Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407546G>A | CA2627812325 | IVD | c.145-393G>A (n.145-393G>A) c.145-90G>A (n.145-90G>A) c.154-393G>A (n.154-393G>A) c.154-90G>A (n.154-90G>A) c.97-90G>A (n.97-90G>A) n.154-90G>A n.255-90G>A n.555-90G>A n.504-90G>A n.545-90G>A n.557-90G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407546G>T | CA2627812326 | IVD | c.145-393G>T (n.145-393G>T) c.145-90G>T (n.145-90G>T) c.154-393G>T (n.154-393G>T) c.154-90G>T (n.154-90G>T) c.97-90G>T (n.97-90G>T) n.154-90G>T n.255-90G>T n.555-90G>T n.504-90G>T n.545-90G>T n.557-90G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407549del | CA2575679042 | IVD | c.145-390del (n.145-390del) c.145-87del (n.145-87del) c.154-390del (n.154-390del) c.154-87del (n.154-87del) c.97-87del (n.97-87del) n.154-87del n.255-87del n.555-87del n.504-87del n.545-87del n.557-87del | |
15 | g.40407547G>A | CA2171764062 | IVD | c.145-392G>A (n.145-392G>A) c.145-89G>A (n.145-89G>A) c.154-392G>A (n.154-392G>A) c.154-89G>A (n.154-89G>A) c.97-89G>A (n.97-89G>A) n.154-89G>A n.255-89G>A n.555-89G>A n.504-89G>A n.545-89G>A n.557-89G>A | dbSNP |
15 | g.40407547G= | CA2171764061 | IVD | c.145-392G= (n.145-392G=) c.145-89G= (n.145-89G=) c.154-392G= (n.154-392G=) c.154-89G= (n.154-89G=) c.97-89G= (n.97-89G=) n.154-89G= n.255-89G= n.555-89G= n.504-89G= n.545-89G= n.557-89G= | |
15 | g.40407547G>T | CA2839334892 | IVD | c.145-392G>T (n.145-392G>T) c.145-89G>T (n.145-89G>T) c.154-392G>T (n.154-392G>T) c.154-89G>T (n.154-89G>T) c.97-89G>T (n.97-89G>T) n.154-89G>T n.255-89G>T n.555-89G>T n.504-89G>T n.545-89G>T n.557-89G>T | |
15 | g.40407548G>A | CA268824776 | IVD | c.145-391G>A (n.145-391G>A) c.145-88G>A (n.145-88G>A) c.154-391G>A (n.154-391G>A) c.154-88G>A (n.154-88G>A) c.97-88G>A (n.97-88G>A) n.154-88G>A n.255-88G>A n.555-88G>A n.504-88G>A n.545-88G>A n.557-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407548G= | CA2171764063 | IVD | c.145-391G= (n.145-391G=) c.145-88G= (n.145-88G=) c.154-391G= (n.154-391G=) c.154-88G= (n.154-88G=) c.97-88G= (n.97-88G=) n.154-88G= n.255-88G= n.555-88G= n.504-88G= n.545-88G= n.557-88G= | |
15 | g.40407549G>A | CA2627812327 | IVD | c.145-390G>A (n.145-390G>A) c.145-87G>A (n.145-87G>A) c.154-390G>A (n.154-390G>A) c.154-87G>A (n.154-87G>A) c.97-87G>A (n.97-87G>A) n.154-87G>A n.255-87G>A n.555-87G>A n.504-87G>A n.545-87G>A n.557-87G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407551A>G | CA2627812328 | IVD | c.145-388A>G (n.145-388A>G) c.145-85A>G (n.145-85A>G) c.154-388A>G (n.154-388A>G) c.154-85A>G (n.154-85A>G) c.97-85A>G (n.97-85A>G) n.154-85A>G n.255-85A>G n.555-85A>G n.504-85A>G n.545-85A>G n.557-85A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407553T>C | CA617557434 | IVD | c.145-386T>C (n.145-386T>C) c.145-83T>C (n.145-83T>C) c.154-386T>C (n.154-386T>C) c.154-83T>C (n.154-83T>C) c.97-83T>C (n.97-83T>C) n.154-83T>C n.255-83T>C n.555-83T>C n.504-83T>C n.545-83T>C n.557-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407553T= | CA2171764064 | IVD | c.145-386T= (n.145-386T=) c.145-83T= (n.145-83T=) c.154-386T= (n.154-386T=) c.154-83T= (n.154-83T=) c.97-83T= (n.97-83T=) n.154-83T= n.255-83T= n.555-83T= n.504-83T= n.545-83T= n.557-83T= | |
15 | g.40407555A= | CA2171764065 | IVD | c.145-384A= (n.145-384A=) c.145-81A= (n.145-81A=) c.154-384A= (n.154-384A=) c.154-81A= (n.154-81A=) c.97-81A= (n.97-81A=) n.154-81A= n.255-81A= n.555-81A= n.504-81A= n.545-81A= n.557-81A= | |
15 | g.40407555A>T | CA712745616 | IVD | c.145-384A>T (n.145-384A>T) c.145-81A>T (n.145-81A>T) c.154-384A>T (n.154-384A>T) c.154-81A>T (n.154-81A>T) c.97-81A>T (n.97-81A>T) n.154-81A>T n.255-81A>T n.555-81A>T n.504-81A>T n.545-81A>T n.557-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407555dup | CA2575679043 | IVD | c.145-384dup (n.145-384dup) c.145-81dup (n.145-81dup) c.154-384dup (n.154-384dup) c.154-81dup (n.154-81dup) c.97-81dup (n.97-81dup) n.154-81dup n.255-81dup n.555-81dup n.504-81dup n.545-81dup n.557-81dup | gnomAD v4 |
15 | g.40407556C>G | CA2575679044 | IVD | c.145-383C>G (n.145-383C>G) c.145-80C>G (n.145-80C>G) c.154-383C>G (n.154-383C>G) c.154-80C>G (n.154-80C>G) c.97-80C>G (n.97-80C>G) n.154-80C>G n.255-80C>G n.555-80C>G n.504-80C>G n.545-80C>G n.557-80C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407556C>T | CA2575679045 | IVD | c.145-383C>T (n.145-383C>T) c.145-80C>T (n.145-80C>T) c.154-383C>T (n.154-383C>T) c.154-80C>T (n.154-80C>T) c.97-80C>T (n.97-80C>T) n.154-80C>T n.255-80C>T n.555-80C>T n.504-80C>T n.545-80C>T n.557-80C>T | |
15 | g.40407557T>C | CA268824778 | IVD | c.145-382T>C (n.145-382T>C) c.145-79T>C (n.145-79T>C) c.154-382T>C (n.154-382T>C) c.154-79T>C (n.154-79T>C) c.97-79T>C (n.97-79T>C) n.154-79T>C n.255-79T>C n.555-79T>C n.504-79T>C n.545-79T>C n.557-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407557T= | CA2171764066 | IVD | c.145-382T= (n.145-382T=) c.145-79T= (n.145-79T=) c.154-382T= (n.154-382T=) c.154-79T= (n.154-79T=) c.97-79T= (n.97-79T=) n.154-79T= n.255-79T= n.555-79T= n.504-79T= n.545-79T= n.557-79T= | |
15 | g.40407557_40407562del | CA2803855401 | IVD | c.145-382_145-377del (n.145-382_145-377del) c.145-79_145-74del (n.145-79_145-74del) c.154-382_154-377del (n.154-382_154-377del) c.154-79_154-74del (n.154-79_154-74del) c.97-79_97-74del (n.97-79_97-74del) n.154-79_154-74del n.255-79_255-74del n.555-79_555-74del n.504-79_504-74del n.545-79_545-74del n.557-79_557-74del | |
15 | g.40407558T>C | CA617557435 | IVD | c.145-381T>C (n.145-381T>C) c.145-78T>C (n.145-78T>C) c.154-381T>C (n.154-381T>C) c.154-78T>C (n.154-78T>C) c.97-78T>C (n.97-78T>C) n.154-78T>C n.255-78T>C n.555-78T>C n.504-78T>C n.545-78T>C n.557-78T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40407558T= | CA2171764067 | IVD | c.145-381T= (n.145-381T=) c.145-78T= (n.145-78T=) c.154-381T= (n.154-381T=) c.154-78T= (n.154-78T=) c.97-78T= (n.97-78T=) n.154-78T= n.255-78T= n.555-78T= n.504-78T= n.545-78T= n.557-78T= | |
15 | g.40407560_40407561del | CA2627812329 | IVD | c.145-379_145-378del (n.145-379_145-378del) c.145-76_145-75del (n.145-76_145-75del) c.154-379_154-378del (n.154-379_154-378del) c.154-76_154-75del (n.154-76_154-75del) c.97-76_97-75del (n.97-76_97-75del) n.154-76_154-75del n.255-76_255-75del n.555-76_555-75del n.504-76_504-75del n.545-76_545-75del n.557-76_557-75del | gnomAD v4 |
15 | g.40407559G>A | CA2575679046 | IVD | c.145-380G>A (n.145-380G>A) c.145-77G>A (n.145-77G>A) c.154-380G>A (n.154-380G>A) c.154-77G>A (n.154-77G>A) c.97-77G>A (n.97-77G>A) n.154-77G>A n.255-77G>A n.555-77G>A n.504-77G>A n.545-77G>A n.557-77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407559G>C | CA2171764069 | IVD | c.145-380G>C (n.145-380G>C) c.145-77G>C (n.145-77G>C) c.154-380G>C (n.154-380G>C) c.154-77G>C (n.154-77G>C) c.97-77G>C (n.97-77G>C) n.154-77G>C n.255-77G>C n.555-77G>C n.504-77G>C n.545-77G>C n.557-77G>C | dbSNP |
15 | g.40407559G= | CA2171764068 | IVD | c.145-380G= (n.145-380G=) c.145-77G= (n.145-77G=) c.154-380G= (n.154-380G=) c.154-77G= (n.154-77G=) c.97-77G= (n.97-77G=) n.154-77G= n.255-77G= n.555-77G= n.504-77G= n.545-77G= n.557-77G= | |
