Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40472331_40472355delinsCGTGTCAGCAGTGACCATGGGTGTGCA2171795485CHST14c.1118_*11delinsCGTGTCAGCAGTGACCATGGGTGTG (n.[c.1118_*11delinsCGTGTCAGCAGTGACCATGGGTGTG;Ala373=])
c.1043_*11delinsCGTGTCAGCAGTGACCATGGGTGTG (n.[c.1043_*11delinsCGTGTCAGCAGTGACCATGGGTGTG;Ala348=])
15g.40472333_40472356delCA712723973CHST14c.1120_*12del (n.[c.1120_*12del;Cys374GlyfsTer?])
c.1045_*12del (n.[c.1045_*12del;Cys349GlyfsTer?])
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40472339C>ACA391769183CHST14c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
15g.40472339C>GCA391769184CHST14c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
15g.40472339C>TCA391769186CHST14c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
gnomAD v4
15g.40472340A>CCA391769189CHST14c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
15g.40472340A>GCA391769191CHST14c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
15g.40472340A>TCA391769192CHST14c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
gnomAD v4
15g.40472341G>ACA7481703CHST14c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40472341G>CCA268823091CHST14c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
dbSNP
15g.40472341G=CA2171795490CHST14c.1128G= (p.Gln376=)
c.1053G= (p.Gln351=)
15g.40472341G>TCA391769199CHST14c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
15g.40472342T>ACA391769213CHST14c.1129T>A (p.Ter377Arg)
c.1054T>A (p.Ter352Arg)
15g.40472342T>CCA391769210CHST14c.1129T>C (p.Ter377Arg)
c.1054T>C (p.Ter352Arg)
gnomAD v4
15g.40472342T>GCA391769208CHST14c.1129T>G (p.Ter377Gly)
c.1054T>G (p.Ter352Gly)
15g.40472343G>ACA489764151CHST14c.1130G>A (p.Ter377=)
c.1055G>A (p.Ter352=)
15g.40472343G>CCA391769215CHST14c.1130G>C (p.Ter377Ser)
c.1055G>C (p.Ter352Ser)
15g.40472343G>TCA391769219CHST14c.1130G>T (p.Ter377Leu)
c.1055G>T (p.Ter352Leu)
15g.40472344A>CCA391769221CHST14c.1131A>C (p.Ter377Cys)
c.1056A>C (p.Ter352Cys)
15g.40472344A>GCA391769224CHST14c.1131A>G (p.Ter377Trp)
c.1056A>G (p.Ter352Trp)
15g.40472344A>TCA391769226CHST14c.1131A>T (p.Ter377Cys)
c.1056A>T (p.Ter352Cys)
15g.40472345C>ACA2627824996CHST14c.*1C>A (n.*1C>A)
gnomAD v4
15g.40472345C>TCA2627824997CHST14c.*1C>T (n.*1C>T)
gnomAD v4
15g.40472346delCA2627824995CHST14c.*2del (n.*2del)
gnomAD v4
15g.40472346C>TCA2741422373CHST14c.*2C>T (n.*2C>T)
15g.40472347A=CA2171795491CHST14c.*3A= (n.*3A=)
15g.40472347A>GCA712723992CHST14c.*3A>G (n.*3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472347A>TCA2627824998CHST14c.*3A>T (n.*3A>T)
gnomAD v4
15g.40472348T>CCA2627824999CHST14c.*4T>C (n.*4T>C)
gnomAD v4
15g.40472348T>GCA2627825000CHST14c.*4T>G (n.*4T>G)
gnomAD v4
15g.40472350G>ACA214778CHST14c.*6G>A (n.*6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472350G>CCA2581210355CHST14c.*6G>C (n.*6G>C)
15g.40472350G=CA2171795492CHST14c.*6G= (n.*6G=)
