Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.963-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411527G=CA2171765922IVDc.461-28G= (n.461-28G=)
c.551-28G= (n.551-28G=)
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n.961-28G=
c.647-28G= (n.647-28G=)
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n.910-28G=
n.951-28G=
n.963-28G=
15g.40411527G>TCA2627815176IVDc.461-28G>T (n.461-28G>T)
c.551-28G>T (n.551-28G>T)
c.470-28G>T (n.470-28G>T)
c.560-28G>T (n.560-28G>T)
c.310-28G>T
c.157-28G>T
n.174-28G>T
c.503-28G>T (n.503-28G>T)
n.560-28G>T
n.661-28G>T
c.638-28G>T (n.638-28G>T)
n.961-28G>T
c.647-28G>T (n.647-28G>T)
c.590-28G>T (n.590-28G>T)
n.910-28G>T
n.951-28G>T
n.963-28G>T
 gnomAD v4
15g.40411529G>ACA2627815177IVDc.461-26G>A (n.461-26G>A)
c.551-26G>A (n.551-26G>A)
c.470-26G>A (n.470-26G>A)
c.560-26G>A (n.560-26G>A)
c.310-26G>A
c.157-26G>A
n.174-26G>A
c.503-26G>A (n.503-26G>A)
n.560-26G>A
n.661-26G>A
c.638-26G>A (n.638-26G>A)
n.961-26G>A
c.647-26G>A (n.647-26G>A)
c.590-26G>A (n.590-26G>A)
n.910-26G>A
n.951-26G>A
n.963-26G>A
 gnomAD v4
15g.40411531A=CA2171765923IVDc.461-24A= (n.461-24A=)
c.551-24A= (n.551-24A=)
c.470-24A= (n.470-24A=)
c.560-24A= (n.560-24A=)
c.310-24A=
c.157-24A=
n.174-24A=
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n.560-24A=
n.661-24A=
c.638-24A= (n.638-24A=)
n.961-24A=
c.647-24A= (n.647-24A=)
c.590-24A= (n.590-24A=)
n.910-24A=
n.951-24A=
n.963-24A=
15g.40411531A>GCA7480680IVDc.461-24A>G (n.461-24A>G)
c.551-24A>G (n.551-24A>G)
c.470-24A>G (n.470-24A>G)
c.560-24A>G (n.560-24A>G)
c.310-24A>G
c.157-24A>G
n.174-24A>G
c.503-24A>G (n.503-24A>G)
n.560-24A>G
n.661-24A>G
c.638-24A>G (n.638-24A>G)
n.961-24A>G
c.647-24A>G (n.647-24A>G)
c.590-24A>G (n.590-24A>G)
n.910-24A>G
n.951-24A>G
n.963-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411532A=CA2171765924IVDc.461-23A= (n.461-23A=)
c.551-23A= (n.551-23A=)
c.470-23A= (n.470-23A=)
c.560-23A= (n.560-23A=)
c.310-23A=
c.157-23A=
n.174-23A=
c.503-23A= (n.503-23A=)
n.560-23A=
n.661-23A=
c.638-23A= (n.638-23A=)
n.961-23A=
c.647-23A= (n.647-23A=)
c.590-23A= (n.590-23A=)
n.910-23A=
n.951-23A=
n.963-23A=
15g.40411532A>GCA7480681IVDc.461-23A>G (n.461-23A>G)
c.551-23A>G (n.551-23A>G)
c.470-23A>G (n.470-23A>G)
c.560-23A>G (n.560-23A>G)
c.310-23A>G
c.157-23A>G
n.174-23A>G
c.503-23A>G (n.503-23A>G)
n.560-23A>G
n.661-23A>G
c.638-23A>G (n.638-23A>G)
n.961-23A>G
c.647-23A>G (n.647-23A>G)
c.590-23A>G (n.590-23A>G)
n.910-23A>G
n.951-23A>G
n.963-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411533A>GCA2627815178IVDc.461-22A>G (n.461-22A>G)
c.551-22A>G (n.551-22A>G)
c.470-22A>G (n.470-22A>G)
c.560-22A>G (n.560-22A>G)
c.310-22A>G
c.157-22A>G
n.174-22A>G
c.503-22A>G (n.503-22A>G)
n.560-22A>G
n.661-22A>G
c.638-22A>G (n.638-22A>G)
n.961-22A>G
c.647-22A>G (n.647-22A>G)
c.590-22A>G (n.590-22A>G)
n.910-22A>G
n.951-22A>G
n.963-22A>G
 gnomAD v4
15g.40411537C=CA2171765925IVDc.461-18C= (n.461-18C=)
c.551-18C= (n.551-18C=)
c.470-18C= (n.470-18C=)
c.560-18C= (n.560-18C=)
c.310-18C=
c.157-18C=
n.174-18C=
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n.560-18C=
n.661-18C=
c.638-18C= (n.638-18C=)
n.961-18C=
c.647-18C= (n.647-18C=)
c.590-18C= (n.590-18C=)
n.910-18C=
n.951-18C=
n.963-18C=
15g.40411537C>TCA7480682IVDc.461-18C>T (n.461-18C>T)
c.551-18C>T (n.551-18C>T)
c.470-18C>T (n.470-18C>T)
c.560-18C>T (n.560-18C>T)
c.310-18C>T
c.157-18C>T
n.174-18C>T
c.503-18C>T (n.503-18C>T)
n.560-18C>T
n.661-18C>T
c.638-18C>T (n.638-18C>T)
n.961-18C>T
c.647-18C>T (n.647-18C>T)
c.590-18C>T (n.590-18C>T)
n.910-18C>T
n.951-18C>T
n.963-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411538C>TCA2739277986IVDc.461-17C>T (n.461-17C>T)
c.551-17C>T (n.551-17C>T)
c.470-17C>T (n.470-17C>T)
c.560-17C>T (n.560-17C>T)
c.310-17C>T
c.157-17C>T
n.174-17C>T
c.503-17C>T (n.503-17C>T)
n.560-17C>T
n.661-17C>T
c.638-17C>T (n.638-17C>T)
n.961-17C>T
c.647-17C>T (n.647-17C>T)
c.590-17C>T (n.590-17C>T)
n.910-17C>T
n.951-17C>T
n.963-17C>T
 ClinVar
15g.40411540A=CA2171765926IVDc.461-15A= (n.461-15A=)
c.551-15A= (n.551-15A=)
c.470-15A= (n.470-15A=)
c.560-15A= (n.560-15A=)
c.310-15A=
c.157-15A=
n.174-15A=
c.503-15A= (n.503-15A=)
n.560-15A=
n.661-15A=
c.638-15A= (n.638-15A=)
n.961-15A=
c.647-15A= (n.647-15A=)
c.590-15A= (n.590-15A=)
n.910-15A=
n.951-15A=
n.963-15A=
15g.40411540A>GCA7480683IVDc.461-15A>G (n.461-15A>G)
c.551-15A>G (n.551-15A>G)
c.470-15A>G (n.470-15A>G)
c.560-15A>G (n.560-15A>G)
c.310-15A>G
c.157-15A>G
n.174-15A>G
c.503-15A>G (n.503-15A>G)
n.560-15A>G
n.661-15A>G
c.638-15A>G (n.638-15A>G)
n.961-15A>G
c.647-15A>G (n.647-15A>G)
c.590-15A>G (n.590-15A>G)
n.910-15A>G
n.951-15A>G
n.963-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411541C>ACA7480684IVDc.461-14C>A (n.461-14C>A)
c.551-14C>A (n.551-14C>A)
c.470-14C>A (n.470-14C>A)
c.560-14C>A (n.560-14C>A)
c.310-14C>A
c.157-14C>A
n.174-14C>A
c.503-14C>A (n.503-14C>A)
n.560-14C>A
n.661-14C>A
c.638-14C>A (n.638-14C>A)
n.961-14C>A
c.647-14C>A (n.647-14C>A)
c.590-14C>A (n.590-14C>A)
n.910-14C>A
n.951-14C>A
n.963-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411541C=CA2171765927IVDc.461-14C= (n.461-14C=)
c.551-14C= (n.551-14C=)
c.470-14C= (n.470-14C=)
c.560-14C= (n.560-14C=)
c.310-14C=
c.157-14C=
n.174-14C=
c.503-14C= (n.503-14C=)
n.560-14C=
n.661-14C=
c.638-14C= (n.638-14C=)
n.961-14C=
c.647-14C= (n.647-14C=)
c.590-14C= (n.590-14C=)
n.910-14C=
n.951-14C=
n.963-14C=
15g.40411541C>TCA2627815179IVDc.461-14C>T (n.461-14C>T)
c.551-14C>T (n.551-14C>T)
c.470-14C>T (n.470-14C>T)
c.560-14C>T (n.560-14C>T)
c.310-14C>T
c.157-14C>T
n.174-14C>T
c.503-14C>T (n.503-14C>T)
n.560-14C>T
n.661-14C>T
c.638-14C>T (n.638-14C>T)
n.961-14C>T
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
c.590-14C>T (n.590-14C>T)
n.910-14C>T
n.951-14C>T
n.963-14C>T
 gnomAD v4
15g.40411542A>GCA2627815180IVDc.461-13A>G (n.461-13A>G)
c.551-13A>G (n.551-13A>G)
c.470-13A>G (n.470-13A>G)
c.560-13A>G (n.560-13A>G)
c.310-13A>G
c.157-13A>G
n.174-13A>G
c.503-13A>G (n.503-13A>G)
n.560-13A>G
n.661-13A>G
c.638-13A>G (n.638-13A>G)
n.961-13A>G
c.647-13A>G (n.647-13A>G)
c.590-13A>G (n.590-13A>G)
n.910-13A>G
n.951-13A>G
n.963-13A>G
 gnomAD v4
15g.40411542A>TCA2575679154IVDc.461-13A>T (n.461-13A>T)
c.551-13A>T (n.551-13A>T)
c.470-13A>T (n.470-13A>T)
c.560-13A>T (n.560-13A>T)
c.310-13A>T
c.157-13A>T
n.174-13A>T
c.503-13A>T (n.503-13A>T)
n.560-13A>T
n.661-13A>T
c.638-13A>T (n.638-13A>T)
n.961-13A>T
c.647-13A>T (n.647-13A>T)
c.590-13A>T (n.590-13A>T)
n.910-13A>T
n.951-13A>T
n.963-13A>T
 gnomAD v4
15g.40411543T>CCA617232635IVDc.461-12T>C (n.461-12T>C)
c.551-12T>C (n.551-12T>C)
c.470-12T>C (n.470-12T>C)
c.560-12T>C (n.560-12T>C)
c.310-12T>C
c.157-12T>C
n.174-12T>C
c.503-12T>C (n.503-12T>C)
n.560-12T>C
n.661-12T>C
c.638-12T>C (n.638-12T>C)
n.961-12T>C
c.647-12T>C (n.647-12T>C)
c.590-12T>C (n.590-12T>C)
n.910-12T>C
n.951-12T>C
n.963-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411543T=CA2171765929IVDc.461-12T= (n.461-12T=)
c.551-12T= (n.551-12T=)
c.470-12T= (n.470-12T=)
c.560-12T= (n.560-12T=)
c.310-12T=
c.157-12T=
n.174-12T=
c.503-12T= (n.503-12T=)
n.560-12T=
n.661-12T=
c.638-12T= (n.638-12T=)
n.961-12T=
c.647-12T= (n.647-12T=)
c.590-12T= (n.590-12T=)
n.910-12T=
n.951-12T=
n.963-12T=
15g.40411543_40411544delinsTCCA2171765928IVDc.461-12_461-11delinsTC (n.461-12_461-11delinsTC)
c.551-12_551-11delinsTC (n.551-12_551-11delinsTC)
c.470-12_470-11delinsTC (n.470-12_470-11delinsTC)
c.560-12_560-11delinsTC (n.560-12_560-11delinsTC)
c.310-12_310-11delinsTC
c.157-12_157-11delinsTC
n.174-12_174-11delinsTC
c.503-12_503-11delinsTC (n.503-12_503-11delinsTC)
n.560-12_560-11delinsTC
n.661-12_661-11delinsTC
c.638-12_638-11delinsTC (n.638-12_638-11delinsTC)
n.961-12_961-11delinsTC
c.647-12_647-11delinsTC (n.647-12_647-11delinsTC)
c.590-12_590-11delinsTC (n.590-12_590-11delinsTC)
n.910-12_910-11delinsTC
n.951-12_951-11delinsTC
n.963-12_963-11delinsTC
15g.40411544C>ACA2575679155IVDc.461-11C>A (n.461-11C>A)
c.551-11C>A (n.551-11C>A)
c.470-11C>A (n.470-11C>A)
c.560-11C>A (n.560-11C>A)
c.310-11C>A
c.157-11C>A
n.174-11C>A
c.503-11C>A (n.503-11C>A)
n.560-11C>A
n.661-11C>A
c.638-11C>A (n.638-11C>A)
n.961-11C>A
c.647-11C>A (n.647-11C>A)
c.590-11C>A (n.590-11C>A)
n.910-11C>A
n.951-11C>A
n.963-11C>A
15g.40411544C>TCA2627815181IVDc.461-11C>T (n.461-11C>T)
c.551-11C>T (n.551-11C>T)
c.470-11C>T (n.470-11C>T)
c.560-11C>T (n.560-11C>T)
c.310-11C>T
c.157-11C>T
n.174-11C>T
c.503-11C>T (n.503-11C>T)
n.560-11C>T
n.661-11C>T
c.638-11C>T (n.638-11C>T)
n.961-11C>T
c.647-11C>T (n.647-11C>T)
c.590-11C>T (n.590-11C>T)
n.910-11C>T
n.951-11C>T
n.963-11C>T
 gnomAD v4
15g.40411545delCA712747741IVDc.461-10del (n.461-10del)
c.551-10del (n.551-10del)
