Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407929C>ACA2627812841IVDc.145-10C>A (n.145-10C>A)
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 gnomAD v4
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n.635-10C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15g.40407931G>TCA268825308IVDc.145-8G>T (n.145-8G>T)
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n.594-8G>T
n.635-8G>T
n.647-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407934G>ACA712745987IVDc.145-5G>A (n.145-5G>A)
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n.244-5G>A
n.345-5G>A
n.645-5G>A
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n.594-5G>A
n.635-5G>A
n.647-5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407934G>CCA2697554330IVDc.145-5G>C (n.145-5G>C)
c.235-5G>C (n.235-5G>C)
c.322-5G>C (n.322-5G>C)
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c.274-5G>C (n.274-5G>C)
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n.635-5G>C
n.647-5G>C
 ClinVar
15g.40407934G=CA2171764270IVDc.145-5G= (n.145-5G=)
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n.594-5G=
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n.647-5G=
15g.40407936C=CA2171764271IVDc.145-3C= (n.145-3C=)
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n.594-3C=
n.635-3C=
n.647-3C=
15g.40407936C>GCA7480565IVDc.145-3C>G (n.145-3C>G)
c.235-3C>G (n.235-3C>G)
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n.345-3C>G
n.645-3C>G
c.274-3C>G (n.274-3C>G)
n.594-3C>G
n.635-3C>G
n.647-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407936C>TCA2627812849IVDc.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.235-3C>T (n.235-3C>T)
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c.154-3C>T (n.154-3C>T)
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c.187-3C>T (n.187-3C>T)
c.331-3C>T (n.331-3C>T)
n.244-3C>T
n.345-3C>T
n.645-3C>T
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
n.594-3C>T
n.635-3C>T
n.647-3C>T
 gnomAD v4
15g.40407937A>CCA391745634IVDc.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
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c.187-2A>C (n.187-2A>C)
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n.244-2A>C
n.345-2A>C
n.645-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.594-2A>C
n.635-2A>C
n.647-2A>C
15g.40407937A>GCA391745631IVDc.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
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c.154-2A>G (n.154-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
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n.244-2A>G
n.345-2A>G
n.645-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.594-2A>G
n.635-2A>G
n.647-2A>G
15g.40407937A>TCA391745632IVDc.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
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n.244-2A>T
n.345-2A>T
n.645-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.594-2A>T
n.635-2A>T
n.647-2A>T
15g.40407938G>ACA391745635IVDc.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
n.244-1G>A
n.345-1G>A
n.645-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.594-1G>A
n.635-1G>A
n.647-1G>A
 ClinVar
15g.40407938G>CCA391745636IVDc.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
n.244-1G>C
n.345-1G>C
n.645-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.594-1G>C
n.635-1G>C
n.647-1G>C
15g.40407938G>TCA391745638IVDc.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
n.244-1G>T
n.345-1G>T
n.645-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.594-1G>T
n.635-1G>T
n.647-1G>T
15g.40407939G>ACA391745642IVDc.145G>A (p.Glu49Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.244G>A
n.345G>A
n.645G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.594G>A
n.635G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407939G>CCA391745647IVDc.145G>C (p.Glu49Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.244G>C
n.345G>C
n.645G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.594G>C
n.635G>C
n.647G>C
15g.40407939G=CA2171764272IVDc.145G= (p.Glu49=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.244G=
n.345G=
n.645G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.594G=
n.635G=
n.647G=
15g.40407939G>TCA391745651IVDc.145G>T (p.Glu49Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.244G>T
n.345G>T
n.645G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.594G>T
n.635G>T
n.647G>T
15g.40407940A>CCA391745658IVDc.146A>C (p.Glu49Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.245A>C
n.346A>C
n.646A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.595A>C
n.636A>C
n.648A>C
15g.40407940A>GCA391745660IVDc.146A>G (p.Glu49Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.245A>G
n.346A>G
n.646A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.595A>G
n.636A>G
n.648A>G
15g.40407940A>TCA391745663IVDc.146A>T (p.Glu49Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.245A>T
n.346A>T
n.646A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.595A>T
n.636A>T
n.648A>T
15g.40407941A>CCA391745666IVDc.147A>C (p.Glu49Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.246A>C
n.347A>C
n.647A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.596A>C
n.637A>C
n.649A>C
15g.40407941A>GCA489758956IVDc.147A>G (p.Glu49=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.246A>G
n.347A>G
n.647A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
n.596A>G
n.637A>G
n.649A>G
15g.40407941A>TCA391745668IVDc.147A>T (p.Glu49Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.246A>T
n.347A>T
n.647A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.596A>T
n.637A>T
n.649A>T
15g.40407942T>ACA391745689IVDc.148T>A (p.Phe50Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.247T>A
n.348T>A
n.648T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.597T>A
n.638T>A
n.650T>A
15g.40407942T>CCA391745685IVDc.148T>C (p.Phe50Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.247T>C
n.348T>C
n.648T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.597T>C
n.638T>C
n.650T>C
 gnomAD v4
15g.40407942T>GCA391745675IVDc.148T>G (p.Phe50Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.247T>G
n.348T>G
n.648T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.597T>G
n.638T>G
n.650T>G
15g.40407943T>ACA391745698IVDc.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.248T>A
n.349T>A
n.649T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.598T>A
n.639T>A
n.651T>A
15g.40407943T>CCA391745702IVDc.149T>C (p.Phe50Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.248T>C
n.349T>C
n.649T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.598T>C
n.639T>C
n.651T>C
15g.40407943T>GCA391745701IVDc.149T>G (p.Phe50Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.248T>G
n.349T>G
n.649T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.598T>G
n.639T>G
n.651T>G
15g.40407944T>ACA391745703IVDc.150T>A (p.Phe50Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.249T>A
n.350T>A
n.650T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.599T>A
n.640T>A
n.652T>A
15g.40407944T>CCA489758966IVDc.150T>C (p.Phe50=)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.327T>C (p.Phe109=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.249T>C (p.Phe83=)
c.192T>C (p.Phe64=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.249T>C
n.350T>C
n.650T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
n.599T>C
n.640T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
15g.40407944T>GCA268825312IVDc.150T>G (p.Phe50Leu)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.249T>G
n.350T>G
n.650T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.599T>G
n.640T>G
n.652T>G
 dbSNP
15g.40407944T=CA2171764273IVDc.150T= (p.Phe50=)
c.240T= (p.Phe80=)
c.327T= (p.Phe109=)
c.159T= (p.Phe53=)
c.249T= (p.Phe83=)
c.192T= (p.Phe64=)
c.336T= (p.Phe112=)
n.249T=
n.350T=
n.650T=
c.279T= (p.Phe93=)
n.599T=
n.640T=
n.652T=
15g.40407945T>ACA391745704IVDc.151T>A (p.Trp51Arg)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.250T>A
n.351T>A
n.651T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.600T>A
n.641T>A
n.653T>A
15g.40407945T>CCA391745708IVDc.151T>C (p.Trp51Arg)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.328T>C (p.Trp110Arg)
c.160T>C (p.Trp54Arg)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.250T>C
n.351T>C
n.651T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.600T>C
n.641T>C
n.653T>C
15g.40407945T>GCA391745706IVDc.151T>G (p.Trp51Gly)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.250T>G
n.351T>G
n.651T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.600T>G
n.641T>G
n.653T>G
15g.40407946G>ACA391745712IVDc.152G>A (p.Trp51Ter)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
c.1G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.251G>A
n.352G>A
n.652G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.601G>A
n.642G>A
n.654G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40407946G>CCA7480566IVDc.152G>C (p.Trp51Ser)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
c.1G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.251G>C
n.352G>C
n.652G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.601G>C
n.642G>C
n.654G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407946G=CA2171764274IVDc.152G= (p.Trp51=)
c.242G= (p.Trp81=)
c.329G= (p.Trp110=)
c.161G= (p.Trp54=)
c.251G= (p.Trp84=)
c.1G=
c.194G= (p.Trp65=)
c.338G= (p.Trp113=)
n.251G=
n.352G=
n.652G=
c.281G= (p.Trp94=)
n.601G=
n.642G=
n.654G=
15g.40407946G>TCA391745715IVDc.152G>T (p.Trp51Leu)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
c.1G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.251G>T
n.352G>T
n.652G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.601G>T
n.642G>T
n.654G>T
15g.40407947G>ACA7480567IVDc.153G>A (p.Trp51Ter)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.162G>A (p.Trp54Ter)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.2G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.252G>A
n.353G>A
n.653G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.602G>A
n.643G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407947G>CCA391745724IVDc.153G>C (p.Trp51Cys)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.2G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.252G>C
n.353G>C
n.653G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.602G>C
n.643G>C
n.655G>C
15g.40407947G=CA2171764275IVDc.153G= (p.Trp51=)
c.243G= (p.Trp81=)
c.330G= (p.Trp110=)
c.162G= (p.Trp54=)
c.252G= (p.Trp84=)
c.2G=
c.195G= (p.Trp65=)
c.339G= (p.Trp113=)
n.252G=
n.353G=
n.653G=
c.282G= (p.Trp94=)
n.602G=
n.643G=
n.655G=
15g.40407947G>TCA391745726IVDc.153G>T (p.Trp51Cys)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.2G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.252G>T
n.353G>T
n.653G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.602G>T
n.643G>T
n.655G>T
15g.40407948A>CCA391745728IVDc.154A>C (p.Lys52Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.3A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.253A>C
n.354A>C
n.654A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.603A>C
n.644A>C
n.656A>C
15g.40407948A>GCA391745729IVDc.154A>G (p.Lys52Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.3A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.253A>G
n.354A>G
n.654A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.603A>G
n.644A>G
n.656A>G
15g.40407948A>TCA391745731IVDc.154A>T (p.Lys52Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.3A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.253A>T
n.354A>T
n.654A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.603A>T
n.644A>T
n.656A>T
15g.40407949A>CCA391745742IVDc.155A>C (p.Lys52Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.4A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.254A>C
n.355A>C
n.655A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.604A>C
n.645A>C
n.657A>C
15g.40407949A>GCA391745756IVDc.155A>G (p.Lys52Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.4A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.254A>G
n.355A>G
n.655A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.604A>G
n.645A>G
n.657A>G
15g.40407949A>TCA391745760IVDc.155A>T (p.Lys52Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.4A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.254A>T
n.355A>T
n.655A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.604A>T
n.645A>T
n.657A>T
15g.40407950G>ACA489758981IVDc.156G>A (p.Lys52=)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.5G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.255G>A
n.356G>A
n.656G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.605G>A
n.646G>A
n.658G>A
15g.40407950G>CCA391745763IVDc.156G>C (p.Lys52Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.5G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.255G>C
n.356G>C
n.656G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.605G>C
n.646G>C
n.658G>C
15g.40407950G>TCA391745766IVDc.156G>T (p.Lys52Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.5G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.255G>T
n.356G>T
n.656G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.605G>T
n.646G>T
n.658G>T
15g.40407951C>ACA391745783IVDc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.6C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.256C>A
n.357C>A
n.657C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.606C>A
n.647C>A
n.659C>A
15g.40407951C>GCA391745780IVDc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.6C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.256C>G
n.357C>G
n.657C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.606C>G
n.647C>G
n.659C>G
15g.40407951C>TCA391745771IVDc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.6C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.256C>T
n.357C>T
n.657C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.606C>T
n.647C>T
n.659C>T
15g.40407952A>CCA391745786IVDc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.7A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.257A>C
n.358A>C
n.658A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.607A>C
n.648A>C
n.660A>C
15g.40407952A>GCA391745787IVDc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.7A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.257A>G
n.358A>G
n.658A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.607A>G
n.648A>G
n.660A>G
15g.40407952A>TCA391745788IVDc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.7A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.257A>T
n.358A>T
n.658A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.607A>T
n.648A>T
n.660A>T
 gnomAD v4
15g.40407953G>ACA489758990IVDc.159G>A (p.Gln53=)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.8G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.258G>A
n.359G>A
n.659G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.608G>A
n.649G>A
n.661G>A
15g.40407953G>CCA391745789IVDc.159G>C (p.Gln53His)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.8G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.258G>C
n.359G>C
n.659G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.608G>C
n.649G>C
n.661G>C
15g.40407953G>TCA391745790IVDc.159G>T (p.Gln53His)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.8G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.258G>T
n.359G>T
n.659G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.608G>T
n.649G>T
n.661G>T
15g.40407954C>ACA391745792IVDc.160C>A (p.Leu54Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.9C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.259C>A
n.360C>A
n.660C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.609C>A
n.650C>A
n.662C>A
15g.40407954C>GCA391745796IVDc.160C>G (p.Leu54Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.9C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.259C>G
n.360C>G
n.660C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.609C>G
n.650C>G
n.662C>G
15g.40407954C>TCA489758996IVDc.160C>T (p.Leu54=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.9C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.259C>T
n.360C>T
n.660C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.609C>T
n.650C>T
n.662C>T
15g.40407955T>ACA391745802IVDc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.10T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.260T>A
n.361T>A
n.661T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.610T>A
n.651T>A
n.663T>A
15g.40407955T>CCA391745807IVDc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.10T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.260T>C
n.361T>C
n.661T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.610T>C
n.651T>C
n.663T>C
15g.40407955T>GCA391745809IVDc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.10T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.260T>G
n.361T>G
n.661T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.610T>G
n.651T>G
n.663T>G
15g.40407956G>ACA7480568IVDc.162G>A (p.Leu54=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.11G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.261G>A
n.362G>A
n.662G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.611G>A
n.652G>A
n.664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407956G>CCA489759000IVDc.162G>C (p.Leu54=)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.11G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.261G>C
n.362G>C
n.662G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.611G>C
n.652G>C
n.664G>C
 dbSNP
15g.40407956G=CA2171764276IVDc.162G= (p.Leu54=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.11G=
c.204G= (p.Leu68=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.261G=
n.362G=
n.662G=
c.291G= (p.Leu97=)
n.611G=
n.652G=
n.664G=
15g.40407956G>TCA489759002IVDc.162G>T (p.Leu54=)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.11G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.261G>T
n.362G>T
n.662G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.611G>T
n.652G>T
n.664G>T
 gnomAD v4
15g.40407957G>ACA391745814IVDc.163G>A (p.Gly55Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.12G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.262G>A
n.363G>A
n.663G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.612G>A
n.653G>A
n.665G>A
 COSMIC
15g.40407957G>CCA391745813IVDc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.12G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.262G>C
n.363G>C
n.663G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.612G>C
n.653G>C
n.665G>C
15g.40407957G>TCA391745812IVDc.163G>T (p.Gly55Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
c.12G>T
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
n.262G>T
n.363G>T
n.663G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.612G>T
n.653G>T
n.665G>T
 gnomAD v4
15g.40407958G>ACA391745815IVDc.164G>A (p.Gly55Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.13G>A
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.263G>A
n.364G>A
n.664G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.613G>A
n.654G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40407958G>CCA391745818IVDc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.13G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.263G>C
n.364G>C
n.664G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.613G>C
n.654G>C
n.666G>C
15g.40407958G>TCA391745821IVDc.164G>T (p.Gly55Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.13G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.263G>T
n.364G>T
n.664G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.613G>T
n.654G>T
n.666G>T
15g.40407959G>ACA489759009IVDc.165G>A (p.Gly55=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.264G>A (p.Gly88=)
c.14G>A
c.207G>A (p.Gly69=)
c.351G>A (p.Gly117=)
n.264G>A
n.365G>A
n.665G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
n.614G>A
n.655G>A
n.667G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40407959G>CCA489759011IVDc.165G>C (p.Gly55=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.174G>C (p.Gly58=)
c.264G>C (p.Gly88=)
c.14G>C
c.207G>C (p.Gly69=)
c.351G>C (p.Gly117=)
n.264G>C
n.365G>C
n.665G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
n.614G>C
n.655G>C
n.667G>C
15g.40407959G=CA2171764277IVDc.165G= (p.Gly55=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.342G= (p.Gly114=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.264G= (p.Gly88=)
c.14G=
c.207G= (p.Gly69=)
c.351G= (p.Gly117=)
n.264G=
n.365G=
n.665G=
c.294G= (p.Gly98=)
n.614G=
n.655G=
n.667G=
15g.40407959G>TCA7480569IVDc.165G>T (p.Gly55=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.174G>T (p.Gly58=)