15g.40472350G>TCA2581210354CHST14c.*6G>T (n.*6G>T)
gnomAD v4
15g.40472351G>ACA7481704CHST14c.*7G>A (n.*7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40472351G=CA2171795493CHST14c.*7G= (n.*7G=)
15g.40472352T>CCA2627825001CHST14c.*8T>C (n.*8T>C)
gnomAD v4
15g.40472352T=CA2171795494CHST14c.*8T= (n.*8T=)
15g.40472352_40472353insCACA7481705CHST14c.*8_*9insCA (n.*8_*9insCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472353G>ACA2627825002CHST14c.*9G>A (n.*9G>A)
gnomAD v4
15g.40472353G>TCA2627825003CHST14c.*9G>T (n.*9G>T)
gnomAD v4
15g.40472354T>CCA2627825004CHST14c.*10T>C (n.*10T>C)
gnomAD v4
15g.40472355G>ACA617242869CHST14c.*11G>A (n.*11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472355G=CA2171795495CHST14c.*11G= (n.*11G=)
15g.40472358delCA2627825005CHST14c.*14del (n.*14del)
gnomAD v4
15g.40472356G>ACA2627825006CHST14c.*12G>A (n.*12G>A)
gnomAD v4
15g.40472356G>TCA2627825007CHST14c.*12G>T (n.*12G>T)
gnomAD v4
15g.40472357G>ACA617242870CHST14c.*13G>A (n.*13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40472357G=CA2171795496CHST14c.*13G= (n.*13G=)
15g.40472358G>ACA2627825008CHST14c.*14G>A (n.*14G>A)
gnomAD v4
15g.40472358G>TCA2627825009CHST14c.*14G>T (n.*14G>T)
gnomAD v4
15g.40472359C>ACA2627825010CHST14c.*15C>A (n.*15C>A)
gnomAD v4
15g.40472359C=CA2171795497CHST14c.*15C= (n.*15C=)
15g.40472359C>TCA2171795498CHST14c.*15C>T (n.*15C>T)
dbSNP
15g.40472360C>GCA2627825011CHST14c.*16C>G (n.*16C>G)
gnomAD v4
15g.40472361A>GCA2627825012CHST14c.*17A>G (n.*17A>G)
gnomAD v4
15g.40472361A>TCA2575679825CHST14c.*17A>T (n.*17A>T)
gnomAD v4
15g.40472362G>ACA2627825013CHST14c.*18G>A (n.*18G>A)
gnomAD v4
15g.40472363C>ACA2627825014CHST14c.*19C>A (n.*19C>A)
gnomAD v4
15g.40472363C>TCA2627825015CHST14c.*19C>T (n.*19C>T)
gnomAD v4
15g.40472365G>ACA2627825016CHST14c.*21G>A (n.*21G>A)
gnomAD v4
15g.40472365G>TCA2627825017CHST14c.*21G>T (n.*21G>T)
gnomAD v4
15g.40472366C=CA2171795499CHST14c.*22C= (n.*22C=)
15g.40472366C>GCA2575679826CHST14c.*22C>G (n.*22C>G)
15g.40472366C>TCA617242871CHST14c.*22C>T (n.*22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472367T>CCA2627825018CHST14c.*23T>C (n.*23T>C)
gnomAD v4
15g.40472368G>ACA2627825019CHST14c.*24G>A (n.*24G>A)
gnomAD v4
15g.40472368G>TCA2627825020CHST14c.*24G>T (n.*24G>T)
gnomAD v4
15g.40472369G>TCA2627825021CHST14c.*25G>T (n.*25G>T)
gnomAD v4
15g.40472370T>CCA2627825022CHST14c.*26T>C (n.*26T>C)
gnomAD v4
15g.40472370_40472371delinsTGCA2171795500CHST14c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG)
15g.40472374dupCA7481706CHST14c.*30dup (n.*30dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472374delCA617242872CHST14c.*30del (n.*30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472372G>CCA2627825023CHST14c.*28G>C (n.*28G>C)
gnomAD v4
15g.40472373G>ACA2627825024CHST14c.*29G>A (n.*29G>A)
gnomAD v4