c.470-10del (n.470-10del)
c.560-10del (n.560-10del)
c.310-10del
c.157-10del
n.174-10del
c.503-10del (n.503-10del)
n.560-10del
n.661-10del
c.638-10del (n.638-10del)
n.961-10del
c.647-10del (n.647-10del)
c.590-10del (n.590-10del)
n.910-10del
n.951-10del
n.963-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411545C=CA2171765930IVDc.461-10C= (n.461-10C=)
c.551-10C= (n.551-10C=)
c.470-10C= (n.470-10C=)
c.560-10C= (n.560-10C=)
c.310-10C=
c.157-10C=
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c.503-10C= (n.503-10C=)
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n.661-10C=
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n.961-10C=
c.647-10C= (n.647-10C=)
c.590-10C= (n.590-10C=)
n.910-10C=
n.951-10C=
n.963-10C=
15g.40411545C>TCA617232636IVDc.461-10C>T (n.461-10C>T)
c.551-10C>T (n.551-10C>T)
c.470-10C>T (n.470-10C>T)
c.560-10C>T (n.560-10C>T)
c.310-10C>T
c.157-10C>T
n.174-10C>T
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
n.560-10C>T
n.661-10C>T
c.638-10C>T (n.638-10C>T)
n.961-10C>T
c.647-10C>T (n.647-10C>T)
c.590-10C>T (n.590-10C>T)
n.910-10C>T
n.951-10C>T
n.963-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411546T>ACA2627815182IVDc.461-9T>A (n.461-9T>A)
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c.310-9T>A
c.157-9T>A
n.174-9T>A
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n.560-9T>A
n.661-9T>A
c.638-9T>A (n.638-9T>A)
n.961-9T>A
c.647-9T>A (n.647-9T>A)
c.590-9T>A (n.590-9T>A)
n.910-9T>A
n.951-9T>A
n.963-9T>A
 gnomAD v4
15g.40411547G>ACA2627815183IVDc.461-8G>A (n.461-8G>A)
c.551-8G>A (n.551-8G>A)
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c.310-8G>A
c.157-8G>A
n.174-8G>A
c.503-8G>A (n.503-8G>A)
n.560-8G>A
n.661-8G>A
c.638-8G>A (n.638-8G>A)
n.961-8G>A
c.647-8G>A (n.647-8G>A)
c.590-8G>A (n.590-8G>A)
n.910-8G>A
n.951-8G>A
n.963-8G>A
 gnomAD v4
15g.40411548C>ACA2627815184IVDc.461-7C>A (n.461-7C>A)
c.551-7C>A (n.551-7C>A)
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c.310-7C>A
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n.174-7C>A
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n.560-7C>A
n.661-7C>A
c.638-7C>A (n.638-7C>A)
n.961-7C>A
c.647-7C>A (n.647-7C>A)
c.590-7C>A (n.590-7C>A)
n.910-7C>A
n.951-7C>A
n.963-7C>A
 gnomAD v4
15g.40411550C=CA2171765931IVDc.461-5C= (n.461-5C=)
c.551-5C= (n.551-5C=)
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n.961-5C=
c.647-5C= (n.647-5C=)
c.590-5C= (n.590-5C=)
n.910-5C=
n.951-5C=
n.963-5C=
15g.40411550C>TCA7480685IVDc.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.551-5C>T (n.551-5C>T)
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c.310-5C>T
c.157-5C>T
n.174-5C>T
c.503-5C>T (n.503-5C>T)
n.560-5C>T
n.661-5C>T
c.638-5C>T (n.638-5C>T)
n.961-5C>T
c.647-5C>T (n.647-5C>T)
c.590-5C>T (n.590-5C>T)
n.910-5C>T
n.951-5C>T
n.963-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411553A>CCA391717384IVDc.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
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c.310-2A>C
c.157-2A>C
n.174-2A>C
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n.560-2A>C
n.661-2A>C
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
n.961-2A>C
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
n.910-2A>C
n.951-2A>C
n.963-2A>C
15g.40411553A>GCA391717387IVDc.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
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c.157-2A>G
n.174-2A>G
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n.560-2A>G
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n.961-2A>G
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
n.910-2A>G
n.951-2A>G
n.963-2A>G
15g.40411553A>TCA391717388IVDc.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.310-2A>T
c.157-2A>T
n.174-2A>T
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n.560-2A>T
n.661-2A>T
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
n.961-2A>T
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
n.910-2A>T
n.951-2A>T
n.963-2A>T
15g.40411554G>ACA16041730IVDc.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.310-1G>A
c.157-1G>A
n.174-1G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
n.560-1G>A
n.661-1G>A
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
n.961-1G>A
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
n.910-1G>A
n.951-1G>A
n.963-1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411554G>CCA391717391IVDc.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.310-1G>C
c.157-1G>C
n.174-1G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
n.560-1G>C
n.661-1G>C
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
n.961-1G>C
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
n.910-1G>C
n.951-1G>C
n.963-1G>C
15g.40411554G=CA2171765932IVDc.461-1G= (n.461-1G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
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c.157-1G=
n.174-1G=
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n.661-1G=
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n.961-1G=
c.647-1G= (n.647-1G=)
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n.910-1G=
n.951-1G=
n.963-1G=
15g.40411554G>TCA391717392IVDc.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.310-1G>T
c.157-1G>T
n.174-1G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
n.560-1G>T
n.661-1G>T
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
n.961-1G>T
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
n.910-1G>T
n.951-1G>T
n.963-1G>T
15g.40411555G>ACA391717395IVDc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.310G>A
c.157G>A
n.174G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.560G>A
n.661G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.961G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.910G>A
n.951G>A
n.963G>A
15g.40411555G>CCA391717399IVDc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.310G>C
c.157G>C
n.174G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.560G>C
n.661G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.961G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.910G>C
n.951G>C
n.963G>C
15g.40411555G>TCA391717397IVDc.461G>T (p.Gly154Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.310G>T
c.157G>T
n.174G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.560G>T
n.661G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.961G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.910G>T
n.951G>T
n.963G>T
15g.40411556A>CCA489740839IVDc.462A>C (p.Gly154=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.561A>C (p.Gly187=)
c.311A>C
c.158A>C
n.175A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
n.561A>C
n.662A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
n.962A>C
c.648A>C (p.Gly216=)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.911A>C
n.952A>C
n.964A>C
15g.40411556A>GCA489740841IVDc.462A>G (p.Gly154=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.561A>G (p.Gly187=)
c.311A>G
c.158A>G
n.175A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
n.561A>G
n.662A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
n.962A>G
c.648A>G (p.Gly216=)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.911A>G
n.952A>G
n.964A>G
15g.40411556A>TCA489740843IVDc.462A>T (p.Gly154=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.561A>T (p.Gly187=)
c.311A>T
c.158A>T
n.175A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
n.561A>T
n.662A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
n.962A>T
c.648A>T (p.Gly216=)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.911A>T
n.952A>T
n.964A>T
15g.40411557A>CCA391717401IVDc.463A>C (p.Asn155His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.312A>C
c.159A>C
n.176A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.562A>C
n.663A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
n.963A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.912A>C
n.953A>C
n.965A>C
15g.40411557A>GCA391717403IVDc.463A>G (p.Asn155Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.312A>G
c.159A>G
n.176A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.562A>G
n.663A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.963A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.912A>G
n.953A>G
n.965A>G
15g.40411557A>TCA391717405IVDc.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.312A>T
c.159A>T
n.176A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.562A>T
n.663A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.963A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.912A>T
n.953A>T
n.965A>T
15g.40411558A=CA2171765933IVDc.464A= (p.Asn155=)
c.554A= (p.Asn185=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.563A= (p.Asn188=)
c.313A=
c.160A=
