Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40411568C>A | CA489740881 | IVD | c.474C>A (p.Ile158=) c.564C>A (p.Ile188=) c.483C>A (p.Ile161=) c.573C>A (p.Ile191=) c.323C>A c.170C>A n.187C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.573C>A n.674C>A c.651C>A (p.Ile217=) n.974C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.603C>A (p.Ile201=) n.923C>A n.964C>A n.976C>A | |
15 | g.40411568C= | CA2171765938 | IVD | c.474C= (p.Ile158=) c.564C= (p.Ile188=) c.483C= (p.Ile161=) c.573C= (p.Ile191=) c.323C= c.170C= n.187C= c.516C= (p.Ile172=) n.573C= n.674C= c.651C= (p.Ile217=) n.974C= c.660C= (p.Ile220=) c.603C= (p.Ile201=) n.923C= n.964C= n.976C= | |
15 | g.40411568C>G | CA391717459 | IVD | c.474C>G (p.Ile158Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.483C>G (p.Ile161Met) c.573C>G (p.Ile191Met) c.323C>G c.170C>G n.187C>G c.516C>G (p.Ile172Met) n.573C>G n.674C>G c.651C>G (p.Ile217Met) n.974C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.603C>G (p.Ile201Met) n.923C>G n.964C>G n.976C>G | |
15 | g.40411568C>T | CA489740884 | IVD | c.474C>T (p.Ile158=) c.564C>T (p.Ile188=) c.483C>T (p.Ile161=) c.573C>T (p.Ile191=) c.323C>T c.170C>T n.187C>T c.516C>T (p.Ile172=) n.573C>T n.674C>T c.651C>T (p.Ile217=) n.974C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.603C>T (p.Ile201=) n.923C>T n.964C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411569C>A | CA391717461 | IVD | c.475C>A (p.Leu159Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.324C>A c.171C>A n.188C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.574C>A n.675C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.975C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.924C>A n.965C>A n.977C>A | |
15 | g.40411569C>G | CA391717463 | IVD | c.475C>G (p.Leu159Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.324C>G c.171C>G n.188C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.574C>G n.675C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.975C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.924C>G n.965C>G n.977C>G | |
15 | g.40411569C>T | CA489740887 | IVD | c.475C>T (p.Leu159=) c.565C>T (p.Leu189=) c.484C>T (p.Leu162=) c.574C>T (p.Leu192=) c.324C>T c.171C>T n.188C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.574C>T n.675C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.975C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.604C>T (p.Leu202=) n.924C>T n.965C>T n.977C>T | |
15 | g.40411570T>A | CA391717466 | IVD | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.325T>A c.172T>A n.189T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.575T>A n.676T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.976T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.925T>A n.966T>A n.978T>A | |
15 | g.40411570T>C | CA391717467 | IVD | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.325T>C c.172T>C n.189T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.575T>C n.676T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.976T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.925T>C n.966T>C n.978T>C | |
15 | g.40411570T>G | CA391717470 | IVD | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.325T>G c.172T>G n.189T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.575T>G n.676T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.976T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.925T>G n.966T>G n.978T>G | |
15 | g.40411571G>A | CA489740893 | IVD | c.477G>A (p.Leu159=) c.567G>A (p.Leu189=) c.486G>A (p.Leu162=) c.576G>A (p.Leu192=) c.326G>A c.173G>A n.190G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.576G>A n.677G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.977G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.606G>A (p.Leu202=) n.926G>A n.967G>A n.979G>A | |
15 | g.40411571G>C | CA489740895 | IVD | c.477G>C (p.Leu159=) c.567G>C (p.Leu189=) c.486G>C (p.Leu162=) c.576G>C (p.Leu192=) c.326G>C c.173G>C n.190G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.576G>C n.677G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.977G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.606G>C (p.Leu202=) n.926G>C n.967G>C n.979G>C | |
15 | g.40411571G>T | CA489740897 | IVD | c.477G>T (p.Leu159=) c.567G>T (p.Leu189=) c.486G>T (p.Leu162=) c.576G>T (p.Leu192=) c.326G>T c.173G>T n.190G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.576G>T n.677G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.977G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.606G>T (p.Leu202=) n.926G>T n.967G>T n.979G>T | |
15 | g.40411572A>C | CA391717472 | IVD | c.478A>C (p.Asn160His) c.568A>C (p.Asn190His) c.487A>C (p.Asn163His) c.577A>C (p.Asn193His) c.327A>C c.174A>C n.191A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.577A>C n.678A>C c.655A>C (p.Asn219His) n.978A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.607A>C (p.Asn203His) n.927A>C n.968A>C n.980A>C | |
15 | g.40411572A>G | CA391717474 | IVD | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.327A>G c.174A>G n.191A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.577A>G n.678A>G c.655A>G (p.Asn219Asp) n.978A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.927A>G n.968A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411572A>T | CA391717477 | IVD | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.327A>T c.174A>T n.191A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.577A>T n.678A>T c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.978A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.927A>T n.968A>T n.980A>T | |
15 | g.40411573A= | CA2171765939 | IVD | c.479A= (p.Asn160=) c.569A= (p.Asn190=) c.488A= (p.Asn163=) c.578A= (p.Asn193=) c.328A= c.175A= n.192A= c.521A= (p.Asn174=) n.578A= n.679A= c.656A= (p.Asn219=) n.979A= c.665A= (p.Asn222=) c.608A= (p.Asn203=) n.928A= n.969A= n.981A= | |
15 | g.40411573A>C | CA391717480 | IVD | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.328A>C c.175A>C n.192A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.578A>C n.679A>C c.656A>C (p.Asn219Thr) n.979A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.928A>C n.969A>C n.981A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411573A>G | CA391717481 | IVD | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.328A>G c.175A>G n.192A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.578A>G n.679A>G c.656A>G (p.Asn219Ser) n.979A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.928A>G n.969A>G n.981A>G | |
15 | g.40411573A>T | CA391717483 | IVD | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.328A>T c.175A>T n.192A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.578A>T n.679A>T c.656A>T (p.Asn219Ile) n.979A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.928A>T n.969A>T n.981A>T | |
15 | g.40411574T>A | CA391717486 | IVD | c.480T>A (p.Asn160Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys) c.329T>A c.176T>A n.193T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) n.579T>A n.680T>A c.657T>A (p.Asn219Lys) n.980T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.929T>A n.970T>A n.982T>A | |
15 | g.40411574T>C | CA489740905 | IVD | c.480T>C (p.Asn160=) c.570T>C (p.Asn190=) c.489T>C (p.Asn163=) c.579T>C (p.Asn193=) c.329T>C c.176T>C n.193T>C c.522T>C (p.Asn174=) n.579T>C n.680T>C c.657T>C (p.Asn219=) n.980T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.609T>C (p.Asn203=) n.929T>C n.970T>C n.982T>C | |
15 | g.40411574T>G | CA391717487 | IVD | c.480T>G (p.Asn160Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys) c.329T>G c.176T>G n.193T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) n.579T>G n.680T>G c.657T>G (p.Asn219Lys) n.980T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.929T>G n.970T>G n.982T>G | |
15 | g.40411575G>A | CA391717492 | IVD | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.330G>A c.177G>A n.194G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.580G>A n.681G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) n.981G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) n.930G>A n.971G>A n.983G>A | |
15 | g.40411575G>C | CA391717494 | IVD | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.330G>C c.177G>C n.194G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.580G>C n.681G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.981G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.930G>C n.971G>C n.983G>C | |
15 | g.40411575G>T | CA391717490 | IVD | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.330G>T c.177G>T n.194G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.580G>T n.681G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) n.981G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) n.930G>T n.971G>T n.983G>T | |
15 | g.40411576G>A | CA391717497 | IVD | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.331G>A c.178G>A n.195G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.581G>A n.682G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) n.982G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) n.931G>A n.972G>A n.984G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411576G>C | CA391717498 | IVD | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.331G>C c.178G>C n.195G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.581G>C n.682G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.982G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.931G>C n.972G>C n.984G>C | |
15 | g.40411576G>T | CA391717500 | IVD | c.482G>T (p.Gly161Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.331G>T c.178G>T n.195G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.581G>T n.682G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.982G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.931G>T n.972G>T n.984G>T | |
15 | g.40411577C>A | CA489740917 | IVD | c.483C>A (p.Gly161=) c.573C>A (p.Gly191=) c.492C>A (p.Gly164=) c.582C>A (p.Gly194=) c.332C>A c.179C>A n.196C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.582C>A n.683C>A c.660C>A (p.Gly220=) n.983C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.612C>A (p.Gly204=) n.932C>A n.973C>A n.985C>A | |
15 | g.40411577C>G | CA489740915 | IVD | c.483C>G (p.Gly161=) c.573C>G (p.Gly191=) c.492C>G (p.Gly164=) c.582C>G (p.Gly194=) c.332C>G c.179C>G n.196C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.582C>G n.683C>G c.660C>G (p.Gly220=) n.983C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.612C>G (p.Gly204=) n.932C>G n.973C>G n.985C>G | |
15 | g.40411577C>T | CA489740914 | IVD | c.483C>T (p.Gly161=) c.573C>T (p.Gly191=) c.492C>T (p.Gly164=) c.582C>T (p.Gly194=) c.332C>T c.179C>T n.196C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.582C>T n.683C>T c.660C>T (p.Gly220=) n.983C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.612C>T (p.Gly204=) n.932C>T n.973C>T n.985C>T | |
15 | g.40411578A>C | CA391717503 | IVD | c.484A>C (p.Asn162His) c.574A>C (p.Asn192His) c.493A>C (p.Asn165His) c.583A>C (p.Asn195His) c.333A>C c.180A>C n.197A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.583A>C n.684A>C c.661A>C (p.Asn221His) n.984A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.613A>C (p.Asn205His) n.933A>C n.974A>C n.986A>C | |
15 | g.40411578A>G | CA391717504 | IVD | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.333A>G c.180A>G n.197A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.583A>G n.684A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) n.984A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.933A>G n.974A>G n.986A>G | |
15 | g.40411578A>T | CA391717506 | IVD | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.333A>T c.180A>T n.197A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.583A>T n.684A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) n.984A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.933A>T n.974A>T n.986A>T | |
15 | g.40411579A= | CA2171765940 | IVD | c.485A= (p.Asn162=) c.575A= (p.Asn192=) c.494A= (p.Asn165=) c.584A= (p.Asn195=) c.334A= c.181A= n.198A= c.527A= (p.Asn176=) n.584A= n.685A= c.662A= (p.Asn221=) n.985A= c.671A= (p.Asn224=) c.614A= (p.Asn205=) n.934A= n.975A= n.987A= | |
15 | g.40411579A>C | CA268780205 | IVD | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.334A>C c.181A>C n.198A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.584A>C n.685A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) n.985A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.934A>C n.975A>C n.987A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411579A>G | CA391717510 | IVD | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.334A>G c.181A>G n.198A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.584A>G n.685A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) n.985A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.934A>G n.975A>G n.987A>G | COSMIC |
15 | g.40411579A>T | CA7480690 | IVD | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.334A>T c.181A>T n.198A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.584A>T n.685A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) n.985A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.934A>T n.975A>T n.987A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411580C>A | CA391717514 | IVD | c.486C>A (p.Asn162Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.335C>A c.182C>A n.199C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) n.585C>A n.686C>A c.663C>A (p.Asn221Lys) n.986C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.935C>A n.976C>A n.988C>A | |
15 | g.40411580C= | CA2171765941 | IVD | c.486C= (p.Asn162=) c.576C= (p.Asn192=) c.495C= (p.Asn165=) c.585C= (p.Asn195=) c.335C= c.182C= n.199C= c.528C= (p.Asn176=) n.585C= n.686C= c.663C= (p.Asn221=) n.986C= c.672C= (p.Asn224=) c.615C= (p.Asn205=) n.935C= n.976C= n.988C= | |
15 | g.40411580C>G | CA391717515 | IVD | c.486C>G (p.Asn162Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.335C>G c.182C>G n.199C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) n.585C>G n.686C>G c.663C>G (p.Asn221Lys) n.986C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.935C>G n.976C>G n.988C>G | |
15 | g.40411580C>T | CA7480691 | IVD | c.486C>T (p.Asn162=) c.576C>T (p.Asn192=) c.495C>T (p.Asn165=) c.585C>T (p.Asn195=) c.335C>T c.182C>T n.199C>T c.528C>T (p.Asn176=) n.585C>T n.686C>T c.663C>T (p.Asn221=) n.986C>T c.672C>T (p.Asn224=) c.615C>T (p.Asn205=) n.935C>T n.976C>T n.988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411581A>C | CA391717521 | IVD | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.336A>C c.183A>C n.200A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) n.586A>C n.687A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.987A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.936A>C n.977A>C n.989A>C | |
15 | g.40411581A>G | CA391717518 | IVD | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.336A>G c.183A>G n.200A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) n.586A>G n.687A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.987A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.936A>G n.977A>G n.989A>G | |