c.264G>T (p.Gly88=)
c.14G>T
c.207G>T (p.Gly69=)
c.351G>T (p.Gly117=)
n.264G>T
n.365G>T
n.665G>T
c.294G>T (p.Gly98=)
n.614G>T
n.655G>T
n.667G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40407960A>CCA391745828IVDc.166A>C (p.Asn56His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.15A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.265A>C
n.366A>C
n.666A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.615A>C
n.656A>C
n.668A>C
15g.40407960A>GCA391745833IVDc.166A>G (p.Asn56Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.15A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.265A>G
n.366A>G
n.666A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.615A>G
n.656A>G
n.668A>G
15g.40407960A>TCA391745856IVDc.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.15A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.265A>T
n.366A>T
n.666A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.615A>T
n.656A>T
n.668A>T
15g.40407961A>CCA391745860IVDc.167A>C (p.Asn56Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.16A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.266A>C
n.367A>C
n.667A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.616A>C
n.657A>C
n.669A>C
15g.40407961A>GCA391745861IVDc.167A>G (p.Asn56Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.16A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.266A>G
n.367A>G
n.667A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.616A>G
n.657A>G
n.669A>G
15g.40407961A>TCA391745862IVDc.167A>T (p.Asn56Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.16A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.266A>T
n.367A>T
n.667A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.616A>T
n.657A>T
n.669A>T
15g.40407962C>ACA391745863IVDc.168C>A (p.Asn56Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.17C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.267C>A
n.368C>A
n.668C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.617C>A
n.658C>A
n.670C>A
15g.40407962C>GCA391745864IVDc.168C>G (p.Asn56Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.17C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.267C>G
n.368C>G
n.668C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.617C>G
n.658C>G
n.670C>G
15g.40407962C>TCA489759018IVDc.168C>T (p.Asn56=)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.345C>T (p.Asn115=)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.17C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.267C>T
n.368C>T
n.668C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.617C>T
n.658C>T
n.670C>T
15g.40407963delCA2739277979IVDc.169del (p.Leu57TrpfsTer25)
c.259del (p.Leu87TrpfsTer25)
c.346del (p.Leu116TrpfsTer25)
c.178del (p.Leu60TrpfsTer25)
c.268del (p.Leu90TrpfsTer25)
c.18del
c.211del (p.Leu71TrpfsTer25)
c.355del (p.Leu119TrpfsTer25)
n.268del
n.369del
n.669del
c.298del (p.Leu100TrpfsTer25)
n.618del
n.659del
n.671del
 ClinVar
15g.40407963C>ACA391745867IVDc.169C>A (p.Leu57Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.18C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.268C>A
n.369C>A
n.669C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.618C>A
n.659C>A
n.671C>A
 gnomAD v4
15g.40407963C=CA2171764278IVDc.169C= (p.Leu57=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.18C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.355C= (p.Leu119=)
n.268C=
n.369C=
n.669C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.618C=
n.659C=
n.671C=
15g.40407963C>GCA312660IVDc.169C>G (p.Leu57Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.18C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.268C>G
n.369C>G
n.669C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.618C>G
n.659C>G
n.671C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407963C>TCA489759021IVDc.169C>T (p.Leu57=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.18C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.268C>T
n.369C>T
n.669C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.618C>T
n.659C>T
n.671C>T
15g.40407964T>ACA391745873IVDc.170T>A (p.Leu57Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.19T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.269T>A
n.370T>A
n.670T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.619T>A
n.660T>A
n.672T>A
15g.40407964T>CCA391745877IVDc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.19T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.269T>C
n.370T>C
n.670T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.619T>C
n.660T>C
n.672T>C
15g.40407964T>GCA391745890IVDc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.19T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.269T>G
n.370T>G
n.670T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.619T>G
n.660T>G
n.672T>G
15g.40407965G>ACA489759026IVDc.171G>A (p.Leu57=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.20G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.270G>A
n.371G>A
n.671G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.620G>A
n.661G>A
n.673G>A
 gnomAD v4
15g.40407965G>CCA489759028IVDc.171G>C (p.Leu57=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.20G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.270G>C
n.371G>C
n.671G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.620G>C
n.661G>C
n.673G>C
15g.40407965G=CA2171764279IVDc.171G= (p.Leu57=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.20G=
c.213G= (p.Leu71=)
c.357G= (p.Leu119=)
n.270G=
n.371G=
n.671G=
c.300G= (p.Leu100=)
n.620G=
n.661G=
n.673G=
15g.40407965G>TCA7480570IVDc.171G>T (p.Leu57=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.20G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.270G>T
n.371G>T
n.671G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.620G>T
n.661G>T
n.673G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407965_40407966delinsTTCA2825002261IVDc.171_172delinsTT (p.Gly58Cys)
c.261_262delinsTT (p.Gly88Cys)
c.348_349delinsTT (p.Gly117Cys)
c.180_181delinsTT (p.Gly61Cys)
c.270_271delinsTT (p.Gly91Cys)
c.20_21delinsTT
c.213_214delinsTT (p.Gly72Cys)
c.357_358delinsTT (p.Gly120Cys)
n.270_271delinsTT
n.371_372delinsTT
n.671_672delinsTT
c.300_301delinsTT (p.Gly101Cys)
n.620_621delinsTT
n.661_662delinsTT
n.673_674delinsTT
 ClinVar
15g.40407967delCA2580089358IVDc.173del (p.Gly58AlafsTer24)
c.263del (p.Gly88AlafsTer24)
c.350del (p.Gly117AlafsTer24)
c.182del (p.Gly61AlafsTer24)
c.272del (p.Gly91AlafsTer24)
c.22del
c.215del (p.Gly72AlafsTer24)
c.359del (p.Gly120AlafsTer24)
n.272del
n.373del
n.673del
c.302del (p.Gly101AlafsTer24)
n.622del
n.663del
n.675del
 ClinVar
15g.40407966G>ACA391745899IVDc.172G>A (p.Gly58Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.21G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.271G>A
n.372G>A
n.672G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.621G>A
n.662G>A
n.674G>A
15g.40407966G>CCA391745906IVDc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.21G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.271G>C
n.372G>C
n.672G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.621G>C
n.662G>C
n.674G>C
 gnomAD v4
15g.40407966G=CA2171764280IVDc.172G= (p.Gly58=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.21G=
c.214G= (p.Gly72=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.271G=
n.372G=
n.672G=
c.301G= (p.Gly101=)
n.621G=
n.662G=
n.674G=
15g.40407966G>TCA7480571IVDc.172G>T (p.Gly58Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.21G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.271G>T
n.372G>T
n.672G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.621G>T
n.662G>T
n.674G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407967G>ACA7480572IVDc.173G>A (p.Gly58Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.22G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.272G>A
n.373G>A
n.673G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.622G>A
n.663G>A
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407967G>CCA391745910IVDc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.22G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.272G>C
n.373G>C
n.673G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.622G>C
n.663G>C
n.675G>C
15g.40407967G=CA2171764281IVDc.173G= (p.Gly58=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.22G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.272G=
n.373G=
n.673G=
c.302G= (p.Gly101=)
n.622G=
n.663G=
n.675G=
15g.40407967G>TCA391745912IVDc.173G>T (p.Gly58Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.22G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.272G>T
n.373G>T
n.673G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.622G>T
n.663G>T
n.675G>T
15g.40407968C>ACA268825346IVDc.174C>A (p.Gly58=)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.23C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
c.360C>A (p.Gly120=)
n.273C>A
n.374C>A
n.674C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.623C>A
n.664C>A
n.676C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407968C=CA2171764282IVDc.174C= (p.Gly58=)
c.264C= (p.Gly88=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.273C= (p.Gly91=)
c.23C=
c.216C= (p.Gly72=)
c.360C= (p.Gly120=)
n.273C=
n.374C=
n.674C=
c.303C= (p.Gly101=)
n.623C=
n.664C=
n.676C=
15g.40407968C>GCA489759037IVDc.174C>G (p.Gly58=)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.23C>G
c.216C>G (p.Gly72=)
c.360C>G (p.Gly120=)
n.273C>G
n.374C>G
n.674C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.623C>G
n.664C>G
n.676C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407968C>TCA7480573IVDc.174C>T (p.Gly58=)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.23C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
c.360C>T (p.Gly120=)
n.273C>T
n.374C>T
n.674C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.623C>T
n.664C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407969G>ACA7480574IVDc.175G>A (p.Val59Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.24G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.274G>A
n.375G>A
n.675G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.624G>A
n.665G>A
n.677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407969G>CCA391745924IVDc.175G>C (p.Val59Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.24G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.274G>C