n.177A=
c.506A= (p.Asn169=)
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n.664A=
c.641A= (p.Asn214=)
n.964A=
c.650A= (p.Asn217=)
c.593A= (p.Asn198=)
n.913A=
n.954A=
n.966A=
15g.40411558A>CCA391717407IVDc.464A>C (p.Asn155Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.313A>C
c.160A>C
n.177A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.563A>C
n.664A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.964A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.913A>C
n.954A>C
n.966A>C
15g.40411558A>GCA7480686IVDc.464A>G (p.Asn155Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.313A>G
c.160A>G
n.177A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.563A>G
n.664A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.964A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.913A>G
n.954A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411558A>TCA391717410IVDc.464A>T (p.Asn155Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.313A>T
c.160A>T
n.177A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.563A>T
n.664A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.964A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.913A>T
n.954A>T
n.966A>T
15g.40411559T>ACA391717411IVDc.465T>A (p.Asn155Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.314T>A
c.161T>A
n.178T>A
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.564T>A
n.665T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.965T>A
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
n.914T>A
n.955T>A
n.967T>A
15g.40411559T>CCA489740852IVDc.465T>C (p.Asn155=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.564T>C (p.Asn188=)
c.314T>C
c.161T>C
n.178T>C
c.507T>C (p.Asn169=)
n.564T>C
n.665T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
n.965T>C
c.651T>C (p.Asn217=)
c.594T>C (p.Asn198=)
n.914T>C
n.955T>C
n.967T>C
15g.40411559T>GCA391717413IVDc.465T>G (p.Asn155Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.314T>G
c.161T>G
n.178T>G
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.564T>G
n.665T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.965T>G
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
n.914T>G
n.955T>G
n.967T>G
15g.40411560C>ACA391717416IVDc.466C>A (p.His156Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.315C>A
c.162C>A
n.179C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
n.565C>A
n.666C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
n.966C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.915C>A
n.956C>A
n.968C>A
15g.40411560C=CA2171765934IVDc.466C= (p.His156=)
c.556C= (p.His186=)
c.475C= (p.His159=)
c.565C= (p.His189=)
c.315C=
c.162C=
n.179C=
c.508C= (p.His170=)
n.565C=
n.666C=
c.643C= (p.His215=)
n.966C=
c.652C= (p.His218=)
c.595C= (p.His199=)
n.915C=
n.956C=
n.968C=
15g.40411560C>GCA7480688IVDc.466C>G (p.His156Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.315C>G
c.162C>G
n.179C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
n.565C>G
n.666C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
n.966C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.915C>G
n.956C>G
n.968C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411560C>TCA7480687IVDc.466C>T (p.His156Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.315C>T
c.162C>T
n.179C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.565C>T
n.666C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.966C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.915C>T
n.956C>T
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411561A>CCA391717423IVDc.467A>C (p.His156Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.316A>C
c.163A>C
n.180A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
n.566A>C
n.667A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.967A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.916A>C
n.957A>C
n.969A>C
15g.40411561A>GCA391717425IVDc.467A>G (p.His156Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.316A>G
c.163A>G
n.180A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
n.566A>G
n.667A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
n.967A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.916A>G
n.957A>G
n.969A>G
15g.40411561A>TCA391717421IVDc.467A>T (p.His156Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.316A>T
c.163A>T
n.180A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
n.566A>T
n.667A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.967A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.916A>T
n.957A>T
n.969A>T
15g.40411562C>ACA391717429IVDc.468C>A (p.His156Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.317C>A
c.164C>A
n.181C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
n.567C>A
n.668C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.968C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.917C>A
n.958C>A
n.970C>A
15g.40411562C>GCA391717427IVDc.468C>G (p.His156Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.317C>G
c.164C>G
n.181C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
n.567C>G
n.668C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.968C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.917C>G
n.958C>G
n.970C>G
15g.40411562C>TCA489740862IVDc.468C>T (p.His156=)
c.558C>T (p.His186=)
c.477C>T (p.His159=)
c.567C>T (p.His189=)
c.317C>T
c.164C>T
n.181C>T
c.510C>T (p.His170=)
n.567C>T
n.668C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.968C>T
c.654C>T (p.His218=)
c.597C>T (p.His199=)
n.917C>T
n.958C>T
n.970C>T
 gnomAD v4
15g.40411563T>ACA391717434IVDc.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.318T>A
c.165T>A
n.182T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.568T>A
n.669T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.969T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.918T>A
n.959T>A
n.971T>A
15g.40411563T>CCA391717431IVDc.469T>C (p.Tyr157His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.318T>C
c.165T>C
n.182T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.568T>C
n.669T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.969T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.918T>C
n.959T>C
n.971T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411563T>GCA391717435IVDc.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.318T>G
c.165T>G
n.182T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.568T>G
n.669T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.969T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.918T>G
n.959T>G
n.971T>G
15g.40411563T=CA2171765935IVDc.469T= (p.Tyr157=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.478T= (p.Tyr160=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.318T=
c.165T=
n.182T=
c.511T= (p.Tyr171=)
n.568T=
n.669T=
c.646T= (p.Tyr216=)
n.969T=
c.655T= (p.Tyr219=)
c.598T= (p.Tyr200=)
n.918T=
n.959T=
n.971T=
15g.40411564A=CA2171765936IVDc.470A= (p.Tyr157=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.319A=
c.166A=
n.183A=
c.512A= (p.Tyr171=)
n.569A=
n.670A=
c.647A= (p.Tyr216=)
n.970A=
c.656A= (p.Tyr219=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.919A=
n.960A=
n.972A=
15g.40411564A>CCA391717438IVDc.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.319A>C
c.166A>C
n.183A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.569A>C
n.670A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.970A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.919A>C
n.960A>C
n.972A>C
15g.40411564A>GCA391717440IVDc.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.319A>G
c.166A>G
n.183A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.569A>G
n.670A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.970A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.919A>G
n.960A>G
n.972A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411564A>TCA391717442IVDc.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.319A>T
c.166A>T
n.183A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.569A>T
n.670A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.970A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.919A>T
n.960A>T
n.972A>T
15g.40411565C>ACA391717443IVDc.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.320C>A
c.167C>A
n.184C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.570C>A
n.671C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.971C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.920C>A
n.961C>A
n.973C>A
15g.40411565C>GCA391717444IVDc.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.320C>G
c.167C>G
n.184C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.570C>G
n.671C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.971C>G
