Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.899C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.848C>A
n.889C>A
n.901C>A
15g.40411292C>GCA489740023IVDc.399C>G (p.Ala133=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.576C>G (p.Ala192=)
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c.95C>G
n.112C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
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n.498C>G
n.599C>G
n.899C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.848C>G
n.889C>G
n.901C>G
15g.40411292C>TCA489740024IVDc.399C>T (p.Ala133=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.248C>T
c.95C>T
n.112C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.498C>T
n.599C>T
n.899C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.848C>T
n.889C>T
n.901C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411293A=CA2171765805IVDc.400A= (p.Met134=)
c.490A= (p.Met164=)
c.577A= (p.Met193=)
c.409A= (p.Met137=)
c.499A= (p.Met167=)
c.249A=
c.96A=
n.113A=
c.442A= (p.Met148=)
c.586A= (p.Met196=)
n.499A=
n.600A=
n.900A=
c.529A= (p.Met177=)
n.849A=
n.890A=
n.902A=
15g.40411293A>CCA391717077IVDc.400A>C (p.Met134Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.249A>C
c.96A>C
n.113A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.499A>C
n.600A>C
n.900A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.849A>C
n.890A>C
n.902A>C
15g.40411293A>GCA7480653IVDc.400A>G (p.Met134Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.249A>G
c.96A>G
n.113A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
n.499A>G
n.600A>G
n.900A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.849A>G
n.890A>G
n.902A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411293A>TCA391717079IVDc.400A>T (p.Met134Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.249A>T
c.96A>T
n.113A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
n.499A>T
n.600A>T
n.900A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.849A>T
n.890A>T
n.902A>T
15g.40411294T>ACA391717084IVDc.401T>A (p.Met134Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.250T>A
c.97T>A
n.114T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
n.500T>A
n.601T>A
n.901T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.850T>A
n.891T>A
n.903T>A
15g.40411294T>CCA391717083IVDc.401T>C (p.Met134Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.250T>C
c.97T>C
n.114T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
n.500T>C
n.601T>C
n.901T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.850T>C
n.891T>C
n.903T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411294T>GCA391717081IVDc.401T>G (p.Met134Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.250T>G
c.97T>G
n.114T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.587T>G (p.Met196Arg)
n.500T>G
n.601T>G
n.901T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.850T>G
n.891T>G
n.903T>G
15g.40411294T=CA2171765806IVDc.401T= (p.Met134=)
c.491T= (p.Met164=)
c.578T= (p.Met193=)
c.410T= (p.Met137=)
c.500T= (p.Met167=)
c.250T=
c.97T=
n.114T=
c.443T= (p.Met148=)
c.587T= (p.Met196=)
n.500T=
n.601T=
n.901T=
c.530T= (p.Met177=)
n.850T=
n.891T=
n.903T=
15g.40411295G>ACA7480654IVDc.402G>A (p.Met134Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.251G>A
c.98G>A
n.115G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
n.501G>A
n.602G>A
n.902G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.851G>A
n.892G>A
n.904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411295G>CCA391717086IVDc.402G>C (p.Met134Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.251G>C
c.98G>C
n.115G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.501G>C
n.602G>C
n.902G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.851G>C
n.892G>C
n.904G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411295G=CA2171765807IVDc.402G= (p.Met134=)
c.492G= (p.Met164=)
c.579G= (p.Met193=)
c.411G= (p.Met137=)
c.501G= (p.Met167=)
c.251G=
c.98G=
n.115G=
c.444G= (p.Met148=)
c.588G= (p.Met196=)
n.501G=
n.602G=
n.902G=
c.531G= (p.Met177=)
n.851G=
n.892G=
n.904G=
15g.40411295G>TCA391717087IVDc.402G>T (p.Met134Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.251G>T
c.98G>T
n.115G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.501G>T
n.602G>T
n.902G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.851G>T
n.892G>T
n.904G>T
15g.40411296A>CCA391717090IVDc.403A>C (p.Ser135Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.252A>C
c.99A>C
n.116A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.502A>C
n.603A>C
n.903A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.852A>C
n.893A>C
n.905A>C
15g.40411296A>GCA391717091IVDc.403A>G (p.Ser135Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.252A>G
c.99A>G
n.116A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.502A>G
n.603A>G
n.903A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.852A>G
n.893A>G
n.905A>G
15g.40411296A>TCA391717093IVDc.403A>T (p.Ser135Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.252A>T
c.99A>T
n.116A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.502A>T
n.603A>T
n.903A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.852A>T
n.893A>T
n.905A>T
15g.40411297G>ACA391717096IVDc.404G>A (p.Ser135Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.253G>A
c.100G>A
n.117G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.503G>A
n.604G>A
n.904G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.853G>A
n.894G>A
n.906G>A
 gnomAD v4
15g.40411297G>CCA391717100IVDc.404G>C (p.Ser135Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.253G>C
c.100G>C
n.117G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.503G>C
n.604G>C
n.904G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.853G>C
n.894G>C
n.906G>C
15g.40411297G>TCA391717097IVDc.404G>T (p.Ser135Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.253G>T
c.100G>T
n.117G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.503G>T
n.604G>T
n.904G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.853G>T
n.894G>T
n.906G>T
15g.40411298T>ACA391717102IVDc.405T>A (p.Ser135Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.254T>A
c.101T>A
n.118T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.504T>A
n.605T>A
n.905T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
n.854T>A
n.895T>A
n.907T>A
15g.40411298T>CCA489740044IVDc.405T>C (p.Ser135=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.254T>C
c.101T>C
n.118T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.504T>C
n.605T>C
n.905T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.854T>C
n.895T>C
n.907T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411298T>GCA391717104IVDc.405T>G (p.Ser135Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.254T>G
c.101T>G
n.118T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.504T>G
n.605T>G
n.905T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
n.854T>G
n.895T>G
n.907T>G
15g.40411298T=CA2171765808IVDc.405T= (p.Ser135=)
c.495T= (p.Ser165=)
c.582T= (p.Ser194=)
c.414T= (p.Ser138=)
c.504T= (p.Ser168=)
c.254T=
c.101T=
n.118T=
c.447T= (p.Ser149=)
c.591T= (p.Ser197=)
n.504T=
n.605T=
n.905T=
c.534T= (p.Ser178=)
n.854T=
n.895T=
n.907T=
15g.40411299G>ACA391717107IVDc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.255G>A
c.102G>A
n.119G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.505G>A
n.606G>A
n.906G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.855G>A
n.896G>A
n.908G>A
15g.40411299G>CCA391717109IVDc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.255G>C
c.102G>C
n.119G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.505G>C
n.606G>C
n.906G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.855G>C
n.896G>C
n.908G>C
15g.40411299G>TCA391717111IVDc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.255G>T
c.102G>T
n.119G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.505G>T
n.606G>T
n.906G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.855G>T
n.896G>T
n.908G>T
15g.40411300A=CA2171765810IVDc.407A= (p.Glu136=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.256A=
c.103A=
n.120A=
c.449A= (p.Glu150=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.506A=
n.607A=
n.907A=
c.536A= (p.Glu179=)
n.856A=
n.897A=
n.909A=
15g.40411300A>CCA391717113IVDc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.256A>C
c.103A>C
n.120A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.506A>C
n.607A>C
n.907A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.856A>C
n.897A>C
n.909A>C
 dbSNP
15g.40411300A>GCA391717115IVDc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.256A>G
c.103A>G
n.120A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.506A>G
n.607A>G
n.907A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.856A>G
n.897A>G
n.909A>G
15g.40411300A>TCA391717117IVDc.407A>T (p.Glu136Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.256A>T
c.103A>T
n.120A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.506A>T
n.607A>T
n.907A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.856A>T
n.897A>T
n.909A>T
15g.40411300_40411301delinsAGCA2171765809IVDc.407_408delinsAG (p.Glu136=)
c.497_498delinsAG (p.Glu166=)
c.584_585delinsAG (p.Glu195=)
c.416_417delinsAG (p.Glu139=)
c.506_507delinsAG (p.Glu169=)
c.256_257delinsAG
c.103_104delinsAG
n.120_121delinsAG
c.449_450delinsAG (p.Glu150=)
c.593_594delinsAG (p.Glu198=)
n.506_507delinsAG
n.607_608delinsAG
n.907_908delinsAG
c.536_537delinsAG (p.Glu179=)
n.856_857delinsAG
n.897_898delinsAG
n.909_910delinsAG
15g.40411301delCA221937IVDc.408del (p.Glu136AspfsTer11)
c.498del (p.Glu166AspfsTer11)
c.585del (p.Glu195AspfsTer11)
c.417del (p.Glu139AspfsTer11)
c.507del (p.Glu169AspfsTer11)
c.257del
c.104del
n.121del
c.450del (p.Glu150AspfsTer11)
c.594del (p.Glu198AspfsTer11)
n.507del
n.608del
n.908del
c.537del (p.Glu179AspfsTer11)
n.857del
n.898del
n.910del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411301G>ACA489740061IVDc.408G>A (p.Glu136=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.257G>A
c.104G>A
n.121G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.507G>A
n.608G>A
n.908G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.857G>A
n.898G>A
n.910G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411301G>CCA391717119IVDc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.257G>C
c.104G>C
n.121G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.507G>C
n.608G>C
n.908G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.857G>C
n.898G>C
n.910G>C
15g.40411301G=CA2171765811IVDc.408G= (p.Glu136=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.507G= (p.Glu169=)
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n.121G=
c.450G= (p.Glu150=)
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n.608G=
n.908G=
c.537G= (p.Glu179=)
n.857G=
n.898G=
n.910G=
