA391732012KNL1c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
n.1633T>A
c.116-7572T>A (n.116-7572T>A)
n.1804T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
15g.40621752T>CCA489977120KNL1c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
n.1633T>C
c.116-7572T>C (n.116-7572T>C)
n.1804T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
15g.40621752T>GCA391732014KNL1c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
n.1633T>G
c.116-7572T>G (n.116-7572T>G)
n.1804T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
15g.40621753C>ACA391732019KNL1c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.1634C>A
c.116-7571C>A (n.116-7571C>A)
n.1805C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
 gnomAD v4
15g.40621753C>GCA391732022KNL1c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.1634C>G
c.116-7571C>G (n.116-7571C>G)
n.1805C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
 gnomAD v4
15g.40621753C>TCA391732023KNL1c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.1634C>T
c.116-7571C>T (n.116-7571C>T)
n.1805C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
15g.40621754A>CCA391732028KNL1c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.1635A>C
c.116-7570A>C (n.116-7570A>C)
n.1806A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
15g.40621754A>GCA391732030KNL1c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.1635A>G
c.116-7570A>G (n.116-7570A>G)
n.1806A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
15g.40621754A>TCA391732032KNL1c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.1635A>T
c.116-7570A>T (n.116-7570A>T)
n.1806A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
15g.40621755A=CA2171863673KNL1c.1491A= (p.Gln497=)
c.1569A= (p.Gln523=)
n.1636A=
c.116-7569A= (n.116-7569A=)
n.1807A=
c.1167A= (p.Gln389=)
15g.40621755A>CCA7482680KNL1c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1569A>C (p.Gln523His)
n.1636A>C
c.116-7569A>C (n.116-7569A>C)
n.1807A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621755A>GCA7482679KNL1c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1569A>G (p.Gln523=)
n.1636A>G
c.116-7569A>G (n.116-7569A>G)
n.1807A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621755A>TCA391732040KNL1c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1569A>T (p.Gln523His)
n.1636A>T
c.116-7569A>T (n.116-7569A>T)
n.1807A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
 gnomAD v4
15g.40621756A>CCA391732042KNL1c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.1637A>C
c.116-7568A>C (n.116-7568A>C)
n.1808A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
15g.40621756A>GCA391732045KNL1c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
n.1637A>G
c.116-7568A>G (n.116-7568A>G)
n.1808A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
 gnomAD v4
15g.40621756A>TCA391732047KNL1c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.1637A>T
c.116-7568A>T (n.116-7568A>T)
n.1808A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
15g.40621757T>ACA152146KNL1c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.1638T>A
c.116-7567T>A (n.116-7567T>A)
n.1809T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621757T>CCA391732056KNL1c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.1638T>C
c.116-7567T>C (n.116-7567T>C)
n.1809T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
15g.40621757T>GCA391732052KNL1c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.1638T>G
c.116-7567T>G (n.116-7567T>G)
n.1809T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
15g.40621757T=CA2171863674KNL1c.1493T= (p.Ile498=)
c.1571T= (p.Ile524=)
n.1638T=
c.116-7567T= (n.116-7567T=)
n.1809T=
c.1169T= (p.Ile390=)
15g.40621758T>ACA489977131KNL1c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1572T>A (p.Ile524=)
n.1639T>A
c.116-7566T>A (n.116-7566T>A)
n.1810T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
15g.40621758T>CCA489977133KNL1c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1572T>C (p.Ile524=)
n.1639T>C
c.116-7566T>C (n.116-7566T>C)
n.1810T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
15g.40621758T>GCA391732063KNL1c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1572T>G (p.Ile524Met)
n.1639T>G
c.116-7566T>G (n.116-7566T>G)
n.1810T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621759T>ACA391732066KNL1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1640T>A