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.920C>G
n.961C>G
n.973C>G
15g.40411565C>TCA489740873IVDc.471C>T (p.Tyr157=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.320C>T
c.167C>T
n.184C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.570C>T
n.671C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
n.971C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.920C>T
n.961C>T
n.973C>T
 ClinVar
15g.40411566A=CA2171765937IVDc.472A= (p.Ile158=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.321A=
c.168A=
n.185A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.571A=
n.672A=
c.649A= (p.Ile217=)
n.972A=
c.658A= (p.Ile220=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.921A=
n.962A=
n.974A=
15g.40411566A>CCA7480689IVDc.472A>C (p.Ile158Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.321A>C
c.168A>C
n.185A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.571A>C
n.672A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.972A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.921A>C
n.962A>C
n.974A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411566A>GCA391717448IVDc.472A>G (p.Ile158Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.321A>G
c.168A>G
n.185A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.571A>G
n.672A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.972A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.921A>G
n.962A>G
n.974A>G
15g.40411566A>TCA391717450IVDc.472A>T (p.Ile158Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.321A>T
c.168A>T
n.185A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.571A>T
n.672A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.972A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.921A>T
n.962A>T
n.974A>T
15g.40411567T>ACA391717452IVDc.473T>A (p.Ile158Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.322T>A
c.169T>A
n.186T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.572T>A
n.673T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.973T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.922T>A
n.963T>A
n.975T>A
15g.40411567T>CCA391717454IVDc.473T>C (p.Ile158Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.322T>C
c.169T>C
n.186T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.572T>C
n.673T>C
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n.973T>C
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c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.922T>C
n.963T>C
n.975T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411567T>GCA391717457IVDc.473T>G (p.Ile158Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.322T>G
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n.186T>G
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n.572T>G
n.673T>G
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n.973T>G
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n.922T>G
n.963T>G
n.975T>G
15g.40411568C>ACA489740881IVDc.474C>A (p.Ile158=)
c.564C>A (p.Ile188=)
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c.573C>A (p.Ile191=)
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n.187C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.573C>A
n.674C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
n.974C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
c.603C>A (p.Ile201=)
n.923C>A
n.964C>A
n.976C>A
15g.40411568C=CA2171765938IVDc.474C= (p.Ile158=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.573C= (p.Ile191=)
c.323C=
c.170C=
n.187C=
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c.651C= (p.Ile217=)
n.974C=
c.660C= (p.Ile220=)
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n.923C=
n.964C=
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15g.40411568C>GCA391717459IVDc.474C>G (p.Ile158Met)
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15g.40411568C>TCA489740884IVDc.474C>T (p.Ile158=)
c.564C>T (p.Ile188=)
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n.187C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.573C>T
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c.651C>T (p.Ile217=)
n.974C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
c.603C>T (p.Ile201=)
n.923C>T
n.964C>T
n.976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411569C>ACA391717461IVDc.475C>A (p.Leu159Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.324C>A
c.171C>A
n.188C>A
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n.574C>A
n.675C>A
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n.975C>A
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n.924C>A
n.965C>A
n.977C>A
15g.40411569C>GCA391717463IVDc.475C>G (p.Leu159Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.324C>G
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n.188C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.574C>G
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n.975C>G
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n.924C>G
n.965C>G
n.977C>G
15g.40411569C>TCA489740887IVDc.475C>T (p.Leu159=)
c.565C>T (p.Leu189=)
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c.652C>T (p.Leu218=)
n.975C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
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n.924C>T
n.965C>T
n.977C>T
15g.40411570T>ACA391717466IVDc.476T>A (p.Leu159Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
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c.325T>A
c.172T>A
n.189T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.575T>A
n.676T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.976T>A
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n.925T>A
n.966T>A
n.978T>A
15g.40411570T>CCA391717467IVDc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.325T>C
c.172T>C
n.189T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.575T>C
n.676T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.976T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.925T>C
n.966T>C
n.978T>C
15g.40411570T>GCA391717470IVDc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
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c.325T>G
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c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.575T>G
n.676T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.976T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.925T>G
n.966T>G
n.978T>G
15g.40411571G>ACA489740893IVDc.477G>A (p.Leu159=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.326G>A
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n.190G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.576G>A
n.677G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.977G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.926G>A
n.967G>A
n.979G>A
15g.40411571G>CCA489740895IVDc.477G>C (p.Leu159=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.326G>C
c.173G>C
n.190G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.576G>C
n.677G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.977G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.926G>C
n.967G>C
n.979G>C
15g.40411571G>TCA489740897IVDc.477G>T (p.Leu159=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.326G>T
c.173G>T
n.190G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.576G>T
n.677G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.977G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.926G>T
n.967G>T
n.979G>T
15g.40411572A>CCA391717472IVDc.478A>C (p.Asn160His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.327A>C
c.174A>C
n.191A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.577A>C
n.678A>C
c.655A>C (p.Asn219His)
n.978A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.927A>C
n.968A>C
n.980A>C
15g.40411572A>GCA391717474IVDc.478A>G (p.Asn160Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.327A>G
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n.191A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.577A>G
n.678A>G
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.978A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
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n.927A>G
n.968A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
15g.40411572A>TCA391717477IVDc.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.327A>T
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n.191A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.577A>T
n.678A>T
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.978A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.927A>T
n.968A>T
n.980A>T
15g.40411573A=CA2171765939IVDc.479A= (p.Asn160=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.488A= (p.Asn163=)
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c.328A=
