Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407803_40407804delCA2627812635IVDc.145-136_145-135del (n.145-136_145-135del)
c.234+78_234+79del (n.234+78_234+79del)
c.312_313del (p.His104GlnfsTer?)
c.154-136_154-135del (n.154-136_154-135del)
c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del)
c.186+78_186+79del (n.186+78_186+79del)
c.321_322del (p.His107GlnfsTer?)
n.243+78_243+79del
n.344+78_344+79del
n.644+78_644+79del
c.264_265del (p.His88GlnfsTer?)
n.593+78_593+79del
n.634+78_634+79del
n.646+78_646+79del
gnomAD v4
15g.40407801C>ACA391745184IVDc.145-138C>A (n.145-138C>A)
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.154-138C>A (n.154-138C>A)
c.243+76C>A (n.243+76C>A)
c.186+76C>A (n.186+76C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.243+76C>A
n.344+76C>A
n.644+76C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.593+76C>A
n.634+76C>A
n.646+76C>A
gnomAD v4
15g.40407801C=CA2171764191IVDc.145-138C= (n.145-138C=)
c.234+76C= (n.234+76C=)
c.310C= (p.His104=)
c.154-138C= (n.154-138C=)
c.243+76C= (n.243+76C=)
c.186+76C= (n.186+76C=)
c.319C= (p.His107=)
n.243+76C=
n.344+76C=
n.644+76C=
c.262C= (p.His88=)
n.593+76C=
n.634+76C=
n.646+76C=
15g.40407801C>GCA391745185IVDc.145-138C>G (n.145-138C>G)
c.234+76C>G (n.234+76C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.154-138C>G (n.154-138C>G)
c.243+76C>G (n.243+76C>G)
c.186+76C>G (n.186+76C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.243+76C>G
n.344+76C>G
n.644+76C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.593+76C>G
n.634+76C>G
n.646+76C>G
15g.40407801C>TCA391745186IVDc.145-138C>T (n.145-138C>T)
c.234+76C>T (n.234+76C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.154-138C>T (n.154-138C>T)
c.243+76C>T (n.243+76C>T)
c.186+76C>T (n.186+76C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.243+76C>T
n.344+76C>T
n.644+76C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.593+76C>T
n.634+76C>T
n.646+76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407802A>CCA391745187IVDc.145-137A>C (n.145-137A>C)
c.234+77A>C (n.234+77A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.154-137A>C (n.154-137A>C)
c.243+77A>C (n.243+77A>C)
c.186+77A>C (n.186+77A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.243+77A>C
n.344+77A>C
n.644+77A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.593+77A>C
n.634+77A>C
n.646+77A>C
15g.40407802A>GCA391745188IVDc.145-137A>G (n.145-137A>G)
c.234+77A>G (n.234+77A>G)
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c.320A>G (p.His107Arg)
n.243+77A>G
n.344+77A>G
n.644+77A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.593+77A>G
n.634+77A>G
n.646+77A>G
15g.40407802A>TCA391745190IVDc.145-137A>T (n.145-137A>T)
c.234+77A>T (n.234+77A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.154-137A>T (n.154-137A>T)
c.243+77A>T (n.243+77A>T)
c.186+77A>T (n.186+77A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.243+77A>T
n.344+77A>T
n.644+77A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.593+77A>T
n.634+77A>T
n.646+77A>T
gnomAD v4
15g.40407803C>ACA391745191IVDc.145-136C>A (n.145-136C>A)
c.234+78C>A (n.234+78C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.154-136C>A (n.154-136C>A)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.321C>A (p.His107Gln)
n.243+78C>A
n.344+78C>A
n.644+78C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
n.593+78C>A
n.634+78C>A
n.646+78C>A
gnomAD v4
15g.40407803C>GCA391745192IVDc.145-136C>G (n.145-136C>G)
c.234+78C>G (n.234+78C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.154-136C>G (n.154-136C>G)
c.243+78C>G (n.243+78C>G)
c.186+78C>G (n.186+78C>G)
c.321C>G (p.His107Gln)
n.243+78C>G
n.344+78C>G
n.644+78C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
n.593+78C>G
n.634+78C>G
n.646+78C>G
15g.40407804A=CA2171764192IVDc.145-135A= (n.145-135A=)
c.234+79A= (n.234+79A=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.154-135A= (n.154-135A=)
c.243+79A= (n.243+79A=)
c.186+79A= (n.186+79A=)
c.322A= (p.Ser108=)
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n.344+79A=
n.644+79A=
c.265A= (p.Ser89=)
n.593+79A=
n.634+79A=
n.646+79A=
15g.40407804A>CCA391745194IVDc.145-135A>C (n.145-135A>C)
c.234+79A>C (n.234+79A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.154-135A>C (n.154-135A>C)
c.243+79A>C (n.243+79A>C)
c.186+79A>C (n.186+79A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.243+79A>C
n.344+79A>C
n.644+79A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.593+79A>C
n.634+79A>C
n.646+79A>C
15g.40407804A>GCA391745196IVDc.145-135A>G (n.145-135A>G)
c.234+79A>G (n.234+79A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.154-135A>G (n.154-135A>G)
c.243+79A>G (n.243+79A>G)
c.186+79A>G (n.186+79A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.243+79A>G
n.344+79A>G
n.644+79A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.593+79A>G
n.634+79A>G
n.646+79A>G
dbSNP
15g.40407804A>TCA268825147IVDc.145-135A>T (n.145-135A>T)
c.234+79A>T (n.234+79A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.154-135A>T (n.154-135A>T)
c.243+79A>T (n.243+79A>T)
c.186+79A>T (n.186+79A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.243+79A>T
n.344+79A>T
n.644+79A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.593+79A>T
n.634+79A>T
n.646+79A>T
dbSNP
15g.40407805G>ACA391745197IVDc.145-134G>A (n.145-134G>A)
c.234+80G>A (n.234+80G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.154-134G>A (n.154-134G>A)
c.243+80G>A (n.243+80G>A)
c.186+80G>A (n.186+80G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.243+80G>A
n.344+80G>A
n.644+80G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.593+80G>A
n.634+80G>A
n.646+80G>A
gnomAD v4
15g.40407805G>CCA391745198IVDc.145-134G>C (n.145-134G>C)
c.234+80G>C (n.234+80G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.154-134G>C (n.154-134G>C)
c.243+80G>C (n.243+80G>C)
c.186+80G>C (n.186+80G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.243+80G>C
n.344+80G>C
n.644+80G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.593+80G>C
n.634+80G>C
n.646+80G>C
15g.40407805G=CA2171764194IVDc.145-134G= (n.145-134G=)
c.234+80G= (n.234+80G=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.154-134G= (n.154-134G=)
c.243+80G= (n.243+80G=)
c.186+80G= (n.186+80G=)
c.323G= (p.Ser108=)
n.243+80G=
n.344+80G=
n.644+80G=
c.266G= (p.Ser89=)
n.593+80G=
n.634+80G=
n.646+80G=
15g.40407805G>TCA268825148IVDc.145-134G>T (n.145-134G>T)
c.234+80G>T (n.234+80G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.154-134G>T (n.154-134G>T)
c.243+80G>T (n.243+80G>T)
c.186+80G>T (n.186+80G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.243+80G>T
n.344+80G>T
n.644+80G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.593+80G>T
n.634+80G>T
n.646+80G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.40407805_40407807delinsGTTCA2171764193IVDc.145-134_145-132delinsGTT (n.145-134_145-132delinsGTT)
c.234+80_234+82delinsGTT (n.234+80_234+82delinsGTT)
c.314_316delinsGTT (p.Ser105=)
c.154-134_154-132delinsGTT (n.154-134_154-132delinsGTT)
c.243+80_243+82delinsGTT (n.243+80_243+82delinsGTT)
c.186+80_186+82delinsGTT (n.186+80_186+82delinsGTT)
c.323_325delinsGTT (p.Ser108=)
n.243+80_243+82delinsGTT
n.344+80_344+82delinsGTT
n.644+80_644+82delinsGTT
c.266_268delinsGTT (p.Ser89=)
n.593+80_593+82delinsGTT
n.634+80_634+82delinsGTT
n.646+80_646+82delinsGTT
15g.40407808_40407809dupCA268825149IVDc.145-131_145-130dup (n.145-131_145-130dup)
c.234+83_234+84dup (n.234+83_234+84dup)
c.317_318dup (p.Leu107PhefsTer?)
c.154-131_154-130dup (n.154-131_154-130dup)
c.243+83_243+84dup (n.243+83_243+84dup)
c.186+83_186+84dup (n.186+83_186+84dup)
c.326_327dup (p.Leu110PhefsTer?)
n.243+83_243+84dup
n.344+83_344+84dup
n.644+83_644+84dup
c.269_270dup (p.Leu91PhefsTer?)
n.593+83_593+84dup
n.634+83_634+84dup
n.646+83_646+84dup
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.40407807_40407809dupCA919537461IVDc.145-132_145-130dup (n.145-132_145-130dup)
c.234+82_234+84dup (n.234+82_234+84dup)
c.316_318dup (p.Phe106_Leu107insPhe)
c.154-132_154-130dup (n.154-132_154-130dup)
c.243+82_243+84dup (n.243+82_243+84dup)
c.186+82_186+84dup (n.186+82_186+84dup)
c.325_327dup (p.Phe109_Leu110insPhe)
n.243+82_243+84dup
n.344+82_344+84dup
n.644+82_644+84dup
c.268_270dup (p.Phe90_Leu91insPhe)
n.593+82_593+84dup
n.634+82_634+84dup
n.646+82_646+84dup
dbSNP
15g.40407808_40407809delCA712745927IVDc.145-131_145-130del (n.145-131_145-130del)
c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del)
c.317_318del (p.Phe106SerfsTer?)
