Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407741_40407751delinsCGGGCAGTCGGCA2171764159IVDc.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG (n.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG (n.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.250_260delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg84=)
c.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG (n.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG (n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG (n.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.259_269delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg87=)
n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG
n.344+16_344+26delinsCGGGCAGTCGG
n.644+16_644+26delinsCGGGCAGTCGG
c.202_212delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg68=)
n.593+16_593+26delinsCGGGCAGTCGG
n.634+16_634+26delinsCGGGCAGTCGG
n.646+16_646+26delinsCGGGCAGTCGG
15g.40407750_40407759dupCA2627812585IVDc.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup)
c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup)
c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?)
c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup)
c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup)
c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup)
c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?)
n.243+25_243+34dup
n.344+25_344+34dup
n.644+25_644+34dup
c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?)
n.593+25_593+34dup
n.634+25_634+34dup
n.646+25_646+34dup
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407750_40407759delCA2171764161IVDc.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del)
c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del)
c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5)
c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del)
c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del)
c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del)
c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5)
n.243+25_243+34del
n.344+25_344+34del
n.644+25_644+34del
c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5)
n.593+25_593+34del
n.634+25_634+34del
n.646+25_646+34del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407747G>ACA391745007IVDc.145-192G>A (n.145-192G>A)
c.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.154-192G>A (n.154-192G>A)
c.243+22G>A (n.243+22G>A)
c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.243+22G>A
n.344+22G>A
n.644+22G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.593+22G>A
n.634+22G>A
n.646+22G>A
 gnomAD v4
15g.40407747G>CCA391745008IVDc.145-192G>C (n.145-192G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.154-192G>C (n.154-192G>C)
c.243+22G>C (n.243+22G>C)
c.186+22G>C (n.186+22G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.243+22G>C
n.344+22G>C
n.644+22G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.593+22G>C
n.634+22G>C
n.646+22G>C
15g.40407747G=CA2171764164IVDc.145-192G= (n.145-192G=)
c.234+22G= (n.234+22G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.154-192G= (n.154-192G=)
c.243+22G= (n.243+22G=)
c.186+22G= (n.186+22G=)
c.265G= (p.Val89=)
n.243+22G=
n.344+22G=
n.644+22G=
c.208G= (p.Val70=)
n.593+22G=
n.634+22G=
n.646+22G=
15g.40407747G>TCA7480546IVDc.145-192G>T (n.145-192G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.154-192G>T (n.154-192G>T)
c.243+22G>T (n.243+22G>T)
c.186+22G>T (n.186+22G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.243+22G>T
n.344+22G>T
n.644+22G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.593+22G>T
n.634+22G>T
n.646+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407748T>ACA391745011IVDc.145-191T>A (n.145-191T>A)
c.234+23T>A (n.234+23T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.154-191T>A (n.154-191T>A)
c.243+23T>A (n.243+23T>A)
c.186+23T>A (n.186+23T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.243+23T>A
n.344+23T>A
n.644+23T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.593+23T>A
n.634+23T>A
n.646+23T>A
15g.40407748T>CCA391745013IVDc.145-191T>C (n.145-191T>C)
c.234+23T>C (n.234+23T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.154-191T>C (n.154-191T>C)
c.243+23T>C (n.243+23T>C)
c.186+23T>C (n.186+23T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.243+23T>C
n.344+23T>C
n.644+23T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.593+23T>C
n.634+23T>C
n.646+23T>C
 gnomAD v4
15g.40407748T>GCA391745014IVDc.145-191T>G (n.145-191T>G)
c.234+23T>G (n.234+23T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.154-191T>G (n.154-191T>G)
c.243+23T>G (n.243+23T>G)
c.186+23T>G (n.186+23T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.243+23T>G
n.344+23T>G
n.644+23T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.593+23T>G
n.634+23T>G
n.646+23T>G
15g.40407749C>ACA2627812607IVDc.145-190C>A (n.145-190C>A)
c.234+24C>A (n.234+24C>A)
c.258C>A (p.Val86=)
c.154-190C>A (n.154-190C>A)
c.243+24C>A (n.243+24C>A)
c.186+24C>A (n.186+24C>A)
c.267C>A (p.Val89=)
n.243+24C>A
n.344+24C>A
n.644+24C>A
c.210C>A (p.Val70=)
n.593+24C>A
n.634+24C>A
n.646+24C>A
 gnomAD v4
15g.40407749C=CA2171764165IVDc.145-190C= (n.145-190C=)
c.234+24C= (n.234+24C=)
c.258C= (p.Val86=)
c.154-190C= (n.154-190C=)
c.243+24C= (n.243+24C=)
c.186+24C= (n.186+24C=)
c.267C= (p.Val89=)
n.243+24C=
n.344+24C=
n.644+24C=
c.210C= (p.Val70=)
n.593+24C=
n.634+24C=
n.646+24C=
15g.40407749C>GCA712745848IVDc.145-190C>G (n.145-190C>G)
c.234+24C>G (n.234+24C>G)
c.258C>G (p.Val86=)
c.154-190C>G (n.154-190C>G)
c.243+24C>G (n.243+24C>G)
c.186+24C>G (n.186+24C>G)
c.267C>G (p.Val89=)
n.243+24C>G
n.344+24C>G
n.644+24C>G
c.210C>G (p.Val70=)
n.593+24C>G
n.634+24C>G
n.646+24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407749C>TCA617557462IVDc.145-190C>T (n.145-190C>T)
c.234+24C>T (n.234+24C>T)
c.258C>T (p.Val86=)
c.154-190C>T (n.154-190C>T)
c.243+24C>T (n.243+24C>T)
c.186+24C>T (n.186+24C>T)
c.267C>T (p.Val89=)
n.243+24C>T
n.344+24C>T
n.644+24C>T
c.210C>T (p.Val70=)
n.593+24C>T
n.634+24C>T
n.646+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>ACA7480547IVDc.145-189G>A (n.145-189G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.154-189G>A (n.154-189G>A)
c.243+25G>A (n.243+25G>A)
c.186+25G>A (n.186+25G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.243+25G>A
n.344+25G>A
n.644+25G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.593+25G>A
n.634+25G>A
n.646+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>CCA391745017IVDc.145-189G>C (n.145-189G>C)
c.234+25G>C (n.234+25G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.154-189G>C (n.154-189G>C)
c.243+25G>C (n.243+25G>C)
c.186+25G>C (n.186+25G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.243+25G>C
n.344+25G>C
n.644+25G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.593+25G>C
n.634+25G>C
n.646+25G>C
 gnomAD v4
15g.40407750G=CA2171764166IVDc.145-189G= (n.145-189G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.154-189G= (n.154-189G=)
c.243+25G= (n.243+25G=)
c.186+25G= (n.186+25G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.243+25G=
n.344+25G=
n.644+25G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.593+25G=
n.634+25G=
n.646+25G=
15g.40407750G>TCA391745016IVDc.145-189G>T (n.145-189G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.154-189G>T (n.154-189G>T)
c.243+25G>T (n.243+25G>T)
c.186+25G>T (n.186+25G>T)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.243+25G>T
n.344+25G>T
n.644+25G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.593+25G>T
n.634+25G>T
n.646+25G>T
 dbSNP
15g.40407754dupCA2627812608IVDc.145-185dup (n.145-185dup)
c.234+29dup (n.234+29dup)
c.263dup (p.Ser89GlnfsTer?)
c.154-185dup (n.154-185dup)
c.243+29dup (n.243+29dup)
c.186+29dup (n.186+29dup)
c.272dup (p.Ser92GlnfsTer?)
n.243+29dup
n.344+29dup
n.644+29dup
c.215dup (p.Ser73GlnfsTer?)
n.593+29dup
n.634+29dup
n.646+29dup
 gnomAD v4
15g.40407754delCA2575679061IVDc.145-185del (n.145-185del)
c.234+29del (n.234+29del)
c.263del (p.Gly88AlafsTer7)
c.154-185del (n.154-185del)
c.243+29del (n.243+29del)
c.186+29del (n.186+29del)
c.272del (p.Gly91AlafsTer7)
n.243+29del
n.344+29del
n.644+29del
c.215del (p.Gly72AlafsTer7)
n.593+29del
n.634+29del
n.646+29del
 gnomAD v4
15g.40407751G>ACA391745019IVDc.145-188G>A (n.145-188G>A)
c.234+26G>A (n.234+26G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.154-188G>A (n.154-188G>A)
c.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.186+26G>A (n.186+26G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.243+26G>A
n.344+26G>A
n.644+26G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.593+26G>A
n.634+26G>A
n.646+26G>A
 dbSNP
15g.40407751G>CCA391745021IVDc.145-188G>C (n.145-188G>C)
c.234+26G>C (n.234+26G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.154-188G>C (n.154-188G>C)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.186+26G>C (n.186+26G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.243+26G>C
n.344+26G>C
n.644+26G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.593+26G>C
n.634+26G>C
n.646+26G>C
15g.40407751G=CA2171764168IVDc.145-188G= (n.145-188G=)
c.234+26G= (n.234+26G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.154-188G= (n.154-188G=)
c.243+26G= (n.243+26G=)
c.186+26G= (n.186+26G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.243+26G=
n.344+26G=
n.644+26G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.593+26G=
n.634+26G=
n.646+26G=
15g.40407751G>TCA391745020IVDc.145-188G>T (n.145-188G>T)
c.234+26G>T (n.234+26G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.154-188G>T (n.154-188G>T)
c.243+26G>T (n.243+26G>T)
c.186+26G>T (n.186+26G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.243+26G>T
n.344+26G>T
n.644+26G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.593+26G>T
n.634+26G>T
n.646+26G>T
 gnomAD v4
15g.40407754_40407763dupCA2171764167IVDc.145-185_145-176dup (n.145-185_145-176dup)
c.234+29_234+38dup (n.234+29_234+38dup)
c.263_272dup (p.Val92GlnfsTer?)
c.154-185_154-176dup (n.154-185_154-176dup)
c.243+29_243+38dup (n.243+29_243+38dup)
c.186+29_186+38dup (n.186+29_186+38dup)
c.272_281dup (p.Val95GlnfsTer?)
n.243+29_243+38dup
n.344+29_344+38dup
n.644+29_644+38dup
c.215_224dup (p.Val76GlnfsTer?)
