Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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15g.40411239delCA617232310IVDc.367-21del (n.367-21del)
c.457-21del (n.457-21del)
c.544-21del (n.544-21del)
c.376-21del (n.376-21del)
c.466-21del (n.466-21del)
c.216-21del
c.63-21del
n.80-21del
c.409-21del (n.409-21del)
c.553-21del (n.553-21del)
n.466-21del
n.567-21del
n.867-21del
c.496-21del (n.496-21del)
n.816-21del
n.857-21del
n.869-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411240G>ACA7480637IVDc.367-20G>A (n.367-20G>A)
c.457-20G>A (n.457-20G>A)
c.544-20G>A (n.544-20G>A)
c.376-20G>A (n.376-20G>A)
c.466-20G>A (n.466-20G>A)
c.216-20G>A
c.63-20G>A
n.80-20G>A
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n.466-20G>A
n.567-20G>A
n.867-20G>A
c.496-20G>A (n.496-20G>A)
n.816-20G>A
n.857-20G>A
n.869-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411240G>CCA2575679129IVDc.367-20G>C (n.367-20G>C)
c.457-20G>C (n.457-20G>C)
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c.496-20G>C (n.496-20G>C)
n.816-20G>C
n.857-20G>C
n.869-20G>C
15g.40411240G=CA2171765775IVDc.367-20G= (n.367-20G=)
c.457-20G= (n.457-20G=)
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c.216-20G>T
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n.816-20G>T
n.857-20G>T
n.869-20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411241T>CCA2739277985IVDc.367-19T>C (n.367-19T>C)
c.457-19T>C (n.457-19T>C)
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c.376-19T>C (n.376-19T>C)
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c.216-19T>C
c.63-19T>C
n.80-19T>C
c.409-19T>C (n.409-19T>C)
c.553-19T>C (n.553-19T>C)
n.466-19T>C
n.567-19T>C
n.867-19T>C
c.496-19T>C (n.496-19T>C)
n.816-19T>C
n.857-19T>C
n.869-19T>C
 ClinVar
15g.40411242T>CCA2575679130IVDc.367-18T>C (n.367-18T>C)
c.457-18T>C (n.457-18T>C)
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n.80-18T>C
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n.466-18T>C
n.567-18T>C
n.867-18T>C
c.496-18T>C (n.496-18T>C)
n.816-18T>C
n.857-18T>C
n.869-18T>C
 gnomAD v4
15g.40411243G>CCA7480638IVDc.367-17G>C (n.367-17G>C)
c.457-17G>C (n.457-17G>C)
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c.216-17G>C
c.63-17G>C
n.80-17G>C
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n.466-17G>C
n.567-17G>C
n.867-17G>C
c.496-17G>C (n.496-17G>C)
n.816-17G>C
n.857-17G>C
n.869-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411243G=CA2171765776IVDc.367-17G= (n.367-17G=)
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n.816-17G=
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15g.40411243G>TCA2575679131IVDc.367-17G>T (n.367-17G>T)
c.457-17G>T (n.457-17G>T)
c.544-17G>T (n.544-17G>T)
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c.216-17G>T
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n.80-17G>T
c.409-17G>T (n.409-17G>T)
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n.466-17G>T
n.567-17G>T
n.867-17G>T
c.496-17G>T (n.496-17G>T)
n.816-17G>T
n.857-17G>T
n.869-17G>T
15g.40411244G>ACA2740097255IVDc.367-16G>A (n.367-16G>A)
c.457-16G>A (n.457-16G>A)
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c.376-16G>A (n.376-16G>A)
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c.216-16G>A
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n.80-16G>A
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n.466-16G>A
n.567-16G>A
n.867-16G>A
c.496-16G>A (n.496-16G>A)
n.816-16G>A
n.857-16G>A
n.869-16G>A
 ClinVar
15g.40411244G>CCA7480639IVDc.367-16G>C (n.367-16G>C)
c.457-16G>C (n.457-16G>C)
c.544-16G>C (n.544-16G>C)
c.376-16G>C (n.376-16G>C)
c.466-16G>C (n.466-16G>C)
c.216-16G>C
c.63-16G>C
n.80-16G>C
c.409-16G>C (n.409-16G>C)
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n.466-16G>C
n.567-16G>C
n.867-16G>C
c.496-16G>C (n.496-16G>C)
n.816-16G>C
n.857-16G>C
n.869-16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411244G=CA2171765777IVDc.367-16G= (n.367-16G=)
c.457-16G= (n.457-16G=)
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n.869-16G=
15g.40411245G>ACA7480640IVDc.367-15G>A (n.367-15G>A)
c.457-15G>A (n.457-15G>A)
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c.376-15G>A (n.376-15G>A)
c.466-15G>A (n.466-15G>A)
c.216-15G>A
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n.80-15G>A
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n.567-15G>A
n.867-15G>A
c.496-15G>A (n.496-15G>A)
n.816-15G>A
n.857-15G>A
n.869-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411245G=CA2171765778IVDc.367-15G= (n.367-15G=)
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n.857-15G=
n.869-15G=
15g.40411246G>TCA2627813829IVDc.367-14G>T (n.367-14G>T)
c.457-14G>T (n.457-14G>T)
c.544-14G>T (n.544-14G>T)
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c.466-14G>T (n.466-14G>T)
c.216-14G>T
c.63-14G>T
n.80-14G>T
c.409-14G>T (n.409-14G>T)
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n.466-14G>T
n.567-14G>T
n.867-14G>T
c.496-14G>T (n.496-14G>T)
n.816-14G>T
n.857-14G>T
n.869-14G>T
 gnomAD v4
15g.40411247G>ACA2627813830IVDc.367-13G>A (n.367-13G>A)
c.457-13G>A (n.457-13G>A)
c.544-13G>A (n.544-13G>A)
c.376-13G>A (n.376-13G>A)
c.466-13G>A (n.466-13G>A)
c.216-13G>A
c.63-13G>A
n.80-13G>A
c.409-13G>A (n.409-13G>A)
c.553-13G>A (n.553-13G>A)
n.466-13G>A
n.567-13G>A
n.867-13G>A
c.496-13G>A (n.496-13G>A)
n.816-13G>A
n.857-13G>A
n.869-13G>A
 gnomAD v4
15g.40411248T>CCA2627813831IVDc.367-12T>C (n.367-12T>C)
c.457-12T>C (n.457-12T>C)
c.544-12T>C (n.544-12T>C)
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
c.466-12T>C (n.466-12T>C)
c.216-12T>C
c.63-12T>C
n.80-12T>C
c.409-12T>C (n.409-12T>C)
c.553-12T>C (n.553-12T>C)
n.466-12T>C
n.567-12T>C
n.867-12T>C
c.496-12T>C (n.496-12T>C)
n.816-12T>C
n.857-12T>C
n.869-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411249T>CCA2171765780IVDc.367-11T>C (n.367-11T>C)
c.457-11T>C (n.457-11T>C)
c.544-11T>C (n.544-11T>C)
c.376-11T>C (n.376-11T>C)
c.466-11T>C (n.466-11T>C)
c.216-11T>C
c.63-11T>C
n.80-11T>C
c.409-11T>C (n.409-11T>C)
c.553-11T>C (n.553-11T>C)
n.466-11T>C
n.567-11T>C
n.867-11T>C
c.496-11T>C (n.496-11T>C)
n.816-11T>C
n.857-11T>C
n.869-11T>C
 dbSNP
15g.40411249T=CA2171765779IVDc.367-11T= (n.367-11T=)
c.457-11T= (n.457-11T=)
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n.567-11T=
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c.496-11T= (n.496-11T=)
n.816-11T=
n.857-11T=
n.869-11T=
15g.40411251T>CCA617232314IVDc.367-9T>C (n.367-9T>C)
c.457-9T>C (n.457-9T>C)
c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.376-9T>C (n.376-9T>C)
c.466-9T>C (n.466-9T>C)
c.216-9T>C
c.63-9T>C
n.80-9T>C
c.409-9T>C (n.409-9T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
n.466-9T>C
n.567-9T>C
n.867-9T>C
c.496-9T>C (n.496-9T>C)
n.816-9T>C
n.857-9T>C
n.869-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411251T=CA2171765781IVDc.367-9T= (n.367-9T=)
c.457-9T= (n.457-9T=)
c.544-9T= (n.544-9T=)
c.376-9T= (n.376-9T=)
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c.216-9T=
c.63-9T=
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c.409-9T= (n.409-9T=)
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n.466-9T=
n.567-9T=
n.867-9T=
c.496-9T= (n.496-9T=)
n.816-9T=
n.857-9T=
n.869-9T=
15g.40411252C>GCA2627813832IVDc.367-8C>G (n.367-8C>G)
c.457-8C>G (n.457-8C>G)
c.544-8C>G (n.544-8C>G)
c.376-8C>G (n.376-8C>G)
c.466-8C>G (n.466-8C>G)
c.216-8C>G
c.63-8C>G
n.80-8C>G
c.409-8C>G (n.409-8C>G)
c.553-8C>G (n.553-8C>G)
n.466-8C>G
n.567-8C>G
n.867-8C>G
c.496-8C>G (n.496-8C>G)
n.816-8C>G
n.857-8C>G
n.869-8C>G
 gnomAD v4
15g.40411253C>TCA2499222907IVDc.367-7C>T (n.367-7C>T)
c.457-7C>T (n.457-7C>T)
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.376-7C>T (n.376-7C>T)
c.466-7C>T (n.466-7C>T)
c.216-7C>T
c.63-7C>T
n.80-7C>T
c.409-7C>T (n.409-7C>T)
c.553-7C>T (n.553-7C>T)
n.466-7C>T
n.567-7C>T
n.867-7C>T
c.496-7C>T (n.496-7C>T)
n.816-7C>T
n.857-7C>T
n.869-7C>T
 ClinVar dbSNP
15g.40411256G>ACA2499222908IVDc.367-4G>A (n.367-4G>A)
c.457-4G>A (n.457-4G>A)
c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.376-4G>A (n.376-4G>A)
c.466-4G>A (n.466-4G>A)
c.216-4G>A
c.63-4G>A
n.80-4G>A
c.409-4G>A (n.409-4G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
n.466-4G>A
n.567-4G>A
n.867-4G>A
c.496-4G>A (n.496-4G>A)
n.816-4G>A
n.857-4G>A
n.869-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411257C=CA2171765782IVDc.367-3C= (n.367-3C=)
c.457-3C= (n.457-3C=)
c.544-3C= (n.544-3C=)
c.376-3C= (n.376-3C=)
c.466-3C= (n.466-3C=)
c.216-3C=
c.63-3C=
n.80-3C=
c.409-3C= (n.409-3C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
n.466-3C=
n.567-3C=
n.867-3C=
c.496-3C= (n.496-3C=)
n.816-3C=
n.857-3C=
n.869-3C=
15g.40411257C>GCA7480641IVDc.367-3C>G (n.367-3C>G)
c.457-3C>G (n.457-3C>G)
c.544-3C>G (n.544-3C>G)
c.376-3C>G (n.376-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
c.216-3C>G
c.63-3C>G
n.80-3C>G
c.409-3C>G (n.409-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
n.466-3C>G
n.567-3C>G
n.867-3C>G
c.496-3C>G (n.496-3C>G)
n.816-3C>G
n.857-3C>G
n.869-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411257C>TCA2580089366IVDc.367-3C>T (n.367-3C>T)
c.457-3C>T (n.457-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.376-3C>T (n.376-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
c.216-3C>T
c.63-3C>T
n.80-3C>T
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
n.466-3C>T
n.567-3C>T
n.867-3C>T
c.496-3C>T (n.496-3C>T)
n.816-3C>T
n.857-3C>T
n.869-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411257_40411258delinsCACA2171765783IVDc.367-3_367-2delinsCA (n.367-3_367-2delinsCA)
c.457-3_457-2delinsCA (n.457-3_457-2delinsCA)
c.544-3_544-2delinsCA (n.544-3_544-2delinsCA)
c.376-3_376-2delinsCA (n.376-3_376-2delinsCA)
c.466-3_466-2delinsCA (n.466-3_466-2delinsCA)
c.216-3_216-2delinsCA
c.63-3_63-2delinsCA
n.80-3_80-2delinsCA
c.409-3_409-2delinsCA (n.409-3_409-2delinsCA)
c.553-3_553-2delinsCA (n.553-3_553-2delinsCA)
n.466-3_466-2delinsCA
n.567-3_567-2delinsCA
n.867-3_867-2delinsCA
c.496-3_496-2delinsCA (n.496-3_496-2delinsCA)
n.816-3_816-2delinsCA
n.857-3_857-2delinsCA
n.869-3_869-2delinsCA
15g.40411257_40411258delinsGGCA273890IVDc.367-3_367-2delinsGG (n.367-3_367-2delinsGG)
c.457-3_457-2delinsGG (n.457-3_457-2delinsGG)
c.544-3_544-2delinsGG (n.544-3_544-2delinsGG)
c.376-3_376-2delinsGG (n.376-3_376-2delinsGG)
c.466-3_466-2delinsGG (n.466-3_466-2delinsGG)
c.216-3_216-2delinsGG
c.63-3_63-2delinsGG
n.80-3_80-2delinsGG
c.409-3_409-2delinsGG (n.409-3_409-2delinsGG)
c.553-3_553-2delinsGG (n.553-3_553-2delinsGG)
n.466-3_466-2delinsGG
n.567-3_567-2delinsGG
n.867-3_867-2delinsGG
c.496-3_496-2delinsGG (n.496-3_496-2delinsGG)
n.816-3_816-2delinsGG
n.857-3_857-2delinsGG
n.869-3_869-2delinsGG
 ClinVar dbSNP
15g.40411258A=CA2171765784IVDc.367-2A= (n.367-2A=)
c.457-2A= (n.457-2A=)
c.544-2A= (n.544-2A=)
c.376-2A= (n.376-2A=)
c.466-2A= (n.466-2A=)
c.216-2A=
c.63-2A=
n.80-2A=
c.409-2A= (n.409-2A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
n.466-2A=
n.567-2A=
n.867-2A=
c.496-2A= (n.496-2A=)
n.816-2A=
n.857-2A=
n.869-2A=
15g.40411258A>CCA7480642IVDc.367-2A>C (n.367-2A>C)
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.216-2A>C
c.63-2A>C
n.80-2A>C
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
n.466-2A>C
n.567-2A>C
n.867-2A>C
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.816-2A>C
n.857-2A>C
n.869-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40411258A>GCA273883IVDc.367-2A>G (n.367-2A>G)
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.216-2A>G
c.63-2A>G
n.80-2A>G
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
n.466-2A>G
n.567-2A>G
n.867-2A>G
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.816-2A>G
n.857-2A>G
n.869-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411258A>TCA391716911IVDc.367-2A>T (n.367-2A>T)
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.216-2A>T
c.63-2A>T
n.80-2A>T
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
n.466-2A>T
n.567-2A>T
n.867-2A>T
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.816-2A>T
n.857-2A>T
n.869-2A>T
 ClinVar dbSNP
15g.40411259G>ACA391716914IVDc.367-1G>A (n.367-1G>A)
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.216-1G>A
c.63-1G>A
n.80-1G>A
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
n.466-1G>A
n.567-1G>A
n.867-1G>A
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.816-1G>A
n.857-1G>A
n.869-1G>A
 ClinVar
15g.40411259G>CCA7480643IVDc.367-1G>C (n.367-1G>C)
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.216-1G>C
c.63-1G>C
n.80-1G>C
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
n.466-1G>C
n.567-1G>C
n.867-1G>C
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.816-1G>C
n.857-1G>C
n.869-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40411259G=CA2171765785IVDc.367-1G= (n.367-1G=)
c.457-1G= (n.457-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
c.376-1G= (n.376-1G=)
c.466-1G= (n.466-1G=)
c.216-1G=
c.63-1G=
n.80-1G=
c.409-1G= (n.409-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
n.466-1G=
n.567-1G=
n.867-1G=
c.496-1G= (n.496-1G=)
n.816-1G=
n.857-1G=
n.869-1G=
15g.40411259G>TCA391716916IVDc.367-1G>T (n.367-1G>T)
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.216-1G>T
c.63-1G>T
n.80-1G>T
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
n.466-1G>T
n.567-1G>T
n.867-1G>T
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.816-1G>T
n.857-1G>T
n.869-1G>T
15g.40411260C>ACA391716919IVDc.367C>A (p.Leu123Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.216C>A
c.63C>A
n.80C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.466C>A
n.567C>A
n.867C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.816C>A
n.857C>A
n.869C>A
15g.40411260C=CA2171765786IVDc.367C= (p.Leu123=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.216C=
c.63C=
n.80C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.466C=
n.567C=
n.867C=
c.496C= (p.Leu166=)
n.816C=
n.857C=
n.869C=
15g.40411260C>GCA391716921IVDc.367C>G (p.Leu123Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.216C>G
c.63C>G
n.80C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.466C>G
n.567C>G
n.867C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.816C>G
n.857C>G
n.869C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411260C>TCA7480644IVDc.367C>T (p.Leu123=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.216C>T
c.63C>T
n.80C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.466C>T
n.567C>T
n.867C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
n.816C>T
n.857C>T
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411261T>ACA391716925IVDc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.217T>A
c.64T>A
n.81T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.467T>A
n.568T>A
n.868T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.817T>A
n.858T>A
n.870T>A
15g.40411261T>CCA391716927IVDc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.217T>C
c.64T>C
n.81T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.467T>C
n.568T>C
n.868T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.817T>C
n.858T>C
n.870T>C
15g.40411261T>GCA391716929IVDc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.217T>G
c.64T>G
n.81T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.467T>G
n.568T>G
n.868T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.817T>G
n.858T>G
n.870T>G
15g.40411262G>ACA268780144IVDc.369G>A (p.Leu123=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.218G>A
c.65G>A
n.82G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.468G>A
n.569G>A
n.869G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
n.818G>A
n.859G>A
n.871G>A
 dbSNP
15g.40411262G>CCA489739798IVDc.369G>C (p.Leu123=)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.218G>C
c.65G>C
n.82G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.468G>C
n.569G>C
n.869G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
n.818G>C
n.859G>C
n.871G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411262G=CA2171765787IVDc.369G= (p.Leu123=)
c.459G= (p.Leu153=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.218G=
c.65G=
n.82G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.468G=
n.569G=
n.869G=
c.498G= (p.Leu166=)
n.818G=
n.859G=
n.871G=
15g.40411262G>TCA489739795IVDc.369G>T (p.Leu123=)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.218G>T
c.65G>T
n.82G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.468G>T
n.569G>T
n.869G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
n.818G>T
n.859G>T
n.871G>T
15g.40411263A=CA2171765788IVDc.370A= (p.Ile124=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.219A=
c.66A=
n.83A=
c.412A= (p.Ile138=)
c.556A= (p.Ile186=)
n.469A=
n.570A=
n.870A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.819A=
n.860A=
n.872A=
15g.40411263A>CCA391716933IVDc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.219A>C
c.66A>C
n.83A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.469A>C
n.570A>C
n.870A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.819A>C
n.860A>C
n.872A>C
15g.40411263A>GCA391716935IVDc.370A>G (p.Ile124Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.219A>G
c.66A>G
n.83A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.469A>G
n.570A>G
n.870A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.819A>G
n.860A>G
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411263A>TCA391716936IVDc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.219A>T
c.66A>T
n.83A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.469A>T
n.570A>T
n.870A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.819A>T
n.860A>T
n.872A>T
15g.40411264T>ACA391716943IVDc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.220T>A
c.67T>A
n.84T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.470T>A
n.571T>A
n.871T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.820T>A
n.861T>A
n.873T>A
15g.40411264T>CCA391716941IVDc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.220T>C
c.67T>C
n.84T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.470T>C
n.571T>C
n.871T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.820T>C
n.861T>C
n.873T>C
15g.40411264T>GCA391716940IVDc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.220T>G
c.67T>G
n.84T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.470T>G
n.571T>G
n.871T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.820T>G
n.861T>G
n.873T>G
15g.40411265C>ACA489739809IVDc.372C>A (p.Ile124=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.221C>A
c.68C>A
n.85C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.471C>A
n.572C>A
n.872C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.821C>A
n.862C>A
n.874C>A
 ClinVar
15g.40411265C=CA2171765789IVDc.372C= (p.Ile124=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.549C= (p.Ile183=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.471C= (p.Ile157=)
c.221C=
c.68C=
n.85C=
c.414C= (p.Ile138=)
c.558C= (p.Ile186=)
n.471C=
n.572C=
n.872C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.821C=
n.862C=
n.874C=
15g.40411265C>GCA391716946IVDc.372C>G (p.Ile124Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.221C>G
c.68C>G
n.85C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.471C>G
n.572C>G
n.872C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.821C>G
n.862C>G
n.874C>G
15g.40411265C>TCA489739814IVDc.372C>T (p.Ile124=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.549C>T (p.Ile183=)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.221C>T
c.68C>T
n.85C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.471C>T
n.572C>T
n.872C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.821C>T
n.862C>T
n.874C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411266A=CA2171765790IVDc.373A= (p.Ser125=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.472A= (p.Ser158=)
c.222A=
c.69A=
n.86A=
c.415A= (p.Ser139=)
c.559A= (p.Ser187=)
n.472A=
n.573A=
n.873A=
c.502A= (p.Ser168=)
n.822A=
n.863A=
n.875A=
15g.40411266A>CCA391716948IVDc.373A>C (p.Ser125Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.222A>C
c.69A>C
n.86A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.472A>C
n.573A>C
n.873A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.822A>C
n.863A>C
n.875A>C
15g.40411266A>GCA391716950IVDc.373A>G (p.Ser125Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.222A>G
c.69A>G
n.86A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.472A>G
n.573A>G
n.873A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.822A>G
n.863A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
15g.40411266A>TCA391716952IVDc.373A>T (p.Ser125Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.222A>T
c.69A>T
n.86A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.472A>T
n.573A>T
n.873A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.822A>T
n.863A>T
n.875A>T
15g.40411267G>ACA7480645IVDc.374G>A (p.Ser125Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.223G>A
c.70G>A
n.87G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.473G>A
n.574G>A
n.874G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.823G>A
n.864G>A
n.876G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411267G>CCA391716958IVDc.374G>C (p.Ser125Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.223G>C
c.70G>C
n.87G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.473G>C
n.574G>C
n.874G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.823G>C
n.864G>C
n.876G>C
15g.40411267G=CA2171765791IVDc.374G= (p.Ser125=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.473G= (p.Ser158=)
c.223G=
c.70G=
n.87G=
c.416G= (p.Ser139=)
c.560G= (p.Ser187=)
n.473G=
n.574G=
n.874G=
c.503G= (p.Ser168=)
n.823G=
n.864G=
n.876G=
15g.40411267G>TCA391716961IVDc.374G>T (p.Ser125Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.223G>T
c.70G>T
n.87G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.473G>T
n.574G>T
n.874G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.823G>T
n.864G>T
n.876G>T
 dbSNP
15g.40411270_40411272dupCA312667IVDc.377_379dup (p.Gly126_Glu127insGly)
c.467_469dup (p.Gly156_Glu157insGly)
c.554_556dup (p.Gly185_Glu186insGly)
c.386_388dup (p.Gly129_Glu130insGly)
c.476_478dup (p.Gly159_Glu160insGly)
c.226_228dup
c.73_75dup
n.90_92dup
c.419_421dup (p.Gly140_Glu141insGly)
c.563_565dup (p.Gly188_Glu189insGly)
n.476_478dup
n.577_579dup
n.877_879dup
c.506_508dup (p.Gly169_Glu170insGly)
n.826_828dup
n.867_869dup
n.879_881dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411268T>ACA391716965IVDc.375T>A (p.Ser125Arg)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.224T>A
c.71T>A
n.88T>A
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
n.474T>A
n.575T>A
n.875T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
n.824T>A
n.865T>A
n.877T>A
15g.40411268T>CCA489739834IVDc.375T>C (p.Ser125=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.224T>C
c.71T>C
n.88T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
c.561T>C (p.Ser187=)
n.474T>C
n.575T>C
n.875T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.824T>C
n.865T>C
n.877T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411268T>GCA391716967IVDc.375T>G (p.Ser125Arg)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.224T>G
c.71T>G
n.88T>G
c.417T>G (p.Ser139Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
n.474T>G
n.575T>G
n.875T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
n.824T>G
n.865T>G
n.877T>G
15g.40411268T=CA2171765792IVDc.375T= (p.Ser125=)
c.465T= (p.Ser155=)
c.552T= (p.Ser184=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.474T= (p.Ser158=)
c.224T=
c.71T=
n.88T=
c.417T= (p.Ser139=)
c.561T= (p.Ser187=)
n.474T=
n.575T=
n.875T=
c.504T= (p.Ser168=)
n.824T=
n.865T=
n.877T=
15g.40411269G>ACA391716968IVDc.376G>A (p.Gly126Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.225G>A
c.72G>A
n.89G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.475G>A
n.576G>A
n.876G>A
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.825G>A
n.866G>A
n.878G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411269G>CCA391716969IVDc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.225G>C
c.72G>C
n.89G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.475G>C
n.576G>C
n.876G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.825G>C
n.866G>C
n.878G>C
15g.40411269G=CA2171765793IVDc.376G= (p.Gly126=)
c.466G= (p.Gly156=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.225G=
c.72G=
n.89G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.475G=
n.576G=
n.876G=
c.505G= (p.Gly169=)
n.825G=
n.866G=
n.878G=
15g.40411269G>TCA391716971IVDc.376G>T (p.Gly126Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.225G>T
c.72G>T
n.89G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.475G>T
n.576G>T
n.876G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.825G>T
n.866G>T
n.878G>T
15g.40411270G>ACA391716976IVDc.377G>A (p.Gly126Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.226G>A
c.73G>A
n.90G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.476G>A
n.577G>A
n.877G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.826G>A
n.867G>A
n.879G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411270G>CCA391716972IVDc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.226G>C
c.73G>C
n.90G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.476G>C
n.577G>C
n.877G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.826G>C
n.867G>C
n.879G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411270G=CA2171765794IVDc.377G= (p.Gly126=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.226G=
c.73G=
n.90G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.476G=
n.577G=
n.877G=
c.506G= (p.Gly169=)
n.826G=
n.867G=
n.879G=
15g.40411270G>TCA391716974IVDc.377G>T (p.Gly126Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.226G>T
c.73G>T
n.90G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.476G>T
n.577G>T
n.877G>T
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n.884T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.235T>C
c.82T>C
n.99T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
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n.485T>C
n.586T>C
n.886T>C
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n.876T>C
n.888T>C
15g.40411279T>GCA391717020IVDc.386T>G (p.Ile129Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
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n.888T>G
15g.40411280C>ACA489739940IVDc.387C>A (p.Ile129=)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.564C>A (p.Ile188=)
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c.83C>A
n.100C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
c.573C>A (p.Ile191=)
n.486C>A
n.587C>A
n.887C>A
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n.836C>A
n.877C>A
n.889C>A
15g.40411280C=CA2171765799IVDc.387C= (p.Ile129=)
c.477C= (p.Ile159=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.396C= (p.Ile132=)
c.486C= (p.Ile162=)
c.236C=
c.83C=
n.100C=
c.429C= (p.Ile143=)
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n.587C=
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15g.40411280C>GCA391717023IVDc.387C>G (p.Ile129Met)
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15g.40411280C>TCA7480649IVDc.387C>T (p.Ile129=)
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c.83C>T
n.100C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
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n.877C>T
n.889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411281G>ACA391717026IVDc.388G>A (p.Gly130Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
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c.237G>A
c.84G>A
n.101G>A
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n.487G>A
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n.878G>A
n.890G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411281G>CCA391717029IVDc.388G>C (p.Gly130Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.237G>C
c.84G>C
n.101G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.487G>C
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n.888G>C
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n.837G>C
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n.890G>C
15g.40411281G=CA2171765800IVDc.388G= (p.Gly130=)
c.478G= (p.Gly160=)
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c.237G=
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c.430G= (p.Gly144=)
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n.888G=
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n.878G=
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15g.40411281G>TCA391717031IVDc.388G>T (p.Gly130Ter)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
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c.237G>T
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n.101G>T
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c.479G>A (p.Gly160Glu)
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c.85G>A
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n.879G>A
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15g.40411282G>CCA7480650IVDc.389G>C (p.Gly130Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
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c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.238G>C
c.85G>C
n.102G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.488G>C
n.589G>C
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n.838G>C
n.879G>C
n.891G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411282G=CA2171765801IVDc.389G= (p.Gly130=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.398G= (p.Gly133=)
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c.238G=
c.85G=
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c.431G= (p.Gly144=)
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c.518G= (p.Gly173=)
n.838G=
n.879G=
n.891G=
15g.40411282G>TCA391717033IVDc.389G>T (p.Gly130Val)
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c.238G>T
c.85G>T
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n.838G>T
n.879G>T
n.891G>T
15g.40411283A=CA2171765802IVDc.390A= (p.Gly130=)
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c.86A=
n.103A=
c.432A= (p.Gly144=)
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n.890A=
c.519A= (p.Gly173=)
n.839A=
n.880A=
n.892A=
15g.40411283A>CCA268780152IVDc.390A>C (p.Gly130=)
c.480A>C (p.Gly160=)
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c.86A>C
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c.432A>C (p.Gly144=)
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n.880A>C
n.892A>C
 dbSNP
15g.40411283A>GCA489739984IVDc.390A>G (p.Gly130=)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.399A>G (p.Gly133=)
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c.239A>G
c.86A>G
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n.892A>G
15g.40411283A>TCA489739987IVDc.390A>T (p.Gly130=)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.489A>T (p.Gly163=)
c.239A>T
c.86A>T
n.103A>T
c.432A>T (p.Gly144=)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.489A>T
n.590A>T
n.890A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
n.839A>T
n.880A>T
n.892A>T
15g.40411284G>ACA391717039IVDc.391G>A (p.Ala131Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
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c.240G>A
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n.490G>A
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15g.40411284G>CCA391717041IVDc.391G>C (p.Ala131Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
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c.240G>C
c.87G>C
n.104G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.490G>C
n.591G>C
n.891G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.840G>C
n.881G>C
n.893G>C
15g.40411284G>TCA391717043IVDc.391G>T (p.Ala131Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.240G>T
c.87G>T
n.104G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.490G>T
n.591G>T
n.891G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.840G>T
n.881G>T
n.893G>T
15g.40411285C>ACA391717045IVDc.392C>A (p.Ala131Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.241C>A
c.88C>A
n.105C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.491C>A
n.592C>A
n.892C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.841C>A
n.882C>A
n.894C>A
15g.40411285C>GCA391717047IVDc.392C>G (p.Ala131Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.241C>G
c.88C>G
n.105C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.491C>G
n.592C>G
n.892C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.841C>G
n.882C>G
n.894C>G
15g.40411285C>TCA391717049IVDc.392C>T (p.Ala131Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.241C>T
c.88C>T
n.105C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.491C>T
n.592C>T
n.892C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.841C>T
n.882C>T
n.894C>T
15g.40411287delCA2627814749IVDc.394del (p.Leu132TrpfsTer3)
c.484del (p.Leu162TrpfsTer3)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer3)
c.403del (p.Leu135TrpfsTer3)
c.493del (p.Leu165TrpfsTer3)
c.243del
c.90del
n.107del
c.436del (p.Leu146TrpfsTer3)
c.580del (p.Leu194TrpfsTer3)
n.493del
n.594del
n.894del
c.523del (p.Leu175TrpfsTer3)
n.843del
n.884del
n.896del
 gnomAD v4
15g.40411286C>ACA489739999IVDc.393C>A (p.Ala131=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.242C>A
c.89C>A
n.106C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.492C>A
n.593C>A
n.893C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.842C>A
n.883C>A
n.895C>A
15g.40411286C=CA2171765803IVDc.393C= (p.Ala131=)
c.483C= (p.Ala161=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.492C= (p.Ala164=)
c.242C=
c.89C=
n.106C=
c.435C= (p.Ala145=)
c.579C= (p.Ala193=)
n.492C=
n.593C=
n.893C=
c.522C= (p.Ala174=)
n.842C=
n.883C=
n.895C=
15g.40411286C>GCA489739997IVDc.393C>G (p.Ala131=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.570C>G (p.Ala190=)
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n.106C>G
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n.895C>G
 dbSNP
15g.40411286C>TCA7480651IVDc.393C>T (p.Ala131=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.242C>T
c.89C>T
n.106C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.492C>T
n.593C>T
n.893C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.842C>T
n.883C>T
n.895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411287C>ACA391717053IVDc.394C>A (p.Leu132Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.243C>A
c.90C>A
n.107C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.493C>A
n.594C>A
n.894C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.843C>A
n.884C>A
n.896C>A
15g.40411287C>GCA391717054IVDc.394C>G (p.Leu132Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.243C>G
c.90C>G
n.107C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.493C>G
n.594C>G
n.894C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.843C>G
n.884C>G
n.896C>G
15g.40411287C>TCA489740003IVDc.394C>T (p.Leu132=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.243C>T
c.90C>T
n.107C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.493C>T
n.594C>T
n.894C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.843C>T
n.884C>T
n.896C>T
15g.40411288T>ACA391717057IVDc.395T>A (p.Leu132Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.244T>A
c.91T>A
n.108T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.494T>A
n.595T>A
n.895T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.844T>A
n.885T>A
n.897T>A
15g.40411288T>CCA391717058IVDc.395T>C (p.Leu132Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.244T>C
c.91T>C
n.108T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.494T>C
n.595T>C
n.895T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.844T>C
n.885T>C
n.897T>C
15g.40411288T>GCA391717061IVDc.395T>G (p.Leu132Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.244T>G
c.91T>G
n.108T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
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n.494T>G
n.595T>G
n.895T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.844T>G
n.885T>G
n.897T>G
15g.40411289G>ACA7480652IVDc.396G>A (p.Leu132=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.245G>A
c.92G>A
n.109G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.495G>A
n.596G>A
n.896G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.845G>A
n.886G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411289G>CCA489740011IVDc.396G>C (p.Leu132=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.245G>C
c.92G>C
n.109G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.495G>C
n.596G>C
n.896G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.845G>C
n.886G>C
n.898G>C
15g.40411289G=CA2171765804IVDc.396G= (p.Leu132=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.245G=
c.92G=
n.109G=
c.438G= (p.Leu146=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.495G=
n.596G=
n.896G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.845G=
n.886G=
n.898G=
15g.40411289G>TCA489740009IVDc.396G>T (p.Leu132=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.245G>T
c.92G>T
n.109G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.495G>T
n.596G>T
n.896G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.845G>T
n.886G>T
n.898G>T
15g.40411290G>ACA391717068IVDc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.246G>A
c.93G>A
n.110G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.496G>A
n.597G>A
n.897G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.846G>A
n.887G>A
n.899G>A
15g.40411290G>CCA391717067IVDc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.246G>C
c.93G>C
n.110G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.496G>C
n.597G>C
n.897G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.846G>C
n.887G>C
n.899G>C
15g.40411290G>TCA391717064IVDc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.246G>T
c.93G>T
n.110G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.496G>T
n.597G>T
n.897G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.846G>T
n.887G>T
n.899G>T
15g.40411291C>ACA391717075IVDc.398C>A (p.Ala133Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.247C>A
c.94C>A
n.111C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.497C>A
n.598C>A
n.898C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.847C>A
n.888C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
15g.40411291C>GCA391717071IVDc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.247C>G
c.94C>G
n.111C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.497C>G
n.598C>G
n.898C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.847C>G
n.888C>G
n.900C>G
15g.40411291C>TCA391717073IVDc.398C>T (p.Ala133Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.247C>T
c.94C>T
n.111C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.497C>T
n.598C>T
n.898C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.847C>T
n.888C>T
n.900C>T
15g.40411292C>ACA489740022IVDc.399C>A (p.Ala133=)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.248C>A
c.95C>A
n.112C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.498C>A
n.599C>A
n.899C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.848C>A
n.889C>A
n.901C>A
15g.40411292C>GCA489740023IVDc.399C>G (p.Ala133=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.248C>G
c.95C>G
n.112C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.498C>G
n.599C>G
n.899C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.848C>G
n.889C>G
n.901C>G
15g.40411292C>TCA489740024IVDc.399C>T (p.Ala133=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.248C>T
c.95C>T
n.112C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.498C>T
n.599C>T
n.899C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.848C>T
n.889C>T
n.901C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411293A=CA2171765805IVDc.400A= (p.Met134=)
c.490A= (p.Met164=)
c.577A= (p.Met193=)
c.409A= (p.Met137=)
c.499A= (p.Met167=)
c.249A=
c.96A=
n.113A=
c.442A= (p.Met148=)
c.586A= (p.Met196=)
n.499A=
n.600A=
n.900A=
c.529A= (p.Met177=)
n.849A=
n.890A=
n.902A=
15g.40411293A>CCA391717077IVDc.400A>C (p.Met134Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.249A>C
c.96A>C
n.113A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.499A>C
n.600A>C
n.900A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.849A>C
n.890A>C
n.902A>C
15g.40411293A>GCA7480653IVDc.400A>G (p.Met134Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.249A>G
c.96A>G
n.113A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
n.499A>G
n.600A>G
n.900A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.849A>G
n.890A>G
n.902A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411293A>TCA391717079IVDc.400A>T (p.Met134Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.249A>T
c.96A>T
n.113A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
n.499A>T
n.600A>T
n.900A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.849A>T
n.890A>T
n.902A>T
15g.40411294T>ACA391717084IVDc.401T>A (p.Met134Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.250T>A
c.97T>A
n.114T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
n.500T>A
n.601T>A
n.901T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.850T>A
n.891T>A
n.903T>A
15g.40411294T>CCA391717083IVDc.401T>C (p.Met134Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.250T>C
c.97T>C
n.114T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
n.500T>C
n.601T>C
n.901T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.850T>C
n.891T>C
n.903T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411294T>GCA391717081IVDc.401T>G (p.Met134Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.250T>G
c.97T>G
n.114T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.587T>G (p.Met196Arg)
n.500T>G
n.601T>G
n.901T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.850T>G
n.891T>G
n.903T>G
15g.40411294T=CA2171765806IVDc.401T= (p.Met134=)
c.491T= (p.Met164=)
c.578T= (p.Met193=)
c.410T= (p.Met137=)
c.500T= (p.Met167=)
c.250T=
c.97T=
n.114T=
c.443T= (p.Met148=)
c.587T= (p.Met196=)
n.500T=
n.601T=
n.901T=
c.530T= (p.Met177=)
n.850T=
n.891T=
n.903T=
15g.40411295G>ACA7480654IVDc.402G>A (p.Met134Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.251G>A
c.98G>A
n.115G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
n.501G>A
n.602G>A
n.902G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.851G>A
n.892G>A
n.904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411295G>CCA391717086IVDc.402G>C (p.Met134Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.251G>C
c.98G>C
n.115G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.501G>C
n.602G>C
n.902G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.851G>C
n.892G>C
n.904G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411295G=CA2171765807IVDc.402G= (p.Met134=)
c.492G= (p.Met164=)
c.579G= (p.Met193=)
c.411G= (p.Met137=)
c.501G= (p.Met167=)
c.251G=
c.98G=
n.115G=
c.444G= (p.Met148=)
c.588G= (p.Met196=)
n.501G=
n.602G=
n.902G=
c.531G= (p.Met177=)
n.851G=
n.892G=
n.904G=
15g.40411295G>TCA391717087IVDc.402G>T (p.Met134Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.251G>T
c.98G>T
n.115G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.501G>T
n.602G>T
n.902G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.851G>T
n.892G>T
n.904G>T
15g.40411296A>CCA391717090IVDc.403A>C (p.Ser135Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.252A>C
c.99A>C
n.116A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.502A>C
n.603A>C
n.903A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.852A>C
n.893A>C
n.905A>C
15g.40411296A>GCA391717091IVDc.403A>G (p.Ser135Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.252A>G
c.99A>G
n.116A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.502A>G
n.603A>G
n.903A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.852A>G
n.893A>G
n.905A>G
15g.40411296A>TCA391717093IVDc.403A>T (p.Ser135Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.252A>T
c.99A>T
n.116A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.502A>T
n.603A>T
n.903A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.852A>T
n.893A>T
n.905A>T
15g.40411297G>ACA391717096IVDc.404G>A (p.Ser135Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.253G>A
c.100G>A
n.117G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.503G>A
n.604G>A
n.904G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.853G>A
n.894G>A
n.906G>A
 gnomAD v4
15g.40411297G>CCA391717100IVDc.404G>C (p.Ser135Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.253G>C
c.100G>C
n.117G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.503G>C
n.604G>C
n.904G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.853G>C
n.894G>C
n.906G>C
15g.40411297G>TCA391717097IVDc.404G>T (p.Ser135Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.253G>T
c.100G>T
n.117G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.503G>T
n.604G>T
n.904G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.853G>T
n.894G>T
n.906G>T
15g.40411298T>ACA391717102IVDc.405T>A (p.Ser135Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.254T>A
c.101T>A
n.118T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.504T>A
n.605T>A
n.905T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
n.854T>A
n.895T>A
n.907T>A
15g.40411298T>CCA489740044IVDc.405T>C (p.Ser135=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.254T>C
c.101T>C
n.118T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.504T>C
n.605T>C
n.905T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.854T>C
n.895T>C
n.907T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411298T>GCA391717104IVDc.405T>G (p.Ser135Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.254T>G
c.101T>G
n.118T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.504T>G
n.605T>G
n.905T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
n.854T>G
n.895T>G
n.907T>G
15g.40411298T=CA2171765808IVDc.405T= (p.Ser135=)
c.495T= (p.Ser165=)
c.582T= (p.Ser194=)
c.414T= (p.Ser138=)
c.504T= (p.Ser168=)
c.254T=
c.101T=
n.118T=
c.447T= (p.Ser149=)
c.591T= (p.Ser197=)
n.504T=
n.605T=
n.905T=
c.534T= (p.Ser178=)
n.854T=
n.895T=
n.907T=
15g.40411299G>ACA391717107IVDc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.255G>A
c.102G>A
n.119G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.505G>A
n.606G>A
n.906G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.855G>A
n.896G>A
n.908G>A
15g.40411299G>CCA391717109IVDc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.255G>C
c.102G>C
n.119G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.505G>C
n.606G>C
n.906G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.855G>C
n.896G>C
n.908G>C
15g.40411299G>TCA391717111IVDc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.255G>T
c.102G>T
n.119G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.505G>T
n.606G>T
n.906G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.855G>T
n.896G>T
n.908G>T
15g.40411300A=CA2171765810IVDc.407A= (p.Glu136=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.256A=
c.103A=
n.120A=
c.449A= (p.Glu150=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.506A=
n.607A=
n.907A=
c.536A= (p.Glu179=)
n.856A=
n.897A=
n.909A=
15g.40411300A>CCA391717113IVDc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.256A>C
c.103A>C
n.120A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.506A>C
n.607A>C
n.907A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.856A>C
n.897A>C
n.909A>C
 dbSNP
15g.40411300A>GCA391717115IVDc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.256A>G
c.103A>G
n.120A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.506A>G
n.607A>G
n.907A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.856A>G
n.897A>G
n.909A>G
15g.40411300A>TCA391717117IVDc.407A>T (p.Glu136Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.256A>T
c.103A>T
n.120A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.506A>T
n.607A>T
n.907A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.856A>T
n.897A>T
n.909A>T
15g.40411300_40411301delinsAGCA2171765809IVDc.407_408delinsAG (p.Glu136=)
c.497_498delinsAG (p.Glu166=)
c.584_585delinsAG (p.Glu195=)
c.416_417delinsAG (p.Glu139=)
c.506_507delinsAG (p.Glu169=)
c.256_257delinsAG
c.103_104delinsAG
n.120_121delinsAG
c.449_450delinsAG (p.Glu150=)
c.593_594delinsAG (p.Glu198=)
n.506_507delinsAG
n.607_608delinsAG
n.907_908delinsAG
c.536_537delinsAG (p.Glu179=)
n.856_857delinsAG
n.897_898delinsAG
n.909_910delinsAG
15g.40411301delCA221937IVDc.408del (p.Glu136AspfsTer11)
c.498del (p.Glu166AspfsTer11)
c.585del (p.Glu195AspfsTer11)
c.417del (p.Glu139AspfsTer11)
c.507del (p.Glu169AspfsTer11)
c.257del
c.104del
n.121del
c.450del (p.Glu150AspfsTer11)
c.594del (p.Glu198AspfsTer11)
n.507del
n.608del
n.908del
c.537del (p.Glu179AspfsTer11)
n.857del
n.898del
n.910del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411301G>ACA489740061IVDc.408G>A (p.Glu136=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.257G>A
c.104G>A
n.121G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.507G>A
n.608G>A
n.908G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.857G>A
n.898G>A
n.910G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411301G>CCA391717119IVDc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.257G>C
c.104G>C
n.121G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.507G>C
n.608G>C
n.908G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.857G>C
n.898G>C
n.910G>C
15g.40411301G=CA2171765811IVDc.408G= (p.Glu136=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.507G= (p.Glu169=)
c.257G=
c.104G=
n.121G=
c.450G= (p.Glu150=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.507G=
n.608G=
n.908G=
c.537G= (p.Glu179=)
n.857G=
n.898G=
n.910G=
15g.40411301G>TCA391717122IVDc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.257G>T
c.104G>T
n.121G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.507G>T
n.608G>T
n.908G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.857G>T
n.898G>T
n.910G>T
15g.40411302C>ACA391717128IVDc.409C>A (p.Pro137Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.258C>A
c.105C>A
n.122C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.508C>A
n.609C>A
n.909C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.858C>A
n.899C>A
n.911C>A
15g.40411302C>GCA391717127IVDc.409C>G (p.Pro137Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.258C>G
c.105C>G
n.122C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.508C>G
n.609C>G
n.909C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.858C>G
n.899C>G
n.911C>G
15g.40411302C>TCA391717126IVDc.409C>T (p.Pro137Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.258C>T
c.105C>T
n.122C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.508C>T
n.609C>T
n.909C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.858C>T
n.899C>T
n.911C>T
15g.40411303C>ACA391717129IVDc.410C>A (p.Pro137His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.259C>A
c.106C>A
n.123C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.509C>A
n.610C>A
n.910C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.859C>A
n.900C>A
n.912C>A
15g.40411303C=CA2171765812IVDc.410C= (p.Pro137=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.259C=
c.106C=
n.123C=
c.452C= (p.Pro151=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.509C=
n.610C=
n.910C=
c.539C= (p.Pro180=)
n.859C=
n.900C=
n.912C=
15g.40411303C>GCA391717131IVDc.410C>G (p.Pro137Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.259C>G
c.106C>G
n.123C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.509C>G
n.610C>G
n.910C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.859C>G
n.900C>G
n.912C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411303C>TCA391717130IVDc.410C>T (p.Pro137Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.259C>T
c.106C>T
n.123C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.509C>T
n.610C>T
n.910C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.859C>T
n.900C>T
n.912C>T
15g.40411304C>ACA7480655IVDc.411C>A (p.Pro137=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.260C>A
c.107C>A
n.124C>A
c.453C>A (p.Pro151=)
c.597C>A (p.Pro199=)
n.510C>A
n.611C>A
n.911C>A
c.540C>A (p.Pro180=)
n.860C>A
n.901C>A
n.913C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.40411304C=CA2171765813IVDc.411C= (p.Pro137=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.510C= (p.Pro170=)
c.260C=
c.107C=
n.124C=
c.453C= (p.Pro151=)
c.597C= (p.Pro199=)
n.510C=
n.611C=
n.911C=
c.540C= (p.Pro180=)
n.860C=
n.901C=
n.913C=
15g.40411304C>GCA489740074IVDc.411C>G (p.Pro137=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.260C>G
c.107C>G
n.124C>G
c.453C>G (p.Pro151=)
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n.510C>G
n.611C>G
n.911C>G
c.540C>G (p.Pro180=)
n.860C>G
n.901C>G
n.913C>G
15g.40411304C>TCA7480656IVDc.411C>T (p.Pro137=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.260C>T
c.107C>T
n.124C>T
c.453C>T (p.Pro151=)
c.597C>T (p.Pro199=)
n.510C>T
n.611C>T
n.911C>T
c.540C>T (p.Pro180=)
n.860C>T
n.901C>T
n.913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411305A>CCA391717132IVDc.412A>C (p.Asn138His)
c.502A>C (p.Asn168His)
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c.511A>C (p.Asn171His)
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c.108A>C
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n.902A>C
n.914A>C
15g.40411305A>GCA391717133IVDc.412A>G (p.Asn138Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
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n.912A>G
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n.914A>G
15g.40411305A>TCA391717134IVDc.412A>T (p.Asn138Tyr)
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n.912A>T
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n.861A>T
n.902A>T
n.914A>T
15g.40411306A=CA2171765814IVDc.413A= (p.Asn138=)
c.503A= (p.Asn168=)
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c.109A=
n.126A=
c.455A= (p.Asn152=)
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n.512A=
n.613A=
n.913A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.862A=
n.903A=
n.915A=
15g.40411306A>CCA391717135IVDc.413A>C (p.Asn138Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
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c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.262A>C
c.109A>C
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c.599A>C (p.Asn200Thr)
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n.613A>C
n.913A>C
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n.903A>C
n.915A>C
15g.40411306A>GCA7480657IVDc.413A>G (p.Asn138Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.262A>G
c.109A>G
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n.512A>G
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n.913A>G
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n.862A>G
n.903A>G
n.915A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411306A>TCA391717136IVDc.413A>T (p.Asn138Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
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c.109A>T
n.126A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
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n.913A>T
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n.862A>T
n.903A>T
n.915A>T
15g.40411307T>ACA391717137IVDc.414T>A (p.Asn138Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.263T>A
c.110T>A
n.127T>A
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n.513T>A
n.614T>A
n.914T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.863T>A
n.904T>A
n.916T>A
15g.40411307T>CCA489740085IVDc.414T>C (p.Asn138=)
c.504T>C (p.Asn168=)
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c.263T>C
c.110T>C
n.127T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
c.600T>C (p.Asn200=)
n.513T>C
n.614T>C
n.914T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
n.863T>C
n.904T>C
n.916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411307T>GCA391717138IVDc.414T>G (p.Asn138Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
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n.127T>G
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n.513T>G
n.614T>G
n.914T>G
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n.863T>G
n.904T>G
n.916T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411307T=CA2171765815IVDc.414T= (p.Asn138=)
c.504T= (p.Asn168=)
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15g.40411308G>ACA391717141IVDc.415G>A (p.Ala139Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
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n.864G>A
n.905G>A
n.917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411308G>CCA391717140IVDc.415G>C (p.Ala139Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
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c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.264G>C
c.111G>C
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n.864G>C
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n.917G>C
15g.40411308G=CA2171765816IVDc.415G= (p.Ala139=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.264G=
c.111G=
n.128G=
c.457G= (p.Ala153=)
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n.615G=
n.915G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.864G=
n.905G=
n.917G=
15g.40411308G>TCA391717139IVDc.415G>T (p.Ala139Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
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c.111G>T
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c.457G>T (p.Ala153Ser)
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n.915G>T
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n.864G>T
n.905G>T
n.917G>T
15g.40411309C>ACA391717142IVDc.416C>A (p.Ala139Glu)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.265C>A
c.112C>A
n.129C>A
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.515C>A
n.616C>A
n.916C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.865C>A
n.906C>A
n.918C>A
15g.40411309C=CA2171765817IVDc.416C= (p.Ala139=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.265C=
c.112C=
n.129C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.515C=
n.616C=
n.916C=
c.545C= (p.Ala182=)
n.865C=
n.906C=
n.918C=
15g.40411309C>GCA391717143IVDc.416C>G (p.Ala139Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.265C>G
c.112C>G
n.129C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
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n.515C>G
n.616C>G
n.916C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.865C>G
n.906C>G
n.918C>G
15g.40411309C>TCA391717144IVDc.416C>T (p.Ala139Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.265C>T
c.112C>T
n.129C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.515C>T
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n.916C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.865C>T
n.906C>T
n.918C>T
15g.40411309_40411310insTCA617232336IVDc.416_417insT (p.Gly140ArgfsTer3)
c.506_507insT (p.Gly170ArgfsTer3)
c.593_594insT (p.Gly199ArgfsTer3)
c.425_426insT (p.Gly143ArgfsTer3)
c.515_516insT (p.Gly173ArgfsTer3)
c.265_266insT
c.112_113insT
n.129_130insT
c.458_459insT (p.Gly154ArgfsTer3)
c.602_603insT (p.Gly202ArgfsTer3)
n.515_516insT
n.616_617insT
n.916_917insT
c.545_546insT (p.Gly183ArgfsTer3)
n.865_866insT
n.906_907insT
n.918_919insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411310A=CA2171765818IVDc.417A= (p.Ala139=)
c.507A= (p.Ala169=)
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c.516A= (p.Ala172=)
c.266A=
c.113A=
n.130A=
c.459A= (p.Ala153=)
c.603A= (p.Ala201=)
n.516A=
n.617A=
n.917A=
c.546A= (p.Ala182=)
n.866A=
n.907A=
n.919A=
15g.40411310A>CCA489740098IVDc.417A>C (p.Ala139=)
c.507A>C (p.Ala169=)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.266A>C
c.113A>C
n.130A>C
c.459A>C (p.Ala153=)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.516A>C
n.617A>C
n.917A>C
c.546A>C (p.Ala182=)
n.866A>C
n.907A>C
n.919A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411310A>GCA489740100IVDc.417A>G (p.Ala139=)
c.507A>G (p.Ala169=)
c.594A>G (p.Ala198=)
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c.516A>G (p.Ala172=)
c.266A>G
c.113A>G
n.130A>G
c.459A>G (p.Ala153=)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.516A>G
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n.917A>G
c.546A>G (p.Ala182=)
n.866A>G
n.907A>G
n.919A>G
 ClinVar
15g.40411310A>TCA489740102IVDc.417A>T (p.Ala139=)
c.507A>T (p.Ala169=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.266A>T
c.113A>T
n.130A>T
c.459A>T (p.Ala153=)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.516A>T
n.617A>T
n.917A>T
c.546A>T (p.Ala182=)
n.866A>T
n.907A>T
n.919A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411311G>ACA391717145IVDc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.267G>A
c.114G>A
n.131G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.517G>A
n.618G>A
n.918G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.867G>A
n.908G>A
n.920G>A
15g.40411311G>CCA391717146IVDc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.267G>C
c.114G>C
n.131G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.517G>C
n.618G>C
n.918G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.867G>C
n.908G>C
n.920G>C
15g.40411311G>TCA391717147IVDc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.267G>T
c.114G>T
n.131G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.517G>T
n.618G>T
n.918G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.867G>T
n.908G>T
n.920G>T
15g.40411312G>ACA391717148IVDc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.268G>A
c.115G>A
n.132G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.518G>A
n.619G>A
n.919G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.868G>A
n.909G>A
n.921G>A
15g.40411312G>CCA391717149IVDc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.268G>C
c.115G>C
n.132G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.518G>C
n.619G>C
n.919G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.868G>C
n.909G>C
n.921G>C
15g.40411312G>TCA391717150IVDc.419G>T (p.Gly140Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.268G>T
c.115G>T
n.132G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.518G>T
n.619G>T
n.919G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.868G>T
n.909G>T
n.921G>T
15g.40411313C>ACA489740108IVDc.420C>A (p.Gly140=)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.429C>A (p.Gly143=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.269C>A
c.116C>A
n.133C>A
c.462C>A (p.Gly154=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.519C>A
n.620C>A
n.920C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.869C>A
n.910C>A
n.922C>A
15g.40411313C>GCA489740109IVDc.420C>G (p.Gly140=)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.429C>G (p.Gly143=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.269C>G
c.116C>G
n.133C>G
c.462C>G (p.Gly154=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.519C>G
n.620C>G
n.920C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.869C>G
n.910C>G
n.922C>G
15g.40411313C>TCA489740111IVDc.420C>T (p.Gly140=)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.429C>T (p.Gly143=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.269C>T
c.116C>T
n.133C>T
c.462C>T (p.Gly154=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.519C>T
n.620C>T
n.920C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.869C>T
n.910C>T
n.922C>T
15g.40411314T>ACA391717151IVDc.421T>A (p.Ser141Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.270T>A
c.117T>A
n.134T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.520T>A
n.621T>A
n.921T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.870T>A
n.911T>A
n.923T>A
15g.40411314T>CCA391717152IVDc.421T>C (p.Ser141Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.270T>C
c.117T>C
n.134T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.520T>C
n.621T>C
n.921T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.870T>C
n.911T>C
n.923T>C
15g.40411314T>GCA391717153IVDc.421T>G (p.Ser141Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.270T>G
c.117T>G
n.134T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.520T>G
n.621T>G
n.921T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.870T>G
n.911T>G
n.923T>G
15g.40411315C>ACA391717156IVDc.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.271C>A
c.118C>A
n.135C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.521C>A
n.622C>A
n.922C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.871C>A
n.912C>A
n.924C>A
15g.40411315C>GCA391717155IVDc.422C>G (p.Ser141Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.271C>G
c.118C>G
n.135C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.521C>G
n.622C>G
n.922C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.871C>G
n.912C>G
n.924C>G
 gnomAD v4
15g.40411315C>TCA391717154IVDc.422C>T (p.Ser141Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.271C>T
c.118C>T
n.135C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.521C>T
n.622C>T
n.922C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.871C>T
n.912C>T
n.924C>T
15g.40411316T>ACA489740128IVDc.423T>A (p.Ser141=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.272T>A
c.119T>A
n.136T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.522T>A
n.623T>A
n.923T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
n.872T>A
n.913T>A
n.925T>A
15g.40411316T>CCA489740130IVDc.423T>C (p.Ser141=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.272T>C
c.119T>C
n.136T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.522T>C
n.623T>C
n.923T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
n.872T>C
n.913T>C
n.925T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411316T>GCA489740132IVDc.423T>G (p.Ser141=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.272T>G
c.119T>G
n.136T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.522T>G
n.623T>G
n.923T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
n.872T>G
n.913T>G
n.925T>G
15g.40411317G>ACA391717159IVDc.424G>A (p.Asp142Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.273G>A
c.120G>A
n.137G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.523G>A
n.624G>A
n.924G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.873G>A
n.914G>A
n.926G>A
15g.40411317G>CCA391717157IVDc.424G>C (p.Asp142His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.273G>C
c.120G>C
n.137G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
c.610G>C (p.Asp204His)
n.523G>C
n.624G>C
n.924G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.873G>C
n.914G>C
n.926G>C
15g.40411317G>TCA391717158IVDc.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.273G>T
c.120G>T
n.137G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.523G>T
n.624G>T
n.924G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.873G>T
n.914G>T
n.926G>T
15g.40411318A>CCA391717160IVDc.425A>C (p.Asp142Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.274A>C
c.121A>C
n.138A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.524A>C
n.625A>C
n.925A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.874A>C
n.915A>C
n.927A>C
15g.40411318A>GCA391717161IVDc.425A>G (p.Asp142Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.274A>G
c.121A>G
n.138A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.524A>G
n.625A>G
n.925A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.874A>G
n.915A>G
n.927A>G
15g.40411318A>TCA391717162IVDc.425A>T (p.Asp142Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.274A>T
c.121A>T
n.138A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
n.524A>T
n.625A>T
n.925A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.874A>T
n.915A>T
n.927A>T
15g.40411318_40411321delinsATGTCA2171765819IVDc.425_428delinsATGT (p.Asp142=)
c.515_518delinsATGT (p.Asp172=)
c.602_605delinsATGT (p.Asp201=)
c.434_437delinsATGT (p.Asp145=)
c.524_527delinsATGT (p.Asp175=)
c.274_277delinsATGT
c.121_124delinsATGT
n.138_141delinsATGT
c.467_470delinsATGT (p.Asp156=)
c.611_614delinsATGT (p.Asp204=)
n.524_527delinsATGT
n.625_628delinsATGT
n.925_928delinsATGT
c.554_557delinsATGT (p.Asp185=)
n.874_877delinsATGT
n.915_918delinsATGT
n.927_930delinsATGT
15g.40411319T>ACA391717163IVDc.426T>A (p.Asp142Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.275T>A
c.122T>A
n.139T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
n.525T>A
n.626T>A
n.926T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.875T>A
n.916T>A
n.928T>A
 COSMIC
15g.40411319T>CCA489740142IVDc.426T>C (p.Asp142=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.525T>C (p.Asp175=)
c.275T>C
c.122T>C
n.139T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
c.612T>C (p.Asp204=)
n.525T>C
n.626T>C
n.926T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.875T>C
n.916T>C
n.928T>C
15g.40411319T>GCA391717164IVDc.426T>G (p.Asp142Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.275T>G
c.122T>G
n.139T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
n.525T>G
n.626T>G
n.926T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.875T>G
n.916T>G
n.928T>G
15g.40411322_40411324delCA891863071IVDc.429_431del (p.Val144del)
c.519_521del (p.Val174del)
c.606_608del (p.Val203del)
c.438_440del (p.Val147del)
c.528_530del (p.Val177del)
c.278_280del
c.125_127del
n.142_144del
c.471_473del (p.Val158del)
c.615_617del (p.Val206del)
n.528_530del
n.629_631del
n.929_931del
c.558_560del (p.Val187del)
n.878_880del
n.919_921del
n.931_933del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411320G>ACA268780158IVDc.427G>A (p.Val143Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.276G>A
c.123G>A
n.140G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.526G>A
n.627G>A
n.927G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.876G>A
n.917G>A
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411320G>CCA391717167IVDc.427G>C (p.Val143Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.276G>C
c.123G>C
n.140G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.526G>C
n.627G>C
n.927G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.876G>C
n.917G>C
n.929G>C
15g.40411320G=CA2171765820IVDc.427G= (p.Val143=)
c.517G= (p.Val173=)
c.604G= (p.Val202=)
c.436G= (p.Val146=)
c.526G= (p.Val176=)
c.276G=
c.123G=
n.140G=
c.469G= (p.Val157=)
c.613G= (p.Val205=)
n.526G=
n.627G=
n.927G=
c.556G= (p.Val186=)
n.876G=
n.917G=
n.929G=
15g.40411320G>TCA391717169IVDc.427G>T (p.Val143Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.276G>T
c.123G>T
n.140G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.526G>T
n.627G>T
n.927G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.876G>T
n.917G>T
n.929G>T
15g.40411321T>ACA391717171IVDc.428T>A (p.Val143Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.277T>A
c.124T>A
n.141T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.527T>A
n.628T>A
n.928T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.877T>A
n.918T>A
n.930T>A
15g.40411321T>CCA391717173IVDc.428T>C (p.Val143Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.277T>C
c.124T>C
n.141T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.527T>C
n.628T>C
n.928T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.877T>C
n.918T>C
n.930T>C
15g.40411321T>GCA391717175IVDc.428T>G (p.Val143Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.277T>G
c.124T>G
n.141T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.527T>G
n.628T>G
n.928T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.877T>G
n.918T>G
n.930T>G
15g.40411322T>ACA489740155IVDc.429T>A (p.Val143=)
c.519T>A (p.Val173=)
c.606T>A (p.Val202=)
c.438T>A (p.Val146=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.278T>A
c.125T>A
n.142T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.615T>A (p.Val205=)
n.528T>A
n.629T>A
n.929T>A
c.558T>A (p.Val186=)
n.878T>A
n.919T>A
n.931T>A
15g.40411322T>CCA489740157IVDc.429T>C (p.Val143=)
c.519T>C (p.Val173=)
c.606T>C (p.Val202=)
c.438T>C (p.Val146=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.278T>C
c.125T>C
n.142T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.615T>C (p.Val205=)
n.528T>C
n.629T>C
n.929T>C
c.558T>C (p.Val186=)
n.878T>C
n.919T>C
n.931T>C
15g.40411322T>GCA489740159IVDc.429T>G (p.Val143=)
c.519T>G (p.Val173=)
c.606T>G (p.Val202=)
c.438T>G (p.Val146=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.278T>G
c.125T>G
n.142T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.615T>G (p.Val205=)
n.528T>G
n.629T>G
n.929T>G
c.558T>G (p.Val186=)
n.878T>G
n.919T>G
n.931T>G
15g.40411323G>ACA391717180IVDc.430G>A (p.Val144Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.279G>A
c.126G>A
n.143G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.529G>A
n.630G>A
n.930G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.879G>A
n.920G>A
n.932G>A
15g.40411323G>CCA391717177IVDc.430G>C (p.Val144Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.279G>C
c.126G>C
n.143G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.529G>C
n.630G>C
n.930G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.879G>C
n.920G>C
n.932G>C
15g.40411323G=CA2171765821IVDc.430G= (p.Val144=)
c.520G= (p.Val174=)
c.607G= (p.Val203=)
c.439G= (p.Val147=)
c.529G= (p.Val177=)
c.279G=
c.126G=
n.143G=
c.472G= (p.Val158=)
c.616G= (p.Val206=)
n.529G=
n.630G=
n.930G=
c.559G= (p.Val187=)
n.879G=
n.920G=
n.932G=
15g.40411323G>TCA7480658IVDc.430G>T (p.Val144Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.279G>T
c.126G>T
n.143G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.529G>T
n.630G>T
n.930G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.879G>T
n.920G>T
n.932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411324T>ACA391717182IVDc.431T>A (p.Val144Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.280T>A
c.127T>A
n.144T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.530T>A
n.631T>A
n.931T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.880T>A
n.921T>A
n.933T>A
15g.40411324T>CCA391717184IVDc.431T>C (p.Val144Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.280T>C
c.127T>C
n.144T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.530T>C
n.631T>C
n.931T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.880T>C
n.921T>C
n.933T>C
15g.40411324T>GCA391717186IVDc.431T>G (p.Val144Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.280T>G
c.127T>G
n.144T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
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n.530T>G
n.631T>G
n.931T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.880T>G
n.921T>G
n.933T>G
 ClinVar dbSNP
15g.40411324T=CA2171765822IVDc.431T= (p.Val144=)
c.521T= (p.Val174=)
c.608T= (p.Val203=)
c.440T= (p.Val147=)
c.530T= (p.Val177=)
c.280T=
c.127T=
n.144T=
c.473T= (p.Val158=)
c.617T= (p.Val206=)
n.530T=
n.631T=
n.931T=
c.560T= (p.Val187=)
n.880T=
n.921T=
n.933T=
15g.40411325C>ACA489740171IVDc.432C>A (p.Val144=)
c.522C>A (p.Val174=)
c.609C>A (p.Val203=)
c.441C>A (p.Val147=)
c.531C>A (p.Val177=)
c.281C>A
c.128C>A
n.145C>A
c.474C>A (p.Val158=)
c.618C>A (p.Val206=)
n.531C>A
n.632C>A
n.932C>A
c.561C>A (p.Val187=)
n.881C>A
n.922C>A
n.934C>A
15g.40411325C=CA2171765823IVDc.432C= (p.Val144=)
c.522C= (p.Val174=)
c.609C= (p.Val203=)
c.441C= (p.Val147=)
c.531C= (p.Val177=)
c.281C=
c.128C=
n.145C=
c.474C= (p.Val158=)
c.618C= (p.Val206=)
n.531C=
n.632C=
n.932C=
c.561C= (p.Val187=)
n.881C=
n.922C=
n.934C=
15g.40411325C>GCA268780160IVDc.432C>G (p.Val144=)
c.522C>G (p.Val174=)
c.609C>G (p.Val203=)
c.441C>G (p.Val147=)
c.531C>G (p.Val177=)
c.281C>G
c.128C>G
n.145C>G
c.474C>G (p.Val158=)
c.618C>G (p.Val206=)
n.531C>G
n.632C>G
n.932C>G
c.561C>G (p.Val187=)
n.881C>G
n.922C>G
n.934C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411325C>TCA489740172IVDc.432C>T (p.Val144=)
c.522C>T (p.Val174=)
c.609C>T (p.Val203=)
c.441C>T (p.Val147=)
c.531C>T (p.Val177=)
c.281C>T
c.128C>T
n.145C>T
c.474C>T (p.Val158=)
c.618C>T (p.Val206=)
n.531C>T
n.632C>T
n.932C>T
c.561C>T (p.Val187=)
n.881C>T
n.922C>T
n.934C>T
15g.40411326T>ACA391717187IVDc.433T>A (p.Ser145Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.282T>A
c.129T>A
n.146T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.532T>A
n.633T>A
n.933T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.882T>A
n.923T>A
n.935T>A
15g.40411326T>CCA391717189IVDc.433T>C (p.Ser145Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.282T>C
c.129T>C
n.146T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.532T>C
n.633T>C
n.933T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.882T>C
n.923T>C
n.935T>C
15g.40411326T>GCA391717191IVDc.433T>G (p.Ser145Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.282T>G
c.129T>G
n.146T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.532T>G
n.633T>G
n.933T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.882T>G
n.923T>G
n.935T>G
15g.40411327C>ACA391717193IVDc.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.283C>A
c.130C>A
n.147C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.533C>A
n.634C>A
n.934C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.883C>A
n.924C>A
n.936C>A
15g.40411327C=CA2171765824IVDc.434C= (p.Ser145=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.283C=
c.130C=
n.147C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.533C=
n.634C=
n.934C=
c.563C= (p.Ser188=)
n.883C=
n.924C=
n.936C=
15g.40411327C>GCA391717195IVDc.434C>G (p.Ser145Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.283C>G
c.130C>G
n.147C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.533C>G
n.634C>G
n.934C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.883C>G
n.924C>G
n.936C>G
15g.40411327C>TCA391717198IVDc.434C>T (p.Ser145Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.283C>T
c.130C>T
n.147C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.533C>T
n.634C>T
n.934C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.883C>T
n.924C>T
n.936C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411328T>ACA489740182IVDc.435T>A (p.Ser145=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.284T>A
c.131T>A
n.148T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
c.621T>A (p.Ser207=)
n.534T>A
n.635T>A
n.935T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
n.884T>A
n.925T>A
n.937T>A
15g.40411328T>CCA489740183IVDc.435T>C (p.Ser145=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.284T>C
c.131T>C
n.148T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.534T>C
n.635T>C
n.935T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
n.884T>C
n.925T>C
n.937T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.40411328T>GCA489740185IVDc.435T>G (p.Ser145=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.444T>G (p.Ser148=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.284T>G
c.131T>G
n.148T>G
c.477T>G (p.Ser159=)
c.621T>G (p.Ser207=)
n.534T>G
n.635T>G
n.935T>G
c.564T>G (p.Ser188=)
n.884T>G
n.925T>G
n.937T>G
15g.40411329A=CA2171765825IVDc.436A= (p.Met146=)
c.526A= (p.Met176=)
c.613A= (p.Met205=)
c.445A= (p.Met149=)
c.535A= (p.Met179=)
c.285A=
c.132A=
n.149A=
c.478A= (p.Met160=)
c.622A= (p.Met208=)
n.535A=
n.636A=
n.936A=
c.565A= (p.Met189=)
n.885A=
n.926A=
n.938A=
15g.40411329A>CCA391717201IVDc.436A>C (p.Met146Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.285A>C
c.132A>C
n.149A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.535A>C
n.636A>C
n.936A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.885A>C
n.926A>C
n.938A>C
15g.40411329A>GCA391717203IVDc.436A>G (p.Met146Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.285A>G
c.132A>G
n.149A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.535A>G
n.636A>G
n.936A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.885A>G
n.926A>G
n.938A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411329A>TCA391717205IVDc.436A>T (p.Met146Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.285A>T
c.132A>T
n.149A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.535A>T
n.636A>T
n.936A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.885A>T
n.926A>T
n.938A>T
15g.40411330T>ACA391717210IVDc.437T>A (p.Met146Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.286T>A
c.133T>A
n.150T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.536T>A
n.637T>A
n.937T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.886T>A
n.927T>A
n.939T>A
15g.40411330T>CCA391717211IVDc.437T>C (p.Met146Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.286T>C
c.133T>C
n.150T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.536T>C
n.637T>C
n.937T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.886T>C
n.927T>C
n.939T>C
15g.40411330T>GCA391717208IVDc.437T>G (p.Met146Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.286T>G
c.133T>G
n.150T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.536T>G
n.637T>G
n.937T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.886T>G
n.927T>G
n.939T>G
15g.40411331G>ACA391717214IVDc.438G>A (p.Met146Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.287G>A
c.134G>A
n.151G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.537G>A
n.638G>A
n.938G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.887G>A
n.928G>A
n.940G>A
 gnomAD v4
15g.40411331G>CCA391717217IVDc.438G>C (p.Met146Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.287G>C
c.134G>C
n.151G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.537G>C
n.638G>C
n.938G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.887G>C
n.928G>C
n.940G>C
15g.40411331G>TCA391717216IVDc.438G>T (p.Met146Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.287G>T
c.134G>T
n.151G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.537G>T
n.638G>T
n.938G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.887G>T
n.928G>T
n.940G>T
15g.40411332A>CCA391717219IVDc.439A>C (p.Lys147Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.288A>C
c.135A>C
n.152A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.538A>C
n.639A>C
n.939A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.888A>C
n.929A>C
n.941A>C
15g.40411332A>GCA391717221IVDc.439A>G (p.Lys147Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.288A>G
c.135A>G
n.152A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.538A>G
n.639A>G
n.939A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.888A>G
n.929A>G
n.941A>G
15g.40411332A>TCA391717223IVDc.439A>T (p.Lys147Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.288A>T
c.135A>T
n.152A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.538A>T
n.639A>T
n.939A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.888A>T
n.929A>T
n.941A>T
15g.40411333A>CCA391717226IVDc.440A>C (p.Lys147Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.289A>C
c.136A>C
n.153A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.539A>C
n.640A>C
n.940A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.889A>C
n.930A>C
n.942A>C
15g.40411333A>GCA391717227IVDc.440A>G (p.Lys147Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.289A>G
c.136A>G
n.153A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.539A>G
n.640A>G
n.940A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.889A>G
n.930A>G
n.942A>G
15g.40411333A>TCA391717229IVDc.440A>T (p.Lys147Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.289A>T
c.136A>T
n.153A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
n.539A>T
n.640A>T
n.940A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.889A>T
n.930A>T
n.942A>T
15g.40411334G>ACA489740224IVDc.441G>A (p.Lys147=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.618G>A (p.Lys206=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.290G>A
c.137G>A
n.154G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.627G>A (p.Lys209=)
n.540G>A
n.641G>A
n.941G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
n.890G>A
n.931G>A
n.943G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411334G>CCA391717232IVDc.441G>C (p.Lys147Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.290G>C
c.137G>C
n.154G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
n.540G>C
n.641G>C
n.941G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.890G>C
n.931G>C
n.943G>C
 dbSNP
15g.40411334G=CA2171765826IVDc.441G= (p.Lys147=)
c.531G= (p.Lys177=)
c.618G= (p.Lys206=)
c.450G= (p.Lys150=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.290G=
c.137G=
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c.627G= (p.Lys209=)
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n.943G=
15g.40411334G>TCA391717233IVDc.441G>T (p.Lys147Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
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c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.290G>T
c.137G>T
n.154G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
n.540G>T
n.641G>T
n.941G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.890G>T
n.931G>T
n.943G>T
15g.40411335C>ACA391717236IVDc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.291C>A
c.138C>A
n.155C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.541C>A
n.642C>A
n.942C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.891C>A
n.932C>A
n.944C>A
15g.40411335C>GCA391717238IVDc.442C>G (p.Leu148Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.291C>G
c.138C>G
n.155C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.541C>G
n.642C>G
n.942C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.891C>G
n.932C>G
n.944C>G
15g.40411335C>TCA391717239IVDc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.291C>T
c.138C>T
n.155C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
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n.642C>T
n.942C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.891C>T
n.932C>T
n.944C>T
15g.40411336T>ACA391717247IVDc.443T>A (p.Leu148His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.292T>A
c.139T>A
n.156T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.542T>A
n.643T>A
n.943T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.892T>A
n.933T>A
n.945T>A
15g.40411336T>CCA391717244IVDc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.292T>C
c.139T>C
n.156T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.542T>C
n.643T>C
n.943T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.892T>C
n.933T>C
n.945T>C
15g.40411336T>GCA391717242IVDc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.292T>G
c.139T>G
n.156T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.542T>G
n.643T>G
n.943T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.892T>G
n.933T>G
n.945T>G

Number of alleles fetched