15g.40411301G>TCA391717122IVDc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.257G>T
c.104G>T
n.121G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.507G>T
n.608G>T
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n.898G>T
n.910G>T
15g.40411302C>ACA391717128IVDc.409C>A (p.Pro137Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.258C>A
c.105C>A
n.122C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.508C>A
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n.909C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.858C>A
n.899C>A
n.911C>A
15g.40411302C>GCA391717127IVDc.409C>G (p.Pro137Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.258C>G
c.105C>G
n.122C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.508C>G
n.609C>G
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c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.858C>G
n.899C>G
n.911C>G
15g.40411302C>TCA391717126IVDc.409C>T (p.Pro137Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.258C>T
c.105C>T
n.122C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.508C>T
n.609C>T
n.909C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.858C>T
n.899C>T
n.911C>T
15g.40411303C>ACA391717129IVDc.410C>A (p.Pro137His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.259C>A
c.106C>A
n.123C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.509C>A
n.610C>A
n.910C>A
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n.859C>A
n.900C>A
n.912C>A
15g.40411303C=CA2171765812IVDc.410C= (p.Pro137=)
c.500C= (p.Pro167=)
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n.610C=
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15g.40411303C>GCA391717131IVDc.410C>G (p.Pro137Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
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c.106C>G
n.123C>G
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n.509C>G
n.610C>G
n.910C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.859C>G
n.900C>G
n.912C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411303C>TCA391717130IVDc.410C>T (p.Pro137Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.259C>T
c.106C>T
n.123C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.509C>T
n.610C>T
n.910C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.859C>T
n.900C>T
n.912C>T
15g.40411304C>ACA7480655IVDc.411C>A (p.Pro137=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.260C>A
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n.124C>A
c.453C>A (p.Pro151=)
c.597C>A (p.Pro199=)
n.510C>A
n.611C>A
n.911C>A
c.540C>A (p.Pro180=)
n.860C>A
n.901C>A
n.913C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.40411304C=CA2171765813IVDc.411C= (p.Pro137=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.510C= (p.Pro170=)
c.260C=
c.107C=
n.124C=
c.453C= (p.Pro151=)
c.597C= (p.Pro199=)
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n.611C=
n.911C=
c.540C= (p.Pro180=)
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n.913C=
15g.40411304C>GCA489740074IVDc.411C>G (p.Pro137=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.588C>G (p.Pro196=)
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c.510C>G (p.Pro170=)
c.260C>G
c.107C>G
n.124C>G
c.453C>G (p.Pro151=)
c.597C>G (p.Pro199=)
n.510C>G
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c.540C>G (p.Pro180=)
n.860C>G
n.901C>G
n.913C>G
15g.40411304C>TCA7480656IVDc.411C>T (p.Pro137=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.260C>T
c.107C>T
n.124C>T
c.453C>T (p.Pro151=)
c.597C>T (p.Pro199=)
n.510C>T
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c.540C>T (p.Pro180=)
n.860C>T
n.901C>T
n.913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411305A>CCA391717132IVDc.412A>C (p.Asn138His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.261A>C
c.108A>C
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n.511A>C
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c.541A>C (p.Asn181His)
n.861A>C
n.902A>C
n.914A>C
15g.40411305A>GCA391717133IVDc.412A>G (p.Asn138Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.261A>G
c.108A>G
n.125A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.511A>G
n.612A>G
n.912A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.861A>G
n.902A>G
n.914A>G
15g.40411305A>TCA391717134IVDc.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.261A>T
c.108A>T
n.125A>T
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c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.511A>T
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n.912A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.861A>T
n.902A>T
n.914A>T
15g.40411306A=CA2171765814IVDc.413A= (p.Asn138=)
c.503A= (p.Asn168=)
c.590A= (p.Asn197=)
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c.512A= (p.Asn171=)
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c.455A= (p.Asn152=)
c.599A= (p.Asn200=)
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n.613A=
n.913A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.862A=
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15g.40411306A>CCA391717135IVDc.413A>C (p.Asn138Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.262A>C
c.109A>C
n.126A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.512A>C
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c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.862A>C
n.903A>C
n.915A>C
15g.40411306A>GCA7480657IVDc.413A>G (p.Asn138Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.262A>G
c.109A>G
n.126A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.512A>G
n.613A>G
n.913A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.862A>G
n.903A>G
n.915A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411306A>TCA391717136IVDc.413A>T (p.Asn138Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.262A>T
c.109A>T
n.126A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.512A>T
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c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.862A>T
n.903A>T
n.915A>T
15g.40411307T>ACA391717137IVDc.414T>A (p.Asn138Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.263T>A
c.110T>A
n.127T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
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c.543T>A (p.Asn181Lys)
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15g.40411307T>CCA489740085IVDc.414T>C (p.Asn138=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.423T>C (p.Asn141=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.263T>C
c.110T>C
n.127T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
c.600T>C (p.Asn200=)
n.513T>C
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n.914T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
n.863T>C
n.904T>C
n.916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411307T>GCA391717138IVDc.414T>G (p.Asn138Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.263T>G
c.110T>G
n.127T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
n.513T>G
n.614T>G
n.914T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.863T>G
n.904T>G
n.916T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411307T=CA2171765815IVDc.414T= (p.Asn138=)
c.504T= (p.Asn168=)
c.591T= (p.Asn197=)
c.423T= (p.Asn141=)
c.513T= (p.Asn171=)
c.263T=
c.110T=
n.127T=
c.456T= (p.Asn152=)
c.600T= (p.Asn200=)
n.513T=
n.614T=
n.914T=
c.543T= (p.Asn181=)
n.863T=
n.904T=
n.916T=
15g.40411308G>ACA391717141IVDc.415G>A (p.Ala139Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.264G>A
c.111G>A
n.128G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.514G>A
n.615G>A
n.915G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.864G>A
n.905G>A
n.917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411308G>CCA391717140IVDc.415G>C (p.Ala139Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.264G>C
c.111G>C
n.128G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.514G>C
n.615G>C
n.915G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.864G>C
n.905G>C
n.917G>C
15g.40411308G=CA2171765816IVDc.415G= (p.Ala139=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.264G=
c.111G=
n.128G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.514G=
n.615G=
n.915G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.864G=
n.905G=
n.917G=
15g.40411308G>TCA391717139IVDc.415G>T (p.Ala139Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.264G>T
c.111G>T
n.128G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.514G>T
n.615G>T
n.915G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.864G>T
n.905G>T
n.917G>T
15g.40411309C>ACA391717142IVDc.416C>A (p.Ala139Glu)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.265C>A
c.112C>A
n.129C>A
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.515C>A
n.616C>A
n.916C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.865C>A
n.906C>A
n.918C>A
15g.40411309C=CA2171765817IVDc.416C= (p.Ala139=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.265C=
c.112C=
n.129C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.515C=
n.616C=
n.916C=
c.545C= (p.Ala182=)
n.865C=
n.906C=
n.918C=
15g.40411309C>GCA391717143IVDc.416C>G (p.Ala139Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.265C>G
c.112C>G
n.129C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.515C>G
n.616C>G
n.916C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.865C>G
n.906C>G
n.918C>G
15g.40411309C>TCA391717144IVDc.416C>T (p.Ala139Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.265C>T
c.112C>T
n.129C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.515C>T
n.616C>T
n.916C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.865C>T
n.906C>T
n.918C>T
15g.40411309_40411310insTCA617232336IVDc.416_417insT (p.Gly140ArgfsTer3)
c.506_507insT (p.Gly170ArgfsTer3)
c.593_594insT (p.Gly199ArgfsTer3)
c.425_426insT (p.Gly143ArgfsTer3)
c.515_516insT (p.Gly173ArgfsTer3)
c.265_266insT
c.112_113insT
n.129_130insT
c.458_459insT (p.Gly154ArgfsTer3)
c.602_603insT (p.Gly202ArgfsTer3)
n.515_516insT
n.616_617insT
n.916_917insT
c.545_546insT (p.Gly183ArgfsTer3)
n.865_866insT
n.906_907insT
n.918_919insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411310A=CA2171765818IVDc.417A= (p.Ala139=)
c.507A= (p.Ala169=)
c.594A= (p.Ala198=)
c.426A= (p.Ala142=)
c.516A= (p.Ala172=)
c.266A=
c.113A=
n.130A=
c.459A= (p.Ala153=)
c.603A= (p.Ala201=)
n.516A=
n.617A=
n.917A=
c.546A= (p.Ala182=)
n.866A=
n.907A=
n.919A=
15g.40411310A>CCA489740098IVDc.417A>C (p.Ala139=)
c.507A>C (p.Ala169=)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.266A>C
c.113A>C
n.130A>C
c.459A>C (p.Ala153=)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.516A>C
n.617A>C
n.917A>C
c.546A>C (p.Ala182=)
n.866A>C
n.907A>C
n.919A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411310A>GCA489740100IVDc.417A>G (p.Ala139=)
c.507A>G (p.Ala169=)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.426A>G (p.Ala142=)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.266A>G