15g.40472374G>ACA7481707CHST14c.*30G>A (n.*30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472374G=CA2171795501CHST14c.*30G= (n.*30G=)
15g.40472374G>TCA2171795502CHST14c.*30G>T (n.*30G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472375A>TCA2627825025CHST14c.*31A>T (n.*31A>T)
gnomAD v4
15g.40472376C>ACA2627825026CHST14c.*32C>A (n.*32C>A)
gnomAD v4
15g.40472377T>CCA2627825027CHST14c.*33T>C (n.*33T>C)
gnomAD v4
15g.40472377T=CA2171795503CHST14c.*33T= (n.*33T=)
15g.40472378G>ACA2627825028CHST14c.*34G>A (n.*34G>A)
gnomAD v4
15g.40472378G>TCA2627825029CHST14c.*34G>T (n.*34G>T)
gnomAD v4
15g.40472379dupCA617242873CHST14c.*35dup (n.*35dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40472379G>ACA2627825030CHST14c.*35G>A (n.*35G>A)
gnomAD v4
15g.40472379G>TCA2627825031CHST14c.*35G>T (n.*35G>T)
gnomAD v4
15g.40472380T>CCA2627825032CHST14c.*36T>C (n.*36T>C)
gnomAD v4
15g.40472381T>CCA617242874CHST14c.*37T>C (n.*37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472381T=CA2171795504CHST14c.*37T= (n.*37T=)
15g.40472383C>ACA2627825033CHST14c.*39C>A (n.*39C>A)
gnomAD v4
15g.40472385delCA2627825034CHST14c.*41del (n.*41del)
gnomAD v4
15g.40472385A>TCA2575679827CHST14c.*41A>T (n.*41A>T)
gnomAD v4
15g.40472386C>ACA968992131CHST14c.*42C>A (n.*42C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472386C=CA2171795505CHST14c.*42C= (n.*42C=)
15g.40472386C>TCA7481708CHST14c.*42C>T (n.*42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472387G>ACA7481709CHST14c.*43G>A (n.*43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472387G=CA2171795507CHST14c.*43G= (n.*43G=)
15g.40472387G>TCA2171795506CHST14c.*43G>T (n.*43G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472388C>ACA2627825035CHST14c.*44C>A (n.*44C>A)
gnomAD v4
15g.40472388C>TCA2627825036CHST14c.*44C>T (n.*44C>T)
gnomAD v4
15g.40472389C>ACA2627825037CHST14c.*45C>A (n.*45C>A)
gnomAD v4
15g.40472390A=CA2171795508CHST14c.*46A= (n.*46A=)
15g.40472390A>GCA2627825038CHST14c.*46A>G (n.*46A>G)
gnomAD v4
15g.40472390A>TCA7481710CHST14c.*46A>T (n.*46A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472391G>ACA617242875CHST14c.*47G>A (n.*47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472391G=CA2171795509CHST14c.*47G= (n.*47G=)
15g.40472391G>TCA2627825039CHST14c.*47G>T (n.*47G>T)
gnomAD v4
15g.40472392C>ACA2575679828CHST14c.*48C>A (n.*48C>A)
gnomAD v4
15g.40472392C=CA2171795510CHST14c.*48C= (n.*48C=)
15g.40472392C>TCA7481711CHST14c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472393T>CCA2627825040CHST14c.*49T>C (n.*49T>C)
gnomAD v4
15g.40472394T>GCA7481712CHST14c.*50T>G (n.*50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472394T=CA2171795511CHST14c.*50T= (n.*50T=)
15g.40472395T>CCA2730847883CHST14c.*51T>C (n.*51T>C)
dbSNP
15g.40472396C>ACA2627825042CHST14c.*52C>A (n.*52C>A)
gnomAD v4
