Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407750_40407759dup | CA2627812585 | IVD | c.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup) c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup) c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?) c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup) c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup) c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup) c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?) n.243+25_243+34dup n.344+25_344+34dup n.644+25_644+34dup c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?) n.593+25_593+34dup n.634+25_634+34dup n.646+25_646+34dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407750_40407759del | CA2171764161 | IVD | c.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del) c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del) c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5) c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del) c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del) c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del) c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5) n.243+25_243+34del n.344+25_344+34del n.644+25_644+34del c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5) n.593+25_593+34del n.634+25_634+34del n.646+25_646+34del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407754_40407763dup | CA2171764167 | IVD | c.145-185_145-176dup (n.145-185_145-176dup) c.234+29_234+38dup (n.234+29_234+38dup) c.263_272dup (p.Val92GlnfsTer?) c.154-185_154-176dup (n.154-185_154-176dup) c.243+29_243+38dup (n.243+29_243+38dup) c.186+29_186+38dup (n.186+29_186+38dup) c.272_281dup (p.Val95GlnfsTer?) n.243+29_243+38dup n.344+29_344+38dup n.644+29_644+38dup c.215_224dup (p.Val76GlnfsTer?) n.593+29_593+38dup n.634+29_634+38dup n.646+29_646+38dup | dbSNP |
15 | g.40407754_40407763del | CA2627812614 | IVD | c.145-185_145-176del (n.145-185_145-176del) c.234+29_234+38del (n.234+29_234+38del) c.263_272del (p.Gly88GlufsTer4) c.154-185_154-176del (n.154-185_154-176del) c.243+29_243+38del (n.243+29_243+38del) c.186+29_186+38del (n.186+29_186+38del) c.272_281del (p.Gly91GlufsTer4) n.243+29_243+38del n.344+29_344+38del n.644+29_644+38del c.215_224del (p.Gly72GlufsTer4) n.593+29_593+38del n.634+29_634+38del n.646+29_646+38del | gnomAD v4 |
15 | g.40407755C>A | CA2575679062 | IVD | c.145-184C>A (n.145-184C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) c.264C>A (p.Gly88=) c.154-184C>A (n.154-184C>A) c.243+30C>A (n.243+30C>A) c.186+30C>A (n.186+30C>A) c.273C>A (p.Gly91=) n.243+30C>A n.344+30C>A n.644+30C>A c.216C>A (p.Gly72=) n.593+30C>A n.634+30C>A n.646+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407755C= | CA2171764172 | IVD | c.145-184C= (n.145-184C=) c.234+30C= (n.234+30C=) c.264C= (p.Gly88=) c.154-184C= (n.154-184C=) c.243+30C= (n.243+30C=) c.186+30C= (n.186+30C=) c.273C= (p.Gly91=) n.243+30C= n.344+30C= n.644+30C= c.216C= (p.Gly72=) n.593+30C= n.634+30C= n.646+30C= | |
15 | g.40407755C>T | CA617557463 | IVD | c.145-184C>T (n.145-184C>T) c.234+30C>T (n.234+30C>T) c.264C>T (p.Gly88=) c.154-184C>T (n.154-184C>T) c.243+30C>T (n.243+30C>T) c.186+30C>T (n.186+30C>T) c.273C>T (p.Gly91=) n.243+30C>T n.344+30C>T n.644+30C>T c.216C>T (p.Gly72=) n.593+30C>T n.634+30C>T n.646+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407755dup | CA2840602864 | IVD | c.145-184dup (n.145-184dup) c.234+30dup (n.234+30dup) c.264dup (p.Ser89GlnfsTer?) c.154-184dup (n.154-184dup) c.243+30dup (n.243+30dup) c.186+30dup (n.186+30dup) c.273dup (p.Ser92GlnfsTer?) n.243+30dup n.344+30dup n.644+30dup c.216dup (p.Ser73GlnfsTer?) n.593+30dup n.634+30dup n.646+30dup | |
15 | g.40407756A= | CA2171764173 | IVD | c.145-183A= (n.145-183A=) c.234+31A= (n.234+31A=) c.265A= (p.Ser89=) c.154-183A= (n.154-183A=) c.243+31A= (n.243+31A=) c.186+31A= (n.186+31A=) c.274A= (p.Ser92=) n.243+31A= n.344+31A= n.644+31A= c.217A= (p.Ser73=) n.593+31A= n.634+31A= n.646+31A= | |
15 | g.40407756A>C | CA391745031 | IVD | c.145-183A>C (n.145-183A>C) c.234+31A>C (n.234+31A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.154-183A>C (n.154-183A>C) c.243+31A>C (n.243+31A>C) c.186+31A>C (n.186+31A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.243+31A>C n.344+31A>C n.644+31A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.593+31A>C n.634+31A>C n.646+31A>C | |
15 | g.40407756A>G | CA391745033 | IVD | c.145-183A>G (n.145-183A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.154-183A>G (n.154-183A>G) c.243+31A>G (n.243+31A>G) c.186+31A>G (n.186+31A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.243+31A>G n.344+31A>G n.644+31A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.593+31A>G n.634+31A>G n.646+31A>G | dbSNP |
15 | g.40407756A>T | CA391745035 | IVD | c.145-183A>T (n.145-183A>T) c.234+31A>T (n.234+31A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.154-183A>T (n.154-183A>T) c.243+31A>T (n.243+31A>T) c.186+31A>T (n.186+31A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.243+31A>T n.344+31A>T n.644+31A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.593+31A>T n.634+31A>T n.646+31A>T | |
15 | g.40407757G>A | CA391745036 | IVD | c.145-182G>A (n.145-182G>A) c.234+32G>A (n.234+32G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.154-182G>A (n.154-182G>A) c.243+32G>A (n.243+32G>A) c.186+32G>A (n.186+32G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.243+32G>A n.344+32G>A n.644+32G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.593+32G>A n.634+32G>A n.646+32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407757G>C | CA391745038 | IVD | c.145-182G>C (n.145-182G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.154-182G>C (n.154-182G>C) c.243+32G>C (n.243+32G>C) c.186+32G>C (n.186+32G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.243+32G>C n.344+32G>C n.644+32G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.593+32G>C n.634+32G>C n.646+32G>C | |
15 | g.40407757G>T | CA391745039 | IVD | c.145-182G>T (n.145-182G>T) c.234+32G>T (n.234+32G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.154-182G>T (n.154-182G>T) c.243+32G>T (n.243+32G>T) c.186+32G>T (n.186+32G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.243+32G>T n.344+32G>T n.644+32G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.593+32G>T n.634+32G>T n.646+32G>T | |
15 | g.40407757_40407758insC | CA2627812619 | IVD | c.145-182_145-181insC (n.145-182_145-181insC) c.234+32_234+33insC (n.234+32_234+33insC) c.266_267insC (p.Gln90SerfsTer?) c.154-182_154-181insC (n.154-182_154-181insC) c.243+32_243+33insC (n.243+32_243+33insC) c.186+32_186+33insC (n.186+32_186+33insC) c.275_276insC (p.Gln93SerfsTer?) n.243+32_243+33insC n.344+32_344+33insC n.644+32_644+33insC c.218_219insC (p.Gln74SerfsTer?) n.593+32_593+33insC n.634+32_634+33insC n.646+32_646+33insC | gnomAD v4 |
15 | g.40407758T>A | CA391745042 | IVD | c.145-181T>A (n.145-181T>A) c.234+33T>A (n.234+33T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) c.154-181T>A (n.154-181T>A) c.243+33T>A (n.243+33T>A) c.186+33T>A (n.186+33T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) n.243+33T>A n.344+33T>A n.644+33T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) n.593+33T>A n.634+33T>A n.646+33T>A | |
15 | g.40407758T>G | CA391745041 | IVD | c.145-181T>G (n.145-181T>G) c.234+33T>G (n.234+33T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) c.154-181T>G (n.154-181T>G) c.243+33T>G (n.243+33T>G) c.186+33T>G (n.186+33T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) n.243+33T>G n.344+33T>G n.644+33T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) n.593+33T>G n.634+33T>G n.646+33T>G | |
15 | g.40407759C>A | CA391745044 | IVD | c.145-180C>A (n.145-180C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.154-180C>A (n.154-180C>A) c.243+34C>A (n.243+34C>A) c.186+34C>A (n.186+34C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.243+34C>A n.344+34C>A n.644+34C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.593+34C>A n.634+34C>A n.646+34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407759C>G | CA391745045 | IVD | c.145-180C>G (n.145-180C>G) c.234+34C>G (n.234+34C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.154-180C>G (n.154-180C>G) c.243+34C>G (n.243+34C>G) c.186+34C>G (n.186+34C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.243+34C>G n.344+34C>G n.644+34C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.593+34C>G n.634+34C>G n.646+34C>G | |
15 | g.40407759C>T | CA391745047 | IVD | c.145-180C>T (n.145-180C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.154-180C>T (n.154-180C>T) c.243+34C>T (n.243+34C>T) c.186+34C>T (n.186+34C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.243+34C>T n.344+34C>T n.644+34C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.593+34C>T n.634+34C>T n.646+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407760A>C | CA391745048 | IVD | c.145-179A>C (n.145-179A>C) c.234+35A>C (n.234+35A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.154-179A>C (n.154-179A>C) c.243+35A>C (n.243+35A>C) c.186+35A>C (n.186+35A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.243+35A>C n.344+35A>C n.644+35A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.593+35A>C n.634+35A>C n.646+35A>C | |
15 | g.40407760A>G | CA391745050 | IVD | c.145-179A>G (n.145-179A>G) c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.154-179A>G (n.154-179A>G) c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.186+35A>G (n.186+35A>G) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.243+35A>G n.344+35A>G n.644+35A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.593+35A>G n.634+35A>G n.646+35A>G | |
15 | g.40407760A>T | CA391745051 | IVD | c.145-179A>T (n.145-179A>T) c.234+35A>T (n.234+35A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.154-179A>T (n.154-179A>T) c.243+35A>T (n.243+35A>T) c.186+35A>T (n.186+35A>T) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.243+35A>T n.344+35A>T n.644+35A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.593+35A>T n.634+35A>T n.646+35A>T | |
15 | g.40407761G>C | CA391745053 | IVD | c.145-178G>C (n.145-178G>C) c.234+36G>C (n.234+36G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.154-178G>C (n.154-178G>C) c.243+36G>C (n.243+36G>C) c.186+36G>C (n.186+36G>C) c.279G>C (p.Gln93His) n.243+36G>C n.344+36G>C n.644+36G>C c.222G>C (p.Gln74His) n.593+36G>C n.634+36G>C n.646+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407761G= | CA2171764174 | IVD | c.145-178G= (n.145-178G=) c.234+36G= (n.234+36G=) c.270G= (p.Gln90=) c.154-178G= (n.154-178G=) c.243+36G= (n.243+36G=) c.186+36G= (n.186+36G=) c.279G= (p.Gln93=) n.243+36G= n.344+36G= n.644+36G= c.222G= (p.Gln74=) n.593+36G= n.634+36G= n.646+36G= | |
15 | g.40407761G>T | CA391745054 | IVD | c.145-178G>T (n.145-178G>T) c.234+36G>T (n.234+36G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.154-178G>T (n.154-178G>T) c.243+36G>T (n.243+36G>T) c.186+36G>T (n.186+36G>T) c.279G>T (p.Gln93His) n.243+36G>T n.344+36G>T n.644+36G>T c.222G>T (p.Gln74His) n.593+36G>T n.634+36G>T n.646+36G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407767_40407768insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG | CA2627812620 | IVD | c.145-172_145-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.145-172_145-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG) c.234+42_234+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.234+42_234+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG) c.276_277insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly93GlnfsTer7) c.154-172_154-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.154-172_154-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG) c.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG) c.186+42_186+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.186+42_186+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG) c.285_286insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly96GlnfsTer7) n.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG n.344+42_344+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG n.644+42_644+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG c.228_229insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly77GlnfsTer7) n.593+42_593+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG n.634+42_634+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG n.646+42_646+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG | gnomAD v4 |
15 | g.40407762_40407770del | CA2627812621 | IVD | c.145-177_145-169del (n.145-177_145-169del) c.234+37_234+45del (n.234+37_234+45del) c.271_279del (p.Gly91_Gly93del) c.154-177_154-169del (n.154-177_154-169del) c.243+37_243+45del (n.243+37_243+45del) c.186+37_186+45del (n.186+37_186+45del) c.280_288del (p.Gly94_Gly96del) n.243+37_243+45del n.344+37_344+45del n.644+37_644+45del c.223_231del (p.Gly75_Gly77del) n.593+37_593+45del n.634+37_634+45del n.646+37_646+45del | gnomAD v4 |
15 | g.40407762G>A | CA391745055 | IVD | c.145-177G>A (n.145-177G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.154-177G>A (n.154-177G>A) c.243+37G>A (n.243+37G>A) c.186+37G>A (n.186+37G>A) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.243+37G>A n.344+37G>A n.644+37G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.593+37G>A n.634+37G>A n.646+37G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.40407762G>C | CA391745056 | IVD | c.145-177G>C (n.145-177G>C) c.234+37G>C (n.234+37G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.154-177G>C (n.154-177G>C) c.243+37G>C (n.243+37G>C) c.186+37G>C (n.186+37G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.243+37G>C n.344+37G>C n.644+37G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.593+37G>C n.634+37G>C n.646+37G>C | |
15 | g.40407762G= | CA2171764175 | IVD | c.145-177G= (n.145-177G=) c.234+37G= (n.234+37G=) c.271G= (p.Gly91=) c.154-177G= (n.154-177G=) c.243+37G= (n.243+37G=) c.186+37G= (n.186+37G=) c.280G= (p.Gly94=) n.243+37G= n.344+37G= n.644+37G= c.223G= (p.Gly75=) n.593+37G= n.634+37G= n.646+37G= | |
15 | g.40407762G>T | CA391745058 | IVD | c.145-177G>T (n.145-177G>T) c.234+37G>T (n.234+37G>T) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.154-177G>T (n.154-177G>T) c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.186+37G>T (n.186+37G>T) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.243+37G>T n.344+37G>T n.644+37G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) n.593+37G>T n.634+37G>T n.646+37G>T | |
15 | g.40407763G>A | CA391745063 | IVD | c.145-176G>A (n.145-176G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.154-176G>A (n.154-176G>A) c.243+38G>A (n.243+38G>A) c.186+38G>A (n.186+38G>A) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.243+38G>A n.344+38G>A n.644+38G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.593+38G>A n.634+38G>A n.646+38G>A | |
15 | g.40407763G>C | CA391745061 | IVD | c.145-176G>C (n.145-176G>C) c.234+38G>C (n.234+38G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.154-176G>C (n.154-176G>C) c.243+38G>C (n.243+38G>C) c.186+38G>C (n.186+38G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.243+38G>C n.344+38G>C n.644+38G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.593+38G>C n.634+38G>C n.646+38G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407763G>T | CA391745059 | IVD | c.145-176G>T (n.145-176G>T) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) c.154-176G>T (n.154-176G>T) c.243+38G>T (n.243+38G>T) c.186+38G>T (n.186+38G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.243+38G>T n.344+38G>T n.644+38G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.593+38G>T n.634+38G>T n.646+38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407765G>A | CA391745065 | IVD | c.145-174G>A (n.145-174G>A) c.234+40G>A (n.234+40G>A) c.274G>A (p.Val92Met) c.154-174G>A (n.154-174G>A) c.243+40G>A (n.243+40G>A) c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.283G>A (p.Val95Met) n.243+40G>A n.344+40G>A n.644+40G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.593+40G>A n.634+40G>A n.646+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407765G>C | CA391745066 | IVD | c.145-174G>C (n.145-174G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.154-174G>C (n.154-174G>C) c.243+40G>C (n.243+40G>C) c.186+40G>C (n.186+40G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.243+40G>C n.344+40G>C n.644+40G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.593+40G>C n.634+40G>C n.646+40G>C | |
15 | g.40407765G>T | CA391745067 | IVD | c.145-174G>T (n.145-174G>T) c.234+40G>T (n.234+40G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) c.154-174G>T (n.154-174G>T) c.243+40G>T (n.243+40G>T) c.186+40G>T (n.186+40G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) n.243+40G>T n.344+40G>T n.644+40G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.593+40G>T n.634+40G>T n.646+40G>T | |
15 | g.40407766T>A | CA391745069 | IVD | c.145-173T>A (n.145-173T>A) c.234+41T>A (n.234+41T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) c.154-173T>A (n.154-173T>A) c.243+41T>A (n.243+41T>A) c.186+41T>A (n.186+41T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) n.243+41T>A n.344+41T>A n.644+41T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.593+41T>A n.634+41T>A n.646+41T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407766T>C | CA391745070 | IVD | c.145-173T>C (n.145-173T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.154-173T>C (n.154-173T>C) c.243+41T>C (n.243+41T>C) c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) n.243+41T>C n.344+41T>C n.644+41T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.593+41T>C n.634+41T>C n.646+41T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407766T>G | CA391745072 | IVD | c.145-173T>G (n.145-173T>G) c.234+41T>G (n.234+41T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.154-173T>G (n.154-173T>G) c.243+41T>G (n.243+41T>G) c.186+41T>G (n.186+41T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) n.243+41T>G n.344+41T>G n.644+41T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.593+41T>G n.634+41T>G n.646+41T>G | |
15 | g.40407767G>A | CA2627812622 | IVD | c.145-172G>A (n.145-172G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.276G>A (p.Val92=) c.154-172G>A (n.154-172G>A) c.243+42G>A (n.243+42G>A) c.186+42G>A (n.186+42G>A) c.285G>A (p.Val95=) n.243+42G>A n.344+42G>A n.644+42G>A c.228G>A (p.Val76=) n.593+42G>A n.634+42G>A n.646+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407770del | CA2575679063 | IVD | c.145-169del (n.145-169del) c.234+45del (n.234+45del) c.279del (p.Leu94Ter) c.154-169del (n.154-169del) c.243+45del (n.243+45del) c.186+45del (n.186+45del) c.288del (p.Leu97Ter) n.243+45del n.344+45del n.644+45del c.231del (p.Leu78Ter) n.593+45del n.634+45del n.646+45del | |
15 | g.40407768G>A | CA391745074 | IVD | c.145-171G>A (n.145-171G>A) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.154-171G>A (n.154-171G>A) c.243+43G>A (n.243+43G>A) c.186+43G>A (n.186+43G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.243+43G>A n.344+43G>A n.644+43G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) n.593+43G>A n.634+43G>A n.646+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407768G>C | CA391745075 | IVD | c.145-171G>C (n.145-171G>C) c.234+43G>C (n.234+43G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.154-171G>C (n.154-171G>C) c.243+43G>C (n.243+43G>C) c.186+43G>C (n.186+43G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.243+43G>C n.344+43G>C n.644+43G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.593+43G>C n.634+43G>C n.646+43G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407768G>T | CA391745077 | IVD | c.145-171G>T (n.145-171G>T) c.234+43G>T (n.234+43G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.154-171G>T (n.154-171G>T) c.243+43G>T (n.243+43G>T) c.186+43G>T (n.186+43G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) n.243+43G>T n.344+43G>T n.644+43G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) n.593+43G>T n.634+43G>T n.646+43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407769G>A | CA391745079 | IVD | c.145-170G>A (n.145-170G>A) c.234+44G>A (n.234+44G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.154-170G>A (n.154-170G>A) c.243+44G>A (n.243+44G>A) c.186+44G>A (n.186+44G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.243+44G>A n.344+44G>A n.644+44G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) n.593+44G>A n.634+44G>A n.646+44G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407769G>C | CA391745080 | IVD | c.145-170G>C (n.145-170G>C) c.234+44G>C (n.234+44G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.154-170G>C (n.154-170G>C) c.243+44G>C (n.243+44G>C) c.186+44G>C (n.186+44G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.243+44G>C n.344+44G>C n.644+44G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.593+44G>C n.634+44G>C n.646+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407769G= | CA2171764176 | IVD | c.145-170G= (n.145-170G=) c.234+44G= (n.234+44G=) c.278G= (p.Gly93=) c.154-170G= (n.154-170G=) c.243+44G= (n.243+44G=) c.186+44G= (n.186+44G=) c.287G= (p.Gly96=) n.243+44G= n.344+44G= n.644+44G= c.230G= (p.Gly77=) n.593+44G= n.634+44G= n.646+44G= | |
15 | g.40407769G>T | CA391745081 | IVD | c.145-170G>T (n.145-170G>T) c.234+44G>T (n.234+44G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.154-170G>T (n.154-170G>T) c.243+44G>T (n.243+44G>T) c.186+44G>T (n.186+44G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.243+44G>T n.344+44G>T n.644+44G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.593+44G>T n.634+44G>T n.646+44G>T | |
15 | g.40407770G>A | CA2171764178 | IVD | c.145-169G>A (n.145-169G>A) c.234+45G>A (n.234+45G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.154-169G>A (n.154-169G>A) c.243+45G>A (n.243+45G>A) c.186+45G>A (n.186+45G>A) c.288G>A (p.Gly96=) n.243+45G>A n.344+45G>A n.644+45G>A c.231G>A (p.Gly77=) n.593+45G>A n.634+45G>A n.646+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407770G>C | CA2171764179 | IVD | c.145-169G>C (n.145-169G>C) c.234+45G>C (n.234+45G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.154-169G>C (n.154-169G>C) c.243+45G>C (n.243+45G>C) c.186+45G>C (n.186+45G>C) c.288G>C (p.Gly96=) n.243+45G>C n.344+45G>C n.644+45G>C c.231G>C (p.Gly77=) n.593+45G>C n.634+45G>C n.646+45G>C | dbSNP |
15 | g.40407770G= | CA2171764177 | IVD | c.145-169G= (n.145-169G=) c.234+45G= (n.234+45G=) c.279G= (p.Gly93=) c.154-169G= (n.154-169G=) c.243+45G= (n.243+45G=) c.186+45G= (n.186+45G=) c.288G= (p.Gly96=) n.243+45G= n.344+45G= n.644+45G= c.231G= (p.Gly77=) n.593+45G= n.634+45G= n.646+45G= | |
15 | g.40407770G>T | CA2838251466 | IVD | c.145-169G>T (n.145-169G>T) c.234+45G>T (n.234+45G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.154-169G>T (n.154-169G>T) c.243+45G>T (n.243+45G>T) c.186+45G>T (n.186+45G>T) c.288G>T (p.Gly96=) n.243+45G>T n.344+45G>T n.644+45G>T c.231G>T (p.Gly77=) n.593+45G>T n.634+45G>T n.646+45G>T | |
15 | g.40407771C>A | CA391745085 | IVD | c.145-168C>A (n.145-168C>A) c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.154-168C>A (n.154-168C>A) c.243+46C>A (n.243+46C>A) c.186+46C>A (n.186+46C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) n.243+46C>A n.344+46C>A n.644+46C>A c.232C>A (p.Leu78Met) n.593+46C>A n.634+46C>A n.646+46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407771C>G | CA391745083 | IVD | c.145-168C>G (n.145-168C>G) c.234+46C>G (n.234+46C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.154-168C>G (n.154-168C>G) c.243+46C>G (n.243+46C>G) c.186+46C>G (n.186+46C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.243+46C>G n.344+46C>G n.644+46C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.593+46C>G n.634+46C>G n.646+46C>G | |
15 | g.40407771_40407772insCCCACTCCC | CA2627812623 | IVD | c.145-168_145-167insCCCACTCCC (n.145-168_145-167insCCCACTCCC) c.234+46_234+47insCCCACTCCC (n.234+46_234+47insCCCACTCCC) c.280_281insCCCACTCCC (p.Gly93_Leu94insProHisSer) c.154-168_154-167insCCCACTCCC (n.154-168_154-167insCCCACTCCC) c.243+46_243+47insCCCACTCCC (n.243+46_243+47insCCCACTCCC) c.186+46_186+47insCCCACTCCC (n.186+46_186+47insCCCACTCCC) c.289_290insCCCACTCCC (p.Gly96_Leu97insProHisSer) n.243+46_243+47insCCCACTCCC n.344+46_344+47insCCCACTCCC n.644+46_644+47insCCCACTCCC c.232_233insCCCACTCCC (p.Gly77_Leu78insProHisSer) n.593+46_593+47insCCCACTCCC n.634+46_634+47insCCCACTCCC n.646+46_646+47insCCCACTCCC | gnomAD v4 |
15 | g.40407772T>A | CA391745086 | IVD | c.145-167T>A (n.145-167T>A) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.154-167T>A (n.154-167T>A) c.243+47T>A (n.243+47T>A) c.186+47T>A (n.186+47T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.243+47T>A n.344+47T>A n.644+47T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) n.593+47T>A n.634+47T>A n.646+47T>A | |
15 | g.40407772T>C | CA391745088 | IVD | c.145-167T>C (n.145-167T>C) c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.154-167T>C (n.154-167T>C) c.243+47T>C (n.243+47T>C) c.186+47T>C (n.186+47T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.243+47T>C n.344+47T>C n.644+47T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.593+47T>C n.634+47T>C n.646+47T>C | |
15 | g.40407772T>G | CA391745089 | IVD | c.145-167T>G (n.145-167T>G) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.154-167T>G (n.154-167T>G) c.243+47T>G (n.243+47T>G) c.186+47T>G (n.186+47T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.243+47T>G n.344+47T>G n.644+47T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.593+47T>G n.634+47T>G n.646+47T>G | dbSNP |
15 | g.40407772T= | CA2171764180 | IVD | c.145-167T= (n.145-167T=) c.234+47T= (n.234+47T=) c.281T= (p.Leu94=) c.154-167T= (n.154-167T=) c.243+47T= (n.243+47T=) c.186+47T= (n.186+47T=) c.290T= (p.Leu97=) n.243+47T= n.344+47T= n.644+47T= c.233T= (p.Leu78=) n.593+47T= n.634+47T= n.646+47T= | |
15 | g.40407773G>C | CA2627812624 | IVD | c.145-166G>C (n.145-166G>C) c.234+48G>C (n.234+48G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.154-166G>C (n.154-166G>C) c.243+48G>C (n.243+48G>C) c.186+48G>C (n.186+48G>C) c.291G>C (p.Leu97=) n.243+48G>C n.344+48G>C n.644+48G>C c.234G>C (p.Leu78=) n.593+48G>C n.634+48G>C n.646+48G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407774A>C | CA391745091 | IVD | c.145-165A>C (n.145-165A>C) c.234+49A>C (n.234+49A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.154-165A>C (n.154-165A>C) c.243+49A>C (n.243+49A>C) c.186+49A>C (n.186+49A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.243+49A>C n.344+49A>C n.644+49A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.593+49A>C n.634+49A>C n.646+49A>C | |
15 | g.40407774A>G | CA391745093 | IVD | c.145-165A>G (n.145-165A>G) c.234+49A>G (n.234+49A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.154-165A>G (n.154-165A>G) c.243+49A>G (n.243+49A>G) c.186+49A>G (n.186+49A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.243+49A>G n.344+49A>G n.644+49A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) n.593+49A>G n.634+49A>G n.646+49A>G | |
