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15 | g.40411316T>A | CA489740128 | IVD | c.423T>A (p.Ser141=) c.513T>A (p.Ser171=) c.600T>A (p.Ser200=) c.432T>A (p.Ser144=) c.522T>A (p.Ser174=) c.272T>A c.119T>A n.136T>A c.465T>A (p.Ser155=) c.609T>A (p.Ser203=) n.522T>A n.623T>A n.923T>A c.552T>A (p.Ser184=) n.872T>A n.913T>A n.925T>A | |
15 | g.40411316T>C | CA489740130 | IVD | c.423T>C (p.Ser141=) c.513T>C (p.Ser171=) c.600T>C (p.Ser200=) c.432T>C (p.Ser144=) c.522T>C (p.Ser174=) c.272T>C c.119T>C n.136T>C c.465T>C (p.Ser155=) c.609T>C (p.Ser203=) n.522T>C n.623T>C n.923T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.872T>C n.913T>C n.925T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411316T>G | CA489740132 | IVD | c.423T>G (p.Ser141=) c.513T>G (p.Ser171=) c.600T>G (p.Ser200=) c.432T>G (p.Ser144=) c.522T>G (p.Ser174=) c.272T>G c.119T>G n.136T>G c.465T>G (p.Ser155=) c.609T>G (p.Ser203=) n.522T>G n.623T>G n.923T>G c.552T>G (p.Ser184=) n.872T>G n.913T>G n.925T>G | |
15 | g.40411317G>A | CA391717159 | IVD | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.273G>A c.120G>A n.137G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.523G>A n.624G>A n.924G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.873G>A n.914G>A n.926G>A | |
15 | g.40411317G>C | CA391717157 | IVD | c.424G>C (p.Asp142His) c.514G>C (p.Asp172His) c.601G>C (p.Asp201His) c.433G>C (p.Asp145His) c.523G>C (p.Asp175His) c.273G>C c.120G>C n.137G>C c.466G>C (p.Asp156His) c.610G>C (p.Asp204His) n.523G>C n.624G>C n.924G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.873G>C n.914G>C n.926G>C | |
15 | g.40411317G>T | CA391717158 | IVD | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.273G>T c.120G>T n.137G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.523G>T n.624G>T n.924G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.873G>T n.914G>T n.926G>T | |
15 | g.40411318A>C | CA391717160 | IVD | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.274A>C c.121A>C n.138A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.524A>C n.625A>C n.925A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.874A>C n.915A>C n.927A>C | |
15 | g.40411318A>G | CA391717161 | IVD | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.274A>G c.121A>G n.138A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.524A>G n.625A>G n.925A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.874A>G n.915A>G n.927A>G | |
15 | g.40411318A>T | CA391717162 | IVD | c.425A>T (p.Asp142Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.274A>T c.121A>T n.138A>T c.467A>T (p.Asp156Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.524A>T n.625A>T n.925A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.874A>T n.915A>T n.927A>T | |
15 | g.40411318_40411321delinsATGT | CA2171765819 | IVD | c.425_428delinsATGT (p.Asp142=) c.515_518delinsATGT (p.Asp172=) c.602_605delinsATGT (p.Asp201=) c.434_437delinsATGT (p.Asp145=) c.524_527delinsATGT (p.Asp175=) c.274_277delinsATGT c.121_124delinsATGT n.138_141delinsATGT c.467_470delinsATGT (p.Asp156=) c.611_614delinsATGT (p.Asp204=) n.524_527delinsATGT n.625_628delinsATGT n.925_928delinsATGT c.554_557delinsATGT (p.Asp185=) n.874_877delinsATGT n.915_918delinsATGT n.927_930delinsATGT | |
15 | g.40411319T>A | CA391717163 | IVD | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.275T>A c.122T>A n.139T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) n.525T>A n.626T>A n.926T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) n.875T>A n.916T>A n.928T>A | COSMIC |
15 | g.40411319T>C | CA489740142 | IVD | c.426T>C (p.Asp142=) c.516T>C (p.Asp172=) c.603T>C (p.Asp201=) c.435T>C (p.Asp145=) c.525T>C (p.Asp175=) c.275T>C c.122T>C n.139T>C c.468T>C (p.Asp156=) c.612T>C (p.Asp204=) n.525T>C n.626T>C n.926T>C c.555T>C (p.Asp185=) n.875T>C n.916T>C n.928T>C | |
15 | g.40411319T>G | CA391717164 | IVD | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.275T>G c.122T>G n.139T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) n.525T>G n.626T>G n.926T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) n.875T>G n.916T>G n.928T>G | |
15 | g.40411322_40411324del | CA891863071 | IVD | c.429_431del (p.Val144del) c.519_521del (p.Val174del) c.606_608del (p.Val203del) c.438_440del (p.Val147del) c.528_530del (p.Val177del) c.278_280del c.125_127del n.142_144del c.471_473del (p.Val158del) c.615_617del (p.Val206del) n.528_530del n.629_631del n.929_931del c.558_560del (p.Val187del) n.878_880del n.919_921del n.931_933del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411320G>A | CA268780158 | IVD | c.427G>A (p.Val143Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.276G>A c.123G>A n.140G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.526G>A n.627G>A n.927G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.876G>A n.917G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411320G>C | CA391717167 | IVD | c.427G>C (p.Val143Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.276G>C c.123G>C n.140G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.526G>C n.627G>C n.927G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.876G>C n.917G>C n.929G>C | |
15 | g.40411320G= | CA2171765820 | IVD | c.427G= (p.Val143=) c.517G= (p.Val173=) c.604G= (p.Val202=) c.436G= (p.Val146=) c.526G= (p.Val176=) c.276G= c.123G= n.140G= c.469G= (p.Val157=) c.613G= (p.Val205=) n.526G= n.627G= n.927G= c.556G= (p.Val186=) n.876G= n.917G= n.929G= | |
15 | g.40411320G>T | CA391717169 | IVD | c.427G>T (p.Val143Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.276G>T c.123G>T n.140G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.526G>T n.627G>T n.927G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.876G>T n.917G>T n.929G>T | |
15 | g.40411321T>A | CA391717171 | IVD | c.428T>A (p.Val143Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.277T>A c.124T>A n.141T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.527T>A n.628T>A n.928T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.877T>A n.918T>A n.930T>A | |
15 | g.40411321T>C | CA391717173 | IVD | c.428T>C (p.Val143Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.277T>C c.124T>C n.141T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.527T>C n.628T>C n.928T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.877T>C n.918T>C n.930T>C | |
15 | g.40411321T>G | CA391717175 | IVD | c.428T>G (p.Val143Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.277T>G c.124T>G n.141T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.527T>G n.628T>G n.928T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.877T>G n.918T>G n.930T>G | |
15 | g.40411322T>A | CA489740155 | IVD | c.429T>A (p.Val143=) c.519T>A (p.Val173=) c.606T>A (p.Val202=) c.438T>A (p.Val146=) c.528T>A (p.Val176=) c.278T>A c.125T>A n.142T>A c.471T>A (p.Val157=) c.615T>A (p.Val205=) n.528T>A n.629T>A n.929T>A c.558T>A (p.Val186=) n.878T>A n.919T>A n.931T>A | |
15 | g.40411322T>C | CA489740157 | IVD | c.429T>C (p.Val143=) c.519T>C (p.Val173=) c.606T>C (p.Val202=) c.438T>C (p.Val146=) c.528T>C (p.Val176=) c.278T>C c.125T>C n.142T>C c.471T>C (p.Val157=) c.615T>C (p.Val205=) n.528T>C n.629T>C n.929T>C c.558T>C (p.Val186=) n.878T>C n.919T>C n.931T>C | |
15 | g.40411322T>G | CA489740159 | IVD | c.429T>G (p.Val143=) c.519T>G (p.Val173=) c.606T>G (p.Val202=) c.438T>G (p.Val146=) c.528T>G (p.Val176=) c.278T>G c.125T>G n.142T>G c.471T>G (p.Val157=) c.615T>G (p.Val205=) n.528T>G n.629T>G n.929T>G c.558T>G (p.Val186=) n.878T>G n.919T>G n.931T>G | |
15 | g.40411323G>A | CA391717180 | IVD | c.430G>A (p.Val144Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.279G>A c.126G>A n.143G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.529G>A n.630G>A n.930G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.879G>A n.920G>A n.932G>A | |
15 | g.40411323G>C | CA391717177 | IVD | c.430G>C (p.Val144Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.279G>C c.126G>C n.143G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.529G>C n.630G>C n.930G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.879G>C n.920G>C n.932G>C | |
15 | g.40411323G= | CA2171765821 | IVD | c.430G= (p.Val144=) c.520G= (p.Val174=) c.607G= (p.Val203=) c.439G= (p.Val147=) c.529G= (p.Val177=) c.279G= c.126G= n.143G= c.472G= (p.Val158=) c.616G= (p.Val206=) n.529G= n.630G= n.930G= c.559G= (p.Val187=) n.879G= n.920G= n.932G= | |
15 | g.40411323G>T | CA7480658 | IVD | c.430G>T (p.Val144Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) c.279G>T c.126G>T n.143G>T c.472G>T (p.Val158Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.529G>T n.630G>T n.930G>T c.559G>T (p.Val187Phe) n.879G>T n.920G>T n.932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411324T>A | CA391717182 | IVD | c.431T>A (p.Val144Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) c.280T>A c.127T>A n.144T>A c.473T>A (p.Val158Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.530T>A n.631T>A n.931T>A c.560T>A (p.Val187Asp) n.880T>A n.921T>A n.933T>A | |
15 | g.40411324T>C | CA391717184 | IVD | c.431T>C (p.Val144Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.280T>C c.127T>C n.144T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.530T>C n.631T>C n.931T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.880T>C n.921T>C n.933T>C | |