n.375G>C
n.675G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.624G>C
n.665G>C
n.677G>C
15g.40407969G=CA2171764283IVDc.175G= (p.Val59=)
c.265G= (p.Val89=)
c.352G= (p.Val118=)
c.184G= (p.Val62=)
c.274G= (p.Val92=)
c.24G=
c.217G= (p.Val73=)
c.361G= (p.Val121=)
n.274G=
n.375G=
n.675G=
c.304G= (p.Val102=)
n.624G=
n.665G=
n.677G=
15g.40407969G>TCA391745923IVDc.175G>T (p.Val59Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.24G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.274G>T
n.375G>T
n.675G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.624G>T
n.665G>T
n.677G>T
 gnomAD v4
15g.40407970T>ACA391745925IVDc.176T>A (p.Val59Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.25T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.275T>A
n.376T>A
n.676T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.625T>A
n.666T>A
n.678T>A
15g.40407970T>CCA391745931IVDc.176T>C (p.Val59Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.25T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.275T>C
n.376T>C
n.676T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.625T>C
n.666T>C
n.678T>C
15g.40407970T>GCA391745929IVDc.176T>G (p.Val59Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.25T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.275T>G
n.376T>G
n.676T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.625T>G
n.666T>G
n.678T>G
15g.40407971A>CCA489759048IVDc.177A>C (p.Val59=)
c.267A>C (p.Val89=)
c.354A>C (p.Val118=)
c.186A>C (p.Val62=)
c.276A>C (p.Val92=)
c.26A>C
c.219A>C (p.Val73=)
c.363A>C (p.Val121=)
n.276A>C
n.377A>C
n.677A>C
c.306A>C (p.Val102=)
n.626A>C
n.667A>C
n.679A>C
15g.40407971A>GCA489759050IVDc.177A>G (p.Val59=)
c.267A>G (p.Val89=)
c.354A>G (p.Val118=)
c.186A>G (p.Val62=)
c.276A>G (p.Val92=)
c.26A>G
c.219A>G (p.Val73=)
c.363A>G (p.Val121=)
n.276A>G
n.377A>G
n.677A>G
c.306A>G (p.Val102=)
n.626A>G
n.667A>G
n.679A>G
 ClinVar
15g.40407971A>TCA489759047IVDc.177A>T (p.Val59=)
c.267A>T (p.Val89=)
c.354A>T (p.Val118=)
c.186A>T (p.Val62=)
c.276A>T (p.Val92=)
c.26A>T
c.219A>T (p.Val73=)
c.363A>T (p.Val121=)
n.276A>T
n.377A>T
n.677A>T
c.306A>T (p.Val102=)
n.626A>T
n.667A>T
n.679A>T
15g.40407972T>ACA7480575IVDc.178T>A (p.Leu60Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.355T>A (p.Leu119Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.27T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
n.277T>A
n.378T>A
n.678T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.627T>A
n.668T>A
n.680T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407972T>CCA489759053IVDc.178T>C (p.Leu60=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.277T>C (p.Leu93=)
c.27T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.277T>C
n.378T>C
n.678T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
n.627T>C
n.668T>C
n.680T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407972T>GCA391745938IVDc.178T>G (p.Leu60Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.27T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.277T>G
n.378T>G
n.678T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.627T>G
n.668T>G
n.680T>G
 dbSNP
15g.40407972T=CA2171764284IVDc.178T= (p.Leu60=)
c.268T= (p.Leu90=)
c.355T= (p.Leu119=)
c.187T= (p.Leu63=)
c.277T= (p.Leu93=)
c.27T=
c.220T= (p.Leu74=)
c.364T= (p.Leu122=)
n.277T=
n.378T=
n.678T=
c.307T= (p.Leu103=)
n.627T=
n.668T=
n.680T=
15g.40407973T>ACA391745940IVDc.179T>A (p.Leu60Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.28T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.278T>A
n.379T>A
n.679T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.628T>A
n.669T>A
n.681T>A
15g.40407973T>CCA391745944IVDc.179T>C (p.Leu60Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.28T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.278T>C
n.379T>C
n.679T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.628T>C
n.669T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
15g.40407973T>GCA391745955IVDc.179T>G (p.Leu60Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.356T>G (p.Leu119Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.28T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.278T>G
n.379T>G
n.679T>G
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.628T>G
n.669T>G
n.681T>G
15g.40407974G>ACA489759063IVDc.180G>A (p.Leu60=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.29G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.279G>A
n.380G>A
n.680G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.629G>A
n.670G>A
n.682G>A
 ClinVar
15g.40407974G>CCA391745959IVDc.180G>C (p.Leu60Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.357G>C (p.Leu119Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.29G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.279G>C
n.380G>C
n.680G>C
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.629G>C
n.670G>C
n.682G>C
15g.40407974G>TCA391745967IVDc.180G>T (p.Leu60Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.357G>T (p.Leu119Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.29G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.279G>T
n.380G>T
n.680G>T
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.629G>T
n.670G>T
n.682G>T
15g.40407976delCA2580089360IVDc.182del (p.Gly61AlafsTer21)
c.272del (p.Gly91AlafsTer21)
c.359del (p.Gly120AlafsTer21)
c.191del (p.Gly64AlafsTer21)
c.281del (p.Gly94AlafsTer21)
c.31del
c.224del (p.Gly75AlafsTer21)
c.368del (p.Gly123AlafsTer21)
n.281del
n.382del
n.682del
c.311del (p.Gly104AlafsTer21)
n.631del
n.672del
n.684del
 ClinVar
15g.40407975G>ACA391745979IVDc.181G>A (p.Gly61Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.30G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.280G>A
n.381G>A
n.681G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.630G>A
n.671G>A
n.683G>A
15g.40407975G>CCA391745992IVDc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.30G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.280G>C
n.381G>C
n.681G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.630G>C
n.671G>C
n.683G>C
15g.40407975G>TCA391746000IVDc.181G>T (p.Gly61Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.30G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.280G>T
n.381G>T
n.681G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.630G>T
n.671G>T
n.683G>T
15g.40407976G>ACA391746002IVDc.182G>A (p.Gly61Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.31G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.281G>A
n.382G>A
n.682G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.631G>A
n.672G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407976G>CCA391746003IVDc.182G>C (p.Gly61Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.31G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.281G>C
n.382G>C
n.682G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.631G>C
n.672G>C
n.684G>C
15g.40407976G=CA2171764285IVDc.182G= (p.Gly61=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.31G=
c.224G= (p.Gly75=)
c.368G= (p.Gly123=)
n.281G=
n.382G=
n.682G=
c.311G= (p.Gly104=)
n.631G=
n.672G=
n.684G=
15g.40407976G>TCA391746005IVDc.182G>T (p.Gly61Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.31G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.281G>T
n.382G>T
n.682G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.631G>T
n.672G>T
n.684G>T
15g.40407977C>ACA489759072IVDc.183C>A (p.Gly61=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.32C>A
c.225C>A (p.Gly75=)
c.369C>A (p.Gly123=)
n.282C>A
n.383C>A
n.683C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
n.632C>A
n.673C>A
n.685C>A
15g.40407977C>GCA489759074IVDc.183C>G (p.Gly61=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.32C>G
c.225C>G (p.Gly75=)
c.369C>G (p.Gly123=)
n.282C>G
n.383C>G
n.683C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
n.632C>G
n.673C>G
n.685C>G
15g.40407977C>TCA489759075IVDc.183C>T (p.Gly61=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.32C>T
c.225C>T (p.Gly75=)
c.369C>T (p.Gly123=)
n.282C>T
n.383C>T
n.683C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
n.632C>T
n.673C>T
n.685C>T
15g.40407978A=CA2171764286IVDc.184A= (p.Ile62=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.33A=
c.226A= (p.Ile76=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.283A=
n.384A=
n.684A=
c.313A= (p.Ile105=)
n.633A=
n.674A=
n.686A=
15g.40407978A>CCA391746009IVDc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.33A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.283A>C
n.384A>C
n.684A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.633A>C
n.674A>C
n.686A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407978A>GCA391746013IVDc.184A>G (p.Ile62Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.33A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.283A>G
n.384A>G
n.684A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.633A>G
n.674A>G
n.686A>G
 gnomAD v4
15g.40407978A>TCA391746012IVDc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.33A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.283A>T
n.384A>T
n.684A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.633A>T
n.674A>T
n.686A>T
15g.40407979T>ACA391746017IVDc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.34T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.284T>A
n.385T>A
n.685T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.634T>A
n.675T>A
n.687T>A
15g.40407979T>CCA391746020IVDc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.34T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.284T>C
n.385T>C
n.685T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.634T>C
n.675T>C
n.687T>C
15g.40407979T>GCA391746022IVDc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.34T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.284T>G
n.385T>G
n.685T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.634T>G
n.675T>G
n.687T>G
15g.40407979_40407989delCA2697554331IVDc.185_195del (p.Ile62SerfsTer?)
c.275_285del (p.Ile92SerfsTer?)
c.362_372del (p.Ile121SerfsTer?)
c.194_204del (p.Ile65SerfsTer?)
c.284_294del (p.Ile95SerfsTer?)
c.34_44del
c.227_237del (p.Ile76SerfsTer?)
c.371_381del (p.Ile124SerfsTer?)
n.284_294del
n.385_395del
n.685_695del
c.314_324del (p.Ile105SerfsTer?)
n.634_644del
n.675_685del
n.687_697del
 ClinVar
15g.40407980C>ACA489759084IVDc.186C>A (p.Ile62=)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.35C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.285C>A
n.386C>A
n.686C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
n.635C>A
n.676C>A
n.688C>A
15g.40407980C>GCA391746031IVDc.186C>G (p.Ile62Met)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.35C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.285C>G
n.386C>G
n.686C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
n.635C>G
n.676C>G
n.688C>G
15g.40407980C>TCA489759088IVDc.186C>T (p.Ile62=)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.35C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.285C>T
n.386C>T
n.686C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
n.635C>T
n.676C>T
n.688C>T
15g.40407981A=CA2171764287IVDc.187A= (p.Thr63=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.196A= (p.Thr66=)
c.286A= (p.Thr96=)
c.36A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.373A= (p.Thr125=)
n.286A=
n.387A=
n.687A=
c.316A= (p.Thr106=)
n.636A=
n.677A=
n.689A=
15g.40407981A>CCA391746033IVDc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.36A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.286A>C
n.387A>C
n.687A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.636A>C
n.677A>C
n.689A>C
15g.40407981A>GCA391746037IVDc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.36A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.286A>G
n.387A>G
n.687A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.636A>G
n.677A>G
n.689A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407981A>TCA391746040IVDc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.36A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.286A>T
n.387A>T
n.687A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.636A>T
n.677A>T
n.689A>T
15g.40407982C>ACA391746046IVDc.188C>A (p.Thr63Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.37C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.287C>A
n.388C>A
n.688C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.637C>A
n.678C>A
n.690C>A
15g.40407982C>GCA391746048IVDc.188C>G (p.Thr63Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.37C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.287C>G
n.388C>G
n.688C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.637C>G
n.678C>G
n.690C>G
15g.40407982C>TCA391746053IVDc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.37C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.287C>T
n.388C>T
n.688C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.637C>T
n.678C>T
n.690C>T
15g.40407983A>CCA489759102IVDc.189A>C (p.Thr63=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.198A>C (p.Thr66=)
c.288A>C (p.Thr96=)
c.38A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
c.375A>C (p.Thr125=)
n.288A>C
n.389A>C
n.689A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
n.638A>C
n.679A>C
n.691A>C
15g.40407983A>GCA489759104IVDc.189A>G (p.Thr63=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.198A>G (p.Thr66=)
c.288A>G (p.Thr96=)
c.38A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
c.375A>G (p.Thr125=)
n.288A>G
n.389A>G
n.689A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
n.638A>G
n.679A>G
n.691A>G
15g.40407983A>TCA489759105IVDc.189A>T (p.Thr63=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.198A>T (p.Thr66=)
c.288A>T (p.Thr96=)
c.38A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
c.375A>T (p.Thr125=)
n.288A>T
n.389A>T
n.689A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
n.638A>T
n.679A>T
n.691A>T
15g.40407984G>ACA391746063IVDc.190G>A (p.Ala64Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.39G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.289G>A
n.390G>A
n.690G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.639G>A
n.680G>A
n.692G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.40407984G>CCA391746062IVDc.190G>C (p.Ala64Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.39G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.289G>C
n.390G>C
n.690G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.639G>C
n.680G>C
n.692G>C
15g.40407984G=CA2171764288IVDc.190G= (p.Ala64=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.39G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.289G=
n.390G=
n.690G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.639G=
n.680G=
n.692G=
15g.40407984G>TCA391746056IVDc.190G>T (p.Ala64Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.39G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.289G>T
n.390G>T
n.690G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.639G>T
n.680G>T
n.692G>T
15g.40407985C>ACA391746068IVDc.191C>A (p.Ala64Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.40C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.290C>A
n.391C>A
n.691C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.640C>A
n.681C>A
n.693C>A
 dbSNP
15g.40407985C=CA2171764289IVDc.191C= (p.Ala64=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.368C= (p.Ala123=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.40C=
c.233C= (p.Ala78=)
c.377C= (p.Ala126=)
n.290C=
n.391C=
n.691C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.640C=
n.681C=
n.693C=
15g.40407985C>GCA391746072IVDc.191C>G (p.Ala64Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.40C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.290C>G
n.391C>G
n.691C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.640C>G
n.681C>G
n.693C>G
15g.40407985C>TCA391746075IVDc.191C>T (p.Ala64Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.40C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.290C>T
n.391C>T
n.691C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.640C>T
n.681C>T
n.693C>T
15g.40407986C>ACA489759111IVDc.192C>A (p.Ala64=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.41C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.291C>A
n.392C>A
n.692C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.641C>A
n.682C>A
n.694C>A
15g.40407986C=CA2171764290IVDc.192C= (p.Ala64=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.201C= (p.Ala67=)
c.291C= (p.Ala97=)
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c.234C= (p.Ala78=)
c.378C= (p.Ala126=)
n.291C=
n.392C=
n.692C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.641C=
n.682C=
n.694C=
15g.40407986C>GCA268825361IVDc.192C>G (p.Ala64=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.41C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.291C>G
n.392C>G
n.692C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.641C>G
n.682C>G
n.694C>G
 dbSNP
15g.40407986C>TCA489759114IVDc.192C>T (p.Ala64=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.41C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.291C>T
n.392C>T
n.692C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.641C>T
n.682C>T
n.694C>T
 gnomAD v4
15g.40407987C>ACA391746077IVDc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.42C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.292C>A
n.393C>A
n.693C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.642C>A
n.683C>A
n.695C>A
15g.40407987C>GCA391746080IVDc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.42C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.292C>G
n.393C>G
n.693C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.642C>G
n.683C>G
n.695C>G
15g.40407987C>TCA391746082IVDc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.42C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.292C>T
n.393C>T
n.693C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.642C>T
n.683C>T
n.695C>T
15g.40407988C>ACA391746086IVDc.194C>A (p.Pro65His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.43C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
c.380C>A (p.Pro127His)
n.293C>A
n.394C>A
n.694C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.643C>A
n.684C>A
n.696C>A
 gnomAD v4
15g.40407988C>GCA391746088IVDc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.43C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.293C>G
n.394C>G
n.694C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.643C>G
n.684C>G
n.696C>G
15g.40407988C>TCA391746089IVDc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.43C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.293C>T
n.394C>T
n.694C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.643C>T
n.684C>T
n.696C>T
15g.40407989delCA2739277980IVDc.195del (p.Val66PhefsTer16)
c.285del (p.Val96PhefsTer16)
c.372del (p.Val125PhefsTer16)
c.204del (p.Val69PhefsTer16)
c.294del (p.Val99PhefsTer16)
c.44del
c.237del (p.Val80PhefsTer16)
c.381del (p.Val128PhefsTer16)
n.294del
n.395del
n.695del
c.324del (p.Val109PhefsTer16)
n.644del
n.685del
n.697del
 ClinVar
15g.40407989T>ACA489759126IVDc.195T>A (p.Pro65=)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.44T>A
c.237T>A (p.Pro79=)
c.381T>A (p.Pro127=)
n.294T>A
n.395T>A
n.695T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.644T>A
n.685T>A
n.697T>A
15g.40407989T>CCA489759127IVDc.195T>C (p.Pro65=)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.44T>C
c.237T>C (p.Pro79=)
c.381T>C (p.Pro127=)
n.294T>C
n.395T>C
n.695T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.644T>C
n.685T>C
n.697T>C
15g.40407989T>GCA489759129IVDc.195T>G (p.Pro65=)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.44T>G
c.237T>G (p.Pro79=)
c.381T>G (p.Pro127=)
n.294T>G
n.395T>G
n.695T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.644T>G
n.685T>G
n.697T>G
15g.40407990G>ACA391746092IVDc.196G>A (p.Val66Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.45G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.295G>A
n.396G>A
n.696G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.645G>A
n.686G>A
n.698G>A
15g.40407990G>CCA391746096IVDc.196G>C (p.Val66Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.45G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.295G>C
n.396G>C
n.696G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.645G>C
n.686G>C
n.698G>C
 dbSNP
15g.40407990G=CA2171764291IVDc.196G= (p.Val66=)
c.286G= (p.Val96=)
c.373G= (p.Val125=)
c.205G= (p.Val69=)
c.295G= (p.Val99=)
c.45G=
c.238G= (p.Val80=)
c.382G= (p.Val128=)
n.295G=
n.396G=
n.696G=
c.325G= (p.Val109=)
n.645G=
n.686G=
n.698G=
15g.40407990G>TCA391746104IVDc.196G>T (p.Val66Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.45G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.295G>T
n.396G>T
n.696G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.645G>T
n.686G>T
n.698G>T
15g.40407991G>ACA391746117IVDc.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
c.373+1G>A (n.373+1G>A)
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.45+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.382+1G>A (n.382+1G>A)
n.295+1G>A
n.396+1G>A
n.696+1G>A
c.325+1G>A (n.325+1G>A)
n.645+1G>A
n.686+1G>A
n.698+1G>A
15g.40407991G>CCA391746114IVDc.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
c.373+1G>C (n.373+1G>C)
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.45+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.382+1G>C (n.382+1G>C)
n.295+1G>C
n.396+1G>C
n.696+1G>C
c.325+1G>C (n.325+1G>C)
n.645+1G>C
n.686+1G>C
n.698+1G>C
 gnomAD v4
15g.40407991G>TCA391746106IVDc.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
c.373+1G>T (n.373+1G>T)
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.45+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.382+1G>T (n.382+1G>T)
n.295+1G>T
n.396+1G>T
n.696+1G>T
c.325+1G>T (n.325+1G>T)
n.645+1G>T
n.686+1G>T
n.698+1G>T
15g.40407993_40407996dupCA2739277981IVDc.196+3_196+6dup (n.196+3_196+6dup)
c.286+3_286+6dup (n.286+3_286+6dup)
c.373+3_373+6dup (n.373+3_373+6dup)
c.205+3_205+6dup (n.205+3_205+6dup)
c.295+3_295+6dup (n.295+3_295+6dup)
c.45+3_45+6dup
c.238+3_238+6dup (n.238+3_238+6dup)
c.382+3_382+6dup (n.382+3_382+6dup)
n.295+3_295+6dup
n.396+3_396+6dup
n.696+3_696+6dup
c.325+3_325+6dup (n.325+3_325+6dup)
n.645+3_645+6dup
n.686+3_686+6dup
n.698+3_698+6dup
 ClinVar
15g.40407992T>ACA391746118IVDc.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
c.373+2T>A (n.373+2T>A)
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.45+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.382+2T>A (n.382+2T>A)
n.295+2T>A
n.396+2T>A
n.696+2T>A
c.325+2T>A (n.325+2T>A)
n.645+2T>A
n.686+2T>A
n.698+2T>A
15g.40407992T>CCA312662IVDc.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
c.373+2T>C (n.373+2T>C)
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.45+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.382+2T>C (n.382+2T>C)
n.295+2T>C
n.396+2T>C
n.696+2T>C
c.325+2T>C (n.325+2T>C)
n.645+2T>C
n.686+2T>C
n.698+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407992T>GCA391746119IVDc.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
c.373+2T>G (n.373+2T>G)
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.45+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.382+2T>G (n.382+2T>G)
n.295+2T>G
n.396+2T>G
n.696+2T>G
c.325+2T>G (n.325+2T>G)
n.645+2T>G
n.686+2T>G
n.698+2T>G
15g.40407992T=CA2171764292IVDc.196+2T= (n.196+2T=)
c.286+2T= (n.286+2T=)
c.373+2T= (n.373+2T=)
c.205+2T= (n.205+2T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.45+2T=
c.238+2T= (n.238+2T=)
c.382+2T= (n.382+2T=)
n.295+2T=
n.396+2T=
n.696+2T=
c.325+2T= (n.325+2T=)
n.645+2T=
n.686+2T=
n.698+2T=
15g.40407993G>ACA2627812890IVDc.196+3G>A (n.196+3G>A)
c.286+3G>A (n.286+3G>A)
c.373+3G>A (n.373+3G>A)
c.205+3G>A (n.205+3G>A)
c.295+3G>A (n.295+3G>A)
c.45+3G>A
c.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.382+3G>A (n.382+3G>A)
n.295+3G>A
n.396+3G>A
n.696+3G>A
c.325+3G>A (n.325+3G>A)
n.645+3G>A
n.686+3G>A
n.698+3G>A
 gnomAD v4
15g.40407994_40407995dupCA2575679083IVDc.196+4_196+5dup (n.196+4_196+5dup)
c.286+4_286+5dup (n.286+4_286+5dup)
c.373+4_373+5dup (n.373+4_373+5dup)
c.205+4_205+5dup (n.205+4_205+5dup)
c.295+4_295+5dup (n.295+4_295+5dup)
c.45+4_45+5dup
c.238+4_238+5dup (n.238+4_238+5dup)
c.382+4_382+5dup (n.382+4_382+5dup)
n.295+4_295+5dup
n.396+4_396+5dup
n.696+4_696+5dup
c.325+4_325+5dup (n.325+4_325+5dup)
n.645+4_645+5dup
n.686+4_686+5dup
n.698+4_698+5dup
15g.40407994A=CA2171764293IVDc.196+4A= (n.196+4A=)
c.286+4A= (n.286+4A=)
c.373+4A= (n.373+4A=)
c.205+4A= (n.205+4A=)
c.295+4A= (n.295+4A=)
c.45+4A=
c.238+4A= (n.238+4A=)
c.382+4A= (n.382+4A=)
n.295+4A=
n.396+4A=
n.696+4A=
c.325+4A= (n.325+4A=)
n.645+4A=
n.686+4A=
n.698+4A=
15g.40407994A>GCA2171764294IVDc.196+4A>G (n.196+4A>G)
c.286+4A>G (n.286+4A>G)
c.373+4A>G (n.373+4A>G)
c.205+4A>G (n.205+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.45+4A>G
c.238+4A>G (n.238+4A>G)
c.382+4A>G (n.382+4A>G)
n.295+4A>G
n.396+4A>G
n.696+4A>G
c.325+4A>G (n.325+4A>G)
n.645+4A>G
n.686+4A>G
n.698+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407995G>ACA2695219930IVDc.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.286+5G>A (n.286+5G>A)
c.373+5G>A (n.373+5G>A)
c.205+5G>A (n.205+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.45+5G>A
c.238+5G>A (n.238+5G>A)
c.382+5G>A (n.382+5G>A)
n.295+5G>A
n.396+5G>A
n.696+5G>A
c.325+5G>A (n.325+5G>A)
n.645+5G>A
n.686+5G>A
n.698+5G>A
15g.40407995G=CA2171764295IVDc.196+5G= (n.196+5G=)
c.286+5G= (n.286+5G=)
c.373+5G= (n.373+5G=)
c.205+5G= (n.205+5G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
c.45+5G=
c.238+5G= (n.238+5G=)
c.382+5G= (n.382+5G=)
n.295+5G=
n.396+5G=
n.696+5G=
c.325+5G= (n.325+5G=)
n.645+5G=
n.686+5G=
n.698+5G=
15g.40407995G>TCA268825362IVDc.196+5G>T (n.196+5G>T)
c.286+5G>T (n.286+5G>T)
c.373+5G>T (n.373+5G>T)
c.205+5G>T (n.205+5G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
c.45+5G>T
c.238+5G>T (n.238+5G>T)
c.382+5G>T (n.382+5G>T)
n.295+5G>T
n.396+5G>T
n.696+5G>T
c.325+5G>T (n.325+5G>T)
n.645+5G>T
n.686+5G>T
n.698+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407998T>CCA7480576IVDc.196+8T>C (n.196+8T>C)
c.286+8T>C (n.286+8T>C)
c.373+8T>C (n.373+8T>C)
c.205+8T>C (n.205+8T>C)
c.295+8T>C (n.295+8T>C)
c.45+8T>C
c.238+8T>C (n.238+8T>C)
c.382+8T>C (n.382+8T>C)
n.295+8T>C
n.396+8T>C
n.696+8T>C
c.325+8T>C (n.325+8T>C)
n.645+8T>C
n.686+8T>C
n.698+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407998T=CA2171764296IVDc.196+8T= (n.196+8T=)
c.286+8T= (n.286+8T=)
c.373+8T= (n.373+8T=)
c.205+8T= (n.205+8T=)
c.295+8T= (n.295+8T=)
c.45+8T=
c.238+8T= (n.238+8T=)
c.382+8T= (n.382+8T=)
n.295+8T=
n.396+8T=
n.696+8T=
c.325+8T= (n.325+8T=)
n.645+8T=
n.686+8T=
n.698+8T=
15g.40407999A=CA2171764297IVDc.196+9A= (n.196+9A=)
c.286+9A= (n.286+9A=)
c.373+9A= (n.373+9A=)
c.205+9A= (n.205+9A=)
c.295+9A= (n.295+9A=)
c.45+9A=
c.238+9A= (n.238+9A=)
c.382+9A= (n.382+9A=)
n.295+9A=
n.396+9A=
n.696+9A=
c.325+9A= (n.325+9A=)
n.645+9A=
n.686+9A=
n.698+9A=
15g.40407999A>GCA7480577IVDc.196+9A>G (n.196+9A>G)
c.286+9A>G (n.286+9A>G)
c.373+9A>G (n.373+9A>G)
c.205+9A>G (n.205+9A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
c.45+9A>G
c.238+9A>G (n.238+9A>G)
c.382+9A>G (n.382+9A>G)
n.295+9A>G
n.396+9A>G
n.696+9A>G
c.325+9A>G (n.325+9A>G)
n.645+9A>G
n.686+9A>G
n.698+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40408004C>GCA2740097253IVDc.196+14C>G (n.196+14C>G)
c.286+14C>G (n.286+14C>G)
c.373+14C>G (n.373+14C>G)
c.205+14C>G (n.205+14C>G)
c.295+14C>G (n.295+14C>G)
c.45+14C>G
c.238+14C>G (n.238+14C>G)
c.382+14C>G (n.382+14C>G)
n.295+14C>G
n.396+14C>G
n.696+14C>G
c.325+14C>G (n.325+14C>G)
n.645+14C>G
n.686+14C>G
n.698+14C>G
 ClinVar
15g.40408004_40408006delinsCTTCA2171764298IVDc.196+14_196+16delinsCTT (n.196+14_196+16delinsCTT)
c.286+14_286+16delinsCTT (n.286+14_286+16delinsCTT)
c.373+14_373+16delinsCTT (n.373+14_373+16delinsCTT)
c.205+14_205+16delinsCTT (n.205+14_205+16delinsCTT)
c.295+14_295+16delinsCTT (n.295+14_295+16delinsCTT)
c.45+14_45+16delinsCTT
c.238+14_238+16delinsCTT (n.238+14_238+16delinsCTT)
c.382+14_382+16delinsCTT (n.382+14_382+16delinsCTT)
n.295+14_295+16delinsCTT
n.396+14_396+16delinsCTT
n.696+14_696+16delinsCTT
c.325+14_325+16delinsCTT (n.325+14_325+16delinsCTT)
n.645+14_645+16delinsCTT
n.686+14_686+16delinsCTT
n.698+14_698+16delinsCTT
15g.40408006_40408007delCA7480578IVDc.196+16_196+17del (n.196+16_196+17del)
c.286+16_286+17del (n.286+16_286+17del)
c.373+16_373+17del (n.373+16_373+17del)
c.205+16_205+17del (n.205+16_205+17del)
c.295+16_295+17del (n.295+16_295+17del)
c.45+16_45+17del
c.238+16_238+17del (n.238+16_238+17del)
c.382+16_382+17del (n.382+16_382+17del)
n.295+16_295+17del
n.396+16_396+17del
n.696+16_696+17del
c.325+16_325+17del (n.325+16_325+17del)
n.645+16_645+17del
n.686+16_686+17del
n.698+16_698+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40408007T>CCA2171764300IVDc.196+17T>C (n.196+17T>C)
c.286+17T>C (n.286+17T>C)
c.373+17T>C (n.373+17T>C)
c.205+17T>C (n.205+17T>C)
c.295+17T>C (n.295+17T>C)
c.45+17T>C
c.238+17T>C (n.238+17T>C)
c.382+17T>C (n.382+17T>C)
n.295+17T>C
n.396+17T>C
n.696+17T>C
c.325+17T>C (n.325+17T>C)
n.645+17T>C
n.686+17T>C
n.698+17T>C
 dbSNP
15g.40408007T=CA2171764301IVDc.196+17T= (n.196+17T=)
c.286+17T= (n.286+17T=)
c.373+17T= (n.373+17T=)
c.205+17T= (n.205+17T=)
c.295+17T= (n.295+17T=)
c.45+17T=
c.238+17T= (n.238+17T=)
c.382+17T= (n.382+17T=)
n.295+17T=
n.396+17T=
n.696+17T=
c.325+17T= (n.325+17T=)
n.645+17T=
n.686+17T=
n.698+17T=
15g.40408007_40408008delinsTCCA2171764299IVDc.196+17_196+18delinsTC (n.196+17_196+18delinsTC)
c.286+17_286+18delinsTC (n.286+17_286+18delinsTC)
c.373+17_373+18delinsTC (n.373+17_373+18delinsTC)
c.205+17_205+18delinsTC (n.205+17_205+18delinsTC)
c.295+17_295+18delinsTC (n.295+17_295+18delinsTC)
c.45+17_45+18delinsTC
c.238+17_238+18delinsTC (n.238+17_238+18delinsTC)
c.382+17_382+18delinsTC (n.382+17_382+18delinsTC)
n.295+17_295+18delinsTC
n.396+17_396+18delinsTC
n.696+17_696+18delinsTC
c.325+17_325+18delinsTC (n.325+17_325+18delinsTC)
n.645+17_645+18delinsTC
n.686+17_686+18delinsTC
n.698+17_698+18delinsTC
15g.40408008C=CA2171764303IVDc.196+18C= (n.196+18C=)
c.286+18C= (n.286+18C=)
c.373+18C= (n.373+18C=)
c.205+18C= (n.205+18C=)
c.295+18C= (n.295+18C=)
c.45+18C=
c.238+18C= (n.238+18C=)
c.382+18C= (n.382+18C=)
n.295+18C=
n.396+18C=
n.696+18C=
c.325+18C= (n.325+18C=)
n.645+18C=
n.686+18C=
n.698+18C=
15g.40408008C>GCA268825410IVDc.196+18C>G (n.196+18C>G)
c.286+18C>G (n.286+18C>G)
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c.45+18C>G
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n.396+18C>G
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n.645+18C>G
n.686+18C>G
n.698+18C>G
 ClinVar dbSNP
15g.40408008C>TCA2503804120IVDc.196+18C>T (n.196+18C>T)
c.286+18C>T (n.286+18C>T)
c.373+18C>T (n.373+18C>T)
c.205+18C>T (n.205+18C>T)
c.295+18C>T (n.295+18C>T)
c.45+18C>T
c.238+18C>T (n.238+18C>T)
c.382+18C>T (n.382+18C>T)
n.295+18C>T
n.396+18C>T
n.696+18C>T
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n.645+18C>T
n.686+18C>T
n.698+18C>T
 ClinVar
15g.40408010delCA2171764302IVDc.196+20del (n.196+20del)
c.286+20del (n.286+20del)
c.373+20del (n.373+20del)
c.205+20del (n.205+20del)
c.295+20del (n.295+20del)
c.45+20del
c.238+20del (n.238+20del)
c.382+20del (n.382+20del)
n.295+20del
n.396+20del
n.696+20del
c.325+20del (n.325+20del)
n.645+20del
n.686+20del
n.698+20del
 dbSNP
15g.40408009C>ACA2575679084IVDc.196+19C>A (n.196+19C>A)
c.286+19C>A (n.286+19C>A)
c.373+19C>A (n.373+19C>A)
c.205+19C>A (n.205+19C>A)
c.295+19C>A (n.295+19C>A)
c.45+19C>A
c.238+19C>A (n.238+19C>A)
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n.295+19C>A
n.396+19C>A
n.696+19C>A
c.325+19C>A (n.325+19C>A)
n.645+19C>A
n.686+19C>A
n.698+19C>A
15g.40408009C=CA2171764304IVDc.196+19C= (n.196+19C=)
c.286+19C= (n.286+19C=)
c.373+19C= (n.373+19C=)
c.205+19C= (n.205+19C=)
c.295+19C= (n.295+19C=)
c.45+19C=
c.238+19C= (n.238+19C=)
c.382+19C= (n.382+19C=)
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n.396+19C=
n.696+19C=
c.325+19C= (n.325+19C=)
n.645+19C=
n.686+19C=
n.698+19C=
15g.40408009C>TCA2171764305IVDc.196+19C>T (n.196+19C>T)
c.286+19C>T (n.286+19C>T)
c.373+19C>T (n.373+19C>T)
c.205+19C>T (n.205+19C>T)
c.295+19C>T (n.295+19C>T)
c.45+19C>T
c.238+19C>T (n.238+19C>T)
c.382+19C>T (n.382+19C>T)
n.295+19C>T
n.396+19C>T
n.696+19C>T
c.325+19C>T (n.325+19C>T)
n.645+19C>T
n.686+19C>T
n.698+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40408010C>TCA489759151IVDc.196+20C>T (n.196+20C>T)
c.286+20C>T (n.286+20C>T)
c.373+20C>T (n.373+20C>T)
c.205+20C>T (n.205+20C>T)
c.295+20C>T (n.295+20C>T)
c.45+20C>T
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
c.382+20C>T (n.382+20C>T)
n.295+20C>T
n.396+20C>T
n.696+20C>T
c.325+20C>T (n.325+20C>T)
n.645+20C>T
n.686+20C>T
n.698+20C>T
 gnomAD v4
15g.40408011T>CCA2575679085IVDc.196+21T>C (n.196+21T>C)
c.286+21T>C (n.286+21T>C)
c.373+21T>C (n.373+21T>C)
c.205+21T>C (n.205+21T>C)
c.295+21T>C (n.295+21T>C)
c.45+21T>C
c.238+21T>C (n.238+21T>C)
c.382+21T>C (n.382+21T>C)
n.295+21T>C
n.396+21T>C
n.696+21T>C
c.325+21T>C (n.325+21T>C)
n.645+21T>C
n.686+21T>C
n.698+21T>C
 gnomAD v4
15g.40408012A=CA2171764306IVDc.196+22A= (n.196+22A=)
c.286+22A= (n.286+22A=)
c.373+22A= (n.373+22A=)
c.205+22A= (n.205+22A=)
c.295+22A= (n.295+22A=)
c.45+22A=
c.238+22A= (n.238+22A=)
c.382+22A= (n.382+22A=)
n.295+22A=
n.396+22A=
n.696+22A=
c.325+22A= (n.325+22A=)
n.645+22A=
n.686+22A=
n.698+22A=
15g.40408012A>GCA617237438IVDc.196+22A>G (n.196+22A>G)
c.286+22A>G (n.286+22A>G)
c.373+22A>G (n.373+22A>G)
c.205+22A>G (n.205+22A>G)
c.295+22A>G (n.295+22A>G)
c.45+22A>G
c.238+22A>G (n.238+22A>G)
c.382+22A>G (n.382+22A>G)
n.295+22A>G
n.396+22A>G
n.696+22A>G
c.325+22A>G (n.325+22A>G)
n.645+22A>G
n.686+22A>G
n.698+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40408016delCA2627812891IVDc.196+26del (n.196+26del)
c.286+26del (n.286+26del)
c.373+26del (n.373+26del)
c.205+26del (n.205+26del)
c.295+26del (n.295+26del)
c.45+26del
c.238+26del (n.238+26del)
c.382+26del (n.382+26del)
n.295+26del
n.396+26del
n.696+26del
c.325+26del (n.325+26del)
n.645+26del
n.686+26del
n.698+26del
 gnomAD v4
15g.40408015A=CA2171764307IVDc.196+25A= (n.196+25A=)
c.286+25A= (n.286+25A=)
c.373+25A= (n.373+25A=)
c.205+25A= (n.205+25A=)
c.295+25A= (n.295+25A=)
c.45+25A=
c.238+25A= (n.238+25A=)
c.382+25A= (n.382+25A=)
n.295+25A=
n.396+25A=
n.696+25A=
c.325+25A= (n.325+25A=)
n.645+25A=
n.686+25A=
n.698+25A=
15g.40408015A>GCA617237439IVDc.196+25A>G (n.196+25A>G)
c.286+25A>G (n.286+25A>G)
c.373+25A>G (n.373+25A>G)
c.205+25A>G (n.205+25A>G)
c.295+25A>G (n.295+25A>G)
c.45+25A>G
c.238+25A>G (n.238+25A>G)
c.382+25A>G (n.382+25A>G)
n.295+25A>G
n.396+25A>G
n.696+25A>G
c.325+25A>G (n.325+25A>G)
n.645+25A>G
n.686+25A>G
n.698+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40408017G>CCA2627812892IVDc.196+27G>C (n.196+27G>C)
c.286+27G>C (n.286+27G>C)
c.373+27G>C (n.373+27G>C)
c.205+27G>C (n.205+27G>C)
c.295+27G>C (n.295+27G>C)
c.45+27G>C
c.238+27G>C (n.238+27G>C)
c.382+27G>C (n.382+27G>C)
n.295+27G>C
n.396+27G>C
n.696+27G>C
c.325+27G>C (n.325+27G>C)
n.645+27G>C
n.686+27G>C
n.698+27G>C
 gnomAD v4
15g.40408017G>TCA2627812893IVDc.196+27G>T (n.196+27G>T)
c.286+27G>T (n.286+27G>T)
c.373+27G>T (n.373+27G>T)
c.205+27G>T (n.205+27G>T)
c.295+27G>T (n.295+27G>T)
c.45+27G>T
c.238+27G>T (n.238+27G>T)
c.382+27G>T (n.382+27G>T)
n.295+27G>T
n.396+27G>T
n.696+27G>T
c.325+27G>T (n.325+27G>T)
n.645+27G>T
n.686+27G>T
n.698+27G>T
 gnomAD v4
15g.40408018A>GCA2627812894IVDc.196+28A>G (n.196+28A>G)
c.286+28A>G (n.286+28A>G)
c.373+28A>G (n.373+28A>G)
c.205+28A>G (n.205+28A>G)
c.295+28A>G (n.295+28A>G)
c.45+28A>G
c.238+28A>G (n.238+28A>G)
c.382+28A>G (n.382+28A>G)
n.295+28A>G
n.396+28A>G
n.696+28A>G
c.325+28A>G (n.325+28A>G)
n.645+28A>G
n.686+28A>G
n.698+28A>G
 gnomAD v4
15g.40408020C>TCA2803855410IVDc.196+30C>T (n.196+30C>T)
c.286+30C>T (n.286+30C>T)
c.373+30C>T (n.373+30C>T)
c.205+30C>T (n.205+30C>T)
c.295+30C>T (n.295+30C>T)
c.45+30C>T
c.238+30C>T (n.238+30C>T)
c.382+30C>T (n.382+30C>T)
n.295+30C>T
n.396+30C>T
n.696+30C>T
c.325+30C>T (n.325+30C>T)
n.645+30C>T
n.686+30C>T
n.698+30C>T
15g.40408023_40408024delCA2627812895IVDc.196+33_196+34del (n.196+33_196+34del)
c.286+33_286+34del (n.286+33_286+34del)
c.373+33_373+34del (n.373+33_373+34del)
c.205+33_205+34del (n.205+33_205+34del)
c.295+33_295+34del (n.295+33_295+34del)
c.45+33_45+34del
c.238+33_238+34del (n.238+33_238+34del)
c.382+33_382+34del (n.382+33_382+34del)
n.295+33_295+34del
n.396+33_396+34del
n.696+33_696+34del
c.325+33_325+34del (n.325+33_325+34del)
n.645+33_645+34del
n.686+33_686+34del
n.698+33_698+34del
 gnomAD v4
15g.40408023T>GCA2171764309IVDc.196+33T>G (n.196+33T>G)
c.286+33T>G (n.286+33T>G)
c.373+33T>G (n.373+33T>G)
c.205+33T>G (n.205+33T>G)
c.295+33T>G (n.295+33T>G)
c.45+33T>G
c.238+33T>G (n.238+33T>G)
c.382+33T>G (n.382+33T>G)
n.295+33T>G
n.396+33T>G
n.696+33T>G
c.325+33T>G (n.325+33T>G)
n.645+33T>G
n.686+33T>G
n.698+33T>G
 dbSNP
15g.40408023T=CA2171764308IVDc.196+33T= (n.196+33T=)
c.286+33T= (n.286+33T=)
c.373+33T= (n.373+33T=)
c.205+33T= (n.205+33T=)
c.295+33T= (n.295+33T=)
c.45+33T=
c.238+33T= (n.238+33T=)
c.382+33T= (n.382+33T=)
n.295+33T=
n.396+33T=
n.696+33T=
c.325+33T= (n.325+33T=)
n.645+33T=
n.686+33T=
n.698+33T=
15g.40408024T>CCA7480579IVDc.196+34T>C (n.196+34T>C)
c.286+34T>C (n.286+34T>C)
c.373+34T>C (n.373+34T>C)
c.205+34T>C (n.205+34T>C)
c.295+34T>C (n.295+34T>C)
c.45+34T>C
c.238+34T>C (n.238+34T>C)
c.382+34T>C (n.382+34T>C)
n.295+34T>C
n.396+34T>C
n.696+34T>C
c.325+34T>C (n.325+34T>C)
n.645+34T>C
n.686+34T>C
n.698+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40408024T=CA2171764310IVDc.196+34T= (n.196+34T=)
c.286+34T= (n.286+34T=)
c.373+34T= (n.373+34T=)
c.205+34T= (n.205+34T=)
c.295+34T= (n.295+34T=)
c.45+34T=
c.238+34T= (n.238+34T=)
c.382+34T= (n.382+34T=)
n.295+34T=
n.396+34T=
n.696+34T=
c.325+34T= (n.325+34T=)
n.645+34T=
n.686+34T=
n.698+34T=
15g.40408025C>ACA2627812896IVDc.196+35C>A (n.196+35C>A)
c.286+35C>A (n.286+35C>A)
c.373+35C>A (n.373+35C>A)
c.205+35C>A (n.205+35C>A)
c.295+35C>A (n.295+35C>A)
c.45+35C>A
c.238+35C>A (n.238+35C>A)
c.382+35C>A (n.382+35C>A)
n.295+35C>A
n.396+35C>A
n.696+35C>A
c.325+35C>A (n.325+35C>A)
n.645+35C>A
n.686+35C>A
n.698+35C>A
 gnomAD v4
15g.40408027T>ACA2627812897IVDc.196+37T>A (n.196+37T>A)
c.286+37T>A (n.286+37T>A)
c.373+37T>A (n.373+37T>A)
c.205+37T>A (n.205+37T>A)
c.295+37T>A (n.295+37T>A)
c.45+37T>A
c.238+37T>A (n.238+37T>A)
c.382+37T>A (n.382+37T>A)
n.295+37T>A
n.396+37T>A
n.696+37T>A
c.325+37T>A (n.325+37T>A)
n.645+37T>A
n.686+37T>A
n.698+37T>A
 gnomAD v4
15g.40408028A=CA2171764311IVDc.196+38A= (n.196+38A=)
c.286+38A= (n.286+38A=)
c.373+38A= (n.373+38A=)
c.205+38A= (n.205+38A=)
c.295+38A= (n.295+38A=)
c.45+38A=
c.238+38A= (n.238+38A=)
c.382+38A= (n.382+38A=)
n.295+38A=
n.396+38A=
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c.325+38A= (n.325+38A=)
n.645+38A=
n.686+38A=
n.698+38A=
15g.40408028A>GCA268825417IVDc.196+38A>G (n.196+38A>G)
c.286+38A>G (n.286+38A>G)
c.373+38A>G (n.373+38A>G)
c.205+38A>G (n.205+38A>G)
c.295+38A>G (n.295+38A>G)
c.45+38A>G
c.238+38A>G (n.238+38A>G)
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n.295+38A>G
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c.325+38A>G (n.325+38A>G)
n.645+38A>G
n.686+38A>G
n.698+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40408028A>TCA7480580IVDc.196+38A>T (n.196+38A>T)
c.286+38A>T (n.286+38A>T)
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c.205+38A>T (n.205+38A>T)
c.295+38A>T (n.295+38A>T)
c.45+38A>T
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n.295+38A>T
n.396+38A>T
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c.325+38A>T (n.325+38A>T)
n.645+38A>T
n.686+38A>T
n.698+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40408029T>CCA617237441IVDc.196+39T>C (n.196+39T>C)
c.286+39T>C (n.286+39T>C)
c.373+39T>C (n.373+39T>C)
c.205+39T>C (n.205+39T>C)
c.295+39T>C (n.295+39T>C)
c.45+39T>C
c.238+39T>C (n.238+39T>C)
c.382+39T>C (n.382+39T>C)
n.295+39T>C
n.396+39T>C
n.696+39T>C
c.325+39T>C (n.325+39T>C)
n.645+39T>C
n.686+39T>C
n.698+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40408029T=CA2171764312IVDc.196+39T= (n.196+39T=)
c.286+39T= (n.286+39T=)
c.373+39T= (n.373+39T=)
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Number of alleles fetched