Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407636_40407725del | CA2580089352 | IVD | c.145-303_145-214del (n.145-303_145-214del) c.145_234del (p.Leu49_Arg78del) c.154-303_154-214del (n.154-303_154-214del) c.154_243del (p.Leu52_Arg81del) c.97_186del (p.Leu33_Arg62del) n.154_243del n.255_344del n.555_644del n.504_593del n.545_634del n.557_646del | ClinVar |
15 | g.40407644G>A | CA489758048 | IVD | c.145-295G>A (n.145-295G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.154-295G>A (n.154-295G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.105G>A (p.Gln35=) n.162G>A n.263G>A n.563G>A n.512G>A n.553G>A n.565G>A | |
15 | g.40407644G>C | CA391744657 | IVD | c.145-295G>C (n.145-295G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.154-295G>C (n.154-295G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.105G>C (p.Gln35His) n.162G>C n.263G>C n.563G>C n.512G>C n.553G>C n.565G>C | |
15 | g.40407644G>T | CA391744658 | IVD | c.145-295G>T (n.145-295G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.154-295G>T (n.154-295G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.105G>T (p.Gln35His) n.162G>T n.263G>T n.563G>T n.512G>T n.553G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407645A>C | CA391744659 | IVD | c.145-294A>C (n.145-294A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.154-294A>C (n.154-294A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.163A>C n.264A>C n.564A>C n.513A>C n.554A>C n.566A>C | |
15 | g.40407645A>G | CA391744662 | IVD | c.145-294A>G (n.145-294A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.154-294A>G (n.154-294A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.163A>G n.264A>G n.564A>G n.513A>G n.554A>G n.566A>G | COSMIC |
15 | g.40407645A>T | CA391744660 | IVD | c.145-294A>T (n.145-294A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.154-294A>T (n.154-294A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.163A>T n.264A>T n.564A>T n.513A>T n.554A>T n.566A>T | |
15 | g.40407646C>A | CA268824898 | IVD | c.145-293C>A (n.145-293C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.154-293C>A (n.154-293C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.164C>A n.265C>A n.565C>A n.514C>A n.555C>A n.567C>A | dbSNP |
15 | g.40407646C= | CA2171764114 | IVD | c.145-293C= (n.145-293C=) c.155C= (p.Thr52=) c.154-293C= (n.154-293C=) c.164C= (p.Thr55=) c.107C= (p.Thr36=) n.164C= n.265C= n.565C= n.514C= n.555C= n.567C= | |
15 | g.40407646C>G | CA391744664 | IVD | c.145-293C>G (n.145-293C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.154-293C>G (n.154-293C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.164C>G n.265C>G n.565C>G n.514C>G n.555C>G n.567C>G | dbSNP |
15 | g.40407646C>T | CA391744666 | IVD | c.145-293C>T (n.145-293C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.154-293C>T (n.154-293C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.164C>T n.265C>T n.565C>T n.514C>T n.555C>T n.567C>T | |
15 | g.40407647dup | CA912980431 | IVD | c.145-292dup (n.145-292dup) c.156dup (p.Met53HisfsTer3) c.154-292dup (n.154-292dup) c.165dup (p.Met56HisfsTer3) c.108dup (p.Met37HisfsTer3) n.165dup n.266dup n.566dup n.515dup n.556dup n.568dup | |
15 | g.40407647C>A | CA489758060 | IVD | c.145-292C>A (n.145-292C>A) c.156C>A (p.Thr52=) c.154-292C>A (n.154-292C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.108C>A (p.Thr36=) n.165C>A n.266C>A n.566C>A n.515C>A n.556C>A n.568C>A | |
15 | g.40407647C= | CA2171764115 | IVD | c.145-292C= (n.145-292C=) c.156C= (p.Thr52=) c.154-292C= (n.154-292C=) c.165C= (p.Thr55=) c.108C= (p.Thr36=) n.165C= n.266C= n.566C= n.515C= n.556C= n.568C= | |
15 | g.40407647C>G | CA489758062 | IVD | c.145-292C>G (n.145-292C>G) c.156C>G (p.Thr52=) c.154-292C>G (n.154-292C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.108C>G (p.Thr36=) n.165C>G n.266C>G n.566C>G n.515C>G n.556C>G n.568C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407647C>T | CA489758064 | IVD | c.145-292C>T (n.145-292C>T) c.156C>T (p.Thr52=) c.154-292C>T (n.154-292C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.108C>T (p.Thr36=) n.165C>T n.266C>T n.566C>T n.515C>T n.556C>T n.568C>T | |
15 | g.40407648A>C | CA391744667 | IVD | c.145-291A>C (n.145-291A>C) c.157A>C (p.Met53Leu) c.154-291A>C (n.154-291A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) n.166A>C n.267A>C n.567A>C n.516A>C n.557A>C n.569A>C | |
15 | g.40407648A>G | CA391744669 | IVD | c.145-291A>G (n.145-291A>G) c.157A>G (p.Met53Val) c.154-291A>G (n.154-291A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.109A>G (p.Met37Val) n.166A>G n.267A>G n.567A>G n.516A>G n.557A>G n.569A>G | |
15 | g.40407648A>T | CA391744670 | IVD | c.145-291A>T (n.145-291A>T) c.157A>T (p.Met53Leu) c.154-291A>T (n.154-291A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) n.166A>T n.267A>T n.567A>T n.516A>T n.557A>T n.569A>T | |
15 | g.40407648_40407651dup | CA658823796 | IVD | c.145-291_145-288dup (n.145-291_145-288dup) c.157_160dup (p.Ala54AspfsTer3) c.154-291_154-288dup (n.154-291_154-288dup) c.166_169dup (p.Ala57AspfsTer3) c.109_112dup (p.Ala38AspfsTer3) n.166_169dup n.267_270dup n.567_570dup n.516_519dup n.557_560dup n.569_572dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407649T>A | CA391744674 | IVD | c.145-290T>A (n.145-290T>A) c.158T>A (p.Met53Lys) c.154-290T>A (n.154-290T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) n.167T>A n.268T>A n.568T>A n.517T>A n.558T>A n.570T>A | |
15 | g.40407649T>C | CA391744672 | IVD | c.145-290T>C (n.145-290T>C) c.158T>C (p.Met53Thr) c.154-290T>C (n.154-290T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) n.167T>C n.268T>C n.568T>C n.517T>C n.558T>C n.570T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407649T>G | CA391744671 | IVD | c.145-290T>G (n.145-290T>G) c.158T>G (p.Met53Arg) c.154-290T>G (n.154-290T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) n.167T>G n.268T>G n.568T>G n.517T>G n.558T>G n.570T>G | |
15 | g.40407649T= | CA2171764116 | IVD | c.145-290T= (n.145-290T=) c.158T= (p.Met53=) c.154-290T= (n.154-290T=) c.167T= (p.Met56=) c.110T= (p.Met37=) n.167T= n.268T= n.568T= n.517T= n.558T= n.570T= | |
15 | g.40407650G>A | CA391744675 | IVD | c.145-289G>A (n.145-289G>A) c.159G>A (p.Met53Ile) c.154-289G>A (n.154-289G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) n.168G>A n.269G>A n.569G>A n.518G>A n.559G>A n.571G>A | |
15 | g.40407650G>C | CA391744677 | IVD | c.145-289G>C (n.145-289G>C) c.159G>C (p.Met53Ile) c.154-289G>C (n.154-289G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) n.168G>C n.269G>C n.569G>C n.518G>C n.559G>C n.571G>C | |
15 | g.40407650G>T | CA391744678 | IVD | c.145-289G>T (n.145-289G>T) c.159G>T (p.Met53Ile) c.154-289G>T (n.154-289G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) n.168G>T n.269G>T n.569G>T n.518G>T n.559G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407651G>A | CA7480515 | IVD | c.145-288G>A (n.145-288G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.154-288G>A (n.154-288G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.169G>A n.270G>A n.570G>A n.519G>A n.560G>A n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407651G>C | CA391744681 | IVD | c.145-288G>C (n.145-288G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.154-288G>C (n.154-288G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.169G>C n.270G>C n.570G>C n.519G>C n.560G>C n.572G>C | |
15 | g.40407651G= | CA2171764117 | IVD | c.145-288G= (n.145-288G=) c.160G= (p.Ala54=) c.154-288G= (n.154-288G=) c.169G= (p.Ala57=) c.112G= (p.Ala38=) n.169G= n.270G= n.570G= n.519G= n.560G= n.572G= | |
15 | g.40407651G>T | CA391744682 | IVD | c.145-288G>T (n.145-288G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.154-288G>T (n.154-288G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.169G>T n.270G>T n.570G>T n.519G>T n.560G>T n.572G>T | |
15 | g.40407651_40407653del | CA2627812403 | IVD | c.145-288_145-286del (n.145-288_145-286del) c.160_162del (p.Ala54del) c.154-288_154-286del (n.154-288_154-286del) c.169_171del (p.Ala57del) c.112_114del (p.Ala38del) n.169_171del n.270_272del n.570_572del n.519_521del n.560_562del n.572_574del | gnomAD v4 |
15 | g.40407652C>A | CA7480516 | IVD | c.145-287C>A (n.145-287C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.154-287C>A (n.154-287C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.170C>A n.271C>A n.571C>A n.520C>A n.561C>A n.573C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407652C= | CA2171764118 | IVD | c.145-287C= (n.145-287C=) c.161C= (p.Ala54=) c.154-287C= (n.154-287C=) c.170C= (p.Ala57=) c.113C= (p.Ala38=) n.170C= n.271C= n.571C= n.520C= n.561C= n.573C= | |
15 | g.40407652C>G | CA391744686 | IVD | c.145-287C>G (n.145-287C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.154-287C>G (n.154-287C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.170C>G n.271C>G n.571C>G n.520C>G n.561C>G n.573C>G | |
15 | g.40407652C>T | CA391744684 | IVD | c.145-287C>T (n.145-287C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.154-287C>T (n.154-287C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.170C>T n.271C>T n.571C>T n.520C>T n.561C>T n.573C>T | |
15 | g.40407652_40407660del | CA2627812405 | IVD | c.145-287_145-279del (n.145-287_145-279del) c.161_169del (p.Ala54_Leu57delinsVal) c.154-287_154-279del (n.154-287_154-279del) c.170_178del (p.Ala57_Leu60delinsVal) c.113_121del (p.Ala38_Leu41delinsVal) n.170_178del n.271_279del n.571_579del n.520_528del n.561_569del n.573_581del | gnomAD v4 |
15 | g.40407653T>A | CA489758083 | IVD | c.145-286T>A (n.145-286T>A) c.162T>A (p.Ala54=) c.154-286T>A (n.154-286T>A) c.171T>A (p.Ala57=) c.114T>A (p.Ala38=) n.171T>A n.272T>A n.572T>A n.521T>A n.562T>A n.574T>A | |
15 | g.40407653T>C | CA489758084 | IVD | c.145-286T>C (n.145-286T>C) c.162T>C (p.Ala54=) c.154-286T>C (n.154-286T>C) c.171T>C (p.Ala57=) c.114T>C (p.Ala38=) n.171T>C n.272T>C n.572T>C n.521T>C n.562T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407653T>G | CA489758086 | IVD | c.145-286T>G (n.145-286T>G) c.162T>G (p.Ala54=) c.154-286T>G (n.154-286T>G) c.171T>G (p.Ala57=) c.114T>G (p.Ala38=) n.171T>G n.272T>G n.572T>G n.521T>G n.562T>G n.574T>G | |
15 | g.40407653T= | CA2171764119 | IVD | c.145-286T= (n.145-286T=) c.162T= (p.Ala54=) c.154-286T= (n.154-286T=) c.171T= (p.Ala57=) c.114T= (p.Ala38=) n.171T= n.272T= n.572T= n.521T= n.562T= n.574T= | |
15 | g.40407654A= | CA2171764120 | IVD | c.145-285A= (n.145-285A=) c.163A= (p.Lys55=) c.154-285A= (n.154-285A=) c.172A= (p.Lys58=) c.115A= (p.Lys39=) n.172A= n.273A= n.573A= n.522A= n.563A= n.575A= | |
15 | g.40407654A>C | CA391744688 | IVD | c.145-285A>C (n.145-285A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.154-285A>C (n.154-285A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.172A>C n.273A>C n.573A>C n.522A>C n.563A>C n.575A>C | |
15 | g.40407654A>G | CA391744689 | IVD | c.145-285A>G (n.145-285A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.154-285A>G (n.154-285A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.172A>G n.273A>G n.573A>G n.522A>G n.563A>G n.575A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407654A>T | CA391744691 | IVD | c.145-285A>T (n.145-285A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.154-285A>T (n.154-285A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.172A>T n.273A>T n.573A>T n.522A>T n.563A>T n.575A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407655A= | CA2171764121 | IVD | c.145-284A= (n.145-284A=) c.164A= (p.Lys55=) c.154-284A= (n.154-284A=) c.173A= (p.Lys58=) c.116A= (p.Lys39=) n.173A= n.274A= n.574A= n.523A= n.564A= n.576A= | |
15 | g.40407655A>C | CA391744693 | IVD | c.145-284A>C (n.145-284A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.154-284A>C (n.154-284A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.173A>C n.274A>C n.574A>C n.523A>C n.564A>C n.576A>C | |
15 | g.40407655A>G | CA391744694 | IVD | c.145-284A>G (n.145-284A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.154-284A>G (n.154-284A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.173A>G n.274A>G n.574A>G n.523A>G n.564A>G n.576A>G | |
15 | g.40407655A>T | CA7480517 | IVD | c.145-284A>T (n.145-284A>T) c.164A>T (p.Lys55Met) c.154-284A>T (n.154-284A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.173A>T n.274A>T n.574A>T n.523A>T n.564A>T n.576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407656G>A | CA489758095 | IVD | c.145-283G>A (n.145-283G>A) c.165G>A (p.Lys55=) c.154-283G>A (n.154-283G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.117G>A (p.Lys39=) n.174G>A n.275G>A n.575G>A n.524G>A n.565G>A n.577G>A | |
15 | g.40407656G>C | CA391744696 | IVD | c.145-283G>C (n.145-283G>C) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.154-283G>C (n.154-283G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.174G>C n.275G>C n.575G>C n.524G>C n.565G>C n.577G>C | |
