| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407973T>A | CA391745940 | IVD | c.179T>A (p.Leu60Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.28T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.278T>A n.379T>A n.679T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.628T>A n.669T>A n.681T>A | |
| 15 | g.40407973T>C | CA391745944 | IVD | c.179T>C (p.Leu60Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.28T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.278T>C n.379T>C n.679T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.628T>C n.669T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407973T>G | CA391745955 | IVD | c.179T>G (p.Leu60Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) c.28T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) n.278T>G n.379T>G n.679T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.628T>G n.669T>G n.681T>G | |
| 15 | g.40407974G>A | CA489759063 | IVD | c.180G>A (p.Leu60=) c.270G>A (p.Leu90=) c.357G>A (p.Leu119=) c.189G>A (p.Leu63=) c.279G>A (p.Leu93=) c.29G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.366G>A (p.Leu122=) n.279G>A n.380G>A n.680G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.629G>A n.670G>A n.682G>A | ClinVar |
| 15 | g.40407974G>C | CA391745959 | IVD | c.180G>C (p.Leu60Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) c.29G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) n.279G>C n.380G>C n.680G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.629G>C n.670G>C n.682G>C | |
| 15 | g.40407974G>T | CA391745967 | IVD | c.180G>T (p.Leu60Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) c.29G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) n.279G>T n.380G>T n.680G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.629G>T n.670G>T n.682G>T | |
| 15 | g.40407976del | CA2580089360 | IVD | c.182del (p.Gly61AlafsTer21) c.272del (p.Gly91AlafsTer21) c.359del (p.Gly120AlafsTer21) c.191del (p.Gly64AlafsTer21) c.281del (p.Gly94AlafsTer21) c.31del c.224del (p.Gly75AlafsTer21) c.368del (p.Gly123AlafsTer21) n.281del n.382del n.682del c.311del (p.Gly104AlafsTer21) n.631del n.672del n.684del | ClinVar |
| 15 | g.40407975G>A | CA391745979 | IVD | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.30G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.280G>A n.381G>A n.681G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.630G>A n.671G>A n.683G>A | |
| 15 | g.40407975G>C | CA391745992 | IVD | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.30G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.280G>C n.381G>C n.681G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.630G>C n.671G>C n.683G>C | |
| 15 | g.40407975G>T | CA391746000 | IVD | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.30G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.280G>T n.381G>T n.681G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.630G>T n.671G>T n.683G>T | |
| 15 | g.40407976G>A | CA391746002 | IVD | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.31G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.281G>A n.382G>A n.682G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.631G>A n.672G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407976G>C | CA391746003 | IVD | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.31G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.281G>C n.382G>C n.682G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.631G>C n.672G>C n.684G>C | |
| 15 | g.40407976G= | CA2171764285 | IVD | c.182G= (p.Gly61=) c.272G= (p.Gly91=) c.359G= (p.Gly120=) c.191G= (p.Gly64=) c.281G= (p.Gly94=) c.31G= c.224G= (p.Gly75=) c.368G= (p.Gly123=) n.281G= n.382G= n.682G= c.311G= (p.Gly104=) n.631G= n.672G= n.684G= | |
| 15 | g.40407976G>T | CA391746005 | IVD | c.182G>T (p.Gly61Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.31G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.281G>T n.382G>T n.682G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.631G>T n.672G>T n.684G>T | |
| 15 | g.40407977C>A | CA489759072 | IVD | c.183C>A (p.Gly61=) c.273C>A (p.Gly91=) c.360C>A (p.Gly120=) c.192C>A (p.Gly64=) c.282C>A (p.Gly94=) c.32C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.369C>A (p.Gly123=) n.282C>A n.383C>A n.683C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.632C>A n.673C>A n.685C>A | |
| 15 | g.40407977C>G | CA489759074 | IVD | c.183C>G (p.Gly61=) c.273C>G (p.Gly91=) c.360C>G (p.Gly120=) c.192C>G (p.Gly64=) c.282C>G (p.Gly94=) c.32C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.369C>G (p.Gly123=) n.282C>G n.383C>G n.683C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.632C>G n.673C>G n.685C>G | |
| 15 | g.40407977C>T | CA489759075 | IVD | c.183C>T (p.Gly61=) c.273C>T (p.Gly91=) c.360C>T (p.Gly120=) c.192C>T (p.Gly64=) c.282C>T (p.Gly94=) c.32C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.369C>T (p.Gly123=) n.282C>T n.383C>T n.683C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.632C>T n.673C>T n.685C>T | |
| 15 | g.40407978A= | CA2171764286 | IVD | c.184A= (p.Ile62=) c.274A= (p.Ile92=) c.361A= (p.Ile121=) c.193A= (p.Ile65=) c.283A= (p.Ile95=) c.33A= c.226A= (p.Ile76=) c.370A= (p.Ile124=) n.283A= n.384A= n.684A= c.313A= (p.Ile105=) n.633A= n.674A= n.686A= | |
| 15 | g.40407978A>C | CA391746009 | IVD | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.33A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.283A>C n.384A>C n.684A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.633A>C n.674A>C n.686A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407978A>G | CA391746013 | IVD | c.184A>G (p.Ile62Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.33A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.283A>G n.384A>G n.684A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.633A>G n.674A>G n.686A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407978A>T | CA391746012 | IVD | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.33A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.283A>T n.384A>T n.684A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.633A>T n.674A>T n.686A>T | |
| 15 | g.40407979T>A | CA391746017 | IVD | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.34T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.284T>A n.385T>A n.685T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.634T>A n.675T>A n.687T>A | |
| 15 | g.40407979T>C | CA391746020 | IVD | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.34T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.284T>C n.385T>C n.685T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.634T>C n.675T>C n.687T>C | |
| 15 | g.40407979T>G | CA391746022 | IVD | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.34T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.284T>G n.385T>G n.685T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.634T>G n.675T>G n.687T>G | |