c.175A=
n.192A=
c.521A= (p.Asn174=)
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n.679A=
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n.979A=
c.665A= (p.Asn222=)
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n.928A=
n.969A=
n.981A=
15g.40411573A>CCA391717480IVDc.479A>C (p.Asn160Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.328A>C
c.175A>C
n.192A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.578A>C
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c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.979A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.928A>C
n.969A>C
n.981A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411573A>GCA391717481IVDc.479A>G (p.Asn160Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
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c.175A>G
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n.928A>G
n.969A>G
n.981A>G
15g.40411573A>TCA391717483IVDc.479A>T (p.Asn160Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.328A>T
c.175A>T
n.192A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.578A>T
n.679A>T
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n.979A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.928A>T
n.969A>T
n.981A>T
15g.40411574T>ACA391717486IVDc.480T>A (p.Asn160Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.329T>A
c.176T>A
n.193T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.579T>A
n.680T>A
c.657T>A (p.Asn219Lys)
n.980T>A
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.929T>A
n.970T>A
n.982T>A
15g.40411574T>CCA489740905IVDc.480T>C (p.Asn160=)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.579T>C (p.Asn193=)
c.329T>C
c.176T>C
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c.522T>C (p.Asn174=)
n.579T>C
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c.657T>C (p.Asn219=)
n.980T>C
c.666T>C (p.Asn222=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.929T>C
n.970T>C
n.982T>C
15g.40411574T>GCA391717487IVDc.480T>G (p.Asn160Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.329T>G
c.176T>G
n.193T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.579T>G
n.680T>G
c.657T>G (p.Asn219Lys)
n.980T>G
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.929T>G
n.970T>G
n.982T>G
15g.40411575G>ACA391717492IVDc.481G>A (p.Gly161Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.330G>A
c.177G>A
n.194G>A
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n.580G>A
n.681G>A
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n.981G>A
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n.930G>A
n.971G>A
n.983G>A
15g.40411575G>CCA391717494IVDc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.330G>C
c.177G>C
n.194G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
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n.681G>C
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c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.930G>C
n.971G>C
n.983G>C
15g.40411575G>TCA391717490IVDc.481G>T (p.Gly161Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.330G>T
c.177G>T
n.194G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.580G>T
n.681G>T
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n.981G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.930G>T
n.971G>T
n.983G>T
15g.40411576G>ACA391717497IVDc.482G>A (p.Gly161Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.331G>A
c.178G>A
n.195G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.581G>A
n.682G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.982G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.931G>A
n.972G>A
n.984G>A
 gnomAD v4
15g.40411576G>CCA391717498IVDc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.331G>C
c.178G>C
n.195G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.581G>C
n.682G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.982G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.931G>C
n.972G>C
n.984G>C
15g.40411576G>TCA391717500IVDc.482G>T (p.Gly161Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
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c.581G>T (p.Gly194Val)
c.331G>T
c.178G>T
n.195G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.581G>T
n.682G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.982G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
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n.931G>T
n.972G>T
n.984G>T
15g.40411577C>ACA489740917IVDc.483C>A (p.Gly161=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.582C>A (p.Gly194=)
c.332C>A
c.179C>A
n.196C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.582C>A
n.683C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
n.983C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
c.612C>A (p.Gly204=)
n.932C>A
n.973C>A
n.985C>A
15g.40411577C>GCA489740915IVDc.483C>G (p.Gly161=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.582C>G (p.Gly194=)
c.332C>G
c.179C>G
n.196C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
n.582C>G
n.683C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
n.983C>G
c.669C>G (p.Gly223=)
c.612C>G (p.Gly204=)
n.932C>G
n.973C>G
n.985C>G
15g.40411577C>TCA489740914IVDc.483C>T (p.Gly161=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.582C>T (p.Gly194=)
c.332C>T
c.179C>T
n.196C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.582C>T
n.683C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
n.983C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
c.612C>T (p.Gly204=)
n.932C>T
n.973C>T
n.985C>T
15g.40411578A>CCA391717503IVDc.484A>C (p.Asn162His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.333A>C
c.180A>C
n.197A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
n.583A>C
n.684A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
n.984A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.933A>C
n.974A>C
n.986A>C
15g.40411578A>GCA391717504IVDc.484A>G (p.Asn162Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.333A>G
c.180A>G
n.197A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.583A>G
n.684A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
n.984A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.933A>G
n.974A>G
n.986A>G
15g.40411578A>TCA391717506IVDc.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.333A>T
c.180A>T
n.197A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.583A>T
n.684A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
n.984A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.933A>T
n.974A>T
n.986A>T
15g.40411579A=CA2171765940IVDc.485A= (p.Asn162=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.334A=
c.181A=
n.198A=
c.527A= (p.Asn176=)
n.584A=
n.685A=
c.662A= (p.Asn221=)
n.985A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.934A=
n.975A=
n.987A=
15g.40411579A>CCA268780205IVDc.485A>C (p.Asn162Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.334A>C
c.181A>C
n.198A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.584A>C
n.685A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
n.985A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.934A>C
n.975A>C
n.987A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411579A>GCA391717510IVDc.485A>G (p.Asn162Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.334A>G
c.181A>G
n.198A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.584A>G
n.685A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
n.985A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.934A>G
n.975A>G
n.987A>G
 COSMIC
15g.40411579A>TCA7480690IVDc.485A>T (p.Asn162Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.334A>T
c.181A>T
n.198A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.584A>T
n.685A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
n.985A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.934A>T
n.975A>T
n.987A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411580C>ACA391717514IVDc.486C>A (p.Asn162Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.335C>A
c.182C>A
n.199C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
n.585C>A
n.686C>A
c.663C>A (p.Asn221Lys)
n.986C>A
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
n.935C>A
n.976C>A
n.988C>A
15g.40411580C=CA2171765941IVDc.486C= (p.Asn162=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.495C= (p.Asn165=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.335C=
c.182C=
n.199C=
c.528C= (p.Asn176=)
n.585C=
n.686C=
c.663C= (p.Asn221=)
n.986C=
c.672C= (p.Asn224=)
c.615C= (p.Asn205=)
n.935C=
n.976C=
n.988C=
15g.40411580C>GCA391717515IVDc.486C>G (p.Asn162Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.335C>G
c.182C>G
n.199C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