n.593+29_593+38dup
n.634+29_634+38dup
n.646+29_646+38dup
 dbSNP
15g.40407754_40407763delCA2627812614IVDc.145-185_145-176del (n.145-185_145-176del)
c.234+29_234+38del (n.234+29_234+38del)
c.263_272del (p.Gly88GlufsTer4)
c.154-185_154-176del (n.154-185_154-176del)
c.243+29_243+38del (n.243+29_243+38del)
c.186+29_186+38del (n.186+29_186+38del)
c.272_281del (p.Gly91GlufsTer4)
n.243+29_243+38del
n.344+29_344+38del
n.644+29_644+38del
c.215_224del (p.Gly72GlufsTer4)
n.593+29_593+38del
n.634+29_634+38del
n.646+29_646+38del
 gnomAD v4
15g.40407752G>CCA2627812615IVDc.145-187G>C (n.145-187G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.154-187G>C (n.154-187G>C)
c.243+27G>C (n.243+27G>C)
c.186+27G>C (n.186+27G>C)
c.270G>C (p.Gly90=)
n.243+27G>C
n.344+27G>C
n.644+27G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.593+27G>C
n.634+27G>C
n.646+27G>C
 gnomAD v4
15g.40407752G=CA2171764169IVDc.145-187G= (n.145-187G=)
c.234+27G= (n.234+27G=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.154-187G= (n.154-187G=)
c.243+27G= (n.243+27G=)
c.186+27G= (n.186+27G=)
c.270G= (p.Gly90=)
n.243+27G=
n.344+27G=
n.644+27G=
c.213G= (p.Gly71=)
n.593+27G=
n.634+27G=
n.646+27G=
15g.40407752G>TCA968967426IVDc.145-187G>T (n.145-187G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.154-187G>T (n.154-187G>T)
c.243+27G>T (n.243+27G>T)
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.270G>T (p.Gly90=)
n.243+27G>T
n.344+27G>T
n.644+27G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.593+27G>T
n.634+27G>T
n.646+27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407753G>ACA391745023IVDc.145-186G>A (n.145-186G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.154-186G>A (n.154-186G>A)
c.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.243+28G>A
n.344+28G>A
n.644+28G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.593+28G>A
n.634+28G>A
n.646+28G>A
 gnomAD v4
15g.40407753G>CCA7480548IVDc.145-186G>C (n.145-186G>C)
c.234+28G>C (n.234+28G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.154-186G>C (n.154-186G>C)
c.243+28G>C (n.243+28G>C)
c.186+28G>C (n.186+28G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.243+28G>C
n.344+28G>C
n.644+28G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.593+28G>C
n.634+28G>C
n.646+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407753G=CA2171764170IVDc.145-186G= (n.145-186G=)
c.234+28G= (n.234+28G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.154-186G= (n.154-186G=)
c.243+28G= (n.243+28G=)
c.186+28G= (n.186+28G=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.243+28G=
n.344+28G=
n.644+28G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.593+28G=
n.634+28G=
n.646+28G=
15g.40407753G>TCA391745025IVDc.145-186G>T (n.145-186G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.154-186G>T (n.154-186G>T)
c.243+28G>T (n.243+28G>T)
c.186+28G>T (n.186+28G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.243+28G>T
n.344+28G>T
n.644+28G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.593+28G>T
n.634+28G>T
n.646+28G>T
15g.40407754G>ACA391745026IVDc.145-185G>A (n.145-185G>A)
c.234+29G>A (n.234+29G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.154-185G>A (n.154-185G>A)
c.243+29G>A (n.243+29G>A)
c.186+29G>A (n.186+29G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.243+29G>A
n.344+29G>A
n.644+29G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.593+29G>A
n.634+29G>A
n.646+29G>A
 gnomAD v4
15g.40407754G>CCA391745028IVDc.145-185G>C (n.145-185G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.154-185G>C (n.154-185G>C)
c.243+29G>C (n.243+29G>C)
c.186+29G>C (n.186+29G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.243+29G>C
n.344+29G>C
n.644+29G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.593+29G>C
n.634+29G>C
n.646+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407754G=CA2171764171IVDc.145-185G= (n.145-185G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.154-185G= (n.154-185G=)
c.243+29G= (n.243+29G=)
c.186+29G= (n.186+29G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.243+29G=
n.344+29G=
n.644+29G=
c.215G= (p.Gly72=)
n.593+29G=
n.634+29G=
n.646+29G=
15g.40407754G>TCA391745029IVDc.145-185G>T (n.145-185G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.154-185G>T (n.154-185G>T)
c.243+29G>T (n.243+29G>T)
c.186+29G>T (n.186+29G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.243+29G>T
n.344+29G>T
n.644+29G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.593+29G>T
n.634+29G>T
n.646+29G>T
15g.40407755C>ACA2575679062IVDc.145-184C>A (n.145-184C>A)
c.234+30C>A (n.234+30C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.154-184C>A (n.154-184C>A)
c.243+30C>A (n.243+30C>A)
c.186+30C>A (n.186+30C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.243+30C>A
n.344+30C>A
n.644+30C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
n.593+30C>A
n.634+30C>A
n.646+30C>A
 gnomAD v4
15g.40407755C=CA2171764172IVDc.145-184C= (n.145-184C=)
c.234+30C= (n.234+30C=)
c.264C= (p.Gly88=)
c.154-184C= (n.154-184C=)
c.243+30C= (n.243+30C=)
c.186+30C= (n.186+30C=)
c.273C= (p.Gly91=)
n.243+30C=
n.344+30C=
n.644+30C=
c.216C= (p.Gly72=)
n.593+30C=
n.634+30C=
n.646+30C=
15g.40407755C>TCA617557463IVDc.145-184C>T (n.145-184C>T)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.154-184C>T (n.154-184C>T)
c.243+30C>T (n.243+30C>T)
c.186+30C>T (n.186+30C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.243+30C>T
n.344+30C>T
n.644+30C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
n.593+30C>T
n.634+30C>T
n.646+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407756A=CA2171764173IVDc.145-183A= (n.145-183A=)
c.234+31A= (n.234+31A=)
c.265A= (p.Ser89=)
c.154-183A= (n.154-183A=)
c.243+31A= (n.243+31A=)
c.186+31A= (n.186+31A=)
c.274A= (p.Ser92=)
n.243+31A=
n.344+31A=
n.644+31A=
c.217A= (p.Ser73=)
n.593+31A=
n.634+31A=
n.646+31A=
15g.40407756A>CCA391745031IVDc.145-183A>C (n.145-183A>C)
c.234+31A>C (n.234+31A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.154-183A>C (n.154-183A>C)
c.243+31A>C (n.243+31A>C)
c.186+31A>C (n.186+31A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.243+31A>C
n.344+31A>C
n.644+31A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.593+31A>C
n.634+31A>C
n.646+31A>C
15g.40407756A>GCA391745033IVDc.145-183A>G (n.145-183A>G)
c.234+31A>G (n.234+31A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.154-183A>G (n.154-183A>G)
c.243+31A>G (n.243+31A>G)
c.186+31A>G (n.186+31A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.243+31A>G
n.344+31A>G
n.644+31A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.593+31A>G
n.634+31A>G
n.646+31A>G
 dbSNP
15g.40407756A>TCA391745035IVDc.145-183A>T (n.145-183A>T)
c.234+31A>T (n.234+31A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.154-183A>T (n.154-183A>T)
c.243+31A>T (n.243+31A>T)
c.186+31A>T (n.186+31A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.243+31A>T
n.344+31A>T
n.644+31A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.593+31A>T
n.634+31A>T
n.646+31A>T
15g.40407757G>ACA391745036IVDc.145-182G>A (n.145-182G>A)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.154-182G>A (n.154-182G>A)
c.243+32G>A (n.243+32G>A)
c.186+32G>A (n.186+32G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.243+32G>A
n.344+32G>A
n.644+32G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.593+32G>A
n.634+32G>A
n.646+32G>A
 gnomAD v4
15g.40407757G>CCA391745038IVDc.145-182G>C (n.145-182G>C)
c.234+32G>C (n.234+32G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.154-182G>C (n.154-182G>C)
c.243+32G>C (n.243+32G>C)
c.186+32G>C (n.186+32G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.243+32G>C
n.344+32G>C
n.644+32G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.593+32G>C
n.634+32G>C
n.646+32G>C
15g.40407757G>TCA391745039IVDc.145-182G>T (n.145-182G>T)
c.234+32G>T (n.234+32G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.154-182G>T (n.154-182G>T)
c.243+32G>T (n.243+32G>T)
c.186+32G>T (n.186+32G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.243+32G>T
n.344+32G>T
n.644+32G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.593+32G>T
n.634+32G>T
n.646+32G>T
15g.40407757_40407758insCCA2627812619IVDc.145-182_145-181insC (n.145-182_145-181insC)
c.234+32_234+33insC (n.234+32_234+33insC)
c.266_267insC (p.Gln90SerfsTer?)
c.154-182_154-181insC (n.154-182_154-181insC)
c.243+32_243+33insC (n.243+32_243+33insC)
c.186+32_186+33insC (n.186+32_186+33insC)
c.275_276insC (p.Gln93SerfsTer?)
n.243+32_243+33insC
n.344+32_344+33insC
n.644+32_644+33insC
c.218_219insC (p.Gln74SerfsTer?)
n.593+32_593+33insC
n.634+32_634+33insC
n.646+32_646+33insC
 gnomAD v4
15g.40407758T>ACA391745042IVDc.145-181T>A (n.145-181T>A)
c.234+33T>A (n.234+33T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.154-181T>A (n.154-181T>A)
c.243+33T>A (n.243+33T>A)
c.186+33T>A (n.186+33T>A)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.243+33T>A
n.344+33T>A
n.644+33T>A
c.219T>A (p.Ser73Arg)
n.593+33T>A
n.634+33T>A
n.646+33T>A
15g.40407758T>GCA391745041IVDc.145-181T>G (n.145-181T>G)
c.234+33T>G (n.234+33T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.154-181T>G (n.154-181T>G)
c.243+33T>G (n.243+33T>G)
c.186+33T>G (n.186+33T>G)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.243+33T>G
n.344+33T>G
n.644+33T>G
c.219T>G (p.Ser73Arg)
n.593+33T>G
n.634+33T>G
n.646+33T>G
15g.40407759C>ACA391745044IVDc.145-180C>A (n.145-180C>A)
c.234+34C>A (n.234+34C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.154-180C>A (n.154-180C>A)
c.243+34C>A (n.243+34C>A)
c.186+34C>A (n.186+34C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.243+34C>A
n.344+34C>A
n.644+34C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.593+34C>A
n.634+34C>A
n.646+34C>A
 gnomAD v4
15g.40407759C>GCA391745045IVDc.145-180C>G (n.145-180C>G)
c.234+34C>G (n.234+34C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.154-180C>G (n.154-180C>G)
c.243+34C>G (n.243+34C>G)
c.186+34C>G (n.186+34C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.243+34C>G
n.344+34C>G
n.644+34C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.593+34C>G
n.634+34C>G
n.646+34C>G
15g.40407759C>TCA391745047IVDc.145-180C>T (n.145-180C>T)
c.234+34C>T (n.234+34C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.154-180C>T (n.154-180C>T)
c.243+34C>T (n.243+34C>T)
c.186+34C>T (n.186+34C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.243+34C>T
n.344+34C>T
n.644+34C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.593+34C>T
n.634+34C>T
n.646+34C>T
 gnomAD v4
15g.40407760A>CCA391745048IVDc.145-179A>C (n.145-179A>C)
c.234+35A>C (n.234+35A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.154-179A>C (n.154-179A>C)
c.243+35A>C (n.243+35A>C)
c.186+35A>C (n.186+35A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.243+35A>C
n.344+35A>C
n.644+35A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.593+35A>C
n.634+35A>C
n.646+35A>C
15g.40407760A>GCA391745050IVDc.145-179A>G (n.145-179A>G)
c.234+35A>G (n.234+35A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.154-179A>G (n.154-179A>G)
c.243+35A>G (n.243+35A>G)
c.186+35A>G (n.186+35A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.243+35A>G
n.344+35A>G
n.644+35A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.593+35A>G
n.634+35A>G
n.646+35A>G
15g.40407760A>TCA391745051IVDc.145-179A>T (n.145-179A>T)
c.234+35A>T (n.234+35A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.154-179A>T (n.154-179A>T)
c.243+35A>T (n.243+35A>T)
c.186+35A>T (n.186+35A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.243+35A>T
n.344+35A>T
n.644+35A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.593+35A>T
n.634+35A>T
n.646+35A>T
15g.40407761G>CCA391745053IVDc.145-178G>C (n.145-178G>C)
c.234+36G>C (n.234+36G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.154-178G>C (n.154-178G>C)
c.243+36G>C (n.243+36G>C)
c.186+36G>C (n.186+36G>C)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.243+36G>C
n.344+36G>C
n.644+36G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
n.593+36G>C
n.634+36G>C
n.646+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407761G=CA2171764174IVDc.145-178G= (n.145-178G=)
c.234+36G= (n.234+36G=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.154-178G= (n.154-178G=)
c.243+36G= (n.243+36G=)
c.186+36G= (n.186+36G=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.243+36G=
n.344+36G=
n.644+36G=
c.222G= (p.Gln74=)
n.593+36G=
n.634+36G=
n.646+36G=
15g.40407761G>TCA391745054IVDc.145-178G>T (n.145-178G>T)
c.234+36G>T (n.234+36G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.154-178G>T (n.154-178G>T)
c.243+36G>T (n.243+36G>T)
c.186+36G>T (n.186+36G>T)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.243+36G>T
n.344+36G>T
n.644+36G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
n.593+36G>T
n.634+36G>T
n.646+36G>T
 gnomAD v4
15g.40407767_40407768insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTGCA2627812620IVDc.145-172_145-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.145-172_145-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG)
c.234+42_234+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.234+42_234+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG)
c.276_277insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly93GlnfsTer7)
c.154-172_154-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.154-172_154-171insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG)
c.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG)
c.186+42_186+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (n.186+42_186+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG)
c.285_286insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly96GlnfsTer7)
n.243+42_243+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
n.344+42_344+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
n.644+42_644+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
c.228_229insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG (p.Gly77GlnfsTer7)
n.593+42_593+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
n.634+42_634+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
n.646+42_646+43insCAGCTCAGCCCCACTCCCTGACTGCCCCCGACTGCCCGGGAGTG
 gnomAD v4
15g.40407762_40407770delCA2627812621IVDc.145-177_145-169del (n.145-177_145-169del)
c.234+37_234+45del (n.234+37_234+45del)
c.271_279del (p.Gly91_Gly93del)
c.154-177_154-169del (n.154-177_154-169del)
c.243+37_243+45del (n.243+37_243+45del)
c.186+37_186+45del (n.186+37_186+45del)
c.280_288del (p.Gly94_Gly96del)
n.243+37_243+45del
n.344+37_344+45del
n.644+37_644+45del
c.223_231del (p.Gly75_Gly77del)
n.593+37_593+45del
n.634+37_634+45del
n.646+37_646+45del
 gnomAD v4
15g.40407762G>ACA391745055IVDc.145-177G>A (n.145-177G>A)
c.234+37G>A (n.234+37G>A)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.154-177G>A (n.154-177G>A)
c.243+37G>A (n.243+37G>A)
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.243+37G>A
n.344+37G>A
n.644+37G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.593+37G>A
n.634+37G>A
n.646+37G>A
 dbSNP COSMIC
15g.40407762G>CCA391745056IVDc.145-177G>C (n.145-177G>C)
c.234+37G>C (n.234+37G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.154-177G>C (n.154-177G>C)
c.243+37G>C (n.243+37G>C)
c.186+37G>C (n.186+37G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.243+37G>C
n.344+37G>C
n.644+37G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.593+37G>C
n.634+37G>C
n.646+37G>C
15g.40407762G=CA2171764175IVDc.145-177G= (n.145-177G=)
c.234+37G= (n.234+37G=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.154-177G= (n.154-177G=)
c.243+37G= (n.243+37G=)
c.186+37G= (n.186+37G=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.243+37G=
n.344+37G=
n.644+37G=
c.223G= (p.Gly75=)
n.593+37G=
n.634+37G=
n.646+37G=
15g.40407762G>TCA391745058IVDc.145-177G>T (n.145-177G>T)
c.234+37G>T (n.234+37G>T)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.154-177G>T (n.154-177G>T)
c.243+37G>T (n.243+37G>T)
c.186+37G>T (n.186+37G>T)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.243+37G>T
n.344+37G>T
n.644+37G>T
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.593+37G>T
n.634+37G>T
n.646+37G>T
15g.40407763G>ACA391745063IVDc.145-176G>A (n.145-176G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.154-176G>A (n.154-176G>A)
c.243+38G>A (n.243+38G>A)
c.186+38G>A (n.186+38G>A)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.243+38G>A
n.344+38G>A
n.644+38G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.593+38G>A
n.634+38G>A
n.646+38G>A
15g.40407763G>CCA391745061IVDc.145-176G>C (n.145-176G>C)
c.234+38G>C (n.234+38G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.154-176G>C (n.154-176G>C)
c.243+38G>C (n.243+38G>C)
c.186+38G>C (n.186+38G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.243+38G>C
n.344+38G>C
n.644+38G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.593+38G>C
n.634+38G>C
n.646+38G>C
 gnomAD v4
15g.40407763G>TCA391745059IVDc.145-176G>T (n.145-176G>T)
c.234+38G>T (n.234+38G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.154-176G>T (n.154-176G>T)
c.243+38G>T (n.243+38G>T)
c.186+38G>T (n.186+38G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.243+38G>T
n.344+38G>T
n.644+38G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.593+38G>T
n.634+38G>T
n.646+38G>T
 gnomAD v4
15g.40407765G>ACA391745065IVDc.145-174G>A (n.145-174G>A)
c.234+40G>A (n.234+40G>A)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.154-174G>A (n.154-174G>A)
c.243+40G>A (n.243+40G>A)
c.186+40G>A (n.186+40G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.243+40G>A
n.344+40G>A
n.644+40G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
n.593+40G>A
n.634+40G>A
n.646+40G>A
 gnomAD v4
15g.40407765G>CCA391745066IVDc.145-174G>C (n.145-174G>C)
c.234+40G>C (n.234+40G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.154-174G>C (n.154-174G>C)
c.243+40G>C (n.243+40G>C)
c.186+40G>C (n.186+40G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.243+40G>C
n.344+40G>C
n.644+40G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.593+40G>C
n.634+40G>C
n.646+40G>C
15g.40407765G>TCA391745067IVDc.145-174G>T (n.145-174G>T)
c.234+40G>T (n.234+40G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.154-174G>T (n.154-174G>T)
c.243+40G>T (n.243+40G>T)
c.186+40G>T (n.186+40G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.243+40G>T
n.344+40G>T
n.644+40G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.593+40G>T
n.634+40G>T
n.646+40G>T
15g.40407766T>ACA391745069IVDc.145-173T>A (n.145-173T>A)
c.234+41T>A (n.234+41T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.154-173T>A (n.154-173T>A)
c.243+41T>A (n.243+41T>A)
c.186+41T>A (n.186+41T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.243+41T>A
n.344+41T>A
n.644+41T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.593+41T>A
n.634+41T>A
n.646+41T>A
 gnomAD v4
15g.40407766T>CCA391745070IVDc.145-173T>C (n.145-173T>C)
c.234+41T>C (n.234+41T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.154-173T>C (n.154-173T>C)
c.243+41T>C (n.243+41T>C)
c.186+41T>C (n.186+41T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.243+41T>C
n.344+41T>C
n.644+41T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.593+41T>C
n.634+41T>C
n.646+41T>C
 gnomAD v4
15g.40407766T>GCA391745072IVDc.145-173T>G (n.145-173T>G)
c.234+41T>G (n.234+41T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.154-173T>G (n.154-173T>G)
c.243+41T>G (n.243+41T>G)
c.186+41T>G (n.186+41T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.243+41T>G
n.344+41T>G
n.644+41T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.593+41T>G
n.634+41T>G
n.646+41T>G
15g.40407767G>ACA2627812622IVDc.145-172G>A (n.145-172G>A)
c.234+42G>A (n.234+42G>A)
c.276G>A (p.Val92=)
c.154-172G>A (n.154-172G>A)
c.243+42G>A (n.243+42G>A)
c.186+42G>A (n.186+42G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
n.243+42G>A
n.344+42G>A
n.644+42G>A
c.228G>A (p.Val76=)
n.593+42G>A
n.634+42G>A
n.646+42G>A
 gnomAD v4
15g.40407770delCA2575679063IVDc.145-169del (n.145-169del)
c.234+45del (n.234+45del)
c.279del (p.Leu94Ter)
c.154-169del (n.154-169del)
c.243+45del (n.243+45del)
c.186+45del (n.186+45del)
c.288del (p.Leu97Ter)
n.243+45del
n.344+45del
n.644+45del
c.231del (p.Leu78Ter)
n.593+45del
n.634+45del
n.646+45del
15g.40407768G>ACA391745074IVDc.145-171G>A (n.145-171G>A)
c.234+43G>A (n.234+43G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.154-171G>A (n.154-171G>A)
c.243+43G>A (n.243+43G>A)
c.186+43G>A (n.186+43G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.243+43G>A
n.344+43G>A
n.644+43G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.593+43G>A
n.634+43G>A
n.646+43G>A
 gnomAD v4
15g.40407768G>CCA391745075IVDc.145-171G>C (n.145-171G>C)
c.234+43G>C (n.234+43G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.154-171G>C (n.154-171G>C)
c.243+43G>C (n.243+43G>C)
c.186+43G>C (n.186+43G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.243+43G>C
n.344+43G>C
n.644+43G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.593+43G>C
n.634+43G>C
n.646+43G>C
 gnomAD v4
15g.40407768G>TCA391745077IVDc.145-171G>T (n.145-171G>T)
c.234+43G>T (n.234+43G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.154-171G>T (n.154-171G>T)
c.243+43G>T (n.243+43G>T)
c.186+43G>T (n.186+43G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.243+43G>T
n.344+43G>T
n.644+43G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.593+43G>T
n.634+43G>T
n.646+43G>T
 gnomAD v4
15g.40407769G>ACA391745079IVDc.145-170G>A (n.145-170G>A)
c.234+44G>A (n.234+44G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.154-170G>A (n.154-170G>A)
c.243+44G>A (n.243+44G>A)
c.186+44G>A (n.186+44G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.243+44G>A
n.344+44G>A
n.644+44G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.593+44G>A
n.634+44G>A
n.646+44G>A
 gnomAD v4
15g.40407769G>CCA391745080IVDc.145-170G>C (n.145-170G>C)
c.234+44G>C (n.234+44G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.154-170G>C (n.154-170G>C)
c.243+44G>C (n.243+44G>C)
c.186+44G>C (n.186+44G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.243+44G>C
n.344+44G>C
n.644+44G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.593+44G>C
n.634+44G>C
n.646+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407769G=CA2171764176IVDc.145-170G= (n.145-170G=)
c.234+44G= (n.234+44G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.154-170G= (n.154-170G=)
c.243+44G= (n.243+44G=)
c.186+44G= (n.186+44G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.243+44G=
n.344+44G=
n.644+44G=
c.230G= (p.Gly77=)
n.593+44G=
n.634+44G=
n.646+44G=
15g.40407769G>TCA391745081IVDc.145-170G>T (n.145-170G>T)
c.234+44G>T (n.234+44G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.154-170G>T (n.154-170G>T)
c.243+44G>T (n.243+44G>T)
c.186+44G>T (n.186+44G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.243+44G>T
n.344+44G>T
n.644+44G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.593+44G>T
n.634+44G>T
n.646+44G>T
15g.40407770G>ACA2171764178IVDc.145-169G>A (n.145-169G>A)
c.234+45G>A (n.234+45G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.154-169G>A (n.154-169G>A)
c.243+45G>A (n.243+45G>A)
c.186+45G>A (n.186+45G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
n.243+45G>A
n.344+45G>A
n.644+45G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
n.593+45G>A
n.634+45G>A
n.646+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407770G>CCA2171764179IVDc.145-169G>C (n.145-169G>C)
c.234+45G>C (n.234+45G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.154-169G>C (n.154-169G>C)
c.243+45G>C (n.243+45G>C)
c.186+45G>C (n.186+45G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
n.243+45G>C
n.344+45G>C
n.644+45G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
n.593+45G>C
n.634+45G>C
n.646+45G>C
 dbSNP
15g.40407770G=CA2171764177IVDc.145-169G= (n.145-169G=)
c.234+45G= (n.234+45G=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.154-169G= (n.154-169G=)
c.243+45G= (n.243+45G=)
c.186+45G= (n.186+45G=)
c.288G= (p.Gly96=)
n.243+45G=
n.344+45G=
n.644+45G=
c.231G= (p.Gly77=)
n.593+45G=
n.634+45G=
n.646+45G=
15g.40407771C>ACA391745085IVDc.145-168C>A (n.145-168C>A)
c.234+46C>A (n.234+46C>A)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.154-168C>A (n.154-168C>A)
c.243+46C>A (n.243+46C>A)
c.186+46C>A (n.186+46C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.243+46C>A
n.344+46C>A
n.644+46C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.593+46C>A
n.634+46C>A
n.646+46C>A
 gnomAD v4
15g.40407771C>GCA391745083IVDc.145-168C>G (n.145-168C>G)
c.234+46C>G (n.234+46C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.154-168C>G (n.154-168C>G)
c.243+46C>G (n.243+46C>G)
c.186+46C>G (n.186+46C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.243+46C>G
n.344+46C>G
n.644+46C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.593+46C>G
n.634+46C>G
n.646+46C>G
15g.40407771_40407772insCCCACTCCCCA2627812623IVDc.145-168_145-167insCCCACTCCC (n.145-168_145-167insCCCACTCCC)
c.234+46_234+47insCCCACTCCC (n.234+46_234+47insCCCACTCCC)
c.280_281insCCCACTCCC (p.Gly93_Leu94insProHisSer)
c.154-168_154-167insCCCACTCCC (n.154-168_154-167insCCCACTCCC)
c.243+46_243+47insCCCACTCCC (n.243+46_243+47insCCCACTCCC)
c.186+46_186+47insCCCACTCCC (n.186+46_186+47insCCCACTCCC)
c.289_290insCCCACTCCC (p.Gly96_Leu97insProHisSer)
n.243+46_243+47insCCCACTCCC
n.344+46_344+47insCCCACTCCC
n.644+46_644+47insCCCACTCCC
c.232_233insCCCACTCCC (p.Gly77_Leu78insProHisSer)
n.593+46_593+47insCCCACTCCC
n.634+46_634+47insCCCACTCCC
n.646+46_646+47insCCCACTCCC
 gnomAD v4
15g.40407772T>ACA391745086IVDc.145-167T>A (n.145-167T>A)
c.234+47T>A (n.234+47T>A)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.154-167T>A (n.154-167T>A)
c.243+47T>A (n.243+47T>A)
c.186+47T>A (n.186+47T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.243+47T>A
n.344+47T>A
n.644+47T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.593+47T>A
n.634+47T>A
n.646+47T>A
15g.40407772T>CCA391745088IVDc.145-167T>C (n.145-167T>C)
c.234+47T>C (n.234+47T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.154-167T>C (n.154-167T>C)
c.243+47T>C (n.243+47T>C)
c.186+47T>C (n.186+47T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.243+47T>C
n.344+47T>C
n.644+47T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.593+47T>C
n.634+47T>C
n.646+47T>C
15g.40407772T>GCA391745089IVDc.145-167T>G (n.145-167T>G)
c.234+47T>G (n.234+47T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.154-167T>G (n.154-167T>G)
c.243+47T>G (n.243+47T>G)
c.186+47T>G (n.186+47T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.243+47T>G
n.344+47T>G
n.644+47T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.593+47T>G
n.634+47T>G
n.646+47T>G
 dbSNP
15g.40407772T=CA2171764180IVDc.145-167T= (n.145-167T=)
c.234+47T= (n.234+47T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.154-167T= (n.154-167T=)
c.243+47T= (n.243+47T=)
c.186+47T= (n.186+47T=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.243+47T=
n.344+47T=
n.644+47T=
c.233T= (p.Leu78=)
n.593+47T=
n.634+47T=
n.646+47T=
15g.40407773G>CCA2627812624IVDc.145-166G>C (n.145-166G>C)
c.234+48G>C (n.234+48G>C)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.154-166G>C (n.154-166G>C)
c.243+48G>C (n.243+48G>C)
c.186+48G>C (n.186+48G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.243+48G>C
n.344+48G>C
n.644+48G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
n.593+48G>C
n.634+48G>C
n.646+48G>C
 gnomAD v4
15g.40407774A>CCA391745091IVDc.145-165A>C (n.145-165A>C)
c.234+49A>C (n.234+49A>C)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.154-165A>C (n.154-165A>C)
c.243+49A>C (n.243+49A>C)
c.186+49A>C (n.186+49A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.243+49A>C
n.344+49A>C
n.644+49A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.593+49A>C
n.634+49A>C
n.646+49A>C
15g.40407774A>GCA391745093IVDc.145-165A>G (n.145-165A>G)
c.234+49A>G (n.234+49A>G)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.154-165A>G (n.154-165A>G)
c.243+49A>G (n.243+49A>G)
c.186+49A>G (n.186+49A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.243+49A>G
n.344+49A>G
n.644+49A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.593+49A>G
n.634+49A>G
n.646+49A>G
15g.40407774A>TCA391745094IVDc.145-165A>T (n.145-165A>T)
c.234+49A>T (n.234+49A>T)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.154-165A>T (n.154-165A>T)
c.243+49A>T (n.243+49A>T)
c.186+49A>T (n.186+49A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.243+49A>T
n.344+49A>T
n.644+49A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.593+49A>T
n.634+49A>T
n.646+49A>T
15g.40407775delCA2627812625IVDc.145-164del (n.145-164del)
c.234+50del (n.234+50del)
c.284del (p.Ser95ThrfsTer?)
c.154-164del (n.154-164del)
c.243+50del (n.243+50del)
c.186+50del (n.186+50del)
c.293del (p.Ser98ThrfsTer?)
n.243+50del
n.344+50del
n.644+50del
c.236del (p.Ser79ThrfsTer?)
n.593+50del
n.634+50del
n.646+50del
 gnomAD v4
15g.40407775G>ACA391745095IVDc.145-164G>A (n.145-164G>A)
c.234+50G>A (n.234+50G>A)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.154-164G>A (n.154-164G>A)
c.243+50G>A (n.243+50G>A)
c.186+50G>A (n.186+50G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.243+50G>A
n.344+50G>A
n.644+50G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.593+50G>A
n.634+50G>A
n.646+50G>A
15g.40407775G>CCA391745096IVDc.145-164G>C (n.145-164G>C)
c.234+50G>C (n.234+50G>C)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.154-164G>C (n.154-164G>C)
c.243+50G>C (n.243+50G>C)
c.186+50G>C (n.186+50G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.243+50G>C
n.344+50G>C
n.644+50G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.593+50G>C
n.634+50G>C
n.646+50G>C
 gnomAD v4
15g.40407775G>TCA391745097IVDc.145-164G>T (n.145-164G>T)
c.234+50G>T (n.234+50G>T)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.154-164G>T (n.154-164G>T)
c.243+50G>T (n.243+50G>T)
c.186+50G>T (n.186+50G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.243+50G>T
n.344+50G>T
n.644+50G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.593+50G>T
n.634+50G>T
n.646+50G>T
15g.40407776C>ACA391745098IVDc.145-163C>A (n.145-163C>A)
c.234+51C>A (n.234+51C>A)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.154-163C>A (n.154-163C>A)
c.243+51C>A (n.243+51C>A)
c.186+51C>A (n.186+51C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.243+51C>A
n.344+51C>A
n.644+51C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.593+51C>A
n.634+51C>A
n.646+51C>A
 gnomAD v4
15g.40407776C=CA2171764181IVDc.145-163C= (n.145-163C=)
c.234+51C= (n.234+51C=)
c.285C= (p.Ser95=)
c.154-163C= (n.154-163C=)
c.243+51C= (n.243+51C=)
c.186+51C= (n.186+51C=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.243+51C=
n.344+51C=
n.644+51C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.593+51C=
n.634+51C=
n.646+51C=
15g.40407776C>GCA391745100IVDc.145-163C>G (n.145-163C>G)
c.234+51C>G (n.234+51C>G)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.154-163C>G (n.154-163C>G)
c.243+51C>G (n.243+51C>G)
c.186+51C>G (n.186+51C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.243+51C>G
n.344+51C>G
n.644+51C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.593+51C>G
n.634+51C>G
n.646+51C>G
15g.40407776C>TCA7480549IVDc.145-163C>T (n.145-163C>T)
c.234+51C>T (n.234+51C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.154-163C>T (n.154-163C>T)
c.243+51C>T (n.243+51C>T)
c.186+51C>T (n.186+51C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.243+51C>T
n.344+51C>T
n.644+51C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.593+51C>T
n.634+51C>T
n.646+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407776_40407777insCCCACTCCCCA2627812627IVDc.145-163_145-162insCCCACTCCC (n.145-163_145-162insCCCACTCCC)
c.234+51_234+52insCCCACTCCC (n.234+51_234+52insCCCACTCCC)
c.285_286insCCCACTCCC (p.Ser95_Cys96insProThrPro)
c.154-163_154-162insCCCACTCCC (n.154-163_154-162insCCCACTCCC)
c.243+51_243+52insCCCACTCCC (n.243+51_243+52insCCCACTCCC)
c.186+51_186+52insCCCACTCCC (n.186+51_186+52insCCCACTCCC)
c.294_295insCCCACTCCC (p.Ser98_Cys99insProThrPro)
n.243+51_243+52insCCCACTCCC
n.344+51_344+52insCCCACTCCC
n.644+51_644+52insCCCACTCCC
c.237_238insCCCACTCCC (p.Ser79_Cys80insProThrPro)
n.593+51_593+52insCCCACTCCC
n.634+51_634+52insCCCACTCCC
n.646+51_646+52insCCCACTCCC
 gnomAD v4
15g.40407776_40407777insCCCACTCCCTGACCA2627812626IVDc.145-163_145-162insCCCACTCCCTGAC (n.145-163_145-162insCCCACTCCCTGAC)
c.234+51_234+52insCCCACTCCCTGAC (n.234+51_234+52insCCCACTCCCTGAC)
c.285_286insCCCACTCCCTGAC (p.Cys96ProfsTer4)
c.154-163_154-162insCCCACTCCCTGAC (n.154-163_154-162insCCCACTCCCTGAC)
c.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC (n.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC)
c.186+51_186+52insCCCACTCCCTGAC (n.186+51_186+52insCCCACTCCCTGAC)
c.294_295insCCCACTCCCTGAC (p.Cys99ProfsTer4)
n.243+51_243+52insCCCACTCCCTGAC
n.344+51_344+52insCCCACTCCCTGAC
n.644+51_644+52insCCCACTCCCTGAC
c.237_238insCCCACTCCCTGAC (p.Cys80ProfsTer4)
n.593+51_593+52insCCCACTCCCTGAC
n.634+51_634+52insCCCACTCCCTGAC
n.646+51_646+52insCCCACTCCCTGAC
 gnomAD v4
15g.40407777T>ACA391745103IVDc.145-162T>A (n.145-162T>A)
c.234+52T>A (n.234+52T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.154-162T>A (n.154-162T>A)
c.243+52T>A (n.243+52T>A)
c.186+52T>A (n.186+52T>A)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.243+52T>A
n.344+52T>A
n.644+52T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.593+52T>A
n.634+52T>A
n.646+52T>A
15g.40407777T>CCA391745102IVDc.145-162T>C (n.145-162T>C)
c.234+52T>C (n.234+52T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.154-162T>C (n.154-162T>C)
c.243+52T>C (n.243+52T>C)
c.186+52T>C (n.186+52T>C)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.243+52T>C
n.344+52T>C
n.644+52T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.593+52T>C
n.634+52T>C
n.646+52T>C
 gnomAD v4
15g.40407777T>GCA391745101IVDc.145-162T>G (n.145-162T>G)
c.234+52T>G (n.234+52T>G)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.154-162T>G (n.154-162T>G)
c.243+52T>G (n.243+52T>G)
c.186+52T>G (n.186+52T>G)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.243+52T>G
n.344+52T>G
n.644+52T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.593+52T>G
n.634+52T>G
n.646+52T>G
15g.40407778G>ACA391745105IVDc.145-161G>A (n.145-161G>A)
c.234+53G>A (n.234+53G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.154-161G>A (n.154-161G>A)
c.243+53G>A (n.243+53G>A)
c.186+53G>A (n.186+53G>A)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.243+53G>A
n.344+53G>A
n.644+53G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.593+53G>A
n.634+53G>A
n.646+53G>A
 gnomAD v4
15g.40407778G>CCA391745108IVDc.145-161G>C (n.145-161G>C)
c.234+53G>C (n.234+53G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.154-161G>C (n.154-161G>C)
c.243+53G>C (n.243+53G>C)
c.186+53G>C (n.186+53G>C)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.243+53G>C
n.344+53G>C
n.644+53G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.593+53G>C
n.634+53G>C
n.646+53G>C
 gnomAD v4
15g.40407778G>TCA391745106IVDc.145-161G>T (n.145-161G>T)
c.234+53G>T (n.234+53G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.154-161G>T (n.154-161G>T)
c.243+53G>T (n.243+53G>T)
c.186+53G>T (n.186+53G>T)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.243+53G>T
n.344+53G>T
n.644+53G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.593+53G>T
n.634+53G>T
n.646+53G>T
15g.40407779delCA2627812628IVDc.145-160del (n.145-160del)
c.234+54del (n.234+54del)
c.288del (p.Cys96Ter)
c.154-160del (n.154-160del)
c.243+54del (n.243+54del)
c.186+54del (n.186+54del)
c.297del (p.Cys99Ter)
n.243+54del
n.344+54del
n.644+54del
c.240del (p.Cys80Ter)
n.593+54del
n.634+54del
n.646+54del
 gnomAD v4
15g.40407779C>ACA391745110IVDc.145-160C>A (n.145-160C>A)
c.234+54C>A (n.234+54C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.154-160C>A (n.154-160C>A)
c.243+54C>A (n.243+54C>A)
c.186+54C>A (n.186+54C>A)
c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.243+54C>A
n.344+54C>A
n.644+54C>A
c.240C>A (p.Cys80Ter)
n.593+54C>A
n.634+54C>A
n.646+54C>A
 gnomAD v4
15g.40407779C=CA2171764182IVDc.145-160C= (n.145-160C=)
c.234+54C= (n.234+54C=)
c.288C= (p.Cys96=)
c.154-160C= (n.154-160C=)
c.243+54C= (n.243+54C=)
c.186+54C= (n.186+54C=)
c.297C= (p.Cys99=)
n.243+54C=
n.344+54C=
n.644+54C=
c.240C= (p.Cys80=)
n.593+54C=
n.634+54C=
n.646+54C=
15g.40407779C>GCA391745111IVDc.145-160C>G (n.145-160C>G)
c.234+54C>G (n.234+54C>G)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.154-160C>G (n.154-160C>G)
c.243+54C>G (n.243+54C>G)
c.186+54C>G (n.186+54C>G)
c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.243+54C>G
n.344+54C>G
n.644+54C>G
c.240C>G (p.Cys80Trp)
n.593+54C>G
n.634+54C>G
n.646+54C>G
 gnomAD v4
15g.40407779C>TCA968967433IVDc.145-160C>T (n.145-160C>T)
c.234+54C>T (n.234+54C>T)
c.288C>T (p.Cys96=)
c.154-160C>T (n.154-160C>T)
c.243+54C>T (n.243+54C>T)
c.186+54C>T (n.186+54C>T)
c.297C>T (p.Cys99=)
n.243+54C>T
n.344+54C>T
n.644+54C>T
c.240C>T (p.Cys80=)
n.593+54C>T
n.634+54C>T
n.646+54C>T
 dbSNP
15g.40407780A=CA2171764183IVDc.145-159A= (n.145-159A=)
c.234+55A= (n.234+55A=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.154-159A= (n.154-159A=)
c.243+55A= (n.243+55A=)
c.186+55A= (n.186+55A=)
c.298A= (p.Thr100=)
n.243+55A=
n.344+55A=
n.644+55A=
c.241A= (p.Thr81=)
n.593+55A=
n.634+55A=
n.646+55A=
15g.40407780A>CCA391745112IVDc.145-159A>C (n.145-159A>C)
c.234+55A>C (n.234+55A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.154-159A>C (n.154-159A>C)
c.243+55A>C (n.243+55A>C)
c.186+55A>C (n.186+55A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.243+55A>C
n.344+55A>C
n.644+55A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.593+55A>C
n.634+55A>C
n.646+55A>C
 gnomAD v4
15g.40407780A>GCA391745113IVDc.145-159A>G (n.145-159A>G)
c.234+55A>G (n.234+55A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.154-159A>G (n.154-159A>G)
c.243+55A>G (n.243+55A>G)
c.186+55A>G (n.186+55A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.243+55A>G
n.344+55A>G
n.644+55A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.593+55A>G
n.634+55A>G
n.646+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407780A>TCA391745115IVDc.145-159A>T (n.145-159A>T)
c.234+55A>T (n.234+55A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.154-159A>T (n.154-159A>T)
c.243+55A>T (n.243+55A>T)
c.186+55A>T (n.186+55A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.243+55A>T
n.344+55A>T
n.644+55A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.593+55A>T
n.634+55A>T
n.646+55A>T
 gnomAD v4
15g.40407781C>ACA391745116IVDc.145-158C>A (n.145-158C>A)
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.154-158C>A (n.154-158C>A)
c.243+56C>A (n.243+56C>A)
c.186+56C>A (n.186+56C>A)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.243+56C>A
n.344+56C>A
n.644+56C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.593+56C>A
n.634+56C>A
n.646+56C>A
 gnomAD v4
15g.40407781C>GCA391745118IVDc.145-158C>G (n.145-158C>G)
c.234+56C>G (n.234+56C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.154-158C>G (n.154-158C>G)
c.243+56C>G (n.243+56C>G)
c.186+56C>G (n.186+56C>G)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.243+56C>G
n.344+56C>G
n.644+56C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.593+56C>G
n.634+56C>G
n.646+56C>G
15g.40407781C>TCA391745120IVDc.145-158C>T (n.145-158C>T)
c.234+56C>T (n.234+56C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.154-158C>T (n.154-158C>T)
c.243+56C>T (n.243+56C>T)
c.186+56C>T (n.186+56C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.243+56C>T
n.344+56C>T
n.644+56C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.593+56C>T
n.634+56C>T
n.646+56C>T
 gnomAD v4
15g.40407782_40407783insCCA2627812629IVDc.145-157_145-156insC (n.145-157_145-156insC)
c.234+57_234+58insC (n.234+57_234+58insC)
c.291_292insC (p.Ala98ArgfsTer?)
c.154-157_154-156insC (n.154-157_154-156insC)
c.243+57_243+58insC (n.243+57_243+58insC)
c.186+57_186+58insC (n.186+57_186+58insC)
c.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?)
n.243+57_243+58insC
n.344+57_344+58insC
n.644+57_644+58insC
c.243_244insC (p.Ala82ArgfsTer?)
n.593+57_593+58insC
n.634+57_634+58insC
n.646+57_646+58insC
 gnomAD v4
15g.40407783delCA2627812630IVDc.145-156del (n.145-156del)
c.234+58del (n.234+58del)
c.292del (p.Ala98LeufsTer?)
c.154-156del (n.154-156del)
c.243+58del (n.243+58del)
c.186+58del (n.186+58del)
c.301del (p.Ala101LeufsTer?)
n.243+58del
n.344+58del
n.644+58del
c.244del (p.Ala82LeufsTer?)
n.593+58del
n.634+58del
n.646+58del
 gnomAD v4
15g.40407783G>ACA391745121IVDc.145-156G>A (n.145-156G>A)
c.234+58G>A (n.234+58G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.154-156G>A (n.154-156G>A)
c.243+58G>A (n.243+58G>A)
c.186+58G>A (n.186+58G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.243+58G>A
n.344+58G>A
n.644+58G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.593+58G>A
n.634+58G>A
n.646+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407783G>CCA391745123IVDc.145-156G>C (n.145-156G>C)
c.234+58G>C (n.234+58G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.154-156G>C (n.154-156G>C)
c.243+58G>C (n.243+58G>C)
c.186+58G>C (n.186+58G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.243+58G>C
n.344+58G>C
n.644+58G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.593+58G>C
n.634+58G>C
n.646+58G>C
 gnomAD v4
15g.40407783G=CA2171764184IVDc.145-156G= (n.145-156G=)
c.234+58G= (n.234+58G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.154-156G= (n.154-156G=)
c.243+58G= (n.243+58G=)
c.186+58G= (n.186+58G=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.243+58G=
n.344+58G=
n.644+58G=
c.244G= (p.Ala82=)
n.593+58G=
n.634+58G=
n.646+58G=
15g.40407783G>TCA391745124IVDc.145-156G>T (n.145-156G>T)
c.234+58G>T (n.234+58G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.154-156G>T (n.154-156G>T)
c.243+58G>T (n.243+58G>T)
c.186+58G>T (n.186+58G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.243+58G>T
n.344+58G>T
n.644+58G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.593+58G>T
n.634+58G>T
n.646+58G>T
15g.40407784C>ACA268825138IVDc.145-155C>A (n.145-155C>A)
c.234+59C>A (n.234+59C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.154-155C>A (n.154-155C>A)
c.243+59C>A (n.243+59C>A)
c.186+59C>A (n.186+59C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.243+59C>A
n.344+59C>A
n.644+59C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.593+59C>A
n.634+59C>A
n.646+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407784C=CA2171764185IVDc.145-155C= (n.145-155C=)
c.234+59C= (n.234+59C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.154-155C= (n.154-155C=)
c.243+59C= (n.243+59C=)
c.186+59C= (n.186+59C=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.243+59C=
n.344+59C=
n.644+59C=
c.245C= (p.Ala82=)
n.593+59C=
n.634+59C=
n.646+59C=
15g.40407784C>GCA391745128IVDc.145-155C>G (n.145-155C>G)
c.234+59C>G (n.234+59C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.154-155C>G (n.154-155C>G)
c.243+59C>G (n.243+59C>G)
c.186+59C>G (n.186+59C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.243+59C>G
n.344+59C>G
n.644+59C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.593+59C>G
n.634+59C>G
n.646+59C>G
15g.40407784C>TCA391745126IVDc.145-155C>T (n.145-155C>T)
c.234+59C>T (n.234+59C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.154-155C>T (n.154-155C>T)
c.243+59C>T (n.243+59C>T)
c.186+59C>T (n.186+59C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.243+59C>T
n.344+59C>T
n.644+59C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.593+59C>T
n.634+59C>T
n.646+59C>T
 gnomAD v4
15g.40407785T>CCA712745900IVDc.145-154T>C (n.145-154T>C)
c.234+60T>C (n.234+60T>C)
c.294T>C (p.Ala98=)
c.154-154T>C (n.154-154T>C)
c.243+60T>C (n.243+60T>C)
c.186+60T>C (n.186+60T>C)
c.303T>C (p.Ala101=)
n.243+60T>C
n.344+60T>C
n.644+60T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.593+60T>C
n.634+60T>C
n.646+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407785T=CA2171764186IVDc.145-154T= (n.145-154T=)
c.234+60T= (n.234+60T=)
c.294T= (p.Ala98=)
c.154-154T= (n.154-154T=)
c.243+60T= (n.243+60T=)
c.186+60T= (n.186+60T=)
c.303T= (p.Ala101=)
n.243+60T=
n.344+60T=
n.644+60T=
c.246T= (p.Ala82=)
n.593+60T=
n.634+60T=
n.646+60T=
15g.40407785_40407786delCA2627812631IVDc.145-154_145-153del (n.145-154_145-153del)
c.234+60_234+61del (n.234+60_234+61del)
c.294_295del (p.Ala99LeufsTer?)
c.154-154_154-153del (n.154-154_154-153del)
c.243+60_243+61del (n.243+60_243+61del)
c.186+60_186+61del (n.186+60_186+61del)
c.303_304del (p.Ala102LeufsTer?)
n.243+60_243+61del
n.344+60_344+61del
n.644+60_644+61del
c.246_247del (p.Ala83LeufsTer?)
n.593+60_593+61del
n.634+60_634+61del
n.646+60_646+61del
 gnomAD v4
15g.40407786G>ACA391745130IVDc.145-153G>A (n.145-153G>A)
c.234+61G>A (n.234+61G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.154-153G>A (n.154-153G>A)
c.243+61G>A (n.243+61G>A)
c.186+61G>A (n.186+61G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.243+61G>A
n.344+61G>A
n.644+61G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.593+61G>A
n.634+61G>A
n.646+61G>A
15g.40407786G>CCA391745132IVDc.145-153G>C (n.145-153G>C)
c.234+61G>C (n.234+61G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.154-153G>C (n.154-153G>C)
c.243+61G>C (n.243+61G>C)
c.186+61G>C (n.186+61G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.243+61G>C
n.344+61G>C
n.644+61G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.593+61G>C
n.634+61G>C
n.646+61G>C
15g.40407786G>TCA391745133IVDc.145-153G>T (n.145-153G>T)
c.234+61G>T (n.234+61G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.154-153G>T (n.154-153G>T)
c.243+61G>T (n.243+61G>T)
c.186+61G>T (n.186+61G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.243+61G>T
n.344+61G>T
n.644+61G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.593+61G>T
n.634+61G>T
n.646+61G>T
 gnomAD v4
15g.40407787C>ACA391745135IVDc.145-152C>A (n.145-152C>A)
c.234+62C>A (n.234+62C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.154-152C>A (n.154-152C>A)
c.243+62C>A (n.243+62C>A)
c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.243+62C>A
n.344+62C>A
n.644+62C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.593+62C>A
n.634+62C>A
n.646+62C>A
 gnomAD v4
15g.40407787C=CA2171764187IVDc.145-152C= (n.145-152C=)
c.234+62C= (n.234+62C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.154-152C= (n.154-152C=)
c.243+62C= (n.243+62C=)
c.186+62C= (n.186+62C=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.243+62C=
n.344+62C=
n.644+62C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.593+62C=
n.634+62C=
n.646+62C=
15g.40407787C>GCA391745136IVDc.145-152C>G (n.145-152C>G)
c.234+62C>G (n.234+62C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.154-152C>G (n.154-152C>G)
c.243+62C>G (n.243+62C>G)
c.186+62C>G (n.186+62C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.243+62C>G
n.344+62C>G
n.644+62C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.593+62C>G
n.634+62C>G
n.646+62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407787C>TCA391745137IVDc.145-152C>T (n.145-152C>T)
c.234+62C>T (n.234+62C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.154-152C>T (n.154-152C>T)
c.243+62C>T (n.243+62C>T)
c.186+62C>T (n.186+62C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.243+62C>T
n.344+62C>T
n.644+62C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.593+62C>T
n.634+62C>T
n.646+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407788C>ACA2627812632IVDc.145-151C>A (n.145-151C>A)
c.234+63C>A (n.234+63C>A)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.154-151C>A (n.154-151C>A)
c.243+63C>A (n.243+63C>A)
c.186+63C>A (n.186+63C>A)
c.306C>A (p.Ala102=)
n.243+63C>A
n.344+63C>A
n.644+63C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.593+63C>A
n.634+63C>A
n.646+63C>A
 gnomAD v4
15g.40407789T>ACA391745140IVDc.145-150T>A (n.145-150T>A)
c.234+64T>A (n.234+64T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.154-150T>A (n.154-150T>A)
c.243+64T>A (n.243+64T>A)
c.186+64T>A (n.186+64T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.243+64T>A
n.344+64T>A
n.644+64T>A
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.593+64T>A
n.634+64T>A
n.646+64T>A
 gnomAD v4
15g.40407789T>CCA391745141IVDc.145-150T>C (n.145-150T>C)
c.234+64T>C (n.234+64T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.154-150T>C (n.154-150T>C)
c.243+64T>C (n.243+64T>C)
c.186+64T>C (n.186+64T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.243+64T>C
n.344+64T>C
n.644+64T>C
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.593+64T>C
n.634+64T>C
n.646+64T>C
 gnomAD v4
15g.40407789T>GCA391745143IVDc.145-150T>G (n.145-150T>G)
c.234+64T>G (n.234+64T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.154-150T>G (n.154-150T>G)
c.243+64T>G (n.243+64T>G)
c.186+64T>G (n.186+64T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.243+64T>G
n.344+64T>G
n.644+64T>G
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.593+64T>G
n.634+64T>G
n.646+64T>G
15g.40407790G>ACA391745144IVDc.145-149G>A (n.145-149G>A)
c.234+65G>A (n.234+65G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.154-149G>A (n.154-149G>A)
c.243+65G>A (n.243+65G>A)
c.186+65G>A (n.186+65G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.243+65G>A
n.344+65G>A
n.644+65G>A
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.593+65G>A
n.634+65G>A
n.646+65G>A
 gnomAD v4
15g.40407790G>CCA391745145IVDc.145-149G>C (n.145-149G>C)
c.234+65G>C (n.234+65G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.154-149G>C (n.154-149G>C)
c.243+65G>C (n.243+65G>C)
c.186+65G>C (n.186+65G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.243+65G>C
n.344+65G>C
n.644+65G>C
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.593+65G>C
n.634+65G>C
n.646+65G>C
15g.40407790G>TCA391745146IVDc.145-149G>T (n.145-149G>T)
c.234+65G>T (n.234+65G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.154-149G>T (n.154-149G>T)
c.243+65G>T (n.243+65G>T)
c.186+65G>T (n.186+65G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.243+65G>T
n.344+65G>T
n.644+65G>T
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.593+65G>T
n.634+65G>T
n.646+65G>T
15g.40407791G>ACA391745152IVDc.145-148G>A (n.145-148G>A)
c.234+66G>A (n.234+66G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.154-148G>A (n.154-148G>A)
c.243+66G>A (n.243+66G>A)
c.186+66G>A (n.186+66G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.243+66G>A
n.344+66G>A
n.644+66G>A
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.593+66G>A
n.634+66G>A
n.646+66G>A
15g.40407791G>CCA391745150IVDc.145-148G>C (n.145-148G>C)
c.234+66G>C (n.234+66G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.154-148G>C (n.154-148G>C)
c.243+66G>C (n.243+66G>C)
c.186+66G>C (n.186+66G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.243+66G>C
n.344+66G>C
n.644+66G>C
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.593+66G>C
n.634+66G>C
n.646+66G>C
15g.40407791G=CA2171764188IVDc.145-148G= (n.145-148G=)
c.234+66G= (n.234+66G=)
c.300G= (p.Trp100=)
c.154-148G= (n.154-148G=)
c.243+66G= (n.243+66G=)
c.186+66G= (n.186+66G=)
c.309G= (p.Trp103=)
n.243+66G=
n.344+66G=
n.644+66G=
c.252G= (p.Trp84=)
n.593+66G=
n.634+66G=
n.646+66G=
15g.40407791G>TCA391745148IVDc.145-148G>T (n.145-148G>T)
c.234+66G>T (n.234+66G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.154-148G>T (n.154-148G>T)
c.243+66G>T (n.243+66G>T)
c.186+66G>T (n.186+66G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.243+66G>T
n.344+66G>T
n.644+66G>T
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.593+66G>T
n.634+66G>T
n.646+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407792A=CA2171764189IVDc.145-147A= (n.145-147A=)
c.234+67A= (n.234+67A=)
c.301A= (p.Lys101=)
c.154-147A= (n.154-147A=)
c.243+67A= (n.243+67A=)
c.186+67A= (n.186+67A=)
c.310A= (p.Lys104=)
n.243+67A=
n.344+67A=
n.644+67A=
c.253A= (p.Lys85=)
n.593+67A=
n.634+67A=
n.646+67A=
15g.40407792A>CCA391745155IVDc.145-147A>C (n.145-147A>C)
c.234+67A>C (n.234+67A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.154-147A>C (n.154-147A>C)
c.243+67A>C (n.243+67A>C)
c.186+67A>C (n.186+67A>C)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.243+67A>C
n.344+67A>C
n.644+67A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.593+67A>C
n.634+67A>C
n.646+67A>C
15g.40407792A>GCA391745153IVDc.145-147A>G (n.145-147A>G)
c.234+67A>G (n.234+67A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.154-147A>G (n.154-147A>G)
c.243+67A>G (n.243+67A>G)
c.186+67A>G (n.186+67A>G)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.243+67A>G
n.344+67A>G
n.644+67A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.593+67A>G
n.634+67A>G
n.646+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407792A>TCA391745154IVDc.145-147A>T (n.145-147A>T)
c.234+67A>T (n.234+67A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.154-147A>T (n.154-147A>T)
c.243+67A>T (n.243+67A>T)
c.186+67A>T (n.186+67A>T)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.243+67A>T
n.344+67A>T
n.644+67A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.593+67A>T
n.634+67A>T
n.646+67A>T
15g.40407793delCA2627812633IVDc.145-146del (n.145-146del)
c.234+68del (n.234+68del)
c.302del (p.Lys101ArgfsTer?)
c.154-146del (n.154-146del)
c.243+68del (n.243+68del)
c.186+68del (n.186+68del)
c.311del (p.Lys104ArgfsTer?)
n.243+68del
n.344+68del
n.644+68del
c.254del (p.Lys85ArgfsTer?)
n.593+68del
n.634+68del
n.646+68del
 gnomAD v4
15g.40407793A>CCA391745157IVDc.145-146A>C (n.145-146A>C)
c.234+68A>C (n.234+68A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.154-146A>C (n.154-146A>C)
c.243+68A>C (n.243+68A>C)
c.186+68A>C (n.186+68A>C)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.243+68A>C
n.344+68A>C
n.644+68A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.593+68A>C
n.634+68A>C
n.646+68A>C
 gnomAD v4
15g.40407793A>GCA391745159IVDc.145-146A>G (n.145-146A>G)
c.234+68A>G (n.234+68A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.154-146A>G (n.154-146A>G)
c.243+68A>G (n.243+68A>G)
c.186+68A>G (n.186+68A>G)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.243+68A>G
n.344+68A>G
n.644+68A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.593+68A>G
n.634+68A>G
n.646+68A>G
 gnomAD v4
15g.40407793A>TCA391745161IVDc.145-146A>T (n.145-146A>T)
c.234+68A>T (n.234+68A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.154-146A>T (n.154-146A>T)
c.243+68A>T (n.243+68A>T)
c.186+68A>T (n.186+68A>T)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.243+68A>T
n.344+68A>T
n.644+68A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.593+68A>T
n.634+68A>T
n.646+68A>T
15g.40407794G>CCA391745162IVDc.145-145G>C (n.145-145G>C)
c.234+69G>C (n.234+69G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.154-145G>C (n.154-145G>C)
c.243+69G>C (n.243+69G>C)
c.186+69G>C (n.186+69G>C)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.243+69G>C
n.344+69G>C
n.644+69G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.593+69G>C
n.634+69G>C
n.646+69G>C
 gnomAD v4
15g.40407794G>TCA391745163IVDc.145-145G>T (n.145-145G>T)
c.234+69G>T (n.234+69G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.154-145G>T (n.154-145G>T)
c.243+69G>T (n.243+69G>T)
c.186+69G>T (n.186+69G>T)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.243+69G>T
n.344+69G>T
n.644+69G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.593+69G>T
n.634+69G>T
n.646+69G>T
15g.40407795A>CCA391745165IVDc.145-144A>C (n.145-144A>C)
c.234+70A>C (n.234+70A>C)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.154-144A>C (n.154-144A>C)
c.243+70A>C (n.243+70A>C)
c.186+70A>C (n.186+70A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.243+70A>C
n.344+70A>C
n.644+70A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.593+70A>C
n.634+70A>C
n.646+70A>C
15g.40407795A>GCA391745167IVDc.145-144A>G (n.145-144A>G)
c.234+70A>G (n.234+70A>G)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.154-144A>G (n.154-144A>G)
c.243+70A>G (n.243+70A>G)
c.186+70A>G (n.186+70A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.243+70A>G
n.344+70A>G
n.644+70A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.593+70A>G
n.634+70A>G
n.646+70A>G
 gnomAD v4
15g.40407795A>TCA391745168IVDc.145-144A>T (n.145-144A>T)
c.234+70A>T (n.234+70A>T)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.154-144A>T (n.154-144A>T)
c.243+70A>T (n.243+70A>T)
c.186+70A>T (n.186+70A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.243+70A>T
n.344+70A>T
n.644+70A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.593+70A>T
n.634+70A>T
n.646+70A>T
15g.40407796G>ACA391745170IVDc.145-143G>A (n.145-143G>A)
c.234+71G>A (n.234+71G>A)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.154-143G>A (n.154-143G>A)
c.243+71G>A (n.243+71G>A)
c.186+71G>A (n.186+71G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.243+71G>A
n.344+71G>A
n.644+71G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.593+71G>A
n.634+71G>A
n.646+71G>A
15g.40407796G>CCA391745171IVDc.145-143G>C (n.145-143G>C)
c.234+71G>C (n.234+71G>C)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.154-143G>C (n.154-143G>C)
c.243+71G>C (n.243+71G>C)
c.186+71G>C (n.186+71G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.243+71G>C
n.344+71G>C
n.644+71G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.593+71G>C
n.634+71G>C
n.646+71G>C
15g.40407796G>TCA391745173IVDc.145-143G>T (n.145-143G>T)
c.234+71G>T (n.234+71G>T)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.154-143G>T (n.154-143G>T)
c.243+71G>T (n.243+71G>T)
c.186+71G>T (n.186+71G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.243+71G>T
n.344+71G>T
n.644+71G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.593+71G>T
n.634+71G>T
n.646+71G>T
 gnomAD v4
15g.40407797C>ACA391745176IVDc.145-142C>A (n.145-142C>A)
c.234+72C>A (n.234+72C>A)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.154-142C>A (n.154-142C>A)
c.243+72C>A (n.243+72C>A)
c.186+72C>A (n.186+72C>A)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.243+72C>A
n.344+72C>A
n.644+72C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.593+72C>A
n.634+72C>A
n.646+72C>A
 gnomAD v4
15g.40407797C>GCA391745174IVDc.145-142C>G (n.145-142C>G)
c.234+72C>G (n.234+72C>G)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.154-142C>G (n.154-142C>G)
c.243+72C>G (n.243+72C>G)
c.186+72C>G (n.186+72C>G)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.243+72C>G
n.344+72C>G
n.644+72C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.593+72C>G
n.634+72C>G
n.646+72C>G
15g.40407798T>ACA391745177IVDc.145-141T>A (n.145-141T>A)
c.234+73T>A (n.234+73T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.154-141T>A (n.154-141T>A)
c.243+73T>A (n.243+73T>A)
c.186+73T>A (n.186+73T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.243+73T>A
n.344+73T>A
n.644+73T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.593+73T>A
n.634+73T>A
n.646+73T>A
 gnomAD v4
15g.40407798T>CCA391745179IVDc.145-141T>C (n.145-141T>C)
c.234+73T>C (n.234+73T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.154-141T>C (n.154-141T>C)
c.243+73T>C (n.243+73T>C)
c.186+73T>C (n.186+73T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.243+73T>C
n.344+73T>C
n.644+73T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.593+73T>C
n.634+73T>C
n.646+73T>C
15g.40407798T>GCA391745180IVDc.145-141T>G (n.145-141T>G)
c.234+73T>G (n.234+73T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.154-141T>G (n.154-141T>G)
c.243+73T>G (n.243+73T>G)
c.186+73T>G (n.186+73T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.243+73T>G
n.344+73T>G
n.644+73T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.593+73T>G
n.634+73T>G
n.646+73T>G
15g.40407799C>ACA391745181IVDc.145-140C>A (n.145-140C>A)
c.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.154-140C>A (n.154-140C>A)
c.243+74C>A (n.243+74C>A)
c.186+74C>A (n.186+74C>A)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.243+74C>A
n.344+74C>A
n.644+74C>A
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.593+74C>A
n.634+74C>A
n.646+74C>A
 gnomAD v4
15g.40407799C=CA2171764190IVDc.145-140C= (n.145-140C=)
c.234+74C= (n.234+74C=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.154-140C= (n.154-140C=)
c.243+74C= (n.243+74C=)
c.186+74C= (n.186+74C=)
c.317C= (p.Ser106=)
n.243+74C=
n.344+74C=
n.644+74C=
c.260C= (p.Ser87=)
n.593+74C=
n.634+74C=
n.646+74C=
15g.40407799C>GCA268825142IVDc.145-140C>G (n.145-140C>G)
c.234+74C>G (n.234+74C>G)
c.308C>G (p.Ser103Ter)
c.154-140C>G (n.154-140C>G)
c.243+74C>G (n.243+74C>G)
c.186+74C>G (n.186+74C>G)
c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.243+74C>G
n.344+74C>G
n.644+74C>G
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.593+74C>G
n.634+74C>G
n.646+74C>G
 dbSNP
15g.40407799C>TCA391745183IVDc.145-140C>T (n.145-140C>T)
c.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.154-140C>T (n.154-140C>T)
c.243+74C>T (n.243+74C>T)
c.186+74C>T (n.186+74C>T)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.243+74C>T
n.344+74C>T
n.644+74C>T
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.593+74C>T
n.634+74C>T
n.646+74C>T
15g.40407803_40407804delCA2627812635IVDc.145-136_145-135del (n.145-136_145-135del)
c.234+78_234+79del (n.234+78_234+79del)
c.312_313del (p.His104GlnfsTer?)
c.154-136_154-135del (n.154-136_154-135del)
c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del)
c.186+78_186+79del (n.186+78_186+79del)
c.321_322del (p.His107GlnfsTer?)
n.243+78_243+79del
n.344+78_344+79del
n.644+78_644+79del
c.264_265del (p.His88GlnfsTer?)
n.593+78_593+79del
n.634+78_634+79del
n.646+78_646+79del
 gnomAD v4
15g.40407800A>CCA2627812636IVDc.145-139A>C (n.145-139A>C)
c.234+75A>C (n.234+75A>C)
c.309A>C (p.Ser103=)
c.154-139A>C (n.154-139A>C)
c.243+75A>C (n.243+75A>C)
c.186+75A>C (n.186+75A>C)
c.318A>C (p.Ser106=)
n.243+75A>C
n.344+75A>C
n.644+75A>C
c.261A>C (p.Ser87=)
n.593+75A>C
n.634+75A>C
n.646+75A>C
 gnomAD v4
15g.40407800A>TCA2627812637IVDc.145-139A>T (n.145-139A>T)
c.234+75A>T (n.234+75A>T)
c.309A>T (p.Ser103=)
c.154-139A>T (n.154-139A>T)
c.243+75A>T (n.243+75A>T)
c.186+75A>T (n.186+75A>T)
c.318A>T (p.Ser106=)
n.243+75A>T
n.344+75A>T
n.644+75A>T
c.261A>T (p.Ser87=)
n.593+75A>T
n.634+75A>T
n.646+75A>T
 gnomAD v4
15g.40407801C>ACA391745184IVDc.145-138C>A (n.145-138C>A)
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.154-138C>A (n.154-138C>A)
c.243+76C>A (n.243+76C>A)
c.186+76C>A (n.186+76C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.243+76C>A
n.344+76C>A
n.644+76C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.593+76C>A
n.634+76C>A
n.646+76C>A
 gnomAD v4
15g.40407801C=CA2171764191IVDc.145-138C= (n.145-138C=)
c.234+76C= (n.234+76C=)
c.310C= (p.His104=)
c.154-138C= (n.154-138C=)
c.243+76C= (n.243+76C=)
c.186+76C= (n.186+76C=)
c.319C= (p.His107=)
n.243+76C=
n.344+76C=
n.644+76C=
c.262C= (p.His88=)
n.593+76C=
n.634+76C=
n.646+76C=
15g.40407801C>GCA391745185IVDc.145-138C>G (n.145-138C>G)
c.234+76C>G (n.234+76C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.154-138C>G (n.154-138C>G)
c.243+76C>G (n.243+76C>G)
c.186+76C>G (n.186+76C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.243+76C>G
n.344+76C>G
n.644+76C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.593+76C>G
n.634+76C>G
n.646+76C>G
15g.40407801C>TCA391745186IVDc.145-138C>T (n.145-138C>T)
c.234+76C>T (n.234+76C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.154-138C>T (n.154-138C>T)
c.243+76C>T (n.243+76C>T)
c.186+76C>T (n.186+76C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.243+76C>T
n.344+76C>T
n.644+76C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.593+76C>T
n.634+76C>T
n.646+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407802A>CCA391745187IVDc.145-137A>C (n.145-137A>C)
c.234+77A>C (n.234+77A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.154-137A>C (n.154-137A>C)
c.243+77A>C (n.243+77A>C)
c.186+77A>C (n.186+77A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.243+77A>C
n.344+77A>C
n.644+77A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.593+77A>C
n.634+77A>C
n.646+77A>C
15g.40407802A>GCA391745188IVDc.145-137A>G (n.145-137A>G)
c.234+77A>G (n.234+77A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.154-137A>G (n.154-137A>G)
c.243+77A>G (n.243+77A>G)
c.186+77A>G (n.186+77A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.243+77A>G
n.344+77A>G
n.644+77A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.593+77A>G
n.634+77A>G
n.646+77A>G
15g.40407802A>TCA391745190IVDc.145-137A>T (n.145-137A>T)
c.234+77A>T (n.234+77A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.154-137A>T (n.154-137A>T)
c.243+77A>T (n.243+77A>T)
c.186+77A>T (n.186+77A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.243+77A>T
n.344+77A>T
n.644+77A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.593+77A>T
n.634+77A>T
n.646+77A>T
 gnomAD v4
15g.40407803C>ACA391745191IVDc.145-136C>A (n.145-136C>A)
c.234+78C>A (n.234+78C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.154-136C>A (n.154-136C>A)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.321C>A (p.His107Gln)
n.243+78C>A
n.344+78C>A
n.644+78C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
n.593+78C>A
n.634+78C>A
n.646+78C>A
 gnomAD v4
15g.40407803C>GCA391745192IVDc.145-136C>G (n.145-136C>G)
c.234+78C>G (n.234+78C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.154-136C>G (n.154-136C>G)
c.243+78C>G (n.243+78C>G)
c.186+78C>G (n.186+78C>G)
c.321C>G (p.His107Gln)
n.243+78C>G
n.344+78C>G
n.644+78C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
n.593+78C>G
n.634+78C>G
n.646+78C>G
15g.40407804A=CA2171764192IVDc.145-135A= (n.145-135A=)
c.234+79A= (n.234+79A=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.154-135A= (n.154-135A=)
c.243+79A= (n.243+79A=)
c.186+79A= (n.186+79A=)
c.322A= (p.Ser108=)
n.243+79A=
n.344+79A=
n.644+79A=
c.265A= (p.Ser89=)
n.593+79A=
n.634+79A=
n.646+79A=
15g.40407804A>CCA391745194IVDc.145-135A>C (n.145-135A>C)
c.234+79A>C (n.234+79A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.154-135A>C (n.154-135A>C)
c.243+79A>C (n.243+79A>C)
c.186+79A>C (n.186+79A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.243+79A>C
n.344+79A>C
n.644+79A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.593+79A>C
n.634+79A>C
n.646+79A>C
15g.40407804A>GCA391745196IVDc.145-135A>G (n.145-135A>G)
c.234+79A>G (n.234+79A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.154-135A>G (n.154-135A>G)
c.243+79A>G (n.243+79A>G)
c.186+79A>G (n.186+79A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.243+79A>G
n.344+79A>G
n.644+79A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.593+79A>G
n.634+79A>G
n.646+79A>G
 dbSNP
15g.40407804A>TCA268825147IVDc.145-135A>T (n.145-135A>T)
c.234+79A>T (n.234+79A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.154-135A>T (n.154-135A>T)
c.243+79A>T (n.243+79A>T)
c.186+79A>T (n.186+79A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.243+79A>T
n.344+79A>T
n.644+79A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.593+79A>T
n.634+79A>T
n.646+79A>T
 dbSNP
15g.40407805G>ACA391745197IVDc.145-134G>A (n.145-134G>A)
c.234+80G>A (n.234+80G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.154-134G>A (n.154-134G>A)
c.243+80G>A (n.243+80G>A)
c.186+80G>A (n.186+80G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.243+80G>A
n.344+80G>A
n.644+80G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.593+80G>A
n.634+80G>A
n.646+80G>A
 gnomAD v4
15g.40407805G>CCA391745198IVDc.145-134G>C (n.145-134G>C)
c.234+80G>C (n.234+80G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.154-134G>C (n.154-134G>C)
c.243+80G>C (n.243+80G>C)
c.186+80G>C (n.186+80G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.243+80G>C
n.344+80G>C
n.644+80G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.593+80G>C
n.634+80G>C
n.646+80G>C
15g.40407805G=CA2171764194IVDc.145-134G= (n.145-134G=)
c.234+80G= (n.234+80G=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.154-134G= (n.154-134G=)
c.243+80G= (n.243+80G=)
c.186+80G= (n.186+80G=)
c.323G= (p.Ser108=)
n.243+80G=
n.344+80G=
n.644+80G=
c.266G= (p.Ser89=)
n.593+80G=
n.634+80G=
n.646+80G=
15g.40407805G>TCA268825148IVDc.145-134G>T (n.145-134G>T)
c.234+80G>T (n.234+80G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.154-134G>T (n.154-134G>T)
c.243+80G>T (n.243+80G>T)
c.186+80G>T (n.186+80G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.243+80G>T
n.344+80G>T
n.644+80G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.593+80G>T
n.634+80G>T
n.646+80G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407805_40407807delinsGTTCA2171764193IVDc.145-134_145-132delinsGTT (n.145-134_145-132delinsGTT)
c.234+80_234+82delinsGTT (n.234+80_234+82delinsGTT)
c.314_316delinsGTT (p.Ser105=)
c.154-134_154-132delinsGTT (n.154-134_154-132delinsGTT)
c.243+80_243+82delinsGTT (n.243+80_243+82delinsGTT)
c.186+80_186+82delinsGTT (n.186+80_186+82delinsGTT)
c.323_325delinsGTT (p.Ser108=)
n.243+80_243+82delinsGTT
n.344+80_344+82delinsGTT
n.644+80_644+82delinsGTT
c.266_268delinsGTT (p.Ser89=)
n.593+80_593+82delinsGTT
n.634+80_634+82delinsGTT
n.646+80_646+82delinsGTT
15g.40407808_40407809dupCA268825149IVDc.145-131_145-130dup (n.145-131_145-130dup)
c.234+83_234+84dup (n.234+83_234+84dup)
c.317_318dup (p.Leu107PhefsTer?)
c.154-131_154-130dup (n.154-131_154-130dup)
c.243+83_243+84dup (n.243+83_243+84dup)
c.186+83_186+84dup (n.186+83_186+84dup)
c.326_327dup (p.Leu110PhefsTer?)
n.243+83_243+84dup
n.344+83_344+84dup
n.644+83_644+84dup
c.269_270dup (p.Leu91PhefsTer?)
n.593+83_593+84dup
n.634+83_634+84dup
n.646+83_646+84dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.40407807_40407809dupCA919537461IVDc.145-132_145-130dup (n.145-132_145-130dup)
c.234+82_234+84dup (n.234+82_234+84dup)
c.316_318dup (p.Phe106_Leu107insPhe)
c.154-132_154-130dup (n.154-132_154-130dup)
c.243+82_243+84dup (n.243+82_243+84dup)
c.186+82_186+84dup (n.186+82_186+84dup)
c.325_327dup (p.Phe109_Leu110insPhe)
n.243+82_243+84dup
n.344+82_344+84dup
n.644+82_644+84dup
c.268_270dup (p.Phe90_Leu91insPhe)
n.593+82_593+84dup
n.634+82_634+84dup
n.646+82_646+84dup
 dbSNP
15g.40407808_40407809delCA712745927IVDc.145-131_145-130del (n.145-131_145-130del)
c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del)
c.317_318del (p.Phe106SerfsTer?)
c.154-131_154-130del (n.154-131_154-130del)
c.243+83_243+84del (n.243+83_243+84del)
c.186+83_186+84del (n.186+83_186+84del)
c.326_327del (p.Phe109SerfsTer?)
n.243+83_243+84del
n.344+83_344+84del
n.644+83_644+84del
c.269_270del (p.Phe90SerfsTer?)
n.593+83_593+84del
n.634+83_634+84del
n.646+83_646+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407807T>GCA2171764196IVDc.145-132T>G (n.145-132T>G)
c.234+82T>G (n.234+82T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.154-132T>G (n.154-132T>G)
c.243+82T>G (n.243+82T>G)
c.186+82T>G (n.186+82T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.243+82T>G
n.344+82T>G
n.644+82T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.593+82T>G
n.634+82T>G
n.646+82T>G
 dbSNP
15g.40407807T=CA2171764195IVDc.145-132T= (n.145-132T=)
c.234+82T= (n.234+82T=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.154-132T= (n.154-132T=)
c.243+82T= (n.243+82T=)
c.186+82T= (n.186+82T=)
c.325T= (p.Phe109=)
n.243+82T=
n.344+82T=
n.644+82T=
c.268T= (p.Phe90=)
n.593+82T=
n.634+82T=
n.646+82T=
15g.40407807_40407808insAACA912980432IVDc.145-132_145-131insAA (n.145-132_145-131insAA)
c.234+82_234+83insAA (n.234+82_234+83insAA)
c.316_317insAA (p.Phe106Ter)
c.154-132_154-131insAA (n.154-132_154-131insAA)
c.243+82_243+83insAA (n.243+82_243+83insAA)
c.186+82_186+83insAA (n.186+82_186+83insAA)
c.325_326insAA (p.Phe109Ter)
n.243+82_243+83insAA
n.344+82_344+83insAA
n.644+82_644+83insAA
c.268_269insAA (p.Phe90Ter)
n.593+82_593+83insAA
n.634+82_634+83insAA
n.646+82_646+83insAA
15g.40407808T>ACA391745199IVDc.145-131T>A (n.145-131T>A)
c.234+83T>A (n.234+83T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.154-131T>A (n.154-131T>A)
c.243+83T>A (n.243+83T>A)
c.186+83T>A (n.186+83T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.243+83T>A
n.344+83T>A
n.644+83T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.593+83T>A
n.634+83T>A
n.646+83T>A
15g.40407808T>CCA391745200IVDc.145-131T>C (n.145-131T>C)
c.234+83T>C (n.234+83T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.154-131T>C (n.154-131T>C)
c.243+83T>C (n.243+83T>C)
c.186+83T>C (n.186+83T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.243+83T>C
n.344+83T>C
n.644+83T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.593+83T>C
n.634+83T>C
n.646+83T>C
 dbSNP
15g.40407808T>GCA391745201IVDc.145-131T>G (n.145-131T>G)
c.234+83T>G (n.234+83T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.154-131T>G (n.154-131T>G)
c.243+83T>G (n.243+83T>G)
c.186+83T>G (n.186+83T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.243+83T>G
n.344+83T>G
n.644+83T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.593+83T>G
n.634+83T>G
n.646+83T>G
15g.40407808T=CA2171764197IVDc.145-131T= (n.145-131T=)
c.234+83T= (n.234+83T=)
c.317T= (p.Phe106=)
c.154-131T= (n.154-131T=)
c.243+83T= (n.243+83T=)
c.186+83T= (n.186+83T=)
c.326T= (p.Phe109=)
n.243+83T=
n.344+83T=
n.644+83T=
c.269T= (p.Phe90=)
n.593+83T=
n.634+83T=
n.646+83T=
15g.40407809T>ACA391745203IVDc.145-130T>A (n.145-130T>A)
c.234+84T>A (n.234+84T>A)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.154-130T>A (n.154-130T>A)
c.243+84T>A (n.243+84T>A)
c.186+84T>A (n.186+84T>A)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.243+84T>A
n.344+84T>A
n.644+84T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.593+84T>A
n.634+84T>A
n.646+84T>A
15g.40407809T>CCA712745929IVDc.145-130T>C (n.145-130T>C)
c.234+84T>C (n.234+84T>C)
c.318T>C (p.Phe106=)
c.154-130T>C (n.154-130T>C)
c.243+84T>C (n.243+84T>C)
c.186+84T>C (n.186+84T>C)
c.327T>C (p.Phe109=)
n.243+84T>C
n.344+84T>C
n.644+84T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
n.593+84T>C
n.634+84T>C
n.646+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407809T>GCA391745204IVDc.145-130T>G (n.145-130T>G)
c.234+84T>G (n.234+84T>G)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.154-130T>G (n.154-130T>G)
c.243+84T>G (n.243+84T>G)
c.186+84T>G (n.186+84T>G)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.243+84T>G
n.344+84T>G
n.644+84T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.593+84T>G
n.634+84T>G
n.646+84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407809T=CA2171764198IVDc.145-130T= (n.145-130T=)
c.234+84T= (n.234+84T=)
c.318T= (p.Phe106=)
c.154-130T= (n.154-130T=)
c.243+84T= (n.243+84T=)
c.186+84T= (n.186+84T=)
c.327T= (p.Phe109=)
n.243+84T=
n.344+84T=
n.644+84T=
c.270T= (p.Phe90=)
n.593+84T=
n.634+84T=
n.646+84T=
15g.40407809_40407810insTCCA2171764199IVDc.145-130_145-129insTC (n.145-130_145-129insTC)
c.234+84_234+85insTC (n.234+84_234+85insTC)
c.318_319insTC (p.Leu107SerfsTer?)
c.154-130_154-129insTC (n.154-130_154-129insTC)
c.243+84_243+85insTC (n.243+84_243+85insTC)
c.186+84_186+85insTC (n.186+84_186+85insTC)
c.327_328insTC (p.Leu110SerfsTer?)
n.243+84_243+85insTC
n.344+84_344+85insTC
n.644+84_644+85insTC
c.270_271insTC (p.Leu91SerfsTer?)
n.593+84_593+85insTC
n.634+84_634+85insTC
n.646+84_646+85insTC
 dbSNP
15g.40407809_40407810insTGCA268825153IVDc.145-130_145-129insTG (n.145-130_145-129insTG)
c.234+84_234+85insTG (n.234+84_234+85insTG)
c.318_319insTG (p.Leu107CysfsTer?)
c.154-130_154-129insTG (n.154-130_154-129insTG)
c.243+84_243+85insTG (n.243+84_243+85insTG)
c.186+84_186+85insTG (n.186+84_186+85insTG)
c.327_328insTG (p.Leu110CysfsTer?)
n.243+84_243+85insTG
n.344+84_344+85insTG
n.644+84_644+85insTG
c.270_271insTG (p.Leu91CysfsTer?)
n.593+84_593+85insTG
n.634+84_634+85insTG
n.646+84_646+85insTG
 gnomAD v2
15g.40407810C>ACA391745205IVDc.145-129C>A (n.145-129C>A)
c.234+85C>A (n.234+85C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.154-129C>A (n.154-129C>A)
c.243+85C>A (n.243+85C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.243+85C>A
n.344+85C>A
n.644+85C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.593+85C>A
n.634+85C>A
n.646+85C>A
 gnomAD v4
15g.40407810C=CA2171764200IVDc.145-129C= (n.145-129C=)
c.234+85C= (n.234+85C=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.154-129C= (n.154-129C=)
c.243+85C= (n.243+85C=)
c.186+85C= (n.186+85C=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.243+85C=
n.344+85C=
n.644+85C=
c.271C= (p.Leu91=)
n.593+85C=
n.634+85C=
n.646+85C=
15g.40407810C>GCA391745206IVDc.145-129C>G (n.145-129C>G)
c.234+85C>G (n.234+85C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.154-129C>G (n.154-129C>G)
c.243+85C>G (n.243+85C>G)
c.186+85C>G (n.186+85C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.243+85C>G
n.344+85C>G
n.644+85C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.593+85C>G
n.634+85C>G
n.646+85C>G
15g.40407810C>TCA268825157IVDc.145-129C>T (n.145-129C>T)
c.234+85C>T (n.234+85C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.154-129C>T (n.154-129C>T)
c.243+85C>T (n.243+85C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.243+85C>T
n.344+85C>T
n.644+85C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
n.593+85C>T
n.634+85C>T
n.646+85C>T
 dbSNP
15g.40407811T>ACA391745209IVDc.145-128T>A (n.145-128T>A)
c.234+86T>A (n.234+86T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.154-128T>A (n.154-128T>A)
c.243+86T>A (n.243+86T>A)
c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.243+86T>A
n.344+86T>A
n.644+86T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.593+86T>A
n.634+86T>A
n.646+86T>A
15g.40407811T>CCA268825173IVDc.145-128T>C (n.145-128T>C)
c.234+86T>C (n.234+86T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.154-128T>C (n.154-128T>C)
c.243+86T>C (n.243+86T>C)
c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.243+86T>C
n.344+86T>C
n.644+86T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.593+86T>C
n.634+86T>C
n.646+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407811T>GCA391745210IVDc.145-128T>G (n.145-128T>G)
c.234+86T>G (n.234+86T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.154-128T>G (n.154-128T>G)
c.243+86T>G (n.243+86T>G)
c.186+86T>G (n.186+86T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.243+86T>G
n.344+86T>G
n.644+86T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.593+86T>G
n.634+86T>G
n.646+86T>G
15g.40407811T=CA2171764201IVDc.145-128T= (n.145-128T=)
c.234+86T= (n.234+86T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.154-128T= (n.154-128T=)
c.243+86T= (n.243+86T=)
c.186+86T= (n.186+86T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.243+86T=
n.344+86T=
n.644+86T=
c.272T= (p.Leu91=)
n.593+86T=
n.634+86T=
n.646+86T=
15g.40407812G>ACA268825177IVDc.145-127G>A (n.145-127G>A)
c.234+87G>A (n.234+87G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.154-127G>A (n.154-127G>A)
c.243+87G>A (n.243+87G>A)
c.186+87G>A (n.186+87G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.243+87G>A
n.344+87G>A
n.644+87G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.593+87G>A
n.634+87G>A
n.646+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407812G=CA2171764202IVDc.145-127G= (n.145-127G=)
c.234+87G= (n.234+87G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.154-127G= (n.154-127G=)
c.243+87G= (n.243+87G=)
c.186+87G= (n.186+87G=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.243+87G=
n.344+87G=
n.644+87G=
c.273G= (p.Leu91=)
n.593+87G=
n.634+87G=
n.646+87G=
15g.40407813G>ACA391745215IVDc.145-126G>A (n.145-126G>A)
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.154-126G>A (n.154-126G>A)
c.243+88G>A (n.243+88G>A)
c.186+88G>A (n.186+88G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
n.243+88G>A
n.344+88G>A
n.644+88G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.593+88G>A
n.634+88G>A
n.646+88G>A
 gnomAD v4
15g.40407813G>CCA391745213IVDc.145-126G>C (n.145-126G>C)
c.234+88G>C (n.234+88G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.154-126G>C (n.154-126G>C)
c.243+88G>C (n.243+88G>C)
c.186+88G>C (n.186+88G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
n.243+88G>C
n.344+88G>C
n.644+88G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.593+88G>C
n.634+88G>C
n.646+88G>C
15g.40407813G>TCA391745211IVDc.145-126G>T (n.145-126G>T)
c.234+88G>T (n.234+88G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.154-126G>T (n.154-126G>T)
c.243+88G>T (n.243+88G>T)
c.186+88G>T (n.186+88G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
n.243+88G>T
n.344+88G>T
n.644+88G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.593+88G>T
n.634+88G>T
n.646+88G>T
15g.40407814T>ACA391745216IVDc.145-125T>A (n.145-125T>A)
c.234+89T>A (n.234+89T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.154-125T>A (n.154-125T>A)
c.243+89T>A (n.243+89T>A)
c.186+89T>A (n.186+89T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
n.243+89T>A
n.344+89T>A
n.644+89T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.593+89T>A
n.634+89T>A
n.646+89T>A
 gnomAD v4
15g.40407814T>CCA391745217IVDc.145-125T>C (n.145-125T>C)
c.234+89T>C (n.234+89T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.154-125T>C (n.154-125T>C)
c.243+89T>C (n.243+89T>C)
c.186+89T>C (n.186+89T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
n.243+89T>C
n.344+89T>C
n.644+89T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.593+89T>C
n.634+89T>C
n.646+89T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407814T>GCA391745219IVDc.145-125T>G (n.145-125T>G)
c.234+89T>G (n.234+89T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.154-125T>G (n.154-125T>G)
c.243+89T>G (n.243+89T>G)
c.186+89T>G (n.186+89T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
n.243+89T>G
n.344+89T>G
n.644+89T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.593+89T>G
n.634+89T>G
n.646+89T>G
15g.40407814T=CA2171764203IVDc.145-125T= (n.145-125T=)
c.234+89T= (n.234+89T=)
c.321+2T= (n.321+2T=)
c.154-125T= (n.154-125T=)
c.243+89T= (n.243+89T=)
c.186+89T= (n.186+89T=)
c.330+2T= (n.330+2T=)
n.243+89T=
n.344+89T=
n.644+89T=