c.113A>G
n.130A>G
c.459A>G (p.Ala153=)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.516A>G
n.617A>G
n.917A>G
c.546A>G (p.Ala182=)
n.866A>G
n.907A>G
n.919A>G
 ClinVar
15g.40411310A>TCA489740102IVDc.417A>T (p.Ala139=)
c.507A>T (p.Ala169=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.266A>T
c.113A>T
n.130A>T
c.459A>T (p.Ala153=)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.516A>T
n.617A>T
n.917A>T
c.546A>T (p.Ala182=)
n.866A>T
n.907A>T
n.919A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411311G>ACA391717145IVDc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.267G>A
c.114G>A
n.131G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.517G>A
n.618G>A
n.918G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.867G>A
n.908G>A
n.920G>A
15g.40411311G>CCA391717146IVDc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.267G>C
c.114G>C
n.131G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.517G>C
n.618G>C
n.918G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.867G>C
n.908G>C
n.920G>C
15g.40411311G>TCA391717147IVDc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.267G>T
c.114G>T
n.131G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.517G>T
n.618G>T
n.918G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.867G>T
n.908G>T
n.920G>T
15g.40411312G>ACA391717148IVDc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.268G>A
c.115G>A
n.132G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.518G>A
n.619G>A
n.919G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.868G>A
n.909G>A
n.921G>A
15g.40411312G>CCA391717149IVDc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.268G>C
c.115G>C
n.132G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.518G>C
n.619G>C
n.919G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.868G>C
n.909G>C
n.921G>C
15g.40411312G>TCA391717150IVDc.419G>T (p.Gly140Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.268G>T
c.115G>T
n.132G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.518G>T
n.619G>T
n.919G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.868G>T
n.909G>T
n.921G>T
15g.40411313C>ACA489740108IVDc.420C>A (p.Gly140=)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.429C>A (p.Gly143=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.269C>A
c.116C>A
n.133C>A
c.462C>A (p.Gly154=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.519C>A
n.620C>A
n.920C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.869C>A
n.910C>A
n.922C>A
15g.40411313C>GCA489740109IVDc.420C>G (p.Gly140=)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.429C>G (p.Gly143=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.269C>G
c.116C>G
n.133C>G
c.462C>G (p.Gly154=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.519C>G
n.620C>G
n.920C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.869C>G
n.910C>G
n.922C>G
15g.40411313C>TCA489740111IVDc.420C>T (p.Gly140=)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.429C>T (p.Gly143=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.269C>T
c.116C>T
n.133C>T
c.462C>T (p.Gly154=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.519C>T
n.620C>T
n.920C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.869C>T
n.910C>T
n.922C>T
15g.40411314T>ACA391717151IVDc.421T>A (p.Ser141Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.270T>A
c.117T>A
n.134T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.520T>A
n.621T>A
n.921T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.870T>A
n.911T>A
n.923T>A
15g.40411314T>CCA391717152IVDc.421T>C (p.Ser141Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.270T>C
c.117T>C
n.134T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.520T>C
n.621T>C
n.921T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.870T>C
n.911T>C
n.923T>C
15g.40411314T>GCA391717153IVDc.421T>G (p.Ser141Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.270T>G
c.117T>G
n.134T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.520T>G
n.621T>G
n.921T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.870T>G
n.911T>G
n.923T>G
15g.40411315C>ACA391717156IVDc.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.271C>A
c.118C>A
n.135C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.521C>A
n.622C>A
n.922C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.871C>A
n.912C>A
n.924C>A
15g.40411315C>GCA391717155IVDc.422C>G (p.Ser141Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.271C>G
c.118C>G
n.135C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.521C>G
n.622C>G
n.922C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.871C>G
n.912C>G
n.924C>G
 gnomAD v4
15g.40411315C>TCA391717154IVDc.422C>T (p.Ser141Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.271C>T
c.118C>T
n.135C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.521C>T
n.622C>T
n.922C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.871C>T
n.912C>T
n.924C>T
15g.40411316T>ACA489740128IVDc.423T>A (p.Ser141=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.272T>A
c.119T>A
n.136T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.522T>A
n.623T>A
n.923T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
n.872T>A
n.913T>A
n.925T>A
15g.40411316T>CCA489740130IVDc.423T>C (p.Ser141=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.272T>C
c.119T>C
n.136T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.522T>C
n.623T>C
n.923T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
n.872T>C
n.913T>C
n.925T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411316T>GCA489740132IVDc.423T>G (p.Ser141=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.272T>G
c.119T>G
n.136T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.522T>G
n.623T>G
n.923T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
n.872T>G
n.913T>G
n.925T>G
15g.40411317G>ACA391717159IVDc.424G>A (p.Asp142Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.273G>A
c.120G>A
n.137G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.523G>A
n.624G>A
n.924G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.873G>A
n.914G>A
n.926G>A
15g.40411317G>CCA391717157IVDc.424G>C (p.Asp142His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.273G>C
c.120G>C
n.137G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
c.610G>C (p.Asp204His)
n.523G>C
n.624G>C
n.924G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.873G>C
n.914G>C
n.926G>C
15g.40411317G>TCA391717158IVDc.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.273G>T
c.120G>T
n.137G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.523G>T
n.624G>T
n.924G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.873G>T
n.914G>T
n.926G>T
15g.40411318A>CCA391717160IVDc.425A>C (p.Asp142Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.274A>C
c.121A>C
n.138A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.524A>C
n.625A>C
n.925A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.874A>C
n.915A>C
n.927A>C
15g.40411318A>GCA391717161IVDc.425A>G (p.Asp142Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.274A>G
c.121A>G
n.138A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.524A>G
n.625A>G
n.925A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.874A>G
n.915A>G
n.927A>G
15g.40411318A>TCA391717162IVDc.425A>T (p.Asp142Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.274A>T
c.121A>T
n.138A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
n.524A>T
n.625A>T
n.925A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.874A>T
n.915A>T
n.927A>T
15g.40411318_40411321delinsATGTCA2171765819IVDc.425_428delinsATGT (p.Asp142=)
c.515_518delinsATGT (p.Asp172=)
c.602_605delinsATGT (p.Asp201=)
c.434_437delinsATGT (p.Asp145=)
c.524_527delinsATGT (p.Asp175=)
c.274_277delinsATGT
c.121_124delinsATGT
n.138_141delinsATGT
c.467_470delinsATGT (p.Asp156=)
c.611_614delinsATGT (p.Asp204=)
n.524_527delinsATGT
n.625_628delinsATGT
n.925_928delinsATGT
c.554_557delinsATGT (p.Asp185=)
n.874_877delinsATGT
n.915_918delinsATGT
n.927_930delinsATGT
15g.40411319T>ACA391717163IVDc.426T>A (p.Asp142Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.275T>A
c.122T>A
n.139T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
n.525T>A
n.626T>A
n.926T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.875T>A
n.916T>A
n.928T>A
 COSMIC
15g.40411319T>CCA489740142IVDc.426T>C (p.Asp142=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.525T>C (p.Asp175=)
c.275T>C
c.122T>C
n.139T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
c.612T>C (p.Asp204=)
n.525T>C
n.626T>C
n.926T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.875T>C
n.916T>C
n.928T>C
15g.40411319T>GCA391717164IVDc.426T>G (p.Asp142Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.275T>G
c.122T>G
n.139T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
n.525T>G
n.626T>G
n.926T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.875T>G
n.916T>G
n.928T>G
15g.40411322_40411324delCA891863071IVDc.429_431del (p.Val144del)
c.519_521del (p.Val174del)
c.606_608del (p.Val203del)
c.438_440del (p.Val147del)
c.528_530del (p.Val177del)
c.278_280del
c.125_127del
n.142_144del
c.471_473del (p.Val158del)
c.615_617del (p.Val206del)
n.528_530del
n.629_631del
n.929_931del
c.558_560del (p.Val187del)
n.878_880del
n.919_921del
n.931_933del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411320G>ACA268780158IVDc.427G>A (p.Val143Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.276G>A
c.123G>A
n.140G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.526G>A
n.627G>A
n.927G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.876G>A
n.917G>A
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411320G>CCA391717167IVDc.427G>C (p.Val143Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.276G>C
c.123G>C
n.140G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.526G>C
n.627G>C
n.927G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.876G>C
n.917G>C
n.929G>C
15g.40411320G=CA2171765820IVDc.427G= (p.Val143=)
c.517G= (p.Val173=)
c.604G= (p.Val202=)
c.436G= (p.Val146=)
c.526G= (p.Val176=)
c.276G=
c.123G=
n.140G=
c.469G= (p.Val157=)
c.613G= (p.Val205=)
n.526G=
n.627G=
n.927G=
c.556G= (p.Val186=)
n.876G=
n.917G=
n.929G=
15g.40411320G>TCA391717169IVDc.427G>T (p.Val143Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.276G>T
c.123G>T
n.140G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.526G>T
n.627G>T
n.927G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.876G>T
n.917G>T
n.929G>T
15g.40411321T>ACA391717171IVDc.428T>A (p.Val143Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.277T>A
c.124T>A
n.141T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.527T>A
n.628T>A
n.928T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.877T>A
n.918T>A
n.930T>A