15 | g.40411581A>T | CA391717519 | IVD | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.336A>T c.183A>T n.200A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) n.586A>T n.687A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.987A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.936A>T n.977A>T n.989A>T | |
15 | g.40411582A= | CA2171765942 | IVD | c.488A= (p.Lys163=) c.578A= (p.Lys193=) c.497A= (p.Lys166=) c.587A= (p.Lys196=) c.337A= c.184A= n.201A= c.530A= (p.Lys177=) n.587A= n.688A= c.665A= (p.Lys222=) n.988A= c.674A= (p.Lys225=) c.617A= (p.Lys206=) n.937A= n.978A= n.990A= | |
15 | g.40411582A>C | CA391717524 | IVD | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.337A>C c.184A>C n.201A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) n.587A>C n.688A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.988A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.937A>C n.978A>C n.990A>C | |
15 | g.40411582A>G | CA391717525 | IVD | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.337A>G c.184A>G n.201A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) n.587A>G n.688A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.988A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.937A>G n.978A>G n.990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411582A>T | CA391717526 | IVD | c.488A>T (p.Lys163Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.587A>T (p.Lys196Met) c.337A>T c.184A>T n.201A>T c.530A>T (p.Lys177Met) n.587A>T n.688A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.988A>T c.674A>T (p.Lys225Met) c.617A>T (p.Lys206Met) n.937A>T n.978A>T n.990A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411583G>A | CA489740935 | IVD | c.489G>A (p.Lys163=) c.579G>A (p.Lys193=) c.498G>A (p.Lys166=) c.588G>A (p.Lys196=) c.338G>A c.185G>A n.202G>A c.531G>A (p.Lys177=) n.588G>A n.689G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.989G>A c.675G>A (p.Lys225=) c.618G>A (p.Lys206=) n.938G>A n.979G>A n.991G>A | |
15 | g.40411583G>C | CA391717529 | IVD | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.338G>C c.185G>C n.202G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) n.588G>C n.689G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.989G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) n.938G>C n.979G>C n.991G>C | |
15 | g.40411583G>T | CA391717531 | IVD | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.338G>T c.185G>T n.202G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) n.588G>T n.689G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.989G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) n.938G>T n.979G>T n.991G>T | |
15 | g.40411584T>A | CA391717534 | IVD | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.339T>A c.186T>A n.203T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.589T>A n.690T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) n.990T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.939T>A n.980T>A n.992T>A | |
15 | g.40411584T>C | CA391717536 | IVD | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.339T>C c.186T>C n.203T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.589T>C n.690T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) n.990T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.939T>C n.980T>C n.992T>C | |
15 | g.40411584T>G | CA391717537 | IVD | c.490T>G (p.Phe164Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.339T>G c.186T>G n.203T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.589T>G n.690T>G c.667T>G (p.Phe223Val) n.990T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.619T>G (p.Phe207Val) n.939T>G n.980T>G n.992T>G | |
15 | g.40411585del | CA2695197210 | IVD | c.491del (p.Phe164SerfsTer12) c.581del (p.Phe194SerfsTer12) c.500del (p.Phe167SerfsTer12) c.590del (p.Phe197SerfsTer12) c.340del c.187del n.204del c.533del (p.Phe178SerfsTer12) n.590del n.691del c.668del (p.Phe223SerfsTer12) n.991del c.677del (p.Phe226SerfsTer12) c.620del (p.Phe207SerfsTer12) n.940del n.981del n.993del | ClinVar |
15 | g.40411585T>A | CA16606669 | IVD | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.340T>A c.187T>A n.204T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.590T>A n.691T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.991T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.940T>A n.981T>A n.993T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411585T>C | CA391717541 | IVD | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.340T>C c.187T>C n.204T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.590T>C n.691T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) n.991T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.940T>C n.981T>C n.993T>C | |
15 | g.40411585T>G | CA391717542 | IVD | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.340T>G c.187T>G n.204T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.590T>G n.691T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) n.991T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.940T>G n.981T>G n.993T>G | |
15 | g.40411585T= | CA2171765943 | IVD | c.491T= (p.Phe164=) c.581T= (p.Phe194=) c.500T= (p.Phe167=) c.590T= (p.Phe197=) c.340T= c.187T= n.204T= c.533T= (p.Phe178=) n.590T= n.691T= c.668T= (p.Phe223=) n.991T= c.677T= (p.Phe226=) c.620T= (p.Phe207=) n.940T= n.981T= n.993T= | |
15 | g.40411586C>A | CA391717545 | IVD | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.341C>A c.188C>A n.205C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) n.591C>A n.692C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) n.992C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) c.621C>A (p.Phe207Leu) n.941C>A n.982C>A n.994C>A | |
15 | g.40411586C= | CA2171765944 | IVD | c.492C= (p.Phe164=) c.582C= (p.Phe194=) c.501C= (p.Phe167=) c.591C= (p.Phe197=) c.341C= c.188C= n.205C= c.534C= (p.Phe178=) n.591C= n.692C= c.669C= (p.Phe223=) n.992C= c.678C= (p.Phe226=) c.621C= (p.Phe207=) n.941C= n.982C= n.994C= | |
15 | g.40411586C>G | CA391717547 | IVD | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.341C>G c.188C>G n.205C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) n.591C>G n.692C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.992C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) c.621C>G (p.Phe207Leu) n.941C>G n.982C>G n.994C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411586C>T | CA489740948 | IVD | c.492C>T (p.Phe164=) c.582C>T (p.Phe194=) c.501C>T (p.Phe167=) c.591C>T (p.Phe197=) c.341C>T c.188C>T n.205C>T c.534C>T (p.Phe178=) n.591C>T n.692C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.992C>T c.678C>T (p.Phe226=) c.621C>T (p.Phe207=) n.941C>T n.982C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411587T>A | CA391717551 | IVD | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.342T>A c.189T>A n.206T>A c.535T>A (p.Trp179Arg) n.592T>A n.693T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) n.993T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) n.942T>A n.983T>A n.995T>A | |
15 | g.40411587T>C | CA391717553 | IVD | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.342T>C c.189T>C n.206T>C c.535T>C (p.Trp179Arg) n.592T>C n.693T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) n.993T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) n.942T>C n.983T>C n.995T>C | |
15 | g.40411587T>G | CA391717550 | IVD | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.342T>G c.189T>G n.206T>G c.535T>G (p.Trp179Gly) n.592T>G n.693T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) n.993T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) n.942T>G n.983T>G n.995T>G | |
15 | g.40411588G>A | CA391717560 | IVD | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.343G>A c.190G>A n.207G>A c.536G>A (p.Trp179Ter) n.593G>A n.694G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) n.994G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) n.943G>A n.984G>A n.996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411588G>C | CA391717556 | IVD | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.343G>C c.190G>C n.207G>C c.536G>C (p.Trp179Ser) n.593G>C n.694G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) n.994G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) n.943G>C n.984G>C n.996G>C | |
15 | g.40411588G= | CA2171765945 | IVD | c.494G= (p.Trp165=) c.584G= (p.Trp195=) c.503G= (p.Trp168=) c.593G= (p.Trp198=) c.343G= c.190G= n.207G= c.536G= (p.Trp179=) n.593G= n.694G= c.671G= (p.Trp224=) n.994G= c.680G= (p.Trp227=) c.623G= (p.Trp208=) n.943G= n.984G= n.996G= | |
15 | g.40411588G>T | CA391717557 | IVD | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.343G>T c.190G>T n.207G>T c.536G>T (p.Trp179Leu) n.593G>T n.694G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) n.994G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) n.943G>T n.984G>T n.996G>T | |
15 | g.40411589G>A | CA391717562 | IVD | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.344G>A c.191G>A n.208G>A c.537G>A (p.Trp179Ter) n.594G>A n.695G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) n.995G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) n.944G>A n.985G>A n.997G>A | ClinVar |
15 | g.40411589G>C | CA391717564 | IVD | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.344G>C c.191G>C n.208G>C c.537G>C (p.Trp179Cys) n.594G>C n.695G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) n.995G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) n.944G>C n.985G>C n.997G>C | |
15 | g.40411589G>T | CA391717566 | IVD | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.344G>T c.191G>T n.208G>T c.537G>T (p.Trp179Cys) n.594G>T n.695G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) n.995G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) n.944G>T n.985G>T n.997G>T | |
15 | g.40411590A>C | CA391717568 | IVD | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.345A>C c.192A>C n.209A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.595A>C n.696A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.996A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.945A>C n.986A>C n.998A>C | |
15 | g.40411590A>G | CA391717569 | IVD | c.496A>G (p.Ile166Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.345A>G c.192A>G n.209A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.595A>G n.696A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.996A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.945A>G n.986A>G n.998A>G | |
15 | g.40411590A>T | CA391717571 | IVD | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.345A>T c.192A>T n.209A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.595A>T n.696A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.996A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.945A>T n.986A>T n.998A>T | |
15 | g.40411591T>A | CA391717574 | IVD | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.346T>A c.193T>A n.210T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.596T>A n.697T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.997T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.946T>A n.987T>A n.999T>A | |
15 | g.40411591T>C | CA391717576 | IVD | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.346T>C c.193T>C n.210T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.596T>C n.697T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.997T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.946T>C n.987T>C n.999T>C | |
15 | g.40411591T>G | CA391717578 | IVD | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.346T>G c.193T>G n.210T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.596T>G n.697T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.997T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.946T>G n.987T>G n.999T>G | |
15 | g.40411592C>A | CA489740965 | IVD | c.498C>A (p.Ile166=) c.588C>A (p.Ile196=) c.507C>A (p.Ile169=) c.597C>A (p.Ile199=) c.347C>A c.194C>A n.211C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.597C>A n.698C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.998C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.627C>A (p.Ile209=) n.947C>A n.988C>A n.1000C>A | |
15 | g.40411592C>G | CA391717581 | IVD | c.498C>G (p.Ile166Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.347C>G c.194C>G n.211C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.597C>G n.698C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.998C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.627C>G (p.Ile209Met) n.947C>G n.988C>G n.1000C>G | |
15 | g.40411592C>T | CA489740967 | IVD | c.498C>T (p.Ile166=) c.588C>T (p.Ile196=) c.507C>T (p.Ile169=) c.597C>T (p.Ile199=) c.347C>T c.194C>T n.211C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.597C>T n.698C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.998C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.627C>T (p.Ile209=) n.947C>T n.988C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411593A= | CA2171765946 | IVD | c.499A= (p.Thr167=) c.589A= (p.Thr197=) c.508A= (p.Thr170=) c.598A= (p.Thr200=) c.348A= c.195A= n.212A= c.541A= (p.Thr181=) n.598A= n.699A= c.676A= (p.Thr226=) n.999A= c.685A= (p.Thr229=) c.628A= (p.Thr210=) n.948A= n.989A= n.1001A= | |
15 | g.40411593A>C | CA391717588 | IVD | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.348A>C c.195A>C n.212A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.598A>C n.699A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.999A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.948A>C n.989A>C n.1001A>C | |
15 | g.40411593A>G | CA391717583 | IVD | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.348A>G c.195A>G n.212A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.598A>G n.699A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.999A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.948A>G n.989A>G n.1001A>G | dbSNP |
15 | g.40411593A>T | CA391717586 | IVD | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.348A>T c.195A>T n.212A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.598A>T n.699A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.999A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.948A>T n.989A>T n.1001A>T | |
15 | g.40411594C>A | CA391717591 | IVD | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.349C>A c.196C>A n.213C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.599C>A n.700C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) n.1000C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.949C>A n.990C>A n.1002C>A | |
15 | g.40411594C>G | CA391717592 | IVD | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.349C>G c.196C>G n.213C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.599C>G n.700C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.1000C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.949C>G n.990C>G n.1002C>G | |
15 | g.40411594C>T | CA391717594 | IVD | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.349C>T c.196C>T n.213C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.599C>T n.700C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.1000C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.949C>T n.990C>T n.1002C>T | |