15 | g.40407559G>T | CA2840602857 | IVD | c.145-380G>T (n.145-380G>T) c.145-77G>T (n.145-77G>T) c.154-380G>T (n.154-380G>T) c.154-77G>T (n.154-77G>T) c.97-77G>T (n.97-77G>T) n.154-77G>T n.255-77G>T n.555-77G>T n.504-77G>T n.545-77G>T n.557-77G>T | |
15 | g.40407561G>T | CA2627812330 | IVD | c.145-378G>T (n.145-378G>T) c.145-75G>T (n.145-75G>T) c.154-378G>T (n.154-378G>T) c.154-75G>T (n.154-75G>T) c.97-75G>T (n.97-75G>T) n.154-75G>T n.255-75G>T n.555-75G>T n.504-75G>T n.545-75G>T n.557-75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407562G>T | CA2627812331 | IVD | c.145-377G>T (n.145-377G>T) c.145-74G>T (n.145-74G>T) c.154-377G>T (n.154-377G>T) c.154-74G>T (n.154-74G>T) c.97-74G>T (n.97-74G>T) n.154-74G>T n.255-74G>T n.555-74G>T n.504-74G>T n.545-74G>T n.557-74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407563C>A | CA2575679047 | IVD | c.145-376C>A (n.145-376C>A) c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.154-376C>A (n.154-376C>A) c.154-73C>A (n.154-73C>A) c.97-73C>A (n.97-73C>A) n.154-73C>A n.255-73C>A n.555-73C>A n.504-73C>A n.545-73C>A n.557-73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407563C= | CA2171764070 | IVD | c.145-376C= (n.145-376C=) c.145-73C= (n.145-73C=) c.154-376C= (n.154-376C=) c.154-73C= (n.154-73C=) c.97-73C= (n.97-73C=) n.154-73C= n.255-73C= n.555-73C= n.504-73C= n.545-73C= n.557-73C= | |
15 | g.40407563C>T | CA268824782 | IVD | c.145-376C>T (n.145-376C>T) c.145-73C>T (n.145-73C>T) c.154-376C>T (n.154-376C>T) c.154-73C>T (n.154-73C>T) c.97-73C>T (n.97-73C>T) n.154-73C>T n.255-73C>T n.555-73C>T n.504-73C>T n.545-73C>T n.557-73C>T | dbSNP |
15 | g.40407564C>A | CA2575679048 | IVD | c.145-375C>A (n.145-375C>A) c.145-72C>A (n.145-72C>A) c.154-375C>A (n.154-375C>A) c.154-72C>A (n.154-72C>A) c.97-72C>A (n.97-72C>A) n.154-72C>A n.255-72C>A n.555-72C>A n.504-72C>A n.545-72C>A n.557-72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407564C>T | CA2627812332 | IVD | c.145-375C>T (n.145-375C>T) c.145-72C>T (n.145-72C>T) c.154-375C>T (n.154-375C>T) c.154-72C>T (n.154-72C>T) c.97-72C>T (n.97-72C>T) n.154-72C>T n.255-72C>T n.555-72C>T n.504-72C>T n.545-72C>T n.557-72C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407565T>A | CA2803855402 | IVD | c.145-374T>A (n.145-374T>A) c.145-71T>A (n.145-71T>A) c.154-374T>A (n.154-374T>A) c.154-71T>A (n.154-71T>A) c.97-71T>A (n.97-71T>A) n.154-71T>A n.255-71T>A n.555-71T>A n.504-71T>A n.545-71T>A n.557-71T>A | |
15 | g.40407565T>C | CA2575679050 | IVD | c.145-374T>C (n.145-374T>C) c.145-71T>C (n.145-71T>C) c.154-374T>C (n.154-374T>C) c.154-71T>C (n.154-71T>C) c.97-71T>C (n.97-71T>C) n.154-71T>C n.255-71T>C n.555-71T>C n.504-71T>C n.545-71T>C n.557-71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407565T>G | CA2803855403 | IVD | c.145-374T>G (n.145-374T>G) c.145-71T>G (n.145-71T>G) c.154-374T>G (n.154-374T>G) c.154-71T>G (n.154-71T>G) c.97-71T>G (n.97-71T>G) n.154-71T>G n.255-71T>G n.555-71T>G n.504-71T>G n.545-71T>G n.557-71T>G | |
15 | g.40407568del | CA2575679049 | IVD | c.145-371del (n.145-371del) c.145-68del (n.145-68del) c.154-371del (n.154-371del) c.154-68del (n.154-68del) c.97-68del (n.97-68del) n.154-68del n.255-68del n.555-68del n.504-68del n.545-68del n.557-68del | gnomAD v4 |
15 | g.40407566T>C | CA2838725877 | IVD | c.145-373T>C (n.145-373T>C) c.145-70T>C (n.145-70T>C) c.154-373T>C (n.154-373T>C) c.154-70T>C (n.154-70T>C) c.97-70T>C (n.97-70T>C) n.154-70T>C n.255-70T>C n.555-70T>C n.504-70T>C n.545-70T>C n.557-70T>C | |
15 | g.40407569C>T | CA2627812333 | IVD | c.145-370C>T (n.145-370C>T) c.145-67C>T (n.145-67C>T) c.154-370C>T (n.154-370C>T) c.154-67C>T (n.154-67C>T) c.97-67C>T (n.97-67C>T) n.154-67C>T n.255-67C>T n.555-67C>T n.504-67C>T n.545-67C>T n.557-67C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407570T>C | CA2627812334 | IVD | c.145-369T>C (n.145-369T>C) c.145-66T>C (n.145-66T>C) c.154-369T>C (n.154-369T>C) c.154-66T>C (n.154-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) n.154-66T>C n.255-66T>C n.555-66T>C n.504-66T>C n.545-66T>C n.557-66T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407571C>A | CA2627812335 | IVD | c.145-368C>A (n.145-368C>A) c.145-65C>A (n.145-65C>A) c.154-368C>A (n.154-368C>A) c.154-65C>A (n.154-65C>A) c.97-65C>A (n.97-65C>A) n.154-65C>A n.255-65C>A n.555-65C>A n.504-65C>A n.545-65C>A n.557-65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407571C= | CA2171764071 | IVD | c.145-368C= (n.145-368C=) c.145-65C= (n.145-65C=) c.154-368C= (n.154-368C=) c.154-65C= (n.154-65C=) c.97-65C= (n.97-65C=) n.154-65C= n.255-65C= n.555-65C= n.504-65C= n.545-65C= n.557-65C= | |
15 | g.40407571C>G | CA617557454 | IVD | c.145-368C>G (n.145-368C>G) c.145-65C>G (n.145-65C>G) c.154-368C>G (n.154-368C>G) c.154-65C>G (n.154-65C>G) c.97-65C>G (n.97-65C>G) n.154-65C>G n.255-65C>G n.555-65C>G n.504-65C>G n.545-65C>G n.557-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407571C>T | CA2627812336 | IVD | c.145-368C>T (n.145-368C>T) c.145-65C>T (n.145-65C>T) c.154-368C>T (n.154-368C>T) c.154-65C>T (n.154-65C>T) c.97-65C>T (n.97-65C>T) n.154-65C>T n.255-65C>T n.555-65C>T n.504-65C>T n.545-65C>T n.557-65C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407572T>A | CA2838725878 | IVD | c.145-367T>A (n.145-367T>A) c.145-64T>A (n.145-64T>A) c.154-367T>A (n.154-367T>A) c.154-64T>A (n.154-64T>A) c.97-64T>A (n.97-64T>A) n.154-64T>A n.255-64T>A n.555-64T>A n.504-64T>A n.545-64T>A n.557-64T>A | |
15 | g.40407574G>C | CA2171764072 | IVD | c.145-365G>C (n.145-365G>C) c.145-62G>C (n.145-62G>C) c.154-365G>C (n.154-365G>C) c.154-62G>C (n.154-62G>C) c.97-62G>C (n.97-62G>C) n.154-62G>C n.255-62G>C n.555-62G>C n.504-62G>C n.545-62G>C n.557-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407574G= | CA2171764073 | IVD | c.145-365G= (n.145-365G=) c.145-62G= (n.145-62G=) c.154-365G= (n.154-365G=) c.154-62G= (n.154-62G=) c.97-62G= (n.97-62G=) n.154-62G= n.255-62G= n.555-62G= n.504-62G= n.545-62G= n.557-62G= | |
15 | g.40407576A>T | CA2627812337 | IVD | c.145-363A>T (n.145-363A>T) c.145-60A>T (n.145-60A>T) c.154-363A>T (n.154-363A>T) c.154-60A>T (n.154-60A>T) c.97-60A>T (n.97-60A>T) n.154-60A>T n.255-60A>T n.555-60A>T n.504-60A>T n.545-60A>T n.557-60A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407577T>A | CA2575679051 | IVD | c.145-362T>A (n.145-362T>A) c.145-59T>A (n.145-59T>A) c.154-362T>A (n.154-362T>A) c.154-59T>A (n.154-59T>A) c.97-59T>A (n.97-59T>A) n.154-59T>A n.255-59T>A n.555-59T>A n.504-59T>A n.545-59T>A n.557-59T>A | |
15 | g.40407577T>C | CA712745625 | IVD | c.145-362T>C (n.145-362T>C) c.145-59T>C (n.145-59T>C) c.154-362T>C (n.154-362T>C) c.154-59T>C (n.154-59T>C) c.97-59T>C (n.97-59T>C) n.154-59T>C n.255-59T>C n.555-59T>C n.504-59T>C n.545-59T>C n.557-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407577T= | CA2171764074 | IVD | c.145-362T= (n.145-362T=) c.145-59T= (n.145-59T=) c.154-362T= (n.154-362T=) c.154-59T= (n.154-59T=) c.97-59T= (n.97-59T=) n.154-59T= n.255-59T= n.555-59T= n.504-59T= n.545-59T= n.557-59T= | |
15 | g.40407578G>A | CA2627812338 | IVD | c.145-361G>A (n.145-361G>A) c.145-58G>A (n.145-58G>A) c.154-361G>A (n.154-361G>A) c.154-58G>A (n.154-58G>A) c.97-58G>A (n.97-58G>A) n.154-58G>A n.255-58G>A n.555-58G>A n.504-58G>A n.545-58G>A n.557-58G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407578G>C | CA268824783 | IVD | c.145-361G>C (n.145-361G>C) c.145-58G>C (n.145-58G>C) c.154-361G>C (n.154-361G>C) c.154-58G>C (n.154-58G>C) c.97-58G>C (n.97-58G>C) n.154-58G>C n.255-58G>C n.555-58G>C n.504-58G>C n.545-58G>C n.557-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407578G= | CA2171764075 | IVD | c.145-361G= (n.145-361G=) c.145-58G= (n.145-58G=) c.154-361G= (n.154-361G=) c.154-58G= (n.154-58G=) c.97-58G= (n.97-58G=) n.154-58G= n.255-58G= n.555-58G= n.504-58G= n.545-58G= n.557-58G= | |
15 | g.40407580G>T | CA2627812339 | IVD | c.145-359G>T (n.145-359G>T) c.145-56G>T (n.145-56G>T) c.154-359G>T (n.154-359G>T) c.154-56G>T (n.154-56G>T) c.97-56G>T (n.97-56G>T) n.154-56G>T n.255-56G>T n.555-56G>T n.504-56G>T n.545-56G>T n.557-56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407582C>A | CA2627812341 | IVD | c.145-357C>A (n.145-357C>A) c.145-54C>A (n.145-54C>A) c.154-357C>A (n.154-357C>A) c.154-54C>A (n.154-54C>A) c.97-54C>A (n.97-54C>A) n.154-54C>A n.255-54C>A n.555-54C>A n.504-54C>A n.545-54C>A n.557-54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407582C= | CA2171764076 | IVD | c.145-357C= (n.145-357C=) c.145-54C= (n.145-54C=) c.154-357C= (n.154-357C=) c.154-54C= (n.154-54C=) c.97-54C= (n.97-54C=) n.154-54C= n.255-54C= n.555-54C= n.504-54C= n.545-54C= n.557-54C= | |
15 | g.40407582C>G | CA2627812340 | IVD | c.145-357C>G (n.145-357C>G) c.145-54C>G (n.145-54C>G) c.154-357C>G (n.154-357C>G) c.154-54C>G (n.154-54C>G) c.97-54C>G (n.97-54C>G) n.154-54C>G n.255-54C>G n.555-54C>G n.504-54C>G n.545-54C>G n.557-54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407582C>T | CA712745626 | IVD | c.145-357C>T (n.145-357C>T) c.145-54C>T (n.145-54C>T) c.154-357C>T (n.154-357C>T) c.154-54C>T (n.154-54C>T) c.97-54C>T (n.97-54C>T) n.154-54C>T n.255-54C>T n.555-54C>T n.504-54C>T n.545-54C>T n.557-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407582dup | CA2840602858 | IVD | c.145-357dup (n.145-357dup) c.145-54dup (n.145-54dup) c.154-357dup (n.154-357dup) c.154-54dup (n.154-54dup) c.97-54dup (n.97-54dup) n.154-54dup n.255-54dup n.555-54dup n.504-54dup n.545-54dup n.557-54dup | |
15 | g.40407583T>C | CA655777074 | IVD | c.145-356T>C (n.145-356T>C) c.145-53T>C (n.145-53T>C) c.154-356T>C (n.154-356T>C) c.154-53T>C (n.154-53T>C) c.97-53T>C (n.97-53T>C) n.154-53T>C n.255-53T>C n.555-53T>C n.504-53T>C n.545-53T>C n.557-53T>C | COSMIC |
15 | g.40407584G>C | CA2627812342 | IVD | c.145-355G>C (n.145-355G>C) c.145-52G>C (n.145-52G>C) c.154-355G>C (n.154-355G>C) c.154-52G>C (n.154-52G>C) c.97-52G>C (n.97-52G>C) n.154-52G>C n.255-52G>C n.555-52G>C n.504-52G>C n.545-52G>C n.557-52G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407584G>T | CA2575679053 | IVD | c.145-355G>T (n.145-355G>T) c.145-52G>T (n.145-52G>T) c.154-355G>T (n.154-355G>T) c.154-52G>T (n.154-52G>T) c.97-52G>T (n.97-52G>T) n.154-52G>T n.255-52G>T n.555-52G>T n.504-52G>T n.545-52G>T n.557-52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407586del | CA2575679052 | IVD | c.145-353del (n.145-353del) c.145-50del (n.145-50del) c.154-353del (n.154-353del) c.154-50del (n.154-50del) c.97-50del (n.97-50del) n.154-50del n.255-50del n.555-50del n.504-50del n.545-50del n.557-50del | |
15 | g.40407585G>T | CA2627812343 | IVD | c.145-354G>T (n.145-354G>T) c.145-51G>T (n.145-51G>T) c.154-354G>T (n.154-354G>T) c.154-51G>T (n.154-51G>T) c.97-51G>T (n.97-51G>T) n.154-51G>T n.255-51G>T n.555-51G>T n.504-51G>T n.545-51G>T n.557-51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407586G>A | CA7480500 | IVD | c.145-353G>A (n.145-353G>A) c.145-50G>A (n.145-50G>A) c.154-353G>A (n.154-353G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.97-50G>A (n.97-50G>A) n.154-50G>A n.255-50G>A n.555-50G>A n.504-50G>A n.545-50G>A n.557-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407586G= | CA2171764077 | IVD | c.145-353G= (n.145-353G=) c.145-50G= (n.145-50G=) c.154-353G= (n.154-353G=) c.154-50G= (n.154-50G=) c.97-50G= (n.97-50G=) n.154-50G= n.255-50G= n.555-50G= n.504-50G= n.545-50G= n.557-50G= | |
15 | g.40407587T>C | CA2627812344 | IVD | c.145-352T>C (n.145-352T>C) c.145-49T>C (n.145-49T>C) c.154-352T>C (n.154-352T>C) c.154-49T>C (n.154-49T>C) c.97-49T>C (n.97-49T>C) n.154-49T>C n.255-49T>C n.555-49T>C n.504-49T>C n.545-49T>C n.557-49T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407588A= | CA2171764078 | IVD | c.145-351A= (n.145-351A=) c.145-48A= (n.145-48A=) c.154-351A= (n.154-351A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.97-48A= (n.97-48A=) n.154-48A= n.255-48A= n.555-48A= n.504-48A= n.545-48A= n.557-48A= | |
15 | g.40407588A>G | CA7480501 | IVD | c.145-351A>G (n.145-351A>G) c.145-48A>G (n.145-48A>G) c.154-351A>G (n.154-351A>G) c.154-48A>G (n.154-48A>G) c.97-48A>G (n.97-48A>G) n.154-48A>G n.255-48A>G n.555-48A>G n.504-48A>G n.545-48A>G n.557-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407588A>T | CA2627812346 | IVD | c.145-351A>T (n.145-351A>T) c.145-48A>T (n.145-48A>T) c.154-351A>T (n.154-351A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.97-48A>T (n.97-48A>T) n.154-48A>T n.255-48A>T n.555-48A>T n.504-48A>T n.545-48A>T n.557-48A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407589G>A | CA2575679054 | IVD | c.145-350G>A (n.145-350G>A) c.145-47G>A (n.145-47G>A) c.154-350G>A (n.154-350G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) c.97-47G>A (n.97-47G>A) n.154-47G>A n.255-47G>A n.555-47G>A n.504-47G>A n.545-47G>A n.557-47G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407589G>T | CA2840602859 | IVD | c.145-350G>T (n.145-350G>T) c.145-47G>T (n.145-47G>T) c.154-350G>T (n.154-350G>T) c.154-47G>T (n.154-47G>T) c.97-47G>T (n.97-47G>T) n.154-47G>T n.255-47G>T n.555-47G>T n.504-47G>T n.545-47G>T n.557-47G>T | |
15 | g.40407590T>C | CA7480502 | IVD | c.145-349T>C (n.145-349T>C) c.145-46T>C (n.145-46T>C) c.154-349T>C (n.154-349T>C) c.154-46T>C (n.154-46T>C) c.97-46T>C (n.97-46T>C) n.154-46T>C n.255-46T>C n.555-46T>C n.504-46T>C n.545-46T>C n.557-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407590T= | CA2171764079 | IVD | c.145-349T= (n.145-349T=) c.145-46T= (n.145-46T=) c.154-349T= (n.154-349T=) c.154-46T= (n.154-46T=) c.97-46T= (n.97-46T=) n.154-46T= n.255-46T= n.555-46T= n.504-46T= n.545-46T= n.557-46T= | |
15 | g.40407591G>A | CA2575679055 | IVD | c.145-348G>A (n.145-348G>A) c.145-45G>A (n.145-45G>A) c.154-348G>A (n.154-348G>A) c.154-45G>A (n.154-45G>A) c.97-45G>A (n.97-45G>A) n.154-45G>A n.255-45G>A n.555-45G>A n.504-45G>A n.545-45G>A n.557-45G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407591G>T | CA2840602860 | IVD | c.145-348G>T (n.145-348G>T) c.145-45G>T (n.145-45G>T) c.154-348G>T (n.154-348G>T) c.154-45G>T (n.154-45G>T) c.97-45G>T (n.97-45G>T) n.154-45G>T n.255-45G>T n.555-45G>T n.504-45G>T n.545-45G>T n.557-45G>T | |