15g.40411321T>CCA391717173IVDc.428T>C (p.Val143Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.277T>C
c.124T>C
n.141T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.527T>C
n.628T>C
n.928T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.877T>C
n.918T>C
n.930T>C
15g.40411321T>GCA391717175IVDc.428T>G (p.Val143Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.277T>G
c.124T>G
n.141T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.527T>G
n.628T>G
n.928T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.877T>G
n.918T>G
n.930T>G
15g.40411322T>ACA489740155IVDc.429T>A (p.Val143=)
c.519T>A (p.Val173=)
c.606T>A (p.Val202=)
c.438T>A (p.Val146=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.278T>A
c.125T>A
n.142T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.615T>A (p.Val205=)
n.528T>A
n.629T>A
n.929T>A
c.558T>A (p.Val186=)
n.878T>A
n.919T>A
n.931T>A
15g.40411322T>CCA489740157IVDc.429T>C (p.Val143=)
c.519T>C (p.Val173=)
c.606T>C (p.Val202=)
c.438T>C (p.Val146=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.278T>C
c.125T>C
n.142T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.615T>C (p.Val205=)
n.528T>C
n.629T>C
n.929T>C
c.558T>C (p.Val186=)
n.878T>C
n.919T>C
n.931T>C
15g.40411322T>GCA489740159IVDc.429T>G (p.Val143=)
c.519T>G (p.Val173=)
c.606T>G (p.Val202=)
c.438T>G (p.Val146=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.278T>G
c.125T>G
n.142T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.615T>G (p.Val205=)
n.528T>G
n.629T>G
n.929T>G
c.558T>G (p.Val186=)
n.878T>G
n.919T>G
n.931T>G
15g.40411323G>ACA391717180IVDc.430G>A (p.Val144Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.279G>A
c.126G>A
n.143G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.529G>A
n.630G>A
n.930G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.879G>A
n.920G>A
n.932G>A
15g.40411323G>CCA391717177IVDc.430G>C (p.Val144Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.279G>C
c.126G>C
n.143G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.529G>C
n.630G>C
n.930G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.879G>C
n.920G>C
n.932G>C
15g.40411323G=CA2171765821IVDc.430G= (p.Val144=)
c.520G= (p.Val174=)
c.607G= (p.Val203=)
c.439G= (p.Val147=)
c.529G= (p.Val177=)
c.279G=
c.126G=
n.143G=
c.472G= (p.Val158=)
c.616G= (p.Val206=)
n.529G=
n.630G=
n.930G=
c.559G= (p.Val187=)
n.879G=
n.920G=
n.932G=
15g.40411323G>TCA7480658IVDc.430G>T (p.Val144Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.279G>T
c.126G>T
n.143G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.529G>T
n.630G>T
n.930G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.879G>T
n.920G>T
n.932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411324T>ACA391717182IVDc.431T>A (p.Val144Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.280T>A
c.127T>A
n.144T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.530T>A
n.631T>A
n.931T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.880T>A
n.921T>A
n.933T>A
15g.40411324T>CCA391717184IVDc.431T>C (p.Val144Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.280T>C
c.127T>C
n.144T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.530T>C
n.631T>C
n.931T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.880T>C
n.921T>C
n.933T>C
15g.40411324T>GCA391717186IVDc.431T>G (p.Val144Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.280T>G
c.127T>G
n.144T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
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n.530T>G
n.631T>G
n.931T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.880T>G
n.921T>G
n.933T>G
 ClinVar dbSNP
15g.40411324T=CA2171765822IVDc.431T= (p.Val144=)
c.521T= (p.Val174=)
c.608T= (p.Val203=)
c.440T= (p.Val147=)
c.530T= (p.Val177=)
c.280T=
c.127T=
n.144T=
c.473T= (p.Val158=)
c.617T= (p.Val206=)
n.530T=
n.631T=
n.931T=
c.560T= (p.Val187=)
n.880T=
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15g.40411325C>ACA489740171IVDc.432C>A (p.Val144=)
c.522C>A (p.Val174=)
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c.128C>A
n.145C>A
c.474C>A (p.Val158=)
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n.632C>A
n.932C>A
c.561C>A (p.Val187=)
n.881C>A
n.922C>A
n.934C>A
15g.40411325C=CA2171765823IVDc.432C= (p.Val144=)
c.522C= (p.Val174=)
c.609C= (p.Val203=)
c.441C= (p.Val147=)
c.531C= (p.Val177=)
c.281C=
c.128C=
n.145C=
c.474C= (p.Val158=)
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n.632C=
n.932C=
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n.922C=
n.934C=
15g.40411325C>GCA268780160IVDc.432C>G (p.Val144=)
c.522C>G (p.Val174=)
c.609C>G (p.Val203=)
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n.145C>G
c.474C>G (p.Val158=)
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n.531C>G
n.632C>G
n.932C>G
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n.881C>G
n.922C>G
n.934C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411325C>TCA489740172IVDc.432C>T (p.Val144=)
c.522C>T (p.Val174=)
c.609C>T (p.Val203=)
c.441C>T (p.Val147=)
c.531C>T (p.Val177=)
c.281C>T
c.128C>T
n.145C>T
c.474C>T (p.Val158=)
c.618C>T (p.Val206=)
n.531C>T
n.632C>T
n.932C>T
c.561C>T (p.Val187=)
n.881C>T
n.922C>T
n.934C>T
15g.40411326T>ACA391717187IVDc.433T>A (p.Ser145Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.282T>A
c.129T>A
n.146T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.532T>A
n.633T>A
n.933T>A
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n.882T>A
n.923T>A
n.935T>A
15g.40411326T>CCA391717189IVDc.433T>C (p.Ser145Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.282T>C
c.129T>C
n.146T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.532T>C
n.633T>C
n.933T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.882T>C
n.923T>C
n.935T>C
15g.40411326T>GCA391717191IVDc.433T>G (p.Ser145Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.282T>G
c.129T>G
n.146T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.532T>G
n.633T>G
n.933T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.882T>G
n.923T>G
n.935T>G
15g.40411327C>ACA391717193IVDc.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.283C>A
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n.147C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
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n.533C>A
n.634C>A
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n.883C>A
n.924C>A
n.936C>A
15g.40411327C=CA2171765824IVDc.434C= (p.Ser145=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.283C=
c.130C=
n.147C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.533C=
n.634C=
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c.563C= (p.Ser188=)
n.883C=
n.924C=
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15g.40411327C>GCA391717195IVDc.434C>G (p.Ser145Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
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n.634C>G
n.934C>G
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n.883C>G
n.924C>G
n.936C>G
15g.40411327C>TCA391717198IVDc.434C>T (p.Ser145Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.283C>T
c.130C>T
n.147C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.533C>T
n.634C>T
n.934C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.883C>T
n.924C>T
n.936C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411328T>ACA489740182IVDc.435T>A (p.Ser145=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.284T>A
c.131T>A
n.148T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
c.621T>A (p.Ser207=)
n.534T>A
n.635T>A
n.935T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
n.884T>A
n.925T>A
n.937T>A
15g.40411328T>CCA489740183IVDc.435T>C (p.Ser145=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.284T>C
c.131T>C
n.148T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.534T>C
n.635T>C
n.935T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
n.884T>C
n.925T>C
n.937T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411328T>GCA489740185IVDc.435T>G (p.Ser145=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.444T>G (p.Ser148=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.284T>G
c.131T>G
n.148T>G
c.477T>G (p.Ser159=)
c.621T>G (p.Ser207=)
n.534T>G
n.635T>G
n.935T>G
c.564T>G (p.Ser188=)
n.884T>G
n.925T>G
n.937T>G
15g.40411329A=CA2171765825IVDc.436A= (p.Met146=)
c.526A= (p.Met176=)
c.613A= (p.Met205=)
c.445A= (p.Met149=)
c.535A= (p.Met179=)
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c.132A=
n.149A=
c.478A= (p.Met160=)
c.622A= (p.Met208=)
n.535A=
n.636A=
n.936A=
c.565A= (p.Met189=)
n.885A=
n.926A=
n.938A=
15g.40411329A>CCA391717201IVDc.436A>C (p.Met146Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
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c.132A>C
n.149A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.535A>C
n.636A>C
n.936A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.885A>C
n.926A>C
n.938A>C
15g.40411329A>GCA391717203IVDc.436A>G (p.Met146Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.285A>G
c.132A>G
n.149A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.535A>G
n.636A>G
n.936A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.885A>G
n.926A>G
n.938A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411329A>TCA391717205IVDc.436A>T (p.Met146Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.285A>T
c.132A>T
n.149A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.535A>T
n.636A>T
n.936A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.885A>T
n.926A>T
n.938A>T
15g.40411330T>ACA391717210IVDc.437T>A (p.Met146Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.286T>A
c.133T>A
n.150T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.536T>A
n.637T>A
n.937T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.886T>A
n.927T>A
n.939T>A
15g.40411330T>CCA391717211IVDc.437T>C (p.Met146Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.286T>C
c.133T>C
n.150T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.536T>C
n.637T>C
n.937T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.886T>C
n.927T>C
n.939T>C
15g.40411330T>GCA391717208IVDc.437T>G (p.Met146Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.286T>G
c.133T>G
n.150T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.536T>G
n.637T>G
n.937T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.886T>G
n.927T>G
n.939T>G
15g.40411331G>ACA391717214IVDc.438G>A (p.Met146Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.287G>A
c.134G>A
n.151G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.537G>A
n.638G>A
n.938G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.887G>A
n.928G>A
n.940G>A
 gnomAD v4
15g.40411331G>CCA391717217IVDc.438G>C (p.Met146Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.287G>C
c.134G>C
n.151G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.537G>C
n.638G>C
n.938G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.887G>C
n.928G>C
n.940G>C
15g.40411331G>TCA391717216IVDc.438G>T (p.Met146Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.287G>T
c.134G>T
n.151G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.537G>T
n.638G>T
n.938G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.887G>T
n.928G>T
n.940G>T
15g.40411332A>CCA391717219IVDc.439A>C (p.Lys147Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.288A>C
c.135A>C
n.152A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.538A>C
n.639A>C
n.939A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.888A>C
n.929A>C
n.941A>C
15g.40411332A>GCA391717221IVDc.439A>G (p.Lys147Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.288A>G
c.135A>G
n.152A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.538A>G
n.639A>G
n.939A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.888A>G
n.929A>G
n.941A>G
15g.40411332A>TCA391717223IVDc.439A>T (p.Lys147Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.288A>T
c.135A>T
n.152A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.538A>T
n.639A>T
n.939A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.888A>T
n.929A>T
n.941A>T
15g.40411333A>CCA391717226IVDc.440A>C (p.Lys147Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.289A>C
c.136A>C
n.153A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.539A>C
n.640A>C
n.940A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.889A>C
n.930A>C
n.942A>C
15g.40411333A>GCA391717227IVDc.440A>G (p.Lys147Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.289A>G
c.136A>G
n.153A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
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n.930A>G
n.942A>G
15g.40411333A>TCA391717229IVDc.440A>T (p.Lys147Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.289A>T
c.136A>T
n.153A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
n.539A>T
n.640A>T
n.940A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.889A>T
n.930A>T
n.942A>T
15g.40411334G>ACA489740224IVDc.441G>A (p.Lys147=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.618G>A (p.Lys206=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.290G>A
c.137G>A
n.154G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.627G>A (p.Lys209=)
n.540G>A
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n.941G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
n.890G>A
n.931G>A
n.943G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411334G>CCA391717232IVDc.441G>C (p.Lys147Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
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c.290G>C
c.137G>C
n.154G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
n.540G>C
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n.941G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.890G>C
n.931G>C
n.943G>C
 dbSNP
15g.40411334G=CA2171765826IVDc.441G= (p.Lys147=)
c.531G= (p.Lys177=)
c.618G= (p.Lys206=)
c.450G= (p.Lys150=)
c.540G= (p.Lys180=)
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n.943G=
15g.40411334G>TCA391717233IVDc.441G>T (p.Lys147Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
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c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.290G>T
c.137G>T
n.154G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
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n.641G>T
n.941G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.890G>T
n.931G>T
n.943G>T
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c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.291C>A
c.138C>A
n.155C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.541C>A
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n.942C>A
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n.891C>A
n.932C>A
n.944C>A
15g.40411335C>GCA391717238IVDc.442C>G (p.Leu148Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.291C>G
c.138C>G
n.155C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.541C>G
n.642C>G
n.942C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.891C>G
n.932C>G
n.944C>G
15g.40411335C>TCA391717239IVDc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.291C>T
c.138C>T
n.155C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.541C>T
n.642C>T
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c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.891C>T
n.932C>T
n.944C>T
15g.40411336T>ACA391717247IVDc.443T>A (p.Leu148His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.292T>A
c.139T>A
n.156T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.542T>A
n.643T>A
n.943T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.892T>A
n.933T>A
n.945T>A
15g.40411336T>CCA391717244IVDc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.292T>C
c.139T>C
n.156T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.542T>C
n.643T>C
n.943T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.892T>C
n.933T>C
n.945T>C
15g.40411336T>GCA391717242IVDc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
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n.156T>G
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n.643T>G
n.943T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.892T>G
n.933T>G
n.945T>G
15g.40411337C>ACA7480659IVDc.444C>A (p.Leu148=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.293C>A
c.140C>A
n.157C>A
c.486C>A (p.Leu162=)
c.630C>A (p.Leu210=)
n.543C>A
n.644C>A
n.944C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.893C>A
n.934C>A
n.946C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411337C=CA2171765827IVDc.444C= (p.Leu148=)
c.534C= (p.Leu178=)
c.621C= (p.Leu207=)
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c.573C= (p.Leu191=)
n.893C=
n.934C=
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15g.40411337C>GCA489740242IVDc.444C>G (p.Leu148=)
c.534C>G (p.Leu178=)
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n.157C>G
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n.944C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.893C>G
n.934C>G
n.946C>G
15g.40411337C>TCA489740244IVDc.444C>T (p.Leu148=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.293C>T
c.140C>T
n.157C>T
c.486C>T (p.Leu162=)
c.630C>T (p.Leu210=)
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c.573C>T (p.Leu191=)
n.893C>T
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n.946C>T
15g.40411338A=CA2171765828IVDc.445A= (p.Lys149=)
c.535A= (p.Lys179=)
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c.294A=
c.141A=
n.158A=
c.487A= (p.Lys163=)
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n.544A=
n.645A=
n.945A=
c.574A= (p.Lys192=)
n.894A=
n.935A=
n.947A=
15g.40411338A>CCA7480660IVDc.445A>C (p.Lys149Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.294A>C
c.141A>C
n.158A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.544A>C
n.645A>C
n.945A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.894A>C
n.935A>C
n.947A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411338A>GCA391717252IVDc.445A>G (p.Lys149Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.294A>G
c.141A>G
n.158A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.544A>G
n.645A>G
n.945A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.894A>G
n.935A>G
n.947A>G
15g.40411338A>TCA391717253IVDc.445A>T (p.Lys149Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.294A>T
c.141A>T
n.158A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.544A>T
n.645A>T
n.945A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.894A>T
n.935A>T
n.947A>T
15g.40411339A>CCA391717256IVDc.446A>C (p.Lys149Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.295A>C
c.142A>C
n.159A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.545A>C
n.646A>C
n.946A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.895A>C
n.936A>C
n.948A>C
 gnomAD v4
15g.40411339A>GCA391717258IVDc.446A>G (p.Lys149Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.295A>G
c.142A>G
n.159A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.545A>G
n.646A>G
n.946A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.895A>G
n.936A>G
n.948A>G
 gnomAD v4
15g.40411339A>TCA391717260IVDc.446A>T (p.Lys149Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.295A>T
c.142A>T
n.159A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.545A>T
n.646A>T
n.946A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.895A>T
n.936A>T
n.948A>T
15g.40411340A>CCA391717263IVDc.447A>C (p.Lys149Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.296A>C
c.143A>C
n.160A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.546A>C
n.647A>C
n.947A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.896A>C
n.937A>C
n.949A>C
15g.40411340A>GCA489740256IVDc.447A>G (p.Lys149=)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.546A>G (p.Lys182=)
c.296A>G
c.143A>G
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c.489A>G (p.Lys163=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.546A>G
n.647A>G
n.947A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
n.896A>G
n.937A>G
n.949A>G
15g.40411340A>TCA391717264IVDc.447A>T (p.Lys149Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.296A>T
c.143A>T
n.160A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.546A>T
n.647A>T
n.947A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.896A>T
n.937A>T
n.949A>T
15g.40411341G>ACA391717267IVDc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.297G>A
c.144G>A
n.161G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.547G>A
n.648G>A
n.948G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.897G>A
n.938G>A
n.950G>A
15g.40411341G>CCA391717269IVDc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.297G>C
c.144G>C
n.161G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.547G>C
n.648G>C
n.948G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.897G>C
n.938G>C
n.950G>C
15g.40411341G>TCA391717271IVDc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.297G>T
c.144G>T
n.161G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.547G>T
n.648G>T
n.948G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.897G>T
n.938G>T
n.950G>T
15g.40411342C>ACA391717277IVDc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.298C>A
c.145C>A
n.162C>A
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.548C>A
n.649C>A
n.949C>A
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.898C>A
n.939C>A
n.951C>A
15g.40411342C=CA2171765829IVDc.449C= (p.Ala150=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.298C=
c.145C=
n.162C=
c.491C= (p.Ala164=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.548C=
n.649C=
n.949C=
c.578C= (p.Ala193=)
n.898C=
n.939C=
n.951C=
15g.40411342C>GCA391717275IVDc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.298C>G
c.145C>G
n.162C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.548C>G
n.649C>G
n.949C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.898C>G
n.939C>G
n.951C>G
15g.40411342C>TCA7480661IVDc.449C>T (p.Ala150Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
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c.548C>T (p.Ala183Val)
c.298C>T
c.145C>T
n.162C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.548C>T
n.649C>T
n.949C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.898C>T
n.939C>T
n.951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411343G>ACA7480662IVDc.450G>A (p.Ala150=)
c.540G>A (p.Ala180=)
c.627G>A (p.Ala209=)
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n.163G>A
c.492G>A (p.Ala164=)
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n.549G>A
n.650G>A
n.950G>A
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n.899G>A
n.940G>A
n.952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411343G>CCA489740271IVDc.450G>C (p.Ala150=)
c.540G>C (p.Ala180=)
c.627G>C (p.Ala209=)
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c.146G>C
n.163G>C
c.492G>C (p.Ala164=)
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n.549G>C
n.650G>C
n.950G>C
c.579G>C (p.Ala193=)
n.899G>C
n.940G>C
n.952G>C
15g.40411343G=CA2171765830IVDc.450G= (p.Ala150=)
c.540G= (p.Ala180=)
c.627G= (p.Ala209=)
c.459G= (p.Ala153=)
c.549G= (p.Ala183=)
c.299G=
c.146G=
n.163G=
c.492G= (p.Ala164=)
c.636G= (p.Ala212=)
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n.650G=
n.950G=
c.579G= (p.Ala193=)
n.899G=
n.940G=
n.952G=
15g.40411343G>TCA489740272IVDc.450G>T (p.Ala150=)
c.540G>T (p.Ala180=)
c.627G>T (p.Ala209=)
c.459G>T (p.Ala153=)
c.549G>T (p.Ala183=)
c.299G>T
c.146G>T
n.163G>T
c.492G>T (p.Ala164=)
c.636G>T (p.Ala212=)
n.549G>T
n.650G>T
n.950G>T
c.579G>T (p.Ala193=)
n.899G>T
n.940G>T
n.952G>T
15g.40411344G>ACA391717281IVDc.451G>A (p.Glu151Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
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c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.300G>A
c.147G>A
n.164G>A
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n.550G>A
n.651G>A
n.951G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.900G>A
n.941G>A
n.953G>A
15g.40411344G>CCA391717283IVDc.451G>C (p.Glu151Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.300G>C
c.147G>C
n.164G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.550G>C
n.651G>C
n.951G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.900G>C
n.941G>C
n.953G>C
15g.40411344G>TCA391717285IVDc.451G>T (p.Glu151Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.300G>T
c.147G>T
n.164G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.550G>T
n.651G>T
n.951G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.900G>T
n.941G>T
n.953G>T
 ClinVar dbSNP
15g.40411345A>CCA391717288IVDc.452A>C (p.Glu151Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.301A>C
c.148A>C
n.165A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.551A>C
n.652A>C
n.952A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.901A>C
n.942A>C
n.954A>C
15g.40411345A>GCA391717289IVDc.452A>G (p.Glu151Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.301A>G
c.148A>G
n.165A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.551A>G
n.652A>G
n.952A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.901A>G
n.942A>G
n.954A>G
15g.40411345A>TCA391717290IVDc.452A>T (p.Glu151Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.301A>T
c.148A>T
n.165A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.551A>T
n.652A>T
n.952A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.901A>T
n.942A>T
n.954A>T
15g.40411345_40411349delinsAAAAGCA2171765831IVDc.452_456delinsAAAAG (p.Glu151=)
c.542_546delinsAAAAG (p.Glu181=)
c.629_633delinsAAAAG (p.Glu210=)
c.461_465delinsAAAAG (p.Glu154=)
c.551_555delinsAAAAG (p.Glu184=)
c.301_305delinsAAAAG
c.148_152delinsAAAAG
n.165_169delinsAAAAG
c.494_498delinsAAAAG (p.Glu165=)
c.638_642delinsAAAAG (p.Glu213=)
n.551_555delinsAAAAG
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n.952_956delinsAAAAG
c.581_585delinsAAAAG (p.Glu194=)
n.901_905delinsAAAAG
n.942_946delinsAAAAG
n.954_958delinsAAAAG
15g.40411346A>CCA391717293IVDc.453A>C (p.Glu151Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.302A>C
c.149A>C
n.166A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.552A>C
n.653A>C
n.953A>C
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.902A>C
n.943A>C
n.955A>C
15g.40411346A>GCA489740281IVDc.453A>G (p.Glu151=)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.302A>G
c.149A>G
n.166A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.552A>G
n.653A>G
n.953A>G
c.582A>G (p.Glu194=)
n.902A>G
n.943A>G
n.955A>G
15g.40411346A>TCA391717295IVDc.453A>T (p.Glu151Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.302A>T
c.149A>T
n.166A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.552A>T
n.653A>T
n.953A>T
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.902A>T
n.943A>T
n.955A>T
15g.40411350_40411353delCA2171765832IVDc.457_460del (p.Lys153GlufsTer6)
c.547_550del (p.Lys183GlufsTer6)
c.466_469del (p.Lys156GlufsTer6)
c.556_559del (p.Lys186GlufsTer6)
c.306_309del
c.153_156del
n.170_173del
c.499_502del (p.Lys167GlufsTer6)
n.556_559del
n.657_660del
c.634_637del (p.Lys212GlufsTer6)
n.957_960del
c.643_646del (p.Lys215GlufsTer6)
c.586_589del (p.Lys196GlufsTer6)
n.906_909del
n.947_950del
n.959_962del
 dbSNP
15g.40411347A=CA2171765834IVDc.454A= (p.Lys152=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.631A= (p.Lys211=)
c.463A= (p.Lys155=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.303A=
c.150A=
n.167A=
c.496A= (p.Lys166=)
c.640A= (p.Lys214=)
n.553A=
n.654A=
n.954A=
c.583A= (p.Lys195=)
n.903A=
n.944A=
n.956A=
15g.40411347A>CCA268780163IVDc.454A>C (p.Lys152Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.303A>C
c.150A>C
n.167A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.553A>C
n.654A>C
n.954A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.903A>C
n.944A>C
n.956A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411347A>GCA391717297IVDc.454A>G (p.Lys152Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.303A>G
c.150A>G
n.167A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.553A>G
n.654A>G
n.954A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.903A>G
n.944A>G
n.956A>G
 gnomAD v4
15g.40411347A>TCA391717299IVDc.454A>T (p.Lys152Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.303A>T
c.150A>T
n.167A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.553A>T
n.654A>T
n.954A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.903A>T
n.944A>T
n.956A>T
15g.40411347_40411361delinsAAGAAAGGTGAGGCCCA2171765833IVDc.454_460+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.544_550+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.463_469+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.303_309+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.150_156+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.167_173+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.496_502+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.654_660+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.631_637+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.954_960+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.640_646+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
c.583_589+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.903_909+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.944_950+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
n.956_962+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC
15g.40411348A=CA2171765835IVDc.455A= (p.Lys152=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.464A= (p.Lys155=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.304A=
c.151A=
n.168A=
c.497A= (p.Lys166=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.554A=
n.655A=
n.955A=
c.584A= (p.Lys195=)
n.904A=
n.945A=
n.957A=
15g.40411348A>CCA391717305IVDc.455A>C (p.Lys152Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.304A>C
c.151A>C
n.168A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.554A>C
n.655A>C
n.955A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.904A>C
n.945A>C
n.957A>C
 gnomAD v4
15g.40411348A>GCA7480664IVDc.455A>G (p.Lys152Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.304A>G
c.151A>G
n.168A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.554A>G
n.655A>G
n.955A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.904A>G
n.945A>G
n.957A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411348A>TCA391717303IVDc.455A>T (p.Lys152Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.304A>T
c.151A>T
n.168A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.554A>T
n.655A>T
n.955A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.904A>T
n.945A>T
n.957A>T
15g.40411349_40411362delCA7480663IVDc.456_460+9del
c.546_550+9del
c.465_469+9del
c.555_559+9del
c.305_309+9del
c.152_156+9del
n.169_173+9del
c.498_502+9del
n.555_559+9del
n.656_660+9del
c.633_637+9del
n.956_960+9del
c.642_646+9del
c.585_589+9del
n.905_909+9del
n.946_950+9del
n.958_962+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40411349G>ACA489740301IVDc.456G>A (p.Lys152=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.465G>A (p.Lys155=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.305G>A
c.152G>A
n.169G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.555G>A
n.656G>A
n.956G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
n.905G>A
n.946G>A
n.958G>A
15g.40411349G>CCA7480665IVDc.456G>C (p.Lys152Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.305G>C
c.152G>C
n.169G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.555G>C
n.656G>C
n.956G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.905G>C
n.946G>C
n.958G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411349G=CA2171765836IVDc.456G= (p.Lys152=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.465G= (p.Lys155=)
c.555G= (p.Lys185=)
c.305G=
c.152G=
n.169G=
c.498G= (p.Lys166=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.555G=
n.656G=
n.956G=
c.585G= (p.Lys195=)
n.905G=
n.946G=
n.958G=
15g.40411349G>TCA391717308IVDc.456G>T (p.Lys152Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.305G>T
c.152G>T
n.169G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.555G>T
n.656G>T
n.956G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.905G>T
n.946G>T
n.958G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411349_40411350delinsTCA2580089368IVDc.456_457delinsT (p.Lys152AsnfsTer8)
c.546_547delinsT (p.Lys182AsnfsTer8)
c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer?)
c.465_466delinsT (p.Lys155AsnfsTer8)
c.555_556delinsT (p.Lys185AsnfsTer8)
c.305_306delinsT
c.152_153delinsT
n.169_170delinsT
c.498_499delinsT (p.Lys166AsnfsTer8)
c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer?)
n.555_556delinsT
n.656_657delinsT
c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer8)
n.956_957delinsT
c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer8)
c.585_586delinsT (p.Lys195AsnfsTer8)
n.905_906delinsT
n.946_947delinsT
n.958_959delinsT
 ClinVar
15g.40411350A>CCA391717311IVDc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.634A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.306A>C
c.153A>C
n.170A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.643A>C
n.556A>C
n.657A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.957A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.906A>C
n.947A>C
n.959A>C
15g.40411350A>GCA391717312IVDc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.634A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.306A>G
c.153A>G
n.170A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.643A>G
n.556A>G
n.657A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.957A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.906A>G
n.947A>G
n.959A>G
15g.40411350A>TCA391717314IVDc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.634A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.306A>T
c.153A>T
n.170A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.643A>T
n.556A>T
n.657A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.957A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.906A>T
n.947A>T
n.959A>T
15g.40411351A>CCA391717317IVDc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.635A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.307A>C
c.154A>C
n.171A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.644A>C
n.557A>C
n.658A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.958A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.907A>C
n.948A>C
n.960A>C
15g.40411351A>GCA391717318IVDc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.635A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.307A>G
c.154A>G
n.171A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.644A>G
n.557A>G
n.658A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.958A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.907A>G
n.948A>G
n.960A>G
15g.40411351A>TCA391717321IVDc.458A>T (p.Lys153Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.635A>T
c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.307A>T
c.154A>T
n.171A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.644A>T
n.557A>T
n.658A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.958A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.907A>T
n.948A>T
n.960A>T
15g.40411352A>CCA391717323IVDc.459A>C (p.Lys153Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.308A>C
c.155A>C
n.172A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.558A>C
n.659A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.959A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.908A>C
n.949A>C
n.961A>C
15g.40411352A>GCA489740315IVDc.459A>G (p.Lys153=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.468A>G (p.Lys156=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.308A>G
c.155A>G
n.172A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
n.558A>G
n.659A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
n.959A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
c.588A>G (p.Lys196=)
n.908A>G
n.949A>G
n.961A>G
15g.40411352A>TCA391717325IVDc.459A>T (p.Lys153Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.308A>T
c.155A>T
n.172A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.558A>T
n.659A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.959A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.908A>T
n.949A>T
n.961A>T
15g.40411353G>ACA391717328IVDc.460G>A (p.Gly154Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.309G>A
c.156G>A
n.173G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.559G>A
n.660G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.960G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.909G>A
n.950G>A
n.962G>A
15g.40411353G>CCA391717330IVDc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.309G>C
c.156G>C
n.173G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.559G>C
n.660G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.960G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.909G>C
n.950G>C
n.962G>C
15g.40411353G>TCA391717332IVDc.460G>T (p.Gly154Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
c.309G>T
c.156G>T
n.173G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.559G>T
n.660G>T
c.637G>T (p.Gly213Ter)
n.960G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.909G>T
n.950G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
15g.40411354G>ACA7480666IVDc.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.469+1G>A (n.469+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.309+1G>A
c.156+1G>A
n.173+1G>A
c.502+1G>A (n.502+1G>A)
n.559+1G>A
n.660+1G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
n.960+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
n.909+1G>A
n.950+1G>A
n.962+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411354G>CCA391717337IVDc.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.469+1G>C (n.469+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.309+1G>C
c.156+1G>C
n.173+1G>C
c.502+1G>C (n.502+1G>C)
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n.660+1G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
n.960+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.589+1G>C (n.589+1G>C)
n.909+1G>C
n.950+1G>C
n.962+1G>C
15g.40411354G=CA2171765837IVDc.460+1G= (n.460+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
c.469+1G= (n.469+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.309+1G=
c.156+1G=
n.173+1G=
c.502+1G= (n.502+1G=)
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n.660+1G=
c.637+1G= (n.637+1G=)
n.960+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
c.589+1G= (n.589+1G=)
n.909+1G=
n.950+1G=
n.962+1G=
15g.40411354G>TCA391717334IVDc.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.469+1G>T (n.469+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.309+1G>T
c.156+1G>T
n.173+1G>T
c.502+1G>T (n.502+1G>T)
n.559+1G>T
n.660+1G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
n.960+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.589+1G>T (n.589+1G>T)
n.909+1G>T
n.950+1G>T
n.962+1G>T
15g.40411355T>ACA391717339IVDc.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.469+2T>A (n.469+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.309+2T>A
c.156+2T>A
n.173+2T>A
c.502+2T>A (n.502+2T>A)
n.559+2T>A
n.660+2T>A
c.637+2T>A (n.637+2T>A)
n.960+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.589+2T>A (n.589+2T>A)
n.909+2T>A
n.950+2T>A
n.962+2T>A
15g.40411355T>CCA391717344IVDc.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.469+2T>C (n.469+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.309+2T>C
c.156+2T>C
n.173+2T>C
c.502+2T>C (n.502+2T>C)
n.559+2T>C
n.660+2T>C
c.637+2T>C (n.637+2T>C)
n.960+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.589+2T>C (n.589+2T>C)
n.909+2T>C
n.950+2T>C
n.962+2T>C
15g.40411355T>GCA391717342IVDc.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.469+2T>G (n.469+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.309+2T>G
c.156+2T>G
n.173+2T>G
c.502+2T>G (n.502+2T>G)
n.559+2T>G
n.660+2T>G
c.637+2T>G (n.637+2T>G)
n.960+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.589+2T>G (n.589+2T>G)
n.909+2T>G
n.950+2T>G
n.962+2T>G
15g.40411356G>ACA268780166IVDc.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.550+3G>A (n.550+3G>A)
c.469+3G>A (n.469+3G>A)
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.309+3G>A
c.156+3G>A
n.173+3G>A
c.502+3G>A (n.502+3G>A)
n.559+3G>A
n.660+3G>A
c.637+3G>A (n.637+3G>A)
n.960+3G>A
c.646+3G>A (n.646+3G>A)
c.589+3G>A (n.589+3G>A)
n.909+3G>A
n.950+3G>A
n.962+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411356G=CA2171765838IVDc.460+3G= (n.460+3G=)
c.550+3G= (n.550+3G=)
c.469+3G= (n.469+3G=)
c.559+3G= (n.559+3G=)
c.309+3G=
c.156+3G=
n.173+3G=
c.502+3G= (n.502+3G=)
n.559+3G=
n.660+3G=
c.637+3G= (n.637+3G=)
n.960+3G=
c.646+3G= (n.646+3G=)
c.589+3G= (n.589+3G=)
n.909+3G=
n.950+3G=
n.962+3G=
15g.40411358G>ACA617232345IVDc.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.550+5G>A (n.550+5G>A)
c.469+5G>A (n.469+5G>A)
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.309+5G>A
c.156+5G>A
n.173+5G>A
c.502+5G>A (n.502+5G>A)
n.559+5G>A
n.660+5G>A
c.637+5G>A (n.637+5G>A)
n.960+5G>A
c.646+5G>A (n.646+5G>A)
c.589+5G>A (n.589+5G>A)
n.909+5G>A
n.950+5G>A
n.962+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411358G=CA2171765839IVDc.460+5G= (n.460+5G=)
c.550+5G= (n.550+5G=)
c.469+5G= (n.469+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.309+5G=
c.156+5G=
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n.660+5G=
c.637+5G= (n.637+5G=)
n.960+5G=
c.646+5G= (n.646+5G=)
c.589+5G= (n.589+5G=)
n.909+5G=
n.950+5G=
n.962+5G=
15g.40411359G>ACA916083411IVDc.460+6G>A (n.460+6G>A)
c.550+6G>A (n.550+6G>A)
c.469+6G>A (n.469+6G>A)
c.559+6G>A (n.559+6G>A)
c.309+6G>A
c.156+6G>A
n.173+6G>A
c.502+6G>A (n.502+6G>A)
n.559+6G>A
n.660+6G>A
c.637+6G>A (n.637+6G>A)
n.960+6G>A
c.646+6G>A (n.646+6G>A)
c.589+6G>A (n.589+6G>A)
n.909+6G>A
n.950+6G>A
n.962+6G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411359G=CA2171765840IVDc.460+6G= (n.460+6G=)
c.550+6G= (n.550+6G=)
c.469+6G= (n.469+6G=)
c.559+6G= (n.559+6G=)
c.309+6G=
c.156+6G=
n.173+6G=
c.502+6G= (n.502+6G=)
n.559+6G=
n.660+6G=
c.637+6G= (n.637+6G=)
n.960+6G=
c.646+6G= (n.646+6G=)
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n.909+6G=
n.950+6G=
n.962+6G=
15g.40411362A=CA2171765841IVDc.460+9A= (n.460+9A=)
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c.637+9A= (n.637+9A=)
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n.909+9A=
n.950+9A=
n.962+9A=
15g.40411362A>GCA617232346IVDc.460+9A>G (n.460+9A>G)
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c.309+9A>G
c.156+9A>G
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n.559+9A>G
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n.960+9A>G
c.646+9A>G (n.646+9A>G)
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n.909+9A>G
n.950+9A>G
n.962+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411363C=CA2171765842IVDc.460+10C= (n.460+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
c.469+10C= (n.469+10C=)
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15g.40411363C>GCA7480668IVDc.460+10C>G (n.460+10C>G)
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n.962+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411363C>TCA7480667IVDc.460+10C>T (n.460+10C>T)
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n.960+10C>T
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n.909+10C>T
n.950+10C>T
n.962+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411366T>CCA2171765844IVDc.460+13T>C (n.460+13T>C)
c.550+13T>C (n.550+13T>C)
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c.309+13T>C
c.156+13T>C
n.173+13T>C
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n.559+13T>C
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n.960+13T>C
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c.589+13T>C (n.589+13T>C)
n.909+13T>C
n.950+13T>C
n.962+13T>C
 dbSNP
15g.40411366T=CA2171765843IVDc.460+13T= (n.460+13T=)
c.550+13T= (n.550+13T=)
c.469+13T= (n.469+13T=)
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c.309+13T=
c.156+13T=
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c.502+13T= (n.502+13T=)
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c.589+13T= (n.589+13T=)
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n.950+13T=
n.962+13T=
15g.40411367C>GCA2575679132IVDc.460+14C>G (n.460+14C>G)
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n.962+14C>G
15g.40411369A=CA2171765845IVDc.460+16A= (n.460+16A=)
c.550+16A= (n.550+16A=)
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n.909+16A=
n.950+16A=
n.962+16A=
15g.40411369A>GCA7480669IVDc.460+16A>G (n.460+16A>G)
c.550+16A>G (n.550+16A>G)
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c.309+16A>G
c.156+16A>G
n.173+16A>G
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n.960+16A>G
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n.909+16A>G
n.950+16A>G
n.962+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411370C>TCA2697554361IVDc.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.550+17C>T (n.550+17C>T)
c.469+17C>T (n.469+17C>T)
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c.309+17C>T
c.156+17C>T
n.173+17C>T
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n.559+17C>T
n.660+17C>T
c.637+17C>T (n.637+17C>T)
n.960+17C>T
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n.909+17C>T
n.950+17C>T
n.962+17C>T
 ClinVar
15g.40411371T>ACA617232351IVDc.460+18T>A (n.460+18T>A)
c.550+18T>A (n.550+18T>A)
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c.559+18T>A (n.559+18T>A)
c.309+18T>A
c.156+18T>A
n.173+18T>A
c.502+18T>A (n.502+18T>A)
n.559+18T>A
n.660+18T>A
c.637+18T>A (n.637+18T>A)
n.960+18T>A
c.646+18T>A (n.646+18T>A)
c.589+18T>A (n.589+18T>A)
n.909+18T>A
n.950+18T>A
n.962+18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411371T>CCA617232354IVDc.460+18T>C (n.460+18T>C)
c.550+18T>C (n.550+18T>C)
c.469+18T>C (n.469+18T>C)
c.559+18T>C (n.559+18T>C)
c.309+18T>C
c.156+18T>C
n.173+18T>C
c.502+18T>C (n.502+18T>C)
n.559+18T>C
n.660+18T>C
c.637+18T>C (n.637+18T>C)
n.960+18T>C
c.646+18T>C (n.646+18T>C)
c.589+18T>C (n.589+18T>C)
n.909+18T>C
n.950+18T>C
n.962+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411371T>GCA7480670IVDc.460+18T>G (n.460+18T>G)
c.550+18T>G (n.550+18T>G)
c.469+18T>G (n.469+18T>G)
c.559+18T>G (n.559+18T>G)
c.309+18T>G
c.156+18T>G
n.173+18T>G
c.502+18T>G (n.502+18T>G)
n.559+18T>G
n.660+18T>G
c.637+18T>G (n.637+18T>G)
n.960+18T>G
c.646+18T>G (n.646+18T>G)
c.589+18T>G (n.589+18T>G)
n.909+18T>G
n.950+18T>G
n.962+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411371T=CA2171765846IVDc.460+18T= (n.460+18T=)
c.550+18T= (n.550+18T=)
c.469+18T= (n.469+18T=)
c.559+18T= (n.559+18T=)
c.309+18T=
c.156+18T=
n.173+18T=
c.502+18T= (n.502+18T=)
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n.660+18T=
c.637+18T= (n.637+18T=)
n.960+18T=
c.646+18T= (n.646+18T=)
c.589+18T= (n.589+18T=)
n.909+18T=
n.950+18T=
n.962+18T=
15g.40411372T>GCA2697554362IVDc.460+19T>G (n.460+19T>G)
c.550+19T>G (n.550+19T>G)
c.469+19T>G (n.469+19T>G)
c.559+19T>G (n.559+19T>G)
c.309+19T>G
c.156+19T>G
n.173+19T>G
c.502+19T>G (n.502+19T>G)
n.559+19T>G
n.660+19T>G
c.637+19T>G (n.637+19T>G)
n.960+19T>G
c.646+19T>G (n.646+19T>G)
c.589+19T>G (n.589+19T>G)
n.909+19T>G
n.950+19T>G
n.962+19T>G
 ClinVar
15g.40411373G>CCA2627814947IVDc.460+20G>C (n.460+20G>C)
c.550+20G>C (n.550+20G>C)
c.469+20G>C (n.469+20G>C)
c.559+20G>C (n.559+20G>C)
c.309+20G>C
c.156+20G>C
n.173+20G>C
c.502+20G>C (n.502+20G>C)
n.559+20G>C
n.660+20G>C
c.637+20G>C (n.637+20G>C)
n.960+20G>C
c.646+20G>C (n.646+20G>C)
c.589+20G>C (n.589+20G>C)
n.909+20G>C
n.950+20G>C
n.962+20G>C
 gnomAD v4
15g.40411374G>CCA617232360IVDc.460+21G>C (n.460+21G>C)
c.550+21G>C (n.550+21G>C)
c.469+21G>C (n.469+21G>C)
c.559+21G>C (n.559+21G>C)
c.309+21G>C
c.156+21G>C
n.173+21G>C
c.502+21G>C (n.502+21G>C)
n.559+21G>C
n.660+21G>C
c.637+21G>C (n.637+21G>C)
n.960+21G>C
c.646+21G>C (n.646+21G>C)
c.589+21G>C (n.589+21G>C)
n.909+21G>C
n.950+21G>C
n.962+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411374G=CA2171765847IVDc.460+21G= (n.460+21G=)
c.550+21G= (n.550+21G=)
c.469+21G= (n.469+21G=)
c.559+21G= (n.559+21G=)
c.309+21G=
c.156+21G=
n.173+21G=
c.502+21G= (n.502+21G=)
n.559+21G=
n.660+21G=
c.637+21G= (n.637+21G=)
n.960+21G=
c.646+21G= (n.646+21G=)
c.589+21G= (n.589+21G=)
n.909+21G=
n.950+21G=
n.962+21G=
15g.40411378C=CA2171765848IVDc.460+25C= (n.460+25C=)
c.550+25C= (n.550+25C=)
c.469+25C= (n.469+25C=)
c.559+25C= (n.559+25C=)
c.309+25C=
c.156+25C=
n.173+25C=
c.502+25C= (n.502+25C=)
n.559+25C=
n.660+25C=
c.637+25C= (n.637+25C=)
n.960+25C=
c.646+25C= (n.646+25C=)
c.589+25C= (n.589+25C=)
n.909+25C=
n.950+25C=
n.962+25C=
15g.40411378C>GCA7480671IVDc.460+25C>G (n.460+25C>G)
c.550+25C>G (n.550+25C>G)
c.469+25C>G (n.469+25C>G)
c.559+25C>G (n.559+25C>G)
c.309+25C>G
c.156+25C>G
n.173+25C>G
c.502+25C>G (n.502+25C>G)
n.559+25C>G
n.660+25C>G
c.637+25C>G (n.637+25C>G)
n.960+25C>G
c.646+25C>G (n.646+25C>G)
c.589+25C>G (n.589+25C>G)
n.909+25C>G
n.950+25C>G
n.962+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411379C>ACA2627814953IVDc.460+26C>A (n.460+26C>A)
c.550+26C>A (n.550+26C>A)
c.469+26C>A (n.469+26C>A)
c.559+26C>A (n.559+26C>A)
c.309+26C>A
c.156+26C>A
n.173+26C>A
c.502+26C>A (n.502+26C>A)
n.559+26C>A
n.660+26C>A
c.637+26C>A (n.637+26C>A)
n.960+26C>A
c.646+26C>A (n.646+26C>A)
c.589+26C>A (n.589+26C>A)
n.909+26C>A
n.950+26C>A
n.962+26C>A
 gnomAD v4
15g.40411380A>GCA2627814956IVDc.460+27A>G (n.460+27A>G)
c.550+27A>G (n.550+27A>G)
c.469+27A>G (n.469+27A>G)
c.559+27A>G (n.559+27A>G)
c.309+27A>G
c.156+27A>G
n.173+27A>G
c.502+27A>G (n.502+27A>G)
n.559+27A>G
n.660+27A>G
c.637+27A>G (n.637+27A>G)
n.960+27A>G
c.646+27A>G (n.646+27A>G)
c.589+27A>G (n.589+27A>G)
n.909+27A>G
n.950+27A>G
n.962+27A>G
 gnomAD v4
15g.40411383delCA2627814955IVDc.460+30del (n.460+30del)
c.550+30del (n.550+30del)
c.469+30del (n.469+30del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched