Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407803_40407804del | CA2627812635 | IVD | c.145-136_145-135del (n.145-136_145-135del) c.234+78_234+79del (n.234+78_234+79del) c.312_313del (p.His104GlnfsTer?) c.154-136_154-135del (n.154-136_154-135del) c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del) c.186+78_186+79del (n.186+78_186+79del) c.321_322del (p.His107GlnfsTer?) n.243+78_243+79del n.344+78_344+79del n.644+78_644+79del c.264_265del (p.His88GlnfsTer?) n.593+78_593+79del n.634+78_634+79del n.646+78_646+79del | gnomAD v4 |
15 | g.40407801C>A | CA391745184 | IVD | c.145-138C>A (n.145-138C>A) c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.310C>A (p.His104Asn) c.154-138C>A (n.154-138C>A) c.243+76C>A (n.243+76C>A) c.186+76C>A (n.186+76C>A) c.319C>A (p.His107Asn) n.243+76C>A n.344+76C>A n.644+76C>A c.262C>A (p.His88Asn) n.593+76C>A n.634+76C>A n.646+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407801C= | CA2171764191 | IVD | c.145-138C= (n.145-138C=) c.234+76C= (n.234+76C=) c.310C= (p.His104=) c.154-138C= (n.154-138C=) c.243+76C= (n.243+76C=) c.186+76C= (n.186+76C=) c.319C= (p.His107=) n.243+76C= n.344+76C= n.644+76C= c.262C= (p.His88=) n.593+76C= n.634+76C= n.646+76C= | |
15 | g.40407801C>G | CA391745185 | IVD | c.145-138C>G (n.145-138C>G) c.234+76C>G (n.234+76C>G) c.310C>G (p.His104Asp) c.154-138C>G (n.154-138C>G) c.243+76C>G (n.243+76C>G) c.186+76C>G (n.186+76C>G) c.319C>G (p.His107Asp) n.243+76C>G n.344+76C>G n.644+76C>G c.262C>G (p.His88Asp) n.593+76C>G n.634+76C>G n.646+76C>G | |
15 | g.40407801C>T | CA391745186 | IVD | c.145-138C>T (n.145-138C>T) c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) c.154-138C>T (n.154-138C>T) c.243+76C>T (n.243+76C>T) c.186+76C>T (n.186+76C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) n.243+76C>T n.344+76C>T n.644+76C>T c.262C>T (p.His88Tyr) n.593+76C>T n.634+76C>T n.646+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407802A>C | CA391745187 | IVD | c.145-137A>C (n.145-137A>C) c.234+77A>C (n.234+77A>C) c.311A>C (p.His104Pro) c.154-137A>C (n.154-137A>C) c.243+77A>C (n.243+77A>C) c.186+77A>C (n.186+77A>C) c.320A>C (p.His107Pro) n.243+77A>C n.344+77A>C n.644+77A>C c.263A>C (p.His88Pro) n.593+77A>C n.634+77A>C n.646+77A>C | |
15 | g.40407802A>G | CA391745188 | IVD | c.145-137A>G (n.145-137A>G) c.234+77A>G (n.234+77A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.154-137A>G (n.154-137A>G) c.243+77A>G (n.243+77A>G) c.186+77A>G (n.186+77A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.243+77A>G n.344+77A>G n.644+77A>G c.263A>G (p.His88Arg) n.593+77A>G n.634+77A>G n.646+77A>G | |
15 | g.40407802A>T | CA391745190 | IVD | c.145-137A>T (n.145-137A>T) c.234+77A>T (n.234+77A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.154-137A>T (n.154-137A>T) c.243+77A>T (n.243+77A>T) c.186+77A>T (n.186+77A>T) c.320A>T (p.His107Leu) n.243+77A>T n.344+77A>T n.644+77A>T c.263A>T (p.His88Leu) n.593+77A>T n.634+77A>T n.646+77A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407803C>A | CA391745191 | IVD | c.145-136C>A (n.145-136C>A) c.234+78C>A (n.234+78C>A) c.312C>A (p.His104Gln) c.154-136C>A (n.154-136C>A) c.243+78C>A (n.243+78C>A) c.186+78C>A (n.186+78C>A) c.321C>A (p.His107Gln) n.243+78C>A n.344+78C>A n.644+78C>A c.264C>A (p.His88Gln) n.593+78C>A n.634+78C>A n.646+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407803C>G | CA391745192 | IVD | c.145-136C>G (n.145-136C>G) c.234+78C>G (n.234+78C>G) c.312C>G (p.His104Gln) c.154-136C>G (n.154-136C>G) c.243+78C>G (n.243+78C>G) c.186+78C>G (n.186+78C>G) c.321C>G (p.His107Gln) n.243+78C>G n.344+78C>G n.644+78C>G c.264C>G (p.His88Gln) n.593+78C>G n.634+78C>G n.646+78C>G | |
15 | g.40407804A= | CA2171764192 | IVD | c.145-135A= (n.145-135A=) c.234+79A= (n.234+79A=) c.313A= (p.Ser105=) c.154-135A= (n.154-135A=) c.243+79A= (n.243+79A=) c.186+79A= (n.186+79A=) c.322A= (p.Ser108=) n.243+79A= n.344+79A= n.644+79A= c.265A= (p.Ser89=) n.593+79A= n.634+79A= n.646+79A= | |
15 | g.40407804A>C | CA391745194 | IVD | c.145-135A>C (n.145-135A>C) c.234+79A>C (n.234+79A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.154-135A>C (n.154-135A>C) c.243+79A>C (n.243+79A>C) c.186+79A>C (n.186+79A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.243+79A>C n.344+79A>C n.644+79A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.593+79A>C n.634+79A>C n.646+79A>C | |
15 | g.40407804A>G | CA391745196 | IVD | c.145-135A>G (n.145-135A>G) c.234+79A>G (n.234+79A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.154-135A>G (n.154-135A>G) c.243+79A>G (n.243+79A>G) c.186+79A>G (n.186+79A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.243+79A>G n.344+79A>G n.644+79A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.593+79A>G n.634+79A>G n.646+79A>G | dbSNP |
15 | g.40407804A>T | CA268825147 | IVD | c.145-135A>T (n.145-135A>T) c.234+79A>T (n.234+79A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.154-135A>T (n.154-135A>T) c.243+79A>T (n.243+79A>T) c.186+79A>T (n.186+79A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.243+79A>T n.344+79A>T n.644+79A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.593+79A>T n.634+79A>T n.646+79A>T | dbSNP |
15 | g.40407805G>A | CA391745197 | IVD | c.145-134G>A (n.145-134G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.154-134G>A (n.154-134G>A) c.243+80G>A (n.243+80G>A) c.186+80G>A (n.186+80G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.243+80G>A n.344+80G>A n.644+80G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.593+80G>A n.634+80G>A n.646+80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407805G>C | CA391745198 | IVD | c.145-134G>C (n.145-134G>C) c.234+80G>C (n.234+80G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.154-134G>C (n.154-134G>C) c.243+80G>C (n.243+80G>C) c.186+80G>C (n.186+80G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.243+80G>C n.344+80G>C n.644+80G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.593+80G>C n.634+80G>C n.646+80G>C | |
15 | g.40407805G= | CA2171764194 | IVD | c.145-134G= (n.145-134G=) c.234+80G= (n.234+80G=) c.314G= (p.Ser105=) c.154-134G= (n.154-134G=) c.243+80G= (n.243+80G=) c.186+80G= (n.186+80G=) c.323G= (p.Ser108=) n.243+80G= n.344+80G= n.644+80G= c.266G= (p.Ser89=) n.593+80G= n.634+80G= n.646+80G= | |
15 | g.40407805G>T | CA268825148 | IVD | c.145-134G>T (n.145-134G>T) c.234+80G>T (n.234+80G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.154-134G>T (n.154-134G>T) c.243+80G>T (n.243+80G>T) c.186+80G>T (n.186+80G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.243+80G>T n.344+80G>T n.644+80G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.593+80G>T n.634+80G>T n.646+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407805_40407807delinsGTT | CA2171764193 | IVD | c.145-134_145-132delinsGTT (n.145-134_145-132delinsGTT) c.234+80_234+82delinsGTT (n.234+80_234+82delinsGTT) c.314_316delinsGTT (p.Ser105=) c.154-134_154-132delinsGTT (n.154-134_154-132delinsGTT) c.243+80_243+82delinsGTT (n.243+80_243+82delinsGTT) c.186+80_186+82delinsGTT (n.186+80_186+82delinsGTT) c.323_325delinsGTT (p.Ser108=) n.243+80_243+82delinsGTT n.344+80_344+82delinsGTT n.644+80_644+82delinsGTT c.266_268delinsGTT (p.Ser89=) n.593+80_593+82delinsGTT n.634+80_634+82delinsGTT n.646+80_646+82delinsGTT | |
15 | g.40407808_40407809dup | CA268825149 | IVD | c.145-131_145-130dup (n.145-131_145-130dup) c.234+83_234+84dup (n.234+83_234+84dup) c.317_318dup (p.Leu107PhefsTer?) c.154-131_154-130dup (n.154-131_154-130dup) c.243+83_243+84dup (n.243+83_243+84dup) c.186+83_186+84dup (n.186+83_186+84dup) c.326_327dup (p.Leu110PhefsTer?) n.243+83_243+84dup n.344+83_344+84dup n.644+83_644+84dup c.269_270dup (p.Leu91PhefsTer?) n.593+83_593+84dup n.634+83_634+84dup n.646+83_646+84dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.40407807_40407809dup | CA919537461 | IVD | c.145-132_145-130dup (n.145-132_145-130dup) c.234+82_234+84dup (n.234+82_234+84dup) c.316_318dup (p.Phe106_Leu107insPhe) c.154-132_154-130dup (n.154-132_154-130dup) c.243+82_243+84dup (n.243+82_243+84dup) c.186+82_186+84dup (n.186+82_186+84dup) c.325_327dup (p.Phe109_Leu110insPhe) n.243+82_243+84dup n.344+82_344+84dup n.644+82_644+84dup c.268_270dup (p.Phe90_Leu91insPhe) n.593+82_593+84dup n.634+82_634+84dup n.646+82_646+84dup | dbSNP |
15 | g.40407808_40407809del | CA712745927 | IVD | c.145-131_145-130del (n.145-131_145-130del) c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del) c.317_318del (p.Phe106SerfsTer?) c.154-131_154-130del (n.154-131_154-130del) c.243+83_243+84del (n.243+83_243+84del) c.186+83_186+84del (n.186+83_186+84del) c.326_327del (p.Phe109SerfsTer?) n.243+83_243+84del n.344+83_344+84del n.644+83_644+84del c.269_270del (p.Phe90SerfsTer?) n.593+83_593+84del n.634+83_634+84del n.646+83_646+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407807T>G | CA2171764196 | IVD | c.145-132T>G (n.145-132T>G) c.234+82T>G (n.234+82T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.154-132T>G (n.154-132T>G) c.243+82T>G (n.243+82T>G) c.186+82T>G (n.186+82T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) n.243+82T>G n.344+82T>G n.644+82T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.593+82T>G n.634+82T>G n.646+82T>G | dbSNP |
15 | g.40407807T= | CA2171764195 | IVD | c.145-132T= (n.145-132T=) c.234+82T= (n.234+82T=) c.316T= (p.Phe106=) c.154-132T= (n.154-132T=) c.243+82T= (n.243+82T=) c.186+82T= (n.186+82T=) c.325T= (p.Phe109=) n.243+82T= n.344+82T= n.644+82T= c.268T= (p.Phe90=) n.593+82T= n.634+82T= n.646+82T= | |
15 | g.40407807_40407808insAA | CA912980432 | IVD | c.145-132_145-131insAA (n.145-132_145-131insAA) c.234+82_234+83insAA (n.234+82_234+83insAA) c.316_317insAA (p.Phe106Ter) c.154-132_154-131insAA (n.154-132_154-131insAA) c.243+82_243+83insAA (n.243+82_243+83insAA) c.186+82_186+83insAA (n.186+82_186+83insAA) c.325_326insAA (p.Phe109Ter) n.243+82_243+83insAA n.344+82_344+83insAA n.644+82_644+83insAA c.268_269insAA (p.Phe90Ter) n.593+82_593+83insAA n.634+82_634+83insAA n.646+82_646+83insAA | |
15 | g.40407808T>A | CA391745199 | IVD | c.145-131T>A (n.145-131T>A) c.234+83T>A (n.234+83T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.154-131T>A (n.154-131T>A) c.243+83T>A (n.243+83T>A) c.186+83T>A (n.186+83T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.243+83T>A n.344+83T>A n.644+83T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.593+83T>A n.634+83T>A n.646+83T>A | |
15 | g.40407808T>C | CA391745200 | IVD | c.145-131T>C (n.145-131T>C) c.234+83T>C (n.234+83T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.154-131T>C (n.154-131T>C) c.243+83T>C (n.243+83T>C) c.186+83T>C (n.186+83T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.243+83T>C n.344+83T>C n.644+83T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.593+83T>C n.634+83T>C n.646+83T>C | dbSNP |
15 | g.40407808T>G | CA391745201 | IVD | c.145-131T>G (n.145-131T>G) c.234+83T>G (n.234+83T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.154-131T>G (n.154-131T>G) c.243+83T>G (n.243+83T>G) c.186+83T>G (n.186+83T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.243+83T>G n.344+83T>G n.644+83T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.593+83T>G n.634+83T>G n.646+83T>G | |
15 | g.40407808T= | CA2171764197 | IVD | c.145-131T= (n.145-131T=) c.234+83T= (n.234+83T=) c.317T= (p.Phe106=) c.154-131T= (n.154-131T=) c.243+83T= (n.243+83T=) c.186+83T= (n.186+83T=) c.326T= (p.Phe109=) n.243+83T= n.344+83T= n.644+83T= c.269T= (p.Phe90=) n.593+83T= n.634+83T= n.646+83T= | |
15 | g.40407809T>A | CA391745203 | IVD | c.145-130T>A (n.145-130T>A) c.234+84T>A (n.234+84T>A) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.154-130T>A (n.154-130T>A) c.243+84T>A (n.243+84T>A) c.186+84T>A (n.186+84T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.243+84T>A n.344+84T>A n.644+84T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) n.593+84T>A n.634+84T>A n.646+84T>A | |
15 | g.40407809T>C | CA712745929 | IVD | c.145-130T>C (n.145-130T>C) c.234+84T>C (n.234+84T>C) c.318T>C (p.Phe106=) c.154-130T>C (n.154-130T>C) c.243+84T>C (n.243+84T>C) c.186+84T>C (n.186+84T>C) c.327T>C (p.Phe109=) n.243+84T>C n.344+84T>C n.644+84T>C c.270T>C (p.Phe90=) n.593+84T>C n.634+84T>C n.646+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407809T>G | CA391745204 | IVD | c.145-130T>G (n.145-130T>G) c.234+84T>G (n.234+84T>G) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.154-130T>G (n.154-130T>G) c.243+84T>G (n.243+84T>G) c.186+84T>G (n.186+84T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) n.243+84T>G n.344+84T>G n.644+84T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) n.593+84T>G n.634+84T>G n.646+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407809T= | CA2171764198 | IVD | c.145-130T= (n.145-130T=) c.234+84T= (n.234+84T=) c.318T= (p.Phe106=) c.154-130T= (n.154-130T=) c.243+84T= (n.243+84T=) c.186+84T= (n.186+84T=) c.327T= (p.Phe109=) n.243+84T= n.344+84T= n.644+84T= c.270T= (p.Phe90=) n.593+84T= n.634+84T= n.646+84T= | |
15 | g.40407809_40407810insTC | CA2171764199 | IVD | c.145-130_145-129insTC (n.145-130_145-129insTC) c.234+84_234+85insTC (n.234+84_234+85insTC) c.318_319insTC (p.Leu107SerfsTer?) c.154-130_154-129insTC (n.154-130_154-129insTC) c.243+84_243+85insTC (n.243+84_243+85insTC) c.186+84_186+85insTC (n.186+84_186+85insTC) c.327_328insTC (p.Leu110SerfsTer?) n.243+84_243+85insTC n.344+84_344+85insTC n.644+84_644+85insTC c.270_271insTC (p.Leu91SerfsTer?) n.593+84_593+85insTC n.634+84_634+85insTC n.646+84_646+85insTC | dbSNP |
15 | g.40407809_40407810insTG | CA268825153 | IVD | c.145-130_145-129insTG (n.145-130_145-129insTG) c.234+84_234+85insTG (n.234+84_234+85insTG) c.318_319insTG (p.Leu107CysfsTer?) c.154-130_154-129insTG (n.154-130_154-129insTG) c.243+84_243+85insTG (n.243+84_243+85insTG) c.186+84_186+85insTG (n.186+84_186+85insTG) c.327_328insTG (p.Leu110CysfsTer?) n.243+84_243+85insTG n.344+84_344+85insTG n.644+84_644+85insTG c.270_271insTG (p.Leu91CysfsTer?) n.593+84_593+85insTG n.634+84_634+85insTG n.646+84_646+85insTG | gnomAD v2 |
15 | g.40407810C>A | CA391745205 | IVD | c.145-129C>A (n.145-129C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.154-129C>A (n.154-129C>A) c.243+85C>A (n.243+85C>A) c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) n.243+85C>A n.344+85C>A n.644+85C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.593+85C>A n.634+85C>A n.646+85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407810C= | CA2171764200 | IVD | c.145-129C= (n.145-129C=) c.234+85C= (n.234+85C=) c.319C= (p.Leu107=) c.154-129C= (n.154-129C=) c.243+85C= (n.243+85C=) c.186+85C= (n.186+85C=) c.328C= (p.Leu110=) n.243+85C= n.344+85C= n.644+85C= c.271C= (p.Leu91=) n.593+85C= n.634+85C= n.646+85C= | |
15 | g.40407810C>G | CA391745206 | IVD | c.145-129C>G (n.145-129C>G) c.234+85C>G (n.234+85C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.154-129C>G (n.154-129C>G) c.243+85C>G (n.243+85C>G) c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) n.243+85C>G n.344+85C>G n.644+85C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.593+85C>G n.634+85C>G n.646+85C>G | |
15 | g.40407810C>T | CA268825157 | IVD | c.145-129C>T (n.145-129C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.154-129C>T (n.154-129C>T) c.243+85C>T (n.243+85C>T) c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.328C>T (p.Leu110=) n.243+85C>T n.344+85C>T n.644+85C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.593+85C>T n.634+85C>T n.646+85C>T | dbSNP |
15 | g.40407811T>A | CA391745209 | IVD | c.145-128T>A (n.145-128T>A) c.234+86T>A (n.234+86T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.154-128T>A (n.154-128T>A) c.243+86T>A (n.243+86T>A) c.186+86T>A (n.186+86T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.243+86T>A n.344+86T>A n.644+86T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.593+86T>A n.634+86T>A n.646+86T>A | |
15 | g.40407811T>C | CA268825173 | IVD | c.145-128T>C (n.145-128T>C) c.234+86T>C (n.234+86T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.154-128T>C (n.154-128T>C) c.243+86T>C (n.243+86T>C) c.186+86T>C (n.186+86T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.243+86T>C n.344+86T>C n.644+86T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.593+86T>C n.634+86T>C n.646+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407811T>G | CA391745210 | IVD | c.145-128T>G (n.145-128T>G) c.234+86T>G (n.234+86T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.154-128T>G (n.154-128T>G) c.243+86T>G (n.243+86T>G) c.186+86T>G (n.186+86T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.243+86T>G n.344+86T>G n.644+86T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.593+86T>G n.634+86T>G n.646+86T>G | |
15 | g.40407811T= | CA2171764201 | IVD | c.145-128T= (n.145-128T=) c.234+86T= (n.234+86T=) c.320T= (p.Leu107=) c.154-128T= (n.154-128T=) c.243+86T= (n.243+86T=) c.186+86T= (n.186+86T=) c.329T= (p.Leu110=) n.243+86T= n.344+86T= n.644+86T= c.272T= (p.Leu91=) n.593+86T= n.634+86T= n.646+86T= | |
15 | g.40407812G>A | CA268825177 | IVD | c.145-127G>A (n.145-127G>A) c.234+87G>A (n.234+87G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.154-127G>A (n.154-127G>A) c.243+87G>A (n.243+87G>A) c.186+87G>A (n.186+87G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.243+87G>A n.344+87G>A n.644+87G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.593+87G>A n.634+87G>A n.646+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407812G= | CA2171764202 | IVD | c.145-127G= (n.145-127G=) c.234+87G= (n.234+87G=) c.321G= (p.Leu107=) c.154-127G= (n.154-127G=) c.243+87G= (n.243+87G=) c.186+87G= (n.186+87G=) c.330G= (p.Leu110=) n.243+87G= n.344+87G= n.644+87G= c.273G= (p.Leu91=) n.593+87G= n.634+87G= n.646+87G= | |
15 | g.40407813G>A | CA391745215 | IVD | c.145-126G>A (n.145-126G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.154-126G>A (n.154-126G>A) c.243+88G>A (n.243+88G>A) c.186+88G>A (n.186+88G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) n.243+88G>A n.344+88G>A n.644+88G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.593+88G>A n.634+88G>A n.646+88G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407813G>C | CA391745213 | IVD | c.145-126G>C (n.145-126G>C) c.234+88G>C (n.234+88G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.154-126G>C (n.154-126G>C) c.243+88G>C (n.243+88G>C) c.186+88G>C (n.186+88G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) n.243+88G>C n.344+88G>C n.644+88G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.593+88G>C n.634+88G>C n.646+88G>C | |
15 | g.40407813G>T | CA391745211 | IVD | c.145-126G>T (n.145-126G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.154-126G>T (n.154-126G>T) c.243+88G>T (n.243+88G>T) c.186+88G>T (n.186+88G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) n.243+88G>T n.344+88G>T n.644+88G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.593+88G>T n.634+88G>T n.646+88G>T | |
15 | g.40407814T>A | CA391745216 | IVD | c.145-125T>A (n.145-125T>A) c.234+89T>A (n.234+89T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.154-125T>A (n.154-125T>A) c.243+89T>A (n.243+89T>A) c.186+89T>A (n.186+89T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) n.243+89T>A n.344+89T>A n.644+89T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.593+89T>A n.634+89T>A n.646+89T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407814T>C | CA391745217 | IVD | c.145-125T>C (n.145-125T>C) c.234+89T>C (n.234+89T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.154-125T>C (n.154-125T>C) c.243+89T>C (n.243+89T>C) c.186+89T>C (n.186+89T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) n.243+89T>C n.344+89T>C n.644+89T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.593+89T>C n.634+89T>C n.646+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407814T>G | CA391745219 | IVD | c.145-125T>G (n.145-125T>G) c.234+89T>G (n.234+89T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.154-125T>G (n.154-125T>G) c.243+89T>G (n.243+89T>G) c.186+89T>G (n.186+89T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) n.243+89T>G n.344+89T>G n.644+89T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.593+89T>G n.634+89T>G n.646+89T>G | |
15 | g.40407814T= | CA2171764203 | IVD | c.145-125T= (n.145-125T=) c.234+89T= (n.234+89T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.154-125T= (n.154-125T=) c.243+89T= (n.243+89T=) c.186+89T= (n.186+89T=) c.330+2T= (n.330+2T=) n.243+89T= n.344+89T= n.644+89T= c.273+2T= (n.273+2T=) n.593+89T= n.634+89T= n.646+89T= | |
15 | g.40407815A>C | CA2627812656 | IVD | c.145-124A>C (n.145-124A>C) c.234+90A>C (n.234+90A>C) c.321+3A>C (n.321+3A>C) c.154-124A>C (n.154-124A>C) c.243+90A>C (n.243+90A>C) c.186+90A>C (n.186+90A>C) c.330+3A>C (n.330+3A>C) n.243+90A>C n.344+90A>C n.644+90A>C c.273+3A>C (n.273+3A>C) n.593+90A>C n.634+90A>C n.646+90A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407816A>C | CA2627812658 | IVD | c.145-123A>C (n.145-123A>C) c.234+91A>C (n.234+91A>C) c.321+4A>C (n.321+4A>C) c.154-123A>C (n.154-123A>C) c.243+91A>C (n.243+91A>C) c.186+91A>C (n.186+91A>C) c.330+4A>C (n.330+4A>C) n.243+91A>C n.344+91A>C n.644+91A>C c.273+4A>C (n.273+4A>C) n.593+91A>C n.634+91A>C n.646+91A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407818T>G | CA268825189 | IVD | c.145-121T>G (n.145-121T>G) c.234+93T>G (n.234+93T>G) c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.154-121T>G (n.154-121T>G) c.243+93T>G (n.243+93T>G) c.186+93T>G (n.186+93T>G) c.330+6T>G (n.330+6T>G) n.243+93T>G n.344+93T>G n.644+93T>G c.273+6T>G (n.273+6T>G) n.593+93T>G n.634+93T>G n.646+93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407818T= | CA2171764204 | IVD | c.145-121T= (n.145-121T=) c.234+93T= (n.234+93T=) c.321+6T= (n.321+6T=) c.154-121T= (n.154-121T=) c.243+93T= (n.243+93T=) c.186+93T= (n.186+93T=) c.330+6T= (n.330+6T=) n.243+93T= n.344+93T= n.644+93T= c.273+6T= (n.273+6T=) n.593+93T= n.634+93T= n.646+93T= | |
15 | g.40407819G>T | CA2627812659 | IVD | c.145-120G>T (n.145-120G>T) c.234+94G>T (n.234+94G>T) c.321+7G>T (n.321+7G>T) c.154-120G>T (n.154-120G>T) c.243+94G>T (n.243+94G>T) c.186+94G>T (n.186+94G>T) c.330+7G>T (n.330+7G>T) n.243+94G>T n.344+94G>T n.644+94G>T c.273+7G>T (n.273+7G>T) n.593+94G>T n.634+94G>T n.646+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407820A>C | CA2627812660 | IVD | c.145-119A>C (n.145-119A>C) c.234+95A>C (n.234+95A>C) c.321+8A>C (n.321+8A>C) c.154-119A>C (n.154-119A>C) c.243+95A>C (n.243+95A>C) c.186+95A>C (n.186+95A>C) c.330+8A>C (n.330+8A>C) n.243+95A>C n.344+95A>C n.644+95A>C c.273+8A>C (n.273+8A>C) n.593+95A>C n.634+95A>C n.646+95A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407820A>T | CA2627812661 | IVD | c.145-119A>T (n.145-119A>T) c.234+95A>T (n.234+95A>T) c.321+8A>T (n.321+8A>T) c.154-119A>T (n.154-119A>T) c.243+95A>T (n.243+95A>T) c.186+95A>T (n.186+95A>T) c.330+8A>T (n.330+8A>T) n.243+95A>T n.344+95A>T n.644+95A>T c.273+8A>T (n.273+8A>T) n.593+95A>T n.634+95A>T n.646+95A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407821A>C | CA2627812662 | IVD | c.145-118A>C (n.145-118A>C) c.234+96A>C (n.234+96A>C) c.321+9A>C (n.321+9A>C) c.154-118A>C (n.154-118A>C) c.243+96A>C (n.243+96A>C) c.186+96A>C (n.186+96A>C) c.330+9A>C (n.330+9A>C) n.243+96A>C n.344+96A>C n.644+96A>C c.273+9A>C (n.273+9A>C) n.593+96A>C n.634+96A>C n.646+96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407822G>A | CA2627812664 | IVD | c.145-117G>A (n.145-117G>A) c.234+97G>A (n.234+97G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.154-117G>A (n.154-117G>A) c.243+97G>A (n.243+97G>A) c.186+97G>A (n.186+97G>A) c.330+10G>A (n.330+10G>A) n.243+97G>A n.344+97G>A n.644+97G>A c.273+10G>A (n.273+10G>A) n.593+97G>A n.634+97G>A n.646+97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407822G>T | CA2627812665 | IVD | c.145-117G>T (n.145-117G>T) c.234+97G>T (n.234+97G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.154-117G>T (n.154-117G>T) c.243+97G>T (n.243+97G>T) c.186+97G>T (n.186+97G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) n.243+97G>T n.344+97G>T n.644+97G>T c.273+10G>T (n.273+10G>T) n.593+97G>T n.634+97G>T n.646+97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407822_40407824delinsGCC | CA2171764205 | IVD | c.145-117_145-115delinsGCC (n.145-117_145-115delinsGCC) c.234+97_234+99delinsGCC (n.234+97_234+99delinsGCC) c.321+10_321+12delinsGCC (n.321+10_321+12delinsGCC) c.154-117_154-115delinsGCC (n.154-117_154-115delinsGCC) c.243+97_243+99delinsGCC (n.243+97_243+99delinsGCC) c.186+97_186+99delinsGCC (n.186+97_186+99delinsGCC) c.330+10_330+12delinsGCC (n.330+10_330+12delinsGCC) n.243+97_243+99delinsGCC n.344+97_344+99delinsGCC n.644+97_644+99delinsGCC c.273+10_273+12delinsGCC (n.273+10_273+12delinsGCC) n.593+97_593+99delinsGCC n.634+97_634+99delinsGCC n.646+97_646+99delinsGCC | |
15 | g.40407824_40407891del | CA2627812663 | IVD | c.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del) c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del) c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del) c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del) c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del) c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del) c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del) n.243+99_244-48del n.344+99_345-48del n.644+99_645-48del c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del) n.593+99_594-48del n.634+99_635-48del n.646+99_647-48del | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>A | CA2581209631 | IVD | c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.234+98C>A (n.234+98C>A) c.321+11C>A (n.321+11C>A) c.154-116C>A (n.154-116C>A) c.243+98C>A (n.243+98C>A) c.186+98C>A (n.186+98C>A) c.330+11C>A (n.330+11C>A) n.243+98C>A n.344+98C>A n.644+98C>A c.273+11C>A (n.273+11C>A) n.593+98C>A n.634+98C>A n.646+98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C= | CA2171764206 | IVD | c.145-116C= (n.145-116C=) c.234+98C= (n.234+98C=) c.321+11C= (n.321+11C=) c.154-116C= (n.154-116C=) c.243+98C= (n.243+98C=) c.186+98C= (n.186+98C=) c.330+11C= (n.330+11C=) n.243+98C= n.344+98C= n.644+98C= c.273+11C= (n.273+11C=) n.593+98C= n.634+98C= n.646+98C= | |
15 | g.40407823C>G | CA2171764207 | IVD | c.145-116C>G (n.145-116C>G) c.234+98C>G (n.234+98C>G) c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) c.243+98C>G (n.243+98C>G) c.186+98C>G (n.186+98C>G) c.330+11C>G (n.330+11C>G) n.243+98C>G n.344+98C>G n.644+98C>G c.273+11C>G (n.273+11C>G) n.593+98C>G n.634+98C>G n.646+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>T | CA14098981 | IVD | c.145-116C>T (n.145-116C>T) c.234+98C>T (n.234+98C>T) c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.154-116C>T (n.154-116C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.330+11C>T (n.330+11C>T) n.243+98C>T n.344+98C>T n.644+98C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.593+98C>T n.634+98C>T n.646+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407824del | CA617237426 | IVD | c.145-116_145-115del (n.145-116_145-115del) c.234+98_234+99del (n.234+98_234+99del) c.321+11_321+12del (n.321+11_321+12del) c.154-116_154-115del (n.154-116_154-115del) c.243+98_243+99del (n.243+98_243+99del) c.186+98_186+99del (n.186+98_186+99del) c.330+11_330+12del (n.330+11_330+12del) n.243+98_243+99del n.344+98_344+99del n.644+98_644+99del c.273+11_273+12del (n.273+11_273+12del) n.593+98_593+99del n.634+98_634+99del n.646+98_646+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407825delinsCCT | CA2171764208 | IVD | c.145-116_145-114delinsCCT (n.145-116_145-114delinsCCT) c.234+98_234+100delinsCCT (n.234+98_234+100delinsCCT) c.321+11_321+13delinsCCT (n.321+11_321+13delinsCCT) c.154-116_154-114delinsCCT (n.154-116_154-114delinsCCT) c.243+98_243+100delinsCCT (n.243+98_243+100delinsCCT) c.186+98_186+100delinsCCT (n.186+98_186+100delinsCCT) c.330+11_330+13delinsCCT (n.330+11_330+13delinsCCT) n.243+98_243+100delinsCCT n.344+98_344+100delinsCCT n.644+98_644+100delinsCCT c.273+11_273+13delinsCCT (n.273+11_273+13delinsCCT) n.593+98_593+100delinsCCT n.634+98_634+100delinsCCT n.646+98_646+100delinsCCT | |
15 | g.40407823_40407826del | CA2627812670 | IVD | c.145-116_145-113del (n.145-116_145-113del) c.234+98_234+101del (n.234+98_234+101del) c.321+11_321+14del (n.321+11_321+14del) c.154-116_154-113del (n.154-116_154-113del) c.243+98_243+101del (n.243+98_243+101del) c.186+98_186+101del (n.186+98_186+101del) c.330+11_330+14del (n.330+11_330+14del) n.243+98_243+101del n.344+98_344+101del n.644+98_644+101del c.273+11_273+14del (n.273+11_273+14del) n.593+98_593+101del n.634+98_634+101del n.646+98_646+101del | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>A | CA2627812680 | IVD | c.145-115C>A (n.145-115C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.154-115C>A (n.154-115C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) c.186+99C>A (n.186+99C>A) c.330+12C>A (n.330+12C>A) n.243+99C>A n.344+99C>A n.644+99C>A c.273+12C>A (n.273+12C>A) n.593+99C>A n.634+99C>A n.646+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>G | CA2627812681 | IVD | c.145-115C>G (n.145-115C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.321+12C>G (n.321+12C>G) c.154-115C>G (n.154-115C>G) c.243+99C>G (n.243+99C>G) c.186+99C>G (n.186+99C>G) c.330+12C>G (n.330+12C>G) n.243+99C>G n.344+99C>G n.644+99C>G c.273+12C>G (n.273+12C>G) n.593+99C>G n.634+99C>G n.646+99C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407828_40407829del | CA617237427 | IVD | c.145-111_145-110del (n.145-111_145-110del) c.234+103_234+104del (n.234+103_234+104del) c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del) c.154-111_154-110del (n.154-111_154-110del) c.243+103_243+104del (n.243+103_243+104del) c.186+103_186+104del (n.186+103_186+104del) c.330+16_330+17del (n.330+16_330+17del) n.243+103_243+104del n.344+103_344+104del n.644+103_644+104del c.273+16_273+17del (n.273+16_273+17del) n.593+103_593+104del n.634+103_634+104del n.646+103_646+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407826_40407829del | CA2575679064 | IVD | c.145-113_145-110del (n.145-113_145-110del) c.234+101_234+104del (n.234+101_234+104del) c.321+14_321+17del (n.321+14_321+17del) c.154-113_154-110del (n.154-113_154-110del) c.243+101_243+104del (n.243+101_243+104del) c.186+101_186+104del (n.186+101_186+104del) c.330+14_330+17del (n.330+14_330+17del) n.243+101_243+104del n.344+101_344+104del n.644+101_644+104del c.273+14_273+17del (n.273+14_273+17del) n.593+101_593+104del n.634+101_634+104del n.646+101_646+104del | gnomAD v4 |
15 | g.40407827T>C | CA2627812682 | IVD | c.145-112T>C (n.145-112T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.154-112T>C (n.154-112T>C) c.243+102T>C (n.243+102T>C) c.186+102T>C (n.186+102T>C) c.330+15T>C (n.330+15T>C) n.243+102T>C n.344+102T>C n.644+102T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.593+102T>C n.634+102T>C n.646+102T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407828C>A | CA968967467 | IVD | c.145-111C>A (n.145-111C>A) c.234+103C>A (n.234+103C>A) c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.154-111C>A (n.154-111C>A) c.243+103C>A (n.243+103C>A) c.186+103C>A (n.186+103C>A) c.330+16C>A (n.330+16C>A) n.243+103C>A n.344+103C>A n.644+103C>A c.273+16C>A (n.273+16C>A) n.593+103C>A n.634+103C>A n.646+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407828C= | CA2171764209 | IVD | c.145-111C= (n.145-111C=) c.234+103C= (n.234+103C=) c.321+16C= (n.321+16C=) c.154-111C= (n.154-111C=) c.243+103C= (n.243+103C=) c.186+103C= (n.186+103C=) c.330+16C= (n.330+16C=) n.243+103C= n.344+103C= n.644+103C= c.273+16C= (n.273+16C=) n.593+103C= n.634+103C= n.646+103C= | |
15 | g.40407828C>T | CA268825199 | IVD | c.145-111C>T (n.145-111C>T) c.234+103C>T (n.234+103C>T) c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.154-111C>T (n.154-111C>T) c.243+103C>T (n.243+103C>T) c.186+103C>T (n.186+103C>T) c.330+16C>T (n.330+16C>T) n.243+103C>T n.344+103C>T n.644+103C>T c.273+16C>T (n.273+16C>T) n.593+103C>T n.634+103C>T n.646+103C>T | dbSNP |
15 | g.40407829T>C | CA2627812685 | IVD | c.145-110T>C (n.145-110T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) c.243+104T>C (n.243+104T>C) c.186+104T>C (n.186+104T>C) c.330+17T>C (n.330+17T>C) n.243+104T>C n.344+104T>C n.644+104T>C c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.593+104T>C n.634+104T>C n.646+104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407830A>G | CA2627812686 | IVD | c.145-109A>G (n.145-109A>G) c.234+105A>G (n.234+105A>G) c.321+18A>G (n.321+18A>G) c.154-109A>G (n.154-109A>G) c.243+105A>G (n.243+105A>G) c.186+105A>G (n.186+105A>G) c.330+18A>G (n.330+18A>G) n.243+105A>G n.344+105A>G n.644+105A>G c.273+18A>G (n.273+18A>G) n.593+105A>G n.634+105A>G n.646+105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407831A>G | CA2627812687 | IVD | c.145-108A>G (n.145-108A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.154-108A>G (n.154-108A>G) c.243+106A>G (n.243+106A>G) c.186+106A>G (n.186+106A>G) c.330+19A>G (n.330+19A>G) n.243+106A>G n.344+106A>G n.644+106A>G c.273+19A>G (n.273+19A>G) n.593+106A>G n.634+106A>G n.646+106A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407834A= | CA2171764210 | IVD | c.145-105A= (n.145-105A=) c.235-105A= (n.235-105A=) c.321+22A= (n.321+22A=) c.154-105A= (n.154-105A=) c.244-105A= (n.244-105A=) c.187-105A= (n.187-105A=) c.330+22A= (n.330+22A=) n.244-105A= n.345-105A= n.645-105A= c.273+22A= (n.273+22A=) n.594-105A= n.635-105A= n.647-105A= | |
15 | g.40407834A>G | CA268825209 | IVD | c.145-105A>G (n.145-105A>G) c.235-105A>G (n.235-105A>G) c.321+22A>G (n.321+22A>G) c.154-105A>G (n.154-105A>G) c.244-105A>G (n.244-105A>G) c.187-105A>G (n.187-105A>G) c.330+22A>G (n.330+22A>G) n.244-105A>G n.345-105A>G n.645-105A>G c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.594-105A>G n.635-105A>G n.647-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>A | CA2627812690 | IVD | c.145-103G>A (n.145-103G>A) c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.154-103G>A (n.154-103G>A) c.244-103G>A (n.244-103G>A) c.187-103G>A (n.187-103G>A) c.330+24G>A (n.330+24G>A) n.244-103G>A n.345-103G>A n.645-103G>A c.273+24G>A (n.273+24G>A) n.594-103G>A n.635-103G>A n.647-103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>T | CA2627812691 | IVD | c.145-103G>T (n.145-103G>T) c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.321+24G>T (n.321+24G>T) c.154-103G>T (n.154-103G>T) c.244-103G>T (n.244-103G>T) c.187-103G>T (n.187-103G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) n.244-103G>T n.345-103G>T n.645-103G>T c.273+24G>T (n.273+24G>T) n.594-103G>T n.635-103G>T n.647-103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>A | CA2627812692 | IVD | c.145-102C>A (n.145-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.321+25C>A (n.321+25C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) c.244-102C>A (n.244-102C>A) c.187-102C>A (n.187-102C>A) c.330+25C>A (n.330+25C>A) n.244-102C>A n.345-102C>A n.645-102C>A c.273+25C>A (n.273+25C>A) n.594-102C>A n.635-102C>A n.647-102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>T | CA2627812695 | IVD | c.145-102C>T (n.145-102C>T) c.235-102C>T (n.235-102C>T) c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.154-102C>T (n.154-102C>T) c.244-102C>T (n.244-102C>T) c.187-102C>T (n.187-102C>T) c.330+25C>T (n.330+25C>T) n.244-102C>T n.345-102C>T n.645-102C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) n.594-102C>T n.635-102C>T n.647-102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>G | CA2627812696 | IVD | c.145-101A>G (n.145-101A>G) c.235-101A>G (n.235-101A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) c.154-101A>G (n.154-101A>G) c.244-101A>G (n.244-101A>G) c.187-101A>G (n.187-101A>G) c.330+26A>G (n.330+26A>G) n.244-101A>G n.345-101A>G n.645-101A>G c.273+26A>G (n.273+26A>G) n.594-101A>G n.635-101A>G n.647-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>T | CA2627812697 | IVD | c.145-101A>T (n.145-101A>T) c.235-101A>T (n.235-101A>T) c.321+26A>T (n.321+26A>T) c.154-101A>T (n.154-101A>T) c.244-101A>T (n.244-101A>T) c.187-101A>T (n.187-101A>T) c.330+26A>T (n.330+26A>T) n.244-101A>T n.345-101A>T n.645-101A>T c.273+26A>T (n.273+26A>T) n.594-101A>T n.635-101A>T n.647-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>A | CA2627812698 | IVD | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.235-100G>A (n.235-100G>A) c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.154-100G>A (n.154-100G>A) c.244-100G>A (n.244-100G>A) c.187-100G>A (n.187-100G>A) c.330+27G>A (n.330+27G>A) n.244-100G>A n.345-100G>A n.645-100G>A c.273+27G>A (n.273+27G>A) n.594-100G>A n.635-100G>A n.647-100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>C | CA268825213 | IVD | c.145-100G>C (n.145-100G>C) c.235-100G>C (n.235-100G>C) c.321+27G>C (n.321+27G>C) c.154-100G>C (n.154-100G>C) c.244-100G>C (n.244-100G>C) c.187-100G>C (n.187-100G>C) c.330+27G>C (n.330+27G>C) n.244-100G>C n.345-100G>C n.645-100G>C c.273+27G>C (n.273+27G>C) n.594-100G>C n.635-100G>C n.647-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407839G= | CA2171764211 | IVD | c.145-100G= (n.145-100G=) c.235-100G= (n.235-100G=) c.321+27G= (n.321+27G=) c.154-100G= (n.154-100G=) c.244-100G= (n.244-100G=) c.187-100G= (n.187-100G=) c.330+27G= (n.330+27G=) n.244-100G= n.345-100G= n.645-100G= c.273+27G= (n.273+27G=) n.594-100G= n.635-100G= n.647-100G= | |
15 | g.40407839G>T | CA2575679065 | IVD | c.145-100G>T (n.145-100G>T) c.235-100G>T (n.235-100G>T) c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.154-100G>T (n.154-100G>T) c.244-100G>T (n.244-100G>T) c.187-100G>T (n.187-100G>T) c.330+27G>T (n.330+27G>T) n.244-100G>T n.345-100G>T n.645-100G>T c.273+27G>T (n.273+27G>T) n.594-100G>T n.635-100G>T n.647-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407840C>A | CA2575679066 | IVD | c.145-99C>A (n.145-99C>A) c.235-99C>A (n.235-99C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.154-99C>A (n.154-99C>A) c.244-99C>A (n.244-99C>A) c.187-99C>A (n.187-99C>A) c.330+28C>A (n.330+28C>A) n.244-99C>A n.345-99C>A n.645-99C>A c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.594-99C>A n.635-99C>A n.647-99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407842_40407843del | CA2627812699 | IVD | c.145-97_145-96del (n.145-97_145-96del) c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del) c.321+30_321+31del (n.321+30_321+31del) c.154-97_154-96del (n.154-97_154-96del) c.244-97_244-96del (n.244-97_244-96del) c.187-97_187-96del (n.187-97_187-96del) c.330+30_330+31del (n.330+30_330+31del) n.244-97_244-96del n.345-97_345-96del n.645-97_645-96del c.273+30_273+31del (n.273+30_273+31del) n.594-97_594-96del n.635-97_635-96del n.647-97_647-96del | gnomAD v4 |
15 | g.40407840_40407841insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | CA2544095805 | IVD | c.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.345-99_345-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.645-99_645-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT c.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.594-99_594-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.635-99_635-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.647-99_647-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | |
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15 | g.40407841C>G | CA2730846528 | IVD | c.145-98C>G (n.145-98C>G) c.235-98C>G (n.235-98C>G) c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.154-98C>G (n.154-98C>G) c.244-98C>G (n.244-98C>G) c.187-98C>G (n.187-98C>G) c.330+29C>G (n.330+29C>G) n.244-98C>G n.345-98C>G n.645-98C>G c.273+29C>G (n.273+29C>G) n.594-98C>G n.635-98C>G n.647-98C>G | dbSNP |
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15 | g.40407842C= | CA2171764212 | IVD | c.145-97C= (n.145-97C=) c.235-97C= (n.235-97C=) c.321+30C= (n.321+30C=) c.154-97C= (n.154-97C=) c.244-97C= (n.244-97C=) c.187-97C= (n.187-97C=) c.330+30C= (n.330+30C=) n.244-97C= n.345-97C= n.645-97C= c.273+30C= (n.273+30C=) n.594-97C= n.635-97C= n.647-97C= | |
15 | g.40407842C>T | CA2171764213 | IVD | c.145-97C>T (n.145-97C>T) c.235-97C>T (n.235-97C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) c.154-97C>T (n.154-97C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) c.187-97C>T (n.187-97C>T) c.330+30C>T (n.330+30C>T) n.244-97C>T n.345-97C>T n.645-97C>T c.273+30C>T (n.273+30C>T) n.594-97C>T n.635-97C>T n.647-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407845C>G | CA2575679067 | IVD | c.145-94C>G (n.145-94C>G) c.235-94C>G (n.235-94C>G) c.321+33C>G (n.321+33C>G) c.154-94C>G (n.154-94C>G) c.244-94C>G (n.244-94C>G) c.187-94C>G (n.187-94C>G) c.330+33C>G (n.330+33C>G) n.244-94C>G n.345-94C>G n.645-94C>G c.273+33C>G (n.273+33C>G) n.594-94C>G n.635-94C>G n.647-94C>G | |
15 | g.40407846T>C | CA2627812706 | IVD | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.235-93T>C (n.235-93T>C) c.321+34T>C (n.321+34T>C) c.154-93T>C (n.154-93T>C) c.244-93T>C (n.244-93T>C) c.187-93T>C (n.187-93T>C) c.330+34T>C (n.330+34T>C) n.244-93T>C n.345-93T>C n.645-93T>C c.273+34T>C (n.273+34T>C) n.594-93T>C n.635-93T>C n.647-93T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C>A | CA2627812709 | IVD | c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.235-92C>A (n.235-92C>A) c.321+35C>A (n.321+35C>A) c.154-92C>A (n.154-92C>A) c.244-92C>A (n.244-92C>A) c.187-92C>A (n.187-92C>A) c.330+35C>A (n.330+35C>A) n.244-92C>A n.345-92C>A n.645-92C>A c.273+35C>A (n.273+35C>A) n.594-92C>A n.635-92C>A n.647-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C= | CA2171764214 | IVD | c.145-92C= (n.145-92C=) c.235-92C= (n.235-92C=) c.321+35C= (n.321+35C=) c.154-92C= (n.154-92C=) c.244-92C= (n.244-92C=) c.187-92C= (n.187-92C=) c.330+35C= (n.330+35C=) n.244-92C= n.345-92C= n.645-92C= c.273+35C= (n.273+35C=) n.594-92C= n.635-92C= n.647-92C= | |
15 | g.40407847C>G | CA268825214 | IVD | c.145-92C>G (n.145-92C>G) c.235-92C>G (n.235-92C>G) c.321+35C>G (n.321+35C>G) c.154-92C>G (n.154-92C>G) c.244-92C>G (n.244-92C>G) c.187-92C>G (n.187-92C>G) c.330+35C>G (n.330+35C>G) n.244-92C>G n.345-92C>G n.645-92C>G c.273+35C>G (n.273+35C>G) n.594-92C>G n.635-92C>G n.647-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.40407848T>C | CA2627812718 | IVD | c.145-91T>C (n.145-91T>C) c.235-91T>C (n.235-91T>C) c.321+36T>C (n.321+36T>C) c.154-91T>C (n.154-91T>C) c.244-91T>C (n.244-91T>C) c.187-91T>C (n.187-91T>C) c.330+36T>C (n.330+36T>C) n.244-91T>C n.345-91T>C n.645-91T>C c.273+36T>C (n.273+36T>C) n.594-91T>C n.635-91T>C n.647-91T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407849C>A | CA2627812719 | IVD | c.145-90C>A (n.145-90C>A) c.235-90C>A (n.235-90C>A) c.321+37C>A (n.321+37C>A) c.154-90C>A (n.154-90C>A) c.244-90C>A (n.244-90C>A) c.187-90C>A (n.187-90C>A) c.330+37C>A (n.330+37C>A) n.244-90C>A n.345-90C>A n.645-90C>A c.273+37C>A (n.273+37C>A) n.594-90C>A n.635-90C>A n.647-90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407849C= | CA2171764215 | IVD | c.145-90C= (n.145-90C=) c.235-90C= (n.235-90C=) c.321+37C= (n.321+37C=) c.154-90C= (n.154-90C=) c.244-90C= (n.244-90C=) c.187-90C= (n.187-90C=) c.330+37C= (n.330+37C=) n.244-90C= n.345-90C= n.645-90C= c.273+37C= (n.273+37C=) n.594-90C= n.635-90C= n.647-90C= | |
15 | g.40407849C>G | CA968967475 | IVD | c.145-90C>G (n.145-90C>G) c.235-90C>G (n.235-90C>G) c.321+37C>G (n.321+37C>G) c.154-90C>G (n.154-90C>G) c.244-90C>G (n.244-90C>G) c.187-90C>G (n.187-90C>G) c.330+37C>G (n.330+37C>G) n.244-90C>G n.345-90C>G n.645-90C>G c.273+37C>G (n.273+37C>G) n.594-90C>G n.635-90C>G n.647-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407850T>C | CA968967478 | IVD | c.145-89T>C (n.145-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.321+38T>C (n.321+38T>C) c.154-89T>C (n.154-89T>C) c.244-89T>C (n.244-89T>C) c.187-89T>C (n.187-89T>C) c.330+38T>C (n.330+38T>C) n.244-89T>C n.345-89T>C n.645-89T>C c.273+38T>C (n.273+38T>C) n.594-89T>C n.635-89T>C n.647-89T>C | dbSNP |
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15 | g.40407851G>A | CA2171764218 | IVD | c.145-88G>A (n.145-88G>A) c.235-88G>A (n.235-88G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.154-88G>A (n.154-88G>A) c.244-88G>A (n.244-88G>A) c.187-88G>A (n.187-88G>A) c.330+39G>A (n.330+39G>A) n.244-88G>A n.345-88G>A n.645-88G>A c.273+39G>A (n.273+39G>A) n.594-88G>A n.635-88G>A n.647-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407851G>C | CA2171764217 | IVD | c.145-88G>C (n.145-88G>C) c.235-88G>C (n.235-88G>C) c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.154-88G>C (n.154-88G>C) c.244-88G>C (n.244-88G>C) c.187-88G>C (n.187-88G>C) c.330+39G>C (n.330+39G>C) n.244-88G>C n.345-88G>C n.645-88G>C c.273+39G>C (n.273+39G>C) n.594-88G>C n.635-88G>C n.647-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407851G>T | CA2627812724 | IVD | c.145-88G>T (n.145-88G>T) c.235-88G>T (n.235-88G>T) c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.154-88G>T (n.154-88G>T) c.244-88G>T (n.244-88G>T) c.187-88G>T (n.187-88G>T) c.330+39G>T (n.330+39G>T) n.244-88G>T n.345-88G>T n.645-88G>T c.273+39G>T (n.273+39G>T) n.594-88G>T n.635-88G>T n.647-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407857T>C | CA2627812726 | IVD | c.145-82T>C (n.145-82T>C) c.235-82T>C (n.235-82T>C) c.321+45T>C (n.321+45T>C) c.154-82T>C (n.154-82T>C) c.244-82T>C (n.244-82T>C) c.187-82T>C (n.187-82T>C) c.330+45T>C (n.330+45T>C) n.244-82T>C n.345-82T>C n.645-82T>C c.273+45T>C (n.273+45T>C) n.594-82T>C n.635-82T>C n.647-82T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407857T>G | CA2627812727 | IVD | c.145-82T>G (n.145-82T>G) c.235-82T>G (n.235-82T>G) c.321+45T>G (n.321+45T>G) c.154-82T>G (n.154-82T>G) c.244-82T>G (n.244-82T>G) c.187-82T>G (n.187-82T>G) c.330+45T>G (n.330+45T>G) n.244-82T>G n.345-82T>G n.645-82T>G c.273+45T>G (n.273+45T>G) n.594-82T>G n.635-82T>G n.647-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407858T>G | CA2627812728 | IVD | c.145-81T>G (n.145-81T>G) c.235-81T>G (n.235-81T>G) c.321+46T>G (n.321+46T>G) c.154-81T>G (n.154-81T>G) c.244-81T>G (n.244-81T>G) c.187-81T>G (n.187-81T>G) c.330+46T>G (n.330+46T>G) n.244-81T>G n.345-81T>G n.645-81T>G c.273+46T>G (n.273+46T>G) n.594-81T>G n.635-81T>G n.647-81T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407860G>A | CA2575679068 | IVD | c.145-79G>A (n.145-79G>A) c.235-79G>A (n.235-79G>A) c.321+48G>A (n.321+48G>A) c.154-79G>A (n.154-79G>A) c.244-79G>A (n.244-79G>A) c.187-79G>A (n.187-79G>A) c.330+48G>A (n.330+48G>A) n.244-79G>A n.345-79G>A n.645-79G>A c.273+48G>A (n.273+48G>A) n.594-79G>A n.635-79G>A n.647-79G>A | |
15 | g.40407860G>T | CA2627812731 | IVD | c.145-79G>T (n.145-79G>T) c.235-79G>T (n.235-79G>T) c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.154-79G>T (n.154-79G>T) c.244-79G>T (n.244-79G>T) c.187-79G>T (n.187-79G>T) c.330+48G>T (n.330+48G>T) n.244-79G>T n.345-79G>T n.645-79G>T c.273+48G>T (n.273+48G>T) n.594-79G>T n.635-79G>T n.647-79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407862del | CA2627812729 | IVD | c.145-77del (n.145-77del) c.235-77del (n.235-77del) c.321+50del (n.321+50del) c.154-77del (n.154-77del) c.244-77del (n.244-77del) c.187-77del (n.187-77del) c.330+50del (n.330+50del) n.244-77del n.345-77del n.645-77del c.273+50del (n.273+50del) n.594-77del n.635-77del n.647-77del | gnomAD v4 |
15 | g.40407861G>A | CA2171764221 | IVD | c.145-78G>A (n.145-78G>A) c.235-78G>A (n.235-78G>A) c.321+49G>A (n.321+49G>A) c.154-78G>A (n.154-78G>A) c.244-78G>A (n.244-78G>A) c.187-78G>A (n.187-78G>A) c.330+49G>A (n.330+49G>A) n.244-78G>A n.345-78G>A n.645-78G>A c.273+49G>A (n.273+49G>A) n.594-78G>A n.635-78G>A n.647-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407861G= | CA2171764220 | IVD | c.145-78G= (n.145-78G=) c.235-78G= (n.235-78G=) c.321+49G= (n.321+49G=) c.154-78G= (n.154-78G=) c.244-78G= (n.244-78G=) c.187-78G= (n.187-78G=) c.330+49G= (n.330+49G=) n.244-78G= n.345-78G= n.645-78G= c.273+49G= (n.273+49G=) n.594-78G= n.635-78G= n.647-78G= | |
15 | g.40407861G>T | CA2627812732 | IVD | c.145-78G>T (n.145-78G>T) c.235-78G>T (n.235-78G>T) c.321+49G>T (n.321+49G>T) c.154-78G>T (n.154-78G>T) c.244-78G>T (n.244-78G>T) c.187-78G>T (n.187-78G>T) c.330+49G>T (n.330+49G>T) n.244-78G>T n.345-78G>T n.645-78G>T c.273+49G>T (n.273+49G>T) n.594-78G>T n.635-78G>T n.647-78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407862G>A | CA268825215 | IVD | c.145-77G>A (n.145-77G>A) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.321+50G>A (n.321+50G>A) c.154-77G>A (n.154-77G>A) c.244-77G>A (n.244-77G>A) c.187-77G>A (n.187-77G>A) c.330+50G>A (n.330+50G>A) n.244-77G>A n.345-77G>A n.645-77G>A c.273+50G>A (n.273+50G>A) n.594-77G>A n.635-77G>A n.647-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407862G= | CA2171764222 | IVD | c.145-77G= (n.145-77G=) c.235-77G= (n.235-77G=) c.321+50G= (n.321+50G=) c.154-77G= (n.154-77G=) c.244-77G= (n.244-77G=) c.187-77G= (n.187-77G=) c.330+50G= (n.330+50G=) n.244-77G= n.345-77G= n.645-77G= c.273+50G= (n.273+50G=) n.594-77G= n.635-77G= n.647-77G= | |
15 | g.40407862G>T | CA2171764223 | IVD | c.145-77G>T (n.145-77G>T) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.321+50G>T (n.321+50G>T) c.154-77G>T (n.154-77G>T) c.244-77G>T (n.244-77G>T) c.187-77G>T (n.187-77G>T) c.330+50G>T (n.330+50G>T) n.244-77G>T n.345-77G>T n.645-77G>T c.273+50G>T (n.273+50G>T) n.594-77G>T n.635-77G>T n.647-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407864C>A | CA2575679069 | IVD | c.145-75C>A (n.145-75C>A) c.235-75C>A (n.235-75C>A) c.321+52C>A (n.321+52C>A) c.154-75C>A (n.154-75C>A) c.244-75C>A (n.244-75C>A) c.187-75C>A (n.187-75C>A) c.330+52C>A (n.330+52C>A) n.244-75C>A n.345-75C>A n.645-75C>A c.273+52C>A (n.273+52C>A) n.594-75C>A n.635-75C>A n.647-75C>A | |
15 | g.40407866C>A | CA2575679070 | IVD | c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.235-73C>A (n.235-73C>A) c.321+54C>A (n.321+54C>A) c.154-73C>A (n.154-73C>A) c.244-73C>A (n.244-73C>A) c.187-73C>A (n.187-73C>A) c.330+54C>A (n.330+54C>A) n.244-73C>A n.345-73C>A n.645-73C>A c.273+54C>A (n.273+54C>A) n.594-73C>A n.635-73C>A n.647-73C>A | |
15 | g.40407866C= | CA2171764224 | IVD | c.145-73C= (n.145-73C=) c.235-73C= (n.235-73C=) c.321+54C= (n.321+54C=) c.154-73C= (n.154-73C=) c.244-73C= (n.244-73C=) c.187-73C= (n.187-73C=) c.330+54C= (n.330+54C=) n.244-73C= n.345-73C= n.645-73C= c.273+54C= (n.273+54C=) n.594-73C= n.635-73C= n.647-73C= | |
15 | g.40407866C>G | CA655777075 | IVD | c.145-73C>G (n.145-73C>G) c.235-73C>G (n.235-73C>G) c.321+54C>G (n.321+54C>G) c.154-73C>G (n.154-73C>G) c.244-73C>G (n.244-73C>G) c.187-73C>G (n.187-73C>G) c.330+54C>G (n.330+54C>G) n.244-73C>G n.345-73C>G n.645-73C>G c.273+54C>G (n.273+54C>G) n.594-73C>G n.635-73C>G n.647-73C>G | COSMIC |
15 | g.40407866C>T | CA617237428 | IVD | c.145-73C>T (n.145-73C>T) c.235-73C>T (n.235-73C>T) c.321+54C>T (n.321+54C>T) c.154-73C>T (n.154-73C>T) c.244-73C>T (n.244-73C>T) c.187-73C>T (n.187-73C>T) c.330+54C>T (n.330+54C>T) n.244-73C>T n.345-73C>T n.645-73C>T c.273+54C>T (n.273+54C>T) n.594-73C>T n.635-73C>T n.647-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407867A= | CA2171764225 | IVD | c.145-72A= (n.145-72A=) c.235-72A= (n.235-72A=) c.321+55A= (n.321+55A=) c.154-72A= (n.154-72A=) c.244-72A= (n.244-72A=) c.187-72A= (n.187-72A=) c.330+55A= (n.330+55A=) n.244-72A= n.345-72A= n.645-72A= c.273+55A= (n.273+55A=) n.594-72A= n.635-72A= n.647-72A= | |
15 | g.40407867A>C | CA2171764226 | IVD | c.145-72A>C (n.145-72A>C) c.235-72A>C (n.235-72A>C) c.321+55A>C (n.321+55A>C) c.154-72A>C (n.154-72A>C) c.244-72A>C (n.244-72A>C) c.187-72A>C (n.187-72A>C) c.330+55A>C (n.330+55A>C) n.244-72A>C n.345-72A>C n.645-72A>C c.273+55A>C (n.273+55A>C) n.594-72A>C n.635-72A>C n.647-72A>C | dbSNP |
15 | g.40407868T>C | CA2575679071 | IVD | c.145-71T>C (n.145-71T>C) c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.321+56T>C (n.321+56T>C) c.154-71T>C (n.154-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) c.187-71T>C (n.187-71T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) n.244-71T>C n.345-71T>C n.645-71T>C c.273+56T>C (n.273+56T>C) n.594-71T>C n.635-71T>C n.647-71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407869T>C | CA2171764228 | IVD | c.145-70T>C (n.145-70T>C) c.235-70T>C (n.235-70T>C) c.321+57T>C (n.321+57T>C) c.154-70T>C (n.154-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.187-70T>C (n.187-70T>C) c.330+57T>C (n.330+57T>C) n.244-70T>C n.345-70T>C n.645-70T>C c.273+57T>C (n.273+57T>C) n.594-70T>C n.635-70T>C n.647-70T>C | dbSNP |
15 | g.40407869T= | CA2171764227 | IVD | c.145-70T= (n.145-70T=) c.235-70T= (n.235-70T=) c.321+57T= (n.321+57T=) c.154-70T= (n.154-70T=) c.244-70T= (n.244-70T=) c.187-70T= (n.187-70T=) c.330+57T= (n.330+57T=) n.244-70T= n.345-70T= n.645-70T= c.273+57T= (n.273+57T=) n.594-70T= n.635-70T= n.647-70T= | |
15 | g.40407870G>A | CA2575679072 | IVD | c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.235-69G>A (n.235-69G>A) c.321+58G>A (n.321+58G>A) c.154-69G>A (n.154-69G>A) c.244-69G>A (n.244-69G>A) c.187-69G>A (n.187-69G>A) c.330+58G>A (n.330+58G>A) n.244-69G>A n.345-69G>A n.645-69G>A c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.594-69G>A n.635-69G>A n.647-69G>A | |
15 | g.40407870G>C | CA268825220 | IVD | c.145-69G>C (n.145-69G>C) c.235-69G>C (n.235-69G>C) c.321+58G>C (n.321+58G>C) c.154-69G>C (n.154-69G>C) c.244-69G>C (n.244-69G>C) c.187-69G>C (n.187-69G>C) c.330+58G>C (n.330+58G>C) n.244-69G>C n.345-69G>C n.645-69G>C c.273+58G>C (n.273+58G>C) n.594-69G>C n.635-69G>C n.647-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407870G= | CA2171764229 | IVD | c.145-69G= (n.145-69G=) c.235-69G= (n.235-69G=) c.321+58G= (n.321+58G=) c.154-69G= (n.154-69G=) c.244-69G= (n.244-69G=) c.187-69G= (n.187-69G=) c.330+58G= (n.330+58G=) n.244-69G= n.345-69G= n.645-69G= c.273+58G= (n.273+58G=) n.594-69G= n.635-69G= n.647-69G= | |
15 | g.40407870G>T | CA2627812742 | IVD | c.145-69G>T (n.145-69G>T) c.235-69G>T (n.235-69G>T) c.321+58G>T (n.321+58G>T) c.154-69G>T (n.154-69G>T) c.244-69G>T (n.244-69G>T) c.187-69G>T (n.187-69G>T) c.330+58G>T (n.330+58G>T) n.244-69G>T n.345-69G>T n.645-69G>T c.273+58G>T (n.273+58G>T) n.594-69G>T n.635-69G>T n.647-69G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407871T>C | CA268825221 | IVD | c.145-68T>C (n.145-68T>C) c.235-68T>C (n.235-68T>C) c.321+59T>C (n.321+59T>C) c.154-68T>C (n.154-68T>C) c.244-68T>C (n.244-68T>C) c.187-68T>C (n.187-68T>C) c.330+59T>C (n.330+59T>C) n.244-68T>C n.345-68T>C n.645-68T>C c.273+59T>C (n.273+59T>C) n.594-68T>C n.635-68T>C n.647-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.40407872T>C | CA2171764232 | IVD | c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.235-67T>C (n.235-67T>C) c.321+60T>C (n.321+60T>C) c.154-67T>C (n.154-67T>C) c.244-67T>C (n.244-67T>C) c.187-67T>C (n.187-67T>C) c.330+60T>C (n.330+60T>C) n.244-67T>C n.345-67T>C n.645-67T>C c.273+60T>C (n.273+60T>C) n.594-67T>C n.635-67T>C n.647-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407873C>G | CA2627812754 | IVD | c.145-66C>G (n.145-66C>G) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.321+61C>G (n.321+61C>G) c.154-66C>G (n.154-66C>G) c.244-66C>G (n.244-66C>G) c.187-66C>G (n.187-66C>G) c.330+61C>G (n.330+61C>G) n.244-66C>G n.345-66C>G n.645-66C>G c.273+61C>G (n.273+61C>G) n.594-66C>G n.635-66C>G n.647-66C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.40407874C>A | CA2627812756 | IVD | c.145-65C>A (n.145-65C>A) c.235-65C>A (n.235-65C>A) c.321+62C>A (n.321+62C>A) c.154-65C>A (n.154-65C>A) c.244-65C>A (n.244-65C>A) c.187-65C>A (n.187-65C>A) c.330+62C>A (n.330+62C>A) n.244-65C>A n.345-65C>A n.645-65C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.594-65C>A n.635-65C>A n.647-65C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.40407874C>T | CA2171764234 | IVD | c.145-65C>T (n.145-65C>T) c.235-65C>T (n.235-65C>T) c.321+62C>T (n.321+62C>T) c.154-65C>T (n.154-65C>T) c.244-65C>T (n.244-65C>T) c.187-65C>T (n.187-65C>T) c.330+62C>T (n.330+62C>T) n.244-65C>T n.345-65C>T n.645-65C>T c.273+62C>T (n.273+62C>T) n.594-65C>T n.635-65C>T n.647-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407877C>A | CA2575679075 | IVD | c.145-62C>A (n.145-62C>A) c.235-62C>A (n.235-62C>A) c.322-62C>A (n.322-62C>A) c.154-62C>A (n.154-62C>A) c.244-62C>A (n.244-62C>A) c.187-62C>A (n.187-62C>A) c.331-62C>A (n.331-62C>A) n.244-62C>A n.345-62C>A n.645-62C>A c.274-62C>A (n.274-62C>A) n.594-62C>A n.635-62C>A n.647-62C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.40407879A>C | CA2171764236 | IVD | c.145-60A>C (n.145-60A>C) c.235-60A>C (n.235-60A>C) c.322-60A>C (n.322-60A>C) c.154-60A>C (n.154-60A>C) c.244-60A>C (n.244-60A>C) c.187-60A>C (n.187-60A>C) c.331-60A>C (n.331-60A>C) n.244-60A>C n.345-60A>C n.645-60A>C c.274-60A>C (n.274-60A>C) n.594-60A>C n.635-60A>C n.647-60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407881A>G | CA268825222 | IVD | c.145-58A>G (n.145-58A>G) c.235-58A>G (n.235-58A>G) c.322-58A>G (n.322-58A>G) c.154-58A>G (n.154-58A>G) c.244-58A>G (n.244-58A>G) c.187-58A>G (n.187-58A>G) c.331-58A>G (n.331-58A>G) n.244-58A>G n.345-58A>G n.645-58A>G c.274-58A>G (n.274-58A>G) n.594-58A>G n.635-58A>G n.647-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.40407883G>A | CA712745950 | IVD | c.145-56G>A (n.145-56G>A) c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.322-56G>A (n.322-56G>A) c.154-56G>A (n.154-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.331-56G>A (n.331-56G>A) n.244-56G>A n.345-56G>A n.645-56G>A c.274-56G>A (n.274-56G>A) n.594-56G>A n.635-56G>A n.647-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407884T>G | CA2730846533 | IVD | c.145-55T>G (n.145-55T>G) c.235-55T>G (n.235-55T>G) c.322-55T>G (n.322-55T>G) c.154-55T>G (n.154-55T>G) c.244-55T>G (n.244-55T>G) c.187-55T>G (n.187-55T>G) c.331-55T>G (n.331-55T>G) n.244-55T>G n.345-55T>G n.645-55T>G c.274-55T>G (n.274-55T>G) n.594-55T>G n.635-55T>G n.647-55T>G | dbSNP |
15 | g.40407885G>T | CA2627812768 | IVD | c.145-54G>T (n.145-54G>T) c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.322-54G>T (n.322-54G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) c.187-54G>T (n.187-54G>T) c.331-54G>T (n.331-54G>T) n.244-54G>T n.345-54G>T n.645-54G>T c.274-54G>T (n.274-54G>T) n.594-54G>T n.635-54G>T n.647-54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407886A>G | CA2575679079 | IVD | c.145-53A>G (n.145-53A>G) c.235-53A>G (n.235-53A>G) c.322-53A>G (n.322-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) c.244-53A>G (n.244-53A>G) c.187-53A>G (n.187-53A>G) c.331-53A>G (n.331-53A>G) n.244-53A>G n.345-53A>G n.645-53A>G c.274-53A>G (n.274-53A>G) n.594-53A>G n.635-53A>G n.647-53A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407886A>T | CA2627812773 | IVD | c.145-53A>T (n.145-53A>T) c.235-53A>T (n.235-53A>T) c.322-53A>T (n.322-53A>T) c.154-53A>T (n.154-53A>T) c.244-53A>T (n.244-53A>T) c.187-53A>T (n.187-53A>T) c.331-53A>T (n.331-53A>T) n.244-53A>T n.345-53A>T n.645-53A>T c.274-53A>T (n.274-53A>T) n.594-53A>T n.635-53A>T n.647-53A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407887C>A | CA2627812776 | IVD | c.145-52C>A (n.145-52C>A) c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.322-52C>A (n.322-52C>A) c.154-52C>A (n.154-52C>A) c.244-52C>A (n.244-52C>A) c.187-52C>A (n.187-52C>A) c.331-52C>A (n.331-52C>A) n.244-52C>A n.345-52C>A n.645-52C>A c.274-52C>A (n.274-52C>A) n.594-52C>A n.635-52C>A n.647-52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407887C= | CA2171764239 | IVD | c.145-52C= (n.145-52C=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.322-52C= (n.322-52C=) c.154-52C= (n.154-52C=) c.244-52C= (n.244-52C=) c.187-52C= (n.187-52C=) c.331-52C= (n.331-52C=) n.244-52C= n.345-52C= n.645-52C= c.274-52C= (n.274-52C=) n.594-52C= n.635-52C= n.647-52C= | |
15 | g.40407887C>G | CA2171764240 | IVD | c.145-52C>G (n.145-52C>G) c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.244-52C>G (n.244-52C>G) c.187-52C>G (n.187-52C>G) c.331-52C>G (n.331-52C>G) n.244-52C>G n.345-52C>G n.645-52C>G c.274-52C>G (n.274-52C>G) n.594-52C>G n.635-52C>G n.647-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407887C>T | CA968967484 | IVD | c.145-52C>T (n.145-52C>T) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) c.244-52C>T (n.244-52C>T) c.187-52C>T (n.187-52C>T) c.331-52C>T (n.331-52C>T) n.244-52C>T n.345-52C>T n.645-52C>T c.274-52C>T (n.274-52C>T) n.594-52C>T n.635-52C>T n.647-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407889G>A | CA2627812778 | IVD | c.145-50G>A (n.145-50G>A) c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.244-50G>A (n.244-50G>A) c.187-50G>A (n.187-50G>A) c.331-50G>A (n.331-50G>A) n.244-50G>A n.345-50G>A n.645-50G>A c.274-50G>A (n.274-50G>A) n.594-50G>A n.635-50G>A n.647-50G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407890G>A | CA617237429 | IVD | c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.322-49G>A (n.322-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) c.244-49G>A (n.244-49G>A) c.187-49G>A (n.187-49G>A) c.331-49G>A (n.331-49G>A) n.244-49G>A n.345-49G>A n.645-49G>A c.274-49G>A (n.274-49G>A) n.594-49G>A n.635-49G>A n.647-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407890G= | CA2171764241 | IVD | c.145-49G= (n.145-49G=) c.235-49G= (n.235-49G=) c.322-49G= (n.322-49G=) c.154-49G= (n.154-49G=) c.244-49G= (n.244-49G=) c.187-49G= (n.187-49G=) c.331-49G= (n.331-49G=) n.244-49G= n.345-49G= n.645-49G= c.274-49G= (n.274-49G=) n.594-49G= n.635-49G= n.647-49G= | |
15 | g.40407891C>A | CA2627812780 | IVD | c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.235-48C>A (n.235-48C>A) c.322-48C>A (n.322-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) c.244-48C>A (n.244-48C>A) c.187-48C>A (n.187-48C>A) c.331-48C>A (n.331-48C>A) n.244-48C>A n.345-48C>A n.645-48C>A c.274-48C>A (n.274-48C>A) n.594-48C>A n.635-48C>A n.647-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407892T>G | CA617237430 | IVD | c.145-47T>G (n.145-47T>G) c.235-47T>G (n.235-47T>G) c.322-47T>G (n.322-47T>G) c.154-47T>G (n.154-47T>G) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.187-47T>G (n.187-47T>G) c.331-47T>G (n.331-47T>G) n.244-47T>G n.345-47T>G n.645-47T>G c.274-47T>G (n.274-47T>G) n.594-47T>G n.635-47T>G n.647-47T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40407892T= | CA2171764242 | IVD | c.145-47T= (n.145-47T=) c.235-47T= (n.235-47T=) c.322-47T= (n.322-47T=) c.154-47T= (n.154-47T=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.187-47T= (n.187-47T=) c.331-47T= (n.331-47T=) n.244-47T= n.345-47T= n.645-47T= c.274-47T= (n.274-47T=) n.594-47T= n.635-47T= n.647-47T= | |
15 | g.40407893G>A | CA712745955 | IVD | c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.235-46G>A (n.235-46G>A) c.322-46G>A (n.322-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) c.187-46G>A (n.187-46G>A) c.331-46G>A (n.331-46G>A) n.244-46G>A n.345-46G>A n.645-46G>A c.274-46G>A (n.274-46G>A) n.594-46G>A n.635-46G>A n.647-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407893G= | CA2171764243 | IVD | c.145-46G= (n.145-46G=) c.235-46G= (n.235-46G=) c.322-46G= (n.322-46G=) c.154-46G= (n.154-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) c.187-46G= (n.187-46G=) c.331-46G= (n.331-46G=) n.244-46G= n.345-46G= n.645-46G= c.274-46G= (n.274-46G=) n.594-46G= n.635-46G= n.647-46G= | |
15 | g.40407893G>T | CA655777076 | IVD | c.145-46G>T (n.145-46G>T) c.235-46G>T (n.235-46G>T) c.322-46G>T (n.322-46G>T) c.154-46G>T (n.154-46G>T) c.244-46G>T (n.244-46G>T) c.187-46G>T (n.187-46G>T) c.331-46G>T (n.331-46G>T) n.244-46G>T n.345-46G>T n.645-46G>T c.274-46G>T (n.274-46G>T) n.594-46G>T n.635-46G>T n.647-46G>T | COSMIC |
15 | g.40407894C>A | CA2627812786 | IVD | c.145-45C>A (n.145-45C>A) c.235-45C>A (n.235-45C>A) c.322-45C>A (n.322-45C>A) c.154-45C>A (n.154-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) c.187-45C>A (n.187-45C>A) c.331-45C>A (n.331-45C>A) n.244-45C>A n.345-45C>A n.645-45C>A c.274-45C>A (n.274-45C>A) n.594-45C>A n.635-45C>A n.647-45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407894C= | CA2171764244 | IVD | c.145-45C= (n.145-45C=) c.235-45C= (n.235-45C=) c.322-45C= (n.322-45C=) c.154-45C= (n.154-45C=) c.244-45C= (n.244-45C=) c.187-45C= (n.187-45C=) c.331-45C= (n.331-45C=) n.244-45C= n.345-45C= n.645-45C= c.274-45C= (n.274-45C=) n.594-45C= n.635-45C= n.647-45C= | |
15 | g.40407894C>G | CA7480550 | IVD | c.145-45C>G (n.145-45C>G) c.235-45C>G (n.235-45C>G) c.322-45C>G (n.322-45C>G) c.154-45C>G (n.154-45C>G) c.244-45C>G (n.244-45C>G) c.187-45C>G (n.187-45C>G) c.331-45C>G (n.331-45C>G) n.244-45C>G n.345-45C>G n.645-45C>G c.274-45C>G (n.274-45C>G) n.594-45C>G n.635-45C>G n.647-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407894C>T | CA2627812783 | IVD | c.145-45C>T (n.145-45C>T) c.235-45C>T (n.235-45C>T) c.322-45C>T (n.322-45C>T) c.154-45C>T (n.154-45C>T) c.244-45C>T (n.244-45C>T) c.187-45C>T (n.187-45C>T) c.331-45C>T (n.331-45C>T) n.244-45C>T n.345-45C>T n.645-45C>T c.274-45C>T (n.274-45C>T) n.594-45C>T n.635-45C>T n.647-45C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407895C= | CA2171764245 | IVD | c.145-44C= (n.145-44C=) c.235-44C= (n.235-44C=) c.322-44C= (n.322-44C=) c.154-44C= (n.154-44C=) c.244-44C= (n.244-44C=) c.187-44C= (n.187-44C=) c.331-44C= (n.331-44C=) n.244-44C= n.345-44C= n.645-44C= c.274-44C= (n.274-44C=) n.594-44C= n.635-44C= n.647-44C= | |
15 | g.40407895C>G | CA655777077 | IVD | c.145-44C>G (n.145-44C>G) c.235-44C>G (n.235-44C>G) c.322-44C>G (n.322-44C>G) c.154-44C>G (n.154-44C>G) c.244-44C>G (n.244-44C>G) c.187-44C>G (n.187-44C>G) c.331-44C>G (n.331-44C>G) n.244-44C>G n.345-44C>G n.645-44C>G c.274-44C>G (n.274-44C>G) n.594-44C>G n.635-44C>G n.647-44C>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407895C>T | CA617237431 | IVD | c.145-44C>T (n.145-44C>T) c.235-44C>T (n.235-44C>T) c.322-44C>T (n.322-44C>T) c.154-44C>T (n.154-44C>T) c.244-44C>T (n.244-44C>T) c.187-44C>T (n.187-44C>T) c.331-44C>T (n.331-44C>T) n.244-44C>T n.345-44C>T n.645-44C>T c.274-44C>T (n.274-44C>T) n.594-44C>T n.635-44C>T n.647-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407897T>A | CA2627812790 | IVD | c.145-42T>A (n.145-42T>A) c.235-42T>A (n.235-42T>A) c.322-42T>A (n.322-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.244-42T>A (n.244-42T>A) c.187-42T>A (n.187-42T>A) c.331-42T>A (n.331-42T>A) n.244-42T>A n.345-42T>A n.645-42T>A c.274-42T>A (n.274-42T>A) n.594-42T>A n.635-42T>A n.647-42T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407898C>A | CA2171764247 | IVD | c.145-41C>A (n.145-41C>A) c.235-41C>A (n.235-41C>A) c.322-41C>A (n.322-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) c.187-41C>A (n.187-41C>A) c.331-41C>A (n.331-41C>A) n.244-41C>A n.345-41C>A n.645-41C>A c.274-41C>A (n.274-41C>A) n.594-41C>A n.635-41C>A n.647-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407898C= | CA2171764246 | IVD | c.145-41C= (n.145-41C=) c.235-41C= (n.235-41C=) c.322-41C= (n.322-41C=) c.154-41C= (n.154-41C=) c.244-41C= (n.244-41C=) c.187-41C= (n.187-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) n.244-41C= n.345-41C= n.645-41C= c.274-41C= (n.274-41C=) n.594-41C= n.635-41C= n.647-41C= | |
15 | g.40407898C>T | CA2627812793 | IVD | c.145-41C>T (n.145-41C>T) c.235-41C>T (n.235-41C>T) c.322-41C>T (n.322-41C>T) c.154-41C>T (n.154-41C>T) c.244-41C>T (n.244-41C>T) c.187-41C>T (n.187-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) n.244-41C>T n.345-41C>T n.645-41C>T c.274-41C>T (n.274-41C>T) n.594-41C>T n.635-41C>T n.647-41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407900C= | CA2171764248 | IVD | c.145-39C= (n.145-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.322-39C= (n.322-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.244-39C= (n.244-39C=) c.187-39C= (n.187-39C=) c.331-39C= (n.331-39C=) n.244-39C= n.345-39C= n.645-39C= c.274-39C= (n.274-39C=) n.594-39C= n.635-39C= n.647-39C= | |
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