15 | g.40407592G>T | CA2627812347 | IVD | c.145-347G>T (n.145-347G>T) c.145-44G>T (n.145-44G>T) c.154-347G>T (n.154-347G>T) c.154-44G>T (n.154-44G>T) c.97-44G>T (n.97-44G>T) n.154-44G>T n.255-44G>T n.555-44G>T n.504-44G>T n.545-44G>T n.557-44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407594G>A | CA7480503 | IVD | c.145-345G>A (n.145-345G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.154-345G>A (n.154-345G>A) c.154-42G>A (n.154-42G>A) c.97-42G>A (n.97-42G>A) n.154-42G>A n.255-42G>A n.555-42G>A n.504-42G>A n.545-42G>A n.557-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40407594G= | CA2171764080 | IVD | c.145-345G= (n.145-345G=) c.145-42G= (n.145-42G=) c.154-345G= (n.154-345G=) c.154-42G= (n.154-42G=) c.97-42G= (n.97-42G=) n.154-42G= n.255-42G= n.555-42G= n.504-42G= n.545-42G= n.557-42G= | |
15 | g.40407595A= | CA2171764081 | IVD | c.145-344A= (n.145-344A=) c.145-41A= (n.145-41A=) c.154-344A= (n.154-344A=) c.154-41A= (n.154-41A=) c.97-41A= (n.97-41A=) n.154-41A= n.255-41A= n.555-41A= n.504-41A= n.545-41A= n.557-41A= | |
15 | g.40407595A>G | CA268824791 | IVD | c.145-344A>G (n.145-344A>G) c.145-41A>G (n.145-41A>G) c.154-344A>G (n.154-344A>G) c.154-41A>G (n.154-41A>G) c.97-41A>G (n.97-41A>G) n.154-41A>G n.255-41A>G n.555-41A>G n.504-41A>G n.545-41A>G n.557-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407596T>A | CA2627812348 | IVD | c.145-343T>A (n.145-343T>A) c.145-40T>A (n.145-40T>A) c.154-343T>A (n.154-343T>A) c.154-40T>A (n.154-40T>A) c.97-40T>A (n.97-40T>A) n.154-40T>A n.255-40T>A n.555-40T>A n.504-40T>A n.545-40T>A n.557-40T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407596T>C | CA2171764083 | IVD | c.145-343T>C (n.145-343T>C) c.145-40T>C (n.145-40T>C) c.154-343T>C (n.154-343T>C) c.154-40T>C (n.154-40T>C) c.97-40T>C (n.97-40T>C) n.154-40T>C n.255-40T>C n.555-40T>C n.504-40T>C n.545-40T>C n.557-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407596T= | CA2171764082 | IVD | c.145-343T= (n.145-343T=) c.145-40T= (n.145-40T=) c.154-343T= (n.154-343T=) c.154-40T= (n.154-40T=) c.97-40T= (n.97-40T=) n.154-40T= n.255-40T= n.555-40T= n.504-40T= n.545-40T= n.557-40T= | |
15 | g.40407597G>A | CA2627812349 | IVD | c.145-342G>A (n.145-342G>A) c.145-39G>A (n.145-39G>A) c.154-342G>A (n.154-342G>A) c.154-39G>A (n.154-39G>A) c.97-39G>A (n.97-39G>A) n.154-39G>A n.255-39G>A n.555-39G>A n.504-39G>A n.545-39G>A n.557-39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407598del | CA2627812350 | IVD | c.145-341del (n.145-341del) c.145-38del (n.145-38del) c.154-341del (n.154-341del) c.154-38del (n.154-38del) c.97-38del (n.97-38del) n.154-38del n.255-38del n.555-38del n.504-38del n.545-38del n.557-38del | gnomAD v4 |
15 | g.40407598C>A | CA2627812351 | IVD | c.145-341C>A (n.145-341C>A) c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.154-341C>A (n.154-341C>A) c.154-38C>A (n.154-38C>A) c.97-38C>A (n.97-38C>A) n.154-38C>A n.255-38C>A n.555-38C>A n.504-38C>A n.545-38C>A n.557-38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407598C= | CA2171764084 | IVD | c.145-341C= (n.145-341C=) c.145-38C= (n.145-38C=) c.154-341C= (n.154-341C=) c.154-38C= (n.154-38C=) c.97-38C= (n.97-38C=) n.154-38C= n.255-38C= n.555-38C= n.504-38C= n.545-38C= n.557-38C= | |
15 | g.40407598C>T | CA617557455 | IVD | c.145-341C>T (n.145-341C>T) c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.154-341C>T (n.154-341C>T) c.154-38C>T (n.154-38C>T) c.97-38C>T (n.97-38C>T) n.154-38C>T n.255-38C>T n.555-38C>T n.504-38C>T n.545-38C>T n.557-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407599T>A | CA268824795 | IVD | c.145-340T>A (n.145-340T>A) c.145-37T>A (n.145-37T>A) c.154-340T>A (n.154-340T>A) c.154-37T>A (n.154-37T>A) c.97-37T>A (n.97-37T>A) n.154-37T>A n.255-37T>A n.555-37T>A n.504-37T>A n.545-37T>A n.557-37T>A | dbSNP |
15 | g.40407599T>C | CA2627812352 | IVD | c.145-340T>C (n.145-340T>C) c.145-37T>C (n.145-37T>C) c.154-340T>C (n.154-340T>C) c.154-37T>C (n.154-37T>C) c.97-37T>C (n.97-37T>C) n.154-37T>C n.255-37T>C n.555-37T>C n.504-37T>C n.545-37T>C n.557-37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407599T= | CA2171764085 | IVD | c.145-340T= (n.145-340T=) c.145-37T= (n.145-37T=) c.154-340T= (n.154-340T=) c.154-37T= (n.154-37T=) c.97-37T= (n.97-37T=) n.154-37T= n.255-37T= n.555-37T= n.504-37T= n.545-37T= n.557-37T= | |
15 | g.40407600del | CA2627812353 | IVD | c.145-339del (n.145-339del) c.145-36del (n.145-36del) c.154-339del (n.154-339del) c.154-36del (n.154-36del) c.97-36del (n.97-36del) n.154-36del n.255-36del n.555-36del n.504-36del n.545-36del n.557-36del | gnomAD v4 |
15 | g.40407600G>A | CA7480504 | IVD | c.145-339G>A (n.145-339G>A) c.145-36G>A (n.145-36G>A) c.154-339G>A (n.154-339G>A) c.154-36G>A (n.154-36G>A) c.97-36G>A (n.97-36G>A) n.154-36G>A n.255-36G>A n.555-36G>A n.504-36G>A n.545-36G>A n.557-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407600G= | CA2171764086 | IVD | c.145-339G= (n.145-339G=) c.145-36G= (n.145-36G=) c.154-339G= (n.154-339G=) c.154-36G= (n.154-36G=) c.97-36G= (n.97-36G=) n.154-36G= n.255-36G= n.555-36G= n.504-36G= n.545-36G= n.557-36G= | |
15 | g.40407602C>A | CA2627812354 | IVD | c.145-337C>A (n.145-337C>A) c.145-34C>A (n.145-34C>A) c.154-337C>A (n.154-337C>A) c.154-34C>A (n.154-34C>A) c.97-34C>A (n.97-34C>A) n.154-34C>A n.255-34C>A n.555-34C>A n.504-34C>A n.545-34C>A n.557-34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407602C= | CA2171764087 | IVD | c.145-337C= (n.145-337C=) c.145-34C= (n.145-34C=) c.154-337C= (n.154-337C=) c.154-34C= (n.154-34C=) c.97-34C= (n.97-34C=) n.154-34C= n.255-34C= n.555-34C= n.504-34C= n.545-34C= n.557-34C= | |
15 | g.40407602C>T | CA617557456 | IVD | c.145-337C>T (n.145-337C>T) c.145-34C>T (n.145-34C>T) c.154-337C>T (n.154-337C>T) c.154-34C>T (n.154-34C>T) c.97-34C>T (n.97-34C>T) n.154-34C>T n.255-34C>T n.555-34C>T n.504-34C>T n.545-34C>T n.557-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407603T>A | CA7480505 | IVD | c.145-336T>A (n.145-336T>A) c.145-33T>A (n.145-33T>A) c.154-336T>A (n.154-336T>A) c.154-33T>A (n.154-33T>A) c.97-33T>A (n.97-33T>A) n.154-33T>A n.255-33T>A n.555-33T>A n.504-33T>A n.545-33T>A n.557-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407603T>C | CA2627812355 | IVD | c.145-336T>C (n.145-336T>C) c.145-33T>C (n.145-33T>C) c.154-336T>C (n.154-336T>C) c.154-33T>C (n.154-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) n.154-33T>C n.255-33T>C n.555-33T>C n.504-33T>C n.545-33T>C n.557-33T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407603T= | CA2171764088 | IVD | c.145-336T= (n.145-336T=) c.145-33T= (n.145-33T=) c.154-336T= (n.154-336T=) c.154-33T= (n.154-33T=) c.97-33T= (n.97-33T=) n.154-33T= n.255-33T= n.555-33T= n.504-33T= n.545-33T= n.557-33T= | |