c.154-131_154-130del (n.154-131_154-130del)
c.243+83_243+84del (n.243+83_243+84del)
c.186+83_186+84del (n.186+83_186+84del)
c.326_327del (p.Phe109SerfsTer?)
n.243+83_243+84del
n.344+83_344+84del
n.644+83_644+84del
c.269_270del (p.Phe90SerfsTer?)
n.593+83_593+84del
n.634+83_634+84del
n.646+83_646+84del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407807T>GCA2171764196IVDc.145-132T>G (n.145-132T>G)
c.234+82T>G (n.234+82T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.154-132T>G (n.154-132T>G)
c.243+82T>G (n.243+82T>G)
c.186+82T>G (n.186+82T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.243+82T>G
n.344+82T>G
n.644+82T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.593+82T>G
n.634+82T>G
n.646+82T>G
dbSNP
15g.40407807T=CA2171764195IVDc.145-132T= (n.145-132T=)
c.234+82T= (n.234+82T=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.154-132T= (n.154-132T=)
c.243+82T= (n.243+82T=)
c.186+82T= (n.186+82T=)
c.325T= (p.Phe109=)
n.243+82T=
n.344+82T=
n.644+82T=
c.268T= (p.Phe90=)
n.593+82T=
n.634+82T=
n.646+82T=
15g.40407807_40407808insAACA912980432IVDc.145-132_145-131insAA (n.145-132_145-131insAA)
c.234+82_234+83insAA (n.234+82_234+83insAA)
c.316_317insAA (p.Phe106Ter)
c.154-132_154-131insAA (n.154-132_154-131insAA)
c.243+82_243+83insAA (n.243+82_243+83insAA)
c.186+82_186+83insAA (n.186+82_186+83insAA)
c.325_326insAA (p.Phe109Ter)
n.243+82_243+83insAA
n.344+82_344+83insAA
n.644+82_644+83insAA
c.268_269insAA (p.Phe90Ter)
n.593+82_593+83insAA
n.634+82_634+83insAA
n.646+82_646+83insAA
15g.40407808T>ACA391745199IVDc.145-131T>A (n.145-131T>A)
c.234+83T>A (n.234+83T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.154-131T>A (n.154-131T>A)
c.243+83T>A (n.243+83T>A)
c.186+83T>A (n.186+83T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.243+83T>A
n.344+83T>A
n.644+83T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.593+83T>A
n.634+83T>A
n.646+83T>A
15g.40407808T>CCA391745200IVDc.145-131T>C (n.145-131T>C)
c.234+83T>C (n.234+83T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.154-131T>C (n.154-131T>C)
c.243+83T>C (n.243+83T>C)
c.186+83T>C (n.186+83T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.243+83T>C
n.344+83T>C
n.644+83T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.593+83T>C
n.634+83T>C
n.646+83T>C
dbSNP
15g.40407808T>GCA391745201IVDc.145-131T>G (n.145-131T>G)
c.234+83T>G (n.234+83T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.154-131T>G (n.154-131T>G)
c.243+83T>G (n.243+83T>G)
c.186+83T>G (n.186+83T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.243+83T>G
n.344+83T>G
n.644+83T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.593+83T>G
n.634+83T>G
n.646+83T>G
15g.40407808T=CA2171764197IVDc.145-131T= (n.145-131T=)
c.234+83T= (n.234+83T=)
c.317T= (p.Phe106=)
c.154-131T= (n.154-131T=)
c.243+83T= (n.243+83T=)
c.186+83T= (n.186+83T=)
c.326T= (p.Phe109=)
n.243+83T=
n.344+83T=
n.644+83T=
c.269T= (p.Phe90=)
n.593+83T=
n.634+83T=
n.646+83T=
15g.40407809T>ACA391745203IVDc.145-130T>A (n.145-130T>A)
c.234+84T>A (n.234+84T>A)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.154-130T>A (n.154-130T>A)
c.243+84T>A (n.243+84T>A)
c.186+84T>A (n.186+84T>A)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.243+84T>A
n.344+84T>A
n.644+84T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.593+84T>A
n.634+84T>A
n.646+84T>A
15g.40407809T>CCA712745929IVDc.145-130T>C (n.145-130T>C)
c.234+84T>C (n.234+84T>C)
c.318T>C (p.Phe106=)
c.154-130T>C (n.154-130T>C)
c.243+84T>C (n.243+84T>C)
c.186+84T>C (n.186+84T>C)
c.327T>C (p.Phe109=)
n.243+84T>C
n.344+84T>C
n.644+84T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
n.593+84T>C
n.634+84T>C
n.646+84T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407809T>GCA391745204IVDc.145-130T>G (n.145-130T>G)
c.234+84T>G (n.234+84T>G)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.154-130T>G (n.154-130T>G)
c.243+84T>G (n.243+84T>G)
c.186+84T>G (n.186+84T>G)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.243+84T>G
n.344+84T>G
n.644+84T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.593+84T>G
n.634+84T>G
n.646+84T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407809T=CA2171764198IVDc.145-130T= (n.145-130T=)
c.234+84T= (n.234+84T=)
c.318T= (p.Phe106=)
c.154-130T= (n.154-130T=)
c.243+84T= (n.243+84T=)
c.186+84T= (n.186+84T=)
c.327T= (p.Phe109=)
n.243+84T=
n.344+84T=
n.644+84T=
c.270T= (p.Phe90=)
n.593+84T=
n.634+84T=
n.646+84T=
15g.40407809_40407810insTCCA2171764199IVDc.145-130_145-129insTC (n.145-130_145-129insTC)
c.234+84_234+85insTC (n.234+84_234+85insTC)
c.318_319insTC (p.Leu107SerfsTer?)
c.154-130_154-129insTC (n.154-130_154-129insTC)
c.243+84_243+85insTC (n.243+84_243+85insTC)
c.186+84_186+85insTC (n.186+84_186+85insTC)
c.327_328insTC (p.Leu110SerfsTer?)
n.243+84_243+85insTC
n.344+84_344+85insTC
n.644+84_644+85insTC
c.270_271insTC (p.Leu91SerfsTer?)
n.593+84_593+85insTC
n.634+84_634+85insTC
n.646+84_646+85insTC
dbSNP
15g.40407809_40407810insTGCA268825153IVDc.145-130_145-129insTG (n.145-130_145-129insTG)
c.234+84_234+85insTG (n.234+84_234+85insTG)
c.318_319insTG (p.Leu107CysfsTer?)
c.154-130_154-129insTG (n.154-130_154-129insTG)
c.243+84_243+85insTG (n.243+84_243+85insTG)
c.186+84_186+85insTG (n.186+84_186+85insTG)
c.327_328insTG (p.Leu110CysfsTer?)
n.243+84_243+85insTG
n.344+84_344+85insTG
n.644+84_644+85insTG
c.270_271insTG (p.Leu91CysfsTer?)
n.593+84_593+85insTG
n.634+84_634+85insTG
n.646+84_646+85insTG
gnomAD v2
15g.40407810C>ACA391745205IVDc.145-129C>A (n.145-129C>A)
c.234+85C>A (n.234+85C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.154-129C>A (n.154-129C>A)
c.243+85C>A (n.243+85C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.243+85C>A
n.344+85C>A
n.644+85C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.593+85C>A
n.634+85C>A
n.646+85C>A
gnomAD v4
15g.40407810C=CA2171764200IVDc.145-129C= (n.145-129C=)
c.234+85C= (n.234+85C=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.154-129C= (n.154-129C=)
c.243+85C= (n.243+85C=)
c.186+85C= (n.186+85C=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.243+85C=
n.344+85C=
n.644+85C=
c.271C= (p.Leu91=)
n.593+85C=
n.634+85C=
n.646+85C=
15g.40407810C>GCA391745206IVDc.145-129C>G (n.145-129C>G)
c.234+85C>G (n.234+85C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.154-129C>G (n.154-129C>G)
c.243+85C>G (n.243+85C>G)
c.186+85C>G (n.186+85C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.243+85C>G
n.344+85C>G
n.644+85C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.593+85C>G
n.634+85C>G
n.646+85C>G
15g.40407810C>TCA268825157IVDc.145-129C>T (n.145-129C>T)
c.234+85C>T (n.234+85C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.154-129C>T (n.154-129C>T)
c.243+85C>T (n.243+85C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.243+85C>T
n.344+85C>T
n.644+85C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
n.593+85C>T
n.634+85C>T
n.646+85C>T
dbSNP
15g.40407811T>ACA391745209IVDc.145-128T>A (n.145-128T>A)
c.234+86T>A (n.234+86T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.154-128T>A (n.154-128T>A)
c.243+86T>A (n.243+86T>A)
c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.243+86T>A
n.344+86T>A
n.644+86T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.593+86T>A
n.634+86T>A
n.646+86T>A
15g.40407811T>CCA268825173IVDc.145-128T>C (n.145-128T>C)
c.234+86T>C (n.234+86T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.154-128T>C (n.154-128T>C)
c.243+86T>C (n.243+86T>C)
c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.243+86T>C
n.344+86T>C
n.644+86T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.593+86T>C
n.634+86T>C
n.646+86T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407811T>GCA391745210IVDc.145-128T>G (n.145-128T>G)
c.234+86T>G (n.234+86T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.154-128T>G (n.154-128T>G)
c.243+86T>G (n.243+86T>G)
c.186+86T>G (n.186+86T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.243+86T>G
n.344+86T>G
n.644+86T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.593+86T>G
n.634+86T>G
n.646+86T>G
15g.40407811T=CA2171764201IVDc.145-128T= (n.145-128T=)
c.234+86T= (n.234+86T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.154-128T= (n.154-128T=)
c.243+86T= (n.243+86T=)
c.186+86T= (n.186+86T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.243+86T=
n.344+86T=
n.644+86T=
c.272T= (p.Leu91=)
n.593+86T=
n.634+86T=
n.646+86T=
15g.40407812G>ACA268825177IVDc.145-127G>A (n.145-127G>A)
c.234+87G>A (n.234+87G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.154-127G>A (n.154-127G>A)
c.243+87G>A (n.243+87G>A)
c.186+87G>A (n.186+87G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.243+87G>A
n.344+87G>A
n.644+87G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.593+87G>A
n.634+87G>A
n.646+87G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407812G=CA2171764202IVDc.145-127G= (n.145-127G=)
c.234+87G= (n.234+87G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.154-127G= (n.154-127G=)
c.243+87G= (n.243+87G=)
c.186+87G= (n.186+87G=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.243+87G=
n.344+87G=
n.644+87G=
c.273G= (p.Leu91=)
n.593+87G=
n.634+87G=
n.646+87G=
15g.40407813G>ACA391745215IVDc.145-126G>A (n.145-126G>A)
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.154-126G>A (n.154-126G>A)
c.243+88G>A (n.243+88G>A)
c.186+88G>A (n.186+88G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
n.243+88G>A
n.344+88G>A
n.644+88G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.593+88G>A
n.634+88G>A
n.646+88G>A
gnomAD v4
15g.40407813G>CCA391745213IVDc.145-126G>C (n.145-126G>C)
c.234+88G>C (n.234+88G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.154-126G>C (n.154-126G>C)
c.243+88G>C (n.243+88G>C)
c.186+88G>C (n.186+88G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
n.243+88G>C
n.344+88G>C
n.644+88G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.593+88G>C
n.634+88G>C
n.646+88G>C
15g.40407813G>TCA391745211IVDc.145-126G>T (n.145-126G>T)
c.234+88G>T (n.234+88G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.154-126G>T (n.154-126G>T)
c.243+88G>T (n.243+88G>T)
c.186+88G>T (n.186+88G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
n.243+88G>T
n.344+88G>T
n.644+88G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.593+88G>T
n.634+88G>T
n.646+88G>T
15g.40407814T>ACA391745216IVDc.145-125T>A (n.145-125T>A)
c.234+89T>A (n.234+89T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.154-125T>A (n.154-125T>A)
c.243+89T>A (n.243+89T>A)
c.186+89T>A (n.186+89T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
n.243+89T>A
n.344+89T>A
n.644+89T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.593+89T>A
n.634+89T>A
n.646+89T>A
gnomAD v4
15g.40407814T>CCA391745217IVDc.145-125T>C (n.145-125T>C)
c.234+89T>C (n.234+89T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.154-125T>C (n.154-125T>C)
c.243+89T>C (n.243+89T>C)
c.186+89T>C (n.186+89T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
n.243+89T>C
n.344+89T>C
n.644+89T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.593+89T>C
n.634+89T>C
n.646+89T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407814T>GCA391745219IVDc.145-125T>G (n.145-125T>G)
c.234+89T>G (n.234+89T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.154-125T>G (n.154-125T>G)
c.243+89T>G (n.243+89T>G)
c.186+89T>G (n.186+89T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
n.243+89T>G
n.344+89T>G
n.644+89T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.593+89T>G
n.634+89T>G
n.646+89T>G
15g.40407814T=CA2171764203IVDc.145-125T= (n.145-125T=)
c.234+89T= (n.234+89T=)
c.321+2T= (n.321+2T=)
c.154-125T= (n.154-125T=)
c.243+89T= (n.243+89T=)
c.186+89T= (n.186+89T=)
c.330+2T= (n.330+2T=)
n.243+89T=
n.344+89T=
n.644+89T=
c.273+2T= (n.273+2T=)
n.593+89T=
n.634+89T=
n.646+89T=
15g.40407815A>CCA2627812656IVDc.145-124A>C (n.145-124A>C)
c.234+90A>C (n.234+90A>C)
c.321+3A>C (n.321+3A>C)
c.154-124A>C (n.154-124A>C)
c.243+90A>C (n.243+90A>C)
c.186+90A>C (n.186+90A>C)
c.330+3A>C (n.330+3A>C)
n.243+90A>C
n.344+90A>C
n.644+90A>C
c.273+3A>C (n.273+3A>C)
n.593+90A>C
n.634+90A>C
n.646+90A>C
gnomAD v4
15g.40407816A>CCA2627812658IVDc.145-123A>C (n.145-123A>C)
c.234+91A>C (n.234+91A>C)
c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.154-123A>C (n.154-123A>C)
c.243+91A>C (n.243+91A>C)
c.186+91A>C (n.186+91A>C)
c.330+4A>C (n.330+4A>C)
n.243+91A>C
n.344+91A>C
n.644+91A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.593+91A>C
n.634+91A>C
n.646+91A>C
gnomAD v4
15g.40407818T>GCA268825189IVDc.145-121T>G (n.145-121T>G)
c.234+93T>G (n.234+93T>G)
c.321+6T>G (n.321+6T>G)
c.154-121T>G (n.154-121T>G)
c.243+93T>G (n.243+93T>G)
c.186+93T>G (n.186+93T>G)
c.330+6T>G (n.330+6T>G)
n.243+93T>G
n.344+93T>G
n.644+93T>G
c.273+6T>G (n.273+6T>G)
n.593+93T>G
n.634+93T>G
n.646+93T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407818T=CA2171764204IVDc.145-121T= (n.145-121T=)
c.234+93T= (n.234+93T=)
c.321+6T= (n.321+6T=)
c.154-121T= (n.154-121T=)
c.243+93T= (n.243+93T=)
c.186+93T= (n.186+93T=)
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n.344+93T=
n.644+93T=
c.273+6T= (n.273+6T=)
n.593+93T=
n.634+93T=
n.646+93T=
15g.40407819G>TCA2627812659IVDc.145-120G>T (n.145-120G>T)
c.234+94G>T (n.234+94G>T)
c.321+7G>T (n.321+7G>T)
c.154-120G>T (n.154-120G>T)
c.243+94G>T (n.243+94G>T)
c.186+94G>T (n.186+94G>T)
c.330+7G>T (n.330+7G>T)
n.243+94G>T
n.344+94G>T
n.644+94G>T
c.273+7G>T (n.273+7G>T)
n.593+94G>T
n.634+94G>T
n.646+94G>T
gnomAD v4
15g.40407820A>CCA2627812660IVDc.145-119A>C (n.145-119A>C)
c.234+95A>C (n.234+95A>C)
c.321+8A>C (n.321+8A>C)
c.154-119A>C (n.154-119A>C)
c.243+95A>C (n.243+95A>C)
c.186+95A>C (n.186+95A>C)
c.330+8A>C (n.330+8A>C)
n.243+95A>C
n.344+95A>C
n.644+95A>C
c.273+8A>C (n.273+8A>C)
n.593+95A>C
n.634+95A>C
n.646+95A>C
gnomAD v4
15g.40407820A>TCA2627812661IVDc.145-119A>T (n.145-119A>T)
c.234+95A>T (n.234+95A>T)
c.321+8A>T (n.321+8A>T)
c.154-119A>T (n.154-119A>T)
c.243+95A>T (n.243+95A>T)
c.186+95A>T (n.186+95A>T)
c.330+8A>T (n.330+8A>T)
n.243+95A>T
n.344+95A>T
n.644+95A>T
c.273+8A>T (n.273+8A>T)
n.593+95A>T
n.634+95A>T
n.646+95A>T
gnomAD v4
15g.40407821A>CCA2627812662IVDc.145-118A>C (n.145-118A>C)
c.234+96A>C (n.234+96A>C)
c.321+9A>C (n.321+9A>C)
c.154-118A>C (n.154-118A>C)
c.243+96A>C (n.243+96A>C)
c.186+96A>C (n.186+96A>C)
c.330+9A>C (n.330+9A>C)
n.243+96A>C
n.344+96A>C
n.644+96A>C
c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.593+96A>C
n.634+96A>C
n.646+96A>C
gnomAD v4
15g.40407822G>ACA2627812664IVDc.145-117G>A (n.145-117G>A)
c.234+97G>A (n.234+97G>A)
c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.154-117G>A (n.154-117G>A)
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
c.186+97G>A (n.186+97G>A)
c.330+10G>A (n.330+10G>A)
n.243+97G>A
n.344+97G>A
n.644+97G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.593+97G>A
n.634+97G>A
n.646+97G>A
gnomAD v4
15g.40407822G>TCA2627812665IVDc.145-117G>T (n.145-117G>T)
c.234+97G>T (n.234+97G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.154-117G>T (n.154-117G>T)
c.243+97G>T (n.243+97G>T)
c.186+97G>T (n.186+97G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
n.243+97G>T
n.344+97G>T
n.644+97G>T
c.273+10G>T (n.273+10G>T)
n.593+97G>T
n.634+97G>T
n.646+97G>T
gnomAD v4
15g.40407822_40407824delinsGCCCA2171764205IVDc.145-117_145-115delinsGCC (n.145-117_145-115delinsGCC)
c.234+97_234+99delinsGCC (n.234+97_234+99delinsGCC)
c.321+10_321+12delinsGCC (n.321+10_321+12delinsGCC)
c.154-117_154-115delinsGCC (n.154-117_154-115delinsGCC)
c.243+97_243+99delinsGCC (n.243+97_243+99delinsGCC)
c.186+97_186+99delinsGCC (n.186+97_186+99delinsGCC)
c.330+10_330+12delinsGCC (n.330+10_330+12delinsGCC)
n.243+97_243+99delinsGCC
n.344+97_344+99delinsGCC
n.644+97_644+99delinsGCC
c.273+10_273+12delinsGCC (n.273+10_273+12delinsGCC)
n.593+97_593+99delinsGCC
n.634+97_634+99delinsGCC
n.646+97_646+99delinsGCC
15g.40407824_40407891delCA2627812663IVDc.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del)
c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del)
c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del)
c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del)
c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del)
c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del)
c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del)
n.243+99_244-48del
n.344+99_345-48del
n.644+99_645-48del
c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del)
n.593+99_594-48del
n.634+99_635-48del
n.646+99_647-48del
gnomAD v4
15g.40407823C>ACA2581209631IVDc.145-116C>A (n.145-116C>A)
c.234+98C>A (n.234+98C>A)
c.321+11C>A (n.321+11C>A)
c.154-116C>A (n.154-116C>A)
c.243+98C>A (n.243+98C>A)
c.186+98C>A (n.186+98C>A)
c.330+11C>A (n.330+11C>A)
n.243+98C>A
n.344+98C>A
n.644+98C>A
c.273+11C>A (n.273+11C>A)
n.593+98C>A
n.634+98C>A
n.646+98C>A
gnomAD v4
15g.40407823C=CA2171764206IVDc.145-116C= (n.145-116C=)
c.234+98C= (n.234+98C=)
c.321+11C= (n.321+11C=)
c.154-116C= (n.154-116C=)
c.243+98C= (n.243+98C=)
c.186+98C= (n.186+98C=)
c.330+11C= (n.330+11C=)
n.243+98C=
n.344+98C=
n.644+98C=
c.273+11C= (n.273+11C=)
n.593+98C=
n.634+98C=
n.646+98C=
15g.40407823C>GCA2171764207IVDc.145-116C>G (n.145-116C>G)
c.234+98C>G (n.234+98C>G)
c.321+11C>G (n.321+11C>G)
c.154-116C>G (n.154-116C>G)
c.243+98C>G (n.243+98C>G)
c.186+98C>G (n.186+98C>G)
c.330+11C>G (n.330+11C>G)
n.243+98C>G
n.344+98C>G
n.644+98C>G
c.273+11C>G (n.273+11C>G)
n.593+98C>G
n.634+98C>G
n.646+98C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.40407823C>TCA14098981IVDc.145-116C>T (n.145-116C>T)
c.234+98C>T (n.234+98C>T)
c.321+11C>T (n.321+11C>T)
c.154-116C>T (n.154-116C>T)
c.243+98C>T (n.243+98C>T)
c.186+98C>T (n.186+98C>T)
c.330+11C>T (n.330+11C>T)
n.243+98C>T
n.344+98C>T
n.644+98C>T
c.273+11C>T (n.273+11C>T)
n.593+98C>T
n.634+98C>T
n.646+98C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407823_40407824delCA617237426IVDc.145-116_145-115del (n.145-116_145-115del)
c.234+98_234+99del (n.234+98_234+99del)
c.321+11_321+12del (n.321+11_321+12del)
c.154-116_154-115del (n.154-116_154-115del)
c.243+98_243+99del (n.243+98_243+99del)
c.186+98_186+99del (n.186+98_186+99del)
c.330+11_330+12del (n.330+11_330+12del)
n.243+98_243+99del
n.344+98_344+99del
n.644+98_644+99del
c.273+11_273+12del (n.273+11_273+12del)
n.593+98_593+99del
n.634+98_634+99del
n.646+98_646+99del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407823_40407825delinsCCTCA2171764208IVDc.145-116_145-114delinsCCT (n.145-116_145-114delinsCCT)
c.234+98_234+100delinsCCT (n.234+98_234+100delinsCCT)
c.321+11_321+13delinsCCT (n.321+11_321+13delinsCCT)
c.154-116_154-114delinsCCT (n.154-116_154-114delinsCCT)
c.243+98_243+100delinsCCT (n.243+98_243+100delinsCCT)
c.186+98_186+100delinsCCT (n.186+98_186+100delinsCCT)
c.330+11_330+13delinsCCT (n.330+11_330+13delinsCCT)
n.243+98_243+100delinsCCT
n.344+98_344+100delinsCCT
n.644+98_644+100delinsCCT
c.273+11_273+13delinsCCT (n.273+11_273+13delinsCCT)
n.593+98_593+100delinsCCT
n.634+98_634+100delinsCCT
n.646+98_646+100delinsCCT
15g.40407823_40407826delCA2627812670IVDc.145-116_145-113del (n.145-116_145-113del)
c.234+98_234+101del (n.234+98_234+101del)
c.321+11_321+14del (n.321+11_321+14del)
c.154-116_154-113del (n.154-116_154-113del)
c.243+98_243+101del (n.243+98_243+101del)
c.186+98_186+101del (n.186+98_186+101del)
c.330+11_330+14del (n.330+11_330+14del)
n.243+98_243+101del
n.344+98_344+101del
n.644+98_644+101del
c.273+11_273+14del (n.273+11_273+14del)
n.593+98_593+101del
n.634+98_634+101del
n.646+98_646+101del
gnomAD v4
15g.40407824C>ACA2627812680IVDc.145-115C>A (n.145-115C>A)
c.234+99C>A (n.234+99C>A)
c.321+12C>A (n.321+12C>A)
c.154-115C>A (n.154-115C>A)
c.243+99C>A (n.243+99C>A)
c.186+99C>A (n.186+99C>A)
c.330+12C>A (n.330+12C>A)
n.243+99C>A
n.344+99C>A
n.644+99C>A
c.273+12C>A (n.273+12C>A)
n.593+99C>A
n.634+99C>A
n.646+99C>A
gnomAD v4
15g.40407824C>GCA2627812681IVDc.145-115C>G (n.145-115C>G)
c.234+99C>G (n.234+99C>G)
c.321+12C>G (n.321+12C>G)
c.154-115C>G (n.154-115C>G)
c.243+99C>G (n.243+99C>G)
c.186+99C>G (n.186+99C>G)
c.330+12C>G (n.330+12C>G)
n.243+99C>G
n.344+99C>G
n.644+99C>G
c.273+12C>G (n.273+12C>G)
n.593+99C>G
n.634+99C>G
n.646+99C>G
gnomAD v4
15g.40407828_40407829delCA617237427IVDc.145-111_145-110del (n.145-111_145-110del)
c.234+103_234+104del (n.234+103_234+104del)
c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del)
c.154-111_154-110del (n.154-111_154-110del)
c.243+103_243+104del (n.243+103_243+104del)
c.186+103_186+104del (n.186+103_186+104del)
c.330+16_330+17del (n.330+16_330+17del)
n.243+103_243+104del
n.344+103_344+104del
n.644+103_644+104del
c.273+16_273+17del (n.273+16_273+17del)
n.593+103_593+104del
n.634+103_634+104del
n.646+103_646+104del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407826_40407829delCA2575679064IVDc.145-113_145-110del (n.145-113_145-110del)
c.234+101_234+104del (n.234+101_234+104del)
c.321+14_321+17del (n.321+14_321+17del)
c.154-113_154-110del (n.154-113_154-110del)
c.243+101_243+104del (n.243+101_243+104del)
c.186+101_186+104del (n.186+101_186+104del)
c.330+14_330+17del (n.330+14_330+17del)
n.243+101_243+104del
n.344+101_344+104del
n.644+101_644+104del
c.273+14_273+17del (n.273+14_273+17del)
n.593+101_593+104del
n.634+101_634+104del
n.646+101_646+104del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.594-97C>A
n.635-97C>A
n.647-97C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.594-93T>C
n.635-93T>C
n.647-93T>C
gnomAD v4
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n.244-92C>A
n.345-92C>A
n.645-92C>A
c.273+35C>A (n.273+35C>A)
n.594-92C>A
n.635-92C>A
n.647-92C>A
gnomAD v4
15g.40407847C=CA2171764214IVDc.145-92C= (n.145-92C=)
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c.154-92C= (n.154-92C=)
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n.594-92C=
n.635-92C=
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15g.40407847C>GCA268825214IVDc.145-92C>G (n.145-92C>G)
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n.244-92C>G
n.345-92C>G
n.645-92C>G
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n.594-92C>G
n.635-92C>G
n.647-92C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.273+35C>T (n.273+35C>T)
n.594-92C>T
n.635-92C>T
n.647-92C>T
gnomAD v4
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n.345-91T>C
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n.594-91T>C
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n.647-91T>C
gnomAD v4
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n.244-90C>A
n.345-90C>A
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n.594-90C>A
n.635-90C>A
n.647-90C>A
gnomAD v4
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n.647-90C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407850T>CCA968967478IVDc.145-89T>C (n.145-89T>C)
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n.635-89T>C
n.647-89T>C
dbSNP
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n.244-88G>A
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n.594-88G>A
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n.647-88G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.40407851G>CCA2171764217IVDc.145-88G>C (n.145-88G>C)
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n.594-88G>C
n.635-88G>C
n.647-88G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.40407851G=CA2171764219IVDc.145-88G= (n.145-88G=)
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n.594-88G>T
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gnomAD v4
15g.40407857T>CCA2627812726IVDc.145-82T>C (n.145-82T>C)
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n.244-82T>C
n.345-82T>C
n.645-82T>C
c.273+45T>C (n.273+45T>C)
n.594-82T>C
n.635-82T>C
n.647-82T>C
gnomAD v4
15g.40407857T>GCA2627812727IVDc.145-82T>G (n.145-82T>G)
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n.594-82T>G
n.635-82T>G
n.647-82T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.40407858T>GCA2627812728IVDc.145-81T>G (n.145-81T>G)
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n.244-81T>G
n.345-81T>G
n.645-81T>G
c.273+46T>G (n.273+46T>G)
n.594-81T>G
n.635-81T>G
n.647-81T>G
gnomAD v4
15g.40407860G>ACA2575679068IVDc.145-79G>A (n.145-79G>A)
c.235-79G>A (n.235-79G>A)
c.321+48G>A (n.321+48G>A)
c.154-79G>A (n.154-79G>A)
c.244-79G>A (n.244-79G>A)
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c.330+48G>A (n.330+48G>A)
n.244-79G>A
n.345-79G>A
n.645-79G>A
c.273+48G>A (n.273+48G>A)
n.594-79G>A
n.635-79G>A
n.647-79G>A
15g.40407860G>TCA2627812731IVDc.145-79G>T (n.145-79G>T)
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c.154-79G>T (n.154-79G>T)
c.244-79G>T (n.244-79G>T)
c.187-79G>T (n.187-79G>T)
c.330+48G>T (n.330+48G>T)
n.244-79G>T
n.345-79G>T
n.645-79G>T
c.273+48G>T (n.273+48G>T)
n.594-79G>T
n.635-79G>T
n.647-79G>T
gnomAD v4
15g.40407862delCA2627812729IVDc.145-77del (n.145-77del)
c.235-77del (n.235-77del)
c.321+50del (n.321+50del)
c.154-77del (n.154-77del)
c.244-77del (n.244-77del)
c.187-77del (n.187-77del)
c.330+50del (n.330+50del)
n.244-77del
n.345-77del
n.645-77del
c.273+50del (n.273+50del)
n.594-77del
n.635-77del
n.647-77del
gnomAD v4
15g.40407861G>ACA2171764221IVDc.145-78G>A (n.145-78G>A)
c.235-78G>A (n.235-78G>A)
c.321+49G>A (n.321+49G>A)
c.154-78G>A (n.154-78G>A)
c.244-78G>A (n.244-78G>A)
c.187-78G>A (n.187-78G>A)
c.330+49G>A (n.330+49G>A)
n.244-78G>A
n.345-78G>A
n.645-78G>A
c.273+49G>A (n.273+49G>A)
n.594-78G>A
n.635-78G>A
n.647-78G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.40407861G=CA2171764220IVDc.145-78G= (n.145-78G=)
c.235-78G= (n.235-78G=)
c.321+49G= (n.321+49G=)
c.154-78G= (n.154-78G=)
c.244-78G= (n.244-78G=)
c.187-78G= (n.187-78G=)
c.330+49G= (n.330+49G=)
n.244-78G=
n.345-78G=
n.645-78G=
c.273+49G= (n.273+49G=)
n.594-78G=
n.635-78G=
n.647-78G=
15g.40407861G>TCA2627812732IVDc.145-78G>T (n.145-78G>T)
c.235-78G>T (n.235-78G>T)
c.321+49G>T (n.321+49G>T)
c.154-78G>T (n.154-78G>T)
c.244-78G>T (n.244-78G>T)
c.187-78G>T (n.187-78G>T)
c.330+49G>T (n.330+49G>T)
n.244-78G>T
n.345-78G>T
n.645-78G>T
c.273+49G>T (n.273+49G>T)
n.594-78G>T
n.635-78G>T
n.647-78G>T
gnomAD v4
15g.40407862G>ACA268825215IVDc.145-77G>A (n.145-77G>A)
c.235-77G>A (n.235-77G>A)
c.321+50G>A (n.321+50G>A)
c.154-77G>A (n.154-77G>A)
c.244-77G>A (n.244-77G>A)
c.187-77G>A (n.187-77G>A)
c.330+50G>A (n.330+50G>A)
n.244-77G>A
n.345-77G>A
n.645-77G>A
c.273+50G>A (n.273+50G>A)
n.594-77G>A
n.635-77G>A
n.647-77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407862G=CA2171764222IVDc.145-77G= (n.145-77G=)
c.235-77G= (n.235-77G=)
c.321+50G= (n.321+50G=)
c.154-77G= (n.154-77G=)
c.244-77G= (n.244-77G=)
c.187-77G= (n.187-77G=)
c.330+50G= (n.330+50G=)
n.244-77G=
n.345-77G=
n.645-77G=
c.273+50G= (n.273+50G=)
n.594-77G=
n.635-77G=
n.647-77G=
15g.40407862G>TCA2171764223IVDc.145-77G>T (n.145-77G>T)
c.235-77G>T (n.235-77G>T)
c.321+50G>T (n.321+50G>T)
c.154-77G>T (n.154-77G>T)
c.244-77G>T (n.244-77G>T)
c.187-77G>T (n.187-77G>T)
c.330+50G>T (n.330+50G>T)
n.244-77G>T
n.345-77G>T
n.645-77G>T
c.273+50G>T (n.273+50G>T)
n.594-77G>T
n.635-77G>T
n.647-77G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407864C>ACA2575679069IVDc.145-75C>A (n.145-75C>A)
c.235-75C>A (n.235-75C>A)
c.321+52C>A (n.321+52C>A)
c.154-75C>A (n.154-75C>A)
c.244-75C>A (n.244-75C>A)
c.187-75C>A (n.187-75C>A)
c.330+52C>A (n.330+52C>A)
n.244-75C>A
n.345-75C>A
n.645-75C>A
c.273+52C>A (n.273+52C>A)
n.594-75C>A
n.635-75C>A
n.647-75C>A
15g.40407866C>ACA2575679070IVDc.145-73C>A (n.145-73C>A)
c.235-73C>A (n.235-73C>A)
c.321+54C>A (n.321+54C>A)
c.154-73C>A (n.154-73C>A)
c.244-73C>A (n.244-73C>A)
c.187-73C>A (n.187-73C>A)
c.330+54C>A (n.330+54C>A)
n.244-73C>A
n.345-73C>A
n.645-73C>A
c.273+54C>A (n.273+54C>A)
n.594-73C>A
n.635-73C>A
n.647-73C>A
15g.40407866C=CA2171764224IVDc.145-73C= (n.145-73C=)
c.235-73C= (n.235-73C=)
c.321+54C= (n.321+54C=)
c.154-73C= (n.154-73C=)
c.244-73C= (n.244-73C=)
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c.330+54C= (n.330+54C=)
n.244-73C=
n.345-73C=
n.645-73C=
c.273+54C= (n.273+54C=)
n.594-73C=
n.635-73C=
n.647-73C=
15g.40407866C>GCA655777075IVDc.145-73C>G (n.145-73C>G)
c.235-73C>G (n.235-73C>G)
c.321+54C>G (n.321+54C>G)
c.154-73C>G (n.154-73C>G)
c.244-73C>G (n.244-73C>G)
c.187-73C>G (n.187-73C>G)
c.330+54C>G (n.330+54C>G)
n.244-73C>G
n.345-73C>G
n.645-73C>G
c.273+54C>G (n.273+54C>G)
n.594-73C>G
n.635-73C>G
n.647-73C>G
COSMIC
15g.40407866C>TCA617237428IVDc.145-73C>T (n.145-73C>T)
c.235-73C>T (n.235-73C>T)
c.321+54C>T (n.321+54C>T)
c.154-73C>T (n.154-73C>T)
c.244-73C>T (n.244-73C>T)
c.187-73C>T (n.187-73C>T)
c.330+54C>T (n.330+54C>T)
n.244-73C>T
n.345-73C>T
n.645-73C>T
c.273+54C>T (n.273+54C>T)
n.594-73C>T
n.635-73C>T
n.647-73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407867A=CA2171764225IVDc.145-72A= (n.145-72A=)
c.235-72A= (n.235-72A=)
c.321+55A= (n.321+55A=)
c.154-72A= (n.154-72A=)
c.244-72A= (n.244-72A=)
c.187-72A= (n.187-72A=)
c.330+55A= (n.330+55A=)
n.244-72A=
n.345-72A=
n.645-72A=
c.273+55A= (n.273+55A=)
n.594-72A=
n.635-72A=
n.647-72A=
15g.40407867A>CCA2171764226IVDc.145-72A>C (n.145-72A>C)
c.235-72A>C (n.235-72A>C)
c.321+55A>C (n.321+55A>C)
c.154-72A>C (n.154-72A>C)
c.244-72A>C (n.244-72A>C)
c.187-72A>C (n.187-72A>C)
c.330+55A>C (n.330+55A>C)
n.244-72A>C
n.345-72A>C
n.645-72A>C
c.273+55A>C (n.273+55A>C)
n.594-72A>C
n.635-72A>C
n.647-72A>C
dbSNP
15g.40407868T>CCA2575679071IVDc.145-71T>C (n.145-71T>C)
c.235-71T>C (n.235-71T>C)
c.321+56T>C (n.321+56T>C)
c.154-71T>C (n.154-71T>C)
c.244-71T>C (n.244-71T>C)
c.187-71T>C (n.187-71T>C)
c.330+56T>C (n.330+56T>C)
n.244-71T>C
n.345-71T>C
n.645-71T>C
c.273+56T>C (n.273+56T>C)
n.594-71T>C
n.635-71T>C
n.647-71T>C
gnomAD v4
15g.40407869T>CCA2171764228IVDc.145-70T>C (n.145-70T>C)
c.235-70T>C (n.235-70T>C)
c.321+57T>C (n.321+57T>C)
c.154-70T>C (n.154-70T>C)
c.244-70T>C (n.244-70T>C)
c.187-70T>C (n.187-70T>C)
c.330+57T>C (n.330+57T>C)
n.244-70T>C
n.345-70T>C
n.645-70T>C
c.273+57T>C (n.273+57T>C)
n.594-70T>C
n.635-70T>C
n.647-70T>C
dbSNP
15g.40407869T=CA2171764227IVDc.145-70T= (n.145-70T=)
c.235-70T= (n.235-70T=)
c.321+57T= (n.321+57T=)
c.154-70T= (n.154-70T=)
c.244-70T= (n.244-70T=)
c.187-70T= (n.187-70T=)
c.330+57T= (n.330+57T=)
n.244-70T=
n.345-70T=
n.645-70T=
c.273+57T= (n.273+57T=)
n.594-70T=
n.635-70T=
n.647-70T=
15g.40407870G>ACA2575679072IVDc.145-69G>A (n.145-69G>A)
c.235-69G>A (n.235-69G>A)
c.321+58G>A (n.321+58G>A)
c.154-69G>A (n.154-69G>A)
c.244-69G>A (n.244-69G>A)
c.187-69G>A (n.187-69G>A)
c.330+58G>A (n.330+58G>A)
n.244-69G>A
n.345-69G>A
n.645-69G>A
c.273+58G>A (n.273+58G>A)
n.594-69G>A
n.635-69G>A
n.647-69G>A
15g.40407870G>CCA268825220IVDc.145-69G>C (n.145-69G>C)
c.235-69G>C (n.235-69G>C)
c.321+58G>C (n.321+58G>C)
c.154-69G>C (n.154-69G>C)
c.244-69G>C (n.244-69G>C)
c.187-69G>C (n.187-69G>C)
c.330+58G>C (n.330+58G>C)
n.244-69G>C
n.345-69G>C
n.645-69G>C
c.273+58G>C (n.273+58G>C)
n.594-69G>C
n.635-69G>C
n.647-69G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.40407870G=CA2171764229IVDc.145-69G= (n.145-69G=)
c.235-69G= (n.235-69G=)
c.321+58G= (n.321+58G=)
c.154-69G= (n.154-69G=)
c.244-69G= (n.244-69G=)
c.187-69G= (n.187-69G=)
c.330+58G= (n.330+58G=)
n.244-69G=
n.345-69G=
n.645-69G=
c.273+58G= (n.273+58G=)
n.594-69G=
n.635-69G=
n.647-69G=
15g.40407870G>TCA2627812742IVDc.145-69G>T (n.145-69G>T)
c.235-69G>T (n.235-69G>T)
c.321+58G>T (n.321+58G>T)
c.154-69G>T (n.154-69G>T)
c.244-69G>T (n.244-69G>T)
c.187-69G>T (n.187-69G>T)
c.330+58G>T (n.330+58G>T)
n.244-69G>T
n.345-69G>T
n.645-69G>T
c.273+58G>T (n.273+58G>T)
n.594-69G>T
n.635-69G>T
n.647-69G>T
gnomAD v4
15g.40407871T>CCA268825221IVDc.145-68T>C (n.145-68T>C)
c.235-68T>C (n.235-68T>C)
c.321+59T>C (n.321+59T>C)
c.154-68T>C (n.154-68T>C)
c.244-68T>C (n.244-68T>C)
c.187-68T>C (n.187-68T>C)
c.330+59T>C (n.330+59T>C)
n.244-68T>C
n.345-68T>C
n.645-68T>C
c.273+59T>C (n.273+59T>C)
n.594-68T>C
n.635-68T>C
n.647-68T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407871T=CA2171764230IVDc.145-68T= (n.145-68T=)
c.235-68T= (n.235-68T=)
c.321+59T= (n.321+59T=)
c.154-68T= (n.154-68T=)
c.244-68T= (n.244-68T=)
c.187-68T= (n.187-68T=)
c.330+59T= (n.330+59T=)
n.244-68T=
n.345-68T=
n.645-68T=
c.273+59T= (n.273+59T=)
n.594-68T=
n.635-68T=
n.647-68T=
15g.40407872T>CCA2171764232IVDc.145-67T>C (n.145-67T>C)
c.235-67T>C (n.235-67T>C)
c.321+60T>C (n.321+60T>C)
c.154-67T>C (n.154-67T>C)
c.244-67T>C (n.244-67T>C)
c.187-67T>C (n.187-67T>C)
c.330+60T>C (n.330+60T>C)
n.244-67T>C
n.345-67T>C
n.645-67T>C
c.273+60T>C (n.273+60T>C)
n.594-67T>C
n.635-67T>C
n.647-67T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.40407872T>GCA2575679073IVDc.145-67T>G (n.145-67T>G)
c.235-67T>G (n.235-67T>G)
c.321+60T>G (n.321+60T>G)
c.154-67T>G (n.154-67T>G)
c.244-67T>G (n.244-67T>G)
c.187-67T>G (n.187-67T>G)
c.330+60T>G (n.330+60T>G)
n.244-67T>G
n.345-67T>G
n.645-67T>G
c.273+60T>G (n.273+60T>G)
n.594-67T>G
n.635-67T>G
n.647-67T>G
gnomAD v4
15g.40407872T=CA2171764231IVDc.145-67T= (n.145-67T=)
c.235-67T= (n.235-67T=)
c.321+60T= (n.321+60T=)
c.154-67T= (n.154-67T=)
c.244-67T= (n.244-67T=)
c.187-67T= (n.187-67T=)
c.330+60T= (n.330+60T=)
n.244-67T=
n.345-67T=
n.645-67T=
c.273+60T= (n.273+60T=)
n.594-67T=
n.635-67T=
n.647-67T=
15g.40407873C>GCA2627812754IVDc.145-66C>G (n.145-66C>G)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
c.321+61C>G (n.321+61C>G)
c.154-66C>G (n.154-66C>G)
c.244-66C>G (n.244-66C>G)
c.187-66C>G (n.187-66C>G)
c.330+61C>G (n.330+61C>G)
n.244-66C>G
n.345-66C>G
n.645-66C>G
c.273+61C>G (n.273+61C>G)
n.594-66C>G
n.635-66C>G
n.647-66C>G
gnomAD v4
15g.40407873C>TCA2627812753IVDc.145-66C>T (n.145-66C>T)
c.235-66C>T (n.235-66C>T)
c.321+61C>T (n.321+61C>T)
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n.345-66C>T
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c.273+61C>T (n.273+61C>T)
n.594-66C>T
n.635-66C>T
n.647-66C>T
gnomAD v4
15g.40407874C>ACA2627812756IVDc.145-65C>A (n.145-65C>A)
c.235-65C>A (n.235-65C>A)
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c.244-65C>A (n.244-65C>A)
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c.330+62C>A (n.330+62C>A)
n.244-65C>A
n.345-65C>A
n.645-65C>A
c.273+62C>A (n.273+62C>A)
n.594-65C>A
n.635-65C>A
n.647-65C>A
gnomAD v4
15g.40407874C=CA2171764233IVDc.145-65C= (n.145-65C=)
c.235-65C= (n.235-65C=)
c.321+62C= (n.321+62C=)
c.154-65C= (n.154-65C=)
c.244-65C= (n.244-65C=)
c.187-65C= (n.187-65C=)
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n.244-65C=
n.345-65C=
n.645-65C=
c.273+62C= (n.273+62C=)
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n.635-65C=
n.647-65C=
15g.40407874C>TCA2171764234IVDc.145-65C>T (n.145-65C>T)
c.235-65C>T (n.235-65C>T)
c.321+62C>T (n.321+62C>T)
c.154-65C>T (n.154-65C>T)
c.244-65C>T (n.244-65C>T)
c.187-65C>T (n.187-65C>T)
c.330+62C>T (n.330+62C>T)
n.244-65C>T
n.345-65C>T
n.645-65C>T
c.273+62C>T (n.273+62C>T)
n.594-65C>T
n.635-65C>T
n.647-65C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.40407876G>ACA2575679074IVDc.145-63G>A (n.145-63G>A)
c.235-63G>A (n.235-63G>A)
c.322-63G>A (n.322-63G>A)
c.154-63G>A (n.154-63G>A)
c.244-63G>A (n.244-63G>A)
c.187-63G>A (n.187-63G>A)
c.331-63G>A (n.331-63G>A)
n.244-63G>A
n.345-63G>A
n.645-63G>A
c.274-63G>A (n.274-63G>A)
n.594-63G>A
n.635-63G>A
n.647-63G>A
15g.40407877C>ACA2575679075IVDc.145-62C>A (n.145-62C>A)
c.235-62C>A (n.235-62C>A)
c.322-62C>A (n.322-62C>A)
c.154-62C>A (n.154-62C>A)
c.244-62C>A (n.244-62C>A)
c.187-62C>A (n.187-62C>A)
c.331-62C>A (n.331-62C>A)
n.244-62C>A
n.345-62C>A
n.645-62C>A
c.274-62C>A (n.274-62C>A)
n.594-62C>A
n.635-62C>A
n.647-62C>A
gnomAD v4
15g.40407877C>TCA2575679076IVDc.145-62C>T (n.145-62C>T)
c.235-62C>T (n.235-62C>T)
c.322-62C>T (n.322-62C>T)
c.154-62C>T (n.154-62C>T)
c.244-62C>T (n.244-62C>T)
c.187-62C>T (n.187-62C>T)
c.331-62C>T (n.331-62C>T)
n.244-62C>T
n.345-62C>T
n.645-62C>T
c.274-62C>T (n.274-62C>T)
n.594-62C>T
n.635-62C>T
n.647-62C>T
gnomAD v4
15g.40407878C>ACA2627812760IVDc.145-61C>A (n.145-61C>A)
c.235-61C>A (n.235-61C>A)
c.322-61C>A (n.322-61C>A)
c.154-61C>A (n.154-61C>A)
c.244-61C>A (n.244-61C>A)
c.187-61C>A (n.187-61C>A)
c.331-61C>A (n.331-61C>A)
n.244-61C>A
n.345-61C>A
n.645-61C>A
c.274-61C>A (n.274-61C>A)
n.594-61C>A
n.635-61C>A
n.647-61C>A
gnomAD v4
15g.40407878C>TCA2627812761IVDc.145-61C>T (n.145-61C>T)
c.235-61C>T (n.235-61C>T)
c.322-61C>T (n.322-61C>T)
c.154-61C>T (n.154-61C>T)
c.244-61C>T (n.244-61C>T)
c.187-61C>T (n.187-61C>T)
c.331-61C>T (n.331-61C>T)
n.244-61C>T
n.345-61C>T
n.645-61C>T
c.274-61C>T (n.274-61C>T)
n.594-61C>T
n.635-61C>T
n.647-61C>T
gnomAD v4
15g.40407879_40407880insGTCACA2575679077IVDc.145-60_145-59insGTCA (n.145-60_145-59insGTCA)
c.235-60_235-59insGTCA (n.235-60_235-59insGTCA)
c.322-60_322-59insGTCA (n.322-60_322-59insGTCA)
c.154-60_154-59insGTCA (n.154-60_154-59insGTCA)
c.244-60_244-59insGTCA (n.244-60_244-59insGTCA)
c.187-60_187-59insGTCA (n.187-60_187-59insGTCA)
c.331-60_331-59insGTCA (n.331-60_331-59insGTCA)
n.244-60_244-59insGTCA
n.345-60_345-59insGTCA
n.645-60_645-59insGTCA
c.274-60_274-59insGTCA (n.274-60_274-59insGTCA)
n.594-60_594-59insGTCA
n.635-60_635-59insGTCA
n.647-60_647-59insGTCA
15g.40407879A=CA2171764235IVDc.145-60A= (n.145-60A=)
c.235-60A= (n.235-60A=)
c.322-60A= (n.322-60A=)
c.154-60A= (n.154-60A=)
c.244-60A= (n.244-60A=)
c.187-60A= (n.187-60A=)
c.331-60A= (n.331-60A=)
n.244-60A=
n.345-60A=
n.645-60A=
c.274-60A= (n.274-60A=)
n.594-60A=
n.635-60A=
n.647-60A=
15g.40407879A>CCA2171764236IVDc.145-60A>C (n.145-60A>C)
c.235-60A>C (n.235-60A>C)
c.322-60A>C (n.322-60A>C)
c.154-60A>C (n.154-60A>C)
c.244-60A>C (n.244-60A>C)
c.187-60A>C (n.187-60A>C)
c.331-60A>C (n.331-60A>C)
n.244-60A>C
n.345-60A>C
n.645-60A>C
c.274-60A>C (n.274-60A>C)
n.594-60A>C
n.635-60A>C
n.647-60A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.40407879A>GCA2575679078IVDc.145-60A>G (n.145-60A>G)
c.235-60A>G (n.235-60A>G)
c.322-60A>G (n.322-60A>G)
c.154-60A>G (n.154-60A>G)
c.244-60A>G (n.244-60A>G)
c.187-60A>G (n.187-60A>G)
c.331-60A>G (n.331-60A>G)
n.244-60A>G
n.345-60A>G
n.645-60A>G
c.274-60A>G (n.274-60A>G)
n.594-60A>G
n.635-60A>G
n.647-60A>G
15g.40407880C>TCA2627812764IVDc.145-59C>T (n.145-59C>T)
c.235-59C>T (n.235-59C>T)
c.322-59C>T (n.322-59C>T)
c.154-59C>T (n.154-59C>T)
c.244-59C>T (n.244-59C>T)
c.187-59C>T (n.187-59C>T)
c.331-59C>T (n.331-59C>T)
n.244-59C>T
n.345-59C>T
n.645-59C>T
c.274-59C>T (n.274-59C>T)
n.594-59C>T
n.635-59C>T
n.647-59C>T
gnomAD v4
15g.40407881A=CA2171764237IVDc.145-58A= (n.145-58A=)
c.235-58A= (n.235-58A=)
c.322-58A= (n.322-58A=)
c.154-58A= (n.154-58A=)
c.244-58A= (n.244-58A=)
c.187-58A= (n.187-58A=)
c.331-58A= (n.331-58A=)
n.244-58A=
n.345-58A=
n.645-58A=
c.274-58A= (n.274-58A=)
n.594-58A=
n.635-58A=
n.647-58A=
15g.40407881A>GCA268825222IVDc.145-58A>G (n.145-58A>G)
c.235-58A>G (n.235-58A>G)
c.322-58A>G (n.322-58A>G)
c.154-58A>G (n.154-58A>G)
c.244-58A>G (n.244-58A>G)
c.187-58A>G (n.187-58A>G)
c.331-58A>G (n.331-58A>G)
n.244-58A>G
n.345-58A>G
n.645-58A>G
c.274-58A>G (n.274-58A>G)
n.594-58A>G
n.635-58A>G
n.647-58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407882T>CCA2627812767IVDc.145-57T>C (n.145-57T>C)
c.235-57T>C (n.235-57T>C)
c.322-57T>C (n.322-57T>C)
c.154-57T>C (n.154-57T>C)
c.244-57T>C (n.244-57T>C)
c.187-57T>C (n.187-57T>C)
c.331-57T>C (n.331-57T>C)
n.244-57T>C
n.345-57T>C
n.645-57T>C
c.274-57T>C (n.274-57T>C)
n.594-57T>C
n.635-57T>C
n.647-57T>C
gnomAD v4
15g.40407883G>ACA712745950IVDc.145-56G>A (n.145-56G>A)
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
c.322-56G>A (n.322-56G>A)
c.154-56G>A (n.154-56G>A)
c.244-56G>A (n.244-56G>A)
c.187-56G>A (n.187-56G>A)
c.331-56G>A (n.331-56G>A)
n.244-56G>A
n.345-56G>A
n.645-56G>A
c.274-56G>A (n.274-56G>A)
n.594-56G>A
n.635-56G>A
n.647-56G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.40407883G=CA2171764238IVDc.145-56G= (n.145-56G=)
c.235-56G= (n.235-56G=)
c.322-56G= (n.322-56G=)
c.154-56G= (n.154-56G=)
c.244-56G= (n.244-56G=)
c.187-56G= (n.187-56G=)
c.331-56G= (n.331-56G=)
n.244-56G=
n.345-56G=
n.645-56G=
c.274-56G= (n.274-56G=)
n.594-56G=
n.635-56G=
n.647-56G=
15g.40407884T>GCA2730846533IVDc.145-55T>G (n.145-55T>G)
c.235-55T>G (n.235-55T>G)
c.322-55T>G (n.322-55T>G)
c.154-55T>G (n.154-55T>G)
c.244-55T>G (n.244-55T>G)
c.187-55T>G (n.187-55T>G)
c.331-55T>G (n.331-55T>G)
n.244-55T>G
n.345-55T>G
n.645-55T>G
c.274-55T>G (n.274-55T>G)
n.594-55T>G
n.635-55T>G
n.647-55T>G
dbSNP
15g.40407885G>TCA2627812768IVDc.145-54G>T (n.145-54G>T)
c.235-54G>T (n.235-54G>T)
c.322-54G>T (n.322-54G>T)
c.154-54G>T (n.154-54G>T)
c.244-54G>T (n.244-54G>T)
c.187-54G>T (n.187-54G>T)
c.331-54G>T (n.331-54G>T)
n.244-54G>T
n.345-54G>T
n.645-54G>T
c.274-54G>T (n.274-54G>T)
n.594-54G>T
n.635-54G>T
n.647-54G>T
gnomAD v4
15g.40407886A>GCA2575679079IVDc.145-53A>G (n.145-53A>G)
c.235-53A>G (n.235-53A>G)
c.322-53A>G (n.322-53A>G)
c.154-53A>G (n.154-53A>G)
c.244-53A>G (n.244-53A>G)
c.187-53A>G (n.187-53A>G)
c.331-53A>G (n.331-53A>G)
n.244-53A>G
n.345-53A>G
n.645-53A>G
c.274-53A>G (n.274-53A>G)
n.594-53A>G
n.635-53A>G
n.647-53A>G
gnomAD v4
15g.40407886A>TCA2627812773IVDc.145-53A>T (n.145-53A>T)
c.235-53A>T (n.235-53A>T)
c.322-53A>T (n.322-53A>T)
c.154-53A>T (n.154-53A>T)
c.244-53A>T (n.244-53A>T)
c.187-53A>T (n.187-53A>T)
c.331-53A>T (n.331-53A>T)
n.244-53A>T
n.345-53A>T
n.645-53A>T
c.274-53A>T (n.274-53A>T)
n.594-53A>T
n.635-53A>T
n.647-53A>T
gnomAD v4
15g.40407887C>ACA2627812776IVDc.145-52C>A (n.145-52C>A)
c.235-52C>A (n.235-52C>A)
c.322-52C>A (n.322-52C>A)
c.154-52C>A (n.154-52C>A)
c.244-52C>A (n.244-52C>A)
c.187-52C>A (n.187-52C>A)
c.331-52C>A (n.331-52C>A)
n.244-52C>A
n.345-52C>A
n.645-52C>A
c.274-52C>A (n.274-52C>A)
n.594-52C>A
n.635-52C>A
n.647-52C>A
gnomAD v4
15g.40407887C=CA2171764239IVDc.145-52C= (n.145-52C=)
c.235-52C= (n.235-52C=)
c.322-52C= (n.322-52C=)
c.154-52C= (n.154-52C=)
c.244-52C= (n.244-52C=)
c.187-52C= (n.187-52C=)
c.331-52C= (n.331-52C=)
n.244-52C=
n.345-52C=
n.645-52C=
c.274-52C= (n.274-52C=)
n.594-52C=
n.635-52C=
n.647-52C=
15g.40407887C>GCA2171764240IVDc.145-52C>G (n.145-52C>G)
c.235-52C>G (n.235-52C>G)
c.322-52C>G (n.322-52C>G)
c.154-52C>G (n.154-52C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.594-48C>A
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n.647-48C>A
gnomAD v4
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n.594-47T>G
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dbSNP gnomAD v2
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15g.40407893G>ACA712745955IVDc.145-46G>A (n.145-46G>A)
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n.345-46G>A
n.645-46G>A
c.274-46G>A (n.274-46G>A)
n.594-46G>A
n.635-46G>A
n.647-46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407893G=CA2171764243IVDc.145-46G= (n.145-46G=)
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n.345-46G>T
n.645-46G>T
c.274-46G>T (n.274-46G>T)
n.594-46G>T
n.635-46G>T
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COSMIC
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c.235-45C>A (n.235-45C>A)
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n.345-45C>A
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n.594-45C>A
n.635-45C>A
n.647-45C>A
gnomAD v4
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c.154-45C= (n.154-45C=)
c.244-45C= (n.244-45C=)
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n.345-45C=
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c.331-45C>G (n.331-45C>G)
n.244-45C>G
n.345-45C>G
n.645-45C>G
c.274-45C>G (n.274-45C>G)
n.594-45C>G
n.635-45C>G
n.647-45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407894C>TCA2627812783IVDc.145-45C>T (n.145-45C>T)
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
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n.244-45C>T
n.345-45C>T
n.645-45C>T
c.274-45C>T (n.274-45C>T)
n.594-45C>T
n.635-45C>T
n.647-45C>T
gnomAD v4
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n.345-44C=
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n.647-44C=
15g.40407895C>GCA655777077IVDc.145-44C>G (n.145-44C>G)
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n.244-44C>G
n.345-44C>G
n.645-44C>G
c.274-44C>G (n.274-44C>G)
n.594-44C>G
n.635-44C>G
n.647-44C>G
gnomAD v4 COSMIC
15g.40407895C>TCA617237431IVDc.145-44C>T (n.145-44C>T)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
c.322-44C>T (n.322-44C>T)
c.154-44C>T (n.154-44C>T)
c.244-44C>T (n.244-44C>T)
c.187-44C>T (n.187-44C>T)
c.331-44C>T (n.331-44C>T)
n.244-44C>T
n.345-44C>T
n.645-44C>T
c.274-44C>T (n.274-44C>T)
n.594-44C>T
n.635-44C>T
n.647-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407897T>ACA2627812790IVDc.145-42T>A (n.145-42T>A)
c.235-42T>A (n.235-42T>A)
c.322-42T>A (n.322-42T>A)
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c.187-42T>A (n.187-42T>A)
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n.244-42T>A
n.345-42T>A
n.645-42T>A
c.274-42T>A (n.274-42T>A)
n.594-42T>A
n.635-42T>A
n.647-42T>A
gnomAD v4
15g.40407898C>ACA2171764247IVDc.145-41C>A (n.145-41C>A)
c.235-41C>A (n.235-41C>A)
c.322-41C>A (n.322-41C>A)
c.154-41C>A (n.154-41C>A)
c.244-41C>A (n.244-41C>A)
c.187-41C>A (n.187-41C>A)
c.331-41C>A (n.331-41C>A)
n.244-41C>A
n.345-41C>A
n.645-41C>A
c.274-41C>A (n.274-41C>A)
n.594-41C>A
n.635-41C>A
n.647-41C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.40407898C=CA2171764246IVDc.145-41C= (n.145-41C=)
c.235-41C= (n.235-41C=)
c.322-41C= (n.322-41C=)
c.154-41C= (n.154-41C=)
c.244-41C= (n.244-41C=)
c.187-41C= (n.187-41C=)
c.331-41C= (n.331-41C=)
n.244-41C=
n.345-41C=
n.645-41C=
c.274-41C= (n.274-41C=)
n.594-41C=
n.635-41C=
n.647-41C=
15g.40407898C>TCA2627812793IVDc.145-41C>T (n.145-41C>T)
c.235-41C>T (n.235-41C>T)
c.322-41C>T (n.322-41C>T)
c.154-41C>T (n.154-41C>T)
c.244-41C>T (n.244-41C>T)
c.187-41C>T (n.187-41C>T)
c.331-41C>T (n.331-41C>T)
n.244-41C>T
n.345-41C>T
n.645-41C>T
c.274-41C>T (n.274-41C>T)
n.594-41C>T
n.635-41C>T
n.647-41C>T
gnomAD v4
15g.40407900C=CA2171764248IVDc.145-39C= (n.145-39C=)
c.235-39C= (n.235-39C=)
c.322-39C= (n.322-39C=)
c.154-39C= (n.154-39C=)
c.244-39C= (n.244-39C=)
c.187-39C= (n.187-39C=)
c.331-39C= (n.331-39C=)
n.244-39C=
n.345-39C=
n.645-39C=
c.274-39C= (n.274-39C=)
n.594-39C=
n.635-39C=
n.647-39C=
15g.40407900C>TCA617237432IVDc.145-39C>T (n.145-39C>T)
c.235-39C>T (n.235-39C>T)
c.322-39C>T (n.322-39C>T)
c.154-39C>T (n.154-39C>T)
c.244-39C>T (n.244-39C>T)
c.187-39C>T (n.187-39C>T)
c.331-39C>T (n.331-39C>T)
n.244-39C>T
n.345-39C>T
n.645-39C>T
c.274-39C>T (n.274-39C>T)
n.594-39C>T
n.635-39C>T
n.647-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407901C>ACA2575679080IVDc.145-38C>A (n.145-38C>A)
c.235-38C>A (n.235-38C>A)
c.322-38C>A (n.322-38C>A)
c.154-38C>A (n.154-38C>A)
c.244-38C>A (n.244-38C>A)
c.187-38C>A (n.187-38C>A)
c.331-38C>A (n.331-38C>A)
n.244-38C>A
n.345-38C>A
n.645-38C>A
c.274-38C>A (n.274-38C>A)
n.594-38C>A
n.635-38C>A
n.647-38C>A
15g.40407901C>TCA2575679081IVDc.145-38C>T (n.145-38C>T)
c.235-38C>T (n.235-38C>T)
c.322-38C>T (n.322-38C>T)
c.154-38C>T (n.154-38C>T)
c.244-38C>T (n.244-38C>T)
c.187-38C>T (n.187-38C>T)
c.331-38C>T (n.331-38C>T)
n.244-38C>T
n.345-38C>T
n.645-38C>T
c.274-38C>T (n.274-38C>T)
n.594-38C>T
n.635-38C>T
n.647-38C>T

Number of alleles fetched