| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.40411177G>A | CA712747354 | IVD | c.367-83G>A (n.367-83G>A) c.457-83G>A (n.457-83G>A) c.544-83G>A (n.544-83G>A) c.376-83G>A (n.376-83G>A) c.466-83G>A (n.466-83G>A) c.216-83G>A c.63-83G>A n.80-83G>A c.409-83G>A (n.409-83G>A) c.553-83G>A (n.553-83G>A) n.466-83G>A n.567-83G>A n.867-83G>A c.496-83G>A (n.496-83G>A) n.816-83G>A n.857-83G>A n.869-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411177G>C | CA2730606961 | IVD | c.367-83G>C (n.367-83G>C) c.457-83G>C (n.457-83G>C) c.544-83G>C (n.544-83G>C) c.376-83G>C (n.376-83G>C) c.466-83G>C (n.466-83G>C) c.216-83G>C c.63-83G>C n.80-83G>C c.409-83G>C (n.409-83G>C) c.553-83G>C (n.553-83G>C) n.466-83G>C n.567-83G>C n.867-83G>C c.496-83G>C (n.496-83G>C) n.816-83G>C n.857-83G>C n.869-83G>C | dbSNP |
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| 15 | g.40411181A>G | CA2171765748 | IVD | c.367-79A>G (n.367-79A>G) c.457-79A>G (n.457-79A>G) c.544-79A>G (n.544-79A>G) c.376-79A>G (n.376-79A>G) c.466-79A>G (n.466-79A>G) c.216-79A>G c.63-79A>G n.80-79A>G c.409-79A>G (n.409-79A>G) c.553-79A>G (n.553-79A>G) n.466-79A>G n.567-79A>G n.867-79A>G c.496-79A>G (n.496-79A>G) n.816-79A>G n.857-79A>G n.869-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40411182C>T | CA2171765751 | IVD | c.367-78C>T (n.367-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) c.544-78C>T (n.544-78C>T) c.376-78C>T (n.376-78C>T) c.466-78C>T (n.466-78C>T) c.216-78C>T c.63-78C>T n.80-78C>T c.409-78C>T (n.409-78C>T) c.553-78C>T (n.553-78C>T) n.466-78C>T n.567-78C>T n.867-78C>T c.496-78C>T (n.496-78C>T) n.816-78C>T n.857-78C>T n.869-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40411192C>T | CA2627813785 | IVD | c.367-68C>T (n.367-68C>T) c.457-68C>T (n.457-68C>T) c.544-68C>T (n.544-68C>T) c.376-68C>T (n.376-68C>T) c.466-68C>T (n.466-68C>T) c.216-68C>T c.63-68C>T n.80-68C>T c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.553-68C>T (n.553-68C>T) n.466-68C>T n.567-68C>T n.867-68C>T c.496-68C>T (n.496-68C>T) n.816-68C>T n.857-68C>T n.869-68C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40411194G>A | CA2575679116 | IVD | c.367-66G>A (n.367-66G>A) c.457-66G>A (n.457-66G>A) c.544-66G>A (n.544-66G>A) c.376-66G>A (n.376-66G>A) c.466-66G>A (n.466-66G>A) c.216-66G>A c.63-66G>A n.80-66G>A c.409-66G>A (n.409-66G>A) c.553-66G>A (n.553-66G>A) n.466-66G>A n.567-66G>A n.867-66G>A c.496-66G>A (n.496-66G>A) n.816-66G>A n.857-66G>A n.869-66G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411197C>A | CA2627813788 | IVD | c.367-63C>A (n.367-63C>A) c.457-63C>A (n.457-63C>A) c.544-63C>A (n.544-63C>A) c.376-63C>A (n.376-63C>A) c.466-63C>A (n.466-63C>A) c.216-63C>A c.63-63C>A n.80-63C>A c.409-63C>A (n.409-63C>A) c.553-63C>A (n.553-63C>A) n.466-63C>A n.567-63C>A n.867-63C>A c.496-63C>A (n.496-63C>A) n.816-63C>A n.857-63C>A n.869-63C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40411197C>T | CA268780130 | IVD | c.367-63C>T (n.367-63C>T) c.457-63C>T (n.457-63C>T) c.544-63C>T (n.544-63C>T) c.376-63C>T (n.376-63C>T) c.466-63C>T (n.466-63C>T) c.216-63C>T c.63-63C>T n.80-63C>T c.409-63C>T (n.409-63C>T) c.553-63C>T (n.553-63C>T) n.466-63C>T n.567-63C>T n.867-63C>T c.496-63C>T (n.496-63C>T) n.816-63C>T n.857-63C>T n.869-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411198C>A | CA2575679117 | IVD | c.367-62C>A (n.367-62C>A) c.457-62C>A (n.457-62C>A) c.544-62C>A (n.544-62C>A) c.376-62C>A (n.376-62C>A) c.466-62C>A (n.466-62C>A) c.216-62C>A c.63-62C>A n.80-62C>A c.409-62C>A (n.409-62C>A) c.553-62C>A (n.553-62C>A) n.466-62C>A n.567-62C>A n.867-62C>A c.496-62C>A (n.496-62C>A) n.816-62C>A n.857-62C>A n.869-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411199A= | CA2171765755 | IVD | c.367-61A= (n.367-61A=) c.457-61A= (n.457-61A=) c.544-61A= (n.544-61A=) c.376-61A= (n.376-61A=) c.466-61A= (n.466-61A=) c.216-61A= c.63-61A= n.80-61A= c.409-61A= (n.409-61A=) c.553-61A= (n.553-61A=) n.466-61A= n.567-61A= n.867-61A= c.496-61A= (n.496-61A=) n.816-61A= n.857-61A= n.869-61A= | |
| 15 | g.40411199A>G | CA2171765754 | IVD | c.367-61A>G (n.367-61A>G) c.457-61A>G (n.457-61A>G) c.544-61A>G (n.544-61A>G) c.376-61A>G (n.376-61A>G) c.466-61A>G (n.466-61A>G) c.216-61A>G c.63-61A>G n.80-61A>G c.409-61A>G (n.409-61A>G) c.553-61A>G (n.553-61A>G) n.466-61A>G n.567-61A>G n.867-61A>G c.496-61A>G (n.496-61A>G) n.816-61A>G n.857-61A>G n.869-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411200G>A | CA2171765757 | IVD | c.367-60G>A (n.367-60G>A) c.457-60G>A (n.457-60G>A) c.544-60G>A (n.544-60G>A) c.376-60G>A (n.376-60G>A) c.466-60G>A (n.466-60G>A) c.216-60G>A c.63-60G>A n.80-60G>A c.409-60G>A (n.409-60G>A) c.553-60G>A (n.553-60G>A) n.466-60G>A n.567-60G>A n.867-60G>A c.496-60G>A (n.496-60G>A) n.816-60G>A n.857-60G>A n.869-60G>A | dbSNP |
| 15 | g.40411200G= | CA2171765756 | IVD | c.367-60G= (n.367-60G=) c.457-60G= (n.457-60G=) c.544-60G= (n.544-60G=) c.376-60G= (n.376-60G=) c.466-60G= (n.466-60G=) c.216-60G= c.63-60G= n.80-60G= c.409-60G= (n.409-60G=) c.553-60G= (n.553-60G=) n.466-60G= n.567-60G= n.867-60G= c.496-60G= (n.496-60G=) n.816-60G= n.857-60G= n.869-60G= | |
| 15 | g.40411200G>T | CA268780131 | IVD | c.367-60G>T (n.367-60G>T) c.457-60G>T (n.457-60G>T) c.544-60G>T (n.544-60G>T) c.376-60G>T (n.376-60G>T) c.466-60G>T (n.466-60G>T) c.216-60G>T c.63-60G>T n.80-60G>T c.409-60G>T (n.409-60G>T) c.553-60G>T (n.553-60G>T) n.466-60G>T n.567-60G>T n.867-60G>T c.496-60G>T (n.496-60G>T) n.816-60G>T n.857-60G>T n.869-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411201T>G | CA2627813790 | IVD | c.367-59T>G (n.367-59T>G) c.457-59T>G (n.457-59T>G) c.544-59T>G (n.544-59T>G) c.376-59T>G (n.376-59T>G) c.466-59T>G (n.466-59T>G) c.216-59T>G c.63-59T>G n.80-59T>G c.409-59T>G (n.409-59T>G) c.553-59T>G (n.553-59T>G) n.466-59T>G n.567-59T>G n.867-59T>G c.496-59T>G (n.496-59T>G) n.816-59T>G n.857-59T>G n.869-59T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411202G>A | CA2171765759 | IVD | c.367-58G>A (n.367-58G>A) c.457-58G>A (n.457-58G>A) c.544-58G>A (n.544-58G>A) c.376-58G>A (n.376-58G>A) c.466-58G>A (n.466-58G>A) c.216-58G>A c.63-58G>A n.80-58G>A c.409-58G>A (n.409-58G>A) c.553-58G>A (n.553-58G>A) n.466-58G>A n.567-58G>A n.867-58G>A c.496-58G>A (n.496-58G>A) n.816-58G>A n.857-58G>A n.869-58G>A | dbSNP |
