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22 | g.40365060A>C | CA2573158438 | ADSL | c.*762+4A>C (n.*762+4A>C) c.*793+4A>C (n.*793+4A>C) c.1059+4A>C (n.1059+4A>C) c.1410+4A>C (n.1410+4A>C) n.1390+4A>C c.1368+4A>C (n.1368+4A>C) c.1191+695A>C (n.1191+695A>C) c.*1064+4A>C (n.*1064+4A>C) n.2882+4A>C n.4435+4A>C c.*978+4A>C (n.*978+4A>C) n.2053+4A>C c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) n.1676+4A>C n.1764+4A>C c.1455+4A>C (n.1455+4A>C) c.*731+4A>C (n.*731+4A>C) n.831+4A>C n.2772+4A>C c.95+4A>C c.26+4A>C n.499+4A>C c.99+4A>C (n.99+4A>C) c.997+4A>C c.903+4A>C (n.903+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.1458+4A>C n.1281+695A>C c.1176+4A>C (n.1176+4A>C) c.1146+695A>C (n.1146+695A>C) n.1610+4A>C n.1395+4A>C n.1279+695A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.40365061G>C | CA639824285 | ADSL | c.*762+5G>C (n.*762+5G>C) c.*793+5G>C (n.*793+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) n.1390+5G>C c.1368+5G>C (n.1368+5G>C) c.1191+696G>C (n.1191+696G>C) c.*1064+5G>C (n.*1064+5G>C) n.2882+5G>C n.4435+5G>C c.*978+5G>C (n.*978+5G>C) n.2053+5G>C c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) n.1676+5G>C n.1764+5G>C c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) c.*731+5G>C (n.*731+5G>C) n.831+5G>C n.2772+5G>C c.95+5G>C c.26+5G>C n.499+5G>C c.99+5G>C (n.99+5G>C) c.997+5G>C c.903+5G>C (n.903+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.1458+5G>C n.1281+696G>C c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) c.1146+696G>C (n.1146+696G>C) n.1610+5G>C n.1395+5G>C n.1279+696G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365061G= | CA2405724657 | ADSL | c.*762+5G= (n.*762+5G=) c.*793+5G= (n.*793+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.1410+5G= (n.1410+5G=) n.1390+5G= c.1368+5G= (n.1368+5G=) c.1191+696G= (n.1191+696G=) c.*1064+5G= (n.*1064+5G=) n.2882+5G= n.4435+5G= c.*978+5G= (n.*978+5G=) n.2053+5G= c.1323+5G= (n.1323+5G=) n.1676+5G= n.1764+5G= c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) n.831+5G= n.2772+5G= c.95+5G= c.26+5G= n.499+5G= c.99+5G= (n.99+5G=) c.997+5G= c.903+5G= (n.903+5G=) c.537+5G= (n.537+5G=) n.1458+5G= n.1281+696G= c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1146+696G= (n.1146+696G=) n.1610+5G= n.1395+5G= n.1279+696G= | |
22 | g.40365062C= | CA2405724659 | ADSL | c.*762+6C= (n.*762+6C=) c.*793+6C= (n.*793+6C=) c.1059+6C= (n.1059+6C=) c.1410+6C= (n.1410+6C=) n.1390+6C= c.1368+6C= (n.1368+6C=) c.1191+697C= (n.1191+697C=) c.*1064+6C= (n.*1064+6C=) n.2882+6C= n.4435+6C= c.*978+6C= (n.*978+6C=) n.2053+6C= c.1323+6C= (n.1323+6C=) n.1676+6C= n.1764+6C= c.1455+6C= (n.1455+6C=) c.*731+6C= (n.*731+6C=) n.831+6C= n.2772+6C= c.95+6C= c.26+6C= n.499+6C= c.99+6C= (n.99+6C=) c.997+6C= c.903+6C= (n.903+6C=) c.537+6C= (n.537+6C=) n.1458+6C= n.1281+697C= c.1176+6C= (n.1176+6C=) c.1146+697C= (n.1146+697C=) n.1610+6C= n.1395+6C= n.1279+697C= | |
22 | g.40365062C>T | CA639824286 | ADSL | c.*762+6C>T (n.*762+6C>T) c.*793+6C>T (n.*793+6C>T) c.1059+6C>T (n.1059+6C>T) c.1410+6C>T (n.1410+6C>T) n.1390+6C>T c.1368+6C>T (n.1368+6C>T) c.1191+697C>T (n.1191+697C>T) c.*1064+6C>T (n.*1064+6C>T) n.2882+6C>T n.4435+6C>T c.*978+6C>T (n.*978+6C>T) n.2053+6C>T c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) n.1676+6C>T n.1764+6C>T c.1455+6C>T (n.1455+6C>T) c.*731+6C>T (n.*731+6C>T) n.831+6C>T n.2772+6C>T c.95+6C>T c.26+6C>T n.499+6C>T c.99+6C>T (n.99+6C>T) c.997+6C>T c.903+6C>T (n.903+6C>T) c.537+6C>T (n.537+6C>T) n.1458+6C>T n.1281+697C>T c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) c.1146+697C>T (n.1146+697C>T) n.1610+6C>T n.1395+6C>T n.1279+697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365062_40365063delinsCT | CA2405724658 | ADSL | c.*762+6_*762+7delinsCT (n.*762+6_*762+7delinsCT) c.*793+6_*793+7delinsCT (n.*793+6_*793+7delinsCT) c.1059+6_1059+7delinsCT (n.1059+6_1059+7delinsCT) c.1410+6_1410+7delinsCT (n.1410+6_1410+7delinsCT) n.1390+6_1390+7delinsCT c.1368+6_1368+7delinsCT (n.1368+6_1368+7delinsCT) c.1191+697_1191+698delinsCT (n.1191+697_1191+698delinsCT) c.*1064+6_*1064+7delinsCT (n.*1064+6_*1064+7delinsCT) n.2882+6_2882+7delinsCT n.4435+6_4435+7delinsCT c.*978+6_*978+7delinsCT (n.*978+6_*978+7delinsCT) n.2053+6_2053+7delinsCT c.1323+6_1323+7delinsCT (n.1323+6_1323+7delinsCT) n.1676+6_1676+7delinsCT n.1764+6_1764+7delinsCT c.1455+6_1455+7delinsCT (n.1455+6_1455+7delinsCT) c.*731+6_*731+7delinsCT (n.*731+6_*731+7delinsCT) n.831+6_831+7delinsCT n.2772+6_2772+7delinsCT c.95+6_95+7delinsCT c.26+6_26+7delinsCT n.499+6_499+7delinsCT c.99+6_99+7delinsCT (n.99+6_99+7delinsCT) c.997+6_997+7delinsCT c.903+6_903+7delinsCT (n.903+6_903+7delinsCT) c.537+6_537+7delinsCT (n.537+6_537+7delinsCT) n.1458+6_1458+7delinsCT n.1281+697_1281+698delinsCT c.1176+6_1176+7delinsCT (n.1176+6_1176+7delinsCT) c.1146+697_1146+698delinsCT (n.1146+697_1146+698delinsCT) n.1610+6_1610+7delinsCT n.1395+6_1395+7delinsCT n.1279+697_1279+698delinsCT | |
22 | g.40365064del | CA10247986 | ADSL | c.*762+8del (n.*762+8del) c.*793+8del (n.*793+8del) c.1059+8del (n.1059+8del) c.1410+8del (n.1410+8del) n.1390+8del c.1368+8del (n.1368+8del) c.1191+699del (n.1191+699del) c.*1064+8del (n.*1064+8del) n.2882+8del n.4435+8del c.*978+8del (n.*978+8del) n.2053+8del c.1323+8del (n.1323+8del) n.1676+8del n.1764+8del c.1455+8del (n.1455+8del) c.*731+8del (n.*731+8del) n.831+8del n.2772+8del c.95+8del c.26+8del n.499+8del c.99+8del (n.99+8del) c.997+8del c.903+8del (n.903+8del) c.537+8del (n.537+8del) n.1458+8del n.1281+699del c.1176+8del (n.1176+8del) c.1146+699del (n.1146+699del) n.1610+8del n.1395+8del n.1279+699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365066C= | CA2405724660 | ADSL | c.*762+10C= (n.*762+10C=) c.*793+10C= (n.*793+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) c.1410+10C= (n.1410+10C=) n.1390+10C= c.1368+10C= (n.1368+10C=) c.1191+701C= (n.1191+701C=) c.*1064+10C= (n.*1064+10C=) n.2882+10C= n.4435+10C= c.*978+10C= (n.*978+10C=) n.2053+10C= c.1323+10C= (n.1323+10C=) n.1676+10C= n.1764+10C= c.1455+10C= (n.1455+10C=) c.*731+10C= (n.*731+10C=) n.831+10C= n.2772+10C= c.95+10C= c.26+10C= n.499+10C= c.99+10C= (n.99+10C=) c.997+10C= c.903+10C= (n.903+10C=) c.537+10C= (n.537+10C=) n.1458+10C= n.1281+701C= c.1176+10C= (n.1176+10C=) c.1146+701C= (n.1146+701C=) n.1610+10C= n.1395+10C= n.1279+701C= | |
22 | g.40365066C>T | CA753184496 | ADSL | c.*762+10C>T (n.*762+10C>T) c.*793+10C>T (n.*793+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) c.1410+10C>T (n.1410+10C>T) n.1390+10C>T c.1368+10C>T (n.1368+10C>T) c.1191+701C>T (n.1191+701C>T) c.*1064+10C>T (n.*1064+10C>T) n.2882+10C>T n.4435+10C>T c.*978+10C>T (n.*978+10C>T) n.2053+10C>T c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) n.1676+10C>T n.1764+10C>T c.1455+10C>T (n.1455+10C>T) c.*731+10C>T (n.*731+10C>T) n.831+10C>T n.2772+10C>T c.95+10C>T c.26+10C>T n.499+10C>T c.99+10C>T (n.99+10C>T) c.997+10C>T c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.537+10C>T (n.537+10C>T) n.1458+10C>T n.1281+701C>T c.1176+10C>T (n.1176+10C>T) c.1146+701C>T (n.1146+701C>T) n.1610+10C>T n.1395+10C>T n.1279+701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365068A= | CA2405724661 | ADSL | c.*762+12A= (n.*762+12A=) c.*793+12A= (n.*793+12A=) c.1059+12A= (n.1059+12A=) c.1410+12A= (n.1410+12A=) n.1390+12A= c.1368+12A= (n.1368+12A=) c.1191+703A= (n.1191+703A=) c.*1064+12A= (n.*1064+12A=) n.2882+12A= n.4435+12A= c.*978+12A= (n.*978+12A=) n.2053+12A= c.1323+12A= (n.1323+12A=) n.1676+12A= n.1764+12A= c.1455+12A= (n.1455+12A=) c.*731+12A= (n.*731+12A=) n.831+12A= n.2772+12A= c.95+12A= c.26+12A= n.499+12A= c.99+12A= (n.99+12A=) c.997+12A= c.903+12A= (n.903+12A=) c.537+12A= (n.537+12A=) n.1458+12A= n.1281+703A= c.1176+12A= (n.1176+12A=) c.1146+703A= (n.1146+703A=) n.1610+12A= n.1395+12A= n.1279+703A= | |
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