Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407599T>ACA268824795IVDc.145-340T>A (n.145-340T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407603T>ACA7480505IVDc.145-336T>A (n.145-336T>A)
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n.545-33T>A
n.557-33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407603T>CCA2627812355IVDc.145-336T>C (n.145-336T>C)
c.145-33T>C (n.145-33T>C)
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 gnomAD v4
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n.557-32G>A
 gnomAD v4
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c.145-32G>T (n.145-32G>T)
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 dbSNP
15g.40407605C>ACA2627812356IVDc.145-334C>A (n.145-334C>A)
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n.545-31C>A
n.557-31C>A
 gnomAD v4
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n.557-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407606A=CA2171764091IVDc.145-333A= (n.145-333A=)
c.145-30A= (n.145-30A=)
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c.154-30A= (n.154-30A=)
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15g.40407606A>GCA7480506IVDc.145-333A>G (n.145-333A>G)
c.145-30A>G (n.145-30A>G)
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n.545-30A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407607G>ACA2627812357IVDc.145-332G>A (n.145-332G>A)
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n.545-29G>A
n.557-29G>A
 gnomAD v4
15g.40407608T>CCA617557458IVDc.145-331T>C (n.145-331T>C)
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c.154-331T>C (n.154-331T>C)
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n.545-28T>C
n.557-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407608T=CA2171764092IVDc.145-331T= (n.145-331T=)
c.145-28T= (n.145-28T=)
c.154-331T= (n.154-331T=)
c.154-28T= (n.154-28T=)
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15g.40407609G>ACA2627812358IVDc.145-330G>A (n.145-330G>A)
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n.154-27G>A
n.255-27G>A
n.555-27G>A
n.504-27G>A
n.545-27G>A
n.557-27G>A
 gnomAD v4
15g.40407610G>ACA2627812359IVDc.145-329G>A (n.145-329G>A)
c.145-26G>A (n.145-26G>A)
c.154-329G>A (n.154-329G>A)
c.154-26G>A (n.154-26G>A)
c.97-26G>A (n.97-26G>A)
n.154-26G>A
n.255-26G>A
n.555-26G>A
n.504-26G>A
n.545-26G>A
n.557-26G>A
 gnomAD v4
15g.40407610G>CCA2627812360IVDc.145-329G>C (n.145-329G>C)
c.145-26G>C (n.145-26G>C)
c.154-329G>C (n.154-329G>C)
c.154-26G>C (n.154-26G>C)
c.97-26G>C (n.97-26G>C)
n.154-26G>C
n.255-26G>C
n.555-26G>C
n.504-26G>C
n.545-26G>C
n.557-26G>C
 gnomAD v4
15g.40407611C>ACA2627812361IVDc.145-328C>A (n.145-328C>A)
c.145-25C>A (n.145-25C>A)
c.154-328C>A (n.154-328C>A)
c.154-25C>A (n.154-25C>A)
c.97-25C>A (n.97-25C>A)
n.154-25C>A
n.255-25C>A
n.555-25C>A
n.504-25C>A
n.545-25C>A
n.557-25C>A
 gnomAD v4
15g.40407611C>TCA2627812362IVDc.145-328C>T (n.145-328C>T)
c.145-25C>T (n.145-25C>T)
c.154-328C>T (n.154-328C>T)
c.154-25C>T (n.154-25C>T)
c.97-25C>T (n.97-25C>T)
n.154-25C>T
n.255-25C>T
n.555-25C>T
n.504-25C>T
n.545-25C>T
n.557-25C>T
 gnomAD v4
15g.40407612A=CA2171764093IVDc.145-327A= (n.145-327A=)
c.145-24A= (n.145-24A=)
c.154-327A= (n.154-327A=)
c.154-24A= (n.154-24A=)
c.97-24A= (n.97-24A=)
n.154-24A=
n.255-24A=
n.555-24A=
n.504-24A=
n.545-24A=
n.557-24A=
15g.40407612A>GCA7480507IVDc.145-327A>G (n.145-327A>G)
c.145-24A>G (n.145-24A>G)
c.154-327A>G (n.154-327A>G)
c.154-24A>G (n.154-24A>G)
c.97-24A>G (n.97-24A>G)
n.154-24A>G
n.255-24A>G
n.555-24A>G
n.504-24A>G
n.545-24A>G
n.557-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40407613T>CCA617557459IVDc.145-326T>C (n.145-326T>C)
c.145-23T>C (n.145-23T>C)
c.154-326T>C (n.154-326T>C)
c.154-23T>C (n.154-23T>C)
c.97-23T>C (n.97-23T>C)
n.154-23T>C
n.255-23T>C
n.555-23T>C
n.504-23T>C
n.545-23T>C
n.557-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407613T=CA2171764094IVDc.145-326T= (n.145-326T=)
c.145-23T= (n.145-23T=)
c.154-326T= (n.154-326T=)
c.154-23T= (n.154-23T=)
c.97-23T= (n.97-23T=)
n.154-23T=
n.255-23T=
n.555-23T=
n.504-23T=
n.545-23T=
n.557-23T=
15g.40407614C=CA2171764095IVDc.145-325C= (n.145-325C=)
c.145-22C= (n.145-22C=)
c.154-325C= (n.154-325C=)
c.154-22C= (n.154-22C=)
c.97-22C= (n.97-22C=)
n.154-22C=
n.255-22C=
n.555-22C=
n.504-22C=
n.545-22C=
n.557-22C=
15g.40407614C>TCA268824842IVDc.145-325C>T (n.145-325C>T)
c.145-22C>T (n.145-22C>T)
c.154-325C>T (n.154-325C>T)
c.154-22C>T (n.154-22C>T)
c.97-22C>T (n.97-22C>T)
n.154-22C>T
n.255-22C>T
n.555-22C>T
n.504-22C>T
n.545-22C>T
n.557-22C>T
 dbSNP
15g.40407615T>CCA7480508IVDc.145-324T>C (n.145-324T>C)
c.145-21T>C (n.145-21T>C)
c.154-324T>C (n.154-324T>C)
c.154-21T>C (n.154-21T>C)
c.97-21T>C (n.97-21T>C)
n.154-21T>C
n.255-21T>C
n.555-21T>C
n.504-21T>C
n.545-21T>C
n.557-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407615T=CA2171764096IVDc.145-324T= (n.145-324T=)
c.145-21T= (n.145-21T=)
c.154-324T= (n.154-324T=)
c.154-21T= (n.154-21T=)
c.97-21T= (n.97-21T=)
n.154-21T=
n.255-21T=
n.555-21T=
n.504-21T=
n.545-21T=
n.557-21T=
15g.40407616G>CCA712745658IVDc.145-323G>C (n.145-323G>C)
c.145-20G>C (n.145-20G>C)
c.154-323G>C (n.154-323G>C)
c.154-20G>C (n.154-20G>C)
c.97-20G>C (n.97-20G>C)
n.154-20G>C
n.255-20G>C
n.555-20G>C
n.504-20G>C
n.545-20G>C
n.557-20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407616G=CA2171764097IVDc.145-323G= (n.145-323G=)
c.145-20G= (n.145-20G=)
c.154-323G= (n.154-323G=)
c.154-20G= (n.154-20G=)
c.97-20G= (n.97-20G=)
n.154-20G=
n.255-20G=
n.555-20G=
n.504-20G=
n.545-20G=
n.557-20G=
15g.40407617T>CCA617557460IVDc.145-322T>C (n.145-322T>C)
c.145-19T>C (n.145-19T>C)
c.154-322T>C (n.154-322T>C)
c.154-19T>C (n.154-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
n.154-19T>C
n.255-19T>C
n.555-19T>C
n.504-19T>C
n.545-19T>C
n.557-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407617T=CA2171764098IVDc.145-322T= (n.145-322T=)
c.145-19T= (n.145-19T=)
c.154-322T= (n.154-322T=)
c.154-19T= (n.154-19T=)
c.97-19T= (n.97-19T=)
n.154-19T=
n.255-19T=
n.555-19T=
n.504-19T=
n.545-19T=
n.557-19T=
15g.40407619delCA2575679057IVDc.145-320del (n.145-320del)
c.145-17del (n.145-17del)
c.154-320del (n.154-320del)
c.154-17del (n.154-17del)
c.97-17del (n.97-17del)
n.154-17del
n.255-17del
n.555-17del
n.504-17del
n.545-17del
n.557-17del
15g.40407618T>ACA2627812364IVDc.145-321T>A (n.145-321T>A)
c.145-18T>A (n.145-18T>A)
c.154-321T>A (n.154-321T>A)
c.154-18T>A (n.154-18T>A)
c.97-18T>A (n.97-18T>A)
n.154-18T>A
n.255-18T>A
n.555-18T>A
n.504-18T>A
n.545-18T>A
n.557-18T>A
 gnomAD v4
15g.40407619T>ACA2627812365IVDc.145-320T>A (n.145-320T>A)
c.145-17T>A (n.145-17T>A)
c.154-320T>A (n.154-320T>A)
c.154-17T>A (n.154-17T>A)
c.97-17T>A (n.97-17T>A)
n.154-17T>A
n.255-17T>A
n.555-17T>A
n.504-17T>A
n.545-17T>A
n.557-17T>A
 gnomAD v4
15g.40407620_40407621delinsACCA2171764099IVDc.145-319_145-318delinsAC (n.145-319_145-318delinsAC)
c.145-16_145-15delinsAC (n.145-16_145-15delinsAC)
c.154-319_154-318delinsAC (n.154-319_154-318delinsAC)
c.154-16_154-15delinsAC (n.154-16_154-15delinsAC)
c.97-16_97-15delinsAC (n.97-16_97-15delinsAC)
n.154-16_154-15delinsAC
n.255-16_255-15delinsAC
n.555-16_555-15delinsAC
n.504-16_504-15delinsAC
n.545-16_545-15delinsAC
n.557-16_557-15delinsAC
15g.40407621C>ACA2627812366IVDc.145-318C>A (n.145-318C>A)
c.145-15C>A (n.145-15C>A)
c.154-318C>A (n.154-318C>A)
c.154-15C>A (n.154-15C>A)
c.97-15C>A (n.97-15C>A)
n.154-15C>A
n.255-15C>A
n.555-15C>A
n.504-15C>A
n.545-15C>A
n.557-15C>A
 gnomAD v4
15g.40407622delCA2171764100IVDc.145-317del (n.145-317del)
c.145-14del (n.145-14del)
c.154-317del (n.154-317del)
c.154-14del (n.154-14del)
c.97-14del (n.97-14del)
n.154-14del
n.255-14del
n.555-14del
n.504-14del
n.545-14del
n.557-14del
 dbSNP
15g.40407622C>ACA2627812367IVDc.145-317C>A (n.145-317C>A)
c.145-14C>A (n.145-14C>A)
c.154-317C>A (n.154-317C>A)
c.154-14C>A (n.154-14C>A)
c.97-14C>A (n.97-14C>A)
n.154-14C>A
n.255-14C>A
n.555-14C>A
n.504-14C>A
n.545-14C>A
n.557-14C>A
 gnomAD v4
15g.40407622C=CA2171764101IVDc.145-317C= (n.145-317C=)
c.145-14C= (n.145-14C=)
c.154-317C= (n.154-317C=)
c.154-14C= (n.154-14C=)
c.97-14C= (n.97-14C=)
n.154-14C=
n.255-14C=
n.555-14C=
n.504-14C=
n.545-14C=
n.557-14C=
15g.40407622C>GCA7480509IVDc.145-317C>G (n.145-317C>G)
c.145-14C>G (n.145-14C>G)
c.154-317C>G (n.154-317C>G)
c.154-14C>G (n.154-14C>G)
c.97-14C>G (n.97-14C>G)
n.154-14C>G
n.255-14C>G
n.555-14C>G
n.504-14C>G
n.545-14C>G
n.557-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407622C>TCA2627812368IVDc.145-317C>T (n.145-317C>T)
c.145-14C>T (n.145-14C>T)
c.154-317C>T (n.154-317C>T)
c.154-14C>T (n.154-14C>T)
c.97-14C>T (n.97-14C>T)
n.154-14C>T
n.255-14C>T
n.555-14C>T
n.504-14C>T
n.545-14C>T
n.557-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407627_40407628delCA2575679058IVDc.145-312_145-311del (n.145-312_145-311del)
c.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del)
c.154-312_154-311del (n.154-312_154-311del)
c.154-9_154-8del (n.154-9_154-8del)
c.97-9_97-8del (n.97-9_97-8del)
n.154-9_154-8del
n.255-9_255-8del
n.555-9_555-8del
n.504-9_504-8del
n.545-9_545-8del
n.557-9_557-8del
15g.40407623T>CCA2171764103IVDc.145-316T>C (n.145-316T>C)
c.145-13T>C (n.145-13T>C)
c.154-316T>C (n.154-316T>C)
c.154-13T>C (n.154-13T>C)
c.97-13T>C (n.97-13T>C)
n.154-13T>C
n.255-13T>C
n.555-13T>C
n.504-13T>C
n.545-13T>C
n.557-13T>C
 dbSNP
15g.40407623T=CA2171764102IVDc.145-316T= (n.145-316T=)
c.145-13T= (n.145-13T=)
c.154-316T= (n.154-316T=)
c.154-13T= (n.154-13T=)
c.97-13T= (n.97-13T=)
n.154-13T=
n.255-13T=
n.555-13T=
n.504-13T=
n.545-13T=
n.557-13T=
15g.40407626C=CA2171764104IVDc.145-313C= (n.145-313C=)
c.145-10C= (n.145-10C=)
c.154-313C= (n.154-313C=)
c.154-10C= (n.154-10C=)
c.97-10C= (n.97-10C=)
n.154-10C=
n.255-10C=
n.555-10C=
n.504-10C=
n.545-10C=
n.557-10C=
15g.40407626C>GCA712745669IVDc.145-313C>G (n.145-313C>G)
c.145-10C>G (n.145-10C>G)
c.154-313C>G (n.154-313C>G)
c.154-10C>G (n.154-10C>G)
c.97-10C>G (n.97-10C>G)
n.154-10C>G
n.255-10C>G
n.555-10C>G
n.504-10C>G
n.545-10C>G
n.557-10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407626C>TCA2573150688IVDc.145-313C>T (n.145-313C>T)
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
c.154-313C>T (n.154-313C>T)
c.154-10C>T (n.154-10C>T)
c.97-10C>T (n.97-10C>T)
n.154-10C>T
n.255-10C>T
n.555-10C>T
n.504-10C>T
n.545-10C>T
n.557-10C>T
 ClinVar dbSNP
15g.40407627T>CCA2580089351IVDc.145-312T>C (n.145-312T>C)
c.145-9T>C (n.145-9T>C)
c.154-312T>C (n.154-312T>C)
c.154-9T>C (n.154-9T>C)
c.97-9T>C (n.97-9T>C)
n.154-9T>C
n.255-9T>C
n.555-9T>C
n.504-9T>C
n.545-9T>C
n.557-9T>C
 ClinVar
15g.40407628C=CA2171764105IVDc.145-311C= (n.145-311C=)
c.145-8C= (n.145-8C=)
c.154-311C= (n.154-311C=)
c.154-8C= (n.154-8C=)
c.97-8C= (n.97-8C=)
n.154-8C=
n.255-8C=
n.555-8C=
n.504-8C=
n.545-8C=
n.557-8C=
15g.40407628C>GCA2697554328IVDc.145-311C>G (n.145-311C>G)
c.145-8C>G (n.145-8C>G)
c.154-311C>G (n.154-311C>G)
c.154-8C>G (n.154-8C>G)
c.97-8C>G (n.97-8C>G)
n.154-8C>G
n.255-8C>G
n.555-8C>G
n.504-8C>G
n.545-8C>G
n.557-8C>G
 ClinVar
15g.40407628C>TCA2171764106IVDc.145-311C>T (n.145-311C>T)
c.145-8C>T (n.145-8C>T)
c.154-311C>T (n.154-311C>T)
c.154-8C>T (n.154-8C>T)
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
n.154-8C>T
n.255-8C>T
n.555-8C>T
n.504-8C>T
n.545-8C>T
n.557-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407629C>TCA2573150689IVDc.145-310C>T (n.145-310C>T)
c.145-7C>T (n.145-7C>T)
c.154-310C>T (n.154-310C>T)
c.154-7C>T (n.154-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
n.154-7C>T
n.255-7C>T
n.555-7C>T
n.504-7C>T
n.545-7C>T
n.557-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407630T>CCA2627812369IVDc.145-309T>C (n.145-309T>C)
c.145-6T>C (n.145-6T>C)
c.154-309T>C (n.154-309T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
c.97-6T>C (n.97-6T>C)
n.154-6T>C
n.255-6T>C
n.555-6T>C
n.504-6T>C
n.545-6T>C
n.557-6T>C
 gnomAD v4
15g.40407631A=CA2171764107IVDc.145-308A= (n.145-308A=)
c.145-5A= (n.145-5A=)
c.154-308A= (n.154-308A=)
c.154-5A= (n.154-5A=)
c.97-5A= (n.97-5A=)
n.154-5A=
n.255-5A=
n.555-5A=
n.504-5A=
n.545-5A=
n.557-5A=
15g.40407631A>GCA7480510IVDc.145-308A>G (n.145-308A>G)
c.145-5A>G (n.145-5A>G)
c.154-308A>G (n.154-308A>G)
c.154-5A>G (n.154-5A>G)
c.97-5A>G (n.97-5A>G)
n.154-5A>G
n.255-5A>G
n.555-5A>G
n.504-5A>G
n.545-5A>G
n.557-5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407631A>TCA2627812370IVDc.145-308A>T (n.145-308A>T)
c.145-5A>T (n.145-5A>T)
c.154-308A>T (n.154-308A>T)
c.154-5A>T (n.154-5A>T)
c.97-5A>T (n.97-5A>T)
n.154-5A>T
n.255-5A>T
n.555-5A>T
n.504-5A>T
n.545-5A>T
n.557-5A>T
 gnomAD v4
15g.40407632T>GCA7480511IVDc.145-307T>G (n.145-307T>G)
c.145-4T>G (n.145-4T>G)
c.154-307T>G (n.154-307T>G)
c.154-4T>G (n.154-4T>G)
c.97-4T>G (n.97-4T>G)
n.154-4T>G
n.255-4T>G
n.555-4T>G
n.504-4T>G
n.545-4T>G
n.557-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407632T=CA2171764108IVDc.145-307T= (n.145-307T=)
c.145-4T= (n.145-4T=)
c.154-307T= (n.154-307T=)
c.154-4T= (n.154-4T=)
c.97-4T= (n.97-4T=)
n.154-4T=
n.255-4T=
n.555-4T=
n.504-4T=
n.545-4T=
n.557-4T=
15g.40407633delCA2575679059IVDc.145-306del (n.145-306del)
c.145-3del (n.145-3del)
c.154-306del (n.154-306del)
c.154-3del (n.154-3del)
c.97-3del (n.97-3del)
n.154-3del
n.255-3del
n.555-3del
n.504-3del
n.545-3del
n.557-3del
15g.40407634A=CA2171764109IVDc.145-305A= (n.145-305A=)
c.145-2A= (n.145-2A=)
c.154-305A= (n.154-305A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
c.97-2A= (n.97-2A=)
n.154-2A=
n.255-2A=
n.555-2A=
n.504-2A=
n.545-2A=
n.557-2A=
15g.40407634A>CCA391744621IVDc.145-305A>C (n.145-305A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.154-305A>C (n.154-305A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
n.154-2A>C
n.255-2A>C
n.555-2A>C
n.504-2A>C
n.545-2A>C
n.557-2A>C
15g.40407634A>GCA391744622IVDc.145-305A>G (n.145-305A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.154-305A>G (n.154-305A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
n.154-2A>G
n.255-2A>G
n.555-2A>G
n.504-2A>G
n.545-2A>G
n.557-2A>G
15g.40407634A>TCA268824869IVDc.145-305A>T (n.145-305A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.154-305A>T (n.154-305A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
n.154-2A>T
n.255-2A>T
n.555-2A>T
n.504-2A>T
n.545-2A>T
n.557-2A>T
 ClinVar dbSNP
15g.40407635G>ACA391744625IVDc.145-304G>A (n.145-304G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.154-304G>A (n.154-304G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
n.154-1G>A
n.255-1G>A
n.555-1G>A
n.504-1G>A
n.545-1G>A
n.557-1G>A
15g.40407635G>CCA391744626IVDc.145-304G>C (n.145-304G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.154-304G>C (n.154-304G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
n.154-1G>C
n.255-1G>C
n.555-1G>C
n.504-1G>C
n.545-1G>C
n.557-1G>C
15g.40407635G>TCA391744628IVDc.145-304G>T (n.145-304G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.154-304G>T (n.154-304G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
n.154-1G>T
n.255-1G>T
n.555-1G>T
n.504-1G>T
n.545-1G>T
n.557-1G>T
15g.40407636delCA2695219929IVDc.145-303del (n.145-303del)
c.145del (p.Leu49PhefsTer?)