15 | g.40407656G>T | CA391744698 | IVD | c.145-283G>T (n.145-283G>T) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.154-283G>T (n.154-283G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.174G>T n.275G>T n.575G>T n.524G>T n.565G>T n.577G>T | |
15 | g.40407657T>A | CA391744700 | IVD | c.145-282T>A (n.145-282T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.154-282T>A (n.154-282T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.175T>A n.276T>A n.576T>A n.525T>A n.566T>A n.578T>A | |
15 | g.40407657T>C | CA391744702 | IVD | c.145-282T>C (n.145-282T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.154-282T>C (n.154-282T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.175T>C n.276T>C n.576T>C n.525T>C n.566T>C n.578T>C | |
15 | g.40407657T>G | CA391744704 | IVD | c.145-282T>G (n.145-282T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) c.154-282T>G (n.154-282T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.118T>G (p.Phe40Val) n.175T>G n.276T>G n.576T>G n.525T>G n.566T>G n.578T>G | |
15 | g.40407658T>A | CA391744706 | IVD | c.145-281T>A (n.145-281T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.154-281T>A (n.154-281T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.176T>A n.277T>A n.577T>A n.526T>A n.567T>A n.579T>A | |
15 | g.40407658T>C | CA391744708 | IVD | c.145-281T>C (n.145-281T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.154-281T>C (n.154-281T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.176T>C n.277T>C n.577T>C n.526T>C n.567T>C n.579T>C | |
15 | g.40407658T>G | CA391744707 | IVD | c.145-281T>G (n.145-281T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.154-281T>G (n.154-281T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.176T>G n.277T>G n.577T>G n.526T>G n.567T>G n.579T>G | |
15 | g.40407659C>A | CA391744710 | IVD | c.145-280C>A (n.145-280C>A) c.168C>A (p.Phe56Leu) c.154-280C>A (n.154-280C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) n.177C>A n.278C>A n.578C>A n.527C>A n.568C>A n.580C>A | |
15 | g.40407659C>G | CA391744712 | IVD | c.145-280C>G (n.145-280C>G) c.168C>G (p.Phe56Leu) c.154-280C>G (n.154-280C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) n.177C>G n.278C>G n.578C>G n.527C>G n.568C>G n.580C>G | |
15 | g.40407659C>T | CA489758105 | IVD | c.145-280C>T (n.145-280C>T) c.168C>T (p.Phe56=) c.154-280C>T (n.154-280C>T) c.177C>T (p.Phe59=) c.120C>T (p.Phe40=) n.177C>T n.278C>T n.578C>T n.527C>T n.568C>T n.580C>T | COSMIC |
15 | g.40407660C>A | CA391744714 | IVD | c.145-279C>A (n.145-279C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.154-279C>A (n.154-279C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.178C>A n.279C>A n.579C>A n.528C>A n.569C>A n.581C>A | |
15 | g.40407660C>G | CA391744716 | IVD | c.145-279C>G (n.145-279C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.154-279C>G (n.154-279C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.178C>G n.279C>G n.579C>G n.528C>G n.569C>G n.581C>G | |
15 | g.40407660C>T | CA391744717 | IVD | c.145-279C>T (n.145-279C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.154-279C>T (n.154-279C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.178C>T n.279C>T n.579C>T n.528C>T n.569C>T n.581C>T | |
15 | g.40407661T>A | CA391744718 | IVD | c.145-278T>A (n.145-278T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.154-278T>A (n.154-278T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.122T>A (p.Leu41His) n.179T>A n.280T>A n.580T>A n.529T>A n.570T>A n.582T>A | |
15 | g.40407661T>C | CA391744720 | IVD | c.145-278T>C (n.145-278T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.154-278T>C (n.154-278T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.179T>C n.280T>C n.580T>C n.529T>C n.570T>C n.582T>C | |
15 | g.40407661T>G | CA391744722 | IVD | c.145-278T>G (n.145-278T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.154-278T>G (n.154-278T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.179T>G n.280T>G n.580T>G n.529T>G n.570T>G n.582T>G | COSMIC |
15 | g.40407661_40407662del | CA2575679060 | IVD | c.145-278_145-277del (n.145-278_145-277del) c.170_171del (p.Leu57ProfsTer16) c.154-278_154-277del (n.154-278_154-277del) c.179_180del (p.Leu60ProfsTer16) c.122_123del (p.Leu41ProfsTer16) n.179_180del n.280_281del n.580_581del n.529_530del n.570_571del n.582_583del | |
15 | g.40407662T>A | CA489758115 | IVD | c.145-277T>A (n.145-277T>A) c.171T>A (p.Leu57=) c.154-277T>A (n.154-277T>A) c.180T>A (p.Leu60=) c.123T>A (p.Leu41=) n.180T>A n.281T>A n.581T>A n.530T>A n.571T>A n.583T>A | |
15 | g.40407662T>C | CA489758118 | IVD | c.145-277T>C (n.145-277T>C) c.171T>C (p.Leu57=) c.154-277T>C (n.154-277T>C) c.180T>C (p.Leu60=) c.123T>C (p.Leu41=) n.180T>C n.281T>C n.581T>C n.530T>C n.571T>C n.583T>C | |
15 | g.40407662T>G | CA489758116 | IVD | c.145-277T>G (n.145-277T>G) c.171T>G (p.Leu57=) c.154-277T>G (n.154-277T>G) c.180T>G (p.Leu60=) c.123T>G (p.Leu41=) n.180T>G n.281T>G n.581T>G n.530T>G n.571T>G n.583T>G | |
15 | g.40407663C>A | CA391744723 | IVD | c.145-276C>A (n.145-276C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.154-276C>A (n.154-276C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.181C>A n.282C>A n.582C>A n.531C>A n.572C>A n.584C>A | |
15 | g.40407663C>G | CA391744725 | IVD | c.145-276C>G (n.145-276C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.154-276C>G (n.154-276C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.181C>G n.282C>G n.582C>G n.531C>G n.572C>G n.584C>G | |
15 | g.40407663C>T | CA391744726 | IVD | c.145-276C>T (n.145-276C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.154-276C>T (n.154-276C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.181C>T n.282C>T n.582C>T n.531C>T n.572C>T n.584C>T | |
15 | g.40407664A>C | CA391744731 | IVD | c.145-275A>C (n.145-275A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.154-275A>C (n.154-275A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.182A>C n.283A>C n.583A>C n.532A>C n.573A>C n.585A>C | |
15 | g.40407664A>G | CA391744730 | IVD | c.145-275A>G (n.145-275A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.154-275A>G (n.154-275A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.182A>G n.283A>G n.583A>G n.532A>G n.573A>G n.585A>G | |
15 | g.40407664A>T | CA391744728 | IVD | c.145-275A>T (n.145-275A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.154-275A>T (n.154-275A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.182A>T n.283A>T n.583A>T n.532A>T n.573A>T n.585A>T | |
15 | g.40407665G>A | CA489758125 | IVD | c.145-274G>A (n.145-274G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.154-274G>A (n.154-274G>A) c.183G>A (p.Gln61=) c.126G>A (p.Gln42=) n.183G>A n.284G>A n.584G>A n.533G>A n.574G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407665G>C | CA391744733 | IVD | c.145-274G>C (n.145-274G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.154-274G>C (n.154-274G>C) c.183G>C (p.Gln61His) c.126G>C (p.Gln42His) n.183G>C n.284G>C n.584G>C n.533G>C n.574G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407665G>T | CA391744734 | IVD | c.145-274G>T (n.145-274G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.154-274G>T (n.154-274G>T) c.183G>T (p.Gln61His) c.126G>T (p.Gln42His) n.183G>T n.284G>T n.584G>T n.533G>T n.574G>T n.586G>T | |
15 | g.40407666G>A | CA391744736 | IVD | c.145-273G>A (n.145-273G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.154-273G>A (n.154-273G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.184G>A n.285G>A n.585G>A n.534G>A n.575G>A n.587G>A | dbSNP |
15 | g.40407666G>C | CA391744737 | IVD | c.145-273G>C (n.145-273G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.154-273G>C (n.154-273G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.184G>C n.285G>C n.585G>C n.534G>C n.575G>C n.587G>C | |
15 | g.40407666G= | CA2171764122 | IVD | c.145-273G= (n.145-273G=) c.175G= (p.Glu59=) c.154-273G= (n.154-273G=) c.184G= (p.Glu62=) c.127G= (p.Glu43=) n.184G= n.285G= n.585G= n.534G= n.575G= n.587G= | |
15 | g.40407666G>T | CA391744739 | IVD | c.145-273G>T (n.145-273G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.154-273G>T (n.154-273G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.184G>T n.285G>T n.585G>T n.534G>T n.575G>T n.587G>T | |
15 | g.40407667A>C | CA391744740 | IVD | c.145-272A>C (n.145-272A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.154-272A>C (n.154-272A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.185A>C n.286A>C n.586A>C n.535A>C n.576A>C n.588A>C | |
15 | g.40407667A>G | CA391744742 | IVD | c.145-272A>G (n.145-272A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.154-272A>G (n.154-272A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.185A>G n.286A>G n.586A>G n.535A>G n.576A>G n.588A>G | |
15 | g.40407667A>T | CA391744743 | IVD | c.145-272A>T (n.145-272A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.154-272A>T (n.154-272A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.185A>T n.286A>T n.586A>T n.535A>T n.576A>T n.588A>T | |
15 | g.40407668G>A | CA489758134 | IVD | c.145-271G>A (n.145-271G>A) c.177G>A (p.Glu59=) c.154-271G>A (n.154-271G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.129G>A (p.Glu43=) n.186G>A n.287G>A n.587G>A n.536G>A n.577G>A n.589G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407668G>C | CA391744744 | IVD | c.145-271G>C (n.145-271G>C) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.154-271G>C (n.154-271G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.186G>C n.287G>C n.587G>C n.536G>C n.577G>C n.589G>C | |
15 | g.40407668G>T | CA391744746 | IVD | c.145-271G>T (n.145-271G>T) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.154-271G>T (n.154-271G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.186G>T n.287G>T n.587G>T n.536G>T n.577G>T n.589G>T | |
15 | g.40407669C>A | CA391744748 | IVD | c.145-270C>A (n.145-270C>A) c.178C>A (p.His60Asn) c.154-270C>A (n.154-270C>A) c.187C>A (p.His63Asn) c.130C>A (p.His44Asn) n.187C>A n.288C>A n.588C>A n.537C>A n.578C>A n.590C>A | |
15 | g.40407669C>G | CA391744749 | IVD | c.145-270C>G (n.145-270C>G) c.178C>G (p.His60Asp) c.154-270C>G (n.154-270C>G) c.187C>G (p.His63Asp) c.130C>G (p.His44Asp) n.187C>G n.288C>G n.588C>G n.537C>G n.578C>G n.590C>G | |
15 | g.40407669C>T | CA391744751 | IVD | c.145-270C>T (n.145-270C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) c.154-270C>T (n.154-270C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) c.130C>T (p.His44Tyr) n.187C>T n.288C>T n.588C>T n.537C>T n.578C>T n.590C>T | |
15 | g.40407670A>C | CA391744756 | IVD | c.145-269A>C (n.145-269A>C) c.179A>C (p.His60Pro) c.154-269A>C (n.154-269A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.131A>C (p.His44Pro) n.188A>C n.289A>C n.589A>C n.538A>C n.579A>C n.591A>C | ClinVar |
15 | g.40407670A>G | CA391744754 | IVD | c.145-269A>G (n.145-269A>G) c.179A>G (p.His60Arg) c.154-269A>G (n.154-269A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.131A>G (p.His44Arg) n.188A>G n.289A>G n.589A>G n.538A>G n.579A>G n.591A>G | |
15 | g.40407670A>T | CA391744753 | IVD | c.145-269A>T (n.145-269A>T) c.179A>T (p.His60Leu) c.154-269A>T (n.154-269A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.131A>T (p.His44Leu) n.188A>T n.289A>T n.589A>T n.538A>T n.579A>T n.591A>T | |
15 | g.40407671C>A | CA391744759 | IVD | c.145-268C>A (n.145-268C>A) c.180C>A (p.His60Gln) c.154-268C>A (n.154-268C>A) c.189C>A (p.His63Gln) c.132C>A (p.His44Gln) n.189C>A n.290C>A n.590C>A n.539C>A n.580C>A n.592C>A | |
15 | g.40407671C>G | CA391744758 | IVD | c.145-268C>G (n.145-268C>G) c.180C>G (p.His60Gln) c.154-268C>G (n.154-268C>G) c.189C>G (p.His63Gln) c.132C>G (p.His44Gln) n.189C>G n.290C>G n.590C>G n.539C>G n.580C>G n.592C>G | |
15 | g.40407671C>T | CA489758145 | IVD | c.145-268C>T (n.145-268C>T) c.180C>T (p.His60=) c.154-268C>T (n.154-268C>T) c.189C>T (p.His63=) c.132C>T (p.His44=) n.189C>T n.290C>T n.590C>T n.539C>T n.580C>T n.592C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407672C>A | CA7480518 | IVD | c.145-267C>A (n.145-267C>A) c.181C>A (p.Leu61Met) c.154-267C>A (n.154-267C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.190C>A n.291C>A n.591C>A n.540C>A n.581C>A n.593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407672C= | CA2171764123 | IVD | c.145-267C= (n.145-267C=) c.181C= (p.Leu61=) c.154-267C= (n.154-267C=) c.190C= (p.Leu64=) c.133C= (p.Leu45=) n.190C= n.291C= n.591C= n.540C= n.581C= n.593C= | |
15 | g.40407672C>G | CA391744761 | IVD | c.145-267C>G (n.145-267C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.154-267C>G (n.154-267C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.190C>G n.291C>G n.591C>G n.540C>G n.581C>G n.593C>G | |
15 | g.40407672C>T | CA7480519 | IVD | c.145-267C>T (n.145-267C>T) c.181C>T (p.Leu61=) c.154-267C>T (n.154-267C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.133C>T (p.Leu45=) n.190C>T n.291C>T n.591C>T n.540C>T n.581C>T n.593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407673T>A | CA391744763 | IVD | c.145-266T>A (n.145-266T>A) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.154-266T>A (n.154-266T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.191T>A n.292T>A n.592T>A n.541T>A n.582T>A n.594T>A | |
15 | g.40407673T>C | CA391744764 | IVD | c.145-266T>C (n.145-266T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.154-266T>C (n.154-266T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.191T>C n.292T>C n.592T>C n.541T>C n.582T>C n.594T>C | |
15 | g.40407673T>G | CA391744766 | IVD | c.145-266T>G (n.145-266T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.154-266T>G (n.154-266T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.191T>G n.292T>G n.592T>G n.541T>G n.582T>G n.594T>G | |
15 | g.40407674G>A | CA489758153 | IVD | c.145-265G>A (n.145-265G>A) c.183G>A (p.Leu61=) c.154-265G>A (n.154-265G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.135G>A (p.Leu45=) n.192G>A n.293G>A n.593G>A n.542G>A n.583G>A n.595G>A | |
15 | g.40407674G>C | CA489758155 | IVD | c.145-265G>C (n.145-265G>C) c.183G>C (p.Leu61=) c.154-265G>C (n.154-265G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.135G>C (p.Leu45=) n.192G>C n.293G>C n.593G>C n.542G>C n.583G>C n.595G>C | |
15 | g.40407674G>T | CA489758156 | IVD | c.145-265G>T (n.145-265G>T) c.183G>T (p.Leu61=) c.154-265G>T (n.154-265G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.135G>T (p.Leu45=) n.192G>T n.293G>T n.593G>T n.542G>T n.583G>T n.595G>T | |
15 | g.40407675del | CA2627812431 | IVD | c.145-264del (n.145-264del) c.184del (p.Ala62ProfsTer?) c.184del (p.Ala62ProfsTer18) c.154-264del (n.154-264del) c.193del (p.Ala65ProfsTer?) c.136del (p.Ala46ProfsTer?) c.193del (p.Ala65ProfsTer18) n.193del n.294del n.594del c.136del (p.Ala46ProfsTer18) n.543del n.584del n.596del | gnomAD v4 |
15 | g.40407675G>A | CA391744768 | IVD | c.145-264G>A (n.145-264G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.154-264G>A (n.154-264G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.193G>A n.294G>A n.594G>A n.543G>A n.584G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407675G>C | CA391744770 | IVD | c.145-264G>C (n.145-264G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.154-264G>C (n.154-264G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.193G>C n.294G>C n.594G>C n.543G>C n.584G>C n.596G>C | |
15 | g.40407675G= | CA2171764124 | IVD | c.145-264G= (n.145-264G=) c.184G= (p.Ala62=) c.154-264G= (n.154-264G=) c.193G= (p.Ala65=) c.136G= (p.Ala46=) n.193G= n.294G= n.594G= n.543G= n.584G= n.596G= | |
15 | g.40407675G>T | CA391744772 | IVD | c.145-264G>T (n.145-264G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.154-264G>T (n.154-264G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.193G>T n.294G>T n.594G>T n.543G>T n.584G>T n.596G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407676C>A | CA391744774 | IVD | c.145-263C>A (n.145-263C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.154-263C>A (n.154-263C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.194C>A n.295C>A n.595C>A n.544C>A n.585C>A n.597C>A | |
15 | g.40407676C>G | CA391744775 | IVD | c.145-263C>G (n.145-263C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.154-263C>G (n.154-263C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.194C>G n.295C>G n.595C>G n.544C>G n.585C>G n.597C>G | |
15 | g.40407676C>T | CA391744777 | IVD | c.145-263C>T (n.145-263C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.154-263C>T (n.154-263C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.194C>T n.295C>T n.595C>T n.544C>T n.585C>T n.597C>T | |
15 | g.40407677C>A | CA489758164 | IVD | c.145-262C>A (n.145-262C>A) c.186C>A (p.Ala62=) c.154-262C>A (n.154-262C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.138C>A (p.Ala46=) n.195C>A n.296C>A n.596C>A n.545C>A n.586C>A n.598C>A | |
15 | g.40407677C>G | CA489758166 | IVD | c.145-262C>G (n.145-262C>G) c.186C>G (p.Ala62=) c.154-262C>G (n.154-262C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.138C>G (p.Ala46=) n.195C>G n.296C>G n.596C>G n.545C>G n.586C>G n.598C>G | |
15 | g.40407677C>T | CA489758167 | IVD | c.145-262C>T (n.145-262C>T) c.186C>T (p.Ala62=) c.154-262C>T (n.154-262C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.138C>T (p.Ala46=) n.195C>T n.296C>T n.596C>T n.545C>T n.586C>T n.598C>T | |
15 | g.40407678C>A | CA391744779 | IVD | c.145-261C>A (n.145-261C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.154-261C>A (n.154-261C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.196C>A n.297C>A n.597C>A n.546C>A n.587C>A n.599C>A | |
15 | g.40407678C>G | CA391744781 | IVD | c.145-261C>G (n.145-261C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.154-261C>G (n.154-261C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.196C>G n.297C>G n.597C>G n.546C>G n.587C>G n.599C>G | |
15 | g.40407678C>T | CA391744782 | IVD | c.145-261C>T (n.145-261C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.154-261C>T (n.154-261C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.196C>T n.297C>T n.597C>T n.546C>T n.587C>T n.599C>T | |
15 | g.40407679C>A | CA391744786 | IVD | c.145-260C>A (n.145-260C>A) c.188C>A (p.Pro63His) c.154-260C>A (n.154-260C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.140C>A (p.Pro47His) n.197C>A n.298C>A n.598C>A n.547C>A n.588C>A n.600C>A | |
15 | g.40407679C= | CA2171764125 | IVD | c.145-260C= (n.145-260C=) c.188C= (p.Pro63=) c.154-260C= (n.154-260C=) c.197C= (p.Pro66=) c.140C= (p.Pro47=) n.197C= n.298C= n.598C= n.547C= n.588C= n.600C= | |
15 | g.40407679C>G | CA391744784 | IVD | c.145-260C>G (n.145-260C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.154-260C>G (n.154-260C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.197C>G n.298C>G n.598C>G n.547C>G n.588C>G n.600C>G | |
15 | g.40407679C>T | CA7480520 | IVD | c.145-260C>T (n.145-260C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.154-260C>T (n.154-260C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.197C>T n.298C>T n.598C>T n.547C>T n.588C>T n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407680C>A | CA489758175 | IVD | c.145-259C>A (n.145-259C>A) c.189C>A (p.Pro63=) c.154-259C>A (n.154-259C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.141C>A (p.Pro47=) n.198C>A n.299C>A n.599C>A n.548C>A n.589C>A n.601C>A | |
15 | g.40407680C>G | CA489758177 | IVD | c.145-259C>G (n.145-259C>G) c.189C>G (p.Pro63=) c.154-259C>G (n.154-259C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.141C>G (p.Pro47=) n.198C>G n.299C>G n.599C>G n.548C>G n.589C>G n.601C>G | |
15 | g.40407680C>T | CA489758178 | IVD | c.145-259C>T (n.145-259C>T) c.189C>T (p.Pro63=) c.154-259C>T (n.154-259C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.141C>T (p.Pro47=) n.198C>T n.299C>T n.599C>T n.548C>T n.589C>T n.601C>T | |
15 | g.40407681A>C | CA391744787 | IVD | c.145-258A>C (n.145-258A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.154-258A>C (n.154-258A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.199A>C n.300A>C n.600A>C n.549A>C n.590A>C n.602A>C | |
15 | g.40407681A>G | CA391744788 | IVD | c.145-258A>G (n.145-258A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.154-258A>G (n.154-258A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.199A>G n.300A>G n.600A>G n.549A>G n.590A>G n.602A>G | |
15 | g.40407681A>T | CA391744790 | IVD | c.145-258A>T (n.145-258A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.154-258A>T (n.154-258A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.199A>T n.300A>T n.600A>T n.549A>T n.590A>T n.602A>T | |
15 | g.40407682A= | CA2171764126 | IVD | c.145-257A= (n.145-257A=) c.191A= (p.Lys64=) c.154-257A= (n.154-257A=) c.200A= (p.Lys67=) c.143A= (p.Lys48=) n.200A= n.301A= n.601A= n.550A= n.591A= n.603A= | |
15 | g.40407682A>C | CA391744791 | IVD | c.145-257A>C (n.145-257A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.154-257A>C (n.154-257A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.200A>C n.301A>C n.601A>C n.550A>C n.591A>C n.603A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407682A>G | CA391744792 | IVD | c.145-257A>G (n.145-257A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.154-257A>G (n.154-257A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.200A>G n.301A>G n.601A>G n.550A>G n.591A>G n.603A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407682A>T | CA391744793 | IVD | c.145-257A>T (n.145-257A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) c.154-257A>T (n.154-257A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.143A>T (p.Lys48Met) n.200A>T n.301A>T n.601A>T n.550A>T n.591A>T n.603A>T | |
15 | g.40407684_40407692del | CA2627812437 | IVD | c.145-255_145-247del (n.145-255_145-247del) c.193_201del (p.Ala65_Glu67del) c.154-255_154-247del (n.154-255_154-247del) c.202_210del (p.Ala68_Glu70del) c.145_153del (p.Ala49_Glu51del) n.202_210del n.303_311del n.603_611del n.552_560del n.593_601del n.605_613del | gnomAD v4 |
15 | g.40407683G>A | CA489758188 | IVD | c.145-256G>A (n.145-256G>A) c.192G>A (p.Lys64=) c.154-256G>A (n.154-256G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.144G>A (p.Lys48=) n.201G>A n.302G>A n.602G>A n.551G>A n.592G>A n.604G>A | |
15 | g.40407683G>C | CA391744794 | IVD | c.145-256G>C (n.145-256G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.154-256G>C (n.154-256G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.201G>C n.302G>C n.602G>C n.551G>C n.592G>C n.604G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407683G>T | CA391744795 | IVD | c.145-256G>T (n.145-256G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.154-256G>T (n.154-256G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.201G>T n.302G>T n.602G>T n.551G>T n.592G>T n.604G>T | |
15 | g.40407684G>A | CA391744797 | IVD | c.145-255G>A (n.145-255G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.154-255G>A (n.154-255G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.202G>A n.303G>A n.603G>A n.552G>A n.593G>A n.605G>A | |
15 | g.40407684G>C | CA391744799 | IVD | c.145-255G>C (n.145-255G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.154-255G>C (n.154-255G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.202G>C n.303G>C n.603G>C n.552G>C n.593G>C n.605G>C | |
15 | g.40407684G>T | CA391744800 | IVD | c.145-255G>T (n.145-255G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.154-255G>T (n.154-255G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.202G>T n.303G>T n.603G>T n.552G>T n.593G>T n.605G>T | |
15 | g.40407685C>A | CA391744803 | IVD | c.145-254C>A (n.145-254C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.154-254C>A (n.154-254C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.203C>A n.304C>A n.604C>A n.553C>A n.594C>A n.606C>A | |
15 | g.40407685C>G | CA391744802 | IVD | c.145-254C>G (n.145-254C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.154-254C>G (n.154-254C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.203C>G n.304C>G n.604C>G n.553C>G n.594C>G n.606C>G | |
15 | g.40407685C>T | CA391744801 | IVD | c.145-254C>T (n.145-254C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.154-254C>T (n.154-254C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.203C>T n.304C>T n.604C>T n.553C>T n.594C>T n.606C>T | |
15 | g.40407686C>A | CA489758196 | IVD | c.145-253C>A (n.145-253C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.154-253C>A (n.154-253C>A) c.204C>A (p.Ala68=) c.147C>A (p.Ala49=) n.204C>A n.305C>A n.605C>A n.554C>A n.595C>A n.607C>A | |
15 | g.40407686C= | CA2171764127 | IVD | c.145-253C= (n.145-253C=) c.195C= (p.Ala65=) c.154-253C= (n.154-253C=) c.204C= (p.Ala68=) c.147C= (p.Ala49=) n.204C= n.305C= n.605C= n.554C= n.595C= n.607C= | |
15 | g.40407686C>G | CA7480521 | IVD | c.145-253C>G (n.145-253C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.154-253C>G (n.154-253C>G) c.204C>G (p.Ala68=) c.147C>G (p.Ala49=) n.204C>G n.305C>G n.605C>G n.554C>G n.595C>G n.607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40407686C>T | CA7480522 | IVD | c.145-253C>T (n.145-253C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.154-253C>T (n.154-253C>T) c.204C>T (p.Ala68=) c.147C>T (p.Ala49=) n.204C>T n.305C>T n.605C>T n.554C>T n.595C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407687C>A | CA391744806 | IVD | c.145-252C>A (n.145-252C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.154-252C>A (n.154-252C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.205C>A n.306C>A n.606C>A n.555C>A n.596C>A n.608C>A | |
15 | g.40407687C>G | CA391744807 | IVD | c.145-252C>G (n.145-252C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.154-252C>G (n.154-252C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.205C>G n.306C>G n.606C>G n.555C>G n.596C>G n.608C>G | |
15 | g.40407687C>T | CA391744808 | IVD | c.145-252C>T (n.145-252C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.154-252C>T (n.154-252C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.205C>T n.306C>T n.606C>T n.555C>T n.596C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407688A= | CA2171764128 | IVD | c.145-251A= (n.145-251A=) c.197A= (p.Gln66=) c.154-251A= (n.154-251A=) c.206A= (p.Gln69=) c.149A= (p.Gln50=) n.206A= n.307A= n.607A= n.556A= n.597A= n.609A= | |
15 | g.40407688A>C | CA391744810 | IVD | c.145-251A>C (n.145-251A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.154-251A>C (n.154-251A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.206A>C n.307A>C n.607A>C n.556A>C n.597A>C n.609A>C | |
15 | g.40407688A>G | CA391744812 | IVD | c.145-251A>G (n.145-251A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.154-251A>G (n.154-251A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.206A>G n.307A>G n.607A>G n.556A>G n.597A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407688A>T | CA391744814 | IVD | c.145-251A>T (n.145-251A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.154-251A>T (n.154-251A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.206A>T n.307A>T n.607A>T n.556A>T n.597A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407689G>A | CA489758209 | IVD | c.145-250G>A (n.145-250G>A) c.198G>A (p.Gln66=) c.154-250G>A (n.154-250G>A) c.207G>A (p.Gln69=) c.150G>A (p.Gln50=) n.207G>A n.308G>A n.608G>A n.557G>A n.598G>A n.610G>A | |
15 | g.40407689G>C | CA391744815 | IVD | c.145-250G>C (n.145-250G>C) c.198G>C (p.Gln66His) c.154-250G>C (n.154-250G>C) c.207G>C (p.Gln69His) c.150G>C (p.Gln50His) n.207G>C n.308G>C n.608G>C n.557G>C n.598G>C n.610G>C | |
15 | g.40407689G>T | CA391744816 | IVD | c.145-250G>T (n.145-250G>T) c.198G>T (p.Gln66His) c.154-250G>T (n.154-250G>T) c.207G>T (p.Gln69His) c.150G>T (p.Gln50His) n.207G>T n.308G>T n.608G>T n.557G>T n.598G>T n.610G>T | |
15 | g.40407690G>A | CA268824936 | IVD | c.145-249G>A (n.145-249G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.154-249G>A (n.154-249G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.208G>A n.309G>A n.609G>A n.558G>A n.599G>A n.611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407690G>C | CA7480524 | IVD | c.145-249G>C (n.145-249G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.154-249G>C (n.154-249G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.208G>C n.309G>C n.609G>C n.558G>C n.599G>C n.611G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407690G= | CA2171764129 | IVD | c.145-249G= (n.145-249G=) c.199G= (p.Glu67=) c.154-249G= (n.154-249G=) c.208G= (p.Glu70=) c.151G= (p.Glu51=) n.208G= n.309G= n.609G= n.558G= n.599G= n.611G= | |
15 | g.40407690G>T | CA7480523 | IVD | c.145-249G>T (n.145-249G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.154-249G>T (n.154-249G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.208G>T n.309G>T n.609G>T n.558G>T n.599G>T n.611G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407691A>C | CA391744821 | IVD | c.145-248A>C (n.145-248A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.154-248A>C (n.154-248A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.209A>C n.310A>C n.610A>C n.559A>C n.600A>C n.612A>C | |
15 | g.40407691A>G | CA391744824 | IVD | c.145-248A>G (n.145-248A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.154-248A>G (n.154-248A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.209A>G n.310A>G n.610A>G n.559A>G n.600A>G n.612A>G | |
15 | g.40407691A>T | CA391744822 | IVD | c.145-248A>T (n.145-248A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.154-248A>T (n.154-248A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.209A>T n.310A>T n.610A>T n.559A>T n.600A>T n.612A>T | |
15 | g.40407692G>A | CA7480525 | IVD | c.145-247G>A (n.145-247G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.154-247G>A (n.154-247G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.153G>A (p.Glu51=) n.210G>A n.311G>A n.611G>A n.560G>A n.601G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407692G>C | CA391744826 | IVD | c.145-247G>C (n.145-247G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.154-247G>C (n.154-247G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.210G>C n.311G>C n.611G>C n.560G>C n.601G>C n.613G>C | |
15 | g.40407692G= | CA2171764130 | IVD | c.145-247G= (n.145-247G=) c.201G= (p.Glu67=) c.154-247G= (n.154-247G=) c.210G= (p.Glu70=) c.153G= (p.Glu51=) n.210G= n.311G= n.611G= n.560G= n.601G= n.613G= | |
15 | g.40407692G>T | CA391744828 | IVD | c.145-247G>T (n.145-247G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.154-247G>T (n.154-247G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.210G>T n.311G>T n.611G>T n.560G>T n.601G>T n.613G>T | |
15 | g.40407693A= | CA2171764131 | IVD | c.145-246A= (n.145-246A=) c.202A= (p.Ile68=) c.154-246A= (n.154-246A=) c.211A= (p.Ile71=) c.154A= (p.Ile52=) n.211A= n.312A= n.612A= n.561A= n.602A= n.614A= | |
15 | g.40407693A>C | CA391744830 | IVD | c.145-246A>C (n.145-246A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.154-246A>C (n.154-246A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.211A>C n.312A>C n.612A>C n.561A>C n.602A>C n.614A>C | |
15 | g.40407693A>G | CA7480526 | IVD | c.145-246A>G (n.145-246A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.154-246A>G (n.154-246A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.211A>G n.312A>G n.612A>G n.561A>G n.602A>G n.614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407693A>T | CA391744832 | IVD | c.145-246A>T (n.145-246A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.154-246A>T (n.154-246A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.211A>T n.312A>T n.612A>T n.561A>T n.602A>T n.614A>T | |
15 | g.40407694T>A | CA391744833 | IVD | c.145-245T>A (n.145-245T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.154-245T>A (n.154-245T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.212T>A n.313T>A n.613T>A n.562T>A n.603T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407694T>C | CA391744834 | IVD | c.145-245T>C (n.145-245T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.154-245T>C (n.154-245T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.212T>C n.313T>C n.613T>C n.562T>C n.603T>C n.615T>C | |
15 | g.40407694T>G | CA391744835 | IVD | c.145-245T>G (n.145-245T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.154-245T>G (n.154-245T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.212T>G n.313T>G n.613T>G n.562T>G n.603T>G n.615T>G | |
15 | g.40407695C>A | CA489758228 | IVD | c.145-244C>A (n.145-244C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.154-244C>A (n.154-244C>A) c.213C>A (p.Ile71=) c.156C>A (p.Ile52=) n.213C>A n.314C>A n.614C>A n.563C>A n.604C>A n.616C>A | ClinVar |
15 | g.40407695C= | CA2171764132 | IVD | c.145-244C= (n.145-244C=) c.204C= (p.Ile68=) c.154-244C= (n.154-244C=) c.213C= (p.Ile71=) c.156C= (p.Ile52=) n.213C= n.314C= n.614C= n.563C= n.604C= n.616C= | |
15 | g.40407695C>G | CA391744837 | IVD | c.145-244C>G (n.145-244C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.154-244C>G (n.154-244C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) c.156C>G (p.Ile52Met) n.213C>G n.314C>G n.614C>G n.563C>G n.604C>G n.616C>G | |
15 | g.40407695C>T | CA7480527 | IVD | c.145-244C>T (n.145-244C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.154-244C>T (n.154-244C>T) c.213C>T (p.Ile71=) c.156C>T (p.Ile52=) n.213C>T n.314C>T n.614C>T n.563C>T n.604C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407696G>A | CA312656 | IVD | c.145-243G>A (n.145-243G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.154-243G>A (n.154-243G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.214G>A n.315G>A n.615G>A n.564G>A n.605G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407696G>C | CA312658 | IVD | c.145-243G>C (n.145-243G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.154-243G>C (n.154-243G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.157G>C (p.Asp53His) n.214G>C n.315G>C n.615G>C n.564G>C n.605G>C n.617G>C | dbSNP |
15 | g.40407696G= | CA2171764133 | IVD | c.145-243G= (n.145-243G=) c.205G= (p.Asp69=) c.154-243G= (n.154-243G=) c.214G= (p.Asp72=) c.157G= (p.Asp53=) n.214G= n.315G= n.615G= n.564G= n.605G= n.617G= | |
15 | g.40407696G>T | CA391744839 | IVD | c.145-243G>T (n.145-243G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.154-243G>T (n.154-243G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.214G>T n.315G>T n.615G>T n.564G>T n.605G>T n.617G>T | |
15 | g.40407697A>C | CA391744844 | IVD | c.145-242A>C (n.145-242A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.154-242A>C (n.154-242A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.215A>C n.316A>C n.616A>C n.565A>C n.606A>C n.618A>C | |
15 | g.40407697A>G | CA391744840 | IVD | c.145-242A>G (n.145-242A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.154-242A>G (n.154-242A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.215A>G n.316A>G n.616A>G n.565A>G n.606A>G n.618A>G | |
15 | g.40407697A>T | CA391744842 | IVD | c.145-242A>T (n.145-242A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.154-242A>T (n.154-242A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.215A>T n.316A>T n.616A>T n.565A>T n.606A>T n.618A>T | |
15 | g.40407698T>A | CA391744845 | IVD | c.145-241T>A (n.145-241T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.154-241T>A (n.154-241T>A) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.216T>A n.317T>A n.617T>A n.566T>A n.607T>A n.619T>A | |
15 | g.40407698T>C | CA489758239 | IVD | c.145-241T>C (n.145-241T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.154-241T>C (n.154-241T>C) c.216T>C (p.Asp72=) c.159T>C (p.Asp53=) n.216T>C n.317T>C n.617T>C n.566T>C n.607T>C n.619T>C | |
15 | g.40407698T>G | CA391744846 | IVD | c.145-241T>G (n.145-241T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.154-241T>G (n.154-241T>G) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.216T>G n.317T>G n.617T>G n.566T>G n.607T>G n.619T>G | |
15 | g.40407699C>A | CA391744848 | IVD | c.145-240C>A (n.145-240C>A) c.208C>A (p.Arg70Ser) c.154-240C>A (n.154-240C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) n.217C>A n.318C>A n.618C>A n.567C>A n.608C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407699C= | CA2171764134 | IVD | c.145-240C= (n.145-240C=) c.208C= (p.Arg70=) c.154-240C= (n.154-240C=) c.217C= (p.Arg73=) c.160C= (p.Arg54=) n.217C= n.318C= n.618C= n.567C= n.608C= n.620C= | |
15 | g.40407699C>G | CA391744850 | IVD | c.145-240C>G (n.145-240C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.154-240C>G (n.154-240C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.217C>G n.318C>G n.618C>G n.567C>G n.608C>G n.620C>G | |
15 | g.40407699C>T | CA7480528 | IVD | c.145-240C>T (n.145-240C>T) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.154-240C>T (n.154-240C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) n.217C>T n.318C>T n.618C>T n.567C>T n.608C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407700G>A | CA7480529 | IVD | c.145-239G>A (n.145-239G>A) c.209G>A (p.Arg70His) c.154-239G>A (n.154-239G>A) c.218G>A (p.Arg73His) c.161G>A (p.Arg54His) n.218G>A n.319G>A n.619G>A n.568G>A n.609G>A n.621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407700G>C | CA391744852 | IVD | c.145-239G>C (n.145-239G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.154-239G>C (n.154-239G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.218G>C n.319G>C n.619G>C n.568G>C n.609G>C n.621G>C | |
15 | g.40407700G= | CA2171764135 | IVD | c.145-239G= (n.145-239G=) c.209G= (p.Arg70=) c.154-239G= (n.154-239G=) c.218G= (p.Arg73=) c.161G= (p.Arg54=) n.218G= n.319G= n.619G= n.568G= n.609G= n.621G= | |
15 | g.40407700G>T | CA391744853 | IVD | c.145-239G>T (n.145-239G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.154-239G>T (n.154-239G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.218G>T n.319G>T n.619G>T n.568G>T n.609G>T n.621G>T | |
15 | g.40407701C>A | CA489758248 | IVD | c.145-238C>A (n.145-238C>A) c.210C>A (p.Arg70=) c.154-238C>A (n.154-238C>A) c.219C>A (p.Arg73=) c.162C>A (p.Arg54=) n.219C>A n.320C>A n.620C>A n.569C>A n.610C>A n.622C>A | |
15 | g.40407701C>G | CA489758252 | IVD | c.145-238C>G (n.145-238C>G) c.210C>G (p.Arg70=) c.154-238C>G (n.154-238C>G) c.219C>G (p.Arg73=) c.162C>G (p.Arg54=) n.219C>G n.320C>G n.620C>G n.569C>G n.610C>G n.622C>G | |
15 | g.40407701C>T | CA489758250 | IVD | c.145-238C>T (n.145-238C>T) c.210C>T (p.Arg70=) c.154-238C>T (n.154-238C>T) c.219C>T (p.Arg73=) c.162C>T (p.Arg54=) n.219C>T n.320C>T n.620C>T n.569C>T n.610C>T n.622C>T | |
15 | g.40407702A= | CA2171764136 | IVD | c.145-237A= (n.145-237A=) c.211A= (p.Ser71=) c.154-237A= (n.154-237A=) c.220A= (p.Ser74=) c.163A= (p.Ser55=) n.220A= n.321A= n.621A= n.570A= n.611A= n.623A= | |
15 | g.40407702A>C | CA391744855 | IVD | c.145-237A>C (n.145-237A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.154-237A>C (n.154-237A>C) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.220A>C n.321A>C n.621A>C n.570A>C n.611A>C n.623A>C | |
15 | g.40407702A>G | CA391744856 | IVD | c.145-237A>G (n.145-237A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.154-237A>G (n.154-237A>G) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.220A>G n.321A>G n.621A>G n.570A>G n.611A>G n.623A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40407702A>T | CA391744857 | IVD | c.145-237A>T (n.145-237A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.154-237A>T (n.154-237A>T) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.220A>T n.321A>T n.621A>T n.570A>T n.611A>T n.623A>T | |
15 | g.40407703G>A | CA391744859 | IVD | c.145-236G>A (n.145-236G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.154-236G>A (n.154-236G>A) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.221G>A n.322G>A n.622G>A n.571G>A n.612G>A n.624G>A | |
15 | g.40407703G>C | CA391744862 | IVD | c.145-236G>C (n.145-236G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.154-236G>C (n.154-236G>C) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.221G>C n.322G>C n.622G>C n.571G>C n.612G>C n.624G>C | |
15 | g.40407703G>T | CA391744860 | IVD | c.145-236G>T (n.145-236G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.154-236G>T (n.154-236G>T) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.221G>T n.322G>T n.622G>T n.571G>T n.612G>T n.624G>T | |
15 | g.40407704C>A | CA391744864 | IVD | c.145-235C>A (n.145-235C>A) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.154-235C>A (n.154-235C>A) c.222C>A (p.Ser74Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) n.222C>A n.323C>A n.623C>A n.572C>A n.613C>A n.625C>A | |
15 | g.40407704C>G | CA391744865 | IVD | c.145-235C>G (n.145-235C>G) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.154-235C>G (n.154-235C>G) c.222C>G (p.Ser74Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) n.222C>G n.323C>G n.623C>G n.572C>G n.613C>G n.625C>G | |
15 | g.40407704C>T | CA489758260 | IVD | c.145-235C>T (n.145-235C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.154-235C>T (n.154-235C>T) c.222C>T (p.Ser74=) c.165C>T (p.Ser55=) n.222C>T n.323C>T n.623C>T n.572C>T n.613C>T n.625C>T | COSMIC |
15 | g.40407705A= | CA2171764137 | IVD | c.145-234A= (n.145-234A=) c.214A= (p.Asn72=) c.154-234A= (n.154-234A=) c.223A= (p.Asn75=) c.166A= (p.Asn56=) n.223A= n.324A= n.624A= n.573A= n.614A= n.626A= | |
15 | g.40407705A>C | CA391744866 | IVD | c.145-234A>C (n.145-234A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.154-234A>C (n.154-234A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.166A>C (p.Asn56His) n.223A>C n.324A>C n.624A>C n.573A>C n.614A>C n.626A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407705A>G | CA391744867 | IVD | c.145-234A>G (n.145-234A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.154-234A>G (n.154-234A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.223A>G n.324A>G n.624A>G n.573A>G n.614A>G n.626A>G | |
15 | g.40407705A>T | CA391744868 | IVD | c.145-234A>T (n.145-234A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.154-234A>T (n.154-234A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.223A>T n.324A>T n.624A>T n.573A>T n.614A>T n.626A>T | |
15 | g.40407705_40407707delinsAAT | CA2171764138 | IVD | c.145-234_145-232delinsAAT (n.145-234_145-232delinsAAT) c.214_216delinsAAT (p.Asn72=) c.154-234_154-232delinsAAT (n.154-234_154-232delinsAAT) c.223_225delinsAAT (p.Asn75=) c.166_168delinsAAT (p.Asn56=) n.223_225delinsAAT n.324_326delinsAAT n.624_626delinsAAT n.573_575delinsAAT n.614_616delinsAAT n.626_628delinsAAT | |
15 | g.40407706A= | CA2171764139 | IVD | c.145-233A= (n.145-233A=) c.215A= (p.Asn72=) c.154-233A= (n.154-233A=) c.224A= (p.Asn75=) c.167A= (p.Asn56=) n.224A= n.325A= n.625A= n.574A= n.615A= n.627A= | |
15 | g.40407706A>C | CA268825007 | IVD | c.145-233A>C (n.145-233A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.154-233A>C (n.154-233A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.224A>C n.325A>C n.625A>C n.574A>C n.615A>C n.627A>C | dbSNP |
15 | g.40407706A>G | CA391744871 | IVD | c.145-233A>G (n.145-233A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.154-233A>G (n.154-233A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.224A>G n.325A>G n.625A>G n.574A>G n.615A>G n.627A>G | ClinVar |
15 | g.40407706A>T | CA391744872 | IVD | c.145-233A>T (n.145-233A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.154-233A>T (n.154-233A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.224A>T n.325A>T n.625A>T n.574A>T n.615A>T n.627A>T | |
15 | g.40407706_40407707del | CA7480530 | IVD | c.145-233_145-232del (n.145-233_145-232del) c.215_216del (p.Asn72ArgfsTer?) c.154-233_154-232del (n.154-233_154-232del) c.224_225del (p.Asn75ArgfsTer?) c.167_168del (p.Asn56ArgfsTer?) n.224_225del n.325_326del n.625_626del n.574_575del n.615_616del n.627_628del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407707T>A | CA391744874 | IVD | c.145-232T>A (n.145-232T>A) c.216T>A (p.Asn72Lys) c.154-232T>A (n.154-232T>A) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) n.225T>A n.326T>A n.626T>A n.575T>A n.616T>A n.628T>A | |
15 | g.40407707T>C | CA489758268 | IVD | c.145-232T>C (n.145-232T>C) c.216T>C (p.Asn72=) c.154-232T>C (n.154-232T>C) c.225T>C (p.Asn75=) c.168T>C (p.Asn56=) n.225T>C n.326T>C n.626T>C n.575T>C n.616T>C n.628T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407707T>G | CA268825017 | IVD | c.145-232T>G (n.145-232T>G) c.216T>G (p.Asn72Lys) c.154-232T>G (n.154-232T>G) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) n.225T>G n.326T>G n.626T>G n.575T>G n.616T>G n.628T>G | dbSNP |
15 | g.40407707T= | CA2171764140 | IVD | c.145-232T= (n.145-232T=) c.216T= (p.Asn72=) c.154-232T= (n.154-232T=) c.225T= (p.Asn75=) c.168T= (p.Asn56=) n.225T= n.326T= n.626T= n.575T= n.616T= n.628T= | |
15 | g.40407708G>A | CA391744878 | IVD | c.145-231G>A (n.145-231G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.154-231G>A (n.154-231G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.226G>A n.327G>A n.627G>A n.576G>A n.617G>A n.629G>A | |
15 | g.40407708G>C | CA391744879 | IVD | c.145-231G>C (n.145-231G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.154-231G>C (n.154-231G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.226G>C n.327G>C n.627G>C n.576G>C n.617G>C n.629G>C | |
15 | g.40407708G>T | CA391744876 | IVD | c.145-231G>T (n.145-231G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.154-231G>T (n.154-231G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.226G>T n.327G>T n.627G>T n.576G>T n.617G>T n.629G>T | |
15 | g.40407708_40407710del | CA2627812510 | IVD | c.145-231_145-229del (n.145-231_145-229del) c.217_219del (p.Glu73del) c.154-231_154-229del (n.154-231_154-229del) c.226_228del (p.Glu76del) c.169_171del (p.Glu57del) n.226_228del n.327_329del n.627_629del n.576_578del n.617_619del n.629_631del | gnomAD v4 |
15 | g.40407709A>C | CA391744881 | IVD | c.145-230A>C (n.145-230A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.154-230A>C (n.154-230A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.227A>C n.328A>C n.628A>C n.577A>C n.618A>C n.630A>C | |
15 | g.40407709A>G | CA391744883 | IVD | c.145-230A>G (n.145-230A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.154-230A>G (n.154-230A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.227A>G n.328A>G n.628A>G n.577A>G n.618A>G n.630A>G | |
15 | g.40407709A>T | CA391744884 | IVD | c.145-230A>T (n.145-230A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.154-230A>T (n.154-230A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.227A>T n.328A>T n.628A>T n.577A>T n.618A>T n.630A>T | |
15 | g.40407710G>A | CA7480531 | IVD | c.145-229G>A (n.145-229G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.154-229G>A (n.154-229G>A) c.228G>A (p.Glu76=) c.171G>A (p.Glu57=) n.228G>A n.329G>A n.629G>A n.578G>A n.619G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407710G>C | CA391744886 | IVD | c.145-229G>C (n.145-229G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.154-229G>C (n.154-229G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.228G>C n.329G>C n.629G>C n.578G>C n.619G>C n.631G>C | |
15 | g.40407710G= | CA2171764141 | IVD | c.145-229G= (n.145-229G=) c.219G= (p.Glu73=) c.154-229G= (n.154-229G=) c.228G= (p.Glu76=) c.171G= (p.Glu57=) n.228G= n.329G= n.629G= n.578G= n.619G= n.631G= | |
15 | g.40407710G>T | CA391744888 | IVD | c.145-229G>T (n.145-229G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.154-229G>T (n.154-229G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.228G>T n.329G>T n.629G>T n.578G>T n.619G>T n.631G>T | |
15 | g.40407711T>A | CA391744889 | IVD | c.145-228T>A (n.145-228T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.154-228T>A (n.154-228T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) n.229T>A n.330T>A n.630T>A n.579T>A n.620T>A n.632T>A | |
15 | g.40407711T>C | CA391744891 | IVD | c.145-228T>C (n.145-228T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.154-228T>C (n.154-228T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) n.229T>C n.330T>C n.630T>C n.579T>C n.620T>C n.632T>C | |
15 | g.40407711T>G | CA391744893 | IVD | c.145-228T>G (n.145-228T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.154-228T>G (n.154-228T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) c.172T>G (p.Phe58Val) n.229T>G n.330T>G n.630T>G n.579T>G n.620T>G n.632T>G | |
15 | g.40407712T>A | CA391744894 | IVD | c.145-227T>A (n.145-227T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.154-227T>A (n.154-227T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.230T>A n.331T>A n.631T>A n.580T>A n.621T>A n.633T>A | |
15 | g.40407712T>C | CA391744895 | IVD | c.145-227T>C (n.145-227T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.154-227T>C (n.154-227T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) n.230T>C n.331T>C n.631T>C n.580T>C n.621T>C n.633T>C | |
15 | g.40407712T>G | CA391744896 | IVD | c.145-227T>G (n.145-227T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.154-227T>G (n.154-227T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) n.230T>G n.331T>G n.631T>G n.580T>G n.621T>G n.633T>G | |
15 | g.40407713C>A | CA391744897 | IVD | c.145-226C>A (n.145-226C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) c.154-226C>A (n.154-226C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.174C>A (p.Phe58Leu) n.231C>A n.332C>A n.632C>A n.581C>A n.622C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407713C>G | CA391744899 | IVD | c.145-226C>G (n.145-226C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) c.154-226C>G (n.154-226C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.174C>G (p.Phe58Leu) n.231C>G n.332C>G n.632C>G n.581C>G n.622C>G n.634C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407713C>T | CA489758286 | IVD | c.145-226C>T (n.145-226C>T) c.222C>T (p.Phe74=) c.154-226C>T (n.154-226C>T) c.231C>T (p.Phe77=) c.174C>T (p.Phe58=) n.231C>T n.332C>T n.632C>T n.581C>T n.622C>T n.634C>T | |
15 | g.40407714A>C | CA391744903 | IVD | c.145-225A>C (n.145-225A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.154-225A>C (n.154-225A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.232A>C n.333A>C n.633A>C n.582A>C n.623A>C n.635A>C | |
15 | g.40407714A>G | CA391744902 | IVD | c.145-225A>G (n.145-225A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.154-225A>G (n.154-225A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.232A>G n.333A>G n.633A>G n.582A>G n.623A>G n.635A>G | |
15 | g.40407714A>T | CA391744900 | IVD | c.145-225A>T (n.145-225A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.154-225A>T (n.154-225A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.232A>T n.333A>T n.633A>T n.582A>T n.623A>T n.635A>T | |
15 | g.40407715A>C | CA391744905 | IVD | c.145-224A>C (n.145-224A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.154-224A>C (n.154-224A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.233A>C n.334A>C n.634A>C n.583A>C n.624A>C n.636A>C | |
15 | g.40407715A>G | CA391744907 | IVD | c.145-224A>G (n.145-224A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.154-224A>G (n.154-224A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.233A>G n.334A>G n.634A>G n.583A>G n.624A>G n.636A>G | |
15 | g.40407715A>T | CA391744908 | IVD | c.145-224A>T (n.145-224A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.154-224A>T (n.154-224A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.233A>T n.334A>T n.634A>T n.583A>T n.624A>T n.636A>T | |
15 | g.40407716del | CA2573150691 | IVD | c.145-223del (n.145-223del) c.225del (p.Asn76ThrfsTer?) c.225del (p.Asn76ThrfsTer4) c.154-223del (n.154-223del) c.234del (p.Asn79ThrfsTer?) c.177del (p.Asn60ThrfsTer?) c.234del (p.Asn79ThrfsTer4) n.234del n.335del n.635del c.177del (p.Asn60ThrfsTer4) n.584del n.625del n.637del | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407716G>A | CA268825035 | IVD | c.145-223G>A (n.145-223G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.154-223G>A (n.154-223G>A) c.234G>A (p.Lys78=) c.177G>A (p.Lys59=) n.234G>A n.335G>A n.635G>A n.584G>A n.625G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407716G>C | CA391744909 | IVD | c.145-223G>C (n.145-223G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.154-223G>C (n.154-223G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.234G>C n.335G>C n.635G>C n.584G>C n.625G>C n.637G>C | |
15 | g.40407716G= | CA2171764142 | IVD | c.145-223G= (n.145-223G=) c.225G= (p.Lys75=) c.154-223G= (n.154-223G=) c.234G= (p.Lys78=) c.177G= (p.Lys59=) n.234G= n.335G= n.635G= n.584G= n.625G= n.637G= | |
15 | g.40407716G>T | CA391744910 | IVD | c.145-223G>T (n.145-223G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.154-223G>T (n.154-223G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.234G>T n.335G>T n.635G>T n.584G>T n.625G>T n.637G>T | |
15 | g.40407717A>C | CA391744912 | IVD | c.145-222A>C (n.145-222A>C) c.226A>C (p.Asn76His) c.154-222A>C (n.154-222A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.178A>C (p.Asn60His) n.235A>C n.336A>C n.636A>C n.585A>C n.626A>C n.638A>C | |
15 | g.40407717A>G | CA391744914 | IVD | c.145-222A>G (n.145-222A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.154-222A>G (n.154-222A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.235A>G n.336A>G n.636A>G n.585A>G n.626A>G n.638A>G | |
15 | g.40407717A>T | CA391744915 | IVD | c.145-222A>T (n.145-222A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.154-222A>T (n.154-222A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.235A>T n.336A>T n.636A>T n.585A>T n.626A>T n.638A>T | |
15 | g.40407718A= | CA2171764143 | IVD | c.145-221A= (n.145-221A=) c.227A= (p.Asn76=) c.154-221A= (n.154-221A=) c.236A= (p.Asn79=) c.179A= (p.Asn60=) n.236A= n.337A= n.637A= n.586A= n.627A= n.639A= | |
15 | g.40407718A>C | CA391744917 | IVD | c.145-221A>C (n.145-221A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.154-221A>C (n.154-221A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.236A>C n.337A>C n.637A>C n.586A>C n.627A>C n.639A>C | |
15 | g.40407718A>G | CA391744918 | IVD | c.145-221A>G (n.145-221A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.154-221A>G (n.154-221A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.236A>G n.337A>G n.637A>G n.586A>G n.627A>G n.639A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407718A>T | CA391744919 | IVD | c.145-221A>T (n.145-221A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.154-221A>T (n.154-221A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.236A>T n.337A>T n.637A>T n.586A>T n.627A>T n.639A>T | |
15 | g.40407719C>A | CA391744921 | IVD | c.145-220C>A (n.145-220C>A) c.228C>A (p.Asn76Lys) c.154-220C>A (n.154-220C>A) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.237C>A n.338C>A n.638C>A n.587C>A n.628C>A n.640C>A | |
15 | g.40407719C= | CA2171764144 | IVD | c.145-220C= (n.145-220C=) c.228C= (p.Asn76=) c.154-220C= (n.154-220C=) c.237C= (p.Asn79=) c.180C= (p.Asn60=) n.237C= n.338C= n.638C= n.587C= n.628C= n.640C= | |
15 | g.40407719C>G | CA391744923 | IVD | c.145-220C>G (n.145-220C>G) c.228C>G (p.Asn76Lys) c.154-220C>G (n.154-220C>G) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.237C>G n.338C>G n.638C>G n.587C>G n.628C>G n.640C>G | |
15 | g.40407719C>T | CA7480532 | IVD | c.145-220C>T (n.145-220C>T) c.228C>T (p.Asn76=) c.154-220C>T (n.154-220C>T) c.237C>T (p.Asn79=) c.180C>T (p.Asn60=) n.237C>T n.338C>T n.638C>T n.587C>T n.628C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407720C>A | CA391744925 | IVD | c.145-219C>A (n.145-219C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.154-219C>A (n.154-219C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.181C>A (p.Leu61Met) n.238C>A n.339C>A n.639C>A n.588C>A n.629C>A n.641C>A | |
15 | g.40407720C= | CA2171764145 | IVD | c.145-219C= (n.145-219C=) c.229C= (p.Leu77=) c.154-219C= (n.154-219C=) c.238C= (p.Leu80=) c.181C= (p.Leu61=) n.238C= n.339C= n.639C= n.588C= n.629C= n.641C= | |
15 | g.40407720C>G | CA391744927 | IVD | c.145-219C>G (n.145-219C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.154-219C>G (n.154-219C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.238C>G n.339C>G n.639C>G n.588C>G n.629C>G n.641C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407720C>T | CA7480533 | IVD | c.145-219C>T (n.145-219C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.154-219C>T (n.154-219C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.181C>T (p.Leu61=) n.238C>T n.339C>T n.639C>T n.588C>T n.629C>T n.641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407721T>A | CA391744929 | IVD | c.145-218T>A (n.145-218T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.154-218T>A (n.154-218T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.239T>A n.340T>A n.640T>A n.589T>A n.630T>A n.642T>A | |
15 | g.40407721T>C | CA391744932 | IVD | c.145-218T>C (n.145-218T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.154-218T>C (n.154-218T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.239T>C n.340T>C n.640T>C n.589T>C n.630T>C n.642T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407721T>G | CA391744930 | IVD | c.145-218T>G (n.145-218T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.154-218T>G (n.154-218T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.239T>G n.340T>G n.640T>G n.589T>G n.630T>G n.642T>G | |
15 | g.40407722G>A | CA489758308 | IVD | c.145-217G>A (n.145-217G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.154-217G>A (n.154-217G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.183G>A (p.Leu61=) n.240G>A n.341G>A n.641G>A n.590G>A n.631G>A n.643G>A | |
15 | g.40407722G>C | CA489758310 | IVD | c.145-217G>C (n.145-217G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.154-217G>C (n.154-217G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.183G>C (p.Leu61=) n.240G>C n.341G>C n.641G>C n.590G>C n.631G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407722G>T | CA489758312 | IVD | c.145-217G>T (n.145-217G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.154-217G>T (n.154-217G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.183G>T (p.Leu61=) n.240G>T n.341G>T n.641G>T n.590G>T n.631G>T n.643G>T | |
15 | g.40407723C>A | CA489758314 | IVD | c.145-216C>A (n.145-216C>A) c.232C>A (p.Arg78=) c.154-216C>A (n.154-216C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.184C>A (p.Arg62=) n.241C>A n.342C>A n.642C>A n.591C>A n.632C>A n.644C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407723C= | CA2171764146 | IVD | c.145-216C= (n.145-216C=) c.232C= (p.Arg78=) c.154-216C= (n.154-216C=) c.241C= (p.Arg81=) c.184C= (p.Arg62=) n.241C= n.342C= n.642C= n.591C= n.632C= n.644C= | |
15 | g.40407723C>G | CA391744933 | IVD | c.145-216C>G (n.145-216C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.154-216C>G (n.154-216C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.241C>G n.342C>G n.642C>G n.591C>G n.632C>G n.644C>G | |
15 | g.40407723C>T | CA7480534 | IVD | c.145-216C>T (n.145-216C>T) c.232C>T (p.Arg78Ter) c.154-216C>T (n.154-216C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) n.241C>T n.342C>T n.642C>T n.591C>T n.632C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407724G>A | CA7480535 | IVD | c.145-215G>A (n.145-215G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.154-215G>A (n.154-215G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.242G>A n.343G>A n.643G>A n.592G>A n.633G>A n.645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40407724G>C | CA7480536 | IVD | c.145-215G>C (n.145-215G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.154-215G>C (n.154-215G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.242G>C n.343G>C n.643G>C n.592G>C n.633G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407724G= | CA2171764147 | IVD | c.145-215G= (n.145-215G=) c.233G= (p.Arg78=) c.154-215G= (n.154-215G=) c.242G= (p.Arg81=) c.185G= (p.Arg62=) n.242G= n.343G= n.643G= n.592G= n.633G= n.645G= | |
15 | g.40407724G>T | CA391744935 | IVD | c.145-215G>T (n.145-215G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.154-215G>T (n.154-215G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.242G>T n.343G>T n.643G>T n.592G>T n.633G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407724_40407725insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC | CA2803855406 | IVD | c.145-215_145-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.145-215_145-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.233_234insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg78_Glu79insThrProHisProAsnThrProAsnThr) c.233_234insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg78_Val79insThrProHisProAsnThrProAsnThr) c.154-215_154-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.154-215_154-214insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg81_Glu82insThrProHisProAsnThrProAsnThr) c.185_186insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg62_Glu63insThrProHisProAsnThrProAsnThr) c.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg81_Val82insThrProHisProAsnThrProAsnThr) n.242_243insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC n.343_344insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC n.643_644insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC c.185_186insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC (p.Arg62_Val63insThrProHisProAsnThrProAsnThr) n.592_593insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC n.633_634insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC n.645_646insCACCCCCCACCCAAACACACCCAACAC | |
15 | g.40407725A>C | CA489758325 | IVD | c.145-214A>C (n.145-214A>C) c.234A>C (p.Arg78=) c.154-214A>C (n.154-214A>C) c.243A>C (p.Arg81=) c.186A>C (p.Arg62=) n.243A>C n.344A>C n.644A>C n.593A>C n.634A>C n.646A>C | |
15 | g.40407725A>G | CA489758323 | IVD | c.145-214A>G (n.145-214A>G) c.234A>G (p.Arg78=) c.154-214A>G (n.154-214A>G) c.243A>G (p.Arg81=) c.186A>G (p.Arg62=) n.243A>G n.344A>G n.644A>G n.593A>G n.634A>G n.646A>G | |
15 | g.40407725A>T | CA489758321 | IVD | c.145-214A>T (n.145-214A>T) c.234A>T (p.Arg78=) c.154-214A>T (n.154-214A>T) c.243A>T (p.Arg81=) c.186A>T (p.Arg62=) n.243A>T n.344A>T n.644A>T n.593A>T n.634A>T n.646A>T | |
15 | g.40407726G>A | CA391744936 | IVD | c.145-213G>A (n.145-213G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.154-213G>A (n.154-213G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.244G>A (p.Val82Met) n.243+1G>A n.344+1G>A n.644+1G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.593+1G>A n.634+1G>A n.646+1G>A | |
15 | g.40407726G>C | CA391744938 | IVD | c.145-213G>C (n.145-213G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.154-213G>C (n.154-213G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.243+1G>C n.344+1G>C n.644+1G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.593+1G>C n.634+1G>C n.646+1G>C | |
15 | g.40407726G>T | CA391744941 | IVD | c.145-213G>T (n.145-213G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.154-213G>T (n.154-213G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) n.243+1G>T n.344+1G>T n.644+1G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.593+1G>T n.634+1G>T n.646+1G>T | |
15 | g.40407727T>A | CA391744942 | IVD | c.145-212T>A (n.145-212T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.154-212T>A (n.154-212T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) n.243+2T>A n.344+2T>A n.644+2T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.593+2T>A n.634+2T>A n.646+2T>A | |
15 | g.40407727T>C | CA391744945 | IVD | c.145-212T>C (n.145-212T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.154-212T>C (n.154-212T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.243+2T>C n.344+2T>C n.644+2T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.593+2T>C n.634+2T>C n.646+2T>C | |
15 | g.40407727T>G | CA391744944 | IVD | c.145-212T>G (n.145-212T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.154-212T>G (n.154-212T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.243+2T>G n.344+2T>G n.644+2T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.593+2T>G n.634+2T>G n.646+2T>G | |
15 | g.40407728G>A | CA7480537 | IVD | c.145-211G>A (n.145-211G>A) c.234+3G>A (n.234+3G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.154-211G>A (n.154-211G>A) c.243+3G>A (n.243+3G>A) c.186+3G>A (n.186+3G>A) c.246G>A (p.Val82=) n.243+3G>A n.344+3G>A n.644+3G>A c.189G>A (p.Val63=) n.593+3G>A n.634+3G>A n.646+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407728G>C | CA712745810 | IVD | c.145-211G>C (n.145-211G>C) c.234+3G>C (n.234+3G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.154-211G>C (n.154-211G>C) c.243+3G>C (n.243+3G>C) c.186+3G>C (n.186+3G>C) c.246G>C (p.Val82=) n.243+3G>C n.344+3G>C n.644+3G>C c.189G>C (p.Val63=) n.593+3G>C n.634+3G>C n.646+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407728G= | CA2171764148 | IVD | c.145-211G= (n.145-211G=) c.234+3G= (n.234+3G=) c.237G= (p.Val79=) c.154-211G= (n.154-211G=) c.243+3G= (n.243+3G=) c.186+3G= (n.186+3G=) c.246G= (p.Val82=) n.243+3G= n.344+3G= n.644+3G= c.189G= (p.Val63=) n.593+3G= n.634+3G= n.646+3G= | |
15 | g.40407729A>C | CA391744947 | IVD | c.145-210A>C (n.145-210A>C) c.234+4A>C (n.234+4A>C) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.154-210A>C (n.154-210A>C) c.243+4A>C (n.243+4A>C) c.186+4A>C (n.186+4A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.243+4A>C n.344+4A>C n.644+4A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.593+4A>C n.634+4A>C n.646+4A>C | |
15 | g.40407729A>G | CA391744949 | IVD | c.145-210A>G (n.145-210A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.154-210A>G (n.154-210A>G) c.243+4A>G (n.243+4A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.243+4A>G n.344+4A>G n.644+4A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.593+4A>G n.634+4A>G n.646+4A>G | |
15 | g.40407729A>T | CA391744951 | IVD | c.145-210A>T (n.145-210A>T) c.234+4A>T (n.234+4A>T) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.154-210A>T (n.154-210A>T) c.243+4A>T (n.243+4A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.243+4A>T n.344+4A>T n.644+4A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.593+4A>T n.634+4A>T n.646+4A>T | |
15 | g.40407730G>A | CA7480538 | IVD | c.145-209G>A (n.145-209G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.154-209G>A (n.154-209G>A) c.243+5G>A (n.243+5G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.243+5G>A n.344+5G>A n.644+5G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.593+5G>A n.634+5G>A n.646+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407730G>C | CA391744954 | IVD | c.145-209G>C (n.145-209G>C) c.234+5G>C (n.234+5G>C) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.154-209G>C (n.154-209G>C) c.243+5G>C (n.243+5G>C) c.186+5G>C (n.186+5G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.243+5G>C n.344+5G>C n.644+5G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.593+5G>C n.634+5G>C n.646+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407730G= | CA2171764149 | IVD | c.145-209G= (n.145-209G=) c.234+5G= (n.234+5G=) c.239G= (p.Ser80=) c.154-209G= (n.154-209G=) c.243+5G= (n.243+5G=) c.186+5G= (n.186+5G=) c.248G= (p.Ser83=) n.243+5G= n.344+5G= n.644+5G= c.191G= (p.Ser64=) n.593+5G= n.634+5G= n.646+5G= | |
15 | g.40407730G>T | CA391744953 | IVD | c.145-209G>T (n.145-209G>T) c.234+5G>T (n.234+5G>T) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.154-209G>T (n.154-209G>T) c.243+5G>T (n.243+5G>T) c.186+5G>T (n.186+5G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.243+5G>T n.344+5G>T n.644+5G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.593+5G>T n.634+5G>T n.646+5G>T | |
15 | g.40407731T>A | CA391744956 | IVD | c.145-208T>A (n.145-208T>A) c.234+6T>A (n.234+6T>A) c.240T>A (p.Ser80Arg) c.154-208T>A (n.154-208T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) c.186+6T>A (n.186+6T>A) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.243+6T>A n.344+6T>A n.644+6T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) n.593+6T>A n.634+6T>A n.646+6T>A | |
15 | g.40407731T>C | CA2627812556 | IVD | c.145-208T>C (n.145-208T>C) c.234+6T>C (n.234+6T>C) c.240T>C (p.Ser80=) c.154-208T>C (n.154-208T>C) c.243+6T>C (n.243+6T>C) c.186+6T>C (n.186+6T>C) c.249T>C (p.Ser83=) n.243+6T>C n.344+6T>C n.644+6T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.593+6T>C n.634+6T>C n.646+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407731T>G | CA391744958 | IVD | c.145-208T>G (n.145-208T>G) c.234+6T>G (n.234+6T>G) c.240T>G (p.Ser80Arg) c.154-208T>G (n.154-208T>G) c.243+6T>G (n.243+6T>G) c.186+6T>G (n.186+6T>G) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.243+6T>G n.344+6T>G n.644+6T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) n.593+6T>G n.634+6T>G n.646+6T>G | |
15 | g.40407732T>A | CA268825068 | IVD | c.145-207T>A (n.145-207T>A) c.234+7T>A (n.234+7T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.154-207T>A (n.154-207T>A) c.243+7T>A (n.243+7T>A) c.186+7T>A (n.186+7T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) n.243+7T>A n.344+7T>A n.644+7T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) n.593+7T>A n.634+7T>A n.646+7T>A | dbSNP |
15 | g.40407732T>C | CA391744960 | IVD | c.145-207T>C (n.145-207T>C) c.234+7T>C (n.234+7T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.154-207T>C (n.154-207T>C) c.243+7T>C (n.243+7T>C) c.186+7T>C (n.186+7T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) n.243+7T>C n.344+7T>C n.644+7T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) n.593+7T>C n.634+7T>C n.646+7T>C | |
15 | g.40407732T>G | CA391744962 | IVD | c.145-207T>G (n.145-207T>G) c.234+7T>G (n.234+7T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.154-207T>G (n.154-207T>G) c.243+7T>G (n.243+7T>G) c.186+7T>G (n.186+7T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) n.243+7T>G n.344+7T>G n.644+7T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) n.593+7T>G n.634+7T>G n.646+7T>G | |
15 | g.40407732T= | CA2171764151 | IVD | c.145-207T= (n.145-207T=) c.234+7T= (n.234+7T=) c.241T= (p.Trp81=) c.154-207T= (n.154-207T=) c.243+7T= (n.243+7T=) c.186+7T= (n.186+7T=) c.250T= (p.Trp84=) n.243+7T= n.344+7T= n.644+7T= c.193T= (p.Trp65=) n.593+7T= n.634+7T= n.646+7T= | |
15 | g.40407732_40407733delinsTG | CA2171764150 | IVD | c.145-207_145-206delinsTG (n.145-207_145-206delinsTG) c.234+7_234+8delinsTG (n.234+7_234+8delinsTG) c.241_242delinsTG (p.Trp81=) c.154-207_154-206delinsTG (n.154-207_154-206delinsTG) c.243+7_243+8delinsTG (n.243+7_243+8delinsTG) c.186+7_186+8delinsTG (n.186+7_186+8delinsTG) c.250_251delinsTG (p.Trp84=) n.243+7_243+8delinsTG n.344+7_344+8delinsTG n.644+7_644+8delinsTG c.193_194delinsTG (p.Trp65=) n.593+7_593+8delinsTG n.634+7_634+8delinsTG n.646+7_646+8delinsTG | |
15 | g.40407733G>A | CA391744964 | IVD | c.145-206G>A (n.145-206G>A) c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.154-206G>A (n.154-206G>A) c.243+8G>A (n.243+8G>A) c.186+8G>A (n.186+8G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) n.243+8G>A n.344+8G>A n.644+8G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) n.593+8G>A n.634+8G>A n.646+8G>A | |
15 | g.40407733G>C | CA391744966 | IVD | c.145-206G>C (n.145-206G>C) c.234+8G>C (n.234+8G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.154-206G>C (n.154-206G>C) c.243+8G>C (n.243+8G>C) c.186+8G>C (n.186+8G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) n.243+8G>C n.344+8G>C n.644+8G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) n.593+8G>C n.634+8G>C n.646+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407733G= | CA2171764152 | IVD | c.145-206G= (n.145-206G=) c.234+8G= (n.234+8G=) c.242G= (p.Trp81=) c.154-206G= (n.154-206G=) c.243+8G= (n.243+8G=) c.186+8G= (n.186+8G=) c.251G= (p.Trp84=) n.243+8G= n.344+8G= n.644+8G= c.194G= (p.Trp65=) n.593+8G= n.634+8G= n.646+8G= | |
15 | g.40407733G>T | CA391744967 | IVD | c.145-206G>T (n.145-206G>T) c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.154-206G>T (n.154-206G>T) c.243+8G>T (n.243+8G>T) c.186+8G>T (n.186+8G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) n.243+8G>T n.344+8G>T n.644+8G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) n.593+8G>T n.634+8G>T n.646+8G>T | |
15 | g.40407735del | CA7480539 | IVD | c.145-204del (n.145-204del) c.234+10del (n.234+10del) c.244del (p.Glu82ArgfsTer13) c.154-204del (n.154-204del) c.243+10del (n.243+10del) c.186+10del (n.186+10del) c.253del (p.Glu85ArgfsTer13) n.243+10del n.344+10del n.644+10del c.196del (p.Glu66ArgfsTer13) n.593+10del n.634+10del n.646+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407734G>A | CA7480540 | IVD | c.145-205G>A (n.145-205G>A) c.234+9G>A (n.234+9G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.154-205G>A (n.154-205G>A) c.243+9G>A (n.243+9G>A) c.186+9G>A (n.186+9G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) n.243+9G>A n.344+9G>A n.644+9G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) n.593+9G>A n.634+9G>A n.646+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407734G>C | CA391744970 | IVD | c.145-205G>C (n.145-205G>C) c.234+9G>C (n.234+9G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.154-205G>C (n.154-205G>C) c.243+9G>C (n.243+9G>C) c.186+9G>C (n.186+9G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) n.243+9G>C n.344+9G>C n.644+9G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) n.593+9G>C n.634+9G>C n.646+9G>C | |
15 | g.40407734G= | CA2171764153 | IVD | c.145-205G= (n.145-205G=) c.234+9G= (n.234+9G=) c.243G= (p.Trp81=) c.154-205G= (n.154-205G=) c.243+9G= (n.243+9G=) c.186+9G= (n.186+9G=) c.252G= (p.Trp84=) n.243+9G= n.344+9G= n.644+9G= c.195G= (p.Trp65=) n.593+9G= n.634+9G= n.646+9G= | |
15 | g.40407734G>T | CA391744971 | IVD | c.145-205G>T (n.145-205G>T) c.234+9G>T (n.234+9G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.154-205G>T (n.154-205G>T) c.243+9G>T (n.243+9G>T) c.186+9G>T (n.186+9G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) n.243+9G>T n.344+9G>T n.644+9G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) n.593+9G>T n.634+9G>T n.646+9G>T | |
15 | g.40407735G>A | CA391744976 | IVD | c.145-204G>A (n.145-204G>A) c.234+10G>A (n.234+10G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.154-204G>A (n.154-204G>A) c.243+10G>A (n.243+10G>A) c.186+10G>A (n.186+10G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.243+10G>A n.344+10G>A n.644+10G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.593+10G>A n.634+10G>A n.646+10G>A | ClinVar |
15 | g.40407735G>C | CA391744973 | IVD | c.145-204G>C (n.145-204G>C) c.234+10G>C (n.234+10G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.154-204G>C (n.154-204G>C) c.243+10G>C (n.243+10G>C) c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.243+10G>C n.344+10G>C n.644+10G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.593+10G>C n.634+10G>C n.646+10G>C | |
15 | g.40407735G>T | CA391744974 | IVD | c.145-204G>T (n.145-204G>T) c.234+10G>T (n.234+10G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.154-204G>T (n.154-204G>T) c.243+10G>T (n.243+10G>T) c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.243+10G>T n.344+10G>T n.644+10G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.593+10G>T n.634+10G>T n.646+10G>T | |
15 | g.40407736A>C | CA391744978 | IVD | c.145-203A>C (n.145-203A>C) c.234+11A>C (n.234+11A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.154-203A>C (n.154-203A>C) c.243+11A>C (n.243+11A>C) c.186+11A>C (n.186+11A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.243+11A>C n.344+11A>C n.644+11A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.593+11A>C n.634+11A>C n.646+11A>C | |
15 | g.40407736A>G | CA391744979 | IVD | c.145-203A>G (n.145-203A>G) c.234+11A>G (n.234+11A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.154-203A>G (n.154-203A>G) c.243+11A>G (n.243+11A>G) c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.243+11A>G n.344+11A>G n.644+11A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.593+11A>G n.634+11A>G n.646+11A>G | |
15 | g.40407736A>T | CA391744981 | IVD | c.145-203A>T (n.145-203A>T) c.234+11A>T (n.234+11A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.154-203A>T (n.154-203A>T) c.243+11A>T (n.243+11A>T) c.186+11A>T (n.186+11A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.243+11A>T n.344+11A>T n.644+11A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.593+11A>T n.634+11A>T n.646+11A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407737G>C | CA391744983 | IVD | c.145-202G>C (n.145-202G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.154-202G>C (n.154-202G>C) c.243+12G>C (n.243+12G>C) c.186+12G>C (n.186+12G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.243+12G>C n.344+12G>C n.644+12G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.593+12G>C n.634+12G>C n.646+12G>C | |
15 | g.40407737G>T | CA391744984 | IVD | c.145-202G>T (n.145-202G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.154-202G>T (n.154-202G>T) c.243+12G>T (n.243+12G>T) c.186+12G>T (n.186+12G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.243+12G>T n.344+12G>T n.644+12G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.593+12G>T n.634+12G>T n.646+12G>T | |
15 | g.40407738G>A | CA7480541 | IVD | c.145-201G>A (n.145-201G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.154-201G>A (n.154-201G>A) c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) n.243+13G>A n.344+13G>A n.644+13G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.593+13G>A n.634+13G>A n.646+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407738G>C | CA391744987 | IVD | c.145-201G>C (n.145-201G>C) c.234+13G>C (n.234+13G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.154-201G>C (n.154-201G>C) c.243+13G>C (n.243+13G>C) c.186+13G>C (n.186+13G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.243+13G>C n.344+13G>C n.644+13G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.593+13G>C n.634+13G>C n.646+13G>C | |
15 | g.40407738G= | CA2171764154 | IVD | c.145-201G= (n.145-201G=) c.234+13G= (n.234+13G=) c.247G= (p.Val83=) c.154-201G= (n.154-201G=) c.243+13G= (n.243+13G=) c.186+13G= (n.186+13G=) c.256G= (p.Val86=) n.243+13G= n.344+13G= n.644+13G= c.199G= (p.Val67=) n.593+13G= n.634+13G= n.646+13G= | |
15 | g.40407738G>T | CA391744989 | IVD | c.145-201G>T (n.145-201G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.154-201G>T (n.154-201G>T) c.243+13G>T (n.243+13G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) n.243+13G>T n.344+13G>T n.644+13G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.593+13G>T n.634+13G>T n.646+13G>T | |
15 | g.40407738_40407739insC | CA2803855407 | IVD | c.145-201_145-200insC (n.145-201_145-200insC) c.234+13_234+14insC (n.234+13_234+14insC) c.247_248insC (p.Val83AlafsTer?) c.154-201_154-200insC (n.154-201_154-200insC) c.243+13_243+14insC (n.243+13_243+14insC) c.186+13_186+14insC (n.186+13_186+14insC) c.256_257insC (p.Val86AlafsTer?) n.243+13_243+14insC n.344+13_344+14insC n.644+13_644+14insC c.199_200insC (p.Val67AlafsTer?) n.593+13_593+14insC n.634+13_634+14insC n.646+13_646+14insC | |
15 | g.40407739del | CA2627812571 | IVD | c.145-200del (n.145-200del) c.234+14del (n.234+14del) c.248del (p.Val83AlafsTer12) c.154-200del (n.154-200del) c.243+14del (n.243+14del) c.186+14del (n.186+14del) c.257del (p.Val86AlafsTer12) n.243+14del n.344+14del n.644+14del c.200del (p.Val67AlafsTer12) n.593+14del n.634+14del n.646+14del | gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>A | CA391744990 | IVD | c.145-200T>A (n.145-200T>A) c.234+14T>A (n.234+14T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.154-200T>A (n.154-200T>A) c.243+14T>A (n.243+14T>A) c.186+14T>A (n.186+14T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) n.243+14T>A n.344+14T>A n.644+14T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.593+14T>A n.634+14T>A n.646+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>C | CA147572 | IVD | c.145-200T>C (n.145-200T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.154-200T>C (n.154-200T>C) c.243+14T>C (n.243+14T>C) c.186+14T>C (n.186+14T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.243+14T>C n.344+14T>C n.644+14T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.593+14T>C n.634+14T>C n.646+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>G | CA391744992 | IVD | c.145-200T>G (n.145-200T>G) c.234+14T>G (n.234+14T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.154-200T>G (n.154-200T>G) c.243+14T>G (n.243+14T>G) c.186+14T>G (n.186+14T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.243+14T>G n.344+14T>G n.644+14T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.593+14T>G n.634+14T>G n.646+14T>G | dbSNP |
15 | g.40407739T= | CA2171764155 | IVD | c.145-200T= (n.145-200T=) c.234+14T= (n.234+14T=) c.248T= (p.Val83=) c.154-200T= (n.154-200T=) c.243+14T= (n.243+14T=) c.186+14T= (n.186+14T=) c.257T= (p.Val86=) n.243+14T= n.344+14T= n.644+14T= c.200T= (p.Val67=) n.593+14T= n.634+14T= n.646+14T= | |
15 | g.40407739_40407740insGC | CA2627812575 | IVD | c.145-200_145-199insGC (n.145-200_145-199insGC) c.234+14_234+15insGC (n.234+14_234+15insGC) c.248_249insGC (p.Arg84ProfsTer12) c.154-200_154-199insGC (n.154-200_154-199insGC) c.243+14_243+15insGC (n.243+14_243+15insGC) c.186+14_186+15insGC (n.186+14_186+15insGC) c.257_258insGC (p.Arg87ProfsTer12) n.243+14_243+15insGC n.344+14_344+15insGC n.644+14_644+15insGC c.200_201insGC (p.Arg68ProfsTer12) n.593+14_593+15insGC n.634+14_634+15insGC n.646+14_646+15insGC | gnomAD v4 |
15 | g.40407740C= | CA2171764156 | IVD | c.145-199C= (n.145-199C=) c.234+15C= (n.234+15C=) c.249C= (p.Val83=) c.154-199C= (n.154-199C=) c.243+15C= (n.243+15C=) c.186+15C= (n.186+15C=) c.258C= (p.Val86=) n.243+15C= n.344+15C= n.644+15C= c.201C= (p.Val67=) n.593+15C= n.634+15C= n.646+15C= | |
15 | g.40407740C>G | CA2171764157 | IVD | c.145-199C>G (n.145-199C>G) c.234+15C>G (n.234+15C>G) c.249C>G (p.Val83=) c.154-199C>G (n.154-199C>G) c.243+15C>G (n.243+15C>G) c.186+15C>G (n.186+15C>G) c.258C>G (p.Val86=) n.243+15C>G n.344+15C>G n.644+15C>G c.201C>G (p.Val67=) n.593+15C>G n.634+15C>G n.646+15C>G | dbSNP |
15 | g.40407741dup | CA2627812574 | IVD | c.145-198dup (n.145-198dup) c.234+16dup (n.234+16dup) c.250dup (p.Arg84ProfsTer?) c.154-198dup (n.154-198dup) c.243+16dup (n.243+16dup) c.186+16dup (n.186+16dup) c.259dup (p.Arg87ProfsTer?) n.243+16dup n.344+16dup n.644+16dup c.202dup (p.Arg68ProfsTer?) n.593+16dup n.634+16dup n.646+16dup | gnomAD v4 |
15 | g.40407741C>A | CA2627812580 | IVD | c.145-198C>A (n.145-198C>A) c.234+16C>A (n.234+16C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.154-198C>A (n.154-198C>A) c.243+16C>A (n.243+16C>A) c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.259C>A (p.Arg87=) n.243+16C>A n.344+16C>A n.644+16C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.593+16C>A n.634+16C>A n.646+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407741C= | CA2171764158 | IVD | c.145-198C= (n.145-198C=) c.234+16C= (n.234+16C=) c.250C= (p.Arg84=) c.154-198C= (n.154-198C=) c.243+16C= (n.243+16C=) c.186+16C= (n.186+16C=) c.259C= (p.Arg87=) n.243+16C= n.344+16C= n.644+16C= c.202C= (p.Arg68=) n.593+16C= n.634+16C= n.646+16C= | |
15 | g.40407741C>G | CA391744994 | IVD | c.145-198C>G (n.145-198C>G) c.234+16C>G (n.234+16C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.154-198C>G (n.154-198C>G) c.243+16C>G (n.243+16C>G) c.186+16C>G (n.186+16C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.243+16C>G n.344+16C>G n.644+16C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.593+16C>G n.634+16C>G n.646+16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407741C>T | CA7480542 | IVD | c.145-198C>T (n.145-198C>T) c.234+16C>T (n.234+16C>T) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.154-198C>T (n.154-198C>T) c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.259C>T (p.Arg87Trp) n.243+16C>T n.344+16C>T n.644+16C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.593+16C>T n.634+16C>T n.646+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407741_40407751delinsCGGGCAGTCGG | CA2171764159 | IVD | c.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG (n.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG) c.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG (n.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG) c.250_260delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg84=) c.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG (n.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG) c.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG (n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG) c.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG (n.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG) c.259_269delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg87=) n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG n.344+16_344+26delinsCGGGCAGTCGG n.644+16_644+26delinsCGGGCAGTCGG c.202_212delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg68=) n.593+16_593+26delinsCGGGCAGTCGG n.634+16_634+26delinsCGGGCAGTCGG n.646+16_646+26delinsCGGGCAGTCGG | |
15 | g.40407742G>A | CA7480544 | IVD | c.145-197G>A (n.145-197G>A) c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.154-197G>A (n.154-197G>A) c.243+17G>A (n.243+17G>A) c.186+17G>A (n.186+17G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) n.243+17G>A n.344+17G>A n.644+17G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.593+17G>A n.634+17G>A n.646+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407742G>C | CA7480543 | IVD | c.145-197G>C (n.145-197G>C) c.234+17G>C (n.234+17G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.154-197G>C (n.154-197G>C) c.243+17G>C (n.243+17G>C) c.186+17G>C (n.186+17G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.243+17G>C n.344+17G>C n.644+17G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.593+17G>C n.634+17G>C n.646+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407742G= | CA2171764160 | IVD | c.145-197G= (n.145-197G=) c.234+17G= (n.234+17G=) c.251G= (p.Arg84=) c.154-197G= (n.154-197G=) c.243+17G= (n.243+17G=) c.186+17G= (n.186+17G=) c.260G= (p.Arg87=) n.243+17G= n.344+17G= n.644+17G= c.203G= (p.Arg68=) n.593+17G= n.634+17G= n.646+17G= | |
15 | g.40407742G>T | CA268825115 | IVD | c.145-197G>T (n.145-197G>T) c.234+17G>T (n.234+17G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.154-197G>T (n.154-197G>T) c.243+17G>T (n.243+17G>T) c.186+17G>T (n.186+17G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.243+17G>T n.344+17G>T n.644+17G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.593+17G>T n.634+17G>T n.646+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407750_40407759dup | CA2627812585 | IVD | c.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup) c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup) c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?) c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup) c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup) c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup) c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?) n.243+25_243+34dup n.344+25_344+34dup n.644+25_644+34dup c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?) n.593+25_593+34dup n.634+25_634+34dup n.646+25_646+34dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407750_40407759del | CA2171764161 | IVD | c.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del) c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del) c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5) c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del) c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del) c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del) c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5) n.243+25_243+34del n.344+25_344+34del n.644+25_644+34del c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5) n.593+25_593+34del n.634+25_634+34del n.646+25_646+34del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407743G>A | CA617557461 | IVD | c.145-196G>A (n.145-196G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.154-196G>A (n.154-196G>A) c.243+18G>A (n.243+18G>A) c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.243+18G>A n.344+18G>A n.644+18G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.593+18G>A n.634+18G>A n.646+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407743G= | CA2171764162 | IVD | c.145-196G= (n.145-196G=) c.234+18G= (n.234+18G=) c.252G= (p.Arg84=) c.154-196G= (n.154-196G=) c.243+18G= (n.243+18G=) c.186+18G= (n.186+18G=) c.261G= (p.Arg87=) n.243+18G= n.344+18G= n.644+18G= c.204G= (p.Arg68=) n.593+18G= n.634+18G= n.646+18G= | |
15 | g.40407744G>A | CA391744998 | IVD | c.145-195G>A (n.145-195G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.154-195G>A (n.154-195G>A) c.243+19G>A (n.243+19G>A) c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.243+19G>A n.344+19G>A n.644+19G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.593+19G>A n.634+19G>A n.646+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407744G>C | CA7480545 | IVD | c.145-195G>C (n.145-195G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.154-195G>C (n.154-195G>C) c.243+19G>C (n.243+19G>C) c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.243+19G>C n.344+19G>C n.644+19G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.593+19G>C n.634+19G>C n.646+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407744G= | CA2171764163 | IVD | c.145-195G= (n.145-195G=) c.234+19G= (n.234+19G=) c.253G= (p.Ala85=) c.154-195G= (n.154-195G=) c.243+19G= (n.243+19G=) c.186+19G= (n.186+19G=) c.262G= (p.Ala88=) n.243+19G= n.344+19G= n.644+19G= c.205G= (p.Ala69=) n.593+19G= n.634+19G= n.646+19G= | |
15 | g.40407744G>T | CA391745000 | IVD | c.145-195G>T (n.145-195G>T) c.234+19G>T (n.234+19G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.154-195G>T (n.154-195G>T) c.243+19G>T (n.243+19G>T) c.186+19G>T (n.186+19G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.243+19G>T n.344+19G>T n.644+19G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.593+19G>T n.634+19G>T n.646+19G>T |