| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.40407878C>A | CA2627812760 | IVD | c.145-61C>A (n.145-61C>A) c.235-61C>A (n.235-61C>A) c.322-61C>A (n.322-61C>A) c.154-61C>A (n.154-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) c.187-61C>A (n.187-61C>A) c.331-61C>A (n.331-61C>A) n.244-61C>A n.345-61C>A n.645-61C>A c.274-61C>A (n.274-61C>A) n.594-61C>A n.635-61C>A n.647-61C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407879A>C | CA2171764236 | IVD | c.145-60A>C (n.145-60A>C) c.235-60A>C (n.235-60A>C) c.322-60A>C (n.322-60A>C) c.154-60A>C (n.154-60A>C) c.244-60A>C (n.244-60A>C) c.187-60A>C (n.187-60A>C) c.331-60A>C (n.331-60A>C) n.244-60A>C n.345-60A>C n.645-60A>C c.274-60A>C (n.274-60A>C) n.594-60A>C n.635-60A>C n.647-60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407880C>T | CA2627812764 | IVD | c.145-59C>T (n.145-59C>T) c.235-59C>T (n.235-59C>T) c.322-59C>T (n.322-59C>T) c.154-59C>T (n.154-59C>T) c.244-59C>T (n.244-59C>T) c.187-59C>T (n.187-59C>T) c.331-59C>T (n.331-59C>T) n.244-59C>T n.345-59C>T n.645-59C>T c.274-59C>T (n.274-59C>T) n.594-59C>T n.635-59C>T n.647-59C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407887C>G | CA2171764240 | IVD | c.145-52C>G (n.145-52C>G) c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.244-52C>G (n.244-52C>G) c.187-52C>G (n.187-52C>G) c.331-52C>G (n.331-52C>G) n.244-52C>G n.345-52C>G n.645-52C>G c.274-52C>G (n.274-52C>G) n.594-52C>G n.635-52C>G n.647-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407890G>A | CA617237429 | IVD | c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.322-49G>A (n.322-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) c.244-49G>A (n.244-49G>A) c.187-49G>A (n.187-49G>A) c.331-49G>A (n.331-49G>A) n.244-49G>A n.345-49G>A n.645-49G>A c.274-49G>A (n.274-49G>A) n.594-49G>A n.635-49G>A n.647-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407890G= | CA2171764241 | IVD | c.145-49G= (n.145-49G=) c.235-49G= (n.235-49G=) c.322-49G= (n.322-49G=) c.154-49G= (n.154-49G=) c.244-49G= (n.244-49G=) c.187-49G= (n.187-49G=) c.331-49G= (n.331-49G=) n.244-49G= n.345-49G= n.645-49G= c.274-49G= (n.274-49G=) n.594-49G= n.635-49G= n.647-49G= | |
| 15 | g.40407891C>A | CA2627812780 | IVD | c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.235-48C>A (n.235-48C>A) c.322-48C>A (n.322-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) c.244-48C>A (n.244-48C>A) c.187-48C>A (n.187-48C>A) c.331-48C>A (n.331-48C>A) n.244-48C>A n.345-48C>A n.645-48C>A c.274-48C>A (n.274-48C>A) n.594-48C>A n.635-48C>A n.647-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407892T>G | CA617237430 | IVD | c.145-47T>G (n.145-47T>G) c.235-47T>G (n.235-47T>G) c.322-47T>G (n.322-47T>G) c.154-47T>G (n.154-47T>G) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.187-47T>G (n.187-47T>G) c.331-47T>G (n.331-47T>G) n.244-47T>G n.345-47T>G n.645-47T>G c.274-47T>G (n.274-47T>G) n.594-47T>G n.635-47T>G n.647-47T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.40407892T= | CA2171764242 | IVD | c.145-47T= (n.145-47T=) c.235-47T= (n.235-47T=) c.322-47T= (n.322-47T=) c.154-47T= (n.154-47T=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.187-47T= (n.187-47T=) c.331-47T= (n.331-47T=) n.244-47T= n.345-47T= n.645-47T= c.274-47T= (n.274-47T=) n.594-47T= n.635-47T= n.647-47T= | |
| 15 | g.40407893G>A | CA712745955 | IVD | c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.235-46G>A (n.235-46G>A) c.322-46G>A (n.322-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) c.187-46G>A (n.187-46G>A) c.331-46G>A (n.331-46G>A) n.244-46G>A n.345-46G>A n.645-46G>A c.274-46G>A (n.274-46G>A) n.594-46G>A n.635-46G>A n.647-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407893G= | CA2171764243 | IVD | c.145-46G= (n.145-46G=) c.235-46G= (n.235-46G=) c.322-46G= (n.322-46G=) c.154-46G= (n.154-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) c.187-46G= (n.187-46G=) c.331-46G= (n.331-46G=) n.244-46G= n.345-46G= n.645-46G= c.274-46G= (n.274-46G=) n.594-46G= n.635-46G= n.647-46G= | |
| 15 | g.40407893G>T | CA655777076 | IVD | c.145-46G>T (n.145-46G>T) c.235-46G>T (n.235-46G>T) c.322-46G>T (n.322-46G>T) c.154-46G>T (n.154-46G>T) c.244-46G>T (n.244-46G>T) c.187-46G>T (n.187-46G>T) c.331-46G>T (n.331-46G>T) n.244-46G>T n.345-46G>T n.645-46G>T c.274-46G>T (n.274-46G>T) n.594-46G>T n.635-46G>T n.647-46G>T | COSMIC |
| 15 | g.40407894C>A | CA2627812786 | IVD | c.145-45C>A (n.145-45C>A) c.235-45C>A (n.235-45C>A) c.322-45C>A (n.322-45C>A) c.154-45C>A (n.154-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) c.187-45C>A (n.187-45C>A) c.331-45C>A (n.331-45C>A) n.244-45C>A n.345-45C>A n.645-45C>A c.274-45C>A (n.274-45C>A) n.594-45C>A n.635-45C>A n.647-45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407894C= | CA2171764244 | IVD | c.145-45C= (n.145-45C=) c.235-45C= (n.235-45C=) c.322-45C= (n.322-45C=) c.154-45C= (n.154-45C=) c.244-45C= (n.244-45C=) c.187-45C= (n.187-45C=) c.331-45C= (n.331-45C=) n.244-45C= n.345-45C= n.645-45C= c.274-45C= (n.274-45C=) n.594-45C= n.635-45C= n.647-45C= | |
| 15 | g.40407894C>G | CA7480550 | IVD | c.145-45C>G (n.145-45C>G) c.235-45C>G (n.235-45C>G) c.322-45C>G (n.322-45C>G) c.154-45C>G (n.154-45C>G) c.244-45C>G (n.244-45C>G) c.187-45C>G (n.187-45C>G) c.331-45C>G (n.331-45C>G) n.244-45C>G n.345-45C>G n.645-45C>G c.274-45C>G (n.274-45C>G) n.594-45C>G n.635-45C>G n.647-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407894C>T | CA2627812783 | IVD | c.145-45C>T (n.145-45C>T) c.235-45C>T (n.235-45C>T) c.322-45C>T (n.322-45C>T) c.154-45C>T (n.154-45C>T) c.244-45C>T (n.244-45C>T) c.187-45C>T (n.187-45C>T) c.331-45C>T (n.331-45C>T) n.244-45C>T n.345-45C>T n.645-45C>T c.274-45C>T (n.274-45C>T) n.594-45C>T n.635-45C>T n.647-45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407895C= | CA2171764245 | IVD | c.145-44C= (n.145-44C=) c.235-44C= (n.235-44C=) c.322-44C= (n.322-44C=) c.154-44C= (n.154-44C=) c.244-44C= (n.244-44C=) c.187-44C= (n.187-44C=) c.331-44C= (n.331-44C=) n.244-44C= n.345-44C= n.645-44C= c.274-44C= (n.274-44C=) n.594-44C= n.635-44C= n.647-44C= | |
| 15 | g.40407895C>G | CA655777077 | IVD | c.145-44C>G (n.145-44C>G) c.235-44C>G (n.235-44C>G) c.322-44C>G (n.322-44C>G) c.154-44C>G (n.154-44C>G) c.244-44C>G (n.244-44C>G) c.187-44C>G (n.187-44C>G) c.331-44C>G (n.331-44C>G) n.244-44C>G n.345-44C>G n.645-44C>G c.274-44C>G (n.274-44C>G) n.594-44C>G n.635-44C>G n.647-44C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40407895C>T | CA617237431 | IVD | c.145-44C>T (n.145-44C>T) c.235-44C>T (n.235-44C>T) c.322-44C>T (n.322-44C>T) c.154-44C>T (n.154-44C>T) c.244-44C>T (n.244-44C>T) c.187-44C>T (n.187-44C>T) c.331-44C>T (n.331-44C>T) n.244-44C>T n.345-44C>T n.645-44C>T c.274-44C>T (n.274-44C>T) n.594-44C>T n.635-44C>T n.647-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407897T>A | CA2627812790 | IVD | c.145-42T>A (n.145-42T>A) c.235-42T>A (n.235-42T>A) c.322-42T>A (n.322-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.244-42T>A (n.244-42T>A) c.187-42T>A (n.187-42T>A) c.331-42T>A (n.331-42T>A) n.244-42T>A n.345-42T>A n.645-42T>A c.274-42T>A (n.274-42T>A) n.594-42T>A n.635-42T>A n.647-42T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407898C>A | CA2171764247 | IVD | c.145-41C>A (n.145-41C>A) c.235-41C>A (n.235-41C>A) c.322-41C>A (n.322-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) c.187-41C>A (n.187-41C>A) c.331-41C>A (n.331-41C>A) n.244-41C>A n.345-41C>A n.645-41C>A c.274-41C>A (n.274-41C>A) n.594-41C>A n.635-41C>A n.647-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407898C= | CA2171764246 | IVD | c.145-41C= (n.145-41C=) c.235-41C= (n.235-41C=) c.322-41C= (n.322-41C=) c.154-41C= (n.154-41C=) c.244-41C= (n.244-41C=) c.187-41C= (n.187-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) n.244-41C= n.345-41C= n.645-41C= c.274-41C= (n.274-41C=) n.594-41C= n.635-41C= n.647-41C= | |
| 15 | g.40407898C>T | CA2627812793 | IVD | c.145-41C>T (n.145-41C>T) c.235-41C>T (n.235-41C>T) c.322-41C>T (n.322-41C>T) c.154-41C>T (n.154-41C>T) c.244-41C>T (n.244-41C>T) c.187-41C>T (n.187-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) n.244-41C>T n.345-41C>T n.645-41C>T c.274-41C>T (n.274-41C>T) n.594-41C>T n.635-41C>T n.647-41C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407900C= | CA2171764248 | IVD | c.145-39C= (n.145-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.322-39C= (n.322-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.244-39C= (n.244-39C=) c.187-39C= (n.187-39C=) c.331-39C= (n.331-39C=) n.244-39C= n.345-39C= n.645-39C= c.274-39C= (n.274-39C=) n.594-39C= n.635-39C= n.647-39C= | |