c.154-303del (n.154-303del)
c.154del (p.Leu52PhefsTer?)
c.97del (p.Leu33PhefsTer?)
n.154del
n.255del
n.555del
n.504del
n.545del
n.557del
15g.40407636C>ACA391744631IVDc.145-303C>A (n.145-303C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.154-303C>A (n.154-303C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.154C>A
n.255C>A
n.555C>A
n.504C>A
n.545C>A
n.557C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407636C=CA2171764110IVDc.145-303C= (n.145-303C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.154-303C= (n.154-303C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.154C=
n.255C=
n.555C=
n.504C=
n.545C=
n.557C=
15g.40407636C>GCA391744632IVDc.145-303C>G (n.145-303C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.154-303C>G (n.154-303C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.154C>G
n.255C>G
n.555C>G
n.504C>G
n.545C>G
n.557C>G
15g.40407636C>TCA391744633IVDc.145-303C>T (n.145-303C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.154-303C>T (n.154-303C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.154C>T
n.255C>T
n.555C>T
n.504C>T
n.545C>T
n.557C>T
15g.40407636_40407725delCA2580089352IVDc.145-303_145-214del (n.145-303_145-214del)
c.145_234del (p.Leu49_Arg78del)
c.154-303_154-214del (n.154-303_154-214del)
c.154_243del (p.Leu52_Arg81del)
c.97_186del (p.Leu33_Arg62del)
n.154_243del
n.255_344del
n.555_644del
n.504_593del
n.545_634del
n.557_646del
 ClinVar
15g.40407637T>ACA391744635IVDc.145-302T>A (n.145-302T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.154-302T>A (n.154-302T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.155T>A
n.256T>A
n.556T>A
n.505T>A
n.546T>A
n.558T>A
15g.40407637T>CCA391744636IVDc.145-302T>C (n.145-302T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.154-302T>C (n.154-302T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.155T>C
n.256T>C
n.556T>C
n.505T>C
n.546T>C
n.558T>C
15g.40407637T>GCA391744638IVDc.145-302T>G (n.145-302T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.154-302T>G (n.154-302T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.155T>G
n.256T>G
n.556T>G
n.505T>G
n.546T>G
n.558T>G
15g.40407638T>ACA489758014IVDc.145-301T>A (n.145-301T>A)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.154-301T>A (n.154-301T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.99T>A (p.Leu33=)
n.156T>A
n.257T>A
n.557T>A
n.506T>A
n.547T>A
n.559T>A
15g.40407638T>CCA489758016IVDc.145-301T>C (n.145-301T>C)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.154-301T>C (n.154-301T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.99T>C (p.Leu33=)
n.156T>C
n.257T>C
n.557T>C
n.506T>C
n.547T>C
n.559T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407638T>GCA489758019IVDc.145-301T>G (n.145-301T>G)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.154-301T>G (n.154-301T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.99T>G (p.Leu33=)
n.156T>G
n.257T>G
n.557T>G
n.506T>G
n.547T>G
n.559T>G
15g.40407639C>ACA391744641IVDc.145-300C>A (n.145-300C>A)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.154-300C>A (n.154-300C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.157C>A
n.258C>A
n.558C>A
n.507C>A
n.548C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
15g.40407639C=CA2171764111IVDc.145-300C= (n.145-300C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.154-300C= (n.154-300C=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.157C=
n.258C=
n.558C=
n.507C=
n.548C=
n.560C=
15g.40407639C>GCA7480512IVDc.145-300C>G (n.145-300C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.154-300C>G (n.154-300C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.157C>G
n.258C>G
n.558C>G
n.507C>G
n.548C>G
n.560C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407639C>TCA252817IVDc.145-300C>T (n.145-300C>T)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.154-300C>T (n.154-300C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.157C>T
n.258C>T
n.558C>T
n.507C>T
n.548C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407640G>ACA7480513IVDc.145-299G>A (n.145-299G>A)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.154-299G>A (n.154-299G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.101G>A (p.Arg34His)
n.158G>A
n.259G>A
n.559G>A
n.508G>A
n.549G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407640G>CCA274129IVDc.145-299G>C (n.145-299G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.154-299G>C (n.154-299G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.158G>C
n.259G>C
n.559G>C
n.508G>C
n.549G>C
n.561G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407640G=CA2171764112IVDc.145-299G= (n.145-299G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.154-299G= (n.154-299G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.158G=
n.259G=
n.559G=
n.508G=
n.549G=
n.561G=
15g.40407640G>TCA391744644IVDc.145-299G>T (n.145-299G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.154-299G>T (n.154-299G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.158G>T
n.259G>T
n.559G>T
n.508G>T
n.549G>T
n.561G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407641delCA2573150690IVDc.145-298del (n.145-298del)
c.150del (p.Gln51ArgfsTer?)
c.150del (p.Gln51ArgfsTer29)
c.154-298del (n.154-298del)
c.159del (p.Gln54ArgfsTer?)
c.102del (p.Gln35ArgfsTer?)
c.159del (p.Gln54ArgfsTer29)
n.159del
n.260del
n.560del
c.102del (p.Gln35ArgfsTer29)
n.509del
n.550del
n.562del
 ClinVar dbSNP
15g.40407641T>ACA7480514IVDc.145-298T>A (n.145-298T>A)
c.150T>A (p.Arg50=)
c.154-298T>A (n.154-298T>A)
c.159T>A (p.Arg53=)
c.102T>A (p.Arg34=)
n.159T>A
n.260T>A
n.560T>A
n.509T>A
n.550T>A
n.562T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407641T>CCA489758029IVDc.145-298T>C (n.145-298T>C)
c.150T>C (p.Arg50=)
c.154-298T>C (n.154-298T>C)
c.159T>C (p.Arg53=)
c.102T>C (p.Arg34=)
n.159T>C
n.260T>C
n.560T>C
n.509T>C
n.550T>C
n.562T>C
15g.40407641T>GCA489758031IVDc.145-298T>G (n.145-298T>G)
c.150T>G (p.Arg50=)
c.154-298T>G (n.154-298T>G)
c.159T>G (p.Arg53=)
c.102T>G (p.Arg34=)
n.159T>G
n.260T>G
n.560T>G
n.509T>G
n.550T>G
n.562T>G
15g.40407641T=CA2171764113IVDc.145-298T= (n.145-298T=)
c.150T= (p.Arg50=)
c.154-298T= (n.154-298T=)
c.159T= (p.Arg53=)
c.102T= (p.Arg34=)
n.159T=
n.260T=
n.560T=
n.509T=
n.550T=
n.562T=
15g.40407642delCA2627812396IVDc.145-297del (n.145-297del)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer?)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer29)
c.154-297del (n.154-297del)
c.160del (p.Gln54ArgfsTer?)
c.103del (p.Gln35ArgfsTer?)
c.160del (p.Gln54ArgfsTer29)
n.160del
n.261del
n.561del
c.103del (p.Gln35ArgfsTer29)
n.510del
n.551del
n.563del
 gnomAD v4
15g.40407642C>ACA391744646IVDc.145-297C>A (n.145-297C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.154-297C>A (n.154-297C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.160C>A
n.261C>A
n.561C>A
n.510C>A
n.551C>A
n.563C>A
15g.40407642C>GCA391744648IVDc.145-297C>G (n.145-297C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.154-297C>G (n.154-297C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.160C>G
n.261C>G
n.561C>G
n.510C>G
n.551C>G
n.563C>G
15g.40407642C>TCA391744650IVDc.145-297C>T (n.145-297C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.154-297C>T (n.154-297C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.160C>T
n.261C>T
n.561C>T
n.510C>T
n.551C>T
n.563C>T
15g.40407643A>CCA391744652IVDc.145-296A>C (n.145-296A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.154-296A>C (n.154-296A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.161A>C
n.262A>C
n.562A>C
n.511A>C
n.552A>C
n.564A>C
15g.40407643A>GCA391744653IVDc.145-296A>G (n.145-296A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.154-296A>G (n.154-296A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.161A>G
n.262A>G
n.562A>G
n.511A>G
n.552A>G
n.564A>G
15g.40407643A>TCA391744655IVDc.145-296A>T (n.145-296A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.154-296A>T (n.154-296A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.161A>T
n.262A>T
n.562A>T
n.511A>T
n.552A>T
n.564A>T
15g.40407644G>ACA489758048IVDc.145-295G>A (n.145-295G>A)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.154-295G>A (n.154-295G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.162G>A
n.263G>A
n.563G>A
n.512G>A
n.553G>A
n.565G>A
15g.40407644G>CCA391744657IVDc.145-295G>C (n.145-295G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.154-295G>C (n.154-295G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.162G>C
n.263G>C
n.563G>C
n.512G>C
n.553G>C
n.565G>C
15g.40407644G>TCA391744658IVDc.145-295G>T (n.145-295G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.154-295G>T (n.154-295G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.162G>T
n.263G>T
n.563G>T
n.512G>T
n.553G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
15g.40407645A>CCA391744659IVDc.145-294A>C (n.145-294A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.154-294A>C (n.154-294A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.163A>C
n.264A>C
n.564A>C
n.513A>C
n.554A>C
n.566A>C
15g.40407645A>GCA391744662IVDc.145-294A>G (n.145-294A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.154-294A>G (n.154-294A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.163A>G
n.264A>G
n.564A>G
n.513A>G
n.554A>G
n.566A>G
 COSMIC
15g.40407645A>TCA391744660IVDc.145-294A>T (n.145-294A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.154-294A>T (n.154-294A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.163A>T
n.264A>T
n.564A>T
n.513A>T
n.554A>T
n.566A>T
15g.40407646C>ACA268824898IVDc.145-293C>A (n.145-293C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.154-293C>A (n.154-293C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.164C>A
n.265C>A
n.565C>A
n.514C>A
n.555C>A
n.567C>A
 dbSNP
15g.40407646C=CA2171764114IVDc.145-293C= (n.145-293C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.154-293C= (n.154-293C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.164C=
n.265C=
n.565C=
n.514C=
n.555C=
n.567C=
15g.40407646C>GCA391744664IVDc.145-293C>G (n.145-293C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.154-293C>G (n.154-293C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.164C>G
n.265C>G
n.565C>G
n.514C>G
n.555C>G
n.567C>G
 dbSNP
15g.40407646C>TCA391744666IVDc.145-293C>T (n.145-293C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.154-293C>T (n.154-293C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.164C>T
n.265C>T
n.565C>T
n.514C>T
n.555C>T
n.567C>T
15g.40407647dupCA912980431IVDc.145-292dup (n.145-292dup)
c.156dup (p.Met53HisfsTer3)
c.154-292dup (n.154-292dup)
c.165dup (p.Met56HisfsTer3)
c.108dup (p.Met37HisfsTer3)
n.165dup
n.266dup
n.566dup
n.515dup
n.556dup
n.568dup
15g.40407647C>ACA489758060IVDc.145-292C>A (n.145-292C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.154-292C>A (n.154-292C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.165C>A
n.266C>A
n.566C>A
n.515C>A
n.556C>A
n.568C>A
15g.40407647C=CA2171764115IVDc.145-292C= (n.145-292C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.154-292C= (n.154-292C=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.108C= (p.Thr36=)
n.165C=
n.266C=
n.566C=
n.515C=
n.556C=
n.568C=
15g.40407647C>GCA489758062IVDc.145-292C>G (n.145-292C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.154-292C>G (n.154-292C>G)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.165C>G
n.266C>G
n.566C>G
n.515C>G
n.556C>G
n.568C>G
 ClinVar dbSNP
15g.40407647C>TCA489758064IVDc.145-292C>T (n.145-292C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.154-292C>T (n.154-292C>T)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.165C>T
n.266C>T
n.566C>T
n.515C>T
n.556C>T
n.568C>T
15g.40407648A>CCA391744667IVDc.145-291A>C (n.145-291A>C)
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.154-291A>C (n.154-291A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.166A>C
n.267A>C
n.567A>C
n.516A>C
n.557A>C
n.569A>C
15g.40407648A>GCA391744669IVDc.145-291A>G (n.145-291A>G)
c.157A>G (p.Met53Val)
c.154-291A>G (n.154-291A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.166A>G
n.267A>G
n.567A>G
n.516A>G
n.557A>G
n.569A>G
15g.40407648A>TCA391744670IVDc.145-291A>T (n.145-291A>T)
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.154-291A>T (n.154-291A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.166A>T
n.267A>T
n.567A>T
n.516A>T
n.557A>T
n.569A>T
15g.40407648_40407651dupCA658823796IVDc.145-291_145-288dup (n.145-291_145-288dup)
c.157_160dup (p.Ala54AspfsTer3)
c.154-291_154-288dup (n.154-291_154-288dup)
c.166_169dup (p.Ala57AspfsTer3)
c.109_112dup (p.Ala38AspfsTer3)
n.166_169dup
n.267_270dup
n.567_570dup
n.516_519dup
n.557_560dup
n.569_572dup
 ClinVar dbSNP
15g.40407649T>ACA391744674IVDc.145-290T>A (n.145-290T>A)
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.154-290T>A (n.154-290T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.167T>A
n.268T>A
n.568T>A
n.517T>A
n.558T>A
n.570T>A
15g.40407649T>CCA391744672IVDc.145-290T>C (n.145-290T>C)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.154-290T>C (n.154-290T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.167T>C
n.268T>C
n.568T>C
n.517T>C
n.558T>C
n.570T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40407649T>GCA391744671IVDc.145-290T>G (n.145-290T>G)
c.158T>G (p.Met53Arg)
c.154-290T>G (n.154-290T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.167T>G
n.268T>G
n.568T>G
n.517T>G
n.558T>G
n.570T>G
15g.40407649T=CA2171764116IVDc.145-290T= (n.145-290T=)
c.158T= (p.Met53=)
c.154-290T= (n.154-290T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.110T= (p.Met37=)
n.167T=
n.268T=
n.568T=
n.517T=
n.558T=
n.570T=
15g.40407650G>ACA391744675IVDc.145-289G>A (n.145-289G>A)
c.159G>A (p.Met53Ile)
c.154-289G>A (n.154-289G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.168G>A
n.269G>A
n.569G>A
n.518G>A
n.559G>A
n.571G>A
15g.40407650G>CCA391744677IVDc.145-289G>C (n.145-289G>C)
c.159G>C (p.Met53Ile)
c.154-289G>C (n.154-289G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.168G>C
n.269G>C
n.569G>C
n.518G>C
n.559G>C
n.571G>C
15g.40407650G>TCA391744678IVDc.145-289G>T (n.145-289G>T)
c.159G>T (p.Met53Ile)
c.154-289G>T (n.154-289G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.168G>T
n.269G>T
n.569G>T
n.518G>T
n.559G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
15g.40407651G>ACA7480515IVDc.145-288G>A (n.145-288G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.154-288G>A (n.154-288G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.169G>A
n.270G>A
n.570G>A
n.519G>A
n.560G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407651G>CCA391744681IVDc.145-288G>C (n.145-288G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.154-288G>C (n.154-288G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.169G>C
n.270G>C
n.570G>C
n.519G>C
n.560G>C
n.572G>C
15g.40407651G=CA2171764117IVDc.145-288G= (n.145-288G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.154-288G= (n.154-288G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.169G=
n.270G=
n.570G=
n.519G=
n.560G=
n.572G=
15g.40407651G>TCA391744682IVDc.145-288G>T (n.145-288G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.154-288G>T (n.154-288G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.169G>T
n.270G>T
n.570G>T
n.519G>T
n.560G>T
n.572G>T
15g.40407651_40407653delCA2627812403IVDc.145-288_145-286del (n.145-288_145-286del)
c.160_162del (p.Ala54del)
c.154-288_154-286del (n.154-288_154-286del)
c.169_171del (p.Ala57del)
c.112_114del (p.Ala38del)
n.169_171del
n.270_272del
n.570_572del
n.519_521del
n.560_562del
n.572_574del
 gnomAD v4
15g.40407652C>ACA7480516IVDc.145-287C>A (n.145-287C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.154-287C>A (n.154-287C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.170C>A
n.271C>A
n.571C>A
n.520C>A
n.561C>A
