Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407636_40407725delCA2580089352IVDc.145-303_145-214del (n.145-303_145-214del)
c.145_234del (p.Leu49_Arg78del)
c.154-303_154-214del (n.154-303_154-214del)
c.154_243del (p.Leu52_Arg81del)
c.97_186del (p.Leu33_Arg62del)
n.154_243del
n.255_344del
n.555_644del
n.504_593del
n.545_634del
n.557_646del
 ClinVar
15g.40407652_40407660delCA2627812405IVDc.145-287_145-279del (n.145-287_145-279del)
c.161_169del (p.Ala54_Leu57delinsVal)
c.154-287_154-279del (n.154-287_154-279del)
c.170_178del (p.Ala57_Leu60delinsVal)
c.113_121del (p.Ala38_Leu41delinsVal)
n.170_178del
n.271_279del
n.571_579del
n.520_528del
n.561_569del
n.573_581del
 gnomAD v4
15g.40407654A=CA2171764120IVDc.145-285A= (n.145-285A=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.154-285A= (n.154-285A=)
c.172A= (p.Lys58=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.172A=
n.273A=
n.573A=
n.522A=
n.563A=
n.575A=
15g.40407654A>CCA391744688IVDc.145-285A>C (n.145-285A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.154-285A>C (n.154-285A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.172A>C
n.273A>C
n.573A>C
n.522A>C
n.563A>C
n.575A>C
15g.40407654A>GCA391744689IVDc.145-285A>G (n.145-285A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.154-285A>G (n.154-285A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.172A>G
n.273A>G
n.573A>G
n.522A>G
n.563A>G
n.575A>G
 gnomAD v4
15g.40407654A>TCA391744691IVDc.145-285A>T (n.145-285A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.154-285A>T (n.154-285A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.172A>T
n.273A>T
n.573A>T
n.522A>T
n.563A>T
n.575A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407655A=CA2171764121IVDc.145-284A= (n.145-284A=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.154-284A= (n.154-284A=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.173A=
n.274A=
n.574A=
n.523A=
n.564A=
n.576A=
15g.40407655A>CCA391744693IVDc.145-284A>C (n.145-284A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.154-284A>C (n.154-284A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.173A>C
n.274A>C
n.574A>C
n.523A>C
n.564A>C
n.576A>C
15g.40407655A>GCA391744694IVDc.145-284A>G (n.145-284A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.154-284A>G (n.154-284A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.173A>G
n.274A>G
n.574A>G
n.523A>G
n.564A>G
n.576A>G
15g.40407655A>TCA7480517IVDc.145-284A>T (n.145-284A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.154-284A>T (n.154-284A>T)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.173A>T
n.274A>T
n.574A>T
n.523A>T
n.564A>T
n.576A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407656G>ACA489758095IVDc.145-283G>A (n.145-283G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.154-283G>A (n.154-283G>A)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.174G>A
n.275G>A
n.575G>A
n.524G>A
n.565G>A
n.577G>A
15g.40407656G>CCA391744696IVDc.145-283G>C (n.145-283G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.154-283G>C (n.154-283G>C)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.174G>C
n.275G>C
n.575G>C
n.524G>C
n.565G>C
n.577G>C
15g.40407656G>TCA391744698IVDc.145-283G>T (n.145-283G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.154-283G>T (n.154-283G>T)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.174G>T
n.275G>T
n.575G>T
n.524G>T
n.565G>T
n.577G>T
15g.40407657T>ACA391744700IVDc.145-282T>A (n.145-282T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.154-282T>A (n.154-282T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.175T>A
n.276T>A
n.576T>A
n.525T>A
n.566T>A
n.578T>A
15g.40407657T>CCA391744702IVDc.145-282T>C (n.145-282T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.154-282T>C (n.154-282T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.175T>C
n.276T>C
n.576T>C
n.525T>C
n.566T>C
n.578T>C
15g.40407657T>GCA391744704IVDc.145-282T>G (n.145-282T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.154-282T>G (n.154-282T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.175T>G
n.276T>G
n.576T>G
n.525T>G
n.566T>G
n.578T>G
15g.40407658T>ACA391744706IVDc.145-281T>A (n.145-281T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.154-281T>A (n.154-281T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.176T>A
n.277T>A
n.577T>A
n.526T>A
n.567T>A
n.579T>A
15g.40407658T>CCA391744708IVDc.145-281T>C (n.145-281T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.154-281T>C (n.154-281T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.176T>C
n.277T>C
n.577T>C
n.526T>C
n.567T>C
n.579T>C
15g.40407658T>GCA391744707IVDc.145-281T>G (n.145-281T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.154-281T>G (n.154-281T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.176T>G
n.277T>G
n.577T>G
n.526T>G
n.567T>G
n.579T>G
15g.40407659C>ACA391744710IVDc.145-280C>A (n.145-280C>A)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.154-280C>A (n.154-280C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.177C>A
n.278C>A
n.578C>A
n.527C>A
n.568C>A
n.580C>A
15g.40407659C>GCA391744712IVDc.145-280C>G (n.145-280C>G)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.154-280C>G (n.154-280C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.177C>G
n.278C>G
n.578C>G
n.527C>G
n.568C>G
n.580C>G
15g.40407659C>TCA489758105IVDc.145-280C>T (n.145-280C>T)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.154-280C>T (n.154-280C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.177C>T
n.278C>T
n.578C>T
n.527C>T
n.568C>T
n.580C>T
 COSMIC
15g.40407660C>ACA391744714IVDc.145-279C>A (n.145-279C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.154-279C>A (n.154-279C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.178C>A
n.279C>A
n.579C>A
n.528C>A
n.569C>A
n.581C>A
15g.40407660C>GCA391744716IVDc.145-279C>G (n.145-279C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.154-279C>G (n.154-279C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.178C>G
n.279C>G
n.579C>G
n.528C>G
n.569C>G
n.581C>G
15g.40407660C>TCA391744717IVDc.145-279C>T (n.145-279C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.154-279C>T (n.154-279C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.178C>T
n.279C>T
n.579C>T
n.528C>T
n.569C>T
n.581C>T
15g.40407661T>ACA391744718IVDc.145-278T>A (n.145-278T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.154-278T>A (n.154-278T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.179T>A
n.280T>A
n.580T>A
n.529T>A
n.570T>A
n.582T>A
15g.40407661T>CCA391744720IVDc.145-278T>C (n.145-278T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.154-278T>C (n.154-278T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.179T>C
n.280T>C
n.580T>C
n.529T>C
n.570T>C
n.582T>C
15g.40407661T>GCA391744722IVDc.145-278T>G (n.145-278T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.154-278T>G (n.154-278T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.179T>G
n.280T>G
n.580T>G
n.529T>G
n.570T>G
n.582T>G
 COSMIC
15g.40407661_40407662delCA2575679060IVDc.145-278_145-277del (n.145-278_145-277del)
c.170_171del (p.Leu57ProfsTer16)
c.154-278_154-277del (n.154-278_154-277del)
c.179_180del (p.Leu60ProfsTer16)
c.122_123del (p.Leu41ProfsTer16)
n.179_180del
n.280_281del
n.580_581del
n.529_530del
n.570_571del
n.582_583del
15g.40407662T>ACA489758115IVDc.145-277T>A (n.145-277T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.154-277T>A (n.154-277T>A)
c.180T>A (p.Leu60=)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.180T>A
n.281T>A
n.581T>A
n.530T>A
n.571T>A
n.583T>A
15g.40407662T>CCA489758118IVDc.145-277T>C (n.145-277T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.154-277T>C (n.154-277T>C)
c.180T>C (p.Leu60=)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.180T>C
n.281T>C
n.581T>C
n.530T>C
n.571T>C
n.583T>C
15g.40407662T>GCA489758116IVDc.145-277T>G (n.145-277T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.154-277T>G (n.154-277T>G)
c.180T>G (p.Leu60=)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.180T>G
n.281T>G
n.581T>G
n.530T>G
n.571T>G
n.583T>G
15g.40407663C>ACA391744723IVDc.145-276C>A (n.145-276C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.154-276C>A (n.154-276C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.181C>A
n.282C>A
n.582C>A
n.531C>A
n.572C>A
n.584C>A
15g.40407663C>GCA391744725IVDc.145-276C>G (n.145-276C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.154-276C>G (n.154-276C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.181C>G
n.282C>G
n.582C>G
n.531C>G
n.572C>G
n.584C>G
15g.40407663C>TCA391744726IVDc.145-276C>T (n.145-276C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.154-276C>T (n.154-276C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.181C>T
n.282C>T
n.582C>T
n.531C>T
n.572C>T
n.584C>T
15g.40407664A>CCA391744731IVDc.145-275A>C (n.145-275A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.154-275A>C (n.154-275A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.182A>C
n.283A>C
n.583A>C
n.532A>C
n.573A>C
n.585A>C
15g.40407664A>GCA391744730IVDc.145-275A>G (n.145-275A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.154-275A>G (n.154-275A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.182A>G
n.283A>G
n.583A>G
n.532A>G
n.573A>G
n.585A>G
15g.40407664A>TCA391744728IVDc.145-275A>T (n.145-275A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.154-275A>T (n.154-275A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.182A>T
n.283A>T
n.583A>T
n.532A>T
n.573A>T
n.585A>T
15g.40407665G>ACA489758125IVDc.145-274G>A (n.145-274G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.154-274G>A (n.154-274G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.183G>A
n.284G>A
n.584G>A
n.533G>A
n.574G>A
n.586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407665G>CCA391744733IVDc.145-274G>C (n.145-274G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.154-274G>C (n.154-274G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.183G>C
n.284G>C
n.584G>C
n.533G>C
n.574G>C
n.586G>C
 gnomAD v4
15g.40407665G>TCA391744734IVDc.145-274G>T (n.145-274G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.154-274G>T (n.154-274G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.183G>T
n.284G>T
n.584G>T
n.533G>T
n.574G>T
n.586G>T
15g.40407666G>ACA391744736IVDc.145-273G>A (n.145-273G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.154-273G>A (n.154-273G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.184G>A
n.285G>A
n.585G>A
n.534G>A
n.575G>A
n.587G>A
 dbSNP
15g.40407666G>CCA391744737IVDc.145-273G>C (n.145-273G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.154-273G>C (n.154-273G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.184G>C
n.285G>C
n.585G>C
n.534G>C
n.575G>C
n.587G>C
15g.40407666G=CA2171764122IVDc.145-273G= (n.145-273G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.154-273G= (n.154-273G=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.184G=
n.285G=
n.585G=
n.534G=
n.575G=
n.587G=
15g.40407666G>TCA391744739IVDc.145-273G>T (n.145-273G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.154-273G>T (n.154-273G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.184G>T
n.285G>T
n.585G>T
n.534G>T
n.575G>T
n.587G>T
15g.40407667A>CCA391744740IVDc.145-272A>C (n.145-272A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.154-272A>C (n.154-272A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.185A>C
n.286A>C
n.586A>C
n.535A>C
n.576A>C
n.588A>C
15g.40407667A>GCA391744742IVDc.145-272A>G (n.145-272A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.154-272A>G (n.154-272A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.185A>G
n.286A>G
n.586A>G
n.535A>G
n.576A>G
n.588A>G
15g.40407667A>TCA391744743IVDc.145-272A>T (n.145-272A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.154-272A>T (n.154-272A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.185A>T
n.286A>T
n.586A>T
n.535A>T
n.576A>T
n.588A>T
15g.40407668G>ACA489758134IVDc.145-271G>A (n.145-271G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.154-271G>A (n.154-271G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.186G>A
n.287G>A
n.587G>A
n.536G>A
n.577G>A
n.589G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407668G>CCA391744744IVDc.145-271G>C (n.145-271G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.154-271G>C (n.154-271G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.186G>C
n.287G>C
n.587G>C
n.536G>C
n.577G>C
n.589G>C
15g.40407668G>TCA391744746IVDc.145-271G>T (n.145-271G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.154-271G>T (n.154-271G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.186G>T
n.287G>T
n.587G>T
n.536G>T
n.577G>T
n.589G>T
15g.40407669C>ACA391744748IVDc.145-270C>A (n.145-270C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.154-270C>A (n.154-270C>A)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.187C>A
n.288C>A
n.588C>A
n.537C>A
n.578C>A
n.590C>A
15g.40407669C>GCA391744749IVDc.145-270C>G (n.145-270C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.154-270C>G (n.154-270C>G)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.187C>G
n.288C>G
n.588C>G
n.537C>G
n.578C>G
n.590C>G
15g.40407669C>TCA391744751IVDc.145-270C>T (n.145-270C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.154-270C>T (n.154-270C>T)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.187C>T
n.288C>T
n.588C>T
n.537C>T
n.578C>T
n.590C>T
15g.40407670A>CCA391744756IVDc.145-269A>C (n.145-269A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.154-269A>C (n.154-269A>C)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.188A>C
n.289A>C
n.589A>C
n.538A>C
n.579A>C
n.591A>C
 ClinVar
15g.40407670A>GCA391744754IVDc.145-269A>G (n.145-269A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.154-269A>G (n.154-269A>G)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.188A>G
n.289A>G
n.589A>G
n.538A>G
n.579A>G
n.591A>G
15g.40407670A>TCA391744753IVDc.145-269A>T (n.145-269A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.154-269A>T (n.154-269A>T)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.188A>T
n.289A>T
n.589A>T
n.538A>T
n.579A>T
n.591A>T
15g.40407671C>ACA391744759IVDc.145-268C>A (n.145-268C>A)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.154-268C>A (n.154-268C>A)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.189C>A
n.290C>A
n.590C>A
n.539C>A
n.580C>A
n.592C>A
15g.40407671C>GCA391744758IVDc.145-268C>G (n.145-268C>G)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.154-268C>G (n.154-268C>G)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.189C>G
n.290C>G
n.590C>G
n.539C>G
n.580C>G
n.592C>G
15g.40407671C>TCA489758145IVDc.145-268C>T (n.145-268C>T)
c.180C>T (p.His60=)
c.154-268C>T (n.154-268C>T)
c.189C>T (p.His63=)
c.132C>T (p.His44=)
n.189C>T
n.290C>T
n.590C>T
n.539C>T
n.580C>T
n.592C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407672C>ACA7480518IVDc.145-267C>A (n.145-267C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.154-267C>A (n.154-267C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.190C>A
n.291C>A
n.591C>A
n.540C>A
n.581C>A
n.593C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407672C=CA2171764123IVDc.145-267C= (n.145-267C=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.154-267C= (n.154-267C=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.190C=
n.291C=
n.591C=
n.540C=
n.581C=
n.593C=
15g.40407672C>GCA391744761IVDc.145-267C>G (n.145-267C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.154-267C>G (n.154-267C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.190C>G
n.291C>G
n.591C>G
n.540C>G
n.581C>G
n.593C>G
15g.40407672C>TCA7480519IVDc.145-267C>T (n.145-267C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.154-267C>T (n.154-267C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.190C>T
n.291C>T
n.591C>T
n.540C>T
n.581C>T
n.593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407673T>ACA391744763IVDc.145-266T>A (n.145-266T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.154-266T>A (n.154-266T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.191T>A
n.292T>A
n.592T>A
n.541T>A
n.582T>A
n.594T>A
15g.40407673T>CCA391744764IVDc.145-266T>C (n.145-266T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.154-266T>C (n.154-266T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.191T>C
n.292T>C
n.592T>C
n.541T>C
n.582T>C
n.594T>C
15g.40407673T>GCA391744766IVDc.145-266T>G (n.145-266T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.154-266T>G (n.154-266T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.191T>G
n.292T>G
n.592T>G
n.541T>G
n.582T>G
n.594T>G
15g.40407674G>ACA489758153IVDc.145-265G>A (n.145-265G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.154-265G>A (n.154-265G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.192G>A
n.293G>A
n.593G>A
n.542G>A
n.583G>A
n.595G>A
15g.40407674G>CCA489758155IVDc.145-265G>C (n.145-265G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.154-265G>C (n.154-265G>C)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.192G>C
n.293G>C
n.593G>C
n.542G>C
n.583G>C
n.595G>C
15g.40407674G>TCA489758156IVDc.145-265G>T (n.145-265G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.154-265G>T (n.154-265G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.192G>T
n.293G>T
n.593G>T
n.542G>T
n.583G>T
n.595G>T
15g.40407675delCA2627812431IVDc.145-264del (n.145-264del)
c.184del (p.Ala62ProfsTer?)
c.184del (p.Ala62ProfsTer18)
c.154-264del (n.154-264del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer?)
c.136del (p.Ala46ProfsTer?)
c.193del (p.Ala65ProfsTer18)
n.193del
n.294del
n.594del
c.136del (p.Ala46ProfsTer18)
n.543del
n.584del
n.596del
 gnomAD v4
15g.40407675G>ACA391744768IVDc.145-264G>A (n.145-264G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.154-264G>A (n.154-264G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.193G>A
n.294G>A
n.594G>A
n.543G>A
n.584G>A
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407675G>CCA391744770IVDc.145-264G>C (n.145-264G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.154-264G>C (n.154-264G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.193G>C
n.294G>C
n.594G>C
n.543G>C
n.584G>C
n.596G>C
15g.40407675G=CA2171764124IVDc.145-264G= (n.145-264G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.154-264G= (n.154-264G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.193G=
n.294G=
n.594G=
n.543G=
n.584G=
n.596G=
15g.40407675G>TCA391744772IVDc.145-264G>T (n.145-264G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.154-264G>T (n.154-264G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.193G>T
n.294G>T
n.594G>T
n.543G>T
n.584G>T
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407676C>ACA391744774IVDc.145-263C>A (n.145-263C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.154-263C>A (n.154-263C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.194C>A
n.295C>A
n.595C>A
n.544C>A
n.585C>A
n.597C>A
15g.40407676C>GCA391744775IVDc.145-263C>G (n.145-263C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.154-263C>G (n.154-263C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.194C>G
n.295C>G
n.595C>G
n.544C>G
n.585C>G
n.597C>G
15g.40407676C>TCA391744777IVDc.145-263C>T (n.145-263C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.154-263C>T (n.154-263C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.194C>T
n.295C>T
n.595C>T
n.544C>T
n.585C>T
n.597C>T
15g.40407677C>ACA489758164IVDc.145-262C>A (n.145-262C>A)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.154-262C>A (n.154-262C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.138C>A (p.Ala46=)
n.195C>A
n.296C>A
n.596C>A
n.545C>A
n.586C>A
n.598C>A
15g.40407677C>GCA489758166IVDc.145-262C>G (n.145-262C>G)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.154-262C>G (n.154-262C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.138C>G (p.Ala46=)
n.195C>G
n.296C>G
n.596C>G
n.545C>G
n.586C>G
n.598C>G
15g.40407677C>TCA489758167IVDc.145-262C>T (n.145-262C>T)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.154-262C>T (n.154-262C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.138C>T (p.Ala46=)
n.195C>T
n.296C>T
n.596C>T
n.545C>T
n.586C>T
n.598C>T
15g.40407678C>ACA391744779IVDc.145-261C>A (n.145-261C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.154-261C>A (n.154-261C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.196C>A
n.297C>A
n.597C>A
n.546C>A
n.587C>A
n.599C>A
15g.40407678C>GCA391744781IVDc.145-261C>G (n.145-261C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.154-261C>G (n.154-261C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.196C>G
n.297C>G
n.597C>G
n.546C>G
n.587C>G
n.599C>G
15g.40407678C>TCA391744782IVDc.145-261C>T (n.145-261C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.154-261C>T (n.154-261C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.196C>T
n.297C>T
n.597C>T
n.546C>T
n.587C>T
n.599C>T
15g.40407679C>ACA391744786IVDc.145-260C>A (n.145-260C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.154-260C>A (n.154-260C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.197C>A
n.298C>A
n.598C>A
n.547C>A
n.588C>A
n.600C>A
15g.40407679C=CA2171764125IVDc.145-260C= (n.145-260C=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.154-260C= (n.154-260C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.197C=
n.298C=
n.598C=
n.547C=
n.588C=
n.600C=
15g.40407679C>GCA391744784IVDc.145-260C>G (n.145-260C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.154-260C>G (n.154-260C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.197C>G
n.298C>G
n.598C>G
n.547C>G
n.588C>G
n.600C>G
15g.40407679C>TCA7480520IVDc.145-260C>T (n.145-260C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.154-260C>T (n.154-260C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.197C>T
n.298C>T
n.598C>T
n.547C>T
n.588C>T
n.600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407680C>ACA489758175IVDc.145-259C>A (n.145-259C>A)
c.189C>A (p.Pro63=)
c.154-259C>A (n.154-259C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.198C>A
n.299C>A
n.599C>A
n.548C>A
n.589C>A
n.601C>A
15g.40407680C>GCA489758177IVDc.145-259C>G (n.145-259C>G)
c.189C>G (p.Pro63=)
c.154-259C>G (n.154-259C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.198C>G
n.299C>G
n.599C>G
n.548C>G
n.589C>G
n.601C>G
15g.40407680C>TCA489758178IVDc.145-259C>T (n.145-259C>T)
c.189C>T (p.Pro63=)
c.154-259C>T (n.154-259C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.198C>T
n.299C>T
n.599C>T
n.548C>T
n.589C>T
n.601C>T
15g.40407681A>CCA391744787IVDc.145-258A>C (n.145-258A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.154-258A>C (n.154-258A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.199A>C
n.300A>C
n.600A>C
n.549A>C
n.590A>C
n.602A>C
15g.40407681A>GCA391744788IVDc.145-258A>G (n.145-258A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.154-258A>G (n.154-258A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.199A>G
n.300A>G
n.600A>G
n.549A>G
n.590A>G
n.602A>G
15g.40407681A>TCA391744790IVDc.145-258A>T (n.145-258A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.154-258A>T (n.154-258A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.199A>T
n.300A>T
n.600A>T
n.549A>T
n.590A>T
n.602A>T
15g.40407682A=CA2171764126IVDc.145-257A= (n.145-257A=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.154-257A= (n.154-257A=)
c.200A= (p.Lys67=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.200A=
n.301A=
n.601A=
n.550A=
n.591A=
n.603A=
15g.40407682A>CCA391744791IVDc.145-257A>C (n.145-257A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.154-257A>C (n.154-257A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.200A>C
n.301A>C
n.601A>C
n.550A>C
n.591A>C
n.603A>C
 gnomAD v4
15g.40407682A>GCA391744792IVDc.145-257A>G (n.145-257A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.154-257A>G (n.154-257A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.200A>G
n.301A>G
n.601A>G
n.550A>G
n.591A>G
n.603A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407682A>TCA391744793IVDc.145-257A>T (n.145-257A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.154-257A>T (n.154-257A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.200A>T
n.301A>T
n.601A>T
n.550A>T
n.591A>T
n.603A>T
15g.40407684_40407692delCA2627812437IVDc.145-255_145-247del (n.145-255_145-247del)
c.193_201del (p.Ala65_Glu67del)
c.154-255_154-247del (n.154-255_154-247del)
c.202_210del (p.Ala68_Glu70del)
c.145_153del (p.Ala49_Glu51del)
n.202_210del
n.303_311del
n.603_611del
n.552_560del
n.593_601del
n.605_613del
 gnomAD v4
15g.40407683G>ACA489758188IVDc.145-256G>A (n.145-256G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.154-256G>A (n.154-256G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.201G>A
n.302G>A
n.602G>A
n.551G>A
n.592G>A
n.604G>A
15g.40407683G>CCA391744794IVDc.145-256G>C (n.145-256G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.154-256G>C (n.154-256G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.201G>C
n.302G>C
n.602G>C
n.551G>C
n.592G>C
n.604G>C
 gnomAD v4
15g.40407683G>TCA391744795IVDc.145-256G>T (n.145-256G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.154-256G>T (n.154-256G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.201G>T
n.302G>T
n.602G>T
n.551G>T
n.592G>T
n.604G>T
15g.40407684G>ACA391744797IVDc.145-255G>A (n.145-255G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.154-255G>A (n.154-255G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.202G>A
n.303G>A
n.603G>A
n.552G>A
n.593G>A
n.605G>A
15g.40407684G>CCA391744799IVDc.145-255G>C (n.145-255G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.154-255G>C (n.154-255G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.202G>C
n.303G>C
n.603G>C
n.552G>C
n.593G>C
n.605G>C
15g.40407684G>TCA391744800IVDc.145-255G>T (n.145-255G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.154-255G>T (n.154-255G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.202G>T
n.303G>T
n.603G>T
n.552G>T
n.593G>T
n.605G>T
15g.40407685C>ACA391744803IVDc.145-254C>A (n.145-254C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.154-254C>A (n.154-254C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.203C>A
n.304C>A
n.604C>A
n.553C>A
n.594C>A
n.606C>A
15g.40407685C>GCA391744802IVDc.145-254C>G (n.145-254C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.154-254C>G (n.154-254C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.203C>G
n.304C>G
n.604C>G
n.553C>G
n.594C>G
n.606C>G
15g.40407685C>TCA391744801IVDc.145-254C>T (n.145-254C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.154-254C>T (n.154-254C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.203C>T
n.304C>T
n.604C>T
n.553C>T
n.594C>T
n.606C>T
15g.40407686C>ACA489758196IVDc.145-253C>A (n.145-253C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.154-253C>A (n.154-253C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.204C>A
n.305C>A
n.605C>A
n.554C>A
n.595C>A
n.607C>A
15g.40407686C=CA2171764127IVDc.145-253C= (n.145-253C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.154-253C= (n.154-253C=)
c.204C= (p.Ala68=)
c.147C= (p.Ala49=)
n.204C=
n.305C=
n.605C=
n.554C=
n.595C=
n.607C=
15g.40407686C>GCA7480521IVDc.145-253C>G (n.145-253C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.154-253C>G (n.154-253C>G)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.204C>G
n.305C>G
n.605C>G
n.554C>G
n.595C>G
n.607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40407686C>TCA7480522IVDc.145-253C>T (n.145-253C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.154-253C>T (n.154-253C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.204C>T
n.305C>T
n.605C>T
n.554C>T
n.595C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407687C>ACA391744806IVDc.145-252C>A (n.145-252C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.154-252C>A (n.154-252C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.205C>A
n.306C>A
n.606C>A
n.555C>A
n.596C>A
n.608C>A
15g.40407687C>GCA391744807IVDc.145-252C>G (n.145-252C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.154-252C>G (n.154-252C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.205C>G
n.306C>G
n.606C>G
n.555C>G
n.596C>G
n.608C>G
15g.40407687C>TCA391744808IVDc.145-252C>T (n.145-252C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.154-252C>T (n.154-252C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.205C>T
n.306C>T
n.606C>T
n.555C>T
n.596C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
15g.40407688A=CA2171764128IVDc.145-251A= (n.145-251A=)
c.197A= (p.Gln66=)
c.154-251A= (n.154-251A=)
c.206A= (p.Gln69=)
c.149A= (p.Gln50=)
n.206A=
n.307A=
n.607A=
n.556A=
n.597A=
n.609A=
15g.40407688A>CCA391744810IVDc.145-251A>C (n.145-251A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.154-251A>C (n.154-251A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.206A>C
n.307A>C
n.607A>C
n.556A>C
n.597A>C
n.609A>C
15g.40407688A>GCA391744812IVDc.145-251A>G (n.145-251A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.154-251A>G (n.154-251A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.206A>G
n.307A>G
n.607A>G
n.556A>G
n.597A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407688A>TCA391744814IVDc.145-251A>T (n.145-251A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.154-251A>T (n.154-251A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.206A>T
n.307A>T
n.607A>T
n.556A>T
n.597A>T
n.609A>T
 gnomAD v4
15g.40407689G>ACA489758209IVDc.145-250G>A (n.145-250G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.154-250G>A (n.154-250G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.207G>A
n.308G>A
n.608G>A
n.557G>A
n.598G>A
n.610G>A
15g.40407689G>CCA391744815IVDc.145-250G>C (n.145-250G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.154-250G>C (n.154-250G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.207G>C
n.308G>C
n.608G>C
n.557G>C
n.598G>C
n.610G>C
15g.40407689G>TCA391744816IVDc.145-250G>T (n.145-250G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.154-250G>T (n.154-250G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.207G>T
n.308G>T
n.608G>T
n.557G>T
n.598G>T
n.610G>T
15g.40407690G>ACA268824936IVDc.145-249G>A (n.145-249G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.154-249G>A (n.154-249G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.208G>A
n.309G>A
n.609G>A
n.558G>A
n.599G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407690G>CCA7480524IVDc.145-249G>C (n.145-249G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.154-249G>C (n.154-249G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.208G>C
n.309G>C
n.609G>C
n.558G>C
n.599G>C
n.611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407690G=CA2171764129IVDc.145-249G= (n.145-249G=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.154-249G= (n.154-249G=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.151G= (p.Glu51=)
n.208G=
n.309G=
n.609G=
n.558G=
n.599G=
n.611G=
15g.40407690G>TCA7480523IVDc.145-249G>T (n.145-249G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.154-249G>T (n.154-249G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.208G>T
n.309G>T
n.609G>T
n.558G>T
n.599G>T
n.611G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407691A>CCA391744821IVDc.145-248A>C (n.145-248A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.154-248A>C (n.154-248A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.209A>C
n.310A>C
n.610A>C
n.559A>C
n.600A>C
n.612A>C
15g.40407691A>GCA391744824IVDc.145-248A>G (n.145-248A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.154-248A>G (n.154-248A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.209A>G
n.310A>G
n.610A>G
n.559A>G
n.600A>G
n.612A>G
15g.40407691A>TCA391744822IVDc.145-248A>T (n.145-248A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.154-248A>T (n.154-248A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.209A>T
n.310A>T
n.610A>T
n.559A>T
n.600A>T
n.612A>T
15g.40407692G>ACA7480525IVDc.145-247G>A (n.145-247G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.154-247G>A (n.154-247G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.210G>A
n.311G>A
n.611G>A
n.560G>A
n.601G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407692G>CCA391744826IVDc.145-247G>C (n.145-247G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.154-247G>C (n.154-247G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.210G>C
n.311G>C
n.611G>C
n.560G>C
n.601G>C
n.613G>C
15g.40407692G=CA2171764130IVDc.145-247G= (n.145-247G=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.154-247G= (n.154-247G=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.210G=
n.311G=
n.611G=
n.560G=
n.601G=
n.613G=
15g.40407692G>TCA391744828IVDc.145-247G>T (n.145-247G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.154-247G>T (n.154-247G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.210G>T
n.311G>T
n.611G>T
n.560G>T
n.601G>T
n.613G>T
15g.40407693A=CA2171764131IVDc.145-246A= (n.145-246A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.154-246A= (n.154-246A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.211A=
n.312A=
n.612A=
n.561A=
n.602A=
n.614A=
15g.40407693A>CCA391744830IVDc.145-246A>C (n.145-246A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.154-246A>C (n.154-246A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.211A>C
n.312A>C
n.612A>C
n.561A>C
n.602A>C
n.614A>C
15g.40407693A>GCA7480526IVDc.145-246A>G (n.145-246A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.154-246A>G (n.154-246A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.211A>G
n.312A>G
n.612A>G
n.561A>G
n.602A>G
n.614A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407693A>TCA391744832IVDc.145-246A>T (n.145-246A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.154-246A>T (n.154-246A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.211A>T
n.312A>T
n.612A>T
n.561A>T
n.602A>T
n.614A>T
15g.40407694T>ACA391744833IVDc.145-245T>A (n.145-245T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.154-245T>A (n.154-245T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.212T>A
n.313T>A
n.613T>A
n.562T>A
n.603T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
15g.40407694T>CCA391744834IVDc.145-245T>C (n.145-245T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.154-245T>C (n.154-245T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.212T>C
n.313T>C
n.613T>C
n.562T>C
n.603T>C
n.615T>C
15g.40407694T>GCA391744835IVDc.145-245T>G (n.145-245T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.154-245T>G (n.154-245T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.212T>G
n.313T>G
n.613T>G
n.562T>G
n.603T>G
n.615T>G
15g.40407695C>ACA489758228IVDc.145-244C>A (n.145-244C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.154-244C>A (n.154-244C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.156C>A (p.Ile52=)
n.213C>A
n.314C>A
n.614C>A
n.563C>A
n.604C>A
n.616C>A
 ClinVar
15g.40407695C=CA2171764132IVDc.145-244C= (n.145-244C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.154-244C= (n.154-244C=)
c.213C= (p.Ile71=)
c.156C= (p.Ile52=)
n.213C=
n.314C=
n.614C=
n.563C=
n.604C=
n.616C=
15g.40407695C>GCA391744837IVDc.145-244C>G (n.145-244C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.154-244C>G (n.154-244C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.213C>G
n.314C>G
n.614C>G
n.563C>G
n.604C>G
n.616C>G
15g.40407695C>TCA7480527IVDc.145-244C>T (n.145-244C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.154-244C>T (n.154-244C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.156C>T (p.Ile52=)
n.213C>T
n.314C>T
n.614C>T
n.563C>T
n.604C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407696G>ACA312656IVDc.145-243G>A (n.145-243G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.154-243G>A (n.154-243G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.214G>A
n.315G>A
n.615G>A
n.564G>A
n.605G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407696G>CCA312658IVDc.145-243G>C (n.145-243G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.154-243G>C (n.154-243G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.214G>C
n.315G>C
n.615G>C
n.564G>C
n.605G>C
n.617G>C
 dbSNP
15g.40407696G=CA2171764133IVDc.145-243G= (n.145-243G=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.154-243G= (n.154-243G=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.214G=
n.315G=
n.615G=
n.564G=
n.605G=
n.617G=
15g.40407696G>TCA391744839IVDc.145-243G>T (n.145-243G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.154-243G>T (n.154-243G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.214G>T
n.315G>T
n.615G>T
n.564G>T
n.605G>T
n.617G>T
15g.40407697A>CCA391744844IVDc.145-242A>C (n.145-242A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.154-242A>C (n.154-242A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.215A>C
n.316A>C
n.616A>C
n.565A>C
n.606A>C
n.618A>C
15g.40407697A>GCA391744840IVDc.145-242A>G (n.145-242A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.154-242A>G (n.154-242A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.215A>G
n.316A>G
n.616A>G
n.565A>G
n.606A>G
n.618A>G
15g.40407697A>TCA391744842IVDc.145-242A>T (n.145-242A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.154-242A>T (n.154-242A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.215A>T
n.316A>T
n.616A>T
n.565A>T
n.606A>T
n.618A>T
15g.40407698T>ACA391744845IVDc.145-241T>A (n.145-241T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.154-241T>A (n.154-241T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.216T>A
n.317T>A
n.617T>A
n.566T>A
n.607T>A
n.619T>A
15g.40407698T>CCA489758239IVDc.145-241T>C (n.145-241T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.154-241T>C (n.154-241T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.216T>C
n.317T>C
n.617T>C
n.566T>C
n.607T>C
n.619T>C
15g.40407698T>GCA391744846IVDc.145-241T>G (n.145-241T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.154-241T>G (n.154-241T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.216T>G
n.317T>G
n.617T>G
n.566T>G
n.607T>G
n.619T>G
15g.40407699C>ACA391744848IVDc.145-240C>A (n.145-240C>A)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.154-240C>A (n.154-240C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.217C>A
n.318C>A
n.618C>A
n.567C>A
n.608C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
15g.40407699C=CA2171764134IVDc.145-240C= (n.145-240C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.154-240C= (n.154-240C=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.217C=
n.318C=
n.618C=
n.567C=
n.608C=
n.620C=
15g.40407699C>GCA391744850IVDc.145-240C>G (n.145-240C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.154-240C>G (n.154-240C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.217C>G
n.318C>G
n.618C>G
n.567C>G
n.608C>G
n.620C>G
15g.40407699C>TCA7480528IVDc.145-240C>T (n.145-240C>T)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.154-240C>T (n.154-240C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.217C>T
n.318C>T
n.618C>T
n.567C>T
n.608C>T
n.620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407700G>ACA7480529IVDc.145-239G>A (n.145-239G>A)
c.209G>A (p.Arg70His)
c.154-239G>A (n.154-239G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
c.161G>A (p.Arg54His)
n.218G>A
n.319G>A
n.619G>A
n.568G>A
n.609G>A
n.621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407700G>CCA391744852IVDc.145-239G>C (n.145-239G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.154-239G>C (n.154-239G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.218G>C
n.319G>C
n.619G>C
n.568G>C
n.609G>C
n.621G>C
15g.40407700G=CA2171764135IVDc.145-239G= (n.145-239G=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.154-239G= (n.154-239G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.218G=
n.319G=
n.619G=
n.568G=
n.609G=
n.621G=
15g.40407700G>TCA391744853IVDc.145-239G>T (n.145-239G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.154-239G>T (n.154-239G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.218G>T
n.319G>T
n.619G>T
n.568G>T
n.609G>T
n.621G>T
15g.40407701C>ACA489758248IVDc.145-238C>A (n.145-238C>A)
c.210C>A (p.Arg70=)
c.154-238C>A (n.154-238C>A)
c.219C>A (p.Arg73=)
c.162C>A (p.Arg54=)
n.219C>A
n.320C>A
n.620C>A
n.569C>A
n.610C>A
n.622C>A
15g.40407701C>GCA489758252IVDc.145-238C>G (n.145-238C>G)
c.210C>G (p.Arg70=)
c.154-238C>G (n.154-238C>G)
c.219C>G (p.Arg73=)
c.162C>G (p.Arg54=)
n.219C>G
n.320C>G
n.620C>G
n.569C>G
n.610C>G
n.622C>G
15g.40407701C>TCA489758250IVDc.145-238C>T (n.145-238C>T)
c.210C>T (p.Arg70=)
c.154-238C>T (n.154-238C>T)
c.219C>T (p.Arg73=)
c.162C>T (p.Arg54=)
n.219C>T
n.320C>T
n.620C>T
n.569C>T
n.610C>T
n.622C>T
15g.40407702A=CA2171764136IVDc.145-237A= (n.145-237A=)
c.211A= (p.Ser71=)
c.154-237A= (n.154-237A=)
c.220A= (p.Ser74=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.220A=
n.321A=
n.621A=
n.570A=
n.611A=
n.623A=
15g.40407702A>CCA391744855IVDc.145-237A>C (n.145-237A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.154-237A>C (n.154-237A>C)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.220A>C
n.321A>C
n.621A>C
n.570A>C
n.611A>C
n.623A>C
15g.40407702A>GCA391744856IVDc.145-237A>G (n.145-237A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.154-237A>G (n.154-237A>G)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.220A>G
n.321A>G
n.621A>G
n.570A>G
n.611A>G
n.623A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.40407702A>TCA391744857IVDc.145-237A>T (n.145-237A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.154-237A>T (n.154-237A>T)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.220A>T
n.321A>T
n.621A>T
n.570A>T
n.611A>T
n.623A>T
15g.40407703G>ACA391744859IVDc.145-236G>A (n.145-236G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.154-236G>A (n.154-236G>A)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.221G>A
n.322G>A
n.622G>A
n.571G>A
n.612G>A
n.624G>A
15g.40407703G>CCA391744862IVDc.145-236G>C (n.145-236G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.154-236G>C (n.154-236G>C)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.221G>C
n.322G>C
n.622G>C
n.571G>C
n.612G>C
n.624G>C
15g.40407703G>TCA391744860IVDc.145-236G>T (n.145-236G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.154-236G>T (n.154-236G>T)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.221G>T
n.322G>T
n.622G>T
n.571G>T
n.612G>T
n.624G>T
15g.40407704C>ACA391744864IVDc.145-235C>A (n.145-235C>A)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.154-235C>A (n.154-235C>A)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.222C>A
n.323C>A
n.623C>A
n.572C>A
n.613C>A
n.625C>A
15g.40407704C>GCA391744865IVDc.145-235C>G (n.145-235C>G)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.154-235C>G (n.154-235C>G)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.222C>G
n.323C>G
n.623C>G
n.572C>G
n.613C>G
n.625C>G
15g.40407704C>TCA489758260IVDc.145-235C>T (n.145-235C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.154-235C>T (n.154-235C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.222C>T
n.323C>T
n.623C>T
n.572C>T
n.613C>T
n.625C>T
 COSMIC
15g.40407705A=CA2171764137IVDc.145-234A= (n.145-234A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.154-234A= (n.154-234A=)
c.223A= (p.Asn75=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.223A=
n.324A=
n.624A=
n.573A=
n.614A=
n.626A=
15g.40407705A>CCA391744866IVDc.145-234A>C (n.145-234A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.154-234A>C (n.154-234A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.223A>C
n.324A>C
n.624A>C
n.573A>C
n.614A>C
n.626A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407705A>GCA391744867IVDc.145-234A>G (n.145-234A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.154-234A>G (n.154-234A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.223A>G
n.324A>G
n.624A>G
n.573A>G
n.614A>G
n.626A>G
15g.40407705A>TCA391744868IVDc.145-234A>T (n.145-234A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.154-234A>T (n.154-234A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.223A>T
n.324A>T
n.624A>T
n.573A>T
n.614A>T
n.626A>T
15g.40407705_40407707delinsAATCA2171764138IVDc.145-234_145-232delinsAAT (n.145-234_145-232delinsAAT)
c.214_216delinsAAT (p.Asn72=)
c.154-234_154-232delinsAAT (n.154-234_154-232delinsAAT)
c.223_225delinsAAT (p.Asn75=)
c.166_168delinsAAT (p.Asn56=)
n.223_225delinsAAT
n.324_326delinsAAT
n.624_626delinsAAT
n.573_575delinsAAT
n.614_616delinsAAT
n.626_628delinsAAT
15g.40407706A=CA2171764139IVDc.145-233A= (n.145-233A=)
c.215A= (p.Asn72=)
c.154-233A= (n.154-233A=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.224A=
n.325A=
n.625A=
n.574A=
n.615A=
n.627A=
15g.40407706A>CCA268825007IVDc.145-233A>C (n.145-233A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.154-233A>C (n.154-233A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.224A>C
n.325A>C
n.625A>C
n.574A>C
n.615A>C
n.627A>C
 dbSNP
15g.40407706A>GCA391744871IVDc.145-233A>G (n.145-233A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.154-233A>G (n.154-233A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.224A>G
n.325A>G
n.625A>G
n.574A>G
n.615A>G
n.627A>G
 ClinVar
15g.40407706A>TCA391744872IVDc.145-233A>T (n.145-233A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.154-233A>T (n.154-233A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.224A>T
n.325A>T
n.625A>T
n.574A>T
n.615A>T
n.627A>T
15g.40407706_40407707delCA7480530IVDc.145-233_145-232del (n.145-233_145-232del)
c.215_216del (p.Asn72ArgfsTer?)
c.154-233_154-232del (n.154-233_154-232del)
c.224_225del (p.Asn75ArgfsTer?)
c.167_168del (p.Asn56ArgfsTer?)
n.224_225del
n.325_326del
n.625_626del
n.574_575del
n.615_616del
n.627_628del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407707T>ACA391744874IVDc.145-232T>A (n.145-232T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.154-232T>A (n.154-232T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
n.225T>A
n.326T>A
n.626T>A
n.575T>A
n.616T>A
n.628T>A
15g.40407707T>CCA489758268IVDc.145-232T>C (n.145-232T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
c.154-232T>C (n.154-232T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.168T>C (p.Asn56=)
n.225T>C
n.326T>C
n.626T>C
n.575T>C
n.616T>C
n.628T>C
 gnomAD v4
15g.40407707T>GCA268825017IVDc.145-232T>G (n.145-232T>G)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.154-232T>G (n.154-232T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
n.225T>G
n.326T>G
n.626T>G
n.575T>G
n.616T>G
n.628T>G
 dbSNP
15g.40407707T=CA2171764140IVDc.145-232T= (n.145-232T=)
c.216T= (p.Asn72=)
c.154-232T= (n.154-232T=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.168T= (p.Asn56=)
n.225T=
n.326T=
n.626T=
n.575T=
n.616T=
n.628T=
15g.40407708G>ACA391744878IVDc.145-231G>A (n.145-231G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.154-231G>A (n.154-231G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.226G>A
n.327G>A
n.627G>A
n.576G>A
n.617G>A
n.629G>A
15g.40407708G>CCA391744879IVDc.145-231G>C (n.145-231G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.154-231G>C (n.154-231G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.226G>C
n.327G>C
n.627G>C
n.576G>C
n.617G>C
n.629G>C
15g.40407708G>TCA391744876IVDc.145-231G>T (n.145-231G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.154-231G>T (n.154-231G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.226G>T
n.327G>T
n.627G>T
n.576G>T
n.617G>T
n.629G>T
15g.40407708_40407710delCA2627812510IVDc.145-231_145-229del (n.145-231_145-229del)
c.217_219del (p.Glu73del)
c.154-231_154-229del (n.154-231_154-229del)
c.226_228del (p.Glu76del)
c.169_171del (p.Glu57del)
n.226_228del
n.327_329del
n.627_629del
n.576_578del
n.617_619del
n.629_631del
 gnomAD v4
15g.40407709A>CCA391744881IVDc.145-230A>C (n.145-230A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.154-230A>C (n.154-230A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.227A>C
n.328A>C
n.628A>C
n.577A>C
n.618A>C
n.630A>C
15g.40407709A>GCA391744883IVDc.145-230A>G (n.145-230A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.154-230A>G (n.154-230A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.227A>G
n.328A>G
n.628A>G
n.577A>G
n.618A>G
n.630A>G
15g.40407709A>TCA391744884IVDc.145-230A>T (n.145-230A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.154-230A>T (n.154-230A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.227A>T
n.328A>T
n.628A>T
n.577A>T
n.618A>T
n.630A>T
15g.40407710G>ACA7480531IVDc.145-229G>A (n.145-229G>A)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.154-229G>A (n.154-229G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.228G>A
n.329G>A
n.629G>A
n.578G>A
n.619G>A
n.631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407710G>CCA391744886IVDc.145-229G>C (n.145-229G>C)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.154-229G>C (n.154-229G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.228G>C
n.329G>C
n.629G>C
n.578G>C
n.619G>C
n.631G>C
15g.40407710G=CA2171764141IVDc.145-229G= (n.145-229G=)
c.219G= (p.Glu73=)
c.154-229G= (n.154-229G=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.171G= (p.Glu57=)
n.228G=
n.329G=
n.629G=
n.578G=
n.619G=
n.631G=
15g.40407710G>TCA391744888IVDc.145-229G>T (n.145-229G>T)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.154-229G>T (n.154-229G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.228G>T
n.329G>T
n.629G>T
n.578G>T
n.619G>T
n.631G>T
15g.40407711T>ACA391744889IVDc.145-228T>A (n.145-228T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.154-228T>A (n.154-228T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.229T>A
n.330T>A
n.630T>A
n.579T>A
n.620T>A
n.632T>A
15g.40407711T>CCA391744891IVDc.145-228T>C (n.145-228T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.154-228T>C (n.154-228T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.229T>C
n.330T>C
n.630T>C
n.579T>C
n.620T>C
n.632T>C
15g.40407711T>GCA391744893IVDc.145-228T>G (n.145-228T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.154-228T>G (n.154-228T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.229T>G
n.330T>G
n.630T>G
n.579T>G
n.620T>G
n.632T>G
15g.40407712T>ACA391744894IVDc.145-227T>A (n.145-227T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.154-227T>A (n.154-227T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.230T>A
n.331T>A
n.631T>A
n.580T>A
n.621T>A
n.633T>A
15g.40407712T>CCA391744895IVDc.145-227T>C (n.145-227T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.154-227T>C (n.154-227T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.230T>C
n.331T>C
n.631T>C
n.580T>C
n.621T>C
n.633T>C
15g.40407712T>GCA391744896IVDc.145-227T>G (n.145-227T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.154-227T>G (n.154-227T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.230T>G
n.331T>G
n.631T>G
n.580T>G
n.621T>G
n.633T>G
15g.40407713C>ACA391744897IVDc.145-226C>A (n.145-226C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.154-226C>A (n.154-226C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.231C>A
n.332C>A
n.632C>A
n.581C>A
n.622C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
15g.40407713C>GCA391744899IVDc.145-226C>G (n.145-226C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.154-226C>G (n.154-226C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.231C>G
n.332C>G
n.632C>G
n.581C>G
n.622C>G
n.634C>G
 gnomAD v4
15g.40407713C>TCA489758286IVDc.145-226C>T (n.145-226C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
c.154-226C>T (n.154-226C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
c.174C>T (p.Phe58=)
n.231C>T
n.332C>T
n.632C>T
n.581C>T
n.622C>T
n.634C>T
15g.40407714A>CCA391744903IVDc.145-225A>C (n.145-225A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.154-225A>C (n.154-225A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.232A>C
n.333A>C
n.633A>C
n.582A>C
n.623A>C
n.635A>C
15g.40407714A>GCA391744902IVDc.145-225A>G (n.145-225A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.154-225A>G (n.154-225A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.232A>G
n.333A>G
n.633A>G
n.582A>G
n.623A>G
n.635A>G
15g.40407714A>TCA391744900IVDc.145-225A>T (n.145-225A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.154-225A>T (n.154-225A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.232A>T
n.333A>T
n.633A>T
n.582A>T
n.623A>T
n.635A>T
15g.40407715A>CCA391744905IVDc.145-224A>C (n.145-224A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.154-224A>C (n.154-224A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.233A>C
n.334A>C
n.634A>C
n.583A>C
n.624A>C
n.636A>C
15g.40407715A>GCA391744907IVDc.145-224A>G (n.145-224A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.154-224A>G (n.154-224A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.233A>G
n.334A>G
n.634A>G
n.583A>G
n.624A>G
n.636A>G
15g.40407715A>TCA391744908IVDc.145-224A>T (n.145-224A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.154-224A>T (n.154-224A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.233A>T
n.334A>T
n.634A>T
n.583A>T
n.624A>T
n.636A>T
15g.40407716delCA2573150691IVDc.145-223del (n.145-223del)
c.225del (p.Asn76ThrfsTer?)
c.225del (p.Asn76ThrfsTer4)
c.154-223del (n.154-223del)
c.234del (p.Asn79ThrfsTer?)
c.177del (p.Asn60ThrfsTer?)
c.234del (p.Asn79ThrfsTer4)
n.234del
n.335del
n.635del
c.177del (p.Asn60ThrfsTer4)
n.584del
n.625del
n.637del
 ClinVar dbSNP
15g.40407716G>ACA268825035IVDc.145-223G>A (n.145-223G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.154-223G>A (n.154-223G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.234G>A
n.335G>A
n.635G>A
n.584G>A
n.625G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407716G>CCA391744909IVDc.145-223G>C (n.145-223G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.154-223G>C (n.154-223G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.234G>C
n.335G>C
n.635G>C
n.584G>C
n.625G>C
n.637G>C
15g.40407716G=CA2171764142IVDc.145-223G= (n.145-223G=)
c.225G= (p.Lys75=)
c.154-223G= (n.154-223G=)
c.234G= (p.Lys78=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.234G=
n.335G=
n.635G=
n.584G=
n.625G=
n.637G=
15g.40407716G>TCA391744910IVDc.145-223G>T (n.145-223G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.154-223G>T (n.154-223G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.234G>T
n.335G>T
n.635G>T
n.584G>T
n.625G>T
n.637G>T
15g.40407717A>CCA391744912IVDc.145-222A>C (n.145-222A>C)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.154-222A>C (n.154-222A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.235A>C
n.336A>C
n.636A>C
n.585A>C
n.626A>C
n.638A>C
15g.40407717A>GCA391744914IVDc.145-222A>G (n.145-222A>G)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.154-222A>G (n.154-222A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.235A>G
n.336A>G
n.636A>G
n.585A>G
n.626A>G
n.638A>G
15g.40407717A>TCA391744915IVDc.145-222A>T (n.145-222A>T)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.154-222A>T (n.154-222A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.235A>T
n.336A>T
n.636A>T
n.585A>T
n.626A>T
n.638A>T
15g.40407718A=CA2171764143IVDc.145-221A= (n.145-221A=)
c.227A= (p.Asn76=)
c.154-221A= (n.154-221A=)
c.236A= (p.Asn79=)
c.179A= (p.Asn60=)
n.236A=
n.337A=
n.637A=
n.586A=
n.627A=
n.639A=
15g.40407718A>CCA391744917IVDc.145-221A>C (n.145-221A>C)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.154-221A>C (n.154-221A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.236A>C
n.337A>C
n.637A>C
n.586A>C
n.627A>C
n.639A>C
15g.40407718A>GCA391744918IVDc.145-221A>G (n.145-221A>G)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.154-221A>G (n.154-221A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.236A>G
n.337A>G
n.637A>G
n.586A>G
n.627A>G
n.639A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407718A>TCA391744919IVDc.145-221A>T (n.145-221A>T)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.154-221A>T (n.154-221A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.236A>T
n.337A>T
n.637A>T
n.586A>T
n.627A>T
n.639A>T
15g.40407719C>ACA391744921IVDc.145-220C>A (n.145-220C>A)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.154-220C>A (n.154-220C>A)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.237C>A
n.338C>A
n.638C>A
n.587C>A
n.628C>A
n.640C>A
15g.40407719C=CA2171764144IVDc.145-220C= (n.145-220C=)
c.228C= (p.Asn76=)
c.154-220C= (n.154-220C=)
c.237C= (p.Asn79=)
c.180C= (p.Asn60=)
n.237C=
n.338C=
n.638C=
n.587C=
n.628C=
n.640C=
15g.40407719C>GCA391744923IVDc.145-220C>G (n.145-220C>G)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.154-220C>G (n.154-220C>G)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.237C>G
n.338C>G
n.638C>G
n.587C>G
n.628C>G
n.640C>G
15g.40407719C>TCA7480532IVDc.145-220C>T (n.145-220C>T)
c.228C>T (p.Asn76=)
c.154-220C>T (n.154-220C>T)
c.237C>T (p.Asn79=)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.237C>T
n.338C>T
n.638C>T
n.587C>T
n.628C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407720C>ACA391744925IVDc.145-219C>A (n.145-219C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.154-219C>A (n.154-219C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.238C>A
n.339C>A
n.639C>A
n.588C>A
n.629C>A
n.641C>A
15g.40407720C=CA2171764145IVDc.145-219C= (n.145-219C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.154-219C= (n.154-219C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.238C=
n.339C=
n.639C=
n.588C=
n.629C=
n.641C=
15g.40407720C>GCA391744927IVDc.145-219C>G (n.145-219C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.154-219C>G (n.154-219C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.238C>G
n.339C>G
n.639C>G
n.588C>G
n.629C>G
n.641C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407720C>TCA7480533IVDc.145-219C>T (n.145-219C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.154-219C>T (n.154-219C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.238C>T
n.339C>T
n.639C>T
n.588C>T
n.629C>T
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407721T>ACA391744929IVDc.145-218T>A (n.145-218T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.154-218T>A (n.154-218T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.239T>A
n.340T>A
n.640T>A
n.589T>A
n.630T>A
n.642T>A
15g.40407721T>CCA391744932IVDc.145-218T>C (n.145-218T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.154-218T>C (n.154-218T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.239T>C
n.340T>C
n.640T>C
n.589T>C
n.630T>C
n.642T>C
 gnomAD v4
15g.40407721T>GCA391744930IVDc.145-218T>G (n.145-218T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.154-218T>G (n.154-218T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.239T>G
n.340T>G
n.640T>G
n.589T>G
n.630T>G
n.642T>G
15g.40407722G>ACA489758308IVDc.145-217G>A (n.145-217G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.154-217G>A (n.154-217G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.240G>A
n.341G>A
n.641G>A
n.590G>A
n.631G>A
n.643G>A
15g.40407722G>CCA489758310IVDc.145-217G>C (n.145-217G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.154-217G>C (n.154-217G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.240G>C
n.341G>C
n.641G>C
n.590G>C
n.631G>C
n.643G>C
 gnomAD v4
15g.40407722G>TCA489758312IVDc.145-217G>T (n.145-217G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.154-217G>T (n.154-217G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.240G>T
n.341G>T
n.641G>T
n.590G>T
n.631G>T
n.643G>T
15g.40407723C>ACA489758314IVDc.145-216C>A (n.145-216C>A)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.154-216C>A (n.154-216C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.241C>A
n.342C>A
n.642C>A
n.591C>A
n.632C>A
n.644C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407723C=CA2171764146IVDc.145-216C= (n.145-216C=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.154-216C= (n.154-216C=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.241C=
n.342C=
n.642C=
n.591C=
n.632C=
n.644C=
15g.40407723C>GCA391744933IVDc.145-216C>G (n.145-216C>G)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.154-216C>G (n.154-216C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.241C>G
n.342C>G
n.642C>G
n.591C>G
n.632C>G
n.644C>G
15g.40407723C>TCA7480534IVDc.145-216C>T (n.145-216C>T)
c.232C>T (p.Arg78Ter)
c.154-216C>T (n.154-216C>T)
c.241C>T (p.Arg81Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
n.241C>T
n.342C>T
n.642C>T
n.591C>T
n.632C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407724G>ACA7480535IVDc.145-215G>A (n.145-215G>A)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.154-215G>A (n.154-215G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.242G>A
n.343G>A
n.643G>A
n.592G>A
n.633G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407724G>CCA7480536IVDc.145-215G>C (n.145-215G>C)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.154-215G>C (n.154-215G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.242G>C
n.343G>C
n.643G>C
n.592G>C
n.633G>C
n.645G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407724G=CA2171764147IVDc.145-215G= (n.145-215G=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.154-215G= (n.154-215G=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.242G=
n.343G=
n.643G=
n.592G=
n.633G=
n.645G=
15g.40407724G>TCA391744935IVDc.145-215G>T (n.145-215G>T)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.154-215G>T (n.154-215G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.242G>T
n.343G>T
n.643G>T
n.592G>T
n.633G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
15g.40407724_40407725insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACACCA2803855406IVDc.145-215_145-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.145-215_145-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.233_234insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg78_Glu79insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
c.233_234insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg78_Val79insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
c.154-215_154-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.154-215_154-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg81_Glu82insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
c.185_186insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg62_Glu63insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
c.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg81_Val82insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
n.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
n.343_344insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
n.643_644insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
c.185_186insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg62_Val63insThrProHisProAsnThrProAsnThr)
n.592_593insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
n.633_634insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
n.645_646insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC
15g.40407725A>CCA489758325IVDc.145-214A>C (n.145-214A>C)
c.234A>C (p.Arg78=)
c.154-214A>C (n.154-214A>C)
c.243A>C (p.Arg81=)
c.186A>C (p.Arg62=)
n.243A>C
n.344A>C
n.644A>C
n.593A>C
n.634A>C
n.646A>C
15g.40407725A>GCA489758323IVDc.145-214A>G (n.145-214A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
c.154-214A>G (n.154-214A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.186A>G (p.Arg62=)
n.243A>G
n.344A>G
n.644A>G
n.593A>G
n.634A>G
n.646A>G
15g.40407725A>TCA489758321IVDc.145-214A>T (n.145-214A>T)
c.234A>T (p.Arg78=)
c.154-214A>T (n.154-214A>T)
c.243A>T (p.Arg81=)
c.186A>T (p.Arg62=)
n.243A>T
n.344A>T
n.644A>T
n.593A>T
n.634A>T
n.646A>T
15g.40407726G>ACA391744936IVDc.145-213G>A (n.145-213G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.154-213G>A (n.154-213G>A)
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
n.243+1G>A
n.344+1G>A
n.644+1G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.593+1G>A
n.634+1G>A
n.646+1G>A
15g.40407726G>CCA391744938IVDc.145-213G>C (n.145-213G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.154-213G>C (n.154-213G>C)
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.243+1G>C
n.344+1G>C
n.644+1G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.593+1G>C
n.634+1G>C
n.646+1G>C
15g.40407726G>TCA391744941IVDc.145-213G>T (n.145-213G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.154-213G>T (n.154-213G>T)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.243+1G>T
n.344+1G>T
n.644+1G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.593+1G>T
n.634+1G>T
n.646+1G>T
15g.40407727T>ACA391744942IVDc.145-212T>A (n.145-212T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.154-212T>A (n.154-212T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.243+2T>A
n.344+2T>A
n.644+2T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.593+2T>A
n.634+2T>A
n.646+2T>A
15g.40407727T>CCA391744945IVDc.145-212T>C (n.145-212T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.154-212T>C (n.154-212T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.243+2T>C
n.344+2T>C
n.644+2T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.593+2T>C
n.634+2T>C
n.646+2T>C
15g.40407727T>GCA391744944IVDc.145-212T>G (n.145-212T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.154-212T>G (n.154-212T>G)
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.243+2T>G
n.344+2T>G
n.644+2T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.593+2T>G
n.634+2T>G
n.646+2T>G
15g.40407728G>ACA7480537IVDc.145-211G>A (n.145-211G>A)
c.234+3G>A (n.234+3G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
c.154-211G>A (n.154-211G>A)
c.243+3G>A (n.243+3G>A)
c.186+3G>A (n.186+3G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
n.243+3G>A
n.344+3G>A
n.644+3G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.593+3G>A
n.634+3G>A
n.646+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407728G>CCA712745810IVDc.145-211G>C (n.145-211G>C)
c.234+3G>C (n.234+3G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.154-211G>C (n.154-211G>C)
c.243+3G>C (n.243+3G>C)
c.186+3G>C (n.186+3G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
n.243+3G>C
n.344+3G>C
n.644+3G>C
c.189G>C (p.Val63=)
n.593+3G>C
n.634+3G>C
n.646+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407728G=CA2171764148IVDc.145-211G= (n.145-211G=)
c.234+3G= (n.234+3G=)
c.237G= (p.Val79=)
c.154-211G= (n.154-211G=)
c.243+3G= (n.243+3G=)
c.186+3G= (n.186+3G=)
c.246G= (p.Val82=)
n.243+3G=
n.344+3G=
n.644+3G=
c.189G= (p.Val63=)
n.593+3G=
n.634+3G=
n.646+3G=
15g.40407729A>CCA391744947IVDc.145-210A>C (n.145-210A>C)
c.234+4A>C (n.234+4A>C)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.154-210A>C (n.154-210A>C)
c.243+4A>C (n.243+4A>C)
c.186+4A>C (n.186+4A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.243+4A>C
n.344+4A>C
n.644+4A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.593+4A>C
n.634+4A>C
n.646+4A>C
15g.40407729A>GCA391744949IVDc.145-210A>G (n.145-210A>G)
c.234+4A>G (n.234+4A>G)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.154-210A>G (n.154-210A>G)
c.243+4A>G (n.243+4A>G)
c.186+4A>G (n.186+4A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.243+4A>G
n.344+4A>G
n.644+4A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.593+4A>G
n.634+4A>G
n.646+4A>G
15g.40407729A>TCA391744951IVDc.145-210A>T (n.145-210A>T)
c.234+4A>T (n.234+4A>T)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.154-210A>T (n.154-210A>T)
c.243+4A>T (n.243+4A>T)
c.186+4A>T (n.186+4A>T)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.243+4A>T
n.344+4A>T
n.644+4A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.593+4A>T
n.634+4A>T
n.646+4A>T
15g.40407730G>ACA7480538IVDc.145-209G>A (n.145-209G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.154-209G>A (n.154-209G>A)
c.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.186+5G>A (n.186+5G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.243+5G>A
n.344+5G>A
n.644+5G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.593+5G>A
n.634+5G>A
n.646+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407730G>CCA391744954IVDc.145-209G>C (n.145-209G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.154-209G>C (n.154-209G>C)
c.243+5G>C (n.243+5G>C)
c.186+5G>C (n.186+5G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.243+5G>C
n.344+5G>C
n.644+5G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.593+5G>C
n.634+5G>C
n.646+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407730G=CA2171764149IVDc.145-209G= (n.145-209G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
c.239G= (p.Ser80=)
c.154-209G= (n.154-209G=)
c.243+5G= (n.243+5G=)
c.186+5G= (n.186+5G=)
c.248G= (p.Ser83=)
n.243+5G=
n.344+5G=
n.644+5G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.593+5G=
n.634+5G=
n.646+5G=
15g.40407730G>TCA391744953IVDc.145-209G>T (n.145-209G>T)
c.234+5G>T (n.234+5G>T)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.154-209G>T (n.154-209G>T)
c.243+5G>T (n.243+5G>T)
c.186+5G>T (n.186+5G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.243+5G>T
n.344+5G>T
n.644+5G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.593+5G>T
n.634+5G>T
n.646+5G>T
15g.40407731T>ACA391744956IVDc.145-208T>A (n.145-208T>A)
c.234+6T>A (n.234+6T>A)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.154-208T>A (n.154-208T>A)
c.243+6T>A (n.243+6T>A)
c.186+6T>A (n.186+6T>A)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
n.243+6T>A
n.344+6T>A
n.644+6T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.593+6T>A
n.634+6T>A
n.646+6T>A
15g.40407731T>CCA2627812556IVDc.145-208T>C (n.145-208T>C)
c.234+6T>C (n.234+6T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.154-208T>C (n.154-208T>C)
c.243+6T>C (n.243+6T>C)
c.186+6T>C (n.186+6T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
n.243+6T>C
n.344+6T>C
n.644+6T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.593+6T>C
n.634+6T>C
n.646+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407731T>GCA391744958IVDc.145-208T>G (n.145-208T>G)
c.234+6T>G (n.234+6T>G)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.154-208T>G (n.154-208T>G)
c.243+6T>G (n.243+6T>G)
c.186+6T>G (n.186+6T>G)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
n.243+6T>G
n.344+6T>G
n.644+6T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.593+6T>G
n.634+6T>G
n.646+6T>G
15g.40407732T>ACA268825068IVDc.145-207T>A (n.145-207T>A)
c.234+7T>A (n.234+7T>A)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.154-207T>A (n.154-207T>A)
c.243+7T>A (n.243+7T>A)
c.186+7T>A (n.186+7T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.243+7T>A
n.344+7T>A
n.644+7T>A
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.593+7T>A
n.634+7T>A
n.646+7T>A
 dbSNP
15g.40407732T>CCA391744960IVDc.145-207T>C (n.145-207T>C)
c.234+7T>C (n.234+7T>C)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.154-207T>C (n.154-207T>C)
c.243+7T>C (n.243+7T>C)
c.186+7T>C (n.186+7T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.243+7T>C
n.344+7T>C
n.644+7T>C
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.593+7T>C
n.634+7T>C
n.646+7T>C
15g.40407732T>GCA391744962IVDc.145-207T>G (n.145-207T>G)
c.234+7T>G (n.234+7T>G)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.154-207T>G (n.154-207T>G)
c.243+7T>G (n.243+7T>G)
c.186+7T>G (n.186+7T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.243+7T>G
n.344+7T>G
n.644+7T>G
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.593+7T>G
n.634+7T>G
n.646+7T>G
15g.40407732T=CA2171764151IVDc.145-207T= (n.145-207T=)
c.234+7T= (n.234+7T=)
c.241T= (p.Trp81=)
c.154-207T= (n.154-207T=)
c.243+7T= (n.243+7T=)
c.186+7T= (n.186+7T=)
c.250T= (p.Trp84=)
n.243+7T=
n.344+7T=
n.644+7T=
c.193T= (p.Trp65=)
n.593+7T=
n.634+7T=
n.646+7T=
15g.40407732_40407733delinsTGCA2171764150IVDc.145-207_145-206delinsTG (n.145-207_145-206delinsTG)
c.234+7_234+8delinsTG (n.234+7_234+8delinsTG)
c.241_242delinsTG (p.Trp81=)
c.154-207_154-206delinsTG (n.154-207_154-206delinsTG)
c.243+7_243+8delinsTG (n.243+7_243+8delinsTG)
c.186+7_186+8delinsTG (n.186+7_186+8delinsTG)
c.250_251delinsTG (p.Trp84=)
n.243+7_243+8delinsTG
n.344+7_344+8delinsTG
n.644+7_644+8delinsTG
c.193_194delinsTG (p.Trp65=)
n.593+7_593+8delinsTG
n.634+7_634+8delinsTG
n.646+7_646+8delinsTG
15g.40407733G>ACA391744964IVDc.145-206G>A (n.145-206G>A)
c.234+8G>A (n.234+8G>A)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.154-206G>A (n.154-206G>A)
c.243+8G>A (n.243+8G>A)
c.186+8G>A (n.186+8G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.243+8G>A
n.344+8G>A
n.644+8G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.593+8G>A
n.634+8G>A
n.646+8G>A
15g.40407733G>CCA391744966IVDc.145-206G>C (n.145-206G>C)
c.234+8G>C (n.234+8G>C)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.154-206G>C (n.154-206G>C)
c.243+8G>C (n.243+8G>C)
c.186+8G>C (n.186+8G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.243+8G>C
n.344+8G>C
n.644+8G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.593+8G>C
n.634+8G>C
n.646+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407733G=CA2171764152IVDc.145-206G= (n.145-206G=)
c.234+8G= (n.234+8G=)
c.242G= (p.Trp81=)
c.154-206G= (n.154-206G=)
c.243+8G= (n.243+8G=)
c.186+8G= (n.186+8G=)
c.251G= (p.Trp84=)
n.243+8G=
n.344+8G=
n.644+8G=
c.194G= (p.Trp65=)
n.593+8G=
n.634+8G=
n.646+8G=
15g.40407733G>TCA391744967IVDc.145-206G>T (n.145-206G>T)
c.234+8G>T (n.234+8G>T)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.154-206G>T (n.154-206G>T)
c.243+8G>T (n.243+8G>T)
c.186+8G>T (n.186+8G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.243+8G>T
n.344+8G>T
n.644+8G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.593+8G>T
n.634+8G>T
n.646+8G>T
15g.40407735delCA7480539IVDc.145-204del (n.145-204del)
c.234+10del (n.234+10del)
c.244del (p.Glu82ArgfsTer13)
c.154-204del (n.154-204del)
c.243+10del (n.243+10del)
c.186+10del (n.186+10del)
c.253del (p.Glu85ArgfsTer13)
n.243+10del
n.344+10del
n.644+10del
c.196del (p.Glu66ArgfsTer13)
n.593+10del
n.634+10del
n.646+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407734G>ACA7480540IVDc.145-205G>A (n.145-205G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.154-205G>A (n.154-205G>A)
c.243+9G>A (n.243+9G>A)
c.186+9G>A (n.186+9G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.243+9G>A
n.344+9G>A
n.644+9G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.593+9G>A
n.634+9G>A
n.646+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407734G>CCA391744970IVDc.145-205G>C (n.145-205G>C)
c.234+9G>C (n.234+9G>C)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.154-205G>C (n.154-205G>C)
c.243+9G>C (n.243+9G>C)
c.186+9G>C (n.186+9G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.243+9G>C
n.344+9G>C
n.644+9G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.593+9G>C
n.634+9G>C
n.646+9G>C
15g.40407734G=CA2171764153IVDc.145-205G= (n.145-205G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
c.243G= (p.Trp81=)
c.154-205G= (n.154-205G=)
c.243+9G= (n.243+9G=)
c.186+9G= (n.186+9G=)
c.252G= (p.Trp84=)
n.243+9G=
n.344+9G=
n.644+9G=
c.195G= (p.Trp65=)
n.593+9G=
n.634+9G=
n.646+9G=
15g.40407734G>TCA391744971IVDc.145-205G>T (n.145-205G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.154-205G>T (n.154-205G>T)
c.243+9G>T (n.243+9G>T)
c.186+9G>T (n.186+9G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.243+9G>T
n.344+9G>T
n.644+9G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.593+9G>T
n.634+9G>T
n.646+9G>T
15g.40407735G>ACA391744976IVDc.145-204G>A (n.145-204G>A)
c.234+10G>A (n.234+10G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.154-204G>A (n.154-204G>A)
c.243+10G>A (n.243+10G>A)
c.186+10G>A (n.186+10G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.243+10G>A
n.344+10G>A
n.644+10G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.593+10G>A
n.634+10G>A
n.646+10G>A
 ClinVar
15g.40407735G>CCA391744973IVDc.145-204G>C (n.145-204G>C)
c.234+10G>C (n.234+10G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.154-204G>C (n.154-204G>C)
c.243+10G>C (n.243+10G>C)
c.186+10G>C (n.186+10G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.243+10G>C
n.344+10G>C
n.644+10G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.593+10G>C
n.634+10G>C
n.646+10G>C
15g.40407735G>TCA391744974IVDc.145-204G>T (n.145-204G>T)
c.234+10G>T (n.234+10G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.154-204G>T (n.154-204G>T)
c.243+10G>T (n.243+10G>T)
c.186+10G>T (n.186+10G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.243+10G>T
n.344+10G>T
n.644+10G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.593+10G>T
n.634+10G>T
n.646+10G>T
15g.40407736A>CCA391744978IVDc.145-203A>C (n.145-203A>C)
c.234+11A>C (n.234+11A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.154-203A>C (n.154-203A>C)
c.243+11A>C (n.243+11A>C)
c.186+11A>C (n.186+11A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.243+11A>C
n.344+11A>C
n.644+11A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.593+11A>C
n.634+11A>C
n.646+11A>C
15g.40407736A>GCA391744979IVDc.145-203A>G (n.145-203A>G)
c.234+11A>G (n.234+11A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.154-203A>G (n.154-203A>G)
c.243+11A>G (n.243+11A>G)
c.186+11A>G (n.186+11A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.243+11A>G
n.344+11A>G
n.644+11A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.593+11A>G
n.634+11A>G
n.646+11A>G
15g.40407736A>TCA391744981IVDc.145-203A>T (n.145-203A>T)
c.234+11A>T (n.234+11A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.154-203A>T (n.154-203A>T)
c.243+11A>T (n.243+11A>T)
c.186+11A>T (n.186+11A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.243+11A>T
n.344+11A>T
n.644+11A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.593+11A>T
n.634+11A>T
n.646+11A>T
 gnomAD v4
15g.40407737G>CCA391744983IVDc.145-202G>C (n.145-202G>C)
c.234+12G>C (n.234+12G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.154-202G>C (n.154-202G>C)
c.243+12G>C (n.243+12G>C)
c.186+12G>C (n.186+12G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.243+12G>C
n.344+12G>C
n.644+12G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.593+12G>C
n.634+12G>C
n.646+12G>C
15g.40407737G>TCA391744984IVDc.145-202G>T (n.145-202G>T)
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.154-202G>T (n.154-202G>T)
c.243+12G>T (n.243+12G>T)
c.186+12G>T (n.186+12G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.243+12G>T
n.344+12G>T
n.644+12G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.593+12G>T
n.634+12G>T
n.646+12G>T
15g.40407738G>ACA7480541IVDc.145-201G>A (n.145-201G>A)
c.234+13G>A (n.234+13G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.154-201G>A (n.154-201G>A)
c.243+13G>A (n.243+13G>A)
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.243+13G>A
n.344+13G>A
n.644+13G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.593+13G>A
n.634+13G>A
n.646+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407738G>CCA391744987IVDc.145-201G>C (n.145-201G>C)
c.234+13G>C (n.234+13G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.154-201G>C (n.154-201G>C)
c.243+13G>C (n.243+13G>C)
c.186+13G>C (n.186+13G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.243+13G>C
n.344+13G>C
n.644+13G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.593+13G>C
n.634+13G>C
n.646+13G>C
15g.40407738G=CA2171764154IVDc.145-201G= (n.145-201G=)
c.234+13G= (n.234+13G=)
c.247G= (p.Val83=)
c.154-201G= (n.154-201G=)
c.243+13G= (n.243+13G=)
c.186+13G= (n.186+13G=)
c.256G= (p.Val86=)
n.243+13G=
n.344+13G=
n.644+13G=
c.199G= (p.Val67=)
n.593+13G=
n.634+13G=
n.646+13G=
15g.40407738G>TCA391744989IVDc.145-201G>T (n.145-201G>T)
c.234+13G>T (n.234+13G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.154-201G>T (n.154-201G>T)
c.243+13G>T (n.243+13G>T)
c.186+13G>T (n.186+13G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.243+13G>T
n.344+13G>T
n.644+13G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.593+13G>T
n.634+13G>T
n.646+13G>T
15g.40407738_40407739insCCA2803855407IVDc.145-201_145-200insC (n.145-201_145-200insC)
c.234+13_234+14insC (n.234+13_234+14insC)
c.247_248insC (p.Val83AlafsTer?)
c.154-201_154-200insC (n.154-201_154-200insC)
c.243+13_243+14insC (n.243+13_243+14insC)
c.186+13_186+14insC (n.186+13_186+14insC)
c.256_257insC (p.Val86AlafsTer?)
n.243+13_243+14insC
n.344+13_344+14insC
n.644+13_644+14insC
c.199_200insC (p.Val67AlafsTer?)
n.593+13_593+14insC
n.634+13_634+14insC
n.646+13_646+14insC
15g.40407739delCA2627812571IVDc.145-200del (n.145-200del)
c.234+14del (n.234+14del)
c.248del (p.Val83AlafsTer12)
c.154-200del (n.154-200del)
c.243+14del (n.243+14del)
c.186+14del (n.186+14del)
c.257del (p.Val86AlafsTer12)
n.243+14del
n.344+14del
n.644+14del
c.200del (p.Val67AlafsTer12)
n.593+14del
n.634+14del
n.646+14del
 gnomAD v4
15g.40407739T>ACA391744990IVDc.145-200T>A (n.145-200T>A)
c.234+14T>A (n.234+14T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.154-200T>A (n.154-200T>A)
c.243+14T>A (n.243+14T>A)
c.186+14T>A (n.186+14T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.243+14T>A
n.344+14T>A
n.644+14T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.593+14T>A
n.634+14T>A
n.646+14T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407739T>CCA147572IVDc.145-200T>C (n.145-200T>C)
c.234+14T>C (n.234+14T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.154-200T>C (n.154-200T>C)
c.243+14T>C (n.243+14T>C)
c.186+14T>C (n.186+14T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.243+14T>C
n.344+14T>C
n.644+14T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.593+14T>C
n.634+14T>C
n.646+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407739T>GCA391744992IVDc.145-200T>G (n.145-200T>G)
c.234+14T>G (n.234+14T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.154-200T>G (n.154-200T>G)
c.243+14T>G (n.243+14T>G)
c.186+14T>G (n.186+14T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.243+14T>G
n.344+14T>G
n.644+14T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.593+14T>G
n.634+14T>G
n.646+14T>G
 dbSNP
15g.40407739T=CA2171764155IVDc.145-200T= (n.145-200T=)
c.234+14T= (n.234+14T=)
c.248T= (p.Val83=)
c.154-200T= (n.154-200T=)
c.243+14T= (n.243+14T=)
c.186+14T= (n.186+14T=)
c.257T= (p.Val86=)
n.243+14T=
n.344+14T=
n.644+14T=
c.200T= (p.Val67=)
n.593+14T=
n.634+14T=
n.646+14T=
15g.40407739_40407740insGCCA2627812575IVDc.145-200_145-199insGC (n.145-200_145-199insGC)
c.234+14_234+15insGC (n.234+14_234+15insGC)
c.248_249insGC (p.Arg84ProfsTer12)
c.154-200_154-199insGC (n.154-200_154-199insGC)
c.243+14_243+15insGC (n.243+14_243+15insGC)
c.186+14_186+15insGC (n.186+14_186+15insGC)
c.257_258insGC (p.Arg87ProfsTer12)
n.243+14_243+15insGC
n.344+14_344+15insGC
n.644+14_644+15insGC
c.200_201insGC (p.Arg68ProfsTer12)
n.593+14_593+15insGC
n.634+14_634+15insGC
n.646+14_646+15insGC
 gnomAD v4
15g.40407740C=CA2171764156IVDc.145-199C= (n.145-199C=)
c.234+15C= (n.234+15C=)
c.249C= (p.Val83=)
c.154-199C= (n.154-199C=)
c.243+15C= (n.243+15C=)
c.186+15C= (n.186+15C=)
c.258C= (p.Val86=)
n.243+15C=
n.344+15C=
n.644+15C=
c.201C= (p.Val67=)
n.593+15C=
n.634+15C=
n.646+15C=
15g.40407740C>GCA2171764157IVDc.145-199C>G (n.145-199C>G)
c.234+15C>G (n.234+15C>G)
c.249C>G (p.Val83=)
c.154-199C>G (n.154-199C>G)
c.243+15C>G (n.243+15C>G)
c.186+15C>G (n.186+15C>G)
c.258C>G (p.Val86=)
n.243+15C>G
n.344+15C>G
n.644+15C>G
c.201C>G (p.Val67=)
n.593+15C>G
n.634+15C>G
n.646+15C>G
 dbSNP
15g.40407741dupCA2627812574IVDc.145-198dup (n.145-198dup)
c.234+16dup (n.234+16dup)
c.250dup (p.Arg84ProfsTer?)
c.154-198dup (n.154-198dup)
c.243+16dup (n.243+16dup)
c.186+16dup (n.186+16dup)
c.259dup (p.Arg87ProfsTer?)
n.243+16dup
n.344+16dup
n.644+16dup
c.202dup (p.Arg68ProfsTer?)
n.593+16dup
n.634+16dup
n.646+16dup
 gnomAD v4
15g.40407741C>ACA2627812580IVDc.145-198C>A (n.145-198C>A)
c.234+16C>A (n.234+16C>A)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.154-198C>A (n.154-198C>A)
c.243+16C>A (n.243+16C>A)
c.186+16C>A (n.186+16C>A)
c.259C>A (p.Arg87=)
n.243+16C>A
n.344+16C>A
n.644+16C>A
c.202C>A (p.Arg68=)
n.593+16C>A
n.634+16C>A
n.646+16C>A
 gnomAD v4
15g.40407741C=CA2171764158IVDc.145-198C= (n.145-198C=)
c.234+16C= (n.234+16C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.154-198C= (n.154-198C=)
c.243+16C= (n.243+16C=)
c.186+16C= (n.186+16C=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.243+16C=
n.344+16C=
n.644+16C=
c.202C= (p.Arg68=)
n.593+16C=
n.634+16C=
n.646+16C=
15g.40407741C>GCA391744994IVDc.145-198C>G (n.145-198C>G)
c.234+16C>G (n.234+16C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.154-198C>G (n.154-198C>G)
c.243+16C>G (n.243+16C>G)
c.186+16C>G (n.186+16C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.243+16C>G
n.344+16C>G
n.644+16C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.593+16C>G
n.634+16C>G
n.646+16C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407741C>TCA7480542IVDc.145-198C>T (n.145-198C>T)
c.234+16C>T (n.234+16C>T)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.154-198C>T (n.154-198C>T)
c.243+16C>T (n.243+16C>T)
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
n.243+16C>T
n.344+16C>T
n.644+16C>T
c.202C>T (p.Arg68Trp)
n.593+16C>T
n.634+16C>T
n.646+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407741_40407751delinsCGGGCAGTCGGCA2171764159IVDc.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG (n.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG (n.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.250_260delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg84=)
c.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG (n.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG (n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG (n.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.259_269delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg87=)
n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG
n.344+16_344+26delinsCGGGCAGTCGG
n.644+16_644+26delinsCGGGCAGTCGG
c.202_212delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg68=)
n.593+16_593+26delinsCGGGCAGTCGG
n.634+16_634+26delinsCGGGCAGTCGG
n.646+16_646+26delinsCGGGCAGTCGG
15g.40407742G>ACA7480544IVDc.145-197G>A (n.145-197G>A)
c.234+17G>A (n.234+17G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.154-197G>A (n.154-197G>A)
c.243+17G>A (n.243+17G>A)
c.186+17G>A (n.186+17G>A)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.243+17G>A
n.344+17G>A
n.644+17G>A
c.203G>A (p.Arg68Gln)
n.593+17G>A
n.634+17G>A
n.646+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407742G>CCA7480543IVDc.145-197G>C (n.145-197G>C)
c.234+17G>C (n.234+17G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.154-197G>C (n.154-197G>C)
c.243+17G>C (n.243+17G>C)
c.186+17G>C (n.186+17G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.243+17G>C
n.344+17G>C
n.644+17G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.593+17G>C
n.634+17G>C
n.646+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407742G=CA2171764160IVDc.145-197G= (n.145-197G=)
c.234+17G= (n.234+17G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.154-197G= (n.154-197G=)
c.243+17G= (n.243+17G=)
c.186+17G= (n.186+17G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.243+17G=
n.344+17G=
n.644+17G=
c.203G= (p.Arg68=)
n.593+17G=
n.634+17G=
n.646+17G=
15g.40407742G>TCA268825115IVDc.145-197G>T (n.145-197G>T)
c.234+17G>T (n.234+17G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.154-197G>T (n.154-197G>T)
c.243+17G>T (n.243+17G>T)
c.186+17G>T (n.186+17G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.243+17G>T
n.344+17G>T
n.644+17G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.593+17G>T
n.634+17G>T
n.646+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407750_40407759dupCA2627812585IVDc.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup)
c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup)
c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?)
c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup)
c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup)
c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup)
c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?)
n.243+25_243+34dup
n.344+25_344+34dup
n.644+25_644+34dup
c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?)
n.593+25_593+34dup
n.634+25_634+34dup
n.646+25_646+34dup
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407750_40407759delCA2171764161IVDc.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del)
c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del)
c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5)
c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del)
c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del)
c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del)
c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5)
n.243+25_243+34del
n.344+25_344+34del
n.644+25_644+34del
c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5)
n.593+25_593+34del
n.634+25_634+34del
n.646+25_646+34del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407743G>ACA617557461IVDc.145-196G>A (n.145-196G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.154-196G>A (n.154-196G>A)
c.243+18G>A (n.243+18G>A)
c.186+18G>A (n.186+18G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.243+18G>A
n.344+18G>A
n.644+18G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
n.593+18G>A
n.634+18G>A
n.646+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407743G=CA2171764162IVDc.145-196G= (n.145-196G=)
c.234+18G= (n.234+18G=)
c.252G= (p.Arg84=)
c.154-196G= (n.154-196G=)
c.243+18G= (n.243+18G=)
c.186+18G= (n.186+18G=)
c.261G= (p.Arg87=)
n.243+18G=
n.344+18G=
n.644+18G=
c.204G= (p.Arg68=)
n.593+18G=
n.634+18G=
n.646+18G=
15g.40407744G>ACA391744998IVDc.145-195G>A (n.145-195G>A)
c.234+19G>A (n.234+19G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.154-195G>A (n.154-195G>A)
c.243+19G>A (n.243+19G>A)
c.186+19G>A (n.186+19G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.243+19G>A
n.344+19G>A
n.644+19G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.593+19G>A
n.634+19G>A
n.646+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407744G>CCA7480545IVDc.145-195G>C (n.145-195G>C)
c.234+19G>C (n.234+19G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.154-195G>C (n.154-195G>C)
c.243+19G>C (n.243+19G>C)
c.186+19G>C (n.186+19G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.243+19G>C
n.344+19G>C
n.644+19G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.593+19G>C
n.634+19G>C
n.646+19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407744G=CA2171764163IVDc.145-195G= (n.145-195G=)
c.234+19G= (n.234+19G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.154-195G= (n.154-195G=)
c.243+19G= (n.243+19G=)
c.186+19G= (n.186+19G=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.243+19G=
n.344+19G=
n.644+19G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.593+19G=
n.634+19G=
n.646+19G=
15g.40407744G>TCA391745000IVDc.145-195G>T (n.145-195G>T)
c.234+19G>T (n.234+19G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.154-195G>T (n.154-195G>T)
c.243+19G>T (n.243+19G>T)
c.186+19G>T (n.186+19G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.243+19G>T
n.344+19G>T
n.644+19G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.593+19G>T
n.634+19G>T
n.646+19G>T
15g.40407745C>ACA391745002IVDc.145-194C>A (n.145-194C>A)
c.234+20C>A (n.234+20C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.154-194C>A (n.154-194C>A)
c.243+20C>A (n.243+20C>A)
c.186+20C>A (n.186+20C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.243+20C>A
n.344+20C>A
n.644+20C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.593+20C>A
n.634+20C>A
n.646+20C>A
 gnomAD v4
15g.40407745C>GCA391745004IVDc.145-194C>G (n.145-194C>G)
c.234+20C>G (n.234+20C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.154-194C>G (n.154-194C>G)
c.243+20C>G (n.243+20C>G)
c.186+20C>G (n.186+20C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.243+20C>G
n.344+20C>G
n.644+20C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.593+20C>G
n.634+20C>G
n.646+20C>G
15g.40407745C>TCA391745005IVDc.145-194C>T (n.145-194C>T)
c.234+20C>T (n.234+20C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.154-194C>T (n.154-194C>T)
c.243+20C>T (n.243+20C>T)
c.186+20C>T (n.186+20C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.243+20C>T
n.344+20C>T
n.644+20C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.593+20C>T
n.634+20C>T
n.646+20C>T
15g.40407747G>ACA391745007IVDc.145-192G>A (n.145-192G>A)
c.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.154-192G>A (n.154-192G>A)
c.243+22G>A (n.243+22G>A)
c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.243+22G>A
n.344+22G>A
n.644+22G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.593+22G>A
n.634+22G>A
n.646+22G>A
 gnomAD v4
15g.40407747G>CCA391745008IVDc.145-192G>C (n.145-192G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.154-192G>C (n.154-192G>C)
c.243+22G>C (n.243+22G>C)
c.186+22G>C (n.186+22G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.243+22G>C
n.344+22G>C
n.644+22G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.593+22G>C
n.634+22G>C
n.646+22G>C
15g.40407747G=CA2171764164IVDc.145-192G= (n.145-192G=)
c.234+22G= (n.234+22G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.154-192G= (n.154-192G=)
c.243+22G= (n.243+22G=)
c.186+22G= (n.186+22G=)
c.265G= (p.Val89=)
n.243+22G=
n.344+22G=
n.644+22G=
c.208G= (p.Val70=)
n.593+22G=
n.634+22G=
n.646+22G=
15g.40407747G>TCA7480546IVDc.145-192G>T (n.145-192G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.154-192G>T (n.154-192G>T)
c.243+22G>T (n.243+22G>T)
c.186+22G>T (n.186+22G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.243+22G>T
n.344+22G>T
n.644+22G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.593+22G>T
n.634+22G>T
n.646+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407748T>ACA391745011IVDc.145-191T>A (n.145-191T>A)
c.234+23T>A (n.234+23T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.154-191T>A (n.154-191T>A)
c.243+23T>A (n.243+23T>A)
c.186+23T>A (n.186+23T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.243+23T>A
n.344+23T>A
n.644+23T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.593+23T>A
n.634+23T>A
n.646+23T>A
15g.40407748T>CCA391745013IVDc.145-191T>C (n.145-191T>C)
c.234+23T>C (n.234+23T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.154-191T>C (n.154-191T>C)
c.243+23T>C (n.243+23T>C)
c.186+23T>C (n.186+23T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.243+23T>C
n.344+23T>C
n.644+23T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.593+23T>C
n.634+23T>C
n.646+23T>C
 gnomAD v4
15g.40407748T>GCA391745014IVDc.145-191T>G (n.145-191T>G)
c.234+23T>G (n.234+23T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.154-191T>G (n.154-191T>G)
c.243+23T>G (n.243+23T>G)
c.186+23T>G (n.186+23T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.243+23T>G
n.344+23T>G
n.644+23T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.593+23T>G
n.634+23T>G
n.646+23T>G
15g.40407749C>ACA2627812607IVDc.145-190C>A (n.145-190C>A)
c.234+24C>A (n.234+24C>A)
c.258C>A (p.Val86=)
c.154-190C>A (n.154-190C>A)
c.243+24C>A (n.243+24C>A)
c.186+24C>A (n.186+24C>A)
c.267C>A (p.Val89=)
n.243+24C>A
n.344+24C>A
n.644+24C>A
c.210C>A (p.Val70=)
n.593+24C>A
n.634+24C>A
n.646+24C>A
 gnomAD v4
15g.40407749C=CA2171764165IVDc.145-190C= (n.145-190C=)
c.234+24C= (n.234+24C=)
c.258C= (p.Val86=)
c.154-190C= (n.154-190C=)
c.243+24C= (n.243+24C=)
c.186+24C= (n.186+24C=)
c.267C= (p.Val89=)
n.243+24C=
n.344+24C=
n.644+24C=
c.210C= (p.Val70=)
n.593+24C=
n.634+24C=
n.646+24C=
15g.40407749C>GCA712745848IVDc.145-190C>G (n.145-190C>G)
c.234+24C>G (n.234+24C>G)
c.258C>G (p.Val86=)
c.154-190C>G (n.154-190C>G)
c.243+24C>G (n.243+24C>G)
c.186+24C>G (n.186+24C>G)
c.267C>G (p.Val89=)
n.243+24C>G
n.344+24C>G
n.644+24C>G
c.210C>G (p.Val70=)
n.593+24C>G
n.634+24C>G
n.646+24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407749C>TCA617557462IVDc.145-190C>T (n.145-190C>T)
c.234+24C>T (n.234+24C>T)
c.258C>T (p.Val86=)
c.154-190C>T (n.154-190C>T)
c.243+24C>T (n.243+24C>T)
c.186+24C>T (n.186+24C>T)
c.267C>T (p.Val89=)
n.243+24C>T
n.344+24C>T
n.644+24C>T
c.210C>T (p.Val70=)
n.593+24C>T
n.634+24C>T
n.646+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>ACA7480547IVDc.145-189G>A (n.145-189G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.154-189G>A (n.154-189G>A)
c.243+25G>A (n.243+25G>A)
c.186+25G>A (n.186+25G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.243+25G>A
n.344+25G>A
n.644+25G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.593+25G>A
n.634+25G>A
n.646+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>CCA391745017IVDc.145-189G>C (n.145-189G>C)
c.234+25G>C (n.234+25G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.154-189G>C (n.154-189G>C)
c.243+25G>C (n.243+25G>C)
c.186+25G>C (n.186+25G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.243+25G>C
n.344+25G>C
n.644+25G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.593+25G>C
n.634+25G>C
n.646+25G>C
 gnomAD v4
15g.40407750G=CA2171764166IVDc.145-189G= (n.145-189G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.154-189G= (n.154-189G=)
c.243+25G= (n.243+25G=)
c.186+25G= (n.186+25G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.243+25G=
n.344+25G=
n.644+25G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.593+25G=
n.634+25G=
n.646+25G=
15g.40407750G>TCA391745016IVDc.145-189G>T (n.145-189G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.154-189G>T (n.154-189G>T)
c.243+25G>T (n.243+25G>T)
c.186+25G>T (n.186+25G>T)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.243+25G>T
n.344+25G>T
n.644+25G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.593+25G>T
n.634+25G>T
n.646+25G>T
 dbSNP
15g.40407754dupCA2627812608IVDc.145-185dup (n.145-185dup)
c.234+29dup (n.234+29dup)
c.263dup (p.Ser89GlnfsTer?)
c.154-185dup (n.154-185dup)
c.243+29dup (n.243+29dup)
c.186+29dup (n.186+29dup)
c.272dup (p.Ser92GlnfsTer?)
n.243+29dup
n.344+29dup
n.644+29dup
c.215dup (p.Ser73GlnfsTer?)
n.593+29dup
n.634+29dup
n.646+29dup
 gnomAD v4
15g.40407754delCA2575679061IVDc.145-185del (n.145-185del)
c.234+29del (n.234+29del)
c.263del (p.Gly88AlafsTer7)
c.154-185del (n.154-185del)
c.243+29del (n.243+29del)
c.186+29del (n.186+29del)
c.272del (p.Gly91AlafsTer7)
n.243+29del
n.344+29del
n.644+29del
c.215del (p.Gly72AlafsTer7)
n.593+29del
n.634+29del
n.646+29del
 gnomAD v4
15g.40407751G>ACA391745019IVDc.145-188G>A (n.145-188G>A)
c.234+26G>A (n.234+26G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.154-188G>A (n.154-188G>A)
c.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.186+26G>A (n.186+26G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.243+26G>A
n.344+26G>A
n.644+26G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.593+26G>A
n.634+26G>A
n.646+26G>A
 dbSNP
15g.40407751G>CCA391745021IVDc.145-188G>C (n.145-188G>C)
c.234+26G>C (n.234+26G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.154-188G>C (n.154-188G>C)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.186+26G>C (n.186+26G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.243+26G>C
n.344+26G>C
n.644+26G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.593+26G>C
n.634+26G>C
n.646+26G>C
15g.40407751G=CA2171764168IVDc.145-188G= (n.145-188G=)
c.234+26G= (n.234+26G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.154-188G= (n.154-188G=)
c.243+26G= (n.243+26G=)
c.186+26G= (n.186+26G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.243+26G=
n.344+26G=
n.644+26G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.593+26G=
n.634+26G=
n.646+26G=
15g.40407751G>TCA391745020IVDc.145-188G>T (n.145-188G>T)
c.234+26G>T (n.234+26G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.154-188G>T (n.154-188G>T)
c.243+26G>T (n.243+26G>T)
c.186+26G>T (n.186+26G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.243+26G>T
n.344+26G>T
n.644+26G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.593+26G>T
n.634+26G>T
n.646+26G>T
 gnomAD v4
15g.40407754_40407763dupCA2171764167IVDc.145-185_145-176dup (n.145-185_145-176dup)
c.234+29_234+38dup (n.234+29_234+38dup)
c.263_272dup (p.Val92GlnfsTer?)
c.154-185_154-176dup (n.154-185_154-176dup)
c.243+29_243+38dup (n.243+29_243+38dup)
c.186+29_186+38dup (n.186+29_186+38dup)
c.272_281dup (p.Val95GlnfsTer?)
n.243+29_243+38dup
n.344+29_344+38dup
n.644+29_644+38dup
c.215_224dup (p.Val76GlnfsTer?)
n.593+29_593+38dup
n.634+29_634+38dup
n.646+29_646+38dup
 dbSNP
15g.40407754_40407763delCA2627812614IVDc.145-185_145-176del (n.145-185_145-176del)
c.234+29_234+38del (n.234+29_234+38del)
c.263_272del (p.Gly88GlufsTer4)
c.154-185_154-176del (n.154-185_154-176del)
c.243+29_243+38del (n.243+29_243+38del)
c.186+29_186+38del (n.186+29_186+38del)
c.272_281del (p.Gly91GlufsTer4)
n.243+29_243+38del
n.344+29_344+38del
n.644+29_644+38del
c.215_224del (p.Gly72GlufsTer4)
n.593+29_593+38del
n.634+29_634+38del
n.646+29_646+38del
 gnomAD v4
15g.40407752G>CCA2627812615IVDc.145-187G>C (n.145-187G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.154-187G>C (n.154-187G>C)
c.243+27G>C (n.243+27G>C)
c.186+27G>C (n.186+27G>C)
c.270G>C (p.Gly90=)
n.243+27G>C
n.344+27G>C
n.644+27G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.593+27G>C
n.634+27G>C
n.646+27G>C
 gnomAD v4
15g.40407752G=CA2171764169IVDc.145-187G= (n.145-187G=)
c.234+27G= (n.234+27G=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.154-187G= (n.154-187G=)
c.243+27G= (n.243+27G=)
c.186+27G= (n.186+27G=)
c.270G= (p.Gly90=)
n.243+27G=
n.344+27G=
n.644+27G=
c.213G= (p.Gly71=)
n.593+27G=
n.634+27G=
n.646+27G=
15g.40407752G>TCA968967426IVDc.145-187G>T (n.145-187G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.154-187G>T (n.154-187G>T)
c.243+27G>T (n.243+27G>T)
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.270G>T (p.Gly90=)
n.243+27G>T
n.344+27G>T
n.644+27G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.593+27G>T
n.634+27G>T
n.646+27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407753G>ACA391745023IVDc.145-186G>A (n.145-186G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.154-186G>A (n.154-186G>A)
c.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.243+28G>A
n.344+28G>A
n.644+28G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.593+28G>A
n.634+28G>A
n.646+28G>A
 gnomAD v4
15g.40407753G>CCA7480548IVDc.145-186G>C (n.145-186G>C)
c.234+28G>C (n.234+28G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.154-186G>C (n.154-186G>C)
c.243+28G>C (n.243+28G>C)
c.186+28G>C (n.186+28G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.243+28G>C
n.344+28G>C
n.644+28G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.593+28G>C
n.634+28G>C
n.646+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407753G=CA2171764170IVDc.145-186G= (n.145-186G=)
c.234+28G= (n.234+28G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.154-186G= (n.154-186G=)
c.243+28G= (n.243+28G=)
c.186+28G= (n.186+28G=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.243+28G=
n.344+28G=
n.644+28G=
c.214G= (p.Gly72=)
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n.634+28G=
n.646+28G=
15g.40407753G>TCA391745025IVDc.145-186G>T (n.145-186G>T)
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c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.154-186G>T (n.154-186G>T)
c.243+28G>T (n.243+28G>T)
c.186+28G>T (n.186+28G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.243+28G>T
n.344+28G>T
n.644+28G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.593+28G>T
n.634+28G>T
n.646+28G>T
15g.40407754G>ACA391745026IVDc.145-185G>A (n.145-185G>A)
c.234+29G>A (n.234+29G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.154-185G>A (n.154-185G>A)
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c.186+29G>A (n.186+29G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.243+29G>A
n.344+29G>A
n.644+29G>A
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n.593+29G>A
n.634+29G>A
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 gnomAD v4
15g.40407754G>CCA391745028IVDc.145-185G>C (n.145-185G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.154-185G>C (n.154-185G>C)
c.243+29G>C (n.243+29G>C)
c.186+29G>C (n.186+29G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.243+29G>C
n.344+29G>C
n.644+29G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.593+29G>C
n.634+29G>C
n.646+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407754G=CA2171764171IVDc.145-185G= (n.145-185G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.154-185G= (n.154-185G=)
c.243+29G= (n.243+29G=)
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c.272G= (p.Gly91=)
n.243+29G=
n.344+29G=
n.644+29G=
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n.593+29G=
n.634+29G=
n.646+29G=
15g.40407754G>TCA391745029IVDc.145-185G>T (n.145-185G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.154-185G>T (n.154-185G>T)
c.243+29G>T (n.243+29G>T)
c.186+29G>T (n.186+29G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.243+29G>T
n.344+29G>T
n.644+29G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.593+29G>T
n.634+29G>T
n.646+29G>T

Number of alleles fetched