15 | g.40407604G>A | CA2575679056 | IVD | c.145-335G>A (n.145-335G>A) c.145-32G>A (n.145-32G>A) c.154-335G>A (n.154-335G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) c.97-32G>A (n.97-32G>A) n.154-32G>A n.255-32G>A n.555-32G>A n.504-32G>A n.545-32G>A n.557-32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407604G= | CA2171764089 | IVD | c.145-335G= (n.145-335G=) c.145-32G= (n.145-32G=) c.154-335G= (n.154-335G=) c.154-32G= (n.154-32G=) c.97-32G= (n.97-32G=) n.154-32G= n.255-32G= n.555-32G= n.504-32G= n.545-32G= n.557-32G= | |
15 | g.40407604G>T | CA268824808 | IVD | c.145-335G>T (n.145-335G>T) c.145-32G>T (n.145-32G>T) c.154-335G>T (n.154-335G>T) c.154-32G>T (n.154-32G>T) c.97-32G>T (n.97-32G>T) n.154-32G>T n.255-32G>T n.555-32G>T n.504-32G>T n.545-32G>T n.557-32G>T | dbSNP |
15 | g.40407605C>A | CA2627812356 | IVD | c.145-334C>A (n.145-334C>A) c.145-31C>A (n.145-31C>A) c.154-334C>A (n.154-334C>A) c.154-31C>A (n.154-31C>A) c.97-31C>A (n.97-31C>A) n.154-31C>A n.255-31C>A n.555-31C>A n.504-31C>A n.545-31C>A n.557-31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407605C= | CA2171764090 | IVD | c.145-334C= (n.145-334C=) c.145-31C= (n.145-31C=) c.154-334C= (n.154-334C=) c.154-31C= (n.154-31C=) c.97-31C= (n.97-31C=) n.154-31C= n.255-31C= n.555-31C= n.504-31C= n.545-31C= n.557-31C= | |
15 | g.40407605C>T | CA617557457 | IVD | c.145-334C>T (n.145-334C>T) c.145-31C>T (n.145-31C>T) c.154-334C>T (n.154-334C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) c.97-31C>T (n.97-31C>T) n.154-31C>T n.255-31C>T n.555-31C>T n.504-31C>T n.545-31C>T n.557-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407606A= | CA2171764091 | IVD | c.145-333A= (n.145-333A=) c.145-30A= (n.145-30A=) c.154-333A= (n.154-333A=) c.154-30A= (n.154-30A=) c.97-30A= (n.97-30A=) n.154-30A= n.255-30A= n.555-30A= n.504-30A= n.545-30A= n.557-30A= | |
15 | g.40407606A>G | CA7480506 | IVD | c.145-333A>G (n.145-333A>G) c.145-30A>G (n.145-30A>G) c.154-333A>G (n.154-333A>G) c.154-30A>G (n.154-30A>G) c.97-30A>G (n.97-30A>G) n.154-30A>G n.255-30A>G n.555-30A>G n.504-30A>G n.545-30A>G n.557-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407607G>A | CA2627812357 | IVD | c.145-332G>A (n.145-332G>A) c.145-29G>A (n.145-29G>A) c.154-332G>A (n.154-332G>A) c.154-29G>A (n.154-29G>A) c.97-29G>A (n.97-29G>A) n.154-29G>A n.255-29G>A n.555-29G>A n.504-29G>A n.545-29G>A n.557-29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407608T>C | CA617557458 | IVD | c.145-331T>C (n.145-331T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C) c.154-331T>C (n.154-331T>C) c.154-28T>C (n.154-28T>C) c.97-28T>C (n.97-28T>C) n.154-28T>C n.255-28T>C n.555-28T>C n.504-28T>C n.545-28T>C n.557-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407608T= | CA2171764092 | IVD | c.145-331T= (n.145-331T=) c.145-28T= (n.145-28T=) c.154-331T= (n.154-331T=) c.154-28T= (n.154-28T=) c.97-28T= (n.97-28T=) n.154-28T= n.255-28T= n.555-28T= n.504-28T= n.545-28T= n.557-28T= | |
15 | g.40407609G>A | CA2627812358 | IVD | c.145-330G>A (n.145-330G>A) c.145-27G>A (n.145-27G>A) c.154-330G>A (n.154-330G>A) c.154-27G>A (n.154-27G>A) c.97-27G>A (n.97-27G>A) n.154-27G>A n.255-27G>A n.555-27G>A n.504-27G>A n.545-27G>A n.557-27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407610G>A | CA2627812359 | IVD | c.145-329G>A (n.145-329G>A) c.145-26G>A (n.145-26G>A) c.154-329G>A (n.154-329G>A) c.154-26G>A (n.154-26G>A) c.97-26G>A (n.97-26G>A) n.154-26G>A n.255-26G>A n.555-26G>A n.504-26G>A n.545-26G>A n.557-26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407610G>C | CA2627812360 | IVD | c.145-329G>C (n.145-329G>C) c.145-26G>C (n.145-26G>C) c.154-329G>C (n.154-329G>C) c.154-26G>C (n.154-26G>C) c.97-26G>C (n.97-26G>C) n.154-26G>C n.255-26G>C n.555-26G>C n.504-26G>C n.545-26G>C n.557-26G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407611C>A | CA2627812361 | IVD | c.145-328C>A (n.145-328C>A) c.145-25C>A (n.145-25C>A) c.154-328C>A (n.154-328C>A) c.154-25C>A (n.154-25C>A) c.97-25C>A (n.97-25C>A) n.154-25C>A n.255-25C>A n.555-25C>A n.504-25C>A n.545-25C>A n.557-25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407611C>T | CA2627812362 | IVD | c.145-328C>T (n.145-328C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T) c.154-328C>T (n.154-328C>T) c.154-25C>T (n.154-25C>T) c.97-25C>T (n.97-25C>T) n.154-25C>T n.255-25C>T n.555-25C>T n.504-25C>T n.545-25C>T n.557-25C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407612A= | CA2171764093 | IVD | c.145-327A= (n.145-327A=) c.145-24A= (n.145-24A=) c.154-327A= (n.154-327A=) c.154-24A= (n.154-24A=) c.97-24A= (n.97-24A=) n.154-24A= n.255-24A= n.555-24A= n.504-24A= n.545-24A= n.557-24A= | |
15 | g.40407612A>G | CA7480507 | IVD | c.145-327A>G (n.145-327A>G) c.145-24A>G (n.145-24A>G) c.154-327A>G (n.154-327A>G) c.154-24A>G (n.154-24A>G) c.97-24A>G (n.97-24A>G) n.154-24A>G n.255-24A>G n.555-24A>G n.504-24A>G n.545-24A>G n.557-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40407613T>C | CA617557459 | IVD | c.145-326T>C (n.145-326T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.154-326T>C (n.154-326T>C) c.154-23T>C (n.154-23T>C) c.97-23T>C (n.97-23T>C) n.154-23T>C n.255-23T>C n.555-23T>C n.504-23T>C n.545-23T>C n.557-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407613T= | CA2171764094 | IVD | c.145-326T= (n.145-326T=) c.145-23T= (n.145-23T=) c.154-326T= (n.154-326T=) c.154-23T= (n.154-23T=) c.97-23T= (n.97-23T=) n.154-23T= n.255-23T= n.555-23T= n.504-23T= n.545-23T= n.557-23T= | |
15 | g.40407614C= | CA2171764095 | IVD | c.145-325C= (n.145-325C=) c.145-22C= (n.145-22C=) c.154-325C= (n.154-325C=) c.154-22C= (n.154-22C=) c.97-22C= (n.97-22C=) n.154-22C= n.255-22C= n.555-22C= n.504-22C= n.545-22C= n.557-22C= | |
15 | g.40407614C>T | CA268824842 | IVD | c.145-325C>T (n.145-325C>T) c.145-22C>T (n.145-22C>T) c.154-325C>T (n.154-325C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) c.97-22C>T (n.97-22C>T) n.154-22C>T n.255-22C>T n.555-22C>T n.504-22C>T n.545-22C>T n.557-22C>T | dbSNP |
15 | g.40407615T>C | CA7480508 | IVD | c.145-324T>C (n.145-324T>C) c.145-21T>C (n.145-21T>C) c.154-324T>C (n.154-324T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) c.97-21T>C (n.97-21T>C) n.154-21T>C n.255-21T>C n.555-21T>C n.504-21T>C n.545-21T>C n.557-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407615T= | CA2171764096 | IVD | c.145-324T= (n.145-324T=) c.145-21T= (n.145-21T=) c.154-324T= (n.154-324T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.97-21T= (n.97-21T=) n.154-21T= n.255-21T= n.555-21T= n.504-21T= n.545-21T= n.557-21T= | |
15 | g.40407616G>C | CA712745658 | IVD | c.145-323G>C (n.145-323G>C) c.145-20G>C (n.145-20G>C) c.154-323G>C (n.154-323G>C) c.154-20G>C (n.154-20G>C) c.97-20G>C (n.97-20G>C) n.154-20G>C n.255-20G>C n.555-20G>C n.504-20G>C n.545-20G>C n.557-20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407616G= | CA2171764097 | IVD | c.145-323G= (n.145-323G=) c.145-20G= (n.145-20G=) c.154-323G= (n.154-323G=) c.154-20G= (n.154-20G=) c.97-20G= (n.97-20G=) n.154-20G= n.255-20G= n.555-20G= n.504-20G= n.545-20G= n.557-20G= | |
15 | g.40407617T>C | CA617557460 | IVD | c.145-322T>C (n.145-322T>C) c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.154-322T>C (n.154-322T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) n.154-19T>C n.255-19T>C n.555-19T>C n.504-19T>C n.545-19T>C n.557-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407617T= | CA2171764098 | IVD | c.145-322T= (n.145-322T=) c.145-19T= (n.145-19T=) c.154-322T= (n.154-322T=) c.154-19T= (n.154-19T=) c.97-19T= (n.97-19T=) n.154-19T= n.255-19T= n.555-19T= n.504-19T= n.545-19T= n.557-19T= | |
15 | g.40407619del | CA2575679057 | IVD | c.145-320del (n.145-320del) c.145-17del (n.145-17del) c.154-320del (n.154-320del) c.154-17del (n.154-17del) c.97-17del (n.97-17del) n.154-17del n.255-17del n.555-17del n.504-17del n.545-17del n.557-17del | |
15 | g.40407618T>A | CA2627812364 | IVD | c.145-321T>A (n.145-321T>A) c.145-18T>A (n.145-18T>A) c.154-321T>A (n.154-321T>A) c.154-18T>A (n.154-18T>A) c.97-18T>A (n.97-18T>A) n.154-18T>A n.255-18T>A n.555-18T>A n.504-18T>A n.545-18T>A n.557-18T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407619T>A | CA2627812365 | IVD | c.145-320T>A (n.145-320T>A) c.145-17T>A (n.145-17T>A) c.154-320T>A (n.154-320T>A) c.154-17T>A (n.154-17T>A) c.97-17T>A (n.97-17T>A) n.154-17T>A n.255-17T>A n.555-17T>A n.504-17T>A n.545-17T>A n.557-17T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407620_40407621delinsAC | CA2171764099 | IVD | c.145-319_145-318delinsAC (n.145-319_145-318delinsAC) c.145-16_145-15delinsAC (n.145-16_145-15delinsAC) c.154-319_154-318delinsAC (n.154-319_154-318delinsAC) c.154-16_154-15delinsAC (n.154-16_154-15delinsAC) c.97-16_97-15delinsAC (n.97-16_97-15delinsAC) n.154-16_154-15delinsAC n.255-16_255-15delinsAC n.555-16_555-15delinsAC n.504-16_504-15delinsAC n.545-16_545-15delinsAC n.557-16_557-15delinsAC | |
15 | g.40407621C>A | CA2627812366 | IVD | c.145-318C>A (n.145-318C>A) c.145-15C>A (n.145-15C>A) c.154-318C>A (n.154-318C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) c.97-15C>A (n.97-15C>A) n.154-15C>A n.255-15C>A n.555-15C>A n.504-15C>A n.545-15C>A n.557-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407622del | CA2171764100 | IVD | c.145-317del (n.145-317del) c.145-14del (n.145-14del) c.154-317del (n.154-317del) c.154-14del (n.154-14del) c.97-14del (n.97-14del) n.154-14del n.255-14del n.555-14del n.504-14del n.545-14del n.557-14del | dbSNP |
15 | g.40407622C>A | CA2627812367 | IVD | c.145-317C>A (n.145-317C>A) c.145-14C>A (n.145-14C>A) c.154-317C>A (n.154-317C>A) c.154-14C>A (n.154-14C>A) c.97-14C>A (n.97-14C>A) n.154-14C>A n.255-14C>A n.555-14C>A n.504-14C>A n.545-14C>A n.557-14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407622C= | CA2171764101 | IVD | c.145-317C= (n.145-317C=) c.145-14C= (n.145-14C=) c.154-317C= (n.154-317C=) c.154-14C= (n.154-14C=) c.97-14C= (n.97-14C=) n.154-14C= n.255-14C= n.555-14C= n.504-14C= n.545-14C= n.557-14C= | |
15 | g.40407622C>G | CA7480509 | IVD | c.145-317C>G (n.145-317C>G) c.145-14C>G (n.145-14C>G) c.154-317C>G (n.154-317C>G) c.154-14C>G (n.154-14C>G) c.97-14C>G (n.97-14C>G) n.154-14C>G n.255-14C>G n.555-14C>G n.504-14C>G n.545-14C>G n.557-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407622C>T | CA2627812368 | IVD | c.145-317C>T (n.145-317C>T) c.145-14C>T (n.145-14C>T) c.154-317C>T (n.154-317C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.97-14C>T (n.97-14C>T) n.154-14C>T n.255-14C>T n.555-14C>T n.504-14C>T n.545-14C>T n.557-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407627_40407628del | CA2575679058 | IVD | c.145-312_145-311del (n.145-312_145-311del) c.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del) c.154-312_154-311del (n.154-312_154-311del) c.154-9_154-8del (n.154-9_154-8del) c.97-9_97-8del (n.97-9_97-8del) n.154-9_154-8del n.255-9_255-8del n.555-9_555-8del n.504-9_504-8del n.545-9_545-8del n.557-9_557-8del | |
15 | g.40407623T>C | CA2171764103 | IVD | c.145-316T>C (n.145-316T>C) c.145-13T>C (n.145-13T>C) c.154-316T>C (n.154-316T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) c.97-13T>C (n.97-13T>C) n.154-13T>C n.255-13T>C n.555-13T>C n.504-13T>C n.545-13T>C n.557-13T>C | dbSNP |
15 | g.40407623T= | CA2171764102 | IVD | c.145-316T= (n.145-316T=) c.145-13T= (n.145-13T=) c.154-316T= (n.154-316T=) c.154-13T= (n.154-13T=) c.97-13T= (n.97-13T=) n.154-13T= n.255-13T= n.555-13T= n.504-13T= n.545-13T= n.557-13T= | |
15 | g.40407626C= | CA2171764104 | IVD | c.145-313C= (n.145-313C=) c.145-10C= (n.145-10C=) c.154-313C= (n.154-313C=) c.154-10C= (n.154-10C=) c.97-10C= (n.97-10C=) n.154-10C= n.255-10C= n.555-10C= n.504-10C= n.545-10C= n.557-10C= | |
15 | g.40407626C>G | CA712745669 | IVD | c.145-313C>G (n.145-313C>G) c.145-10C>G (n.145-10C>G) c.154-313C>G (n.154-313C>G) c.154-10C>G (n.154-10C>G) c.97-10C>G (n.97-10C>G) n.154-10C>G n.255-10C>G n.555-10C>G n.504-10C>G n.545-10C>G n.557-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407626C>T | CA2573150688 | IVD | c.145-313C>T (n.145-313C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.154-313C>T (n.154-313C>T) c.154-10C>T (n.154-10C>T) c.97-10C>T (n.97-10C>T) n.154-10C>T n.255-10C>T n.555-10C>T n.504-10C>T n.545-10C>T n.557-10C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407627T>C | CA2580089351 | IVD | c.145-312T>C (n.145-312T>C) c.145-9T>C (n.145-9T>C) c.154-312T>C (n.154-312T>C) c.154-9T>C (n.154-9T>C) c.97-9T>C (n.97-9T>C) n.154-9T>C n.255-9T>C n.555-9T>C n.504-9T>C n.545-9T>C n.557-9T>C | ClinVar |
15 | g.40407628C= | CA2171764105 | IVD | c.145-311C= (n.145-311C=) c.145-8C= (n.145-8C=) c.154-311C= (n.154-311C=) c.154-8C= (n.154-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) n.154-8C= n.255-8C= n.555-8C= n.504-8C= n.545-8C= n.557-8C= | |
15 | g.40407628C>G | CA2697554328 | IVD | c.145-311C>G (n.145-311C>G) c.145-8C>G (n.145-8C>G) c.154-311C>G (n.154-311C>G) c.154-8C>G (n.154-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) n.154-8C>G n.255-8C>G n.555-8C>G n.504-8C>G n.545-8C>G n.557-8C>G | ClinVar |
15 | g.40407628C>T | CA2171764106 | IVD | c.145-311C>T (n.145-311C>T) c.145-8C>T (n.145-8C>T) c.154-311C>T (n.154-311C>T) c.154-8C>T (n.154-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) n.154-8C>T n.255-8C>T n.555-8C>T n.504-8C>T n.545-8C>T n.557-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407629C>T | CA2573150689 | IVD | c.145-310C>T (n.145-310C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.154-310C>T (n.154-310C>T) c.154-7C>T (n.154-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) n.154-7C>T n.255-7C>T n.555-7C>T n.504-7C>T n.545-7C>T n.557-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407630T>C | CA2627812369 | IVD | c.145-309T>C (n.145-309T>C) c.145-6T>C (n.145-6T>C) c.154-309T>C (n.154-309T>C) c.154-6T>C (n.154-6T>C) c.97-6T>C (n.97-6T>C) n.154-6T>C n.255-6T>C n.555-6T>C n.504-6T>C n.545-6T>C n.557-6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407631A= | CA2171764107 | IVD | c.145-308A= (n.145-308A=) c.145-5A= (n.145-5A=) c.154-308A= (n.154-308A=) c.154-5A= (n.154-5A=) c.97-5A= (n.97-5A=) n.154-5A= n.255-5A= n.555-5A= n.504-5A= n.545-5A= n.557-5A= | |
15 | g.40407631A>G | CA7480510 | IVD | c.145-308A>G (n.145-308A>G) c.145-5A>G (n.145-5A>G) c.154-308A>G (n.154-308A>G) c.154-5A>G (n.154-5A>G) c.97-5A>G (n.97-5A>G) n.154-5A>G n.255-5A>G n.555-5A>G n.504-5A>G n.545-5A>G n.557-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407631A>T | CA2627812370 | IVD | c.145-308A>T (n.145-308A>T) c.145-5A>T (n.145-5A>T) c.154-308A>T (n.154-308A>T) c.154-5A>T (n.154-5A>T) c.97-5A>T (n.97-5A>T) n.154-5A>T n.255-5A>T n.555-5A>T n.504-5A>T n.545-5A>T n.557-5A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407632T>G | CA7480511 | IVD | c.145-307T>G (n.145-307T>G) c.145-4T>G (n.145-4T>G) c.154-307T>G (n.154-307T>G) c.154-4T>G (n.154-4T>G) c.97-4T>G (n.97-4T>G) n.154-4T>G n.255-4T>G n.555-4T>G n.504-4T>G n.545-4T>G n.557-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407632T= | CA2171764108 | IVD | c.145-307T= (n.145-307T=) c.145-4T= (n.145-4T=) c.154-307T= (n.154-307T=) c.154-4T= (n.154-4T=) c.97-4T= (n.97-4T=) n.154-4T= n.255-4T= n.555-4T= n.504-4T= n.545-4T= n.557-4T= | |
15 | g.40407633del | CA2575679059 | IVD | c.145-306del (n.145-306del) c.145-3del (n.145-3del) c.154-306del (n.154-306del) c.154-3del (n.154-3del) c.97-3del (n.97-3del) n.154-3del n.255-3del n.555-3del n.504-3del n.545-3del n.557-3del | |
15 | g.40407634A= | CA2171764109 | IVD | c.145-305A= (n.145-305A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.154-305A= (n.154-305A=) c.154-2A= (n.154-2A=) c.97-2A= (n.97-2A=) n.154-2A= n.255-2A= n.555-2A= n.504-2A= n.545-2A= n.557-2A= | |
15 | g.40407634A>C | CA391744621 | IVD | c.145-305A>C (n.145-305A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.154-305A>C (n.154-305A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) n.154-2A>C n.255-2A>C n.555-2A>C n.504-2A>C n.545-2A>C n.557-2A>C | |
15 | g.40407634A>G | CA391744622 | IVD | c.145-305A>G (n.145-305A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.154-305A>G (n.154-305A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) n.154-2A>G n.255-2A>G n.555-2A>G n.504-2A>G n.545-2A>G n.557-2A>G | |
15 | g.40407634A>T | CA268824869 | IVD | c.145-305A>T (n.145-305A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.154-305A>T (n.154-305A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.154-2A>T n.255-2A>T n.555-2A>T n.504-2A>T n.545-2A>T n.557-2A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407635G>A | CA391744625 | IVD | c.145-304G>A (n.145-304G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.154-304G>A (n.154-304G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.154-1G>A n.255-1G>A n.555-1G>A n.504-1G>A n.545-1G>A n.557-1G>A | |
15 | g.40407635G>C | CA391744626 | IVD | c.145-304G>C (n.145-304G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.154-304G>C (n.154-304G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.154-1G>C n.255-1G>C n.555-1G>C n.504-1G>C n.545-1G>C n.557-1G>C | |
15 | g.40407635G>T | CA391744628 | IVD | c.145-304G>T (n.145-304G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.154-304G>T (n.154-304G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.154-1G>T n.255-1G>T n.555-1G>T n.504-1G>T n.545-1G>T n.557-1G>T | |
15 | g.40407636del | CA2695219929 | IVD | c.145-303del (n.145-303del) c.145del (p.Leu49PhefsTer?) c.154-303del (n.154-303del) c.154del (p.Leu52PhefsTer?) c.97del (p.Leu33PhefsTer?) n.154del n.255del n.555del n.504del n.545del n.557del | |
15 | g.40407636C>A | CA391744631 | IVD | c.145-303C>A (n.145-303C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.154-303C>A (n.154-303C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.154C>A n.255C>A n.555C>A n.504C>A n.545C>A n.557C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407636C= | CA2171764110 | IVD | c.145-303C= (n.145-303C=) c.145C= (p.Leu49=) c.154-303C= (n.154-303C=) c.154C= (p.Leu52=) c.97C= (p.Leu33=) n.154C= n.255C= n.555C= n.504C= n.545C= n.557C= | |
15 | g.40407636C>G | CA391744632 | IVD | c.145-303C>G (n.145-303C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.154-303C>G (n.154-303C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.154C>G n.255C>G n.555C>G n.504C>G n.545C>G n.557C>G | |
15 | g.40407636C>T | CA391744633 | IVD | c.145-303C>T (n.145-303C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.154-303C>T (n.154-303C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.154C>T n.255C>T n.555C>T n.504C>T n.545C>T n.557C>T | |
15 | g.40407636_40407725del | CA2580089352 | IVD | c.145-303_145-214del (n.145-303_145-214del) c.145_234del (p.Leu49_Arg78del) c.154-303_154-214del (n.154-303_154-214del) c.154_243del (p.Leu52_Arg81del) c.97_186del (p.Leu33_Arg62del) n.154_243del n.255_344del n.555_644del n.504_593del n.545_634del n.557_646del | ClinVar |
15 | g.40407637T>A | CA391744635 | IVD | c.145-302T>A (n.145-302T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.154-302T>A (n.154-302T>A) c.155T>A (p.Leu52His) c.98T>A (p.Leu33His) n.155T>A n.256T>A n.556T>A n.505T>A n.546T>A n.558T>A | |
15 | g.40407637T>C | CA391744636 | IVD | c.145-302T>C (n.145-302T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.154-302T>C (n.154-302T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.155T>C n.256T>C n.556T>C n.505T>C n.546T>C n.558T>C | |
15 | g.40407637T>G | CA391744638 | IVD | c.145-302T>G (n.145-302T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.154-302T>G (n.154-302T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.155T>G n.256T>G n.556T>G n.505T>G n.546T>G n.558T>G | |
15 | g.40407638T>A | CA489758014 | IVD | c.145-301T>A (n.145-301T>A) c.147T>A (p.Leu49=) c.154-301T>A (n.154-301T>A) c.156T>A (p.Leu52=) c.99T>A (p.Leu33=) n.156T>A n.257T>A n.557T>A n.506T>A n.547T>A n.559T>A | |
15 | g.40407638T>C | CA489758016 | IVD | c.145-301T>C (n.145-301T>C) c.147T>C (p.Leu49=) c.154-301T>C (n.154-301T>C) c.156T>C (p.Leu52=) c.99T>C (p.Leu33=) n.156T>C n.257T>C n.557T>C n.506T>C n.547T>C n.559T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407638T>G | CA489758019 | IVD | c.145-301T>G (n.145-301T>G) c.147T>G (p.Leu49=) c.154-301T>G (n.154-301T>G) c.156T>G (p.Leu52=) c.99T>G (p.Leu33=) n.156T>G n.257T>G n.557T>G n.506T>G n.547T>G n.559T>G | |
15 | g.40407639C>A | CA391744641 | IVD | c.145-300C>A (n.145-300C>A) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.154-300C>A (n.154-300C>A) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) n.157C>A n.258C>A n.558C>A n.507C>A n.548C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407639C= | CA2171764111 | IVD | c.145-300C= (n.145-300C=) c.148C= (p.Arg50=) c.154-300C= (n.154-300C=) c.157C= (p.Arg53=) c.100C= (p.Arg34=) n.157C= n.258C= n.558C= n.507C= n.548C= n.560C= | |
15 | g.40407639C>G | CA7480512 | IVD | c.145-300C>G (n.145-300C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.154-300C>G (n.154-300C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.157C>G n.258C>G n.558C>G n.507C>G n.548C>G n.560C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407639C>T | CA252817 | IVD | c.145-300C>T (n.145-300C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.154-300C>T (n.154-300C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.157C>T n.258C>T n.558C>T n.507C>T n.548C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407640G>A | CA7480513 | IVD | c.145-299G>A (n.145-299G>A) c.149G>A (p.Arg50His) c.154-299G>A (n.154-299G>A) c.158G>A (p.Arg53His) c.101G>A (p.Arg34His) n.158G>A n.259G>A n.559G>A n.508G>A n.549G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407640G>C | CA274129 | IVD | c.145-299G>C (n.145-299G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.154-299G>C (n.154-299G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.158G>C n.259G>C n.559G>C n.508G>C n.549G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407640G= | CA2171764112 | IVD | c.145-299G= (n.145-299G=) c.149G= (p.Arg50=) c.154-299G= (n.154-299G=) c.158G= (p.Arg53=) c.101G= (p.Arg34=) n.158G= n.259G= n.559G= n.508G= n.549G= n.561G= | |
15 | g.40407640G>T | CA391744644 | IVD | c.145-299G>T (n.145-299G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.154-299G>T (n.154-299G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.158G>T n.259G>T n.559G>T n.508G>T n.549G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407641del | CA2573150690 | IVD | c.145-298del (n.145-298del) c.150del (p.Gln51ArgfsTer?) c.150del (p.Gln51ArgfsTer29) c.154-298del (n.154-298del) c.159del (p.Gln54ArgfsTer?) c.102del (p.Gln35ArgfsTer?) c.159del (p.Gln54ArgfsTer29) n.159del n.260del n.560del c.102del (p.Gln35ArgfsTer29) n.509del n.550del n.562del | ClinVar dbSNP |
15 | g.40407641T>A | CA7480514 | IVD | c.145-298T>A (n.145-298T>A) c.150T>A (p.Arg50=) c.154-298T>A (n.154-298T>A) c.159T>A (p.Arg53=) c.102T>A (p.Arg34=) n.159T>A n.260T>A n.560T>A n.509T>A n.550T>A n.562T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407641T>C | CA489758029 | IVD | c.145-298T>C (n.145-298T>C) c.150T>C (p.Arg50=) c.154-298T>C (n.154-298T>C) c.159T>C (p.Arg53=) c.102T>C (p.Arg34=) n.159T>C n.260T>C n.560T>C n.509T>C n.550T>C n.562T>C | |
15 | g.40407641T>G | CA489758031 | IVD | c.145-298T>G (n.145-298T>G) c.150T>G (p.Arg50=) c.154-298T>G (n.154-298T>G) c.159T>G (p.Arg53=) c.102T>G (p.Arg34=) n.159T>G n.260T>G n.560T>G n.509T>G n.550T>G n.562T>G | |
15 | g.40407641T= | CA2171764113 | IVD | c.145-298T= (n.145-298T=) c.150T= (p.Arg50=) c.154-298T= (n.154-298T=) c.159T= (p.Arg53=) c.102T= (p.Arg34=) n.159T= n.260T= n.560T= n.509T= n.550T= n.562T= | |
15 | g.40407642del | CA2627812396 | IVD | c.145-297del (n.145-297del) c.151del (p.Gln51ArgfsTer?) c.151del (p.Gln51ArgfsTer29) c.154-297del (n.154-297del) c.160del (p.Gln54ArgfsTer?) c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) c.160del (p.Gln54ArgfsTer29) n.160del n.261del n.561del c.103del (p.Gln35ArgfsTer29) n.510del n.551del n.563del | gnomAD v4 |
15 | g.40407642C>A | CA391744646 | IVD | c.145-297C>A (n.145-297C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.154-297C>A (n.154-297C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.160C>A n.261C>A n.561C>A n.510C>A n.551C>A n.563C>A | |
15 | g.40407642C>G | CA391744648 | IVD | c.145-297C>G (n.145-297C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.154-297C>G (n.154-297C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.160C>G n.261C>G n.561C>G n.510C>G n.551C>G n.563C>G | |
15 | g.40407642C>T | CA391744650 | IVD | c.145-297C>T (n.145-297C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.154-297C>T (n.154-297C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.160C>T n.261C>T n.561C>T n.510C>T n.551C>T n.563C>T | |
15 | g.40407643A>C | CA391744652 | IVD | c.145-296A>C (n.145-296A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.154-296A>C (n.154-296A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.161A>C n.262A>C n.562A>C n.511A>C n.552A>C n.564A>C | |
15 | g.40407643A>G | CA391744653 | IVD | c.145-296A>G (n.145-296A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.154-296A>G (n.154-296A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.161A>G n.262A>G n.562A>G n.511A>G n.552A>G n.564A>G | |
15 | g.40407643A>T | CA391744655 | IVD | c.145-296A>T (n.145-296A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.154-296A>T (n.154-296A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.161A>T n.262A>T n.562A>T n.511A>T n.552A>T n.564A>T | |
15 | g.40407644G>A | CA489758048 | IVD | c.145-295G>A (n.145-295G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.154-295G>A (n.154-295G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.105G>A (p.Gln35=) n.162G>A n.263G>A n.563G>A n.512G>A n.553G>A n.565G>A | |
15 | g.40407644G>C | CA391744657 | IVD | c.145-295G>C (n.145-295G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.154-295G>C (n.154-295G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.105G>C (p.Gln35His) n.162G>C n.263G>C n.563G>C n.512G>C n.553G>C n.565G>C | |
15 | g.40407644G>T | CA391744658 | IVD | c.145-295G>T (n.145-295G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.154-295G>T (n.154-295G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.105G>T (p.Gln35His) n.162G>T n.263G>T n.563G>T n.512G>T n.553G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407645A>C | CA391744659 | IVD | c.145-294A>C (n.145-294A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.154-294A>C (n.154-294A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.163A>C n.264A>C n.564A>C n.513A>C n.554A>C n.566A>C | |
15 | g.40407645A>G | CA391744662 | IVD | c.145-294A>G (n.145-294A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.154-294A>G (n.154-294A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.163A>G n.264A>G n.564A>G n.513A>G n.554A>G n.566A>G | COSMIC |
15 | g.40407645A>T | CA391744660 | IVD | c.145-294A>T (n.145-294A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.154-294A>T (n.154-294A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.163A>T n.264A>T n.564A>T n.513A>T n.554A>T n.566A>T | |
15 | g.40407646C>A | CA268824898 | IVD | c.145-293C>A (n.145-293C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.154-293C>A (n.154-293C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.164C>A n.265C>A n.565C>A n.514C>A n.555C>A n.567C>A | dbSNP |
15 | g.40407646C= | CA2171764114 | IVD | c.145-293C= (n.145-293C=) c.155C= (p.Thr52=) c.154-293C= (n.154-293C=) c.164C= (p.Thr55=) c.107C= (p.Thr36=) n.164C= n.265C= n.565C= n.514C= n.555C= n.567C= | |
15 | g.40407646C>G | CA391744664 | IVD | c.145-293C>G (n.145-293C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.154-293C>G (n.154-293C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.164C>G n.265C>G n.565C>G n.514C>G n.555C>G n.567C>G | dbSNP |
15 | g.40407646C>T | CA391744666 | IVD | c.145-293C>T (n.145-293C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.154-293C>T (n.154-293C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.164C>T n.265C>T n.565C>T n.514C>T n.555C>T n.567C>T | |
15 | g.40407647dup | CA912980431 | IVD | c.145-292dup (n.145-292dup) c.156dup (p.Met53HisfsTer3) c.154-292dup (n.154-292dup) c.165dup (p.Met56HisfsTer3) c.108dup (p.Met37HisfsTer3) n.165dup n.266dup n.566dup n.515dup n.556dup n.568dup |