| 15 | g.40407979_40407989del | CA2697554331 | IVD | c.185_195del (p.Ile62SerfsTer?) c.275_285del (p.Ile92SerfsTer?) c.362_372del (p.Ile121SerfsTer?) c.194_204del (p.Ile65SerfsTer?) c.284_294del (p.Ile95SerfsTer?) c.34_44del c.227_237del (p.Ile76SerfsTer?) c.371_381del (p.Ile124SerfsTer?) n.284_294del n.385_395del n.685_695del c.314_324del (p.Ile105SerfsTer?) n.634_644del n.675_685del n.687_697del | ClinVar |
| 15 | g.40407980C>A | CA489759084 | IVD | c.186C>A (p.Ile62=) c.276C>A (p.Ile92=) c.363C>A (p.Ile121=) c.195C>A (p.Ile65=) c.285C>A (p.Ile95=) c.35C>A c.228C>A (p.Ile76=) c.372C>A (p.Ile124=) n.285C>A n.386C>A n.686C>A c.315C>A (p.Ile105=) n.635C>A n.676C>A n.688C>A | |
| 15 | g.40407980C>G | CA391746031 | IVD | c.186C>G (p.Ile62Met) c.276C>G (p.Ile92Met) c.363C>G (p.Ile121Met) c.195C>G (p.Ile65Met) c.285C>G (p.Ile95Met) c.35C>G c.228C>G (p.Ile76Met) c.372C>G (p.Ile124Met) n.285C>G n.386C>G n.686C>G c.315C>G (p.Ile105Met) n.635C>G n.676C>G n.688C>G | |
| 15 | g.40407980C>T | CA489759088 | IVD | c.186C>T (p.Ile62=) c.276C>T (p.Ile92=) c.363C>T (p.Ile121=) c.195C>T (p.Ile65=) c.285C>T (p.Ile95=) c.35C>T c.228C>T (p.Ile76=) c.372C>T (p.Ile124=) n.285C>T n.386C>T n.686C>T c.315C>T (p.Ile105=) n.635C>T n.676C>T n.688C>T | |
| 15 | g.40407981A= | CA2171764287 | IVD | c.187A= (p.Thr63=) c.277A= (p.Thr93=) c.364A= (p.Thr122=) c.196A= (p.Thr66=) c.286A= (p.Thr96=) c.36A= c.229A= (p.Thr77=) c.373A= (p.Thr125=) n.286A= n.387A= n.687A= c.316A= (p.Thr106=) n.636A= n.677A= n.689A= | |
| 15 | g.40407981A>C | CA391746033 | IVD | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.36A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.286A>C n.387A>C n.687A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) n.636A>C n.677A>C n.689A>C | |
| 15 | g.40407981A>G | CA391746037 | IVD | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.36A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.286A>G n.387A>G n.687A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) n.636A>G n.677A>G n.689A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407981A>T | CA391746040 | IVD | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.36A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.286A>T n.387A>T n.687A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) n.636A>T n.677A>T n.689A>T | |
| 15 | g.40407982C>A | CA391746046 | IVD | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.37C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.287C>A n.388C>A n.688C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) n.637C>A n.678C>A n.690C>A | |
| 15 | g.40407982C>G | CA391746048 | IVD | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.37C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.287C>G n.388C>G n.688C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) n.637C>G n.678C>G n.690C>G | |
| 15 | g.40407982C>T | CA391746053 | IVD | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.37C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.287C>T n.388C>T n.688C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) n.637C>T n.678C>T n.690C>T | |
| 15 | g.40407983A>C | CA489759102 | IVD | c.189A>C (p.Thr63=) c.279A>C (p.Thr93=) c.366A>C (p.Thr122=) c.198A>C (p.Thr66=) c.288A>C (p.Thr96=) c.38A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.375A>C (p.Thr125=) n.288A>C n.389A>C n.689A>C c.318A>C (p.Thr106=) n.638A>C n.679A>C n.691A>C | |
| 15 | g.40407983A>G | CA489759104 | IVD | c.189A>G (p.Thr63=) c.279A>G (p.Thr93=) c.366A>G (p.Thr122=) c.198A>G (p.Thr66=) c.288A>G (p.Thr96=) c.38A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.375A>G (p.Thr125=) n.288A>G n.389A>G n.689A>G c.318A>G (p.Thr106=) n.638A>G n.679A>G n.691A>G | |
| 15 | g.40407983A>T | CA489759105 | IVD | c.189A>T (p.Thr63=) c.279A>T (p.Thr93=) c.366A>T (p.Thr122=) c.198A>T (p.Thr66=) c.288A>T (p.Thr96=) c.38A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.375A>T (p.Thr125=) n.288A>T n.389A>T n.689A>T c.318A>T (p.Thr106=) n.638A>T n.679A>T n.691A>T | |
| 15 | g.40407984G>A | CA391746063 | IVD | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.39G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.289G>A n.390G>A n.690G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.639G>A n.680G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.40407984G>C | CA391746062 | IVD | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.39G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.289G>C n.390G>C n.690G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.639G>C n.680G>C n.692G>C | |
| 15 | g.40407984G= | CA2171764288 | IVD | c.190G= (p.Ala64=) c.280G= (p.Ala94=) c.367G= (p.Ala123=) c.199G= (p.Ala67=) c.289G= (p.Ala97=) c.39G= c.232G= (p.Ala78=) c.376G= (p.Ala126=) n.289G= n.390G= n.690G= c.319G= (p.Ala107=) n.639G= n.680G= n.692G= | |
| 15 | g.40407984G>T | CA391746056 | IVD | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.39G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.289G>T n.390G>T n.690G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.639G>T n.680G>T n.692G>T | |
| 15 | g.40407985C>A | CA391746068 | IVD | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.40C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.290C>A n.391C>A n.691C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.640C>A n.681C>A n.693C>A | dbSNP |
| 15 | g.40407985C= | CA2171764289 | IVD | c.191C= (p.Ala64=) c.281C= (p.Ala94=) c.368C= (p.Ala123=) c.200C= (p.Ala67=) c.290C= (p.Ala97=) c.40C= c.233C= (p.Ala78=) c.377C= (p.Ala126=) n.290C= n.391C= n.691C= c.320C= (p.Ala107=) n.640C= n.681C= n.693C= | |
| 15 | g.40407985C>G | CA391746072 | IVD | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.40C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.290C>G n.391C>G n.691C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.640C>G n.681C>G n.693C>G | |
| 15 | g.40407985C>T | CA391746075 | IVD | c.191C>T (p.Ala64Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.40C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.290C>T n.391C>T n.691C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.640C>T n.681C>T n.693C>T | |
| 15 | g.40407986C>A | CA489759111 | IVD | c.192C>A (p.Ala64=) c.282C>A (p.Ala94=) c.369C>A (p.Ala123=) c.201C>A (p.Ala67=) c.291C>A (p.Ala97=) c.41C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.378C>A (p.Ala126=) n.291C>A n.392C>A n.692C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.641C>A n.682C>A n.694C>A | |
| 15 | g.40407986C= | CA2171764290 | IVD | c.192C= (p.Ala64=) c.282C= (p.Ala94=) c.369C= (p.Ala123=) c.201C= (p.Ala67=) c.291C= (p.Ala97=) c.41C= c.234C= (p.Ala78=) c.378C= (p.Ala126=) n.291C= n.392C= n.692C= c.321C= (p.Ala107=) n.641C= n.682C= n.694C= | |
| 15 | g.40407986C>G | CA268825361 | IVD | c.192C>G (p.Ala64=) c.282C>G (p.Ala94=) c.369C>G (p.Ala123=) c.201C>G (p.Ala67=) c.291C>G (p.Ala97=) c.41C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.378C>G (p.Ala126=) n.291C>G n.392C>G n.692C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.641C>G n.682C>G n.694C>G | dbSNP |