15 | g.40411595T>A | CA489740971 | IVD | c.501T>A (p.Thr167=) c.591T>A (p.Thr197=) c.510T>A (p.Thr170=) c.600T>A (p.Thr200=) c.350T>A c.197T>A n.214T>A c.543T>A (p.Thr181=) n.600T>A n.701T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.1001T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.630T>A (p.Thr210=) n.950T>A n.991T>A n.1003T>A | |
15 | g.40411595T>C | CA489740974 | IVD | c.501T>C (p.Thr167=) c.591T>C (p.Thr197=) c.510T>C (p.Thr170=) c.600T>C (p.Thr200=) c.350T>C c.197T>C n.214T>C c.543T>C (p.Thr181=) n.600T>C n.701T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.1001T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.630T>C (p.Thr210=) n.950T>C n.991T>C n.1003T>C | ClinVar |
15 | g.40411595T>G | CA489740972 | IVD | c.501T>G (p.Thr167=) c.591T>G (p.Thr197=) c.510T>G (p.Thr170=) c.600T>G (p.Thr200=) c.350T>G c.197T>G n.214T>G c.543T>G (p.Thr181=) n.600T>G n.701T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.1001T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.630T>G (p.Thr210=) n.950T>G n.991T>G n.1003T>G | |
15 | g.40411596A>C | CA391717596 | IVD | c.502A>C (p.Asn168His) c.592A>C (p.Asn198His) c.511A>C (p.Asn171His) c.601A>C (p.Asn201His) c.351A>C c.198A>C n.215A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.601A>C n.702A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.1002A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.631A>C (p.Asn211His) n.951A>C n.992A>C n.1004A>C | |
15 | g.40411596A>G | CA391717598 | IVD | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.351A>G c.198A>G n.215A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.601A>G n.702A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1002A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.951A>G n.992A>G n.1004A>G | |
15 | g.40411596A>T | CA391717600 | IVD | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.351A>T c.198A>T n.215A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.601A>T n.702A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1002A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.951A>T n.992A>T n.1004A>T | |
15 | g.40411597A>C | CA391717603 | IVD | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.352A>C c.199A>C n.216A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.602A>C n.703A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1003A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.952A>C n.993A>C n.1005A>C | |
15 | g.40411597A>G | CA391717605 | IVD | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.352A>G c.199A>G n.216A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.602A>G n.703A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1003A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.952A>G n.993A>G n.1005A>G | |
15 | g.40411597A>T | CA391717606 | IVD | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.352A>T c.199A>T n.216A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.602A>T n.703A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1003A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.952A>T n.993A>T n.1005A>T | |
15 | g.40411598T>A | CA391717609 | IVD | c.504T>A (p.Asn168Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.353T>A c.200T>A n.217T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) n.603T>A n.704T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1004T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.953T>A n.994T>A n.1006T>A | |
15 | g.40411598T>C | CA7480692 | IVD | c.504T>C (p.Asn168=) c.594T>C (p.Asn198=) c.513T>C (p.Asn171=) c.603T>C (p.Asn201=) c.353T>C c.200T>C n.217T>C c.546T>C (p.Asn182=) n.603T>C n.704T>C c.681T>C (p.Asn227=) n.1004T>C c.690T>C (p.Asn230=) c.633T>C (p.Asn211=) n.953T>C n.994T>C n.1006T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411598T>G | CA391717610 | IVD | c.504T>G (p.Asn168Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.353T>G c.200T>G n.217T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) n.603T>G n.704T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1004T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.953T>G n.994T>G n.1006T>G | |
15 | g.40411598T= | CA2171765947 | IVD | c.504T= (p.Asn168=) c.594T= (p.Asn198=) c.513T= (p.Asn171=) c.603T= (p.Asn201=) c.353T= c.200T= n.217T= c.546T= (p.Asn182=) n.603T= n.704T= c.681T= (p.Asn227=) n.1004T= c.690T= (p.Asn230=) c.633T= (p.Asn211=) n.953T= n.994T= n.1006T= | |
15 | g.40411599G>A | CA391717613 | IVD | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.354G>A c.201G>A n.218G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.604G>A n.705G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1005G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.954G>A n.995G>A n.1007G>A | |
15 | g.40411599G>C | CA391717615 | IVD | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.354G>C c.201G>C n.218G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.604G>C n.705G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1005G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.954G>C n.995G>C n.1007G>C | |
15 | g.40411599G>T | CA391717611 | IVD | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.354G>T c.201G>T n.218G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.604G>T n.705G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1005G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.954G>T n.995G>T n.1007G>T | |
15 | g.40411599_40411600insCTGAC | CA2627815255 | IVD | c.505_506insCTGAC (p.Gly169AlafsTer9) c.595_596insCTGAC (p.Gly199AlafsTer9) c.514_515insCTGAC (p.Gly172AlafsTer9) c.604_605insCTGAC (p.Gly202AlafsTer9) c.354_355insCTGAC c.201_202insCTGAC n.218_219insCTGAC c.547_548insCTGAC (p.Gly183AlafsTer9) n.604_605insCTGAC n.705_706insCTGAC c.682_683insCTGAC (p.Gly228AlafsTer9) n.1005_1006insCTGAC c.691_692insCTGAC (p.Gly231AlafsTer9) c.634_635insCTGAC (p.Gly212AlafsTer9) n.954_955insCTGAC n.995_996insCTGAC n.1007_1008insCTGAC | gnomAD v4 |
15 | g.40411600G>A | CA391717618 | IVD | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.355G>A c.202G>A n.219G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.605G>A n.706G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1006G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.955G>A n.996G>A n.1008G>A | |
15 | g.40411600G>C | CA391717620 | IVD | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.355G>C c.202G>C n.219G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.605G>C n.706G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1006G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.955G>C n.996G>C n.1008G>C | |
15 | g.40411600G= | CA2171765948 | IVD | c.506G= (p.Gly169=) c.596G= (p.Gly199=) c.515G= (p.Gly172=) c.605G= (p.Gly202=) c.355G= c.202G= n.219G= c.548G= (p.Gly183=) n.605G= n.706G= c.683G= (p.Gly228=) n.1006G= c.692G= (p.Gly231=) c.635G= (p.Gly212=) n.955G= n.996G= n.1008G= | |
15 | g.40411600G>T | CA116359 | IVD | c.506G>T (p.Gly169Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.355G>T c.202G>T n.219G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.605G>T n.706G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.1006G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.955G>T n.996G>T n.1008G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411600_40411601delinsGC | CA2171765949 | IVD | c.506_507delinsGC (p.Gly169=) c.596_597delinsGC (p.Gly199=) c.515_516delinsGC (p.Gly172=) c.605_606delinsGC (p.Gly202=) c.355_356delinsGC c.202_203delinsGC n.219_220delinsGC c.548_549delinsGC (p.Gly183=) n.605_606delinsGC n.706_707delinsGC c.683_684delinsGC (p.Gly228=) n.1006_1007delinsGC c.692_693delinsGC (p.Gly231=) c.635_636delinsGC (p.Gly212=) n.955_956delinsGC n.996_997delinsGC n.1008_1009delinsGC | |
15 | g.40411601C>A | CA489740991 | IVD | c.507C>A (p.Gly169=) c.597C>A (p.Gly199=) c.516C>A (p.Gly172=) c.606C>A (p.Gly202=) c.356C>A c.203C>A n.220C>A c.549C>A (p.Gly183=) n.606C>A n.707C>A c.684C>A (p.Gly228=) n.1007C>A c.693C>A (p.Gly231=) c.636C>A (p.Gly212=) n.956C>A n.997C>A n.1009C>A | |
15 | g.40411601C= | CA2171765950 | IVD | c.507C= (p.Gly169=) c.597C= (p.Gly199=) c.516C= (p.Gly172=) c.606C= (p.Gly202=) c.356C= c.203C= n.220C= c.549C= (p.Gly183=) n.606C= n.707C= c.684C= (p.Gly228=) n.1007C= c.693C= (p.Gly231=) c.636C= (p.Gly212=) n.956C= n.997C= n.1009C= | |
15 | g.40411601C>G | CA489740993 | IVD | c.507C>G (p.Gly169=) c.597C>G (p.Gly199=) c.516C>G (p.Gly172=) c.606C>G (p.Gly202=) c.356C>G c.203C>G n.220C>G c.549C>G (p.Gly183=) n.606C>G n.707C>G c.684C>G (p.Gly228=) n.1007C>G c.693C>G (p.Gly231=) c.636C>G (p.Gly212=) n.956C>G n.997C>G n.1009C>G | |
15 | g.40411601C>T | CA7480693 | IVD | c.507C>T (p.Gly169=) c.597C>T (p.Gly199=) c.516C>T (p.Gly172=) c.606C>T (p.Gly202=) c.356C>T c.203C>T n.220C>T c.549C>T (p.Gly183=) n.606C>T n.707C>T c.684C>T (p.Gly228=) n.1007C>T c.693C>T (p.Gly231=) c.636C>T (p.Gly212=) n.956C>T n.997C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411603del | CA617232637 | IVD | c.509del (p.Pro170LeufsTer6) c.599del (p.Pro200LeufsTer6) c.518del (p.Pro173LeufsTer6) c.608del (p.Pro203LeufsTer6) c.358del c.205del n.222del c.551del (p.Pro184LeufsTer6) n.608del n.709del c.686del (p.Pro229LeufsTer6) n.1009del c.695del (p.Pro232LeufsTer6) c.638del (p.Pro213LeufsTer6) n.958del n.999del n.1011del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411602C>A | CA391717626 | IVD | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.357C>A c.204C>A n.221C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.607C>A n.708C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1008C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.957C>A n.998C>A n.1010C>A | |
15 | g.40411602C>G | CA391717628 | IVD | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.357C>G c.204C>G n.221C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.607C>G n.708C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1008C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.957C>G n.998C>G n.1010C>G | |
15 | g.40411602C>T | CA391717630 | IVD | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.357C>T c.204C>T n.221C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.607C>T n.708C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1008C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.957C>T n.998C>T n.1010C>T | |
15 | g.40411603C>A | CA391717633 | IVD | c.509C>A (p.Pro170His) c.599C>A (p.Pro200His) c.518C>A (p.Pro173His) c.608C>A (p.Pro203His) c.358C>A c.205C>A n.222C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.608C>A n.709C>A c.686C>A (p.Pro229His) n.1009C>A c.695C>A (p.Pro232His) c.638C>A (p.Pro213His) n.958C>A n.999C>A n.1011C>A | |
15 | g.40411603C>G | CA391717634 | IVD | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.358C>G c.205C>G n.222C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.608C>G n.709C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1009C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.958C>G n.999C>G n.1011C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411603C>T | CA391717636 | IVD | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.358C>T c.205C>T n.222C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.608C>T n.709C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1009C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.958C>T n.999C>T n.1011C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411604T>A | CA489741001 | IVD | c.510T>A (p.Pro170=) c.600T>A (p.Pro200=) c.519T>A (p.Pro173=) c.609T>A (p.Pro203=) c.359T>A c.206T>A n.223T>A c.552T>A (p.Pro184=) n.609T>A n.710T>A c.687T>A (p.Pro229=) n.1010T>A c.696T>A (p.Pro232=) c.639T>A (p.Pro213=) n.959T>A n.1000T>A n.1012T>A | |
15 | g.40411604T>C | CA489741002 | IVD | c.510T>C (p.Pro170=) c.600T>C (p.Pro200=) c.519T>C (p.Pro173=) c.609T>C (p.Pro203=) c.359T>C c.206T>C n.223T>C c.552T>C (p.Pro184=) n.609T>C n.710T>C c.687T>C (p.Pro229=) n.1010T>C c.696T>C (p.Pro232=) c.639T>C (p.Pro213=) n.959T>C n.1000T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411604T>G | CA489741004 | IVD | c.510T>G (p.Pro170=) c.600T>G (p.Pro200=) c.519T>G (p.Pro173=) c.609T>G (p.Pro203=) c.359T>G c.206T>G n.223T>G c.552T>G (p.Pro184=) n.609T>G n.710T>G c.687T>G (p.Pro229=) n.1010T>G c.696T>G (p.Pro232=) c.639T>G (p.Pro213=) n.959T>G n.1000T>G n.1012T>G | |
15 | g.40411605G>A | CA268780209 | IVD | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.360G>A c.207G>A n.224G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.610G>A n.711G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1011G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.960G>A n.1001G>A n.1013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411605G>C | CA391717640 | IVD | c.511G>C (p.Asp171His) c.601G>C (p.Asp201His) c.520G>C (p.Asp174His) c.610G>C (p.Asp204His) c.360G>C c.207G>C n.224G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.610G>C n.711G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.1011G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.640G>C (p.Asp214His) n.960G>C n.1001G>C n.1013G>C | |
15 | g.40411605G= | CA2171765951 | IVD | c.511G= (p.Asp171=) c.601G= (p.Asp201=) c.520G= (p.Asp174=) c.610G= (p.Asp204=) c.360G= c.207G= n.224G= c.553G= (p.Asp185=) n.610G= n.711G= c.688G= (p.Asp230=) n.1011G= c.697G= (p.Asp233=) c.640G= (p.Asp214=) n.960G= n.1001G= n.1013G= | |
15 | g.40411605G>T | CA391717642 | IVD | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.360G>T c.207G>T n.224G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.610G>T n.711G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1011G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.960G>T n.1001G>T n.1013G>T | |
15 | g.40411606A>C | CA391717648 | IVD | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.361A>C c.208A>C n.225A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.611A>C n.712A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1012A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.961A>C n.1002A>C n.1014A>C | |
15 | g.40411606A>G | CA391717646 | IVD | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.361A>G c.208A>G n.225A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.611A>G n.712A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1012A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.961A>G n.1002A>G n.1014A>G | |
15 | g.40411606A>T | CA391717644 | IVD | c.512A>T (p.Asp171Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.361A>T c.208A>T n.225A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.611A>T n.712A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.1012A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.961A>T n.1002A>T n.1014A>T | |