n.573C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407652C=CA2171764118IVDc.145-287C= (n.145-287C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.154-287C= (n.154-287C=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.170C=
n.271C=
n.571C=
n.520C=
n.561C=
n.573C=
15g.40407652C>GCA391744686IVDc.145-287C>G (n.145-287C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.154-287C>G (n.154-287C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.170C>G
n.271C>G
n.571C>G
n.520C>G
n.561C>G
n.573C>G
15g.40407652C>TCA391744684IVDc.145-287C>T (n.145-287C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.154-287C>T (n.154-287C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.170C>T
n.271C>T
n.571C>T
n.520C>T
n.561C>T
n.573C>T
15g.40407652_40407660delCA2627812405IVDc.145-287_145-279del (n.145-287_145-279del)
c.161_169del (p.Ala54_Leu57delinsVal)
c.154-287_154-279del (n.154-287_154-279del)
c.170_178del (p.Ala57_Leu60delinsVal)
c.113_121del (p.Ala38_Leu41delinsVal)
n.170_178del
n.271_279del
n.571_579del
n.520_528del
n.561_569del
n.573_581del
 gnomAD v4
15g.40407653T>ACA489758083IVDc.145-286T>A (n.145-286T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.154-286T>A (n.154-286T>A)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.171T>A
n.272T>A
n.572T>A
n.521T>A
n.562T>A
n.574T>A
15g.40407653T>CCA489758084IVDc.145-286T>C (n.145-286T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.154-286T>C (n.154-286T>C)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.171T>C
n.272T>C
n.572T>C
n.521T>C
n.562T>C
n.574T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40407653T>GCA489758086IVDc.145-286T>G (n.145-286T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.154-286T>G (n.154-286T>G)
c.171T>G (p.Ala57=)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.171T>G
n.272T>G
n.572T>G
n.521T>G
n.562T>G
n.574T>G
15g.40407653T=CA2171764119IVDc.145-286T= (n.145-286T=)
c.162T= (p.Ala54=)
c.154-286T= (n.154-286T=)
c.171T= (p.Ala57=)
c.114T= (p.Ala38=)
n.171T=
n.272T=
n.572T=
n.521T=
n.562T=
n.574T=
15g.40407654A=CA2171764120IVDc.145-285A= (n.145-285A=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.154-285A= (n.154-285A=)
c.172A= (p.Lys58=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.172A=
n.273A=
n.573A=
n.522A=
n.563A=
n.575A=
15g.40407654A>CCA391744688IVDc.145-285A>C (n.145-285A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.154-285A>C (n.154-285A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.172A>C
n.273A>C
n.573A>C
n.522A>C
n.563A>C
n.575A>C
15g.40407654A>GCA391744689IVDc.145-285A>G (n.145-285A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.154-285A>G (n.154-285A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.172A>G
n.273A>G
n.573A>G
n.522A>G
n.563A>G
n.575A>G
 gnomAD v4
15g.40407654A>TCA391744691IVDc.145-285A>T (n.145-285A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.154-285A>T (n.154-285A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.172A>T
n.273A>T
n.573A>T
n.522A>T
n.563A>T
n.575A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407655A=CA2171764121IVDc.145-284A= (n.145-284A=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.154-284A= (n.154-284A=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.173A=
n.274A=
n.574A=
n.523A=
n.564A=
n.576A=
15g.40407655A>CCA391744693IVDc.145-284A>C (n.145-284A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.154-284A>C (n.154-284A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.173A>C
n.274A>C
n.574A>C
n.523A>C
n.564A>C
n.576A>C
15g.40407655A>GCA391744694IVDc.145-284A>G (n.145-284A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.154-284A>G (n.154-284A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.173A>G
n.274A>G
n.574A>G
n.523A>G
n.564A>G
n.576A>G
15g.40407655A>TCA7480517IVDc.145-284A>T (n.145-284A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.154-284A>T (n.154-284A>T)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.173A>T
n.274A>T
n.574A>T
n.523A>T
n.564A>T
n.576A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407656G>ACA489758095IVDc.145-283G>A (n.145-283G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.154-283G>A (n.154-283G>A)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.174G>A
n.275G>A
n.575G>A
n.524G>A
n.565G>A
n.577G>A
15g.40407656G>CCA391744696IVDc.145-283G>C (n.145-283G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.154-283G>C (n.154-283G>C)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.174G>C
n.275G>C
n.575G>C
n.524G>C
n.565G>C
n.577G>C
15g.40407656G>TCA391744698IVDc.145-283G>T (n.145-283G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.154-283G>T (n.154-283G>T)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.174G>T
n.275G>T
n.575G>T
n.524G>T
n.565G>T
n.577G>T
15g.40407657T>ACA391744700IVDc.145-282T>A (n.145-282T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.154-282T>A (n.154-282T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.175T>A
n.276T>A
n.576T>A
n.525T>A
n.566T>A
n.578T>A
15g.40407657T>CCA391744702IVDc.145-282T>C (n.145-282T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.154-282T>C (n.154-282T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.175T>C
n.276T>C
n.576T>C
n.525T>C
n.566T>C
n.578T>C
15g.40407657T>GCA391744704IVDc.145-282T>G (n.145-282T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.154-282T>G (n.154-282T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.175T>G
n.276T>G
n.576T>G
n.525T>G
n.566T>G
n.578T>G
15g.40407658T>ACA391744706IVDc.145-281T>A (n.145-281T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.154-281T>A (n.154-281T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.176T>A
n.277T>A
n.577T>A
n.526T>A
n.567T>A
n.579T>A
15g.40407658T>CCA391744708IVDc.145-281T>C (n.145-281T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.154-281T>C (n.154-281T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.176T>C
n.277T>C
n.577T>C
n.526T>C
n.567T>C
n.579T>C
15g.40407658T>GCA391744707IVDc.145-281T>G (n.145-281T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.154-281T>G (n.154-281T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.176T>G
n.277T>G
n.577T>G
n.526T>G
n.567T>G
n.579T>G
15g.40407659C>ACA391744710IVDc.145-280C>A (n.145-280C>A)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.154-280C>A (n.154-280C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.177C>A
n.278C>A
n.578C>A
n.527C>A
n.568C>A
n.580C>A
15g.40407659C>GCA391744712IVDc.145-280C>G (n.145-280C>G)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.154-280C>G (n.154-280C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.177C>G
n.278C>G
n.578C>G
n.527C>G
n.568C>G
n.580C>G
15g.40407659C>TCA489758105IVDc.145-280C>T (n.145-280C>T)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.154-280C>T (n.154-280C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.177C>T
n.278C>T
n.578C>T
n.527C>T
n.568C>T
n.580C>T
 COSMIC
15g.40407660C>ACA391744714IVDc.145-279C>A (n.145-279C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.154-279C>A (n.154-279C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.178C>A
n.279C>A
n.579C>A
n.528C>A
n.569C>A
n.581C>A
15g.40407660C>GCA391744716IVDc.145-279C>G (n.145-279C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.154-279C>G (n.154-279C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.178C>G
n.279C>G
n.579C>G
n.528C>G
n.569C>G
n.581C>G
15g.40407660C>TCA391744717IVDc.145-279C>T (n.145-279C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.154-279C>T (n.154-279C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.178C>T
n.279C>T
n.579C>T
n.528C>T
n.569C>T
n.581C>T
15g.40407661T>ACA391744718IVDc.145-278T>A (n.145-278T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.154-278T>A (n.154-278T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.179T>A
n.280T>A
n.580T>A
n.529T>A
n.570T>A
n.582T>A
15g.40407661T>CCA391744720IVDc.145-278T>C (n.145-278T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.154-278T>C (n.154-278T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.179T>C
n.280T>C
n.580T>C
n.529T>C
n.570T>C
n.582T>C
15g.40407661T>GCA391744722IVDc.145-278T>G (n.145-278T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.154-278T>G (n.154-278T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.179T>G
n.280T>G
n.580T>G
n.529T>G
n.570T>G
n.582T>G
 COSMIC
15g.40407661_40407662delCA2575679060IVDc.145-278_145-277del (n.145-278_145-277del)
c.170_171del (p.Leu57ProfsTer16)
c.154-278_154-277del (n.154-278_154-277del)
c.179_180del (p.Leu60ProfsTer16)
c.122_123del (p.Leu41ProfsTer16)
n.179_180del
n.280_281del
n.580_581del
n.529_530del
n.570_571del
n.582_583del
15g.40407662T>ACA489758115IVDc.145-277T>A (n.145-277T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.154-277T>A (n.154-277T>A)
c.180T>A (p.Leu60=)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.180T>A
n.281T>A
n.581T>A
n.530T>A
n.571T>A
n.583T>A
15g.40407662T>CCA489758118IVDc.145-277T>C (n.145-277T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.154-277T>C (n.154-277T>C)
c.180T>C (p.Leu60=)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.180T>C
n.281T>C
n.581T>C
n.530T>C
n.571T>C
n.583T>C
15g.40407662T>GCA489758116IVDc.145-277T>G (n.145-277T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.154-277T>G (n.154-277T>G)
c.180T>G (p.Leu60=)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.180T>G
n.281T>G
n.581T>G
n.530T>G
n.571T>G
n.583T>G