| 15 | g.40411202G= | CA2171765758 | IVD | c.367-58G= (n.367-58G=) c.457-58G= (n.457-58G=) c.544-58G= (n.544-58G=) c.376-58G= (n.376-58G=) c.466-58G= (n.466-58G=) c.216-58G= c.63-58G= n.80-58G= c.409-58G= (n.409-58G=) c.553-58G= (n.553-58G=) n.466-58G= n.567-58G= n.867-58G= c.496-58G= (n.496-58G=) n.816-58G= n.857-58G= n.869-58G= | |
| 15 | g.40411205C>A | CA2575679118 | IVD | c.367-55C>A (n.367-55C>A) c.457-55C>A (n.457-55C>A) c.544-55C>A (n.544-55C>A) c.376-55C>A (n.376-55C>A) c.466-55C>A (n.466-55C>A) c.216-55C>A c.63-55C>A n.80-55C>A c.409-55C>A (n.409-55C>A) c.553-55C>A (n.553-55C>A) n.466-55C>A n.567-55C>A n.867-55C>A c.496-55C>A (n.496-55C>A) n.816-55C>A n.857-55C>A n.869-55C>A | |
| 15 | g.40411205C>G | CA2730848394 | IVD | c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.457-55C>G (n.457-55C>G) c.544-55C>G (n.544-55C>G) c.376-55C>G (n.376-55C>G) c.466-55C>G (n.466-55C>G) c.216-55C>G c.63-55C>G n.80-55C>G c.409-55C>G (n.409-55C>G) c.553-55C>G (n.553-55C>G) n.466-55C>G n.567-55C>G n.867-55C>G c.496-55C>G (n.496-55C>G) n.816-55C>G n.857-55C>G n.869-55C>G | dbSNP |
| 15 | g.40411208C>A | CA2627813792 | IVD | c.367-52C>A (n.367-52C>A) c.457-52C>A (n.457-52C>A) c.544-52C>A (n.544-52C>A) c.376-52C>A (n.376-52C>A) c.466-52C>A (n.466-52C>A) c.216-52C>A c.63-52C>A n.80-52C>A c.409-52C>A (n.409-52C>A) c.553-52C>A (n.553-52C>A) n.466-52C>A n.567-52C>A n.867-52C>A c.496-52C>A (n.496-52C>A) n.816-52C>A n.857-52C>A n.869-52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411209T>C | CA2575679119 | IVD | c.367-51T>C (n.367-51T>C) c.457-51T>C (n.457-51T>C) c.544-51T>C (n.544-51T>C) c.376-51T>C (n.376-51T>C) c.466-51T>C (n.466-51T>C) c.216-51T>C c.63-51T>C n.80-51T>C c.409-51T>C (n.409-51T>C) c.553-51T>C (n.553-51T>C) n.466-51T>C n.567-51T>C n.867-51T>C c.496-51T>C (n.496-51T>C) n.816-51T>C n.857-51T>C n.869-51T>C | |
| 15 | g.40411210del | CA2627813794 | IVD | c.367-50del (n.367-50del) c.457-50del (n.457-50del) c.544-50del (n.544-50del) c.376-50del (n.376-50del) c.466-50del (n.466-50del) c.216-50del c.63-50del n.80-50del c.409-50del (n.409-50del) c.553-50del (n.553-50del) n.466-50del n.567-50del n.867-50del c.496-50del (n.496-50del) n.816-50del n.857-50del n.869-50del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411210C= | CA2171765760 | IVD | c.367-50C= (n.367-50C=) c.457-50C= (n.457-50C=) c.544-50C= (n.544-50C=) c.376-50C= (n.376-50C=) c.466-50C= (n.466-50C=) c.216-50C= c.63-50C= n.80-50C= c.409-50C= (n.409-50C=) c.553-50C= (n.553-50C=) n.466-50C= n.567-50C= n.867-50C= c.496-50C= (n.496-50C=) n.816-50C= n.857-50C= n.869-50C= | |
| 15 | g.40411210C>T | CA7480633 | IVD | c.367-50C>T (n.367-50C>T) c.457-50C>T (n.457-50C>T) c.544-50C>T (n.544-50C>T) c.376-50C>T (n.376-50C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) c.216-50C>T c.63-50C>T n.80-50C>T c.409-50C>T (n.409-50C>T) c.553-50C>T (n.553-50C>T) n.466-50C>T n.567-50C>T n.867-50C>T c.496-50C>T (n.496-50C>T) n.816-50C>T n.857-50C>T n.869-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411211T>C | CA7480634 | IVD | c.367-49T>C (n.367-49T>C) c.457-49T>C (n.457-49T>C) c.544-49T>C (n.544-49T>C) c.376-49T>C (n.376-49T>C) c.466-49T>C (n.466-49T>C) c.216-49T>C c.63-49T>C n.80-49T>C c.409-49T>C (n.409-49T>C) c.553-49T>C (n.553-49T>C) n.466-49T>C n.567-49T>C n.867-49T>C c.496-49T>C (n.496-49T>C) n.816-49T>C n.857-49T>C n.869-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411211T= | CA2171765761 | IVD | c.367-49T= (n.367-49T=) c.457-49T= (n.457-49T=) c.544-49T= (n.544-49T=) c.376-49T= (n.376-49T=) c.466-49T= (n.466-49T=) c.216-49T= c.63-49T= n.80-49T= c.409-49T= (n.409-49T=) c.553-49T= (n.553-49T=) n.466-49T= n.567-49T= n.867-49T= c.496-49T= (n.496-49T=) n.816-49T= n.857-49T= n.869-49T= | |
| 15 | g.40411212A= | CA2171765762 | IVD | c.367-48A= (n.367-48A=) c.457-48A= (n.457-48A=) c.544-48A= (n.544-48A=) c.376-48A= (n.376-48A=) c.466-48A= (n.466-48A=) c.216-48A= c.63-48A= n.80-48A= c.409-48A= (n.409-48A=) c.553-48A= (n.553-48A=) n.466-48A= n.567-48A= n.867-48A= c.496-48A= (n.496-48A=) n.816-48A= n.857-48A= n.869-48A= | |
| 15 | g.40411212A>C | CA268780134 | IVD | c.367-48A>C (n.367-48A>C) c.457-48A>C (n.457-48A>C) c.544-48A>C (n.544-48A>C) c.376-48A>C (n.376-48A>C) c.466-48A>C (n.466-48A>C) c.216-48A>C c.63-48A>C n.80-48A>C c.409-48A>C (n.409-48A>C) c.553-48A>C (n.553-48A>C) n.466-48A>C n.567-48A>C n.867-48A>C c.496-48A>C (n.496-48A>C) n.816-48A>C n.857-48A>C n.869-48A>C | dbSNP |
| 15 | g.40411212A>G | CA2575679120 | IVD | c.367-48A>G (n.367-48A>G) c.457-48A>G (n.457-48A>G) c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.376-48A>G (n.376-48A>G) c.466-48A>G (n.466-48A>G) c.216-48A>G c.63-48A>G n.80-48A>G c.409-48A>G (n.409-48A>G) c.553-48A>G (n.553-48A>G) n.466-48A>G n.567-48A>G n.867-48A>G c.496-48A>G (n.496-48A>G) n.816-48A>G n.857-48A>G n.869-48A>G | |
| 15 | g.40411212A>T | CA2627813797 | IVD | c.367-48A>T (n.367-48A>T) c.457-48A>T (n.457-48A>T) c.544-48A>T (n.544-48A>T) c.376-48A>T (n.376-48A>T) c.466-48A>T (n.466-48A>T) c.216-48A>T c.63-48A>T n.80-48A>T c.409-48A>T (n.409-48A>T) c.553-48A>T (n.553-48A>T) n.466-48A>T n.567-48A>T n.867-48A>T c.496-48A>T (n.496-48A>T) n.816-48A>T n.857-48A>T n.869-48A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411213G>A | CA617232303 | IVD | c.367-47G>A (n.367-47G>A) c.457-47G>A (n.457-47G>A) c.544-47G>A (n.544-47G>A) c.376-47G>A (n.376-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.216-47G>A c.63-47G>A n.80-47G>A c.409-47G>A (n.409-47G>A) c.553-47G>A (n.553-47G>A) n.466-47G>A n.567-47G>A n.867-47G>A c.496-47G>A (n.496-47G>A) n.816-47G>A n.857-47G>A n.869-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40411225G>T | CA2171765768 | IVD | c.367-35G>T (n.367-35G>T) c.457-35G>T (n.457-35G>T) c.544-35G>T (n.544-35G>T) c.376-35G>T (n.376-35G>T) c.466-35G>T (n.466-35G>T) c.216-35G>T c.63-35G>T n.80-35G>T c.409-35G>T (n.409-35G>T) c.553-35G>T (n.553-35G>T) n.466-35G>T n.567-35G>T n.867-35G>T c.496-35G>T (n.496-35G>T) n.816-35G>T n.857-35G>T n.869-35G>T | dbSNP |