n.585C>G
n.686C>G
c.663C>G (p.Asn221Lys)
n.986C>G
c.672C>G (p.Asn224Lys)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
n.935C>G
n.976C>G
n.988C>G
15g.40411580C>TCA7480691IVDc.486C>T (p.Asn162=)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.335C>T
c.182C>T
n.199C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
n.585C>T
n.686C>T
c.663C>T (p.Asn221=)
n.986C>T
c.672C>T (p.Asn224=)
c.615C>T (p.Asn205=)
n.935C>T
n.976C>T
n.988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411581A>CCA391717521IVDc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.336A>C
c.183A>C
n.200A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.586A>C
n.687A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.987A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.936A>C
n.977A>C
n.989A>C
15g.40411581A>GCA391717518IVDc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.336A>G
c.183A>G
n.200A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.586A>G
n.687A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.987A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.936A>G
n.977A>G
n.989A>G
15g.40411581A>TCA391717519IVDc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.336A>T
c.183A>T
n.200A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.586A>T
n.687A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.987A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.936A>T
n.977A>T
n.989A>T
15g.40411582A=CA2171765942IVDc.488A= (p.Lys163=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.337A=
c.184A=
n.201A=
c.530A= (p.Lys177=)
n.587A=
n.688A=
c.665A= (p.Lys222=)
n.988A=
c.674A= (p.Lys225=)
c.617A= (p.Lys206=)
n.937A=
n.978A=
n.990A=
15g.40411582A>CCA391717524IVDc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.337A>C
c.184A>C
n.201A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.587A>C
n.688A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.988A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.937A>C
n.978A>C
n.990A>C
15g.40411582A>GCA391717525IVDc.488A>G (p.Lys163Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.337A>G
c.184A>G
n.201A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.587A>G
n.688A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.988A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.937A>G
n.978A>G
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411582A>TCA391717526IVDc.488A>T (p.Lys163Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.337A>T
c.184A>T
n.201A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
n.587A>T
n.688A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
n.988A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.937A>T
n.978A>T
n.990A>T
 gnomAD v4
15g.40411583G>ACA489740935IVDc.489G>A (p.Lys163=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.338G>A
c.185G>A
n.202G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
n.588G>A
n.689G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
n.989G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.618G>A (p.Lys206=)
n.938G>A
n.979G>A
n.991G>A
15g.40411583G>CCA391717529IVDc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.338G>C
c.185G>C
n.202G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
n.588G>C
n.689G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.989G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.938G>C
n.979G>C
n.991G>C
15g.40411583G>TCA391717531IVDc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.338G>T
c.185G>T
n.202G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
n.588G>T
n.689G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.989G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.938G>T
n.979G>T
n.991G>T
15g.40411584T>ACA391717534IVDc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.339T>A
c.186T>A
n.203T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.589T>A
n.690T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.990T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.939T>A
n.980T>A
n.992T>A
15g.40411584T>CCA391717536IVDc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.339T>C
c.186T>C
n.203T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.589T>C
n.690T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.990T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.939T>C
n.980T>C
n.992T>C
15g.40411584T>GCA391717537IVDc.490T>G (p.Phe164Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.339T>G
c.186T>G
n.203T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.589T>G
n.690T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.990T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.939T>G
n.980T>G
n.992T>G
15g.40411585delCA2695197210IVDc.491del (p.Phe164SerfsTer12)
c.581del (p.Phe194SerfsTer12)
c.500del (p.Phe167SerfsTer12)
c.590del (p.Phe197SerfsTer12)
c.340del
c.187del
n.204del
c.533del (p.Phe178SerfsTer12)
n.590del
n.691del
c.668del (p.Phe223SerfsTer12)
n.991del
c.677del (p.Phe226SerfsTer12)
c.620del (p.Phe207SerfsTer12)
n.940del
n.981del
n.993del
 ClinVar
15g.40411585T>ACA16606669IVDc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.340T>A
c.187T>A
n.204T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.590T>A
n.691T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.991T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.940T>A
n.981T>A
n.993T>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411585T>CCA391717541IVDc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.340T>C
c.187T>C
n.204T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.590T>C
n.691T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.991T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.940T>C
n.981T>C
n.993T>C
15g.40411585T>GCA391717542IVDc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.340T>G
c.187T>G
n.204T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.590T>G
n.691T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.991T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.940T>G
n.981T>G
n.993T>G
15g.40411585T=CA2171765943IVDc.491T= (p.Phe164=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.340T=
c.187T=
n.204T=
c.533T= (p.Phe178=)
n.590T=
n.691T=
c.668T= (p.Phe223=)
n.991T=
c.677T= (p.Phe226=)
c.620T= (p.Phe207=)
n.940T=
n.981T=
n.993T=
15g.40411586C>ACA391717545IVDc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.341C>A
c.188C>A
n.205C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.591C>A
n.692C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.992C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.941C>A
n.982C>A
n.994C>A
15g.40411586C=CA2171765944IVDc.492C= (p.Phe164=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.501C= (p.Phe167=)
c.591C= (p.Phe197=)
c.341C=
c.188C=
n.205C=
c.534C= (p.Phe178=)
n.591C=
n.692C=
c.669C= (p.Phe223=)
n.992C=
c.678C= (p.Phe226=)
c.621C= (p.Phe207=)
n.941C=
n.982C=
n.994C=
15g.40411586C>GCA391717547IVDc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.341C>G
c.188C>G
n.205C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.591C>G
n.692C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.992C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.941C>G
n.982C>G
n.994C>G
 gnomAD v4
15g.40411586C>TCA489740948IVDc.492C>T (p.Phe164=)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.341C>T
c.188C>T
n.205C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
n.591C>T
n.692C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
n.992C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.941C>T
n.982C>T
n.994C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411587T>ACA391717551IVDc.493T>A (p.Trp165Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.342T>A
c.189T>A
n.206T>A
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.592T>A
n.693T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.993T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
n.942T>A
n.983T>A
n.995T>A
15g.40411587T>CCA391717553IVDc.493T>C (p.Trp165Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.342T>C
c.189T>C
n.206T>C
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.592T>C
n.693T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.993T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.622T>C (p.Trp208Arg)
n.942T>C
n.983T>C
n.995T>C
15g.40411587T>GCA391717550IVDc.493T>G (p.Trp165Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.342T>G
c.189T>G
n.206T>G
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.592T>G
n.693T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.993T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.622T>G (p.Trp208Gly)
n.942T>G
n.983T>G
n.995T>G
15g.40411588G>ACA391717560IVDc.494G>A (p.Trp165Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.343G>A
c.190G>A
n.207G>A
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.593G>A
n.694G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.994G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
n.943G>A
n.984G>A
n.996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411588G>CCA391717556IVDc.494G>C (p.Trp165Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.343G>C
c.190G>C
n.207G>C
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.593G>C
n.694G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.994G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
n.943G>C
n.984G>C
n.996G>C
15g.40411588G=CA2171765945IVDc.494G= (p.Trp165=)
c.584G= (p.Trp195=)
c.503G= (p.Trp168=)
c.593G= (p.Trp198=)
c.343G=
c.190G=
n.207G=
c.536G= (p.Trp179=)
n.593G=
n.694G=
c.671G= (p.Trp224=)
n.994G=
c.680G= (p.Trp227=)
c.623G= (p.Trp208=)
n.943G=
n.984G=
n.996G=
15g.40411588G>TCA391717557IVDc.494G>T (p.Trp165Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.343G>T
c.190G>T
n.207G>T
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.593G>T
n.694G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.994G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.623G>T (p.Trp208Leu)
n.943G>T
n.984G>T
n.996G>T
15g.40411589G>ACA391717562IVDc.495G>A (p.Trp165Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.344G>A
c.191G>A
n.208G>A
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.594G>A
n.695G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.995G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.944G>A
n.985G>A
n.997G>A
 ClinVar
15g.40411589G>CCA391717564IVDc.495G>C (p.Trp165Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.344G>C
c.191G>C
n.208G>C
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.594G>C
n.695G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.995G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.944G>C
n.985G>C
n.997G>C
15g.40411589G>TCA391717566IVDc.495G>T (p.Trp165Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.344G>T
c.191G>T
n.208G>T
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.594G>T
n.695G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.995G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
n.944G>T
n.985G>T
n.997G>T
15g.40411590A>CCA391717568IVDc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.345A>C
c.192A>C
n.209A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.595A>C
n.696A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.996A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.945A>C
n.986A>C
n.998A>C
15g.40411590A>GCA391717569IVDc.496A>G (p.Ile166Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.345A>G
c.192A>G
n.209A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.595A>G
n.696A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.996A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.945A>G
n.986A>G
n.998A>G
15g.40411590A>TCA391717571IVDc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.345A>T
c.192A>T
n.209A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.595A>T
n.696A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.996A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.945A>T
n.986A>T
n.998A>T
15g.40411591T>ACA391717574IVDc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.346T>A
c.193T>A
n.210T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.596T>A
n.697T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.997T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.946T>A
n.987T>A
n.999T>A
15g.40411591T>CCA391717576IVDc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.346T>C
c.193T>C
n.210T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.596T>C
n.697T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.997T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.946T>C
n.987T>C
n.999T>C
15g.40411591T>GCA391717578IVDc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.346T>G
c.193T>G
n.210T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.596T>G
n.697T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.997T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.946T>G
n.987T>G
n.999T>G
15g.40411592C>ACA489740965IVDc.498C>A (p.Ile166=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.347C>A
c.194C>A
n.211C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
n.597C>A
n.698C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
n.998C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.947C>A
n.988C>A
n.1000C>A
15g.40411592C>GCA391717581IVDc.498C>G (p.Ile166Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.347C>G
c.194C>G
n.211C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.597C>G
n.698C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.998C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.947C>G
n.988C>G
n.1000C>G
15g.40411592C>TCA489740967IVDc.498C>T (p.Ile166=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.347C>T
c.194C>T
n.211C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
n.597C>T
n.698C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
n.998C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.947C>T
n.988C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411593A=CA2171765946IVDc.499A= (p.Thr167=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.348A=
c.195A=
n.212A=
c.541A= (p.Thr181=)
n.598A=
n.699A=
c.676A= (p.Thr226=)
n.999A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.628A= (p.Thr210=)
n.948A=
n.989A=
n.1001A=
15g.40411593A>CCA391717588IVDc.499A>C (p.Thr167Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.348A>C
c.195A>C
n.212A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.598A>C
n.699A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.999A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.948A>C
n.989A>C
n.1001A>C
15g.40411593A>GCA391717583IVDc.499A>G (p.Thr167Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.348A>G
c.195A>G
n.212A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.598A>G
n.699A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.999A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.948A>G
n.989A>G
n.1001A>G
 dbSNP
15g.40411593A>TCA391717586IVDc.499A>T (p.Thr167Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.348A>T
c.195A>T
n.212A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.598A>T
n.699A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.999A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.948A>T
n.989A>T
n.1001A>T
15g.40411594C>ACA391717591IVDc.500C>A (p.Thr167Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.349C>A
c.196C>A
n.213C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.599C>A
n.700C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.1000C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.949C>A
n.990C>A
n.1002C>A
15g.40411594C>GCA391717592IVDc.500C>G (p.Thr167Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.349C>G
c.196C>G
n.213C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.599C>G
n.700C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.1000C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.949C>G
n.990C>G
n.1002C>G
15g.40411594C>TCA391717594IVDc.500C>T (p.Thr167Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.349C>T
c.196C>T
n.213C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.599C>T
n.700C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1000C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.949C>T
n.990C>T
n.1002C>T
15g.40411595T>ACA489740971IVDc.501T>A (p.Thr167=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.350T>A
c.197T>A
n.214T>A
c.543T>A (p.Thr181=)
n.600T>A
n.701T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.1001T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.630T>A (p.Thr210=)
n.950T>A
n.991T>A
n.1003T>A
15g.40411595T>CCA489740974IVDc.501T>C (p.Thr167=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.350T>C
c.197T>C
n.214T>C
c.543T>C (p.Thr181=)
n.600T>C
n.701T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.1001T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.630T>C (p.Thr210=)
n.950T>C
n.991T>C
n.1003T>C
 ClinVar
15g.40411595T>GCA489740972IVDc.501T>G (p.Thr167=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.350T>G
c.197T>G
n.214T>G
c.543T>G (p.Thr181=)
n.600T>G
n.701T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.1001T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.630T>G (p.Thr210=)
n.950T>G
n.991T>G
n.1003T>G
15g.40411596A>CCA391717596IVDc.502A>C (p.Asn168His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.351A>C
c.198A>C
n.215A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.601A>C
n.702A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1002A>C