15 | g.40407774A>T | CA391745094 | IVD | c.145-165A>T (n.145-165A>T) c.234+49A>T (n.234+49A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.154-165A>T (n.154-165A>T) c.243+49A>T (n.243+49A>T) c.186+49A>T (n.186+49A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.243+49A>T n.344+49A>T n.644+49A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) n.593+49A>T n.634+49A>T n.646+49A>T | |
15 | g.40407775del | CA2627812625 | IVD | c.145-164del (n.145-164del) c.234+50del (n.234+50del) c.284del (p.Ser95ThrfsTer?) c.154-164del (n.154-164del) c.243+50del (n.243+50del) c.186+50del (n.186+50del) c.293del (p.Ser98ThrfsTer?) n.243+50del n.344+50del n.644+50del c.236del (p.Ser79ThrfsTer?) n.593+50del n.634+50del n.646+50del | gnomAD v4 |
15 | g.40407775G>A | CA391745095 | IVD | c.145-164G>A (n.145-164G>A) c.234+50G>A (n.234+50G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.154-164G>A (n.154-164G>A) c.243+50G>A (n.243+50G>A) c.186+50G>A (n.186+50G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.243+50G>A n.344+50G>A n.644+50G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) n.593+50G>A n.634+50G>A n.646+50G>A | |
15 | g.40407775G>C | CA391745096 | IVD | c.145-164G>C (n.145-164G>C) c.234+50G>C (n.234+50G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.154-164G>C (n.154-164G>C) c.243+50G>C (n.243+50G>C) c.186+50G>C (n.186+50G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.243+50G>C n.344+50G>C n.644+50G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.593+50G>C n.634+50G>C n.646+50G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407775G>T | CA391745097 | IVD | c.145-164G>T (n.145-164G>T) c.234+50G>T (n.234+50G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.154-164G>T (n.154-164G>T) c.243+50G>T (n.243+50G>T) c.186+50G>T (n.186+50G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.243+50G>T n.344+50G>T n.644+50G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.593+50G>T n.634+50G>T n.646+50G>T | |
15 | g.40407776C>A | CA391745098 | IVD | c.145-163C>A (n.145-163C>A) c.234+51C>A (n.234+51C>A) c.285C>A (p.Ser95Arg) c.154-163C>A (n.154-163C>A) c.243+51C>A (n.243+51C>A) c.186+51C>A (n.186+51C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.243+51C>A n.344+51C>A n.644+51C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.593+51C>A n.634+51C>A n.646+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407776C= | CA2171764181 | IVD | c.145-163C= (n.145-163C=) c.234+51C= (n.234+51C=) c.285C= (p.Ser95=) c.154-163C= (n.154-163C=) c.243+51C= (n.243+51C=) c.186+51C= (n.186+51C=) c.294C= (p.Ser98=) n.243+51C= n.344+51C= n.644+51C= c.237C= (p.Ser79=) n.593+51C= n.634+51C= n.646+51C= | |
15 | g.40407776C>G | CA391745100 | IVD | c.145-163C>G (n.145-163C>G) c.234+51C>G (n.234+51C>G) c.285C>G (p.Ser95Arg) c.154-163C>G (n.154-163C>G) c.243+51C>G (n.243+51C>G) c.186+51C>G (n.186+51C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.243+51C>G n.344+51C>G n.644+51C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.593+51C>G n.634+51C>G n.646+51C>G | |
15 | g.40407776C>T | CA7480549 | IVD | c.145-163C>T (n.145-163C>T) c.234+51C>T (n.234+51C>T) c.285C>T (p.Ser95=) c.154-163C>T (n.154-163C>T) c.243+51C>T (n.243+51C>T) c.186+51C>T (n.186+51C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.243+51C>T n.344+51C>T n.644+51C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.593+51C>T n.634+51C>T n.646+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407776_40407777insCCCACTCCC | CA2627812627 | IVD | c.145-163_145-162insCCCACTCCC (n.145-163_145-162insCCCACTCCC) c.234+51_234+52insCCCACTCCC (n.234+51_234+52insCCCACTCCC) c.285_286insCCCACTCCC (p.Ser95_Cys96insProThrPro) c.154-163_154-162insCCCACTCCC (n.154-163_154-162insCCCACTCCC) c.243+51_243+52insCCCACTCCC (n.243+51_243+52insCCCACTCCC) c.186+51_186+52insCCCACTCCC (n.186+51_186+52insCCCACTCCC) c.294_295insCCCACTCCC (p.Ser98_Cys99insProThrPro) n.243+51_243+52insCCCACTCCC n.344+51_344+52insCCCACTCCC n.644+51_644+52insCCCACTCCC c.237_238insCCCACTCCC (p.Ser79_Cys80insProThrPro) n.593+51_593+52insCCCACTCCC n.634+51_634+52insCCCACTCCC n.646+51_646+52insCCCACTCCC | gnomAD v4 |
15 | g.40407776_40407777insCCCACTCCCTGAC | CA2627812626 | IVD | c.145-163_145-162insCCCACTCCCTGAC (n.145-163_145-162insCCCACTCCCTGAC) c.234+51_234+52insCCCACTCCCTGAC (n.234+51_234+52insCCCACTCCCTGAC) c.285_286insCCCACTCCCTGAC (p.Cys96ProfsTer4) c.154-163_154-162insCCCACTCCCTGAC (n.154-163_154-162insCCCACTCCCTGAC) c.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC (n.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC) c.186+51_186+52insCCCACTCCCTGAC (n.186+51_186+52insCCCACTCCCTGAC) c.294_295insCCCACTCCCTGAC (p.Cys99ProfsTer4) n.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC n.344+51_344+52insCCCACTCCCTGAC n.644+51_644+52insCCCACTCCCTGAC c.237_238insCCCACTCCCTGAC (p.Cys80ProfsTer4) n.593+51_593+52insCCCACTCCCTGAC n.634+51_634+52insCCCACTCCCTGAC n.646+51_646+52insCCCACTCCCTGAC | gnomAD v4 |
15 | g.40407777T>A | CA391745103 | IVD | c.145-162T>A (n.145-162T>A) c.234+52T>A (n.234+52T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.154-162T>A (n.154-162T>A) c.243+52T>A (n.243+52T>A) c.186+52T>A (n.186+52T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) n.243+52T>A n.344+52T>A n.644+52T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.593+52T>A n.634+52T>A n.646+52T>A | |
15 | g.40407777T>C | CA391745102 | IVD | c.145-162T>C (n.145-162T>C) c.234+52T>C (n.234+52T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.154-162T>C (n.154-162T>C) c.243+52T>C (n.243+52T>C) c.186+52T>C (n.186+52T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) n.243+52T>C n.344+52T>C n.644+52T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.593+52T>C n.634+52T>C n.646+52T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407777T>G | CA391745101 | IVD | c.145-162T>G (n.145-162T>G) c.234+52T>G (n.234+52T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.154-162T>G (n.154-162T>G) c.243+52T>G (n.243+52T>G) c.186+52T>G (n.186+52T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) n.243+52T>G n.344+52T>G n.644+52T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.593+52T>G n.634+52T>G n.646+52T>G | |
15 | g.40407778G>A | CA391745105 | IVD | c.145-161G>A (n.145-161G>A) c.234+53G>A (n.234+53G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.154-161G>A (n.154-161G>A) c.243+53G>A (n.243+53G>A) c.186+53G>A (n.186+53G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.243+53G>A n.344+53G>A n.644+53G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.593+53G>A n.634+53G>A n.646+53G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407778G>C | CA391745108 | IVD | c.145-161G>C (n.145-161G>C) c.234+53G>C (n.234+53G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.154-161G>C (n.154-161G>C) c.243+53G>C (n.243+53G>C) c.186+53G>C (n.186+53G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) n.243+53G>C n.344+53G>C n.644+53G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.593+53G>C n.634+53G>C n.646+53G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407778G>T | CA391745106 | IVD | c.145-161G>T (n.145-161G>T) c.234+53G>T (n.234+53G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.154-161G>T (n.154-161G>T) c.243+53G>T (n.243+53G>T) c.186+53G>T (n.186+53G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) n.243+53G>T n.344+53G>T n.644+53G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.593+53G>T n.634+53G>T n.646+53G>T | |
15 | g.40407779del | CA2627812628 | IVD | c.145-160del (n.145-160del) c.234+54del (n.234+54del) c.288del (p.Cys96Ter) c.154-160del (n.154-160del) c.243+54del (n.243+54del) c.186+54del (n.186+54del) c.297del (p.Cys99Ter) n.243+54del n.344+54del n.644+54del c.240del (p.Cys80Ter) n.593+54del n.634+54del n.646+54del | gnomAD v4 |
15 | g.40407779C>A | CA391745110 | IVD | c.145-160C>A (n.145-160C>A) c.234+54C>A (n.234+54C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) c.154-160C>A (n.154-160C>A) c.243+54C>A (n.243+54C>A) c.186+54C>A (n.186+54C>A) c.297C>A (p.Cys99Ter) n.243+54C>A n.344+54C>A n.644+54C>A c.240C>A (p.Cys80Ter) n.593+54C>A n.634+54C>A n.646+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407779C= | CA2171764182 | IVD | c.145-160C= (n.145-160C=) c.234+54C= (n.234+54C=) c.288C= (p.Cys96=) c.154-160C= (n.154-160C=) c.243+54C= (n.243+54C=) c.186+54C= (n.186+54C=) c.297C= (p.Cys99=) n.243+54C= n.344+54C= n.644+54C= c.240C= (p.Cys80=) n.593+54C= n.634+54C= n.646+54C= | |
15 | g.40407779C>G | CA391745111 | IVD | c.145-160C>G (n.145-160C>G) c.234+54C>G (n.234+54C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.154-160C>G (n.154-160C>G) c.243+54C>G (n.243+54C>G) c.186+54C>G (n.186+54C>G) c.297C>G (p.Cys99Trp) n.243+54C>G n.344+54C>G n.644+54C>G c.240C>G (p.Cys80Trp) n.593+54C>G n.634+54C>G n.646+54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407779C>T | CA968967433 | IVD | c.145-160C>T (n.145-160C>T) c.234+54C>T (n.234+54C>T) c.288C>T (p.Cys96=) c.154-160C>T (n.154-160C>T) c.243+54C>T (n.243+54C>T) c.186+54C>T (n.186+54C>T) c.297C>T (p.Cys99=) n.243+54C>T n.344+54C>T n.644+54C>T c.240C>T (p.Cys80=) n.593+54C>T n.634+54C>T n.646+54C>T | dbSNP |
15 | g.40407780A= | CA2171764183 | IVD | c.145-159A= (n.145-159A=) c.234+55A= (n.234+55A=) c.289A= (p.Thr97=) c.154-159A= (n.154-159A=) c.243+55A= (n.243+55A=) c.186+55A= (n.186+55A=) c.298A= (p.Thr100=) n.243+55A= n.344+55A= n.644+55A= c.241A= (p.Thr81=) n.593+55A= n.634+55A= n.646+55A= | |
15 | g.40407780A>C | CA391745112 | IVD | c.145-159A>C (n.145-159A>C) c.234+55A>C (n.234+55A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.154-159A>C (n.154-159A>C) c.243+55A>C (n.243+55A>C) c.186+55A>C (n.186+55A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.243+55A>C n.344+55A>C n.644+55A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.593+55A>C n.634+55A>C n.646+55A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407780A>G | CA391745113 | IVD | c.145-159A>G (n.145-159A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.154-159A>G (n.154-159A>G) c.243+55A>G (n.243+55A>G) c.186+55A>G (n.186+55A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.243+55A>G n.344+55A>G n.644+55A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.593+55A>G n.634+55A>G n.646+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407780A>T | CA391745115 | IVD | c.145-159A>T (n.145-159A>T) c.234+55A>T (n.234+55A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.154-159A>T (n.154-159A>T) c.243+55A>T (n.243+55A>T) c.186+55A>T (n.186+55A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.243+55A>T n.344+55A>T n.644+55A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.593+55A>T n.634+55A>T n.646+55A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407781C>A | CA391745116 | IVD | c.145-158C>A (n.145-158C>A) c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.154-158C>A (n.154-158C>A) c.243+56C>A (n.243+56C>A) c.186+56C>A (n.186+56C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.243+56C>A n.344+56C>A n.644+56C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) n.593+56C>A n.634+56C>A n.646+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407781C>G | CA391745118 | IVD | c.145-158C>G (n.145-158C>G) c.234+56C>G (n.234+56C>G) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.154-158C>G (n.154-158C>G) c.243+56C>G (n.243+56C>G) c.186+56C>G (n.186+56C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.243+56C>G n.344+56C>G n.644+56C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) n.593+56C>G n.634+56C>G n.646+56C>G | |
15 | g.40407781C>T | CA391745120 | IVD | c.145-158C>T (n.145-158C>T) c.234+56C>T (n.234+56C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.154-158C>T (n.154-158C>T) c.243+56C>T (n.243+56C>T) c.186+56C>T (n.186+56C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.243+56C>T n.344+56C>T n.644+56C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) n.593+56C>T n.634+56C>T n.646+56C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407782_40407783insC | CA2627812629 | IVD | c.145-157_145-156insC (n.145-157_145-156insC) c.234+57_234+58insC (n.234+57_234+58insC) c.291_292insC (p.Ala98ArgfsTer?) c.154-157_154-156insC (n.154-157_154-156insC) c.243+57_243+58insC (n.243+57_243+58insC) c.186+57_186+58insC (n.186+57_186+58insC) c.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?) n.243+57_243+58insC n.344+57_344+58insC n.644+57_644+58insC c.243_244insC (p.Ala82ArgfsTer?) n.593+57_593+58insC n.634+57_634+58insC n.646+57_646+58insC | gnomAD v4 |
15 | g.40407783del | CA2627812630 | IVD | c.145-156del (n.145-156del) c.234+58del (n.234+58del) c.292del (p.Ala98LeufsTer?) c.154-156del (n.154-156del) c.243+58del (n.243+58del) c.186+58del (n.186+58del) c.301del (p.Ala101LeufsTer?) n.243+58del n.344+58del n.644+58del c.244del (p.Ala82LeufsTer?) n.593+58del n.634+58del n.646+58del | gnomAD v4 |
15 | g.40407783G>A | CA391745121 | IVD | c.145-156G>A (n.145-156G>A) c.234+58G>A (n.234+58G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.154-156G>A (n.154-156G>A) c.243+58G>A (n.243+58G>A) c.186+58G>A (n.186+58G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.243+58G>A n.344+58G>A n.644+58G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.593+58G>A n.634+58G>A n.646+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407783G>C | CA391745123 | IVD | c.145-156G>C (n.145-156G>C) c.234+58G>C (n.234+58G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.154-156G>C (n.154-156G>C) c.243+58G>C (n.243+58G>C) c.186+58G>C (n.186+58G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.243+58G>C n.344+58G>C n.644+58G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.593+58G>C n.634+58G>C n.646+58G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407783G= | CA2171764184 | IVD | c.145-156G= (n.145-156G=) c.234+58G= (n.234+58G=) c.292G= (p.Ala98=) c.154-156G= (n.154-156G=) c.243+58G= (n.243+58G=) c.186+58G= (n.186+58G=) c.301G= (p.Ala101=) n.243+58G= n.344+58G= n.644+58G= c.244G= (p.Ala82=) n.593+58G= n.634+58G= n.646+58G= | |
15 | g.40407783G>T | CA391745124 | IVD | c.145-156G>T (n.145-156G>T) c.234+58G>T (n.234+58G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.154-156G>T (n.154-156G>T) c.243+58G>T (n.243+58G>T) c.186+58G>T (n.186+58G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.243+58G>T n.344+58G>T n.644+58G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.593+58G>T n.634+58G>T n.646+58G>T | |
15 | g.40407784C>A | CA268825138 | IVD | c.145-155C>A (n.145-155C>A) c.234+59C>A (n.234+59C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.154-155C>A (n.154-155C>A) c.243+59C>A (n.243+59C>A) c.186+59C>A (n.186+59C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.243+59C>A n.344+59C>A n.644+59C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.593+59C>A n.634+59C>A n.646+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407784C= | CA2171764185 | IVD | c.145-155C= (n.145-155C=) c.234+59C= (n.234+59C=) c.293C= (p.Ala98=) c.154-155C= (n.154-155C=) c.243+59C= (n.243+59C=) c.186+59C= (n.186+59C=) c.302C= (p.Ala101=) n.243+59C= n.344+59C= n.644+59C= c.245C= (p.Ala82=) n.593+59C= n.634+59C= n.646+59C= | |
15 | g.40407784C>G | CA391745128 | IVD | c.145-155C>G (n.145-155C>G) c.234+59C>G (n.234+59C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.154-155C>G (n.154-155C>G) c.243+59C>G (n.243+59C>G) c.186+59C>G (n.186+59C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.243+59C>G n.344+59C>G n.644+59C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.593+59C>G n.634+59C>G n.646+59C>G | |
15 | g.40407784C>T | CA391745126 | IVD | c.145-155C>T (n.145-155C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.154-155C>T (n.154-155C>T) c.243+59C>T (n.243+59C>T) c.186+59C>T (n.186+59C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) n.243+59C>T n.344+59C>T n.644+59C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.593+59C>T n.634+59C>T n.646+59C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407785T>C | CA712745900 | IVD | c.145-154T>C (n.145-154T>C) c.234+60T>C (n.234+60T>C) c.294T>C (p.Ala98=) c.154-154T>C (n.154-154T>C) c.243+60T>C (n.243+60T>C) c.186+60T>C (n.186+60T>C) c.303T>C (p.Ala101=) n.243+60T>C n.344+60T>C n.644+60T>C c.246T>C (p.Ala82=) n.593+60T>C n.634+60T>C n.646+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407785T= | CA2171764186 | IVD | c.145-154T= (n.145-154T=) c.234+60T= (n.234+60T=) c.294T= (p.Ala98=) c.154-154T= (n.154-154T=) c.243+60T= (n.243+60T=) c.186+60T= (n.186+60T=) c.303T= (p.Ala101=) n.243+60T= n.344+60T= n.644+60T= c.246T= (p.Ala82=) n.593+60T= n.634+60T= n.646+60T= | |
15 | g.40407785_40407786del | CA2627812631 | IVD | c.145-154_145-153del (n.145-154_145-153del) c.234+60_234+61del (n.234+60_234+61del) c.294_295del (p.Ala99LeufsTer?) c.154-154_154-153del (n.154-154_154-153del) c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del) c.186+60_186+61del (n.186+60_186+61del) c.303_304del (p.Ala102LeufsTer?) n.243+60_243+61del n.344+60_344+61del n.644+60_644+61del c.246_247del (p.Ala83LeufsTer?) n.593+60_593+61del n.634+60_634+61del n.646+60_646+61del | gnomAD v4 |
15 | g.40407786G>A | CA391745130 | IVD | c.145-153G>A (n.145-153G>A) c.234+61G>A (n.234+61G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.154-153G>A (n.154-153G>A) c.243+61G>A (n.243+61G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.243+61G>A n.344+61G>A n.644+61G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.593+61G>A n.634+61G>A n.646+61G>A | |
15 | g.40407786G>C | CA391745132 | IVD | c.145-153G>C (n.145-153G>C) c.234+61G>C (n.234+61G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.154-153G>C (n.154-153G>C) c.243+61G>C (n.243+61G>C) c.186+61G>C (n.186+61G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.243+61G>C n.344+61G>C n.644+61G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.593+61G>C n.634+61G>C n.646+61G>C | |
15 | g.40407786G>T | CA391745133 | IVD | c.145-153G>T (n.145-153G>T) c.234+61G>T (n.234+61G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.154-153G>T (n.154-153G>T) c.243+61G>T (n.243+61G>T) c.186+61G>T (n.186+61G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.243+61G>T n.344+61G>T n.644+61G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.593+61G>T n.634+61G>T n.646+61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407787C>A | CA391745135 | IVD | c.145-152C>A (n.145-152C>A) c.234+62C>A (n.234+62C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.154-152C>A (n.154-152C>A) c.243+62C>A (n.243+62C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.243+62C>A n.344+62C>A n.644+62C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.593+62C>A n.634+62C>A n.646+62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407787C= | CA2171764187 | IVD | c.145-152C= (n.145-152C=) c.234+62C= (n.234+62C=) c.296C= (p.Ala99=) c.154-152C= (n.154-152C=) c.243+62C= (n.243+62C=) c.186+62C= (n.186+62C=) c.305C= (p.Ala102=) n.243+62C= n.344+62C= n.644+62C= c.248C= (p.Ala83=) n.593+62C= n.634+62C= n.646+62C= | |
15 | g.40407787C>G | CA391745136 | IVD | c.145-152C>G (n.145-152C>G) c.234+62C>G (n.234+62C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.154-152C>G (n.154-152C>G) c.243+62C>G (n.243+62C>G) c.186+62C>G (n.186+62C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.243+62C>G n.344+62C>G n.644+62C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.593+62C>G n.634+62C>G n.646+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407787C>T | CA391745137 | IVD | c.145-152C>T (n.145-152C>T) c.234+62C>T (n.234+62C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.154-152C>T (n.154-152C>T) c.243+62C>T (n.243+62C>T) c.186+62C>T (n.186+62C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.243+62C>T n.344+62C>T n.644+62C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.593+62C>T n.634+62C>T n.646+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407788C>A | CA2627812632 | IVD | c.145-151C>A (n.145-151C>A) c.234+63C>A (n.234+63C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.154-151C>A (n.154-151C>A) c.243+63C>A (n.243+63C>A) c.186+63C>A (n.186+63C>A) c.306C>A (p.Ala102=) n.243+63C>A n.344+63C>A n.644+63C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.593+63C>A n.634+63C>A n.646+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407789T>A | CA391745140 | IVD | c.145-150T>A (n.145-150T>A) c.234+64T>A (n.234+64T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.154-150T>A (n.154-150T>A) c.243+64T>A (n.243+64T>A) c.186+64T>A (n.186+64T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.243+64T>A n.344+64T>A n.644+64T>A c.250T>A (p.Trp84Arg) n.593+64T>A n.634+64T>A n.646+64T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407789T>C | CA391745141 | IVD | c.145-150T>C (n.145-150T>C) c.234+64T>C (n.234+64T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.154-150T>C (n.154-150T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) c.186+64T>C (n.186+64T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.243+64T>C n.344+64T>C n.644+64T>C c.250T>C (p.Trp84Arg) n.593+64T>C n.634+64T>C n.646+64T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407789T>G | CA391745143 | IVD | c.145-150T>G (n.145-150T>G) c.234+64T>G (n.234+64T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.154-150T>G (n.154-150T>G) c.243+64T>G (n.243+64T>G) c.186+64T>G (n.186+64T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.243+64T>G n.344+64T>G n.644+64T>G c.250T>G (p.Trp84Gly) n.593+64T>G n.634+64T>G n.646+64T>G | |
15 | g.40407790G>A | CA391745144 | IVD | c.145-149G>A (n.145-149G>A) c.234+65G>A (n.234+65G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.154-149G>A (n.154-149G>A) c.243+65G>A (n.243+65G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.243+65G>A n.344+65G>A n.644+65G>A c.251G>A (p.Trp84Ter) n.593+65G>A n.634+65G>A n.646+65G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407790G>C | CA391745145 | IVD | c.145-149G>C (n.145-149G>C) c.234+65G>C (n.234+65G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.154-149G>C (n.154-149G>C) c.243+65G>C (n.243+65G>C) c.186+65G>C (n.186+65G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.243+65G>C n.344+65G>C n.644+65G>C c.251G>C (p.Trp84Ser) n.593+65G>C n.634+65G>C n.646+65G>C | |
15 | g.40407790G>T | CA391745146 | IVD | c.145-149G>T (n.145-149G>T) c.234+65G>T (n.234+65G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.154-149G>T (n.154-149G>T) c.243+65G>T (n.243+65G>T) c.186+65G>T (n.186+65G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.243+65G>T n.344+65G>T n.644+65G>T c.251G>T (p.Trp84Leu) n.593+65G>T n.634+65G>T n.646+65G>T | |
15 | g.40407791dup | CA2839334891 | IVD | c.145-148dup (n.145-148dup) c.234+66dup (n.234+66dup) c.300dup (p.Lys101GlufsTer?) c.154-148dup (n.154-148dup) c.243+66dup (n.243+66dup) c.186+66dup (n.186+66dup) c.309dup (p.Lys104GlufsTer?) n.243+66dup n.344+66dup n.644+66dup c.252dup (p.Lys85GlufsTer?) n.593+66dup n.634+66dup n.646+66dup | |
15 | g.40407791del | CA2840602865 | IVD | c.145-148del (n.145-148del) c.234+66del (n.234+66del) c.300del (p.Trp100Ter) c.154-148del (n.154-148del) c.243+66del (n.243+66del) c.186+66del (n.186+66del) c.309del (p.Trp103Ter) n.243+66del n.344+66del n.644+66del c.252del (p.Trp84Ter) n.593+66del n.634+66del n.646+66del | |
15 | g.40407791G>A | CA391745152 | IVD | c.145-148G>A (n.145-148G>A) c.234+66G>A (n.234+66G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.154-148G>A (n.154-148G>A) c.243+66G>A (n.243+66G>A) c.186+66G>A (n.186+66G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) n.243+66G>A n.344+66G>A n.644+66G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) n.593+66G>A n.634+66G>A n.646+66G>A | |
15 | g.40407791G>C | CA391745150 | IVD | c.145-148G>C (n.145-148G>C) c.234+66G>C (n.234+66G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.154-148G>C (n.154-148G>C) c.243+66G>C (n.243+66G>C) c.186+66G>C (n.186+66G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) n.243+66G>C n.344+66G>C n.644+66G>C c.252G>C (p.Trp84Cys) n.593+66G>C n.634+66G>C n.646+66G>C | |
15 | g.40407791G= | CA2171764188 | IVD | c.145-148G= (n.145-148G=) c.234+66G= (n.234+66G=) c.300G= (p.Trp100=) c.154-148G= (n.154-148G=) c.243+66G= (n.243+66G=) c.186+66G= (n.186+66G=) c.309G= (p.Trp103=) n.243+66G= n.344+66G= n.644+66G= c.252G= (p.Trp84=) n.593+66G= n.634+66G= n.646+66G= | |
15 | g.40407791G>T | CA391745148 | IVD | c.145-148G>T (n.145-148G>T) c.234+66G>T (n.234+66G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.154-148G>T (n.154-148G>T) c.243+66G>T (n.243+66G>T) c.186+66G>T (n.186+66G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) n.243+66G>T n.344+66G>T n.644+66G>T c.252G>T (p.Trp84Cys) n.593+66G>T n.634+66G>T n.646+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407792A= | CA2171764189 | IVD | c.145-147A= (n.145-147A=) c.234+67A= (n.234+67A=) c.301A= (p.Lys101=) c.154-147A= (n.154-147A=) c.243+67A= (n.243+67A=) c.186+67A= (n.186+67A=) c.310A= (p.Lys104=) n.243+67A= n.344+67A= n.644+67A= c.253A= (p.Lys85=) n.593+67A= n.634+67A= n.646+67A= | |
15 | g.40407792A>C | CA391745155 | IVD | c.145-147A>C (n.145-147A>C) c.234+67A>C (n.234+67A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.154-147A>C (n.154-147A>C) c.243+67A>C (n.243+67A>C) c.186+67A>C (n.186+67A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.243+67A>C n.344+67A>C n.644+67A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.593+67A>C n.634+67A>C n.646+67A>C | |
15 | g.40407792A>G | CA391745153 | IVD | c.145-147A>G (n.145-147A>G) c.234+67A>G (n.234+67A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.154-147A>G (n.154-147A>G) c.243+67A>G (n.243+67A>G) c.186+67A>G (n.186+67A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.243+67A>G n.344+67A>G n.644+67A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.593+67A>G n.634+67A>G n.646+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407792A>T | CA391745154 | IVD | c.145-147A>T (n.145-147A>T) c.234+67A>T (n.234+67A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.154-147A>T (n.154-147A>T) c.243+67A>T (n.243+67A>T) c.186+67A>T (n.186+67A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.243+67A>T n.344+67A>T n.644+67A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.593+67A>T n.634+67A>T n.646+67A>T | |
15 | g.40407793del | CA2627812633 | IVD | c.145-146del (n.145-146del) c.234+68del (n.234+68del) c.302del (p.Lys101ArgfsTer?) c.154-146del (n.154-146del) c.243+68del (n.243+68del) c.186+68del (n.186+68del) c.311del (p.Lys104ArgfsTer?) n.243+68del n.344+68del n.644+68del c.254del (p.Lys85ArgfsTer?) n.593+68del n.634+68del n.646+68del | gnomAD v4 |
15 | g.40407793A>C | CA391745157 | IVD | c.145-146A>C (n.145-146A>C) c.234+68A>C (n.234+68A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.154-146A>C (n.154-146A>C) c.243+68A>C (n.243+68A>C) c.186+68A>C (n.186+68A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.243+68A>C n.344+68A>C n.644+68A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.593+68A>C n.634+68A>C n.646+68A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407793A>G | CA391745159 | IVD | c.145-146A>G (n.145-146A>G) c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.154-146A>G (n.154-146A>G) c.243+68A>G (n.243+68A>G) c.186+68A>G (n.186+68A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.243+68A>G n.344+68A>G n.644+68A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.593+68A>G n.634+68A>G n.646+68A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407793A>T | CA391745161 | IVD | c.145-146A>T (n.145-146A>T) c.234+68A>T (n.234+68A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.154-146A>T (n.154-146A>T) c.243+68A>T (n.243+68A>T) c.186+68A>T (n.186+68A>T) c.311A>T (p.Lys104Met) n.243+68A>T n.344+68A>T n.644+68A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.593+68A>T n.634+68A>T n.646+68A>T | |
15 | g.40407794G>C | CA391745162 | IVD | c.145-145G>C (n.145-145G>C) c.234+69G>C (n.234+69G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.154-145G>C (n.154-145G>C) c.243+69G>C (n.243+69G>C) c.186+69G>C (n.186+69G>C) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.243+69G>C n.344+69G>C n.644+69G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.593+69G>C n.634+69G>C n.646+69G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407794G>T | CA391745163 | IVD | c.145-145G>T (n.145-145G>T) c.234+69G>T (n.234+69G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.154-145G>T (n.154-145G>T) c.243+69G>T (n.243+69G>T) c.186+69G>T (n.186+69G>T) c.312G>T (p.Lys104Asn) n.243+69G>T n.344+69G>T n.644+69G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.593+69G>T n.634+69G>T n.646+69G>T | |
15 | g.40407795A>C | CA391745165 | IVD | c.145-144A>C (n.145-144A>C) c.234+70A>C (n.234+70A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.154-144A>C (n.154-144A>C) c.243+70A>C (n.243+70A>C) c.186+70A>C (n.186+70A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.243+70A>C n.344+70A>C n.644+70A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.593+70A>C n.634+70A>C n.646+70A>C | |
15 | g.40407795A>G | CA391745167 | IVD | c.145-144A>G (n.145-144A>G) c.234+70A>G (n.234+70A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.154-144A>G (n.154-144A>G) c.243+70A>G (n.243+70A>G) c.186+70A>G (n.186+70A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.243+70A>G n.344+70A>G n.644+70A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.593+70A>G n.634+70A>G n.646+70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407795A>T | CA391745168 | IVD | c.145-144A>T (n.145-144A>T) c.234+70A>T (n.234+70A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.154-144A>T (n.154-144A>T) c.243+70A>T (n.243+70A>T) c.186+70A>T (n.186+70A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.243+70A>T n.344+70A>T n.644+70A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.593+70A>T n.634+70A>T n.646+70A>T | |
15 | g.40407796G>A | CA391745170 | IVD | c.145-143G>A (n.145-143G>A) c.234+71G>A (n.234+71G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.154-143G>A (n.154-143G>A) c.243+71G>A (n.243+71G>A) c.186+71G>A (n.186+71G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.243+71G>A n.344+71G>A n.644+71G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.593+71G>A n.634+71G>A n.646+71G>A | |
15 | g.40407796G>C | CA391745171 | IVD | c.145-143G>C (n.145-143G>C) c.234+71G>C (n.234+71G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.154-143G>C (n.154-143G>C) c.243+71G>C (n.243+71G>C) c.186+71G>C (n.186+71G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.243+71G>C n.344+71G>C n.644+71G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.593+71G>C n.634+71G>C n.646+71G>C | |
15 | g.40407796G>T | CA391745173 | IVD | c.145-143G>T (n.145-143G>T) c.234+71G>T (n.234+71G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.154-143G>T (n.154-143G>T) c.243+71G>T (n.243+71G>T) c.186+71G>T (n.186+71G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.243+71G>T n.344+71G>T n.644+71G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.593+71G>T n.634+71G>T n.646+71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407797C>A | CA391745176 | IVD | c.145-142C>A (n.145-142C>A) c.234+72C>A (n.234+72C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.154-142C>A (n.154-142C>A) c.243+72C>A (n.243+72C>A) c.186+72C>A (n.186+72C>A) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.243+72C>A n.344+72C>A n.644+72C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.593+72C>A n.634+72C>A n.646+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407797C>G | CA391745174 | IVD | c.145-142C>G (n.145-142C>G) c.234+72C>G (n.234+72C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.154-142C>G (n.154-142C>G) c.243+72C>G (n.243+72C>G) c.186+72C>G (n.186+72C>G) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.243+72C>G n.344+72C>G n.644+72C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.593+72C>G n.634+72C>G n.646+72C>G | |
15 | g.40407798T>A | CA391745177 | IVD | c.145-141T>A (n.145-141T>A) c.234+73T>A (n.234+73T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.154-141T>A (n.154-141T>A) c.243+73T>A (n.243+73T>A) c.186+73T>A (n.186+73T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.243+73T>A n.344+73T>A n.644+73T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.593+73T>A n.634+73T>A n.646+73T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407798T>C | CA391745179 | IVD | c.145-141T>C (n.145-141T>C) c.234+73T>C (n.234+73T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.154-141T>C (n.154-141T>C) c.243+73T>C (n.243+73T>C) c.186+73T>C (n.186+73T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.243+73T>C n.344+73T>C n.644+73T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.593+73T>C n.634+73T>C n.646+73T>C | |
15 | g.40407798T>G | CA391745180 | IVD | c.145-141T>G (n.145-141T>G) c.234+73T>G (n.234+73T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.154-141T>G (n.154-141T>G) c.243+73T>G (n.243+73T>G) c.186+73T>G (n.186+73T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.243+73T>G n.344+73T>G n.644+73T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.593+73T>G n.634+73T>G n.646+73T>G | |
15 | g.40407799C>A | CA391745181 | IVD | c.145-140C>A (n.145-140C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.154-140C>A (n.154-140C>A) c.243+74C>A (n.243+74C>A) c.186+74C>A (n.186+74C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.243+74C>A n.344+74C>A n.644+74C>A c.260C>A (p.Ser87Ter) n.593+74C>A n.634+74C>A n.646+74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407799C= | CA2171764190 | IVD | c.145-140C= (n.145-140C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.308C= (p.Ser103=) c.154-140C= (n.154-140C=) c.243+74C= (n.243+74C=) c.186+74C= (n.186+74C=) c.317C= (p.Ser106=) n.243+74C= n.344+74C= n.644+74C= c.260C= (p.Ser87=) n.593+74C= n.634+74C= n.646+74C= | |
15 | g.40407799C>G | CA268825142 | IVD | c.145-140C>G (n.145-140C>G) c.234+74C>G (n.234+74C>G) c.308C>G (p.Ser103Ter) c.154-140C>G (n.154-140C>G) c.243+74C>G (n.243+74C>G) c.186+74C>G (n.186+74C>G) c.317C>G (p.Ser106Ter) n.243+74C>G n.344+74C>G n.644+74C>G c.260C>G (p.Ser87Ter) n.593+74C>G n.634+74C>G n.646+74C>G | dbSNP |
15 | g.40407799C>T | CA391745183 | IVD | c.145-140C>T (n.145-140C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.154-140C>T (n.154-140C>T) c.243+74C>T (n.243+74C>T) c.186+74C>T (n.186+74C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.243+74C>T n.344+74C>T n.644+74C>T c.260C>T (p.Ser87Leu) n.593+74C>T n.634+74C>T n.646+74C>T | |
15 | g.40407803_40407804del | CA2627812635 | IVD | c.145-136_145-135del (n.145-136_145-135del) c.234+78_234+79del (n.234+78_234+79del) c.312_313del (p.His104GlnfsTer?) c.154-136_154-135del (n.154-136_154-135del) c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del) c.186+78_186+79del (n.186+78_186+79del) c.321_322del (p.His107GlnfsTer?) n.243+78_243+79del n.344+78_344+79del n.644+78_644+79del c.264_265del (p.His88GlnfsTer?) n.593+78_593+79del n.634+78_634+79del n.646+78_646+79del | gnomAD v4 |
15 | g.40407800A>C | CA2627812636 | IVD | c.145-139A>C (n.145-139A>C) c.234+75A>C (n.234+75A>C) c.309A>C (p.Ser103=) c.154-139A>C (n.154-139A>C) c.243+75A>C (n.243+75A>C) c.186+75A>C (n.186+75A>C) c.318A>C (p.Ser106=) n.243+75A>C n.344+75A>C n.644+75A>C c.261A>C (p.Ser87=) n.593+75A>C n.634+75A>C n.646+75A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407800A>T | CA2627812637 | IVD | c.145-139A>T (n.145-139A>T) c.234+75A>T (n.234+75A>T) c.309A>T (p.Ser103=) c.154-139A>T (n.154-139A>T) c.243+75A>T (n.243+75A>T) c.186+75A>T (n.186+75A>T) c.318A>T (p.Ser106=) n.243+75A>T n.344+75A>T n.644+75A>T c.261A>T (p.Ser87=) n.593+75A>T n.634+75A>T n.646+75A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407801C>A | CA391745184 | IVD | c.145-138C>A (n.145-138C>A) c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.310C>A (p.His104Asn) c.154-138C>A (n.154-138C>A) c.243+76C>A (n.243+76C>A) c.186+76C>A (n.186+76C>A) c.319C>A (p.His107Asn) n.243+76C>A n.344+76C>A n.644+76C>A c.262C>A (p.His88Asn) n.593+76C>A n.634+76C>A n.646+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407801C= | CA2171764191 | IVD | c.145-138C= (n.145-138C=) c.234+76C= (n.234+76C=) c.310C= (p.His104=) c.154-138C= (n.154-138C=) c.243+76C= (n.243+76C=) c.186+76C= (n.186+76C=) c.319C= (p.His107=) n.243+76C= n.344+76C= n.644+76C= c.262C= (p.His88=) n.593+76C= n.634+76C= n.646+76C= | |
15 | g.40407801C>G | CA391745185 | IVD | c.145-138C>G (n.145-138C>G) c.234+76C>G (n.234+76C>G) c.310C>G (p.His104Asp) c.154-138C>G (n.154-138C>G) c.243+76C>G (n.243+76C>G) c.186+76C>G (n.186+76C>G) c.319C>G (p.His107Asp) n.243+76C>G n.344+76C>G n.644+76C>G c.262C>G (p.His88Asp) n.593+76C>G n.634+76C>G n.646+76C>G | |
15 | g.40407801C>T | CA391745186 | IVD | c.145-138C>T (n.145-138C>T) c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) c.154-138C>T (n.154-138C>T) c.243+76C>T (n.243+76C>T) c.186+76C>T (n.186+76C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) n.243+76C>T n.344+76C>T n.644+76C>T c.262C>T (p.His88Tyr) n.593+76C>T n.634+76C>T n.646+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407802A>C | CA391745187 | IVD | c.145-137A>C (n.145-137A>C) c.234+77A>C (n.234+77A>C) c.311A>C (p.His104Pro) c.154-137A>C (n.154-137A>C) c.243+77A>C (n.243+77A>C) c.186+77A>C (n.186+77A>C) c.320A>C (p.His107Pro) n.243+77A>C n.344+77A>C n.644+77A>C c.263A>C (p.His88Pro) n.593+77A>C n.634+77A>C n.646+77A>C | |
15 | g.40407802A>G | CA391745188 | IVD | c.145-137A>G (n.145-137A>G) c.234+77A>G (n.234+77A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.154-137A>G (n.154-137A>G) c.243+77A>G (n.243+77A>G) c.186+77A>G (n.186+77A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.243+77A>G n.344+77A>G n.644+77A>G c.263A>G (p.His88Arg) n.593+77A>G n.634+77A>G n.646+77A>G | |
15 | g.40407802A>T | CA391745190 | IVD | c.145-137A>T (n.145-137A>T) c.234+77A>T (n.234+77A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.154-137A>T (n.154-137A>T) c.243+77A>T (n.243+77A>T) c.186+77A>T (n.186+77A>T) c.320A>T (p.His107Leu) n.243+77A>T n.344+77A>T n.644+77A>T c.263A>T (p.His88Leu) n.593+77A>T n.634+77A>T n.646+77A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407803C>A | CA391745191 | IVD | c.145-136C>A (n.145-136C>A) c.234+78C>A (n.234+78C>A) c.312C>A (p.His104Gln) c.154-136C>A (n.154-136C>A) c.243+78C>A (n.243+78C>A) c.186+78C>A (n.186+78C>A) c.321C>A (p.His107Gln) n.243+78C>A n.344+78C>A n.644+78C>A c.264C>A (p.His88Gln) n.593+78C>A n.634+78C>A n.646+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407803C>G | CA391745192 | IVD | c.145-136C>G (n.145-136C>G) c.234+78C>G (n.234+78C>G) c.312C>G (p.His104Gln) c.154-136C>G (n.154-136C>G) c.243+78C>G (n.243+78C>G) c.186+78C>G (n.186+78C>G) c.321C>G (p.His107Gln) n.243+78C>G n.344+78C>G n.644+78C>G c.264C>G (p.His88Gln) n.593+78C>G n.634+78C>G n.646+78C>G | |
15 | g.40407804A= | CA2171764192 | IVD | c.145-135A= (n.145-135A=) c.234+79A= (n.234+79A=) c.313A= (p.Ser105=) c.154-135A= (n.154-135A=) c.243+79A= (n.243+79A=) c.186+79A= (n.186+79A=) c.322A= (p.Ser108=) n.243+79A= n.344+79A= n.644+79A= c.265A= (p.Ser89=) n.593+79A= n.634+79A= n.646+79A= | |
15 | g.40407804A>C | CA391745194 | IVD | c.145-135A>C (n.145-135A>C) c.234+79A>C (n.234+79A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.154-135A>C (n.154-135A>C) c.243+79A>C (n.243+79A>C) c.186+79A>C (n.186+79A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.243+79A>C n.344+79A>C n.644+79A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.593+79A>C n.634+79A>C n.646+79A>C | |
15 | g.40407804A>G | CA391745196 | IVD | c.145-135A>G (n.145-135A>G) c.234+79A>G (n.234+79A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.154-135A>G (n.154-135A>G) c.243+79A>G (n.243+79A>G) c.186+79A>G (n.186+79A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.243+79A>G n.344+79A>G n.644+79A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.593+79A>G n.634+79A>G n.646+79A>G | dbSNP |
15 | g.40407804A>T | CA268825147 | IVD | c.145-135A>T (n.145-135A>T) c.234+79A>T (n.234+79A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.154-135A>T (n.154-135A>T) c.243+79A>T (n.243+79A>T) c.186+79A>T (n.186+79A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.243+79A>T n.344+79A>T n.644+79A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.593+79A>T n.634+79A>T n.646+79A>T | dbSNP |
15 | g.40407805G>A | CA391745197 | IVD | c.145-134G>A (n.145-134G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.154-134G>A (n.154-134G>A) c.243+80G>A (n.243+80G>A) c.186+80G>A (n.186+80G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.243+80G>A n.344+80G>A n.644+80G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.593+80G>A n.634+80G>A n.646+80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407805G>C | CA391745198 | IVD | c.145-134G>C (n.145-134G>C) c.234+80G>C (n.234+80G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.154-134G>C (n.154-134G>C) c.243+80G>C (n.243+80G>C) c.186+80G>C (n.186+80G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.243+80G>C n.344+80G>C n.644+80G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.593+80G>C n.634+80G>C n.646+80G>C | |