| 15 | g.40411227T>G | CA2575679126 | IVD | c.367-33T>G (n.367-33T>G) c.457-33T>G (n.457-33T>G) c.544-33T>G (n.544-33T>G) c.376-33T>G (n.376-33T>G) c.466-33T>G (n.466-33T>G) c.216-33T>G c.63-33T>G n.80-33T>G c.409-33T>G (n.409-33T>G) c.553-33T>G (n.553-33T>G) n.466-33T>G n.567-33T>G n.867-33T>G c.496-33T>G (n.496-33T>G) n.816-33T>G n.857-33T>G n.869-33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411228G>A | CA7480635 | IVD | c.367-32G>A (n.367-32G>A) c.457-32G>A (n.457-32G>A) c.544-32G>A (n.544-32G>A) c.376-32G>A (n.376-32G>A) c.466-32G>A (n.466-32G>A) c.216-32G>A c.63-32G>A n.80-32G>A c.409-32G>A (n.409-32G>A) c.553-32G>A (n.553-32G>A) n.466-32G>A n.567-32G>A n.867-32G>A c.496-32G>A (n.496-32G>A) n.816-32G>A n.857-32G>A n.869-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411228G= | CA2171765769 | IVD | c.367-32G= (n.367-32G=) c.457-32G= (n.457-32G=) c.544-32G= (n.544-32G=) c.376-32G= (n.376-32G=) c.466-32G= (n.466-32G=) c.216-32G= c.63-32G= n.80-32G= c.409-32G= (n.409-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) n.466-32G= n.567-32G= n.867-32G= c.496-32G= (n.496-32G=) n.816-32G= n.857-32G= n.869-32G= | |
| 15 | g.40411228G>T | CA268780137 | IVD | c.367-32G>T (n.367-32G>T) c.457-32G>T (n.457-32G>T) c.544-32G>T (n.544-32G>T) c.376-32G>T (n.376-32G>T) c.466-32G>T (n.466-32G>T) c.216-32G>T c.63-32G>T n.80-32G>T c.409-32G>T (n.409-32G>T) c.553-32G>T (n.553-32G>T) n.466-32G>T n.567-32G>T n.867-32G>T c.496-32G>T (n.496-32G>T) n.816-32G>T n.857-32G>T n.869-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411231A>G | CA2695219932 | IVD | c.367-29A>G (n.367-29A>G) c.457-29A>G (n.457-29A>G) c.544-29A>G (n.544-29A>G) c.376-29A>G (n.376-29A>G) c.466-29A>G (n.466-29A>G) c.216-29A>G c.63-29A>G n.80-29A>G c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.553-29A>G (n.553-29A>G) n.466-29A>G n.567-29A>G n.867-29A>G c.496-29A>G (n.496-29A>G) n.816-29A>G n.857-29A>G n.869-29A>G | |
| 15 | g.40411232C>A | CA2575679127 | IVD | c.367-28C>A (n.367-28C>A) c.457-28C>A (n.457-28C>A) c.544-28C>A (n.544-28C>A) c.376-28C>A (n.376-28C>A) c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.216-28C>A c.63-28C>A n.80-28C>A c.409-28C>A (n.409-28C>A) c.553-28C>A (n.553-28C>A) n.466-28C>A n.567-28C>A n.867-28C>A c.496-28C>A (n.496-28C>A) n.816-28C>A n.857-28C>A n.869-28C>A | |
| 15 | g.40411234A= | CA2171765770 | IVD | c.367-26A= (n.367-26A=) c.457-26A= (n.457-26A=) c.544-26A= (n.544-26A=) c.376-26A= (n.376-26A=) c.466-26A= (n.466-26A=) c.216-26A= c.63-26A= n.80-26A= c.409-26A= (n.409-26A=) c.553-26A= (n.553-26A=) n.466-26A= n.567-26A= n.867-26A= c.496-26A= (n.496-26A=) n.816-26A= n.857-26A= n.869-26A= | |
| 15 | g.40411234A>C | CA617232305 | IVD | c.367-26A>C (n.367-26A>C) c.457-26A>C (n.457-26A>C) c.544-26A>C (n.544-26A>C) c.376-26A>C (n.376-26A>C) c.466-26A>C (n.466-26A>C) c.216-26A>C c.63-26A>C n.80-26A>C c.409-26A>C (n.409-26A>C) c.553-26A>C (n.553-26A>C) n.466-26A>C n.567-26A>C n.867-26A>C c.496-26A>C (n.496-26A>C) n.816-26A>C n.857-26A>C n.869-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411234A>G | CA2627813814 | IVD | c.367-26A>G (n.367-26A>G) c.457-26A>G (n.457-26A>G) c.544-26A>G (n.544-26A>G) c.376-26A>G (n.376-26A>G) c.466-26A>G (n.466-26A>G) c.216-26A>G c.63-26A>G n.80-26A>G c.409-26A>G (n.409-26A>G) c.553-26A>G (n.553-26A>G) n.466-26A>G n.567-26A>G n.867-26A>G c.496-26A>G (n.496-26A>G) n.816-26A>G n.857-26A>G n.869-26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411235G>A | CA2575679128 | IVD | c.367-25G>A (n.367-25G>A) c.457-25G>A (n.457-25G>A) c.544-25G>A (n.544-25G>A) c.376-25G>A (n.376-25G>A) c.466-25G>A (n.466-25G>A) c.216-25G>A c.63-25G>A n.80-25G>A c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.553-25G>A (n.553-25G>A) n.466-25G>A n.567-25G>A n.867-25G>A c.496-25G>A (n.496-25G>A) n.816-25G>A n.857-25G>A n.869-25G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411236G>A | CA2627813817 | IVD | c.367-24G>A (n.367-24G>A) c.457-24G>A (n.457-24G>A) c.544-24G>A (n.544-24G>A) c.376-24G>A (n.376-24G>A) c.466-24G>A (n.466-24G>A) c.216-24G>A c.63-24G>A n.80-24G>A c.409-24G>A (n.409-24G>A) c.553-24G>A (n.553-24G>A) n.466-24G>A n.567-24G>A n.867-24G>A c.496-24G>A (n.496-24G>A) n.816-24G>A n.857-24G>A n.869-24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411236G>C | CA2627813818 | IVD | c.367-24G>C (n.367-24G>C) c.457-24G>C (n.457-24G>C) c.544-24G>C (n.544-24G>C) c.376-24G>C (n.376-24G>C) c.466-24G>C (n.466-24G>C) c.216-24G>C c.63-24G>C n.80-24G>C c.409-24G>C (n.409-24G>C) c.553-24G>C (n.553-24G>C) n.466-24G>C n.567-24G>C n.867-24G>C c.496-24G>C (n.496-24G>C) n.816-24G>C n.857-24G>C n.869-24G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411236G>T | CA2627813819 | IVD | c.367-24G>T (n.367-24G>T) c.457-24G>T (n.457-24G>T) c.544-24G>T (n.544-24G>T) c.376-24G>T (n.376-24G>T) c.466-24G>T (n.466-24G>T) c.216-24G>T c.63-24G>T n.80-24G>T c.409-24G>T (n.409-24G>T) c.553-24G>T (n.553-24G>T) n.466-24G>T n.567-24G>T n.867-24G>T c.496-24G>T (n.496-24G>T) n.816-24G>T n.857-24G>T n.869-24G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411237C>A | CA2627813821 | IVD | c.367-23C>A (n.367-23C>A) c.457-23C>A (n.457-23C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.376-23C>A (n.376-23C>A) c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.216-23C>A c.63-23C>A n.80-23C>A c.409-23C>A (n.409-23C>A) c.553-23C>A (n.553-23C>A) n.466-23C>A n.567-23C>A n.867-23C>A c.496-23C>A (n.496-23C>A) n.816-23C>A n.857-23C>A n.869-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411237C= | CA2171765771 | IVD | c.367-23C= (n.367-23C=) c.457-23C= (n.457-23C=) c.544-23C= (n.544-23C=) c.376-23C= (n.376-23C=) c.466-23C= (n.466-23C=) c.216-23C= c.63-23C= n.80-23C= c.409-23C= (n.409-23C=) c.553-23C= (n.553-23C=) n.466-23C= n.567-23C= n.867-23C= c.496-23C= (n.496-23C=) n.816-23C= n.857-23C= n.869-23C= | |