| 15 | g.40407900C>T | CA617237432 | IVD | c.145-39C>T (n.145-39C>T) c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) c.244-39C>T (n.244-39C>T) c.187-39C>T (n.187-39C>T) c.331-39C>T (n.331-39C>T) n.244-39C>T n.345-39C>T n.645-39C>T c.274-39C>T (n.274-39C>T) n.594-39C>T n.635-39C>T n.647-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407901C>A | CA2575679080 | IVD | c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.235-38C>A (n.235-38C>A) c.322-38C>A (n.322-38C>A) c.154-38C>A (n.154-38C>A) c.244-38C>A (n.244-38C>A) c.187-38C>A (n.187-38C>A) c.331-38C>A (n.331-38C>A) n.244-38C>A n.345-38C>A n.645-38C>A c.274-38C>A (n.274-38C>A) n.594-38C>A n.635-38C>A n.647-38C>A | |
| 15 | g.40407901C>T | CA2575679081 | IVD | c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.235-38C>T (n.235-38C>T) c.322-38C>T (n.322-38C>T) c.154-38C>T (n.154-38C>T) c.244-38C>T (n.244-38C>T) c.187-38C>T (n.187-38C>T) c.331-38C>T (n.331-38C>T) n.244-38C>T n.345-38C>T n.645-38C>T c.274-38C>T (n.274-38C>T) n.594-38C>T n.635-38C>T n.647-38C>T | |
| 15 | g.40407902T>G | CA7480551 | IVD | c.145-37T>G (n.145-37T>G) c.235-37T>G (n.235-37T>G) c.322-37T>G (n.322-37T>G) c.154-37T>G (n.154-37T>G) c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.187-37T>G (n.187-37T>G) c.331-37T>G (n.331-37T>G) n.244-37T>G n.345-37T>G n.645-37T>G c.274-37T>G (n.274-37T>G) n.594-37T>G n.635-37T>G n.647-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407902T= | CA2171764249 | IVD | c.145-37T= (n.145-37T=) c.235-37T= (n.235-37T=) c.322-37T= (n.322-37T=) c.154-37T= (n.154-37T=) c.244-37T= (n.244-37T=) c.187-37T= (n.187-37T=) c.331-37T= (n.331-37T=) n.244-37T= n.345-37T= n.645-37T= c.274-37T= (n.274-37T=) n.594-37T= n.635-37T= n.647-37T= | |
| 15 | g.40407903C>A | CA2627812795 | IVD | c.145-36C>A (n.145-36C>A) c.235-36C>A (n.235-36C>A) c.322-36C>A (n.322-36C>A) c.154-36C>A (n.154-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) c.187-36C>A (n.187-36C>A) c.331-36C>A (n.331-36C>A) n.244-36C>A n.345-36C>A n.645-36C>A c.274-36C>A (n.274-36C>A) n.594-36C>A n.635-36C>A n.647-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407903C>G | CA2627812796 | IVD | c.145-36C>G (n.145-36C>G) c.235-36C>G (n.235-36C>G) c.322-36C>G (n.322-36C>G) c.154-36C>G (n.154-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) c.187-36C>G (n.187-36C>G) c.331-36C>G (n.331-36C>G) n.244-36C>G n.345-36C>G n.645-36C>G c.274-36C>G (n.274-36C>G) n.594-36C>G n.635-36C>G n.647-36C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407904A= | CA2171764251 | IVD | c.145-35A= (n.145-35A=) c.235-35A= (n.235-35A=) c.322-35A= (n.322-35A=) c.154-35A= (n.154-35A=) c.244-35A= (n.244-35A=) c.187-35A= (n.187-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) n.244-35A= n.345-35A= n.645-35A= c.274-35A= (n.274-35A=) n.594-35A= n.635-35A= n.647-35A= | |
| 15 | g.40407904A>C | CA2171764250 | IVD | c.145-35A>C (n.145-35A>C) c.235-35A>C (n.235-35A>C) c.322-35A>C (n.322-35A>C) c.154-35A>C (n.154-35A>C) c.244-35A>C (n.244-35A>C) c.187-35A>C (n.187-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) n.244-35A>C n.345-35A>C n.645-35A>C c.274-35A>C (n.274-35A>C) n.594-35A>C n.635-35A>C n.647-35A>C | dbSNP |
| 15 | g.40407904A>G | CA268825229 | IVD | c.145-35A>G (n.145-35A>G) c.235-35A>G (n.235-35A>G) c.322-35A>G (n.322-35A>G) c.154-35A>G (n.154-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) c.187-35A>G (n.187-35A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) n.244-35A>G n.345-35A>G n.645-35A>G c.274-35A>G (n.274-35A>G) n.594-35A>G n.635-35A>G n.647-35A>G | dbSNP |
| 15 | g.40407905A>G | CA2627812797 | IVD | c.145-34A>G (n.145-34A>G) c.235-34A>G (n.235-34A>G) c.322-34A>G (n.322-34A>G) c.154-34A>G (n.154-34A>G) c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.187-34A>G (n.187-34A>G) c.331-34A>G (n.331-34A>G) n.244-34A>G n.345-34A>G n.645-34A>G c.274-34A>G (n.274-34A>G) n.594-34A>G n.635-34A>G n.647-34A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407906C>A | CA2627812798 | IVD | c.145-33C>A (n.145-33C>A) c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.322-33C>A (n.322-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) c.187-33C>A (n.187-33C>A) c.331-33C>A (n.331-33C>A) n.244-33C>A n.345-33C>A n.645-33C>A c.274-33C>A (n.274-33C>A) n.594-33C>A n.635-33C>A n.647-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407907A= | CA2171764252 | IVD | c.145-32A= (n.145-32A=) c.235-32A= (n.235-32A=) c.322-32A= (n.322-32A=) c.154-32A= (n.154-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) c.187-32A= (n.187-32A=) c.331-32A= (n.331-32A=) n.244-32A= n.345-32A= n.645-32A= c.274-32A= (n.274-32A=) n.594-32A= n.635-32A= n.647-32A= | |
| 15 | g.40407907A>C | CA489758920 | IVD | c.145-32A>C (n.145-32A>C) c.235-32A>C (n.235-32A>C) c.322-32A>C (n.322-32A>C) c.154-32A>C (n.154-32A>C) c.244-32A>C (n.244-32A>C) c.187-32A>C (n.187-32A>C) c.331-32A>C (n.331-32A>C) n.244-32A>C n.345-32A>C n.645-32A>C c.274-32A>C (n.274-32A>C) n.594-32A>C n.635-32A>C n.647-32A>C | |
| 15 | g.40407907A>G | CA7480552 | IVD | c.145-32A>G (n.145-32A>G) c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.154-32A>G (n.154-32A>G) c.244-32A>G (n.244-32A>G) c.187-32A>G (n.187-32A>G) c.331-32A>G (n.331-32A>G) n.244-32A>G n.345-32A>G n.645-32A>G c.274-32A>G (n.274-32A>G) n.594-32A>G n.635-32A>G n.647-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908C>A | CA7480554 | IVD | c.145-31C>A (n.145-31C>A) c.235-31C>A (n.235-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.154-31C>A (n.154-31C>A) c.244-31C>A (n.244-31C>A) c.187-31C>A (n.187-31C>A) c.331-31C>A (n.331-31C>A) n.244-31C>A n.345-31C>A n.645-31C>A c.274-31C>A (n.274-31C>A) n.594-31C>A n.635-31C>A n.647-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908C= | CA2171764254 | IVD | c.145-31C= (n.145-31C=) c.235-31C= (n.235-31C=) c.322-31C= (n.322-31C=) c.154-31C= (n.154-31C=) c.244-31C= (n.244-31C=) c.187-31C= (n.187-31C=) c.331-31C= (n.331-31C=) n.244-31C= n.345-31C= n.645-31C= c.274-31C= (n.274-31C=) n.594-31C= n.635-31C= n.647-31C= | |
| 15 | g.40407908C>G | CA2575679082 | IVD | c.145-31C>G (n.145-31C>G) c.235-31C>G (n.235-31C>G) c.322-31C>G (n.322-31C>G) c.154-31C>G (n.154-31C>G) c.244-31C>G (n.244-31C>G) c.187-31C>G (n.187-31C>G) c.331-31C>G (n.331-31C>G) n.244-31C>G n.345-31C>G n.645-31C>G c.274-31C>G (n.274-31C>G) n.594-31C>G n.635-31C>G n.647-31C>G | |
| 15 | g.40407908C>T | CA7480555 | IVD | c.145-31C>T (n.145-31C>T) c.235-31C>T (n.235-31C>T) c.322-31C>T (n.322-31C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) c.244-31C>T (n.244-31C>T) c.187-31C>T (n.187-31C>T) c.331-31C>T (n.331-31C>T) n.244-31C>T n.345-31C>T n.645-31C>T c.274-31C>T (n.274-31C>T) n.594-31C>T n.635-31C>T n.647-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908_40407910delinsCTT | CA2171764253 | IVD | c.145-31_145-29delinsCTT (n.145-31_145-29delinsCTT) c.235-31_235-29delinsCTT (n.235-31_235-29delinsCTT) c.322-31_322-29delinsCTT (n.322-31_322-29delinsCTT) c.154-31_154-29delinsCTT (n.154-31_154-29delinsCTT) c.244-31_244-29delinsCTT (n.244-31_244-29delinsCTT) c.187-31_187-29delinsCTT (n.187-31_187-29delinsCTT) c.331-31_331-29delinsCTT (n.331-31_331-29delinsCTT) n.244-31_244-29delinsCTT n.345-31_345-29delinsCTT n.645-31_645-29delinsCTT c.274-31_274-29delinsCTT (n.274-31_274-29delinsCTT) n.594-31_594-29delinsCTT n.635-31_635-29delinsCTT n.647-31_647-29delinsCTT | |
| 15 | g.40407909_40407910del | CA7480553 | IVD | c.145-30_145-29del (n.145-30_145-29del) c.235-30_235-29del (n.235-30_235-29del) c.322-30_322-29del (n.322-30_322-29del) c.154-30_154-29del (n.154-30_154-29del) c.244-30_244-29del (n.244-30_244-29del) c.187-30_187-29del (n.187-30_187-29del) c.331-30_331-29del (n.331-30_331-29del) n.244-30_244-29del n.345-30_345-29del n.645-30_645-29del c.274-30_274-29del (n.274-30_274-29del) n.594-30_594-29del n.635-30_635-29del n.647-30_647-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407910T>G | CA968967492 | IVD | c.145-29T>G (n.145-29T>G) c.235-29T>G (n.235-29T>G) c.322-29T>G (n.322-29T>G) c.154-29T>G (n.154-29T>G) c.244-29T>G (n.244-29T>G) c.187-29T>G (n.187-29T>G) c.331-29T>G (n.331-29T>G) n.244-29T>G n.345-29T>G n.645-29T>G c.274-29T>G (n.274-29T>G) n.594-29T>G n.635-29T>G n.647-29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407911A>T | CA2627812807 | IVD | c.145-28A>T (n.145-28A>T) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.322-28A>T (n.322-28A>T) c.154-28A>T (n.154-28A>T) c.244-28A>T (n.244-28A>T) c.187-28A>T (n.187-28A>T) c.331-28A>T (n.331-28A>T) n.244-28A>T n.345-28A>T n.645-28A>T c.274-28A>T (n.274-28A>T) n.594-28A>T n.635-28A>T n.647-28A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407912T>C | CA7480556 | IVD | c.145-27T>C (n.145-27T>C) c.235-27T>C (n.235-27T>C) c.322-27T>C (n.322-27T>C) c.154-27T>C (n.154-27T>C) c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.187-27T>C (n.187-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) n.244-27T>C n.345-27T>C n.645-27T>C c.274-27T>C (n.274-27T>C) n.594-27T>C n.635-27T>C n.647-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407912T= | CA2171764255 | IVD | c.145-27T= (n.145-27T=) c.235-27T= (n.235-27T=) c.322-27T= (n.322-27T=) c.154-27T= (n.154-27T=) c.244-27T= (n.244-27T=) c.187-27T= (n.187-27T=) c.331-27T= (n.331-27T=) n.244-27T= n.345-27T= n.645-27T= c.274-27T= (n.274-27T=) n.594-27T= n.635-27T= n.647-27T= | |