| 15 | g.40407986C>T | CA489759114 | IVD | c.192C>T (p.Ala64=) c.282C>T (p.Ala94=) c.369C>T (p.Ala123=) c.201C>T (p.Ala67=) c.291C>T (p.Ala97=) c.41C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.378C>T (p.Ala126=) n.291C>T n.392C>T n.692C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.641C>T n.682C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407987C>A | CA391746077 | IVD | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.42C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.292C>A n.393C>A n.693C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.642C>A n.683C>A n.695C>A | |
| 15 | g.40407987C>G | CA391746080 | IVD | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.42C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.292C>G n.393C>G n.693C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.642C>G n.683C>G n.695C>G | |
| 15 | g.40407987C>T | CA391746082 | IVD | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.42C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.292C>T n.393C>T n.693C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.642C>T n.683C>T n.695C>T | |
| 15 | g.40407988C>A | CA391746086 | IVD | c.194C>A (p.Pro65His) c.284C>A (p.Pro95His) c.371C>A (p.Pro124His) c.203C>A (p.Pro68His) c.293C>A (p.Pro98His) c.43C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.380C>A (p.Pro127His) n.293C>A n.394C>A n.694C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.643C>A n.684C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407988C>G | CA391746088 | IVD | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.43C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.293C>G n.394C>G n.694C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.643C>G n.684C>G n.696C>G | |
| 15 | g.40407988C>T | CA391746089 | IVD | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.43C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.293C>T n.394C>T n.694C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.643C>T n.684C>T n.696C>T | |
| 15 | g.40407989del | CA2739277980 | IVD | c.195del (p.Val66PhefsTer16) c.285del (p.Val96PhefsTer16) c.372del (p.Val125PhefsTer16) c.204del (p.Val69PhefsTer16) c.294del (p.Val99PhefsTer16) c.44del c.237del (p.Val80PhefsTer16) c.381del (p.Val128PhefsTer16) n.294del n.395del n.695del c.324del (p.Val109PhefsTer16) n.644del n.685del n.697del | ClinVar |
| 15 | g.40407989T>A | CA489759126 | IVD | c.195T>A (p.Pro65=) c.285T>A (p.Pro95=) c.372T>A (p.Pro124=) c.204T>A (p.Pro68=) c.294T>A (p.Pro98=) c.44T>A c.237T>A (p.Pro79=) c.381T>A (p.Pro127=) n.294T>A n.395T>A n.695T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.644T>A n.685T>A n.697T>A | |
| 15 | g.40407989T>C | CA489759127 | IVD | c.195T>C (p.Pro65=) c.285T>C (p.Pro95=) c.372T>C (p.Pro124=) c.204T>C (p.Pro68=) c.294T>C (p.Pro98=) c.44T>C c.237T>C (p.Pro79=) c.381T>C (p.Pro127=) n.294T>C n.395T>C n.695T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.644T>C n.685T>C n.697T>C | |
| 15 | g.40407989T>G | CA489759129 | IVD | c.195T>G (p.Pro65=) c.285T>G (p.Pro95=) c.372T>G (p.Pro124=) c.204T>G (p.Pro68=) c.294T>G (p.Pro98=) c.44T>G c.237T>G (p.Pro79=) c.381T>G (p.Pro127=) n.294T>G n.395T>G n.695T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.644T>G n.685T>G n.697T>G | |
| 15 | g.40407990G>A | CA391746092 | IVD | c.196G>A (p.Val66Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.45G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.295G>A n.396G>A n.696G>A c.325G>A (p.Val109Ile) n.645G>A n.686G>A n.698G>A | |
| 15 | g.40407990G>C | CA391746096 | IVD | c.196G>C (p.Val66Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.45G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.295G>C n.396G>C n.696G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.645G>C n.686G>C n.698G>C | dbSNP |
| 15 | g.40407990G= | CA2171764291 | IVD | c.196G= (p.Val66=) c.286G= (p.Val96=) c.373G= (p.Val125=) c.205G= (p.Val69=) c.295G= (p.Val99=) c.45G= c.238G= (p.Val80=) c.382G= (p.Val128=) n.295G= n.396G= n.696G= c.325G= (p.Val109=) n.645G= n.686G= n.698G= | |
| 15 | g.40407990G>T | CA391746104 | IVD | c.196G>T (p.Val66Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.45G>T c.238G>T (p.Val80Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.295G>T n.396G>T n.696G>T c.325G>T (p.Val109Phe) n.645G>T n.686G>T n.698G>T | |
| 15 | g.40407991G>A | CA391746117 | IVD | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.286+1G>A (n.286+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.45+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.382+1G>A (n.382+1G>A) n.295+1G>A n.396+1G>A n.696+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) n.645+1G>A n.686+1G>A n.698+1G>A | |
| 15 | g.40407991G>C | CA391746114 | IVD | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.286+1G>C (n.286+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.45+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.382+1G>C (n.382+1G>C) n.295+1G>C n.396+1G>C n.696+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) n.645+1G>C n.686+1G>C n.698+1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407991G>T | CA391746106 | IVD | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.286+1G>T (n.286+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.45+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.382+1G>T (n.382+1G>T) n.295+1G>T n.396+1G>T n.696+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) n.645+1G>T n.686+1G>T n.698+1G>T | |
| 15 | g.40407993_40407996dup | CA2739277981 | IVD | c.196+3_196+6dup (n.196+3_196+6dup) c.286+3_286+6dup (n.286+3_286+6dup) c.373+3_373+6dup (n.373+3_373+6dup) c.205+3_205+6dup (n.205+3_205+6dup) c.295+3_295+6dup (n.295+3_295+6dup) c.45+3_45+6dup c.238+3_238+6dup (n.238+3_238+6dup) c.382+3_382+6dup (n.382+3_382+6dup) n.295+3_295+6dup n.396+3_396+6dup n.696+3_696+6dup c.325+3_325+6dup (n.325+3_325+6dup) n.645+3_645+6dup n.686+3_686+6dup n.698+3_698+6dup | ClinVar |
| 15 | g.40407992T>A | CA391746118 | IVD | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.286+2T>A (n.286+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.45+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.382+2T>A (n.382+2T>A) n.295+2T>A n.396+2T>A n.696+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) n.645+2T>A n.686+2T>A n.698+2T>A | |
| 15 | g.40407992T>C | CA312662 | IVD | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.45+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.382+2T>C (n.382+2T>C) n.295+2T>C n.396+2T>C n.696+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) n.645+2T>C n.686+2T>C n.698+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407992T>G | CA391746119 | IVD | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.286+2T>G (n.286+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.45+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.382+2T>G (n.382+2T>G) n.295+2T>G n.396+2T>G n.696+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) n.645+2T>G n.686+2T>G n.698+2T>G | |