| 15 | g.40411237C>G | CA617232306 | IVD | c.367-23C>G (n.367-23C>G) c.457-23C>G (n.457-23C>G) c.544-23C>G (n.544-23C>G) c.376-23C>G (n.376-23C>G) c.466-23C>G (n.466-23C>G) c.216-23C>G c.63-23C>G n.80-23C>G c.409-23C>G (n.409-23C>G) c.553-23C>G (n.553-23C>G) n.466-23C>G n.567-23C>G n.867-23C>G c.496-23C>G (n.496-23C>G) n.816-23C>G n.857-23C>G n.869-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411237C>T | CA2171765772 | IVD | c.367-23C>T (n.367-23C>T) c.457-23C>T (n.457-23C>T) c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.376-23C>T (n.376-23C>T) c.466-23C>T (n.466-23C>T) c.216-23C>T c.63-23C>T n.80-23C>T c.409-23C>T (n.409-23C>T) c.553-23C>T (n.553-23C>T) n.466-23C>T n.567-23C>T n.867-23C>T c.496-23C>T (n.496-23C>T) n.816-23C>T n.857-23C>T n.869-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411238C= | CA2171765773 | IVD | c.367-22C= (n.367-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) c.544-22C= (n.544-22C=) c.376-22C= (n.376-22C=) c.466-22C= (n.466-22C=) c.216-22C= c.63-22C= n.80-22C= c.409-22C= (n.409-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) n.466-22C= n.567-22C= n.867-22C= c.496-22C= (n.496-22C=) n.816-22C= n.857-22C= n.869-22C= | |
| 15 | g.40411238C>T | CA617232308 | IVD | c.367-22C>T (n.367-22C>T) c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.376-22C>T (n.376-22C>T) c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.216-22C>T c.63-22C>T n.80-22C>T c.409-22C>T (n.409-22C>T) c.553-22C>T (n.553-22C>T) n.466-22C>T n.567-22C>T n.867-22C>T c.496-22C>T (n.496-22C>T) n.816-22C>T n.857-22C>T n.869-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411238_40411239delinsCT | CA2171765774 | IVD | c.367-22_367-21delinsCT (n.367-22_367-21delinsCT) c.457-22_457-21delinsCT (n.457-22_457-21delinsCT) c.544-22_544-21delinsCT (n.544-22_544-21delinsCT) c.376-22_376-21delinsCT (n.376-22_376-21delinsCT) c.466-22_466-21delinsCT (n.466-22_466-21delinsCT) c.216-22_216-21delinsCT c.63-22_63-21delinsCT n.80-22_80-21delinsCT c.409-22_409-21delinsCT (n.409-22_409-21delinsCT) c.553-22_553-21delinsCT (n.553-22_553-21delinsCT) n.466-22_466-21delinsCT n.567-22_567-21delinsCT n.867-22_867-21delinsCT c.496-22_496-21delinsCT (n.496-22_496-21delinsCT) n.816-22_816-21delinsCT n.857-22_857-21delinsCT n.869-22_869-21delinsCT | |
| 15 | g.40411239del | CA617232310 | IVD | c.367-21del (n.367-21del) c.457-21del (n.457-21del) c.544-21del (n.544-21del) c.376-21del (n.376-21del) c.466-21del (n.466-21del) c.216-21del c.63-21del n.80-21del c.409-21del (n.409-21del) c.553-21del (n.553-21del) n.466-21del n.567-21del n.867-21del c.496-21del (n.496-21del) n.816-21del n.857-21del n.869-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411240G>A | CA7480637 | IVD | c.367-20G>A (n.367-20G>A) c.457-20G>A (n.457-20G>A) c.544-20G>A (n.544-20G>A) c.376-20G>A (n.376-20G>A) c.466-20G>A (n.466-20G>A) c.216-20G>A c.63-20G>A n.80-20G>A c.409-20G>A (n.409-20G>A) c.553-20G>A (n.553-20G>A) n.466-20G>A n.567-20G>A n.867-20G>A c.496-20G>A (n.496-20G>A) n.816-20G>A n.857-20G>A n.869-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411240G>C | CA2575679129 | IVD | c.367-20G>C (n.367-20G>C) c.457-20G>C (n.457-20G>C) c.544-20G>C (n.544-20G>C) c.376-20G>C (n.376-20G>C) c.466-20G>C (n.466-20G>C) c.216-20G>C c.63-20G>C n.80-20G>C c.409-20G>C (n.409-20G>C) c.553-20G>C (n.553-20G>C) n.466-20G>C n.567-20G>C n.867-20G>C c.496-20G>C (n.496-20G>C) n.816-20G>C n.857-20G>C n.869-20G>C | |
| 15 | g.40411240G= | CA2171765775 | IVD | c.367-20G= (n.367-20G=) c.457-20G= (n.457-20G=) c.544-20G= (n.544-20G=) c.376-20G= (n.376-20G=) c.466-20G= (n.466-20G=) c.216-20G= c.63-20G= n.80-20G= c.409-20G= (n.409-20G=) c.553-20G= (n.553-20G=) n.466-20G= n.567-20G= n.867-20G= c.496-20G= (n.496-20G=) n.816-20G= n.857-20G= n.869-20G= | |
| 15 | g.40411240G>T | CA7480636 | IVD | c.367-20G>T (n.367-20G>T) c.457-20G>T (n.457-20G>T) c.544-20G>T (n.544-20G>T) c.376-20G>T (n.376-20G>T) c.466-20G>T (n.466-20G>T) c.216-20G>T c.63-20G>T n.80-20G>T c.409-20G>T (n.409-20G>T) c.553-20G>T (n.553-20G>T) n.466-20G>T n.567-20G>T n.867-20G>T c.496-20G>T (n.496-20G>T) n.816-20G>T n.857-20G>T n.869-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411241T>C | CA2739277985 | IVD | c.367-19T>C (n.367-19T>C) c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.544-19T>C (n.544-19T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.216-19T>C c.63-19T>C n.80-19T>C c.409-19T>C (n.409-19T>C) c.553-19T>C (n.553-19T>C) n.466-19T>C n.567-19T>C n.867-19T>C c.496-19T>C (n.496-19T>C) n.816-19T>C n.857-19T>C n.869-19T>C | ClinVar |
| 15 | g.40411242T>C | CA2575679130 | IVD | c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.544-18T>C (n.544-18T>C) c.376-18T>C (n.376-18T>C) c.466-18T>C (n.466-18T>C) c.216-18T>C c.63-18T>C n.80-18T>C c.409-18T>C (n.409-18T>C) c.553-18T>C (n.553-18T>C) n.466-18T>C n.567-18T>C n.867-18T>C c.496-18T>C (n.496-18T>C) n.816-18T>C n.857-18T>C n.869-18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411243G>C | CA7480638 | IVD | c.367-17G>C (n.367-17G>C) c.457-17G>C (n.457-17G>C) c.544-17G>C (n.544-17G>C) c.376-17G>C (n.376-17G>C) c.466-17G>C (n.466-17G>C) c.216-17G>C c.63-17G>C n.80-17G>C c.409-17G>C (n.409-17G>C) c.553-17G>C (n.553-17G>C) n.466-17G>C n.567-17G>C n.867-17G>C c.496-17G>C (n.496-17G>C) n.816-17G>C n.857-17G>C n.869-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411243G= | CA2171765776 | IVD | c.367-17G= (n.367-17G=) c.457-17G= (n.457-17G=) c.544-17G= (n.544-17G=) c.376-17G= (n.376-17G=) c.466-17G= (n.466-17G=) c.216-17G= c.63-17G= n.80-17G= c.409-17G= (n.409-17G=) c.553-17G= (n.553-17G=) n.466-17G= n.567-17G= n.867-17G= c.496-17G= (n.496-17G=) n.816-17G= n.857-17G= n.869-17G= | |
| 15 | g.40411243G>T | CA2575679131 | IVD | c.367-17G>T (n.367-17G>T) c.457-17G>T (n.457-17G>T) c.544-17G>T (n.544-17G>T) c.376-17G>T (n.376-17G>T) c.466-17G>T (n.466-17G>T) c.216-17G>T c.63-17G>T n.80-17G>T c.409-17G>T (n.409-17G>T) c.553-17G>T (n.553-17G>T) n.466-17G>T n.567-17G>T n.867-17G>T c.496-17G>T (n.496-17G>T) n.816-17G>T n.857-17G>T n.869-17G>T | |
| 15 | g.40411244G>A | CA2740097255 | IVD | c.367-16G>A (n.367-16G>A) c.457-16G>A (n.457-16G>A) c.544-16G>A (n.544-16G>A) c.376-16G>A (n.376-16G>A) c.466-16G>A (n.466-16G>A) c.216-16G>A c.63-16G>A n.80-16G>A c.409-16G>A (n.409-16G>A) c.553-16G>A (n.553-16G>A) n.466-16G>A n.567-16G>A n.867-16G>A c.496-16G>A (n.496-16G>A) n.816-16G>A n.857-16G>A n.869-16G>A | ClinVar |
| 15 | g.40411244G>C | CA7480639 | IVD | c.367-16G>C (n.367-16G>C) c.457-16G>C (n.457-16G>C) c.544-16G>C (n.544-16G>C) c.376-16G>C (n.376-16G>C) c.466-16G>C (n.466-16G>C) c.216-16G>C c.63-16G>C n.80-16G>C c.409-16G>C (n.409-16G>C) c.553-16G>C (n.553-16G>C) n.466-16G>C n.567-16G>C n.867-16G>C c.496-16G>C (n.496-16G>C) n.816-16G>C n.857-16G>C n.869-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411244G= | CA2171765777 | IVD | c.367-16G= (n.367-16G=) c.457-16G= (n.457-16G=) c.544-16G= (n.544-16G=) c.376-16G= (n.376-16G=) c.466-16G= (n.466-16G=) c.216-16G= c.63-16G= n.80-16G= c.409-16G= (n.409-16G=) c.553-16G= (n.553-16G=) n.466-16G= n.567-16G= n.867-16G= c.496-16G= (n.496-16G=) n.816-16G= n.857-16G= n.869-16G= | |
| 15 | g.40411245G>A | CA7480640 | IVD | c.367-15G>A (n.367-15G>A) c.457-15G>A (n.457-15G>A) c.544-15G>A (n.544-15G>A) c.376-15G>A (n.376-15G>A) c.466-15G>A (n.466-15G>A) c.216-15G>A c.63-15G>A n.80-15G>A c.409-15G>A (n.409-15G>A) c.553-15G>A (n.553-15G>A) n.466-15G>A n.567-15G>A n.867-15G>A c.496-15G>A (n.496-15G>A) n.816-15G>A n.857-15G>A n.869-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411245G= | CA2171765778 | IVD | c.367-15G= (n.367-15G=) c.457-15G= (n.457-15G=) c.544-15G= (n.544-15G=) c.376-15G= (n.376-15G=) c.466-15G= (n.466-15G=) c.216-15G= c.63-15G= n.80-15G= c.409-15G= (n.409-15G=) c.553-15G= (n.553-15G=) n.466-15G= n.567-15G= n.867-15G= c.496-15G= (n.496-15G=) n.816-15G= n.857-15G= n.869-15G= | |
| 15 | g.40411246G>T | CA2627813829 | IVD | c.367-14G>T (n.367-14G>T) c.457-14G>T (n.457-14G>T) c.544-14G>T (n.544-14G>T) c.376-14G>T (n.376-14G>T) c.466-14G>T (n.466-14G>T) c.216-14G>T c.63-14G>T n.80-14G>T c.409-14G>T (n.409-14G>T) c.553-14G>T (n.553-14G>T) n.466-14G>T n.567-14G>T n.867-14G>T c.496-14G>T (n.496-14G>T) n.816-14G>T n.857-14G>T n.869-14G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411247G>A | CA2627813830 | IVD | c.367-13G>A (n.367-13G>A) c.457-13G>A (n.457-13G>A) c.544-13G>A (n.544-13G>A) c.376-13G>A (n.376-13G>A) c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.216-13G>A c.63-13G>A n.80-13G>A c.409-13G>A (n.409-13G>A) c.553-13G>A (n.553-13G>A) n.466-13G>A n.567-13G>A n.867-13G>A c.496-13G>A (n.496-13G>A) n.816-13G>A n.857-13G>A n.869-13G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411248T>C | CA2627813831 | IVD | c.367-12T>C (n.367-12T>C) c.457-12T>C (n.457-12T>C) c.544-12T>C (n.544-12T>C) c.376-12T>C (n.376-12T>C) c.466-12T>C (n.466-12T>C) c.216-12T>C c.63-12T>C n.80-12T>C c.409-12T>C (n.409-12T>C) c.553-12T>C (n.553-12T>C) n.466-12T>C n.567-12T>C n.867-12T>C c.496-12T>C (n.496-12T>C) n.816-12T>C n.857-12T>C n.869-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40411249T>C | CA2171765780 | IVD | c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.457-11T>C (n.457-11T>C) c.544-11T>C (n.544-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) c.466-11T>C (n.466-11T>C) c.216-11T>C c.63-11T>C n.80-11T>C c.409-11T>C (n.409-11T>C) c.553-11T>C (n.553-11T>C) n.466-11T>C n.567-11T>C n.867-11T>C c.496-11T>C (n.496-11T>C) n.816-11T>C n.857-11T>C n.869-11T>C | dbSNP |
| 15 | g.40411249T= | CA2171765779 | IVD | c.367-11T= (n.367-11T=) c.457-11T= (n.457-11T=) c.544-11T= (n.544-11T=) c.376-11T= (n.376-11T=) c.466-11T= (n.466-11T=) c.216-11T= c.63-11T= n.80-11T= c.409-11T= (n.409-11T=) c.553-11T= (n.553-11T=) n.466-11T= n.567-11T= n.867-11T= c.496-11T= (n.496-11T=) n.816-11T= n.857-11T= n.869-11T= | |
| 15 | g.40411251T>C | CA617232314 | IVD | c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.457-9T>C (n.457-9T>C) c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.376-9T>C (n.376-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) c.216-9T>C c.63-9T>C n.80-9T>C c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) n.466-9T>C n.567-9T>C n.867-9T>C c.496-9T>C (n.496-9T>C) n.816-9T>C n.857-9T>C n.869-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411251T= | CA2171765781 | IVD | c.367-9T= (n.367-9T=) c.457-9T= (n.457-9T=) c.544-9T= (n.544-9T=) c.376-9T= (n.376-9T=) c.466-9T= (n.466-9T=) c.216-9T= c.63-9T= n.80-9T= c.409-9T= (n.409-9T=) c.553-9T= (n.553-9T=) n.466-9T= n.567-9T= n.867-9T= c.496-9T= (n.496-9T=) n.816-9T= n.857-9T= n.869-9T= | |
| 15 | g.40411252C>G | CA2627813832 | IVD | c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) c.544-8C>G (n.544-8C>G) c.376-8C>G (n.376-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.216-8C>G c.63-8C>G n.80-8C>G c.409-8C>G (n.409-8C>G) c.553-8C>G (n.553-8C>G) n.466-8C>G n.567-8C>G n.867-8C>G c.496-8C>G (n.496-8C>G) n.816-8C>G n.857-8C>G n.869-8C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411253C>T | CA2499222907 | IVD | c.367-7C>T (n.367-7C>T) c.457-7C>T (n.457-7C>T) c.544-7C>T (n.544-7C>T) c.376-7C>T (n.376-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.216-7C>T c.63-7C>T n.80-7C>T c.409-7C>T (n.409-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) n.466-7C>T n.567-7C>T n.867-7C>T c.496-7C>T (n.496-7C>T) n.816-7C>T n.857-7C>T n.869-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411256G>A | CA2499222908 | IVD | c.367-4G>A (n.367-4G>A) c.457-4G>A (n.457-4G>A) c.544-4G>A (n.544-4G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) c.466-4G>A (n.466-4G>A) c.216-4G>A c.63-4G>A n.80-4G>A c.409-4G>A (n.409-4G>A) c.553-4G>A (n.553-4G>A) n.466-4G>A n.567-4G>A n.867-4G>A c.496-4G>A (n.496-4G>A) n.816-4G>A n.857-4G>A n.869-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411257C= | CA2171765782 | IVD | c.367-3C= (n.367-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.544-3C= (n.544-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) c.466-3C= (n.466-3C=) c.216-3C= c.63-3C= n.80-3C= c.409-3C= (n.409-3C=) c.553-3C= (n.553-3C=) n.466-3C= n.567-3C= n.867-3C= c.496-3C= (n.496-3C=) n.816-3C= n.857-3C= n.869-3C= | |
| 15 | g.40411257C>G | CA7480641 | IVD | c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.457-3C>G (n.457-3C>G) c.544-3C>G (n.544-3C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) c.466-3C>G (n.466-3C>G) c.216-3C>G c.63-3C>G n.80-3C>G c.409-3C>G (n.409-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) n.466-3C>G n.567-3C>G n.867-3C>G c.496-3C>G (n.496-3C>G) n.816-3C>G n.857-3C>G n.869-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411257C>T | CA2580089366 | IVD | c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.457-3C>T (n.457-3C>T) c.544-3C>T (n.544-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.216-3C>T c.63-3C>T n.80-3C>T c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) n.466-3C>T n.567-3C>T n.867-3C>T c.496-3C>T (n.496-3C>T) n.816-3C>T n.857-3C>T n.869-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40411257_40411258delinsCA | CA2171765783 | IVD | c.367-3_367-2delinsCA (n.367-3_367-2delinsCA) c.457-3_457-2delinsCA (n.457-3_457-2delinsCA) c.544-3_544-2delinsCA (n.544-3_544-2delinsCA) c.376-3_376-2delinsCA (n.376-3_376-2delinsCA) c.466-3_466-2delinsCA (n.466-3_466-2delinsCA) c.216-3_216-2delinsCA c.63-3_63-2delinsCA n.80-3_80-2delinsCA c.409-3_409-2delinsCA (n.409-3_409-2delinsCA) c.553-3_553-2delinsCA (n.553-3_553-2delinsCA) n.466-3_466-2delinsCA n.567-3_567-2delinsCA n.867-3_867-2delinsCA c.496-3_496-2delinsCA (n.496-3_496-2delinsCA) n.816-3_816-2delinsCA n.857-3_857-2delinsCA n.869-3_869-2delinsCA | |
| 15 | g.40411257_40411258delinsGG | CA273890 | IVD | c.367-3_367-2delinsGG (n.367-3_367-2delinsGG) c.457-3_457-2delinsGG (n.457-3_457-2delinsGG) c.544-3_544-2delinsGG (n.544-3_544-2delinsGG) c.376-3_376-2delinsGG (n.376-3_376-2delinsGG) c.466-3_466-2delinsGG (n.466-3_466-2delinsGG) c.216-3_216-2delinsGG c.63-3_63-2delinsGG n.80-3_80-2delinsGG c.409-3_409-2delinsGG (n.409-3_409-2delinsGG) c.553-3_553-2delinsGG (n.553-3_553-2delinsGG) n.466-3_466-2delinsGG n.567-3_567-2delinsGG n.867-3_867-2delinsGG c.496-3_496-2delinsGG (n.496-3_496-2delinsGG) n.816-3_816-2delinsGG n.857-3_857-2delinsGG n.869-3_869-2delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411258A= | CA2171765784 | IVD | c.367-2A= (n.367-2A=) c.457-2A= (n.457-2A=) c.544-2A= (n.544-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.216-2A= c.63-2A= n.80-2A= c.409-2A= (n.409-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) n.466-2A= n.567-2A= n.867-2A= c.496-2A= (n.496-2A=) n.816-2A= n.857-2A= n.869-2A= | |
| 15 | g.40411258A>C | CA7480642 | IVD | c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.216-2A>C c.63-2A>C n.80-2A>C c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.466-2A>C n.567-2A>C n.867-2A>C c.496-2A>C (n.496-2A>C) n.816-2A>C n.857-2A>C n.869-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411258A>G | CA273883 | IVD | c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.216-2A>G c.63-2A>G n.80-2A>G c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.466-2A>G n.567-2A>G n.867-2A>G c.496-2A>G (n.496-2A>G) n.816-2A>G n.857-2A>G n.869-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411258A>T | CA391716911 | IVD | c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.216-2A>T c.63-2A>T n.80-2A>T c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.466-2A>T n.567-2A>T n.867-2A>T c.496-2A>T (n.496-2A>T) n.816-2A>T n.857-2A>T n.869-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411259G>A | CA391716914 | IVD | c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.216-1G>A c.63-1G>A n.80-1G>A c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.466-1G>A n.567-1G>A n.867-1G>A c.496-1G>A (n.496-1G>A) n.816-1G>A n.857-1G>A n.869-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.40411259G>C | CA7480643 | IVD | c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.216-1G>C c.63-1G>C n.80-1G>C c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.466-1G>C n.567-1G>C n.867-1G>C c.496-1G>C (n.496-1G>C) n.816-1G>C n.857-1G>C n.869-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411259G= | CA2171765785 | IVD | c.367-1G= (n.367-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) c.544-1G= (n.544-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) c.216-1G= c.63-1G= n.80-1G= c.409-1G= (n.409-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) n.466-1G= n.567-1G= n.867-1G= c.496-1G= (n.496-1G=) n.816-1G= n.857-1G= n.869-1G= | |
| 15 | g.40411259G>T | CA391716916 | IVD | c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.216-1G>T c.63-1G>T n.80-1G>T c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.466-1G>T n.567-1G>T n.867-1G>T c.496-1G>T (n.496-1G>T) n.816-1G>T n.857-1G>T n.869-1G>T | |
| 15 | g.40411260C>A | CA391716919 | IVD | c.367C>A (p.Leu123Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.216C>A c.63C>A n.80C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.466C>A n.567C>A n.867C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.816C>A n.857C>A n.869C>A | |
| 15 | g.40411260C= | CA2171765786 | IVD | c.367C= (p.Leu123=) c.457C= (p.Leu153=) c.544C= (p.Leu182=) c.376C= (p.Leu126=) c.466C= (p.Leu156=) c.216C= c.63C= n.80C= c.409C= (p.Leu137=) c.553C= (p.Leu185=) n.466C= n.567C= n.867C= c.496C= (p.Leu166=) n.816C= n.857C= n.869C= | |
| 15 | g.40411260C>G | CA391716921 | IVD | c.367C>G (p.Leu123Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.216C>G c.63C>G n.80C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.466C>G n.567C>G n.867C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.816C>G n.857C>G n.869C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411260C>T | CA7480644 | IVD | c.367C>T (p.Leu123=) c.457C>T (p.Leu153=) c.544C>T (p.Leu182=) c.376C>T (p.Leu126=) c.466C>T (p.Leu156=) c.216C>T c.63C>T n.80C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.553C>T (p.Leu185=) n.466C>T n.567C>T n.867C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.816C>T n.857C>T n.869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411261T>A | CA391716925 | IVD | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.217T>A c.64T>A n.81T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.467T>A n.568T>A n.868T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.817T>A n.858T>A n.870T>A | |
| 15 | g.40411261T>C | CA391716927 | IVD | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.217T>C c.64T>C n.81T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.467T>C n.568T>C n.868T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.817T>C n.858T>C n.870T>C | |
| 15 | g.40411261T>G | CA391716929 | IVD | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.217T>G c.64T>G n.81T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.467T>G n.568T>G n.868T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.817T>G n.858T>G n.870T>G | |
| 15 | g.40411262G>A | CA268780144 | IVD | c.369G>A (p.Leu123=) c.459G>A (p.Leu153=) c.546G>A (p.Leu182=) c.378G>A (p.Leu126=) c.468G>A (p.Leu156=) c.218G>A c.65G>A n.82G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.555G>A (p.Leu185=) n.468G>A n.569G>A n.869G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.818G>A n.859G>A n.871G>A | dbSNP |
| 15 | g.40411262G>C | CA489739798 | IVD | c.369G>C (p.Leu123=) c.459G>C (p.Leu153=) c.546G>C (p.Leu182=) c.378G>C (p.Leu126=) c.468G>C (p.Leu156=) c.218G>C c.65G>C n.82G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.555G>C (p.Leu185=) n.468G>C n.569G>C n.869G>C c.498G>C (p.Leu166=) n.818G>C n.859G>C n.871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411262G= | CA2171765787 | IVD | c.369G= (p.Leu123=) c.459G= (p.Leu153=) c.546G= (p.Leu182=) c.378G= (p.Leu126=) c.468G= (p.Leu156=) c.218G= c.65G= n.82G= c.411G= (p.Leu137=) c.555G= (p.Leu185=) n.468G= n.569G= n.869G= c.498G= (p.Leu166=) n.818G= n.859G= n.871G= | |
| 15 | g.40411262G>T | CA489739795 | IVD | c.369G>T (p.Leu123=) c.459G>T (p.Leu153=) c.546G>T (p.Leu182=) c.378G>T (p.Leu126=) c.468G>T (p.Leu156=) c.218G>T c.65G>T n.82G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.555G>T (p.Leu185=) n.468G>T n.569G>T n.869G>T c.498G>T (p.Leu166=) n.818G>T n.859G>T n.871G>T | |
| 15 | g.40411263A= | CA2171765788 | IVD | c.370A= (p.Ile124=) c.460A= (p.Ile154=) c.547A= (p.Ile183=) c.379A= (p.Ile127=) c.469A= (p.Ile157=) c.219A= c.66A= n.83A= c.412A= (p.Ile138=) c.556A= (p.Ile186=) n.469A= n.570A= n.870A= c.499A= (p.Ile167=) n.819A= n.860A= n.872A= | |
| 15 | g.40411263A>C | CA391716933 | IVD | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.219A>C c.66A>C n.83A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.469A>C n.570A>C n.870A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.819A>C n.860A>C n.872A>C | |
| 15 | g.40411263A>G | CA391716935 | IVD | c.370A>G (p.Ile124Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.219A>G c.66A>G n.83A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.469A>G n.570A>G n.870A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.819A>G n.860A>G n.872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411263A>T | CA391716936 | IVD | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.219A>T c.66A>T n.83A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.469A>T n.570A>T n.870A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.819A>T n.860A>T n.872A>T | |
| 15 | g.40411264T>A | CA391716943 | IVD | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.220T>A c.67T>A n.84T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.470T>A n.571T>A n.871T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.820T>A n.861T>A n.873T>A | |
| 15 | g.40411264T>C | CA391716941 | IVD | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.220T>C c.67T>C n.84T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.470T>C n.571T>C n.871T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.820T>C n.861T>C n.873T>C | |
| 15 | g.40411264T>G | CA391716940 | IVD | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.220T>G c.67T>G n.84T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.470T>G n.571T>G n.871T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.820T>G n.861T>G n.873T>G | |
| 15 | g.40411265C>A | CA489739809 | IVD | c.372C>A (p.Ile124=) c.462C>A (p.Ile154=) c.549C>A (p.Ile183=) c.381C>A (p.Ile127=) c.471C>A (p.Ile157=) c.221C>A c.68C>A n.85C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.558C>A (p.Ile186=) n.471C>A n.572C>A n.872C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.821C>A n.862C>A n.874C>A | ClinVar |
| 15 | g.40411265C= | CA2171765789 | IVD | c.372C= (p.Ile124=) c.462C= (p.Ile154=) c.549C= (p.Ile183=) c.381C= (p.Ile127=) c.471C= (p.Ile157=) c.221C= c.68C= n.85C= c.414C= (p.Ile138=) c.558C= (p.Ile186=) n.471C= n.572C= n.872C= c.501C= (p.Ile167=) n.821C= n.862C= n.874C= | |
| 15 | g.40411265C>G | CA391716946 | IVD | c.372C>G (p.Ile124Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.221C>G c.68C>G n.85C>G c.414C>G (p.Ile138Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.471C>G n.572C>G n.872C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.821C>G n.862C>G n.874C>G | |
| 15 | g.40411265C>T | CA489739814 | IVD | c.372C>T (p.Ile124=) c.462C>T (p.Ile154=) c.549C>T (p.Ile183=) c.381C>T (p.Ile127=) c.471C>T (p.Ile157=) c.221C>T c.68C>T n.85C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.558C>T (p.Ile186=) n.471C>T n.572C>T n.872C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.821C>T n.862C>T n.874C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411266A= | CA2171765790 | IVD | c.373A= (p.Ser125=) c.463A= (p.Ser155=) c.550A= (p.Ser184=) c.382A= (p.Ser128=) c.472A= (p.Ser158=) c.222A= c.69A= n.86A= c.415A= (p.Ser139=) c.559A= (p.Ser187=) n.472A= n.573A= n.873A= c.502A= (p.Ser168=) n.822A= n.863A= n.875A= | |
| 15 | g.40411266A>C | CA391716948 | IVD | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.222A>C c.69A>C n.86A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.472A>C n.573A>C n.873A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.822A>C n.863A>C n.875A>C | |
| 15 | g.40411266A>G | CA391716950 | IVD | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.222A>G c.69A>G n.86A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.472A>G n.573A>G n.873A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.822A>G n.863A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411266A>T | CA391716952 | IVD | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.222A>T c.69A>T n.86A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.472A>T n.573A>T n.873A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.822A>T n.863A>T n.875A>T | |
| 15 | g.40411267G>A | CA7480645 | IVD | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.223G>A c.70G>A n.87G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.473G>A n.574G>A n.874G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.823G>A n.864G>A n.876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411267G>C | CA391716958 | IVD | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.223G>C c.70G>C n.87G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.473G>C n.574G>C n.874G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.823G>C n.864G>C n.876G>C | |
| 15 | g.40411267G= | CA2171765791 | IVD | c.374G= (p.Ser125=) c.464G= (p.Ser155=) c.551G= (p.Ser184=) c.383G= (p.Ser128=) c.473G= (p.Ser158=) c.223G= c.70G= n.87G= c.416G= (p.Ser139=) c.560G= (p.Ser187=) n.473G= n.574G= n.874G= c.503G= (p.Ser168=) n.823G= n.864G= n.876G= | |
| 15 | g.40411267G>T | CA391716961 | IVD | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.223G>T c.70G>T n.87G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.473G>T n.574G>T n.874G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.823G>T n.864G>T n.876G>T | dbSNP |
| 15 | g.40411270_40411272dup | CA312667 | IVD | c.377_379dup (p.Gly126_Glu127insGly) c.467_469dup (p.Gly156_Glu157insGly) c.554_556dup (p.Gly185_Glu186insGly) c.386_388dup (p.Gly129_Glu130insGly) c.476_478dup (p.Gly159_Glu160insGly) c.226_228dup c.73_75dup n.90_92dup c.419_421dup (p.Gly140_Glu141insGly) c.563_565dup (p.Gly188_Glu189insGly) n.476_478dup n.577_579dup n.877_879dup c.506_508dup (p.Gly169_Glu170insGly) n.826_828dup n.867_869dup n.879_881dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411268T>A | CA391716965 | IVD | c.375T>A (p.Ser125Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.224T>A c.71T>A n.88T>A c.417T>A (p.Ser139Arg) c.561T>A (p.Ser187Arg) n.474T>A n.575T>A n.875T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) n.824T>A n.865T>A n.877T>A | |
| 15 | g.40411268T>C | CA489739834 | IVD | c.375T>C (p.Ser125=) c.465T>C (p.Ser155=) c.552T>C (p.Ser184=) c.384T>C (p.Ser128=) c.474T>C (p.Ser158=) c.224T>C c.71T>C n.88T>C c.417T>C (p.Ser139=) c.561T>C (p.Ser187=) n.474T>C n.575T>C n.875T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.824T>C n.865T>C n.877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411268T>G | CA391716967 | IVD | c.375T>G (p.Ser125Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.224T>G c.71T>G n.88T>G c.417T>G (p.Ser139Arg) c.561T>G (p.Ser187Arg) n.474T>G n.575T>G n.875T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) n.824T>G n.865T>G n.877T>G | |
| 15 | g.40411268T= | CA2171765792 | IVD | c.375T= (p.Ser125=) c.465T= (p.Ser155=) c.552T= (p.Ser184=) c.384T= (p.Ser128=) c.474T= (p.Ser158=) c.224T= c.71T= n.88T= c.417T= (p.Ser139=) c.561T= (p.Ser187=) n.474T= n.575T= n.875T= c.504T= (p.Ser168=) n.824T= n.865T= n.877T= | |
| 15 | g.40411269G>A | CA391716968 | IVD | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.225G>A c.72G>A n.89G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.475G>A n.576G>A n.876G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) n.825G>A n.866G>A n.878G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411269G>C | CA391716969 | IVD | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.225G>C c.72G>C n.89G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.475G>C n.576G>C n.876G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.825G>C n.866G>C n.878G>C | |
| 15 | g.40411269G= | CA2171765793 | IVD | c.376G= (p.Gly126=) c.466G= (p.Gly156=) c.553G= (p.Gly185=) c.385G= (p.Gly129=) c.475G= (p.Gly159=) c.225G= c.72G= n.89G= c.418G= (p.Gly140=) c.562G= (p.Gly188=) n.475G= n.576G= n.876G= c.505G= (p.Gly169=) n.825G= n.866G= n.878G= | |
| 15 | g.40411269G>T | CA391716971 | IVD | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.225G>T c.72G>T n.89G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.475G>T n.576G>T n.876G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) n.825G>T n.866G>T n.878G>T | |
| 15 | g.40411270G>A | CA391716976 | IVD | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.226G>A c.73G>A n.90G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.476G>A n.577G>A n.877G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) n.826G>A n.867G>A n.879G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40411270G>C | CA391716972 | IVD | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.226G>C c.73G>C n.90G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.476G>C n.577G>C n.877G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.826G>C n.867G>C n.879G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411270G= | CA2171765794 | IVD | c.377G= (p.Gly126=) c.467G= (p.Gly156=) c.554G= (p.Gly185=) c.386G= (p.Gly129=) c.476G= (p.Gly159=) c.226G= c.73G= n.90G= c.419G= (p.Gly140=) c.563G= (p.Gly188=) n.476G= n.577G= n.877G= c.506G= (p.Gly169=) n.826G= n.867G= n.879G= | |
| 15 | g.40411270G>T | CA391716974 | IVD | c.377G>T (p.Gly126Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.226G>T c.73G>T n.90G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.476G>T n.577G>T n.877G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.826G>T n.867G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411271T>A | CA489739867 | IVD | c.378T>A (p.Gly126=) c.468T>A (p.Gly156=) c.555T>A (p.Gly185=) c.387T>A (p.Gly129=) c.477T>A (p.Gly159=) c.227T>A c.74T>A n.91T>A c.420T>A (p.Gly140=) c.564T>A (p.Gly188=) n.477T>A n.578T>A n.878T>A c.507T>A (p.Gly169=) n.827T>A n.868T>A n.880T>A | ClinVar |
| 15 | g.40411271T>C | CA489739872 | IVD | c.378T>C (p.Gly126=) c.468T>C (p.Gly156=) c.555T>C (p.Gly185=) c.387T>C (p.Gly129=) c.477T>C (p.Gly159=) c.227T>C c.74T>C n.91T>C c.420T>C (p.Gly140=) c.564T>C (p.Gly188=) n.477T>C n.578T>C n.878T>C c.507T>C (p.Gly169=) n.827T>C n.868T>C n.880T>C | dbSNP |
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