c.688A>C (p.Asn230His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.951A>C
n.992A>C
n.1004A>C
15g.40411596A>GCA391717598IVDc.502A>G (p.Asn168Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.351A>G
c.198A>G
n.215A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.601A>G
n.702A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1002A>G
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.951A>G
n.992A>G
n.1004A>G
15g.40411596A>TCA391717600IVDc.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.351A>T
c.198A>T
n.215A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.601A>T
n.702A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1002A>T
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.951A>T
n.992A>T
n.1004A>T
15g.40411597A>CCA391717603IVDc.503A>C (p.Asn168Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.352A>C
c.199A>C
n.216A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.602A>C
n.703A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1003A>C
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.952A>C
n.993A>C
n.1005A>C
15g.40411597A>GCA391717605IVDc.503A>G (p.Asn168Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.352A>G
c.199A>G
n.216A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.602A>G
n.703A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1003A>G
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.952A>G
n.993A>G
n.1005A>G
15g.40411597A>TCA391717606IVDc.503A>T (p.Asn168Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.352A>T
c.199A>T
n.216A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.602A>T
n.703A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1003A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.952A>T
n.993A>T
n.1005A>T
15g.40411598T>ACA391717609IVDc.504T>A (p.Asn168Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.353T>A
c.200T>A
n.217T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.603T>A
n.704T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1004T>A
c.690T>A (p.Asn230Lys)
c.633T>A (p.Asn211Lys)
n.953T>A
n.994T>A
n.1006T>A
15g.40411598T>CCA7480692IVDc.504T>C (p.Asn168=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.353T>C
c.200T>C
n.217T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
n.603T>C
n.704T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1004T>C
c.690T>C (p.Asn230=)
c.633T>C (p.Asn211=)
n.953T>C
n.994T>C
n.1006T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411598T>GCA391717610IVDc.504T>G (p.Asn168Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.353T>G
c.200T>G
n.217T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.603T>G
n.704T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1004T>G
c.690T>G (p.Asn230Lys)
c.633T>G (p.Asn211Lys)
n.953T>G
n.994T>G
n.1006T>G
15g.40411598T=CA2171765947IVDc.504T= (p.Asn168=)
c.594T= (p.Asn198=)
c.513T= (p.Asn171=)
c.603T= (p.Asn201=)
c.353T=
c.200T=
n.217T=
c.546T= (p.Asn182=)
n.603T=
n.704T=
c.681T= (p.Asn227=)
n.1004T=
c.690T= (p.Asn230=)
c.633T= (p.Asn211=)
n.953T=
n.994T=
n.1006T=
15g.40411599G>ACA391717613IVDc.505G>A (p.Gly169Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.354G>A
c.201G>A
n.218G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.604G>A
n.705G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1005G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.954G>A
n.995G>A
n.1007G>A
15g.40411599G>CCA391717615IVDc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.354G>C
c.201G>C
n.218G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.604G>C
n.705G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1005G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.954G>C
n.995G>C
n.1007G>C
15g.40411599G>TCA391717611IVDc.505G>T (p.Gly169Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.354G>T
c.201G>T
n.218G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.604G>T
n.705G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1005G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.954G>T
n.995G>T
n.1007G>T
15g.40411599_40411600insCTGACCA2627815255IVDc.505_506insCTGAC (p.Gly169AlafsTer9)
c.595_596insCTGAC (p.Gly199AlafsTer9)
c.514_515insCTGAC (p.Gly172AlafsTer9)
c.604_605insCTGAC (p.Gly202AlafsTer9)
c.354_355insCTGAC
c.201_202insCTGAC
n.218_219insCTGAC
c.547_548insCTGAC (p.Gly183AlafsTer9)
n.604_605insCTGAC
n.705_706insCTGAC
c.682_683insCTGAC (p.Gly228AlafsTer9)
n.1005_1006insCTGAC
c.691_692insCTGAC (p.Gly231AlafsTer9)
c.634_635insCTGAC (p.Gly212AlafsTer9)
n.954_955insCTGAC
n.995_996insCTGAC
n.1007_1008insCTGAC
 gnomAD v4
15g.40411600G>ACA391717618IVDc.506G>A (p.Gly169Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.355G>A
c.202G>A
n.219G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.605G>A
n.706G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1006G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.955G>A
n.996G>A
n.1008G>A
15g.40411600G>CCA391717620IVDc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.355G>C
c.202G>C
n.219G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.605G>C
n.706G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1006G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.955G>C
n.996G>C
n.1008G>C
15g.40411600G=CA2171765948IVDc.506G= (p.Gly169=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.355G=
c.202G=
n.219G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.605G=
n.706G=
c.683G= (p.Gly228=)
n.1006G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.955G=
n.996G=
n.1008G=
15g.40411600G>TCA116359IVDc.506G>T (p.Gly169Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.355G>T
c.202G>T
n.219G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.605G>T
n.706G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1006G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.955G>T
n.996G>T
n.1008G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411600_40411601delinsGCCA2171765949IVDc.506_507delinsGC (p.Gly169=)
c.596_597delinsGC (p.Gly199=)
c.515_516delinsGC (p.Gly172=)
c.605_606delinsGC (p.Gly202=)
c.355_356delinsGC
c.202_203delinsGC
n.219_220delinsGC
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
n.605_606delinsGC
n.706_707delinsGC
c.683_684delinsGC (p.Gly228=)
n.1006_1007delinsGC
c.692_693delinsGC (p.Gly231=)
c.635_636delinsGC (p.Gly212=)
n.955_956delinsGC
n.996_997delinsGC
n.1008_1009delinsGC
15g.40411601C>ACA489740991IVDc.507C>A (p.Gly169=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.606C>A (p.Gly202=)
c.356C>A
c.203C>A
n.220C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.606C>A
n.707C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
n.1007C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.956C>A
n.997C>A
n.1009C>A
15g.40411601C=CA2171765950IVDc.507C= (p.Gly169=)
c.597C= (p.Gly199=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.356C=
c.203C=
n.220C=
c.549C= (p.Gly183=)
n.606C=
n.707C=
c.684C= (p.Gly228=)
n.1007C=
c.693C= (p.Gly231=)
c.636C= (p.Gly212=)
n.956C=
n.997C=
n.1009C=
15g.40411601C>GCA489740993IVDc.507C>G (p.Gly169=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.606C>G (p.Gly202=)
c.356C>G
c.203C>G
n.220C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.606C>G
n.707C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
n.1007C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.956C>G
n.997C>G
n.1009C>G
15g.40411601C>TCA7480693IVDc.507C>T (p.Gly169=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.356C>T
c.203C>T
n.220C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.606C>T
n.707C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
n.1007C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.956C>T
n.997C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411603delCA617232637IVDc.509del (p.Pro170LeufsTer6)
c.599del (p.Pro200LeufsTer6)
c.518del (p.Pro173LeufsTer6)
c.608del (p.Pro203LeufsTer6)
c.358del
c.205del
n.222del
c.551del (p.Pro184LeufsTer6)
n.608del
n.709del
c.686del (p.Pro229LeufsTer6)
n.1009del
c.695del (p.Pro232LeufsTer6)
c.638del (p.Pro213LeufsTer6)
n.958del
n.999del
n.1011del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411602C>ACA391717626IVDc.508C>A (p.Pro170Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.357C>A
c.204C>A
n.221C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.607C>A
n.708C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1008C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.957C>A
n.998C>A
n.1010C>A
15g.40411602C>GCA391717628IVDc.508C>G (p.Pro170Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.357C>G
c.204C>G
n.221C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
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Number of alleles fetched