| 15 | g.40407992T= | CA2171764292 | IVD | c.196+2T= (n.196+2T=) c.286+2T= (n.286+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) c.205+2T= (n.205+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) c.45+2T= c.238+2T= (n.238+2T=) c.382+2T= (n.382+2T=) n.295+2T= n.396+2T= n.696+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) n.645+2T= n.686+2T= n.698+2T= | |
| 15 | g.40407993G>A | CA2627812890 | IVD | c.196+3G>A (n.196+3G>A) c.286+3G>A (n.286+3G>A) c.373+3G>A (n.373+3G>A) c.205+3G>A (n.205+3G>A) c.295+3G>A (n.295+3G>A) c.45+3G>A c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.382+3G>A (n.382+3G>A) n.295+3G>A n.396+3G>A n.696+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) n.645+3G>A n.686+3G>A n.698+3G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407994_40407995dup | CA2575679083 | IVD | c.196+4_196+5dup (n.196+4_196+5dup) c.286+4_286+5dup (n.286+4_286+5dup) c.373+4_373+5dup (n.373+4_373+5dup) c.205+4_205+5dup (n.205+4_205+5dup) c.295+4_295+5dup (n.295+4_295+5dup) c.45+4_45+5dup c.238+4_238+5dup (n.238+4_238+5dup) c.382+4_382+5dup (n.382+4_382+5dup) n.295+4_295+5dup n.396+4_396+5dup n.696+4_696+5dup c.325+4_325+5dup (n.325+4_325+5dup) n.645+4_645+5dup n.686+4_686+5dup n.698+4_698+5dup | |
| 15 | g.40407994A= | CA2171764293 | IVD | c.196+4A= (n.196+4A=) c.286+4A= (n.286+4A=) c.373+4A= (n.373+4A=) c.205+4A= (n.205+4A=) c.295+4A= (n.295+4A=) c.45+4A= c.238+4A= (n.238+4A=) c.382+4A= (n.382+4A=) n.295+4A= n.396+4A= n.696+4A= c.325+4A= (n.325+4A=) n.645+4A= n.686+4A= n.698+4A= | |
| 15 | g.40407994A>G | CA2171764294 | IVD | c.196+4A>G (n.196+4A>G) c.286+4A>G (n.286+4A>G) c.373+4A>G (n.373+4A>G) c.205+4A>G (n.205+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.45+4A>G c.238+4A>G (n.238+4A>G) c.382+4A>G (n.382+4A>G) n.295+4A>G n.396+4A>G n.696+4A>G c.325+4A>G (n.325+4A>G) n.645+4A>G n.686+4A>G n.698+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407995G>A | CA2695219930 | IVD | c.196+5G>A (n.196+5G>A) c.286+5G>A (n.286+5G>A) c.373+5G>A (n.373+5G>A) c.205+5G>A (n.205+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.45+5G>A c.238+5G>A (n.238+5G>A) c.382+5G>A (n.382+5G>A) n.295+5G>A n.396+5G>A n.696+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) n.645+5G>A n.686+5G>A n.698+5G>A | |
| 15 | g.40407995G= | CA2171764295 | IVD | c.196+5G= (n.196+5G=) c.286+5G= (n.286+5G=) c.373+5G= (n.373+5G=) c.205+5G= (n.205+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) c.45+5G= c.238+5G= (n.238+5G=) c.382+5G= (n.382+5G=) n.295+5G= n.396+5G= n.696+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) n.645+5G= n.686+5G= n.698+5G= | |
| 15 | g.40407995G>T | CA268825362 | IVD | c.196+5G>T (n.196+5G>T) c.286+5G>T (n.286+5G>T) c.373+5G>T (n.373+5G>T) c.205+5G>T (n.205+5G>T) c.295+5G>T (n.295+5G>T) c.45+5G>T c.238+5G>T (n.238+5G>T) c.382+5G>T (n.382+5G>T) n.295+5G>T n.396+5G>T n.696+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) n.645+5G>T n.686+5G>T n.698+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407998T>C | CA7480576 | IVD | c.196+8T>C (n.196+8T>C) c.286+8T>C (n.286+8T>C) c.373+8T>C (n.373+8T>C) c.205+8T>C (n.205+8T>C) c.295+8T>C (n.295+8T>C) c.45+8T>C c.238+8T>C (n.238+8T>C) c.382+8T>C (n.382+8T>C) n.295+8T>C n.396+8T>C n.696+8T>C c.325+8T>C (n.325+8T>C) n.645+8T>C n.686+8T>C n.698+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407998T= | CA2171764296 | IVD | c.196+8T= (n.196+8T=) c.286+8T= (n.286+8T=) c.373+8T= (n.373+8T=) c.205+8T= (n.205+8T=) c.295+8T= (n.295+8T=) c.45+8T= c.238+8T= (n.238+8T=) c.382+8T= (n.382+8T=) n.295+8T= n.396+8T= n.696+8T= c.325+8T= (n.325+8T=) n.645+8T= n.686+8T= n.698+8T= | |
| 15 | g.40407999A= | CA2171764297 | IVD | c.196+9A= (n.196+9A=) c.286+9A= (n.286+9A=) c.373+9A= (n.373+9A=) c.205+9A= (n.205+9A=) c.295+9A= (n.295+9A=) c.45+9A= c.238+9A= (n.238+9A=) c.382+9A= (n.382+9A=) n.295+9A= n.396+9A= n.696+9A= c.325+9A= (n.325+9A=) n.645+9A= n.686+9A= n.698+9A= | |
| 15 | g.40407999A>G | CA7480577 | IVD | c.196+9A>G (n.196+9A>G) c.286+9A>G (n.286+9A>G) c.373+9A>G (n.373+9A>G) c.205+9A>G (n.205+9A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.45+9A>G c.238+9A>G (n.238+9A>G) c.382+9A>G (n.382+9A>G) n.295+9A>G n.396+9A>G n.696+9A>G c.325+9A>G (n.325+9A>G) n.645+9A>G n.686+9A>G n.698+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408004C>G | CA2740097253 | IVD | c.196+14C>G (n.196+14C>G) c.286+14C>G (n.286+14C>G) c.373+14C>G (n.373+14C>G) c.205+14C>G (n.205+14C>G) c.295+14C>G (n.295+14C>G) c.45+14C>G c.238+14C>G (n.238+14C>G) c.382+14C>G (n.382+14C>G) n.295+14C>G n.396+14C>G n.696+14C>G c.325+14C>G (n.325+14C>G) n.645+14C>G n.686+14C>G n.698+14C>G | ClinVar |
| 15 | g.40408004_40408006delinsCTT | CA2171764298 | IVD | c.196+14_196+16delinsCTT (n.196+14_196+16delinsCTT) c.286+14_286+16delinsCTT (n.286+14_286+16delinsCTT) c.373+14_373+16delinsCTT (n.373+14_373+16delinsCTT) c.205+14_205+16delinsCTT (n.205+14_205+16delinsCTT) c.295+14_295+16delinsCTT (n.295+14_295+16delinsCTT) c.45+14_45+16delinsCTT c.238+14_238+16delinsCTT (n.238+14_238+16delinsCTT) c.382+14_382+16delinsCTT (n.382+14_382+16delinsCTT) n.295+14_295+16delinsCTT n.396+14_396+16delinsCTT n.696+14_696+16delinsCTT c.325+14_325+16delinsCTT (n.325+14_325+16delinsCTT) n.645+14_645+16delinsCTT n.686+14_686+16delinsCTT n.698+14_698+16delinsCTT | |
| 15 | g.40408006_40408007del | CA7480578 | IVD | c.196+16_196+17del (n.196+16_196+17del) c.286+16_286+17del (n.286+16_286+17del) c.373+16_373+17del (n.373+16_373+17del) c.205+16_205+17del (n.205+16_205+17del) c.295+16_295+17del (n.295+16_295+17del) c.45+16_45+17del c.238+16_238+17del (n.238+16_238+17del) c.382+16_382+17del (n.382+16_382+17del) n.295+16_295+17del n.396+16_396+17del n.696+16_696+17del c.325+16_325+17del (n.325+16_325+17del) n.645+16_645+17del n.686+16_686+17del n.698+16_698+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408007T>C | CA2171764300 | IVD | c.196+17T>C (n.196+17T>C) c.286+17T>C (n.286+17T>C) c.373+17T>C (n.373+17T>C) c.205+17T>C (n.205+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) c.45+17T>C c.238+17T>C (n.238+17T>C) c.382+17T>C (n.382+17T>C) n.295+17T>C n.396+17T>C n.696+17T>C c.325+17T>C (n.325+17T>C) n.645+17T>C n.686+17T>C n.698+17T>C | dbSNP |
| 15 | g.40408007T= | CA2171764301 | IVD | c.196+17T= (n.196+17T=) c.286+17T= (n.286+17T=) c.373+17T= (n.373+17T=) c.205+17T= (n.205+17T=) c.295+17T= (n.295+17T=) c.45+17T= c.238+17T= (n.238+17T=) c.382+17T= (n.382+17T=) n.295+17T= n.396+17T= n.696+17T= c.325+17T= (n.325+17T=) n.645+17T= n.686+17T= n.698+17T= | |
| 15 | g.40408007_40408008delinsTC | CA2171764299 | IVD | c.196+17_196+18delinsTC (n.196+17_196+18delinsTC) c.286+17_286+18delinsTC (n.286+17_286+18delinsTC) c.373+17_373+18delinsTC (n.373+17_373+18delinsTC) c.205+17_205+18delinsTC (n.205+17_205+18delinsTC) c.295+17_295+18delinsTC (n.295+17_295+18delinsTC) c.45+17_45+18delinsTC c.238+17_238+18delinsTC (n.238+17_238+18delinsTC) c.382+17_382+18delinsTC (n.382+17_382+18delinsTC) n.295+17_295+18delinsTC n.396+17_396+18delinsTC n.696+17_696+18delinsTC c.325+17_325+18delinsTC (n.325+17_325+18delinsTC) n.645+17_645+18delinsTC n.686+17_686+18delinsTC n.698+17_698+18delinsTC | |
| 15 | g.40408008C= | CA2171764303 | IVD | c.196+18C= (n.196+18C=) c.286+18C= (n.286+18C=) c.373+18C= (n.373+18C=) c.205+18C= (n.205+18C=) c.295+18C= (n.295+18C=) c.45+18C= c.238+18C= (n.238+18C=) c.382+18C= (n.382+18C=) n.295+18C= n.396+18C= n.696+18C= c.325+18C= (n.325+18C=) n.645+18C= n.686+18C= n.698+18C= | |
| 15 | g.40408008C>G | CA268825410 | IVD | c.196+18C>G (n.196+18C>G) c.286+18C>G (n.286+18C>G) c.373+18C>G (n.373+18C>G) c.205+18C>G (n.205+18C>G) c.295+18C>G (n.295+18C>G) c.45+18C>G c.238+18C>G (n.238+18C>G) c.382+18C>G (n.382+18C>G) n.295+18C>G n.396+18C>G n.696+18C>G c.325+18C>G (n.325+18C>G) n.645+18C>G n.686+18C>G n.698+18C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40408008C>T | CA2503804120 | IVD | c.196+18C>T (n.196+18C>T) c.286+18C>T (n.286+18C>T) c.373+18C>T (n.373+18C>T) c.205+18C>T (n.205+18C>T) c.295+18C>T (n.295+18C>T) c.45+18C>T c.238+18C>T (n.238+18C>T) c.382+18C>T (n.382+18C>T) n.295+18C>T n.396+18C>T n.696+18C>T c.325+18C>T (n.325+18C>T) n.645+18C>T n.686+18C>T n.698+18C>T | ClinVar |
| 15 | g.40408010del | CA2171764302 | IVD | c.196+20del (n.196+20del) c.286+20del (n.286+20del) c.373+20del (n.373+20del) c.205+20del (n.205+20del) c.295+20del (n.295+20del) c.45+20del c.238+20del (n.238+20del) c.382+20del (n.382+20del) n.295+20del n.396+20del n.696+20del c.325+20del (n.325+20del) n.645+20del n.686+20del n.698+20del | dbSNP |
| 15 | g.40408009C>A | CA2575679084 | IVD | c.196+19C>A (n.196+19C>A) c.286+19C>A (n.286+19C>A) c.373+19C>A (n.373+19C>A) c.205+19C>A (n.205+19C>A) c.295+19C>A (n.295+19C>A) c.45+19C>A c.238+19C>A (n.238+19C>A) c.382+19C>A (n.382+19C>A) n.295+19C>A n.396+19C>A n.696+19C>A c.325+19C>A (n.325+19C>A) n.645+19C>A n.686+19C>A n.698+19C>A | |
| 15 | g.40408009C= | CA2171764304 | IVD | c.196+19C= (n.196+19C=) c.286+19C= (n.286+19C=) c.373+19C= (n.373+19C=) c.205+19C= (n.205+19C=) c.295+19C= (n.295+19C=) c.45+19C= c.238+19C= (n.238+19C=) c.382+19C= (n.382+19C=) n.295+19C= n.396+19C= n.696+19C= c.325+19C= (n.325+19C=) n.645+19C= n.686+19C= n.698+19C= | |
| 15 | g.40408009C>T | CA2171764305 | IVD | c.196+19C>T (n.196+19C>T) c.286+19C>T (n.286+19C>T) c.373+19C>T (n.373+19C>T) c.205+19C>T (n.205+19C>T) c.295+19C>T (n.295+19C>T) c.45+19C>T c.238+19C>T (n.238+19C>T) c.382+19C>T (n.382+19C>T) n.295+19C>T n.396+19C>T n.696+19C>T c.325+19C>T (n.325+19C>T) n.645+19C>T n.686+19C>T n.698+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40408010C>T | CA489759151 | IVD | c.196+20C>T (n.196+20C>T) c.286+20C>T (n.286+20C>T) c.373+20C>T (n.373+20C>T) c.205+20C>T (n.205+20C>T) c.295+20C>T (n.295+20C>T) c.45+20C>T c.238+20C>T (n.238+20C>T) c.382+20C>T (n.382+20C>T) n.295+20C>T n.396+20C>T n.696+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) n.645+20C>T n.686+20C>T n.698+20C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408011T>C | CA2575679085 | IVD | c.196+21T>C (n.196+21T>C) c.286+21T>C (n.286+21T>C) c.373+21T>C (n.373+21T>C) c.205+21T>C (n.205+21T>C) c.295+21T>C (n.295+21T>C) c.45+21T>C c.238+21T>C (n.238+21T>C) c.382+21T>C (n.382+21T>C) n.295+21T>C n.396+21T>C n.696+21T>C c.325+21T>C (n.325+21T>C) n.645+21T>C n.686+21T>C n.698+21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408012A= | CA2171764306 | IVD | c.196+22A= (n.196+22A=) c.286+22A= (n.286+22A=) c.373+22A= (n.373+22A=) c.205+22A= (n.205+22A=) c.295+22A= (n.295+22A=) c.45+22A= c.238+22A= (n.238+22A=) c.382+22A= (n.382+22A=) n.295+22A= n.396+22A= n.696+22A= c.325+22A= (n.325+22A=) n.645+22A= n.686+22A= n.698+22A= | |
| 15 | g.40408012A>G | CA617237438 | IVD | c.196+22A>G (n.196+22A>G) c.286+22A>G (n.286+22A>G) c.373+22A>G (n.373+22A>G) c.205+22A>G (n.205+22A>G) c.295+22A>G (n.295+22A>G) c.45+22A>G c.238+22A>G (n.238+22A>G) c.382+22A>G (n.382+22A>G) n.295+22A>G n.396+22A>G n.696+22A>G c.325+22A>G (n.325+22A>G) n.645+22A>G n.686+22A>G n.698+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408016del | CA2627812891 | IVD | c.196+26del (n.196+26del) c.286+26del (n.286+26del) c.373+26del (n.373+26del) c.205+26del (n.205+26del) c.295+26del (n.295+26del) c.45+26del c.238+26del (n.238+26del) c.382+26del (n.382+26del) n.295+26del n.396+26del n.696+26del c.325+26del (n.325+26del) n.645+26del n.686+26del n.698+26del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408015A= | CA2171764307 | IVD | c.196+25A= (n.196+25A=) c.286+25A= (n.286+25A=) c.373+25A= (n.373+25A=) c.205+25A= (n.205+25A=) c.295+25A= (n.295+25A=) c.45+25A= c.238+25A= (n.238+25A=) c.382+25A= (n.382+25A=) n.295+25A= n.396+25A= n.696+25A= c.325+25A= (n.325+25A=) n.645+25A= n.686+25A= n.698+25A= | |
| 15 | g.40408015A>G | CA617237439 | IVD | c.196+25A>G (n.196+25A>G) c.286+25A>G (n.286+25A>G) c.373+25A>G (n.373+25A>G) c.205+25A>G (n.205+25A>G) c.295+25A>G (n.295+25A>G) c.45+25A>G c.238+25A>G (n.238+25A>G) c.382+25A>G (n.382+25A>G) n.295+25A>G n.396+25A>G n.696+25A>G c.325+25A>G (n.325+25A>G) n.645+25A>G n.686+25A>G n.698+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408017G>C | CA2627812892 | IVD | c.196+27G>C (n.196+27G>C) c.286+27G>C (n.286+27G>C) c.373+27G>C (n.373+27G>C) c.205+27G>C (n.205+27G>C) c.295+27G>C (n.295+27G>C) c.45+27G>C c.238+27G>C (n.238+27G>C) c.382+27G>C (n.382+27G>C) n.295+27G>C n.396+27G>C n.696+27G>C c.325+27G>C (n.325+27G>C) n.645+27G>C n.686+27G>C n.698+27G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408017G>T | CA2627812893 | IVD | c.196+27G>T (n.196+27G>T) c.286+27G>T (n.286+27G>T) c.373+27G>T (n.373+27G>T) c.205+27G>T (n.205+27G>T) c.295+27G>T (n.295+27G>T) c.45+27G>T c.238+27G>T (n.238+27G>T) c.382+27G>T (n.382+27G>T) n.295+27G>T n.396+27G>T n.696+27G>T c.325+27G>T (n.325+27G>T) n.645+27G>T n.686+27G>T n.698+27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408018A>G | CA2627812894 | IVD | c.196+28A>G (n.196+28A>G) c.286+28A>G (n.286+28A>G) c.373+28A>G (n.373+28A>G) c.205+28A>G (n.205+28A>G) c.295+28A>G (n.295+28A>G) c.45+28A>G c.238+28A>G (n.238+28A>G) c.382+28A>G (n.382+28A>G) n.295+28A>G n.396+28A>G n.696+28A>G c.325+28A>G (n.325+28A>G) n.645+28A>G n.686+28A>G n.698+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408020C>T | CA2803855410 | IVD | c.196+30C>T (n.196+30C>T) c.286+30C>T (n.286+30C>T) c.373+30C>T (n.373+30C>T) c.205+30C>T (n.205+30C>T) c.295+30C>T (n.295+30C>T) c.45+30C>T c.238+30C>T (n.238+30C>T) c.382+30C>T (n.382+30C>T) n.295+30C>T n.396+30C>T n.696+30C>T c.325+30C>T (n.325+30C>T) n.645+30C>T n.686+30C>T n.698+30C>T | |
| 15 | g.40408023_40408024del | CA2627812895 | IVD | c.196+33_196+34del (n.196+33_196+34del) c.286+33_286+34del (n.286+33_286+34del) c.373+33_373+34del (n.373+33_373+34del) c.205+33_205+34del (n.205+33_205+34del) c.295+33_295+34del (n.295+33_295+34del) c.45+33_45+34del c.238+33_238+34del (n.238+33_238+34del) c.382+33_382+34del (n.382+33_382+34del) n.295+33_295+34del n.396+33_396+34del n.696+33_696+34del c.325+33_325+34del (n.325+33_325+34del) n.645+33_645+34del n.686+33_686+34del n.698+33_698+34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408023T>G | CA2171764309 | IVD | c.196+33T>G (n.196+33T>G) c.286+33T>G (n.286+33T>G) c.373+33T>G (n.373+33T>G) c.205+33T>G (n.205+33T>G) c.295+33T>G (n.295+33T>G) c.45+33T>G c.238+33T>G (n.238+33T>G) c.382+33T>G (n.382+33T>G) n.295+33T>G n.396+33T>G n.696+33T>G c.325+33T>G (n.325+33T>G) n.645+33T>G n.686+33T>G n.698+33T>G | dbSNP |
| 15 | g.40408023T= | CA2171764308 | IVD | c.196+33T= (n.196+33T=) c.286+33T= (n.286+33T=) c.373+33T= (n.373+33T=) c.205+33T= (n.205+33T=) c.295+33T= (n.295+33T=) c.45+33T= c.238+33T= (n.238+33T=) c.382+33T= (n.382+33T=) n.295+33T= n.396+33T= n.696+33T= c.325+33T= (n.325+33T=) n.645+33T= n.686+33T= n.698+33T= | |
| 15 | g.40408024T>C | CA7480579 | IVD | c.196+34T>C (n.196+34T>C) c.286+34T>C (n.286+34T>C) c.373+34T>C (n.373+34T>C) c.205+34T>C (n.205+34T>C) c.295+34T>C (n.295+34T>C) c.45+34T>C c.238+34T>C (n.238+34T>C) c.382+34T>C (n.382+34T>C) n.295+34T>C n.396+34T>C n.696+34T>C c.325+34T>C (n.325+34T>C) n.645+34T>C n.686+34T>C n.698+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40408024T= | CA2171764310 | IVD | c.196+34T= (n.196+34T=) c.286+34T= (n.286+34T=) c.373+34T= (n.373+34T=) c.205+34T= (n.205+34T=) c.295+34T= (n.295+34T=) c.45+34T= c.238+34T= (n.238+34T=) c.382+34T= (n.382+34T=) n.295+34T= n.396+34T= n.696+34T= c.325+34T= (n.325+34T=) n.645+34T= n.686+34T= n.698+34T= | |
| 15 | g.40408025C>A | CA2627812896 | IVD | c.196+35C>A (n.196+35C>A) c.286+35C>A (n.286+35C>A) c.373+35C>A (n.373+35C>A) c.205+35C>A (n.205+35C>A) c.295+35C>A (n.295+35C>A) c.45+35C>A c.238+35C>A (n.238+35C>A) c.382+35C>A (n.382+35C>A) n.295+35C>A n.396+35C>A n.696+35C>A c.325+35C>A (n.325+35C>A) n.645+35C>A n.686+35C>A n.698+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408027T>A | CA2627812897 | IVD | c.196+37T>A (n.196+37T>A) c.286+37T>A (n.286+37T>A) c.373+37T>A (n.373+37T>A) c.205+37T>A (n.205+37T>A) c.295+37T>A (n.295+37T>A) c.45+37T>A c.238+37T>A (n.238+37T>A) c.382+37T>A (n.382+37T>A) n.295+37T>A n.396+37T>A n.696+37T>A c.325+37T>A (n.325+37T>A) n.645+37T>A n.686+37T>A n.698+37T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408028A= | CA2171764311 | IVD | c.196+38A= (n.196+38A=) c.286+38A= (n.286+38A=) c.373+38A= (n.373+38A=) c.205+38A= (n.205+38A=) c.295+38A= (n.295+38A=) c.45+38A= c.238+38A= (n.238+38A=) c.382+38A= (n.382+38A=) n.295+38A= n.396+38A= n.696+38A= c.325+38A= (n.325+38A=) n.645+38A= n.686+38A= n.698+38A= | |
| 15 | g.40408028A>G | CA268825417 | IVD | c.196+38A>G (n.196+38A>G) c.286+38A>G (n.286+38A>G) c.373+38A>G (n.373+38A>G) c.205+38A>G (n.205+38A>G) c.295+38A>G (n.295+38A>G) c.45+38A>G c.238+38A>G (n.238+38A>G) c.382+38A>G (n.382+38A>G) n.295+38A>G n.396+38A>G n.696+38A>G c.325+38A>G (n.325+38A>G) n.645+38A>G n.686+38A>G n.698+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408028A>T | CA7480580 | IVD | c.196+38A>T (n.196+38A>T) c.286+38A>T (n.286+38A>T) c.373+38A>T (n.373+38A>T) c.205+38A>T (n.205+38A>T) c.295+38A>T (n.295+38A>T) c.45+38A>T c.238+38A>T (n.238+38A>T) c.382+38A>T (n.382+38A>T) n.295+38A>T n.396+38A>T n.696+38A>T c.325+38A>T (n.325+38A>T) n.645+38A>T n.686+38A>T n.698+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408029T>C | CA617237441 | IVD | c.196+39T>C (n.196+39T>C) c.286+39T>C (n.286+39T>C) c.373+39T>C (n.373+39T>C) c.205+39T>C (n.205+39T>C) c.295+39T>C (n.295+39T>C) c.45+39T>C c.238+39T>C (n.238+39T>C) c.382+39T>C (n.382+39T>C) n.295+39T>C n.396+39T>C n.696+39T>C c.325+39T>C (n.325+39T>C) n.645+39T>C n.686+39T>C n.698+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408029T= | CA2171764312 | IVD | c.196+39T= (n.196+39T=) c.286+39T= (n.286+39T=) c.373+39T= (n.373+39T=) c.205+39T= (n.205+39T=) c.295+39T= (n.295+39T=) c.45+39T= c.238+39T= (n.238+39T=) c.382+39T= (n.382+39T=) n.295+39T= n.396+39T= n.696+39T= c.325+39T= (n.325+39T=) n.645+39T= n.686+39T= n.698+39T= | |
| 15 | g.40408030G>A | CA2171764314 | IVD | c.196+40G>A (n.196+40G>A) c.286+40G>A (n.286+40G>A) c.373+40G>A (n.373+40G>A) c.205+40G>A (n.205+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) c.45+40G>A c.238+40G>A (n.238+40G>A) c.382+40G>A (n.382+40G>A) n.295+40G>A n.396+40G>A n.696+40G>A c.325+40G>A (n.325+40G>A) n.645+40G>A n.686+40G>A n.698+40G>A | dbSNP |
| 15 | g.40408030G= | CA2171764313 | IVD | c.196+40G= (n.196+40G=) c.286+40G= (n.286+40G=) c.373+40G= (n.373+40G=) c.205+40G= (n.205+40G=) c.295+40G= (n.295+40G=) c.45+40G= c.238+40G= (n.238+40G=) c.382+40G= (n.382+40G=) n.295+40G= n.396+40G= n.696+40G= c.325+40G= (n.325+40G=) n.645+40G= n.686+40G= n.698+40G= | |
| 15 | g.40408031T>G | CA2627812900 | IVD | c.196+41T>G (n.196+41T>G) c.286+41T>G (n.286+41T>G) c.373+41T>G (n.373+41T>G) c.205+41T>G (n.205+41T>G) c.295+41T>G (n.295+41T>G) c.45+41T>G c.238+41T>G (n.238+41T>G) c.382+41T>G (n.382+41T>G) n.295+41T>G n.396+41T>G n.696+41T>G c.325+41T>G (n.325+41T>G) n.645+41T>G n.686+41T>G n.698+41T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408032G>A | CA2627812902 | IVD | c.196+42G>A (n.196+42G>A) c.286+42G>A (n.286+42G>A) c.373+42G>A (n.373+42G>A) c.205+42G>A (n.205+42G>A) c.295+42G>A (n.295+42G>A) c.45+42G>A c.238+42G>A (n.238+42G>A) c.382+42G>A (n.382+42G>A) n.295+42G>A n.396+42G>A n.696+42G>A c.325+42G>A (n.325+42G>A) n.645+42G>A n.686+42G>A n.698+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408032G>T | CA2627812903 | IVD | c.196+42G>T (n.196+42G>T) c.286+42G>T (n.286+42G>T) c.373+42G>T (n.373+42G>T) c.205+42G>T (n.205+42G>T) c.295+42G>T (n.295+42G>T) c.45+42G>T c.238+42G>T (n.238+42G>T) c.382+42G>T (n.382+42G>T) n.295+42G>T n.396+42G>T n.696+42G>T c.325+42G>T (n.325+42G>T) n.645+42G>T n.686+42G>T n.698+42G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408033C>A | CA2627812904 | IVD | c.196+43C>A (n.196+43C>A) c.286+43C>A (n.286+43C>A) c.373+43C>A (n.373+43C>A) c.205+43C>A (n.205+43C>A) c.295+43C>A (n.295+43C>A) c.45+43C>A c.238+43C>A (n.238+43C>A) c.382+43C>A (n.382+43C>A) n.295+43C>A n.396+43C>A n.696+43C>A c.325+43C>A (n.325+43C>A) n.645+43C>A n.686+43C>A n.698+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408034C>A | CA2627812905 | IVD | c.196+44C>A (n.196+44C>A) c.286+44C>A (n.286+44C>A) c.373+44C>A (n.373+44C>A) c.205+44C>A (n.205+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) c.45+44C>A c.238+44C>A (n.238+44C>A) c.382+44C>A (n.382+44C>A) n.295+44C>A n.396+44C>A n.696+44C>A c.325+44C>A (n.325+44C>A) n.645+44C>A n.686+44C>A n.698+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408034C= | CA2171764315 | IVD | c.196+44C= (n.196+44C=) c.286+44C= (n.286+44C=) c.373+44C= (n.373+44C=) c.205+44C= (n.205+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) c.45+44C= c.238+44C= (n.238+44C=) c.382+44C= (n.382+44C=) n.295+44C= n.396+44C= n.696+44C= c.325+44C= (n.325+44C=) n.645+44C= n.686+44C= n.698+44C= | |
| 15 | g.40408034C>T | CA968967614 | IVD | c.196+44C>T (n.196+44C>T) c.286+44C>T (n.286+44C>T) c.373+44C>T (n.373+44C>T) c.205+44C>T (n.205+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) c.45+44C>T c.238+44C>T (n.238+44C>T) c.382+44C>T (n.382+44C>T) n.295+44C>T n.396+44C>T n.696+44C>T c.325+44C>T (n.325+44C>T) n.645+44C>T n.686+44C>T n.698+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408035C>A | CA2627812907 | IVD | c.196+45C>A (n.196+45C>A) c.286+45C>A (n.286+45C>A) c.373+45C>A (n.373+45C>A) c.205+45C>A (n.205+45C>A) c.295+45C>A (n.295+45C>A) c.45+45C>A c.238+45C>A (n.238+45C>A) c.382+45C>A (n.382+45C>A) n.295+45C>A n.396+45C>A n.696+45C>A c.325+45C>A (n.325+45C>A) n.645+45C>A n.686+45C>A n.698+45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408036T>G | CA712746074 | IVD | c.196+46T>G (n.196+46T>G) c.286+46T>G (n.286+46T>G) c.373+46T>G (n.373+46T>G) c.205+46T>G (n.205+46T>G) c.295+46T>G (n.295+46T>G) c.45+46T>G c.238+46T>G (n.238+46T>G) c.382+46T>G (n.382+46T>G) n.295+46T>G n.396+46T>G n.696+46T>G c.325+46T>G (n.325+46T>G) n.645+46T>G n.686+46T>G n.698+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408036T= | CA2171764316 | IVD | c.196+46T= (n.196+46T=) c.286+46T= (n.286+46T=) c.373+46T= (n.373+46T=) c.205+46T= (n.205+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) c.45+46T= c.238+46T= (n.238+46T=) c.382+46T= (n.382+46T=) n.295+46T= n.396+46T= n.696+46T= c.325+46T= (n.325+46T=) n.645+46T= n.686+46T= n.698+46T= | |
| 15 | g.40408038T>A | CA2627812909 | IVD | c.196+48T>A (n.196+48T>A) c.286+48T>A (n.286+48T>A) c.373+48T>A (n.373+48T>A) c.205+48T>A (n.205+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) c.45+48T>A c.238+48T>A (n.238+48T>A) c.382+48T>A (n.382+48T>A) n.295+48T>A n.396+48T>A n.696+48T>A c.325+48T>A (n.325+48T>A) n.645+48T>A n.686+48T>A n.698+48T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408039A>G | CA2627812910 | IVD | c.196+49A>G (n.196+49A>G) c.286+49A>G (n.286+49A>G) c.373+49A>G (n.373+49A>G) c.205+49A>G (n.205+49A>G) c.295+49A>G (n.295+49A>G) c.45+49A>G c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.382+49A>G (n.382+49A>G) n.295+49A>G n.396+49A>G n.696+49A>G c.325+49A>G (n.325+49A>G) n.645+49A>G n.686+49A>G n.698+49A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408041G>A | CA2803855411 | IVD | c.196+51G>A (n.196+51G>A) c.286+51G>A (n.286+51G>A) c.373+51G>A (n.373+51G>A) c.205+51G>A (n.205+51G>A) c.295+51G>A (n.295+51G>A) c.45+51G>A c.238+51G>A (n.238+51G>A) c.382+51G>A (n.382+51G>A) n.295+51G>A n.396+51G>A n.696+51G>A c.325+51G>A (n.325+51G>A) n.645+51G>A n.686+51G>A n.698+51G>A | |
| 15 | g.40408042A= | CA2171764317 | IVD | c.196+52A= (n.196+52A=) c.286+52A= (n.286+52A=) c.373+52A= (n.373+52A=) c.205+52A= (n.205+52A=) c.295+52A= (n.295+52A=) c.45+52A= c.238+52A= (n.238+52A=) c.382+52A= (n.382+52A=) n.295+52A= n.396+52A= n.696+52A= c.325+52A= (n.325+52A=) n.645+52A= n.686+52A= n.698+52A= | |
| 15 | g.40408042A>C | CA2627812911 | IVD | c.196+52A>C (n.196+52A>C) c.286+52A>C (n.286+52A>C) c.373+52A>C (n.373+52A>C) c.205+52A>C (n.205+52A>C) c.295+52A>C (n.295+52A>C) c.45+52A>C c.238+52A>C (n.238+52A>C) c.382+52A>C (n.382+52A>C) n.295+52A>C n.396+52A>C n.696+52A>C c.325+52A>C (n.325+52A>C) n.645+52A>C n.686+52A>C n.698+52A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408042A>G | CA2627812912 | IVD | c.196+52A>G (n.196+52A>G) c.286+52A>G (n.286+52A>G) c.373+52A>G (n.373+52A>G) c.205+52A>G (n.205+52A>G) c.295+52A>G (n.295+52A>G) c.45+52A>G c.238+52A>G (n.238+52A>G) c.382+52A>G (n.382+52A>G) n.295+52A>G n.396+52A>G n.696+52A>G c.325+52A>G (n.325+52A>G) n.645+52A>G n.686+52A>G n.698+52A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408042A>T | CA968967623 | IVD | c.196+52A>T (n.196+52A>T) c.286+52A>T (n.286+52A>T) c.373+52A>T (n.373+52A>T) c.205+52A>T (n.205+52A>T) c.295+52A>T (n.295+52A>T) c.45+52A>T c.238+52A>T (n.238+52A>T) c.382+52A>T (n.382+52A>T) n.295+52A>T n.396+52A>T n.696+52A>T c.325+52A>T (n.325+52A>T) n.645+52A>T n.686+52A>T n.698+52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408043C>A | CA2627812913 | IVD | c.196+53C>A (n.196+53C>A) c.286+53C>A (n.286+53C>A) c.373+53C>A (n.373+53C>A) c.205+53C>A (n.205+53C>A) c.295+53C>A (n.295+53C>A) c.45+53C>A c.238+53C>A (n.238+53C>A) c.382+53C>A (n.382+53C>A) n.295+53C>A n.396+53C>A n.696+53C>A c.325+53C>A (n.325+53C>A) n.645+53C>A n.686+53C>A n.698+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408043C= | CA2171764319 | IVD | c.196+53C= (n.196+53C=) c.286+53C= (n.286+53C=) c.373+53C= (n.373+53C=) c.205+53C= (n.205+53C=) c.295+53C= (n.295+53C=) c.45+53C= c.238+53C= (n.238+53C=) c.382+53C= (n.382+53C=) n.295+53C= n.396+53C= n.696+53C= c.325+53C= (n.325+53C=) n.645+53C= n.686+53C= n.698+53C= | |
| 15 | g.40408043C>T | CA2171764318 | IVD | c.196+53C>T (n.196+53C>T) c.286+53C>T (n.286+53C>T) c.373+53C>T (n.373+53C>T) c.205+53C>T (n.205+53C>T) c.295+53C>T (n.295+53C>T) c.45+53C>T c.238+53C>T (n.238+53C>T) c.382+53C>T (n.382+53C>T) n.295+53C>T n.396+53C>T n.696+53C>T c.325+53C>T (n.325+53C>T) n.645+53C>T n.686+53C>T n.698+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40408045G>A | CA2627812914 | IVD | c.196+55G>A (n.196+55G>A) c.286+55G>A (n.286+55G>A) c.373+55G>A (n.373+55G>A) c.205+55G>A (n.205+55G>A) c.295+55G>A (n.295+55G>A) c.45+55G>A c.238+55G>A (n.238+55G>A) c.382+55G>A (n.382+55G>A) n.295+55G>A n.396+55G>A n.696+55G>A c.325+55G>A (n.325+55G>A) n.645+55G>A n.686+55G>A n.698+55G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408048C>A | CA712746075 | IVD | c.196+58C>A (n.196+58C>A) c.286+58C>A (n.286+58C>A) c.373+58C>A (n.373+58C>A) c.205+58C>A (n.205+58C>A) c.295+58C>A (n.295+58C>A) c.45+58C>A c.238+58C>A (n.238+58C>A) c.382+58C>A (n.382+58C>A) n.295+58C>A n.396+58C>A n.696+58C>A c.325+58C>A (n.325+58C>A) n.645+58C>A n.686+58C>A n.698+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408048C= | CA2171764320 | IVD | c.196+58C= (n.196+58C=) c.286+58C= (n.286+58C=) c.373+58C= (n.373+58C=) c.205+58C= (n.205+58C=) c.295+58C= (n.295+58C=) c.45+58C= c.238+58C= (n.238+58C=) c.382+58C= (n.382+58C=) n.295+58C= n.396+58C= n.696+58C= c.325+58C= (n.325+58C=) n.645+58C= n.686+58C= n.698+58C= | |
| 15 | g.40408048C>T | CA2627812915 | IVD | c.196+58C>T (n.196+58C>T) c.286+58C>T (n.286+58C>T) c.373+58C>T (n.373+58C>T) c.205+58C>T (n.205+58C>T) c.295+58C>T (n.295+58C>T) c.45+58C>T c.238+58C>T (n.238+58C>T) c.382+58C>T (n.382+58C>T) n.295+58C>T n.396+58C>T n.696+58C>T c.325+58C>T (n.325+58C>T) n.645+58C>T n.686+58C>T n.698+58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408050del | CA2575679086 | IVD | c.196+60del (n.196+60del) c.286+60del (n.286+60del) c.373+60del (n.373+60del) c.205+60del (n.205+60del) c.295+60del (n.295+60del) c.45+60del c.238+60del (n.238+60del) c.382+60del (n.382+60del) n.295+60del n.396+60del n.696+60del c.325+60del (n.325+60del) n.645+60del n.686+60del n.698+60del | |
| 15 | g.40408049C>A | CA2575679087 | IVD | c.196+59C>A (n.196+59C>A) c.286+59C>A (n.286+59C>A) c.373+59C>A (n.373+59C>A) c.205+59C>A (n.205+59C>A) c.295+59C>A (n.295+59C>A) c.45+59C>A c.238+59C>A (n.238+59C>A) c.382+59C>A (n.382+59C>A) n.295+59C>A n.396+59C>A n.696+59C>A c.325+59C>A (n.325+59C>A) n.645+59C>A n.686+59C>A n.698+59C>A | |
| 15 | g.40408050C>A | CA2575679088 | IVD | c.196+60C>A (n.196+60C>A) c.286+60C>A (n.286+60C>A) c.373+60C>A (n.373+60C>A) c.205+60C>A (n.205+60C>A) c.295+60C>A (n.295+60C>A) c.45+60C>A c.238+60C>A (n.238+60C>A) c.382+60C>A (n.382+60C>A) n.295+60C>A n.396+60C>A n.696+60C>A c.325+60C>A (n.325+60C>A) n.645+60C>A n.686+60C>A n.698+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408051A>G | CA2627812918 | IVD | c.196+61A>G (n.196+61A>G) c.286+61A>G (n.286+61A>G) c.373+61A>G (n.373+61A>G) c.205+61A>G (n.205+61A>G) c.295+61A>G (n.295+61A>G) c.45+61A>G c.238+61A>G (n.238+61A>G) c.382+61A>G (n.382+61A>G) n.295+61A>G n.396+61A>G n.696+61A>G c.325+61A>G (n.325+61A>G) n.645+61A>G n.686+61A>G n.698+61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408055G>C | CA2730846588 | IVD | c.196+65G>C (n.196+65G>C) c.286+65G>C (n.286+65G>C) c.373+65G>C (n.373+65G>C) c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.295+65G>C (n.295+65G>C) c.45+65G>C c.238+65G>C (n.238+65G>C) c.382+65G>C (n.382+65G>C) n.295+65G>C n.396+65G>C n.696+65G>C c.325+65G>C (n.325+65G>C) n.645+65G>C n.686+65G>C n.698+65G>C | dbSNP |
| 15 | g.40408056A= | CA2171764321 | IVD | c.196+66A= (n.196+66A=) c.286+66A= (n.286+66A=) c.373+66A= (n.373+66A=) c.205+66A= (n.205+66A=) c.295+66A= (n.295+66A=) c.45+66A= c.238+66A= (n.238+66A=) c.382+66A= (n.382+66A=) n.295+66A= n.396+66A= n.696+66A= c.325+66A= (n.325+66A=) n.645+66A= n.686+66A= n.698+66A= | |
| 15 | g.40408056A>C | CA268825438 | IVD | c.196+66A>C (n.196+66A>C) c.286+66A>C (n.286+66A>C) c.373+66A>C (n.373+66A>C) c.205+66A>C (n.205+66A>C) c.295+66A>C (n.295+66A>C) c.45+66A>C c.238+66A>C (n.238+66A>C) c.382+66A>C (n.382+66A>C) n.295+66A>C n.396+66A>C n.696+66A>C c.325+66A>C (n.325+66A>C) n.645+66A>C n.686+66A>C n.698+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40408056A>T | CA268825435 | IVD | c.196+66A>T (n.196+66A>T) c.286+66A>T (n.286+66A>T) c.373+66A>T (n.373+66A>T) c.205+66A>T (n.205+66A>T) c.295+66A>T (n.295+66A>T) c.45+66A>T c.238+66A>T (n.238+66A>T) c.382+66A>T (n.382+66A>T) n.295+66A>T n.396+66A>T n.696+66A>T c.325+66A>T (n.325+66A>T) n.645+66A>T n.686+66A>T n.698+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40408058dup | CA2627812920 | IVD | c.196+68dup (n.196+68dup) c.286+68dup (n.286+68dup) c.373+68dup (n.373+68dup) c.205+68dup (n.205+68dup) c.295+68dup (n.295+68dup) c.45+68dup c.238+68dup (n.238+68dup) c.382+68dup (n.382+68dup) n.295+68dup n.396+68dup n.696+68dup c.325+68dup (n.325+68dup) n.645+68dup n.686+68dup n.698+68dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408059C>A | CA2575679089 | IVD | c.196+69C>A (n.196+69C>A) c.286+69C>A (n.286+69C>A) c.373+69C>A (n.373+69C>A) c.205+69C>A (n.205+69C>A) c.295+69C>A (n.295+69C>A) c.45+69C>A c.238+69C>A (n.238+69C>A) c.382+69C>A (n.382+69C>A) n.295+69C>A n.396+69C>A n.696+69C>A c.325+69C>A (n.325+69C>A) n.645+69C>A n.686+69C>A n.698+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408059C>G | CA2627812921 | IVD | c.196+69C>G (n.196+69C>G) c.286+69C>G (n.286+69C>G) c.373+69C>G (n.373+69C>G) c.205+69C>G (n.205+69C>G) c.295+69C>G (n.295+69C>G) c.45+69C>G c.238+69C>G (n.238+69C>G) c.382+69C>G (n.382+69C>G) n.295+69C>G n.396+69C>G n.696+69C>G c.325+69C>G (n.325+69C>G) n.645+69C>G n.686+69C>G n.698+69C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408059C>T | CA2627812922 | IVD | c.196+69C>T (n.196+69C>T) c.286+69C>T (n.286+69C>T) c.373+69C>T (n.373+69C>T) c.205+69C>T (n.205+69C>T) c.295+69C>T (n.295+69C>T) c.45+69C>T c.238+69C>T (n.238+69C>T) c.382+69C>T (n.382+69C>T) n.295+69C>T n.396+69C>T n.696+69C>T c.325+69C>T (n.325+69C>T) n.645+69C>T n.686+69C>T n.698+69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408060A>C | CA2575679090 | IVD | c.196+70A>C (n.196+70A>C) c.286+70A>C (n.286+70A>C) c.373+70A>C (n.373+70A>C) c.205+70A>C (n.205+70A>C) c.295+70A>C (n.295+70A>C) c.45+70A>C c.238+70A>C (n.238+70A>C) c.382+70A>C (n.382+70A>C) n.295+70A>C n.396+70A>C n.696+70A>C c.325+70A>C (n.325+70A>C) n.645+70A>C n.686+70A>C n.698+70A>C | |
| 15 | g.40408061G>A | CA2627812923 | IVD | c.196+71G>A (n.196+71G>A) c.286+71G>A (n.286+71G>A) c.373+71G>A (n.373+71G>A) c.205+71G>A (n.205+71G>A) c.295+71G>A (n.295+71G>A) c.45+71G>A c.238+71G>A (n.238+71G>A) c.382+71G>A (n.382+71G>A) n.295+71G>A n.396+71G>A n.696+71G>A c.325+71G>A (n.325+71G>A) n.645+71G>A n.686+71G>A n.698+71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408063A>G | CA2627812925 | IVD | c.196+73A>G (n.196+73A>G) c.286+73A>G (n.286+73A>G) c.373+73A>G (n.373+73A>G) c.205+73A>G (n.205+73A>G) c.295+73A>G (n.295+73A>G) c.45+73A>G c.238+73A>G (n.238+73A>G) c.382+73A>G (n.382+73A>G) n.295+73A>G n.396+73A>G n.696+73A>G c.325+73A>G (n.325+73A>G) n.645+73A>G n.686+73A>G n.698+73A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408064A= | CA2171764322 | IVD | c.196+74A= (n.196+74A=) c.286+74A= (n.286+74A=) c.373+74A= (n.373+74A=) c.205+74A= (n.205+74A=) c.295+74A= (n.295+74A=) c.45+74A= c.238+74A= (n.238+74A=) c.382+74A= (n.382+74A=) n.295+74A= n.396+74A= n.696+74A= c.325+74A= (n.325+74A=) n.645+74A= n.686+74A= n.698+74A= | |
| 15 | g.40408064A>G | CA968967628 | IVD | c.196+74A>G (n.196+74A>G) c.286+74A>G (n.286+74A>G) c.373+74A>G (n.373+74A>G) c.205+74A>G (n.205+74A>G) c.295+74A>G (n.295+74A>G) c.45+74A>G c.238+74A>G (n.238+74A>G) c.382+74A>G (n.382+74A>G) n.295+74A>G n.396+74A>G n.696+74A>G c.325+74A>G (n.325+74A>G) n.645+74A>G n.686+74A>G n.698+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40408065G>C | CA2627812929 | IVD | c.196+75G>C (n.196+75G>C) c.286+75G>C (n.286+75G>C) c.373+75G>C (n.373+75G>C) c.205+75G>C (n.205+75G>C) c.295+75G>C (n.295+75G>C) c.45+75G>C c.238+75G>C (n.238+75G>C) c.382+75G>C (n.382+75G>C) n.295+75G>C n.396+75G>C n.696+75G>C c.325+75G>C (n.325+75G>C) n.645+75G>C n.686+75G>C n.698+75G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40408066G>A | CA268825439 | IVD | c.196+76G>A (n.196+76G>A) c.286+76G>A (n.286+76G>A) c.373+76G>A (n.373+76G>A) c.205+76G>A (n.205+76G>A) c.295+76G>A (n.295+76G>A) c.45+76G>A c.238+76G>A (n.238+76G>A) c.382+76G>A (n.382+76G>A) n.295+76G>A n.396+76G>A n.696+76G>A c.325+76G>A (n.325+76G>A) n.645+76G>A n.686+76G>A n.698+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40408066G>T | CA2627812931 | IVD | c.196+76G>T (n.196+76G>T) c.286+76G>T (n.286+76G>T) c.373+76G>T (n.373+76G>T) c.205+76G>T (n.205+76G>T) c.295+76G>T (n.295+76G>T) c.45+76G>T c.238+76G>T (n.238+76G>T) c.382+76G>T (n.382+76G>T) n.295+76G>T n.396+76G>T n.696+76G>T c.325+76G>T (n.325+76G>T) n.645+76G>T n.686+76G>T n.698+76G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40408069A>G | CA2171764325 | IVD | c.196+79A>G (n.196+79A>G) c.286+79A>G (n.286+79A>G) c.373+79A>G (n.373+79A>G) c.205+79A>G (n.205+79A>G) c.295+79A>G (n.295+79A>G) c.45+79A>G c.238+79A>G (n.238+79A>G) c.382+79A>G (n.382+79A>G) n.295+79A>G n.396+79A>G n.696+79A>G c.325+79A>G (n.325+79A>G) n.645+79A>G n.686+79A>G n.698+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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