| 15 | g.40407913T>G | CA7480557 | IVD | c.145-26T>G (n.145-26T>G) c.235-26T>G (n.235-26T>G) c.322-26T>G (n.322-26T>G) c.154-26T>G (n.154-26T>G) c.244-26T>G (n.244-26T>G) c.187-26T>G (n.187-26T>G) c.331-26T>G (n.331-26T>G) n.244-26T>G n.345-26T>G n.645-26T>G c.274-26T>G (n.274-26T>G) n.594-26T>G n.635-26T>G n.647-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407913T= | CA2171764256 | IVD | c.145-26T= (n.145-26T=) c.235-26T= (n.235-26T=) c.322-26T= (n.322-26T=) c.154-26T= (n.154-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) c.187-26T= (n.187-26T=) c.331-26T= (n.331-26T=) n.244-26T= n.345-26T= n.645-26T= c.274-26T= (n.274-26T=) n.594-26T= n.635-26T= n.647-26T= | |
| 15 | g.40407915C= | CA2171764257 | IVD | c.145-24C= (n.145-24C=) c.235-24C= (n.235-24C=) c.322-24C= (n.322-24C=) c.154-24C= (n.154-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) c.187-24C= (n.187-24C=) c.331-24C= (n.331-24C=) n.244-24C= n.345-24C= n.645-24C= c.274-24C= (n.274-24C=) n.594-24C= n.635-24C= n.647-24C= | |
| 15 | g.40407915C>T | CA268825253 | IVD | c.145-24C>T (n.145-24C>T) c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.322-24C>T (n.322-24C>T) c.154-24C>T (n.154-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) n.244-24C>T n.345-24C>T n.645-24C>T c.274-24C>T (n.274-24C>T) n.594-24C>T n.635-24C>T n.647-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407916A= | CA2171764258 | IVD | c.145-23A= (n.145-23A=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.322-23A= (n.322-23A=) c.154-23A= (n.154-23A=) c.244-23A= (n.244-23A=) c.187-23A= (n.187-23A=) c.331-23A= (n.331-23A=) n.244-23A= n.345-23A= n.645-23A= c.274-23A= (n.274-23A=) n.594-23A= n.635-23A= n.647-23A= | |
| 15 | g.40407916A>T | CA2171764259 | IVD | c.145-23A>T (n.145-23A>T) c.235-23A>T (n.235-23A>T) c.322-23A>T (n.322-23A>T) c.154-23A>T (n.154-23A>T) c.244-23A>T (n.244-23A>T) c.187-23A>T (n.187-23A>T) c.331-23A>T (n.331-23A>T) n.244-23A>T n.345-23A>T n.645-23A>T c.274-23A>T (n.274-23A>T) n.594-23A>T n.635-23A>T n.647-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407917C= | CA2171764260 | IVD | c.145-22C= (n.145-22C=) c.235-22C= (n.235-22C=) c.322-22C= (n.322-22C=) c.154-22C= (n.154-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) c.187-22C= (n.187-22C=) c.331-22C= (n.331-22C=) n.244-22C= n.345-22C= n.645-22C= c.274-22C= (n.274-22C=) n.594-22C= n.635-22C= n.647-22C= | |
| 15 | g.40407917C>G | CA7480558 | IVD | c.145-22C>G (n.145-22C>G) c.235-22C>G (n.235-22C>G) c.322-22C>G (n.322-22C>G) c.154-22C>G (n.154-22C>G) c.244-22C>G (n.244-22C>G) c.187-22C>G (n.187-22C>G) c.331-22C>G (n.331-22C>G) n.244-22C>G n.345-22C>G n.645-22C>G c.274-22C>G (n.274-22C>G) n.594-22C>G n.635-22C>G n.647-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407918T>C | CA7480559 | IVD | c.145-21T>C (n.145-21T>C) c.235-21T>C (n.235-21T>C) c.322-21T>C (n.322-21T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.187-21T>C (n.187-21T>C) c.331-21T>C (n.331-21T>C) n.244-21T>C n.345-21T>C n.645-21T>C c.274-21T>C (n.274-21T>C) n.594-21T>C n.635-21T>C n.647-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407918T= | CA2171764261 | IVD | c.145-21T= (n.145-21T=) c.235-21T= (n.235-21T=) c.322-21T= (n.322-21T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.244-21T= (n.244-21T=) c.187-21T= (n.187-21T=) c.331-21T= (n.331-21T=) n.244-21T= n.345-21T= n.645-21T= c.274-21T= (n.274-21T=) n.594-21T= n.635-21T= n.647-21T= | |
| 15 | g.40407919C= | CA2171764262 | IVD | c.145-20C= (n.145-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.322-20C= (n.322-20C=) c.154-20C= (n.154-20C=) c.244-20C= (n.244-20C=) c.187-20C= (n.187-20C=) c.331-20C= (n.331-20C=) n.244-20C= n.345-20C= n.645-20C= c.274-20C= (n.274-20C=) n.594-20C= n.635-20C= n.647-20C= | |
| 15 | g.40407919C>T | CA7480560 | IVD | c.145-20C>T (n.145-20C>T) c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.322-20C>T (n.322-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.187-20C>T (n.187-20C>T) c.331-20C>T (n.331-20C>T) n.244-20C>T n.345-20C>T n.645-20C>T c.274-20C>T (n.274-20C>T) n.594-20C>T n.635-20C>T n.647-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407920T>C | CA7480561 | IVD | c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.235-19T>C (n.235-19T>C) c.322-19T>C (n.322-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.187-19T>C (n.187-19T>C) c.331-19T>C (n.331-19T>C) n.244-19T>C n.345-19T>C n.645-19T>C c.274-19T>C (n.274-19T>C) n.594-19T>C n.635-19T>C n.647-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407920T= | CA2171764263 | IVD | c.145-19T= (n.145-19T=) c.235-19T= (n.235-19T=) c.322-19T= (n.322-19T=) c.154-19T= (n.154-19T=) c.244-19T= (n.244-19T=) c.187-19T= (n.187-19T=) c.331-19T= (n.331-19T=) n.244-19T= n.345-19T= n.645-19T= c.274-19T= (n.274-19T=) n.594-19T= n.635-19T= n.647-19T= | |
| 15 | g.40407921G>A | CA7480562 | IVD | c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.235-18G>A (n.235-18G>A) c.322-18G>A (n.322-18G>A) c.154-18G>A (n.154-18G>A) c.244-18G>A (n.244-18G>A) c.187-18G>A (n.187-18G>A) c.331-18G>A (n.331-18G>A) n.244-18G>A n.345-18G>A n.645-18G>A c.274-18G>A (n.274-18G>A) n.594-18G>A n.635-18G>A n.647-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407921G= | CA2171764264 | IVD | c.145-18G= (n.145-18G=) c.235-18G= (n.235-18G=) c.322-18G= (n.322-18G=) c.154-18G= (n.154-18G=) c.244-18G= (n.244-18G=) c.187-18G= (n.187-18G=) c.331-18G= (n.331-18G=) n.244-18G= n.345-18G= n.645-18G= c.274-18G= (n.274-18G=) n.594-18G= n.635-18G= n.647-18G= | |
| 15 | g.40407922C= | CA2171764265 | IVD | c.145-17C= (n.145-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) c.154-17C= (n.154-17C=) c.244-17C= (n.244-17C=) c.187-17C= (n.187-17C=) c.331-17C= (n.331-17C=) n.244-17C= n.345-17C= n.645-17C= c.274-17C= (n.274-17C=) n.594-17C= n.635-17C= n.647-17C= | |
| 15 | g.40407922C>T | CA617237433 | IVD | c.145-17C>T (n.145-17C>T) c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) c.154-17C>T (n.154-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.331-17C>T (n.331-17C>T) n.244-17C>T n.345-17C>T n.645-17C>T c.274-17C>T (n.274-17C>T) n.594-17C>T n.635-17C>T n.647-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T>C | CA268825282 | IVD | c.145-16T>C (n.145-16T>C) c.235-16T>C (n.235-16T>C) c.322-16T>C (n.322-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) c.244-16T>C (n.244-16T>C) c.187-16T>C (n.187-16T>C) c.331-16T>C (n.331-16T>C) n.244-16T>C n.345-16T>C n.645-16T>C c.274-16T>C (n.274-16T>C) n.594-16T>C n.635-16T>C n.647-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T>G | CA617237434 | IVD | c.145-16T>G (n.145-16T>G) c.235-16T>G (n.235-16T>G) c.322-16T>G (n.322-16T>G) c.154-16T>G (n.154-16T>G) c.244-16T>G (n.244-16T>G) c.187-16T>G (n.187-16T>G) c.331-16T>G (n.331-16T>G) n.244-16T>G n.345-16T>G n.645-16T>G c.274-16T>G (n.274-16T>G) n.594-16T>G n.635-16T>G n.647-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T= | CA2171764266 | IVD | c.145-16T= (n.145-16T=) c.235-16T= (n.235-16T=) c.322-16T= (n.322-16T=) c.154-16T= (n.154-16T=) c.244-16T= (n.244-16T=) c.187-16T= (n.187-16T=) c.331-16T= (n.331-16T=) n.244-16T= n.345-16T= n.645-16T= c.274-16T= (n.274-16T=) n.594-16T= n.635-16T= n.647-16T= | |
| 15 | g.40407924C= | CA2171764267 | IVD | c.145-15C= (n.145-15C=) c.235-15C= (n.235-15C=) c.322-15C= (n.322-15C=) c.154-15C= (n.154-15C=) c.244-15C= (n.244-15C=) c.187-15C= (n.187-15C=) c.331-15C= (n.331-15C=) n.244-15C= n.345-15C= n.645-15C= c.274-15C= (n.274-15C=) n.594-15C= n.635-15C= n.647-15C= | |
| 15 | g.40407924C>G | CA2803855409 | IVD | c.145-15C>G (n.145-15C>G) c.235-15C>G (n.235-15C>G) c.322-15C>G (n.322-15C>G) c.154-15C>G (n.154-15C>G) c.244-15C>G (n.244-15C>G) c.187-15C>G (n.187-15C>G) c.331-15C>G (n.331-15C>G) n.244-15C>G n.345-15C>G n.645-15C>G c.274-15C>G (n.274-15C>G) n.594-15C>G n.635-15C>G n.647-15C>G | |
| 15 | g.40407924C>T | CA7480563 | IVD | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.235-15C>T (n.235-15C>T) c.322-15C>T (n.322-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.187-15C>T (n.187-15C>T) c.331-15C>T (n.331-15C>T) n.244-15C>T n.345-15C>T n.645-15C>T c.274-15C>T (n.274-15C>T) n.594-15C>T n.635-15C>T n.647-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407925C>T | CA2627812838 | IVD | c.145-14C>T (n.145-14C>T) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.322-14C>T (n.322-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.244-14C>T (n.244-14C>T) c.187-14C>T (n.187-14C>T) c.331-14C>T (n.331-14C>T) n.244-14C>T n.345-14C>T n.645-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) n.594-14C>T n.635-14C>T n.647-14C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407926A>G | CA2697554329 | IVD | c.145-13A>G (n.145-13A>G) c.235-13A>G (n.235-13A>G) c.322-13A>G (n.322-13A>G) c.154-13A>G (n.154-13A>G) c.244-13A>G (n.244-13A>G) c.187-13A>G (n.187-13A>G) c.331-13A>G (n.331-13A>G) n.244-13A>G n.345-13A>G n.645-13A>G c.274-13A>G (n.274-13A>G) n.594-13A>G n.635-13A>G n.647-13A>G | ClinVar |