c.116-7565T>A (n.116-7565T>A)
n.1811T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
15g.40621759T>CCA391732069KNL1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1640T>C
c.116-7565T>C (n.116-7565T>C)
n.1811T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
15g.40621759T>GCA391732072KNL1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1640T>G
c.116-7565T>G (n.116-7565T>G)
n.1811T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
15g.40621760T>ACA391732076KNL1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1641T>A
c.116-7564T>A (n.116-7564T>A)
n.1812T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
15g.40621760T>CCA391732079KNL1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1641T>C
c.116-7564T>C (n.116-7564T>C)
n.1812T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
 gnomAD v4
15g.40621760T>GCA391732081KNL1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1641T>G
c.116-7564T>G (n.116-7564T>G)
n.1812T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
15g.40621761T>ACA391732084KNL1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
n.1642T>A
c.116-7563T>A (n.116-7563T>A)
n.1813T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621761T>CCA489977139KNL1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1575T>C (p.Phe525=)
n.1642T>C
c.116-7563T>C (n.116-7563T>C)
n.1813T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
15g.40621761T>GCA391732087KNL1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
n.1642T>G
c.116-7563T>G (n.116-7563T>G)
n.1813T>G
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
15g.40621762A=CA2171863675KNL1c.1498A= (p.Lys500=)
c.1576A= (p.Lys526=)
n.1643A=
c.116-7562A= (n.116-7562A=)
n.1814A=
c.1174A= (p.Lys392=)
15g.40621762A>CCA391732092KNL1c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.1643A>C
c.116-7562A>C (n.116-7562A>C)
n.1814A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
15g.40621762A>GCA391732094KNL1c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.1643A>G
c.116-7562A>G (n.116-7562A>G)
n.1814A>G
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621762A>TCA391732097KNL1c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.1643A>T
c.116-7562A>T (n.116-7562A>T)
n.1814A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
15g.40621763A=CA2171863676KNL1c.1499A= (p.Lys500=)
c.1577A= (p.Lys526=)
n.1644A=
c.116-7561A= (n.116-7561A=)
n.1815A=
c.1175A= (p.Lys392=)
15g.40621763A>CCA391732101KNL1c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.1644A>C
c.116-7561A>C (n.116-7561A>C)
n.1815A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
15g.40621763A>GCA391732104KNL1c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.1644A>G
c.116-7561A>G (n.116-7561A>G)
n.1815A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
15g.40621763A>TCA391732102KNL1c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.1644A>T
c.116-7561A>T (n.116-7561A>T)
n.1815A>T
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621764A=CA2171863677KNL1c.1500A= (p.Lys500=)
c.1578A= (p.Lys526=)
n.1645A=
c.116-7560A= (n.116-7560A=)
n.1816A=
c.1176A= (p.Lys392=)
15g.40621764A>CCA391732110KNL1c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.1645A>C
c.116-7560A>C (n.116-7560A>C)
n.1816A>C
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
15g.40621764A>GCA489977143KNL1c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1578A>G (p.Lys526=)
n.1645A>G
c.116-7560A>G (n.116-7560A>G)
n.1816A>G
c.1176A>G (p.Lys392=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621764A>TCA391732112KNL1c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.1645A>T
c.116-7560A>T (n.116-7560A>T)
n.1816A>T
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
15g.40621765C>ACA391732116KNL1c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.1646C>A
c.116-7559C>A (n.116-7559C>A)
n.1817C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
15g.40621765C=CA2171863678KNL1c.1501C= (p.Gln501=)
c.1579C= (p.Gln527=)
n.1646C=
c.116-7559C= (n.116-7559C=)
n.1817C=
c.1177C= (p.Gln393=)
15g.40621765C>GCA268823309KNL1c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.1646C>G
c.116-7559C>G (n.116-7559C>G)
n.1817C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621765C>TCA391732119KNL1c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.1646C>T
c.116-7559C>T (n.116-7559C>T)
n.1817C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
15g.40621766A>CCA391732125KNL1c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.1647A>C
c.116-7558A>C (n.116-7558A>C)
n.1818A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
15g.40621766A>GCA391732128KNL1c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.1647A>G
c.116-7558A>G (n.116-7558A>G)
n.1818A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
15g.40621766A>TCA391732132KNL1c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.1647A>T
c.116-7558A>T (n.116-7558A>T)
n.1818A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
15g.40621767A>CCA391732135KNL1c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
n.1648A>C
c.116-7557A>C (n.116-7557A>C)
n.1819A>C
c.1179A>C (p.Gln393His)
15g.40621767A>GCA489977146KNL1c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
n.1648A>G
c.116-7557A>G (n.116-7557A>G)
n.1819A>G
c.1179A>G (p.Gln393=)
15g.40621767A>TCA391732137KNL1c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
n.1648A>T
c.116-7557A>T (n.116-7557A>T)
n.1819A>T
c.1179A>T (p.Gln393His)
15g.40621768G>ACA391732141KNL1c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1649G>A
c.116-7556G>A (n.116-7556G>A)
n.1820G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
15g.40621768G>CCA391732143KNL1c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1649G>C
c.116-7556G>C (n.116-7556G>C)
n.1820G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
 gnomAD v4
15g.40621768G>TCA391732147KNL1c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1649G>T
c.116-7556G>T (n.116-7556G>T)
n.1820G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
15g.40621769A>CCA391732152KNL1c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1650A>C
c.116-7555A>C (n.116-7555A>C)
n.1821A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
15g.40621769A>GCA391732154KNL1c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1650A>G
c.116-7555A>G (n.116-7555A>G)
n.1821A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
15g.40621769A>TCA391732158KNL1c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1650A>T
c.116-7555A>T (n.116-7555A>T)
n.1821A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
15g.40621770T>ACA391732162KNL1c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
n.1651T>A
c.116-7554T>A (n.116-7554T>A)
n.1822T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
15g.40621770T>CCA489977149KNL1c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
n.1651T>C
c.116-7554T>C (n.116-7554T>C)
n.1822T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
15g.40621770T>GCA391732163KNL1c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
n.1651T>G
c.116-7554T>G (n.116-7554T>G)
n.1822T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
15g.40621771C>ACA391732164KNL1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.1652C>A
c.116-7553C>A (n.116-7553C>A)
n.1823C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
15g.40621771C>GCA391732166KNL1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.1652C>G
c.116-7553C>G (n.116-7553C>G)
n.1823C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
15g.40621771C>TCA391732165KNL1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.1652C>T
c.116-7553C>T (n.116-7553C>T)
n.1823C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
 COSMIC COSMIC
15g.40621772A>CCA391732169KNL1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.1653A>C
c.116-7552A>C (n.116-7552A>C)
n.1824A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
15g.40621772A>GCA391732171KNL1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.1653A>G
c.116-7552A>G (n.116-7552A>G)
n.1824A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
 gnomAD v4
15g.40621772A>TCA391732174KNL1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.1653A>T
c.116-7552A>T (n.116-7552A>T)
n.1824A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
15g.40621773A=CA2171863679KNL1c.1509A= (p.Gln503=)
c.1587A= (p.Gln529=)
n.1654A=
c.116-7551A= (n.116-7551A=)
n.1825A=
c.1185A= (p.Gln395=)
15g.40621773A>CCA391732178KNL1c.1509A>C (p.Gln503His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
n.1654A>C
c.116-7551A>C (n.116-7551A>C)
n.1825A>C
c.1185A>C (p.Gln395His)
15g.40621773A>GCA7482681KNL1c.1509A>G (p.Gln503=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
n.1654A>G
c.116-7551A>G (n.116-7551A>G)
n.1825A>G
c.1185A>G (p.Gln395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621773A>TCA391732182KNL1c.1509A>T (p.Gln503His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
n.1654A>T
c.116-7551A>T (n.116-7551A>T)
n.1825A>T
c.1185A>T (p.Gln395His)
15g.40621774T>ACA391732186KNL1c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.1655T>A
c.116-7550T>A (n.116-7550T>A)
n.1826T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
15g.40621774T>CCA391732188KNL1c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.1655T>C
c.116-7550T>C (n.116-7550T>C)
n.1826T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
15g.40621774T>GCA391732191KNL1c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.1655T>G
c.116-7550T>G (n.116-7550T>G)
n.1826T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
15g.40621775C>ACA391732199KNL1c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
n.1656C>A
c.116-7549C>A (n.116-7549C>A)
n.1827C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
15g.40621775C>GCA391732196KNL1c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
n.1656C>G
c.116-7549C>G (n.116-7549C>G)
n.1827C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
15g.40621775C>TCA391732192KNL1c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
n.1656C>T
c.116-7549C>T (n.116-7549C>T)
n.1827C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621776A>CCA489977152KNL1c.1512A>C (p.Ser504=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
n.1657A>C
c.116-7548A>C (n.116-7548A>C)
n.1828A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
15g.40621776A>GCA489977153KNL1c.1512A>G (p.Ser504=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
n.1657A>G
c.116-7548A>G (n.116-7548A>G)
n.1828A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
15g.40621776A>TCA489977154KNL1c.1512A>T (p.Ser504=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
n.1657A>T
c.116-7548A>T (n.116-7548A>T)
n.1828A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
15g.40621777A=CA2171863680KNL1c.1513A= (p.Asn505=)
c.1591A= (p.Asn531=)
n.1658A=
c.116-7547A= (n.116-7547A=)
n.1829A=
c.1189A= (p.Asn397=)
15g.40621777A>CCA391732201KNL1c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
n.1658A>C
c.116-7547A>C (n.116-7547A>C)
n.1829A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621777A>GCA391732204KNL1c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.1658A>G
c.116-7547A>G (n.116-7547A>G)
n.1829A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
15g.40621777A>TCA391732207KNL1c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.1658A>T
c.116-7547A>T (n.116-7547A>T)
n.1829A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
15g.40621778A>CCA391732208KNL1c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.1659A>C
c.116-7546A>C (n.116-7546A>C)
n.1830A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
15g.40621778A>GCA391732209KNL1c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.1659A>G
c.116-7546A>G (n.116-7546A>G)
n.1830A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
15g.40621778A>TCA391732210KNL1c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.1659A>T
c.116-7546A>T (n.116-7546A>T)
n.1830A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
15g.40621779T>ACA391732212KNL1c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
n.1660T>A
c.116-7545T>A (n.116-7545T>A)
n.1831T>A
c.1191T>A (p.Asn397Lys)
15g.40621779T>CCA489977157KNL1c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
n.1660T>C
c.116-7545T>C (n.116-7545T>C)
n.1831T>C
c.1191T>C (p.Asn397=)
15g.40621779T>GCA391732211KNL1c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
n.1660T>G
c.116-7545T>G (n.116-7545T>G)
n.1831T>G
c.1191T>G (p.Asn397Lys)
15g.40621780G>ACA268823310KNL1c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
n.1661G>A
c.116-7544G>A (n.116-7544G>A)
n.1832G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
 dbSNP
15g.40621780G>CCA391732216KNL1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.1661G>C
c.116-7544G>C (n.116-7544G>C)
n.1832G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
15g.40621780G=CA2171863681KNL1c.1516G= (p.Val506=)
c.1594G= (p.Val532=)
n.1661G=
c.116-7544G= (n.116-7544G=)
n.1832G=
c.1192G= (p.Val398=)
15g.40621780G>TCA7482682KNL1c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
n.1661G>T
c.116-7544G>T (n.116-7544G>T)
n.1832G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621781T>ACA391732221KNL1c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
n.1662T>A
c.116-7543T>A (n.116-7543T>A)
n.1833T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
15g.40621781T>CCA391732223KNL1c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.1662T>C
c.116-7543T>C (n.116-7543T>C)
n.1833T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
15g.40621781T>GCA391732225KNL1c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
n.1662T>G
c.116-7543T>G (n.116-7543T>G)
n.1833T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
15g.40621782G>ACA489977161KNL1c.1518G>A (p.Val506=)
c.1596G>A (p.Val532=)
n.1663G>A
c.116-7542G>A (n.116-7542G>A)
n.1834G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
15g.40621782G>CCA489977162KNL1c.1518G>C (p.Val506=)
c.1596G>C (p.Val532=)
n.1663G>C
c.116-7542G>C (n.116-7542G>C)
n.1834G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
15g.40621782G>TCA489977164KNL1c.1518G>T (p.Val506=)
c.1596G>T (p.Val532=)
n.1663G>T
c.116-7542G>T (n.116-7542G>T)
n.1834G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
15g.40621783C>ACA391732229KNL1c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
n.1664C>A
c.116-7541C>A (n.116-7541C>A)
n.1835C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
15g.40621783C>GCA391732235KNL1c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
n.1664C>G
c.116-7541C>G (n.116-7541C>G)
n.1835C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
15g.40621783C>TCA391732232KNL1c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
n.1664C>T
c.116-7541C>T (n.116-7541C>T)
n.1835C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
15g.40621784A>CCA391732240KNL1c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
n.1665A>C
c.116-7540A>C (n.116-7540A>C)
n.1836A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
15g.40621784A>GCA391732249KNL1c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
n.1665A>G
c.116-7540A>G (n.116-7540A>G)
n.1836A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
 gnomAD v4
15g.40621784A>TCA391732251KNL1c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
n.1665A>T
c.116-7540A>T (n.116-7540A>T)
n.1836A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
15g.40621785A=CA2171863682KNL1c.1521A= (p.Gln507=)
c.1599A= (p.Gln533=)
n.1666A=
c.116-7539A= (n.116-7539A=)
n.1837A=
c.1197A= (p.Gln399=)
15g.40621785A>CCA391732256KNL1c.1521A>C (p.Gln507His)
c.1599A>C (p.Gln533His)
n.1666A>C
c.116-7539A>C (n.116-7539A>C)
n.1837A>C
c.1197A>C (p.Gln399His)
15g.40621785A>GCA268823311KNL1c.1521A>G (p.Gln507=)
c.1599A>G (p.Gln533=)
n.1666A>G
c.116-7539A>G (n.116-7539A>G)
n.1837A>G
c.1197A>G (p.Gln399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621785A>TCA391732259KNL1c.1521A>T (p.Gln507His)
c.1599A>T (p.Gln533His)
n.1666A>T
c.116-7539A>T (n.116-7539A>T)
n.1837A>T
c.1197A>T (p.Gln399His)
15g.40621786A=CA2171863683KNL1c.1522A= (p.Ile508=)
c.1600A= (p.Ile534=)
n.1667A=
c.116-7538A= (n.116-7538A=)
n.1838A=
c.1198A= (p.Ile400=)
15g.40621786A>CCA391732263KNL1c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
n.1667A>C
c.116-7538A>C (n.116-7538A>C)
n.1838A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
15g.40621786A>GCA391732266KNL1c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
n.1667A>G
c.116-7538A>G (n.116-7538A>G)
n.1838A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
 dbSNP
15g.40621786A>TCA391732268KNL1c.1522A>T (p.Ile508Leu)
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
n.1667A>T
c.116-7538A>T (n.116-7538A>T)
n.1838A>T
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
15g.40621787T>ACA7482683KNL1c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
n.1668T>A
c.116-7537T>A (n.116-7537T>A)
n.1839T>A
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621787T>CCA391732273KNL1c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
n.1668T>C
c.116-7537T>C (n.116-7537T>C)
n.1839T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
 gnomAD v4
15g.40621787T>GCA391732277KNL1c.1523T>G (p.Ile508Arg)
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
n.1668T>G
c.116-7537T>G (n.116-7537T>G)
n.1839T>G
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
15g.40621787T=CA2171863684KNL1c.1523T= (p.Ile508=)
c.1601T= (p.Ile534=)
n.1668T=
c.116-7537T= (n.116-7537T=)
n.1839T=
c.1199T= (p.Ile400=)
15g.40621787_40621790delinsTAGCCA2171863685KNL1c.1523_1526delinsTAGC (p.Ile508=)
c.1601_1604delinsTAGC (p.Ile534=)
n.1668_1671delinsTAGC
c.116-7537_116-7534delinsTAGC (n.116-7537_116-7534delinsTAGC)
n.1839_1842delinsTAGC
c.1199_1202delinsTAGC (p.Ile400=)
15g.40621788A>CCA489977172KNL1c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1602A>C (p.Ile534=)
n.1669A>C
c.116-7536A>C (n.116-7536A>C)
n.1840A>C
c.1200A>C (p.Ile400=)
15g.40621788A>GCA391732280KNL1c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1602A>G (p.Ile534Met)
n.1669A>G
c.116-7536A>G (n.116-7536A>G)
n.1840A>G
c.1200A>G (p.Ile400Met)
 gnomAD v4
15g.40621788A>TCA489977173KNL1c.1524A>T (p.Ile508=)
c.1602A>T (p.Ile534=)
n.1669A>T
c.116-7536A>T (n.116-7536A>T)
n.1840A>T
c.1200A>T (p.Ile400=)
15g.40621791_40621793delCA919537502KNL1c.1527_1529del (p.Ala510del)
c.1605_1607del (p.Ala536del)
n.1672_1674del
c.116-7533_116-7531del (n.116-7533_116-7531del)
n.1843_1845del
c.1203_1205del (p.Ala402del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621789G>ACA391732288KNL1c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.1670G>A
c.116-7535G>A (n.116-7535G>A)
n.1841G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 dbSNP
15g.40621789G>CCA391732285KNL1c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.1670G>C
c.116-7535G>C (n.116-7535G>C)
n.1841G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
15g.40621789G=CA2171863686KNL1c.1525G= (p.Ala509=)
c.1603G= (p.Ala535=)
n.1670G=
c.116-7535G= (n.116-7535G=)
n.1841G=
c.1201G= (p.Ala401=)
15g.40621789G>TCA391732290KNL1c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.1670G>T
c.116-7535G>T (n.116-7535G>T)
n.1841G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
15g.40621790C>ACA391732294KNL1c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.1671C>A
c.116-7534C>A (n.116-7534C>A)
n.1842C>A
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
 gnomAD v4
15g.40621790C>GCA391732297KNL1c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.1671C>G
c.116-7534C>G (n.116-7534C>G)
n.1842C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
15g.40621790C>TCA391732299KNL1c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.1671C>T
c.116-7534C>T (n.116-7534C>T)
n.1842C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
15g.40621791A>CCA489977176KNL1c.1527A>C (p.Ala509=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
n.1672A>C
c.116-7533A>C (n.116-7533A>C)
n.1843A>C
c.1203A>C (p.Ala401=)
15g.40621791A>GCA489977177KNL1c.1527A>G (p.Ala509=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
n.1672A>G
c.116-7533A>G (n.116-7533A>G)
n.1843A>G
c.1203A>G (p.Ala401=)
15g.40621791A>TCA489977178KNL1c.1527A>T (p.Ala509=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
n.1672A>T
c.116-7533A>T (n.116-7533A>T)
n.1843A>T
c.1203A>T (p.Ala401=)
15g.40621792G>ACA391732303KNL1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1673G>A
c.116-7532G>A (n.116-7532G>A)
n.1844G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
15g.40621792G>CCA391732305KNL1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1673G>C
c.116-7532G>C (n.116-7532G>C)
n.1844G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
15g.40621792G>TCA391732307KNL1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1673G>T
c.116-7532G>T (n.116-7532G>T)
n.1844G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
15g.40621793C>ACA391732315KNL1c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1674C>A
c.116-7531C>A (n.116-7531C>A)
n.1845C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
15g.40621793C>GCA391732317KNL1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1674C>G
c.116-7531C>G (n.116-7531C>G)
n.1845C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
15g.40621793C>TCA391732320KNL1c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1674C>T
c.116-7531C>T (n.116-7531C>T)
n.1845C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
15g.40621794T>ACA489977187KNL1c.1530T>A (p.Ala510=)
c.1608T>A (p.Ala536=)
n.1675T>A
c.116-7530T>A (n.116-7530T>A)
n.1846T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
 gnomAD v4
15g.40621794T>CCA489977190KNL1c.1530T>C (p.Ala510=)
c.1608T>C (p.Ala536=)
n.1675T>C
c.116-7530T>C (n.116-7530T>C)
n.1846T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
15g.40621794T>GCA489977189KNL1c.1530T>G (p.Ala510=)
c.1608T>G (p.Ala536=)
n.1675T>G
c.116-7530T>G (n.116-7530T>G)
n.1846T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)

Number of alleles fetched