15 | g.40411324T>G | CA391717186 | IVD | c.431T>G (p.Val144Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.280T>G c.127T>G n.144T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.530T>G n.631T>G n.931T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.880T>G n.921T>G n.933T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411324T= | CA2171765822 | IVD | c.431T= (p.Val144=) c.521T= (p.Val174=) c.608T= (p.Val203=) c.440T= (p.Val147=) c.530T= (p.Val177=) c.280T= c.127T= n.144T= c.473T= (p.Val158=) c.617T= (p.Val206=) n.530T= n.631T= n.931T= c.560T= (p.Val187=) n.880T= n.921T= n.933T= | |
15 | g.40411325C>A | CA489740171 | IVD | c.432C>A (p.Val144=) c.522C>A (p.Val174=) c.609C>A (p.Val203=) c.441C>A (p.Val147=) c.531C>A (p.Val177=) c.281C>A c.128C>A n.145C>A c.474C>A (p.Val158=) c.618C>A (p.Val206=) n.531C>A n.632C>A n.932C>A c.561C>A (p.Val187=) n.881C>A n.922C>A n.934C>A | |
15 | g.40411325C= | CA2171765823 | IVD | c.432C= (p.Val144=) c.522C= (p.Val174=) c.609C= (p.Val203=) c.441C= (p.Val147=) c.531C= (p.Val177=) c.281C= c.128C= n.145C= c.474C= (p.Val158=) c.618C= (p.Val206=) n.531C= n.632C= n.932C= c.561C= (p.Val187=) n.881C= n.922C= n.934C= | |
15 | g.40411325C>G | CA268780160 | IVD | c.432C>G (p.Val144=) c.522C>G (p.Val174=) c.609C>G (p.Val203=) c.441C>G (p.Val147=) c.531C>G (p.Val177=) c.281C>G c.128C>G n.145C>G c.474C>G (p.Val158=) c.618C>G (p.Val206=) n.531C>G n.632C>G n.932C>G c.561C>G (p.Val187=) n.881C>G n.922C>G n.934C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411325C>T | CA489740172 | IVD | c.432C>T (p.Val144=) c.522C>T (p.Val174=) c.609C>T (p.Val203=) c.441C>T (p.Val147=) c.531C>T (p.Val177=) c.281C>T c.128C>T n.145C>T c.474C>T (p.Val158=) c.618C>T (p.Val206=) n.531C>T n.632C>T n.932C>T c.561C>T (p.Val187=) n.881C>T n.922C>T n.934C>T | |
15 | g.40411326T>A | CA391717187 | IVD | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.282T>A c.129T>A n.146T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.532T>A n.633T>A n.933T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) n.882T>A n.923T>A n.935T>A | |
15 | g.40411326T>C | CA391717189 | IVD | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.282T>C c.129T>C n.146T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.532T>C n.633T>C n.933T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) n.882T>C n.923T>C n.935T>C | |
15 | g.40411326T>G | CA391717191 | IVD | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.282T>G c.129T>G n.146T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.532T>G n.633T>G n.933T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) n.882T>G n.923T>G n.935T>G | |
15 | g.40411327C>A | CA391717193 | IVD | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.283C>A c.130C>A n.147C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.533C>A n.634C>A n.934C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.883C>A n.924C>A n.936C>A | |
15 | g.40411327C= | CA2171765824 | IVD | c.434C= (p.Ser145=) c.524C= (p.Ser175=) c.611C= (p.Ser204=) c.443C= (p.Ser148=) c.533C= (p.Ser178=) c.283C= c.130C= n.147C= c.476C= (p.Ser159=) c.620C= (p.Ser207=) n.533C= n.634C= n.934C= c.563C= (p.Ser188=) n.883C= n.924C= n.936C= | |
15 | g.40411327C>G | CA391717195 | IVD | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.283C>G c.130C>G n.147C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) n.533C>G n.634C>G n.934C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) n.883C>G n.924C>G n.936C>G | |
15 | g.40411327C>T | CA391717198 | IVD | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.283C>T c.130C>T n.147C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) n.533C>T n.634C>T n.934C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) n.883C>T n.924C>T n.936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411328T>A | CA489740182 | IVD | c.435T>A (p.Ser145=) c.525T>A (p.Ser175=) c.612T>A (p.Ser204=) c.444T>A (p.Ser148=) c.534T>A (p.Ser178=) c.284T>A c.131T>A n.148T>A c.477T>A (p.Ser159=) c.621T>A (p.Ser207=) n.534T>A n.635T>A n.935T>A c.564T>A (p.Ser188=) n.884T>A n.925T>A n.937T>A | |
15 | g.40411328T>C | CA489740183 | IVD | c.435T>C (p.Ser145=) c.525T>C (p.Ser175=) c.612T>C (p.Ser204=) c.444T>C (p.Ser148=) c.534T>C (p.Ser178=) c.284T>C c.131T>C n.148T>C c.477T>C (p.Ser159=) c.621T>C (p.Ser207=) n.534T>C n.635T>C n.935T>C c.564T>C (p.Ser188=) n.884T>C n.925T>C n.937T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40411328T>G | CA489740185 | IVD | c.435T>G (p.Ser145=) c.525T>G (p.Ser175=) c.612T>G (p.Ser204=) c.444T>G (p.Ser148=) c.534T>G (p.Ser178=) c.284T>G c.131T>G n.148T>G c.477T>G (p.Ser159=) c.621T>G (p.Ser207=) n.534T>G n.635T>G n.935T>G c.564T>G (p.Ser188=) n.884T>G n.925T>G n.937T>G | |
15 | g.40411329A= | CA2171765825 | IVD | c.436A= (p.Met146=) c.526A= (p.Met176=) c.613A= (p.Met205=) c.445A= (p.Met149=) c.535A= (p.Met179=) c.285A= c.132A= n.149A= c.478A= (p.Met160=) c.622A= (p.Met208=) n.535A= n.636A= n.936A= c.565A= (p.Met189=) n.885A= n.926A= n.938A= | |
15 | g.40411329A>C | CA391717201 | IVD | c.436A>C (p.Met146Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.285A>C c.132A>C n.149A>C c.478A>C (p.Met160Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) n.535A>C n.636A>C n.936A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.885A>C n.926A>C n.938A>C | |
15 | g.40411329A>G | CA391717203 | IVD | c.436A>G (p.Met146Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.445A>G (p.Met149Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.285A>G c.132A>G n.149A>G c.478A>G (p.Met160Val) c.622A>G (p.Met208Val) n.535A>G n.636A>G n.936A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.885A>G n.926A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411329A>T | CA391717205 | IVD | c.436A>T (p.Met146Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.285A>T c.132A>T n.149A>T c.478A>T (p.Met160Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) n.535A>T n.636A>T n.936A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.885A>T n.926A>T n.938A>T | |
15 | g.40411330T>A | CA391717210 | IVD | c.437T>A (p.Met146Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.286T>A c.133T>A n.150T>A c.479T>A (p.Met160Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) n.536T>A n.637T>A n.937T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.886T>A n.927T>A n.939T>A | |
15 | g.40411330T>C | CA391717211 | IVD | c.437T>C (p.Met146Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.286T>C c.133T>C n.150T>C c.479T>C (p.Met160Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) n.536T>C n.637T>C n.937T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.886T>C n.927T>C n.939T>C | |
15 | g.40411330T>G | CA391717208 | IVD | c.437T>G (p.Met146Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.286T>G c.133T>G n.150T>G c.479T>G (p.Met160Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) n.536T>G n.637T>G n.937T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.886T>G n.927T>G n.939T>G | |
15 | g.40411331G>A | CA391717214 | IVD | c.438G>A (p.Met146Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.287G>A c.134G>A n.151G>A c.480G>A (p.Met160Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) n.537G>A n.638G>A n.938G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.887G>A n.928G>A n.940G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411331G>C | CA391717217 | IVD | c.438G>C (p.Met146Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.287G>C c.134G>C n.151G>C c.480G>C (p.Met160Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) n.537G>C n.638G>C n.938G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.887G>C n.928G>C n.940G>C | |
15 | g.40411331G>T | CA391717216 | IVD | c.438G>T (p.Met146Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.287G>T c.134G>T n.151G>T c.480G>T (p.Met160Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) n.537G>T n.638G>T n.938G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.887G>T n.928G>T n.940G>T | |
15 | g.40411332A>C | CA391717219 | IVD | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.288A>C c.135A>C n.152A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.538A>C n.639A>C n.939A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.888A>C n.929A>C n.941A>C | |
15 | g.40411332A>G | CA391717221 | IVD | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.288A>G c.135A>G n.152A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.538A>G n.639A>G n.939A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.888A>G n.929A>G n.941A>G | |
15 | g.40411332A>T | CA391717223 | IVD | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.288A>T c.135A>T n.152A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.538A>T n.639A>T n.939A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.888A>T n.929A>T n.941A>T | |
15 | g.40411333A>C | CA391717226 | IVD | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.289A>C c.136A>C n.153A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.539A>C n.640A>C n.940A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.889A>C n.930A>C n.942A>C | |
15 | g.40411333A>G | CA391717227 | IVD | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.289A>G c.136A>G n.153A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.539A>G n.640A>G n.940A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.889A>G n.930A>G n.942A>G | |
15 | g.40411333A>T | CA391717229 | IVD | c.440A>T (p.Lys147Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.289A>T c.136A>T n.153A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.626A>T (p.Lys209Met) n.539A>T n.640A>T n.940A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.889A>T n.930A>T n.942A>T | |
15 | g.40411334G>A | CA489740224 | IVD | c.441G>A (p.Lys147=) c.531G>A (p.Lys177=) c.618G>A (p.Lys206=) c.450G>A (p.Lys150=) c.540G>A (p.Lys180=) c.290G>A c.137G>A n.154G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.627G>A (p.Lys209=) n.540G>A n.641G>A n.941G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.890G>A n.931G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.40411334G= | CA2171765826 | IVD | c.441G= (p.Lys147=) c.531G= (p.Lys177=) c.618G= (p.Lys206=) c.450G= (p.Lys150=) c.540G= (p.Lys180=) c.290G= c.137G= n.154G= c.483G= (p.Lys161=) c.627G= (p.Lys209=) n.540G= n.641G= n.941G= c.570G= (p.Lys190=) n.890G= n.931G= n.943G= | |
15 | g.40411334G>T | CA391717233 | IVD | c.441G>T (p.Lys147Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.290G>T c.137G>T n.154G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.540G>T n.641G>T n.941G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.890G>T n.931G>T n.943G>T | |
15 | g.40411335C>A | CA391717236 | IVD | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.291C>A c.138C>A n.155C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.541C>A n.642C>A n.942C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.891C>A n.932C>A n.944C>A | |
15 | g.40411335C>G | CA391717238 | IVD | c.442C>G (p.Leu148Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.291C>G c.138C>G n.155C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.541C>G n.642C>G n.942C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.891C>G n.932C>G n.944C>G | |
15 | g.40411335C>T | CA391717239 | IVD | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.291C>T c.138C>T n.155C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.541C>T n.642C>T n.942C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.891C>T n.932C>T n.944C>T | |
15 | g.40411336T>A | CA391717247 | IVD | c.443T>A (p.Leu148His) c.533T>A (p.Leu178His) c.620T>A (p.Leu207His) c.452T>A (p.Leu151His) c.542T>A (p.Leu181His) c.292T>A c.139T>A n.156T>A c.485T>A (p.Leu162His) c.629T>A (p.Leu210His) n.542T>A n.643T>A n.943T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.892T>A n.933T>A n.945T>A | |
15 | g.40411336T>C | CA391717244 | IVD | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.292T>C c.139T>C n.156T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.542T>C n.643T>C n.943T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.892T>C n.933T>C n.945T>C | |
15 | g.40411336T>G | CA391717242 | IVD | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.292T>G c.139T>G n.156T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.542T>G n.643T>G n.943T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.892T>G n.933T>G n.945T>G | |
15 | g.40411337C>A | CA7480659 | IVD | c.444C>A (p.Leu148=) c.534C>A (p.Leu178=) c.621C>A (p.Leu207=) c.453C>A (p.Leu151=) c.543C>A (p.Leu181=) c.293C>A c.140C>A n.157C>A c.486C>A (p.Leu162=) c.630C>A (p.Leu210=) n.543C>A n.644C>A n.944C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.893C>A n.934C>A n.946C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.40411337C>G | CA489740242 | IVD | c.444C>G (p.Leu148=) c.534C>G (p.Leu178=) c.621C>G (p.Leu207=) c.453C>G (p.Leu151=) c.543C>G (p.Leu181=) c.293C>G c.140C>G n.157C>G c.486C>G (p.Leu162=) c.630C>G (p.Leu210=) n.543C>G n.644C>G n.944C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.893C>G n.934C>G n.946C>G | |
15 | g.40411337C>T | CA489740244 | IVD | c.444C>T (p.Leu148=) c.534C>T (p.Leu178=) c.621C>T (p.Leu207=) c.453C>T (p.Leu151=) c.543C>T (p.Leu181=) c.293C>T c.140C>T n.157C>T c.486C>T (p.Leu162=) c.630C>T (p.Leu210=) n.543C>T n.644C>T n.944C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.893C>T n.934C>T n.946C>T | |
15 | g.40411338A= | CA2171765828 | IVD | c.445A= (p.Lys149=) c.535A= (p.Lys179=) c.622A= (p.Lys208=) c.454A= (p.Lys152=) c.544A= (p.Lys182=) c.294A= c.141A= n.158A= c.487A= (p.Lys163=) c.631A= (p.Lys211=) n.544A= n.645A= n.945A= c.574A= (p.Lys192=) n.894A= n.935A= n.947A= | |
15 | g.40411338A>C | CA7480660 | IVD | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.294A>C c.141A>C n.158A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.544A>C n.645A>C n.945A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.894A>C n.935A>C n.947A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411338A>G | CA391717252 | IVD | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.294A>G c.141A>G n.158A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.544A>G n.645A>G n.945A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.894A>G n.935A>G n.947A>G | |
15 | g.40411338A>T | CA391717253 | IVD | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.294A>T c.141A>T n.158A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.544A>T n.645A>T n.945A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.894A>T n.935A>T n.947A>T | |
15 | g.40411339A>C | CA391717256 | IVD | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.295A>C c.142A>C n.159A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.545A>C n.646A>C n.946A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.895A>C n.936A>C n.948A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411339A>G | CA391717258 | IVD | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.295A>G c.142A>G n.159A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.545A>G n.646A>G n.946A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.895A>G n.936A>G n.948A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411339A>T | CA391717260 | IVD | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.295A>T c.142A>T n.159A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.545A>T n.646A>T n.946A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) n.895A>T n.936A>T n.948A>T | |
15 | g.40411340A>C | CA391717263 | IVD | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.296A>C c.143A>C n.160A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.546A>C n.647A>C n.947A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) n.896A>C n.937A>C n.949A>C | |
15 | g.40411340A>G | CA489740256 | IVD | c.447A>G (p.Lys149=) c.537A>G (p.Lys179=) c.624A>G (p.Lys208=) c.456A>G (p.Lys152=) c.546A>G (p.Lys182=) c.296A>G c.143A>G n.160A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.633A>G (p.Lys211=) n.546A>G n.647A>G n.947A>G c.576A>G (p.Lys192=) n.896A>G n.937A>G n.949A>G | |
15 | g.40411340A>T | CA391717264 | IVD | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.296A>T c.143A>T n.160A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.546A>T n.647A>T n.947A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) n.896A>T n.937A>T n.949A>T | |
15 | g.40411341G>A | CA391717267 | IVD | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.297G>A c.144G>A n.161G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.547G>A n.648G>A n.948G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.897G>A n.938G>A n.950G>A | |
15 | g.40411341G>C | CA391717269 | IVD | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.297G>C c.144G>C n.161G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.547G>C n.648G>C n.948G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.897G>C n.938G>C n.950G>C | |
15 | g.40411341G>T | CA391717271 | IVD | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.297G>T c.144G>T n.161G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.547G>T n.648G>T n.948G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.897G>T n.938G>T n.950G>T | |
15 | g.40411342C>A | CA391717277 | IVD | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.298C>A c.145C>A n.162C>A c.491C>A (p.Ala164Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.548C>A n.649C>A n.949C>A c.578C>A (p.Ala193Glu) n.898C>A n.939C>A n.951C>A | |
15 | g.40411342C= | CA2171765829 | IVD | c.449C= (p.Ala150=) c.539C= (p.Ala180=) c.626C= (p.Ala209=) c.458C= (p.Ala153=) c.548C= (p.Ala183=) c.298C= c.145C= n.162C= c.491C= (p.Ala164=) c.635C= (p.Ala212=) n.548C= n.649C= n.949C= c.578C= (p.Ala193=) n.898C= n.939C= n.951C= | |
15 | g.40411342C>G | CA391717275 | IVD | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.298C>G c.145C>G n.162C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.548C>G n.649C>G n.949C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.898C>G n.939C>G n.951C>G | |
15 | g.40411342C>T | CA7480661 | IVD | c.449C>T (p.Ala150Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.298C>T c.145C>T n.162C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.548C>T n.649C>T n.949C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.898C>T n.939C>T n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411343G>A | CA7480662 | IVD | c.450G>A (p.Ala150=) c.540G>A (p.Ala180=) c.627G>A (p.Ala209=) c.459G>A (p.Ala153=) c.549G>A (p.Ala183=) c.299G>A c.146G>A n.163G>A c.492G>A (p.Ala164=) c.636G>A (p.Ala212=) n.549G>A n.650G>A n.950G>A c.579G>A (p.Ala193=) n.899G>A n.940G>A n.952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40411343G>C | CA489740271 | IVD | c.450G>C (p.Ala150=) c.540G>C (p.Ala180=) c.627G>C (p.Ala209=) c.459G>C (p.Ala153=) c.549G>C (p.Ala183=) c.299G>C c.146G>C n.163G>C c.492G>C (p.Ala164=) c.636G>C (p.Ala212=) n.549G>C n.650G>C n.950G>C c.579G>C (p.Ala193=) n.899G>C n.940G>C n.952G>C | |
15 | g.40411343G= | CA2171765830 | IVD | c.450G= (p.Ala150=) c.540G= (p.Ala180=) c.627G= (p.Ala209=) c.459G= (p.Ala153=) c.549G= (p.Ala183=) c.299G= c.146G= n.163G= c.492G= (p.Ala164=) c.636G= (p.Ala212=) n.549G= n.650G= n.950G= c.579G= (p.Ala193=) n.899G= n.940G= n.952G= | |
15 | g.40411343G>T | CA489740272 | IVD | c.450G>T (p.Ala150=) c.540G>T (p.Ala180=) c.627G>T (p.Ala209=) c.459G>T (p.Ala153=) c.549G>T (p.Ala183=) c.299G>T c.146G>T n.163G>T c.492G>T (p.Ala164=) c.636G>T (p.Ala212=) n.549G>T n.650G>T n.950G>T c.579G>T (p.Ala193=) n.899G>T n.940G>T n.952G>T | |
15 | g.40411344G>A | CA391717281 | IVD | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.300G>A c.147G>A n.164G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.550G>A n.651G>A n.951G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) n.900G>A n.941G>A n.953G>A | |
15 | g.40411344G>C | CA391717283 | IVD | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.300G>C c.147G>C n.164G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.550G>C n.651G>C n.951G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) n.900G>C n.941G>C n.953G>C | |
15 | g.40411344G>T | CA391717285 | IVD | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.300G>T c.147G>T n.164G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.550G>T n.651G>T n.951G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) n.900G>T n.941G>T n.953G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411345A>C | CA391717288 | IVD | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.301A>C c.148A>C n.165A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.551A>C n.652A>C n.952A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) n.901A>C n.942A>C n.954A>C | |
15 | g.40411345A>G | CA391717289 | IVD | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.301A>G c.148A>G n.165A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.551A>G n.652A>G n.952A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) n.901A>G n.942A>G n.954A>G | |
15 | g.40411345A>T | CA391717290 | IVD | c.452A>T (p.Glu151Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.301A>T c.148A>T n.165A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.551A>T n.652A>T n.952A>T c.581A>T (p.Glu194Val) n.901A>T n.942A>T n.954A>T | |
15 | g.40411345_40411349delinsAAAAG | CA2171765831 | IVD | c.452_456delinsAAAAG (p.Glu151=) c.542_546delinsAAAAG (p.Glu181=) c.629_633delinsAAAAG (p.Glu210=) c.461_465delinsAAAAG (p.Glu154=) c.551_555delinsAAAAG (p.Glu184=) c.301_305delinsAAAAG c.148_152delinsAAAAG n.165_169delinsAAAAG c.494_498delinsAAAAG (p.Glu165=) c.638_642delinsAAAAG (p.Glu213=) n.551_555delinsAAAAG n.652_656delinsAAAAG n.952_956delinsAAAAG c.581_585delinsAAAAG (p.Glu194=) n.901_905delinsAAAAG n.942_946delinsAAAAG n.954_958delinsAAAAG | |
15 | g.40411346A>C | CA391717293 | IVD | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.302A>C c.149A>C n.166A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) n.552A>C n.653A>C n.953A>C c.582A>C (p.Glu194Asp) n.902A>C n.943A>C n.955A>C | |
15 | g.40411346A>G | CA489740281 | IVD | c.453A>G (p.Glu151=) c.543A>G (p.Glu181=) c.630A>G (p.Glu210=) c.462A>G (p.Glu154=) c.552A>G (p.Glu184=) c.302A>G c.149A>G n.166A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.639A>G (p.Glu213=) n.552A>G n.653A>G n.953A>G c.582A>G (p.Glu194=) n.902A>G n.943A>G n.955A>G | |
15 | g.40411346A>T | CA391717295 | IVD | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.302A>T c.149A>T n.166A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) n.552A>T n.653A>T n.953A>T c.582A>T (p.Glu194Asp) n.902A>T n.943A>T n.955A>T | |
15 | g.40411350_40411353del | CA2171765832 | IVD | c.457_460del (p.Lys153GlufsTer6) c.547_550del (p.Lys183GlufsTer6) c.466_469del (p.Lys156GlufsTer6) c.556_559del (p.Lys186GlufsTer6) c.306_309del c.153_156del n.170_173del c.499_502del (p.Lys167GlufsTer6) n.556_559del n.657_660del c.634_637del (p.Lys212GlufsTer6) n.957_960del c.643_646del (p.Lys215GlufsTer6) c.586_589del (p.Lys196GlufsTer6) n.906_909del n.947_950del n.959_962del | dbSNP |
15 | g.40411347A= | CA2171765834 | IVD | c.454A= (p.Lys152=) c.544A= (p.Lys182=) c.631A= (p.Lys211=) c.463A= (p.Lys155=) c.553A= (p.Lys185=) c.303A= c.150A= n.167A= c.496A= (p.Lys166=) c.640A= (p.Lys214=) n.553A= n.654A= n.954A= c.583A= (p.Lys195=) n.903A= n.944A= n.956A= | |
15 | g.40411347A>C | CA268780163 | IVD | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.303A>C c.150A>C n.167A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.553A>C n.654A>C n.954A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.903A>C n.944A>C n.956A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411347A>G | CA391717297 | IVD | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.303A>G c.150A>G n.167A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.553A>G n.654A>G n.954A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.903A>G n.944A>G n.956A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411347A>T | CA391717299 | IVD | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.303A>T c.150A>T n.167A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.553A>T n.654A>T n.954A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.903A>T n.944A>T n.956A>T | |
15 | g.40411347_40411361delinsAAGAAAGGTGAGGCC | CA2171765833 | IVD | c.454_460+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.544_550+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.463_469+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.303_309+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.150_156+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.167_173+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.496_502+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.654_660+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.631_637+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.954_960+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.640_646+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.583_589+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.903_909+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.944_950+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.956_962+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC | |
15 | g.40411348A= | CA2171765835 | IVD | c.455A= (p.Lys152=) c.545A= (p.Lys182=) c.632A= (p.Lys211=) c.464A= (p.Lys155=) c.554A= (p.Lys185=) c.304A= c.151A= n.168A= c.497A= (p.Lys166=) c.641A= (p.Lys214=) n.554A= n.655A= n.955A= c.584A= (p.Lys195=) n.904A= n.945A= n.957A= | |
15 | g.40411348A>C | CA391717305 | IVD | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.304A>C c.151A>C n.168A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.554A>C n.655A>C n.955A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.904A>C n.945A>C n.957A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411348A>G | CA7480664 | IVD | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.304A>G c.151A>G n.168A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.554A>G n.655A>G n.955A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.904A>G n.945A>G n.957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411348A>T | CA391717303 | IVD | c.455A>T (p.Lys152Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.304A>T c.151A>T n.168A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.554A>T n.655A>T n.955A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.904A>T n.945A>T n.957A>T | |
15 | g.40411349_40411362del | CA7480663 | IVD | c.456_460+9del c.546_550+9del c.465_469+9del c.555_559+9del c.305_309+9del c.152_156+9del n.169_173+9del c.498_502+9del n.555_559+9del n.656_660+9del c.633_637+9del n.956_960+9del c.642_646+9del c.585_589+9del n.905_909+9del n.946_950+9del n.958_962+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40411349G>A | CA489740301 | IVD | c.456G>A (p.Lys152=) c.546G>A (p.Lys182=) c.633G>A (p.Lys211=) c.465G>A (p.Lys155=) c.555G>A (p.Lys185=) c.305G>A c.152G>A n.169G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.642G>A (p.Lys214=) n.555G>A n.656G>A n.956G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.905G>A n.946G>A n.958G>A | |
15 | g.40411349G>C | CA7480665 | IVD | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.305G>C c.152G>C n.169G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.555G>C n.656G>C n.956G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.905G>C n.946G>C n.958G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411349G= | CA2171765836 | IVD | c.456G= (p.Lys152=) c.546G= (p.Lys182=) c.633G= (p.Lys211=) c.465G= (p.Lys155=) c.555G= (p.Lys185=) c.305G= c.152G= n.169G= c.498G= (p.Lys166=) c.642G= (p.Lys214=) n.555G= n.656G= n.956G= c.585G= (p.Lys195=) n.905G= n.946G= n.958G= | |
15 | g.40411349G>T | CA391717308 | IVD | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.305G>T c.152G>T n.169G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.555G>T n.656G>T n.956G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.905G>T n.946G>T n.958G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411349_40411350delinsT | CA2580089368 | IVD | c.456_457delinsT (p.Lys152AsnfsTer8) c.546_547delinsT (p.Lys182AsnfsTer8) c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer?) c.465_466delinsT (p.Lys155AsnfsTer8) c.555_556delinsT (p.Lys185AsnfsTer8) c.305_306delinsT c.152_153delinsT n.169_170delinsT c.498_499delinsT (p.Lys166AsnfsTer8) c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer?) n.555_556delinsT n.656_657delinsT c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer8) n.956_957delinsT c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer8) c.585_586delinsT (p.Lys195AsnfsTer8) n.905_906delinsT n.946_947delinsT n.958_959delinsT | ClinVar |
15 | g.40411350A>C | CA391717311 | IVD | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.634A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.306A>C c.153A>C n.170A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.643A>C n.556A>C n.657A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) n.957A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.906A>C n.947A>C n.959A>C | |
15 | g.40411350A>G | CA391717312 | IVD | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.634A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.306A>G c.153A>G n.170A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.643A>G n.556A>G n.657A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) n.957A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.906A>G n.947A>G n.959A>G | |
15 | g.40411350A>T | CA391717314 | IVD | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.634A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.306A>T c.153A>T n.170A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.643A>T n.556A>T n.657A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) n.957A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.906A>T n.947A>T n.959A>T | |
15 | g.40411351A>C | CA391717317 | IVD | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.635A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.307A>C c.154A>C n.171A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.644A>C n.557A>C n.658A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) n.958A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.907A>C n.948A>C n.960A>C | |
15 | g.40411351A>G | CA391717318 | IVD | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.635A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.307A>G c.154A>G n.171A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.644A>G n.557A>G n.658A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) n.958A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.907A>G n.948A>G n.960A>G | |
15 | g.40411351A>T | CA391717321 | IVD | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.635A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.307A>T c.154A>T n.171A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) c.644A>T n.557A>T n.658A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) n.958A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) n.907A>T n.948A>T n.960A>T | |
15 | g.40411352A>C | CA391717323 | IVD | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.308A>C c.155A>C n.172A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.558A>C n.659A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) n.959A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) n.908A>C n.949A>C n.961A>C | |
15 | g.40411352A>G | CA489740315 | IVD | c.459A>G (p.Lys153=) c.549A>G (p.Lys183=) c.468A>G (p.Lys156=) c.558A>G (p.Lys186=) c.308A>G c.155A>G n.172A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.558A>G n.659A>G c.636A>G (p.Lys212=) n.959A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.588A>G (p.Lys196=) n.908A>G n.949A>G n.961A>G | |
15 | g.40411352A>T | CA391717325 | IVD | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.308A>T c.155A>T n.172A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.558A>T n.659A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) n.959A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) n.908A>T n.949A>T n.961A>T | |
15 | g.40411353G>A | CA391717328 | IVD | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.309G>A c.156G>A n.173G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.559G>A n.660G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.960G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.909G>A n.950G>A n.962G>A | |
15 | g.40411353G>C | CA391717330 | IVD | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.309G>C c.156G>C n.173G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.559G>C n.660G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.960G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.909G>C n.950G>C n.962G>C | |
15 | g.40411353G>T | CA391717332 | IVD | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.309G>T c.156G>T n.173G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) n.559G>T n.660G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) n.960G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.909G>T n.950G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411354G>A | CA7480666 | IVD | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.309+1G>A c.156+1G>A n.173+1G>A c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.559+1G>A n.660+1G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) n.960+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.909+1G>A n.950+1G>A n.962+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411354G>C | CA391717337 | IVD | c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.309+1G>C c.156+1G>C n.173+1G>C c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.559+1G>C n.660+1G>C c.637+1G>C (n.637+1G>C) n.960+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) n.909+1G>C n.950+1G>C n.962+1G>C | |
15 | g.40411354G= | CA2171765837 | IVD | c.460+1G= (n.460+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.469+1G= (n.469+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.309+1G= c.156+1G= n.173+1G= c.502+1G= (n.502+1G=) n.559+1G= n.660+1G= c.637+1G= (n.637+1G=) n.960+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) n.909+1G= n.950+1G= n.962+1G= | |
15 | g.40411354G>T | CA391717334 | IVD | c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.309+1G>T c.156+1G>T n.173+1G>T c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.559+1G>T n.660+1G>T c.637+1G>T (n.637+1G>T) n.960+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) n.909+1G>T n.950+1G>T n.962+1G>T | |
15 | g.40411355T>A | CA391717339 | IVD | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.309+2T>A c.156+2T>A n.173+2T>A c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.559+2T>A n.660+2T>A c.637+2T>A (n.637+2T>A) n.960+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) n.909+2T>A n.950+2T>A n.962+2T>A | |
15 | g.40411355T>C | CA391717344 | IVD | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.309+2T>C c.156+2T>C n.173+2T>C c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.559+2T>C n.660+2T>C c.637+2T>C (n.637+2T>C) n.960+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) n.909+2T>C n.950+2T>C n.962+2T>C | |
15 | g.40411355T>G | CA391717342 | IVD | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.309+2T>G c.156+2T>G n.173+2T>G c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.559+2T>G n.660+2T>G c.637+2T>G (n.637+2T>G) n.960+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) n.909+2T>G n.950+2T>G n.962+2T>G | |
15 | g.40411356G>A | CA268780166 | IVD | c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) c.469+3G>A (n.469+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.309+3G>A c.156+3G>A n.173+3G>A c.502+3G>A (n.502+3G>A) n.559+3G>A n.660+3G>A c.637+3G>A (n.637+3G>A) n.960+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.589+3G>A (n.589+3G>A) n.909+3G>A n.950+3G>A n.962+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411356G= | CA2171765838 | IVD | c.460+3G= (n.460+3G=) c.550+3G= (n.550+3G=) c.469+3G= (n.469+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.309+3G= c.156+3G= n.173+3G= c.502+3G= (n.502+3G=) n.559+3G= n.660+3G= c.637+3G= (n.637+3G=) n.960+3G= c.646+3G= (n.646+3G=) c.589+3G= (n.589+3G=) n.909+3G= n.950+3G= n.962+3G= | |
15 | g.40411358G>A | CA617232345 | IVD | c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.469+5G>A (n.469+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.309+5G>A c.156+5G>A n.173+5G>A c.502+5G>A (n.502+5G>A) n.559+5G>A n.660+5G>A c.637+5G>A (n.637+5G>A) n.960+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) n.909+5G>A n.950+5G>A n.962+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411358G= | CA2171765839 | IVD | c.460+5G= (n.460+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) c.469+5G= (n.469+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.309+5G= c.156+5G= n.173+5G= c.502+5G= (n.502+5G=) n.559+5G= n.660+5G= c.637+5G= (n.637+5G=) n.960+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) n.909+5G= n.950+5G= n.962+5G= | |
15 | g.40411359G>A | CA916083411 | IVD | c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.550+6G>A (n.550+6G>A) c.469+6G>A (n.469+6G>A) c.559+6G>A (n.559+6G>A) c.309+6G>A c.156+6G>A n.173+6G>A c.502+6G>A (n.502+6G>A) n.559+6G>A n.660+6G>A c.637+6G>A (n.637+6G>A) n.960+6G>A c.646+6G>A (n.646+6G>A) c.589+6G>A (n.589+6G>A) n.909+6G>A n.950+6G>A n.962+6G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411359G= | CA2171765840 | IVD | c.460+6G= (n.460+6G=) c.550+6G= (n.550+6G=) c.469+6G= (n.469+6G=) c.559+6G= (n.559+6G=) c.309+6G= c.156+6G= n.173+6G= c.502+6G= (n.502+6G=) n.559+6G= n.660+6G= c.637+6G= (n.637+6G=) n.960+6G= c.646+6G= (n.646+6G=) c.589+6G= (n.589+6G=) n.909+6G= n.950+6G= n.962+6G= | |
15 | g.40411362A= | CA2171765841 | IVD | c.460+9A= (n.460+9A=) c.550+9A= (n.550+9A=) c.469+9A= (n.469+9A=) c.559+9A= (n.559+9A=) c.309+9A= c.156+9A= n.173+9A= c.502+9A= (n.502+9A=) n.559+9A= n.660+9A= c.637+9A= (n.637+9A=) n.960+9A= c.646+9A= (n.646+9A=) c.589+9A= (n.589+9A=) n.909+9A= n.950+9A= n.962+9A= | |
15 | g.40411362A>G | CA617232346 | IVD | c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.550+9A>G (n.550+9A>G) c.469+9A>G (n.469+9A>G) c.559+9A>G (n.559+9A>G) c.309+9A>G c.156+9A>G n.173+9A>G c.502+9A>G (n.502+9A>G) n.559+9A>G n.660+9A>G c.637+9A>G (n.637+9A>G) n.960+9A>G c.646+9A>G (n.646+9A>G) c.589+9A>G (n.589+9A>G) n.909+9A>G n.950+9A>G n.962+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411363C= | CA2171765842 | IVD | c.460+10C= (n.460+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) c.469+10C= (n.469+10C=) c.559+10C= (n.559+10C=) c.309+10C= c.156+10C= n.173+10C= c.502+10C= (n.502+10C=) n.559+10C= n.660+10C= c.637+10C= (n.637+10C=) n.960+10C= c.646+10C= (n.646+10C=) c.589+10C= (n.589+10C=) n.909+10C= n.950+10C= n.962+10C= | |
15 | g.40411363C>G | CA7480668 | IVD | c.460+10C>G (n.460+10C>G) c.550+10C>G (n.550+10C>G) c.469+10C>G (n.469+10C>G) c.559+10C>G (n.559+10C>G) c.309+10C>G c.156+10C>G n.173+10C>G c.502+10C>G (n.502+10C>G) n.559+10C>G n.660+10C>G c.637+10C>G (n.637+10C>G) n.960+10C>G c.646+10C>G (n.646+10C>G) c.589+10C>G (n.589+10C>G) n.909+10C>G n.950+10C>G n.962+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411363C>T | CA7480667 | IVD | c.460+10C>T (n.460+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) c.469+10C>T (n.469+10C>T) c.559+10C>T (n.559+10C>T) c.309+10C>T c.156+10C>T n.173+10C>T c.502+10C>T (n.502+10C>T) n.559+10C>T n.660+10C>T c.637+10C>T (n.637+10C>T) n.960+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) c.589+10C>T (n.589+10C>T) n.909+10C>T n.950+10C>T n.962+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411366T>C | CA2171765844 | IVD | c.460+13T>C (n.460+13T>C) c.550+13T>C (n.550+13T>C) c.469+13T>C (n.469+13T>C) c.559+13T>C (n.559+13T>C) c.309+13T>C c.156+13T>C n.173+13T>C c.502+13T>C (n.502+13T>C) n.559+13T>C n.660+13T>C c.637+13T>C (n.637+13T>C) n.960+13T>C c.646+13T>C (n.646+13T>C) c.589+13T>C (n.589+13T>C) n.909+13T>C n.950+13T>C n.962+13T>C | dbSNP |
15 | g.40411366T= | CA2171765843 | IVD | c.460+13T= (n.460+13T=) c.550+13T= (n.550+13T=) c.469+13T= (n.469+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.309+13T= c.156+13T= n.173+13T= c.502+13T= (n.502+13T=) n.559+13T= n.660+13T= c.637+13T= (n.637+13T=) n.960+13T= c.646+13T= (n.646+13T=) c.589+13T= (n.589+13T=) n.909+13T= n.950+13T= n.962+13T= | |
15 | g.40411367C>G | CA2575679132 | IVD | c.460+14C>G (n.460+14C>G) c.550+14C>G (n.550+14C>G) c.469+14C>G (n.469+14C>G) c.559+14C>G (n.559+14C>G) c.309+14C>G c.156+14C>G n.173+14C>G c.502+14C>G (n.502+14C>G) n.559+14C>G n.660+14C>G c.637+14C>G (n.637+14C>G) n.960+14C>G c.646+14C>G (n.646+14C>G) c.589+14C>G (n.589+14C>G) n.909+14C>G n.950+14C>G n.962+14C>G | |
15 | g.40411369A= | CA2171765845 | IVD | c.460+16A= (n.460+16A=) c.550+16A= (n.550+16A=) c.469+16A= (n.469+16A=) c.559+16A= (n.559+16A=) c.309+16A= c.156+16A= n.173+16A= c.502+16A= (n.502+16A=) n.559+16A= n.660+16A= c.637+16A= (n.637+16A=) n.960+16A= c.646+16A= (n.646+16A=) c.589+16A= (n.589+16A=) n.909+16A= n.950+16A= n.962+16A= | |
15 | g.40411369A>G | CA7480669 | IVD | c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.550+16A>G (n.550+16A>G) c.469+16A>G (n.469+16A>G) c.559+16A>G (n.559+16A>G) c.309+16A>G c.156+16A>G n.173+16A>G c.502+16A>G (n.502+16A>G) n.559+16A>G n.660+16A>G c.637+16A>G (n.637+16A>G) n.960+16A>G c.646+16A>G (n.646+16A>G) c.589+16A>G (n.589+16A>G) n.909+16A>G n.950+16A>G n.962+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411370C>T | CA2697554361 | IVD | c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.550+17C>T (n.550+17C>T) c.469+17C>T (n.469+17C>T) c.559+17C>T (n.559+17C>T) c.309+17C>T c.156+17C>T n.173+17C>T c.502+17C>T (n.502+17C>T) n.559+17C>T n.660+17C>T c.637+17C>T (n.637+17C>T) n.960+17C>T c.646+17C>T (n.646+17C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) n.909+17C>T n.950+17C>T n.962+17C>T | ClinVar |
15 | g.40411371T>A | CA617232351 | IVD | c.460+18T>A (n.460+18T>A) c.550+18T>A (n.550+18T>A) c.469+18T>A (n.469+18T>A) c.559+18T>A (n.559+18T>A) c.309+18T>A c.156+18T>A n.173+18T>A c.502+18T>A (n.502+18T>A) n.559+18T>A n.660+18T>A c.637+18T>A (n.637+18T>A) n.960+18T>A c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.589+18T>A (n.589+18T>A) n.909+18T>A n.950+18T>A n.962+18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T>C | CA617232354 | IVD | c.460+18T>C (n.460+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.559+18T>C (n.559+18T>C) c.309+18T>C c.156+18T>C n.173+18T>C c.502+18T>C (n.502+18T>C) n.559+18T>C n.660+18T>C c.637+18T>C (n.637+18T>C) n.960+18T>C c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) n.909+18T>C n.950+18T>C n.962+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T>G | CA7480670 | IVD | c.460+18T>G (n.460+18T>G) c.550+18T>G (n.550+18T>G) c.469+18T>G (n.469+18T>G) c.559+18T>G (n.559+18T>G) c.309+18T>G c.156+18T>G n.173+18T>G c.502+18T>G (n.502+18T>G) n.559+18T>G n.660+18T>G c.637+18T>G (n.637+18T>G) n.960+18T>G c.646+18T>G (n.646+18T>G) c.589+18T>G (n.589+18T>G) n.909+18T>G n.950+18T>G n.962+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T= | CA2171765846 | IVD | c.460+18T= (n.460+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) c.469+18T= (n.469+18T=) c.559+18T= (n.559+18T=) c.309+18T= c.156+18T= n.173+18T= c.502+18T= (n.502+18T=) n.559+18T= n.660+18T= c.637+18T= (n.637+18T=) n.960+18T= c.646+18T= (n.646+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) n.909+18T= n.950+18T= n.962+18T= | |
15 | g.40411372T>G | CA2697554362 | IVD | c.460+19T>G (n.460+19T>G) c.550+19T>G (n.550+19T>G) c.469+19T>G (n.469+19T>G) c.559+19T>G (n.559+19T>G) c.309+19T>G c.156+19T>G n.173+19T>G c.502+19T>G (n.502+19T>G) n.559+19T>G n.660+19T>G c.637+19T>G (n.637+19T>G) n.960+19T>G c.646+19T>G (n.646+19T>G) c.589+19T>G (n.589+19T>G) n.909+19T>G n.950+19T>G n.962+19T>G | ClinVar |
15 | g.40411373G>C | CA2627814947 | IVD | c.460+20G>C (n.460+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.469+20G>C (n.469+20G>C) c.559+20G>C (n.559+20G>C) c.309+20G>C c.156+20G>C n.173+20G>C c.502+20G>C (n.502+20G>C) n.559+20G>C n.660+20G>C c.637+20G>C (n.637+20G>C) n.960+20G>C c.646+20G>C (n.646+20G>C) c.589+20G>C (n.589+20G>C) n.909+20G>C n.950+20G>C n.962+20G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411374G>C | CA617232360 | IVD | c.460+21G>C (n.460+21G>C) c.550+21G>C (n.550+21G>C) c.469+21G>C (n.469+21G>C) c.559+21G>C (n.559+21G>C) c.309+21G>C c.156+21G>C n.173+21G>C c.502+21G>C (n.502+21G>C) n.559+21G>C n.660+21G>C c.637+21G>C (n.637+21G>C) n.960+21G>C c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.589+21G>C (n.589+21G>C) n.909+21G>C n.950+21G>C n.962+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411374G= | CA2171765847 | IVD | c.460+21G= (n.460+21G=) c.550+21G= (n.550+21G=) c.469+21G= (n.469+21G=) c.559+21G= (n.559+21G=) c.309+21G= c.156+21G= n.173+21G= c.502+21G= (n.502+21G=) n.559+21G= n.660+21G= c.637+21G= (n.637+21G=) n.960+21G= c.646+21G= (n.646+21G=) c.589+21G= (n.589+21G=) n.909+21G= n.950+21G= n.962+21G= | |
15 | g.40411378C= | CA2171765848 | IVD | c.460+25C= (n.460+25C=) c.550+25C= (n.550+25C=) c.469+25C= (n.469+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.309+25C= c.156+25C= n.173+25C= c.502+25C= (n.502+25C=) n.559+25C= n.660+25C= c.637+25C= (n.637+25C=) n.960+25C= c.646+25C= (n.646+25C=) c.589+25C= (n.589+25C=) n.909+25C= n.950+25C= n.962+25C= | |
15 | g.40411378C>G | CA7480671 | IVD | c.460+25C>G (n.460+25C>G) c.550+25C>G (n.550+25C>G) c.469+25C>G (n.469+25C>G) c.559+25C>G (n.559+25C>G) c.309+25C>G c.156+25C>G n.173+25C>G c.502+25C>G (n.502+25C>G) n.559+25C>G n.660+25C>G c.637+25C>G (n.637+25C>G) n.960+25C>G c.646+25C>G (n.646+25C>G) c.589+25C>G (n.589+25C>G) n.909+25C>G n.950+25C>G n.962+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411379C>A | CA2627814953 | IVD | c.460+26C>A (n.460+26C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) c.469+26C>A (n.469+26C>A) c.559+26C>A (n.559+26C>A) c.309+26C>A c.156+26C>A n.173+26C>A c.502+26C>A (n.502+26C>A) n.559+26C>A n.660+26C>A c.637+26C>A (n.637+26C>A) n.960+26C>A c.646+26C>A (n.646+26C>A) c.589+26C>A (n.589+26C>A) n.909+26C>A n.950+26C>A n.962+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411380A>G | CA2627814956 | IVD | c.460+27A>G (n.460+27A>G) c.550+27A>G (n.550+27A>G) c.469+27A>G (n.469+27A>G) c.559+27A>G (n.559+27A>G) c.309+27A>G c.156+27A>G n.173+27A>G c.502+27A>G (n.502+27A>G) n.559+27A>G n.660+27A>G c.637+27A>G (n.637+27A>G) n.960+27A>G c.646+27A>G (n.646+27A>G) c.589+27A>G (n.589+27A>G) n.909+27A>G n.950+27A>G n.962+27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411383del | CA2627814955 | IVD | c.460+30del (n.460+30del) c.550+30del (n.550+30del) c.469+30del (n.469+30del) c.559+30del (n.559+30del) c.309+30del c.156+30del n.173+30del c.502+30del (n.502+30del) n.559+30del n.660+30del c.637+30del (n.637+30del) n.960+30del c.646+30del (n.646+30del) c.589+30del (n.589+30del) n.909+30del n.950+30del n.962+30del | gnomAD v4 |
15 | g.40411382A>C | CA2627814959 | IVD | c.460+29A>C (n.460+29A>C) c.550+29A>C (n.550+29A>C) c.469+29A>C (n.469+29A>C) c.559+29A>C (n.559+29A>C) c.309+29A>C c.156+29A>C n.173+29A>C c.502+29A>C (n.502+29A>C) n.559+29A>C n.660+29A>C c.637+29A>C (n.637+29A>C) n.960+29A>C c.646+29A>C (n.646+29A>C) c.589+29A>C (n.589+29A>C) n.909+29A>C n.950+29A>C n.962+29A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411384T>A | CA2171765849 | IVD | c.460+31T>A (n.460+31T>A) c.550+31T>A (n.550+31T>A) c.469+31T>A (n.469+31T>A) c.559+31T>A (n.559+31T>A) c.309+31T>A c.156+31T>A n.173+31T>A c.502+31T>A (n.502+31T>A) n.559+31T>A n.660+31T>A c.637+31T>A (n.637+31T>A) n.960+31T>A c.646+31T>A (n.646+31T>A) c.589+31T>A (n.589+31T>A) n.909+31T>A n.950+31T>A n.962+31T>A | dbSNP |
15 | g.40411384T= | CA2171765850 | IVD | c.460+31T= (n.460+31T=) c.550+31T= (n.550+31T=) c.469+31T= (n.469+31T=) c.559+31T= (n.559+31T=) c.309+31T= c.156+31T= n.173+31T= c.502+31T= (n.502+31T=) n.559+31T= n.660+31T= c.637+31T= (n.637+31T=) n.960+31T= c.646+31T= (n.646+31T=) c.589+31T= (n.589+31T=) n.909+31T= n.950+31T= n.962+31T= | |
15 | g.40411385G>T | CA2627814961 | IVD | c.460+32G>T (n.460+32G>T) c.550+32G>T (n.550+32G>T) c.469+32G>T (n.469+32G>T) c.559+32G>T (n.559+32G>T) c.309+32G>T c.156+32G>T n.173+32G>T c.502+32G>T (n.502+32G>T) n.559+32G>T n.660+32G>T c.637+32G>T (n.637+32G>T) n.960+32G>T c.646+32G>T (n.646+32G>T) c.589+32G>T (n.589+32G>T) n.909+32G>T n.950+32G>T n.962+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411388C>A | CA2627814962 | IVD | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.550+35C>A (n.550+35C>A) c.469+35C>A (n.469+35C>A) c.559+35C>A (n.559+35C>A) c.309+35C>A c.156+35C>A n.173+35C>A c.502+35C>A (n.502+35C>A) n.559+35C>A n.660+35C>A c.637+35C>A (n.637+35C>A) n.960+35C>A c.646+35C>A (n.646+35C>A) c.589+35C>A (n.589+35C>A) n.909+35C>A n.950+35C>A n.962+35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411388C>T | CA2575679133 | IVD | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.550+35C>T (n.550+35C>T) c.469+35C>T (n.469+35C>T) c.559+35C>T (n.559+35C>T) c.309+35C>T c.156+35C>T n.173+35C>T c.502+35C>T (n.502+35C>T) n.559+35C>T n.660+35C>T c.637+35C>T (n.637+35C>T) n.960+35C>T c.646+35C>T (n.646+35C>T) c.589+35C>T (n.589+35C>T) n.909+35C>T n.950+35C>T n.962+35C>T | |
15 | g.40411389A>G | CA2627814964 | IVD | c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.550+36A>G (n.550+36A>G) c.469+36A>G (n.469+36A>G) c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.309+36A>G c.156+36A>G n.173+36A>G c.502+36A>G (n.502+36A>G) n.559+36A>G n.660+36A>G c.637+36A>G (n.637+36A>G) n.960+36A>G c.646+36A>G (n.646+36A>G) c.589+36A>G (n.589+36A>G) n.909+36A>G n.950+36A>G n.962+36A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411391A= | CA2171765851 | IVD | c.460+38A= (n.460+38A=) c.550+38A= (n.550+38A=) c.469+38A= (n.469+38A=) c.559+38A= (n.559+38A=) c.309+38A= c.156+38A= n.173+38A= c.502+38A= (n.502+38A=) n.559+38A= n.660+38A= c.637+38A= (n.637+38A=) n.960+38A= c.646+38A= (n.646+38A=) c.589+38A= (n.589+38A=) n.909+38A= n.950+38A= n.962+38A= | |
15 | g.40411391A>G | CA2627814966 | IVD | c.460+38A>G (n.460+38A>G) c.550+38A>G (n.550+38A>G) c.469+38A>G (n.469+38A>G) c.559+38A>G (n.559+38A>G) c.309+38A>G c.156+38A>G n.173+38A>G c.502+38A>G (n.502+38A>G) n.559+38A>G n.660+38A>G c.637+38A>G (n.637+38A>G) n.960+38A>G c.646+38A>G (n.646+38A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) n.909+38A>G n.950+38A>G n.962+38A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411391A>T | CA617232362 | IVD | c.460+38A>T (n.460+38A>T) c.550+38A>T (n.550+38A>T) c.469+38A>T (n.469+38A>T) c.559+38A>T (n.559+38A>T) c.309+38A>T c.156+38A>T n.173+38A>T c.502+38A>T (n.502+38A>T) n.559+38A>T n.660+38A>T c.637+38A>T (n.637+38A>T) n.960+38A>T c.646+38A>T (n.646+38A>T) c.589+38A>T (n.589+38A>T) n.909+38A>T n.950+38A>T n.962+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411392G>C | CA2575679134 | IVD | c.460+39G>C (n.460+39G>C) c.550+39G>C (n.550+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.559+39G>C (n.559+39G>C) c.309+39G>C c.156+39G>C n.173+39G>C c.502+39G>C (n.502+39G>C) n.559+39G>C n.660+39G>C c.637+39G>C (n.637+39G>C) n.960+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.589+39G>C (n.589+39G>C) n.909+39G>C n.950+39G>C n.962+39G>C | |
15 | g.40411393G>A | CA2171765853 | IVD | c.460+40G>A (n.460+40G>A) c.550+40G>A (n.550+40G>A) c.469+40G>A (n.469+40G>A) c.559+40G>A (n.559+40G>A) c.309+40G>A c.156+40G>A n.173+40G>A c.502+40G>A (n.502+40G>A) n.559+40G>A n.660+40G>A c.637+40G>A (n.637+40G>A) n.960+40G>A c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.589+40G>A (n.589+40G>A) n.909+40G>A n.950+40G>A n.962+40G>A | dbSNP |
15 | g.40411393G= | CA2171765852 | IVD | c.460+40G= (n.460+40G=) c.550+40G= (n.550+40G=) c.469+40G= (n.469+40G=) c.559+40G= (n.559+40G=) c.309+40G= c.156+40G= n.173+40G= c.502+40G= (n.502+40G=) n.559+40G= n.660+40G= c.637+40G= (n.637+40G=) n.960+40G= c.646+40G= (n.646+40G=) c.589+40G= (n.589+40G=) n.909+40G= n.950+40G= n.962+40G= | |
15 | g.40411393G>T | CA2627814969 | IVD | c.460+40G>T (n.460+40G>T) c.550+40G>T (n.550+40G>T) c.469+40G>T (n.469+40G>T) c.559+40G>T (n.559+40G>T) c.309+40G>T c.156+40G>T n.173+40G>T c.502+40G>T (n.502+40G>T) n.559+40G>T n.660+40G>T c.637+40G>T (n.637+40G>T) n.960+40G>T c.646+40G>T (n.646+40G>T) c.589+40G>T (n.589+40G>T) n.909+40G>T n.950+40G>T n.962+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411395A= | CA2171765854 | IVD | c.460+42A= (n.460+42A=) c.550+42A= (n.550+42A=) c.469+42A= (n.469+42A=) c.559+42A= (n.559+42A=) c.309+42A= c.156+42A= n.173+42A= c.502+42A= (n.502+42A=) n.559+42A= n.660+42A= c.637+42A= (n.637+42A=) n.960+42A= c.646+42A= (n.646+42A=) c.589+42A= (n.589+42A=) n.909+42A= n.950+42A= n.962+42A= | |
15 | g.40411395A>G | CA268780170 | IVD | c.460+42A>G (n.460+42A>G) c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.469+42A>G (n.469+42A>G) c.559+42A>G (n.559+42A>G) c.309+42A>G c.156+42A>G n.173+42A>G c.502+42A>G (n.502+42A>G) n.559+42A>G n.660+42A>G c.637+42A>G (n.637+42A>G) n.960+42A>G c.646+42A>G (n.646+42A>G) c.589+42A>G (n.589+42A>G) n.909+42A>G n.950+42A>G n.962+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411396C= | CA2171765855 | IVD | c.460+43C= (n.460+43C=) c.550+43C= (n.550+43C=) c.469+43C= (n.469+43C=) c.559+43C= (n.559+43C=) c.309+43C= c.156+43C= n.173+43C= c.502+43C= (n.502+43C=) n.559+43C= n.660+43C= c.637+43C= (n.637+43C=) n.960+43C= c.646+43C= (n.646+43C=) c.589+43C= (n.589+43C=) n.909+43C= n.950+43C= n.962+43C= | |
15 | g.40411396C>G | CA268780172 | IVD | c.460+43C>G (n.460+43C>G) c.550+43C>G (n.550+43C>G) c.469+43C>G (n.469+43C>G) c.559+43C>G (n.559+43C>G) c.309+43C>G c.156+43C>G n.173+43C>G c.502+43C>G (n.502+43C>G) n.559+43C>G n.660+43C>G c.637+43C>G (n.637+43C>G) n.960+43C>G c.646+43C>G (n.646+43C>G) c.589+43C>G (n.589+43C>G) n.909+43C>G n.950+43C>G n.962+43C>G | dbSNP |
15 | g.40411396C>T | CA2627814973 | IVD | c.460+43C>T (n.460+43C>T) c.550+43C>T (n.550+43C>T) c.469+43C>T (n.469+43C>T) c.559+43C>T (n.559+43C>T) c.309+43C>T c.156+43C>T n.173+43C>T c.502+43C>T (n.502+43C>T) n.559+43C>T n.660+43C>T c.637+43C>T (n.637+43C>T) n.960+43C>T c.646+43C>T (n.646+43C>T) c.589+43C>T (n.589+43C>T) n.909+43C>T n.950+43C>T n.962+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411397_40411398insACCTCAGAGTACCCTA | CA2741422343 | IVD | c.460+44_460+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.460+44_460+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.550+44_550+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.550+44_550+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.469+44_469+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.469+44_469+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.309+44_309+45insACCTCAGAGTACCCTA c.156+44_156+45insACCTCAGAGTACCCTA n.173+44_173+45insACCTCAGAGTACCCTA c.502+44_502+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.502+44_502+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA n.660+44_660+45insACCTCAGAGTACCCTA c.637+44_637+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.637+44_637+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.960+44_960+45insACCTCAGAGTACCCTA c.646+44_646+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.646+44_646+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.589+44_589+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.589+44_589+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.909+44_909+45insACCTCAGAGTACCCTA n.950+44_950+45insACCTCAGAGTACCCTA n.962+44_962+45insACCTCAGAGTACCCTA | |
15 | g.40411398G= | CA2171765856 | IVD | c.460+45G= (n.460+45G=) c.550+45G= (n.550+45G=) c.469+45G= (n.469+45G=) c.559+45G= (n.559+45G=) c.309+45G= c.156+45G= n.173+45G= c.502+45G= (n.502+45G=) n.559+45G= n.660+45G= c.637+45G= (n.637+45G=) n.960+45G= c.646+45G= (n.646+45G=) c.589+45G= (n.589+45G=) n.909+45G= n.950+45G= n.962+45G= | |
15 | g.40411398G>T | CA7480672 | IVD | c.460+45G>T (n.460+45G>T) c.550+45G>T (n.550+45G>T) c.469+45G>T (n.469+45G>T) c.559+45G>T (n.559+45G>T) c.309+45G>T c.156+45G>T n.173+45G>T c.502+45G>T (n.502+45G>T) n.559+45G>T n.660+45G>T c.637+45G>T (n.637+45G>T) n.960+45G>T c.646+45G>T (n.646+45G>T) c.589+45G>T (n.589+45G>T) n.909+45G>T n.950+45G>T n.962+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411400C>A | CA2627814978 | IVD | c.460+47C>A (n.460+47C>A) c.550+47C>A (n.550+47C>A) c.469+47C>A (n.469+47C>A) c.559+47C>A (n.559+47C>A) c.309+47C>A c.156+47C>A n.173+47C>A c.502+47C>A (n.502+47C>A) n.559+47C>A n.660+47C>A c.637+47C>A (n.637+47C>A) n.960+47C>A c.646+47C>A (n.646+47C>A) c.589+47C>A (n.589+47C>A) n.909+47C>A n.950+47C>A n.962+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411400C= | CA2171765857 | IVD | c.460+47C= (n.460+47C=) c.550+47C= (n.550+47C=) c.469+47C= (n.469+47C=) c.559+47C= (n.559+47C=) c.309+47C= c.156+47C= n.173+47C= c.502+47C= (n.502+47C=) n.559+47C= n.660+47C= c.637+47C= (n.637+47C=) n.960+47C= c.646+47C= (n.646+47C=) c.589+47C= (n.589+47C=) n.909+47C= n.950+47C= n.962+47C= | |
15 | g.40411400C>T | CA968969951 | IVD | c.460+47C>T (n.460+47C>T) c.550+47C>T (n.550+47C>T) c.469+47C>T (n.469+47C>T) c.559+47C>T (n.559+47C>T) c.309+47C>T c.156+47C>T n.173+47C>T c.502+47C>T (n.502+47C>T) n.559+47C>T n.660+47C>T c.637+47C>T (n.637+47C>T) n.960+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) c.589+47C>T (n.589+47C>T) n.909+47C>T n.950+47C>T n.962+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411401A= | CA2171765858 | IVD | c.460+48A= (n.460+48A=) c.550+48A= (n.550+48A=) c.469+48A= (n.469+48A=) c.559+48A= (n.559+48A=) c.309+48A= c.156+48A= n.173+48A= c.502+48A= (n.502+48A=) n.559+48A= n.660+48A= c.637+48A= (n.637+48A=) n.960+48A= c.646+48A= (n.646+48A=) c.589+48A= (n.589+48A=) n.909+48A= n.950+48A= n.962+48A= | |
15 | g.40411401A>G | CA617232624 | IVD | c.460+48A>G (n.460+48A>G) c.550+48A>G (n.550+48A>G) c.469+48A>G (n.469+48A>G) c.559+48A>G (n.559+48A>G) c.309+48A>G c.156+48A>G n.173+48A>G c.502+48A>G (n.502+48A>G) n.559+48A>G n.660+48A>G c.637+48A>G (n.637+48A>G) n.960+48A>G c.646+48A>G (n.646+48A>G) c.589+48A>G (n.589+48A>G) n.909+48A>G n.950+48A>G n.962+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411402T>A | CA2627814983 | IVD | c.460+49T>A (n.460+49T>A) c.550+49T>A (n.550+49T>A) c.469+49T>A (n.469+49T>A) c.559+49T>A (n.559+49T>A) c.309+49T>A c.156+49T>A n.173+49T>A c.502+49T>A (n.502+49T>A) n.559+49T>A n.660+49T>A c.637+49T>A (n.637+49T>A) n.960+49T>A c.646+49T>A (n.646+49T>A) c.589+49T>A (n.589+49T>A) n.909+49T>A n.950+49T>A n.962+49T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411402T>C | CA268780174 | IVD | c.460+49T>C (n.460+49T>C) c.550+49T>C (n.550+49T>C) c.469+49T>C (n.469+49T>C) c.559+49T>C (n.559+49T>C) c.309+49T>C c.156+49T>C n.173+49T>C c.502+49T>C (n.502+49T>C) n.559+49T>C n.660+49T>C c.637+49T>C (n.637+49T>C) n.960+49T>C c.646+49T>C (n.646+49T>C) c.589+49T>C (n.589+49T>C) n.909+49T>C n.950+49T>C n.962+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411402T= | CA2171765859 | IVD | c.460+49T= (n.460+49T=) c.550+49T= (n.550+49T=) c.469+49T= (n.469+49T=) c.559+49T= (n.559+49T=) c.309+49T= c.156+49T= n.173+49T= c.502+49T= (n.502+49T=) n.559+49T= n.660+49T= c.637+49T= (n.637+49T=) n.960+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) c.589+49T= (n.589+49T=) n.909+49T= n.950+49T= n.962+49T= | |
15 | g.40411403T>C | CA2627814986 | IVD | c.460+50T>C (n.460+50T>C) c.550+50T>C (n.550+50T>C) c.469+50T>C (n.469+50T>C) c.559+50T>C (n.559+50T>C) c.309+50T>C c.156+50T>C n.173+50T>C c.502+50T>C (n.502+50T>C) n.559+50T>C n.660+50T>C c.637+50T>C (n.637+50T>C) n.960+50T>C c.646+50T>C (n.646+50T>C) c.589+50T>C (n.589+50T>C) n.909+50T>C n.950+50T>C n.962+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411404A= | CA2171765860 | IVD | c.460+51A= (n.460+51A=) c.550+51A= (n.550+51A=) c.469+51A= (n.469+51A=) c.559+51A= (n.559+51A=) c.309+51A= c.156+51A= n.173+51A= c.502+51A= (n.502+51A=) n.559+51A= n.660+51A= c.637+51A= (n.637+51A=) n.960+51A= c.646+51A= (n.646+51A=) c.589+51A= (n.589+51A=) n.909+51A= n.950+51A= n.962+51A= | |
15 | g.40411404A>G | CA617232625 | IVD | c.460+51A>G (n.460+51A>G) c.550+51A>G (n.550+51A>G) c.469+51A>G (n.469+51A>G) c.559+51A>G (n.559+51A>G) c.309+51A>G c.156+51A>G n.173+51A>G c.502+51A>G (n.502+51A>G) n.559+51A>G n.660+51A>G c.637+51A>G (n.637+51A>G) n.960+51A>G c.646+51A>G (n.646+51A>G) c.589+51A>G (n.589+51A>G) n.909+51A>G n.950+51A>G n.962+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411405_40411407del | CA2575679135 | IVD | c.460+52_460+54del (n.460+52_460+54del) c.550+52_550+54del (n.550+52_550+54del) c.469+52_469+54del (n.469+52_469+54del) c.559+52_559+54del (n.559+52_559+54del) c.309+52_309+54del c.156+52_156+54del n.173+52_173+54del c.502+52_502+54del (n.502+52_502+54del) n.559+52_559+54del n.660+52_660+54del c.637+52_637+54del (n.637+52_637+54del) n.960+52_960+54del c.646+52_646+54del (n.646+52_646+54del) c.589+52_589+54del (n.589+52_589+54del) n.909+52_909+54del n.950+52_950+54del n.962+52_962+54del | gnomAD v4 |
15 | g.40411406C>A | CA2627814990 | IVD | c.460+53C>A (n.460+53C>A) c.550+53C>A (n.550+53C>A) c.469+53C>A (n.469+53C>A) c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.309+53C>A c.156+53C>A n.173+53C>A c.502+53C>A (n.502+53C>A) n.559+53C>A n.660+53C>A c.637+53C>A (n.637+53C>A) n.960+53C>A c.646+53C>A (n.646+53C>A) c.589+53C>A (n.589+53C>A) n.909+53C>A n.950+53C>A n.962+53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411407A>C | CA2627814993 | IVD | c.460+54A>C (n.460+54A>C) c.550+54A>C (n.550+54A>C) c.469+54A>C (n.469+54A>C) c.559+54A>C (n.559+54A>C) c.309+54A>C c.156+54A>C n.173+54A>C c.502+54A>C (n.502+54A>C) n.559+54A>C n.660+54A>C c.637+54A>C (n.637+54A>C) n.960+54A>C c.646+54A>C (n.646+54A>C) c.589+54A>C (n.589+54A>C) n.909+54A>C n.950+54A>C n.962+54A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411407dup | CA2627814992 | IVD | c.460+54dup (n.460+54dup) c.550+54dup (n.550+54dup) c.469+54dup (n.469+54dup) c.559+54dup (n.559+54dup) c.309+54dup c.156+54dup n.173+54dup c.502+54dup (n.502+54dup) n.559+54dup n.660+54dup c.637+54dup (n.637+54dup) n.960+54dup c.646+54dup (n.646+54dup) c.589+54dup (n.589+54dup) n.909+54dup n.950+54dup n.962+54dup | gnomAD v4 |
15 | g.40411408G>A | CA2575679136 | IVD | c.460+55G>A (n.460+55G>A) c.550+55G>A (n.550+55G>A) c.469+55G>A (n.469+55G>A) c.559+55G>A (n.559+55G>A) c.309+55G>A c.156+55G>A n.173+55G>A c.502+55G>A (n.502+55G>A) n.559+55G>A n.660+55G>A c.637+55G>A (n.637+55G>A) n.960+55G>A c.646+55G>A (n.646+55G>A) c.589+55G>A (n.589+55G>A) n.909+55G>A n.950+55G>A n.962+55G>A | |
15 | g.40411408G>T | CA2627814994 | IVD | c.460+55G>T (n.460+55G>T) c.550+55G>T (n.550+55G>T) c.469+55G>T (n.469+55G>T) c.559+55G>T (n.559+55G>T) c.309+55G>T c.156+55G>T n.173+55G>T c.502+55G>T (n.502+55G>T) n.559+55G>T n.660+55G>T c.637+55G>T (n.637+55G>T) n.960+55G>T c.646+55G>T (n.646+55G>T) c.589+55G>T (n.589+55G>T) n.909+55G>T n.950+55G>T n.962+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411409G>A | CA712747627 | IVD | c.460+56G>A (n.460+56G>A) c.550+56G>A (n.550+56G>A) c.469+56G>A (n.469+56G>A) c.559+56G>A (n.559+56G>A) c.309+56G>A c.156+56G>A n.173+56G>A c.502+56G>A (n.502+56G>A) n.559+56G>A n.660+56G>A c.637+56G>A (n.637+56G>A) n.960+56G>A c.646+56G>A (n.646+56G>A) c.589+56G>A (n.589+56G>A) n.909+56G>A n.950+56G>A n.962+56G>A | dbSNP |
15 | g.40411409G= | CA2171765861 | IVD | c.460+56G= (n.460+56G=) c.550+56G= (n.550+56G=) c.469+56G= (n.469+56G=) c.559+56G= (n.559+56G=) c.309+56G= c.156+56G= n.173+56G= c.502+56G= (n.502+56G=) n.559+56G= n.660+56G= c.637+56G= (n.637+56G=) n.960+56G= c.646+56G= (n.646+56G=) c.589+56G= (n.589+56G=) n.909+56G= n.950+56G= n.962+56G= | |
15 | g.40411410A= | CA2171765862 | IVD | c.460+57A= (n.460+57A=) c.550+57A= (n.550+57A=) c.469+57A= (n.469+57A=) c.559+57A= (n.559+57A=) c.309+57A= c.156+57A= n.173+57A= c.502+57A= (n.502+57A=) n.559+57A= n.660+57A= c.637+57A= (n.637+57A=) n.960+57A= c.646+57A= (n.646+57A=) c.589+57A= (n.589+57A=) n.909+57A= n.950+57A= n.962+57A= | |
15 | g.40411410A>C | CA2171765863 | IVD | c.460+57A>C (n.460+57A>C) c.550+57A>C (n.550+57A>C) c.469+57A>C (n.469+57A>C) c.559+57A>C (n.559+57A>C) c.309+57A>C c.156+57A>C n.173+57A>C c.502+57A>C (n.502+57A>C) n.559+57A>C n.660+57A>C c.637+57A>C (n.637+57A>C) n.960+57A>C c.646+57A>C (n.646+57A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) n.909+57A>C n.950+57A>C n.962+57A>C | dbSNP |
15 | g.40411410A>G | CA203056 | IVD | c.460+57A>G (n.460+57A>G) c.550+57A>G (n.550+57A>G) c.469+57A>G (n.469+57A>G) c.559+57A>G (n.559+57A>G) c.309+57A>G c.156+57A>G n.173+57A>G c.502+57A>G (n.502+57A>G) n.559+57A>G n.660+57A>G c.637+57A>G (n.637+57A>G) n.960+57A>G c.646+57A>G (n.646+57A>G) c.589+57A>G (n.589+57A>G) n.909+57A>G n.950+57A>G n.962+57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411410A>T | CA2171765864 | IVD | c.460+57A>T (n.460+57A>T) c.550+57A>T (n.550+57A>T) c.469+57A>T (n.469+57A>T) c.559+57A>T (n.559+57A>T) c.309+57A>T c.156+57A>T n.173+57A>T c.502+57A>T (n.502+57A>T) n.559+57A>T n.660+57A>T c.637+57A>T (n.637+57A>T) n.960+57A>T c.646+57A>T (n.646+57A>T) c.589+57A>T (n.589+57A>T) n.909+57A>T n.950+57A>T n.962+57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411411T>C | CA2627815000 | IVD | c.460+58T>C (n.460+58T>C) c.550+58T>C (n.550+58T>C) c.469+58T>C (n.469+58T>C) c.559+58T>C (n.559+58T>C) c.309+58T>C c.156+58T>C n.173+58T>C c.502+58T>C (n.502+58T>C) n.559+58T>C n.660+58T>C c.637+58T>C (n.637+58T>C) n.960+58T>C c.646+58T>C (n.646+58T>C) c.589+58T>C (n.589+58T>C) n.909+58T>C n.950+58T>C n.962+58T>C | gnomAD v4 |