15 | g.40411607T>A | CA391717651 | IVD | c.513T>A (p.Asp171Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.362T>A c.209T>A n.226T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) n.612T>A n.713T>A c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1013T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.962T>A n.1003T>A n.1015T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411607T>C | CA489741014 | IVD | c.513T>C (p.Asp171=) c.603T>C (p.Asp201=) c.522T>C (p.Asp174=) c.612T>C (p.Asp204=) c.362T>C c.209T>C n.226T>C c.555T>C (p.Asp185=) n.612T>C n.713T>C c.690T>C (p.Asp230=) n.1013T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.642T>C (p.Asp214=) n.962T>C n.1003T>C n.1015T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411607T>G | CA7480694 | IVD | c.513T>G (p.Asp171Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.362T>G c.209T>G n.226T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) n.612T>G n.713T>G c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1013T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.962T>G n.1003T>G n.1015T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411607T= | CA2171765952 | IVD | c.513T= (p.Asp171=) c.603T= (p.Asp201=) c.522T= (p.Asp174=) c.612T= (p.Asp204=) c.362T= c.209T= n.226T= c.555T= (p.Asp185=) n.612T= n.713T= c.690T= (p.Asp230=) n.1013T= c.699T= (p.Asp233=) c.642T= (p.Asp214=) n.962T= n.1003T= n.1015T= | |
15 | g.40411608G>A | CA391717653 | IVD | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.363G>A c.210G>A n.227G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.613G>A n.714G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1014G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.963G>A n.1004G>A n.1016G>A | |
15 | g.40411608G>C | CA391717655 | IVD | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.363G>C c.210G>C n.227G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.613G>C n.714G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1014G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.963G>C n.1004G>C n.1016G>C | |
15 | g.40411608G>T | CA391717657 | IVD | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.363G>T c.210G>T n.227G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.613G>T n.714G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1014G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.963G>T n.1004G>T n.1016G>T | |
15 | g.40411609C>A | CA391717660 | IVD | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.364C>A c.211C>A n.228C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.614C>A n.715C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1015C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.964C>A n.1005C>A n.1017C>A | |
15 | g.40411609C>G | CA391717662 | IVD | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.364C>G c.211C>G n.228C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.614C>G n.715C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1015C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.964C>G n.1005C>G n.1017C>G | |
15 | g.40411609C>T | CA391717664 | IVD | c.515C>T (p.Ala172Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.364C>T c.211C>T n.228C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.614C>T n.715C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.1015C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.964C>T n.1005C>T n.1017C>T | |
15 | g.40411610T>A | CA489741024 | IVD | c.516T>A (p.Ala172=) c.606T>A (p.Ala202=) c.525T>A (p.Ala175=) c.615T>A (p.Ala205=) c.365T>A c.212T>A n.229T>A c.3T>A (p.Ala1=) c.558T>A (p.Ala186=) n.615T>A n.716T>A c.693T>A (p.Ala231=) n.1016T>A c.702T>A (p.Ala234=) c.645T>A (p.Ala215=) n.965T>A n.1006T>A n.1018T>A | |
15 | g.40411610T>C | CA489741025 | IVD | c.516T>C (p.Ala172=) c.606T>C (p.Ala202=) c.525T>C (p.Ala175=) c.615T>C (p.Ala205=) c.365T>C c.212T>C n.229T>C c.3T>C (p.Ala1=) c.558T>C (p.Ala186=) n.615T>C n.716T>C c.693T>C (p.Ala231=) n.1016T>C c.702T>C (p.Ala234=) c.645T>C (p.Ala215=) n.965T>C n.1006T>C n.1018T>C | |
15 | g.40411610T>G | CA489741027 | IVD | c.516T>G (p.Ala172=) c.606T>G (p.Ala202=) c.525T>G (p.Ala175=) c.615T>G (p.Ala205=) c.365T>G c.212T>G n.229T>G c.3T>G (p.Ala1=) c.558T>G (p.Ala186=) n.615T>G n.716T>G c.693T>G (p.Ala231=) n.1016T>G c.702T>G (p.Ala234=) c.645T>G (p.Ala215=) n.965T>G n.1006T>G n.1018T>G | |
15 | g.40411611G>A | CA391717666 | IVD | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.366G>A c.213G>A n.230G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.616G>A n.717G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1017G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.966G>A n.1007G>A n.1019G>A | |
15 | g.40411611G>C | CA391717668 | IVD | c.517G>C (p.Asp173His) c.607G>C (p.Asp203His) c.526G>C (p.Asp176His) c.616G>C (p.Asp206His) c.366G>C c.213G>C n.230G>C c.4G>C (p.Asp2His) c.559G>C (p.Asp187His) n.616G>C n.717G>C c.694G>C (p.Asp232His) n.1017G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.646G>C (p.Asp216His) n.966G>C n.1007G>C n.1019G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411611G>T | CA391717669 | IVD | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.366G>T c.213G>T n.230G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.616G>T n.717G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1017G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.966G>T n.1007G>T n.1019G>T | |
15 | g.40411612A>C | CA391717673 | IVD | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.367A>C c.214A>C n.231A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.617A>C n.718A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1018A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.967A>C n.1008A>C n.1020A>C | |
15 | g.40411612A>G | CA391717675 | IVD | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.367A>G c.214A>G n.231A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.617A>G n.718A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1018A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.967A>G n.1008A>G n.1020A>G | |
15 | g.40411612A>T | CA391717677 | IVD | c.518A>T (p.Asp173Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.617A>T (p.Asp206Val) c.367A>T c.214A>T n.231A>T c.5A>T (p.Asp2Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.617A>T n.718A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.1018A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.967A>T n.1008A>T n.1020A>T | |
15 | g.40411613C>A | CA391717683 | IVD | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) c.368C>A c.215C>A n.232C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) n.618C>A n.719C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1019C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) n.968C>A n.1009C>A n.1021C>A | |
15 | g.40411613C= | CA2171765953 | IVD | c.519C= (p.Asp173=) c.609C= (p.Asp203=) c.528C= (p.Asp176=) c.618C= (p.Asp206=) c.368C= c.215C= n.232C= c.6C= (p.Asp2=) c.561C= (p.Asp187=) n.618C= n.719C= c.696C= (p.Asp232=) n.1019C= c.705C= (p.Asp235=) c.648C= (p.Asp216=) n.968C= n.1009C= n.1021C= | |
15 | g.40411613C>G | CA391717680 | IVD | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) c.368C>G c.215C>G n.232C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) n.618C>G n.719C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1019C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) n.968C>G n.1009C>G n.1021C>G | |
15 | g.40411613C>T | CA7480695 | IVD | c.519C>T (p.Asp173=) c.609C>T (p.Asp203=) c.528C>T (p.Asp176=) c.618C>T (p.Asp206=) c.368C>T c.215C>T n.232C>T c.6C>T (p.Asp2=) c.561C>T (p.Asp187=) n.618C>T n.719C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.1019C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.648C>T (p.Asp216=) n.968C>T n.1009C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411614G>A | CA7480696 | IVD | c.520G>A (p.Val174Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.369G>A c.216G>A n.233G>A c.7G>A (p.Val3Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.619G>A n.720G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.1020G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) n.969G>A n.1010G>A n.1022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411614G>C | CA391717686 | IVD | c.520G>C (p.Val174Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.369G>C c.216G>C n.233G>C c.7G>C (p.Val3Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.619G>C n.720G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.1020G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.969G>C n.1010G>C n.1022G>C | |
15 | g.40411614G= | CA2171765954 | IVD | c.520G= (p.Val174=) c.610G= (p.Val204=) c.529G= (p.Val177=) c.619G= (p.Val207=) c.369G= c.216G= n.233G= c.7G= (p.Val3=) c.562G= (p.Val188=) n.619G= n.720G= c.697G= (p.Val233=) n.1020G= c.706G= (p.Val236=) c.649G= (p.Val217=) n.969G= n.1010G= n.1022G= | |
15 | g.40411614G>T | CA391717689 | IVD | c.520G>T (p.Val174Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.369G>T c.216G>T n.233G>T c.7G>T (p.Val3Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.619G>T n.720G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.1020G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) n.969G>T n.1010G>T n.1022G>T | |
15 | g.40411615T>A | CA391717692 | IVD | c.521T>A (p.Val174Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.370T>A c.217T>A n.234T>A c.8T>A (p.Val3Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.620T>A n.721T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.1021T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) n.970T>A n.1011T>A n.1023T>A | |
15 | g.40411615T>C | CA391717695 | IVD | c.521T>C (p.Val174Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.370T>C c.217T>C n.234T>C c.8T>C (p.Val3Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.620T>C n.721T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.1021T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.970T>C n.1011T>C n.1023T>C | COSMIC |
15 | g.40411615T>G | CA391717693 | IVD | c.521T>G (p.Val174Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.370T>G c.217T>G n.234T>G c.8T>G (p.Val3Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.620T>G n.721T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.1021T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.970T>G n.1011T>G n.1023T>G | |
15 | g.40411616C>A | CA489741048 | IVD | c.522C>A (p.Val174=) c.612C>A (p.Val204=) c.531C>A (p.Val177=) c.621C>A (p.Val207=) c.371C>A c.218C>A n.235C>A c.9C>A (p.Val3=) c.564C>A (p.Val188=) n.621C>A n.722C>A c.699C>A (p.Val233=) n.1022C>A c.708C>A (p.Val236=) c.651C>A (p.Val217=) n.971C>A n.1012C>A n.1024C>A | |
15 | g.40411616C= | CA2171765955 | IVD | c.522C= (p.Val174=) c.612C= (p.Val204=) c.531C= (p.Val177=) c.621C= (p.Val207=) c.371C= c.218C= n.235C= c.9C= (p.Val3=) c.564C= (p.Val188=) n.621C= n.722C= c.699C= (p.Val233=) n.1022C= c.708C= (p.Val236=) c.651C= (p.Val217=) n.971C= n.1012C= n.1024C= | |
15 | g.40411616C>G | CA489741046 | IVD | c.522C>G (p.Val174=) c.612C>G (p.Val204=) c.531C>G (p.Val177=) c.621C>G (p.Val207=) c.371C>G c.218C>G n.235C>G c.9C>G (p.Val3=) c.564C>G (p.Val188=) n.621C>G n.722C>G c.699C>G (p.Val233=) n.1022C>G c.708C>G (p.Val236=) c.651C>G (p.Val217=) n.971C>G n.1012C>G n.1024C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411616C>T | CA268780212 | IVD | c.522C>T (p.Val174=) c.612C>T (p.Val204=) c.531C>T (p.Val177=) c.621C>T (p.Val207=) c.371C>T c.218C>T n.235C>T c.9C>T (p.Val3=) c.564C>T (p.Val188=) n.621C>T n.722C>T c.699C>T (p.Val233=) n.1022C>T c.708C>T (p.Val236=) c.651C>T (p.Val217=) n.971C>T n.1012C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411617C>A | CA391717697 | IVD | c.523C>A (p.Leu175Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.372C>A c.219C>A n.236C>A c.10C>A (p.Leu4Met) c.565C>A (p.Leu189Met) n.622C>A n.723C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1023C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.972C>A n.1013C>A n.1025C>A | |
15 | g.40411617C= | CA2171765956 | IVD | c.523C= (p.Leu175=) c.613C= (p.Leu205=) c.532C= (p.Leu178=) c.622C= (p.Leu208=) c.372C= c.219C= n.236C= c.10C= (p.Leu4=) c.565C= (p.Leu189=) n.622C= n.723C= c.700C= (p.Leu234=) n.1023C= c.709C= (p.Leu237=) c.652C= (p.Leu218=) n.972C= n.1013C= n.1025C= | |
15 | g.40411617C>G | CA391717699 | IVD | c.523C>G (p.Leu175Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.372C>G c.219C>G n.236C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.622C>G n.723C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1023C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.972C>G n.1013C>G n.1025C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411617C>T | CA489741052 | IVD | c.523C>T (p.Leu175=) c.613C>T (p.Leu205=) c.532C>T (p.Leu178=) c.622C>T (p.Leu208=) c.372C>T c.219C>T n.236C>T c.10C>T (p.Leu4=) c.565C>T (p.Leu189=) n.622C>T n.723C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1023C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.652C>T (p.Leu218=) n.972C>T n.1013C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411618T>A | CA391717701 | IVD | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.373T>A c.220T>A n.237T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.623T>A n.724T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1024T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.973T>A n.1014T>A n.1026T>A | |
15 | g.40411618T>C | CA391717702 | IVD | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.373T>C c.220T>C n.237T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.623T>C n.724T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1024T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.973T>C n.1014T>C n.1026T>C | |
15 | g.40411618T>G | CA391717703 | IVD | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.373T>G c.220T>G n.237T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.623T>G n.724T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1024T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.973T>G n.1014T>G n.1026T>G | |
15 | g.40411619G>A | CA489741057 | IVD | c.525G>A (p.Leu175=) c.615G>A (p.Leu205=) c.534G>A (p.Leu178=) c.624G>A (p.Leu208=) c.374G>A c.221G>A n.238G>A c.12G>A (p.Leu4=) c.567G>A (p.Leu189=) n.624G>A n.725G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1025G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.654G>A (p.Leu218=) n.974G>A n.1015G>A n.1027G>A | |
15 | g.40411619G>C | CA489741058 | IVD | c.525G>C (p.Leu175=) c.615G>C (p.Leu205=) c.534G>C (p.Leu178=) c.624G>C (p.Leu208=) c.374G>C c.221G>C n.238G>C c.12G>C (p.Leu4=) c.567G>C (p.Leu189=) n.624G>C n.725G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1025G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.654G>C (p.Leu218=) n.974G>C n.1015G>C n.1027G>C | |
15 | g.40411619G>T | CA489741060 | IVD | c.525G>T (p.Leu175=) c.615G>T (p.Leu205=) c.534G>T (p.Leu178=) c.624G>T (p.Leu208=) c.374G>T c.221G>T n.238G>T c.12G>T (p.Leu4=) c.567G>T (p.Leu189=) n.624G>T n.725G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1025G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.654G>T (p.Leu218=) n.974G>T n.1015G>T n.1027G>T | COSMIC |
15 | g.40411620A>C | CA391717706 | IVD | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.375A>C c.222A>C n.239A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.625A>C n.726A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1026A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.975A>C n.1016A>C n.1028A>C | |
15 | g.40411620A>G | CA391717708 | IVD | c.526A>G (p.Ile176Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.375A>G c.222A>G n.239A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.625A>G n.726A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.1026A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.975A>G n.1016A>G n.1028A>G | |
15 | g.40411620A>T | CA391717709 | IVD | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.375A>T c.222A>T n.239A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.625A>T n.726A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1026A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.975A>T n.1016A>T n.1028A>T | |
15 | g.40411620_40411621delinsAT | CA2171765957 | IVD | c.526_527delinsAT (p.Ile176=) c.616_617delinsAT (p.Ile206=) c.535_536delinsAT (p.Ile179=) c.625_626delinsAT (p.Ile209=) c.375_376delinsAT c.222_223delinsAT n.239_240delinsAT c.13_14delinsAT (p.Ile5=) c.568_569delinsAT (p.Ile190=) n.625_626delinsAT n.726_727delinsAT c.703_704delinsAT (p.Ile235=) n.1026_1027delinsAT c.712_713delinsAT (p.Ile238=) c.655_656delinsAT (p.Ile219=) n.975_976delinsAT n.1016_1017delinsAT n.1028_1029delinsAT | |
15 | g.40411621T>A | CA391717712 | IVD | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.376T>A c.223T>A n.240T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.626T>A n.727T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1027T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.976T>A n.1017T>A n.1029T>A | |
15 | g.40411621T>C | CA391717713 | IVD | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.376T>C c.223T>C n.240T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.626T>C n.727T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1027T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.976T>C n.1017T>C n.1029T>C | |
15 | g.40411621T>G | CA391717715 | IVD | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.376T>G c.223T>G n.240T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.626T>G n.727T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1027T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.976T>G n.1017T>G n.1029T>G | |
15 | g.40411622del | CA7480697 | IVD | c.528del (p.Ile176MetfsTer?) c.618del (p.Ile206MetfsTer?) c.537del (p.Ile179MetfsTer?) c.627del (p.Ile209MetfsTer?) c.377del c.224del n.241del c.15del (p.Ile5MetfsTer?) c.570del (p.Ile190MetfsTer?) n.627del n.728del c.705del (p.Ile235MetfsTer?) n.1028del c.714del (p.Ile238MetfsTer?) c.657del (p.Ile219MetfsTer?) n.977del n.1018del n.1030del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411622T>A | CA489741073 | IVD | c.528T>A (p.Ile176=) c.618T>A (p.Ile206=) c.537T>A (p.Ile179=) c.627T>A (p.Ile209=) c.377T>A c.224T>A n.241T>A c.15T>A (p.Ile5=) c.570T>A (p.Ile190=) n.627T>A n.728T>A c.705T>A (p.Ile235=) n.1028T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.657T>A (p.Ile219=) n.977T>A n.1018T>A n.1030T>A | |
15 | g.40411622T>C | CA489741076 | IVD | c.528T>C (p.Ile176=) c.618T>C (p.Ile206=) c.537T>C (p.Ile179=) c.627T>C (p.Ile209=) c.377T>C c.224T>C n.241T>C c.15T>C (p.Ile5=) c.570T>C (p.Ile190=) n.627T>C n.728T>C c.705T>C (p.Ile235=) n.1028T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.657T>C (p.Ile219=) n.977T>C n.1018T>C n.1030T>C | |
15 | g.40411622T>G | CA391717717 | IVD | c.528T>G (p.Ile176Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.377T>G c.224T>G n.241T>G c.15T>G (p.Ile5Met) c.570T>G (p.Ile190Met) n.627T>G n.728T>G c.705T>G (p.Ile235Met) n.1028T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.657T>G (p.Ile219Met) n.977T>G n.1018T>G n.1030T>G | |
15 | g.40411623G>A | CA391717720 | IVD | c.529G>A (p.Val177Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.378G>A c.225G>A n.242G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.628G>A n.729G>A c.706G>A (p.Val236Ile) n.1029G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) n.978G>A n.1019G>A n.1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411623G>C | CA391717722 | IVD | c.529G>C (p.Val177Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.378G>C c.225G>C n.242G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.628G>C n.729G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.1029G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.978G>C n.1019G>C n.1031G>C | |
15 | g.40411623G= | CA2171765958 | IVD | c.529G= (p.Val177=) c.619G= (p.Val207=) c.538G= (p.Val180=) c.628G= (p.Val210=) c.378G= c.225G= n.242G= c.16G= (p.Val6=) c.571G= (p.Val191=) n.628G= n.729G= c.706G= (p.Val236=) n.1029G= c.715G= (p.Val239=) c.658G= (p.Val220=) n.978G= n.1019G= n.1031G= | |
15 | g.40411623G>T | CA391717725 | IVD | c.529G>T (p.Val177Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.378G>T c.225G>T n.242G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) n.628G>T n.729G>T c.706G>T (p.Val236Phe) n.1029G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) n.978G>T n.1019G>T n.1031G>T | |
15 | g.40411624T>A | CA391717727 | IVD | c.530T>A (p.Val177Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.379T>A c.226T>A n.243T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) n.629T>A n.730T>A c.707T>A (p.Val236Asp) n.1030T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) n.979T>A n.1020T>A n.1032T>A | dbSNP |
15 | g.40411624T>C | CA391717729 | IVD | c.530T>C (p.Val177Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.379T>C c.226T>C n.243T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.629T>C n.730T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.1030T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.979T>C n.1020T>C n.1032T>C | |
15 | g.40411624T>G | CA391717732 | IVD | c.530T>G (p.Val177Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.379T>G c.226T>G n.243T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.629T>G n.730T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.1030T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.979T>G n.1020T>G n.1032T>G | |
15 | g.40411624T= | CA2171765959 | IVD | c.530T= (p.Val177=) c.620T= (p.Val207=) c.539T= (p.Val180=) c.629T= (p.Val210=) c.379T= c.226T= n.243T= c.17T= (p.Val6=) c.572T= (p.Val191=) n.629T= n.730T= c.707T= (p.Val236=) n.1030T= c.716T= (p.Val239=) c.659T= (p.Val220=) n.979T= n.1020T= n.1032T= | |
15 | g.40411625C>A | CA489741085 | IVD | c.531C>A (p.Val177=) c.621C>A (p.Val207=) c.540C>A (p.Val180=) c.630C>A (p.Val210=) c.380C>A c.227C>A n.244C>A c.18C>A (p.Val6=) c.573C>A (p.Val191=) n.630C>A n.731C>A c.708C>A (p.Val236=) n.1031C>A c.717C>A (p.Val239=) c.660C>A (p.Val220=) n.980C>A n.1021C>A n.1033C>A | |
15 | g.40411625C>G | CA489741087 | IVD | c.531C>G (p.Val177=) c.621C>G (p.Val207=) c.540C>G (p.Val180=) c.630C>G (p.Val210=) c.380C>G c.227C>G n.244C>G c.18C>G (p.Val6=) c.573C>G (p.Val191=) n.630C>G n.731C>G c.708C>G (p.Val236=) n.1031C>G c.717C>G (p.Val239=) c.660C>G (p.Val220=) n.980C>G n.1021C>G n.1033C>G | |
15 | g.40411625C>T | CA489741089 | IVD | c.531C>T (p.Val177=) c.621C>T (p.Val207=) c.540C>T (p.Val180=) c.630C>T (p.Val210=) c.380C>T c.227C>T n.244C>T c.18C>T (p.Val6=) c.573C>T (p.Val191=) n.630C>T n.731C>T c.708C>T (p.Val236=) n.1031C>T c.717C>T (p.Val239=) c.660C>T (p.Val220=) n.980C>T n.1021C>T n.1033C>T | |
15 | g.40411626T>A | CA391717734 | IVD | c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.381T>A c.228T>A n.245T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.631T>A n.732T>A c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1032T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.981T>A n.1022T>A n.1034T>A | |
15 | g.40411626T>C | CA391717736 | IVD | c.532T>C (p.Tyr178His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.631T>C (p.Tyr211His) c.381T>C c.228T>C n.245T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.631T>C n.732T>C c.709T>C (p.Tyr237His) n.1032T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.981T>C n.1022T>C n.1034T>C | |
15 | g.40411626T>G | CA391717738 | IVD | c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.381T>G c.228T>G n.245T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.631T>G n.732T>G c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.1032T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.981T>G n.1022T>G n.1034T>G | |
15 | g.40411627A= | CA2171765960 | IVD | c.533A= (p.Tyr178=) c.623A= (p.Tyr208=) c.542A= (p.Tyr181=) c.632A= (p.Tyr211=) c.382A= c.229A= n.246A= c.20A= (p.Tyr7=) c.575A= (p.Tyr192=) n.632A= n.733A= c.710A= (p.Tyr237=) n.1033A= c.719A= (p.Tyr240=) c.662A= (p.Tyr221=) n.982A= n.1023A= n.1035A= | |
15 | g.40411627A>C | CA391717740 | IVD | c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.382A>C c.229A>C n.246A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.632A>C n.733A>C c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.1033A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.982A>C n.1023A>C n.1035A>C | |
15 | g.40411627A>G | CA7480698 | IVD | c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.382A>G c.229A>G n.246A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.632A>G n.733A>G c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.1033A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.982A>G n.1023A>G n.1035A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411627A>T | CA391717743 | IVD | c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.382A>T c.229A>T n.246A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.632A>T n.733A>T c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.1033A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.982A>T n.1023A>T n.1035A>T | |
15 | g.40411628T>A | CA391717746 | IVD | c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) c.383T>A c.230T>A n.247T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.633T>A n.734T>A c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.1034T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.983T>A n.1024T>A n.1036T>A | |
15 | g.40411628T>C | CA489741099 | IVD | c.534T>C (p.Tyr178=) c.624T>C (p.Tyr208=) c.543T>C (p.Tyr181=) c.633T>C (p.Tyr211=) c.383T>C c.230T>C n.247T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.576T>C (p.Tyr192=) n.633T>C n.734T>C c.711T>C (p.Tyr237=) n.1034T>C c.720T>C (p.Tyr240=) c.663T>C (p.Tyr221=) n.983T>C n.1024T>C n.1036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411628T>G | CA391717747 | IVD | c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.633T>G (p.Tyr211Ter) c.383T>G c.230T>G n.247T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.633T>G n.734T>G c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.1034T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.983T>G n.1024T>G n.1036T>G | |
15 | g.40411628T= | CA2171765961 | IVD | c.534T= (p.Tyr178=) c.624T= (p.Tyr208=) c.543T= (p.Tyr181=) c.633T= (p.Tyr211=) c.383T= c.230T= n.247T= c.21T= (p.Tyr7=) c.576T= (p.Tyr192=) n.633T= n.734T= c.711T= (p.Tyr237=) n.1034T= c.720T= (p.Tyr240=) c.663T= (p.Tyr221=) n.983T= n.1024T= n.1036T= | |
15 | g.40411629G>A | CA391717750 | IVD | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.384G>A c.231G>A n.248G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.634G>A n.735G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1035G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.984G>A n.1025G>A n.1037G>A | COSMIC |
15 | g.40411629G>C | CA391717754 | IVD | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.384G>C c.231G>C n.248G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.634G>C n.735G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1035G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.984G>C n.1025G>C n.1037G>C | |
15 | g.40411629G>T | CA391717752 | IVD | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.384G>T c.231G>T n.248G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.634G>T n.735G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1035G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.984G>T n.1025G>T n.1037G>T | |
15 | g.40411630C>A | CA391717756 | IVD | c.536C>A (p.Ala179Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.385C>A c.232C>A n.249C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.635C>A n.736C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1036C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.985C>A n.1026C>A n.1038C>A | |
15 | g.40411630C>G | CA391717757 | IVD | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.385C>G c.232C>G n.249C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.635C>G n.736C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1036C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.985C>G n.1026C>G n.1038C>G | |
15 | g.40411630C>T | CA391717759 | IVD | c.536C>T (p.Ala179Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.385C>T c.232C>T n.249C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.635C>T n.736C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1036C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.985C>T n.1026C>T n.1038C>T | |
15 | g.40411631C>A | CA489741110 | IVD | c.537C>A (p.Ala179=) c.627C>A (p.Ala209=) c.546C>A (p.Ala182=) c.636C>A (p.Ala212=) c.386C>A c.233C>A n.250C>A c.24C>A (p.Ala8=) c.579C>A (p.Ala193=) n.636C>A n.737C>A c.714C>A (p.Ala238=) n.1037C>A c.723C>A (p.Ala241=) c.666C>A (p.Ala222=) n.986C>A n.1027C>A n.1039C>A | |
15 | g.40411631C= | CA2171765962 | IVD | c.537C= (p.Ala179=) c.627C= (p.Ala209=) c.546C= (p.Ala182=) c.636C= (p.Ala212=) c.386C= c.233C= n.250C= c.24C= (p.Ala8=) c.579C= (p.Ala193=) n.636C= n.737C= c.714C= (p.Ala238=) n.1037C= c.723C= (p.Ala241=) c.666C= (p.Ala222=) n.986C= n.1027C= n.1039C= | |
15 | g.40411631C>G | CA489741109 | IVD | c.537C>G (p.Ala179=) c.627C>G (p.Ala209=) c.546C>G (p.Ala182=) c.636C>G (p.Ala212=) c.386C>G c.233C>G n.250C>G c.24C>G (p.Ala8=) c.579C>G (p.Ala193=) n.636C>G n.737C>G c.714C>G (p.Ala238=) n.1037C>G c.723C>G (p.Ala241=) c.666C>G (p.Ala222=) n.986C>G n.1027C>G n.1039C>G | |
15 | g.40411631C>T | CA7480699 | IVD | c.537C>T (p.Ala179=) c.627C>T (p.Ala209=) c.546C>T (p.Ala182=) c.636C>T (p.Ala212=) c.386C>T c.233C>T n.250C>T c.24C>T (p.Ala8=) c.579C>T (p.Ala193=) n.636C>T n.737C>T c.714C>T (p.Ala238=) n.1037C>T c.723C>T (p.Ala241=) c.666C>T (p.Ala222=) n.986C>T n.1027C>T n.1039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411632A>C | CA391717763 | IVD | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.387A>C c.234A>C n.251A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.637A>C n.738A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1038A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.987A>C n.1028A>C n.1040A>C | |
15 | g.40411632A>G | CA391717765 | IVD | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.387A>G c.234A>G n.251A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.637A>G n.738A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1038A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.987A>G n.1028A>G n.1040A>G | |
15 | g.40411632A>T | CA391717767 | IVD | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.387A>T c.234A>T n.251A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.637A>T n.738A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1038A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.987A>T n.1028A>T n.1040A>T | |
15 | g.40411633A>C | CA391717770 | IVD | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.388A>C c.235A>C n.252A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.638A>C n.739A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1039A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.988A>C n.1029A>C n.1041A>C | |
15 | g.40411633A>G | CA391717772 | IVD | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.388A>G c.235A>G n.252A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.638A>G n.739A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1039A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.988A>G n.1029A>G n.1041A>G | |
15 | g.40411633A>T | CA391717774 | IVD | c.539A>T (p.Lys180Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.388A>T c.235A>T n.252A>T c.26A>T (p.Lys9Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.638A>T n.739A>T c.716A>T (p.Lys239Met) n.1039A>T c.725A>T (p.Lys242Met) c.668A>T (p.Lys223Met) n.988A>T n.1029A>T n.1041A>T | |
15 | g.40411634G>A | CA489741117 | IVD | c.540G>A (p.Lys180=) c.630G>A (p.Lys210=) c.549G>A (p.Lys183=) c.639G>A (p.Lys213=) c.389G>A c.236G>A n.253G>A c.27G>A (p.Lys9=) c.582G>A (p.Lys194=) n.639G>A n.740G>A c.717G>A (p.Lys239=) n.1040G>A c.726G>A (p.Lys242=) c.669G>A (p.Lys223=) n.989G>A n.1030G>A n.1042G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411634G>C | CA391717776 | IVD | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.389G>C c.236G>C n.253G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.639G>C n.740G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) n.1040G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.989G>C n.1030G>C n.1042G>C | |
15 | g.40411634G= | CA2171765963 | IVD | c.540G= (p.Lys180=) c.630G= (p.Lys210=) c.549G= (p.Lys183=) c.639G= (p.Lys213=) c.389G= c.236G= n.253G= c.27G= (p.Lys9=) c.582G= (p.Lys194=) n.639G= n.740G= c.717G= (p.Lys239=) n.1040G= c.726G= (p.Lys242=) c.669G= (p.Lys223=) n.989G= n.1030G= n.1042G= | |
15 | g.40411634G>T | CA391717778 | IVD | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.389G>T c.236G>T n.253G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.639G>T n.740G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) n.1040G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.989G>T n.1030G>T n.1042G>T | |
15 | g.40411635A= | CA2171765964 | IVD | c.541A= (p.Thr181=) c.631A= (p.Thr211=) c.550A= (p.Thr184=) c.640A= (p.Thr214=) c.390A= c.237A= n.254A= c.28A= (p.Thr10=) c.583A= (p.Thr195=) n.640A= n.741A= c.718A= (p.Thr240=) n.1041A= c.727A= (p.Thr243=) c.670A= (p.Thr224=) n.990A= n.1031A= n.1043A= | |
15 | g.40411635A>C | CA391717783 | IVD | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.390A>C c.237A>C n.254A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.640A>C n.741A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1041A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.990A>C n.1031A>C n.1043A>C | |
15 | g.40411635A>G | CA7480700 | IVD | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.390A>G c.237A>G n.254A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.640A>G n.741A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1041A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.990A>G n.1031A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411635A>T | CA391717781 | IVD | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.390A>T c.237A>T n.254A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.640A>T n.741A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1041A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.990A>T n.1031A>T n.1043A>T | |
15 | g.40411636C>A | CA391717786 | IVD | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.391C>A c.238C>A n.255C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) n.641C>A n.742C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1042C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys) n.991C>A n.1032C>A n.1044C>A | |
15 | g.40411636C>G | CA391717788 | IVD | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.391C>G c.238C>G n.255C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) c.584C>G (p.Thr195Arg) n.641C>G n.742C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1042C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg) n.991C>G n.1032C>G n.1044C>G | COSMIC |
15 | g.40411636C>T | CA391717789 | IVD | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.391C>T c.238C>T n.255C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.641C>T n.742C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1042C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.991C>T n.1032C>T n.1044C>T | |
15 | g.40411637A= | CA2171765965 | IVD | c.543A= (p.Thr181=) c.633A= (p.Thr211=) c.552A= (p.Thr184=) c.642A= (p.Thr214=) c.392A= c.239A= n.256A= c.30A= (p.Thr10=) c.585A= (p.Thr195=) n.642A= n.743A= c.720A= (p.Thr240=) n.1043A= c.729A= (p.Thr243=) c.672A= (p.Thr224=) n.992A= n.1033A= n.1045A= | |
15 | g.40411637A>C | CA7480701 | IVD | c.543A>C (p.Thr181=) c.633A>C (p.Thr211=) c.552A>C (p.Thr184=) c.642A>C (p.Thr214=) c.392A>C c.239A>C n.256A>C c.30A>C (p.Thr10=) c.585A>C (p.Thr195=) n.642A>C n.743A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1043A>C c.729A>C (p.Thr243=) c.672A>C (p.Thr224=) n.992A>C n.1033A>C n.1045A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411637A>G | CA489741130 | IVD | c.543A>G (p.Thr181=) c.633A>G (p.Thr211=) c.552A>G (p.Thr184=) c.642A>G (p.Thr214=) c.392A>G c.239A>G n.256A>G c.30A>G (p.Thr10=) c.585A>G (p.Thr195=) n.642A>G n.743A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1043A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.672A>G (p.Thr224=) n.992A>G n.1033A>G n.1045A>G | |
15 | g.40411637A>T | CA489741128 | IVD | c.543A>T (p.Thr181=) c.633A>T (p.Thr211=) c.552A>T (p.Thr184=) c.642A>T (p.Thr214=) c.392A>T c.239A>T n.256A>T c.30A>T (p.Thr10=) c.585A>T (p.Thr195=) n.642A>T n.743A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1043A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.672A>T (p.Thr224=) n.992A>T n.1033A>T n.1045A>T | |
15 | g.40411638_40411639del | CA2580089369 | IVD | c.544_545del (p.Asp182SerfsTer23) c.634_635del (p.Asp212SerfsTer23) c.553_554del (p.Asp185SerfsTer23) c.643_644del (p.Asp215SerfsTer23) c.393_394del c.240_241del n.257_258del c.31_32del (p.Asp11SerfsTer23) c.586_587del (p.Asp196SerfsTer?) c.586_587del (p.Asp196SerfsTer23) n.643_644del n.744_745del c.721_722del (p.Asp241SerfsTer23) n.1044_1045del c.730_731del (p.Asp244SerfsTer23) c.673_674del (p.Asp225SerfsTer23) n.993_994del n.1034_1035del n.1046_1047del | ClinVar |
15 | g.40411638G>A | CA268780215 | IVD | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.393G>A c.240G>A n.257G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.643G>A n.744G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1044G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.993G>A n.1034G>A n.1046G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411638G>C | CA391717793 | IVD | c.544G>C (p.Asp182His) c.634G>C (p.Asp212His) c.553G>C (p.Asp185His) c.643G>C (p.Asp215His) c.393G>C c.240G>C n.257G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.586G>C (p.Asp196His) n.643G>C n.744G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.1044G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.673G>C (p.Asp225His) n.993G>C n.1034G>C n.1046G>C | ClinVar |
15 | g.40411638G= | CA2171765966 | IVD | c.544G= (p.Asp182=) c.634G= (p.Asp212=) c.553G= (p.Asp185=) c.643G= (p.Asp215=) c.393G= c.240G= n.257G= c.31G= (p.Asp11=) c.586G= (p.Asp196=) n.643G= n.744G= c.721G= (p.Asp241=) n.1044G= c.730G= (p.Asp244=) c.673G= (p.Asp225=) n.993G= n.1034G= n.1046G= | |
15 | g.40411638G>T | CA391717794 | IVD | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.393G>T c.240G>T n.257G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.643G>T n.744G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1044G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.993G>T n.1034G>T n.1046G>T | |
15 | g.40411639A>C | CA391717797 | IVD | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.394A>C c.241A>C n.258A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.644A>C n.745A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1045A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.994A>C n.1035A>C n.1047A>C | |
15 | g.40411639A>G | CA391717799 | IVD | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.394A>G c.241A>G n.258A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.644A>G n.745A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1045A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.994A>G n.1035A>G n.1047A>G | |
15 | g.40411639A>T | CA391717801 | IVD | c.545A>T (p.Asp182Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.394A>T c.241A>T n.258A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.644A>T n.745A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.1045A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.994A>T n.1035A>T n.1047A>T | |
15 | g.40411640T>A | CA391717802 | IVD | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.395T>A c.242T>A n.259T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.645T>A n.746T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1046T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.995T>A n.1036T>A n.1048T>A | |
15 | g.40411640T>C | CA489741143 | IVD | c.546T>C (p.Asp182=) c.636T>C (p.Asp212=) c.555T>C (p.Asp185=) c.645T>C (p.Asp215=) c.395T>C c.242T>C n.259T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.588T>C (p.Asp196=) n.645T>C n.746T>C c.723T>C (p.Asp241=) n.1046T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.675T>C (p.Asp225=) n.995T>C n.1036T>C n.1048T>C | |
15 | g.40411640T>G | CA391717804 | IVD | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.395T>G c.242T>G n.259T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.645T>G n.746T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1046T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.995T>G n.1036T>G n.1048T>G | |
15 | g.40411641C>A | CA391717806 | IVD | c.547C>A (p.Leu183Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.396C>A c.243C>A n.260C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.646C>A n.747C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1047C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.996C>A n.1037C>A n.1049C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411641C>G | CA391717808 | IVD | c.547C>G (p.Leu183Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.396C>G c.243C>G n.260C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.646C>G n.747C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1047C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.996C>G n.1037C>G n.1049C>G | |
15 | g.40411641C>T | CA489741149 | IVD | c.547C>T (p.Leu183=) c.637C>T (p.Leu213=) c.556C>T (p.Leu186=) c.646C>T (p.Leu216=) c.396C>T c.243C>T n.260C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.589C>T (p.Leu197=) n.646C>T n.747C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1047C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.676C>T (p.Leu226=) n.996C>T n.1037C>T n.1049C>T | |
15 | g.40411642T>A | CA391717811 | IVD | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.397T>A c.244T>A n.261T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.647T>A n.748T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1048T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.997T>A n.1038T>A n.1050T>A | |
15 | g.40411642T>C | CA391717813 | IVD | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.397T>C c.244T>C n.261T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.647T>C n.748T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1048T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.997T>C n.1038T>C n.1050T>C | |
15 | g.40411642T>G | CA391717814 | IVD | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.397T>G c.244T>G n.261T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.647T>G n.748T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1048T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.997T>G n.1038T>G n.1050T>G | |
15 | g.40411644_40411652del | CA645597312 | IVD | c.550_558del (p.Ala184_Val186del) c.640_648del (p.Ala214_Val216del) c.559_567del (p.Ala187_Val189del) c.649_657del (p.Ala217_Val219del) c.399_407del c.246_254del n.263_271del c.37_45del (p.Ala13_Val15del) c.592_600del (p.Ala198_Val200del) n.649_657del n.750_758del c.727_735del (p.Ala243_Val245del) n.1050_1058del c.736_744del (p.Ala246_Val248del) c.679_687del (p.Ala227_Val229del) n.999_1007del n.1040_1048del n.1052_1060del | COSMIC |
15 | g.40411643G>A | CA489741153 | IVD | c.549G>A (p.Leu183=) c.639G>A (p.Leu213=) c.558G>A (p.Leu186=) c.648G>A (p.Leu216=) c.398G>A c.245G>A n.262G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.591G>A (p.Leu197=) n.648G>A n.749G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1049G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.678G>A (p.Leu226=) n.998G>A n.1039G>A n.1051G>A | |
15 | g.40411643G>C | CA489741155 | IVD | c.549G>C (p.Leu183=) c.639G>C (p.Leu213=) c.558G>C (p.Leu186=) c.648G>C (p.Leu216=) c.398G>C c.245G>C n.262G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.591G>C (p.Leu197=) n.648G>C n.749G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1049G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.678G>C (p.Leu226=) n.998G>C n.1039G>C n.1051G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411643G>T | CA489741157 | IVD | c.549G>T (p.Leu183=) c.639G>T (p.Leu213=) c.558G>T (p.Leu186=) c.648G>T (p.Leu216=) c.398G>T c.245G>T n.262G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.591G>T (p.Leu197=) n.648G>T n.749G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1049G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.678G>T (p.Leu226=) n.998G>T n.1039G>T n.1051G>T | |
15 | g.40411644G>A | CA391717818 | IVD | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.399G>A c.246G>A n.263G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.649G>A n.750G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1050G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.999G>A n.1040G>A n.1052G>A | |
15 | g.40411644G>C | CA391717819 | IVD | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.399G>C c.246G>C n.263G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.649G>C n.750G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1050G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.999G>C n.1040G>C n.1052G>C | |
15 | g.40411644G>T | CA391717820 | IVD | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.399G>T c.246G>T n.263G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.649G>T n.750G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1050G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.999G>T n.1040G>T n.1052G>T | |
15 | g.40411644_40411645del | CA2580089370 | IVD | c.550_551del (p.Ala184CysfsTer21) c.640_641del (p.Ala214CysfsTer21) c.559_560del (p.Ala187CysfsTer21) c.649_650del (p.Ala217CysfsTer21) c.399_400del c.246_247del n.263_264del c.37_38del (p.Ala13CysfsTer21) c.592_593del (p.Ala198CysfsTer?) c.592_593del (p.Ala198CysfsTer21) n.649_650del n.750_751del c.727_728del (p.Ala243CysfsTer21) n.1050_1051del c.736_737del (p.Ala246CysfsTer21) c.679_680del (p.Ala227CysfsTer21) n.999_1000del n.1040_1041del n.1052_1053del | ClinVar |
15 | g.40411645C>A | CA391717823 | IVD | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.400C>A c.247C>A n.264C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.650C>A n.751C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1051C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1000C>A n.1041C>A n.1053C>A | |
15 | g.40411645C= | CA2171765967 | IVD | c.551C= (p.Ala184=) c.641C= (p.Ala214=) c.560C= (p.Ala187=) c.650C= (p.Ala217=) c.400C= c.247C= n.264C= c.38C= (p.Ala13=) c.593C= (p.Ala198=) n.650C= n.751C= c.728C= (p.Ala243=) n.1051C= c.737C= (p.Ala246=) c.680C= (p.Ala227=) n.1000C= n.1041C= n.1053C= | |
15 | g.40411645C>G | CA391717822 | IVD | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.400C>G c.247C>G n.264C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.650C>G n.751C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1051C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1000C>G n.1041C>G n.1053C>G | |
15 | g.40411645C>T | CA391717821 | IVD | c.551C>T (p.Ala184Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.400C>T c.247C>T n.264C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.650C>T n.751C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1051C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1000C>T n.1041C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411646T>A | CA489741165 | IVD | c.552T>A (p.Ala184=) c.642T>A (p.Ala214=) c.561T>A (p.Ala187=) c.651T>A (p.Ala217=) c.401T>A c.248T>A n.265T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.594T>A (p.Ala198=) n.651T>A n.752T>A c.729T>A (p.Ala243=) n.1052T>A c.738T>A (p.Ala246=) c.681T>A (p.Ala227=) n.1001T>A n.1042T>A n.1054T>A | |
15 | g.40411646T>C | CA489741167 | IVD | c.552T>C (p.Ala184=) c.642T>C (p.Ala214=) c.561T>C (p.Ala187=) c.651T>C (p.Ala217=) c.401T>C c.248T>C n.265T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.594T>C (p.Ala198=) n.651T>C n.752T>C c.729T>C (p.Ala243=) n.1052T>C c.738T>C (p.Ala246=) c.681T>C (p.Ala227=) n.1001T>C n.1042T>C n.1054T>C | |
15 | g.40411646T>G | CA489741169 | IVD | c.552T>G (p.Ala184=) c.642T>G (p.Ala214=) c.561T>G (p.Ala187=) c.651T>G (p.Ala217=) c.401T>G c.248T>G n.265T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.594T>G (p.Ala198=) n.651T>G n.752T>G c.729T>G (p.Ala243=) n.1052T>G c.738T>G (p.Ala246=) c.681T>G (p.Ala227=) n.1001T>G n.1042T>G n.1054T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411647G>A | CA391717824 | IVD | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.402G>A c.249G>A n.266G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.652G>A n.753G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1053G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1002G>A n.1043G>A n.1055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411647G>C | CA391717825 | IVD | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.402G>C c.249G>C n.266G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.652G>C n.753G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1053G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1002G>C n.1043G>C n.1055G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40411647G= | CA2171765968 | IVD | c.553G= (p.Ala185=) c.643G= (p.Ala215=) c.562G= (p.Ala188=) c.652G= (p.Ala218=) c.402G= c.249G= n.266G= c.40G= (p.Ala14=) c.595G= (p.Ala199=) n.652G= n.753G= c.730G= (p.Ala244=) n.1053G= c.739G= (p.Ala247=) c.682G= (p.Ala228=) n.1002G= n.1043G= n.1055G= | |
15 | g.40411647G>T | CA391717826 | IVD | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.402G>T c.249G>T n.266G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.652G>T n.753G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1053G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1002G>T n.1043G>T n.1055G>T | |
15 | g.40411648C>A | CA391717827 | IVD | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.403C>A c.250C>A n.267C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.653C>A n.754C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1054C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1003C>A n.1044C>A n.1056C>A | |
15 | g.40411648C>G | CA391717828 | IVD | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.403C>G c.250C>G n.267C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.653C>G n.754C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1054C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1003C>G n.1044C>G n.1056C>G | |
15 | g.40411648C>T | CA391717829 | IVD | c.554C>T (p.Ala185Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.403C>T c.250C>T n.267C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.653C>T n.754C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.1054C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1003C>T n.1044C>T n.1056C>T | |
15 | g.40411649T>A | CA489741178 | IVD | c.555T>A (p.Ala185=) c.645T>A (p.Ala215=) c.564T>A (p.Ala188=) c.654T>A (p.Ala218=) c.404T>A c.251T>A n.268T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.597T>A (p.Ala199=) n.654T>A n.755T>A c.732T>A (p.Ala244=) n.1055T>A c.741T>A (p.Ala247=) c.684T>A (p.Ala228=) n.1004T>A n.1045T>A n.1057T>A | |
15 | g.40411649T>C | CA489741180 | IVD | c.555T>C (p.Ala185=) c.645T>C (p.Ala215=) c.564T>C (p.Ala188=) c.654T>C (p.Ala218=) c.404T>C c.251T>C n.268T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.597T>C (p.Ala199=) n.654T>C n.755T>C c.732T>C (p.Ala244=) n.1055T>C c.741T>C (p.Ala247=) c.684T>C (p.Ala228=) n.1004T>C n.1045T>C n.1057T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411649T>G | CA489741182 | IVD | c.555T>G (p.Ala185=) c.645T>G (p.Ala215=) c.564T>G (p.Ala188=) c.654T>G (p.Ala218=) c.404T>G c.251T>G n.268T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.597T>G (p.Ala199=) n.654T>G n.755T>G c.732T>G (p.Ala244=) n.1055T>G c.741T>G (p.Ala247=) c.684T>G (p.Ala228=) n.1004T>G n.1045T>G n.1057T>G | |
15 | g.40411650G>A | CA391717830 | IVD | c.556G>A (p.Val186Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.655G>A (p.Val219Met) c.405G>A c.252G>A n.269G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.655G>A n.756G>A c.733G>A (p.Val245Met) n.1056G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.1005G>A n.1046G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411650G>C | CA391717832 | IVD | c.556G>C (p.Val186Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.405G>C c.252G>C n.269G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.655G>C n.756G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.1056G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1005G>C n.1046G>C n.1058G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411650G= | CA2171765969 | IVD | c.556G= (p.Val186=) c.646G= (p.Val216=) c.565G= (p.Val189=) c.655G= (p.Val219=) c.405G= c.252G= n.269G= c.43G= (p.Val15=) c.598G= (p.Val200=) n.655G= n.756G= c.733G= (p.Val245=) n.1056G= c.742G= (p.Val248=) c.685G= (p.Val229=) n.1005G= n.1046G= n.1058G= | |
15 | g.40411650G>T | CA391717831 | IVD | c.556G>T (p.Val186Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.405G>T c.252G>T n.269G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.655G>T n.756G>T c.733G>T (p.Val245Leu) n.1056G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.1005G>T n.1046G>T n.1058G>T | |
15 | g.40411651T>A | CA391717833 | IVD | c.557T>A (p.Val186Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.406T>A c.253T>A n.270T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.656T>A n.757T>A c.734T>A (p.Val245Glu) n.1057T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.1006T>A n.1047T>A n.1059T>A | |
15 | g.40411651T>C | CA391717834 | IVD | c.557T>C (p.Val186Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.406T>C c.253T>C n.270T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.656T>C n.757T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.1057T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1006T>C n.1047T>C n.1059T>C | |
15 | g.40411651T>G | CA391717835 | IVD | c.557T>G (p.Val186Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.406T>G c.253T>G n.270T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.656T>G n.757T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.1057T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1006T>G n.1047T>G n.1059T>G | |
15 | g.40411652G>A | CA489741189 | IVD | c.558G>A (p.Val186=) c.648G>A (p.Val216=) c.567G>A (p.Val189=) c.657G>A (p.Val219=) c.407G>A c.254G>A n.271G>A c.45G>A (p.Val15=) c.600G>A (p.Val200=) n.657G>A n.758G>A c.735G>A (p.Val245=) n.1058G>A c.744G>A (p.Val248=) c.687G>A (p.Val229=) n.1007G>A n.1048G>A n.1060G>A | |
15 | g.40411652G>C | CA489741191 | IVD | c.558G>C (p.Val186=) c.648G>C (p.Val216=) c.567G>C (p.Val189=) c.657G>C (p.Val219=) c.407G>C c.254G>C n.271G>C c.45G>C (p.Val15=) c.600G>C (p.Val200=) n.657G>C n.758G>C c.735G>C (p.Val245=) n.1058G>C c.744G>C (p.Val248=) c.687G>C (p.Val229=) n.1007G>C n.1048G>C n.1060G>C | |
15 | g.40411652G>T | CA489741193 | IVD | c.558G>T (p.Val186=) c.648G>T (p.Val216=) c.567G>T (p.Val189=) c.657G>T (p.Val219=) c.407G>T c.254G>T n.271G>T c.45G>T (p.Val15=) c.600G>T (p.Val200=) n.657G>T n.758G>T c.735G>T (p.Val245=) n.1058G>T c.744G>T (p.Val248=) c.687G>T (p.Val229=) n.1007G>T n.1048G>T n.1060G>T | |
15 | g.40411652_40411653delinsGC | CA2171765970 | IVD | c.558_559delinsGC (p.Val186=) c.648_649delinsGC (p.Val216=) c.567_568delinsGC (p.Val189=) c.657_658delinsGC (p.Val219=) c.407_408delinsGC c.254_255delinsGC n.271_272delinsGC c.45_46delinsGC (p.Val15=) c.600_601delinsGC (p.Val200=) n.657_658delinsGC n.758_759delinsGC c.735_736delinsGC (p.Val245=) n.1058_1059delinsGC c.744_745delinsGC (p.Val248=) c.687_688delinsGC (p.Val229=) n.1007_1008delinsGC n.1048_1049delinsGC n.1060_1061delinsGC | |
15 | g.40411653C>A | CA391717836 | IVD | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.408C>A c.255C>A n.272C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.658C>A n.759C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1059C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1008C>A n.1049C>A n.1061C>A | |
15 | g.40411653C>G | CA391717837 | IVD | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.408C>G c.255C>G n.272C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.658C>G n.759C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1059C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1008C>G n.1049C>G n.1061C>G | |
15 | g.40411653C>T | CA391717838 | IVD | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.408C>T c.255C>T n.272C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.658C>T n.759C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1059C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1008C>T n.1049C>T n.1061C>T | |
15 | g.40411654del | CA712747910 | IVD | c.560del (p.Pro187GlnfsTer29) c.650del (p.Pro217GlnfsTer29) c.569del (p.Pro190GlnfsTer29) c.659del (p.Pro220GlnfsTer29) c.409del c.256del n.273del c.47del (p.Pro16GlnfsTer29) c.602del (p.Pro201GlnfsTer?) c.602del (p.Pro201GlnfsTer29) n.659del n.760del c.737del (p.Pro246GlnfsTer29) n.1060del c.746del (p.Pro249GlnfsTer29) c.689del (p.Pro230GlnfsTer29) n.1009del n.1050del n.1062del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411653_40411671delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA | CA2171765971 | IVD | c.559_577delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro187=) c.649_667delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro217=) c.568_586delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro190=) c.658_676delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro220=) c.408_426delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA c.255_273delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA n.272_290delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA c.46_64delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro16=) c.601_619delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro201=) n.658_676delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA n.759_777delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA c.736_754delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro246=) n.1059_1077delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA c.745_763delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro249=) c.688_706delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro230=) n.1008_1026delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA n.1049_1067delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA n.1061_1079delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA | |
15 | g.40411654C>A | CA391717839 | IVD | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.409C>A c.256C>A n.273C>A c.47C>A (p.Pro16Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) n.659C>A n.760C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1060C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1009C>A n.1050C>A n.1062C>A | |
15 | g.40411654C>G | CA391717840 | IVD | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.409C>G c.256C>G n.273C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.659C>G n.760C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1060C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1009C>G n.1050C>G n.1062C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411654C>T | CA391717841 | IVD | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.409C>T c.256C>T n.273C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.659C>T n.760C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1060C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1009C>T n.1050C>T n.1062C>T | |
15 | g.40411658_40411675del | CA617232644 | IVD | c.564_581del (p.Ser189_Ala194del) c.654_671del (p.Ser219_Ala224del) c.573_590del (p.Ser192_Ala197del) c.663_680del (p.Ser222_Ala227del) c.413_430del c.260_277del n.277_294del c.51_68del (p.Ser18_Ala23del) c.606_623del (p.Ser203_Ala208del) n.663_680del n.764_781del c.741_758del (p.Ser248_Ala253del) n.1064_1081del c.750_767del (p.Ser251_Ala256del) c.693_710del (p.Ser232_Ala237del) n.1013_1030del n.1054_1071del n.1066_1083del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411655A>C | CA489741202 | IVD | c.561A>C (p.Pro187=) c.651A>C (p.Pro217=) c.570A>C (p.Pro190=) c.660A>C (p.Pro220=) c.410A>C c.257A>C n.274A>C c.48A>C (p.Pro16=) c.603A>C (p.Pro201=) n.660A>C n.761A>C c.738A>C (p.Pro246=) n.1061A>C c.747A>C (p.Pro249=) c.690A>C (p.Pro230=) n.1010A>C n.1051A>C n.1063A>C | |
15 | g.40411655A>G | CA489741204 | IVD | c.561A>G (p.Pro187=) c.651A>G (p.Pro217=) c.570A>G (p.Pro190=) c.660A>G (p.Pro220=) c.410A>G c.257A>G n.274A>G c.48A>G (p.Pro16=) c.603A>G (p.Pro201=) n.660A>G n.761A>G c.738A>G (p.Pro246=) n.1061A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.690A>G (p.Pro230=) n.1010A>G n.1051A>G n.1063A>G | |
15 | g.40411655A>T | CA489741206 | IVD | c.561A>T (p.Pro187=) c.651A>T (p.Pro217=) c.570A>T (p.Pro190=) c.660A>T (p.Pro220=) c.410A>T c.257A>T n.274A>T c.48A>T (p.Pro16=) c.603A>T (p.Pro201=) n.660A>T n.761A>T c.738A>T (p.Pro246=) n.1061A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.690A>T (p.Pro230=) n.1010A>T n.1051A>T n.1063A>T | |
15 | g.40411656G>A | CA391717842 | IVD | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.411G>A c.258G>A n.275G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.661G>A n.762G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1062G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1011G>A n.1052G>A n.1064G>A | dbSNP |
15 | g.40411656G>C | CA268780216 | IVD | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.411G>C c.258G>C n.275G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.661G>C n.762G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1062G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1011G>C n.1052G>C n.1064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411656G= | CA2171765972 | IVD | c.562G= (p.Ala188=) c.652G= (p.Ala218=) c.571G= (p.Ala191=) c.661G= (p.Ala221=) c.411G= c.258G= n.275G= c.49G= (p.Ala17=) c.604G= (p.Ala202=) n.661G= n.762G= c.739G= (p.Ala247=) n.1062G= c.748G= (p.Ala250=) c.691G= (p.Ala231=) n.1011G= n.1052G= n.1064G= | |
15 | g.40411656G>T | CA391717843 | IVD | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.411G>T c.258G>T n.275G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.661G>T n.762G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1062G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1011G>T n.1052G>T n.1064G>T | |
15 | g.40411657C>A | CA391717844 | IVD | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.412C>A c.259C>A n.276C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.662C>A n.763C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1063C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1012C>A n.1053C>A n.1065C>A | |
15 | g.40411657C>G | CA391717846 | IVD | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.412C>G c.259C>G n.276C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.662C>G n.763C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1063C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1012C>G n.1053C>G n.1065C>G | |
15 | g.40411657C>T | CA391717845 | IVD | c.563C>T (p.Ala188Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.412C>T c.259C>T n.276C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.662C>T n.763C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.1063C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1012C>T n.1053C>T n.1065C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411658T>A | CA489741216 | IVD | c.564T>A (p.Ala188=) c.654T>A (p.Ala218=) c.573T>A (p.Ala191=) c.663T>A (p.Ala221=) c.413T>A c.260T>A n.277T>A c.51T>A (p.Ala17=) c.606T>A (p.Ala202=) n.663T>A n.764T>A c.741T>A (p.Ala247=) n.1064T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.693T>A (p.Ala231=) n.1013T>A n.1054T>A n.1066T>A | |
15 | g.40411658T>C | CA489741218 | IVD | c.564T>C (p.Ala188=) c.654T>C (p.Ala218=) c.573T>C (p.Ala191=) c.663T>C (p.Ala221=) c.413T>C c.260T>C n.277T>C c.51T>C (p.Ala17=) c.606T>C (p.Ala202=) n.663T>C n.764T>C c.741T>C (p.Ala247=) n.1064T>C c.750T>C (p.Ala250=) c.693T>C (p.Ala231=) n.1013T>C n.1054T>C n.1066T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411658T>G | CA489741215 | IVD | c.564T>G (p.Ala188=) c.654T>G (p.Ala218=) c.573T>G (p.Ala191=) c.663T>G (p.Ala221=) c.413T>G c.260T>G n.277T>G c.51T>G (p.Ala17=) c.606T>G (p.Ala202=) n.663T>G n.764T>G c.741T>G (p.Ala247=) n.1064T>G c.750T>G (p.Ala250=) c.693T>G (p.Ala231=) n.1013T>G n.1054T>G n.1066T>G | |
15 | g.40411659T>A | CA391717847 | IVD | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.414T>A c.261T>A n.278T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.664T>A n.765T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1065T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.1014T>A n.1055T>A n.1067T>A | |
15 | g.40411659T>C | CA391717848 | IVD | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.414T>C c.261T>C n.278T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.664T>C n.765T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1065T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.1014T>C n.1055T>C n.1067T>C | |
15 | g.40411659T>G | CA391717849 | IVD | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.414T>G c.261T>G n.278T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.664T>G n.765T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1065T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.1014T>G n.1055T>G n.1067T>G | |
15 | g.40411660C>A | CA391717850 | IVD | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.415C>A c.262C>A n.279C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.665C>A n.766C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.1066C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.1015C>A n.1056C>A n.1068C>A | |
15 | g.40411660C>G | CA391717851 | IVD | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.415C>G c.262C>G n.279C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.665C>G n.766C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) n.1066C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.1015C>G n.1056C>G n.1068C>G | |
15 | g.40411660C>T | CA391717852 | IVD | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.415C>T c.262C>T n.279C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.665C>T n.766C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) n.1066C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.1015C>T n.1056C>T n.1068C>T | |
15 | g.40411661T>A | CA489741230 | IVD | c.567T>A (p.Ser189=) c.657T>A (p.Ser219=) c.576T>A (p.Ser192=) c.666T>A (p.Ser222=) c.416T>A c.263T>A n.280T>A c.54T>A (p.Ser18=) c.609T>A (p.Ser203=) n.666T>A n.767T>A c.744T>A (p.Ser248=) n.1067T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.696T>A (p.Ser232=) n.1016T>A n.1057T>A n.1069T>A | |
15 | g.40411661T>C | CA489741228 | IVD | c.567T>C (p.Ser189=) c.657T>C (p.Ser219=) c.576T>C (p.Ser192=) c.666T>C (p.Ser222=) c.416T>C c.263T>C n.280T>C c.54T>C (p.Ser18=) c.609T>C (p.Ser203=) n.666T>C n.767T>C c.744T>C (p.Ser248=) n.1067T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.696T>C (p.Ser232=) n.1016T>C n.1057T>C n.1069T>C | |
15 | g.40411661T>G | CA489741227 | IVD | c.567T>G (p.Ser189=) c.657T>G (p.Ser219=) c.576T>G (p.Ser192=) c.666T>G (p.Ser222=) c.416T>G c.263T>G n.280T>G c.54T>G (p.Ser18=) c.609T>G (p.Ser203=) n.666T>G n.767T>G c.744T>G (p.Ser248=) n.1067T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.696T>G (p.Ser232=) n.1016T>G n.1057T>G n.1069T>G | |
15 | g.40411662C>A | CA489741233 | IVD | c.568C>A (p.Arg190=) c.658C>A (p.Arg220=) c.577C>A (p.Arg193=) c.667C>A (p.Arg223=) c.417C>A c.264C>A n.281C>A c.55C>A (p.Arg19=) c.610C>A (p.Arg204=) n.667C>A n.768C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.1068C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.697C>A (p.Arg233=) n.1017C>A n.1058C>A n.1070C>A | |
15 | g.40411662C= | CA2171765973 | IVD | c.568C= (p.Arg190=) c.658C= (p.Arg220=) c.577C= (p.Arg193=) c.667C= (p.Arg223=) c.417C= c.264C= n.281C= c.55C= (p.Arg19=) c.610C= (p.Arg204=) n.667C= n.768C= c.745C= (p.Arg249=) n.1068C= c.754C= (p.Arg252=) c.697C= (p.Arg233=) n.1017C= n.1058C= n.1070C= | |
15 | g.40411662C>G | CA391717853 | IVD | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.417C>G c.264C>G n.281C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.667C>G n.768C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1068C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1017C>G n.1058C>G n.1070C>G | |
15 | g.40411662C>T | CA268780217 | IVD | c.568C>T (p.Arg190Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) c.417C>T c.264C>T n.281C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.667C>T n.768C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1068C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) n.1017C>T n.1058C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411663G>A | CA391717854 | IVD | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) c.418G>A c.265G>A n.282G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.668G>A n.769G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1069G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1018G>A n.1059G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411663G>C | CA391717855 | IVD | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.418G>C c.265G>C n.282G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.668G>C n.769G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1069G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1018G>C n.1059G>C n.1071G>C | |
15 | g.40411663G= | CA2171765974 | IVD | c.569G= (p.Arg190=) c.659G= (p.Arg220=) c.578G= (p.Arg193=) c.668G= (p.Arg223=) c.418G= c.265G= n.282G= c.56G= (p.Arg19=) c.611G= (p.Arg204=) n.668G= n.769G= c.746G= (p.Arg249=) n.1069G= c.755G= (p.Arg252=) c.698G= (p.Arg233=) n.1018G= n.1059G= n.1071G= | |
15 | g.40411663G>T | CA391717856 | IVD | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.418G>T c.265G>T n.282G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.668G>T n.769G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1069G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1018G>T n.1059G>T n.1071G>T | dbSNP |
15 | g.40411664G>A | CA268780219 | IVD | c.570G>A (p.Arg190=) c.660G>A (p.Arg220=) c.579G>A (p.Arg193=) c.669G>A (p.Arg223=) c.419G>A c.266G>A n.283G>A c.57G>A (p.Arg19=) c.612G>A (p.Arg204=) n.669G>A n.770G>A c.747G>A (p.Arg249=) n.1070G>A c.756G>A (p.Arg252=) c.699G>A (p.Arg233=) n.1019G>A n.1060G>A n.1072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411664G>C | CA489741243 | IVD | c.570G>C (p.Arg190=) c.660G>C (p.Arg220=) c.579G>C (p.Arg193=) c.669G>C (p.Arg223=) c.419G>C c.266G>C n.283G>C c.57G>C (p.Arg19=) c.612G>C (p.Arg204=) n.669G>C n.770G>C c.747G>C (p.Arg249=) n.1070G>C c.756G>C (p.Arg252=) c.699G>C (p.Arg233=) n.1019G>C n.1060G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411664G= | CA2171765975 | IVD | c.570G= (p.Arg190=) c.660G= (p.Arg220=) c.579G= (p.Arg193=) c.669G= (p.Arg223=) c.419G= c.266G= n.283G= c.57G= (p.Arg19=) c.612G= (p.Arg204=) n.669G= n.770G= c.747G= (p.Arg249=) n.1070G= c.756G= (p.Arg252=) c.699G= (p.Arg233=) n.1019G= n.1060G= n.1072G= | |
15 | g.40411664G>T | CA489741241 | IVD | c.570G>T (p.Arg190=) c.660G>T (p.Arg220=) c.579G>T (p.Arg193=) c.669G>T (p.Arg223=) c.419G>T c.266G>T n.283G>T c.57G>T (p.Arg19=) c.612G>T (p.Arg204=) n.669G>T n.770G>T c.747G>T (p.Arg249=) n.1070G>T c.756G>T (p.Arg252=) c.699G>T (p.Arg233=) n.1019G>T n.1060G>T n.1072G>T | |
15 | g.40411665G>A | CA391717858 | IVD | c.571G>A (p.Gly191Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) c.420G>A c.267G>A n.284G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.670G>A n.771G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) n.1071G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) n.1020G>A n.1061G>A n.1073G>A | |
15 | g.40411665G>C | CA391717861 | IVD | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.420G>C c.267G>C n.284G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.670G>C n.771G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1071G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.1020G>C n.1061G>C n.1073G>C | |
15 | g.40411665G>T | CA391717863 | IVD | c.571G>T (p.Gly191Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) c.420G>T c.267G>T n.284G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.670G>T n.771G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) n.1071G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) n.1020G>T n.1061G>T n.1073G>T | |
15 | g.40411666G>A | CA391717865 | IVD | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) c.421G>A c.268G>A n.285G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.671G>A n.772G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) n.1072G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) n.1021G>A n.1062G>A n.1074G>A | dbSNP |
15 | g.40411666G>C | CA391717868 | IVD | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.421G>C c.268G>C n.285G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.671G>C n.772G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1072G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1021G>C n.1062G>C n.1074G>C | |
15 | g.40411666G= | CA2171765976 | IVD | c.572G= (p.Gly191=) c.662G= (p.Gly221=) c.581G= (p.Gly194=) c.671G= (p.Gly224=) c.421G= c.268G= n.285G= c.59G= (p.Gly20=) c.614G= (p.Gly205=) n.671G= n.772G= c.749G= (p.Gly250=) n.1072G= c.758G= (p.Gly253=) c.701G= (p.Gly234=) n.1021G= n.1062G= n.1074G= | |
15 | g.40411666G>T | CA268780221 | IVD | c.572G>T (p.Gly191Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.421G>T c.268G>T n.285G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.671G>T n.772G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.1072G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.1021G>T n.1062G>T n.1074G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411667del | CA2730848632 | IVD | c.573del (p.Ile192SerfsTer24) c.663del (p.Ile222SerfsTer24) c.582del (p.Ile195SerfsTer24) c.672del (p.Ile225SerfsTer24) c.422del c.269del n.286del c.60del (p.Ile21SerfsTer24) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer24) n.672del n.773del c.750del (p.Ile251SerfsTer24) n.1073del c.759del (p.Ile254SerfsTer24) c.702del (p.Ile235SerfsTer24) n.1022del n.1063del n.1075del | dbSNP |
15 | g.40411667C>A | CA489741250 | IVD | c.573C>A (p.Gly191=) c.663C>A (p.Gly221=) c.582C>A (p.Gly194=) c.672C>A (p.Gly224=) c.422C>A c.269C>A n.286C>A c.60C>A (p.Gly20=) c.615C>A (p.Gly205=) n.672C>A n.773C>A c.750C>A (p.Gly250=) n.1073C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.702C>A (p.Gly234=) n.1022C>A n.1063C>A n.1075C>A | |
15 | g.40411667C>G | CA489741251 | IVD | c.573C>G (p.Gly191=) c.663C>G (p.Gly221=) c.582C>G (p.Gly194=) c.672C>G (p.Gly224=) c.422C>G c.269C>G n.286C>G c.60C>G (p.Gly20=) c.615C>G (p.Gly205=) n.672C>G n.773C>G c.750C>G (p.Gly250=) n.1073C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.702C>G (p.Gly234=) n.1022C>G n.1063C>G n.1075C>G | |
15 | g.40411667C>T | CA489741253 | IVD | c.573C>T (p.Gly191=) c.663C>T (p.Gly221=) c.582C>T (p.Gly194=) c.672C>T (p.Gly224=) c.422C>T c.269C>T n.286C>T c.60C>T (p.Gly20=) c.615C>T (p.Gly205=) n.672C>T n.773C>T c.750C>T (p.Gly250=) n.1073C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.702C>T (p.Gly234=) n.1022C>T n.1063C>T n.1075C>T | |
15 | g.40411668A>C | CA391717871 | IVD | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.423A>C c.270A>C n.287A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.673A>C n.774A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1074A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1023A>C n.1064A>C n.1076A>C | |
15 | g.40411668A>G | CA391717873 | IVD | c.574A>G (p.Ile192Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.423A>G c.270A>G n.287A>G c.61A>G (p.Ile21Val) c.616A>G (p.Ile206Val) n.673A>G n.774A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1074A>G c.760A>G (p.Ile254Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.1023A>G n.1064A>G n.1076A>G | |
15 | g.40411668A>T | CA391717875 | IVD | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.423A>T c.270A>T n.287A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.673A>T n.774A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1074A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1023A>T n.1064A>T n.1076A>T |