15g.40407663C>ACA391744723IVDc.145-276C>A (n.145-276C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.154-276C>A (n.154-276C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.181C>A
n.282C>A
n.582C>A
n.531C>A
n.572C>A
n.584C>A
15g.40407663C>GCA391744725IVDc.145-276C>G (n.145-276C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.154-276C>G (n.154-276C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.181C>G
n.282C>G
n.582C>G
n.531C>G
n.572C>G
n.584C>G
15g.40407663C>TCA391744726IVDc.145-276C>T (n.145-276C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.154-276C>T (n.154-276C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.181C>T
n.282C>T
n.582C>T
n.531C>T
n.572C>T
n.584C>T
15g.40407664A>CCA391744731IVDc.145-275A>C (n.145-275A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.154-275A>C (n.154-275A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.182A>C
n.283A>C
n.583A>C
n.532A>C
n.573A>C
n.585A>C
15g.40407664A>GCA391744730IVDc.145-275A>G (n.145-275A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.154-275A>G (n.154-275A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.182A>G
n.283A>G
n.583A>G
n.532A>G
n.573A>G
n.585A>G
15g.40407664A>TCA391744728IVDc.145-275A>T (n.145-275A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.154-275A>T (n.154-275A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.182A>T
n.283A>T
n.583A>T
n.532A>T
n.573A>T
n.585A>T
15g.40407665G>ACA489758125IVDc.145-274G>A (n.145-274G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.154-274G>A (n.154-274G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.183G>A
n.284G>A
n.584G>A
n.533G>A
n.574G>A
n.586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40407665G>CCA391744733IVDc.145-274G>C (n.145-274G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.154-274G>C (n.154-274G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.183G>C
n.284G>C
n.584G>C
n.533G>C
n.574G>C
n.586G>C
 gnomAD v4
15g.40407665G>TCA391744734IVDc.145-274G>T (n.145-274G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.154-274G>T (n.154-274G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.183G>T
n.284G>T
n.584G>T
n.533G>T
n.574G>T
n.586G>T
15g.40407666G>ACA391744736IVDc.145-273G>A (n.145-273G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.154-273G>A (n.154-273G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.184G>A
n.285G>A
n.585G>A
n.534G>A
n.575G>A
n.587G>A
 dbSNP
15g.40407666G>CCA391744737IVDc.145-273G>C (n.145-273G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.154-273G>C (n.154-273G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.184G>C
n.285G>C
n.585G>C
n.534G>C
n.575G>C
n.587G>C
15g.40407666G=CA2171764122IVDc.145-273G= (n.145-273G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.154-273G= (n.154-273G=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.184G=
n.285G=
n.585G=
n.534G=
n.575G=
n.587G=
15g.40407666G>TCA391744739IVDc.145-273G>T (n.145-273G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.154-273G>T (n.154-273G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.184G>T
n.285G>T
n.585G>T
n.534G>T
n.575G>T
n.587G>T
15g.40407667A>CCA391744740IVDc.145-272A>C (n.145-272A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.154-272A>C (n.154-272A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.185A>C
n.286A>C
n.586A>C
n.535A>C
n.576A>C
n.588A>C
15g.40407667A>GCA391744742IVDc.145-272A>G (n.145-272A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.154-272A>G (n.154-272A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.185A>G
n.286A>G
n.586A>G
n.535A>G
n.576A>G
n.588A>G
15g.40407667A>TCA391744743IVDc.145-272A>T (n.145-272A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.154-272A>T (n.154-272A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.185A>T
n.286A>T
n.586A>T
n.535A>T
n.576A>T
n.588A>T
15g.40407668G>ACA489758134IVDc.145-271G>A (n.145-271G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.154-271G>A (n.154-271G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.186G>A
n.287G>A
n.587G>A
n.536G>A
n.577G>A
n.589G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407668G>CCA391744744IVDc.145-271G>C (n.145-271G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.154-271G>C (n.154-271G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.186G>C
n.287G>C
n.587G>C
n.536G>C
n.577G>C
n.589G>C
15g.40407668G>TCA391744746IVDc.145-271G>T (n.145-271G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.154-271G>T (n.154-271G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.186G>T
n.287G>T
n.587G>T
n.536G>T
n.577G>T
n.589G>T
15g.40407669C>ACA391744748IVDc.145-270C>A (n.145-270C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.154-270C>A (n.154-270C>A)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.187C>A
n.288C>A
n.588C>A
n.537C>A
n.578C>A
n.590C>A
15g.40407669C>GCA391744749IVDc.145-270C>G (n.145-270C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.154-270C>G (n.154-270C>G)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.187C>G
n.288C>G
n.588C>G
n.537C>G
n.578C>G
n.590C>G
15g.40407669C>TCA391744751IVDc.145-270C>T (n.145-270C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.154-270C>T (n.154-270C>T)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.187C>T
n.288C>T
n.588C>T
n.537C>T
n.578C>T
n.590C>T
15g.40407670A>CCA391744756IVDc.145-269A>C (n.145-269A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.154-269A>C (n.154-269A>C)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.188A>C
n.289A>C
n.589A>C
n.538A>C
n.579A>C
n.591A>C
 ClinVar
15g.40407670A>GCA391744754IVDc.145-269A>G (n.145-269A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.154-269A>G (n.154-269A>G)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.188A>G
n.289A>G
n.589A>G
n.538A>G
n.579A>G
n.591A>G
15g.40407670A>TCA391744753IVDc.145-269A>T (n.145-269A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.154-269A>T (n.154-269A>T)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.188A>T
n.289A>T
n.589A>T
n.538A>T
n.579A>T
n.591A>T
15g.40407671C>ACA391744759IVDc.145-268C>A (n.145-268C>A)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.154-268C>A (n.154-268C>A)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.189C>A
n.290C>A
n.590C>A
n.539C>A
n.580C>A
n.592C>A
15g.40407671C>GCA391744758IVDc.145-268C>G (n.145-268C>G)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.154-268C>G (n.154-268C>G)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.189C>G
n.290C>G
n.590C>G
n.539C>G
n.580C>G
n.592C>G
15g.40407671C>TCA489758145IVDc.145-268C>T (n.145-268C>T)
c.180C>T (p.His60=)
c.154-268C>T (n.154-268C>T)
c.189C>T (p.His63=)
c.132C>T (p.His44=)
n.189C>T
n.290C>T
n.590C>T
n.539C>T
n.580C>T
n.592C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407672C>ACA7480518IVDc.145-267C>A (n.145-267C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.154-267C>A (n.154-267C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.190C>A
n.291C>A
n.591C>A
n.540C>A
n.581C>A
n.593C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407672C=CA2171764123IVDc.145-267C= (n.145-267C=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.154-267C= (n.154-267C=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.190C=
n.291C=
n.591C=
n.540C=
n.581C=
n.593C=
15g.40407672C>GCA391744761IVDc.145-267C>G (n.145-267C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.154-267C>G (n.154-267C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.190C>G
n.291C>G
n.591C>G
n.540C>G
n.581C>G
n.593C>G
15g.40407672C>TCA7480519IVDc.145-267C>T (n.145-267C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.154-267C>T (n.154-267C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.190C>T
n.291C>T
n.591C>T
n.540C>T
n.581C>T
n.593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407673T>ACA391744763IVDc.145-266T>A (n.145-266T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.154-266T>A (n.154-266T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.191T>A
n.292T>A
n.592T>A
n.541T>A
n.582T>A
n.594T>A
15g.40407673T>CCA391744764IVDc.145-266T>C (n.145-266T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.154-266T>C (n.154-266T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.191T>C
n.292T>C
n.592T>C
n.541T>C
n.582T>C
n.594T>C
15g.40407673T>GCA391744766IVDc.145-266T>G (n.145-266T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.154-266T>G (n.154-266T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.191T>G
n.292T>G
n.592T>G
n.541T>G
n.582T>G
n.594T>G
15g.40407674G>ACA489758153IVDc.145-265G>A (n.145-265G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.154-265G>A (n.154-265G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.192G>A
n.293G>A
n.593G>A
n.542G>A
n.583G>A
n.595G>A
15g.40407674G>CCA489758155IVDc.145-265G>C (n.145-265G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.154-265G>C (n.154-265G>C)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.192G>C
n.293G>C
n.593G>C
n.542G>C
n.583G>C
n.595G>C
15g.40407674G>TCA489758156IVDc.145-265G>T (n.145-265G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.154-265G>T (n.154-265G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.192G>T
n.293G>T
n.593G>T
n.542G>T
n.583G>T
n.595G>T
15g.40407675delCA2627812431IVDc.145-264del (n.145-264del)
c.184del (p.Ala62ProfsTer?)
c.184del (p.Ala62ProfsTer18)
c.154-264del (n.154-264del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer?)
c.136del (p.Ala46ProfsTer?)
c.193del (p.Ala65ProfsTer18)
n.193del
n.294del
n.594del
c.136del (p.Ala46ProfsTer18)
n.543del
n.584del
n.596del
 gnomAD v4
15g.40407675G>ACA391744768IVDc.145-264G>A (n.145-264G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.154-264G>A (n.154-264G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.193G>A
n.294G>A
n.594G>A
n.543G>A
n.584G>A
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407675G>CCA391744770IVDc.145-264G>C (n.145-264G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.154-264G>C (n.154-264G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.193G>C
n.294G>C
n.594G>C
n.543G>C
n.584G>C
n.596G>C
15g.40407675G=CA2171764124IVDc.145-264G= (n.145-264G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.154-264G= (n.154-264G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.193G=
n.294G=
n.594G=
n.543G=
n.584G=
n.596G=
15g.40407675G>TCA391744772IVDc.145-264G>T (n.145-264G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.154-264G>T (n.154-264G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.193G>T
n.294G>T
n.594G>T
n.543G>T
n.584G>T
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407676C>ACA391744774IVDc.145-263C>A (n.145-263C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.154-263C>A (n.154-263C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.194C>A
n.295C>A
n.595C>A
n.544C>A
n.585C>A
n.597C>A
15g.40407676C>GCA391744775IVDc.145-263C>G (n.145-263C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.154-263C>G (n.154-263C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.194C>G
n.295C>G
n.595C>G
n.544C>G
n.585C>G
n.597C>G
15g.40407676C>TCA391744777IVDc.145-263C>T (n.145-263C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.154-263C>T (n.154-263C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.194C>T
n.295C>T
n.595C>T
n.544C>T
n.585C>T
n.597C>T
15g.40407677C>ACA489758164IVDc.145-262C>A (n.145-262C>A)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.154-262C>A (n.154-262C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.138C>A (p.Ala46=)
n.195C>A
n.296C>A
n.596C>A
n.545C>A
n.586C>A
n.598C>A
15g.40407677C>GCA489758166IVDc.145-262C>G (n.145-262C>G)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.154-262C>G (n.154-262C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.138C>G (p.Ala46=)
n.195C>G
n.296C>G
n.596C>G
n.545C>G
n.586C>G
n.598C>G
15g.40407677C>TCA489758167IVDc.145-262C>T (n.145-262C>T)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.154-262C>T (n.154-262C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.138C>T (p.Ala46=)
n.195C>T
n.296C>T
n.596C>T
n.545C>T
n.586C>T
n.598C>T
15g.40407678C>ACA391744779IVDc.145-261C>A (n.145-261C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.154-261C>A (n.154-261C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.196C>A
n.297C>A
n.597C>A
n.546C>A
n.587C>A
n.599C>A
15g.40407678C>GCA391744781IVDc.145-261C>G (n.145-261C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.154-261C>G (n.154-261C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.196C>G
n.297C>G
n.597C>G
n.546C>G
n.587C>G
n.599C>G
15g.40407678C>TCA391744782IVDc.145-261C>T (n.145-261C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.154-261C>T (n.154-261C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.196C>T
n.297C>T
n.597C>T
n.546C>T
n.587C>T
n.599C>T
15g.40407679C>ACA391744786IVDc.145-260C>A (n.145-260C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.154-260C>A (n.154-260C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.197C>A
n.298C>A
n.598C>A
n.547C>A
n.588C>A
n.600C>A
15g.40407679C=CA2171764125IVDc.145-260C= (n.145-260C=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.154-260C= (n.154-260C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.197C=
n.298C=
n.598C=
n.547C=
n.588C=
n.600C=
15g.40407679C>GCA391744784IVDc.145-260C>G (n.145-260C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.154-260C>G (n.154-260C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.197C>G
n.298C>G
n.598C>G
n.547C>G
n.588C>G
n.600C>G
15g.40407679C>TCA7480520IVDc.145-260C>T (n.145-260C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.154-260C>T (n.154-260C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.197C>T
n.298C>T
n.598C>T
n.547C>T
n.588C>T
n.600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407680C>ACA489758175IVDc.145-259C>A (n.145-259C>A)
c.189C>A (p.Pro63=)
c.154-259C>A (n.154-259C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.198C>A
n.299C>A
n.599C>A
n.548C>A
n.589C>A
n.601C>A
15g.40407680C>GCA489758177IVDc.145-259C>G (n.145-259C>G)
c.189C>G (p.Pro63=)
c.154-259C>G (n.154-259C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.198C>G
n.299C>G
n.599C>G
n.548C>G
n.589C>G
n.601C>G
15g.40407680C>TCA489758178IVDc.145-259C>T (n.145-259C>T)
c.189C>T (p.Pro63=)
c.154-259C>T (n.154-259C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.198C>T
n.299C>T
n.599C>T
n.548C>T
n.589C>T
n.601C>T
15g.40407681A>CCA391744787IVDc.145-258A>C (n.145-258A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.154-258A>C (n.154-258A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.199A>C
n.300A>C
n.600A>C
n.549A>C
n.590A>C
n.602A>C
15g.40407681A>GCA391744788IVDc.145-258A>G (n.145-258A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.154-258A>G (n.154-258A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.199A>G
n.300A>G
n.600A>G
n.549A>G
n.590A>G
n.602A>G
15g.40407681A>TCA391744790IVDc.145-258A>T (n.145-258A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.154-258A>T (n.154-258A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.199A>T
n.300A>T
n.600A>T
n.549A>T
n.590A>T
n.602A>T
15g.40407682A=CA2171764126IVDc.145-257A= (n.145-257A=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.154-257A= (n.154-257A=)
c.200A= (p.Lys67=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.200A=
n.301A=
n.601A=
n.550A=
n.591A=
n.603A=
15g.40407682A>CCA391744791IVDc.145-257A>C (n.145-257A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.154-257A>C (n.154-257A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.200A>C
n.301A>C
n.601A>C
n.550A>C
n.591A>C
n.603A>C
 gnomAD v4
15g.40407682A>GCA391744792IVDc.145-257A>G (n.145-257A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.154-257A>G (n.154-257A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.200A>G
n.301A>G
n.601A>G
n.550A>G
n.591A>G
n.603A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407682A>TCA391744793IVDc.145-257A>T (n.145-257A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.154-257A>T (n.154-257A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.200A>T
n.301A>T
n.601A>T
n.550A>T
n.591A>T
n.603A>T
15g.40407684_40407692delCA2627812437IVDc.145-255_145-247del (n.145-255_145-247del)
c.193_201del (p.Ala65_Glu67del)
c.154-255_154-247del (n.154-255_154-247del)
c.202_210del (p.Ala68_Glu70del)
c.145_153del (p.Ala49_Glu51del)
n.202_210del
n.303_311del
n.603_611del
n.552_560del
n.593_601del
n.605_613del
 gnomAD v4
15g.40407683G>ACA489758188IVDc.145-256G>A (n.145-256G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.154-256G>A (n.154-256G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.201G>A
n.302G>A
n.602G>A
n.551G>A
n.592G>A
n.604G>A
15g.40407683G>CCA391744794IVDc.145-256G>C (n.145-256G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.154-256G>C (n.154-256G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.201G>C
n.302G>C
n.602G>C
n.551G>C
n.592G>C
n.604G>C
 gnomAD v4
15g.40407683G>TCA391744795IVDc.145-256G>T (n.145-256G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.154-256G>T (n.154-256G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.201G>T
n.302G>T
n.602G>T
n.551G>T
n.592G>T
n.604G>T
15g.40407684G>ACA391744797IVDc.145-255G>A (n.145-255G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.154-255G>A (n.154-255G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.202G>A
n.303G>A
n.603G>A
n.552G>A
n.593G>A
n.605G>A
15g.40407684G>CCA391744799IVDc.145-255G>C (n.145-255G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.154-255G>C (n.154-255G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.202G>C
n.303G>C
n.603G>C
n.552G>C
n.593G>C
n.605G>C
15g.40407684G>TCA391744800IVDc.145-255G>T (n.145-255G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.154-255G>T (n.154-255G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.202G>T
n.303G>T
n.603G>T
n.552G>T
n.593G>T
n.605G>T
15g.40407685C>ACA391744803IVDc.145-254C>A (n.145-254C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.154-254C>A (n.154-254C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.203C>A
n.304C>A
n.604C>A
n.553C>A
n.594C>A
n.606C>A
15g.40407685C>GCA391744802IVDc.145-254C>G (n.145-254C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.154-254C>G (n.154-254C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.203C>G
n.304C>G
n.604C>G
n.553C>G
n.594C>G
n.606C>G
15g.40407685C>TCA391744801IVDc.145-254C>T (n.145-254C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.154-254C>T (n.154-254C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.203C>T
n.304C>T
n.604C>T
n.553C>T
n.594C>T
n.606C>T
15g.40407686C>ACA489758196IVDc.145-253C>A (n.145-253C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.154-253C>A (n.154-253C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.204C>A
n.305C>A
n.605C>A
n.554C>A
n.595C>A
n.607C>A
15g.40407686C=CA2171764127IVDc.145-253C= (n.145-253C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.154-253C= (n.154-253C=)
c.204C= (p.Ala68=)
c.147C= (p.Ala49=)
n.204C=
n.305C=
n.605C=
n.554C=
n.595C=
n.607C=
15g.40407686C>GCA7480521IVDc.145-253C>G (n.145-253C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.154-253C>G (n.154-253C>G)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.204C>G
n.305C>G
n.605C>G
n.554C>G
n.595C>G
n.607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40407686C>TCA7480522IVDc.145-253C>T (n.145-253C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.154-253C>T (n.154-253C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.204C>T
n.305C>T
n.605C>T
n.554C>T
n.595C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407687C>ACA391744806IVDc.145-252C>A (n.145-252C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.154-252C>A (n.154-252C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.205C>A
n.306C>A
n.606C>A
n.555C>A
n.596C>A
n.608C>A
15g.40407687C>GCA391744807IVDc.145-252C>G (n.145-252C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.154-252C>G (n.154-252C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.205C>G
n.306C>G
n.606C>G
n.555C>G
n.596C>G
n.608C>G
15g.40407687C>TCA391744808IVDc.145-252C>T (n.145-252C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.154-252C>T (n.154-252C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.205C>T
n.306C>T
n.606C>T
n.555C>T
n.596C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
15g.40407688A=CA2171764128IVDc.145-251A= (n.145-251A=)
c.197A= (p.Gln66=)
c.154-251A= (n.154-251A=)
c.206A= (p.Gln69=)
c.149A= (p.Gln50=)
n.206A=
n.307A=
n.607A=
n.556A=
n.597A=
n.609A=
15g.40407688A>CCA391744810IVDc.145-251A>C (n.145-251A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.154-251A>C (n.154-251A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.206A>C
n.307A>C
n.607A>C
n.556A>C
n.597A>C
n.609A>C
15g.40407688A>GCA391744812IVDc.145-251A>G (n.145-251A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.154-251A>G (n.154-251A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.206A>G
n.307A>G
n.607A>G
n.556A>G
n.597A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407688A>TCA391744814IVDc.145-251A>T (n.145-251A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.154-251A>T (n.154-251A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.206A>T
n.307A>T
n.607A>T
n.556A>T
n.597A>T
n.609A>T
 gnomAD v4
15g.40407689G>ACA489758209IVDc.145-250G>A (n.145-250G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.154-250G>A (n.154-250G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.207G>A
n.308G>A
n.608G>A
n.557G>A
n.598G>A
n.610G>A
15g.40407689G>CCA391744815IVDc.145-250G>C (n.145-250G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.154-250G>C (n.154-250G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.207G>C
n.308G>C
n.608G>C
n.557G>C
n.598G>C
n.610G>C
15g.40407689G>TCA391744816IVDc.145-250G>T (n.145-250G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.154-250G>T (n.154-250G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.207G>T
n.308G>T
n.608G>T
n.557G>T
n.598G>T
n.610G>T
15g.40407690G>ACA268824936IVDc.145-249G>A (n.145-249G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.154-249G>A (n.154-249G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.208G>A
n.309G>A
n.609G>A
n.558G>A
n.599G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407690G>CCA7480524IVDc.145-249G>C (n.145-249G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.154-249G>C (n.154-249G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.208G>C
n.309G>C
n.609G>C
n.558G>C
n.599G>C
n.611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407690G=CA2171764129IVDc.145-249G= (n.145-249G=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.154-249G= (n.154-249G=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.151G= (p.Glu51=)
n.208G=
n.309G=
n.609G=
n.558G=
n.599G=
n.611G=
15g.40407690G>TCA7480523IVDc.145-249G>T (n.145-249G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.154-249G>T (n.154-249G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.208G>T
n.309G>T
n.609G>T
n.558G>T
n.599G>T
n.611G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407691A>CCA391744821IVDc.145-248A>C (n.145-248A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.154-248A>C (n.154-248A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.209A>C
n.310A>C
n.610A>C
n.559A>C
n.600A>C
n.612A>C
15g.40407691A>GCA391744824IVDc.145-248A>G (n.145-248A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.154-248A>G (n.154-248A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.209A>G
n.310A>G
n.610A>G
n.559A>G
n.600A>G
n.612A>G
15g.40407691A>TCA391744822IVDc.145-248A>T (n.145-248A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.154-248A>T (n.154-248A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.209A>T
n.310A>T
n.610A>T
n.559A>T
n.600A>T
n.612A>T
15g.40407692G>ACA7480525IVDc.145-247G>A (n.145-247G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.154-247G>A (n.154-247G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.210G>A
n.311G>A
n.611G>A
n.560G>A
n.601G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407692G>CCA391744826IVDc.145-247G>C (n.145-247G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.154-247G>C (n.154-247G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.210G>C
n.311G>C
n.611G>C
n.560G>C
n.601G>C
n.613G>C
15g.40407692G=CA2171764130IVDc.145-247G= (n.145-247G=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.154-247G= (n.154-247G=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.210G=
n.311G=
n.611G=
n.560G=
n.601G=
n.613G=
15g.40407692G>TCA391744828IVDc.145-247G>T (n.145-247G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.154-247G>T (n.154-247G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.210G>T
n.311G>T
n.611G>T
n.560G>T
n.601G>T
n.613G>T
15g.40407693A=CA2171764131IVDc.145-246A= (n.145-246A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.154-246A= (n.154-246A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.211A=
n.312A=
n.612A=
n.561A=
n.602A=
n.614A=
15g.40407693A>CCA391744830IVDc.145-246A>C (n.145-246A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.154-246A>C (n.154-246A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.211A>C
n.312A>C
n.612A>C
n.561A>C
n.602A>C
n.614A>C
15g.40407693A>GCA7480526IVDc.145-246A>G (n.145-246A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.154-246A>G (n.154-246A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.211A>G
n.312A>G
n.612A>G
n.561A>G
n.602A>G
n.614A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407693A>TCA391744832IVDc.145-246A>T (n.145-246A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.154-246A>T (n.154-246A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.211A>T
n.312A>T
n.612A>T
n.561A>T
n.602A>T
n.614A>T
15g.40407694T>ACA391744833IVDc.145-245T>A (n.145-245T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.154-245T>A (n.154-245T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.212T>A
n.313T>A
n.613T>A
n.562T>A
n.603T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
15g.40407694T>CCA391744834IVDc.145-245T>C (n.145-245T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.154-245T>C (n.154-245T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.212T>C
n.313T>C
n.613T>C
n.562T>C
n.603T>C
n.615T>C
15g.40407694T>GCA391744835IVDc.145-245T>G (n.145-245T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.154-245T>G (n.154-245T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.212T>G
n.313T>G
n.613T>G
n.562T>G
n.603T>G
n.615T>G
15g.40407695C>ACA489758228IVDc.145-244C>A (n.145-244C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.154-244C>A (n.154-244C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.156C>A (p.Ile52=)
n.213C>A
n.314C>A
n.614C>A
n.563C>A
n.604C>A
n.616C>A
 ClinVar
15g.40407695C=CA2171764132IVDc.145-244C= (n.145-244C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.154-244C= (n.154-244C=)
c.213C= (p.Ile71=)
c.156C= (p.Ile52=)
n.213C=
n.314C=
n.614C=
n.563C=
n.604C=
n.616C=
15g.40407695C>GCA391744837IVDc.145-244C>G (n.145-244C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.154-244C>G (n.154-244C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.213C>G
n.314C>G
n.614C>G
n.563C>G
n.604C>G
n.616C>G
15g.40407695C>TCA7480527IVDc.145-244C>T (n.145-244C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.154-244C>T (n.154-244C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.156C>T (p.Ile52=)
n.213C>T
n.314C>T
n.614C>T
n.563C>T
n.604C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407696G>ACA312656IVDc.145-243G>A (n.145-243G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.154-243G>A (n.154-243G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.214G>A
n.315G>A
n.615G>A
n.564G>A
n.605G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40407696G>CCA312658IVDc.145-243G>C (n.145-243G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.154-243G>C (n.154-243G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.214G>C
n.315G>C
n.615G>C
n.564G>C
n.605G>C
n.617G>C
 dbSNP
15g.40407696G=CA2171764133IVDc.145-243G= (n.145-243G=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.154-243G= (n.154-243G=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.214G=
n.315G=
n.615G=
n.564G=
n.605G=
n.617G=
15g.40407696G>TCA391744839IVDc.145-243G>T (n.145-243G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.154-243G>T (n.154-243G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.214G>T
n.315G>T
n.615G>T
n.564G>T
n.605G>T
n.617G>T
15g.40407697A>CCA391744844IVDc.145-242A>C (n.145-242A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.154-242A>C (n.154-242A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.215A>C
n.316A>C
n.616A>C
n.565A>C
n.606A>C
n.618A>C
15g.40407697A>GCA391744840IVDc.145-242A>G (n.145-242A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.154-242A>G (n.154-242A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.215A>G
n.316A>G
n.616A>G
n.565A>G
n.606A>G
n.618A>G
15g.40407697A>TCA391744842IVDc.145-242A>T (n.145-242A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.154-242A>T (n.154-242A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.215A>T
n.316A>T
n.616A>T
n.565A>T
n.606A>T
n.618A>T
15g.40407698T>ACA391744845IVDc.145-241T>A (n.145-241T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.154-241T>A (n.154-241T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.216T>A
n.317T>A
n.617T>A
n.566T>A
n.607T>A
n.619T>A
15g.40407698T>CCA489758239IVDc.145-241T>C (n.145-241T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.154-241T>C (n.154-241T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.216T>C
n.317T>C
n.617T>C
n.566T>C
n.607T>C
n.619T>C
15g.40407698T>GCA391744846IVDc.145-241T>G (n.145-241T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.154-241T>G (n.154-241T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.216T>G
n.317T>G
n.617T>G
n.566T>G
n.607T>G
n.619T>G
15g.40407699C>ACA391744848IVDc.145-240C>A (n.145-240C>A)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.154-240C>A (n.154-240C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.217C>A
n.318C>A
n.618C>A
n.567C>A
n.608C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
15g.40407699C=CA2171764134IVDc.145-240C= (n.145-240C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.154-240C= (n.154-240C=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.217C=
n.318C=
n.618C=
n.567C=
n.608C=
n.620C=
15g.40407699C>GCA391744850IVDc.145-240C>G (n.145-240C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.154-240C>G (n.154-240C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.217C>G
n.318C>G
n.618C>G
n.567C>G
n.608C>G
n.620C>G
15g.40407699C>TCA7480528IVDc.145-240C>T (n.145-240C>T)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.154-240C>T (n.154-240C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.217C>T
n.318C>T
n.618C>T
n.567C>T
n.608C>T
n.620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched