| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40605631T>A | CA405933678 | LTBP4 | c.669T>A (p.Phe223Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.428+5528T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) | |
| 19 | g.40605631T>C | CA507684613 | LTBP4 | c.669T>C (p.Phe223=) c.759T>C (p.Phe253=) c.870T>C (p.Phe290=) n.428+5528T>C c.903T>C (p.Phe301=) c.261T>C (p.Phe87=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605631T>G | CA405933680 | LTBP4 | c.669T>G (p.Phe223Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.428+5528T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) | |
| 19 | g.40605632C>A | CA507684614 | LTBP4 | c.670C>A (p.Arg224=) c.760C>A (p.Arg254=) c.871C>A (p.Arg291=) n.428+5529C>A c.904C>A (p.Arg302=) c.262C>A (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605632C>G | CA405933682 | LTBP4 | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) n.428+5529C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605632C>T | CA405933684 | LTBP4 | c.670C>T (p.Arg224Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) n.428+5529C>T c.904C>T (p.Arg302Trp) c.262C>T (p.Arg88Trp) | dbSNP |
| 19 | g.40605633G>A | CA405933686 | LTBP4 | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) n.428+5530G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605633G>C | CA405933688 | LTBP4 | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) n.428+5530G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605633G= | CA2336060103 | LTBP4 | c.671G= (p.Arg224=) c.761G= (p.Arg254=) c.872G= (p.Arg291=) n.428+5530G= c.905G= (p.Arg302=) c.263G= (p.Arg88=) | |
| 19 | g.40605633G>T | CA308447805 | LTBP4 | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) n.428+5530G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605634G>A | CA507684615 | LTBP4 | c.672G>A (p.Arg224=) c.762G>A (p.Arg254=) c.873G>A (p.Arg291=) n.428+5531G>A c.906G>A (p.Arg302=) c.264G>A (p.Arg88=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605634G>C | CA507684616 | LTBP4 | c.672G>C (p.Arg224=) c.762G>C (p.Arg254=) c.873G>C (p.Arg291=) n.428+5531G>C c.906G>C (p.Arg302=) c.264G>C (p.Arg88=) | |
| 19 | g.40605634G= | CA2336060104 | LTBP4 | c.672G= (p.Arg224=) c.762G= (p.Arg254=) c.873G= (p.Arg291=) n.428+5531G= c.906G= (p.Arg302=) c.264G= (p.Arg88=) | |
| 19 | g.40605634G>T | CA507684617 | LTBP4 | c.672G>T (p.Arg224=) c.762G>T (p.Arg254=) c.873G>T (p.Arg291=) n.428+5531G>T c.906G>T (p.Arg302=) c.264G>T (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605635G>A | CA9448087 | LTBP4 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.428+5532G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605635G>C | CA405933691 | LTBP4 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.428+5532G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
| 19 | g.40605635G= | CA2336060105 | LTBP4 | c.673G= (p.Glu225=) c.763G= (p.Glu255=) c.874G= (p.Glu292=) n.428+5532G= c.907G= (p.Glu303=) c.265G= (p.Glu89=) | |
| 19 | g.40605635G>T | CA405933692 | LTBP4 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.428+5532G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| 19 | g.40605636A>C | CA405933695 | LTBP4 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.428+5533A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
| 19 | g.40605636A>G | CA405933696 | LTBP4 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.428+5533A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| 19 | g.40605636A>T | CA405933697 | LTBP4 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.428+5533A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| 19 | g.40605637G>A | CA507684618 | LTBP4 | c.675G>A (p.Glu225=) c.765G>A (p.Glu255=) c.876G>A (p.Glu292=) n.428+5534G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.267G>A (p.Glu89=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605637G>C | CA405933699 | LTBP4 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.428+5534G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| 19 | g.40605637G>T | CA405933700 | LTBP4 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.428+5534G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| 19 | g.40605638C>A | CA405933703 | LTBP4 | c.676C>A (p.Leu226Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.877C>A (p.Leu293Met) n.428+5535C>A c.910C>A (p.Leu304Met) c.268C>A (p.Leu90Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605638C>G | CA405933702 | LTBP4 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.428+5535C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.268C>G (p.Leu90Val) | |
| 19 | g.40605638C>T | CA507684619 | LTBP4 | c.676C>T (p.Leu226=) c.766C>T (p.Leu256=) c.877C>T (p.Leu293=) n.428+5535C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.268C>T (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605639T>A | CA405933705 | LTBP4 | c.677T>A (p.Leu226Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.428+5536T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) | |
| 19 | g.40605639T>C | CA405933706 | LTBP4 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.428+5536T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
| 19 | g.40605639T>G | CA405933708 | LTBP4 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.428+5536T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
| 19 | g.40605640G>A | CA507684620 | LTBP4 | c.678G>A (p.Leu226=) c.768G>A (p.Leu256=) c.879G>A (p.Leu293=) n.428+5537G>A c.912G>A (p.Leu304=) c.270G>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605640G>C | CA507684621 | LTBP4 | c.678G>C (p.Leu226=) c.768G>C (p.Leu256=) c.879G>C (p.Leu293=) n.428+5537G>C c.912G>C (p.Leu304=) c.270G>C (p.Leu90=) | |
| 19 | g.40605640G>T | CA507684622 | LTBP4 | c.678G>T (p.Leu226=) c.768G>T (p.Leu256=) c.879G>T (p.Leu293=) n.428+5537G>T c.912G>T (p.Leu304=) c.270G>T (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605641C>A | CA405933709 | LTBP4 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) n.428+5538C>A c.913C>A (p.Arg305Ser) c.271C>A (p.Arg91Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605641C= | CA2336060106 | LTBP4 | c.679C= (p.Arg227=) c.769C= (p.Arg257=) c.880C= (p.Arg294=) n.428+5538C= c.913C= (p.Arg305=) c.271C= (p.Arg91=) | |
| 19 | g.40605641C>G | CA405933712 | LTBP4 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.428+5538C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
| 19 | g.40605641C>T | CA308447822 | LTBP4 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) n.428+5538C>T c.913C>T (p.Arg305Cys) c.271C>T (p.Arg91Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605642G>A | CA405933714 | LTBP4 | c.680G>A (p.Arg227His) c.770G>A (p.Arg257His) c.881G>A (p.Arg294His) n.428+5539G>A c.914G>A (p.Arg305His) c.272G>A (p.Arg91His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605642G>C | CA405933715 | LTBP4 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.428+5539G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) | |
| 19 | g.40605642G= | CA2336060107 | LTBP4 | c.680G= (p.Arg227=) c.770G= (p.Arg257=) c.881G= (p.Arg294=) n.428+5539G= c.914G= (p.Arg305=) c.272G= (p.Arg91=) | |
| 19 | g.40605642G>T | CA405933716 | LTBP4 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.428+5539G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605643C>A | CA507684623 | LTBP4 | c.681C>A (p.Arg227=) c.771C>A (p.Arg257=) c.882C>A (p.Arg294=) n.428+5540C>A c.915C>A (p.Arg305=) c.273C>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605643C= | CA2336060108 | LTBP4 | c.681C= (p.Arg227=) c.771C= (p.Arg257=) c.882C= (p.Arg294=) n.428+5540C= c.915C= (p.Arg305=) c.273C= (p.Arg91=) | |
| 19 | g.40605643C>G | CA507684625 | LTBP4 | c.681C>G (p.Arg227=) c.771C>G (p.Arg257=) c.882C>G (p.Arg294=) n.428+5540C>G c.915C>G (p.Arg305=) c.273C>G (p.Arg91=) | |
| 19 | g.40605643C>T | CA507684624 | LTBP4 | c.681C>T (p.Arg227=) c.771C>T (p.Arg257=) c.882C>T (p.Arg294=) n.428+5540C>T c.915C>T (p.Arg305=) c.273C>T (p.Arg91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605644G>A | CA405933718 | LTBP4 | c.682G>A (p.Gly228Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.428+5541G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605644G>C | CA308447828 | LTBP4 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.428+5541G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605644G= | CA2336060109 | LTBP4 | c.682G= (p.Gly228=) c.772G= (p.Gly258=) c.883G= (p.Gly295=) n.428+5541G= c.916G= (p.Gly306=) c.274G= (p.Gly92=) | |
| 19 | g.40605644G>T | CA405933719 | LTBP4 | c.682G>T (p.Gly228Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) n.428+5541G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605645G>A | CA405933722 | LTBP4 | c.683G>A (p.Gly228Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.428+5542G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605645G>C | CA405933723 | LTBP4 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.428+5542G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
| 19 | g.40605645G>T | CA405933721 | LTBP4 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.428+5542G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.275G>T (p.Gly92Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605646A= | CA2336060110 | LTBP4 | c.684A= (p.Gly228=) c.774A= (p.Gly258=) c.885A= (p.Gly295=) n.428+5543A= c.918A= (p.Gly306=) c.276A= (p.Gly92=) | |
| 19 | g.40605646A>C | CA308447830 | LTBP4 | c.684A>C (p.Gly228=) c.774A>C (p.Gly258=) c.885A>C (p.Gly295=) n.428+5543A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.276A>C (p.Gly92=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605646A>G | CA507684626 | LTBP4 | c.684A>G (p.Gly228=) c.774A>G (p.Gly258=) c.885A>G (p.Gly295=) n.428+5543A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.276A>G (p.Gly92=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605646A>T | CA507684627 | LTBP4 | c.684A>T (p.Gly228=) c.774A>T (p.Gly258=) c.885A>T (p.Gly295=) n.428+5543A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.276A>T (p.Gly92=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605647G>A | CA405933725 | LTBP4 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.428+5544G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605647G>C | CA405933727 | LTBP4 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.428+5544G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) | |
| 19 | g.40605647G= | CA2336060111 | LTBP4 | c.685G= (p.Gly229=) c.775G= (p.Gly259=) c.886G= (p.Gly296=) n.428+5544G= c.919G= (p.Gly307=) c.277G= (p.Gly93=) | |
| 19 | g.40605647G>T | CA405933728 | LTBP4 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.428+5544G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605648G>A | CA405933730 | LTBP4 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.428+5545G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605648G>C | CA405933731 | LTBP4 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.428+5545G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) | |
| 19 | g.40605648G>T | CA405933733 | LTBP4 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.428+5545G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.278G>T (p.Gly93Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605649C>A | CA507684628 | LTBP4 | c.687C>A (p.Gly229=) c.777C>A (p.Gly259=) c.888C>A (p.Gly296=) n.428+5546C>A c.921C>A (p.Gly307=) c.279C>A (p.Gly93=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605649C>G | CA507684629 | LTBP4 | c.687C>G (p.Gly229=) c.777C>G (p.Gly259=) c.888C>G (p.Gly296=) n.428+5546C>G c.921C>G (p.Gly307=) c.279C>G (p.Gly93=) | |
| 19 | g.40605649C>T | CA507684630 | LTBP4 | c.687C>T (p.Gly229=) c.777C>T (p.Gly259=) c.888C>T (p.Gly296=) n.428+5546C>T c.921C>T (p.Gly307=) c.279C>T (p.Gly93=) | |
| 19 | g.40605650G>A | CA405933734 | LTBP4 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.428+5547G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605650G>C | CA405933736 | LTBP4 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.428+5547G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605650G= | CA2336060112 | LTBP4 | c.688G= (p.Glu230=) c.778G= (p.Glu260=) c.889G= (p.Glu297=) n.428+5547G= c.922G= (p.Glu308=) c.280G= (p.Glu94=) | |
| 19 | g.40605650G>T | CA405933735 | LTBP4 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.428+5547G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.40605651A>C | CA405933737 | LTBP4 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.428+5548A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 19 | g.40605651A>G | CA405933738 | LTBP4 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.428+5548A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 19 | g.40605651A>T | CA405933739 | LTBP4 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.428+5548A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 19 | g.40605652A>C | CA405933741 | LTBP4 | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) n.428+5549A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 19 | g.40605652A>G | CA507684631 | LTBP4 | c.690A>G (p.Glu230=) c.780A>G (p.Glu260=) c.891A>G (p.Glu297=) n.428+5549A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.282A>G (p.Glu94=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605652A>T | CA405933742 | LTBP4 | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) n.428+5549A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605653G>A | CA405933745 | LTBP4 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.428+5550G>A c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605653G>C | CA405933746 | LTBP4 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.428+5550G>C c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605653G>T | CA405933744 | LTBP4 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.428+5550G>T c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605654T>A | CA405933747 | LTBP4 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.428+5551T>A c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
| 19 | g.40605654T>C | CA405933751 | LTBP4 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.428+5551T>C c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605654T>G | CA405933749 | LTBP4 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.428+5551T>G c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
| 19 | g.40605654T= | CA2336060113 | LTBP4 | c.690+2T= (n.690+2T=) c.780+2T= (n.780+2T=) c.891+2T= (n.891+2T=) n.428+5551T= c.924+2T= (n.924+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) | |
| 19 | g.40605655G>A | CA2576787751 | LTBP4 | c.690+3G>A (n.690+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.891+3G>A (n.891+3G>A) n.428+5552G>A c.924+3G>A (n.924+3G>A) c.282+3G>A (n.282+3G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605655G>T | CA2585156264 | LTBP4 | c.690+3G>T (n.690+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.891+3G>T (n.891+3G>T) n.428+5552G>T c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.282+3G>T (n.282+3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605658_40605659del | CA2585156263 | LTBP4 | c.690+6_690+7del (n.690+6_690+7del) c.780+6_780+7del (n.780+6_780+7del) c.891+6_891+7del (n.891+6_891+7del) n.428+5555_428+5556del c.924+6_924+7del (n.924+6_924+7del) c.282+6_282+7del (n.282+6_282+7del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605656A>G | CA2585156265 | LTBP4 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.428+5553A>G c.924+4A>G (n.924+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605657G>T | CA2585156267 | LTBP4 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.428+5554G>T c.924+5G>T (n.924+5G>T) c.282+5G>T (n.282+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605661_40605663del | CA2585156266 | LTBP4 | c.690+9_690+11del (n.690+9_690+11del) c.780+9_780+11del (n.780+9_780+11del) c.891+9_891+11del (n.891+9_891+11del) n.428+5558_428+5560del c.924+9_924+11del (n.924+9_924+11del) c.282+9_282+11del (n.282+9_282+11del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605658A= | CA2336060114 | LTBP4 | c.690+6A= (n.690+6A=) c.780+6A= (n.780+6A=) c.891+6A= (n.891+6A=) n.428+5555A= c.924+6A= (n.924+6A=) c.282+6A= (n.282+6A=) | |
| 19 | g.40605658A>C | CA882257914 | LTBP4 | c.690+6A>C (n.690+6A>C) c.780+6A>C (n.780+6A>C) c.891+6A>C (n.891+6A>C) n.428+5555A>C c.924+6A>C (n.924+6A>C) c.282+6A>C (n.282+6A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605658A>G | CA633466918 | LTBP4 | c.690+6A>G (n.690+6A>G) c.780+6A>G (n.780+6A>G) c.891+6A>G (n.891+6A>G) n.428+5555A>G c.924+6A>G (n.924+6A>G) c.282+6A>G (n.282+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605659G>A | CA308447835 | LTBP4 | c.690+7G>A (n.690+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) n.428+5556G>A c.924+7G>A (n.924+7G>A) c.282+7G>A (n.282+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605659G>C | CA995924648 | LTBP4 | c.690+7G>C (n.690+7G>C) c.780+7G>C (n.780+7G>C) c.891+7G>C (n.891+7G>C) n.428+5556G>C c.924+7G>C (n.924+7G>C) c.282+7G>C (n.282+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605659G= | CA2336060115 | LTBP4 | c.690+7G= (n.690+7G=) c.780+7G= (n.780+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) n.428+5556G= c.924+7G= (n.924+7G=) c.282+7G= (n.282+7G=) | |
| 19 | g.40605660G>A | CA2585156268 | LTBP4 | c.690+8G>A (n.690+8G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.891+8G>A (n.891+8G>A) n.428+5557G>A c.924+8G>A (n.924+8G>A) c.282+8G>A (n.282+8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605661A= | CA2336060116 | LTBP4 | c.690+9A= (n.690+9A=) c.780+9A= (n.780+9A=) c.891+9A= (n.891+9A=) n.428+5558A= c.924+9A= (n.924+9A=) c.282+9A= (n.282+9A=) | |
| 19 | g.40605661A>T | CA633466919 | LTBP4 | c.690+9A>T (n.690+9A>T) c.780+9A>T (n.780+9A>T) c.891+9A>T (n.891+9A>T) n.428+5558A>T c.924+9A>T (n.924+9A>T) c.282+9A>T (n.282+9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605662G>A | CA2585156269 | LTBP4 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) c.780+10G>A (n.780+10G>A) c.891+10G>A (n.891+10G>A) n.428+5559G>A c.924+10G>A (n.924+10G>A) c.282+10G>A (n.282+10G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605662G>T | CA2585156270 | LTBP4 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) c.780+10G>T (n.780+10G>T) c.891+10G>T (n.891+10G>T) n.428+5559G>T c.924+10G>T (n.924+10G>T) c.282+10G>T (n.282+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605663G>A | CA2585156271 | LTBP4 | c.690+11G>A (n.690+11G>A) c.780+11G>A (n.780+11G>A) c.891+11G>A (n.891+11G>A) n.428+5560G>A c.924+11G>A (n.924+11G>A) c.282+11G>A (n.282+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605663G>T | CA2585156272 | LTBP4 | c.690+11G>T (n.690+11G>T) c.780+11G>T (n.780+11G>T) c.891+11G>T (n.891+11G>T) n.428+5560G>T c.924+11G>T (n.924+11G>T) c.282+11G>T (n.282+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605664C= | CA2336060117 | LTBP4 | c.690+12C= (n.690+12C=) c.780+12C= (n.780+12C=) c.891+12C= (n.891+12C=) n.428+5561C= c.924+12C= (n.924+12C=) c.282+12C= (n.282+12C=) | |
| 19 | g.40605664C>T | CA2336060118 | LTBP4 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) c.780+12C>T (n.780+12C>T) c.891+12C>T (n.891+12C>T) n.428+5561C>T c.924+12C>T (n.924+12C>T) c.282+12C>T (n.282+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605665C>A | CA2585156273 | LTBP4 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) c.891+13C>A (n.891+13C>A) n.428+5562C>A c.924+13C>A (n.924+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605665C= | CA2336060119 | LTBP4 | c.690+13C= (n.690+13C=) c.780+13C= (n.780+13C=) c.891+13C= (n.891+13C=) n.428+5562C= c.924+13C= (n.924+13C=) c.282+13C= (n.282+13C=) | |
| 19 | g.40605665C>T | CA2336060120 | LTBP4 | c.690+13C>T (n.690+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) c.891+13C>T (n.891+13C>T) n.428+5562C>T c.924+13C>T (n.924+13C>T) c.282+13C>T (n.282+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605666C>A | CA2576787752 | LTBP4 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) c.780+14C>A (n.780+14C>A) c.891+14C>A (n.891+14C>A) n.428+5563C>A c.924+14C>A (n.924+14C>A) c.282+14C>A (n.282+14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605666C= | CA2336060121 | LTBP4 | c.690+14C= (n.690+14C=) c.780+14C= (n.780+14C=) c.891+14C= (n.891+14C=) n.428+5563C= c.924+14C= (n.924+14C=) c.282+14C= (n.282+14C=) | |
| 19 | g.40605666C>G | CA308447843 | LTBP4 | c.690+14C>G (n.690+14C>G) c.780+14C>G (n.780+14C>G) c.891+14C>G (n.891+14C>G) n.428+5563C>G c.924+14C>G (n.924+14C>G) c.282+14C>G (n.282+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605666C>T | CA633466920 | LTBP4 | c.690+14C>T (n.690+14C>T) c.780+14C>T (n.780+14C>T) c.891+14C>T (n.891+14C>T) n.428+5563C>T c.924+14C>T (n.924+14C>T) c.282+14C>T (n.282+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605667G>A | CA2585156274 | LTBP4 | c.690+15G>A (n.690+15G>A) c.780+15G>A (n.780+15G>A) c.891+15G>A (n.891+15G>A) n.428+5564G>A c.924+15G>A (n.924+15G>A) c.282+15G>A (n.282+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605667G>T | CA2585156275 | LTBP4 | c.690+15G>T (n.690+15G>T) c.780+15G>T (n.780+15G>T) c.891+15G>T (n.891+15G>T) n.428+5564G>T c.924+15G>T (n.924+15G>T) c.282+15G>T (n.282+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605668T= | CA2336060122 | LTBP4 | c.690+16T= (n.690+16T=) c.780+16T= (n.780+16T=) c.891+16T= (n.891+16T=) n.428+5565T= c.924+16T= (n.924+16T=) c.282+16T= (n.282+16T=) | |
| 19 | g.40605669G>A | CA2585156276 | LTBP4 | c.690+17G>A (n.690+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.891+17G>A (n.891+17G>A) n.428+5566G>A c.924+17G>A (n.924+17G>A) c.282+17G>A (n.282+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605669G>C | CA308447847 | LTBP4 | c.690+17G>C (n.690+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.891+17G>C (n.891+17G>C) n.428+5566G>C c.924+17G>C (n.924+17G>C) c.282+17G>C (n.282+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605669G= | CA2336060123 | LTBP4 | c.690+17G= (n.690+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.891+17G= (n.891+17G=) n.428+5566G= c.924+17G= (n.924+17G=) c.282+17G= (n.282+17G=) | |
| 19 | g.40605672dup | CA633466921 | LTBP4 | c.690+20dup (n.690+20dup) c.780+20dup (n.780+20dup) c.891+20dup (n.891+20dup) n.428+5569dup c.924+20dup (n.924+20dup) c.282+20dup (n.282+20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605670G>A | CA2585156277 | LTBP4 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.891+18G>A (n.891+18G>A) n.428+5567G>A c.924+18G>A (n.924+18G>A) c.282+18G>A (n.282+18G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605670G>T | CA2585156278 | LTBP4 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.891+18G>T (n.891+18G>T) n.428+5567G>T c.924+18G>T (n.924+18G>T) c.282+18G>T (n.282+18G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605671G>A | CA2576787753 | LTBP4 | c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) n.428+5568G>A c.924+19G>A (n.924+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605672G>C | CA9448088 | LTBP4 | c.690+20G>C (n.690+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.891+20G>C (n.891+20G>C) n.428+5569G>C c.924+20G>C (n.924+20G>C) c.282+20G>C (n.282+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605672G= | CA2336060124 | LTBP4 | c.690+20G= (n.690+20G=) c.780+20G= (n.780+20G=) c.891+20G= (n.891+20G=) n.428+5569G= c.924+20G= (n.924+20G=) c.282+20G= (n.282+20G=) | |
| 19 | g.40605672G>T | CA2585156279 | LTBP4 | c.690+20G>T (n.690+20G>T) c.780+20G>T (n.780+20G>T) c.891+20G>T (n.891+20G>T) n.428+5569G>T c.924+20G>T (n.924+20G>T) c.282+20G>T (n.282+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605673A>G | CA2585156280 | LTBP4 | c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) c.891+21A>G (n.891+21A>G) n.428+5570A>G c.924+21A>G (n.924+21A>G) c.282+21A>G (n.282+21A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605674G>A | CA2585156281 | LTBP4 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) c.780+22G>A (n.780+22G>A) c.891+22G>A (n.891+22G>A) n.428+5571G>A c.924+22G>A (n.924+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605675G>C | CA2585156282 | LTBP4 | c.690+23G>C (n.690+23G>C) c.780+23G>C (n.780+23G>C) c.891+23G>C (n.891+23G>C) n.428+5572G>C c.924+23G>C (n.924+23G>C) c.282+23G>C (n.282+23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605675G>T | CA2585156283 | LTBP4 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) c.780+23G>T (n.780+23G>T) c.891+23G>T (n.891+23G>T) n.428+5572G>T c.924+23G>T (n.924+23G>T) c.282+23G>T (n.282+23G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605676G>A | CA2585156284 | LTBP4 | c.690+24G>A (n.690+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.428+5573G>A c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.282+24G>A (n.282+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605676G>C | CA2585156285 | LTBP4 | c.690+24G>C (n.690+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.428+5573G>C c.924+24G>C (n.924+24G>C) c.282+24G>C (n.282+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G>A | CA633466922 | LTBP4 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) n.428+5574G>A c.924+25G>A (n.924+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G>C | CA995924656 | LTBP4 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.891+25G>C (n.891+25G>C) n.428+5574G>C c.924+25G>C (n.924+25G>C) c.282+25G>C (n.282+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G= | CA2336060125 | LTBP4 | c.690+25G= (n.690+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.891+25G= (n.891+25G=) n.428+5574G= c.924+25G= (n.924+25G=) c.282+25G= (n.282+25G=) | |
| 19 | g.40605677G>T | CA633466923 | LTBP4 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.891+25G>T (n.891+25G>T) n.428+5574G>T c.924+25G>T (n.924+25G>T) c.282+25G>T (n.282+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605678C>A | CA2576787754 | LTBP4 | c.690+26C>A (n.690+26C>A) c.780+26C>A (n.780+26C>A) c.891+26C>A (n.891+26C>A) n.428+5575C>A c.924+26C>A (n.924+26C>A) c.282+26C>A (n.282+26C>A) | |
| 19 | g.40605678C= | CA2336060126 | LTBP4 | c.690+26C= (n.690+26C=) c.780+26C= (n.780+26C=) c.891+26C= (n.891+26C=) n.428+5575C= c.924+26C= (n.924+26C=) c.282+26C= (n.282+26C=) | |
| 19 | g.40605678C>T | CA633466924 | LTBP4 | c.690+26C>T (n.690+26C>T) c.780+26C>T (n.780+26C>T) c.891+26C>T (n.891+26C>T) n.428+5575C>T c.924+26C>T (n.924+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605679C>A | CA2585156287 | LTBP4 | c.690+27C>A (n.690+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) c.891+27C>A (n.891+27C>A) n.428+5576C>A c.924+27C>A (n.924+27C>A) c.282+27C>A (n.282+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605679C>G | CA2585156286 | LTBP4 | c.690+27C>G (n.690+27C>G) c.780+27C>G (n.780+27C>G) c.891+27C>G (n.891+27C>G) n.428+5576C>G c.924+27C>G (n.924+27C>G) c.282+27C>G (n.282+27C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605680C>A | CA2585156288 | LTBP4 | c.690+28C>A (n.690+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.891+28C>A (n.891+28C>A) n.428+5577C>A c.924+28C>A (n.924+28C>A) c.282+28C>A (n.282+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605680C= | CA2336060127 | LTBP4 | c.690+28C= (n.690+28C=) c.780+28C= (n.780+28C=) c.891+28C= (n.891+28C=) n.428+5577C= c.924+28C= (n.924+28C=) c.282+28C= (n.282+28C=) | |
| 19 | g.40605680C>T | CA9448089 | LTBP4 | c.690+28C>T (n.690+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.891+28C>T (n.891+28C>T) n.428+5577C>T c.924+28C>T (n.924+28C>T) c.282+28C>T (n.282+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605681G>A | CA2585156289 | LTBP4 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) c.780+29G>A (n.780+29G>A) c.891+29G>A (n.891+29G>A) n.428+5578G>A c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.282+29G>A (n.282+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605681G>C | CA2576787755 | LTBP4 | c.690+29G>C (n.690+29G>C) c.780+29G>C (n.780+29G>C) c.891+29G>C (n.891+29G>C) n.428+5578G>C c.924+29G>C (n.924+29G>C) c.282+29G>C (n.282+29G>C) | |
| 19 | g.40605684G>A | CA2736065292 | LTBP4 | c.690+32G>A (n.690+32G>A) c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.891+32G>A (n.891+32G>A) n.428+5581G>A c.924+32G>A (n.924+32G>A) c.282+32G>A (n.282+32G>A) | dbSNP |
| 19 | g.40605684G>T | CA2585156290 | LTBP4 | c.690+32G>T (n.690+32G>T) c.780+32G>T (n.780+32G>T) c.891+32G>T (n.891+32G>T) n.428+5581G>T c.924+32G>T (n.924+32G>T) c.282+32G>T (n.282+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605685C>A | CA2585156291 | LTBP4 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) c.780+33C>A (n.780+33C>A) c.891+33C>A (n.891+33C>A) n.428+5582C>A c.924+33C>A (n.924+33C>A) c.282+33C>A (n.282+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605685C>T | CA2585156292 | LTBP4 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.891+33C>T (n.891+33C>T) n.428+5582C>T c.924+33C>T (n.924+33C>T) c.282+33C>T (n.282+33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605686T>A | CA2576787756 | LTBP4 | c.690+34T>A (n.690+34T>A) c.780+34T>A (n.780+34T>A) c.891+34T>A (n.891+34T>A) n.428+5583T>A c.924+34T>A (n.924+34T>A) c.282+34T>A (n.282+34T>A) | |
| 19 | g.40605686T>G | CA2576787757 | LTBP4 | c.690+34T>G (n.690+34T>G) c.780+34T>G (n.780+34T>G) c.891+34T>G (n.891+34T>G) n.428+5583T>G c.924+34T>G (n.924+34T>G) c.282+34T>G (n.282+34T>G) | |
| 19 | g.40605687T>A | CA2576787758 | LTBP4 | c.690+35T>A (n.690+35T>A) c.780+35T>A (n.780+35T>A) c.891+35T>A (n.891+35T>A) n.428+5584T>A c.924+35T>A (n.924+35T>A) c.282+35T>A (n.282+35T>A) | |
| 19 | g.40605687T>C | CA882257932 | LTBP4 | c.690+35T>C (n.690+35T>C) c.780+35T>C (n.780+35T>C) c.891+35T>C (n.891+35T>C) n.428+5584T>C c.924+35T>C (n.924+35T>C) c.282+35T>C (n.282+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605687T>G | CA2585156293 | LTBP4 | c.690+35T>G (n.690+35T>G) c.780+35T>G (n.780+35T>G) c.891+35T>G (n.891+35T>G) n.428+5584T>G c.924+35T>G (n.924+35T>G) c.282+35T>G (n.282+35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605687T= | CA2336060128 | LTBP4 | c.690+35T= (n.690+35T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.891+35T= (n.891+35T=) n.428+5584T= c.924+35T= (n.924+35T=) c.282+35T= (n.282+35T=) | |
| 19 | g.40605688G>A | CA2585156294 | LTBP4 | c.690+36G>A (n.690+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.428+5585G>A c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605688G= | CA2336060129 | LTBP4 | c.690+36G= (n.690+36G=) c.780+36G= (n.780+36G=) c.891+36G= (n.891+36G=) n.428+5585G= c.924+36G= (n.924+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
| 19 | g.40605688G>T | CA633466925 | LTBP4 | c.690+36G>T (n.690+36G>T) c.780+36G>T (n.780+36G>T) c.891+36G>T (n.891+36G>T) n.428+5585G>T c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605689C>A | CA2585156295 | LTBP4 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.891+37C>A (n.891+37C>A) n.428+5586C>A c.924+37C>A (n.924+37C>A) c.282+37C>A (n.282+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605689C>T | CA2585156296 | LTBP4 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.891+37C>T (n.891+37C>T) n.428+5586C>T c.924+37C>T (n.924+37C>T) c.282+37C>T (n.282+37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605690C>A | CA2585156297 | LTBP4 | c.691-39C>A (n.691-39C>A) c.781-39C>A (n.781-39C>A) c.892-39C>A (n.892-39C>A) n.428+5587C>A c.925-39C>A (n.925-39C>A) c.283-39C>A (n.283-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605691T>A | CA2576787759 | LTBP4 | c.691-38T>A (n.691-38T>A) c.781-38T>A (n.781-38T>A) c.892-38T>A (n.892-38T>A) n.428+5588T>A c.925-38T>A (n.925-38T>A) c.283-38T>A (n.283-38T>A) | |
| 19 | g.40605691T>C | CA9448090 | LTBP4 | c.691-38T>C (n.691-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.892-38T>C (n.892-38T>C) n.428+5588T>C c.925-38T>C (n.925-38T>C) c.283-38T>C (n.283-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605691T>G | CA882257934 | LTBP4 | c.691-38T>G (n.691-38T>G) c.781-38T>G (n.781-38T>G) c.892-38T>G (n.892-38T>G) n.428+5588T>G c.925-38T>G (n.925-38T>G) c.283-38T>G (n.283-38T>G) | dbSNP |
| 19 | g.40605691T= | CA2336060130 | LTBP4 | c.691-38T= (n.691-38T=) c.781-38T= (n.781-38T=) c.892-38T= (n.892-38T=) n.428+5588T= c.925-38T= (n.925-38T=) c.283-38T= (n.283-38T=) | |
| 19 | g.40605692C>A | CA2585156298 | LTBP4 | c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.781-37C>A (n.781-37C>A) c.892-37C>A (n.892-37C>A) n.428+5589C>A c.925-37C>A (n.925-37C>A) c.283-37C>A (n.283-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605693C>A | CA2585156299 | LTBP4 | c.691-36C>A (n.691-36C>A) c.781-36C>A (n.781-36C>A) c.892-36C>A (n.892-36C>A) n.428+5590C>A c.925-36C>A (n.925-36C>A) c.283-36C>A (n.283-36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605693C= | CA2336060131 | LTBP4 | c.691-36C= (n.691-36C=) c.781-36C= (n.781-36C=) c.892-36C= (n.892-36C=) n.428+5590C= c.925-36C= (n.925-36C=) c.283-36C= (n.283-36C=) | |
| 19 | g.40605693C>T | CA633466926 | LTBP4 | c.691-36C>T (n.691-36C>T) c.781-36C>T (n.781-36C>T) c.892-36C>T (n.892-36C>T) n.428+5590C>T c.925-36C>T (n.925-36C>T) c.283-36C>T (n.283-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40605694G>A | CA2585156300 | LTBP4 | c.691-35G>A (n.691-35G>A) c.781-35G>A (n.781-35G>A) c.892-35G>A (n.892-35G>A) n.428+5591G>A c.925-35G>A (n.925-35G>A) c.283-35G>A (n.283-35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605694G>T | CA2585156301 | LTBP4 | c.691-35G>T (n.691-35G>T) c.781-35G>T (n.781-35G>T) c.892-35G>T (n.892-35G>T) n.428+5591G>T c.925-35G>T (n.925-35G>T) c.283-35G>T (n.283-35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605695C>A | CA633466927 | LTBP4 | c.691-34C>A (n.691-34C>A) c.781-34C>A (n.781-34C>A) c.892-34C>A (n.892-34C>A) n.428+5592C>A c.925-34C>A (n.925-34C>A) c.283-34C>A (n.283-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605695C= | CA2336060132 | LTBP4 | c.691-34C= (n.691-34C=) c.781-34C= (n.781-34C=) c.892-34C= (n.892-34C=) n.428+5592C= c.925-34C= (n.925-34C=) c.283-34C= (n.283-34C=) | |
| 19 | g.40605695C>T | CA633466928 | LTBP4 | c.691-34C>T (n.691-34C>T) c.781-34C>T (n.781-34C>T) c.892-34C>T (n.892-34C>T) n.428+5592C>T c.925-34C>T (n.925-34C>T) c.283-34C>T (n.283-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605696G>A | CA2576787760 | LTBP4 | c.691-33G>A (n.691-33G>A) c.781-33G>A (n.781-33G>A) c.892-33G>A (n.892-33G>A) n.428+5593G>A c.925-33G>A (n.925-33G>A) c.283-33G>A (n.283-33G>A) | |
| 19 | g.40605696G>C | CA2336060135 | LTBP4 | c.691-33G>C (n.691-33G>C) c.781-33G>C (n.781-33G>C) c.892-33G>C (n.892-33G>C) n.428+5593G>C c.925-33G>C (n.925-33G>C) c.283-33G>C (n.283-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605696G= | CA2336060134 | LTBP4 | c.691-33G= (n.691-33G=) c.781-33G= (n.781-33G=) c.892-33G= (n.892-33G=) n.428+5593G= c.925-33G= (n.925-33G=) c.283-33G= (n.283-33G=) | |
| 19 | g.40605696G>T | CA2585156302 | LTBP4 | c.691-33G>T (n.691-33G>T) c.781-33G>T (n.781-33G>T) c.892-33G>T (n.892-33G>T) n.428+5593G>T c.925-33G>T (n.925-33G>T) c.283-33G>T (n.283-33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605696_40605697delinsGC | CA2336060133 | LTBP4 | c.691-33_691-32delinsGC (n.691-33_691-32delinsGC) c.781-33_781-32delinsGC (n.781-33_781-32delinsGC) c.892-33_892-32delinsGC (n.892-33_892-32delinsGC) n.428+5593_428+5594delinsGC c.925-33_925-32delinsGC (n.925-33_925-32delinsGC) c.283-33_283-32delinsGC (n.283-33_283-32delinsGC) | |
| 19 | g.40605697del | CA882257938 | LTBP4 | c.691-32del (n.691-32del) c.781-32del (n.781-32del) c.892-32del (n.892-32del) n.428+5594del c.925-32del (n.925-32del) c.283-32del (n.283-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605697C>A | CA882257937 | LTBP4 | c.691-32C>A (n.691-32C>A) c.781-32C>A (n.781-32C>A) c.892-32C>A (n.892-32C>A) n.428+5594C>A c.925-32C>A (n.925-32C>A) c.283-32C>A (n.283-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605697C= | CA2336060136 | LTBP4 | c.691-32C= (n.691-32C=) c.781-32C= (n.781-32C=) c.892-32C= (n.892-32C=) n.428+5594C= c.925-32C= (n.925-32C=) c.283-32C= (n.283-32C=) | |
| 19 | g.40605697C>T | CA633466929 | LTBP4 | c.691-32C>T (n.691-32C>T) c.781-32C>T (n.781-32C>T) c.892-32C>T (n.892-32C>T) n.428+5594C>T c.925-32C>T (n.925-32C>T) c.283-32C>T (n.283-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605698G>C | CA2585156305 | LTBP4 | c.691-31G>C (n.691-31G>C) c.781-31G>C (n.781-31G>C) c.892-31G>C (n.892-31G>C) n.428+5595G>C c.925-31G>C (n.925-31G>C) c.283-31G>C (n.283-31G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605698G>T | CA2585156306 | LTBP4 | c.691-31G>T (n.691-31G>T) c.781-31G>T (n.781-31G>T) c.892-31G>T (n.892-31G>T) n.428+5595G>T c.925-31G>T (n.925-31G>T) c.283-31G>T (n.283-31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605702dup | CA2585156303 | LTBP4 | c.691-27dup (n.691-27dup) c.781-27dup (n.781-27dup) c.892-27dup (n.892-27dup) n.428+5599dup c.925-27dup (n.925-27dup) c.283-27dup (n.283-27dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605702del | CA2585156304 | LTBP4 | c.691-27del (n.691-27del) c.781-27del (n.781-27del) c.892-27del (n.892-27del) n.428+5599del c.925-27del (n.925-27del) c.283-27del (n.283-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605699G>A | CA2585156307 | LTBP4 | c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.781-30G>A (n.781-30G>A) c.892-30G>A (n.892-30G>A) n.428+5596G>A c.925-30G>A (n.925-30G>A) c.283-30G>A (n.283-30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605700G>A | CA633466930 | LTBP4 | c.691-29G>A (n.691-29G>A) c.781-29G>A (n.781-29G>A) c.892-29G>A (n.892-29G>A) n.428+5597G>A c.925-29G>A (n.925-29G>A) c.283-29G>A (n.283-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605700G= | CA2336060137 | LTBP4 | c.691-29G= (n.691-29G=) c.781-29G= (n.781-29G=) c.892-29G= (n.892-29G=) n.428+5597G= c.925-29G= (n.925-29G=) c.283-29G= (n.283-29G=) | |
| 19 | g.40605700G>T | CA2585156308 | LTBP4 | c.691-29G>T (n.691-29G>T) c.781-29G>T (n.781-29G>T) c.892-29G>T (n.892-29G>T) n.428+5597G>T c.925-29G>T (n.925-29G>T) c.283-29G>T (n.283-29G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605701G>A | CA2576787761 | LTBP4 | c.691-28G>A (n.691-28G>A) c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.892-28G>A (n.892-28G>A) n.428+5598G>A c.925-28G>A (n.925-28G>A) c.283-28G>A (n.283-28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605702G>A | CA308447862 | LTBP4 | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.781-27G>A (n.781-27G>A) c.892-27G>A (n.892-27G>A) n.428+5599G>A c.925-27G>A (n.925-27G>A) c.283-27G>A (n.283-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605702G>C | CA2336060139 | LTBP4 | c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.781-27G>C (n.781-27G>C) c.892-27G>C (n.892-27G>C) n.428+5599G>C c.925-27G>C (n.925-27G>C) c.283-27G>C (n.283-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605702G= | CA2336060138 | LTBP4 | c.691-27G= (n.691-27G=) c.781-27G= (n.781-27G=) c.892-27G= (n.892-27G=) n.428+5599G= c.925-27G= (n.925-27G=) c.283-27G= (n.283-27G=) | |
| 19 | g.40605702G>T | CA2585156309 | LTBP4 | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.781-27G>T (n.781-27G>T) c.892-27G>T (n.892-27G>T) n.428+5599G>T c.925-27G>T (n.925-27G>T) c.283-27G>T (n.283-27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605703C>A | CA2336060141 | LTBP4 | c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.781-26C>A (n.781-26C>A) c.892-26C>A (n.892-26C>A) n.428+5600C>A c.925-26C>A (n.925-26C>A) c.283-26C>A (n.283-26C>A) | dbSNP |
| 19 | g.40605703C= | CA2336060140 | LTBP4 | c.691-26C= (n.691-26C=) c.781-26C= (n.781-26C=) c.892-26C= (n.892-26C=) n.428+5600C= c.925-26C= (n.925-26C=) c.283-26C= (n.283-26C=) | |
| 19 | g.40605703C>T | CA2585156310 | LTBP4 | c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.781-26C>T (n.781-26C>T) c.892-26C>T (n.892-26C>T) n.428+5600C>T c.925-26C>T (n.925-26C>T) c.283-26C>T (n.283-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605704G>A | CA633466931 | LTBP4 | c.691-25G>A (n.691-25G>A) c.781-25G>A (n.781-25G>A) c.892-25G>A (n.892-25G>A) n.428+5601G>A c.925-25G>A (n.925-25G>A) c.283-25G>A (n.283-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40605704G= | CA2336060142 | LTBP4 | c.691-25G= (n.691-25G=) c.781-25G= (n.781-25G=) c.892-25G= (n.892-25G=) n.428+5601G= c.925-25G= (n.925-25G=) c.283-25G= (n.283-25G=) | |
| 19 | g.40605705C>A | CA9448091 | LTBP4 | c.691-24C>A (n.691-24C>A) c.781-24C>A (n.781-24C>A) c.892-24C>A (n.892-24C>A) n.428+5602C>A c.925-24C>A (n.925-24C>A) c.283-24C>A (n.283-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605705C= | CA2336060143 | LTBP4 | c.691-24C= (n.691-24C=) c.781-24C= (n.781-24C=) c.892-24C= (n.892-24C=) n.428+5602C= c.925-24C= (n.925-24C=) c.283-24C= (n.283-24C=) | |
| 19 | g.40605705C>G | CA2336060144 | LTBP4 | c.691-24C>G (n.691-24C>G) c.781-24C>G (n.781-24C>G) c.892-24C>G (n.892-24C>G) n.428+5602C>G c.925-24C>G (n.925-24C>G) c.283-24C>G (n.283-24C>G) | dbSNP |
| 19 | g.40605705C>T | CA308447866 | LTBP4 | c.691-24C>T (n.691-24C>T) c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.892-24C>T (n.892-24C>T) n.428+5602C>T c.925-24C>T (n.925-24C>T) c.283-24C>T (n.283-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605706G>A | CA2585156311 | LTBP4 | c.691-23G>A (n.691-23G>A) c.781-23G>A (n.781-23G>A) c.892-23G>A (n.892-23G>A) n.428+5603G>A c.925-23G>A (n.925-23G>A) c.283-23G>A (n.283-23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605706G>C | CA2585156312 | LTBP4 | c.691-23G>C (n.691-23G>C) c.781-23G>C (n.781-23G>C) c.892-23G>C (n.892-23G>C) n.428+5603G>C c.925-23G>C (n.925-23G>C) c.283-23G>C (n.283-23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605708T>A | CA2336060146 | LTBP4 | c.691-21T>A (n.691-21T>A) c.781-21T>A (n.781-21T>A) c.892-21T>A (n.892-21T>A) n.428+5605T>A c.925-21T>A (n.925-21T>A) c.283-21T>A (n.283-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605708T= | CA2336060145 | LTBP4 | c.691-21T= (n.691-21T=) c.781-21T= (n.781-21T=) c.892-21T= (n.892-21T=) n.428+5605T= c.925-21T= (n.925-21T=) c.283-21T= (n.283-21T=) | |
| 19 | g.40605709C>A | CA2336060148 | LTBP4 | c.691-20C>A (n.691-20C>A) c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.892-20C>A (n.892-20C>A) n.428+5606C>A c.925-20C>A (n.925-20C>A) c.283-20C>A (n.283-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40605709C= | CA2336060147 | LTBP4 | c.691-20C= (n.691-20C=) c.781-20C= (n.781-20C=) c.892-20C= (n.892-20C=) n.428+5606C= c.925-20C= (n.925-20C=) c.283-20C= (n.283-20C=) | |
| 19 | g.40605709C>T | CA995924661 | LTBP4 | c.691-20C>T (n.691-20C>T) c.781-20C>T (n.781-20C>T) c.892-20C>T (n.892-20C>T) n.428+5606C>T c.925-20C>T (n.925-20C>T) c.283-20C>T (n.283-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605711C= | CA2336060149 | LTBP4 | c.691-18C= (n.691-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) c.892-18C= (n.892-18C=) n.428+5608C= c.925-18C= (n.925-18C=) c.283-18C= (n.283-18C=) | |
| 19 | g.40605711C>T | CA308447870 | LTBP4 | c.691-18C>T (n.691-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.892-18C>T (n.892-18C>T) n.428+5608C>T c.925-18C>T (n.925-18C>T) c.283-18C>T (n.283-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605712C= | CA2336060150 | LTBP4 | c.691-17C= (n.691-17C=) c.781-17C= (n.781-17C=) c.892-17C= (n.892-17C=) n.428+5609C= c.925-17C= (n.925-17C=) c.283-17C= (n.283-17C=) | |
| 19 | g.40605712C>G | CA9448092 | LTBP4 | c.691-17C>G (n.691-17C>G) c.781-17C>G (n.781-17C>G) c.892-17C>G (n.892-17C>G) n.428+5609C>G c.925-17C>G (n.925-17C>G) c.283-17C>G (n.283-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605714A>T | CA2576787762 | LTBP4 | c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.781-15A>T (n.781-15A>T) c.892-15A>T (n.892-15A>T) n.428+5611A>T c.925-15A>T (n.925-15A>T) c.283-15A>T (n.283-15A>T) | |
| 19 | g.40605717A= | CA2336060151 | LTBP4 | c.691-12A= (n.691-12A=) c.781-12A= (n.781-12A=) c.892-12A= (n.892-12A=) n.428+5614A= c.925-12A= (n.925-12A=) c.283-12A= (n.283-12A=) | |
| 19 | g.40605717A>C | CA2336060152 | LTBP4 | c.691-12A>C (n.691-12A>C) c.781-12A>C (n.781-12A>C) c.892-12A>C (n.892-12A>C) n.428+5614A>C c.925-12A>C (n.925-12A>C) c.283-12A>C (n.283-12A>C) | dbSNP |
| 19 | g.40605718C>G | CA2585156313 | LTBP4 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) c.781-11C>G (n.781-11C>G) c.892-11C>G (n.892-11C>G) n.428+5615C>G c.925-11C>G (n.925-11C>G) c.283-11C>G (n.283-11C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605719T>A | CA633466932 | LTBP4 | c.691-10T>A (n.691-10T>A) c.781-10T>A (n.781-10T>A) c.892-10T>A (n.892-10T>A) n.428+5616T>A c.925-10T>A (n.925-10T>A) c.283-10T>A (n.283-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605719T>G | CA2546369607 | LTBP4 | c.691-10T>G (n.691-10T>G) c.781-10T>G (n.781-10T>G) c.892-10T>G (n.892-10T>G) n.428+5616T>G c.925-10T>G (n.925-10T>G) c.283-10T>G (n.283-10T>G) | |
| 19 | g.40605719T= | CA2336060153 | LTBP4 | c.691-10T= (n.691-10T=) c.781-10T= (n.781-10T=) c.892-10T= (n.892-10T=) n.428+5616T= c.925-10T= (n.925-10T=) c.283-10T= (n.283-10T=) | |
| 19 | g.40605721C>A | CA995924670 | LTBP4 | c.691-8C>A (n.691-8C>A) c.781-8C>A (n.781-8C>A) c.892-8C>A (n.892-8C>A) n.428+5618C>A c.925-8C>A (n.925-8C>A) c.283-8C>A (n.283-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605721C= | CA2336060154 | LTBP4 | c.691-8C= (n.691-8C=) c.781-8C= (n.781-8C=) c.892-8C= (n.892-8C=) n.428+5618C= c.925-8C= (n.925-8C=) c.283-8C= (n.283-8C=) | |
| 19 | g.40605721C>T | CA2585156314 | LTBP4 | c.691-8C>T (n.691-8C>T) c.781-8C>T (n.781-8C>T) c.892-8C>T (n.892-8C>T) n.428+5618C>T c.925-8C>T (n.925-8C>T) c.283-8C>T (n.283-8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605722C= | CA2336060155 | LTBP4 | c.691-7C= (n.691-7C=) c.781-7C= (n.781-7C=) c.892-7C= (n.892-7C=) n.428+5619C= c.925-7C= (n.925-7C=) c.283-7C= (n.283-7C=) | |
| 19 | g.40605722C>T | CA9448093 | LTBP4 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) c.781-7C>T (n.781-7C>T) c.892-7C>T (n.892-7C>T) n.428+5619C>T c.925-7C>T (n.925-7C>T) c.283-7C>T (n.283-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605723C>T | CA2585156315 | LTBP4 | c.691-6C>T (n.691-6C>T) c.781-6C>T (n.781-6C>T) c.892-6C>T (n.892-6C>T) n.428+5620C>T c.925-6C>T (n.925-6C>T) c.283-6C>T (n.283-6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605724C= | CA2336060156 | LTBP4 | c.691-5C= (n.691-5C=) c.781-5C= (n.781-5C=) c.892-5C= (n.892-5C=) n.428+5621C= c.925-5C= (n.925-5C=) c.283-5C= (n.283-5C=) | |
| 19 | g.40605724C>G | CA995924675 | LTBP4 | c.691-5C>G (n.691-5C>G) c.781-5C>G (n.781-5C>G) c.892-5C>G (n.892-5C>G) n.428+5621C>G c.925-5C>G (n.925-5C>G) c.283-5C>G (n.283-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605724C>T | CA995924676 | LTBP4 | c.691-5C>T (n.691-5C>T) c.781-5C>T (n.781-5C>T) c.892-5C>T (n.892-5C>T) n.428+5621C>T c.925-5C>T (n.925-5C>T) c.283-5C>T (n.283-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605725G>A | CA2576787763 | LTBP4 | c.691-4G>A (n.691-4G>A) c.781-4G>A (n.781-4G>A) c.892-4G>A (n.892-4G>A) n.428+5622G>A c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.283-4G>A (n.283-4G>A) | |
| 19 | g.40605725G= | CA2336060157 | LTBP4 | c.691-4G= (n.691-4G=) c.781-4G= (n.781-4G=) c.892-4G= (n.892-4G=) n.428+5622G= c.925-4G= (n.925-4G=) c.283-4G= (n.283-4G=) | |
| 19 | g.40605725G>T | CA633466933 | LTBP4 | c.691-4G>T (n.691-4G>T) c.781-4G>T (n.781-4G>T) c.892-4G>T (n.892-4G>T) n.428+5622G>T c.925-4G>T (n.925-4G>T) c.283-4G>T (n.283-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605726C>T | CA2585156316 | LTBP4 | c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.892-3C>T (n.892-3C>T) n.428+5623C>T c.925-3C>T (n.925-3C>T) c.283-3C>T (n.283-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605727A>C | CA405933761 | LTBP4 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.428+5624A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) | |
| 19 | g.40605727A>G | CA405933765 | LTBP4 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.428+5624A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) | |
| 19 | g.40605727A>T | CA405933762 | LTBP4 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.428+5624A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) | |
| 19 | g.40605728G>A | CA405933767 | LTBP4 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.428+5625G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | |
| 19 | g.40605728G>C | CA405933769 | LTBP4 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.428+5625G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
| 19 | g.40605728G>T | CA405933768 | LTBP4 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.428+5625G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | |
| 19 | g.40605729T>A | CA405933771 | LTBP4 | c.691T>A (p.Cys231Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) n.428+5626T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605729T>C | CA405933772 | LTBP4 | c.691T>C (p.Cys231Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) n.428+5626T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605729T>G | CA405933773 | LTBP4 | c.691T>G (p.Cys231Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) n.428+5626T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) | |
| 19 | g.40605730G>A | CA405933776 | LTBP4 | c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.428+5627G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605730G>C | CA405933777 | LTBP4 | c.692G>C (p.Cys231Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) n.428+5627G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) | |
| 19 | g.40605730G= | CA2336060158 | LTBP4 | c.692G= (p.Cys231=) c.782G= (p.Cys261=) c.893G= (p.Cys298=) n.428+5627G= c.926G= (p.Cys309=) c.284G= (p.Cys95=) | |
| 19 | g.40605730G>T | CA405933779 | LTBP4 | c.692G>T (p.Cys231Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) n.428+5627G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) | |
| 19 | g.40605731C>A | CA405933781 | LTBP4 | c.693C>A (p.Cys231Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) n.428+5628C>A c.927C>A (p.Cys309Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) | |
| 19 | g.40605731C>G | CA405933783 | LTBP4 | c.693C>G (p.Cys231Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) n.428+5628C>G c.927C>G (p.Cys309Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) | |
| 19 | g.40605731C>T | CA507684632 | LTBP4 | c.693C>T (p.Cys231=) c.783C>T (p.Cys261=) c.894C>T (p.Cys298=) n.428+5628C>T c.927C>T (p.Cys309=) c.285C>T (p.Cys95=) | gnomAD v4 |