15g.40472396C>TCA2627825041CHST14c.*52C>T (n.*52C>T)
gnomAD v4
15g.40472397T>ACA2627825044CHST14c.*53T>A (n.*53T>A)
gnomAD v4
15g.40472397T>CCA2627825043CHST14c.*53T>C (n.*53T>C)
gnomAD v4
15g.40472397T>GCA617242876CHST14c.*53T>G (n.*53T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472397T=CA2171795512CHST14c.*53T= (n.*53T=)
15g.40472398G>ACA2627825045CHST14c.*54G>A (n.*54G>A)
gnomAD v4
15g.40472399T>CCA2627825046CHST14c.*55T>C (n.*55T>C)
gnomAD v4
15g.40472400G>ACA2627825047CHST14c.*56G>A (n.*56G>A)
gnomAD v4
15g.40472401C>ACA2627825048CHST14c.*57C>A (n.*57C>A)
gnomAD v4
15g.40472401C=CA2171795513CHST14c.*57C= (n.*57C=)
15g.40472401C>GCA2627825049CHST14c.*57C>G (n.*57C>G)
gnomAD v4
15g.40472401C>TCA968992146CHST14c.*57C>T (n.*57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472403_40472405delCA2575679829CHST14c.*59_*61del (n.*59_*61del)
gnomAD v4
15g.40472403T>CCA2627825050CHST14c.*59T>C (n.*59T>C)
gnomAD v4
15g.40472404C>ACA2627825052CHST14c.*60C>A (n.*60C>A)
gnomAD v4
15g.40472404C>TCA2627825053CHST14c.*60C>T (n.*60C>T)
gnomAD v4
15g.40472407_40472410dupCA2627825051CHST14c.*63_*66dup (n.*63_*66dup)
gnomAD v4
15g.40472405T>CCA2627825054CHST14c.*61T>C (n.*61T>C)
gnomAD v4
15g.40472405_40472406delCA2803858067CHST14c.*61_*62del (n.*61_*62del)
15g.40472406G>ACA2627825055CHST14c.*62G>A (n.*62G>A)
gnomAD v4
15g.40472406G>TCA2627825056CHST14c.*62G>T (n.*62G>T)
gnomAD v4
15g.40472407C>ACA2627825057CHST14c.*63C>A (n.*63C>A)
gnomAD v4
15g.40472407C>TCA2627825058CHST14c.*63C>T (n.*63C>T)
gnomAD v4
15g.40472408C>ACA2627825059CHST14c.*64C>A (n.*64C>A)
gnomAD v4
15g.40472409T>CCA2575679830CHST14c.*65T>C (n.*65T>C)
gnomAD v4
15g.40472409T>GCA2627825060CHST14c.*65T>G (n.*65T>G)
gnomAD v4
15g.40472410G>ACA968992150CHST14c.*66G>A (n.*66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472410G=CA2171795514CHST14c.*66G= (n.*66G=)
15g.40472410G>TCA2627825061CHST14c.*66G>T (n.*66G>T)
gnomAD v4
15g.40472411T>ACA2627825062CHST14c.*67T>A (n.*67T>A)
gnomAD v4
15g.40472411T>CCA2627825063CHST14c.*67T>C (n.*67T>C)
gnomAD v4
15g.40472412C>ACA2575679831CHST14c.*68C>A (n.*68C>A)
gnomAD v4
15g.40472412C=CA2171795515CHST14c.*68C= (n.*68C=)
15g.40472412C>TCA968992159CHST14c.*68C>T (n.*68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472413A=CA2171795516CHST14c.*69A= (n.*69A=)
15g.40472413A>GCA712724025CHST14c.*69A>G (n.*69A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472414T>CCA617242877CHST14c.*70T>C (n.*70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472414T=CA2171795517CHST14c.*70T= (n.*70T=)
15g.40472416C>ACA2575679832CHST14c.*72C>A (n.*72C>A)
gnomAD v4
15g.40472416C=CA2171795518CHST14c.*72C= (n.*72C=)
15g.40472416C>TCA268823171CHST14c.*72C>T (n.*72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472417G>ACA268823177CHST14c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40472417G=CA2171795519CHST14c.*73G= (n.*73G=)
15g.40472417G>TCA2627825064CHST14c.*73G>T (n.*73G>T)
gnomAD v4
15g.40472418G>TCA2627825065CHST14c.*74G>T (n.*74G>T)
gnomAD v4
15g.40472420G>TCA2627825066CHST14c.*76G>T (n.*76G>T)
gnomAD v4
15g.40472421A>GCA2627825067CHST14c.*77A>G (n.*77A>G)
gnomAD v4
15g.40472423A>CCA2627825068CHST14c.*79A>C (n.*79A>C)
gnomAD v4
15g.40472423A>GCA2627825069CHST14c.*79A>G (n.*79A>G)
gnomAD v4
15g.40472423_40472425delinsACTCA2171795520CHST14c.*79_*81delinsACT (n.*79_*81delinsACT)
15g.40472424C>TCA2627825070CHST14c.*80C>T (n.*80C>T)
gnomAD v4
15g.40472426_40472427delCA968992167CHST14c.*82_*83del (n.*82_*83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472425T>CCA2627825071CHST14c.*81T>C (n.*81T>C)
gnomAD v4
15g.40472426C>ACA2627825072CHST14c.*82C>A (n.*82C>A)
gnomAD v4
15g.40472426C>GCA2627825073CHST14c.*82C>G (n.*82C>G)
gnomAD v4
15g.40472427T>CCA2627825074CHST14c.*83T>C (n.*83T>C)
gnomAD v4
15g.40472428G>ACA2627825075CHST14c.*84G>A (n.*84G>A)
gnomAD v4
15g.40472430C>ACA2575679833CHST14c.*86C>A (n.*86C>A)
gnomAD v4
15g.40472431T>CCA2627825076CHST14c.*87T>C (n.*87T>C)
gnomAD v4
15g.40472431T>GCA268823181CHST14c.*87T>G (n.*87T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472431T=CA2171795521CHST14c.*87T= (n.*87T=)
15g.40472432C=CA2171795522CHST14c.*88C= (n.*88C=)
15g.40472432C>GCA712724029CHST14c.*88C>G (n.*88C>G)
dbSNP
15g.40472433T>CCA2171795524CHST14c.*89T>C (n.*89T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472433T=CA2171795523CHST14c.*89T= (n.*89T=)
15g.40472433_40472434delinsTGCA2171795525CHST14c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG)
15g.40472441_40472447delCA2627825077CHST14c.*97_*103del (n.*97_*103del)
gnomAD v4
15g.40472437delCA968992174CHST14c.*93del (n.*93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472435G=CA2171795526CHST14c.*91G= (n.*91G=)
15g.40472435G>TCA712724030CHST14c.*91G>T (n.*91G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472436G>ACA2171795528CHST14c.*92G>A (n.*92G>A)
dbSNP
15g.40472436G=CA2171795527CHST14c.*92G= (n.*92G=)
15g.40472436G>TCA2627825078CHST14c.*92G>T (n.*92G>T)
gnomAD v4
15g.40472437G>ACA2171795530CHST14c.*93G>A (n.*93G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472437G=CA2171795529CHST14c.*93G= (n.*93G=)
15g.40472437G>TCA2627825079CHST14c.*93G>T (n.*93G>T)
gnomAD v4
15g.40472438C>ACA2575679834CHST14c.*94C>A (n.*94C>A)
gnomAD v4
15g.40472438C=CA2171795531CHST14c.*94C= (n.*94C=)
15g.40472438C>TCA2171795532CHST14c.*94C>T (n.*94C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.40472439T>ACA268823184CHST14c.*95T>A (n.*95T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40472439T>CCA2627825080CHST14c.*95T>C (n.*95T>C)
gnomAD v4
15g.40472439T>GCA2627825081CHST14c.*95T>G (n.*95T>G)
gnomAD v4
15g.40472439T=CA2171795533CHST14c.*95T= (n.*95T=)

Number of alleles fetched