| 15 | g.40407927T>C | CA2627812840 | IVD | c.145-12T>C (n.145-12T>C) c.235-12T>C (n.235-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.154-12T>C (n.154-12T>C) c.244-12T>C (n.244-12T>C) c.187-12T>C (n.187-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) n.244-12T>C n.345-12T>C n.645-12T>C c.274-12T>C (n.274-12T>C) n.594-12T>C n.635-12T>C n.647-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407929C>A | CA2627812841 | IVD | c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.235-10C>A (n.235-10C>A) c.322-10C>A (n.322-10C>A) c.154-10C>A (n.154-10C>A) c.244-10C>A (n.244-10C>A) c.187-10C>A (n.187-10C>A) c.331-10C>A (n.331-10C>A) n.244-10C>A n.345-10C>A n.645-10C>A c.274-10C>A (n.274-10C>A) n.594-10C>A n.635-10C>A n.647-10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407929C= | CA2171764268 | IVD | c.145-10C= (n.145-10C=) c.235-10C= (n.235-10C=) c.322-10C= (n.322-10C=) c.154-10C= (n.154-10C=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.187-10C= (n.187-10C=) c.331-10C= (n.331-10C=) n.244-10C= n.345-10C= n.645-10C= c.274-10C= (n.274-10C=) n.594-10C= n.635-10C= n.647-10C= | |
| 15 | g.40407929C>T | CA7480564 | IVD | c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.235-10C>T (n.235-10C>T) c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.154-10C>T (n.154-10C>T) c.244-10C>T (n.244-10C>T) c.187-10C>T (n.187-10C>T) c.331-10C>T (n.331-10C>T) n.244-10C>T n.345-10C>T n.645-10C>T c.274-10C>T (n.274-10C>T) n.594-10C>T n.635-10C>T n.647-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.40407931G>A | CA968967532 | IVD | c.145-8G>A (n.145-8G>A) c.235-8G>A (n.235-8G>A) c.322-8G>A (n.322-8G>A) c.154-8G>A (n.154-8G>A) c.244-8G>A (n.244-8G>A) c.187-8G>A (n.187-8G>A) c.331-8G>A (n.331-8G>A) n.244-8G>A n.345-8G>A n.645-8G>A c.274-8G>A (n.274-8G>A) n.594-8G>A n.635-8G>A n.647-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407931G= | CA2171764269 | IVD | c.145-8G= (n.145-8G=) c.235-8G= (n.235-8G=) c.322-8G= (n.322-8G=) c.154-8G= (n.154-8G=) c.244-8G= (n.244-8G=) c.187-8G= (n.187-8G=) c.331-8G= (n.331-8G=) n.244-8G= n.345-8G= n.645-8G= c.274-8G= (n.274-8G=) n.594-8G= n.635-8G= n.647-8G= | |
| 15 | g.40407931G>T | CA268825308 | IVD | c.145-8G>T (n.145-8G>T) c.235-8G>T (n.235-8G>T) c.322-8G>T (n.322-8G>T) c.154-8G>T (n.154-8G>T) c.244-8G>T (n.244-8G>T) c.187-8G>T (n.187-8G>T) c.331-8G>T (n.331-8G>T) n.244-8G>T n.345-8G>T n.645-8G>T c.274-8G>T (n.274-8G>T) n.594-8G>T n.635-8G>T n.647-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407934G>A | CA712745987 | IVD | c.145-5G>A (n.145-5G>A) c.235-5G>A (n.235-5G>A) c.322-5G>A (n.322-5G>A) c.154-5G>A (n.154-5G>A) c.244-5G>A (n.244-5G>A) c.187-5G>A (n.187-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) n.244-5G>A n.345-5G>A n.645-5G>A c.274-5G>A (n.274-5G>A) n.594-5G>A n.635-5G>A n.647-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407934G>C | CA2697554330 | IVD | c.145-5G>C (n.145-5G>C) c.235-5G>C (n.235-5G>C) c.322-5G>C (n.322-5G>C) c.154-5G>C (n.154-5G>C) c.244-5G>C (n.244-5G>C) c.187-5G>C (n.187-5G>C) c.331-5G>C (n.331-5G>C) n.244-5G>C n.345-5G>C n.645-5G>C c.274-5G>C (n.274-5G>C) n.594-5G>C n.635-5G>C n.647-5G>C | ClinVar |
| 15 | g.40407934G= | CA2171764270 | IVD | c.145-5G= (n.145-5G=) c.235-5G= (n.235-5G=) c.322-5G= (n.322-5G=) c.154-5G= (n.154-5G=) c.244-5G= (n.244-5G=) c.187-5G= (n.187-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) n.244-5G= n.345-5G= n.645-5G= c.274-5G= (n.274-5G=) n.594-5G= n.635-5G= n.647-5G= | |
| 15 | g.40407936C= | CA2171764271 | IVD | c.145-3C= (n.145-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) c.322-3C= (n.322-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.244-3C= (n.244-3C=) c.187-3C= (n.187-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) n.244-3C= n.345-3C= n.645-3C= c.274-3C= (n.274-3C=) n.594-3C= n.635-3C= n.647-3C= | |
| 15 | g.40407936C>G | CA7480565 | IVD | c.145-3C>G (n.145-3C>G) c.235-3C>G (n.235-3C>G) c.322-3C>G (n.322-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.244-3C>G (n.244-3C>G) c.187-3C>G (n.187-3C>G) c.331-3C>G (n.331-3C>G) n.244-3C>G n.345-3C>G n.645-3C>G c.274-3C>G (n.274-3C>G) n.594-3C>G n.635-3C>G n.647-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407936C>T | CA2627812849 | IVD | c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.244-3C>T (n.244-3C>T) c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) n.244-3C>T n.345-3C>T n.645-3C>T c.274-3C>T (n.274-3C>T) n.594-3C>T n.635-3C>T n.647-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407937A>C | CA391745634 | IVD | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) n.244-2A>C n.345-2A>C n.645-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) n.594-2A>C n.635-2A>C n.647-2A>C | |
| 15 | g.40407937A>G | CA391745631 | IVD | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) n.244-2A>G n.345-2A>G n.645-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) n.594-2A>G n.635-2A>G n.647-2A>G | |
| 15 | g.40407937A>T | CA391745632 | IVD | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) n.244-2A>T n.345-2A>T n.645-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) n.594-2A>T n.635-2A>T n.647-2A>T | |
| 15 | g.40407938G>A | CA391745635 | IVD | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) n.244-1G>A n.345-1G>A n.645-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) n.594-1G>A n.635-1G>A n.647-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.40407938G>C | CA391745636 | IVD | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) n.244-1G>C n.345-1G>C n.645-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) n.594-1G>C n.635-1G>C n.647-1G>C | |
| 15 | g.40407938G>T | CA391745638 | IVD | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) n.244-1G>T n.345-1G>T n.645-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) n.594-1G>T n.635-1G>T n.647-1G>T | |
| 15 | g.40407939G>A | CA391745642 | IVD | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.244G>A n.345G>A n.645G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.594G>A n.635G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407939G>C | CA391745647 | IVD | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.244G>C n.345G>C n.645G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.594G>C n.635G>C n.647G>C | |
| 15 | g.40407939G= | CA2171764272 | IVD | c.145G= (p.Glu49=) c.235G= (p.Glu79=) c.322G= (p.Glu108=) c.154G= (p.Glu52=) c.244G= (p.Glu82=) c.187G= (p.Glu63=) c.331G= (p.Glu111=) n.244G= n.345G= n.645G= c.274G= (p.Glu92=) n.594G= n.635G= n.647G= | |
| 15 | g.40407939G>T | CA391745651 | IVD | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.244G>T n.345G>T n.645G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.594G>T n.635G>T n.647G>T | |
| 15 | g.40407940A>C | CA391745658 | IVD | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.245A>C n.346A>C n.646A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.595A>C n.636A>C n.648A>C | |
| 15 | g.40407940A>G | CA391745660 | IVD | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.245A>G n.346A>G n.646A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.595A>G n.636A>G n.648A>G | |
| 15 | g.40407940A>T | CA391745663 | IVD | c.146A>T (p.Glu49Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.245A>T n.346A>T n.646A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.595A>T n.636A>T n.648A>T | |
| 15 | g.40407941A>C | CA391745666 | IVD | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.246A>C n.347A>C n.647A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) n.596A>C n.637A>C n.649A>C | |
| 15 | g.40407941A>G | CA489758956 | IVD | c.147A>G (p.Glu49=) c.237A>G (p.Glu79=) c.324A>G (p.Glu108=) c.156A>G (p.Glu52=) c.246A>G (p.Glu82=) c.189A>G (p.Glu63=) c.333A>G (p.Glu111=) n.246A>G n.347A>G n.647A>G c.276A>G (p.Glu92=) n.596A>G n.637A>G n.649A>G | |
| 15 | g.40407941A>T | CA391745668 | IVD | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.246A>T n.347A>T n.647A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) n.596A>T n.637A>T n.649A>T | |
| 15 | g.40407942T>A | CA391745689 | IVD | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.247T>A n.348T>A n.648T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.597T>A n.638T>A n.650T>A | |
| 15 | g.40407942T>C | CA391745685 | IVD | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.247T>C n.348T>C n.648T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.597T>C n.638T>C n.650T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407942T>G | CA391745675 | IVD | c.148T>G (p.Phe50Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.247T>G n.348T>G n.648T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.597T>G n.638T>G n.650T>G | |
| 15 | g.40407943T>A | CA391745698 | IVD | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.248T>A n.349T>A n.649T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.598T>A n.639T>A n.651T>A | |
| 15 | g.40407943T>C | CA391745702 | IVD | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.248T>C n.349T>C n.649T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.598T>C n.639T>C n.651T>C | |
| 15 | g.40407943T>G | CA391745701 | IVD | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.248T>G n.349T>G n.649T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.598T>G n.639T>G n.651T>G | |
| 15 | g.40407944T>A | CA391745703 | IVD | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.249T>A n.350T>A n.650T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) n.599T>A n.640T>A n.652T>A | |
| 15 | g.40407944T>C | CA489758966 | IVD | c.150T>C (p.Phe50=) c.240T>C (p.Phe80=) c.327T>C (p.Phe109=) c.159T>C (p.Phe53=) c.249T>C (p.Phe83=) c.192T>C (p.Phe64=) c.336T>C (p.Phe112=) n.249T>C n.350T>C n.650T>C c.279T>C (p.Phe93=) n.599T>C n.640T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407944T>G | CA268825312 | IVD | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.249T>G n.350T>G n.650T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) n.599T>G n.640T>G n.652T>G | dbSNP |
| 15 | g.40407944T= | CA2171764273 | IVD | c.150T= (p.Phe50=) c.240T= (p.Phe80=) c.327T= (p.Phe109=) c.159T= (p.Phe53=) c.249T= (p.Phe83=) c.192T= (p.Phe64=) c.336T= (p.Phe112=) n.249T= n.350T= n.650T= c.279T= (p.Phe93=) n.599T= n.640T= n.652T= | |
| 15 | g.40407945T>A | CA391745704 | IVD | c.151T>A (p.Trp51Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.337T>A (p.Trp113Arg) n.250T>A n.351T>A n.651T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.600T>A n.641T>A n.653T>A | |
| 15 | g.40407945T>C | CA391745708 | IVD | c.151T>C (p.Trp51Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.337T>C (p.Trp113Arg) n.250T>C n.351T>C n.651T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.600T>C n.641T>C n.653T>C | |
| 15 | g.40407945T>G | CA391745706 | IVD | c.151T>G (p.Trp51Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.337T>G (p.Trp113Gly) n.250T>G n.351T>G n.651T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.600T>G n.641T>G n.653T>G | |
| 15 | g.40407946G>A | CA391745712 | IVD | c.152G>A (p.Trp51Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.1G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) c.338G>A (p.Trp113Ter) n.251G>A n.352G>A n.652G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.601G>A n.642G>A n.654G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40407946G>C | CA7480566 | IVD | c.152G>C (p.Trp51Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.1G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) c.338G>C (p.Trp113Ser) n.251G>C n.352G>C n.652G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.601G>C n.642G>C n.654G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407946G= | CA2171764274 | IVD | c.152G= (p.Trp51=) c.242G= (p.Trp81=) c.329G= (p.Trp110=) c.161G= (p.Trp54=) c.251G= (p.Trp84=) c.1G= c.194G= (p.Trp65=) c.338G= (p.Trp113=) n.251G= n.352G= n.652G= c.281G= (p.Trp94=) n.601G= n.642G= n.654G= | |
| 15 | g.40407946G>T | CA391745715 | IVD | c.152G>T (p.Trp51Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.1G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) c.338G>T (p.Trp113Leu) n.251G>T n.352G>T n.652G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.601G>T n.642G>T n.654G>T | |
| 15 | g.40407947G>A | CA7480567 | IVD | c.153G>A (p.Trp51Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.2G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) c.339G>A (p.Trp113Ter) n.252G>A n.353G>A n.653G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.602G>A n.643G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407947G>C | CA391745724 | IVD | c.153G>C (p.Trp51Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.2G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) c.339G>C (p.Trp113Cys) n.252G>C n.353G>C n.653G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) n.602G>C n.643G>C n.655G>C | |
| 15 | g.40407947G= | CA2171764275 | IVD | c.153G= (p.Trp51=) c.243G= (p.Trp81=) c.330G= (p.Trp110=) c.162G= (p.Trp54=) c.252G= (p.Trp84=) c.2G= c.195G= (p.Trp65=) c.339G= (p.Trp113=) n.252G= n.353G= n.653G= c.282G= (p.Trp94=) n.602G= n.643G= n.655G= | |
| 15 | g.40407947G>T | CA391745726 | IVD | c.153G>T (p.Trp51Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.2G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) c.339G>T (p.Trp113Cys) n.252G>T n.353G>T n.653G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.602G>T n.643G>T n.655G>T | |
| 15 | g.40407948A>C | CA391745728 | IVD | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.3A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.253A>C n.354A>C n.654A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.603A>C n.644A>C n.656A>C | |
| 15 | g.40407948A>G | CA391745729 | IVD | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.3A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.253A>G n.354A>G n.654A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.603A>G n.644A>G n.656A>G | |
| 15 | g.40407948A>T | CA391745731 | IVD | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.3A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.253A>T n.354A>T n.654A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.603A>T n.644A>T n.656A>T | |
| 15 | g.40407949A>C | CA391745742 | IVD | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.4A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.254A>C n.355A>C n.655A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.604A>C n.645A>C n.657A>C | |
| 15 | g.40407949A>G | CA391745756 | IVD | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.4A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.254A>G n.355A>G n.655A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.604A>G n.645A>G n.657A>G | |
| 15 | g.40407949A>T | CA391745760 | IVD | c.155A>T (p.Lys52Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.254A>T (p.Lys85Met) c.4A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.254A>T n.355A>T n.655A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.604A>T n.645A>T n.657A>T | |
| 15 | g.40407950G>A | CA489758981 | IVD | c.156G>A (p.Lys52=) c.246G>A (p.Lys82=) c.333G>A (p.Lys111=) c.165G>A (p.Lys55=) c.255G>A (p.Lys85=) c.5G>A c.198G>A (p.Lys66=) c.342G>A (p.Lys114=) n.255G>A n.356G>A n.656G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.605G>A n.646G>A n.658G>A | |
| 15 | g.40407950G>C | CA391745763 | IVD | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.5G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.255G>C n.356G>C n.656G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.605G>C n.646G>C n.658G>C | |
| 15 | g.40407950G>T | CA391745766 | IVD | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.5G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.255G>T n.356G>T n.656G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.605G>T n.646G>T n.658G>T | |
| 15 | g.40407951C>A | CA391745783 | IVD | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.6C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.256C>A n.357C>A n.657C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.606C>A n.647C>A n.659C>A | |
| 15 | g.40407951C>G | CA391745780 | IVD | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.6C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.256C>G n.357C>G n.657C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.606C>G n.647C>G n.659C>G | |
| 15 | g.40407951C>T | CA391745771 | IVD | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.6C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.256C>T n.357C>T n.657C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.606C>T n.647C>T n.659C>T | |
| 15 | g.40407952A>C | CA391745786 | IVD | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.7A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.257A>C n.358A>C n.658A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.607A>C n.648A>C n.660A>C | |
| 15 | g.40407952A>G | CA391745787 | IVD | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.7A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.257A>G n.358A>G n.658A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.607A>G n.648A>G n.660A>G | |
| 15 | g.40407952A>T | CA391745788 | IVD | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.7A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.257A>T n.358A>T n.658A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.607A>T n.648A>T n.660A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407953G>A | CA489758990 | IVD | c.159G>A (p.Gln53=) c.249G>A (p.Gln83=) c.336G>A (p.Gln112=) c.168G>A (p.Gln56=) c.258G>A (p.Gln86=) c.8G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.345G>A (p.Gln115=) n.258G>A n.359G>A n.659G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.608G>A n.649G>A n.661G>A | |
| 15 | g.40407953G>C | CA391745789 | IVD | c.159G>C (p.Gln53His) c.249G>C (p.Gln83His) c.336G>C (p.Gln112His) c.168G>C (p.Gln56His) c.258G>C (p.Gln86His) c.8G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.345G>C (p.Gln115His) n.258G>C n.359G>C n.659G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.608G>C n.649G>C n.661G>C | |
| 15 | g.40407953G>T | CA391745790 | IVD | c.159G>T (p.Gln53His) c.249G>T (p.Gln83His) c.336G>T (p.Gln112His) c.168G>T (p.Gln56His) c.258G>T (p.Gln86His) c.8G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.345G>T (p.Gln115His) n.258G>T n.359G>T n.659G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.608G>T n.649G>T n.661G>T | |
| 15 | g.40407954C>A | CA391745792 | IVD | c.160C>A (p.Leu54Met) c.250C>A (p.Leu84Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.9C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.259C>A n.360C>A n.660C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.609C>A n.650C>A n.662C>A | |
| 15 | g.40407954C>G | CA391745796 | IVD | c.160C>G (p.Leu54Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.9C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.259C>G n.360C>G n.660C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.609C>G n.650C>G n.662C>G | |
| 15 | g.40407954C>T | CA489758996 | IVD | c.160C>T (p.Leu54=) c.250C>T (p.Leu84=) c.337C>T (p.Leu113=) c.169C>T (p.Leu57=) c.259C>T (p.Leu87=) c.9C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.346C>T (p.Leu116=) n.259C>T n.360C>T n.660C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.609C>T n.650C>T n.662C>T | |
| 15 | g.40407955T>A | CA391745802 | IVD | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.10T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.260T>A n.361T>A n.661T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.610T>A n.651T>A n.663T>A | |
| 15 | g.40407955T>C | CA391745807 | IVD | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.10T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.260T>C n.361T>C n.661T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.610T>C n.651T>C n.663T>C | |
| 15 | g.40407955T>G | CA391745809 | IVD | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.10T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.260T>G n.361T>G n.661T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.610T>G n.651T>G n.663T>G | |
| 15 | g.40407956G>A | CA7480568 | IVD | c.162G>A (p.Leu54=) c.252G>A (p.Leu84=) c.339G>A (p.Leu113=) c.171G>A (p.Leu57=) c.261G>A (p.Leu87=) c.11G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.348G>A (p.Leu116=) n.261G>A n.362G>A n.662G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.611G>A n.652G>A n.664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407956G>C | CA489759000 | IVD | c.162G>C (p.Leu54=) c.252G>C (p.Leu84=) c.339G>C (p.Leu113=) c.171G>C (p.Leu57=) c.261G>C (p.Leu87=) c.11G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.348G>C (p.Leu116=) n.261G>C n.362G>C n.662G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.611G>C n.652G>C n.664G>C | dbSNP |
| 15 | g.40407956G= | CA2171764276 | IVD | c.162G= (p.Leu54=) c.252G= (p.Leu84=) c.339G= (p.Leu113=) c.171G= (p.Leu57=) c.261G= (p.Leu87=) c.11G= c.204G= (p.Leu68=) c.348G= (p.Leu116=) n.261G= n.362G= n.662G= c.291G= (p.Leu97=) n.611G= n.652G= n.664G= | |
| 15 | g.40407956G>T | CA489759002 | IVD | c.162G>T (p.Leu54=) c.252G>T (p.Leu84=) c.339G>T (p.Leu113=) c.171G>T (p.Leu57=) c.261G>T (p.Leu87=) c.11G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.348G>T (p.Leu116=) n.261G>T n.362G>T n.662G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.611G>T n.652G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407957G>A | CA391745814 | IVD | c.163G>A (p.Gly55Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.12G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.262G>A n.363G>A n.663G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) n.612G>A n.653G>A n.665G>A | COSMIC |
| 15 | g.40407957G>C | CA391745813 | IVD | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.12G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.262G>C n.363G>C n.663G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.612G>C n.653G>C n.665G>C | |
| 15 | g.40407957G>T | CA391745812 | IVD | c.163G>T (p.Gly55Trp) c.253G>T (p.Gly85Trp) c.340G>T (p.Gly114Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.12G>T c.205G>T (p.Gly69Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) n.262G>T n.363G>T n.663G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) n.612G>T n.653G>T n.665G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407958G>A | CA391745815 | IVD | c.164G>A (p.Gly55Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.13G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.263G>A n.364G>A n.664G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.613G>A n.654G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40407958G>C | CA391745818 | IVD | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.13G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.263G>C n.364G>C n.664G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.613G>C n.654G>C n.666G>C | |
| 15 | g.40407958G>T | CA391745821 | IVD | c.164G>T (p.Gly55Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.13G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.263G>T n.364G>T n.664G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.613G>T n.654G>T n.666G>T | |
| 15 | g.40407959G>A | CA489759009 | IVD | c.165G>A (p.Gly55=) c.255G>A (p.Gly85=) c.342G>A (p.Gly114=) c.174G>A (p.Gly58=) c.264G>A (p.Gly88=) c.14G>A c.207G>A (p.Gly69=) c.351G>A (p.Gly117=) n.264G>A n.365G>A n.665G>A c.294G>A (p.Gly98=) n.614G>A n.655G>A n.667G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40407959G>C | CA489759011 | IVD | c.165G>C (p.Gly55=) c.255G>C (p.Gly85=) c.342G>C (p.Gly114=) c.174G>C (p.Gly58=) c.264G>C (p.Gly88=) c.14G>C c.207G>C (p.Gly69=) c.351G>C (p.Gly117=) n.264G>C n.365G>C n.665G>C c.294G>C (p.Gly98=) n.614G>C n.655G>C n.667G>C | |
| 15 | g.40407959G= | CA2171764277 | IVD | c.165G= (p.Gly55=) c.255G= (p.Gly85=) c.342G= (p.Gly114=) c.174G= (p.Gly58=) c.264G= (p.Gly88=) c.14G= c.207G= (p.Gly69=) c.351G= (p.Gly117=) n.264G= n.365G= n.665G= c.294G= (p.Gly98=) n.614G= n.655G= n.667G= | |
| 15 | g.40407959G>T | CA7480569 | IVD | c.165G>T (p.Gly55=) c.255G>T (p.Gly85=) c.342G>T (p.Gly114=) c.174G>T (p.Gly58=) c.264G>T (p.Gly88=) c.14G>T c.207G>T (p.Gly69=) c.351G>T (p.Gly117=) n.264G>T n.365G>T n.665G>T c.294G>T (p.Gly98=) n.614G>T n.655G>T n.667G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40407960A>C | CA391745828 | IVD | c.166A>C (p.Asn56His) c.256A>C (p.Asn86His) c.343A>C (p.Asn115His) c.175A>C (p.Asn59His) c.265A>C (p.Asn89His) c.15A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.352A>C (p.Asn118His) n.265A>C n.366A>C n.666A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.615A>C n.656A>C n.668A>C | |
| 15 | g.40407960A>G | CA391745833 | IVD | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.15A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.265A>G n.366A>G n.666A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.615A>G n.656A>G n.668A>G | |
| 15 | g.40407960A>T | CA391745856 | IVD | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.15A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.265A>T n.366A>T n.666A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.615A>T n.656A>T n.668A>T | |
| 15 | g.40407961A>C | CA391745860 | IVD | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.16A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.266A>C n.367A>C n.667A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.616A>C n.657A>C n.669A>C | |
| 15 | g.40407961A>G | CA391745861 | IVD | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.16A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.266A>G n.367A>G n.667A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.616A>G n.657A>G n.669A>G | |
| 15 | g.40407961A>T | CA391745862 | IVD | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.16A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.266A>T n.367A>T n.667A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.616A>T n.657A>T n.669A>T | |
| 15 | g.40407962C>A | CA391745863 | IVD | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.17C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.267C>A n.368C>A n.668C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.617C>A n.658C>A n.670C>A | |
| 15 | g.40407962C>G | CA391745864 | IVD | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.17C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.267C>G n.368C>G n.668C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.617C>G n.658C>G n.670C>G | |
| 15 | g.40407962C>T | CA489759018 | IVD | c.168C>T (p.Asn56=) c.258C>T (p.Asn86=) c.345C>T (p.Asn115=) c.177C>T (p.Asn59=) c.267C>T (p.Asn89=) c.17C>T c.210C>T (p.Asn70=) c.354C>T (p.Asn118=) n.267C>T n.368C>T n.668C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.617C>T n.658C>T n.670C>T | |
| 15 | g.40407963del | CA2739277979 | IVD | c.169del (p.Leu57TrpfsTer25) c.259del (p.Leu87TrpfsTer25) c.346del (p.Leu116TrpfsTer25) c.178del (p.Leu60TrpfsTer25) c.268del (p.Leu90TrpfsTer25) c.18del c.211del (p.Leu71TrpfsTer25) c.355del (p.Leu119TrpfsTer25) n.268del n.369del n.669del c.298del (p.Leu100TrpfsTer25) n.618del n.659del n.671del | ClinVar |
| 15 | g.40407963C>A | CA391745867 | IVD | c.169C>A (p.Leu57Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.268C>A (p.Leu90Met) c.18C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.268C>A n.369C>A n.669C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.618C>A n.659C>A n.671C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407963C= | CA2171764278 | IVD | c.169C= (p.Leu57=) c.259C= (p.Leu87=) c.346C= (p.Leu116=) c.178C= (p.Leu60=) c.268C= (p.Leu90=) c.18C= c.211C= (p.Leu71=) c.355C= (p.Leu119=) n.268C= n.369C= n.669C= c.298C= (p.Leu100=) n.618C= n.659C= n.671C= | |
| 15 | g.40407963C>G | CA312660 | IVD | c.169C>G (p.Leu57Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.18C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.268C>G n.369C>G n.669C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.618C>G n.659C>G n.671C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407963C>T | CA489759021 | IVD | c.169C>T (p.Leu57=) c.259C>T (p.Leu87=) c.346C>T (p.Leu116=) c.178C>T (p.Leu60=) c.268C>T (p.Leu90=) c.18C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.355C>T (p.Leu119=) n.268C>T n.369C>T n.669C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.618C>T n.659C>T n.671C>T | |
| 15 | g.40407964T>A | CA391745873 | IVD | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.19T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.269T>A n.370T>A n.670T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.619T>A n.660T>A n.672T>A | |
| 15 | g.40407964T>C | CA391745877 | IVD | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.19T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.269T>C n.370T>C n.670T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.619T>C n.660T>C n.672T>C | |
| 15 | g.40407964T>G | CA391745890 | IVD | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.19T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.269T>G n.370T>G n.670T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.619T>G n.660T>G n.672T>G | |
| 15 | g.40407965G>A | CA489759026 | IVD | c.171G>A (p.Leu57=) c.261G>A (p.Leu87=) c.348G>A (p.Leu116=) c.180G>A (p.Leu60=) c.270G>A (p.Leu90=) c.20G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.357G>A (p.Leu119=) n.270G>A n.371G>A n.671G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.620G>A n.661G>A n.673G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407965G>C | CA489759028 | IVD | c.171G>C (p.Leu57=) c.261G>C (p.Leu87=) c.348G>C (p.Leu116=) c.180G>C (p.Leu60=) c.270G>C (p.Leu90=) c.20G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.357G>C (p.Leu119=) n.270G>C n.371G>C n.671G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.620G>C n.661G>C n.673G>C | |
| 15 | g.40407965G= | CA2171764279 | IVD | c.171G= (p.Leu57=) c.261G= (p.Leu87=) c.348G= (p.Leu116=) c.180G= (p.Leu60=) c.270G= (p.Leu90=) c.20G= c.213G= (p.Leu71=) c.357G= (p.Leu119=) n.270G= n.371G= n.671G= c.300G= (p.Leu100=) n.620G= n.661G= n.673G= | |
| 15 | g.40407965G>T | CA7480570 | IVD | c.171G>T (p.Leu57=) c.261G>T (p.Leu87=) c.348G>T (p.Leu116=) c.180G>T (p.Leu60=) c.270G>T (p.Leu90=) c.20G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.357G>T (p.Leu119=) n.270G>T n.371G>T n.671G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.620G>T n.661G>T n.673G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407965_40407966delinsTT | CA2825002261 | IVD | c.171_172delinsTT (p.Gly58Cys) c.261_262delinsTT (p.Gly88Cys) c.348_349delinsTT (p.Gly117Cys) c.180_181delinsTT (p.Gly61Cys) c.270_271delinsTT (p.Gly91Cys) c.20_21delinsTT c.213_214delinsTT (p.Gly72Cys) c.357_358delinsTT (p.Gly120Cys) n.270_271delinsTT n.371_372delinsTT n.671_672delinsTT c.300_301delinsTT (p.Gly101Cys) n.620_621delinsTT n.661_662delinsTT n.673_674delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.40407967del | CA2580089358 | IVD | c.173del (p.Gly58AlafsTer24) c.263del (p.Gly88AlafsTer24) c.350del (p.Gly117AlafsTer24) c.182del (p.Gly61AlafsTer24) c.272del (p.Gly91AlafsTer24) c.22del c.215del (p.Gly72AlafsTer24) c.359del (p.Gly120AlafsTer24) n.272del n.373del n.673del c.302del (p.Gly101AlafsTer24) n.622del n.663del n.675del | ClinVar |
| 15 | g.40407966G>A | CA391745899 | IVD | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.21G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.271G>A n.372G>A n.672G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.621G>A n.662G>A n.674G>A | |
| 15 | g.40407966G>C | CA391745906 | IVD | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.21G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.271G>C n.372G>C n.672G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.621G>C n.662G>C n.674G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407966G= | CA2171764280 | IVD | c.172G= (p.Gly58=) c.262G= (p.Gly88=) c.349G= (p.Gly117=) c.181G= (p.Gly61=) c.271G= (p.Gly91=) c.21G= c.214G= (p.Gly72=) c.358G= (p.Gly120=) n.271G= n.372G= n.672G= c.301G= (p.Gly101=) n.621G= n.662G= n.674G= | |
| 15 | g.40407966G>T | CA7480571 | IVD | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.21G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.271G>T n.372G>T n.672G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.621G>T n.662G>T n.674G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407967G>A | CA7480572 | IVD | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.22G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) n.272G>A n.373G>A n.673G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.622G>A n.663G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407967G>C | CA391745910 | IVD | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.22G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.272G>C n.373G>C n.673G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.622G>C n.663G>C n.675G>C | |
| 15 | g.40407967G= | CA2171764281 | IVD | c.173G= (p.Gly58=) c.263G= (p.Gly88=) c.350G= (p.Gly117=) c.182G= (p.Gly61=) c.272G= (p.Gly91=) c.22G= c.215G= (p.Gly72=) c.359G= (p.Gly120=) n.272G= n.373G= n.673G= c.302G= (p.Gly101=) n.622G= n.663G= n.675G= | |
| 15 | g.40407967G>T | CA391745912 | IVD | c.173G>T (p.Gly58Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.22G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.272G>T n.373G>T n.673G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.622G>T n.663G>T n.675G>T | |
| 15 | g.40407968C>A | CA268825346 | IVD | c.174C>A (p.Gly58=) c.264C>A (p.Gly88=) c.351C>A (p.Gly117=) c.183C>A (p.Gly61=) c.273C>A (p.Gly91=) c.23C>A c.216C>A (p.Gly72=) c.360C>A (p.Gly120=) n.273C>A n.374C>A n.674C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.623C>A n.664C>A n.676C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407968C= | CA2171764282 | IVD | c.174C= (p.Gly58=) c.264C= (p.Gly88=) c.351C= (p.Gly117=) c.183C= (p.Gly61=) c.273C= (p.Gly91=) c.23C= c.216C= (p.Gly72=) c.360C= (p.Gly120=) n.273C= n.374C= n.674C= c.303C= (p.Gly101=) n.623C= n.664C= n.676C= | |
| 15 | g.40407968C>G | CA489759037 | IVD | c.174C>G (p.Gly58=) c.264C>G (p.Gly88=) c.351C>G (p.Gly117=) c.183C>G (p.Gly61=) c.273C>G (p.Gly91=) c.23C>G c.216C>G (p.Gly72=) c.360C>G (p.Gly120=) n.273C>G n.374C>G n.674C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.623C>G n.664C>G n.676C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40407968C>T | CA7480573 | IVD | c.174C>T (p.Gly58=) c.264C>T (p.Gly88=) c.351C>T (p.Gly117=) c.183C>T (p.Gly61=) c.273C>T (p.Gly91=) c.23C>T c.216C>T (p.Gly72=) c.360C>T (p.Gly120=) n.273C>T n.374C>T n.674C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.623C>T n.664C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407969G>A | CA7480574 | IVD | c.175G>A (p.Val59Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.24G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.274G>A n.375G>A n.675G>A c.304G>A (p.Val102Ile) n.624G>A n.665G>A n.677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40407969G>C | CA391745924 | IVD | c.175G>C (p.Val59Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.24G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.274G>C n.375G>C n.675G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.624G>C n.665G>C n.677G>C | |
| 15 | g.40407969G= | CA2171764283 | IVD | c.175G= (p.Val59=) c.265G= (p.Val89=) c.352G= (p.Val118=) c.184G= (p.Val62=) c.274G= (p.Val92=) c.24G= c.217G= (p.Val73=) c.361G= (p.Val121=) n.274G= n.375G= n.675G= c.304G= (p.Val102=) n.624G= n.665G= n.677G= | |
| 15 | g.40407969G>T | CA391745923 | IVD | c.175G>T (p.Val59Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.24G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) n.274G>T n.375G>T n.675G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.624G>T n.665G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407970T>A | CA391745925 | IVD | c.176T>A (p.Val59Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.25T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) n.275T>A n.376T>A n.676T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.625T>A n.666T>A n.678T>A | |
| 15 | g.40407970T>C | CA391745931 | IVD | c.176T>C (p.Val59Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.25T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.275T>C n.376T>C n.676T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.625T>C n.666T>C n.678T>C | |
| 15 | g.40407970T>G | CA391745929 | IVD | c.176T>G (p.Val59Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.25T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.275T>G n.376T>G n.676T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.625T>G n.666T>G n.678T>G | |
| 15 | g.40407971A>C | CA489759048 | IVD | c.177A>C (p.Val59=) c.267A>C (p.Val89=) c.354A>C (p.Val118=) c.186A>C (p.Val62=) c.276A>C (p.Val92=) c.26A>C c.219A>C (p.Val73=) c.363A>C (p.Val121=) n.276A>C n.377A>C n.677A>C c.306A>C (p.Val102=) n.626A>C n.667A>C n.679A>C | |
| 15 | g.40407971A>G | CA489759050 | IVD | c.177A>G (p.Val59=) c.267A>G (p.Val89=) c.354A>G (p.Val118=) c.186A>G (p.Val62=) c.276A>G (p.Val92=) c.26A>G c.219A>G (p.Val73=) c.363A>G (p.Val121=) n.276A>G n.377A>G n.677A>G c.306A>G (p.Val102=) n.626A>G n.667A>G n.679A>G | ClinVar |
| 15 | g.40407971A>T | CA489759047 | IVD | c.177A>T (p.Val59=) c.267A>T (p.Val89=) c.354A>T (p.Val118=) c.186A>T (p.Val62=) c.276A>T (p.Val92=) c.26A>T c.219A>T (p.Val73=) c.363A>T (p.Val121=) n.276A>T n.377A>T n.677A>T c.306A>T (p.Val102=) n.626A>T n.667A>T n.679A>T | |
| 15 | g.40407972T>A | CA7480575 | IVD | c.178T>A (p.Leu60Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.355T>A (p.Leu119Met) c.187T>A (p.Leu63Met) c.277T>A (p.Leu93Met) c.27T>A c.220T>A (p.Leu74Met) c.364T>A (p.Leu122Met) n.277T>A n.378T>A n.678T>A c.307T>A (p.Leu103Met) n.627T>A n.668T>A n.680T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407972T>C | CA489759053 | IVD | c.178T>C (p.Leu60=) c.268T>C (p.Leu90=) c.355T>C (p.Leu119=) c.187T>C (p.Leu63=) c.277T>C (p.Leu93=) c.27T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.364T>C (p.Leu122=) n.277T>C n.378T>C n.678T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.627T>C n.668T>C n.680T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407972T>G | CA391745938 | IVD | c.178T>G (p.Leu60Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.355T>G (p.Leu119Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.277T>G (p.Leu93Val) c.27T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.277T>G n.378T>G n.678T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.627T>G n.668T>G n.680T>G | dbSNP |
| 15 | g.40407972T= | CA2171764284 | IVD | c.178T= (p.Leu60=) c.268T= (p.Leu90=) c.355T= (p.Leu119=) c.187T= (p.Leu63=) c.277T= (p.Leu93=) c.27T= c.220T= (p.Leu74=) c.364T= (p.Leu122=) n.277T= n.378T= n.678T= c.307T= (p.Leu103=) n.627T= n.668T= n.680T= | |
| 15 | g.40407973T>A | CA391745940 | IVD | c.179T>A (p.Leu60Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.28T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.278T>A n.379T>A n.679T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.628T>A n.669T>A n.681T>A | |
| 15 | g.40407973T>C | CA391745944 | IVD | c.179T>C (p.Leu60Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.28T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.278T>C n.379T>C n.679T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.628T>C n.669T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407973T>G | CA391745955 | IVD | c.179T>G (p.Leu60Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) c.28T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) n.278T>G n.379T>G n.679T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.628T>G n.669T>G n.681T>G | |
| 15 | g.40407974G>A | CA489759063 | IVD | c.180G>A (p.Leu60=) c.270G>A (p.Leu90=) c.357G>A (p.Leu119=) c.189G>A (p.Leu63=) c.279G>A (p.Leu93=) c.29G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.366G>A (p.Leu122=) n.279G>A n.380G>A n.680G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.629G>A n.670G>A n.682G>A | ClinVar |
| 15 | g.40407974G>C | CA391745959 | IVD | c.180G>C (p.Leu60Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) c.29G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) n.279G>C n.380G>C n.680G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.629G>C n.670G>C n.682G>C | |
| 15 | g.40407974G>T | CA391745967 | IVD | c.180G>T (p.Leu60Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) c.29G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) n.279G>T n.380G>T n.680G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.629G>T n.670G>T n.682G>T | |
| 15 | g.40407976del | CA2580089360 | IVD | c.182del (p.Gly61AlafsTer21) c.272del (p.Gly91AlafsTer21) c.359del (p.Gly120AlafsTer21) c.191del (p.Gly64AlafsTer21) c.281del (p.Gly94AlafsTer21) c.31del c.224del (p.Gly75AlafsTer21) c.368del (p.Gly123AlafsTer21) n.281del n.382del n.682del c.311del (p.Gly104AlafsTer21) n.631del n.672del n.684del | ClinVar |
| 15 | g.40407975G>A | CA391745979 | IVD | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.30G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.280G>A n.381G>A n.681G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.630G>A n.671G>A n.683G>A | |
| 15 | g.40407975G>C | CA391745992 | IVD | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.30G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.280G>C n.381G>C n.681G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.630G>C n.671G>C n.683G>C | |
| 15 | g.40407975G>T | CA391746000 | IVD | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.30G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.280G>T n.381G>T n.681G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.630G>T n.671G>T n.683G>T | |
| 15 | g.40407976G>A | CA391746002 | IVD | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.31G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.281G>A n.382G>A n.682G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.631G>A n.672G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407976G>C | CA391746003 | IVD | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.31G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.281G>C n.382G>C n.682G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.631G>C n.672G>C n.684G>C | |
| 15 | g.40407976G= | CA2171764285 | IVD | c.182G= (p.Gly61=) c.272G= (p.Gly91=) c.359G= (p.Gly120=) c.191G= (p.Gly64=) c.281G= (p.Gly94=) c.31G= c.224G= (p.Gly75=) c.368G= (p.Gly123=) n.281G= n.382G= n.682G= c.311G= (p.Gly104=) n.631G= n.672G= n.684G= | |
| 15 | g.40407976G>T | CA391746005 | IVD | c.182G>T (p.Gly61Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.31G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.281G>T n.382G>T n.682G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.631G>T n.672G>T n.684G>T | |
| 15 | g.40407977C>A | CA489759072 | IVD | c.183C>A (p.Gly61=) c.273C>A (p.Gly91=) c.360C>A (p.Gly120=) c.192C>A (p.Gly64=) c.282C>A (p.Gly94=) c.32C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.369C>A (p.Gly123=) n.282C>A n.383C>A n.683C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.632C>A n.673C>A n.685C>A | |
| 15 | g.40407977C>G | CA489759074 | IVD | c.183C>G (p.Gly61=) c.273C>G (p.Gly91=) c.360C>G (p.Gly120=) c.192C>G (p.Gly64=) c.282C>G (p.Gly94=) c.32C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.369C>G (p.Gly123=) n.282C>G n.383C>G n.683C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.632C>G n.673C>G n.685C>G | |
| 15 | g.40407977C>T | CA489759075 | IVD | c.183C>T (p.Gly61=) c.273C>T (p.Gly91=) c.360C>T (p.Gly120=) c.192C>T (p.Gly64=) c.282C>T (p.Gly94=) c.32C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.369C>T (p.Gly123=) n.282C>T n.383C>T n.683C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.632C>T n.673C>T n.685C>T |