15 | g.40407805G= | CA2171764194 | IVD | c.145-134G= (n.145-134G=) c.234+80G= (n.234+80G=) c.314G= (p.Ser105=) c.154-134G= (n.154-134G=) c.243+80G= (n.243+80G=) c.186+80G= (n.186+80G=) c.323G= (p.Ser108=) n.243+80G= n.344+80G= n.644+80G= c.266G= (p.Ser89=) n.593+80G= n.634+80G= n.646+80G= | |
15 | g.40407805G>T | CA268825148 | IVD | c.145-134G>T (n.145-134G>T) c.234+80G>T (n.234+80G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.154-134G>T (n.154-134G>T) c.243+80G>T (n.243+80G>T) c.186+80G>T (n.186+80G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.243+80G>T n.344+80G>T n.644+80G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.593+80G>T n.634+80G>T n.646+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407805_40407807delinsGTT | CA2171764193 | IVD | c.145-134_145-132delinsGTT (n.145-134_145-132delinsGTT) c.234+80_234+82delinsGTT (n.234+80_234+82delinsGTT) c.314_316delinsGTT (p.Ser105=) c.154-134_154-132delinsGTT (n.154-134_154-132delinsGTT) c.243+80_243+82delinsGTT (n.243+80_243+82delinsGTT) c.186+80_186+82delinsGTT (n.186+80_186+82delinsGTT) c.323_325delinsGTT (p.Ser108=) n.243+80_243+82delinsGTT n.344+80_344+82delinsGTT n.644+80_644+82delinsGTT c.266_268delinsGTT (p.Ser89=) n.593+80_593+82delinsGTT n.634+80_634+82delinsGTT n.646+80_646+82delinsGTT | |
15 | g.40407808_40407809dup | CA268825149 | IVD | c.145-131_145-130dup (n.145-131_145-130dup) c.234+83_234+84dup (n.234+83_234+84dup) c.317_318dup (p.Leu107PhefsTer?) c.154-131_154-130dup (n.154-131_154-130dup) c.243+83_243+84dup (n.243+83_243+84dup) c.186+83_186+84dup (n.186+83_186+84dup) c.326_327dup (p.Leu110PhefsTer?) n.243+83_243+84dup n.344+83_344+84dup n.644+83_644+84dup c.269_270dup (p.Leu91PhefsTer?) n.593+83_593+84dup n.634+83_634+84dup n.646+83_646+84dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.40407807_40407809dup | CA919537461 | IVD | c.145-132_145-130dup (n.145-132_145-130dup) c.234+82_234+84dup (n.234+82_234+84dup) c.316_318dup (p.Phe106_Leu107insPhe) c.154-132_154-130dup (n.154-132_154-130dup) c.243+82_243+84dup (n.243+82_243+84dup) c.186+82_186+84dup (n.186+82_186+84dup) c.325_327dup (p.Phe109_Leu110insPhe) n.243+82_243+84dup n.344+82_344+84dup n.644+82_644+84dup c.268_270dup (p.Phe90_Leu91insPhe) n.593+82_593+84dup n.634+82_634+84dup n.646+82_646+84dup | dbSNP |
15 | g.40407808_40407809del | CA712745927 | IVD | c.145-131_145-130del (n.145-131_145-130del) c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del) c.317_318del (p.Phe106SerfsTer?) c.154-131_154-130del (n.154-131_154-130del) c.243+83_243+84del (n.243+83_243+84del) c.186+83_186+84del (n.186+83_186+84del) c.326_327del (p.Phe109SerfsTer?) n.243+83_243+84del n.344+83_344+84del n.644+83_644+84del c.269_270del (p.Phe90SerfsTer?) n.593+83_593+84del n.634+83_634+84del n.646+83_646+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407807T>G | CA2171764196 | IVD | c.145-132T>G (n.145-132T>G) c.234+82T>G (n.234+82T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.154-132T>G (n.154-132T>G) c.243+82T>G (n.243+82T>G) c.186+82T>G (n.186+82T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) n.243+82T>G n.344+82T>G n.644+82T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.593+82T>G n.634+82T>G n.646+82T>G | dbSNP |
15 | g.40407807T= | CA2171764195 | IVD | c.145-132T= (n.145-132T=) c.234+82T= (n.234+82T=) c.316T= (p.Phe106=) c.154-132T= (n.154-132T=) c.243+82T= (n.243+82T=) c.186+82T= (n.186+82T=) c.325T= (p.Phe109=) n.243+82T= n.344+82T= n.644+82T= c.268T= (p.Phe90=) n.593+82T= n.634+82T= n.646+82T= | |
15 | g.40407807_40407808insAA | CA912980432 | IVD | c.145-132_145-131insAA (n.145-132_145-131insAA) c.234+82_234+83insAA (n.234+82_234+83insAA) c.316_317insAA (p.Phe106Ter) c.154-132_154-131insAA (n.154-132_154-131insAA) c.243+82_243+83insAA (n.243+82_243+83insAA) c.186+82_186+83insAA (n.186+82_186+83insAA) c.325_326insAA (p.Phe109Ter) n.243+82_243+83insAA n.344+82_344+83insAA n.644+82_644+83insAA c.268_269insAA (p.Phe90Ter) n.593+82_593+83insAA n.634+82_634+83insAA n.646+82_646+83insAA | |
15 | g.40407808T>A | CA391745199 | IVD | c.145-131T>A (n.145-131T>A) c.234+83T>A (n.234+83T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.154-131T>A (n.154-131T>A) c.243+83T>A (n.243+83T>A) c.186+83T>A (n.186+83T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.243+83T>A n.344+83T>A n.644+83T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.593+83T>A n.634+83T>A n.646+83T>A | |
15 | g.40407808T>C | CA391745200 | IVD | c.145-131T>C (n.145-131T>C) c.234+83T>C (n.234+83T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.154-131T>C (n.154-131T>C) c.243+83T>C (n.243+83T>C) c.186+83T>C (n.186+83T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.243+83T>C n.344+83T>C n.644+83T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.593+83T>C n.634+83T>C n.646+83T>C | dbSNP |
15 | g.40407808T>G | CA391745201 | IVD | c.145-131T>G (n.145-131T>G) c.234+83T>G (n.234+83T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.154-131T>G (n.154-131T>G) c.243+83T>G (n.243+83T>G) c.186+83T>G (n.186+83T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.243+83T>G n.344+83T>G n.644+83T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.593+83T>G n.634+83T>G n.646+83T>G | |
15 | g.40407808T= | CA2171764197 | IVD | c.145-131T= (n.145-131T=) c.234+83T= (n.234+83T=) c.317T= (p.Phe106=) c.154-131T= (n.154-131T=) c.243+83T= (n.243+83T=) c.186+83T= (n.186+83T=) c.326T= (p.Phe109=) n.243+83T= n.344+83T= n.644+83T= c.269T= (p.Phe90=) n.593+83T= n.634+83T= n.646+83T= | |
15 | g.40407809T>A | CA391745203 | IVD | c.145-130T>A (n.145-130T>A) c.234+84T>A (n.234+84T>A) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.154-130T>A (n.154-130T>A) c.243+84T>A (n.243+84T>A) c.186+84T>A (n.186+84T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.243+84T>A n.344+84T>A n.644+84T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) n.593+84T>A n.634+84T>A n.646+84T>A | |
15 | g.40407809T>C | CA712745929 | IVD | c.145-130T>C (n.145-130T>C) c.234+84T>C (n.234+84T>C) c.318T>C (p.Phe106=) c.154-130T>C (n.154-130T>C) c.243+84T>C (n.243+84T>C) c.186+84T>C (n.186+84T>C) c.327T>C (p.Phe109=) n.243+84T>C n.344+84T>C n.644+84T>C c.270T>C (p.Phe90=) n.593+84T>C n.634+84T>C n.646+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407809T>G | CA391745204 | IVD | c.145-130T>G (n.145-130T>G) c.234+84T>G (n.234+84T>G) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.154-130T>G (n.154-130T>G) c.243+84T>G (n.243+84T>G) c.186+84T>G (n.186+84T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) n.243+84T>G n.344+84T>G n.644+84T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) n.593+84T>G n.634+84T>G n.646+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407809T= | CA2171764198 | IVD | c.145-130T= (n.145-130T=) c.234+84T= (n.234+84T=) c.318T= (p.Phe106=) c.154-130T= (n.154-130T=) c.243+84T= (n.243+84T=) c.186+84T= (n.186+84T=) c.327T= (p.Phe109=) n.243+84T= n.344+84T= n.644+84T= c.270T= (p.Phe90=) n.593+84T= n.634+84T= n.646+84T= | |
15 | g.40407809_40407810insTC | CA2171764199 | IVD | c.145-130_145-129insTC (n.145-130_145-129insTC) c.234+84_234+85insTC (n.234+84_234+85insTC) c.318_319insTC (p.Leu107SerfsTer?) c.154-130_154-129insTC (n.154-130_154-129insTC) c.243+84_243+85insTC (n.243+84_243+85insTC) c.186+84_186+85insTC (n.186+84_186+85insTC) c.327_328insTC (p.Leu110SerfsTer?) n.243+84_243+85insTC n.344+84_344+85insTC n.644+84_644+85insTC c.270_271insTC (p.Leu91SerfsTer?) n.593+84_593+85insTC n.634+84_634+85insTC n.646+84_646+85insTC | dbSNP |
15 | g.40407809_40407810insTG | CA268825153 | IVD | c.145-130_145-129insTG (n.145-130_145-129insTG) c.234+84_234+85insTG (n.234+84_234+85insTG) c.318_319insTG (p.Leu107CysfsTer?) c.154-130_154-129insTG (n.154-130_154-129insTG) c.243+84_243+85insTG (n.243+84_243+85insTG) c.186+84_186+85insTG (n.186+84_186+85insTG) c.327_328insTG (p.Leu110CysfsTer?) n.243+84_243+85insTG n.344+84_344+85insTG n.644+84_644+85insTG c.270_271insTG (p.Leu91CysfsTer?) n.593+84_593+85insTG n.634+84_634+85insTG n.646+84_646+85insTG | gnomAD v2 |
15 | g.40407810C>A | CA391745205 | IVD | c.145-129C>A (n.145-129C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.154-129C>A (n.154-129C>A) c.243+85C>A (n.243+85C>A) c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) n.243+85C>A n.344+85C>A n.644+85C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.593+85C>A n.634+85C>A n.646+85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407810C= | CA2171764200 | IVD | c.145-129C= (n.145-129C=) c.234+85C= (n.234+85C=) c.319C= (p.Leu107=) c.154-129C= (n.154-129C=) c.243+85C= (n.243+85C=) c.186+85C= (n.186+85C=) c.328C= (p.Leu110=) n.243+85C= n.344+85C= n.644+85C= c.271C= (p.Leu91=) n.593+85C= n.634+85C= n.646+85C= | |
15 | g.40407810C>G | CA391745206 | IVD | c.145-129C>G (n.145-129C>G) c.234+85C>G (n.234+85C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.154-129C>G (n.154-129C>G) c.243+85C>G (n.243+85C>G) c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) n.243+85C>G n.344+85C>G n.644+85C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.593+85C>G n.634+85C>G n.646+85C>G | |
15 | g.40407810C>T | CA268825157 | IVD | c.145-129C>T (n.145-129C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.154-129C>T (n.154-129C>T) c.243+85C>T (n.243+85C>T) c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.328C>T (p.Leu110=) n.243+85C>T n.344+85C>T n.644+85C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.593+85C>T n.634+85C>T n.646+85C>T | dbSNP |
15 | g.40407811T>A | CA391745209 | IVD | c.145-128T>A (n.145-128T>A) c.234+86T>A (n.234+86T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.154-128T>A (n.154-128T>A) c.243+86T>A (n.243+86T>A) c.186+86T>A (n.186+86T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.243+86T>A n.344+86T>A n.644+86T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.593+86T>A n.634+86T>A n.646+86T>A | |
15 | g.40407811T>C | CA268825173 | IVD | c.145-128T>C (n.145-128T>C) c.234+86T>C (n.234+86T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.154-128T>C (n.154-128T>C) c.243+86T>C (n.243+86T>C) c.186+86T>C (n.186+86T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.243+86T>C n.344+86T>C n.644+86T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.593+86T>C n.634+86T>C n.646+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407811T>G | CA391745210 | IVD | c.145-128T>G (n.145-128T>G) c.234+86T>G (n.234+86T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.154-128T>G (n.154-128T>G) c.243+86T>G (n.243+86T>G) c.186+86T>G (n.186+86T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.243+86T>G n.344+86T>G n.644+86T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.593+86T>G n.634+86T>G n.646+86T>G | |
15 | g.40407811T= | CA2171764201 | IVD | c.145-128T= (n.145-128T=) c.234+86T= (n.234+86T=) c.320T= (p.Leu107=) c.154-128T= (n.154-128T=) c.243+86T= (n.243+86T=) c.186+86T= (n.186+86T=) c.329T= (p.Leu110=) n.243+86T= n.344+86T= n.644+86T= c.272T= (p.Leu91=) n.593+86T= n.634+86T= n.646+86T= | |
15 | g.40407812G>A | CA268825177 | IVD | c.145-127G>A (n.145-127G>A) c.234+87G>A (n.234+87G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.154-127G>A (n.154-127G>A) c.243+87G>A (n.243+87G>A) c.186+87G>A (n.186+87G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.243+87G>A n.344+87G>A n.644+87G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.593+87G>A n.634+87G>A n.646+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407812G= | CA2171764202 | IVD | c.145-127G= (n.145-127G=) c.234+87G= (n.234+87G=) c.321G= (p.Leu107=) c.154-127G= (n.154-127G=) c.243+87G= (n.243+87G=) c.186+87G= (n.186+87G=) c.330G= (p.Leu110=) n.243+87G= n.344+87G= n.644+87G= c.273G= (p.Leu91=) n.593+87G= n.634+87G= n.646+87G= | |
15 | g.40407813G>A | CA391745215 | IVD | c.145-126G>A (n.145-126G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.154-126G>A (n.154-126G>A) c.243+88G>A (n.243+88G>A) c.186+88G>A (n.186+88G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) n.243+88G>A n.344+88G>A n.644+88G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.593+88G>A n.634+88G>A n.646+88G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407813G>C | CA391745213 | IVD | c.145-126G>C (n.145-126G>C) c.234+88G>C (n.234+88G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.154-126G>C (n.154-126G>C) c.243+88G>C (n.243+88G>C) c.186+88G>C (n.186+88G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) n.243+88G>C n.344+88G>C n.644+88G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.593+88G>C n.634+88G>C n.646+88G>C | |
15 | g.40407813G>T | CA391745211 | IVD | c.145-126G>T (n.145-126G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.154-126G>T (n.154-126G>T) c.243+88G>T (n.243+88G>T) c.186+88G>T (n.186+88G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) n.243+88G>T n.344+88G>T n.644+88G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.593+88G>T n.634+88G>T n.646+88G>T | |
15 | g.40407814T>A | CA391745216 | IVD | c.145-125T>A (n.145-125T>A) c.234+89T>A (n.234+89T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.154-125T>A (n.154-125T>A) c.243+89T>A (n.243+89T>A) c.186+89T>A (n.186+89T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) n.243+89T>A n.344+89T>A n.644+89T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.593+89T>A n.634+89T>A n.646+89T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407814T>C | CA391745217 | IVD | c.145-125T>C (n.145-125T>C) c.234+89T>C (n.234+89T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.154-125T>C (n.154-125T>C) c.243+89T>C (n.243+89T>C) c.186+89T>C (n.186+89T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) n.243+89T>C n.344+89T>C n.644+89T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.593+89T>C n.634+89T>C n.646+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407814T>G | CA391745219 | IVD | c.145-125T>G (n.145-125T>G) c.234+89T>G (n.234+89T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.154-125T>G (n.154-125T>G) c.243+89T>G (n.243+89T>G) c.186+89T>G (n.186+89T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) n.243+89T>G n.344+89T>G n.644+89T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.593+89T>G n.634+89T>G n.646+89T>G | |
15 | g.40407814T= | CA2171764203 | IVD | c.145-125T= (n.145-125T=) c.234+89T= (n.234+89T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.154-125T= (n.154-125T=) c.243+89T= (n.243+89T=) c.186+89T= (n.186+89T=) c.330+2T= (n.330+2T=) n.243+89T= n.344+89T= n.644+89T= c.273+2T= (n.273+2T=) n.593+89T= n.634+89T= n.646+89T= | |
15 | g.40407815A>C | CA2627812656 | IVD | c.145-124A>C (n.145-124A>C) c.234+90A>C (n.234+90A>C) c.321+3A>C (n.321+3A>C) c.154-124A>C (n.154-124A>C) c.243+90A>C (n.243+90A>C) c.186+90A>C (n.186+90A>C) c.330+3A>C (n.330+3A>C) n.243+90A>C n.344+90A>C n.644+90A>C c.273+3A>C (n.273+3A>C) n.593+90A>C n.634+90A>C n.646+90A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407816A>C | CA2627812658 | IVD | c.145-123A>C (n.145-123A>C) c.234+91A>C (n.234+91A>C) c.321+4A>C (n.321+4A>C) c.154-123A>C (n.154-123A>C) c.243+91A>C (n.243+91A>C) c.186+91A>C (n.186+91A>C) c.330+4A>C (n.330+4A>C) n.243+91A>C n.344+91A>C n.644+91A>C c.273+4A>C (n.273+4A>C) n.593+91A>C n.634+91A>C n.646+91A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407818T>G | CA268825189 | IVD | c.145-121T>G (n.145-121T>G) c.234+93T>G (n.234+93T>G) c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.154-121T>G (n.154-121T>G) c.243+93T>G (n.243+93T>G) c.186+93T>G (n.186+93T>G) c.330+6T>G (n.330+6T>G) n.243+93T>G n.344+93T>G n.644+93T>G c.273+6T>G (n.273+6T>G) n.593+93T>G n.634+93T>G n.646+93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407818T= | CA2171764204 | IVD | c.145-121T= (n.145-121T=) c.234+93T= (n.234+93T=) c.321+6T= (n.321+6T=) c.154-121T= (n.154-121T=) c.243+93T= (n.243+93T=) c.186+93T= (n.186+93T=) c.330+6T= (n.330+6T=) n.243+93T= n.344+93T= n.644+93T= c.273+6T= (n.273+6T=) n.593+93T= n.634+93T= n.646+93T= | |
15 | g.40407819G>T | CA2627812659 | IVD | c.145-120G>T (n.145-120G>T) c.234+94G>T (n.234+94G>T) c.321+7G>T (n.321+7G>T) c.154-120G>T (n.154-120G>T) c.243+94G>T (n.243+94G>T) c.186+94G>T (n.186+94G>T) c.330+7G>T (n.330+7G>T) n.243+94G>T n.344+94G>T n.644+94G>T c.273+7G>T (n.273+7G>T) n.593+94G>T n.634+94G>T n.646+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407820A>C | CA2627812660 | IVD | c.145-119A>C (n.145-119A>C) c.234+95A>C (n.234+95A>C) c.321+8A>C (n.321+8A>C) c.154-119A>C (n.154-119A>C) c.243+95A>C (n.243+95A>C) c.186+95A>C (n.186+95A>C) c.330+8A>C (n.330+8A>C) n.243+95A>C n.344+95A>C n.644+95A>C c.273+8A>C (n.273+8A>C) n.593+95A>C n.634+95A>C n.646+95A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407820A>T | CA2627812661 | IVD | c.145-119A>T (n.145-119A>T) c.234+95A>T (n.234+95A>T) c.321+8A>T (n.321+8A>T) c.154-119A>T (n.154-119A>T) c.243+95A>T (n.243+95A>T) c.186+95A>T (n.186+95A>T) c.330+8A>T (n.330+8A>T) n.243+95A>T n.344+95A>T n.644+95A>T c.273+8A>T (n.273+8A>T) n.593+95A>T n.634+95A>T n.646+95A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407821A>C | CA2627812662 | IVD | c.145-118A>C (n.145-118A>C) c.234+96A>C (n.234+96A>C) c.321+9A>C (n.321+9A>C) c.154-118A>C (n.154-118A>C) c.243+96A>C (n.243+96A>C) c.186+96A>C (n.186+96A>C) c.330+9A>C (n.330+9A>C) n.243+96A>C n.344+96A>C n.644+96A>C c.273+9A>C (n.273+9A>C) n.593+96A>C n.634+96A>C n.646+96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407822G>A | CA2627812664 | IVD | c.145-117G>A (n.145-117G>A) c.234+97G>A (n.234+97G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.154-117G>A (n.154-117G>A) c.243+97G>A (n.243+97G>A) c.186+97G>A (n.186+97G>A) c.330+10G>A (n.330+10G>A) n.243+97G>A n.344+97G>A n.644+97G>A c.273+10G>A (n.273+10G>A) n.593+97G>A n.634+97G>A n.646+97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407822G>T | CA2627812665 | IVD | c.145-117G>T (n.145-117G>T) c.234+97G>T (n.234+97G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.154-117G>T (n.154-117G>T) c.243+97G>T (n.243+97G>T) c.186+97G>T (n.186+97G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) n.243+97G>T n.344+97G>T n.644+97G>T c.273+10G>T (n.273+10G>T) n.593+97G>T n.634+97G>T n.646+97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407822_40407824delinsGCC | CA2171764205 | IVD | c.145-117_145-115delinsGCC (n.145-117_145-115delinsGCC) c.234+97_234+99delinsGCC (n.234+97_234+99delinsGCC) c.321+10_321+12delinsGCC (n.321+10_321+12delinsGCC) c.154-117_154-115delinsGCC (n.154-117_154-115delinsGCC) c.243+97_243+99delinsGCC (n.243+97_243+99delinsGCC) c.186+97_186+99delinsGCC (n.186+97_186+99delinsGCC) c.330+10_330+12delinsGCC (n.330+10_330+12delinsGCC) n.243+97_243+99delinsGCC n.344+97_344+99delinsGCC n.644+97_644+99delinsGCC c.273+10_273+12delinsGCC (n.273+10_273+12delinsGCC) n.593+97_593+99delinsGCC n.634+97_634+99delinsGCC n.646+97_646+99delinsGCC | |
15 | g.40407824_40407891del | CA2627812663 | IVD | c.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del) c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del) c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del) c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del) c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del) c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del) c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del) n.243+99_244-48del n.344+99_345-48del n.644+99_645-48del c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del) n.593+99_594-48del n.634+99_635-48del n.646+99_647-48del | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>A | CA2581209631 | IVD | c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.234+98C>A (n.234+98C>A) c.321+11C>A (n.321+11C>A) c.154-116C>A (n.154-116C>A) c.243+98C>A (n.243+98C>A) c.186+98C>A (n.186+98C>A) c.330+11C>A (n.330+11C>A) n.243+98C>A n.344+98C>A n.644+98C>A c.273+11C>A (n.273+11C>A) n.593+98C>A n.634+98C>A n.646+98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C= | CA2171764206 | IVD | c.145-116C= (n.145-116C=) c.234+98C= (n.234+98C=) c.321+11C= (n.321+11C=) c.154-116C= (n.154-116C=) c.243+98C= (n.243+98C=) c.186+98C= (n.186+98C=) c.330+11C= (n.330+11C=) n.243+98C= n.344+98C= n.644+98C= c.273+11C= (n.273+11C=) n.593+98C= n.634+98C= n.646+98C= | |
15 | g.40407823C>G | CA2171764207 | IVD | c.145-116C>G (n.145-116C>G) c.234+98C>G (n.234+98C>G) c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) c.243+98C>G (n.243+98C>G) c.186+98C>G (n.186+98C>G) c.330+11C>G (n.330+11C>G) n.243+98C>G n.344+98C>G n.644+98C>G c.273+11C>G (n.273+11C>G) n.593+98C>G n.634+98C>G n.646+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>T | CA14098981 | IVD | c.145-116C>T (n.145-116C>T) c.234+98C>T (n.234+98C>T) c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.154-116C>T (n.154-116C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.330+11C>T (n.330+11C>T) n.243+98C>T n.344+98C>T n.644+98C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.593+98C>T n.634+98C>T n.646+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407824del | CA617237426 | IVD | c.145-116_145-115del (n.145-116_145-115del) c.234+98_234+99del (n.234+98_234+99del) c.321+11_321+12del (n.321+11_321+12del) c.154-116_154-115del (n.154-116_154-115del) c.243+98_243+99del (n.243+98_243+99del) c.186+98_186+99del (n.186+98_186+99del) c.330+11_330+12del (n.330+11_330+12del) n.243+98_243+99del n.344+98_344+99del n.644+98_644+99del c.273+11_273+12del (n.273+11_273+12del) n.593+98_593+99del n.634+98_634+99del n.646+98_646+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407825delinsCCT | CA2171764208 | IVD | c.145-116_145-114delinsCCT (n.145-116_145-114delinsCCT) c.234+98_234+100delinsCCT (n.234+98_234+100delinsCCT) c.321+11_321+13delinsCCT (n.321+11_321+13delinsCCT) c.154-116_154-114delinsCCT (n.154-116_154-114delinsCCT) c.243+98_243+100delinsCCT (n.243+98_243+100delinsCCT) c.186+98_186+100delinsCCT (n.186+98_186+100delinsCCT) c.330+11_330+13delinsCCT (n.330+11_330+13delinsCCT) n.243+98_243+100delinsCCT n.344+98_344+100delinsCCT n.644+98_644+100delinsCCT c.273+11_273+13delinsCCT (n.273+11_273+13delinsCCT) n.593+98_593+100delinsCCT n.634+98_634+100delinsCCT n.646+98_646+100delinsCCT | |
15 | g.40407823_40407826del | CA2627812670 | IVD | c.145-116_145-113del (n.145-116_145-113del) c.234+98_234+101del (n.234+98_234+101del) c.321+11_321+14del (n.321+11_321+14del) c.154-116_154-113del (n.154-116_154-113del) c.243+98_243+101del (n.243+98_243+101del) c.186+98_186+101del (n.186+98_186+101del) c.330+11_330+14del (n.330+11_330+14del) n.243+98_243+101del n.344+98_344+101del n.644+98_644+101del c.273+11_273+14del (n.273+11_273+14del) n.593+98_593+101del n.634+98_634+101del n.646+98_646+101del | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>A | CA2627812680 | IVD | c.145-115C>A (n.145-115C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.154-115C>A (n.154-115C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) c.186+99C>A (n.186+99C>A) c.330+12C>A (n.330+12C>A) n.243+99C>A n.344+99C>A n.644+99C>A c.273+12C>A (n.273+12C>A) n.593+99C>A n.634+99C>A n.646+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>G | CA2627812681 | IVD | c.145-115C>G (n.145-115C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.321+12C>G (n.321+12C>G) c.154-115C>G (n.154-115C>G) c.243+99C>G (n.243+99C>G) c.186+99C>G (n.186+99C>G) c.330+12C>G (n.330+12C>G) n.243+99C>G n.344+99C>G n.644+99C>G c.273+12C>G (n.273+12C>G) n.593+99C>G n.634+99C>G n.646+99C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407828_40407829del | CA617237427 | IVD | c.145-111_145-110del (n.145-111_145-110del) c.234+103_234+104del (n.234+103_234+104del) c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del) c.154-111_154-110del (n.154-111_154-110del) c.243+103_243+104del (n.243+103_243+104del) c.186+103_186+104del (n.186+103_186+104del) c.330+16_330+17del (n.330+16_330+17del) n.243+103_243+104del n.344+103_344+104del n.644+103_644+104del c.273+16_273+17del (n.273+16_273+17del) n.593+103_593+104del n.634+103_634+104del n.646+103_646+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407826_40407829del | CA2575679064 | IVD | c.145-113_145-110del (n.145-113_145-110del) c.234+101_234+104del (n.234+101_234+104del) c.321+14_321+17del (n.321+14_321+17del) c.154-113_154-110del (n.154-113_154-110del) c.243+101_243+104del (n.243+101_243+104del) c.186+101_186+104del (n.186+101_186+104del) c.330+14_330+17del (n.330+14_330+17del) n.243+101_243+104del n.344+101_344+104del n.644+101_644+104del c.273+14_273+17del (n.273+14_273+17del) n.593+101_593+104del n.634+101_634+104del n.646+101_646+104del | gnomAD v4 |
15 | g.40407827T>C | CA2627812682 | IVD | c.145-112T>C (n.145-112T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.154-112T>C (n.154-112T>C) c.243+102T>C (n.243+102T>C) c.186+102T>C (n.186+102T>C) c.330+15T>C (n.330+15T>C) n.243+102T>C n.344+102T>C n.644+102T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.593+102T>C n.634+102T>C n.646+102T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407828C>A | CA968967467 | IVD | c.145-111C>A (n.145-111C>A) c.234+103C>A (n.234+103C>A) c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.154-111C>A (n.154-111C>A) c.243+103C>A (n.243+103C>A) c.186+103C>A (n.186+103C>A) c.330+16C>A (n.330+16C>A) n.243+103C>A n.344+103C>A n.644+103C>A c.273+16C>A (n.273+16C>A) n.593+103C>A n.634+103C>A n.646+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407828C= | CA2171764209 | IVD | c.145-111C= (n.145-111C=) c.234+103C= (n.234+103C=) c.321+16C= (n.321+16C=) c.154-111C= (n.154-111C=) c.243+103C= (n.243+103C=) c.186+103C= (n.186+103C=) c.330+16C= (n.330+16C=) n.243+103C= n.344+103C= n.644+103C= c.273+16C= (n.273+16C=) n.593+103C= n.634+103C= n.646+103C= | |
15 | g.40407828C>T | CA268825199 | IVD | c.145-111C>T (n.145-111C>T) c.234+103C>T (n.234+103C>T) c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.154-111C>T (n.154-111C>T) c.243+103C>T (n.243+103C>T) c.186+103C>T (n.186+103C>T) c.330+16C>T (n.330+16C>T) n.243+103C>T n.344+103C>T n.644+103C>T c.273+16C>T (n.273+16C>T) n.593+103C>T n.634+103C>T n.646+103C>T | dbSNP |
15 | g.40407829T>C | CA2627812685 | IVD | c.145-110T>C (n.145-110T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) c.243+104T>C (n.243+104T>C) c.186+104T>C (n.186+104T>C) c.330+17T>C (n.330+17T>C) n.243+104T>C n.344+104T>C n.644+104T>C c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.593+104T>C n.634+104T>C n.646+104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407830A>G | CA2627812686 | IVD | c.145-109A>G (n.145-109A>G) c.234+105A>G (n.234+105A>G) c.321+18A>G (n.321+18A>G) c.154-109A>G (n.154-109A>G) c.243+105A>G (n.243+105A>G) c.186+105A>G (n.186+105A>G) c.330+18A>G (n.330+18A>G) n.243+105A>G n.344+105A>G n.644+105A>G c.273+18A>G (n.273+18A>G) n.593+105A>G n.634+105A>G n.646+105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407831A>G | CA2627812687 | IVD | c.145-108A>G (n.145-108A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.154-108A>G (n.154-108A>G) c.243+106A>G (n.243+106A>G) c.186+106A>G (n.186+106A>G) c.330+19A>G (n.330+19A>G) n.243+106A>G n.344+106A>G n.644+106A>G c.273+19A>G (n.273+19A>G) n.593+106A>G n.634+106A>G n.646+106A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407834A= | CA2171764210 | IVD | c.145-105A= (n.145-105A=) c.235-105A= (n.235-105A=) c.321+22A= (n.321+22A=) c.154-105A= (n.154-105A=) c.244-105A= (n.244-105A=) c.187-105A= (n.187-105A=) c.330+22A= (n.330+22A=) n.244-105A= n.345-105A= n.645-105A= c.273+22A= (n.273+22A=) n.594-105A= n.635-105A= n.647-105A= | |
15 | g.40407834A>G | CA268825209 | IVD | c.145-105A>G (n.145-105A>G) c.235-105A>G (n.235-105A>G) c.321+22A>G (n.321+22A>G) c.154-105A>G (n.154-105A>G) c.244-105A>G (n.244-105A>G) c.187-105A>G (n.187-105A>G) c.330+22A>G (n.330+22A>G) n.244-105A>G n.345-105A>G n.645-105A>G c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.594-105A>G n.635-105A>G n.647-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>A | CA2627812690 | IVD | c.145-103G>A (n.145-103G>A) c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.154-103G>A (n.154-103G>A) c.244-103G>A (n.244-103G>A) c.187-103G>A (n.187-103G>A) c.330+24G>A (n.330+24G>A) n.244-103G>A n.345-103G>A n.645-103G>A c.273+24G>A (n.273+24G>A) n.594-103G>A n.635-103G>A n.647-103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>T | CA2627812691 | IVD | c.145-103G>T (n.145-103G>T) c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.321+24G>T (n.321+24G>T) c.154-103G>T (n.154-103G>T) c.244-103G>T (n.244-103G>T) c.187-103G>T (n.187-103G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) n.244-103G>T n.345-103G>T n.645-103G>T c.273+24G>T (n.273+24G>T) n.594-103G>T n.635-103G>T n.647-103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>A | CA2627812692 | IVD | c.145-102C>A (n.145-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.321+25C>A (n.321+25C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) c.244-102C>A (n.244-102C>A) c.187-102C>A (n.187-102C>A) c.330+25C>A (n.330+25C>A) n.244-102C>A n.345-102C>A n.645-102C>A c.273+25C>A (n.273+25C>A) n.594-102C>A n.635-102C>A n.647-102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>T | CA2627812695 | IVD | c.145-102C>T (n.145-102C>T) c.235-102C>T (n.235-102C>T) c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.154-102C>T (n.154-102C>T) c.244-102C>T (n.244-102C>T) c.187-102C>T (n.187-102C>T) c.330+25C>T (n.330+25C>T) n.244-102C>T n.345-102C>T n.645-102C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) n.594-102C>T n.635-102C>T n.647-102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>G | CA2627812696 | IVD | c.145-101A>G (n.145-101A>G) c.235-101A>G (n.235-101A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) c.154-101A>G (n.154-101A>G) c.244-101A>G (n.244-101A>G) c.187-101A>G (n.187-101A>G) c.330+26A>G (n.330+26A>G) n.244-101A>G n.345-101A>G n.645-101A>G c.273+26A>G (n.273+26A>G) n.594-101A>G n.635-101A>G n.647-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>T | CA2627812697 | IVD | c.145-101A>T (n.145-101A>T) c.235-101A>T (n.235-101A>T) c.321+26A>T (n.321+26A>T) c.154-101A>T (n.154-101A>T) c.244-101A>T (n.244-101A>T) c.187-101A>T (n.187-101A>T) c.330+26A>T (n.330+26A>T) n.244-101A>T n.345-101A>T n.645-101A>T c.273+26A>T (n.273+26A>T) n.594-101A>T n.635-101A>T n.647-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>A | CA2627812698 | IVD | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.235-100G>A (n.235-100G>A) c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.154-100G>A (n.154-100G>A) c.244-100G>A (n.244-100G>A) c.187-100G>A (n.187-100G>A) c.330+27G>A (n.330+27G>A) n.244-100G>A n.345-100G>A n.645-100G>A c.273+27G>A (n.273+27G>A) n.594-100G>A n.635-100G>A n.647-100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>C | CA268825213 | IVD | c.145-100G>C (n.145-100G>C) c.235-100G>C (n.235-100G>C) c.321+27G>C (n.321+27G>C) c.154-100G>C (n.154-100G>C) c.244-100G>C (n.244-100G>C) c.187-100G>C (n.187-100G>C) c.330+27G>C (n.330+27G>C) n.244-100G>C n.345-100G>C n.645-100G>C c.273+27G>C (n.273+27G>C) n.594-100G>C n.635-100G>C n.647-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407839G= | CA2171764211 | IVD | c.145-100G= (n.145-100G=) c.235-100G= (n.235-100G=) c.321+27G= (n.321+27G=) c.154-100G= (n.154-100G=) c.244-100G= (n.244-100G=) c.187-100G= (n.187-100G=) c.330+27G= (n.330+27G=) n.244-100G= n.345-100G= n.645-100G= c.273+27G= (n.273+27G=) n.594-100G= n.635-100G= n.647-100G= | |
15 | g.40407839G>T | CA2575679065 | IVD | c.145-100G>T (n.145-100G>T) c.235-100G>T (n.235-100G>T) c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.154-100G>T (n.154-100G>T) c.244-100G>T (n.244-100G>T) c.187-100G>T (n.187-100G>T) c.330+27G>T (n.330+27G>T) n.244-100G>T n.345-100G>T n.645-100G>T c.273+27G>T (n.273+27G>T) n.594-100G>T n.635-100G>T n.647-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407840C>A | CA2575679066 | IVD | c.145-99C>A (n.145-99C>A) c.235-99C>A (n.235-99C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.154-99C>A (n.154-99C>A) c.244-99C>A (n.244-99C>A) c.187-99C>A (n.187-99C>A) c.330+28C>A (n.330+28C>A) n.244-99C>A n.345-99C>A n.645-99C>A c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.594-99C>A n.635-99C>A n.647-99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407842_40407843del | CA2627812699 | IVD | c.145-97_145-96del (n.145-97_145-96del) c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del) c.321+30_321+31del (n.321+30_321+31del) c.154-97_154-96del (n.154-97_154-96del) c.244-97_244-96del (n.244-97_244-96del) c.187-97_187-96del (n.187-97_187-96del) c.330+30_330+31del (n.330+30_330+31del) n.244-97_244-96del n.345-97_345-96del n.645-97_645-96del c.273+30_273+31del (n.273+30_273+31del) n.594-97_594-96del n.635-97_635-96del n.647-97_647-96del | gnomAD v4 |
15 | g.40407840_40407841insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | CA2544095805 | IVD | c.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.345-99_345-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.645-99_645-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT c.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.594-99_594-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.635-99_635-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.647-99_647-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | |
15 | g.40407841C>A | CA2627812701 | IVD | c.145-98C>A (n.145-98C>A) c.235-98C>A (n.235-98C>A) c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.154-98C>A (n.154-98C>A) c.244-98C>A (n.244-98C>A) c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.330+29C>A (n.330+29C>A) n.244-98C>A n.345-98C>A n.645-98C>A c.273+29C>A (n.273+29C>A) n.594-98C>A n.635-98C>A n.647-98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407841C>G | CA2730846528 | IVD | c.145-98C>G (n.145-98C>G) c.235-98C>G (n.235-98C>G) c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.154-98C>G (n.154-98C>G) c.244-98C>G (n.244-98C>G) c.187-98C>G (n.187-98C>G) c.330+29C>G (n.330+29C>G) n.244-98C>G n.345-98C>G n.645-98C>G c.273+29C>G (n.273+29C>G) n.594-98C>G n.635-98C>G n.647-98C>G | dbSNP |
15 | g.40407842C>A | CA2627812703 | IVD | c.145-97C>A (n.145-97C>A) c.235-97C>A (n.235-97C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) c.154-97C>A (n.154-97C>A) c.244-97C>A (n.244-97C>A) c.187-97C>A (n.187-97C>A) c.330+30C>A (n.330+30C>A) n.244-97C>A n.345-97C>A n.645-97C>A c.273+30C>A (n.273+30C>A) n.594-97C>A n.635-97C>A n.647-97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407842C= | CA2171764212 | IVD | c.145-97C= (n.145-97C=) c.235-97C= (n.235-97C=) c.321+30C= (n.321+30C=) c.154-97C= (n.154-97C=) c.244-97C= (n.244-97C=) c.187-97C= (n.187-97C=) c.330+30C= (n.330+30C=) n.244-97C= n.345-97C= n.645-97C= c.273+30C= (n.273+30C=) n.594-97C= n.635-97C= n.647-97C= | |
15 | g.40407842C>T | CA2171764213 | IVD | c.145-97C>T (n.145-97C>T) c.235-97C>T (n.235-97C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) c.154-97C>T (n.154-97C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) c.187-97C>T (n.187-97C>T) c.330+30C>T (n.330+30C>T) n.244-97C>T n.345-97C>T n.645-97C>T c.273+30C>T (n.273+30C>T) n.594-97C>T n.635-97C>T n.647-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407845C>G | CA2575679067 | IVD | c.145-94C>G (n.145-94C>G) c.235-94C>G (n.235-94C>G) c.321+33C>G (n.321+33C>G) c.154-94C>G (n.154-94C>G) c.244-94C>G (n.244-94C>G) c.187-94C>G (n.187-94C>G) c.330+33C>G (n.330+33C>G) n.244-94C>G n.345-94C>G n.645-94C>G c.273+33C>G (n.273+33C>G) n.594-94C>G n.635-94C>G n.647-94C>G | |
15 | g.40407846T>C | CA2627812706 | IVD | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.235-93T>C (n.235-93T>C) c.321+34T>C (n.321+34T>C) c.154-93T>C (n.154-93T>C) c.244-93T>C (n.244-93T>C) c.187-93T>C (n.187-93T>C) c.330+34T>C (n.330+34T>C) n.244-93T>C n.345-93T>C n.645-93T>C c.273+34T>C (n.273+34T>C) n.594-93T>C n.635-93T>C n.647-93T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C>A | CA2627812709 | IVD | c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.235-92C>A (n.235-92C>A) c.321+35C>A (n.321+35C>A) c.154-92C>A (n.154-92C>A) c.244-92C>A (n.244-92C>A) c.187-92C>A (n.187-92C>A) c.330+35C>A (n.330+35C>A) n.244-92C>A n.345-92C>A n.645-92C>A c.273+35C>A (n.273+35C>A) n.594-92C>A n.635-92C>A n.647-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C= | CA2171764214 | IVD | c.145-92C= (n.145-92C=) c.235-92C= (n.235-92C=) c.321+35C= (n.321+35C=) c.154-92C= (n.154-92C=) c.244-92C= (n.244-92C=) c.187-92C= (n.187-92C=) c.330+35C= (n.330+35C=) n.244-92C= n.345-92C= n.645-92C= c.273+35C= (n.273+35C=) n.594-92C= n.635-92C= n.647-92C= | |
15 | g.40407847C>G | CA268825214 | IVD | c.145-92C>G (n.145-92C>G) c.235-92C>G (n.235-92C>G) c.321+35C>G (n.321+35C>G) c.154-92C>G (n.154-92C>G) c.244-92C>G (n.244-92C>G) c.187-92C>G (n.187-92C>G) c.330+35C>G (n.330+35C>G) n.244-92C>G n.345-92C>G n.645-92C>G c.273+35C>G (n.273+35C>G) n.594-92C>G n.635-92C>G n.647-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407847C>T | CA2627812716 | IVD | c.145-92C>T (n.145-92C>T) c.235-92C>T (n.235-92C>T) c.321+35C>T (n.321+35C>T) c.154-92C>T (n.154-92C>T) c.244-92C>T (n.244-92C>T) c.187-92C>T (n.187-92C>T) c.330+35C>T (n.330+35C>T) n.244-92C>T n.345-92C>T n.645-92C>T c.273+35C>T (n.273+35C>T) n.594-92C>T n.635-92C>T n.647-92C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407848T>C | CA2627812718 | IVD | c.145-91T>C (n.145-91T>C) c.235-91T>C (n.235-91T>C) c.321+36T>C (n.321+36T>C) c.154-91T>C (n.154-91T>C) c.244-91T>C (n.244-91T>C) c.187-91T>C (n.187-91T>C) c.330+36T>C (n.330+36T>C) n.244-91T>C n.345-91T>C n.645-91T>C c.273+36T>C (n.273+36T>C) n.594-91T>C n.635-91T>C n.647-91T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407849C>A | CA2627812719 | IVD | c.145-90C>A (n.145-90C>A) c.235-90C>A (n.235-90C>A) c.321+37C>A (n.321+37C>A) c.154-90C>A (n.154-90C>A) c.244-90C>A (n.244-90C>A) c.187-90C>A (n.187-90C>A) c.330+37C>A (n.330+37C>A) n.244-90C>A n.345-90C>A n.645-90C>A c.273+37C>A (n.273+37C>A) n.594-90C>A n.635-90C>A n.647-90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407849C= | CA2171764215 | IVD | c.145-90C= (n.145-90C=) c.235-90C= (n.235-90C=) c.321+37C= (n.321+37C=) c.154-90C= (n.154-90C=) c.244-90C= (n.244-90C=) c.187-90C= (n.187-90C=) c.330+37C= (n.330+37C=) n.244-90C= n.345-90C= n.645-90C= c.273+37C= (n.273+37C=) n.594-90C= n.635-90C= n.647-90C= | |
15 | g.40407849C>G | CA968967475 | IVD | c.145-90C>G (n.145-90C>G) c.235-90C>G (n.235-90C>G) c.321+37C>G (n.321+37C>G) c.154-90C>G (n.154-90C>G) c.244-90C>G (n.244-90C>G) c.187-90C>G (n.187-90C>G) c.330+37C>G (n.330+37C>G) n.244-90C>G n.345-90C>G n.645-90C>G c.273+37C>G (n.273+37C>G) n.594-90C>G n.635-90C>G n.647-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407850T>C | CA968967478 | IVD | c.145-89T>C (n.145-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.321+38T>C (n.321+38T>C) c.154-89T>C (n.154-89T>C) c.244-89T>C (n.244-89T>C) c.187-89T>C (n.187-89T>C) c.330+38T>C (n.330+38T>C) n.244-89T>C n.345-89T>C n.645-89T>C c.273+38T>C (n.273+38T>C) n.594-89T>C n.635-89T>C n.647-89T>C | dbSNP |
15 | g.40407850T= | CA2171764216 | IVD | c.145-89T= (n.145-89T=) c.235-89T= (n.235-89T=) c.321+38T= (n.321+38T=) c.154-89T= (n.154-89T=) c.244-89T= (n.244-89T=) c.187-89T= (n.187-89T=) c.330+38T= (n.330+38T=) n.244-89T= n.345-89T= n.645-89T= c.273+38T= (n.273+38T=) n.594-89T= n.635-89T= n.647-89T= | |
15 | g.40407851G>A | CA2171764218 | IVD | c.145-88G>A (n.145-88G>A) c.235-88G>A (n.235-88G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.154-88G>A (n.154-88G>A) c.244-88G>A (n.244-88G>A) c.187-88G>A (n.187-88G>A) c.330+39G>A (n.330+39G>A) n.244-88G>A n.345-88G>A n.645-88G>A c.273+39G>A (n.273+39G>A) n.594-88G>A n.635-88G>A n.647-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407851G>C | CA2171764217 | IVD | c.145-88G>C (n.145-88G>C) c.235-88G>C (n.235-88G>C) c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.154-88G>C (n.154-88G>C) c.244-88G>C (n.244-88G>C) c.187-88G>C (n.187-88G>C) c.330+39G>C (n.330+39G>C) n.244-88G>C n.345-88G>C n.645-88G>C c.273+39G>C (n.273+39G>C) n.594-88G>C n.635-88G>C n.647-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407851G= | CA2171764219 | IVD | c.145-88G= (n.145-88G=) c.235-88G= (n.235-88G=) c.321+39G= (n.321+39G=) c.154-88G= (n.154-88G=) c.244-88G= (n.244-88G=) c.187-88G= (n.187-88G=) c.330+39G= (n.330+39G=) n.244-88G= n.345-88G= n.645-88G= c.273+39G= (n.273+39G=) n.594-88G= n.635-88G= n.647-88G= | |
15 | g.40407851G>T | CA2627812724 | IVD | c.145-88G>T (n.145-88G>T) c.235-88G>T (n.235-88G>T) c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.154-88G>T (n.154-88G>T) c.244-88G>T (n.244-88G>T) c.187-88G>T (n.187-88G>T) c.330+39G>T (n.330+39G>T) n.244-88G>T n.345-88G>T n.645-88G>T c.273+39G>T (n.273+39G>T) n.594-88G>T n.635-88G>T n.647-88G>T | gnomAD v4 |