c.273+2T= (n.273+2T=)
n.593+89T=
n.634+89T=
n.646+89T=
15g.40407815A>CCA2627812656IVDc.145-124A>C (n.145-124A>C)
c.234+90A>C (n.234+90A>C)
c.321+3A>C (n.321+3A>C)
c.154-124A>C (n.154-124A>C)
c.243+90A>C (n.243+90A>C)
c.186+90A>C (n.186+90A>C)
c.330+3A>C (n.330+3A>C)
n.243+90A>C
n.344+90A>C
n.644+90A>C
c.273+3A>C (n.273+3A>C)
n.593+90A>C
n.634+90A>C
n.646+90A>C
 gnomAD v4
15g.40407816A>CCA2627812658IVDc.145-123A>C (n.145-123A>C)
c.234+91A>C (n.234+91A>C)
c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.154-123A>C (n.154-123A>C)
c.243+91A>C (n.243+91A>C)
c.186+91A>C (n.186+91A>C)
c.330+4A>C (n.330+4A>C)
n.243+91A>C
n.344+91A>C
n.644+91A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.593+91A>C
n.634+91A>C
n.646+91A>C
 gnomAD v4
15g.40407818T>GCA268825189IVDc.145-121T>G (n.145-121T>G)
c.234+93T>G (n.234+93T>G)
c.321+6T>G (n.321+6T>G)
c.154-121T>G (n.154-121T>G)
c.243+93T>G (n.243+93T>G)
c.186+93T>G (n.186+93T>G)
c.330+6T>G (n.330+6T>G)
n.243+93T>G
n.344+93T>G
n.644+93T>G
c.273+6T>G (n.273+6T>G)
n.593+93T>G
n.634+93T>G
n.646+93T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407818T=CA2171764204IVDc.145-121T= (n.145-121T=)
c.234+93T= (n.234+93T=)
c.321+6T= (n.321+6T=)
c.154-121T= (n.154-121T=)
c.243+93T= (n.243+93T=)
c.186+93T= (n.186+93T=)
c.330+6T= (n.330+6T=)
n.243+93T=
n.344+93T=
n.644+93T=
c.273+6T= (n.273+6T=)
n.593+93T=
n.634+93T=
n.646+93T=
15g.40407819G>TCA2627812659IVDc.145-120G>T (n.145-120G>T)
c.234+94G>T (n.234+94G>T)
c.321+7G>T (n.321+7G>T)
c.154-120G>T (n.154-120G>T)
c.243+94G>T (n.243+94G>T)
c.186+94G>T (n.186+94G>T)
c.330+7G>T (n.330+7G>T)
n.243+94G>T
n.344+94G>T
n.644+94G>T
c.273+7G>T (n.273+7G>T)
n.593+94G>T
n.634+94G>T
n.646+94G>T
 gnomAD v4
15g.40407820A>CCA2627812660IVDc.145-119A>C (n.145-119A>C)
c.234+95A>C (n.234+95A>C)
c.321+8A>C (n.321+8A>C)
c.154-119A>C (n.154-119A>C)
c.243+95A>C (n.243+95A>C)
c.186+95A>C (n.186+95A>C)
c.330+8A>C (n.330+8A>C)
n.243+95A>C
n.344+95A>C
n.644+95A>C
c.273+8A>C (n.273+8A>C)
n.593+95A>C
n.634+95A>C
n.646+95A>C
 gnomAD v4
15g.40407820A>TCA2627812661IVDc.145-119A>T (n.145-119A>T)
c.234+95A>T (n.234+95A>T)
c.321+8A>T (n.321+8A>T)
c.154-119A>T (n.154-119A>T)
c.243+95A>T (n.243+95A>T)
c.186+95A>T (n.186+95A>T)
c.330+8A>T (n.330+8A>T)
n.243+95A>T
n.344+95A>T
n.644+95A>T
c.273+8A>T (n.273+8A>T)
n.593+95A>T
n.634+95A>T
n.646+95A>T
 gnomAD v4
15g.40407821A>CCA2627812662IVDc.145-118A>C (n.145-118A>C)
c.234+96A>C (n.234+96A>C)
c.321+9A>C (n.321+9A>C)
c.154-118A>C (n.154-118A>C)
c.243+96A>C (n.243+96A>C)
c.186+96A>C (n.186+96A>C)
c.330+9A>C (n.330+9A>C)
n.243+96A>C
n.344+96A>C
n.644+96A>C
c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.593+96A>C
n.634+96A>C
n.646+96A>C
 gnomAD v4
15g.40407822G>ACA2627812664IVDc.145-117G>A (n.145-117G>A)
c.234+97G>A (n.234+97G>A)
c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.154-117G>A (n.154-117G>A)
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
c.186+97G>A (n.186+97G>A)
c.330+10G>A (n.330+10G>A)
n.243+97G>A
n.344+97G>A
n.644+97G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.593+97G>A
n.634+97G>A
n.646+97G>A
 gnomAD v4
15g.40407822G>TCA2627812665IVDc.145-117G>T (n.145-117G>T)
c.234+97G>T (n.234+97G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.154-117G>T (n.154-117G>T)
c.243+97G>T (n.243+97G>T)
c.186+97G>T (n.186+97G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
n.243+97G>T
n.344+97G>T
n.644+97G>T
c.273+10G>T (n.273+10G>T)
n.593+97G>T
n.634+97G>T
n.646+97G>T
 gnomAD v4
15g.40407822_40407824delinsGCCCA2171764205IVDc.145-117_145-115delinsGCC (n.145-117_145-115delinsGCC)
c.234+97_234+99delinsGCC (n.234+97_234+99delinsGCC)
c.321+10_321+12delinsGCC (n.321+10_321+12delinsGCC)
c.154-117_154-115delinsGCC (n.154-117_154-115delinsGCC)
c.243+97_243+99delinsGCC (n.243+97_243+99delinsGCC)
c.186+97_186+99delinsGCC (n.186+97_186+99delinsGCC)
c.330+10_330+12delinsGCC (n.330+10_330+12delinsGCC)
n.243+97_243+99delinsGCC
n.344+97_344+99delinsGCC
n.644+97_644+99delinsGCC
c.273+10_273+12delinsGCC (n.273+10_273+12delinsGCC)
n.593+97_593+99delinsGCC
n.634+97_634+99delinsGCC
n.646+97_646+99delinsGCC
15g.40407824_40407891delCA2627812663IVDc.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del)
c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del)
c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del)
c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del)
c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del)
c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del)
c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del)
n.243+99_244-48del
n.344+99_345-48del
n.644+99_645-48del
c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del)
n.593+99_594-48del
n.634+99_635-48del
n.646+99_647-48del
 gnomAD v4
15g.40407823C>ACA2581209631IVDc.145-116C>A (n.145-116C>A)
c.234+98C>A (n.234+98C>A)
c.321+11C>A (n.321+11C>A)
c.154-116C>A (n.154-116C>A)
c.243+98C>A (n.243+98C>A)
c.186+98C>A (n.186+98C>A)
c.330+11C>A (n.330+11C>A)
n.243+98C>A
n.344+98C>A
n.644+98C>A
c.273+11C>A (n.273+11C>A)
n.593+98C>A
n.634+98C>A
n.646+98C>A
 gnomAD v4
15g.40407823C=CA2171764206IVDc.145-116C= (n.145-116C=)
c.234+98C= (n.234+98C=)
c.321+11C= (n.321+11C=)
c.154-116C= (n.154-116C=)
c.243+98C= (n.243+98C=)
c.186+98C= (n.186+98C=)
c.330+11C= (n.330+11C=)
n.243+98C=
n.344+98C=
n.644+98C=
c.273+11C= (n.273+11C=)
n.593+98C=
n.634+98C=
n.646+98C=
15g.40407823C>GCA2171764207IVDc.145-116C>G (n.145-116C>G)
c.234+98C>G (n.234+98C>G)
c.321+11C>G (n.321+11C>G)
c.154-116C>G (n.154-116C>G)
c.243+98C>G (n.243+98C>G)
c.186+98C>G (n.186+98C>G)
c.330+11C>G (n.330+11C>G)
n.243+98C>G
n.344+98C>G
n.644+98C>G
c.273+11C>G (n.273+11C>G)
n.593+98C>G
n.634+98C>G
n.646+98C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407823C>TCA14098981IVDc.145-116C>T (n.145-116C>T)
c.234+98C>T (n.234+98C>T)
c.321+11C>T (n.321+11C>T)
c.154-116C>T (n.154-116C>T)
c.243+98C>T (n.243+98C>T)
c.186+98C>T (n.186+98C>T)
c.330+11C>T (n.330+11C>T)
n.243+98C>T
n.344+98C>T
n.644+98C>T
c.273+11C>T (n.273+11C>T)
n.593+98C>T
n.634+98C>T
n.646+98C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407823_40407824delCA617237426IVDc.145-116_145-115del (n.145-116_145-115del)
c.234+98_234+99del (n.234+98_234+99del)
c.321+11_321+12del (n.321+11_321+12del)
c.154-116_154-115del (n.154-116_154-115del)
c.243+98_243+99del (n.243+98_243+99del)
c.186+98_186+99del (n.186+98_186+99del)
c.330+11_330+12del (n.330+11_330+12del)
n.243+98_243+99del
n.344+98_344+99del
n.644+98_644+99del
c.273+11_273+12del (n.273+11_273+12del)
n.593+98_593+99del
n.634+98_634+99del
n.646+98_646+99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407823_40407825delinsCCTCA2171764208IVDc.145-116_145-114delinsCCT (n.145-116_145-114delinsCCT)
c.234+98_234+100delinsCCT (n.234+98_234+100delinsCCT)
c.321+11_321+13delinsCCT (n.321+11_321+13delinsCCT)
c.154-116_154-114delinsCCT (n.154-116_154-114delinsCCT)
c.243+98_243+100delinsCCT (n.243+98_243+100delinsCCT)
c.186+98_186+100delinsCCT (n.186+98_186+100delinsCCT)
c.330+11_330+13delinsCCT (n.330+11_330+13delinsCCT)
n.243+98_243+100delinsCCT
n.344+98_344+100delinsCCT
n.644+98_644+100delinsCCT
c.273+11_273+13delinsCCT (n.273+11_273+13delinsCCT)
n.593+98_593+100delinsCCT
n.634+98_634+100delinsCCT
n.646+98_646+100delinsCCT
15g.40407823_40407826delCA2627812670IVDc.145-116_145-113del (n.145-116_145-113del)
c.234+98_234+101del (n.234+98_234+101del)
c.321+11_321+14del (n.321+11_321+14del)
c.154-116_154-113del (n.154-116_154-113del)
c.243+98_243+101del (n.243+98_243+101del)
c.186+98_186+101del (n.186+98_186+101del)
c.330+11_330+14del (n.330+11_330+14del)
n.243+98_243+101del
n.344+98_344+101del
n.644+98_644+101del
c.273+11_273+14del (n.273+11_273+14del)
n.593+98_593+101del
n.634+98_634+101del
n.646+98_646+101del
 gnomAD v4
15g.40407824C>ACA2627812680IVDc.145-115C>A (n.145-115C>A)
c.234+99C>A (n.234+99C>A)
c.321+12C>A (n.321+12C>A)
c.154-115C>A (n.154-115C>A)
c.243+99C>A (n.243+99C>A)
c.186+99C>A (n.186+99C>A)
c.330+12C>A (n.330+12C>A)
n.243+99C>A
n.344+99C>A
n.644+99C>A
c.273+12C>A (n.273+12C>A)
n.593+99C>A
n.634+99C>A
n.646+99C>A
 gnomAD v4
15g.40407824C>GCA2627812681IVDc.145-115C>G (n.145-115C>G)
c.234+99C>G (n.234+99C>G)
c.321+12C>G (n.321+12C>G)
c.154-115C>G (n.154-115C>G)
c.243+99C>G (n.243+99C>G)
c.186+99C>G (n.186+99C>G)
c.330+12C>G (n.330+12C>G)
n.243+99C>G
n.344+99C>G
n.644+99C>G
c.273+12C>G (n.273+12C>G)
n.593+99C>G
n.634+99C>G
n.646+99C>G
 gnomAD v4
15g.40407828_40407829delCA617237427IVDc.145-111_145-110del (n.145-111_145-110del)
c.234+103_234+104del (n.234+103_234+104del)
c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del)
c.154-111_154-110del (n.154-111_154-110del)
c.243+103_243+104del (n.243+103_243+104del)
c.186+103_186+104del (n.186+103_186+104del)
c.330+16_330+17del (n.330+16_330+17del)
n.243+103_243+104del
n.344+103_344+104del
n.644+103_644+104del
c.273+16_273+17del (n.273+16_273+17del)
n.593+103_593+104del
n.634+103_634+104del
n.646+103_646+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407826_40407829delCA2575679064IVDc.145-113_145-110del (n.145-113_145-110del)
c.234+101_234+104del (n.234+101_234+104del)
c.321+14_321+17del (n.321+14_321+17del)
c.154-113_154-110del (n.154-113_154-110del)
c.243+101_243+104del (n.243+101_243+104del)
c.186+101_186+104del (n.186+101_186+104del)
c.330+14_330+17del (n.330+14_330+17del)
n.243+101_243+104del
n.344+101_344+104del
n.644+101_644+104del
c.273+14_273+17del (n.273+14_273+17del)
n.593+101_593+104del
n.634+101_634+104del
n.646+101_646+104del
 gnomAD v4
15g.40407827T>CCA2627812682IVDc.145-112T>C (n.145-112T>C)
c.234+102T>C (n.234+102T>C)
c.321+15T>C (n.321+15T>C)
c.154-112T>C (n.154-112T>C)
c.243+102T>C (n.243+102T>C)
c.186+102T>C (n.186+102T>C)
c.330+15T>C (n.330+15T>C)
n.243+102T>C
n.344+102T>C
n.644+102T>C
c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.593+102T>C
n.634+102T>C
n.646+102T>C
 gnomAD v4
15g.40407828C>ACA968967467IVDc.145-111C>A (n.145-111C>A)
c.234+103C>A (n.234+103C>A)
c.321+16C>A (n.321+16C>A)
c.154-111C>A (n.154-111C>A)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.186+103C>A (n.186+103C>A)
c.330+16C>A (n.330+16C>A)
n.243+103C>A
n.344+103C>A
n.644+103C>A
c.273+16C>A (n.273+16C>A)
n.593+103C>A
n.634+103C>A
n.646+103C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407828C=CA2171764209IVDc.145-111C= (n.145-111C=)
c.234+103C= (n.234+103C=)
c.321+16C= (n.321+16C=)
c.154-111C= (n.154-111C=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.186+103C= (n.186+103C=)
c.330+16C= (n.330+16C=)
n.243+103C=
n.344+103C=
n.644+103C=
c.273+16C= (n.273+16C=)
n.593+103C=
n.634+103C=
n.646+103C=
15g.40407828C>TCA268825199IVDc.145-111C>T (n.145-111C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.40407837C>TCA2627812695IVDc.145-102C>T (n.145-102C>T)
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n.647-102C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.40407839G>CCA268825213IVDc.145-100G>C (n.145-100G>C)
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n.647-100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.594-98C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.40407842C>TCA2171764213IVDc.145-97C>T (n.145-97C>T)
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c.244-97C>T (n.244-97C>T)
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c.330+30C>T (n.330+30C>T)
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n.345-97C>T
n.645-97C>T
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n.647-97C>T
 dbSNP gnomAD v4
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15g.40407846T>CCA2627812706IVDc.145-93T>C (n.145-93T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.40407847C>GCA268825214IVDc.145-92C>G (n.145-92C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched